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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.171635611A>G | CA2649105833 | MYOC,MYOCOS | c.*314T>C (n.*314T>C) c.235-3019A>G (n.235-3019A>G) c.*1167T>C (n.*1167T>C) c.*793T>C (n.*793T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635612T>A | CA1207016585 | MYOC,MYOCOS | c.*313A>T (n.*313A>T) c.235-3018T>A (n.235-3018T>A) c.*1166A>T (n.*1166A>T) c.*792A>T (n.*792A>T) | dbSNP |
| 1 | g.171635612T= | CA1207016584 | MYOC,MYOCOS | c.*313A= (n.*313A=) c.235-3018T= (n.235-3018T=) c.*1166A= (n.*1166A=) c.*792A= (n.*792A=) | |
| 1 | g.171635613G>A | CA2649105834 | MYOC,MYOCOS | c.*312C>T (n.*312C>T) c.235-3017G>A (n.235-3017G>A) c.*1165C>T (n.*1165C>T) c.*791C>T (n.*791C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635613G= | CA1207016587 | MYOC,MYOCOS | c.*312C= (n.*312C=) c.235-3017G= (n.235-3017G=) c.*1165C= (n.*1165C=) c.*791C= (n.*791C=) | |
| 1 | g.171635613G>T | CA1207016586 | MYOC,MYOCOS | c.*312C>A (n.*312C>A) c.235-3017G>T (n.235-3017G>T) c.*1165C>A (n.*1165C>A) c.*791C>A (n.*791C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171635614G>A | CA2544254426 | MYOC,MYOCOS | c.*311C>T (n.*311C>T) c.235-3016G>A (n.235-3016G>A) c.*1164C>T (n.*1164C>T) c.*790C>T (n.*790C>T) | |
| 1 | g.171635615T>C | CA2649105835 | MYOC,MYOCOS | c.*310A>G (n.*310A>G) c.235-3015T>C (n.235-3015T>C) c.*1163A>G (n.*1163A>G) c.*789A>G (n.*789A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635619C>A | CA2649105836 | MYOC,MYOCOS | c.*306G>T (n.*306G>T) c.235-3011C>A (n.235-3011C>A) c.*1159G>T (n.*1159G>T) c.*785G>T (n.*785G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635621G>T | CA2649105837 | MYOC,MYOCOS | c.*304C>A (n.*304C>A) c.235-3009G>T (n.235-3009G>T) c.*1157C>A (n.*1157C>A) c.*783C>A (n.*783C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635622G>T | CA2649105838 | MYOC,MYOCOS | c.*303C>A (n.*303C>A) c.235-3008G>T (n.235-3008G>T) c.*1156C>A (n.*1156C>A) c.*782C>A (n.*782C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635624A= | CA1207016588 | MYOC,MYOCOS | c.*301T= (n.*301T=) c.235-3006A= (n.235-3006A=) c.*1154T= (n.*1154T=) c.*780T= (n.*780T=) | |
| 1 | g.171635624A>G | CA891106028 | MYOC,MYOCOS | c.*301T>C (n.*301T>C) c.235-3006A>G (n.235-3006A>G) c.*1154T>C (n.*1154T>C) c.*780T>C (n.*780T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171635625G>A | CA1207016590 | MYOC,MYOCOS | c.*300C>T (n.*300C>T) c.235-3005G>A (n.235-3005G>A) c.*1153C>T (n.*1153C>T) c.*779C>T (n.*779C>T) | dbSNP |
| 1 | g.171635625G>C | CA2649105839 | MYOC,MYOCOS | c.*300C>G (n.*300C>G) c.235-3005G>C (n.235-3005G>C) c.*1153C>G (n.*1153C>G) c.*779C>G (n.*779C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635625G= | CA1207016589 | MYOC,MYOCOS | c.*300C= (n.*300C=) c.235-3005G= (n.235-3005G=) c.*1153C= (n.*1153C=) c.*779C= (n.*779C=) | |
| 1 | g.171635629C>A | CA2649105840 | MYOC,MYOCOS | c.*296G>T (n.*296G>T) c.235-3001C>A (n.235-3001C>A) c.*1149G>T (n.*1149G>T) c.*775G>T (n.*775G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635629C= | CA1207016591 | MYOC,MYOCOS | c.*296G= (n.*296G=) c.235-3001C= (n.235-3001C=) c.*1149G= (n.*1149G=) c.*775G= (n.*775G=) | |
| 1 | g.171635629C>G | CA2649105841 | MYOC,MYOCOS | c.*296G>C (n.*296G>C) c.235-3001C>G (n.235-3001C>G) c.*1149G>C (n.*1149G>C) c.*775G>C (n.*775G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635629C>T | CA1207016592 | MYOC,MYOCOS | c.*296G>A (n.*296G>A) c.235-3001C>T (n.235-3001C>T) c.*1149G>A (n.*1149G>A) c.*775G>A (n.*775G>A) | dbSNP |
| 1 | g.171635631A>G | CA2649105842 | MYOC,MYOCOS | c.*294T>C (n.*294T>C) c.235-2999A>G (n.235-2999A>G) c.*1147T>C (n.*1147T>C) c.*773T>C (n.*773T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635633del | CA2649105843 | MYOC,MYOCOS | c.*293del (n.*293del) c.235-2997del (n.235-2997del) c.*1146del (n.*1146del) c.*772del (n.*772del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635635T>C | CA32685103 | MYOC,MYOCOS | c.*290A>G (n.*290A>G) c.235-2995T>C (n.235-2995T>C) c.*1143A>G (n.*1143A>G) c.*769A>G (n.*769A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171635635T= | CA1142512243 | MYOC,MYOCOS | c.*290A= (n.*290A=) c.235-2995T= (n.235-2995T=) c.*1143A= (n.*1143A=) c.*769A= (n.*769A=) | |
| 1 | g.171635636G>T | CA2649105844 | MYOC,MYOCOS | c.*289C>A (n.*289C>A) c.235-2994G>T (n.235-2994G>T) c.*1142C>A (n.*1142C>A) c.*768C>A (n.*768C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635637C>A | CA2649105845 | MYOC,MYOCOS | c.*288G>T (n.*288G>T) c.235-2993C>A (n.235-2993C>A) c.*1141G>T (n.*1141G>T) c.*767G>T (n.*767G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635637C= | CA1207016593 | MYOC,MYOCOS | c.*288G= (n.*288G=) c.235-2993C= (n.235-2993C=) c.*1141G= (n.*1141G=) c.*767G= (n.*767G=) | |
| 1 | g.171635637C>T | CA32685105 | MYOC,MYOCOS | c.*288G>A (n.*288G>A) c.235-2993C>T (n.235-2993C>T) c.*1141G>A (n.*1141G>A) c.*767G>A (n.*767G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171635638C>A | CA2649105846 | MYOC,MYOCOS | c.*287G>T (n.*287G>T) c.235-2992C>A (n.235-2992C>A) c.*1140G>T (n.*1140G>T) c.*766G>T (n.*766G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635640T>C | CA2649105847 | MYOC,MYOCOS | c.*285A>G (n.*285A>G) c.235-2990T>C (n.235-2990T>C) c.*1138A>G (n.*1138A>G) c.*764A>G (n.*764A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635642C>A | CA2649105848 | MYOC,MYOCOS | c.*283G>T (n.*283G>T) c.235-2988C>A (n.235-2988C>A) c.*1136G>T (n.*1136G>T) c.*762G>T (n.*762G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635642C>T | CA2746620305 | MYOC,MYOCOS | c.*283G>A (n.*283G>A) c.235-2988C>T (n.235-2988C>T) c.*1136G>A (n.*1136G>A) c.*762G>A (n.*762G>A) | |
| 1 | g.171635644G>T | CA2649105849 | MYOC,MYOCOS | c.*281C>A (n.*281C>A) c.235-2986G>T (n.235-2986G>T) c.*1134C>A (n.*1134C>A) c.*760C>A (n.*760C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635645C>A | CA2649105850 | MYOC,MYOCOS | c.*280G>T (n.*280G>T) c.235-2985C>A (n.235-2985C>A) c.*1133G>T (n.*1133G>T) c.*759G>T (n.*759G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635646T>C | CA2649105851 | MYOC,MYOCOS | c.*279A>G (n.*279A>G) c.235-2984T>C (n.235-2984T>C) c.*1132A>G (n.*1132A>G) c.*758A>G (n.*758A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635648T>C | CA2697508015 | MYOC,MYOCOS | c.*277A>G (n.*277A>G) c.235-2982T>C (n.235-2982T>C) c.*1130A>G (n.*1130A>G) c.*756A>G (n.*756A>G) | dbSNP |
| 1 | g.171635650G= | CA1207016594 | MYOC,MYOCOS | c.*275C= (n.*275C=) c.235-2980G= (n.235-2980G=) c.*1128C= (n.*1128C=) c.*754C= (n.*754C=) | |
| 1 | g.171635650G>T | CA891106030 | MYOC,MYOCOS | c.*275C>A (n.*275C>A) c.235-2980G>T (n.235-2980G>T) c.*1128C>A (n.*1128C>A) c.*754C>A (n.*754C>A) | dbSNP |
| 1 | g.171635651C= | CA1207016595 | MYOC,MYOCOS | c.*274G= (n.*274G=) c.235-2979C= (n.235-2979C=) c.*1127G= (n.*1127G=) c.*753G= (n.*753G=) | |
| 1 | g.171635651C>T | CA1207016596 | MYOC,MYOCOS | c.*274G>A (n.*274G>A) c.235-2979C>T (n.235-2979C>T) c.*1127G>A (n.*1127G>A) c.*753G>A (n.*753G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171635652C>A | CA2649105852 | MYOC,MYOCOS | c.*273G>T (n.*273G>T) c.235-2978C>A (n.235-2978C>A) c.*1126G>T (n.*1126G>T) c.*752G>T (n.*752G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635652C= | CA1149037619 | MYOC,MYOCOS | c.*273G= (n.*273G=) c.235-2978C= (n.235-2978C=) c.*1126G= (n.*1126G=) c.*752G= (n.*752G=) | |
| 1 | g.171635652C>T | CA32685108 | MYOC,MYOCOS | c.*273G>A (n.*273G>A) c.235-2978C>T (n.235-2978C>T) c.*1126G>A (n.*1126G>A) c.*752G>A (n.*752G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171635657A= | CA1207016597 | MYOC,MYOCOS | c.*268T= (n.*268T=) c.235-2973A= (n.235-2973A=) c.*1121T= (n.*1121T=) c.*747T= (n.*747T=) | |
| 1 | g.171635657A>G | CA1009130077 | MYOC,MYOCOS | c.*268T>C (n.*268T>C) c.235-2973A>G (n.235-2973A>G) c.*1121T>C (n.*1121T>C) c.*747T>C (n.*747T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171635658T>C | CA2649105853 | MYOC,MYOCOS | c.*267A>G (n.*267A>G) c.235-2972T>C (n.235-2972T>C) c.*1120A>G (n.*1120A>G) c.*746A>G (n.*746A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635659C>A | CA2649105854 | MYOC,MYOCOS | c.*266G>T (n.*266G>T) c.235-2971C>A (n.235-2971C>A) c.*1119G>T (n.*1119G>T) c.*745G>T (n.*745G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635661C>T | CA2649105855 | MYOC,MYOCOS | c.*264G>A (n.*264G>A) c.235-2969C>T (n.235-2969C>T) c.*1117G>A (n.*1117G>A) c.*743G>A (n.*743G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635668A>G | CA2649105856 | MYOC,MYOCOS | c.*257T>C (n.*257T>C) c.235-2962A>G (n.235-2962A>G) c.*1110T>C (n.*1110T>C) c.*736T>C (n.*736T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635670T>G | CA1207016599 | MYOC,MYOCOS | c.*255A>C (n.*255A>C) c.235-2960T>G (n.235-2960T>G) c.*1108A>C (n.*1108A>C) c.*734A>C (n.*734A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171635670T= | CA1207016598 | MYOC,MYOCOS | c.*255A= (n.*255A=) c.235-2960T= (n.235-2960T=) c.*1108A= (n.*1108A=) c.*734A= (n.*734A=) | |
| 1 | g.171635672G>C | CA1009130079 | MYOC,MYOCOS | c.*253C>G (n.*253C>G) c.235-2958G>C (n.235-2958G>C) c.*1106C>G (n.*1106C>G) c.*732C>G (n.*732C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171635672G= | CA1207016600 | MYOC,MYOCOS | c.*253C= (n.*253C=) c.235-2958G= (n.235-2958G=) c.*1106C= (n.*1106C=) c.*732C= (n.*732C=) | |
| 1 | g.171635675C>A | CA2649105857 | MYOC,MYOCOS | c.*250G>T (n.*250G>T) c.235-2955C>A (n.235-2955C>A) c.*1103G>T (n.*1103G>T) c.*729G>T (n.*729G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635676T>C | CA2649105858 | MYOC,MYOCOS | c.*249A>G (n.*249A>G) c.235-2954T>C (n.235-2954T>C) c.*1102A>G (n.*1102A>G) c.*728A>G (n.*728A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635677A>G | CA2649105859 | MYOC,MYOCOS | c.*248T>C (n.*248T>C) c.235-2953A>G (n.235-2953A>G) c.*1101T>C (n.*1101T>C) c.*727T>C (n.*727T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635679G>A | CA2697508016 | MYOC,MYOCOS | c.*246C>T (n.*246C>T) c.235-2951G>A (n.235-2951G>A) c.*1099C>T (n.*1099C>T) c.*725C>T (n.*725C>T) | dbSNP |
| 1 | g.171635679G>T | CA2649105860 | MYOC,MYOCOS | c.*246C>A (n.*246C>A) c.235-2951G>T (n.235-2951G>T) c.*1099C>A (n.*1099C>A) c.*725C>A (n.*725C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635681C>A | CA2649105861 | MYOC,MYOCOS | c.*244G>T (n.*244G>T) c.235-2949C>A (n.235-2949C>A) c.*1097G>T (n.*1097G>T) c.*723G>T (n.*723G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635681C= | CA1207016601 | MYOC,MYOCOS | c.*244G= (n.*244G=) c.235-2949C= (n.235-2949C=) c.*1097G= (n.*1097G=) c.*723G= (n.*723G=) | |
| 1 | g.171635681C>T | CA1207016602 | MYOC,MYOCOS | c.*244G>A (n.*244G>A) c.235-2949C>T (n.235-2949C>T) c.*1097G>A (n.*1097G>A) c.*723G>A (n.*723G>A) | dbSNP |
| 1 | g.171635684T>C | CA10608272 | MYOC,MYOCOS | c.*241A>G (n.*241A>G) c.235-2946T>C (n.235-2946T>C) c.*1094A>G (n.*1094A>G) c.*720A>G (n.*720A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171635684T= | CA1142880993 | MYOC,MYOCOS | c.*241A= (n.*241A=) c.235-2946T= (n.235-2946T=) c.*1094A= (n.*1094A=) c.*720A= (n.*720A=) | |
| 1 | g.171635685A>T | CA2649105863 | MYOC,MYOCOS | c.*240T>A (n.*240T>A) c.235-2945A>T (n.235-2945A>T) c.*1093T>A (n.*1093T>A) c.*719T>A (n.*719T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635687del | CA2649105862 | MYOC,MYOCOS | c.*240del (n.*240del) c.235-2943del (n.235-2943del) c.*1093del (n.*1093del) c.*719del (n.*719del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635686A>G | CA2649105864 | MYOC,MYOCOS | c.*239T>C (n.*239T>C) c.235-2944A>G (n.235-2944A>G) c.*1092T>C (n.*1092T>C) c.*718T>C (n.*718T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635687A= | CA1207016603 | MYOC,MYOCOS | c.*238T= (n.*238T=) c.235-2943A= (n.235-2943A=) c.*1091T= (n.*1091T=) c.*717T= (n.*717T=) | |
| 1 | g.171635687A>G | CA1207016604 | MYOC,MYOCOS | c.*238T>C (n.*238T>C) c.235-2943A>G (n.235-2943A>G) c.*1091T>C (n.*1091T>C) c.*717T>C (n.*717T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171635688C>A | CA2649105865 | MYOC,MYOCOS | c.*237G>T (n.*237G>T) c.235-2942C>A (n.235-2942C>A) c.*1090G>T (n.*1090G>T) c.*716G>T (n.*716G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635689A= | CA1207016605 | MYOC,MYOCOS | c.*236T= (n.*236T=) c.235-2941A= (n.235-2941A=) c.*1089T= (n.*1089T=) c.*715T= (n.*715T=) | |
| 1 | g.171635691_171635692insTGTC | CA1207016606 | MYOC,MYOCOS | c.*235_*236insCAGA (n.*235_*236insCAGA) c.235-2939_235-2938insTGTC (n.235-2939_235-2938insTGTC) c.*1088_*1089insCAGA (n.*1088_*1089insCAGA) c.*714_*715insCAGA (n.*714_*715insCAGA) | dbSNP |
| 1 | g.171635692C>A | CA2649105866 | MYOC,MYOCOS | c.*233G>T (n.*233G>T) c.235-2938C>A (n.235-2938C>A) c.*1086G>T (n.*1086G>T) c.*712G>T (n.*712G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635693C>A | CA2649105867 | MYOC,MYOCOS | c.*232G>T (n.*232G>T) c.235-2937C>A (n.235-2937C>A) c.*1085G>T (n.*1085G>T) c.*711G>T (n.*711G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635695T>A | CA2649105868 | MYOC,MYOCOS | c.*230A>T (n.*230A>T) c.235-2935T>A (n.235-2935T>A) c.*1083A>T (n.*1083A>T) c.*709A>T (n.*709A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635695T>C | CA527265943 | MYOC,MYOCOS | c.*230A>G (n.*230A>G) c.235-2935T>C (n.235-2935T>C) c.*1083A>G (n.*1083A>G) c.*709A>G (n.*709A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.171635695T= | CA1207016607 | MYOC,MYOCOS | c.*230A= (n.*230A=) c.235-2935T= (n.235-2935T=) c.*1083A= (n.*1083A=) c.*709A= (n.*709A=) | |
| 1 | g.171635698A>G | CA2649105869 | MYOC,MYOCOS | c.*227T>C (n.*227T>C) c.235-2932A>G (n.235-2932A>G) c.*1080T>C (n.*1080T>C) c.*706T>C (n.*706T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635699T>A | CA2649105870 | MYOC,MYOCOS | c.*226A>T (n.*226A>T) c.235-2931T>A (n.235-2931T>A) c.*1079A>T (n.*1079A>T) c.*705A>T (n.*705A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635700G>T | CA2649105871 | MYOC,MYOCOS | c.*225C>A (n.*225C>A) c.235-2930G>T (n.235-2930G>T) c.*1078C>A (n.*1078C>A) c.*704C>A (n.*704C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635701C= | CA1207016608 | MYOC,MYOCOS | c.*224G= (n.*224G=) c.235-2929C= (n.235-2929C=) c.*1077G= (n.*1077G=) c.*703G= (n.*703G=) | |
| 1 | g.171635701C>T | CA891106044 | MYOC,MYOCOS | c.*224G>A (n.*224G>A) c.235-2929C>T (n.235-2929C>T) c.*1077G>A (n.*1077G>A) c.*703G>A (n.*703G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171635703G>A | CA2649105872 | MYOC,MYOCOS | c.*222C>T (n.*222C>T) c.235-2927G>A (n.235-2927G>A) c.*1075C>T (n.*1075C>T) c.*701C>T (n.*701C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635703G>T | CA2649105873 | MYOC,MYOCOS | c.*222C>A (n.*222C>A) c.235-2927G>T (n.235-2927G>T) c.*1075C>A (n.*1075C>A) c.*701C>A (n.*701C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635705C>A | CA2649105874 | MYOC,MYOCOS | c.*220G>T (n.*220G>T) c.235-2925C>A (n.235-2925C>A) c.*1073G>T (n.*1073G>T) c.*699G>T (n.*699G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635707G>A | CA2649105875 | MYOC,MYOCOS | c.*218C>T (n.*218C>T) c.235-2923G>A (n.235-2923G>A) c.*1071C>T (n.*1071C>T) c.*697C>T (n.*697C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635707G>T | CA2649105876 | MYOC,MYOCOS | c.*218C>A (n.*218C>A) c.235-2923G>T (n.235-2923G>T) c.*1071C>A (n.*1071C>A) c.*697C>A (n.*697C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635710G>C | CA2649105877 | MYOC,MYOCOS | c.*215C>G (n.*215C>G) c.235-2920G>C (n.235-2920G>C) c.*1068C>G (n.*1068C>G) c.*694C>G (n.*694C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635710G= | CA1207016609 | MYOC,MYOCOS | c.*215C= (n.*215C=) c.235-2920G= (n.235-2920G=) c.*1068C= (n.*1068C=) c.*694C= (n.*694C=) | |
| 1 | g.171635710G>T | CA891106045 | MYOC,MYOCOS | c.*215C>A (n.*215C>A) c.235-2920G>T (n.235-2920G>T) c.*1068C>A (n.*1068C>A) c.*694C>A (n.*694C>A) | dbSNP gnomAD v4 |