| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.171635592C>A | CA2649105822 | MYOC,MYOCOS | c.*333G>T (n.*333G>T) c.235-3038C>A (n.235-3038C>A) c.*1186G>T (n.*1186G>T) c.*812G>T (n.*812G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635593A>G | CA2649105823 | MYOC,MYOCOS | c.*332T>C (n.*332T>C) c.235-3037A>G (n.235-3037A>G) c.*1185T>C (n.*1185T>C) c.*811T>C (n.*811T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635594T>C | CA10608778 | MYOC,MYOCOS | c.*331A>G (n.*331A>G) c.235-3036T>C (n.235-3036T>C) c.*1184A>G (n.*1184A>G) c.*810A>G (n.*810A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171635594T= | CA1145826352 | MYOC,MYOCOS | c.*331A= (n.*331A=) c.235-3036T= (n.235-3036T=) c.*1184A= (n.*1184A=) c.*810A= (n.*810A=) | |
| 1 | g.171635596T>C | CA2548148076 | MYOC,MYOCOS | c.*329A>G (n.*329A>G) c.235-3034T>C (n.235-3034T>C) c.*1182A>G (n.*1182A>G) c.*808A>G (n.*808A>G) | |
| 1 | g.171635596T>G | CA2649105824 | MYOC,MYOCOS | c.*329A>C (n.*329A>C) c.235-3034T>G (n.235-3034T>G) c.*1182A>C (n.*1182A>C) c.*808A>C (n.*808A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635598A>G | CA2649105825 | MYOC,MYOCOS | c.*327T>C (n.*327T>C) c.235-3032A>G (n.235-3032A>G) c.*1180T>C (n.*1180T>C) c.*806T>C (n.*806T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635599C>A | CA2649105826 | MYOC,MYOCOS | c.*326G>T (n.*326G>T) c.235-3031C>A (n.235-3031C>A) c.*1179G>T (n.*1179G>T) c.*805G>T (n.*805G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635601T>C | CA32685102 | MYOC,MYOCOS | c.*324A>G (n.*324A>G) c.235-3029T>C (n.235-3029T>C) c.*1177A>G (n.*1177A>G) c.*803A>G (n.*803A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171635601T= | CA1207016578 | MYOC,MYOCOS | c.*324A= (n.*324A=) c.235-3029T= (n.235-3029T=) c.*1177A= (n.*1177A=) c.*803A= (n.*803A=) | |
| 1 | g.171635602G>T | CA2649105827 | MYOC,MYOCOS | c.*323C>A (n.*323C>A) c.235-3028G>T (n.235-3028G>T) c.*1176C>A (n.*1176C>A) c.*802C>A (n.*802C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635603C>A | CA2649105829 | MYOC,MYOCOS | c.*322G>T (n.*322G>T) c.235-3027C>A (n.235-3027C>A) c.*1175G>T (n.*1175G>T) c.*801G>T (n.*801G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635603C= | CA1207016579 | MYOC,MYOCOS | c.*322G= (n.*322G=) c.235-3027C= (n.235-3027C=) c.*1175G= (n.*1175G=) c.*801G= (n.*801G=) | |
| 1 | g.171635603C>G | CA891106027 | MYOC,MYOCOS | c.*322G>C (n.*322G>C) c.235-3027C>G (n.235-3027C>G) c.*1175G>C (n.*1175G>C) c.*801G>C (n.*801G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171635603C>T | CA2649105828 | MYOC,MYOCOS | c.*322G>A (n.*322G>A) c.235-3027C>T (n.235-3027C>T) c.*1175G>A (n.*1175G>A) c.*801G>A (n.*801G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635605A>G | CA2649105830 | MYOC,MYOCOS | c.*320T>C (n.*320T>C) c.235-3025A>G (n.235-3025A>G) c.*1173T>C (n.*1173T>C) c.*799T>C (n.*799T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635606G>A | CA527265939 | MYOC,MYOCOS | c.*319C>T (n.*319C>T) c.235-3024G>A (n.235-3024G>A) c.*1172C>T (n.*1172C>T) c.*798C>T (n.*798C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171635606G>C | CA2649105831 | MYOC,MYOCOS | c.*319C>G (n.*319C>G) c.235-3024G>C (n.235-3024G>C) c.*1172C>G (n.*1172C>G) c.*798C>G (n.*798C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635606G= | CA1207016580 | MYOC,MYOCOS | c.*319C= (n.*319C=) c.235-3024G= (n.235-3024G=) c.*1172C= (n.*1172C=) c.*798C= (n.*798C=) | |
| 1 | g.171635607A= | CA1207016581 | MYOC,MYOCOS | c.*318T= (n.*318T=) c.235-3023A= (n.235-3023A=) c.*1171T= (n.*1171T=) c.*797T= (n.*797T=) | |
| 1 | g.171635607A>G | CA1207016582 | MYOC,MYOCOS | c.*318T>C (n.*318T>C) c.235-3023A>G (n.235-3023A>G) c.*1171T>C (n.*1171T>C) c.*797T>C (n.*797T>C) | dbSNP |
| 1 | g.171635608G>A | CA1009130067 | MYOC,MYOCOS | c.*317C>T (n.*317C>T) c.235-3022G>A (n.235-3022G>A) c.*1170C>T (n.*1170C>T) c.*796C>T (n.*796C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171635608G= | CA1207016583 | MYOC,MYOCOS | c.*317C= (n.*317C=) c.235-3022G= (n.235-3022G=) c.*1170C= (n.*1170C=) c.*796C= (n.*796C=) | |
| 1 | g.171635609C>T | CA2649105832 | MYOC,MYOCOS | c.*316G>A (n.*316G>A) c.235-3021C>T (n.235-3021C>T) c.*1169G>A (n.*1169G>A) c.*795G>A (n.*795G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635611A>G | CA2649105833 | MYOC,MYOCOS | c.*314T>C (n.*314T>C) c.235-3019A>G (n.235-3019A>G) c.*1167T>C (n.*1167T>C) c.*793T>C (n.*793T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635612T>A | CA1207016585 | MYOC,MYOCOS | c.*313A>T (n.*313A>T) c.235-3018T>A (n.235-3018T>A) c.*1166A>T (n.*1166A>T) c.*792A>T (n.*792A>T) | dbSNP |
| 1 | g.171635612T= | CA1207016584 | MYOC,MYOCOS | c.*313A= (n.*313A=) c.235-3018T= (n.235-3018T=) c.*1166A= (n.*1166A=) c.*792A= (n.*792A=) | |
| 1 | g.171635613G>A | CA2649105834 | MYOC,MYOCOS | c.*312C>T (n.*312C>T) c.235-3017G>A (n.235-3017G>A) c.*1165C>T (n.*1165C>T) c.*791C>T (n.*791C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635613G= | CA1207016587 | MYOC,MYOCOS | c.*312C= (n.*312C=) c.235-3017G= (n.235-3017G=) c.*1165C= (n.*1165C=) c.*791C= (n.*791C=) | |
| 1 | g.171635613G>T | CA1207016586 | MYOC,MYOCOS | c.*312C>A (n.*312C>A) c.235-3017G>T (n.235-3017G>T) c.*1165C>A (n.*1165C>A) c.*791C>A (n.*791C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171635614G>A | CA2544254426 | MYOC,MYOCOS | c.*311C>T (n.*311C>T) c.235-3016G>A (n.235-3016G>A) c.*1164C>T (n.*1164C>T) c.*790C>T (n.*790C>T) | |
| 1 | g.171635615T>C | CA2649105835 | MYOC,MYOCOS | c.*310A>G (n.*310A>G) c.235-3015T>C (n.235-3015T>C) c.*1163A>G (n.*1163A>G) c.*789A>G (n.*789A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635619C>A | CA2649105836 | MYOC,MYOCOS | c.*306G>T (n.*306G>T) c.235-3011C>A (n.235-3011C>A) c.*1159G>T (n.*1159G>T) c.*785G>T (n.*785G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635621G>T | CA2649105837 | MYOC,MYOCOS | c.*304C>A (n.*304C>A) c.235-3009G>T (n.235-3009G>T) c.*1157C>A (n.*1157C>A) c.*783C>A (n.*783C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635622G>T | CA2649105838 | MYOC,MYOCOS | c.*303C>A (n.*303C>A) c.235-3008G>T (n.235-3008G>T) c.*1156C>A (n.*1156C>A) c.*782C>A (n.*782C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635624A= | CA1207016588 | MYOC,MYOCOS | c.*301T= (n.*301T=) c.235-3006A= (n.235-3006A=) c.*1154T= (n.*1154T=) c.*780T= (n.*780T=) | |
| 1 | g.171635624A>G | CA891106028 | MYOC,MYOCOS | c.*301T>C (n.*301T>C) c.235-3006A>G (n.235-3006A>G) c.*1154T>C (n.*1154T>C) c.*780T>C (n.*780T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171635625G>A | CA1207016590 | MYOC,MYOCOS | c.*300C>T (n.*300C>T) c.235-3005G>A (n.235-3005G>A) c.*1153C>T (n.*1153C>T) c.*779C>T (n.*779C>T) | dbSNP |
| 1 | g.171635625G>C | CA2649105839 | MYOC,MYOCOS | c.*300C>G (n.*300C>G) c.235-3005G>C (n.235-3005G>C) c.*1153C>G (n.*1153C>G) c.*779C>G (n.*779C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635625G= | CA1207016589 | MYOC,MYOCOS | c.*300C= (n.*300C=) c.235-3005G= (n.235-3005G=) c.*1153C= (n.*1153C=) c.*779C= (n.*779C=) | |
| 1 | g.171635629C>A | CA2649105840 | MYOC,MYOCOS | c.*296G>T (n.*296G>T) c.235-3001C>A (n.235-3001C>A) c.*1149G>T (n.*1149G>T) c.*775G>T (n.*775G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635629C= | CA1207016591 | MYOC,MYOCOS | c.*296G= (n.*296G=) c.235-3001C= (n.235-3001C=) c.*1149G= (n.*1149G=) c.*775G= (n.*775G=) | |
| 1 | g.171635629C>G | CA2649105841 | MYOC,MYOCOS | c.*296G>C (n.*296G>C) c.235-3001C>G (n.235-3001C>G) c.*1149G>C (n.*1149G>C) c.*775G>C (n.*775G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635629C>T | CA1207016592 | MYOC,MYOCOS | c.*296G>A (n.*296G>A) c.235-3001C>T (n.235-3001C>T) c.*1149G>A (n.*1149G>A) c.*775G>A (n.*775G>A) | dbSNP |
| 1 | g.171635631A>G | CA2649105842 | MYOC,MYOCOS | c.*294T>C (n.*294T>C) c.235-2999A>G (n.235-2999A>G) c.*1147T>C (n.*1147T>C) c.*773T>C (n.*773T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635633del | CA2649105843 | MYOC,MYOCOS | c.*293del (n.*293del) c.235-2997del (n.235-2997del) c.*1146del (n.*1146del) c.*772del (n.*772del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635635T>C | CA32685103 | MYOC,MYOCOS | c.*290A>G (n.*290A>G) c.235-2995T>C (n.235-2995T>C) c.*1143A>G (n.*1143A>G) c.*769A>G (n.*769A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171635635T= | CA1142512243 | MYOC,MYOCOS | c.*290A= (n.*290A=) c.235-2995T= (n.235-2995T=) c.*1143A= (n.*1143A=) c.*769A= (n.*769A=) | |
| 1 | g.171635636G>T | CA2649105844 | MYOC,MYOCOS | c.*289C>A (n.*289C>A) c.235-2994G>T (n.235-2994G>T) c.*1142C>A (n.*1142C>A) c.*768C>A (n.*768C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635637C>A | CA2649105845 | MYOC,MYOCOS | c.*288G>T (n.*288G>T) c.235-2993C>A (n.235-2993C>A) c.*1141G>T (n.*1141G>T) c.*767G>T (n.*767G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635637C= | CA1207016593 | MYOC,MYOCOS | c.*288G= (n.*288G=) c.235-2993C= (n.235-2993C=) c.*1141G= (n.*1141G=) c.*767G= (n.*767G=) | |
| 1 | g.171635637C>T | CA32685105 | MYOC,MYOCOS | c.*288G>A (n.*288G>A) c.235-2993C>T (n.235-2993C>T) c.*1141G>A (n.*1141G>A) c.*767G>A (n.*767G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171635638C>A | CA2649105846 | MYOC,MYOCOS | c.*287G>T (n.*287G>T) c.235-2992C>A (n.235-2992C>A) c.*1140G>T (n.*1140G>T) c.*766G>T (n.*766G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635640T>C | CA2649105847 | MYOC,MYOCOS | c.*285A>G (n.*285A>G) c.235-2990T>C (n.235-2990T>C) c.*1138A>G (n.*1138A>G) c.*764A>G (n.*764A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635642C>A | CA2649105848 | MYOC,MYOCOS | c.*283G>T (n.*283G>T) c.235-2988C>A (n.235-2988C>A) c.*1136G>T (n.*1136G>T) c.*762G>T (n.*762G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635642C>T | CA2746620305 | MYOC,MYOCOS | c.*283G>A (n.*283G>A) c.235-2988C>T (n.235-2988C>T) c.*1136G>A (n.*1136G>A) c.*762G>A (n.*762G>A) | |
| 1 | g.171635644G>T | CA2649105849 | MYOC,MYOCOS | c.*281C>A (n.*281C>A) c.235-2986G>T (n.235-2986G>T) c.*1134C>A (n.*1134C>A) c.*760C>A (n.*760C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635645C>A | CA2649105850 | MYOC,MYOCOS | c.*280G>T (n.*280G>T) c.235-2985C>A (n.235-2985C>A) c.*1133G>T (n.*1133G>T) c.*759G>T (n.*759G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635646T>C | CA2649105851 | MYOC,MYOCOS | c.*279A>G (n.*279A>G) c.235-2984T>C (n.235-2984T>C) c.*1132A>G (n.*1132A>G) c.*758A>G (n.*758A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635648T>C | CA2697508015 | MYOC,MYOCOS | c.*277A>G (n.*277A>G) c.235-2982T>C (n.235-2982T>C) c.*1130A>G (n.*1130A>G) c.*756A>G (n.*756A>G) | dbSNP |
| 1 | g.171635650G= | CA1207016594 | MYOC,MYOCOS | c.*275C= (n.*275C=) c.235-2980G= (n.235-2980G=) c.*1128C= (n.*1128C=) c.*754C= (n.*754C=) | |
| 1 | g.171635650G>T | CA891106030 | MYOC,MYOCOS | c.*275C>A (n.*275C>A) c.235-2980G>T (n.235-2980G>T) c.*1128C>A (n.*1128C>A) c.*754C>A (n.*754C>A) | dbSNP |
| 1 | g.171635651C= | CA1207016595 | MYOC,MYOCOS | c.*274G= (n.*274G=) c.235-2979C= (n.235-2979C=) c.*1127G= (n.*1127G=) c.*753G= (n.*753G=) | |
| 1 | g.171635651C>T | CA1207016596 | MYOC,MYOCOS | c.*274G>A (n.*274G>A) c.235-2979C>T (n.235-2979C>T) c.*1127G>A (n.*1127G>A) c.*753G>A (n.*753G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171635652C>A | CA2649105852 | MYOC,MYOCOS | c.*273G>T (n.*273G>T) c.235-2978C>A (n.235-2978C>A) c.*1126G>T (n.*1126G>T) c.*752G>T (n.*752G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635652C= | CA1149037619 | MYOC,MYOCOS | c.*273G= (n.*273G=) c.235-2978C= (n.235-2978C=) c.*1126G= (n.*1126G=) c.*752G= (n.*752G=) | |
| 1 | g.171635652C>T | CA32685108 | MYOC,MYOCOS | c.*273G>A (n.*273G>A) c.235-2978C>T (n.235-2978C>T) c.*1126G>A (n.*1126G>A) c.*752G>A (n.*752G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171635657A= | CA1207016597 | MYOC,MYOCOS | c.*268T= (n.*268T=) c.235-2973A= (n.235-2973A=) c.*1121T= (n.*1121T=) c.*747T= (n.*747T=) | |
| 1 | g.171635657A>G | CA1009130077 | MYOC,MYOCOS | c.*268T>C (n.*268T>C) c.235-2973A>G (n.235-2973A>G) c.*1121T>C (n.*1121T>C) c.*747T>C (n.*747T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171635658T>C | CA2649105853 | MYOC,MYOCOS | c.*267A>G (n.*267A>G) c.235-2972T>C (n.235-2972T>C) c.*1120A>G (n.*1120A>G) c.*746A>G (n.*746A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635659C>A | CA2649105854 | MYOC,MYOCOS | c.*266G>T (n.*266G>T) c.235-2971C>A (n.235-2971C>A) c.*1119G>T (n.*1119G>T) c.*745G>T (n.*745G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635661C>T | CA2649105855 | MYOC,MYOCOS | c.*264G>A (n.*264G>A) c.235-2969C>T (n.235-2969C>T) c.*1117G>A (n.*1117G>A) c.*743G>A (n.*743G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635668A>G | CA2649105856 | MYOC,MYOCOS | c.*257T>C (n.*257T>C) c.235-2962A>G (n.235-2962A>G) c.*1110T>C (n.*1110T>C) c.*736T>C (n.*736T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635670T>G | CA1207016599 | MYOC,MYOCOS | c.*255A>C (n.*255A>C) c.235-2960T>G (n.235-2960T>G) c.*1108A>C (n.*1108A>C) c.*734A>C (n.*734A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171635670T= | CA1207016598 | MYOC,MYOCOS | c.*255A= (n.*255A=) c.235-2960T= (n.235-2960T=) c.*1108A= (n.*1108A=) c.*734A= (n.*734A=) | |
| 1 | g.171635672G>C | CA1009130079 | MYOC,MYOCOS | c.*253C>G (n.*253C>G) c.235-2958G>C (n.235-2958G>C) c.*1106C>G (n.*1106C>G) c.*732C>G (n.*732C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171635672G= | CA1207016600 | MYOC,MYOCOS | c.*253C= (n.*253C=) c.235-2958G= (n.235-2958G=) c.*1106C= (n.*1106C=) c.*732C= (n.*732C=) | |
| 1 | g.171635675C>A | CA2649105857 | MYOC,MYOCOS | c.*250G>T (n.*250G>T) c.235-2955C>A (n.235-2955C>A) c.*1103G>T (n.*1103G>T) c.*729G>T (n.*729G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635676T>C | CA2649105858 | MYOC,MYOCOS | c.*249A>G (n.*249A>G) c.235-2954T>C (n.235-2954T>C) c.*1102A>G (n.*1102A>G) c.*728A>G (n.*728A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635677A>G | CA2649105859 | MYOC,MYOCOS | c.*248T>C (n.*248T>C) c.235-2953A>G (n.235-2953A>G) c.*1101T>C (n.*1101T>C) c.*727T>C (n.*727T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635679G>A | CA2697508016 | MYOC,MYOCOS | c.*246C>T (n.*246C>T) c.235-2951G>A (n.235-2951G>A) c.*1099C>T (n.*1099C>T) c.*725C>T (n.*725C>T) | dbSNP |
| 1 | g.171635679G>T | CA2649105860 | MYOC,MYOCOS | c.*246C>A (n.*246C>A) c.235-2951G>T (n.235-2951G>T) c.*1099C>A (n.*1099C>A) c.*725C>A (n.*725C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635681C>A | CA2649105861 | MYOC,MYOCOS | c.*244G>T (n.*244G>T) c.235-2949C>A (n.235-2949C>A) c.*1097G>T (n.*1097G>T) c.*723G>T (n.*723G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635681C= | CA1207016601 | MYOC,MYOCOS | c.*244G= (n.*244G=) c.235-2949C= (n.235-2949C=) c.*1097G= (n.*1097G=) c.*723G= (n.*723G=) | |
| 1 | g.171635681C>T | CA1207016602 | MYOC,MYOCOS | c.*244G>A (n.*244G>A) c.235-2949C>T (n.235-2949C>T) c.*1097G>A (n.*1097G>A) c.*723G>A (n.*723G>A) | dbSNP |
| 1 | g.171635684T>C | CA10608272 | MYOC,MYOCOS | c.*241A>G (n.*241A>G) c.235-2946T>C (n.235-2946T>C) c.*1094A>G (n.*1094A>G) c.*720A>G (n.*720A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171635684T= | CA1142880993 | MYOC,MYOCOS | c.*241A= (n.*241A=) c.235-2946T= (n.235-2946T=) c.*1094A= (n.*1094A=) c.*720A= (n.*720A=) | |
| 1 | g.171635685A>T | CA2649105863 | MYOC,MYOCOS | c.*240T>A (n.*240T>A) c.235-2945A>T (n.235-2945A>T) c.*1093T>A (n.*1093T>A) c.*719T>A (n.*719T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635687del | CA2649105862 | MYOC,MYOCOS | c.*240del (n.*240del) c.235-2943del (n.235-2943del) c.*1093del (n.*1093del) c.*719del (n.*719del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635686A>G | CA2649105864 | MYOC,MYOCOS | c.*239T>C (n.*239T>C) c.235-2944A>G (n.235-2944A>G) c.*1092T>C (n.*1092T>C) c.*718T>C (n.*718T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635687A= | CA1207016603 | MYOC,MYOCOS | c.*238T= (n.*238T=) c.235-2943A= (n.235-2943A=) c.*1091T= (n.*1091T=) c.*717T= (n.*717T=) | |
| 1 | g.171635687A>G | CA1207016604 | MYOC,MYOCOS | c.*238T>C (n.*238T>C) c.235-2943A>G (n.235-2943A>G) c.*1091T>C (n.*1091T>C) c.*717T>C (n.*717T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171635688C>A | CA2649105865 | MYOC,MYOCOS | c.*237G>T (n.*237G>T) c.235-2942C>A (n.235-2942C>A) c.*1090G>T (n.*1090G>T) c.*716G>T (n.*716G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635689A= | CA1207016605 | MYOC,MYOCOS | c.*236T= (n.*236T=) c.235-2941A= (n.235-2941A=) c.*1089T= (n.*1089T=) c.*715T= (n.*715T=) | |
| 1 | g.171635691_171635692insTGTC | CA1207016606 | MYOC,MYOCOS | c.*235_*236insCAGA (n.*235_*236insCAGA) c.235-2939_235-2938insTGTC (n.235-2939_235-2938insTGTC) c.*1088_*1089insCAGA (n.*1088_*1089insCAGA) c.*714_*715insCAGA (n.*714_*715insCAGA) | dbSNP |
| 1 | g.171635692C>A | CA2649105866 | MYOC,MYOCOS | c.*233G>T (n.*233G>T) c.235-2938C>A (n.235-2938C>A) c.*1086G>T (n.*1086G>T) c.*712G>T (n.*712G>T) | gnomAD v4 |