Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.17146413A>G | CA2574502433 | TRDMT1 | c.*2627T>C (n.*2627T>C) c.*3823T>C (n.*3823T>C) c.1075+7094T>C (n.1075+7094T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.17146414G>C | CA203631587 | TRDMT1 | c.*2626C>G (n.*2626C>G) c.*3822C>G (n.*3822C>G) c.1075+7093C>G (n.1075+7093C>G) | dbSNP |
10 | g.17146414G= | CA1893482318 | TRDMT1 | c.*2626C= (n.*2626C=) c.*3822C= (n.*3822C=) c.1075+7093C= (n.1075+7093C=) | |
10 | g.17146414G>T | CA203631566 | TRDMT1 | c.*2626C>A (n.*2626C>A) c.*3822C>A (n.*3822C>A) c.1075+7093C>A (n.1075+7093C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.17146415G>A | CA592158946 | TRDMT1 | c.*2625C>T (n.*2625C>T) c.*3821C>T (n.*3821C>T) c.1075+7092C>T (n.1075+7092C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.17146415G= | CA1893482322 | TRDMT1 | c.*2625C= (n.*2625C=) c.*3821C= (n.*3821C=) c.1075+7092C= (n.1075+7092C=) | |
10 | g.17146415G>T | CA1893482323 | TRDMT1 | c.*2625C>A (n.*2625C>A) c.*3821C>A (n.*3821C>A) c.1075+7092C>A (n.1075+7092C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.17146417T>C | CA2545616876 | TRDMT1 | c.*2623A>G (n.*2623A>G) c.*3819A>G (n.*3819A>G) c.1075+7090A>G (n.1075+7090A>G) | |
10 | g.17146419G>A | CA2608408057 | TRDMT1 | c.*2621C>T (n.*2621C>T) c.*3817C>T (n.*3817C>T) c.1075+7088C>T (n.1075+7088C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.17146419G>C | CA2608408058 | TRDMT1 | c.*2621C>G (n.*2621C>G) c.*3817C>G (n.*3817C>G) c.1075+7088C>G (n.1075+7088C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.17146419G>T | CA2574502434 | TRDMT1 | c.*2621C>A (n.*2621C>A) c.*3817C>A (n.*3817C>A) c.1075+7088C>A (n.1075+7088C>A) | |
10 | g.17146420T>A | CA2608408059 | TRDMT1 | c.*2620A>T (n.*2620A>T) c.*3816A>T (n.*3816A>T) c.1075+7087A>T (n.1075+7087A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.17146421C>G | CA2574502435 | TRDMT1 | c.*2619G>C (n.*2619G>C) c.*3815G>C (n.*3815G>C) c.1075+7086G>C (n.1075+7086G>C) | |
10 | g.17146421C>T | CA2608408060 | TRDMT1 | c.*2619G>A (n.*2619G>A) c.*3815G>A (n.*3815G>A) c.1075+7086G>A (n.1075+7086G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.17146422A>G | CA2608408061 | TRDMT1 | c.*2618T>C (n.*2618T>C) c.*3814T>C (n.*3814T>C) c.1075+7085T>C (n.1075+7085T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.17146423G>T | CA2574502436 | TRDMT1 | c.*2617C>A (n.*2617C>A) c.*3813C>A (n.*3813C>A) c.1075+7084C>A (n.1075+7084C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.17146424G>T | CA2608408062 | TRDMT1 | c.*2616C>A (n.*2616C>A) c.*3812C>A (n.*3812C>A) c.1075+7083C>A (n.1075+7083C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.17146427C>G | CA2608408063 | TRDMT1 | c.*2613G>C (n.*2613G>C) c.*3809G>C (n.*3809G>C) c.1075+7080G>C (n.1075+7080G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.17146429G>A | CA2574502437 | TRDMT1 | c.*2611C>T (n.*2611C>T) c.*3807C>T (n.*3807C>T) c.1075+7078C>T (n.1075+7078C>T) | |
10 | g.17146429G>C | CA203631593 | TRDMT1 | c.*2611C>G (n.*2611C>G) c.*3807C>G (n.*3807C>G) c.1075+7078C>G (n.1075+7078C>G) | dbSNP |
10 | g.17146429G= | CA1893482325 | TRDMT1 | c.*2611C= (n.*2611C=) c.*3807C= (n.*3807C=) c.1075+7078C= (n.1075+7078C=) | |
10 | g.17146429G>T | CA2514211051 | TRDMT1 | c.*2611C>A (n.*2611C>A) c.*3807C>A (n.*3807C>A) c.1075+7078C>A (n.1075+7078C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.17146430A= | CA1893482329 | TRDMT1 | c.*2610T= (n.*2610T=) c.*3806T= (n.*3806T=) c.1075+7077T= (n.1075+7077T=) | |
10 | g.17146430A>C | CA1893482328 | TRDMT1 | c.*2610T>G (n.*2610T>G) c.*3806T>G (n.*3806T>G) c.1075+7077T>G (n.1075+7077T>G) | dbSNP |
10 | g.17146430A>T | CA1893482327 | TRDMT1 | c.*2610T>A (n.*2610T>A) c.*3806T>A (n.*3806T>A) c.1075+7077T>A (n.1075+7077T>A) | dbSNP |
10 | g.17146431C>A | CA2608408065 | TRDMT1 | c.*2609G>T (n.*2609G>T) c.*3805G>T (n.*3805G>T) c.1075+7076G>T (n.1075+7076G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.17146431C= | CA1893482332 | TRDMT1 | c.*2609G= (n.*2609G=) c.*3805G= (n.*3805G=) c.1075+7076G= (n.1075+7076G=) | |
10 | g.17146431C>G | CA2786799711 | TRDMT1 | c.*2609G>C (n.*2609G>C) c.*3805G>C (n.*3805G>C) c.1075+7076G>C (n.1075+7076G>C) | |
10 | g.17146431C>T | CA592158947 | TRDMT1 | c.*2609G>A (n.*2609G>A) c.*3805G>A (n.*3805G>A) c.1075+7076G>A (n.1075+7076G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.17146432C>A | CA2608408066 | TRDMT1 | c.*2608G>T (n.*2608G>T) c.*3804G>T (n.*3804G>T) c.1075+7075G>T (n.1075+7075G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.17146432C= | CA1893482334 | TRDMT1 | c.*2608G= (n.*2608G=) c.*3804G= (n.*3804G=) c.1075+7075G= (n.1075+7075G=) | |
10 | g.17146432C>T | CA468309914 | TRDMT1 | c.*2608G>A (n.*2608G>A) c.*3804G>A (n.*3804G>A) c.1075+7075G>A (n.1075+7075G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.17146433C>A | CA2608408067 | TRDMT1 | c.*2607G>T (n.*2607G>T) c.*3803G>T (n.*3803G>T) c.1075+7074G>T (n.1075+7074G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.17146433C>T | CA2608408068 | TRDMT1 | c.*2607G>A (n.*2607G>A) c.*3803G>A (n.*3803G>A) c.1075+7074G>A (n.1075+7074G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.17146434C>A | CA2786799712 | TRDMT1 | c.*2606G>T (n.*2606G>T) c.*3802G>T (n.*3802G>T) c.1075+7073G>T (n.1075+7073G>T) | |
10 | g.17146435T>C | CA1893482337 | TRDMT1 | c.*2605A>G (n.*2605A>G) c.*3801A>G (n.*3801A>G) c.1075+7072A>G (n.1075+7072A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.17146435T>G | CA2608408069 | TRDMT1 | c.*2605A>C (n.*2605A>C) c.*3801A>C (n.*3801A>C) c.1075+7072A>C (n.1075+7072A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.17146435T= | CA1893482336 | TRDMT1 | c.*2605A= (n.*2605A=) c.*3801A= (n.*3801A=) c.1075+7072A= (n.1075+7072A=) | |
10 | g.17146437C>T | CA2574502438 | TRDMT1 | c.*2603G>A (n.*2603G>A) c.*3799G>A (n.*3799G>A) c.1075+7070G>A (n.1075+7070G>A) | |
10 | g.17146440C>A | CA2608408070 | TRDMT1 | c.*2600G>T (n.*2600G>T) c.*3796G>T (n.*3796G>T) c.1075+7067G>T (n.1075+7067G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.17146441A>G | CA2574502439 | TRDMT1 | c.*2599T>C (n.*2599T>C) c.*3795T>C (n.*3795T>C) c.1075+7066T>C (n.1075+7066T>C) | |
10 | g.17146444G>T | CA2608408071 | TRDMT1 | c.*2596C>A (n.*2596C>A) c.*3792C>A (n.*3792C>A) c.1075+7063C>A (n.1075+7063C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.17146444_17146445insGGCT | CA2608408072 | TRDMT1 | c.*2595_*2596insAGCC (n.*2595_*2596insAGCC) c.*3791_*3792insAGCC (n.*3791_*3792insAGCC) c.1075+7062_1075+7063insAGCC (n.1075+7062_1075+7063insAGCC) | gnomAD v4 |
10 | g.17146445A>T | CA2608408073 | TRDMT1 | c.*2595T>A (n.*2595T>A) c.*3791T>A (n.*3791T>A) c.1075+7062T>A (n.1075+7062T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.17146446del | CA2574502440 | TRDMT1 | c.*2594del (n.*2594del) c.*3790del (n.*3790del) c.1075+7061del (n.1075+7061del) | |
10 | g.17146446C>A | CA2608408074 | TRDMT1 | c.*2594G>T (n.*2594G>T) c.*3790G>T (n.*3790G>T) c.1075+7061G>T (n.1075+7061G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.17146447T>A | CA2608408075 | TRDMT1 | c.*2593A>T (n.*2593A>T) c.*3789A>T (n.*3789A>T) c.1075+7060A>T (n.1075+7060A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.17146447T>C | CA662363442 | TRDMT1 | c.*2593A>G (n.*2593A>G) c.*3789A>G (n.*3789A>G) c.1075+7060A>G (n.1075+7060A>G) | dbSNP |
10 | g.17146447T= | CA1893482338 | TRDMT1 | c.*2593A= (n.*2593A=) c.*3789A= (n.*3789A=) c.1075+7060A= (n.1075+7060A=) | |
10 | g.17146449C>A | CA2574502441 | TRDMT1 | c.*2591G>T (n.*2591G>T) c.*3787G>T (n.*3787G>T) c.1075+7058G>T (n.1075+7058G>T) | |
10 | g.17146449C= | CA1893482343 | TRDMT1 | c.*2591G= (n.*2591G=) c.*3787G= (n.*3787G=) c.1075+7058G= (n.1075+7058G=) | |
10 | g.17146449C>T | CA925384974 | TRDMT1 | c.*2591G>A (n.*2591G>A) c.*3787G>A (n.*3787G>A) c.1075+7058G>A (n.1075+7058G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.17146450C>A | CA203631595 | TRDMT1 | c.*2590G>T (n.*2590G>T) c.*3786G>T (n.*3786G>T) c.1075+7057G>T (n.1075+7057G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.17146450C= | CA1893482347 | TRDMT1 | c.*2590G= (n.*2590G=) c.*3786G= (n.*3786G=) c.1075+7057G= (n.1075+7057G=) | |
10 | g.17146450C>T | CA1893482345 | TRDMT1 | c.*2590G>A (n.*2590G>A) c.*3786G>A (n.*3786G>A) c.1075+7057G>A (n.1075+7057G>A) | dbSNP |
10 | g.17146451C>A | CA2580919226 | TRDMT1 | c.*2589G>T (n.*2589G>T) c.*3785G>T (n.*3785G>T) c.1075+7056G>T (n.1075+7056G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.17146451C= | CA1893482348 | TRDMT1 | c.*2589G= (n.*2589G=) c.*3785G= (n.*3785G=) c.1075+7056G= (n.1075+7056G=) | |
10 | g.17146451C>G | CA2580919225 | TRDMT1 | c.*2589G>C (n.*2589G>C) c.*3785G>C (n.*3785G>C) c.1075+7056G>C (n.1075+7056G>C) | |
10 | g.17146451C>T | CA203631597 | TRDMT1 | c.*2589G>A (n.*2589G>A) c.*3785G>A (n.*3785G>A) c.1075+7056G>A (n.1075+7056G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.17146452A= | CA1893482350 | TRDMT1 | c.*2588T= (n.*2588T=) c.*3784T= (n.*3784T=) c.1075+7055T= (n.1075+7055T=) | |
10 | g.17146452A>C | CA2608408076 | TRDMT1 | c.*2588T>G (n.*2588T>G) c.*3784T>G (n.*3784T>G) c.1075+7055T>G (n.1075+7055T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.17146454dup | CA662363459 | TRDMT1 | c.*2587dup (n.*2587dup) c.*3783dup (n.*3783dup) c.1075+7054dup (n.1075+7054dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.17146454C>A | CA203631598 | TRDMT1 | c.*2586G>T (n.*2586G>T) c.*3782G>T (n.*3782G>T) c.1075+7053G>T (n.1075+7053G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.17146454C= | CA1893482353 | TRDMT1 | c.*2586G= (n.*2586G=) c.*3782G= (n.*3782G=) c.1075+7053G= (n.1075+7053G=) | |
10 | g.17146454C>G | CA662363465 | TRDMT1 | c.*2586G>C (n.*2586G>C) c.*3782G>C (n.*3782G>C) c.1075+7053G>C (n.1075+7053G>C) | dbSNP |
10 | g.17146456C= | CA1893482357 | TRDMT1 | c.*2584G= (n.*2584G=) c.*3780G= (n.*3780G=) c.1075+7051G= (n.1075+7051G=) | |
10 | g.17146456C>T | CA1893482358 | TRDMT1 | c.*2584G>A (n.*2584G>A) c.*3780G>A (n.*3780G>A) c.1075+7051G>A (n.1075+7051G>A) | dbSNP |
10 | g.17146458T>A | CA2608408077 | TRDMT1 | c.*2582A>T (n.*2582A>T) c.*3778A>T (n.*3778A>T) c.1075+7049A>T (n.1075+7049A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.17146459C= | CA1893482361 | TRDMT1 | c.*2581G= (n.*2581G=) c.*3777G= (n.*3777G=) c.1075+7048G= (n.1075+7048G=) | |
10 | g.17146459C>G | CA2608408078 | TRDMT1 | c.*2581G>C (n.*2581G>C) c.*3777G>C (n.*3777G>C) c.1075+7048G>C (n.1075+7048G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.17146459C>T | CA203631599 | TRDMT1 | c.*2581G>A (n.*2581G>A) c.*3777G>A (n.*3777G>A) c.1075+7048G>A (n.1075+7048G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.17146460G>A | CA203631602 | TRDMT1 | c.*2580C>T (n.*2580C>T) c.*3776C>T (n.*3776C>T) c.1075+7047C>T (n.1075+7047C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.17146460G= | CA1893482363 | TRDMT1 | c.*2580C= (n.*2580C=) c.*3776C= (n.*3776C=) c.1075+7047C= (n.1075+7047C=) | |
10 | g.17146460G>T | CA2608408079 | TRDMT1 | c.*2580C>A (n.*2580C>A) c.*3776C>A (n.*3776C>A) c.1075+7047C>A (n.1075+7047C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.17146464T>C | CA2574502442 | TRDMT1 | c.*2576A>G (n.*2576A>G) c.*3772A>G (n.*3772A>G) c.1075+7043A>G (n.1075+7043A>G) | |
10 | g.17146465C>A | CA2608408080 | TRDMT1 | c.*2575G>T (n.*2575G>T) c.*3771G>T (n.*3771G>T) c.1075+7042G>T (n.1075+7042G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.17146465C>T | CA2608408081 | TRDMT1 | c.*2575G>A (n.*2575G>A) c.*3771G>A (n.*3771G>A) c.1075+7042G>A (n.1075+7042G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.17146466A>C | CA2608408082 | TRDMT1 | c.*2574T>G (n.*2574T>G) c.*3770T>G (n.*3770T>G) c.1075+7041T>G (n.1075+7041T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.17146466A>G | CA2608408084 | TRDMT1 | c.*2574T>C (n.*2574T>C) c.*3770T>C (n.*3770T>C) c.1075+7041T>C (n.1075+7041T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.17146466A>T | CA2608408083 | TRDMT1 | c.*2574T>A (n.*2574T>A) c.*3770T>A (n.*3770T>A) c.1075+7041T>A (n.1075+7041T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.17146470del | CA2608408085 | TRDMT1 | c.*2573del (n.*2573del) c.*3769del (n.*3769del) c.1075+7040del (n.1075+7040del) | gnomAD v4 |
10 | g.17146469T>C | CA2608408086 | TRDMT1 | c.*2571A>G (n.*2571A>G) c.*3767A>G (n.*3767A>G) c.1075+7038A>G (n.1075+7038A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.17146470T>C | CA2608408087 | TRDMT1 | c.*2570A>G (n.*2570A>G) c.*3766A>G (n.*3766A>G) c.1075+7037A>G (n.1075+7037A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.17146471C>T | CA2608408088 | TRDMT1 | c.*2569G>A (n.*2569G>A) c.*3765G>A (n.*3765G>A) c.1075+7036G>A (n.1075+7036G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.17146472C>T | CA2608408089 | TRDMT1 | c.*2568G>A (n.*2568G>A) c.*3764G>A (n.*3764G>A) c.1075+7035G>A (n.1075+7035G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.17146474A= | CA1893482365 | TRDMT1 | c.*2566T= (n.*2566T=) c.*3762T= (n.*3762T=) c.1075+7033T= (n.1075+7033T=) | |
10 | g.17146474A>G | CA592158948 | TRDMT1 | c.*2566T>C (n.*2566T>C) c.*3762T>C (n.*3762T>C) c.1075+7033T>C (n.1075+7033T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.17146475C>A | CA2580919227 | TRDMT1 | c.*2565G>T (n.*2565G>T) c.*3761G>T (n.*3761G>T) c.1075+7032G>T (n.1075+7032G>T) | |
10 | g.17146475C= | CA1893482367 | TRDMT1 | c.*2565G= (n.*2565G=) c.*3761G= (n.*3761G=) c.1075+7032G= (n.1075+7032G=) | |
10 | g.17146475C>G | CA1893482368 | TRDMT1 | c.*2565G>C (n.*2565G>C) c.*3761G>C (n.*3761G>C) c.1075+7032G>C (n.1075+7032G>C) | dbSNP |
10 | g.17146475C>T | CA13317747 | TRDMT1 | c.*2565G>A (n.*2565G>A) c.*3761G>A (n.*3761G>A) c.1075+7032G>A (n.1075+7032G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.17146476T>C | CA2608408090 | TRDMT1 | c.*2564A>G (n.*2564A>G) c.*3760A>G (n.*3760A>G) c.1075+7031A>G (n.1075+7031A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.17146477A= | CA1893482370 | TRDMT1 | c.*2563T= (n.*2563T=) c.*3759T= (n.*3759T=) c.1075+7030T= (n.1075+7030T=) | |
10 | g.17146477A>G | CA1893482371 | TRDMT1 | c.*2563T>C (n.*2563T>C) c.*3759T>C (n.*3759T>C) c.1075+7030T>C (n.1075+7030T>C) | dbSNP |
10 | g.17146477A>T | CA2608408091 | TRDMT1 | c.*2563T>A (n.*2563T>A) c.*3759T>A (n.*3759T>A) c.1075+7030T>A (n.1075+7030T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.17146478T>A | CA2608408092 | TRDMT1 | c.*2562A>T (n.*2562A>T) c.*3758A>T (n.*3758A>T) c.1075+7029A>T (n.1075+7029A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.17146478T>C | CA203631619 | TRDMT1 | c.*2562A>G (n.*2562A>G) c.*3758A>G (n.*3758A>G) c.1075+7029A>G (n.1075+7029A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.17146478T>G | CA925384993 | TRDMT1 | c.*2562A>C (n.*2562A>C) c.*3758A>C (n.*3758A>C) c.1075+7029A>C (n.1075+7029A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.17146478T= | CA1893482373 | TRDMT1 | c.*2562A= (n.*2562A=) c.*3758A= (n.*3758A=) c.1075+7029A= (n.1075+7029A=) | |
10 | g.17146479G>A | CA2608408095 | TRDMT1 | c.*2561C>T (n.*2561C>T) c.*3757C>T (n.*3757C>T) c.1075+7028C>T (n.1075+7028C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.17146479G>C | CA2608408094 | TRDMT1 | c.*2561C>G (n.*2561C>G) c.*3757C>G (n.*3757C>G) c.1075+7028C>G (n.1075+7028C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.17146479G>T | CA2608408093 | TRDMT1 | c.*2561C>A (n.*2561C>A) c.*3757C>A (n.*3757C>A) c.1075+7028C>A (n.1075+7028C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.17146480A>G | CA2608408096 | TRDMT1 | c.*2560T>C (n.*2560T>C) c.*3756T>C (n.*3756T>C) c.1075+7027T>C (n.1075+7027T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.17146480A>T | CA2608408097 | TRDMT1 | c.*2560T>A (n.*2560T>A) c.*3756T>A (n.*3756T>A) c.1075+7027T>A (n.1075+7027T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.17146481C>A | CA2608408098 | TRDMT1 | c.*2559G>T (n.*2559G>T) c.*3755G>T (n.*3755G>T) c.1075+7026G>T (n.1075+7026G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.17146481C>T | CA2608408099 | TRDMT1 | c.*2559G>A (n.*2559G>A) c.*3755G>A (n.*3755G>A) c.1075+7026G>A (n.1075+7026G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.17146482T>A | CA2608408100 | TRDMT1 | c.*2558A>T (n.*2558A>T) c.*3754A>T (n.*3754A>T) c.1075+7025A>T (n.1075+7025A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.17146484A= | CA1893482375 | TRDMT1 | c.*2556T= (n.*2556T=) c.*3752T= (n.*3752T=) c.1075+7023T= (n.1075+7023T=) | |
10 | g.17146484A>G | CA203631622 | TRDMT1 | c.*2556T>C (n.*2556T>C) c.*3752T>C (n.*3752T>C) c.1075+7023T>C (n.1075+7023T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.17146484A>T | CA2608408101 | TRDMT1 | c.*2556T>A (n.*2556T>A) c.*3752T>A (n.*3752T>A) c.1075+7023T>A (n.1075+7023T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.17146485T>A | CA2608408102 | TRDMT1 | c.*2555A>T (n.*2555A>T) c.*3751A>T (n.*3751A>T) c.1075+7022A>T (n.1075+7022A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.17146485T>C | CA2608408103 | TRDMT1 | c.*2555A>G (n.*2555A>G) c.*3751A>G (n.*3751A>G) c.1075+7022A>G (n.1075+7022A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.17146489G>T | CA2608408104 | TRDMT1 | c.*2551C>A (n.*2551C>A) c.*3747C>A (n.*3747C>A) c.1075+7018C>A (n.1075+7018C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.17146490T>C | CA1893482379 | TRDMT1 | c.*2550A>G (n.*2550A>G) c.*3746A>G (n.*3746A>G) c.1075+7017A>G (n.1075+7017A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.17146490T= | CA1893482377 | TRDMT1 | c.*2550A= (n.*2550A=) c.*3746A= (n.*3746A=) c.1075+7017A= (n.1075+7017A=) | |
10 | g.17146491T>A | CA2608408105 | TRDMT1 | c.*2549A>T (n.*2549A>T) c.*3745A>T (n.*3745A>T) c.1075+7016A>T (n.1075+7016A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.17146491_17146499delinsTTACATTAA | CA1893482380 | TRDMT1 | c.*2541_*2549delinsTTAATGTAA (n.*2541_*2549delinsTTAATGTAA) c.*3737_*3745delinsTTAATGTAA (n.*3737_*3745delinsTTAATGTAA) c.1075+7008_1075+7016delinsTTAATGTAA (n.1075+7008_1075+7016delinsTTAATGTAA) | |
10 | g.17146492T>C | CA2608408106 | TRDMT1 | c.*2548A>G (n.*2548A>G) c.*3744A>G (n.*3744A>G) c.1075+7015A>G (n.1075+7015A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.17146493_17146500del | CA1893482381 | TRDMT1 | c.*2541_*2548del (n.*2541_*2548del) c.*3737_*3744del (n.*3737_*3744del) c.1075+7008_1075+7015del (n.1075+7008_1075+7015del) | dbSNP |
10 | g.17146494C>T | CA2608408107 | TRDMT1 | c.*2546G>A (n.*2546G>A) c.*3742G>A (n.*3742G>A) c.1075+7013G>A (n.1075+7013G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.17146495A= | CA1893482383 | TRDMT1 | c.*2545T= (n.*2545T=) c.*3741T= (n.*3741T=) c.1075+7012T= (n.1075+7012T=) | |
10 | g.17146495A>G | CA1893482384 | TRDMT1 | c.*2545T>C (n.*2545T>C) c.*3741T>C (n.*3741T>C) c.1075+7012T>C (n.1075+7012T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.17146496T>C | CA2574502443 | TRDMT1 | c.*2544A>G (n.*2544A>G) c.*3740A>G (n.*3740A>G) c.1075+7011A>G (n.1075+7011A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.17146497_17146502delinsTAATTG | CA1893482385 | TRDMT1 | c.*2538_*2543delinsCAATTA (n.*2538_*2543delinsCAATTA) c.*3734_*3739delinsCAATTA (n.*3734_*3739delinsCAATTA) c.1075+7005_1075+7010delinsCAATTA (n.1075+7005_1075+7010delinsCAATTA) | |
10 | g.17146498A= | CA1893482387 | TRDMT1 | c.*2542T= (n.*2542T=) c.*3738T= (n.*3738T=) c.1075+7009T= (n.1075+7009T=) | |
10 | g.17146498A>G | CA662363476 | TRDMT1 | c.*2542T>C (n.*2542T>C) c.*3738T>C (n.*3738T>C) c.1075+7009T>C (n.1075+7009T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.17146499_17146503del | CA662363478 | TRDMT1 | c.*2538_*2542del (n.*2538_*2542del) c.*3734_*3738del (n.*3734_*3738del) c.1075+7005_1075+7009del (n.1075+7005_1075+7009del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.17146500T>C | CA203631623 | TRDMT1 | c.*2540A>G (n.*2540A>G) c.*3736A>G (n.*3736A>G) c.1075+7007A>G (n.1075+7007A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.17146500T= | CA1893482390 | TRDMT1 | c.*2540A= (n.*2540A=) c.*3736A= (n.*3736A=) c.1075+7007A= (n.1075+7007A=) | |
10 | g.17146502G>T | CA2608408109 | TRDMT1 | c.*2538C>A (n.*2538C>A) c.*3734C>A (n.*3734C>A) c.1075+7005C>A (n.1075+7005C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.17146504T>C | CA2608408110 | TRDMT1 | c.*2536A>G (n.*2536A>G) c.*3732A>G (n.*3732A>G) c.1075+7003A>G (n.1075+7003A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.17146505T>A | CA2574502444 | TRDMT1 | c.*2535A>T (n.*2535A>T) c.*3731A>T (n.*3731A>T) c.1075+7002A>T (n.1075+7002A>T) | |
10 | g.17146505T>C | CA2608408111 | TRDMT1 | c.*2535A>G (n.*2535A>G) c.*3731A>G (n.*3731A>G) c.1075+7002A>G (n.1075+7002A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.17146506T>C | CA2608408112 | TRDMT1 | c.*2534A>G (n.*2534A>G) c.*3730A>G (n.*3730A>G) c.1075+7001A>G (n.1075+7001A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.17146507G>A | CA2608408113 | TRDMT1 | c.*2533C>T (n.*2533C>T) c.*3729C>T (n.*3729C>T) c.1075+7000C>T (n.1075+7000C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.17146507G>T | CA2608408114 | TRDMT1 | c.*2533C>A (n.*2533C>A) c.*3729C>A (n.*3729C>A) c.1075+7000C>A (n.1075+7000C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.17146508G>A | CA925385000 | TRDMT1 | c.*2532C>T (n.*2532C>T) c.*3728C>T (n.*3728C>T) c.1075+6999C>T (n.1075+6999C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.17146508G= | CA1893482392 | TRDMT1 | c.*2532C= (n.*2532C=) c.*3728C= (n.*3728C=) c.1075+6999C= (n.1075+6999C=) | |
10 | g.17146508G>T | CA662363488 | TRDMT1 | c.*2532C>A (n.*2532C>A) c.*3728C>A (n.*3728C>A) c.1075+6999C>A (n.1075+6999C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.17146510C>A | CA2608408115 | TRDMT1 | c.*2530G>T (n.*2530G>T) c.*3726G>T (n.*3726G>T) c.1075+6997G>T (n.1075+6997G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.17146510C>T | CA2608408116 | TRDMT1 | c.*2530G>A (n.*2530G>A) c.*3726G>A (n.*3726G>A) c.1075+6997G>A (n.1075+6997G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.17146512T>A | CA2720991745 | TRDMT1 | c.*2528A>T (n.*2528A>T) c.*3724A>T (n.*3724A>T) c.1075+6995A>T (n.1075+6995A>T) | dbSNP |
10 | g.17146512T>G | CA2608408117 | TRDMT1 | c.*2528A>C (n.*2528A>C) c.*3724A>C (n.*3724A>C) c.1075+6995A>C (n.1075+6995A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.17146513C>A | CA2608408119 | TRDMT1 | c.*2527G>T (n.*2527G>T) c.*3723G>T (n.*3723G>T) c.1075+6994G>T (n.1075+6994G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.17146513C>G | CA2608408118 | TRDMT1 | c.*2527G>C (n.*2527G>C) c.*3723G>C (n.*3723G>C) c.1075+6994G>C (n.1075+6994G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.17146513C>T | CA2574502445 | TRDMT1 | c.*2527G>A (n.*2527G>A) c.*3723G>A (n.*3723G>A) c.1075+6994G>A (n.1075+6994G>A) | gnomAD v4 |