Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.171635710G>C | CA2649105877 | MYOC,MYOCOS | c.*215C>G (n.*215C>G) c.235-2920G>C (n.235-2920G>C) c.*1068C>G (n.*1068C>G) c.*694C>G (n.*694C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171635710G= | CA1207016609 | MYOC,MYOCOS | c.*215C= (n.*215C=) c.235-2920G= (n.235-2920G=) c.*1068C= (n.*1068C=) c.*694C= (n.*694C=) | |
1 | g.171635710G>T | CA891106045 | MYOC,MYOCOS | c.*215C>A (n.*215C>A) c.235-2920G>T (n.235-2920G>T) c.*1068C>A (n.*1068C>A) c.*694C>A (n.*694C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171635711A>G | CA2649105878 | MYOC,MYOCOS | c.*214T>C (n.*214T>C) c.235-2919A>G (n.235-2919A>G) c.*1067T>C (n.*1067T>C) c.*693T>C (n.*693T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.171635711A>T | CA2649105879 | MYOC,MYOCOS | c.*214T>A (n.*214T>A) c.235-2919A>T (n.235-2919A>T) c.*1067T>A (n.*1067T>A) c.*693T>A (n.*693T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171635713A>C | CA2649105880 | MYOC,MYOCOS | c.*212T>G (n.*212T>G) c.235-2917A>C (n.235-2917A>C) c.*1065T>G (n.*1065T>G) c.*691T>G (n.*691T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171635716G>A | CA2649105881 | MYOC,MYOCOS | c.*209C>T (n.*209C>T) c.235-2914G>A (n.235-2914G>A) c.*1062C>T (n.*1062C>T) c.*688C>T (n.*688C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171635717G>A | CA2649105882 | MYOC,MYOCOS | c.*208C>T (n.*208C>T) c.235-2913G>A (n.235-2913G>A) c.*1061C>T (n.*1061C>T) c.*687C>T (n.*687C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171635717G>T | CA2649105883 | MYOC,MYOCOS | c.*208C>A (n.*208C>A) c.235-2913G>T (n.235-2913G>T) c.*1061C>A (n.*1061C>A) c.*687C>A (n.*687C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171635718A>G | CA2649105884 | MYOC,MYOCOS | c.*207T>C (n.*207T>C) c.235-2912A>G (n.235-2912A>G) c.*1060T>C (n.*1060T>C) c.*686T>C (n.*686T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.171635720A= | CA1207016610 | MYOC,MYOCOS | c.*205T= (n.*205T=) c.235-2910A= (n.235-2910A=) c.*1058T= (n.*1058T=) c.*684T= (n.*684T=) | |
1 | g.171635720A>G | CA891106046 | MYOC,MYOCOS | c.*205T>C (n.*205T>C) c.235-2910A>G (n.235-2910A>G) c.*1058T>C (n.*1058T>C) c.*684T>C (n.*684T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171635721T>C | CA1207016612 | MYOC,MYOCOS | c.*204A>G (n.*204A>G) c.235-2909T>C (n.235-2909T>C) c.*1057A>G (n.*1057A>G) c.*683A>G (n.*683A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171635721T= | CA1207016611 | MYOC,MYOCOS | c.*204A= (n.*204A=) c.235-2909T= (n.235-2909T=) c.*1057A= (n.*1057A=) c.*683A= (n.*683A=) | |
1 | g.171635722T>C | CA2697508018 | MYOC,MYOCOS | c.*203A>G (n.*203A>G) c.235-2908T>C (n.235-2908T>C) c.*1056A>G (n.*1056A>G) c.*682A>G (n.*682A>G) | dbSNP |
1 | g.171635722T>G | CA2649105885 | MYOC,MYOCOS | c.*203A>C (n.*203A>C) c.235-2908T>G (n.235-2908T>G) c.*1056A>C (n.*1056A>C) c.*682A>C (n.*682A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.171635723T>A | CA2649105886 | MYOC,MYOCOS | c.*202A>T (n.*202A>T) c.235-2907T>A (n.235-2907T>A) c.*1055A>T (n.*1055A>T) c.*681A>T (n.*681A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171635724A>T | CA2649105887 | MYOC,MYOCOS | c.*201T>A (n.*201T>A) c.235-2906A>T (n.235-2906A>T) c.*1054T>A (n.*1054T>A) c.*680T>A (n.*680T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171635726T>A | CA2649105888 | MYOC,MYOCOS | c.*199A>T (n.*199A>T) c.235-2904T>A (n.235-2904T>A) c.*1052A>T (n.*1052A>T) c.*678A>T (n.*678A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171635728T>C | CA1207016614 | MYOC,MYOCOS | c.*197A>G (n.*197A>G) c.235-2902T>C (n.235-2902T>C) c.*1050A>G (n.*1050A>G) c.*676A>G (n.*676A>G) | dbSNP |
1 | g.171635728T= | CA1207016613 | MYOC,MYOCOS | c.*197A= (n.*197A=) c.235-2902T= (n.235-2902T=) c.*1050A= (n.*1050A=) c.*676A= (n.*676A=) | |
1 | g.171635729A= | CA1207016615 | MYOC,MYOCOS | c.*196T= (n.*196T=) c.235-2901A= (n.235-2901A=) c.*1049T= (n.*1049T=) c.*675T= (n.*675T=) | |
1 | g.171635729A>G | CA891106047 | MYOC,MYOCOS | c.*196T>C (n.*196T>C) c.235-2901A>G (n.235-2901A>G) c.*1049T>C (n.*1049T>C) c.*675T>C (n.*675T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171635730T>A | CA2649105889 | MYOC,MYOCOS | c.*195A>T (n.*195A>T) c.235-2900T>A (n.235-2900T>A) c.*1048A>T (n.*1048A>T) c.*674A>T (n.*674A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171635731G>A | CA1207016617 | MYOC,MYOCOS | c.*194C>T (n.*194C>T) c.235-2899G>A (n.235-2899G>A) c.*1047C>T (n.*1047C>T) c.*673C>T (n.*673C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171635731G= | CA1207016616 | MYOC,MYOCOS | c.*194C= (n.*194C=) c.235-2899G= (n.235-2899G=) c.*1047C= (n.*1047C=) c.*673C= (n.*673C=) | |
1 | g.171635734A= | CA1207016618 | MYOC,MYOCOS | c.*191T= (n.*191T=) c.235-2896A= (n.235-2896A=) c.*1044T= (n.*1044T=) c.*670T= (n.*670T=) | |
1 | g.171635734A>G | CA1207016619 | MYOC,MYOCOS | c.*191T>C (n.*191T>C) c.235-2896A>G (n.235-2896A>G) c.*1044T>C (n.*1044T>C) c.*670T>C (n.*670T>C) | dbSNP |
1 | g.171635735T>C | CA891106048 | MYOC,MYOCOS | c.*190A>G (n.*190A>G) c.235-2895T>C (n.235-2895T>C) c.*1043A>G (n.*1043A>G) c.*669A>G (n.*669A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171635735T= | CA1207016620 | MYOC,MYOCOS | c.*190A= (n.*190A=) c.235-2895T= (n.235-2895T=) c.*1043A= (n.*1043A=) c.*669A= (n.*669A=) | |
1 | g.171635736T>G | CA1207016622 | MYOC,MYOCOS | c.*189A>C (n.*189A>C) c.235-2894T>G (n.235-2894T>G) c.*1042A>C (n.*1042A>C) c.*668A>C (n.*668A>C) | dbSNP |
1 | g.171635736T= | CA1207016621 | MYOC,MYOCOS | c.*189A= (n.*189A=) c.235-2894T= (n.235-2894T=) c.*1042A= (n.*1042A=) c.*668A= (n.*668A=) | |
1 | g.171635737G>A | CA10608779 | MYOC,MYOCOS | c.*188C>T (n.*188C>T) c.235-2893G>A (n.235-2893G>A) c.*1041C>T (n.*1041C>T) c.*667C>T (n.*667C>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.171635737G= | CA1207016623 | MYOC,MYOCOS | c.*188C= (n.*188C=) c.235-2893G= (n.235-2893G=) c.*1041C= (n.*1041C=) c.*667C= (n.*667C=) | |
1 | g.171635737G>T | CA2649105890 | MYOC,MYOCOS | c.*188C>A (n.*188C>A) c.235-2893G>T (n.235-2893G>T) c.*1041C>A (n.*1041C>A) c.*667C>A (n.*667C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171635738T>C | CA2649105891 | MYOC,MYOCOS | c.*187A>G (n.*187A>G) c.235-2892T>C (n.235-2892T>C) c.*1040A>G (n.*1040A>G) c.*666A>G (n.*666A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171635739C>A | CA2649105892 | MYOC,MYOCOS | c.*186G>T (n.*186G>T) c.235-2891C>A (n.235-2891C>A) c.*1039G>T (n.*1039G>T) c.*665G>T (n.*665G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171635742C>A | CA2649105893 | MYOC,MYOCOS | c.*183G>T (n.*183G>T) c.235-2888C>A (n.235-2888C>A) c.*1036G>T (n.*1036G>T) c.*662G>T (n.*662G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171635742C= | CA1207016624 | MYOC,MYOCOS | c.*183G= (n.*183G=) c.235-2888C= (n.235-2888C=) c.*1036G= (n.*1036G=) c.*662G= (n.*662G=) | |
1 | g.171635742C>T | CA32685140 | MYOC,MYOCOS | c.*183G>A (n.*183G>A) c.235-2888C>T (n.235-2888C>T) c.*1036G>A (n.*1036G>A) c.*662G>A (n.*662G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171635743G>A | CA527600351 | MYOC,MYOCOS | c.*182C>T (n.*182C>T) c.235-2887G>A (n.235-2887G>A) c.*1035C>T (n.*1035C>T) c.*661C>T (n.*661C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.171635743G= | CA1207016625 | MYOC,MYOCOS | c.*182C= (n.*182C=) c.235-2887G= (n.235-2887G=) c.*1035C= (n.*1035C=) c.*661C= (n.*661C=) | |
1 | g.171635743G>T | CA10608372 | MYOC,MYOCOS | c.*182C>A (n.*182C>A) c.235-2887G>T (n.235-2887G>T) c.*1035C>A (n.*1035C>A) c.*661C>A (n.*661C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171635744C>T | CA2746620315 | MYOC,MYOCOS | c.*181G>A (n.*181G>A) c.235-2886C>T (n.235-2886C>T) c.*1034G>A (n.*1034G>A) c.*660G>A (n.*660G>A) | |
1 | g.171635745C>T | CA2649105894 | MYOC,MYOCOS | c.*180G>A (n.*180G>A) c.235-2885C>T (n.235-2885C>T) c.*1033G>A (n.*1033G>A) c.*659G>A (n.*659G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171635747T>C | CA2649105895 | MYOC,MYOCOS | c.*178A>G (n.*178A>G) c.235-2883T>C (n.235-2883T>C) c.*1031A>G (n.*1031A>G) c.*657A>G (n.*657A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171635749A>G | CA2649105896 | MYOC,MYOCOS | c.*176T>C (n.*176T>C) c.235-2881A>G (n.235-2881A>G) c.*1029T>C (n.*1029T>C) c.*655T>C (n.*655T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.171635752C>A | CA2649105897 | MYOC,MYOCOS | c.*173G>T (n.*173G>T) c.235-2878C>A (n.235-2878C>A) c.*1026G>T (n.*1026G>T) c.*652G>T (n.*652G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171635752C= | CA1207016626 | MYOC,MYOCOS | c.*173G= (n.*173G=) c.235-2878C= (n.235-2878C=) c.*1026G= (n.*1026G=) c.*652G= (n.*652G=) | |
1 | g.171635752C>G | CA1009130101 | MYOC,MYOCOS | c.*173G>C (n.*173G>C) c.235-2878C>G (n.235-2878C>G) c.*1026G>C (n.*1026G>C) c.*652G>C (n.*652G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171635753T>C | CA891106064 | MYOC,MYOCOS | c.*172A>G (n.*172A>G) c.235-2877T>C (n.235-2877T>C) c.*1025A>G (n.*1025A>G) c.*651A>G (n.*651A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171635753T= | CA1207016627 | MYOC,MYOCOS | c.*172A= (n.*172A=) c.235-2877T= (n.235-2877T=) c.*1025A= (n.*1025A=) c.*651A= (n.*651A=) | |
1 | g.171635754A= | CA1207016628 | MYOC,MYOCOS | c.*171T= (n.*171T=) c.235-2876A= (n.235-2876A=) c.*1024T= (n.*1024T=) c.*650T= (n.*650T=) | |
1 | g.171635754A>G | CA891106068 | MYOC,MYOCOS | c.*171T>C (n.*171T>C) c.235-2876A>G (n.235-2876A>G) c.*1024T>C (n.*1024T>C) c.*650T>C (n.*650T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171635755C= | CA1207016629 | MYOC,MYOCOS | c.*170G= (n.*170G=) c.235-2875C= (n.235-2875C=) c.*1023G= (n.*1023G=) c.*649G= (n.*649G=) | |
1 | g.171635755C>T | CA32685150 | MYOC,MYOCOS | c.*170G>A (n.*170G>A) c.235-2875C>T (n.235-2875C>T) c.*1023G>A (n.*1023G>A) c.*649G>A (n.*649G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171635756A= | CA1207016630 | MYOC,MYOCOS | c.*169T= (n.*169T=) c.235-2874A= (n.235-2874A=) c.*1022T= (n.*1022T=) c.*648T= (n.*648T=) | |
1 | g.171635756A>G | CA527600352 | MYOC,MYOCOS | c.*169T>C (n.*169T>C) c.235-2874A>G (n.235-2874A>G) c.*1022T>C (n.*1022T>C) c.*648T>C (n.*648T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171635757A= | CA1207016631 | MYOC,MYOCOS | c.*168T= (n.*168T=) c.235-2873A= (n.235-2873A=) c.*1021T= (n.*1021T=) c.*647T= (n.*647T=) | |
1 | g.171635757A>C | CA1009130117 | MYOC,MYOCOS | c.*168T>G (n.*168T>G) c.235-2873A>C (n.235-2873A>C) c.*1021T>G (n.*1021T>G) c.*647T>G (n.*647T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171635757A>G | CA2649105898 | MYOC,MYOCOS | c.*168T>C (n.*168T>C) c.235-2873A>G (n.235-2873A>G) c.*1021T>C (n.*1021T>C) c.*647T>C (n.*647T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.171635760C>A | CA2746620316 | MYOC,MYOCOS | c.*165G>T (n.*165G>T) c.235-2870C>A (n.235-2870C>A) c.*1018G>T (n.*1018G>T) c.*644G>T (n.*644G>T) | |
1 | g.171635761C= | CA1207016632 | MYOC,MYOCOS | c.*164G= (n.*164G=) c.235-2869C= (n.235-2869C=) c.*1017G= (n.*1017G=) c.*643G= (n.*643G=) | |
1 | g.171635761C>T | CA1207016633 | MYOC,MYOCOS | c.*164G>A (n.*164G>A) c.235-2869C>T (n.235-2869C>T) c.*1017G>A (n.*1017G>A) c.*643G>A (n.*643G>A) | dbSNP |
1 | g.171635762T>C | CA891106076 | MYOC,MYOCOS | c.*163A>G (n.*163A>G) c.235-2868T>C (n.235-2868T>C) c.*1016A>G (n.*1016A>G) c.*642A>G (n.*642A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171635762T= | CA1207016634 | MYOC,MYOCOS | c.*163A= (n.*163A=) c.235-2868T= (n.235-2868T=) c.*1016A= (n.*1016A=) c.*642A= (n.*642A=) | |
1 | g.171635763G>A | CA2649105899 | MYOC,MYOCOS | c.*162C>T (n.*162C>T) c.235-2867G>A (n.235-2867G>A) c.*1015C>T (n.*1015C>T) c.*641C>T (n.*641C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171635763G>C | CA2649105900 | MYOC,MYOCOS | c.*162C>G (n.*162C>G) c.235-2867G>C (n.235-2867G>C) c.*1015C>G (n.*1015C>G) c.*641C>G (n.*641C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171635763G>T | CA2649105901 | MYOC,MYOCOS | c.*162C>A (n.*162C>A) c.235-2867G>T (n.235-2867G>T) c.*1015C>A (n.*1015C>A) c.*641C>A (n.*641C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171635765A>G | CA2649105902 | MYOC,MYOCOS | c.*160T>C (n.*160T>C) c.235-2865A>G (n.235-2865A>G) c.*1013T>C (n.*1013T>C) c.*639T>C (n.*639T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.171635766T>C | CA2649105903 | MYOC,MYOCOS | c.*159A>G (n.*159A>G) c.235-2864T>C (n.235-2864T>C) c.*1012A>G (n.*1012A>G) c.*638A>G (n.*638A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171635767A>C | CA2649105904 | MYOC,MYOCOS | c.*158T>G (n.*158T>G) c.235-2863A>C (n.235-2863A>C) c.*1011T>G (n.*1011T>G) c.*637T>G (n.*637T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171635767A>T | CA2649105905 | MYOC,MYOCOS | c.*158T>A (n.*158T>A) c.235-2863A>T (n.235-2863A>T) c.*1011T>A (n.*1011T>A) c.*637T>A (n.*637T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171635768G>A | CA2649105906 | MYOC,MYOCOS | c.*157C>T (n.*157C>T) c.235-2862G>A (n.235-2862G>A) c.*1010C>T (n.*1010C>T) c.*636C>T (n.*636C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171635770T>C | CA2697508019 | MYOC,MYOCOS | c.*155A>G (n.*155A>G) c.235-2860T>C (n.235-2860T>C) c.*1008A>G (n.*1008A>G) c.*634A>G (n.*634A>G) | dbSNP |
1 | g.171635771A>G | CA2746620317 | MYOC,MYOCOS | c.*154T>C (n.*154T>C) c.235-2859A>G (n.235-2859A>G) c.*1007T>C (n.*1007T>C) c.*633T>C (n.*633T>C) | |
1 | g.171635771A>T | CA2649105907 | MYOC,MYOCOS | c.*154T>A (n.*154T>A) c.235-2859A>T (n.235-2859A>T) c.*1007T>A (n.*1007T>A) c.*633T>A (n.*633T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171635772G>T | CA2649105908 | MYOC,MYOCOS | c.*153C>A (n.*153C>A) c.235-2858G>T (n.235-2858G>T) c.*1006C>A (n.*1006C>A) c.*632C>A (n.*632C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171635773A>G | CA2649105909 | MYOC,MYOCOS | c.*152T>C (n.*152T>C) c.235-2857A>G (n.235-2857A>G) c.*1005T>C (n.*1005T>C) c.*631T>C (n.*631T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.171635775G>A | CA527600353 | MYOC,MYOCOS | c.*150C>T (n.*150C>T) c.235-2855G>A (n.235-2855G>A) c.*1003C>T (n.*1003C>T) c.*629C>T (n.*629C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171635775G= | CA1207016635 | MYOC,MYOCOS | c.*150C= (n.*150C=) c.235-2855G= (n.235-2855G=) c.*1003C= (n.*1003C=) c.*629C= (n.*629C=) | |
1 | g.171635775G>T | CA2649105910 | MYOC,MYOCOS | c.*150C>A (n.*150C>A) c.235-2855G>T (n.235-2855G>T) c.*1003C>A (n.*1003C>A) c.*629C>A (n.*629C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171635776G>C | CA1207016637 | MYOC,MYOCOS | c.*149C>G (n.*149C>G) c.235-2854G>C (n.235-2854G>C) c.*1002C>G (n.*1002C>G) c.*628C>G (n.*628C>G) | dbSNP |
1 | g.171635776G= | CA1207016636 | MYOC,MYOCOS | c.*149C= (n.*149C=) c.235-2854G= (n.235-2854G=) c.*1002C= (n.*1002C=) c.*628C= (n.*628C=) | |
1 | g.171635777T>C | CA32685152 | MYOC,MYOCOS | c.*148A>G (n.*148A>G) c.235-2853T>C (n.235-2853T>C) c.*1001A>G (n.*1001A>G) c.*627A>G (n.*627A>G) | dbSNP |
1 | g.171635777T= | CA1207016638 | MYOC,MYOCOS | c.*148A= (n.*148A=) c.235-2853T= (n.235-2853T=) c.*1001A= (n.*1001A=) c.*627A= (n.*627A=) | |
1 | g.171635778G>T | CA2649105911 | MYOC,MYOCOS | c.*147C>A (n.*147C>A) c.235-2852G>T (n.235-2852G>T) c.*1000C>A (n.*1000C>A) c.*626C>A (n.*626C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171635780C>A | CA1009130119 | MYOC,MYOCOS | c.*145G>T (n.*145G>T) c.235-2850C>A (n.235-2850C>A) c.*998G>T (n.*998G>T) c.*624G>T (n.*624G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171635780C= | CA1207016639 | MYOC,MYOCOS | c.*145G= (n.*145G=) c.235-2850C= (n.235-2850C=) c.*998G= (n.*998G=) c.*624G= (n.*624G=) | |
1 | g.171635781C>A | CA2649105912 | MYOC,MYOCOS | c.*144G>T (n.*144G>T) c.235-2849C>A (n.235-2849C>A) c.*997G>T (n.*997G>T) c.*623G>T (n.*623G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171635781C>T | CA2649105913 | MYOC,MYOCOS | c.*144G>A (n.*144G>A) c.235-2849C>T (n.235-2849C>T) c.*997G>A (n.*997G>A) c.*623G>A (n.*623G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171635783T>C | CA891106079 | MYOC,MYOCOS | c.*142A>G (n.*142A>G) c.235-2847T>C (n.235-2847T>C) c.*995A>G (n.*995A>G) c.*621A>G (n.*621A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171635783T>G | CA2649105914 | MYOC,MYOCOS | c.*142A>C (n.*142A>C) c.235-2847T>G (n.235-2847T>G) c.*995A>C (n.*995A>C) c.*621A>C (n.*621A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.171635783T= | CA1207016640 | MYOC,MYOCOS | c.*142A= (n.*142A=) c.235-2847T= (n.235-2847T=) c.*995A= (n.*995A=) c.*621A= (n.*621A=) | |
1 | g.171635784G>A | CA32685153 | MYOC,MYOCOS | c.*141C>T (n.*141C>T) c.235-2846G>A (n.235-2846G>A) c.*994C>T (n.*994C>T) c.*620C>T (n.*620C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171635784G= | CA1141227743 | MYOC,MYOCOS | c.*141C= (n.*141C=) c.235-2846G= (n.235-2846G=) c.*994C= (n.*994C=) c.*620C= (n.*620C=) | |
1 | g.171635784G>T | CA2649105915 | MYOC,MYOCOS | c.*141C>A (n.*141C>A) c.235-2846G>T (n.235-2846G>T) c.*994C>A (n.*994C>A) c.*620C>A (n.*620C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171635787C>A | CA2649105916 | MYOC,MYOCOS | c.*138G>T (n.*138G>T) c.235-2843C>A (n.235-2843C>A) c.*991G>T (n.*991G>T) c.*617G>T (n.*617G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171635787C= | CA1207016641 | MYOC,MYOCOS | c.*138G= (n.*138G=) c.235-2843C= (n.235-2843C=) c.*991G= (n.*991G=) c.*617G= (n.*617G=) | |
1 | g.171635787C>T | CA1207016642 | MYOC,MYOCOS | c.*138G>A (n.*138G>A) c.235-2843C>T (n.235-2843C>T) c.*991G>A (n.*991G>A) c.*617G>A (n.*617G>A) | dbSNP |
1 | g.171635788A= | CA1207016643 | MYOC,MYOCOS | c.*137T= (n.*137T=) c.235-2842A= (n.235-2842A=) c.*990T= (n.*990T=) c.*616T= (n.*616T=) | |
1 | g.171635788A>T | CA891106080 | MYOC,MYOCOS | c.*137T>A (n.*137T>A) c.235-2842A>T (n.235-2842A>T) c.*990T>A (n.*990T>A) c.*616T>A (n.*616T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171635789T>C | CA2649105917 | MYOC,MYOCOS | c.*136A>G (n.*136A>G) c.235-2841T>C (n.235-2841T>C) c.*989A>G (n.*989A>G) c.*615A>G (n.*615A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171635790C>A | CA2649105918 | MYOC,MYOCOS | c.*135G>T (n.*135G>T) c.235-2840C>A (n.235-2840C>A) c.*988G>T (n.*988G>T) c.*614G>T (n.*614G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171635791C>A | CA2649105919 | MYOC,MYOCOS | c.*134G>T (n.*134G>T) c.235-2839C>A (n.235-2839C>A) c.*987G>T (n.*987G>T) c.*613G>T (n.*613G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171635791C>T | CA2746620319 | MYOC,MYOCOS | c.*134G>A (n.*134G>A) c.235-2839C>T (n.235-2839C>T) c.*987G>A (n.*987G>A) c.*613G>A (n.*613G>A) | |
1 | g.171635793T>A | CA891106083 | MYOC,MYOCOS | c.*132A>T (n.*132A>T) c.235-2837T>A (n.235-2837T>A) c.*985A>T (n.*985A>T) c.*611A>T (n.*611A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171635793T= | CA1207016644 | MYOC,MYOCOS | c.*132A= (n.*132A=) c.235-2837T= (n.235-2837T=) c.*985A= (n.*985A=) c.*611A= (n.*611A=) | |
1 | g.171635794C>A | CA2649105920 | MYOC,MYOCOS | c.*131G>T (n.*131G>T) c.235-2836C>A (n.235-2836C>A) c.*984G>T (n.*984G>T) c.*610G>T (n.*610G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171635795T>C | CA32685155 | MYOC,MYOCOS | c.*130A>G (n.*130A>G) c.235-2835T>C (n.235-2835T>C) c.*983A>G (n.*983A>G) c.*609A>G (n.*609A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171635795T= | CA1207016645 | MYOC,MYOCOS | c.*130A= (n.*130A=) c.235-2835T= (n.235-2835T=) c.*983A= (n.*983A=) c.*609A= (n.*609A=) | |
1 | g.171635796G>C | CA2649105921 | MYOC,MYOCOS | c.*129C>G (n.*129C>G) c.235-2834G>C (n.235-2834G>C) c.*982C>G (n.*982C>G) c.*608C>G (n.*608C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171635796G>T | CA2649105922 | MYOC,MYOCOS | c.*129C>A (n.*129C>A) c.235-2834G>T (n.235-2834G>T) c.*982C>A (n.*982C>A) c.*608C>A (n.*608C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171635797G>T | CA2649105923 | MYOC,MYOCOS | c.*128C>A (n.*128C>A) c.235-2833G>T (n.235-2833G>T) c.*981C>A (n.*981C>A) c.*607C>A (n.*607C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171635799T>C | CA2649105924 | MYOC,MYOCOS | c.*126A>G (n.*126A>G) c.235-2831T>C (n.235-2831T>C) c.*979A>G (n.*979A>G) c.*605A>G (n.*605A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171635800T>C | CA2649105925 | MYOC,MYOCOS | c.*125A>G (n.*125A>G) c.235-2830T>C (n.235-2830T>C) c.*978A>G (n.*978A>G) c.*604A>G (n.*604A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171635801A>T | CA2649105926 | MYOC,MYOCOS | c.*124T>A (n.*124T>A) c.235-2829A>T (n.235-2829A>T) c.*977T>A (n.*977T>A) c.*603T>A (n.*603T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171635804G>A | CA1207016647 | MYOC,MYOCOS | c.*121C>T (n.*121C>T) c.235-2826G>A (n.235-2826G>A) c.*974C>T (n.*974C>T) c.*600C>T (n.*600C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171635804G= | CA1207016646 | MYOC,MYOCOS | c.*121C= (n.*121C=) c.235-2826G= (n.235-2826G=) c.*974C= (n.*974C=) c.*600C= (n.*600C=) | |
1 | g.171635804G>T | CA2649105927 | MYOC,MYOCOS | c.*121C>A (n.*121C>A) c.235-2826G>T (n.235-2826G>T) c.*974C>A (n.*974C>A) c.*600C>A (n.*600C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171635805A>G | CA2649105928 | MYOC,MYOCOS | c.*120T>C (n.*120T>C) c.235-2825A>G (n.235-2825A>G) c.*973T>C (n.*973T>C) c.*599T>C (n.*599T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.171635807A>G | CA2649105929 | MYOC,MYOCOS | c.*118T>C (n.*118T>C) c.235-2823A>G (n.235-2823A>G) c.*971T>C (n.*971T>C) c.*597T>C (n.*597T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.171635808A= | CA1207016648 | MYOC,MYOCOS | c.*117T= (n.*117T=) c.235-2822A= (n.235-2822A=) c.*970T= (n.*970T=) c.*596T= (n.*596T=) | |
1 | g.171635808A>G | CA1207016649 | MYOC,MYOCOS | c.*117T>C (n.*117T>C) c.235-2822A>G (n.235-2822A>G) c.*970T>C (n.*970T>C) c.*596T>C (n.*596T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171635809C= | CA1207016650 | MYOC,MYOCOS | c.*116G= (n.*116G=) c.235-2821C= (n.235-2821C=) c.*969G= (n.*969G=) c.*595G= (n.*595G=) | |
1 | g.171635809C>G | CA32685160 | MYOC,MYOCOS | c.*116G>C (n.*116G>C) c.235-2821C>G (n.235-2821C>G) c.*969G>C (n.*969G>C) c.*595G>C (n.*595G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171635809C>T | CA32685166 | MYOC,MYOCOS | c.*116G>A (n.*116G>A) c.235-2821C>T (n.235-2821C>T) c.*969G>A (n.*969G>A) c.*595G>A (n.*595G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |