Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.17138505_17138564dup | CA2631987557 | XYLT1 | c.1588-31_1616dup n.438_497dup n.410_469dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138506_17138525dup | CA2631987558 | XYLT1 | c.1594_1613dup (p.Pro540IlefsTer?) n.439_458dup n.411_430dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138509_17138525delinsTCCAGGACCGTATGGAA | CA2210542139 | XYLT1 | c.1594_1610delinsTTCCATACGGTCCTGGA (p.Phe532=) n.442_458delinsTCCAGGACCGTATGGAA n.414_430delinsTCCAGGACCGTATGGAA | |
16 | g.17138510_17138525del | CA7927838 | XYLT1 | c.1594_1609del (p.Phe532ArgfsTer?) n.443_458del n.415_430del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138511_17138527delinsCAGGACCGTATGGAAGA | CA2210542143 | XYLT1 | c.1592_1608delinsTCTTCCATACGGTCCTG (p.Phe531=) n.444_460delinsCAGGACCGTATGGAAGA n.416_432delinsCAGGACCGTATGGAAGA | |
16 | g.17138517_17138532del | CA718616839 | XYLT1 | c.1592_1607del n.450_465del n.422_437del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17138521T>A | CA394875530 | XYLT1 | c.1598A>T (p.His533Leu) n.454T>A n.426T>A | |
16 | g.17138521T>C | CA394875532 | XYLT1 | c.1598A>G (p.His533Arg) n.454T>C n.426T>C | gnomAD v4 |
16 | g.17138521T>G | CA394875531 | XYLT1 | c.1598A>C (p.His533Pro) n.454T>G n.426T>G | |
16 | g.17138521_17138544dup | CA2210542162 | XYLT1 | c.1588-13_1598dup n.454_477dup n.426_449dup | dbSNP |
16 | g.17138521_17138566dup | CA621656094 | XYLT1 | c.1588-35_1598dup n.454_499dup n.426_471dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17138522G>A | CA394875533 | XYLT1 | c.1597C>T (p.His533Tyr) n.455G>A n.427G>A | |
16 | g.17138522G>C | CA394875534 | XYLT1 | c.1597C>G (p.His533Asp) n.455G>C n.427G>C | |
16 | g.17138522G>T | CA394875535 | XYLT1 | c.1597C>A (p.His533Asn) n.455G>T n.427G>T | |
16 | g.17138522_17138542dup | CA2631987559 | XYLT1 | c.1588-11_1597dup n.455_475dup n.427_447dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138523G>A | CA493798217 | XYLT1 | c.1596C>T (p.Phe532=) n.456G>A n.428G>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138523G>C | CA394875537 | XYLT1 | c.1596C>G (p.Phe532Leu) n.456G>C n.428G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138523G= | CA2210542165 | XYLT1 | c.1596C= (p.Phe532=) n.456G= n.428G= | |
16 | g.17138523G>T | CA394875539 | XYLT1 | c.1596C>A (p.Phe532Leu) n.456G>T n.428G>T | |
16 | g.17138524A>C | CA394875541 | XYLT1 | c.1595T>G (p.Phe532Cys) n.457A>C n.429A>C | |
16 | g.17138524A>G | CA394875542 | XYLT1 | c.1595T>C (p.Phe532Ser) n.457A>G n.429A>G | |
16 | g.17138524A>T | CA394875544 | XYLT1 | c.1595T>A (p.Phe532Tyr) n.457A>T n.429A>T | gnomAD v4 |
16 | g.17138524_17138541del | CA2695222868 | XYLT1 | c.1588-10_1595del n.457_474del n.429_446del | |
16 | g.17138525A>C | CA394875546 | XYLT1 | c.1594T>G (p.Phe532Val) n.458A>C n.430A>C | |
16 | g.17138525A>G | CA394875547 | XYLT1 | c.1594T>C (p.Phe532Leu) n.458A>G n.430A>G | gnomAD v4 |
16 | g.17138525A>T | CA394875548 | XYLT1 | c.1594T>A (p.Phe532Ile) n.458A>T n.430A>T | |
16 | g.17138526G>A | CA493798219 | XYLT1 | c.1593C>T (p.Phe531=) n.459G>A n.431G>A | |
16 | g.17138526G>C | CA394875549 | XYLT1 | c.1593C>G (p.Phe531Leu) n.459G>C n.431G>C | |
16 | g.17138526G>T | CA394875551 | XYLT1 | c.1593C>A (p.Phe531Leu) n.459G>T n.431G>T | |
16 | g.17138527A>C | CA394875554 | XYLT1 | c.1592T>G (p.Phe531Cys) n.460A>C n.432A>C | |
16 | g.17138527A>G | CA394875553 | XYLT1 | c.1592T>C (p.Phe531Ser) n.460A>G n.432A>G | gnomAD v4 |
16 | g.17138527A>T | CA394875552 | XYLT1 | c.1592T>A (p.Phe531Tyr) n.460A>T n.432A>T | |
16 | g.17138528A>C | CA394875555 | XYLT1 | c.1591T>G (p.Phe531Val) n.461A>C n.433A>C | |
16 | g.17138528A>G | CA394875556 | XYLT1 | c.1591T>C (p.Phe531Leu) n.461A>G n.433A>G | |
16 | g.17138528A>T | CA394875558 | XYLT1 | c.1591T>A (p.Phe531Ile) n.461A>T n.433A>T | |
16 | g.17138528_17138546dup | CA2631987560 | XYLT1 | c.1588-15_1591dup n.461_479dup n.433_451dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138528_17138567dup | CA2631987561 | XYLT1 | c.1588-36_1591dup n.461_500dup n.433_472dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138529G>A | CA7927842 | XYLT1 | c.1590C>T (p.Ser530=) n.462G>A n.434G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138529G>C | CA493798222 | XYLT1 | c.1590C>G (p.Ser530=) n.462G>C n.434G>C | |
16 | g.17138529G= | CA2210542167 | XYLT1 | c.1590C= (p.Ser530=) n.462G= n.434G= | |
16 | g.17138529G>T | CA493798221 | XYLT1 | c.1590C>A (p.Ser530=) n.462G>T n.434G>T | |
16 | g.17138530G>A | CA394875560 | XYLT1 | c.1589C>T (p.Ser530Phe) n.463G>A n.435G>A | |
16 | g.17138530G>C | CA394875561 | XYLT1 | c.1589C>G (p.Ser530Cys) n.463G>C n.435G>C | |
16 | g.17138530G>T | CA394875563 | XYLT1 | c.1589C>A (p.Ser530Tyr) n.463G>T n.435G>T | |
16 | g.17138531A= | CA2210542170 | XYLT1 | c.1588T= (p.Ser530=) n.464A= n.436A= | |
16 | g.17138531A>C | CA7927843 | XYLT1 | c.1588T>G (p.Ser530Ala) n.464A>C n.436A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138531A>G | CA394875565 | XYLT1 | c.1588T>C (p.Ser530Pro) n.464A>G n.436A>G | |
16 | g.17138531A>T | CA394875567 | XYLT1 | c.1588T>A (p.Ser530Thr) n.464A>T n.436A>T | |
16 | g.17138532C>A | CA394875568 | XYLT1 | c.1588-1G>T (n.1588-1G>T) n.465C>A n.437C>A | COSMIC |
16 | g.17138532C>G | CA394875569 | XYLT1 | c.1588-1G>C (n.1588-1G>C) n.465C>G n.437C>G | |
16 | g.17138532C>T | CA394875575 | XYLT1 | c.1588-1G>A (n.1588-1G>A) n.465C>T n.437C>T | |
16 | g.17138532_17138533insGCAGGGGAGAGAGGGACCCAGCCTGA | CA645595203 | XYLT1 | c.1588-2_1588-1insTCAGGCTGGGTCCCTCTCTCCCCTGC (n.1588-2_1588-1insTCAGGCTGGGTCCCTCTCTCCCCTGC) n.465_466insGCAGGGGAGAGAGGGACCCAGCCTGA n.437_438insGCAGGGGAGAGAGGGACCCAGCCTGA | COSMIC |
16 | g.17138533T>A | CA394875579 | XYLT1 | c.1588-2A>T (n.1588-2A>T) n.466T>A n.438T>A | |
16 | g.17138533T>C | CA394875581 | XYLT1 | c.1588-2A>G (n.1588-2A>G) n.466T>C n.438T>C | |
16 | g.17138533T>G | CA394875578 | XYLT1 | c.1588-2A>C (n.1588-2A>C) n.466T>G n.438T>G | |
16 | g.17138533T= | CA2210542173 | XYLT1 | c.1588-2A= (n.1588-2A=) n.466T= n.438T= | |
16 | g.17138533_17138534insTCCACC | CA2806078123 | XYLT1 | c.1588-3_1588-2insGGTGGA (n.1588-3_1588-2insGGTGGA) n.466_467insTCCACC n.438_439insTCCACC | |
16 | g.17138534G>A | CA151428 | XYLT1 | c.1588-3C>T (n.1588-3C>T) n.467G>A n.439G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138534G>C | CA493798232 | XYLT1 | c.1588-3C>G (n.1588-3C>G) n.467G>C n.439G>C | |
16 | g.17138534G= | CA2210542181 | XYLT1 | c.1588-3C= (n.1588-3C=) n.467G= n.439G= | |
16 | g.17138534G>T | CA493798231 | XYLT1 | c.1588-3C>A (n.1588-3C>A) n.467G>T n.439G>T | |
16 | g.17138535_17138560dup | CA7927844 | XYLT1 | c.1588-28_1588-3dup (n.1588-28_1588-3dup) n.468_493dup n.440_465dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138535C>A | CA493798233 | XYLT1 | c.1588-4G>T (n.1588-4G>T) n.468C>A n.440C>A | |
16 | g.17138535C>G | CA493798236 | XYLT1 | c.1588-4G>C (n.1588-4G>C) n.468C>G n.440C>G | |
16 | g.17138535C>T | CA493798238 | XYLT1 | c.1588-4G>A (n.1588-4G>A) n.468C>T n.440C>T | |
16 | g.17138535_17138536insTTCC | CA2806078124 | XYLT1 | c.1588-4_1588-3insGAAG (n.1588-4_1588-3insGAAG) n.468_469insTTCC n.440_441insTTCC | |
16 | g.17138536A>C | CA493798239 | XYLT1 | c.1588-5T>G (n.1588-5T>G) n.469A>C n.441A>C | gnomAD v4 |
16 | g.17138536A>G | CA493798240 | XYLT1 | c.1588-5T>C (n.1588-5T>C) n.469A>G n.441A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17138536A>T | CA493798241 | XYLT1 | c.1588-5T>A (n.1588-5T>A) n.469A>T n.441A>T | |
16 | g.17138537G>A | CA493798242 | XYLT1 | c.1588-6C>T (n.1588-6C>T) n.470G>A n.442G>A | dbSNP |
16 | g.17138537G>C | CA493798244 | XYLT1 | c.1588-6C>G (n.1588-6C>G) n.470G>C n.442G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17138537G= | CA2210542186 | XYLT1 | c.1588-6C= (n.1588-6C=) n.470G= n.442G= | |
16 | g.17138537G>T | CA493798247 | XYLT1 | c.1588-6C>A (n.1588-6C>A) n.470G>T n.442G>T | |
16 | g.17138538G>A | CA493798248 | XYLT1 | c.1588-7C>T (n.1588-7C>T) n.471G>A n.443G>A | |
16 | g.17138538G>C | CA493798249 | XYLT1 | c.1588-7C>G (n.1588-7C>G) n.471G>C n.443G>C | gnomAD v4 |
16 | g.17138538G>T | CA493798250 | XYLT1 | c.1588-7C>A (n.1588-7C>A) n.471G>T n.443G>T | |
16 | g.17138541_17138591dup | CA2631987562 | XYLT1 | c.1588-57_1588-7dup (n.1588-57_1588-7dup) n.474_524dup n.446_496dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138539G>A | CA7927845 | XYLT1 | c.1588-8C>T (n.1588-8C>T) n.472G>A n.444G>A | dbSNP ExAC |
16 | g.17138539G>C | CA493798252 | XYLT1 | c.1588-8C>G (n.1588-8C>G) n.472G>C n.444G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17138539G= | CA2210542192 | XYLT1 | c.1588-8C= (n.1588-8C=) n.472G= n.444G= | |
16 | g.17138539G>T | CA493798251 | XYLT1 | c.1588-8C>A (n.1588-8C>A) n.472G>T n.444G>T | |
16 | g.17138540G>A | CA7927846 | XYLT1 | c.1588-9C>T (n.1588-9C>T) n.473G>A n.445G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138540G>C | CA493798256 | XYLT1 | c.1588-9C>G (n.1588-9C>G) n.473G>C n.445G>C | dbSNP |
16 | g.17138540G= | CA2210542193 | XYLT1 | c.1588-9C= (n.1588-9C=) n.473G= n.445G= | |
16 | g.17138540G>T | CA493798257 | XYLT1 | c.1588-9C>A (n.1588-9C>A) n.473G>T n.445G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.17138543_17138546dup | CA919667547 | XYLT1 | c.1588-12_1588-9dup (n.1588-12_1588-9dup) n.476_479dup n.448_451dup | dbSNP |
16 | g.17138541A= | CA2210542196 | XYLT1 | c.1588-10T= (n.1588-10T=) n.474A= n.446A= | |
16 | g.17138541A>C | CA493798258 | XYLT1 | c.1588-10T>G (n.1588-10T>G) n.474A>C n.446A>C | |
16 | g.17138541A>G | CA493798259 | XYLT1 | c.1588-10T>C (n.1588-10T>C) n.474A>G n.446A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17138541A>T | CA493798260 | XYLT1 | c.1588-10T>A (n.1588-10T>A) n.474A>T n.446A>T | |
16 | g.17138542G>A | CA493798262 | XYLT1 | c.1588-11C>T (n.1588-11C>T) n.475G>A n.447G>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138542G>C | CA493798263 | XYLT1 | c.1588-11C>G (n.1588-11C>G) n.475G>C n.447G>C | gnomAD v4 |
16 | g.17138542G= | CA2210542197 | XYLT1 | c.1588-11C= (n.1588-11C=) n.475G= n.447G= | |
16 | g.17138542G>T | CA493798264 | XYLT1 | c.1588-11C>A (n.1588-11C>A) n.475G>T n.447G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138543A>C | CA493798265 | XYLT1 | c.1588-12T>G (n.1588-12T>G) n.476A>C n.448A>C | |
16 | g.17138543A>G | CA493798266 | XYLT1 | c.1588-12T>C (n.1588-12T>C) n.476A>G n.448A>G | |
16 | g.17138543A>T | CA493798267 | XYLT1 | c.1588-12T>A (n.1588-12T>A) n.476A>T n.448A>T | |
16 | g.17138545_17138571dup | CA2631987563 | XYLT1 | c.1588-38_1588-12dup (n.1588-38_1588-12dup) n.478_504dup n.450_476dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138544G>A | CA7927848 | XYLT1 | c.1588-13C>T (n.1588-13C>T) n.477G>A n.449G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17138544G>C | CA7927847 | XYLT1 | c.1588-13C>G (n.1588-13C>G) n.477G>C n.449G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.17138544G= | CA2210542199 | XYLT1 | c.1588-13C= (n.1588-13C=) n.477G= n.449G= | |
16 | g.17138544G>T | CA493798268 | XYLT1 | c.1588-13C>A (n.1588-13C>A) n.477G>T n.449G>T | |
16 | g.17138545A>C | CA493798272 | XYLT1 | c.1588-14T>G (n.1588-14T>G) n.478A>C n.450A>C | |
16 | g.17138545A>G | CA493798273 | XYLT1 | c.1588-14T>C (n.1588-14T>C) n.478A>G n.450A>G | |
16 | g.17138545A>T | CA493798274 | XYLT1 | c.1588-14T>A (n.1588-14T>A) n.478A>T n.450A>T | |
16 | g.17138545_17138546delinsAG | CA2210542203 | XYLT1 | c.1588-15_1588-14delinsCT (n.1588-15_1588-14delinsCT) n.478_479delinsAG n.450_451delinsAG | |
16 | g.17138546G>A | CA493798278 | XYLT1 | c.1588-15C>T (n.1588-15C>T) n.479G>A n.451G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17138546G>C | CA7927850 | XYLT1 | c.1588-15C>G (n.1588-15C>G) n.479G>C n.451G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138546G= | CA2210542208 | XYLT1 | c.1588-15C= (n.1588-15C=) n.479G= n.451G= | |
16 | g.17138546G>T | CA493798276 | XYLT1 | c.1588-15C>A (n.1588-15C>A) n.479G>T n.451G>T | |
16 | g.17138547_17138548dup | CA7927849 | XYLT1 | c.1588-16_1588-15dup (n.1588-16_1588-15dup) n.480_481dup n.452_453dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17138548del | CA278644667 | XYLT1 | c.1588-15del (n.1588-15del) n.481del n.453del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17138547G>A | CA493798279 | XYLT1 | c.1588-16C>T (n.1588-16C>T) n.480G>A n.452G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17138547G>C | CA493798280 | XYLT1 | c.1588-16C>G (n.1588-16C>G) n.480G>C n.452G>C | |
16 | g.17138547G= | CA2210542211 | XYLT1 | c.1588-16C= (n.1588-16C=) n.480G= n.452G= | |
16 | g.17138547G>T | CA493798281 | XYLT1 | c.1588-16C>A (n.1588-16C>A) n.480G>T n.452G>T | |
16 | g.17138549_17138595dup | CA2631987564 | XYLT1 | c.1588-62_1588-16dup (n.1588-62_1588-16dup) n.482_528dup n.454_500dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138548G>A | CA493798284 | XYLT1 | c.1588-17C>T (n.1588-17C>T) n.481G>A n.453G>A | |
16 | g.17138548G>C | CA493798285 | XYLT1 | c.1588-17C>G (n.1588-17C>G) n.481G>C n.453G>C | gnomAD v4 |
16 | g.17138548G>T | CA493798286 | XYLT1 | c.1588-17C>A (n.1588-17C>A) n.481G>T n.453G>T | |
16 | g.17138548_17138565delinsGACCCAGCCTGAGACCTC | CA2210542212 | XYLT1 | c.1588-34_1588-17delinsGAGGTCTCAGGCTGGGTC (n.1588-34_1588-17delinsGAGGTCTCAGGCTGGGTC) n.481_498delinsGACCCAGCCTGAGACCTC n.453_470delinsGACCCAGCCTGAGACCTC | |
16 | g.17138549A= | CA2210542215 | XYLT1 | c.1588-18T= (n.1588-18T=) n.482A= n.454A= | |
16 | g.17138549A>C | CA493798287 | XYLT1 | c.1588-18T>G (n.1588-18T>G) n.482A>C n.454A>C | dbSNP |
16 | g.17138549A>G | CA493798289 | XYLT1 | c.1588-18T>C (n.1588-18T>C) n.482A>G n.454A>G | gnomAD v4 |
16 | g.17138549A>T | CA278644682 | XYLT1 | c.1588-18T>A (n.1588-18T>A) n.482A>T n.454A>T | dbSNP |
16 | g.17138549_17138565del | CA7927851 | XYLT1 | c.1588-34_1588-18del (n.1588-34_1588-18del) n.482_498del n.454_470del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138549_17138566delinsACCCAGCCTGAGACCTCT | CA2210542217 | XYLT1 | c.1588-35_1588-18delinsAGAGGTCTCAGGCTGGGT (n.1588-35_1588-18delinsAGAGGTCTCAGGCTGGGT) n.482_499delinsACCCAGCCTGAGACCTCT n.454_471delinsACCCAGCCTGAGACCTCT | |
16 | g.17138550C>A | CA7927853 | XYLT1 | c.1588-19G>T (n.1588-19G>T) n.483C>A n.455C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17138550C= | CA2210542220 | XYLT1 | c.1588-19G= (n.1588-19G=) n.483C= n.455C= | |
16 | g.17138550C>G | CA493798291 | XYLT1 | c.1588-19G>C (n.1588-19G>C) n.483C>G n.455C>G | |
16 | g.17138550C>T | CA493798292 | XYLT1 | c.1588-19G>A (n.1588-19G>A) n.483C>T n.455C>T | |
16 | g.17138558_17138574del | CA7927852 | XYLT1 | c.1588-35_1588-19del (n.1588-35_1588-19del) n.491_507del n.463_479del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138551C>A | CA278644694 | XYLT1 | c.1588-20G>T (n.1588-20G>T) n.484C>A n.456C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138551C= | CA2210542223 | XYLT1 | c.1588-20G= (n.1588-20G=) n.484C= n.456C= | |
16 | g.17138551C>G | CA493798296 | XYLT1 | c.1588-20G>C (n.1588-20G>C) n.484C>G n.456C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138551C>T | CA493798297 | XYLT1 | c.1588-20G>A (n.1588-20G>A) n.484C>T n.456C>T | gnomAD v4 |
16 | g.17138553_17138576dup | CA2631987565 | XYLT1 | c.1588-43_1588-20dup (n.1588-43_1588-20dup) n.486_509dup n.458_481dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138552C>A | CA493798298 | XYLT1 | c.1588-21G>T (n.1588-21G>T) n.485C>A n.457C>A | |
16 | g.17138552C= | CA2210542225 | XYLT1 | c.1588-21G= (n.1588-21G=) n.485C= n.457C= | |
16 | g.17138552C>G | CA493798299 | XYLT1 | c.1588-21G>C (n.1588-21G>C) n.485C>G n.457C>G | |
16 | g.17138552C>T | CA493798300 | XYLT1 | c.1588-21G>A (n.1588-21G>A) n.485C>T n.457C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17138553A>C | CA493798301 | XYLT1 | c.1588-22T>G (n.1588-22T>G) n.486A>C n.458A>C | |
16 | g.17138553A>G | CA493798302 | XYLT1 | c.1588-22T>C (n.1588-22T>C) n.486A>G n.458A>G | |
16 | g.17138553A>T | CA493798304 | XYLT1 | c.1588-22T>A (n.1588-22T>A) n.486A>T n.458A>T | |
16 | g.17138554G>A | CA7927854 | XYLT1 | c.1588-23C>T (n.1588-23C>T) n.487G>A n.459G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138554G>C | CA493798305 | XYLT1 | c.1588-23C>G (n.1588-23C>G) n.487G>C n.459G>C | gnomAD v4 |
16 | g.17138554G= | CA2210542227 | XYLT1 | c.1588-23C= (n.1588-23C=) n.487G= n.459G= | |
16 | g.17138554G>T | CA493798306 | XYLT1 | c.1588-23C>A (n.1588-23C>A) n.487G>T n.459G>T | |
16 | g.17138555C>A | CA493798307 | XYLT1 | c.1588-24G>T (n.1588-24G>T) n.488C>A n.460C>A | |
16 | g.17138555C= | CA2210542229 | XYLT1 | c.1588-24G= (n.1588-24G=) n.488C= n.460C= | |
16 | g.17138555C>G | CA7927855 | XYLT1 | c.1588-24G>C (n.1588-24G>C) n.488C>G n.460C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138555C>T | CA493798310 | XYLT1 | c.1588-24G>A (n.1588-24G>A) n.488C>T n.460C>T | |
16 | g.17138556C>A | CA493798312 | XYLT1 | c.1588-25G>T (n.1588-25G>T) n.489C>A n.461C>A | |
16 | g.17138556C>G | CA493798313 | XYLT1 | c.1588-25G>C (n.1588-25G>C) n.489C>G n.461C>G | gnomAD v4 |
16 | g.17138556C>T | CA493798314 | XYLT1 | c.1588-25G>A (n.1588-25G>A) n.489C>T n.461C>T | |
16 | g.17138557T>A | CA493798315 | XYLT1 | c.1588-26A>T (n.1588-26A>T) n.490T>A n.462T>A | |
16 | g.17138557T>C | CA493798317 | XYLT1 | c.1588-26A>G (n.1588-26A>G) n.490T>C n.462T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17138557T>G | CA493798318 | XYLT1 | c.1588-26A>C (n.1588-26A>C) n.490T>G n.462T>G | |
16 | g.17138557T= | CA2210542232 | XYLT1 | c.1588-26A= (n.1588-26A=) n.490T= n.462T= | |
16 | g.17138558G>A | CA493798319 | XYLT1 | c.1588-27C>T (n.1588-27C>T) n.491G>A n.463G>A | |
16 | g.17138558G>C | CA7927856 | XYLT1 | c.1588-27C>G (n.1588-27C>G) n.491G>C n.463G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138558G= | CA2210542235 | XYLT1 | c.1588-27C= (n.1588-27C=) n.491G= n.463G= | |
16 | g.17138558G>T | CA493798320 | XYLT1 | c.1588-27C>A (n.1588-27C>A) n.491G>T n.463G>T | |
16 | g.17138560_17138561del | CA2841411110 | XYLT1 | c.1588-28_1588-27del (n.1588-28_1588-27del) n.493_494del n.465_466del | |
16 | g.17138559_17138571dup | CA621656202 | XYLT1 | c.1588-39_1588-27dup (n.1588-39_1588-27dup) n.492_504dup n.464_476dup | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.17138558_17138559insT | CA2631987566 | XYLT1 | c.1588-28_1588-27insA (n.1588-28_1588-27insA) n.491_492insT n.463_464insT | gnomAD v4 |
16 | g.17138559A= | CA2210542241 | XYLT1 | c.1588-28T= (n.1588-28T=) n.492A= n.464A= | |
16 | g.17138559A>C | CA493798326 | XYLT1 | c.1588-28T>G (n.1588-28T>G) n.492A>C n.464A>C | |
16 | g.17138559A>G | CA493798323 | XYLT1 | c.1588-28T>C (n.1588-28T>C) n.492A>G n.464A>G | |
16 | g.17138559A>T | CA493798321 | XYLT1 | c.1588-28T>A (n.1588-28T>A) n.492A>T n.464A>T | |
16 | g.17138559_17138570dup | CA7927857 | XYLT1 | c.1588-39_1588-28dup (n.1588-39_1588-28dup) n.492_503dup n.464_475dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17138560G>A | CA493798327 | XYLT1 | c.1588-29C>T (n.1588-29C>T) n.493G>A n.465G>A | |
16 | g.17138560G>C | CA493798328 | XYLT1 | c.1588-29C>G (n.1588-29C>G) n.493G>C n.465G>C | gnomAD v4 |
16 | g.17138560G>T | CA493798329 | XYLT1 | c.1588-29C>A (n.1588-29C>A) n.493G>T n.465G>T | |
16 | g.17138560_17138561insCAGGGGAGAGAGGG | CA7927858 | XYLT1 | c.1588-29_1588-28insCCTCTCTCCCCTGC (n.1588-29_1588-28insCCTCTCTCCCCTGC) n.493_494insCAGGGGAGAGAGGG n.465_466insCAGGGGAGAGAGGG | dbSNP ExAC |
16 | g.17138561A= | CA2210542248 | XYLT1 | c.1588-30T= (n.1588-30T=) n.494A= n.466A= | |
16 | g.17138561A>C | CA7927859 | XYLT1 | c.1588-30T>G (n.1588-30T>G) n.494A>C n.466A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17138561A>G | CA278644727 | XYLT1 | c.1588-30T>C (n.1588-30T>C) n.494A>G n.466A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17138561A>T | CA493798331 | XYLT1 | c.1588-30T>A (n.1588-30T>A) n.494A>T n.466A>T | |
16 | g.17138562C>A | CA493798332 | XYLT1 | c.1588-31G>T (n.1588-31G>T) n.495C>A n.467C>A | |
16 | g.17138562C>G | CA493798333 | XYLT1 | c.1588-31G>C (n.1588-31G>C) n.495C>G n.467C>G | |
16 | g.17138562C>T | CA493798334 | XYLT1 | c.1588-31G>A (n.1588-31G>A) n.495C>T n.467C>T | gnomAD v4 |
16 | g.17138563C>A | CA493798335 | XYLT1 | c.1588-32G>T (n.1588-32G>T) n.496C>A n.468C>A | |
16 | g.17138563C>G | CA493798336 | XYLT1 | c.1588-32G>C (n.1588-32G>C) n.496C>G n.468C>G | gnomAD v4 |
16 | g.17138563C>T | CA493798337 | XYLT1 | c.1588-32G>A (n.1588-32G>A) n.496C>T n.468C>T | gnomAD v4 |
16 | g.17138564T>A | CA493798338 | XYLT1 | c.1588-33A>T (n.1588-33A>T) n.497T>A n.469T>A | |
16 | g.17138564T>C | CA493798340 | XYLT1 | c.1588-33A>G (n.1588-33A>G) n.497T>C n.469T>C | gnomAD v4 |
16 | g.17138564T>G | CA493798339 | XYLT1 | c.1588-33A>C (n.1588-33A>C) n.497T>G n.469T>G | |
16 | g.17138564_17138572delinsTCTCCCAGC | CA2210542255 | XYLT1 | c.1588-41_1588-33delinsGCTGGGAGA (n.1588-41_1588-33delinsGCTGGGAGA) n.497_505delinsTCTCCCAGC n.469_477delinsTCTCCCAGC | |
16 | g.17138565C>A | CA493798343 | XYLT1 | c.1588-34G>T (n.1588-34G>T) n.498C>A n.470C>A | |
16 | g.17138565C>G | CA493798345 | XYLT1 | c.1588-34G>C (n.1588-34G>C) n.498C>G n.470C>G | |
16 | g.17138565C>T | CA493798346 | XYLT1 | c.1588-34G>A (n.1588-34G>A) n.498C>T n.470C>T | |
16 | g.17138571_17138578del | CA2210542258 | XYLT1 | c.1588-41_1588-34del (n.1588-41_1588-34del) n.504_511del n.476_483del | dbSNP |
16 | g.17138566T>A | CA493798347 | XYLT1 | c.1588-35A>T (n.1588-35A>T) n.499T>A n.471T>A | |
16 | g.17138566T>C | CA7927860 | XYLT1 | c.1588-35A>G (n.1588-35A>G) n.499T>C n.471T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138566T>G | CA493798349 | XYLT1 | c.1588-35A>C (n.1588-35A>C) n.499T>G n.471T>G | |
16 | g.17138566T= | CA2210542260 | XYLT1 | c.1588-35A= (n.1588-35A=) n.499T= n.471T= | |
16 | g.17138567C>A | CA493798351 | XYLT1 | c.1588-36G>T (n.1588-36G>T) n.500C>A n.472C>A | |
16 | g.17138567C>G | CA493798353 | XYLT1 | c.1588-36G>C (n.1588-36G>C) n.500C>G n.472C>G | |
16 | g.17138567C>T | CA493798355 | XYLT1 | c.1588-36G>A (n.1588-36G>A) n.500C>T n.472C>T | gnomAD v4 |
16 | g.17138569del | CA2841411111 | XYLT1 | c.1588-36del (n.1588-36del) n.502del n.474del | |
16 | g.17138568C>A | CA493798356 | XYLT1 | c.1588-37G>T (n.1588-37G>T) n.501C>A n.473C>A | |
16 | g.17138568C= | CA2210542263 | XYLT1 | c.1588-37G= (n.1588-37G=) n.501C= n.473C= | |
16 | g.17138568C>G | CA493798357 | XYLT1 | c.1588-37G>C (n.1588-37G>C) n.501C>G n.473C>G | |
16 | g.17138568C>T | CA278644733 | XYLT1 | c.1588-37G>A (n.1588-37G>A) n.501C>T n.473C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17138569C>A | CA493798363 | XYLT1 | c.1588-38G>T (n.1588-38G>T) n.502C>A n.474C>A | |
16 | g.17138569C= | CA2210542268 | XYLT1 | c.1588-38G= (n.1588-38G=) n.502C= n.474C= | |
16 | g.17138569C>G | CA493798361 | XYLT1 | c.1588-38G>C (n.1588-38G>C) n.502C>G n.474C>G | |
16 | g.17138569C>T | CA493798359 | XYLT1 | c.1588-38G>A (n.1588-38G>A) n.502C>T n.474C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138570A= | CA2210542276 | XYLT1 | c.1588-39T= (n.1588-39T=) n.503A= n.475A= | |
16 | g.17138570A>C | CA493798364 | XYLT1 | c.1588-39T>G (n.1588-39T>G) n.503A>C n.475A>C | |
16 | g.17138570A>G | CA7927861 | XYLT1 | c.1588-39T>C (n.1588-39T>C) n.503A>G n.475A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138570A>T | CA493798365 | XYLT1 | c.1588-39T>A (n.1588-39T>A) n.503A>T n.475A>T | |
16 | g.17138570_17138591dup | CA2210542274 | XYLT1 | c.1588-60_1588-39dup (n.1588-60_1588-39dup) n.503_524dup n.475_496dup | dbSNP |
16 | g.17138570_17138595dup | CA2631987567 | XYLT1 | c.1588-64_1588-39dup (n.1588-64_1588-39dup) n.503_528dup n.475_500dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138571G>A | CA493798366 | XYLT1 | c.1588-40C>T (n.1588-40C>T) n.504G>A n.476G>A | |
16 | g.17138571G>C | CA493798367 | XYLT1 | c.1588-40C>G (n.1588-40C>G) n.504G>C n.476G>C | |
16 | g.17138571G>T | CA493798368 | XYLT1 | c.1588-40C>A (n.1588-40C>A) n.504G>T n.476G>T | |
16 | g.17138572C>A | CA493798369 | XYLT1 | c.1588-41G>T (n.1588-41G>T) n.505C>A n.477C>A | |
16 | g.17138572C>G | CA493798370 | XYLT1 | c.1588-41G>C (n.1588-41G>C) n.505C>G n.477C>G | |
16 | g.17138572C>T | CA493798371 | XYLT1 | c.1588-41G>A (n.1588-41G>A) n.505C>T n.477C>T | |
16 | g.17138572_17138587dup | CA2631987568 | XYLT1 | c.1588-56_1588-41dup (n.1588-56_1588-41dup) n.505_520dup n.477_492dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138573C>A | CA493798372 | XYLT1 | c.1588-42G>T (n.1588-42G>T) n.506C>A n.478C>A | |
16 | g.17138573C= | CA2210542280 | XYLT1 | c.1588-42G= (n.1588-42G=) n.506C= n.478C= | |
16 | g.17138573C>G | CA493798374 | XYLT1 | c.1588-42G>C (n.1588-42G>C) n.506C>G n.478C>G | |
16 | g.17138573C>T | CA493798376 | XYLT1 | c.1588-42G>A (n.1588-42G>A) n.506C>T n.478C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138573_17138588dup | CA2631987569 | XYLT1 | c.1588-57_1588-42dup (n.1588-57_1588-42dup) n.506_521dup n.478_493dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138574T>A | CA493798377 | XYLT1 | c.1588-43A>T (n.1588-43A>T) n.507T>A n.479T>A | |
16 | g.17138574T>C | CA493798378 | XYLT1 | c.1588-43A>G (n.1588-43A>G) n.507T>C n.479T>C | |
16 | g.17138574T>G | CA493798379 | XYLT1 | c.1588-43A>C (n.1588-43A>C) n.507T>G n.479T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138574T= | CA2210542283 | XYLT1 | c.1588-43A= (n.1588-43A=) n.507T= n.479T= | |
16 | g.17138575C>A | CA493798380 | XYLT1 | c.1588-44G>T (n.1588-44G>T) n.508C>A n.480C>A | |
16 | g.17138575C= | CA2210542285 | XYLT1 | c.1588-44G= (n.1588-44G=) n.508C= n.480C= | |
16 | g.17138575C>G | CA493798382 | XYLT1 | c.1588-44G>C (n.1588-44G>C) n.508C>G n.480C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138575C>T | CA493798381 | XYLT1 | c.1588-44G>A (n.1588-44G>A) n.508C>T n.480C>T | |
16 | g.17138576_17138587dup | CA7927862 | XYLT1 | c.1588-55_1588-44dup (n.1588-55_1588-44dup) n.509_520dup n.481_492dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17138577_17138609dup | CA2631987570 | XYLT1 | c.1588-76_1588-44dup (n.1588-76_1588-44dup) n.510_542dup n.482_514dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138576C>A | CA493798386 | XYLT1 | c.1588-45G>T (n.1588-45G>T) n.509C>A n.481C>A | |
16 | g.17138576C= | CA2210542291 | XYLT1 | c.1588-45G= (n.1588-45G=) n.509C= n.481C= | |
16 | g.17138576C>G | CA493798387 | XYLT1 | c.1588-45G>C (n.1588-45G>C) n.509C>G n.481C>G | |
16 | g.17138576C>T | CA493798388 | XYLT1 | c.1588-45G>A (n.1588-45G>A) n.509C>T n.481C>T | |
16 | g.17138576_17138585dup | CA2631987571 | XYLT1 | c.1588-54_1588-45dup (n.1588-54_1588-45dup) n.509_518dup n.481_490dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138577C>A | CA493798392 | XYLT1 | c.1588-46G>T (n.1588-46G>T) n.510C>A n.482C>A | |
16 | g.17138577C= | CA2210542294 | XYLT1 | c.1588-46G= (n.1588-46G=) n.510C= n.482C= | |
16 | g.17138577C>G | CA7927864 | XYLT1 | c.1588-46G>C (n.1588-46G>C) n.510C>G n.482C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17138577C>T | CA493798393 | XYLT1 | c.1588-46G>A (n.1588-46G>A) n.510C>T n.482C>T | gnomAD v4 |
16 | g.17138577_17138588dup | CA975205912 | XYLT1 | c.1588-57_1588-46dup (n.1588-57_1588-46dup) n.510_521dup n.482_493dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138578_17138607dup | CA7927863 | XYLT1 | c.1588-75_1588-46dup (n.1588-75_1588-46dup) n.511_540dup n.483_512dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138578A>C | CA493798394 | XYLT1 | c.1588-47T>G (n.1588-47T>G) n.511A>C n.483A>C | |
16 | g.17138578A>G | CA493798395 | XYLT1 | c.1588-47T>C (n.1588-47T>C) n.511A>G n.483A>G | |
16 | g.17138578A>T | CA493798396 | XYLT1 | c.1588-47T>A (n.1588-47T>A) n.511A>T n.483A>T | |
16 | g.17138579_17138585del | CA2631987572 | XYLT1 | c.1588-53_1588-47del (n.1588-53_1588-47del) n.512_518del n.484_490del | gnomAD v4 |
16 | g.17138579del | CA2838945878 | XYLT1 | c.1588-48del (n.1588-48del) n.512del n.484del | |
16 | g.17138579C>A | CA493798401 | XYLT1 | c.1588-48G>T (n.1588-48G>T) n.512C>A n.484C>A | |
16 | g.17138579C= | CA2210542301 | XYLT1 | c.1588-48G= (n.1588-48G=) n.512C= n.484C= | |
16 | g.17138579C>G | CA493798402 | XYLT1 | c.1588-48G>C (n.1588-48G>C) n.512C>G n.484C>G | gnomAD v4 |
16 | g.17138579C>T | CA493798399 | XYLT1 | c.1588-48G>A (n.1588-48G>A) n.512C>T n.484C>T | |
16 | g.17138580A= | CA2210542304 | XYLT1 | c.1588-49T= (n.1588-49T=) n.513A= n.485A= | |
16 | g.17138580A>C | CA493798403 | XYLT1 | c.1588-49T>G (n.1588-49T>G) n.513A>C n.485A>C | |
16 | g.17138580A>G | CA493798405 | XYLT1 | c.1588-49T>C (n.1588-49T>C) n.513A>G n.485A>G | |
16 | g.17138580A>T | CA493798407 | XYLT1 | c.1588-49T>A (n.1588-49T>A) n.513A>T n.485A>T | |
16 | g.17138580_17138588dup | CA621656203 | XYLT1 | c.1588-57_1588-49dup (n.1588-57_1588-49dup) n.513_521dup n.485_493dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17138580_17138593dup | CA2631987574 | XYLT1 | c.1588-62_1588-49dup (n.1588-62_1588-49dup) n.513_526dup n.485_498dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138581_17138605dup | CA2631987573 | XYLT1 | c.1588-73_1588-49dup (n.1588-73_1588-49dup) n.514_538dup n.486_510dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138581G>A | CA493798410 | XYLT1 | c.1588-50C>T (n.1588-50C>T) n.514G>A n.486G>A | |
16 | g.17138581G>C | CA493798411 | XYLT1 | c.1588-50C>G (n.1588-50C>G) n.514G>C n.486G>C | |
16 | g.17138581G= | CA2210542308 | XYLT1 | c.1588-50C= (n.1588-50C=) n.514G= n.486G= | |
16 | g.17138581G>T | CA493798412 | XYLT1 | c.1588-50C>A (n.1588-50C>A) n.514G>T n.486G>T | |
16 | g.17138583_17138585dup | CA2631987575 | XYLT1 | c.1588-52_1588-50dup (n.1588-52_1588-50dup) n.516_518dup n.488_490dup | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17138582_17138589dup | CA7927865 | XYLT1 | c.1588-57_1588-50dup (n.1588-57_1588-50dup) n.515_522dup n.487_494dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138582_17138591dup | CA2575925947 | XYLT1 | c.1588-59_1588-50dup (n.1588-59_1588-50dup) n.515_524dup n.487_496dup | |
16 | g.17138582A= | CA2210542311 | XYLT1 | c.1588-51T= (n.1588-51T=) n.515A= n.487A= | |
16 | g.17138582A>C | CA493798413 | XYLT1 | c.1588-51T>G (n.1588-51T>G) n.515A>C n.487A>C | |
16 | g.17138582A>G | CA493798416 | XYLT1 | c.1588-51T>C (n.1588-51T>C) n.515A>G n.487A>G | gnomAD v4 |
16 | g.17138582A>T | CA493798415 | XYLT1 | c.1588-51T>A (n.1588-51T>A) n.515A>T n.487A>T | |
16 | g.17138585_17138601dup | CA718616954 | XYLT1 | c.1588-67_1588-51dup (n.1588-67_1588-51dup) n.518_534dup n.490_506dup | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17138583T>A | CA493798420 | XYLT1 | c.1588-52A>T (n.1588-52A>T) n.516T>A n.488T>A | |
16 | g.17138583T>C | CA493798421 | XYLT1 | c.1588-52A>G (n.1588-52A>G) n.516T>C n.488T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17138583T>G | CA493798422 | XYLT1 | c.1588-52A>C (n.1588-52A>C) n.516T>G n.488T>G | |
16 | g.17138583T= | CA2210542318 | XYLT1 | c.1588-52A= (n.1588-52A=) n.516T= n.488T= | |
16 | g.17138585_17138589dup | CA7927866 | XYLT1 | c.1588-56_1588-52dup (n.1588-56_1588-52dup) n.518_522dup n.490_494dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138584G>A | CA493798423 | XYLT1 | c.1588-53C>T (n.1588-53C>T) n.517G>A n.489G>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138584G>C | CA493798424 | XYLT1 | c.1588-53C>G (n.1588-53C>G) n.517G>C n.489G>C | |
16 | g.17138584G= | CA2210542321 | XYLT1 | c.1588-53C= (n.1588-53C=) n.517G= n.489G= | |
16 | g.17138584G>T | CA278644755 | XYLT1 | c.1588-53C>A (n.1588-53C>A) n.517G>T n.489G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17138585_17138591dup | CA2631987576 | XYLT1 | c.1588-59_1588-53dup (n.1588-59_1588-53dup) n.518_524dup n.490_496dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138584_17138608dup | CA2631987577 | XYLT1 | c.1588-77_1588-53dup (n.1588-77_1588-53dup) n.517_541dup n.489_513dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138585A>C | CA493798425 | XYLT1 | c.1588-54T>G (n.1588-54T>G) n.518A>C n.490A>C | |
16 | g.17138585A>G | CA493798427 | XYLT1 | c.1588-54T>C (n.1588-54T>C) n.518A>G n.490A>G | |
16 | g.17138585A>T | CA493798429 | XYLT1 | c.1588-54T>A (n.1588-54T>A) n.518A>T n.490A>T | |
16 | g.17138586A= | CA2210542324 | XYLT1 | c.1588-55T= (n.1588-55T=) n.519A= n.491A= | |
16 | g.17138586A>C | CA493798431 | XYLT1 | c.1588-55T>G (n.1588-55T>G) n.519A>C n.491A>C | gnomAD v4 |
16 | g.17138586A>G | CA493798432 | XYLT1 | c.1588-55T>C (n.1588-55T>C) n.519A>G n.491A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138586A>T | CA493798433 | XYLT1 | c.1588-55T>A (n.1588-55T>A) n.519A>T n.491A>T | |
16 | g.17138587C>A | CA493798435 | XYLT1 | c.1588-56G>T (n.1588-56G>T) n.520C>A n.492C>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138587C>G | CA493798436 | XYLT1 | c.1588-56G>C (n.1588-56G>C) n.520C>G n.492C>G | gnomAD v4 |
16 | g.17138587C>T | CA493798437 | XYLT1 | c.1588-56G>A (n.1588-56G>A) n.520C>T n.492C>T | |
16 | g.17138588T>A | CA493798439 | XYLT1 | c.1588-57A>T (n.1588-57A>T) n.521T>A n.493T>A | |
16 | g.17138588T>C | CA493798441 | XYLT1 | c.1588-57A>G (n.1588-57A>G) n.521T>C n.493T>C | |
16 | g.17138588T>G | CA493798443 | XYLT1 | c.1588-57A>C (n.1588-57A>C) n.521T>G n.493T>G | |
16 | g.17138588_17138591delinsTGGG | CA2210542327 | XYLT1 | c.1588-60_1588-57delinsCCCA (n.1588-60_1588-57delinsCCCA) n.521_524delinsTGGG n.493_496delinsTGGG | |
16 | g.17138589G>A | CA493798445 | XYLT1 | c.1588-58C>T (n.1588-58C>T) n.522G>A n.494G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138589G>C | CA493798446 | XYLT1 | c.1588-58C>G (n.1588-58C>G) n.522G>C n.494G>C | |
16 | g.17138589G= | CA2210542330 | XYLT1 | c.1588-58C= (n.1588-58C=) n.522G= n.494G= | |
16 | g.17138589G>T | CA278644756 | XYLT1 | c.1588-58C>A (n.1588-58C>A) n.522G>T n.494G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138592del | CA2631987579 | XYLT1 | c.1588-58del (n.1588-58del) n.525del n.497del | gnomAD v4 |
16 | g.17138590_17138592del | CA2210542332 | XYLT1 | c.1588-60_1588-58del (n.1588-60_1588-58del) n.523_525del n.495_497del | dbSNP |
16 | g.17138590_17138596dup | CA2631987578 | XYLT1 | c.1588-64_1588-58dup (n.1588-64_1588-58dup) n.523_529dup n.495_501dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138590G>A | CA493798449 | XYLT1 | c.1588-59C>T (n.1588-59C>T) n.523G>A n.495G>A | |
16 | g.17138590G>C | CA493798450 | XYLT1 | c.1588-59C>G (n.1588-59C>G) n.523G>C n.495G>C | dbSNP |
16 | g.17138590G= | CA2210542335 | XYLT1 | c.1588-59C= (n.1588-59C=) n.523G= n.495G= | |
16 | g.17138590G>T | CA278644758 | XYLT1 | c.1588-59C>A (n.1588-59C>A) n.523G>T n.495G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138590_17138597dup | CA975205926 | XYLT1 | c.1588-66_1588-59dup (n.1588-66_1588-59dup) n.523_530dup n.495_502dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138591G>A | CA493798452 | XYLT1 | c.1588-60C>T (n.1588-60C>T) n.524G>A n.496G>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138591G>C | CA493798455 | XYLT1 | c.1588-60C>G (n.1588-60C>G) n.524G>C n.496G>C | |
16 | g.17138591G>T | CA493798453 | XYLT1 | c.1588-60C>A (n.1588-60C>A) n.524G>T n.496G>T | gnomAD v4 |
16 | g.17138592G>A | CA493798457 | XYLT1 | c.1588-61C>T (n.1588-61C>T) n.525G>A n.497G>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138592G>C | CA493798458 | XYLT1 | c.1588-61C>G (n.1588-61C>G) n.525G>C n.497G>C | |
16 | g.17138592G= | CA2210542340 | XYLT1 | c.1588-61C= (n.1588-61C=) n.525G= n.497G= | |
16 | g.17138592G>T | CA493798460 | XYLT1 | c.1588-61C>A (n.1588-61C>A) n.525G>T n.497G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17138592_17138599dup | CA2631987580 | XYLT1 | c.1588-68_1588-61dup (n.1588-68_1588-61dup) n.525_532dup n.497_504dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138593T>A | CA493798463 | XYLT1 | c.1588-62A>T (n.1588-62A>T) n.526T>A n.498T>A | dbSNP |
16 | g.17138593T>C | CA493798464 | XYLT1 | c.1588-62A>G (n.1588-62A>G) n.526T>C n.498T>C | |
16 | g.17138593T>G | CA493798467 | XYLT1 | c.1588-62A>C (n.1588-62A>C) n.526T>G n.498T>G | gnomAD v4 |
16 | g.17138593T= | CA2210542343 | XYLT1 | c.1588-62A= (n.1588-62A=) n.526T= n.498T= | |
16 | g.17138594G>A | CA278644763 | XYLT1 | c.1588-63C>T (n.1588-63C>T) n.527G>A n.499G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138594G>C | CA493798468 | XYLT1 | c.1588-63C>G (n.1588-63C>G) n.527G>C n.499G>C | |
16 | g.17138594G= | CA2210542347 | XYLT1 | c.1588-63C= (n.1588-63C=) n.527G= n.499G= | |
16 | g.17138594G>T | CA493798469 | XYLT1 | c.1588-63C>A (n.1588-63C>A) n.527G>T n.499G>T | |
16 | g.17138595G>A | CA493798472 | XYLT1 | c.1588-64C>T (n.1588-64C>T) n.528G>A n.500G>A | dbSNP |
16 | g.17138595G>C | CA493798475 | XYLT1 | c.1588-64C>G (n.1588-64C>G) n.528G>C n.500G>C | |
16 | g.17138595G= | CA2210542349 | XYLT1 | c.1588-64C= (n.1588-64C=) n.528G= n.500G= | |
16 | g.17138595G>T | CA493798478 | XYLT1 | c.1588-64C>A (n.1588-64C>A) n.528G>T n.500G>T | |
16 | g.17138596G>A | CA493798479 | XYLT1 | c.1588-65C>T (n.1588-65C>T) n.529G>A n.501G>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138596G>C | CA493798482 | XYLT1 | c.1588-65C>G (n.1588-65C>G) n.529G>C n.501G>C | |
16 | g.17138596G>T | CA493798480 | XYLT1 | c.1588-65C>A (n.1588-65C>A) n.529G>T n.501G>T | |
16 | g.17138597A= | CA2210542351 | XYLT1 | c.1588-66T= (n.1588-66T=) n.530A= n.502A= | |
16 | g.17138597A>C | CA493798486 | XYLT1 | c.1588-66T>G (n.1588-66T>G) n.530A>C n.502A>C | dbSNP |
16 | g.17138597A>G | CA493798487 | XYLT1 | c.1588-66T>C (n.1588-66T>C) n.530A>G n.502A>G | |
16 | g.17138597A>T | CA493798489 | XYLT1 | c.1588-66T>A (n.1588-66T>A) n.530A>T n.502A>T | |
16 | g.17138598A>C | CA493798490 | XYLT1 | c.1588-67T>G (n.1588-67T>G) n.531A>C n.503A>C | gnomAD v4 |
16 | g.17138598A>G | CA493798491 | XYLT1 | c.1588-67T>C (n.1588-67T>C) n.531A>G n.503A>G | |
16 | g.17138598A>T | CA493798492 | XYLT1 | c.1588-67T>A (n.1588-67T>A) n.531A>T n.503A>T | |
16 | g.17138599A>C | CA493798495 | XYLT1 | c.1588-68T>G (n.1588-68T>G) n.532A>C n.504A>C | |
16 | g.17138599A>G | CA493798497 | XYLT1 | c.1588-68T>C (n.1588-68T>C) n.532A>G n.504A>G | |
16 | g.17138599A>T | CA493798498 | XYLT1 | c.1588-68T>A (n.1588-68T>A) n.532A>T n.504A>T | |
16 | g.17138600T>A | CA493798502 | XYLT1 | c.1588-69A>T (n.1588-69A>T) n.533T>A n.505T>A | |
16 | g.17138600T>C | CA493798503 | XYLT1 | c.1588-69A>G (n.1588-69A>G) n.533T>C n.505T>C | |
16 | g.17138600T>G | CA493798499 | XYLT1 | c.1588-69A>C (n.1588-69A>C) n.533T>G n.505T>G | dbSNP |
16 | g.17138600T= | CA2210542353 | XYLT1 | c.1588-69A= (n.1588-69A=) n.533T= n.505T= | |
16 | g.17138602_17138612dup | CA2631987581 | XYLT1 | c.1588-79_1588-69dup (n.1588-79_1588-69dup) n.535_545dup n.507_517dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138601G>A | CA493798504 | XYLT1 | c.1588-70C>T (n.1588-70C>T) n.534G>A n.506G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17138601G>C | CA493798505 | XYLT1 | c.1588-70C>G (n.1588-70C>G) n.534G>C n.506G>C | |
16 | g.17138601G= | CA2210542356 | XYLT1 | c.1588-70C= (n.1588-70C=) n.534G= n.506G= | |
16 | g.17138601G>T | CA493798506 | XYLT1 | c.1588-70C>A (n.1588-70C>A) n.534G>T n.506G>T | gnomAD v4 |
16 | g.17138602G>A | CA493798507 | XYLT1 | c.1588-71C>T (n.1588-71C>T) n.535G>A n.507G>A | |
16 | g.17138602G>C | CA493798508 | XYLT1 | c.1588-71C>G (n.1588-71C>G) n.535G>C n.507G>C | |
16 | g.17138602G>T | CA493798509 | XYLT1 | c.1588-71C>A (n.1588-71C>A) n.535G>T n.507G>T | |
16 | g.17138603T>A | CA493798512 | XYLT1 | c.1588-72A>T (n.1588-72A>T) n.536T>A n.508T>A | |
16 | g.17138603T>C | CA493798515 | XYLT1 | c.1588-72A>G (n.1588-72A>G) n.536T>C n.508T>C | |
16 | g.17138603T>G | CA493798517 | XYLT1 | c.1588-72A>C (n.1588-72A>C) n.536T>G n.508T>G | |
16 | g.17138604G>A | CA493798518 | XYLT1 | c.1588-73C>T (n.1588-73C>T) n.537G>A n.509G>A | |
16 | g.17138604G>C | CA493798519 | XYLT1 | c.1588-73C>G (n.1588-73C>G) n.537G>C n.509G>C | |
16 | g.17138604G= | CA2210542359 | XYLT1 | c.1588-73C= (n.1588-73C=) n.537G= n.509G= | |
16 | g.17138604G>T | CA493798520 | XYLT1 | c.1588-73C>A (n.1588-73C>A) n.537G>T n.509G>T | dbSNP |
16 | g.17138605A= | CA2210542362 | XYLT1 | c.1588-74T= (n.1588-74T=) n.538A= n.510A= | |
16 | g.17138605A>C | CA493798526 | XYLT1 | c.1588-74T>G (n.1588-74T>G) n.538A>C n.510A>C | dbSNP |
16 | g.17138605A>G | CA493798524 | XYLT1 | c.1588-74T>C (n.1588-74T>C) n.538A>G n.510A>G | |
16 | g.17138605A>T | CA493798525 | XYLT1 | c.1588-74T>A (n.1588-74T>A) n.538A>T n.510A>T | |
16 | g.17138606A>C | CA493798527 | XYLT1 | c.1588-75T>G (n.1588-75T>G) n.539A>C n.511A>C | gnomAD v4 |
16 | g.17138606A>G | CA493798528 | XYLT1 | c.1588-75T>C (n.1588-75T>C) n.539A>G n.511A>G | |
16 | g.17138606A>T | CA493798531 | XYLT1 | c.1588-75T>A (n.1588-75T>A) n.539A>T n.511A>T | |
16 | g.17138607C>A | CA493798534 | XYLT1 | c.1588-76G>T (n.1588-76G>T) n.540C>A n.512C>A | dbSNP |
16 | g.17138607C= | CA2210542366 | XYLT1 | c.1588-76G= (n.1588-76G=) n.540C= n.512C= | |
16 | g.17138607C>G | CA493798536 | XYLT1 | c.1588-76G>C (n.1588-76G>C) n.540C>G n.512C>G | |
16 | g.17138607C>T | CA493798537 | XYLT1 | c.1588-76G>A (n.1588-76G>A) n.540C>T n.512C>T | gnomAD v4 |
16 | g.17138608C>A | CA493798538 | XYLT1 | c.1588-77G>T (n.1588-77G>T) n.541C>A n.513C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138608C= | CA2210542371 | XYLT1 | c.1588-77G= (n.1588-77G=) n.541C= n.513C= | |
16 | g.17138608C>G | CA493798539 | XYLT1 | c.1588-77G>C (n.1588-77G>C) n.541C>G n.513C>G | gnomAD v4 |
16 | g.17138608C>T | CA493798540 | XYLT1 | c.1588-77G>A (n.1588-77G>A) n.541C>T n.513C>T | |
16 | g.17138609C>A | CA493798545 | XYLT1 | c.1588-78G>T (n.1588-78G>T) n.542C>A n.514C>A | dbSNP |
16 | g.17138609C= | CA2210542376 | XYLT1 | c.1588-78G= (n.1588-78G=) n.542C= n.514C= | |
16 | g.17138609C>G | CA493798546 | XYLT1 | c.1588-78G>C (n.1588-78G>C) n.542C>G n.514C>G | |
16 | g.17138609C>T | CA493798547 | XYLT1 | c.1588-78G>A (n.1588-78G>A) n.542C>T n.514C>T | gnomAD v4 |
16 | g.17138610T>A | CA493798550 | XYLT1 | c.1588-79A>T (n.1588-79A>T) n.543T>A n.515T>A | |
16 | g.17138610T>C | CA493798549 | XYLT1 | c.1588-79A>G (n.1588-79A>G) n.543T>C n.515T>C | gnomAD v4 |
16 | g.17138610T>G | CA493798548 | XYLT1 | c.1588-79A>C (n.1588-79A>C) n.543T>G n.515T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138610T= | CA2210542378 | XYLT1 | c.1588-79A= (n.1588-79A=) n.543T= n.515T= | |
16 | g.17138611T>A | CA493798553 | XYLT1 | c.1588-80A>T (n.1588-80A>T) n.544T>A n.516T>A | |
16 | g.17138611T>C | CA493798556 | XYLT1 | c.1588-80A>G (n.1588-80A>G) n.544T>C n.516T>C | gnomAD v4 |
16 | g.17138611T>G | CA493798555 | XYLT1 | c.1588-80A>C (n.1588-80A>C) n.544T>G n.516T>G | gnomAD v4 |
16 | g.17138612G>A | CA493798557 | XYLT1 | c.1588-81C>T (n.1588-81C>T) n.545G>A n.517G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138612G>C | CA493798558 | XYLT1 | c.1588-81C>G (n.1588-81C>G) n.545G>C n.517G>C | |
16 | g.17138612G= | CA2210542380 | XYLT1 | c.1588-81C= (n.1588-81C=) n.545G= n.517G= | |
16 | g.17138612G>T | CA493798559 | XYLT1 | c.1588-81C>A (n.1588-81C>A) n.545G>T n.517G>T | gnomAD v4 |
16 | g.17138612_17138623dup | CA2631987582 | XYLT1 | c.1588-92_1588-81dup (n.1588-92_1588-81dup) n.545_556dup n.517_528dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138613C>A | CA493798561 | XYLT1 | c.1588-82G>T (n.1588-82G>T) n.546C>A n.518C>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138613C= | CA2210542382 | XYLT1 | c.1588-82G= (n.1588-82G=) n.546C= n.518C= | |
16 | g.17138613C>G | CA493798562 | XYLT1 | c.1588-82G>C (n.1588-82G>C) n.546C>G n.518C>G | |
16 | g.17138613C>T | CA493798565 | XYLT1 | c.1588-82G>A (n.1588-82G>A) n.546C>T n.518C>T | |
16 | g.17138613_17138614insCCA | CA2210542385 | XYLT1 | c.1588-83_1588-82insTGG (n.1588-83_1588-82insTGG) n.546_547insCCA n.518_519insCCA | dbSNP |
16 | g.17138614T>A | CA493798566 | XYLT1 | c.1588-83A>T (n.1588-83A>T) n.547T>A n.519T>A | |
16 | g.17138614T>C | CA493798567 | XYLT1 | c.1588-83A>G (n.1588-83A>G) n.547T>C n.519T>C | dbSNP |
16 | g.17138614T>G | CA493798568 | XYLT1 | c.1588-83A>C (n.1588-83A>C) n.547T>G n.519T>G | |
16 | g.17138614T= | CA2210542386 | XYLT1 | c.1588-83A= (n.1588-83A=) n.547T= n.519T= | |
16 | g.17138615C>A | CA493798569 | XYLT1 | c.1588-84G>T (n.1588-84G>T) n.548C>A n.520C>A | |
16 | g.17138615C>G | CA493798570 | XYLT1 | c.1588-84G>C (n.1588-84G>C) n.548C>G n.520C>G | |
16 | g.17138615C>T | CA493798571 | XYLT1 | c.1588-84G>A (n.1588-84G>A) n.548C>T n.520C>T | gnomAD v4 |
16 | g.17138616T>A | CA493798572 | XYLT1 | c.1588-85A>T (n.1588-85A>T) n.549T>A n.521T>A | |
16 | g.17138616T>C | CA493798574 | XYLT1 | c.1588-85A>G (n.1588-85A>G) n.549T>C n.521T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17138616T>G | CA493798573 | XYLT1 | c.1588-85A>C (n.1588-85A>C) n.549T>G n.521T>G | |
16 | g.17138616T= | CA2210542389 | XYLT1 | c.1588-85A= (n.1588-85A=) n.549T= n.521T= | |
16 | g.17138617_17138620dup | CA2631987583 | XYLT1 | c.1588-88_1588-85dup (n.1588-88_1588-85dup) n.550_553dup n.522_525dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138617G>A | CA493798575 | XYLT1 | c.1588-86C>T (n.1588-86C>T) n.550G>A n.522G>A | |
16 | g.17138617G>C | CA493798576 | XYLT1 | c.1588-86C>G (n.1588-86C>G) n.550G>C n.522G>C | dbSNP COSMIC |
16 | g.17138617G= | CA2210542394 | XYLT1 | c.1588-86C= (n.1588-86C=) n.550G= n.522G= | |
16 | g.17138617G>T | CA493798577 | XYLT1 | c.1588-86C>A (n.1588-86C>A) n.550G>T n.522G>T | |
16 | g.17138618A>C | CA493798578 | XYLT1 | c.1588-87T>G (n.1588-87T>G) n.551A>C n.523A>C | |
16 | g.17138618A>G | CA493798579 | XYLT1 | c.1588-87T>C (n.1588-87T>C) n.551A>G n.523A>G | gnomAD v4 |
16 | g.17138618A>T | CA493798580 | XYLT1 | c.1588-87T>A (n.1588-87T>A) n.551A>T n.523A>T | |
16 | g.17138620_17138629dup | CA2210542398 | XYLT1 | c.1588-96_1588-87dup (n.1588-96_1588-87dup) n.553_562dup n.525_534dup | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17138619_17138631dup | CA2631987584 | XYLT1 | c.1588-99_1588-87dup (n.1588-99_1588-87dup) n.552_564dup n.524_536dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138619G>A | CA493798581 | XYLT1 | c.1588-88C>T (n.1588-88C>T) n.552G>A n.524G>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138619G>C | CA493798582 | XYLT1 | c.1588-88C>G (n.1588-88C>G) n.552G>C n.524G>C | |
16 | g.17138619G>T | CA493798583 | XYLT1 | c.1588-88C>A (n.1588-88C>A) n.552G>T n.524G>T | |
16 | g.17138620T>A | CA493798585 | XYLT1 | c.1588-89A>T (n.1588-89A>T) n.553T>A n.525T>A | |
16 | g.17138620T>C | CA493798586 | XYLT1 | c.1588-89A>G (n.1588-89A>G) n.553T>C n.525T>C | |
16 | g.17138620T>G | CA493798584 | XYLT1 | c.1588-89A>C (n.1588-89A>C) n.553T>G n.525T>G | |
16 | g.17138621dup | CA2842404034 | XYLT1 | c.1588-89dup (n.1588-89dup) n.554dup n.526dup | |
16 | g.17138621T>A | CA493798589 | XYLT1 | c.1588-90A>T (n.1588-90A>T) n.554T>A n.526T>A | |
16 | g.17138621T>C | CA493798591 | XYLT1 | c.1588-90A>G (n.1588-90A>G) n.554T>C n.526T>C | gnomAD v4 |
16 | g.17138621T>G | CA493798594 | XYLT1 | c.1588-90A>C (n.1588-90A>C) n.554T>G n.526T>G | |
16 | g.17138622_17138626del | CA2631987585 | XYLT1 | c.1588-94_1588-90del (n.1588-94_1588-90del) n.555_559del n.527_531del | gnomAD v4 |