Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.17138674_17138728dup | CA621656206 | XYLT1 | c.1588-197_1588-143dup (n.1588-197_1588-143dup) n.607_661dup n.579_633dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138693_17138732dup | CA621656095 | XYLT1 | c.1588-201_1588-162dup (n.1588-201_1588-162dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138707_17138729dup | CA2631987618 | XYLT1 | c.1588-197_1588-175dup (n.1588-197_1588-175dup) n.640_662dup n.612_634dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138720_17138724dup | CA278644837 | XYLT1 | c.1588-188_1588-184dup (n.1588-188_1588-184dup) n.653_657dup n.625_629dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138720_17138724del | CA621656096 | XYLT1 | c.1588-188_1588-184del (n.1588-188_1588-184del) n.653_657del n.625_629del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138721_17138724dup | CA2210542622 | XYLT1 | c.1588-190_1588-187dup (n.1588-190_1588-187dup) n.654_657dup n.626_629dup | dbSNP |
16 | g.17138723_17138740del | CA2631987621 | XYLT1 | c.1588-207_1588-190del (n.1588-207_1588-190del) | gnomAD v4 |
16 | g.17138722T>A | CA493798890 | XYLT1 | c.1588-191A>T (n.1588-191A>T) n.655T>A n.627T>A | |
16 | g.17138722T>C | CA493798891 | XYLT1 | c.1588-191A>G (n.1588-191A>G) n.655T>C n.627T>C | gnomAD v4 |
16 | g.17138722T>G | CA278644851 | XYLT1 | c.1588-191A>C (n.1588-191A>C) n.655T>G n.627T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138722T= | CA2210542624 | XYLT1 | c.1588-191A= (n.1588-191A=) n.655T= n.627T= | |
16 | g.17138724del | CA2631987622 | XYLT1 | c.1588-191del (n.1588-191del) n.657del n.629del | gnomAD v4 |
16 | g.17138723T>A | CA493798893 | XYLT1 | c.1588-192A>T (n.1588-192A>T) n.656T>A n.628T>A | |
16 | g.17138723T>C | CA493798894 | XYLT1 | c.1588-192A>G (n.1588-192A>G) n.656T>C n.628T>C | |
16 | g.17138723T>G | CA493798895 | XYLT1 | c.1588-192A>C (n.1588-192A>C) n.656T>G n.628T>G | |
16 | g.17138724T>A | CA493798896 | XYLT1 | c.1588-193A>T (n.1588-193A>T) n.657T>A n.629T>A | |
16 | g.17138724T>C | CA493798899 | XYLT1 | c.1588-193A>G (n.1588-193A>G) n.657T>C n.629T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138724T>G | CA493798901 | XYLT1 | c.1588-193A>C (n.1588-193A>C) n.657T>G n.629T>G | |
16 | g.17138724T= | CA2210542629 | XYLT1 | c.1588-193A= (n.1588-193A=) n.657T= n.629T= | |
16 | g.17138724_17138728dup | CA2552570978 | XYLT1 | c.1588-197_1588-193dup (n.1588-197_1588-193dup) n.657_661dup n.629_633dup | |
16 | g.17138725A= | CA2210542632 | XYLT1 | c.1588-194T= (n.1588-194T=) n.658A= n.630A= | |
16 | g.17138725A>C | CA493798902 | XYLT1 | c.1588-194T>G (n.1588-194T>G) n.658A>C n.630A>C | |
16 | g.17138725A>G | CA493798904 | XYLT1 | c.1588-194T>C (n.1588-194T>C) n.658A>G n.630A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138725A>T | CA493798903 | XYLT1 | c.1588-194T>A (n.1588-194T>A) n.658A>T n.630A>T | |
16 | g.17138727_17138730dup | CA2631987623 | XYLT1 | c.1588-197_1588-194dup (n.1588-197_1588-194dup) n.660_663dup n.632_635dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138725_17138732dup | CA975206002 | XYLT1 | c.1588-201_1588-194dup (n.1588-201_1588-194dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138726T>A | CA493798905 | XYLT1 | c.1588-195A>T (n.1588-195A>T) n.659T>A n.631T>A | |
16 | g.17138726T>C | CA493798907 | XYLT1 | c.1588-195A>G (n.1588-195A>G) n.659T>C n.631T>C | |
16 | g.17138726T>G | CA278644856 | XYLT1 | c.1588-195A>C (n.1588-195A>C) n.659T>G n.631T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138726T= | CA2210542638 | XYLT1 | c.1588-195A= (n.1588-195A=) n.659T= n.631T= | |
16 | g.17138726_17138731dup | CA2572259499 | XYLT1 | c.1588-200_1588-195dup (n.1588-200_1588-195dup) n.659_664dup n.631_636dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138728_17138732dup | CA621656097 | XYLT1 | c.1588-199_1588-195dup (n.1588-199_1588-195dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138727A= | CA2210542640 | XYLT1 | c.1588-196T= (n.1588-196T=) n.660A= n.632A= | |
16 | g.17138727A>C | CA493798909 | XYLT1 | c.1588-196T>G (n.1588-196T>G) n.660A>C n.632A>C | gnomAD v4 |
16 | g.17138727A>G | CA493798910 | XYLT1 | c.1588-196T>C (n.1588-196T>C) n.660A>G n.632A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17138727A>T | CA493798911 | XYLT1 | c.1588-196T>A (n.1588-196T>A) n.660A>T n.632A>T | |
16 | g.17138728A>C | CA493798912 | XYLT1 | c.1588-197T>G (n.1588-197T>G) n.661A>C n.633A>C | gnomAD v4 |
16 | g.17138728A>G | CA493798914 | XYLT1 | c.1588-197T>C (n.1588-197T>C) n.661A>G n.633A>G | |
16 | g.17138728A>T | CA493798916 | XYLT1 | c.1588-197T>A (n.1588-197T>A) n.661A>T n.633A>T | |
16 | g.17138728_17138730dup | CA2210542643 | XYLT1 | c.1588-199_1588-197dup (n.1588-199_1588-197dup) n.661_663dup n.633_635dup | dbSNP |
16 | g.17138729_17138732dup | CA621656098 | XYLT1 | c.1588-200_1588-197dup (n.1588-200_1588-197dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138729A>C | CA493798919 | XYLT1 | c.1588-198T>G (n.1588-198T>G) n.662A>C n.634A>C | |
16 | g.17138729A>G | CA493798918 | XYLT1 | c.1588-198T>C (n.1588-198T>C) n.662A>G n.634A>G | |
16 | g.17138729A>T | CA493798917 | XYLT1 | c.1588-198T>A (n.1588-198T>A) n.662A>T n.634A>T | |
16 | g.17138730T>A | CA493798921 | XYLT1 | c.1588-199A>T (n.1588-199A>T) n.663T>A n.635T>A | |
16 | g.17138730T>C | CA493798922 | XYLT1 | c.1588-199A>G (n.1588-199A>G) n.663T>C n.635T>C | gnomAD v4 |
16 | g.17138730T>G | CA493798925 | XYLT1 | c.1588-199A>C (n.1588-199A>C) n.663T>G n.635T>G | |
16 | g.17138731T>A | CA493798927 | XYLT1 | c.1588-200A>T (n.1588-200A>T) n.664T>A n.636T>A | |
16 | g.17138731T>C | CA493798928 | XYLT1 | c.1588-200A>G (n.1588-200A>G) n.664T>C n.636T>C | |
16 | g.17138731T>G | CA493798929 | XYLT1 | c.1588-200A>C (n.1588-200A>C) n.664T>G n.636T>G | gnomAD v4 |
16 | g.17138732A= | CA2210542647 | XYLT1 | c.1588-201T= (n.1588-201T=) n.665A= n.637A= | |
16 | g.17138732A>C | CA493798930 | XYLT1 | c.1588-201T>G (n.1588-201T>G) n.665A>C n.637A>C | gnomAD v4 |
16 | g.17138732A>G | CA493798932 | XYLT1 | c.1588-201T>C (n.1588-201T>C) n.665A>G n.637A>G | |
16 | g.17138732A>T | CA493798933 | XYLT1 | c.1588-201T>A (n.1588-201T>A) n.665A>T n.637A>T | |
16 | g.17138732_17138733insAGAA | CA2631987624 | XYLT1 | c.1588-201_1588-200insTCTT (n.1588-201_1588-200insTCTT) | gnomAD v4 |
16 | g.17138733C>A | CA493798935 | XYLT1 | c.1588-202G>T (n.1588-202G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17138733C>G | CA493798936 | XYLT1 | c.1588-202G>C (n.1588-202G>C) | |
16 | g.17138733C>T | CA493798937 | XYLT1 | c.1588-202G>A (n.1588-202G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.17138735_17138739dup | CA278644857 | XYLT1 | c.1588-206_1588-202dup (n.1588-206_1588-202dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138733_17138734insTG | CA2631987625 | XYLT1 | c.1588-203_1588-202insCA (n.1588-203_1588-202insCA) | gnomAD v4 |
16 | g.17138734C>A | CA493798939 | XYLT1 | c.1588-203G>T (n.1588-203G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.17138734C= | CA2210542652 | XYLT1 | c.1588-203G= (n.1588-203G=) | |
16 | g.17138734C>G | CA278644858 | XYLT1 | c.1588-203G>C (n.1588-203G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138734C>T | CA493798938 | XYLT1 | c.1588-203G>A (n.1588-203G>A) | |
16 | g.17138735A>C | CA493798941 | XYLT1 | c.1588-204T>G (n.1588-204T>G) | |
16 | g.17138735A>G | CA493798942 | XYLT1 | c.1588-204T>C (n.1588-204T>C) | |
16 | g.17138735A>T | CA493798943 | XYLT1 | c.1588-204T>A (n.1588-204T>A) | |
16 | g.17138736A>C | CA493798944 | XYLT1 | c.1588-205T>G (n.1588-205T>G) | |
16 | g.17138736A>G | CA493798945 | XYLT1 | c.1588-205T>C (n.1588-205T>C) | |
16 | g.17138736A>T | CA493798946 | XYLT1 | c.1588-205T>A (n.1588-205T>A) | |
16 | g.17138737G>T | CA2631987626 | XYLT1 | c.1588-206C>A (n.1588-206C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.17138738C>A | CA2631987627 | XYLT1 | c.1588-207G>T (n.1588-207G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.17138738C>T | CA2631987628 | XYLT1 | c.1588-207G>A (n.1588-207G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.17138739C>A | CA975206013 | XYLT1 | c.1588-208G>T (n.1588-208G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138739C= | CA2210542656 | XYLT1 | c.1588-208G= (n.1588-208G=) | |
16 | g.17138739C>T | CA2631987629 | XYLT1 | c.1588-208G>A (n.1588-208G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.17138740T>C | CA2631987630 | XYLT1 | c.1588-209A>G (n.1588-209A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.17138741C>T | CA2631987631 | XYLT1 | c.1588-210G>A (n.1588-210G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.17138742del | CA2631987633 | XYLT1 | c.1588-211del (n.1588-211del) | gnomAD v4 |
16 | g.17138744_17138757dup | CA2631987632 | XYLT1 | c.1588-224_1588-211dup (n.1588-224_1588-211dup) | gnomAD v4 |
16 | g.17138743G>T | CA2631987634 | XYLT1 | c.1588-212C>A (n.1588-212C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.17138744A= | CA2210542658 | XYLT1 | c.1588-213T= (n.1588-213T=) | |
16 | g.17138744A>C | CA718617084 | XYLT1 | c.1588-213T>G (n.1588-213T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138745T>A | CA2631987635 | XYLT1 | c.1588-214A>T (n.1588-214A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.17138746T>A | CA2210542662 | XYLT1 | c.1588-215A>T (n.1588-215A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17138746T>C | CA718617085 | XYLT1 | c.1588-215A>G (n.1588-215A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138746T= | CA2210542660 | XYLT1 | c.1588-215A= (n.1588-215A=) | |
16 | g.17138747T>C | CA2631987636 | XYLT1 | c.1588-216A>G (n.1588-216A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.17138748T>G | CA2210542664 | XYLT1 | c.1588-217A>C (n.1588-217A>C) | dbSNP |
16 | g.17138748T= | CA2210542663 | XYLT1 | c.1588-217A= (n.1588-217A=) | |
16 | g.17138749C>G | CA2806078125 | XYLT1 | c.1588-218G>C (n.1588-218G>C) | |
16 | g.17138749C>T | CA2631987637 | XYLT1 | c.1588-218G>A (n.1588-218G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.17138750C>A | CA2631987638 | XYLT1 | c.1588-219G>T (n.1588-219G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.17138750C>T | CA2631987639 | XYLT1 | c.1588-219G>A (n.1588-219G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.17138752T>C | CA2631987641 | XYLT1 | c.1588-221A>G (n.1588-221A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.17138753_17138769dup | CA2631987640 | XYLT1 | c.1588-237_1588-221dup (n.1588-237_1588-221dup) | gnomAD v4 |
16 | g.17138753C>A | CA2631987642 | XYLT1 | c.1588-222G>T (n.1588-222G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.17138753C= | CA2210542666 | XYLT1 | c.1588-222G= (n.1588-222G=) | |
16 | g.17138753C>T | CA975206018 | XYLT1 | c.1588-222G>A (n.1588-222G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138755T>C | CA278644860 | XYLT1 | c.1588-224A>G (n.1588-224A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138755T= | CA2210542669 | XYLT1 | c.1588-224A= (n.1588-224A=) | |
16 | g.17138757G>T | CA2631987643 | XYLT1 | c.1588-226C>A (n.1588-226C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.17138758C>A | CA2631987645 | XYLT1 | c.1588-227G>T (n.1588-227G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.17138758C>T | CA2631987646 | XYLT1 | c.1588-227G>A (n.1588-227G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.17138758_17138773del | CA2631987644 | XYLT1 | c.1588-242_1588-227del (n.1588-242_1588-227del) | gnomAD v4 |
16 | g.17138760A>G | CA2631987647 | XYLT1 | c.1588-229T>C (n.1588-229T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.17138761T>G | CA278644873 | XYLT1 | c.1588-230A>C (n.1588-230A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138761T= | CA2210542672 | XYLT1 | c.1588-230A= (n.1588-230A=) | |
16 | g.17138762G>A | CA2631987649 | XYLT1 | c.1588-231C>T (n.1588-231C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.17138762G>T | CA2631987650 | XYLT1 | c.1588-231C>A (n.1588-231C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.17138762_17138774dup | CA2631987648 | XYLT1 | c.1588-243_1588-231dup (n.1588-243_1588-231dup) | gnomAD v4 |
16 | g.17138762_17138776dup | CA975206023 | XYLT1 | c.1588-245_1588-231dup (n.1588-245_1588-231dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138763C>A | CA2631987651 | XYLT1 | c.1588-232G>T (n.1588-232G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.17138763C= | CA2210542678 | XYLT1 | c.1588-232G= (n.1588-232G=) | |
16 | g.17138763C>T | CA621656099 | XYLT1 | c.1588-232G>A (n.1588-232G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138763_17138764delinsCA | CA2210542676 | XYLT1 | c.1588-233_1588-232delinsTG (n.1588-233_1588-232delinsTG) | |
16 | g.17138764A= | CA2210542682 | XYLT1 | c.1588-233T= (n.1588-233T=) | |
16 | g.17138764A>C | CA278644882 | XYLT1 | c.1588-233T>G (n.1588-233T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138764A>G | CA2631987652 | XYLT1 | c.1588-233T>C (n.1588-233T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.17138768dup | CA621656100 | XYLT1 | c.1588-233dup (n.1588-233dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138768del | CA718617093 | XYLT1 | c.1588-233del (n.1588-233del) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17138769T>C | CA2631987653 | XYLT1 | c.1588-238A>G (n.1588-238A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.17138769T>G | CA2538708551 | XYLT1 | c.1588-238A>C (n.1588-238A>C) | |
16 | g.17138770G>T | CA2631987654 | XYLT1 | c.1588-239C>A (n.1588-239C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.17138773_17138783dup | CA2806078126 | XYLT1 | c.1588-250_1588-240dup (n.1588-250_1588-240dup) | |
16 | g.17138772A= | CA2210542687 | XYLT1 | c.1588-241T= (n.1588-241T=) | |
16 | g.17138772A>G | CA278644897 | XYLT1 | c.1588-241T>C (n.1588-241T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138773T>C | CA975206029 | XYLT1 | c.1588-242A>G (n.1588-242A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138773T= | CA2210542689 | XYLT1 | c.1588-242A= (n.1588-242A=) | |
16 | g.17138775_17138777dup | CA621656101 | XYLT1 | c.1588-245_1588-243dup (n.1588-245_1588-243dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138774_17138777dup | CA2210542691 | XYLT1 | c.1588-246_1588-243dup (n.1588-246_1588-243dup) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17138775A= | CA2210542693 | XYLT1 | c.1588-244T= (n.1588-244T=) | |
16 | g.17138775A>C | CA2631987656 | XYLT1 | c.1588-244T>G (n.1588-244T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.17138775A>G | CA2631987655 | XYLT1 | c.1588-244T>C (n.1588-244T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.17138775A>T | CA278644899 | XYLT1 | c.1588-244T>A (n.1588-244T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138776C= | CA2210542698 | XYLT1 | c.1588-245G= (n.1588-245G=) | |
16 | g.17138776C>T | CA2631987657 | XYLT1 | c.1588-245G>A (n.1588-245G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.17138779_17138781dup | CA718617105 | XYLT1 | c.1588-248_1588-246dup (n.1588-248_1588-246dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138777_17138788dup | CA975206035 | XYLT1 | c.1588-257_1588-246dup (n.1588-257_1588-246dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138777_17138805dup | CA975206036 | XYLT1 | c.1588-274_1588-246dup (n.1588-274_1588-246dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138778C>A | CA2631987658 | XYLT1 | c.1588-247G>T (n.1588-247G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.17138778C= | CA2210542704 | XYLT1 | c.1588-247G= (n.1588-247G=) | |
16 | g.17138778C>G | CA2631987659 | XYLT1 | c.1588-247G>C (n.1588-247G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.17138779A= | CA2210542707 | XYLT1 | c.1588-248T= (n.1588-248T=) | |
16 | g.17138780_17138783dup | CA2210542706 | XYLT1 | c.1588-251_1588-248dup (n.1588-251_1588-248dup) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17138780A>C | CA2631987660 | XYLT1 | c.1588-249T>G (n.1588-249T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.17138780_17138807dup | CA975206037 | XYLT1 | c.1588-276_1588-249dup (n.1588-276_1588-249dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138781C>A | CA2631987661 | XYLT1 | c.1588-250G>T (n.1588-250G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.17138782T>C | CA718617106 | XYLT1 | c.1588-251A>G (n.1588-251A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17138782T>G | CA2631987663 | XYLT1 | c.1588-251A>C (n.1588-251A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.17138782T= | CA2210542709 | XYLT1 | c.1588-251A= (n.1588-251A=) | |
16 | g.17138782_17138783insGTTAT | CA2631987662 | XYLT1 | c.1588-251_1588-250insTAACA (n.1588-251_1588-250insTAACA) | gnomAD v4 |
16 | g.17138783A>C | CA2631987664 | XYLT1 | c.1588-252T>G (n.1588-252T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.17138784C>A | CA2631987665 | XYLT1 | c.1588-253G>T (n.1588-253G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.17138784C>T | CA2631987666 | XYLT1 | c.1588-253G>A (n.1588-253G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.17138784_17138788delinsCCTGA | CA2210542711 | XYLT1 | c.1588-257_1588-253delinsTCAGG (n.1588-257_1588-253delinsTCAGG) | |
16 | g.17138785C>A | CA2631987667 | XYLT1 | c.1588-254G>T (n.1588-254G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.17138788_17138791dup | CA621656102 | XYLT1 | c.1588-257_1588-254dup (n.1588-257_1588-254dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138788_17138791del | CA975206040 | XYLT1 | c.1588-257_1588-254del (n.1588-257_1588-254del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138786T>C | CA2631987669 | XYLT1 | c.1588-255A>G (n.1588-255A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17138786_17138805delinsTGACTGTCAAGGGACTCTTA | CA2210542714 | XYLT1 | c.1588-274_1588-255delinsTAAGAGTCCCTTGACAGTCA (n.1588-274_1588-255delinsTAAGAGTCCCTTGACAGTCA) | |
16 | g.17138786_17138811dup | CA2592164552 | XYLT1 | c.1588-280_1588-255dup (n.1588-280_1588-255dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138786_17138818dup | CA2631987668 | XYLT1 | c.1588-287_1588-255dup (n.1588-287_1588-255dup) | gnomAD v4 |
16 | g.17138787G>T | CA2631987670 | XYLT1 | c.1588-256C>A (n.1588-256C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.17138787_17138805del | CA718617109 | XYLT1 | c.1588-274_1588-256del (n.1588-274_1588-256del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138789C>A | CA2631987671 | XYLT1 | c.1588-258G>T (n.1588-258G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.17138791G>A | CA718617112 | XYLT1 | c.1588-260C>T (n.1588-260C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138791G>C | CA278644902 | XYLT1 | c.1588-260C>G (n.1588-260C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17138791G= | CA2210542721 | XYLT1 | c.1588-260C= (n.1588-260C=) | |
16 | g.17138792T>G | CA2631987672 | XYLT1 | c.1588-261A>C (n.1588-261A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.17138793C>A | CA2631987673 | XYLT1 | c.1588-262G>T (n.1588-262G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.17138795A= | CA2210542724 | XYLT1 | c.1588-264T= (n.1588-264T=) | |
16 | g.17138795A>G | CA2210542726 | XYLT1 | c.1588-264T>C (n.1588-264T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17138796G>A | CA2210542728 | XYLT1 | c.1588-265C>T (n.1588-265C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17138796G>C | CA718617114 | XYLT1 | c.1588-265C>G (n.1588-265C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138796G= | CA2210542729 | XYLT1 | c.1588-265C= (n.1588-265C=) | |
16 | g.17138797G>A | CA2631987674 | XYLT1 | c.1588-266C>T (n.1588-266C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.17138797G= | CA2210542731 | XYLT1 | c.1588-266C= (n.1588-266C=) | |
16 | g.17138798G>A | CA2806078127 | XYLT1 | c.1588-267C>T (n.1588-267C>T) | |
16 | g.17138798G= | CA2210542732 | XYLT1 | c.1588-267C= (n.1588-267C=) | |
16 | g.17138798G>T | CA2210542734 | XYLT1 | c.1588-267C>A (n.1588-267C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17138798_17138802dup | CA718617117 | XYLT1 | c.1588-271_1588-267dup (n.1588-271_1588-267dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138799A= | CA2210542735 | XYLT1 | c.1588-268T= (n.1588-268T=) | |
16 | g.17138799A>T | CA2631987675 | XYLT1 | c.1588-268T>A (n.1588-268T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.17138800C>A | CA2631987676 | XYLT1 | c.1588-269G>T (n.1588-269G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.17138800C= | CA2210542742 | XYLT1 | c.1588-269G= (n.1588-269G=) | |
16 | g.17138800C>T | CA278644905 | XYLT1 | c.1588-269G>A (n.1588-269G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138800_17138802dup | CA718617119 | XYLT1 | c.1588-271_1588-269dup (n.1588-271_1588-269dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138802C= | CA2210542749 | XYLT1 | c.1588-271G= (n.1588-271G=) | |
16 | g.17138802C>T | CA2631987678 | XYLT1 | c.1588-271G>A (n.1588-271G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.17138802_17138803insAGC | CA2631987677 | XYLT1 | c.1588-271_1588-270insCTG (n.1588-271_1588-270insCTG) | gnomAD v4 |
16 | g.17138802_17138804delinsCTT | CA2210542747 | XYLT1 | c.1588-273_1588-271delinsAAG (n.1588-273_1588-271delinsAAG) | |
16 | g.17138803T= | CA2210542751 | XYLT1 | c.1588-272A= (n.1588-272A=) | |
16 | g.17138803_17138804del | CA278644911 | XYLT1 | c.1588-273_1588-272del (n.1588-273_1588-272del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138803_17138804dup | CA278644907 | XYLT1 | c.1588-273_1588-272dup (n.1588-273_1588-272dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138804T>C | CA2631987679 | XYLT1 | c.1588-273A>G (n.1588-273A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.17138805_17138808dup | CA718617126 | XYLT1 | c.1588-276_1588-273dup (n.1588-276_1588-273dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138805A= | CA2210542754 | XYLT1 | c.1588-274T= (n.1588-274T=) | |
16 | g.17138805A>T | CA2631987681 | XYLT1 | c.1588-274T>A (n.1588-274T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.17138805_17138807dup | CA2631987680 | XYLT1 | c.1588-276_1588-274dup (n.1588-276_1588-274dup) | gnomAD v4 |
16 | g.17138806T>G | CA975206059 | XYLT1 | c.1588-275A>C (n.1588-275A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138806T= | CA2210542758 | XYLT1 | c.1588-275A= (n.1588-275A=) | |
16 | g.17138807_17138809dup | CA2210542756 | XYLT1 | c.1588-277_1588-275dup (n.1588-277_1588-275dup) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17138807G>A | CA718617133 | XYLT1 | c.1588-276C>T (n.1588-276C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138807G= | CA2210542761 | XYLT1 | c.1588-276C= (n.1588-276C=) | |
16 | g.17138807G>T | CA718617127 | XYLT1 | c.1588-276C>A (n.1588-276C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138808T>C | CA2631987682 | XYLT1 | c.1588-277A>G (n.1588-277A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.17138808T= | CA2210542764 | XYLT1 | c.1588-277A= (n.1588-277A=) | |
16 | g.17138809T>C | CA718617138 | XYLT1 | c.1588-278A>G (n.1588-278A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138809T= | CA2210542768 | XYLT1 | c.1588-278A= (n.1588-278A=) | |
16 | g.17138810_17138813dup | CA621656103 | XYLT1 | c.1588-281_1588-278dup (n.1588-281_1588-278dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138812_17138871dup | CA914074403 | XYLT1 | c.1588-337_1588-278dup (n.1588-337_1588-278dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138810C>A | CA2631987683 | XYLT1 | c.1588-279G>T (n.1588-279G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.17138810C= | CA2210542773 | XYLT1 | c.1588-279G= (n.1588-279G=) | |
16 | g.17138810C>T | CA278644917 | XYLT1 | c.1588-279G>A (n.1588-279G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17138810_17138811insCTG | CA2631987684 | XYLT1 | c.1588-280_1588-279insCAG (n.1588-280_1588-279insCAG) | gnomAD v4 |
16 | g.17138811T>C | CA718617140 | XYLT1 | c.1588-280A>G (n.1588-280A>G) | dbSNP |
16 | g.17138811T= | CA2210542777 | XYLT1 | c.1588-280A= (n.1588-280A=) | |
16 | g.17138813T>A | CA2631987685 | XYLT1 | c.1588-282A>T (n.1588-282A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.17138813T>C | CA2631987686 | XYLT1 | c.1588-282A>G (n.1588-282A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.17138814G>A | CA718617143 | XYLT1 | c.1588-283C>T (n.1588-283C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138814G= | CA2210542778 | XYLT1 | c.1588-283C= (n.1588-283C=) | |
16 | g.17138814G>T | CA2631987688 | XYLT1 | c.1588-283C>A (n.1588-283C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.17138814_17138819dup | CA2631987687 | XYLT1 | c.1588-288_1588-283dup (n.1588-288_1588-283dup) | gnomAD v4 |
16 | g.17138815C>A | CA2631987689 | XYLT1 | c.1588-284G>T (n.1588-284G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.17138815C= | CA2210542780 | XYLT1 | c.1588-284G= (n.1588-284G=) | |
16 | g.17138815C>T | CA718617144 | XYLT1 | c.1588-284G>A (n.1588-284G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138816A= | CA2210542782 | XYLT1 | c.1588-285T= (n.1588-285T=) | |
16 | g.17138816A>G | CA278644931 | XYLT1 | c.1588-285T>C (n.1588-285T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138816A>T | CA278644958 | XYLT1 | c.1588-285T>A (n.1588-285T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138817T>A | CA2631987690 | XYLT1 | c.1588-286A>T (n.1588-286A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.17138817T>C | CA2631987691 | XYLT1 | c.1588-286A>G (n.1588-286A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.17138817T>G | CA278644968 | XYLT1 | c.1588-286A>C (n.1588-286A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138817T= | CA2210542786 | XYLT1 | c.1588-286A= (n.1588-286A=) | |
16 | g.17138818G>A | CA2631987692 | XYLT1 | c.1588-287C>T (n.1588-287C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.17138818G>T | CA2631987693 | XYLT1 | c.1588-287C>A (n.1588-287C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.17138819C>A | CA2631987694 | XYLT1 | c.1588-288G>T (n.1588-288G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.17138821T>A | CA2631987695 | XYLT1 | c.1588-290A>T (n.1588-290A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.17138823dup | CA2806078128 | XYLT1 | c.1588-290dup (n.1588-290dup) | |
16 | g.17138822T>A | CA2210542790 | XYLT1 | c.1588-291A>T (n.1588-291A>T) | dbSNP |
16 | g.17138822T>C | CA2631987696 | XYLT1 | c.1588-291A>G (n.1588-291A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.17138822T= | CA2210542788 | XYLT1 | c.1588-291A= (n.1588-291A=) |