Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.17146180T>C | CA592158934 | TRDMT1 | c.*2860A>G (n.*2860A>G) c.*4056A>G (n.*4056A>G) c.1076-6979A>G (n.1076-6979A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.17146180T= | CA1893482086 | TRDMT1 | c.*2860A= (n.*2860A=) c.*4056A= (n.*4056A=) c.1076-6979A= (n.1076-6979A=) | |
10 | g.17146181A= | CA1893482089 | TRDMT1 | c.*2859T= (n.*2859T=) c.*4055T= (n.*4055T=) c.1076-6980T= (n.1076-6980T=) | |
10 | g.17146181A>G | CA15638120 | TRDMT1 | c.*2859T>C (n.*2859T>C) c.*4055T>C (n.*4055T>C) c.1076-6980T>C (n.1076-6980T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.17146186dup | CA2608407748 | TRDMT1 | c.*2859dup (n.*2859dup) c.*4055dup (n.*4055dup) c.1076-6980dup (n.1076-6980dup) | gnomAD v4 |
10 | g.17146182A>C | CA2608407751 | TRDMT1 | c.*2858T>G (n.*2858T>G) c.*4054T>G (n.*4054T>G) c.1076-6981T>G (n.1076-6981T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.17146184A>G | CA2608407753 | TRDMT1 | c.*2856T>C (n.*2856T>C) c.*4052T>C (n.*4052T>C) c.1076-6983T>C (n.1076-6983T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.17146185A= | CA1893482094 | TRDMT1 | c.*2855T= (n.*2855T=) c.*4051T= (n.*4051T=) c.1076-6984T= (n.1076-6984T=) | |
10 | g.17146185A>C | CA15658656 | TRDMT1 | c.*2855T>G (n.*2855T>G) c.*4051T>G (n.*4051T>G) c.1076-6984T>G (n.1076-6984T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.17146185A>G | CA2580919221 | TRDMT1 | c.*2855T>C (n.*2855T>C) c.*4051T>C (n.*4051T>C) c.1076-6984T>C (n.1076-6984T>C) | |
10 | g.17146185A>T | CA2580919222 | TRDMT1 | c.*2855T>A (n.*2855T>A) c.*4051T>A (n.*4051T>A) c.1076-6984T>A (n.1076-6984T>A) | |
10 | g.17146186A>G | CA2574502418 | TRDMT1 | c.*2854T>C (n.*2854T>C) c.*4050T>C (n.*4050T>C) c.1076-6985T>C (n.1076-6985T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.17146187G>C | CA2608407757 | TRDMT1 | c.*2853C>G (n.*2853C>G) c.*4049C>G (n.*4049C>G) c.1076-6986C>G (n.1076-6986C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.17146188T>C | CA662363299 | TRDMT1 | c.*2852A>G (n.*2852A>G) c.*4048A>G (n.*4048A>G) c.1076-6987A>G (n.1076-6987A>G) | dbSNP |
10 | g.17146188T= | CA1893482096 | TRDMT1 | c.*2852A= (n.*2852A=) c.*4048A= (n.*4048A=) c.1076-6987A= (n.1076-6987A=) | |
10 | g.17146189G>A | CA203631485 | TRDMT1 | c.*2851C>T (n.*2851C>T) c.*4047C>T (n.*4047C>T) c.1076-6988C>T (n.1076-6988C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.17146189G= | CA1893482100 | TRDMT1 | c.*2851C= (n.*2851C=) c.*4047C= (n.*4047C=) c.1076-6988C= (n.1076-6988C=) | |
10 | g.17146190C= | CA1893482103 | TRDMT1 | c.*2850G= (n.*2850G=) c.*4046G= (n.*4046G=) c.1076-6989G= (n.1076-6989G=) | |
10 | g.17146190C>T | CA203631488 | TRDMT1 | c.*2850G>A (n.*2850G>A) c.*4046G>A (n.*4046G>A) c.1076-6989G>A (n.1076-6989G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.17146191T>C | CA1893482107 | TRDMT1 | c.*2849A>G (n.*2849A>G) c.*4045A>G (n.*4045A>G) c.1076-6990A>G (n.1076-6990A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.17146191T= | CA1893482110 | TRDMT1 | c.*2849A= (n.*2849A=) c.*4045A= (n.*4045A=) c.1076-6990A= (n.1076-6990A=) | |
10 | g.17146192G>C | CA1893482112 | TRDMT1 | c.*2848C>G (n.*2848C>G) c.*4044C>G (n.*4044C>G) c.1076-6991C>G (n.1076-6991C>G) | dbSNP |
10 | g.17146192G= | CA1893482111 | TRDMT1 | c.*2848C= (n.*2848C=) c.*4044C= (n.*4044C=) c.1076-6991C= (n.1076-6991C=) | |
10 | g.17146192G>T | CA2574502419 | TRDMT1 | c.*2848C>A (n.*2848C>A) c.*4044C>A (n.*4044C>A) c.1076-6991C>A (n.1076-6991C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.17146194G>A | CA662363304 | TRDMT1 | c.*2846C>T (n.*2846C>T) c.*4042C>T (n.*4042C>T) c.1076-6993C>T (n.1076-6993C>T) | dbSNP |
10 | g.17146194G= | CA1893482114 | TRDMT1 | c.*2846C= (n.*2846C=) c.*4042C= (n.*4042C=) c.1076-6993C= (n.1076-6993C=) | |
10 | g.17146194G>T | CA2608407765 | TRDMT1 | c.*2846C>A (n.*2846C>A) c.*4042C>A (n.*4042C>A) c.1076-6993C>A (n.1076-6993C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.17146195T>C | CA1893482117 | TRDMT1 | c.*2845A>G (n.*2845A>G) c.*4041A>G (n.*4041A>G) c.1076-6994A>G (n.1076-6994A>G) | dbSNP |
10 | g.17146195T= | CA1893482115 | TRDMT1 | c.*2845A= (n.*2845A=) c.*4041A= (n.*4041A=) c.1076-6994A= (n.1076-6994A=) | |
10 | g.17146197G>A | CA2608407767 | TRDMT1 | c.*2843C>T (n.*2843C>T) c.*4039C>T (n.*4039C>T) c.1076-6996C>T (n.1076-6996C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.17146197G= | CA1893482119 | TRDMT1 | c.*2843C= (n.*2843C=) c.*4039C= (n.*4039C=) c.1076-6996C= (n.1076-6996C=) | |
10 | g.17146197G>T | CA203631495 | TRDMT1 | c.*2843C>A (n.*2843C>A) c.*4039C>A (n.*4039C>A) c.1076-6996C>A (n.1076-6996C>A) | dbSNP |
10 | g.17146198A>G | CA2608407777 | TRDMT1 | c.*2842T>C (n.*2842T>C) c.*4038T>C (n.*4038T>C) c.1076-6997T>C (n.1076-6997T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.17146199C>A | CA2574502420 | TRDMT1 | c.*2841G>T (n.*2841G>T) c.*4037G>T (n.*4037G>T) c.1076-6998G>T (n.1076-6998G>T) | |
10 | g.17146199C= | CA1893482121 | TRDMT1 | c.*2841G= (n.*2841G=) c.*4037G= (n.*4037G=) c.1076-6998G= (n.1076-6998G=) | |
10 | g.17146199C>T | CA203631498 | TRDMT1 | c.*2841G>A (n.*2841G>A) c.*4037G>A (n.*4037G>A) c.1076-6998G>A (n.1076-6998G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.17146200C>A | CA592158935 | TRDMT1 | c.*2840G>T (n.*2840G>T) c.*4036G>T (n.*4036G>T) c.1076-6999G>T (n.1076-6999G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.17146200C= | CA1893482129 | TRDMT1 | c.*2840G= (n.*2840G=) c.*4036G= (n.*4036G=) c.1076-6999G= (n.1076-6999G=) | |
10 | g.17146200C>G | CA203631503 | TRDMT1 | c.*2840G>C (n.*2840G>C) c.*4036G>C (n.*4036G>C) c.1076-6999G>C (n.1076-6999G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.17146201C>A | CA2608407783 | TRDMT1 | c.*2839G>T (n.*2839G>T) c.*4035G>T (n.*4035G>T) c.1076-7000G>T (n.1076-7000G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.17146205C>A | CA2608407788 | TRDMT1 | c.*2835G>T (n.*2835G>T) c.*4031G>T (n.*4031G>T) c.1076-7004G>T (n.1076-7004G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.17146205C= | CA1893482132 | TRDMT1 | c.*2835G= (n.*2835G=) c.*4031G= (n.*4031G=) c.1076-7004G= (n.1076-7004G=) | |
10 | g.17146205C>T | CA203631507 | TRDMT1 | c.*2835G>A (n.*2835G>A) c.*4031G>A (n.*4031G>A) c.1076-7004G>A (n.1076-7004G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.17146206T>A | CA1893482134 | TRDMT1 | c.*2834A>T (n.*2834A>T) c.*4030A>T (n.*4030A>T) c.1076-7005A>T (n.1076-7005A>T) | dbSNP |
10 | g.17146206T>C | CA2786799703 | TRDMT1 | c.*2834A>G (n.*2834A>G) c.*4030A>G (n.*4030A>G) c.1076-7005A>G (n.1076-7005A>G) | |
10 | g.17146206T= | CA1893482133 | TRDMT1 | c.*2834A= (n.*2834A=) c.*4030A= (n.*4030A=) c.1076-7005A= (n.1076-7005A=) | |
10 | g.17146208T>C | CA592158936 | TRDMT1 | c.*2832A>G (n.*2832A>G) c.*4028A>G (n.*4028A>G) c.1076-7007A>G (n.1076-7007A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.17146208T= | CA1893482136 | TRDMT1 | c.*2832A= (n.*2832A=) c.*4028A= (n.*4028A=) c.1076-7007A= (n.1076-7007A=) | |
10 | g.17146209T>A | CA1893482138 | TRDMT1 | c.*2831A>T (n.*2831A>T) c.*4027A>T (n.*4027A>T) c.1076-7008A>T (n.1076-7008A>T) | dbSNP |
10 | g.17146209T= | CA1893482137 | TRDMT1 | c.*2831A= (n.*2831A=) c.*4027A= (n.*4027A=) c.1076-7008A= (n.1076-7008A=) | |
10 | g.17146210C>T | CA2608407794 | TRDMT1 | c.*2830G>A (n.*2830G>A) c.*4026G>A (n.*4026G>A) c.1076-7009G>A (n.1076-7009G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.17146212C>A | CA2608407799 | TRDMT1 | c.*2828G>T (n.*2828G>T) c.*4024G>T (n.*4024G>T) c.1076-7011G>T (n.1076-7011G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.17146212C>T | CA2608407801 | TRDMT1 | c.*2828G>A (n.*2828G>A) c.*4024G>A (n.*4024G>A) c.1076-7011G>A (n.1076-7011G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.17146213A>T | CA2608407802 | TRDMT1 | c.*2827T>A (n.*2827T>A) c.*4023T>A (n.*4023T>A) c.1076-7012T>A (n.1076-7012T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.17146217T>A | CA2608407803 | TRDMT1 | c.*2823A>T (n.*2823A>T) c.*4019A>T (n.*4019A>T) c.1076-7016A>T (n.1076-7016A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.17146218C>T | CA2786799704 | TRDMT1 | c.*2822G>A (n.*2822G>A) c.*4018G>A (n.*4018G>A) c.1076-7017G>A (n.1076-7017G>A) | |
10 | g.17146220A= | CA1893482139 | TRDMT1 | c.*2820T= (n.*2820T=) c.*4016T= (n.*4016T=) c.1076-7019T= (n.1076-7019T=) | |
10 | g.17146220A>C | CA2574502421 | TRDMT1 | c.*2820T>G (n.*2820T>G) c.*4016T>G (n.*4016T>G) c.1076-7019T>G (n.1076-7019T>G) | |
10 | g.17146220A>G | CA1893482140 | TRDMT1 | c.*2820T>C (n.*2820T>C) c.*4016T>C (n.*4016T>C) c.1076-7019T>C (n.1076-7019T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.17146221C>A | CA1893482142 | TRDMT1 | c.*2819G>T (n.*2819G>T) c.*4015G>T (n.*4015G>T) c.1076-7020G>T (n.1076-7020G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.17146221C= | CA1893482143 | TRDMT1 | c.*2819G= (n.*2819G=) c.*4015G= (n.*4015G=) c.1076-7020G= (n.1076-7020G=) | |
10 | g.17146221C>T | CA662363318 | TRDMT1 | c.*2819G>A (n.*2819G>A) c.*4015G>A (n.*4015G>A) c.1076-7020G>A (n.1076-7020G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.17146223A>G | CA2588458607 | TRDMT1 | c.*2817T>C (n.*2817T>C) c.*4013T>C (n.*4013T>C) c.1076-7022T>C (n.1076-7022T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.17146224C>A | CA2608407810 | TRDMT1 | c.*2816G>T (n.*2816G>T) c.*4012G>T (n.*4012G>T) c.1076-7023G>T (n.1076-7023G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.17146225T>C | CA2574502422 | TRDMT1 | c.*2815A>G (n.*2815A>G) c.*4011A>G (n.*4011A>G) c.1076-7024A>G (n.1076-7024A>G) | |
10 | g.17146226G>A | CA2574502423 | TRDMT1 | c.*2814C>T (n.*2814C>T) c.*4010C>T (n.*4010C>T) c.1076-7025C>T (n.1076-7025C>T) | |
10 | g.17146226G>C | CA203631509 | TRDMT1 | c.*2814C>G (n.*2814C>G) c.*4010C>G (n.*4010C>G) c.1076-7025C>G (n.1076-7025C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.17146226G= | CA1893482146 | TRDMT1 | c.*2814C= (n.*2814C=) c.*4010C= (n.*4010C=) c.1076-7025C= (n.1076-7025C=) | |
10 | g.17146226G>T | CA2608407821 | TRDMT1 | c.*2814C>A (n.*2814C>A) c.*4010C>A (n.*4010C>A) c.1076-7025C>A (n.1076-7025C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.17146226_17146227delinsGT | CA1893482150 | TRDMT1 | c.*2813_*2814delinsAC (n.*2813_*2814delinsAC) c.*4009_*4010delinsAC (n.*4009_*4010delinsAC) c.1076-7026_1076-7025delinsAC (n.1076-7026_1076-7025delinsAC) | |
10 | g.17146231del | CA592158937 | TRDMT1 | c.*2813del (n.*2813del) c.*4009del (n.*4009del) c.1076-7026del (n.1076-7026del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.17146229T>C | CA203631514 | TRDMT1 | c.*2811A>G (n.*2811A>G) c.*4007A>G (n.*4007A>G) c.1076-7028A>G (n.1076-7028A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.17146229T= | CA1893482157 | TRDMT1 | c.*2811A= (n.*2811A=) c.*4007A= (n.*4007A=) c.1076-7028A= (n.1076-7028A=) | |
10 | g.17146230T>C | CA2565977821 | TRDMT1 | c.*2810A>G (n.*2810A>G) c.*4006A>G (n.*4006A>G) c.1076-7029A>G (n.1076-7029A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.17146230T>G | CA2608407823 | TRDMT1 | c.*2810A>C (n.*2810A>C) c.*4006A>C (n.*4006A>C) c.1076-7029A>C (n.1076-7029A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.17146231T>C | CA662363335 | TRDMT1 | c.*2809A>G (n.*2809A>G) c.*4005A>G (n.*4005A>G) c.1076-7030A>G (n.1076-7030A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.17146231T= | CA1893482159 | TRDMT1 | c.*2809A= (n.*2809A=) c.*4005A= (n.*4005A=) c.1076-7030A= (n.1076-7030A=) | |
10 | g.17146232G>T | CA2570916233 | TRDMT1 | c.*2808C>A (n.*2808C>A) c.*4004C>A (n.*4004C>A) c.1076-7031C>A (n.1076-7031C>A) | |
10 | g.17146232_17146233insAAAA | CA2517356927 | TRDMT1 | c.*2807_*2808insTTTT (n.*2807_*2808insTTTT) c.*4003_*4004insTTTT (n.*4003_*4004insTTTT) c.1076-7032_1076-7031insTTTT (n.1076-7032_1076-7031insTTTT) | |
10 | g.17146233C>A | CA2608407829 | TRDMT1 | c.*2807G>T (n.*2807G>T) c.*4003G>T (n.*4003G>T) c.1076-7032G>T (n.1076-7032G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.17146233C= | CA1893482161 | TRDMT1 | c.*2807G= (n.*2807G=) c.*4003G= (n.*4003G=) c.1076-7032G= (n.1076-7032G=) | |
10 | g.17146233C>T | CA1893482162 | TRDMT1 | c.*2807G>A (n.*2807G>A) c.*4003G>A (n.*4003G>A) c.1076-7032G>A (n.1076-7032G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.17146236C= | CA1893482164 | TRDMT1 | c.*2804G= (n.*2804G=) c.*4000G= (n.*4000G=) c.1076-7035G= (n.1076-7035G=) | |
10 | g.17146236C>T | CA2574502424 | TRDMT1 | c.*2804G>A (n.*2804G>A) c.*4000G>A (n.*4000G>A) c.1076-7035G>A (n.1076-7035G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.17146237T>C | CA1893482165 | TRDMT1 | c.*2803A>G (n.*2803A>G) c.*3999A>G (n.*3999A>G) c.1076-7036A>G (n.1076-7036A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.17146237T= | CA1893482166 | TRDMT1 | c.*2803A= (n.*2803A=) c.*3999A= (n.*3999A=) c.1076-7036A= (n.1076-7036A=) | |
10 | g.17146237_17146240dup | CA662363344 | TRDMT1 | c.*2800_*2803dup (n.*2800_*2803dup) c.*3996_*3999dup (n.*3996_*3999dup) c.1076-7039_1076-7036dup (n.1076-7039_1076-7036dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.17146238T>C | CA2608407845 | TRDMT1 | c.*2802A>G (n.*2802A>G) c.*3998A>G (n.*3998A>G) c.1076-7037A>G (n.1076-7037A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.17146241G>A | CA662363345 | TRDMT1 | c.*2799C>T (n.*2799C>T) c.*3995C>T (n.*3995C>T) c.1076-7040C>T (n.1076-7040C>T) | dbSNP |
10 | g.17146241G= | CA1893482168 | TRDMT1 | c.*2799C= (n.*2799C=) c.*3995C= (n.*3995C=) c.1076-7040C= (n.1076-7040C=) | |
10 | g.17146244G>A | CA2786799705 | TRDMT1 | c.*2796C>T (n.*2796C>T) c.*3992C>T (n.*3992C>T) c.1076-7043C>T (n.1076-7043C>T) | |
10 | g.17146245G>A | CA468309905 | TRDMT1 | c.*2795C>T (n.*2795C>T) c.*3991C>T (n.*3991C>T) c.1076-7044C>T (n.1076-7044C>T) | |
10 | g.17146246C= | CA1893482170 | TRDMT1 | c.*2794G= (n.*2794G=) c.*3990G= (n.*3990G=) c.1076-7045G= (n.1076-7045G=) | |
10 | g.17146246C>T | CA203631519 | TRDMT1 | c.*2794G>A (n.*2794G>A) c.*3990G>A (n.*3990G>A) c.1076-7045G>A (n.1076-7045G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.17146247T>C | CA203631525 | TRDMT1 | c.*2793A>G (n.*2793A>G) c.*3989A>G (n.*3989A>G) c.1076-7046A>G (n.1076-7046A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.17146247T= | CA1893482172 | TRDMT1 | c.*2793A= (n.*2793A=) c.*3989A= (n.*3989A=) c.1076-7046A= (n.1076-7046A=) | |
10 | g.17146250C>A | CA2608407853 | TRDMT1 | c.*2790G>T (n.*2790G>T) c.*3986G>T (n.*3986G>T) c.1076-7049G>T (n.1076-7049G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.17146251C>A | CA2608407856 | TRDMT1 | c.*2789G>T (n.*2789G>T) c.*3985G>T (n.*3985G>T) c.1076-7050G>T (n.1076-7050G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.17146251C= | CA1893482174 | TRDMT1 | c.*2789G= (n.*2789G=) c.*3985G= (n.*3985G=) c.1076-7050G= (n.1076-7050G=) | |
10 | g.17146251C>T | CA925384932 | TRDMT1 | c.*2789G>A (n.*2789G>A) c.*3985G>A (n.*3985G>A) c.1076-7050G>A (n.1076-7050G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.17146253T>C | CA662363353 | TRDMT1 | c.*2787A>G (n.*2787A>G) c.*3983A>G (n.*3983A>G) c.1076-7052A>G (n.1076-7052A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.17146253T= | CA1893482176 | TRDMT1 | c.*2787A= (n.*2787A=) c.*3983A= (n.*3983A=) c.1076-7052A= (n.1076-7052A=) | |
10 | g.17146255T>C | CA2608407858 | TRDMT1 | c.*2785A>G (n.*2785A>G) c.*3981A>G (n.*3981A>G) c.1076-7054A>G (n.1076-7054A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.17146257G>A | CA2608407861 | TRDMT1 | c.*2783C>T (n.*2783C>T) c.*3979C>T (n.*3979C>T) c.1076-7056C>T (n.1076-7056C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.17146257_17146258delinsGA | CA1893482178 | TRDMT1 | c.*2782_*2783delinsTC (n.*2782_*2783delinsTC) c.*3978_*3979delinsTC (n.*3978_*3979delinsTC) c.1076-7057_1076-7056delinsTC (n.1076-7057_1076-7056delinsTC) | |
10 | g.17146258del | CA662363356 | TRDMT1 | c.*2782del (n.*2782del) c.*3978del (n.*3978del) c.1076-7057del (n.1076-7057del) | dbSNP |
10 | g.17146258A>G | CA2608407863 | TRDMT1 | c.*2782T>C (n.*2782T>C) c.*3978T>C (n.*3978T>C) c.1076-7057T>C (n.1076-7057T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.17146259_17146262delinsGGAA | CA1893482180 | TRDMT1 | c.*2778_*2781delinsTTCC (n.*2778_*2781delinsTTCC) c.*3974_*3977delinsTTCC (n.*3974_*3977delinsTTCC) c.1076-7061_1076-7058delinsTTCC (n.1076-7061_1076-7058delinsTTCC) | |
10 | g.17146260G>T | CA2608407866 | TRDMT1 | c.*2780C>A (n.*2780C>A) c.*3976C>A (n.*3976C>A) c.1076-7059C>A (n.1076-7059C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.17146263_17146265del | CA662363358 | TRDMT1 | c.*2778_*2780del (n.*2778_*2780del) c.*3974_*3976del (n.*3974_*3976del) c.1076-7061_1076-7059del (n.1076-7061_1076-7059del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.17146262A= | CA1893482183 | TRDMT1 | c.*2778T= (n.*2778T=) c.*3974T= (n.*3974T=) c.1076-7061T= (n.1076-7061T=) | |
10 | g.17146262A>C | CA1893482184 | TRDMT1 | c.*2778T>G (n.*2778T>G) c.*3974T>G (n.*3974T>G) c.1076-7061T>G (n.1076-7061T>G) | dbSNP |
10 | g.17146265A= | CA1893482187 | TRDMT1 | c.*2775T= (n.*2775T=) c.*3971T= (n.*3971T=) c.1076-7064T= (n.1076-7064T=) | |
10 | g.17146265A>G | CA203631528 | TRDMT1 | c.*2775T>C (n.*2775T>C) c.*3971T>C (n.*3971T>C) c.1076-7064T>C (n.1076-7064T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.17146266T>G | CA2608407872 | TRDMT1 | c.*2774A>C (n.*2774A>C) c.*3970A>C (n.*3970A>C) c.1076-7065A>C (n.1076-7065A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.17146272G>C | CA203631529 | TRDMT1 | c.*2768C>G (n.*2768C>G) c.*3964C>G (n.*3964C>G) c.1076-7071C>G (n.1076-7071C>G) | dbSNP |
10 | g.17146272G= | CA1893482190 | TRDMT1 | c.*2768C= (n.*2768C=) c.*3964C= (n.*3964C=) c.1076-7071C= (n.1076-7071C=) | |
10 | g.17146273G>C | CA2574502425 | TRDMT1 | c.*2767C>G (n.*2767C>G) c.*3963C>G (n.*3963C>G) c.1076-7072C>G (n.1076-7072C>G) | |
10 | g.17146273G>T | CA2608407874 | TRDMT1 | c.*2767C>A (n.*2767C>A) c.*3963C>A (n.*3963C>A) c.1076-7072C>A (n.1076-7072C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.17146276del | CA2608407877 | TRDMT1 | c.*2764del (n.*2764del) c.*3960del (n.*3960del) c.1076-7075del (n.1076-7075del) | gnomAD v4 |
10 | g.17146279G>C | CA2574502426 | TRDMT1 | c.*2761C>G (n.*2761C>G) c.*3957C>G (n.*3957C>G) c.1076-7078C>G (n.1076-7078C>G) | |
10 | g.17146280G>A | CA2513946360 | TRDMT1 | c.*2760C>T (n.*2760C>T) c.*3956C>T (n.*3956C>T) c.1076-7079C>T (n.1076-7079C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.17146280G>C | CA592158938 | TRDMT1 | c.*2760C>G (n.*2760C>G) c.*3956C>G (n.*3956C>G) c.1076-7079C>G (n.1076-7079C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.17146280G= | CA1893482193 | TRDMT1 | c.*2760C= (n.*2760C=) c.*3956C= (n.*3956C=) c.1076-7079C= (n.1076-7079C=) | |
10 | g.17146280G>T | CA2608407884 | TRDMT1 | c.*2760C>A (n.*2760C>A) c.*3956C>A (n.*3956C>A) c.1076-7079C>A (n.1076-7079C>A) | gnomAD v4 |