| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.17146470del | CA2608408085 | TRDMT1 | c.*2573del (n.*2573del) c.*3769del (n.*3769del) c.1075+7040del (n.1075+7040del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17146470T>C | CA2608408087 | TRDMT1 | c.*2570A>G (n.*2570A>G) c.*3766A>G (n.*3766A>G) c.1075+7037A>G (n.1075+7037A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17146471C>T | CA2608408088 | TRDMT1 | c.*2569G>A (n.*2569G>A) c.*3765G>A (n.*3765G>A) c.1075+7036G>A (n.1075+7036G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17146472C>T | CA2608408089 | TRDMT1 | c.*2568G>A (n.*2568G>A) c.*3764G>A (n.*3764G>A) c.1075+7035G>A (n.1075+7035G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17146474A= | CA1893482365 | TRDMT1 | c.*2566T= (n.*2566T=) c.*3762T= (n.*3762T=) c.1075+7033T= (n.1075+7033T=) | |
| 10 | g.17146474A>G | CA592158948 | TRDMT1 | c.*2566T>C (n.*2566T>C) c.*3762T>C (n.*3762T>C) c.1075+7033T>C (n.1075+7033T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.17146475C>A | CA2580919227 | TRDMT1 | c.*2565G>T (n.*2565G>T) c.*3761G>T (n.*3761G>T) c.1075+7032G>T (n.1075+7032G>T) | |
| 10 | g.17146475C= | CA1893482367 | TRDMT1 | c.*2565G= (n.*2565G=) c.*3761G= (n.*3761G=) c.1075+7032G= (n.1075+7032G=) | |
| 10 | g.17146475C>G | CA1893482368 | TRDMT1 | c.*2565G>C (n.*2565G>C) c.*3761G>C (n.*3761G>C) c.1075+7032G>C (n.1075+7032G>C) | dbSNP |
| 10 | g.17146475C>T | CA13317747 | TRDMT1 | c.*2565G>A (n.*2565G>A) c.*3761G>A (n.*3761G>A) c.1075+7032G>A (n.1075+7032G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.17146476T>C | CA2608408090 | TRDMT1 | c.*2564A>G (n.*2564A>G) c.*3760A>G (n.*3760A>G) c.1075+7031A>G (n.1075+7031A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17146477A= | CA1893482370 | TRDMT1 | c.*2563T= (n.*2563T=) c.*3759T= (n.*3759T=) c.1075+7030T= (n.1075+7030T=) | |
| 10 | g.17146477A>G | CA1893482371 | TRDMT1 | c.*2563T>C (n.*2563T>C) c.*3759T>C (n.*3759T>C) c.1075+7030T>C (n.1075+7030T>C) | dbSNP |
| 10 | g.17146477A>T | CA2608408091 | TRDMT1 | c.*2563T>A (n.*2563T>A) c.*3759T>A (n.*3759T>A) c.1075+7030T>A (n.1075+7030T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17146478T>A | CA2608408092 | TRDMT1 | c.*2562A>T (n.*2562A>T) c.*3758A>T (n.*3758A>T) c.1075+7029A>T (n.1075+7029A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17146478T>C | CA203631619 | TRDMT1 | c.*2562A>G (n.*2562A>G) c.*3758A>G (n.*3758A>G) c.1075+7029A>G (n.1075+7029A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.17146478T>G | CA925384993 | TRDMT1 | c.*2562A>C (n.*2562A>C) c.*3758A>C (n.*3758A>C) c.1075+7029A>C (n.1075+7029A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.17146478T= | CA1893482373 | TRDMT1 | c.*2562A= (n.*2562A=) c.*3758A= (n.*3758A=) c.1075+7029A= (n.1075+7029A=) | |
| 10 | g.17146479G>A | CA2608408095 | TRDMT1 | c.*2561C>T (n.*2561C>T) c.*3757C>T (n.*3757C>T) c.1075+7028C>T (n.1075+7028C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17146479G>C | CA2608408094 | TRDMT1 | c.*2561C>G (n.*2561C>G) c.*3757C>G (n.*3757C>G) c.1075+7028C>G (n.1075+7028C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17146479G>T | CA2608408093 | TRDMT1 | c.*2561C>A (n.*2561C>A) c.*3757C>A (n.*3757C>A) c.1075+7028C>A (n.1075+7028C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17146480A>G | CA2608408096 | TRDMT1 | c.*2560T>C (n.*2560T>C) c.*3756T>C (n.*3756T>C) c.1075+7027T>C (n.1075+7027T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17146480A>T | CA2608408097 | TRDMT1 | c.*2560T>A (n.*2560T>A) c.*3756T>A (n.*3756T>A) c.1075+7027T>A (n.1075+7027T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17146481C>A | CA2608408098 | TRDMT1 | c.*2559G>T (n.*2559G>T) c.*3755G>T (n.*3755G>T) c.1075+7026G>T (n.1075+7026G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17146481C>T | CA2608408099 | TRDMT1 | c.*2559G>A (n.*2559G>A) c.*3755G>A (n.*3755G>A) c.1075+7026G>A (n.1075+7026G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17146482T>A | CA2608408100 | TRDMT1 | c.*2558A>T (n.*2558A>T) c.*3754A>T (n.*3754A>T) c.1075+7025A>T (n.1075+7025A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17146484A= | CA1893482375 | TRDMT1 | c.*2556T= (n.*2556T=) c.*3752T= (n.*3752T=) c.1075+7023T= (n.1075+7023T=) | |
| 10 | g.17146484A>G | CA203631622 | TRDMT1 | c.*2556T>C (n.*2556T>C) c.*3752T>C (n.*3752T>C) c.1075+7023T>C (n.1075+7023T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.17146484A>T | CA2608408101 | TRDMT1 | c.*2556T>A (n.*2556T>A) c.*3752T>A (n.*3752T>A) c.1075+7023T>A (n.1075+7023T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17146485T>A | CA2608408102 | TRDMT1 | c.*2555A>T (n.*2555A>T) c.*3751A>T (n.*3751A>T) c.1075+7022A>T (n.1075+7022A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17146485T>C | CA2608408103 | TRDMT1 | c.*2555A>G (n.*2555A>G) c.*3751A>G (n.*3751A>G) c.1075+7022A>G (n.1075+7022A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17146489G>T | CA2608408104 | TRDMT1 | c.*2551C>A (n.*2551C>A) c.*3747C>A (n.*3747C>A) c.1075+7018C>A (n.1075+7018C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17146490T>C | CA1893482379 | TRDMT1 | c.*2550A>G (n.*2550A>G) c.*3746A>G (n.*3746A>G) c.1075+7017A>G (n.1075+7017A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.17146490T= | CA1893482377 | TRDMT1 | c.*2550A= (n.*2550A=) c.*3746A= (n.*3746A=) c.1075+7017A= (n.1075+7017A=) | |
| 10 | g.17146491T>A | CA2608408105 | TRDMT1 | c.*2549A>T (n.*2549A>T) c.*3745A>T (n.*3745A>T) c.1075+7016A>T (n.1075+7016A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17146491_17146499delinsTTACATTAA | CA1893482380 | TRDMT1 | c.*2541_*2549delinsTTAATGTAA (n.*2541_*2549delinsTTAATGTAA) c.*3737_*3745delinsTTAATGTAA (n.*3737_*3745delinsTTAATGTAA) c.1075+7008_1075+7016delinsTTAATGTAA (n.1075+7008_1075+7016delinsTTAATGTAA) | |
| 10 | g.17146492T>C | CA2608408106 | TRDMT1 | c.*2548A>G (n.*2548A>G) c.*3744A>G (n.*3744A>G) c.1075+7015A>G (n.1075+7015A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17146493_17146500del | CA1893482381 | TRDMT1 | c.*2541_*2548del (n.*2541_*2548del) c.*3737_*3744del (n.*3737_*3744del) c.1075+7008_1075+7015del (n.1075+7008_1075+7015del) | dbSNP |
| 10 | g.17146494C>T | CA2608408107 | TRDMT1 | c.*2546G>A (n.*2546G>A) c.*3742G>A (n.*3742G>A) c.1075+7013G>A (n.1075+7013G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17146495A= | CA1893482383 | TRDMT1 | c.*2545T= (n.*2545T=) c.*3741T= (n.*3741T=) c.1075+7012T= (n.1075+7012T=) | |
| 10 | g.17146495A>G | CA1893482384 | TRDMT1 | c.*2545T>C (n.*2545T>C) c.*3741T>C (n.*3741T>C) c.1075+7012T>C (n.1075+7012T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.17146496T>C | CA2574502443 | TRDMT1 | c.*2544A>G (n.*2544A>G) c.*3740A>G (n.*3740A>G) c.1075+7011A>G (n.1075+7011A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17146497_17146502delinsTAATTG | CA1893482385 | TRDMT1 | c.*2538_*2543delinsCAATTA (n.*2538_*2543delinsCAATTA) c.*3734_*3739delinsCAATTA (n.*3734_*3739delinsCAATTA) c.1075+7005_1075+7010delinsCAATTA (n.1075+7005_1075+7010delinsCAATTA) | |
| 10 | g.17146498A= | CA1893482387 | TRDMT1 | c.*2542T= (n.*2542T=) c.*3738T= (n.*3738T=) c.1075+7009T= (n.1075+7009T=) | |
| 10 | g.17146498A>G | CA662363476 | TRDMT1 | c.*2542T>C (n.*2542T>C) c.*3738T>C (n.*3738T>C) c.1075+7009T>C (n.1075+7009T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.17146499_17146503del | CA662363478 | TRDMT1 | c.*2538_*2542del (n.*2538_*2542del) c.*3734_*3738del (n.*3734_*3738del) c.1075+7005_1075+7009del (n.1075+7005_1075+7009del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.17146500T>C | CA203631623 | TRDMT1 | c.*2540A>G (n.*2540A>G) c.*3736A>G (n.*3736A>G) c.1075+7007A>G (n.1075+7007A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.17146500T= | CA1893482390 | TRDMT1 | c.*2540A= (n.*2540A=) c.*3736A= (n.*3736A=) c.1075+7007A= (n.1075+7007A=) | |
| 10 | g.17146502G>T | CA2608408109 | TRDMT1 | c.*2538C>A (n.*2538C>A) c.*3734C>A (n.*3734C>A) c.1075+7005C>A (n.1075+7005C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17146504T>C | CA2608408110 | TRDMT1 | c.*2536A>G (n.*2536A>G) c.*3732A>G (n.*3732A>G) c.1075+7003A>G (n.1075+7003A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17146505T>A | CA2574502444 | TRDMT1 | c.*2535A>T (n.*2535A>T) c.*3731A>T (n.*3731A>T) c.1075+7002A>T (n.1075+7002A>T) | |
| 10 | g.17146505T>C | CA2608408111 | TRDMT1 | c.*2535A>G (n.*2535A>G) c.*3731A>G (n.*3731A>G) c.1075+7002A>G (n.1075+7002A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17146506T>C | CA2608408112 | TRDMT1 | c.*2534A>G (n.*2534A>G) c.*3730A>G (n.*3730A>G) c.1075+7001A>G (n.1075+7001A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17146507G>A | CA2608408113 | TRDMT1 | c.*2533C>T (n.*2533C>T) c.*3729C>T (n.*3729C>T) c.1075+7000C>T (n.1075+7000C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17146507G>T | CA2608408114 | TRDMT1 | c.*2533C>A (n.*2533C>A) c.*3729C>A (n.*3729C>A) c.1075+7000C>A (n.1075+7000C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17146508G>A | CA925385000 | TRDMT1 | c.*2532C>T (n.*2532C>T) c.*3728C>T (n.*3728C>T) c.1075+6999C>T (n.1075+6999C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.17146508G= | CA1893482392 | TRDMT1 | c.*2532C= (n.*2532C=) c.*3728C= (n.*3728C=) c.1075+6999C= (n.1075+6999C=) | |
| 10 | g.17146508G>T | CA662363488 | TRDMT1 | c.*2532C>A (n.*2532C>A) c.*3728C>A (n.*3728C>A) c.1075+6999C>A (n.1075+6999C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.17146510C>A | CA2608408115 | TRDMT1 | c.*2530G>T (n.*2530G>T) c.*3726G>T (n.*3726G>T) c.1075+6997G>T (n.1075+6997G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17146510C>T | CA2608408116 | TRDMT1 | c.*2530G>A (n.*2530G>A) c.*3726G>A (n.*3726G>A) c.1075+6997G>A (n.1075+6997G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17146512T>A | CA2720991745 | TRDMT1 | c.*2528A>T (n.*2528A>T) c.*3724A>T (n.*3724A>T) c.1075+6995A>T (n.1075+6995A>T) | dbSNP |
| 10 | g.17146512T>G | CA2608408117 | TRDMT1 | c.*2528A>C (n.*2528A>C) c.*3724A>C (n.*3724A>C) c.1075+6995A>C (n.1075+6995A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17146513C>A | CA2608408119 | TRDMT1 | c.*2527G>T (n.*2527G>T) c.*3723G>T (n.*3723G>T) c.1075+6994G>T (n.1075+6994G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17146513C>G | CA2608408118 | TRDMT1 | c.*2527G>C (n.*2527G>C) c.*3723G>C (n.*3723G>C) c.1075+6994G>C (n.1075+6994G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17146513C>T | CA2574502445 | TRDMT1 | c.*2527G>A (n.*2527G>A) c.*3723G>A (n.*3723G>A) c.1075+6994G>A (n.1075+6994G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17146514T>A | CA592158949 | TRDMT1 | c.*2526A>T (n.*2526A>T) c.*3722A>T (n.*3722A>T) c.1075+6993A>T (n.1075+6993A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.17146514T>C | CA2608408121 | TRDMT1 | c.*2526A>G (n.*2526A>G) c.*3722A>G (n.*3722A>G) c.1075+6993A>G (n.1075+6993A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17146514T= | CA1893482394 | TRDMT1 | c.*2526A= (n.*2526A=) c.*3722A= (n.*3722A=) c.1075+6993A= (n.1075+6993A=) | |
| 10 | g.17146514_17146519del | CA2608408120 | TRDMT1 | c.*2521_*2526del (n.*2521_*2526del) c.*3717_*3722del (n.*3717_*3722del) c.1075+6988_1075+6993del (n.1075+6988_1075+6993del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17146515C>A | CA2580919228 | TRDMT1 | c.*2525G>T (n.*2525G>T) c.*3721G>T (n.*3721G>T) c.1075+6992G>T (n.1075+6992G>T) | |
| 10 | g.17146515C= | CA1893482398 | TRDMT1 | c.*2525G= (n.*2525G=) c.*3721G= (n.*3721G=) c.1075+6992G= (n.1075+6992G=) | |
| 10 | g.17146515C>G | CA1893482400 | TRDMT1 | c.*2525G>C (n.*2525G>C) c.*3721G>C (n.*3721G>C) c.1075+6992G>C (n.1075+6992G>C) | dbSNP |
| 10 | g.17146515C>T | CA13330039 | TRDMT1 | c.*2525G>A (n.*2525G>A) c.*3721G>A (n.*3721G>A) c.1075+6992G>A (n.1075+6992G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.17146516T>C | CA925385003 | TRDMT1 | c.*2524A>G (n.*2524A>G) c.*3720A>G (n.*3720A>G) c.1075+6991A>G (n.1075+6991A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.17146516T= | CA1893482401 | TRDMT1 | c.*2524A= (n.*2524A=) c.*3720A= (n.*3720A=) c.1075+6991A= (n.1075+6991A=) | |
| 10 | g.17146518A= | CA1893482403 | TRDMT1 | c.*2522T= (n.*2522T=) c.*3718T= (n.*3718T=) c.1075+6989T= (n.1075+6989T=) | |
| 10 | g.17146518A>G | CA925385007 | TRDMT1 | c.*2522T>C (n.*2522T>C) c.*3718T>C (n.*3718T>C) c.1075+6989T>C (n.1075+6989T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.17146519G>A | CA662363499 | TRDMT1 | c.*2521C>T (n.*2521C>T) c.*3717C>T (n.*3717C>T) c.1075+6988C>T (n.1075+6988C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.17146519G>C | CA1893482407 | TRDMT1 | c.*2521C>G (n.*2521C>G) c.*3717C>G (n.*3717C>G) c.1075+6988C>G (n.1075+6988C>G) | dbSNP |
| 10 | g.17146519G= | CA1893482405 | TRDMT1 | c.*2521C= (n.*2521C=) c.*3717C= (n.*3717C=) c.1075+6988C= (n.1075+6988C=) | |
| 10 | g.17146520A= | CA1893482409 | TRDMT1 | c.*2520T= (n.*2520T=) c.*3716T= (n.*3716T=) c.1075+6987T= (n.1075+6987T=) | |
| 10 | g.17146520A>G | CA925385011 | TRDMT1 | c.*2520T>C (n.*2520T>C) c.*3716T>C (n.*3716T>C) c.1075+6987T>C (n.1075+6987T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.17146525_17146584del | CA2608408123 | TRDMT1 | c.*2461_*2520del (n.*2461_*2520del) c.*3657_*3716del (n.*3657_*3716del) c.1075+6928_1075+6987del (n.1075+6928_1075+6987del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17146525G>T | CA2608408124 | TRDMT1 | c.*2515C>A (n.*2515C>A) c.*3711C>A (n.*3711C>A) c.1075+6982C>A (n.1075+6982C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17146526T>C | CA925385013 | TRDMT1 | c.*2514A>G (n.*2514A>G) c.*3710A>G (n.*3710A>G) c.1075+6981A>G (n.1075+6981A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.17146526T= | CA1893482411 | TRDMT1 | c.*2514A= (n.*2514A=) c.*3710A= (n.*3710A=) c.1075+6981A= (n.1075+6981A=) | |
| 10 | g.17146528T>C | CA592158950 | TRDMT1 | c.*2512A>G (n.*2512A>G) c.*3708A>G (n.*3708A>G) c.1075+6979A>G (n.1075+6979A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.17146528T= | CA1893482413 | TRDMT1 | c.*2512A= (n.*2512A=) c.*3708A= (n.*3708A=) c.1075+6979A= (n.1075+6979A=) | |
| 10 | g.17146529T>C | CA2608408125 | TRDMT1 | c.*2511A>G (n.*2511A>G) c.*3707A>G (n.*3707A>G) c.1075+6978A>G (n.1075+6978A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17146530G>T | CA2608408126 | TRDMT1 | c.*2510C>A (n.*2510C>A) c.*3706C>A (n.*3706C>A) c.1075+6977C>A (n.1075+6977C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17146532A= | CA1893482417 | TRDMT1 | c.*2508T= (n.*2508T=) c.*3704T= (n.*3704T=) c.1075+6975T= (n.1075+6975T=) | |
| 10 | g.17146532A>G | CA203631624 | TRDMT1 | c.*2508T>C (n.*2508T>C) c.*3704T>C (n.*3704T>C) c.1075+6975T>C (n.1075+6975T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.17146536T>C | CA2608408127 | TRDMT1 | c.*2504A>G (n.*2504A>G) c.*3700A>G (n.*3700A>G) c.1075+6971A>G (n.1075+6971A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17146537G>C | CA2608408129 | TRDMT1 | c.*2503C>G (n.*2503C>G) c.*3699C>G (n.*3699C>G) c.1075+6970C>G (n.1075+6970C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17146537G>T | CA2608408128 | TRDMT1 | c.*2503C>A (n.*2503C>A) c.*3699C>A (n.*3699C>A) c.1075+6970C>A (n.1075+6970C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17146538A>G | CA2608408130 | TRDMT1 | c.*2502T>C (n.*2502T>C) c.*3698T>C (n.*3698T>C) c.1075+6969T>C (n.1075+6969T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17146540G>A | CA203631625 | TRDMT1 | c.*2500C>T (n.*2500C>T) c.*3696C>T (n.*3696C>T) c.1075+6967C>T (n.1075+6967C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.17146540G= | CA1893482419 | TRDMT1 | c.*2500C= (n.*2500C=) c.*3696C= (n.*3696C=) c.1075+6967C= (n.1075+6967C=) | |
| 10 | g.17146540G>T | CA2608408131 | TRDMT1 | c.*2500C>A (n.*2500C>A) c.*3696C>A (n.*3696C>A) c.1075+6967C>A (n.1075+6967C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17146541A>G | CA2574502446 | TRDMT1 | c.*2499T>C (n.*2499T>C) c.*3695T>C (n.*3695T>C) c.1075+6966T>C (n.1075+6966T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17146542C>A | CA2608408132 | TRDMT1 | c.*2498G>T (n.*2498G>T) c.*3694G>T (n.*3694G>T) c.1075+6965G>T (n.1075+6965G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17146543A= | CA1893482421 | TRDMT1 | c.*2497T= (n.*2497T=) c.*3693T= (n.*3693T=) c.1075+6964T= (n.1075+6964T=) | |
| 10 | g.17146543A>T | CA1893482423 | TRDMT1 | c.*2497T>A (n.*2497T>A) c.*3693T>A (n.*3693T>A) c.1075+6964T>A (n.1075+6964T>A) | dbSNP |
| 10 | g.17146544T>C | CA1893482425 | TRDMT1 | c.*2496A>G (n.*2496A>G) c.*3692A>G (n.*3692A>G) c.1075+6963A>G (n.1075+6963A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.17146544T= | CA1893482424 | TRDMT1 | c.*2496A= (n.*2496A=) c.*3692A= (n.*3692A=) c.1075+6963A= (n.1075+6963A=) | |
| 10 | g.17146545A>G | CA2608408133 | TRDMT1 | c.*2495T>C (n.*2495T>C) c.*3691T>C (n.*3691T>C) c.1075+6962T>C (n.1075+6962T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17146545A>T | CA2608408134 | TRDMT1 | c.*2495T>A (n.*2495T>A) c.*3691T>A (n.*3691T>A) c.1075+6962T>A (n.1075+6962T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17146546C= | CA1893482426 | TRDMT1 | c.*2494G= (n.*2494G=) c.*3690G= (n.*3690G=) c.1075+6961G= (n.1075+6961G=) | |
| 10 | g.17146546C>T | CA1893482428 | TRDMT1 | c.*2494G>A (n.*2494G>A) c.*3690G>A (n.*3690G>A) c.1075+6961G>A (n.1075+6961G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.17146547T>A | CA2608408135 | TRDMT1 | c.*2493A>T (n.*2493A>T) c.*3689A>T (n.*3689A>T) c.1075+6960A>T (n.1075+6960A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17146550A>G | CA2608408136 | TRDMT1 | c.*2490T>C (n.*2490T>C) c.*3686T>C (n.*3686T>C) c.1075+6957T>C (n.1075+6957T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17146552_17146553delinsAT | CA1893482429 | TRDMT1 | c.*2487_*2488delinsAT (n.*2487_*2488delinsAT) c.*3683_*3684delinsAT (n.*3683_*3684delinsAT) c.1075+6954_1075+6955delinsAT (n.1075+6954_1075+6955delinsAT) | |
| 10 | g.17146553del | CA1893482430 | TRDMT1 | c.*2487del (n.*2487del) c.*3683del (n.*3683del) c.1075+6954del (n.1075+6954del) | dbSNP |
| 10 | g.17146555_17146563delinsTGAAGCAGG | CA1893482432 | TRDMT1 | c.*2477_*2485delinsCCTGCTTCA (n.*2477_*2485delinsCCTGCTTCA) c.*3673_*3681delinsCCTGCTTCA (n.*3673_*3681delinsCCTGCTTCA) c.1075+6944_1075+6952delinsCCTGCTTCA (n.1075+6944_1075+6952delinsCCTGCTTCA) | |
| 10 | g.17146557_17146564del | CA662363508 | TRDMT1 | c.*2477_*2484del (n.*2477_*2484del) c.*3673_*3680del (n.*3673_*3680del) c.1075+6944_1075+6951del (n.1075+6944_1075+6951del) | dbSNP |
| 10 | g.17146559G>A | CA203631628 | TRDMT1 | c.*2481C>T (n.*2481C>T) c.*3677C>T (n.*3677C>T) c.1075+6948C>T (n.1075+6948C>T) | dbSNP |
| 10 | g.17146559G= | CA1893482434 | TRDMT1 | c.*2481C= (n.*2481C=) c.*3677C= (n.*3677C=) c.1075+6948C= (n.1075+6948C=) | |
| 10 | g.17146560C>A | CA2608408137 | TRDMT1 | c.*2480G>T (n.*2480G>T) c.*3676G>T (n.*3676G>T) c.1075+6947G>T (n.1075+6947G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17146561A>G | CA2608408138 | TRDMT1 | c.*2479T>C (n.*2479T>C) c.*3675T>C (n.*3675T>C) c.1075+6946T>C (n.1075+6946T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17146562G>A | CA1893482439 | TRDMT1 | c.*2478C>T (n.*2478C>T) c.*3674C>T (n.*3674C>T) c.1075+6945C>T (n.1075+6945C>T) | dbSNP |
| 10 | g.17146562G= | CA1893482437 | TRDMT1 | c.*2478C= (n.*2478C=) c.*3674C= (n.*3674C=) c.1075+6945C= (n.1075+6945C=) | |
| 10 | g.17146562G>T | CA2608408139 | TRDMT1 | c.*2478C>A (n.*2478C>A) c.*3674C>A (n.*3674C>A) c.1075+6945C>A (n.1075+6945C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17146563G>A | CA662363511 | TRDMT1 | c.*2477C>T (n.*2477C>T) c.*3673C>T (n.*3673C>T) c.1075+6944C>T (n.1075+6944C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.17146563G>C | CA2580919229 | TRDMT1 | c.*2477C>G (n.*2477C>G) c.*3673C>G (n.*3673C>G) c.1075+6944C>G (n.1075+6944C>G) | |
| 10 | g.17146563G= | CA1893482441 | TRDMT1 | c.*2477C= (n.*2477C=) c.*3673C= (n.*3673C=) c.1075+6944C= (n.1075+6944C=) | |
| 10 | g.17146563G>T | CA203631633 | TRDMT1 | c.*2477C>A (n.*2477C>A) c.*3673C>A (n.*3673C>A) c.1075+6944C>A (n.1075+6944C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.17146564G>A | CA2571194632 | TRDMT1 | c.*2476C>T (n.*2476C>T) c.*3672C>T (n.*3672C>T) c.1075+6943C>T (n.1075+6943C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17146568T>A | CA925385019 | TRDMT1 | c.*2472A>T (n.*2472A>T) c.*3668A>T (n.*3668A>T) c.1075+6939A>T (n.1075+6939A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.17146568T>C | CA2608408140 | TRDMT1 | c.*2472A>G (n.*2472A>G) c.*3668A>G (n.*3668A>G) c.1075+6939A>G (n.1075+6939A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.17146568T= | CA1893482444 | TRDMT1 | c.*2472A= (n.*2472A=) c.*3668A= (n.*3668A=) c.1075+6939A= (n.1075+6939A=) | |
| 10 | g.17146570A= | CA1893482446 | TRDMT1 | c.*2470T= (n.*2470T=) c.*3666T= (n.*3666T=) c.1075+6937T= (n.1075+6937T=) | |
| 10 | g.17146570A>C | CA203631638 | TRDMT1 | c.*2470T>G (n.*2470T>G) c.*3666T>G (n.*3666T>G) c.1075+6937T>G (n.1075+6937T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |