Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.171635672G>C | CA1009130079 | MYOC,MYOCOS | c.*253C>G (n.*253C>G) c.235-2958G>C (n.235-2958G>C) c.*1106C>G (n.*1106C>G) c.*732C>G (n.*732C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171635672G= | CA1207016600 | MYOC,MYOCOS | c.*253C= (n.*253C=) c.235-2958G= (n.235-2958G=) c.*1106C= (n.*1106C=) c.*732C= (n.*732C=) | |
1 | g.171635675C>A | CA2649105857 | MYOC,MYOCOS | c.*250G>T (n.*250G>T) c.235-2955C>A (n.235-2955C>A) c.*1103G>T (n.*1103G>T) c.*729G>T (n.*729G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171635676T>C | CA2649105858 | MYOC,MYOCOS | c.*249A>G (n.*249A>G) c.235-2954T>C (n.235-2954T>C) c.*1102A>G (n.*1102A>G) c.*728A>G (n.*728A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171635677A>G | CA2649105859 | MYOC,MYOCOS | c.*248T>C (n.*248T>C) c.235-2953A>G (n.235-2953A>G) c.*1101T>C (n.*1101T>C) c.*727T>C (n.*727T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.171635679G>A | CA2697508016 | MYOC,MYOCOS | c.*246C>T (n.*246C>T) c.235-2951G>A (n.235-2951G>A) c.*1099C>T (n.*1099C>T) c.*725C>T (n.*725C>T) | dbSNP |
1 | g.171635679G>T | CA2649105860 | MYOC,MYOCOS | c.*246C>A (n.*246C>A) c.235-2951G>T (n.235-2951G>T) c.*1099C>A (n.*1099C>A) c.*725C>A (n.*725C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171635681C>A | CA2649105861 | MYOC,MYOCOS | c.*244G>T (n.*244G>T) c.235-2949C>A (n.235-2949C>A) c.*1097G>T (n.*1097G>T) c.*723G>T (n.*723G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171635681C= | CA1207016601 | MYOC,MYOCOS | c.*244G= (n.*244G=) c.235-2949C= (n.235-2949C=) c.*1097G= (n.*1097G=) c.*723G= (n.*723G=) | |
1 | g.171635681C>T | CA1207016602 | MYOC,MYOCOS | c.*244G>A (n.*244G>A) c.235-2949C>T (n.235-2949C>T) c.*1097G>A (n.*1097G>A) c.*723G>A (n.*723G>A) | dbSNP |
1 | g.171635684T>C | CA10608272 | MYOC,MYOCOS | c.*241A>G (n.*241A>G) c.235-2946T>C (n.235-2946T>C) c.*1094A>G (n.*1094A>G) c.*720A>G (n.*720A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171635684T= | CA1142880993 | MYOC,MYOCOS | c.*241A= (n.*241A=) c.235-2946T= (n.235-2946T=) c.*1094A= (n.*1094A=) c.*720A= (n.*720A=) | |
1 | g.171635685A>T | CA2649105863 | MYOC,MYOCOS | c.*240T>A (n.*240T>A) c.235-2945A>T (n.235-2945A>T) c.*1093T>A (n.*1093T>A) c.*719T>A (n.*719T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171635687del | CA2649105862 | MYOC,MYOCOS | c.*240del (n.*240del) c.235-2943del (n.235-2943del) c.*1093del (n.*1093del) c.*719del (n.*719del) | gnomAD v4 |
1 | g.171635686A>G | CA2649105864 | MYOC,MYOCOS | c.*239T>C (n.*239T>C) c.235-2944A>G (n.235-2944A>G) c.*1092T>C (n.*1092T>C) c.*718T>C (n.*718T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.171635687A= | CA1207016603 | MYOC,MYOCOS | c.*238T= (n.*238T=) c.235-2943A= (n.235-2943A=) c.*1091T= (n.*1091T=) c.*717T= (n.*717T=) | |
1 | g.171635687A>G | CA1207016604 | MYOC,MYOCOS | c.*238T>C (n.*238T>C) c.235-2943A>G (n.235-2943A>G) c.*1091T>C (n.*1091T>C) c.*717T>C (n.*717T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171635688C>A | CA2649105865 | MYOC,MYOCOS | c.*237G>T (n.*237G>T) c.235-2942C>A (n.235-2942C>A) c.*1090G>T (n.*1090G>T) c.*716G>T (n.*716G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171635689A= | CA1207016605 | MYOC,MYOCOS | c.*236T= (n.*236T=) c.235-2941A= (n.235-2941A=) c.*1089T= (n.*1089T=) c.*715T= (n.*715T=) | |
1 | g.171635691_171635692insTGTC | CA1207016606 | MYOC,MYOCOS | c.*235_*236insCAGA (n.*235_*236insCAGA) c.235-2939_235-2938insTGTC (n.235-2939_235-2938insTGTC) c.*1088_*1089insCAGA (n.*1088_*1089insCAGA) c.*714_*715insCAGA (n.*714_*715insCAGA) | dbSNP |
1 | g.171635692C>A | CA2649105866 | MYOC,MYOCOS | c.*233G>T (n.*233G>T) c.235-2938C>A (n.235-2938C>A) c.*1086G>T (n.*1086G>T) c.*712G>T (n.*712G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171635693C>A | CA2649105867 | MYOC,MYOCOS | c.*232G>T (n.*232G>T) c.235-2937C>A (n.235-2937C>A) c.*1085G>T (n.*1085G>T) c.*711G>T (n.*711G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171635695T>A | CA2649105868 | MYOC,MYOCOS | c.*230A>T (n.*230A>T) c.235-2935T>A (n.235-2935T>A) c.*1083A>T (n.*1083A>T) c.*709A>T (n.*709A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171635695T>C | CA527265943 | MYOC,MYOCOS | c.*230A>G (n.*230A>G) c.235-2935T>C (n.235-2935T>C) c.*1083A>G (n.*1083A>G) c.*709A>G (n.*709A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.171635695T= | CA1207016607 | MYOC,MYOCOS | c.*230A= (n.*230A=) c.235-2935T= (n.235-2935T=) c.*1083A= (n.*1083A=) c.*709A= (n.*709A=) | |
1 | g.171635698A>G | CA2649105869 | MYOC,MYOCOS | c.*227T>C (n.*227T>C) c.235-2932A>G (n.235-2932A>G) c.*1080T>C (n.*1080T>C) c.*706T>C (n.*706T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.171635699T>A | CA2649105870 | MYOC,MYOCOS | c.*226A>T (n.*226A>T) c.235-2931T>A (n.235-2931T>A) c.*1079A>T (n.*1079A>T) c.*705A>T (n.*705A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171635700G>T | CA2649105871 | MYOC,MYOCOS | c.*225C>A (n.*225C>A) c.235-2930G>T (n.235-2930G>T) c.*1078C>A (n.*1078C>A) c.*704C>A (n.*704C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171635701C= | CA1207016608 | MYOC,MYOCOS | c.*224G= (n.*224G=) c.235-2929C= (n.235-2929C=) c.*1077G= (n.*1077G=) c.*703G= (n.*703G=) | |
1 | g.171635701C>T | CA891106044 | MYOC,MYOCOS | c.*224G>A (n.*224G>A) c.235-2929C>T (n.235-2929C>T) c.*1077G>A (n.*1077G>A) c.*703G>A (n.*703G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171635703G>A | CA2649105872 | MYOC,MYOCOS | c.*222C>T (n.*222C>T) c.235-2927G>A (n.235-2927G>A) c.*1075C>T (n.*1075C>T) c.*701C>T (n.*701C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171635703G>T | CA2649105873 | MYOC,MYOCOS | c.*222C>A (n.*222C>A) c.235-2927G>T (n.235-2927G>T) c.*1075C>A (n.*1075C>A) c.*701C>A (n.*701C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171635705C>A | CA2649105874 | MYOC,MYOCOS | c.*220G>T (n.*220G>T) c.235-2925C>A (n.235-2925C>A) c.*1073G>T (n.*1073G>T) c.*699G>T (n.*699G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171635707G>A | CA2649105875 | MYOC,MYOCOS | c.*218C>T (n.*218C>T) c.235-2923G>A (n.235-2923G>A) c.*1071C>T (n.*1071C>T) c.*697C>T (n.*697C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171635707G>T | CA2649105876 | MYOC,MYOCOS | c.*218C>A (n.*218C>A) c.235-2923G>T (n.235-2923G>T) c.*1071C>A (n.*1071C>A) c.*697C>A (n.*697C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171635710G>C | CA2649105877 | MYOC,MYOCOS | c.*215C>G (n.*215C>G) c.235-2920G>C (n.235-2920G>C) c.*1068C>G (n.*1068C>G) c.*694C>G (n.*694C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171635710G= | CA1207016609 | MYOC,MYOCOS | c.*215C= (n.*215C=) c.235-2920G= (n.235-2920G=) c.*1068C= (n.*1068C=) c.*694C= (n.*694C=) | |
1 | g.171635710G>T | CA891106045 | MYOC,MYOCOS | c.*215C>A (n.*215C>A) c.235-2920G>T (n.235-2920G>T) c.*1068C>A (n.*1068C>A) c.*694C>A (n.*694C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171635711A>G | CA2649105878 | MYOC,MYOCOS | c.*214T>C (n.*214T>C) c.235-2919A>G (n.235-2919A>G) c.*1067T>C (n.*1067T>C) c.*693T>C (n.*693T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.171635711A>T | CA2649105879 | MYOC,MYOCOS | c.*214T>A (n.*214T>A) c.235-2919A>T (n.235-2919A>T) c.*1067T>A (n.*1067T>A) c.*693T>A (n.*693T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171635713A>C | CA2649105880 | MYOC,MYOCOS | c.*212T>G (n.*212T>G) c.235-2917A>C (n.235-2917A>C) c.*1065T>G (n.*1065T>G) c.*691T>G (n.*691T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171635716G>A | CA2649105881 | MYOC,MYOCOS | c.*209C>T (n.*209C>T) c.235-2914G>A (n.235-2914G>A) c.*1062C>T (n.*1062C>T) c.*688C>T (n.*688C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171635717G>A | CA2649105882 | MYOC,MYOCOS | c.*208C>T (n.*208C>T) c.235-2913G>A (n.235-2913G>A) c.*1061C>T (n.*1061C>T) c.*687C>T (n.*687C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171635717G>T | CA2649105883 | MYOC,MYOCOS | c.*208C>A (n.*208C>A) c.235-2913G>T (n.235-2913G>T) c.*1061C>A (n.*1061C>A) c.*687C>A (n.*687C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171635718A>G | CA2649105884 | MYOC,MYOCOS | c.*207T>C (n.*207T>C) c.235-2912A>G (n.235-2912A>G) c.*1060T>C (n.*1060T>C) c.*686T>C (n.*686T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.171635720A= | CA1207016610 | MYOC,MYOCOS | c.*205T= (n.*205T=) c.235-2910A= (n.235-2910A=) c.*1058T= (n.*1058T=) c.*684T= (n.*684T=) | |
1 | g.171635720A>G | CA891106046 | MYOC,MYOCOS | c.*205T>C (n.*205T>C) c.235-2910A>G (n.235-2910A>G) c.*1058T>C (n.*1058T>C) c.*684T>C (n.*684T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171635721T>C | CA1207016612 | MYOC,MYOCOS | c.*204A>G (n.*204A>G) c.235-2909T>C (n.235-2909T>C) c.*1057A>G (n.*1057A>G) c.*683A>G (n.*683A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171635721T= | CA1207016611 | MYOC,MYOCOS | c.*204A= (n.*204A=) c.235-2909T= (n.235-2909T=) c.*1057A= (n.*1057A=) c.*683A= (n.*683A=) | |
1 | g.171635722T>C | CA2697508018 | MYOC,MYOCOS | c.*203A>G (n.*203A>G) c.235-2908T>C (n.235-2908T>C) c.*1056A>G (n.*1056A>G) c.*682A>G (n.*682A>G) | dbSNP |
1 | g.171635722T>G | CA2649105885 | MYOC,MYOCOS | c.*203A>C (n.*203A>C) c.235-2908T>G (n.235-2908T>G) c.*1056A>C (n.*1056A>C) c.*682A>C (n.*682A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.171635723T>A | CA2649105886 | MYOC,MYOCOS | c.*202A>T (n.*202A>T) c.235-2907T>A (n.235-2907T>A) c.*1055A>T (n.*1055A>T) c.*681A>T (n.*681A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171635724A>T | CA2649105887 | MYOC,MYOCOS | c.*201T>A (n.*201T>A) c.235-2906A>T (n.235-2906A>T) c.*1054T>A (n.*1054T>A) c.*680T>A (n.*680T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171635726T>A | CA2649105888 | MYOC,MYOCOS | c.*199A>T (n.*199A>T) c.235-2904T>A (n.235-2904T>A) c.*1052A>T (n.*1052A>T) c.*678A>T (n.*678A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171635728T>C | CA1207016614 | MYOC,MYOCOS | c.*197A>G (n.*197A>G) c.235-2902T>C (n.235-2902T>C) c.*1050A>G (n.*1050A>G) c.*676A>G (n.*676A>G) | dbSNP |
1 | g.171635728T= | CA1207016613 | MYOC,MYOCOS | c.*197A= (n.*197A=) c.235-2902T= (n.235-2902T=) c.*1050A= (n.*1050A=) c.*676A= (n.*676A=) | |
1 | g.171635729A= | CA1207016615 | MYOC,MYOCOS | c.*196T= (n.*196T=) c.235-2901A= (n.235-2901A=) c.*1049T= (n.*1049T=) c.*675T= (n.*675T=) | |
1 | g.171635729A>G | CA891106047 | MYOC,MYOCOS | c.*196T>C (n.*196T>C) c.235-2901A>G (n.235-2901A>G) c.*1049T>C (n.*1049T>C) c.*675T>C (n.*675T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171635730T>A | CA2649105889 | MYOC,MYOCOS | c.*195A>T (n.*195A>T) c.235-2900T>A (n.235-2900T>A) c.*1048A>T (n.*1048A>T) c.*674A>T (n.*674A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171635731G>A | CA1207016617 | MYOC,MYOCOS | c.*194C>T (n.*194C>T) c.235-2899G>A (n.235-2899G>A) c.*1047C>T (n.*1047C>T) c.*673C>T (n.*673C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171635731G= | CA1207016616 | MYOC,MYOCOS | c.*194C= (n.*194C=) c.235-2899G= (n.235-2899G=) c.*1047C= (n.*1047C=) c.*673C= (n.*673C=) | |
1 | g.171635734A= | CA1207016618 | MYOC,MYOCOS | c.*191T= (n.*191T=) c.235-2896A= (n.235-2896A=) c.*1044T= (n.*1044T=) c.*670T= (n.*670T=) | |
1 | g.171635734A>G | CA1207016619 | MYOC,MYOCOS | c.*191T>C (n.*191T>C) c.235-2896A>G (n.235-2896A>G) c.*1044T>C (n.*1044T>C) c.*670T>C (n.*670T>C) | dbSNP |
1 | g.171635735T>C | CA891106048 | MYOC,MYOCOS | c.*190A>G (n.*190A>G) c.235-2895T>C (n.235-2895T>C) c.*1043A>G (n.*1043A>G) c.*669A>G (n.*669A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171635735T= | CA1207016620 | MYOC,MYOCOS | c.*190A= (n.*190A=) c.235-2895T= (n.235-2895T=) c.*1043A= (n.*1043A=) c.*669A= (n.*669A=) | |
1 | g.171635736T>G | CA1207016622 | MYOC,MYOCOS | c.*189A>C (n.*189A>C) c.235-2894T>G (n.235-2894T>G) c.*1042A>C (n.*1042A>C) c.*668A>C (n.*668A>C) | dbSNP |
1 | g.171635736T= | CA1207016621 | MYOC,MYOCOS | c.*189A= (n.*189A=) c.235-2894T= (n.235-2894T=) c.*1042A= (n.*1042A=) c.*668A= (n.*668A=) | |
1 | g.171635737G>A | CA10608779 | MYOC,MYOCOS | c.*188C>T (n.*188C>T) c.235-2893G>A (n.235-2893G>A) c.*1041C>T (n.*1041C>T) c.*667C>T (n.*667C>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.171635737G= | CA1207016623 | MYOC,MYOCOS | c.*188C= (n.*188C=) c.235-2893G= (n.235-2893G=) c.*1041C= (n.*1041C=) c.*667C= (n.*667C=) | |
1 | g.171635737G>T | CA2649105890 | MYOC,MYOCOS | c.*188C>A (n.*188C>A) c.235-2893G>T (n.235-2893G>T) c.*1041C>A (n.*1041C>A) c.*667C>A (n.*667C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171635738T>C | CA2649105891 | MYOC,MYOCOS | c.*187A>G (n.*187A>G) c.235-2892T>C (n.235-2892T>C) c.*1040A>G (n.*1040A>G) c.*666A>G (n.*666A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171635739C>A | CA2649105892 | MYOC,MYOCOS | c.*186G>T (n.*186G>T) c.235-2891C>A (n.235-2891C>A) c.*1039G>T (n.*1039G>T) c.*665G>T (n.*665G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171635742C>A | CA2649105893 | MYOC,MYOCOS | c.*183G>T (n.*183G>T) c.235-2888C>A (n.235-2888C>A) c.*1036G>T (n.*1036G>T) c.*662G>T (n.*662G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171635742C= | CA1207016624 | MYOC,MYOCOS | c.*183G= (n.*183G=) c.235-2888C= (n.235-2888C=) c.*1036G= (n.*1036G=) c.*662G= (n.*662G=) | |
1 | g.171635742C>T | CA32685140 | MYOC,MYOCOS | c.*183G>A (n.*183G>A) c.235-2888C>T (n.235-2888C>T) c.*1036G>A (n.*1036G>A) c.*662G>A (n.*662G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171635743G>A | CA527600351 | MYOC,MYOCOS | c.*182C>T (n.*182C>T) c.235-2887G>A (n.235-2887G>A) c.*1035C>T (n.*1035C>T) c.*661C>T (n.*661C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.171635743G= | CA1207016625 | MYOC,MYOCOS | c.*182C= (n.*182C=) c.235-2887G= (n.235-2887G=) c.*1035C= (n.*1035C=) c.*661C= (n.*661C=) | |
1 | g.171635743G>T | CA10608372 | MYOC,MYOCOS | c.*182C>A (n.*182C>A) c.235-2887G>T (n.235-2887G>T) c.*1035C>A (n.*1035C>A) c.*661C>A (n.*661C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171635744C>T | CA2746620315 | MYOC,MYOCOS | c.*181G>A (n.*181G>A) c.235-2886C>T (n.235-2886C>T) c.*1034G>A (n.*1034G>A) c.*660G>A (n.*660G>A) | |
1 | g.171635745C>T | CA2649105894 | MYOC,MYOCOS | c.*180G>A (n.*180G>A) c.235-2885C>T (n.235-2885C>T) c.*1033G>A (n.*1033G>A) c.*659G>A (n.*659G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171635747T>C | CA2649105895 | MYOC,MYOCOS | c.*178A>G (n.*178A>G) c.235-2883T>C (n.235-2883T>C) c.*1031A>G (n.*1031A>G) c.*657A>G (n.*657A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171635749A>G | CA2649105896 | MYOC,MYOCOS | c.*176T>C (n.*176T>C) c.235-2881A>G (n.235-2881A>G) c.*1029T>C (n.*1029T>C) c.*655T>C (n.*655T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.171635752C>A | CA2649105897 | MYOC,MYOCOS | c.*173G>T (n.*173G>T) c.235-2878C>A (n.235-2878C>A) c.*1026G>T (n.*1026G>T) c.*652G>T (n.*652G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171635752C= | CA1207016626 | MYOC,MYOCOS | c.*173G= (n.*173G=) c.235-2878C= (n.235-2878C=) c.*1026G= (n.*1026G=) c.*652G= (n.*652G=) | |
1 | g.171635752C>G | CA1009130101 | MYOC,MYOCOS | c.*173G>C (n.*173G>C) c.235-2878C>G (n.235-2878C>G) c.*1026G>C (n.*1026G>C) c.*652G>C (n.*652G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171635753T>C | CA891106064 | MYOC,MYOCOS | c.*172A>G (n.*172A>G) c.235-2877T>C (n.235-2877T>C) c.*1025A>G (n.*1025A>G) c.*651A>G (n.*651A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171635753T= | CA1207016627 | MYOC,MYOCOS | c.*172A= (n.*172A=) c.235-2877T= (n.235-2877T=) c.*1025A= (n.*1025A=) c.*651A= (n.*651A=) | |
1 | g.171635754A= | CA1207016628 | MYOC,MYOCOS | c.*171T= (n.*171T=) c.235-2876A= (n.235-2876A=) c.*1024T= (n.*1024T=) c.*650T= (n.*650T=) | |
1 | g.171635754A>G | CA891106068 | MYOC,MYOCOS | c.*171T>C (n.*171T>C) c.235-2876A>G (n.235-2876A>G) c.*1024T>C (n.*1024T>C) c.*650T>C (n.*650T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171635755C= | CA1207016629 | MYOC,MYOCOS | c.*170G= (n.*170G=) c.235-2875C= (n.235-2875C=) c.*1023G= (n.*1023G=) c.*649G= (n.*649G=) | |
1 | g.171635755C>T | CA32685150 | MYOC,MYOCOS | c.*170G>A (n.*170G>A) c.235-2875C>T (n.235-2875C>T) c.*1023G>A (n.*1023G>A) c.*649G>A (n.*649G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171635756A= | CA1207016630 | MYOC,MYOCOS | c.*169T= (n.*169T=) c.235-2874A= (n.235-2874A=) c.*1022T= (n.*1022T=) c.*648T= (n.*648T=) | |
1 | g.171635756A>G | CA527600352 | MYOC,MYOCOS | c.*169T>C (n.*169T>C) c.235-2874A>G (n.235-2874A>G) c.*1022T>C (n.*1022T>C) c.*648T>C (n.*648T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171635757A= | CA1207016631 | MYOC,MYOCOS | c.*168T= (n.*168T=) c.235-2873A= (n.235-2873A=) c.*1021T= (n.*1021T=) c.*647T= (n.*647T=) | |
1 | g.171635757A>C | CA1009130117 | MYOC,MYOCOS | c.*168T>G (n.*168T>G) c.235-2873A>C (n.235-2873A>C) c.*1021T>G (n.*1021T>G) c.*647T>G (n.*647T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171635757A>G | CA2649105898 | MYOC,MYOCOS | c.*168T>C (n.*168T>C) c.235-2873A>G (n.235-2873A>G) c.*1021T>C (n.*1021T>C) c.*647T>C (n.*647T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.171635760C>A | CA2746620316 | MYOC,MYOCOS | c.*165G>T (n.*165G>T) c.235-2870C>A (n.235-2870C>A) c.*1018G>T (n.*1018G>T) c.*644G>T (n.*644G>T) | |
1 | g.171635761C= | CA1207016632 | MYOC,MYOCOS | c.*164G= (n.*164G=) c.235-2869C= (n.235-2869C=) c.*1017G= (n.*1017G=) c.*643G= (n.*643G=) | |
1 | g.171635761C>T | CA1207016633 | MYOC,MYOCOS | c.*164G>A (n.*164G>A) c.235-2869C>T (n.235-2869C>T) c.*1017G>A (n.*1017G>A) c.*643G>A (n.*643G>A) | dbSNP |
1 | g.171635762T>C | CA891106076 | MYOC,MYOCOS | c.*163A>G (n.*163A>G) c.235-2868T>C (n.235-2868T>C) c.*1016A>G (n.*1016A>G) c.*642A>G (n.*642A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171635762T= | CA1207016634 | MYOC,MYOCOS | c.*163A= (n.*163A=) c.235-2868T= (n.235-2868T=) c.*1016A= (n.*1016A=) c.*642A= (n.*642A=) | |
1 | g.171635763G>A | CA2649105899 | MYOC,MYOCOS | c.*162C>T (n.*162C>T) c.235-2867G>A (n.235-2867G>A) c.*1015C>T (n.*1015C>T) c.*641C>T (n.*641C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171635763G>C | CA2649105900 | MYOC,MYOCOS | c.*162C>G (n.*162C>G) c.235-2867G>C (n.235-2867G>C) c.*1015C>G (n.*1015C>G) c.*641C>G (n.*641C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171635763G>T | CA2649105901 | MYOC,MYOCOS | c.*162C>A (n.*162C>A) c.235-2867G>T (n.235-2867G>T) c.*1015C>A (n.*1015C>A) c.*641C>A (n.*641C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171635765A>G | CA2649105902 | MYOC,MYOCOS | c.*160T>C (n.*160T>C) c.235-2865A>G (n.235-2865A>G) c.*1013T>C (n.*1013T>C) c.*639T>C (n.*639T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.171635766T>C | CA2649105903 | MYOC,MYOCOS | c.*159A>G (n.*159A>G) c.235-2864T>C (n.235-2864T>C) c.*1012A>G (n.*1012A>G) c.*638A>G (n.*638A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171635767A>C | CA2649105904 | MYOC,MYOCOS | c.*158T>G (n.*158T>G) c.235-2863A>C (n.235-2863A>C) c.*1011T>G (n.*1011T>G) c.*637T>G (n.*637T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171635767A>T | CA2649105905 | MYOC,MYOCOS | c.*158T>A (n.*158T>A) c.235-2863A>T (n.235-2863A>T) c.*1011T>A (n.*1011T>A) c.*637T>A (n.*637T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171635768G>A | CA2649105906 | MYOC,MYOCOS | c.*157C>T (n.*157C>T) c.235-2862G>A (n.235-2862G>A) c.*1010C>T (n.*1010C>T) c.*636C>T (n.*636C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171635770T>C | CA2697508019 | MYOC,MYOCOS | c.*155A>G (n.*155A>G) c.235-2860T>C (n.235-2860T>C) c.*1008A>G (n.*1008A>G) c.*634A>G (n.*634A>G) | dbSNP |
1 | g.171635771A>G | CA2746620317 | MYOC,MYOCOS | c.*154T>C (n.*154T>C) c.235-2859A>G (n.235-2859A>G) c.*1007T>C (n.*1007T>C) c.*633T>C (n.*633T>C) | |
1 | g.171635771A>T | CA2649105907 | MYOC,MYOCOS | c.*154T>A (n.*154T>A) c.235-2859A>T (n.235-2859A>T) c.*1007T>A (n.*1007T>A) c.*633T>A (n.*633T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171635772G>T | CA2649105908 | MYOC,MYOCOS | c.*153C>A (n.*153C>A) c.235-2858G>T (n.235-2858G>T) c.*1006C>A (n.*1006C>A) c.*632C>A (n.*632C>A) | gnomAD v4 |