Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.17146627_17146628del | CA2608408163 | TRDMT1 | c.*2414_*2415del (n.*2414_*2415del) c.*3610_*3611del (n.*3610_*3611del) c.1075+6881_1075+6882del (n.1075+6881_1075+6882del) | gnomAD v4 |
10 | g.17146627G>A | CA925385074 | TRDMT1 | c.*2413C>T (n.*2413C>T) c.*3609C>T (n.*3609C>T) c.1075+6880C>T (n.1075+6880C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.17146627G>T | CA2608408165 | TRDMT1 | c.*2413C>A (n.*2413C>A) c.*3609C>A (n.*3609C>A) c.1075+6880C>A (n.1075+6880C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.17146628A>G | CA2608408166 | TRDMT1 | c.*2412T>C (n.*2412T>C) c.*3608T>C (n.*3608T>C) c.1075+6879T>C (n.1075+6879T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.17146628A>T | CA2530103053 | TRDMT1 | c.*2412T>A (n.*2412T>A) c.*3608T>A (n.*3608T>A) c.1075+6879T>A (n.1075+6879T>A) | |
10 | g.17146630C>A | CA925385077 | TRDMT1 | c.*2410G>T (n.*2410G>T) c.*3606G>T (n.*3606G>T) c.1075+6877G>T (n.1075+6877G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.17146630C= | CA1893482489 | TRDMT1 | c.*2410G= (n.*2410G=) c.*3606G= (n.*3606G=) c.1075+6877G= (n.1075+6877G=) | |
10 | g.17146630C>G | CA2574502448 | TRDMT1 | c.*2410G>C (n.*2410G>C) c.*3606G>C (n.*3606G>C) c.1075+6877G>C (n.1075+6877G>C) | |
10 | g.17146630C>T | CA203631680 | TRDMT1 | c.*2410G>A (n.*2410G>A) c.*3606G>A (n.*3606G>A) c.1075+6877G>A (n.1075+6877G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.17146631G>A | CA925385081 | TRDMT1 | c.*2409C>T (n.*2409C>T) c.*3605C>T (n.*3605C>T) c.1075+6876C>T (n.1075+6876C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.17146631G>C | CA2608408167 | TRDMT1 | c.*2409C>G (n.*2409C>G) c.*3605C>G (n.*3605C>G) c.1075+6876C>G (n.1075+6876C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.17146635A>C | CA2608408168 | TRDMT1 | c.*2405T>G (n.*2405T>G) c.*3601T>G (n.*3601T>G) c.1075+6872T>G (n.1075+6872T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.17146637T>C | CA203631687 | TRDMT1 | c.*2403A>G (n.*2403A>G) c.*3599A>G (n.*3599A>G) c.1075+6870A>G (n.1075+6870A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.17146637T= | CA1893482494 | TRDMT1 | c.*2403A= (n.*2403A=) c.*3599A= (n.*3599A=) c.1075+6870A= (n.1075+6870A=) | |
10 | g.17146638C>A | CA592158953 | TRDMT1 | c.*2402G>T (n.*2402G>T) c.*3598G>T (n.*3598G>T) c.1075+6869G>T (n.1075+6869G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.17146638C= | CA1893482496 | TRDMT1 | c.*2402G= (n.*2402G=) c.*3598G= (n.*3598G=) c.1075+6869G= (n.1075+6869G=) | |
10 | g.17146638C>G | CA2580919232 | TRDMT1 | c.*2402G>C (n.*2402G>C) c.*3598G>C (n.*3598G>C) c.1075+6869G>C (n.1075+6869G>C) | |
10 | g.17146638C>T | CA13361793 | TRDMT1 | c.*2402G>A (n.*2402G>A) c.*3598G>A (n.*3598G>A) c.1075+6869G>A (n.1075+6869G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.17146639G>A | CA203631702 | TRDMT1 | c.*2401C>T (n.*2401C>T) c.*3597C>T (n.*3597C>T) c.1075+6868C>T (n.1075+6868C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.17146639G= | CA1893482499 | TRDMT1 | c.*2401C= (n.*2401C=) c.*3597C= (n.*3597C=) c.1075+6868C= (n.1075+6868C=) | |
10 | g.17146640G= | CA1893482501 | TRDMT1 | c.*2400C= (n.*2400C=) c.*3596C= (n.*3596C=) c.1075+6867C= (n.1075+6867C=) | |
10 | g.17146640G>T | CA203631718 | TRDMT1 | c.*2400C>A (n.*2400C>A) c.*3596C>A (n.*3596C>A) c.1075+6867C>A (n.1075+6867C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.17146640_17146641delinsGT | CA1893482503 | TRDMT1 | c.*2399_*2400delinsAC (n.*2399_*2400delinsAC) c.*3595_*3596delinsAC (n.*3595_*3596delinsAC) c.1075+6866_1075+6867delinsAC (n.1075+6866_1075+6867delinsAC) | |
10 | g.17146643del | CA662363544 | TRDMT1 | c.*2399del (n.*2399del) c.*3595del (n.*3595del) c.1075+6866del (n.1075+6866del) | dbSNP |
10 | g.17146642T>A | CA1893482509 | TRDMT1 | c.*2398A>T (n.*2398A>T) c.*3594A>T (n.*3594A>T) c.1075+6865A>T (n.1075+6865A>T) | dbSNP |
10 | g.17146642T>C | CA13317748 | TRDMT1 | c.*2398A>G (n.*2398A>G) c.*3594A>G (n.*3594A>G) c.1075+6865A>G (n.1075+6865A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.17146642T>G | CA2580919233 | TRDMT1 | c.*2398A>C (n.*2398A>C) c.*3594A>C (n.*3594A>C) c.1075+6865A>C (n.1075+6865A>C) | |
10 | g.17146642T= | CA1893482507 | TRDMT1 | c.*2398A= (n.*2398A=) c.*3594A= (n.*3594A=) c.1075+6865A= (n.1075+6865A=) | |
10 | g.17146644A>T | CA2608408169 | TRDMT1 | c.*2396T>A (n.*2396T>A) c.*3592T>A (n.*3592T>A) c.1075+6863T>A (n.1075+6863T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.17146645C>A | CA2608408170 | TRDMT1 | c.*2395G>T (n.*2395G>T) c.*3591G>T (n.*3591G>T) c.1075+6862G>T (n.1075+6862G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.17146645C>T | CA2574502449 | TRDMT1 | c.*2395G>A (n.*2395G>A) c.*3591G>A (n.*3591G>A) c.1075+6862G>A (n.1075+6862G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.17146646T>C | CA2720991776 | TRDMT1 | c.*2394A>G (n.*2394A>G) c.*3590A>G (n.*3590A>G) c.1075+6861A>G (n.1075+6861A>G) | dbSNP |
10 | g.17146647G>A | CA2786799714 | TRDMT1 | c.*2393C>T (n.*2393C>T) c.*3589C>T (n.*3589C>T) c.1075+6860C>T (n.1075+6860C>T) | |
10 | g.17146647G>C | CA662363549 | TRDMT1 | c.*2393C>G (n.*2393C>G) c.*3589C>G (n.*3589C>G) c.1075+6860C>G (n.1075+6860C>G) | dbSNP |
10 | g.17146647G= | CA1893482510 | TRDMT1 | c.*2393C= (n.*2393C=) c.*3589C= (n.*3589C=) c.1075+6860C= (n.1075+6860C=) | |
10 | g.17146648T>C | CA662363550 | TRDMT1 | c.*2392A>G (n.*2392A>G) c.*3588A>G (n.*3588A>G) c.1075+6859A>G (n.1075+6859A>G) | dbSNP |
10 | g.17146648T= | CA1893482511 | TRDMT1 | c.*2392A= (n.*2392A=) c.*3588A= (n.*3588A=) c.1075+6859A= (n.1075+6859A=) | |
10 | g.17146650A>C | CA2608408171 | TRDMT1 | c.*2390T>G (n.*2390T>G) c.*3586T>G (n.*3586T>G) c.1075+6857T>G (n.1075+6857T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.17146650A>G | CA2608408172 | TRDMT1 | c.*2390T>C (n.*2390T>C) c.*3586T>C (n.*3586T>C) c.1075+6857T>C (n.1075+6857T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.17146651G>T | CA2608408173 | TRDMT1 | c.*2389C>A (n.*2389C>A) c.*3585C>A (n.*3585C>A) c.1075+6856C>A (n.1075+6856C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.17146652G>A | CA203631735 | TRDMT1 | c.*2388C>T (n.*2388C>T) c.*3584C>T (n.*3584C>T) c.1075+6855C>T (n.1075+6855C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.17146652G= | CA1893482513 | TRDMT1 | c.*2388C= (n.*2388C=) c.*3584C= (n.*3584C=) c.1075+6855C= (n.1075+6855C=) | |
10 | g.17146654A>G | CA2608408175 | TRDMT1 | c.*2386T>C (n.*2386T>C) c.*3582T>C (n.*3582T>C) c.1075+6853T>C (n.1075+6853T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.17146656G>A | CA203631743 | TRDMT1 | c.*2384C>T (n.*2384C>T) c.*3580C>T (n.*3580C>T) c.1075+6851C>T (n.1075+6851C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.17146656G= | CA1893482516 | TRDMT1 | c.*2384C= (n.*2384C=) c.*3580C= (n.*3580C=) c.1075+6851C= (n.1075+6851C=) | |
10 | g.17146656G>T | CA2608408177 | TRDMT1 | c.*2384C>A (n.*2384C>A) c.*3580C>A (n.*3580C>A) c.1075+6851C>A (n.1075+6851C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.17146657G>C | CA2608408178 | TRDMT1 | c.*2383C>G (n.*2383C>G) c.*3579C>G (n.*3579C>G) c.1075+6850C>G (n.1075+6850C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.17146658T>G | CA203631744 | TRDMT1 | c.*2382A>C (n.*2382A>C) c.*3578A>C (n.*3578A>C) c.1075+6849A>C (n.1075+6849A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.17146658T= | CA1893482519 | TRDMT1 | c.*2382A= (n.*2382A=) c.*3578A= (n.*3578A=) c.1075+6849A= (n.1075+6849A=) | |
10 | g.17146659G>T | CA2608408179 | TRDMT1 | c.*2381C>A (n.*2381C>A) c.*3577C>A (n.*3577C>A) c.1075+6848C>A (n.1075+6848C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.17146662G>A | CA2608408180 | TRDMT1 | c.*2378C>T (n.*2378C>T) c.*3574C>T (n.*3574C>T) c.1075+6845C>T (n.1075+6845C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.17146662G>T | CA2608408181 | TRDMT1 | c.*2378C>A (n.*2378C>A) c.*3574C>A (n.*3574C>A) c.1075+6845C>A (n.1075+6845C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.17146664C>A | CA925385096 | TRDMT1 | c.*2376G>T (n.*2376G>T) c.*3572G>T (n.*3572G>T) c.1075+6843G>T (n.1075+6843G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.17146664C= | CA1893482522 | TRDMT1 | c.*2376G= (n.*2376G=) c.*3572G= (n.*3572G=) c.1075+6843G= (n.1075+6843G=) | |
10 | g.17146664C>T | CA1893482525 | TRDMT1 | c.*2376G>A (n.*2376G>A) c.*3572G>A (n.*3572G>A) c.1075+6843G>A (n.1075+6843G>A) | dbSNP |
10 | g.17146665T>C | CA2608408182 | TRDMT1 | c.*2375A>G (n.*2375A>G) c.*3571A>G (n.*3571A>G) c.1075+6842A>G (n.1075+6842A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.17146666G>A | CA662363554 | TRDMT1 | c.*2374C>T (n.*2374C>T) c.*3570C>T (n.*3570C>T) c.1075+6841C>T (n.1075+6841C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.17146666G= | CA1893482530 | TRDMT1 | c.*2374C= (n.*2374C=) c.*3570C= (n.*3570C=) c.1075+6841C= (n.1075+6841C=) | |
10 | g.17146667A>G | CA2520277131 | TRDMT1 | c.*2373T>C (n.*2373T>C) c.*3569T>C (n.*3569T>C) c.1075+6840T>C (n.1075+6840T>C) | |
10 | g.17146669T>A | CA2608408184 | TRDMT1 | c.*2371A>T (n.*2371A>T) c.*3567A>T (n.*3567A>T) c.1075+6838A>T (n.1075+6838A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.17146669T>C | CA2608408186 | TRDMT1 | c.*2371A>G (n.*2371A>G) c.*3567A>G (n.*3567A>G) c.1075+6838A>G (n.1075+6838A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.17146672C>A | CA203631745 | TRDMT1 | c.*2368G>T (n.*2368G>T) c.*3564G>T (n.*3564G>T) c.1075+6835G>T (n.1075+6835G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.17146672C= | CA1893482533 | TRDMT1 | c.*2368G= (n.*2368G=) c.*3564G= (n.*3564G=) c.1075+6835G= (n.1075+6835G=) | |
10 | g.17146673A= | CA1893482538 | TRDMT1 | c.*2367T= (n.*2367T=) c.*3563T= (n.*3563T=) c.1075+6834T= (n.1075+6834T=) | |
10 | g.17146673A>G | CA1893482539 | TRDMT1 | c.*2367T>C (n.*2367T>C) c.*3563T>C (n.*3563T>C) c.1075+6834T>C (n.1075+6834T>C) | dbSNP |
10 | g.17146674C>A | CA2608408187 | TRDMT1 | c.*2366G>T (n.*2366G>T) c.*3562G>T (n.*3562G>T) c.1075+6833G>T (n.1075+6833G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.17146674C= | CA1893482540 | TRDMT1 | c.*2366G= (n.*2366G=) c.*3562G= (n.*3562G=) c.1075+6833G= (n.1075+6833G=) | |
10 | g.17146674C>T | CA1893482542 | TRDMT1 | c.*2366G>A (n.*2366G>A) c.*3562G>A (n.*3562G>A) c.1075+6833G>A (n.1075+6833G>A) | dbSNP |
10 | g.17146675A= | CA1893482543 | TRDMT1 | c.*2365T= (n.*2365T=) c.*3561T= (n.*3561T=) c.1075+6832T= (n.1075+6832T=) | |
10 | g.17146675A>G | CA662363561 | TRDMT1 | c.*2365T>C (n.*2365T>C) c.*3561T>C (n.*3561T>C) c.1075+6832T>C (n.1075+6832T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.17146676T>A | CA2574502450 | TRDMT1 | c.*2364A>T (n.*2364A>T) c.*3560A>T (n.*3560A>T) c.1075+6831A>T (n.1075+6831A>T) | |
10 | g.17146677A= | CA1893482545 | TRDMT1 | c.*2363T= (n.*2363T=) c.*3559T= (n.*3559T=) c.1075+6830T= (n.1075+6830T=) | |
10 | g.17146677A>G | CA203631747 | TRDMT1 | c.*2363T>C (n.*2363T>C) c.*3559T>C (n.*3559T>C) c.1075+6830T>C (n.1075+6830T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.17146678G>A | CA203631750 | TRDMT1 | c.*2362C>T (n.*2362C>T) c.*3558C>T (n.*3558C>T) c.1075+6829C>T (n.1075+6829C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.17146678G= | CA1893482546 | TRDMT1 | c.*2362C= (n.*2362C=) c.*3558C= (n.*3558C=) c.1075+6829C= (n.1075+6829C=) | |
10 | g.17146679T>C | CA203631766 | TRDMT1 | c.*2361A>G (n.*2361A>G) c.*3557A>G (n.*3557A>G) c.1075+6828A>G (n.1075+6828A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.17146679T= | CA1893482550 | TRDMT1 | c.*2361A= (n.*2361A=) c.*3557A= (n.*3557A=) c.1075+6828A= (n.1075+6828A=) | |
10 | g.17146680dup | CA1893482549 | TRDMT1 | c.*2361dup (n.*2361dup) c.*3557dup (n.*3557dup) c.1075+6828dup (n.1075+6828dup) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.17146680T>C | CA1893482554 | TRDMT1 | c.*2360A>G (n.*2360A>G) c.*3556A>G (n.*3556A>G) c.1075+6827A>G (n.1075+6827A>G) | dbSNP |
10 | g.17146680T= | CA1893482553 | TRDMT1 | c.*2360A= (n.*2360A=) c.*3556A= (n.*3556A=) c.1075+6827A= (n.1075+6827A=) | |
10 | g.17146681C>A | CA2608408192 | TRDMT1 | c.*2359G>T (n.*2359G>T) c.*3555G>T (n.*3555G>T) c.1075+6826G>T (n.1075+6826G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.17146681C= | CA1893482556 | TRDMT1 | c.*2359G= (n.*2359G=) c.*3555G= (n.*3555G=) c.1075+6826G= (n.1075+6826G=) | |
10 | g.17146681C>G | CA1893482558 | TRDMT1 | c.*2359G>C (n.*2359G>C) c.*3555G>C (n.*3555G>C) c.1075+6826G>C (n.1075+6826G>C) | dbSNP |
10 | g.17146683_17146685del | CA2608408191 | TRDMT1 | c.*2357_*2359del (n.*2357_*2359del) c.*3553_*3555del (n.*3553_*3555del) c.1075+6824_1075+6826del (n.1075+6824_1075+6826del) | gnomAD v4 |
10 | g.17146682T>C | CA2608408193 | TRDMT1 | c.*2358A>G (n.*2358A>G) c.*3554A>G (n.*3554A>G) c.1075+6825A>G (n.1075+6825A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.17146683C= | CA1893482559 | TRDMT1 | c.*2357G= (n.*2357G=) c.*3553G= (n.*3553G=) c.1075+6824G= (n.1075+6824G=) | |
10 | g.17146683C>G | CA662363566 | TRDMT1 | c.*2357G>C (n.*2357G>C) c.*3553G>C (n.*3553G>C) c.1075+6824G>C (n.1075+6824G>C) | dbSNP |
10 | g.17146684C= | CA1893482561 | TRDMT1 | c.*2356G= (n.*2356G=) c.*3552G= (n.*3552G=) c.1075+6823G= (n.1075+6823G=) | |
10 | g.17146684C>T | CA203631768 | TRDMT1 | c.*2356G>A (n.*2356G>A) c.*3552G>A (n.*3552G>A) c.1075+6823G>A (n.1075+6823G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.17146685T>A | CA1893482564 | TRDMT1 | c.*2355A>T (n.*2355A>T) c.*3551A>T (n.*3551A>T) c.1075+6822A>T (n.1075+6822A>T) | dbSNP |
10 | g.17146685T= | CA1893482563 | TRDMT1 | c.*2355A= (n.*2355A=) c.*3551A= (n.*3551A=) c.1075+6822A= (n.1075+6822A=) | |
10 | g.17146691del | CA2786799715 | TRDMT1 | c.*2349del (n.*2349del) c.*3545del (n.*3545del) c.1075+6816del (n.1075+6816del) | |
10 | g.17146691T>C | CA2574502451 | TRDMT1 | c.*2349A>G (n.*2349A>G) c.*3545A>G (n.*3545A>G) c.1075+6816A>G (n.1075+6816A>G) | dbSNP |
10 | g.17146692G>A | CA662363569 | TRDMT1 | c.*2348C>T (n.*2348C>T) c.*3544C>T (n.*3544C>T) c.1075+6815C>T (n.1075+6815C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.17146692G= | CA1893482566 | TRDMT1 | c.*2348C= (n.*2348C=) c.*3544C= (n.*3544C=) c.1075+6815C= (n.1075+6815C=) | |
10 | g.17146693A= | CA1893482570 | TRDMT1 | c.*2347T= (n.*2347T=) c.*3543T= (n.*3543T=) c.1075+6814T= (n.1075+6814T=) | |
10 | g.17146693A>G | CA1893482571 | TRDMT1 | c.*2347T>C (n.*2347T>C) c.*3543T>C (n.*3543T>C) c.1075+6814T>C (n.1075+6814T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.17146694G= | CA1893482575 | TRDMT1 | c.*2346C= (n.*2346C=) c.*3542C= (n.*3542C=) c.1075+6813C= (n.1075+6813C=) | |
10 | g.17146694G>T | CA203631783 | TRDMT1 | c.*2346C>A (n.*2346C>A) c.*3542C>A (n.*3542C>A) c.1075+6813C>A (n.1075+6813C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.17146695A>C | CA2574502452 | TRDMT1 | c.*2345T>G (n.*2345T>G) c.*3541T>G (n.*3541T>G) c.1075+6812T>G (n.1075+6812T>G) | |
10 | g.17146695A>G | CA2608408199 | TRDMT1 | c.*2345T>C (n.*2345T>C) c.*3541T>C (n.*3541T>C) c.1075+6812T>C (n.1075+6812T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.17146698C>A | CA2574502453 | TRDMT1 | c.*2342G>T (n.*2342G>T) c.*3538G>T (n.*3538G>T) c.1075+6809G>T (n.1075+6809G>T) | |
10 | g.17146698_17146700delinsCTA | CA1893482580 | TRDMT1 | c.*2340_*2342delinsTAG (n.*2340_*2342delinsTAG) c.*3536_*3538delinsTAG (n.*3536_*3538delinsTAG) c.1075+6807_1075+6809delinsTAG (n.1075+6807_1075+6809delinsTAG) | |
10 | g.17146700_17146701del | CA1893482582 | TRDMT1 | c.*2340_*2341del (n.*2340_*2341del) c.*3536_*3537del (n.*3536_*3537del) c.1075+6807_1075+6808del (n.1075+6807_1075+6808del) | dbSNP |
10 | g.17146702G>A | CA2608408201 | TRDMT1 | c.*2338C>T (n.*2338C>T) c.*3534C>T (n.*3534C>T) c.1075+6805C>T (n.1075+6805C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.17146703T>C | CA662363576 | TRDMT1 | c.*2337A>G (n.*2337A>G) c.*3533A>G (n.*3533A>G) c.1075+6804A>G (n.1075+6804A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.17146703T= | CA1893482584 | TRDMT1 | c.*2337A= (n.*2337A=) c.*3533A= (n.*3533A=) c.1075+6804A= (n.1075+6804A=) | |
10 | g.17146704T>C | CA592158957 | TRDMT1 | c.*2336A>G (n.*2336A>G) c.*3532A>G (n.*3532A>G) c.1075+6803A>G (n.1075+6803A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.17146704T= | CA1893482586 | TRDMT1 | c.*2336A= (n.*2336A=) c.*3532A= (n.*3532A=) c.1075+6803A= (n.1075+6803A=) | |
10 | g.17146711C>A | CA2608408205 | TRDMT1 | c.*2329G>T (n.*2329G>T) c.*3525G>T (n.*3525G>T) c.1075+6796G>T (n.1075+6796G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.17146711C= | CA1893482587 | TRDMT1 | c.*2329G= (n.*2329G=) c.*3525G= (n.*3525G=) c.1075+6796G= (n.1075+6796G=) | |
10 | g.17146711C>T | CA203631787 | TRDMT1 | c.*2329G>A (n.*2329G>A) c.*3525G>A (n.*3525G>A) c.1075+6796G>A (n.1075+6796G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.17146712A>T | CA2574502454 | TRDMT1 | c.*2328T>A (n.*2328T>A) c.*3524T>A (n.*3524T>A) c.1075+6795T>A (n.1075+6795T>A) | |
10 | g.17146714C>A | CA662363582 | TRDMT1 | c.*2326G>T (n.*2326G>T) c.*3522G>T (n.*3522G>T) c.1075+6793G>T (n.1075+6793G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.17146714C= | CA1893482590 | TRDMT1 | c.*2326G= (n.*2326G=) c.*3522G= (n.*3522G=) c.1075+6793G= (n.1075+6793G=) | |
10 | g.17146714C>G | CA1893482592 | TRDMT1 | c.*2326G>C (n.*2326G>C) c.*3522G>C (n.*3522G>C) c.1075+6793G>C (n.1075+6793G>C) | dbSNP |
10 | g.17146716G>A | CA2786799716 | TRDMT1 | c.*2324C>T (n.*2324C>T) c.*3520C>T (n.*3520C>T) c.1075+6791C>T (n.1075+6791C>T) | |
10 | g.17146717A>T | CA2608408206 | TRDMT1 | c.*2323T>A (n.*2323T>A) c.*3519T>A (n.*3519T>A) c.1075+6790T>A (n.1075+6790T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.17146718A= | CA1893482594 | TRDMT1 | c.*2322T= (n.*2322T=) c.*3518T= (n.*3518T=) c.1075+6789T= (n.1075+6789T=) | |
10 | g.17146718A>C | CA592158960 | TRDMT1 | c.*2322T>G (n.*2322T>G) c.*3518T>G (n.*3518T>G) c.1075+6789T>G (n.1075+6789T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.17146721A= | CA1893482598 | TRDMT1 | c.*2319T= (n.*2319T=) c.*3515T= (n.*3515T=) c.1075+6786T= (n.1075+6786T=) | |
10 | g.17146721A>C | CA2608408207 | TRDMT1 | c.*2319T>G (n.*2319T>G) c.*3515T>G (n.*3515T>G) c.1075+6786T>G (n.1075+6786T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.17146721A>T | CA1893482596 | TRDMT1 | c.*2319T>A (n.*2319T>A) c.*3515T>A (n.*3515T>A) c.1075+6786T>A (n.1075+6786T>A) | dbSNP |
10 | g.17146724G>A | CA2608408208 | TRDMT1 | c.*2316C>T (n.*2316C>T) c.*3512C>T (n.*3512C>T) c.1075+6783C>T (n.1075+6783C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.17146724G>T | CA2608408209 | TRDMT1 | c.*2316C>A (n.*2316C>A) c.*3512C>A (n.*3512C>A) c.1075+6783C>A (n.1075+6783C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.17146725T>C | CA2608408210 | TRDMT1 | c.*2315A>G (n.*2315A>G) c.*3511A>G (n.*3511A>G) c.1075+6782A>G (n.1075+6782A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.17146725T>G | CA2574502455 | TRDMT1 | c.*2315A>C (n.*2315A>C) c.*3511A>C (n.*3511A>C) c.1075+6782A>C (n.1075+6782A>C) | |
10 | g.17146726A>G | CA2608408211 | TRDMT1 | c.*2314T>C (n.*2314T>C) c.*3510T>C (n.*3510T>C) c.1075+6781T>C (n.1075+6781T>C) | gnomAD v4 |