Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.17138452_17138487dup | CA2631987554 | XYLT1 | c.1632_1667dup (p.Asn556_Arg557insMetValAspAsnAsnLeuArgIleThrAsnTrpAsn) n.385_420dup n.357_392dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138483C>A | CA394875393 | XYLT1 | c.1636G>T (p.Val546Leu) n.416C>A n.388C>A | |
16 | g.17138483C>G | CA394875394 | XYLT1 | c.1636G>C (p.Val546Leu) n.416C>G n.388C>G | |
16 | g.17138483C>T | CA394875396 | XYLT1 | c.1636G>A (p.Val546Met) n.416C>T n.388C>T | |
16 | g.17138484C>A | CA394875399 | XYLT1 | c.1635G>T (p.Met545Ile) n.417C>A n.389C>A | |
16 | g.17138484C>G | CA394875400 | XYLT1 | c.1635G>C (p.Met545Ile) n.417C>G n.389C>G | |
16 | g.17138484C>T | CA394875397 | XYLT1 | c.1635G>A (p.Met545Ile) n.417C>T n.389C>T | |
16 | g.17138485A= | CA2210542046 | XYLT1 | c.1634T= (p.Met545=) n.418A= n.390A= | |
16 | g.17138485A>C | CA394875401 | XYLT1 | c.1634T>G (p.Met545Arg) n.418A>C n.390A>C | |
16 | g.17138485A>G | CA278644583 | XYLT1 | c.1634T>C (p.Met545Thr) n.418A>G n.390A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17138485A>T | CA394875404 | XYLT1 | c.1634T>A (p.Met545Lys) n.418A>T n.390A>T | |
16 | g.17138486T>A | CA394875405 | XYLT1 | c.1633A>T (p.Met545Leu) n.419T>A n.391T>A | |
16 | g.17138486T>C | CA7927830 | XYLT1 | c.1633A>G (p.Met545Val) n.419T>C n.391T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138486T>G | CA394875407 | XYLT1 | c.1633A>C (p.Met545Leu) n.419T>G n.391T>G | |
16 | g.17138486T= | CA2210542052 | XYLT1 | c.1633A= (p.Met545=) n.419T= n.391T= | |
16 | g.17138487G>A | CA493798183 | XYLT1 | c.1632C>T (p.Thr544=) n.420G>A n.392G>A | |
16 | g.17138487G>C | CA493798186 | XYLT1 | c.1632C>G (p.Thr544=) n.420G>C n.392G>C | |
16 | g.17138487G>T | CA493798188 | XYLT1 | c.1632C>A (p.Thr544=) n.420G>T n.392G>T | |
16 | g.17138488G>A | CA394875409 | XYLT1 | c.1631C>T (p.Thr544Ile) n.421G>A n.393G>A | |
16 | g.17138488G>C | CA7927831 | XYLT1 | c.1631C>G (p.Thr544Ser) n.421G>C n.393G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17138488G= | CA2210542053 | XYLT1 | c.1631C= (p.Thr544=) n.421G= n.393G= | |
16 | g.17138488G>T | CA394875410 | XYLT1 | c.1631C>A (p.Thr544Asn) n.421G>T n.393G>T | |
16 | g.17138489T>A | CA394875411 | XYLT1 | c.1630A>T (p.Thr544Ser) n.422T>A n.394T>A | |
16 | g.17138489T>C | CA394875413 | XYLT1 | c.1630A>G (p.Thr544Ala) n.422T>C n.394T>C | |
16 | g.17138489T>G | CA394875414 | XYLT1 | c.1630A>C (p.Thr544Pro) n.422T>G n.394T>G | |
16 | g.17138490G>A | CA7927832 | XYLT1 | c.1629C>T (p.Asp543=) n.423G>A n.395G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138490G>C | CA394875418 | XYLT1 | c.1629C>G (p.Asp543Glu) n.423G>C n.395G>C | |
16 | g.17138490G= | CA2210542055 | XYLT1 | c.1629C= (p.Asp543=) n.423G= n.395G= | |
16 | g.17138490G>T | CA394875416 | XYLT1 | c.1629C>A (p.Asp543Glu) n.423G>T n.395G>T | gnomAD v4 |
16 | g.17138491T>A | CA394875420 | XYLT1 | c.1628A>T (p.Asp543Val) n.424T>A n.396T>A | |
16 | g.17138491T>C | CA394875421 | XYLT1 | c.1628A>G (p.Asp543Gly) n.424T>C n.396T>C | |
16 | g.17138491T>G | CA394875422 | XYLT1 | c.1628A>C (p.Asp543Ala) n.424T>G n.396T>G | |
16 | g.17138492C>A | CA394875424 | XYLT1 | c.1627G>T (p.Asp543Tyr) n.425C>A n.397C>A | |
16 | g.17138492C= | CA2210542058 | XYLT1 | c.1627G= (p.Asp543=) n.425C= n.397C= | |
16 | g.17138492C>G | CA394875426 | XYLT1 | c.1627G>C (p.Asp543His) n.425C>G n.397C>G | |
16 | g.17138492C>T | CA7927833 | XYLT1 | c.1627G>A (p.Asp543Asn) n.425C>T n.397C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.17138493G>A | CA7927834 | XYLT1 | c.1626C>T (p.Cys542=) n.426G>A n.398G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138493G>C | CA394875429 | XYLT1 | c.1626C>G (p.Cys542Trp) n.426G>C n.398G>C | dbSNP |
16 | g.17138493G= | CA2210542060 | XYLT1 | c.1626C= (p.Cys542=) n.426G= n.398G= | |
16 | g.17138493G>T | CA394875430 | XYLT1 | c.1626C>A (p.Cys542Ter) n.426G>T n.398G>T | gnomAD v4 |
16 | g.17138494C>A | CA394875432 | XYLT1 | c.1625G>T (p.Cys542Phe) n.427C>A n.399C>A | |
16 | g.17138494C>G | CA394875433 | XYLT1 | c.1625G>C (p.Cys542Ser) n.427C>G n.399C>G | |
16 | g.17138494C>T | CA394875435 | XYLT1 | c.1625G>A (p.Cys542Tyr) n.427C>T n.399C>T | gnomAD v4 |
16 | g.17138495A>C | CA394875436 | XYLT1 | c.1624T>G (p.Cys542Gly) n.428A>C n.400A>C | |
16 | g.17138495A>G | CA394875440 | XYLT1 | c.1624T>C (p.Cys542Arg) n.428A>G n.400A>G | |
16 | g.17138495A>T | CA394875438 | XYLT1 | c.1624T>A (p.Cys542Ser) n.428A>T n.400A>T | |
16 | g.17138496G>A | CA493798198 | XYLT1 | c.1623C>T (p.His541=) n.429G>A n.401G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138496G>C | CA394875441 | XYLT1 | c.1623C>G (p.His541Gln) n.429G>C n.401G>C | |
16 | g.17138496G= | CA2210542062 | XYLT1 | c.1623C= (p.His541=) n.429G= n.401G= | |
16 | g.17138496G>T | CA394875442 | XYLT1 | c.1623C>A (p.His541Gln) n.429G>T n.401G>T | gnomAD v4 |
16 | g.17138497T>A | CA394875444 | XYLT1 | c.1622A>T (p.His541Leu) n.430T>A n.402T>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138497T>C | CA394875446 | XYLT1 | c.1622A>G (p.His541Arg) n.430T>C n.402T>C | gnomAD v4 |
16 | g.17138497T>G | CA394875448 | XYLT1 | c.1622A>C (p.His541Pro) n.430T>G n.402T>G | gnomAD v4 |
16 | g.17138498G>A | CA7927836 | XYLT1 | c.1621C>T (p.His541Tyr) n.431G>A n.403G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17138498G>C | CA394875450 | XYLT1 | c.1621C>G (p.His541Asp) n.431G>C n.403G>C | |
16 | g.17138498G= | CA2210542123 | XYLT1 | c.1621C= (p.His541=) n.431G= n.403G= | |
16 | g.17138498G>T | CA7927835 | XYLT1 | c.1621C>A (p.His541Asn) n.431G>T n.403G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17138499G>A | CA493798202 | XYLT1 | c.1620C>T (p.Pro540=) n.432G>A n.404G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138499G>C | CA493798204 | XYLT1 | c.1620C>G (p.Pro540=) n.432G>C n.404G>C | |
16 | g.17138499G= | CA2210542126 | XYLT1 | c.1620C= (p.Pro540=) n.432G= n.404G= | |
16 | g.17138499G>T | CA493798203 | XYLT1 | c.1620C>A (p.Pro540=) n.432G>T n.404G>T | |
16 | g.17138499_17138500insCA | CA2210542131 | XYLT1 | c.1619_1620insTG (p.His541AlafsTer?) n.432_433insCA n.404_405insCA | dbSNP |
16 | g.17138500G>A | CA394875453 | XYLT1 | c.1619C>T (p.Pro540Leu) n.433G>A n.405G>A | |
16 | g.17138500G>C | CA394875454 | XYLT1 | c.1619C>G (p.Pro540Arg) n.433G>C n.405G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17138500G= | CA2210542129 | XYLT1 | c.1619C= (p.Pro540=) n.433G= n.405G= | |
16 | g.17138500G>T | CA394875455 | XYLT1 | c.1619C>A (p.Pro540His) n.433G>T n.405G>T | |
16 | g.17138501G>A | CA394875458 | XYLT1 | c.1618C>T (p.Pro540Ser) n.434G>A n.406G>A | |
16 | g.17138501G>C | CA394875460 | XYLT1 | c.1618C>G (p.Pro540Ala) n.434G>C n.406G>C | dbSNP |
16 | g.17138501G= | CA2210542133 | XYLT1 | c.1618C= (p.Pro540=) n.434G= n.406G= | |
16 | g.17138501G>T | CA394875461 | XYLT1 | c.1618C>A (p.Pro540Thr) n.434G>T n.406G>T | |
16 | g.17138502G>A | CA493798205 | XYLT1 | c.1617C>T (p.Ser539=) n.435G>A n.407G>A | |
16 | g.17138502G>C | CA394875462 | XYLT1 | c.1617C>G (p.Ser539Arg) n.435G>C n.407G>C | |
16 | g.17138502G>T | CA394875464 | XYLT1 | c.1617C>A (p.Ser539Arg) n.435G>T n.407G>T | |
16 | g.17138503C>A | CA394875466 | XYLT1 | c.1616G>T (p.Ser539Ile) n.436C>A n.408C>A | |
16 | g.17138503C>G | CA394875467 | XYLT1 | c.1616G>C (p.Ser539Thr) n.436C>G n.408C>G | |
16 | g.17138503C>T | CA394875469 | XYLT1 | c.1616G>A (p.Ser539Asn) n.436C>T n.408C>T | |
16 | g.17138505_17138564dup | CA2631987557 | XYLT1 | c.1588-31_1616dup n.438_497dup n.410_469dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138504T>A | CA394875471 | XYLT1 | c.1615A>T (p.Ser539Cys) n.437T>A n.409T>A | |
16 | g.17138504T>C | CA7927837 | XYLT1 | c.1615A>G (p.Ser539Gly) n.437T>C n.409T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138504T>G | CA394875473 | XYLT1 | c.1615A>C (p.Ser539Arg) n.437T>G n.409T>G | |
16 | g.17138504T= | CA2210542135 | XYLT1 | c.1615A= (p.Ser539=) n.437T= n.409T= | |
16 | g.17138505G>A | CA493798206 | XYLT1 | c.1614C>T (p.Asn538=) n.438G>A n.410G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17138505G>C | CA394875474 | XYLT1 | c.1614C>G (p.Asn538Lys) n.438G>C n.410G>C | |
16 | g.17138505G>T | CA394875476 | XYLT1 | c.1614C>A (p.Asn538Lys) n.438G>T n.410G>T | COSMIC |
16 | g.17138506T>A | CA394875478 | XYLT1 | c.1613A>T (p.Asn538Ile) n.439T>A n.411T>A | |
16 | g.17138506T>C | CA394875479 | XYLT1 | c.1613A>G (p.Asn538Ser) n.439T>C n.411T>C | |
16 | g.17138506T>G | CA394875481 | XYLT1 | c.1613A>C (p.Asn538Thr) n.439T>G n.411T>G | |
16 | g.17138506_17138525dup | CA2631987558 | XYLT1 | c.1594_1613dup (p.Pro540IlefsTer?) n.439_458dup n.411_430dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138507T>A | CA394875485 | XYLT1 | c.1612A>T (p.Asn538Tyr) n.440T>A n.412T>A | |
16 | g.17138507T>C | CA394875486 | XYLT1 | c.1612A>G (p.Asn538Asp) n.440T>C n.412T>C | |
16 | g.17138507T>G | CA394875483 | XYLT1 | c.1612A>C (p.Asn538His) n.440T>G n.412T>G | |
16 | g.17138508C>A | CA394875487 | XYLT1 | c.1611G>T (p.Glu537Asp) n.441C>A n.413C>A | |
16 | g.17138508C>G | CA394875489 | XYLT1 | c.1611G>C (p.Glu537Asp) n.441C>G n.413C>G | |
16 | g.17138508C>T | CA493798207 | XYLT1 | c.1611G>A (p.Glu537=) n.441C>T n.413C>T | gnomAD v4 |
16 | g.17138509T>A | CA394875491 | XYLT1 | c.1610A>T (p.Glu537Val) n.442T>A n.414T>A | |
16 | g.17138509T>C | CA394875493 | XYLT1 | c.1610A>G (p.Glu537Gly) n.442T>C n.414T>C | gnomAD v4 |
16 | g.17138509T>G | CA394875495 | XYLT1 | c.1610A>C (p.Glu537Ala) n.442T>G n.414T>G | |
16 | g.17138509_17138525delinsTCCAGGACCGTATGGAA | CA2210542139 | XYLT1 | c.1594_1610delinsTTCCATACGGTCCTGGA (p.Phe532=) n.442_458delinsTCCAGGACCGTATGGAA n.414_430delinsTCCAGGACCGTATGGAA | |
16 | g.17138510C>A | CA394875496 | XYLT1 | c.1609G>T (p.Glu537Ter) n.443C>A n.415C>A | |
16 | g.17138510C>G | CA394875498 | XYLT1 | c.1609G>C (p.Glu537Gln) n.443C>G n.415C>G | |
16 | g.17138510C>T | CA394875499 | XYLT1 | c.1609G>A (p.Glu537Lys) n.443C>T n.415C>T | |
16 | g.17138511del | CA2841411109 | XYLT1 | c.1609del (p.Glu537ArgfsTer?) n.444del n.416del | |
16 | g.17138510_17138525del | CA7927838 | XYLT1 | c.1594_1609del (p.Phe532ArgfsTer?) n.443_458del n.415_430del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138511C>A | CA493798209 | XYLT1 | c.1608G>T (p.Leu536=) n.444C>A n.416C>A | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.17138511C= | CA2210542145 | XYLT1 | c.1608G= (p.Leu536=) n.444C= n.416C= | |
16 | g.17138511C>G | CA493798208 | XYLT1 | c.1608G>C (p.Leu536=) n.444C>G n.416C>G | |
16 | g.17138511C>T | CA7927839 | XYLT1 | c.1608G>A (p.Leu536=) n.444C>T n.416C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17138511_17138527delinsCAGGACCGTATGGAAGA | CA2210542143 | XYLT1 | c.1592_1608delinsTCTTCCATACGGTCCTG (p.Phe531=) n.444_460delinsCAGGACCGTATGGAAGA n.416_432delinsCAGGACCGTATGGAAGA | |
16 | g.17138512A>C | CA394875501 | XYLT1 | c.1607T>G (p.Leu536Arg) n.445A>C n.417A>C | |
16 | g.17138512A>G | CA394875503 | XYLT1 | c.1607T>C (p.Leu536Pro) n.445A>G n.417A>G | |
16 | g.17138512A>T | CA394875504 | XYLT1 | c.1607T>A (p.Leu536Gln) n.445A>T n.417A>T | |
16 | g.17138517_17138532del | CA718616839 | XYLT1 | c.1592_1607del n.450_465del n.422_437del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17138513G>A | CA493798210 | XYLT1 | c.1606C>T (p.Leu536=) n.446G>A n.418G>A | ClinVar COSMIC |
16 | g.17138513G>C | CA394875506 | XYLT1 | c.1606C>G (p.Leu536Val) n.446G>C n.418G>C | |
16 | g.17138513G>T | CA394875507 | XYLT1 | c.1606C>A (p.Leu536Met) n.446G>T n.418G>T | |
16 | g.17138514G>A | CA493798211 | XYLT1 | c.1605C>T (p.Val535=) n.447G>A n.419G>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138514G>C | CA493798212 | XYLT1 | c.1605C>G (p.Val535=) n.447G>C n.419G>C | |
16 | g.17138514G>T | CA493798213 | XYLT1 | c.1605C>A (p.Val535=) n.447G>T n.419G>T | |
16 | g.17138515A>C | CA394875510 | XYLT1 | c.1604T>G (p.Val535Gly) n.448A>C n.420A>C | gnomAD v4 |
16 | g.17138515A>G | CA394875511 | XYLT1 | c.1604T>C (p.Val535Ala) n.448A>G n.420A>G | |
16 | g.17138515A>T | CA394875512 | XYLT1 | c.1604T>A (p.Val535Asp) n.448A>T n.420A>T | |
16 | g.17138516C>A | CA394875513 | XYLT1 | c.1603G>T (p.Val535Phe) n.449C>A n.421C>A | |
16 | g.17138516C>G | CA394875514 | XYLT1 | c.1603G>C (p.Val535Leu) n.449C>G n.421C>G | |
16 | g.17138516C>T | CA394875515 | XYLT1 | c.1603G>A (p.Val535Ile) n.449C>T n.421C>T | |
16 | g.17138517C>A | CA493798214 | XYLT1 | c.1602G>T (p.Thr534=) n.450C>A n.422C>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138517C= | CA2210542152 | XYLT1 | c.1602G= (p.Thr534=) n.450C= n.422C= | |
16 | g.17138517C>G | CA493798215 | XYLT1 | c.1602G>C (p.Thr534=) n.450C>G n.422C>G | gnomAD v4 |
16 | g.17138517C>T | CA7927840 | XYLT1 | c.1602G>A (p.Thr534=) n.450C>T n.422C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.17138518G>A | CA7927841 | XYLT1 | c.1601C>T (p.Thr534Met) n.451G>A n.423G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.17138518G>C | CA394875518 | XYLT1 | c.1601C>G (p.Thr534Arg) n.451G>C n.423G>C | |
16 | g.17138518G= | CA2210542157 | XYLT1 | c.1601C= (p.Thr534=) n.451G= n.423G= | |
16 | g.17138518G>T | CA394875519 | XYLT1 | c.1601C>A (p.Thr534Lys) n.451G>T n.423G>T | |
16 | g.17138519T>A | CA394875521 | XYLT1 | c.1600A>T (p.Thr534Ser) n.452T>A n.424T>A | |
16 | g.17138519T>C | CA394875523 | XYLT1 | c.1600A>G (p.Thr534Ala) n.452T>C n.424T>C | |
16 | g.17138519T>G | CA394875525 | XYLT1 | c.1600A>C (p.Thr534Pro) n.452T>G n.424T>G | |
16 | g.17138520A= | CA2210542160 | XYLT1 | c.1599T= (p.His533=) n.453A= n.425A= | |
16 | g.17138520A>C | CA394875527 | XYLT1 | c.1599T>G (p.His533Gln) n.453A>C n.425A>C | |
16 | g.17138520A>G | CA493798216 | XYLT1 | c.1599T>C (p.His533=) n.453A>G n.425A>G | |
16 | g.17138520A>T | CA394875526 | XYLT1 | c.1599T>A (p.His533Gln) n.453A>T n.425A>T | |
16 | g.17138521T>A | CA394875530 | XYLT1 | c.1598A>T (p.His533Leu) n.454T>A n.426T>A | |
16 | g.17138521T>C | CA394875532 | XYLT1 | c.1598A>G (p.His533Arg) n.454T>C n.426T>C | gnomAD v4 |
16 | g.17138521T>G | CA394875531 | XYLT1 | c.1598A>C (p.His533Pro) n.454T>G n.426T>G | |
16 | g.17138521_17138544dup | CA2210542162 | XYLT1 | c.1588-13_1598dup n.454_477dup n.426_449dup | dbSNP |
16 | g.17138521_17138566dup | CA621656094 | XYLT1 | c.1588-35_1598dup n.454_499dup n.426_471dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17138522G>A | CA394875533 | XYLT1 | c.1597C>T (p.His533Tyr) n.455G>A n.427G>A | |
16 | g.17138522G>C | CA394875534 | XYLT1 | c.1597C>G (p.His533Asp) n.455G>C n.427G>C | |
16 | g.17138522G>T | CA394875535 | XYLT1 | c.1597C>A (p.His533Asn) n.455G>T n.427G>T | |
16 | g.17138522_17138542dup | CA2631987559 | XYLT1 | c.1588-11_1597dup n.455_475dup n.427_447dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138523G>A | CA493798217 | XYLT1 | c.1596C>T (p.Phe532=) n.456G>A n.428G>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138523G>C | CA394875537 | XYLT1 | c.1596C>G (p.Phe532Leu) n.456G>C n.428G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138523G= | CA2210542165 | XYLT1 | c.1596C= (p.Phe532=) n.456G= n.428G= | |
16 | g.17138523G>T | CA394875539 | XYLT1 | c.1596C>A (p.Phe532Leu) n.456G>T n.428G>T | |
16 | g.17138524A>C | CA394875541 | XYLT1 | c.1595T>G (p.Phe532Cys) n.457A>C n.429A>C | |
16 | g.17138524A>G | CA394875542 | XYLT1 | c.1595T>C (p.Phe532Ser) n.457A>G n.429A>G | |
16 | g.17138524A>T | CA394875544 | XYLT1 | c.1595T>A (p.Phe532Tyr) n.457A>T n.429A>T | gnomAD v4 |
16 | g.17138524_17138541del | CA2695222868 | XYLT1 | c.1588-10_1595del n.457_474del n.429_446del | |
16 | g.17138525A>C | CA394875546 | XYLT1 | c.1594T>G (p.Phe532Val) n.458A>C n.430A>C | |
16 | g.17138525A>G | CA394875547 | XYLT1 | c.1594T>C (p.Phe532Leu) n.458A>G n.430A>G | gnomAD v4 |
16 | g.17138525A>T | CA394875548 | XYLT1 | c.1594T>A (p.Phe532Ile) n.458A>T n.430A>T | |
16 | g.17138526G>A | CA493798219 | XYLT1 | c.1593C>T (p.Phe531=) n.459G>A n.431G>A | |
16 | g.17138526G>C | CA394875549 | XYLT1 | c.1593C>G (p.Phe531Leu) n.459G>C n.431G>C | |
16 | g.17138526G>T | CA394875551 | XYLT1 | c.1593C>A (p.Phe531Leu) n.459G>T n.431G>T | |
16 | g.17138527A>C | CA394875554 | XYLT1 | c.1592T>G (p.Phe531Cys) n.460A>C n.432A>C | |
16 | g.17138527A>G | CA394875553 | XYLT1 | c.1592T>C (p.Phe531Ser) n.460A>G n.432A>G | gnomAD v4 |
16 | g.17138527A>T | CA394875552 | XYLT1 | c.1592T>A (p.Phe531Tyr) n.460A>T n.432A>T | |
16 | g.17138528A>C | CA394875555 | XYLT1 | c.1591T>G (p.Phe531Val) n.461A>C n.433A>C | |
16 | g.17138528A>G | CA394875556 | XYLT1 | c.1591T>C (p.Phe531Leu) n.461A>G n.433A>G | |
16 | g.17138528A>T | CA394875558 | XYLT1 | c.1591T>A (p.Phe531Ile) n.461A>T n.433A>T | |
16 | g.17138528_17138546dup | CA2631987560 | XYLT1 | c.1588-15_1591dup n.461_479dup n.433_451dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138528_17138567dup | CA2631987561 | XYLT1 | c.1588-36_1591dup n.461_500dup n.433_472dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138529G>A | CA7927842 | XYLT1 | c.1590C>T (p.Ser530=) n.462G>A n.434G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138529G>C | CA493798222 | XYLT1 | c.1590C>G (p.Ser530=) n.462G>C n.434G>C | |
16 | g.17138529G= | CA2210542167 | XYLT1 | c.1590C= (p.Ser530=) n.462G= n.434G= | |
16 | g.17138529G>T | CA493798221 | XYLT1 | c.1590C>A (p.Ser530=) n.462G>T n.434G>T | |
16 | g.17138530G>A | CA394875560 | XYLT1 | c.1589C>T (p.Ser530Phe) n.463G>A n.435G>A | |
16 | g.17138530G>C | CA394875561 | XYLT1 | c.1589C>G (p.Ser530Cys) n.463G>C n.435G>C | |
16 | g.17138530G>T | CA394875563 | XYLT1 | c.1589C>A (p.Ser530Tyr) n.463G>T n.435G>T | |
16 | g.17138531A= | CA2210542170 | XYLT1 | c.1588T= (p.Ser530=) n.464A= n.436A= | |
16 | g.17138531A>C | CA7927843 | XYLT1 | c.1588T>G (p.Ser530Ala) n.464A>C n.436A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138531A>G | CA394875565 | XYLT1 | c.1588T>C (p.Ser530Pro) n.464A>G n.436A>G | |
16 | g.17138531A>T | CA394875567 | XYLT1 | c.1588T>A (p.Ser530Thr) n.464A>T n.436A>T | |
16 | g.17138532C>A | CA394875568 | XYLT1 | c.1588-1G>T (n.1588-1G>T) n.465C>A n.437C>A | COSMIC |
16 | g.17138532C>G | CA394875569 | XYLT1 | c.1588-1G>C (n.1588-1G>C) n.465C>G n.437C>G | |
16 | g.17138532C>T | CA394875575 | XYLT1 | c.1588-1G>A (n.1588-1G>A) n.465C>T n.437C>T | |
16 | g.17138532_17138533insGCAGGGGAGAGAGGGACCCAGCCTGA | CA645595203 | XYLT1 | c.1588-2_1588-1insTCAGGCTGGGTCCCTCTCTCCCCTGC (n.1588-2_1588-1insTCAGGCTGGGTCCCTCTCTCCCCTGC) n.465_466insGCAGGGGAGAGAGGGACCCAGCCTGA n.437_438insGCAGGGGAGAGAGGGACCCAGCCTGA | COSMIC |
16 | g.17138533T>A | CA394875579 | XYLT1 | c.1588-2A>T (n.1588-2A>T) n.466T>A n.438T>A | |
16 | g.17138533T>C | CA394875581 | XYLT1 | c.1588-2A>G (n.1588-2A>G) n.466T>C n.438T>C | |
16 | g.17138533T>G | CA394875578 | XYLT1 | c.1588-2A>C (n.1588-2A>C) n.466T>G n.438T>G | |
16 | g.17138533T= | CA2210542173 | XYLT1 | c.1588-2A= (n.1588-2A=) n.466T= n.438T= | |
16 | g.17138533_17138534insTCCACC | CA2806078123 | XYLT1 | c.1588-3_1588-2insGGTGGA (n.1588-3_1588-2insGGTGGA) n.466_467insTCCACC n.438_439insTCCACC | |
16 | g.17138534G>A | CA151428 | XYLT1 | c.1588-3C>T (n.1588-3C>T) n.467G>A n.439G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138534G>C | CA493798232 | XYLT1 | c.1588-3C>G (n.1588-3C>G) n.467G>C n.439G>C | |
16 | g.17138534G= | CA2210542181 | XYLT1 | c.1588-3C= (n.1588-3C=) n.467G= n.439G= | |
16 | g.17138534G>T | CA493798231 | XYLT1 | c.1588-3C>A (n.1588-3C>A) n.467G>T n.439G>T | |
16 | g.17138535_17138560dup | CA7927844 | XYLT1 | c.1588-28_1588-3dup (n.1588-28_1588-3dup) n.468_493dup n.440_465dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138535C>A | CA493798233 | XYLT1 | c.1588-4G>T (n.1588-4G>T) n.468C>A n.440C>A | |
16 | g.17138535C>G | CA493798236 | XYLT1 | c.1588-4G>C (n.1588-4G>C) n.468C>G n.440C>G | |
16 | g.17138535C>T | CA493798238 | XYLT1 | c.1588-4G>A (n.1588-4G>A) n.468C>T n.440C>T | |
16 | g.17138535_17138536insTTCC | CA2806078124 | XYLT1 | c.1588-4_1588-3insGAAG (n.1588-4_1588-3insGAAG) n.468_469insTTCC n.440_441insTTCC | |
16 | g.17138536A>C | CA493798239 | XYLT1 | c.1588-5T>G (n.1588-5T>G) n.469A>C n.441A>C | gnomAD v4 |
16 | g.17138536A>G | CA493798240 | XYLT1 | c.1588-5T>C (n.1588-5T>C) n.469A>G n.441A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17138536A>T | CA493798241 | XYLT1 | c.1588-5T>A (n.1588-5T>A) n.469A>T n.441A>T | |
16 | g.17138537G>A | CA493798242 | XYLT1 | c.1588-6C>T (n.1588-6C>T) n.470G>A n.442G>A | dbSNP |
16 | g.17138537G>C | CA493798244 | XYLT1 | c.1588-6C>G (n.1588-6C>G) n.470G>C n.442G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17138537G= | CA2210542186 | XYLT1 | c.1588-6C= (n.1588-6C=) n.470G= n.442G= | |
16 | g.17138537G>T | CA493798247 | XYLT1 | c.1588-6C>A (n.1588-6C>A) n.470G>T n.442G>T | |
16 | g.17138538G>A | CA493798248 | XYLT1 | c.1588-7C>T (n.1588-7C>T) n.471G>A n.443G>A | |
16 | g.17138538G>C | CA493798249 | XYLT1 | c.1588-7C>G (n.1588-7C>G) n.471G>C n.443G>C | gnomAD v4 |
16 | g.17138538G>T | CA493798250 | XYLT1 | c.1588-7C>A (n.1588-7C>A) n.471G>T n.443G>T | |
16 | g.17138541_17138591dup | CA2631987562 | XYLT1 | c.1588-57_1588-7dup (n.1588-57_1588-7dup) n.474_524dup n.446_496dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138539G>A | CA7927845 | XYLT1 | c.1588-8C>T (n.1588-8C>T) n.472G>A n.444G>A | dbSNP ExAC |
16 | g.17138539G>C | CA493798252 | XYLT1 | c.1588-8C>G (n.1588-8C>G) n.472G>C n.444G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17138539G= | CA2210542192 | XYLT1 | c.1588-8C= (n.1588-8C=) n.472G= n.444G= | |
16 | g.17138539G>T | CA493798251 | XYLT1 | c.1588-8C>A (n.1588-8C>A) n.472G>T n.444G>T | |
16 | g.17138540G>A | CA7927846 | XYLT1 | c.1588-9C>T (n.1588-9C>T) n.473G>A n.445G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138540G>C | CA493798256 | XYLT1 | c.1588-9C>G (n.1588-9C>G) n.473G>C n.445G>C | dbSNP |
16 | g.17138540G= | CA2210542193 | XYLT1 | c.1588-9C= (n.1588-9C=) n.473G= n.445G= | |
16 | g.17138540G>T | CA493798257 | XYLT1 | c.1588-9C>A (n.1588-9C>A) n.473G>T n.445G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.17138543_17138546dup | CA919667547 | XYLT1 | c.1588-12_1588-9dup (n.1588-12_1588-9dup) n.476_479dup n.448_451dup | dbSNP |
16 | g.17138541A= | CA2210542196 | XYLT1 | c.1588-10T= (n.1588-10T=) n.474A= n.446A= | |
16 | g.17138541A>C | CA493798258 | XYLT1 | c.1588-10T>G (n.1588-10T>G) n.474A>C n.446A>C | |
16 | g.17138541A>G | CA493798259 | XYLT1 | c.1588-10T>C (n.1588-10T>C) n.474A>G n.446A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17138541A>T | CA493798260 | XYLT1 | c.1588-10T>A (n.1588-10T>A) n.474A>T n.446A>T | |
16 | g.17138542G>A | CA493798262 | XYLT1 | c.1588-11C>T (n.1588-11C>T) n.475G>A n.447G>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138542G>C | CA493798263 | XYLT1 | c.1588-11C>G (n.1588-11C>G) n.475G>C n.447G>C | gnomAD v4 |
16 | g.17138542G= | CA2210542197 | XYLT1 | c.1588-11C= (n.1588-11C=) n.475G= n.447G= | |
16 | g.17138542G>T | CA493798264 | XYLT1 | c.1588-11C>A (n.1588-11C>A) n.475G>T n.447G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138543A>C | CA493798265 | XYLT1 | c.1588-12T>G (n.1588-12T>G) n.476A>C n.448A>C | |
16 | g.17138543A>G | CA493798266 | XYLT1 | c.1588-12T>C (n.1588-12T>C) n.476A>G n.448A>G | |
16 | g.17138543A>T | CA493798267 | XYLT1 | c.1588-12T>A (n.1588-12T>A) n.476A>T n.448A>T | |
16 | g.17138545_17138571dup | CA2631987563 | XYLT1 | c.1588-38_1588-12dup (n.1588-38_1588-12dup) n.478_504dup n.450_476dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138544G>A | CA7927848 | XYLT1 | c.1588-13C>T (n.1588-13C>T) n.477G>A n.449G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17138544G>C | CA7927847 | XYLT1 | c.1588-13C>G (n.1588-13C>G) n.477G>C n.449G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.17138544G= | CA2210542199 | XYLT1 | c.1588-13C= (n.1588-13C=) n.477G= n.449G= | |
16 | g.17138544G>T | CA493798268 | XYLT1 | c.1588-13C>A (n.1588-13C>A) n.477G>T n.449G>T | |
16 | g.17138545A>C | CA493798272 | XYLT1 | c.1588-14T>G (n.1588-14T>G) n.478A>C n.450A>C | |
16 | g.17138545A>G | CA493798273 | XYLT1 | c.1588-14T>C (n.1588-14T>C) n.478A>G n.450A>G | |
16 | g.17138545A>T | CA493798274 | XYLT1 | c.1588-14T>A (n.1588-14T>A) n.478A>T n.450A>T | |
16 | g.17138545_17138546delinsAG | CA2210542203 | XYLT1 | c.1588-15_1588-14delinsCT (n.1588-15_1588-14delinsCT) n.478_479delinsAG n.450_451delinsAG | |
16 | g.17138546G>A | CA493798278 | XYLT1 | c.1588-15C>T (n.1588-15C>T) n.479G>A n.451G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17138546G>C | CA7927850 | XYLT1 | c.1588-15C>G (n.1588-15C>G) n.479G>C n.451G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138546G= | CA2210542208 | XYLT1 | c.1588-15C= (n.1588-15C=) n.479G= n.451G= | |
16 | g.17138546G>T | CA493798276 | XYLT1 | c.1588-15C>A (n.1588-15C>A) n.479G>T n.451G>T | |
16 | g.17138547_17138548dup | CA7927849 | XYLT1 | c.1588-16_1588-15dup (n.1588-16_1588-15dup) n.480_481dup n.452_453dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17138548del | CA278644667 | XYLT1 | c.1588-15del (n.1588-15del) n.481del n.453del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17138547G>A | CA493798279 | XYLT1 | c.1588-16C>T (n.1588-16C>T) n.480G>A n.452G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17138547G>C | CA493798280 | XYLT1 | c.1588-16C>G (n.1588-16C>G) n.480G>C n.452G>C | |
16 | g.17138547G= | CA2210542211 | XYLT1 | c.1588-16C= (n.1588-16C=) n.480G= n.452G= | |
16 | g.17138547G>T | CA493798281 | XYLT1 | c.1588-16C>A (n.1588-16C>A) n.480G>T n.452G>T | |
16 | g.17138549_17138595dup | CA2631987564 | XYLT1 | c.1588-62_1588-16dup (n.1588-62_1588-16dup) n.482_528dup n.454_500dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138548G>A | CA493798284 | XYLT1 | c.1588-17C>T (n.1588-17C>T) n.481G>A n.453G>A | |
16 | g.17138548G>C | CA493798285 | XYLT1 | c.1588-17C>G (n.1588-17C>G) n.481G>C n.453G>C | gnomAD v4 |
16 | g.17138548G>T | CA493798286 | XYLT1 | c.1588-17C>A (n.1588-17C>A) n.481G>T n.453G>T | |
16 | g.17138548_17138565delinsGACCCAGCCTGAGACCTC | CA2210542212 | XYLT1 | c.1588-34_1588-17delinsGAGGTCTCAGGCTGGGTC (n.1588-34_1588-17delinsGAGGTCTCAGGCTGGGTC) n.481_498delinsGACCCAGCCTGAGACCTC n.453_470delinsGACCCAGCCTGAGACCTC | |
16 | g.17138549A= | CA2210542215 | XYLT1 | c.1588-18T= (n.1588-18T=) n.482A= n.454A= | |
16 | g.17138549A>C | CA493798287 | XYLT1 | c.1588-18T>G (n.1588-18T>G) n.482A>C n.454A>C | dbSNP |
16 | g.17138549A>G | CA493798289 | XYLT1 | c.1588-18T>C (n.1588-18T>C) n.482A>G n.454A>G | gnomAD v4 |
16 | g.17138549A>T | CA278644682 | XYLT1 | c.1588-18T>A (n.1588-18T>A) n.482A>T n.454A>T | dbSNP |
16 | g.17138549_17138565del | CA7927851 | XYLT1 | c.1588-34_1588-18del (n.1588-34_1588-18del) n.482_498del n.454_470del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138549_17138566delinsACCCAGCCTGAGACCTCT | CA2210542217 | XYLT1 | c.1588-35_1588-18delinsAGAGGTCTCAGGCTGGGT (n.1588-35_1588-18delinsAGAGGTCTCAGGCTGGGT) n.482_499delinsACCCAGCCTGAGACCTCT n.454_471delinsACCCAGCCTGAGACCTCT | |
16 | g.17138550C>A | CA7927853 | XYLT1 | c.1588-19G>T (n.1588-19G>T) n.483C>A n.455C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17138550C= | CA2210542220 | XYLT1 | c.1588-19G= (n.1588-19G=) n.483C= n.455C= | |
16 | g.17138550C>G | CA493798291 | XYLT1 | c.1588-19G>C (n.1588-19G>C) n.483C>G n.455C>G | |
16 | g.17138550C>T | CA493798292 | XYLT1 | c.1588-19G>A (n.1588-19G>A) n.483C>T n.455C>T | |
16 | g.17138558_17138574del | CA7927852 | XYLT1 | c.1588-35_1588-19del (n.1588-35_1588-19del) n.491_507del n.463_479del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138551C>A | CA278644694 | XYLT1 | c.1588-20G>T (n.1588-20G>T) n.484C>A n.456C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138551C= | CA2210542223 | XYLT1 | c.1588-20G= (n.1588-20G=) n.484C= n.456C= | |
16 | g.17138551C>G | CA493798296 | XYLT1 | c.1588-20G>C (n.1588-20G>C) n.484C>G n.456C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138551C>T | CA493798297 | XYLT1 | c.1588-20G>A (n.1588-20G>A) n.484C>T n.456C>T | gnomAD v4 |
16 | g.17138553_17138576dup | CA2631987565 | XYLT1 | c.1588-43_1588-20dup (n.1588-43_1588-20dup) n.486_509dup n.458_481dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138552C>A | CA493798298 | XYLT1 | c.1588-21G>T (n.1588-21G>T) n.485C>A n.457C>A | |
16 | g.17138552C= | CA2210542225 | XYLT1 | c.1588-21G= (n.1588-21G=) n.485C= n.457C= | |
16 | g.17138552C>G | CA493798299 | XYLT1 | c.1588-21G>C (n.1588-21G>C) n.485C>G n.457C>G | |
16 | g.17138552C>T | CA493798300 | XYLT1 | c.1588-21G>A (n.1588-21G>A) n.485C>T n.457C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17138553A>C | CA493798301 | XYLT1 | c.1588-22T>G (n.1588-22T>G) n.486A>C n.458A>C | |
16 | g.17138553A>G | CA493798302 | XYLT1 | c.1588-22T>C (n.1588-22T>C) n.486A>G n.458A>G | |
16 | g.17138553A>T | CA493798304 | XYLT1 | c.1588-22T>A (n.1588-22T>A) n.486A>T n.458A>T | |
16 | g.17138554G>A | CA7927854 | XYLT1 | c.1588-23C>T (n.1588-23C>T) n.487G>A n.459G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138554G>C | CA493798305 | XYLT1 | c.1588-23C>G (n.1588-23C>G) n.487G>C n.459G>C | gnomAD v4 |
16 | g.17138554G= | CA2210542227 | XYLT1 | c.1588-23C= (n.1588-23C=) n.487G= n.459G= | |
16 | g.17138554G>T | CA493798306 | XYLT1 | c.1588-23C>A (n.1588-23C>A) n.487G>T n.459G>T | |
16 | g.17138555C>A | CA493798307 | XYLT1 | c.1588-24G>T (n.1588-24G>T) n.488C>A n.460C>A | |
16 | g.17138555C= | CA2210542229 | XYLT1 | c.1588-24G= (n.1588-24G=) n.488C= n.460C= | |
16 | g.17138555C>G | CA7927855 | XYLT1 | c.1588-24G>C (n.1588-24G>C) n.488C>G n.460C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138555C>T | CA493798310 | XYLT1 | c.1588-24G>A (n.1588-24G>A) n.488C>T n.460C>T | |
16 | g.17138556C>A | CA493798312 | XYLT1 | c.1588-25G>T (n.1588-25G>T) n.489C>A n.461C>A | |
16 | g.17138556C>G | CA493798313 | XYLT1 | c.1588-25G>C (n.1588-25G>C) n.489C>G n.461C>G | gnomAD v4 |
16 | g.17138556C>T | CA493798314 | XYLT1 | c.1588-25G>A (n.1588-25G>A) n.489C>T n.461C>T | |
16 | g.17138557T>A | CA493798315 | XYLT1 | c.1588-26A>T (n.1588-26A>T) n.490T>A n.462T>A | |
16 | g.17138557T>C | CA493798317 | XYLT1 | c.1588-26A>G (n.1588-26A>G) n.490T>C n.462T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17138557T>G | CA493798318 | XYLT1 | c.1588-26A>C (n.1588-26A>C) n.490T>G n.462T>G | |
16 | g.17138557T= | CA2210542232 | XYLT1 | c.1588-26A= (n.1588-26A=) n.490T= n.462T= | |
16 | g.17138558G>A | CA493798319 | XYLT1 | c.1588-27C>T (n.1588-27C>T) n.491G>A n.463G>A | |
16 | g.17138558G>C | CA7927856 | XYLT1 | c.1588-27C>G (n.1588-27C>G) n.491G>C n.463G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138558G= | CA2210542235 | XYLT1 | c.1588-27C= (n.1588-27C=) n.491G= n.463G= | |
16 | g.17138558G>T | CA493798320 | XYLT1 | c.1588-27C>A (n.1588-27C>A) n.491G>T n.463G>T | |
16 | g.17138560_17138561del | CA2841411110 | XYLT1 | c.1588-28_1588-27del (n.1588-28_1588-27del) n.493_494del n.465_466del | |
16 | g.17138559_17138571dup | CA621656202 | XYLT1 | c.1588-39_1588-27dup (n.1588-39_1588-27dup) n.492_504dup n.464_476dup | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.17138558_17138559insT | CA2631987566 | XYLT1 | c.1588-28_1588-27insA (n.1588-28_1588-27insA) n.491_492insT n.463_464insT | gnomAD v4 |
16 | g.17138559A= | CA2210542241 | XYLT1 | c.1588-28T= (n.1588-28T=) n.492A= n.464A= | |
16 | g.17138559A>C | CA493798326 | XYLT1 | c.1588-28T>G (n.1588-28T>G) n.492A>C n.464A>C | |
16 | g.17138559A>G | CA493798323 | XYLT1 | c.1588-28T>C (n.1588-28T>C) n.492A>G n.464A>G | |
16 | g.17138559A>T | CA493798321 | XYLT1 | c.1588-28T>A (n.1588-28T>A) n.492A>T n.464A>T | |
16 | g.17138559_17138570dup | CA7927857 | XYLT1 | c.1588-39_1588-28dup (n.1588-39_1588-28dup) n.492_503dup n.464_475dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17138560G>A | CA493798327 | XYLT1 | c.1588-29C>T (n.1588-29C>T) n.493G>A n.465G>A | |
16 | g.17138560G>C | CA493798328 | XYLT1 | c.1588-29C>G (n.1588-29C>G) n.493G>C n.465G>C | gnomAD v4 |
16 | g.17138560G>T | CA493798329 | XYLT1 | c.1588-29C>A (n.1588-29C>A) n.493G>T n.465G>T | |
16 | g.17138560_17138561insCAGGGGAGAGAGGG | CA7927858 | XYLT1 | c.1588-29_1588-28insCCTCTCTCCCCTGC (n.1588-29_1588-28insCCTCTCTCCCCTGC) n.493_494insCAGGGGAGAGAGGG n.465_466insCAGGGGAGAGAGGG | dbSNP ExAC |
16 | g.17138561A= | CA2210542248 | XYLT1 | c.1588-30T= (n.1588-30T=) n.494A= n.466A= | |
16 | g.17138561A>C | CA7927859 | XYLT1 | c.1588-30T>G (n.1588-30T>G) n.494A>C n.466A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17138561A>G | CA278644727 | XYLT1 | c.1588-30T>C (n.1588-30T>C) n.494A>G n.466A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17138561A>T | CA493798331 | XYLT1 | c.1588-30T>A (n.1588-30T>A) n.494A>T n.466A>T | |
16 | g.17138562C>A | CA493798332 | XYLT1 | c.1588-31G>T (n.1588-31G>T) n.495C>A n.467C>A | |
16 | g.17138562C>G | CA493798333 | XYLT1 | c.1588-31G>C (n.1588-31G>C) n.495C>G n.467C>G | |
16 | g.17138562C>T | CA493798334 | XYLT1 | c.1588-31G>A (n.1588-31G>A) n.495C>T n.467C>T | gnomAD v4 |
16 | g.17138563C>A | CA493798335 | XYLT1 | c.1588-32G>T (n.1588-32G>T) n.496C>A n.468C>A | |
16 | g.17138563C>G | CA493798336 | XYLT1 | c.1588-32G>C (n.1588-32G>C) n.496C>G n.468C>G | gnomAD v4 |
16 | g.17138563C>T | CA493798337 | XYLT1 | c.1588-32G>A (n.1588-32G>A) n.496C>T n.468C>T | gnomAD v4 |
16 | g.17138564T>A | CA493798338 | XYLT1 | c.1588-33A>T (n.1588-33A>T) n.497T>A n.469T>A | |
16 | g.17138564T>C | CA493798340 | XYLT1 | c.1588-33A>G (n.1588-33A>G) n.497T>C n.469T>C | gnomAD v4 |
16 | g.17138564T>G | CA493798339 | XYLT1 | c.1588-33A>C (n.1588-33A>C) n.497T>G n.469T>G | |
16 | g.17138564_17138572delinsTCTCCCAGC | CA2210542255 | XYLT1 | c.1588-41_1588-33delinsGCTGGGAGA (n.1588-41_1588-33delinsGCTGGGAGA) n.497_505delinsTCTCCCAGC n.469_477delinsTCTCCCAGC | |
16 | g.17138565C>A | CA493798343 | XYLT1 | c.1588-34G>T (n.1588-34G>T) n.498C>A n.470C>A | |
16 | g.17138565C>G | CA493798345 | XYLT1 | c.1588-34G>C (n.1588-34G>C) n.498C>G n.470C>G | |
16 | g.17138565C>T | CA493798346 | XYLT1 | c.1588-34G>A (n.1588-34G>A) n.498C>T n.470C>T | |
16 | g.17138571_17138578del | CA2210542258 | XYLT1 | c.1588-41_1588-34del (n.1588-41_1588-34del) n.504_511del n.476_483del | dbSNP |
16 | g.17138566T>A | CA493798347 | XYLT1 | c.1588-35A>T (n.1588-35A>T) n.499T>A n.471T>A | |
16 | g.17138566T>C | CA7927860 | XYLT1 | c.1588-35A>G (n.1588-35A>G) n.499T>C n.471T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138566T>G | CA493798349 | XYLT1 | c.1588-35A>C (n.1588-35A>C) n.499T>G n.471T>G | |
16 | g.17138566T= | CA2210542260 | XYLT1 | c.1588-35A= (n.1588-35A=) n.499T= n.471T= | |
16 | g.17138567C>A | CA493798351 | XYLT1 | c.1588-36G>T (n.1588-36G>T) n.500C>A n.472C>A | |
16 | g.17138567C>G | CA493798353 | XYLT1 | c.1588-36G>C (n.1588-36G>C) n.500C>G n.472C>G | |
16 | g.17138567C>T | CA493798355 | XYLT1 | c.1588-36G>A (n.1588-36G>A) n.500C>T n.472C>T | gnomAD v4 |
16 | g.17138569del | CA2841411111 | XYLT1 | c.1588-36del (n.1588-36del) n.502del n.474del | |
16 | g.17138568C>A | CA493798356 | XYLT1 | c.1588-37G>T (n.1588-37G>T) n.501C>A n.473C>A | |
16 | g.17138568C= | CA2210542263 | XYLT1 | c.1588-37G= (n.1588-37G=) n.501C= n.473C= | |
16 | g.17138568C>G | CA493798357 | XYLT1 | c.1588-37G>C (n.1588-37G>C) n.501C>G n.473C>G | |
16 | g.17138568C>T | CA278644733 | XYLT1 | c.1588-37G>A (n.1588-37G>A) n.501C>T n.473C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17138569C>A | CA493798363 | XYLT1 | c.1588-38G>T (n.1588-38G>T) n.502C>A n.474C>A | |
16 | g.17138569C= | CA2210542268 | XYLT1 | c.1588-38G= (n.1588-38G=) n.502C= n.474C= | |
16 | g.17138569C>G | CA493798361 | XYLT1 | c.1588-38G>C (n.1588-38G>C) n.502C>G n.474C>G | |
16 | g.17138569C>T | CA493798359 | XYLT1 | c.1588-38G>A (n.1588-38G>A) n.502C>T n.474C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138570A= | CA2210542276 | XYLT1 | c.1588-39T= (n.1588-39T=) n.503A= n.475A= | |
16 | g.17138570A>C | CA493798364 | XYLT1 | c.1588-39T>G (n.1588-39T>G) n.503A>C n.475A>C | |
16 | g.17138570A>G | CA7927861 | XYLT1 | c.1588-39T>C (n.1588-39T>C) n.503A>G n.475A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138570A>T | CA493798365 | XYLT1 | c.1588-39T>A (n.1588-39T>A) n.503A>T n.475A>T | |
16 | g.17138570_17138591dup | CA2210542274 | XYLT1 | c.1588-60_1588-39dup (n.1588-60_1588-39dup) n.503_524dup n.475_496dup | dbSNP |
16 | g.17138570_17138595dup | CA2631987567 | XYLT1 | c.1588-64_1588-39dup (n.1588-64_1588-39dup) n.503_528dup n.475_500dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138571G>A | CA493798366 | XYLT1 | c.1588-40C>T (n.1588-40C>T) n.504G>A n.476G>A | |
16 | g.17138571G>C | CA493798367 | XYLT1 | c.1588-40C>G (n.1588-40C>G) n.504G>C n.476G>C | |
16 | g.17138571G>T | CA493798368 | XYLT1 | c.1588-40C>A (n.1588-40C>A) n.504G>T n.476G>T | |
16 | g.17138572C>A | CA493798369 | XYLT1 | c.1588-41G>T (n.1588-41G>T) n.505C>A n.477C>A | |
16 | g.17138572C>G | CA493798370 | XYLT1 | c.1588-41G>C (n.1588-41G>C) n.505C>G n.477C>G | |
16 | g.17138572C>T | CA493798371 | XYLT1 | c.1588-41G>A (n.1588-41G>A) n.505C>T n.477C>T | |
16 | g.17138572_17138587dup | CA2631987568 | XYLT1 | c.1588-56_1588-41dup (n.1588-56_1588-41dup) n.505_520dup n.477_492dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138573C>A | CA493798372 | XYLT1 | c.1588-42G>T (n.1588-42G>T) n.506C>A n.478C>A | |
16 | g.17138573C= | CA2210542280 | XYLT1 | c.1588-42G= (n.1588-42G=) n.506C= n.478C= | |
16 | g.17138573C>G | CA493798374 | XYLT1 | c.1588-42G>C (n.1588-42G>C) n.506C>G n.478C>G | |
16 | g.17138573C>T | CA493798376 | XYLT1 | c.1588-42G>A (n.1588-42G>A) n.506C>T n.478C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138573_17138588dup | CA2631987569 | XYLT1 | c.1588-57_1588-42dup (n.1588-57_1588-42dup) n.506_521dup n.478_493dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138574T>A | CA493798377 | XYLT1 | c.1588-43A>T (n.1588-43A>T) n.507T>A n.479T>A | |
16 | g.17138574T>C | CA493798378 | XYLT1 | c.1588-43A>G (n.1588-43A>G) n.507T>C n.479T>C | |
16 | g.17138574T>G | CA493798379 | XYLT1 | c.1588-43A>C (n.1588-43A>C) n.507T>G n.479T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138574T= | CA2210542283 | XYLT1 | c.1588-43A= (n.1588-43A=) n.507T= n.479T= | |
16 | g.17138575C>A | CA493798380 | XYLT1 | c.1588-44G>T (n.1588-44G>T) n.508C>A n.480C>A | |
16 | g.17138575C= | CA2210542285 | XYLT1 | c.1588-44G= (n.1588-44G=) n.508C= n.480C= | |
16 | g.17138575C>G | CA493798382 | XYLT1 | c.1588-44G>C (n.1588-44G>C) n.508C>G n.480C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138575C>T | CA493798381 | XYLT1 | c.1588-44G>A (n.1588-44G>A) n.508C>T n.480C>T | |
16 | g.17138576_17138587dup | CA7927862 | XYLT1 | c.1588-55_1588-44dup (n.1588-55_1588-44dup) n.509_520dup n.481_492dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17138577_17138609dup | CA2631987570 | XYLT1 | c.1588-76_1588-44dup (n.1588-76_1588-44dup) n.510_542dup n.482_514dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138576C>A | CA493798386 | XYLT1 | c.1588-45G>T (n.1588-45G>T) n.509C>A n.481C>A | |
16 | g.17138576C= | CA2210542291 | XYLT1 | c.1588-45G= (n.1588-45G=) n.509C= n.481C= | |
16 | g.17138576C>G | CA493798387 | XYLT1 | c.1588-45G>C (n.1588-45G>C) n.509C>G n.481C>G | |
16 | g.17138576C>T | CA493798388 | XYLT1 | c.1588-45G>A (n.1588-45G>A) n.509C>T n.481C>T | |
16 | g.17138576_17138585dup | CA2631987571 | XYLT1 | c.1588-54_1588-45dup (n.1588-54_1588-45dup) n.509_518dup n.481_490dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138577C>A | CA493798392 | XYLT1 | c.1588-46G>T (n.1588-46G>T) n.510C>A n.482C>A | |
16 | g.17138577C= | CA2210542294 | XYLT1 | c.1588-46G= (n.1588-46G=) n.510C= n.482C= | |
16 | g.17138577C>G | CA7927864 | XYLT1 | c.1588-46G>C (n.1588-46G>C) n.510C>G n.482C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17138577C>T | CA493798393 | XYLT1 | c.1588-46G>A (n.1588-46G>A) n.510C>T n.482C>T | gnomAD v4 |
16 | g.17138577_17138588dup | CA975205912 | XYLT1 | c.1588-57_1588-46dup (n.1588-57_1588-46dup) n.510_521dup n.482_493dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138578_17138607dup | CA7927863 | XYLT1 | c.1588-75_1588-46dup (n.1588-75_1588-46dup) n.511_540dup n.483_512dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138578A>C | CA493798394 | XYLT1 | c.1588-47T>G (n.1588-47T>G) n.511A>C n.483A>C | |
16 | g.17138578A>G | CA493798395 | XYLT1 | c.1588-47T>C (n.1588-47T>C) n.511A>G n.483A>G | |
16 | g.17138578A>T | CA493798396 | XYLT1 | c.1588-47T>A (n.1588-47T>A) n.511A>T n.483A>T | |
16 | g.17138579_17138585del | CA2631987572 | XYLT1 | c.1588-53_1588-47del (n.1588-53_1588-47del) n.512_518del n.484_490del | gnomAD v4 |
16 | g.17138579del | CA2838945878 | XYLT1 | c.1588-48del (n.1588-48del) n.512del n.484del | |
16 | g.17138579C>A | CA493798401 | XYLT1 | c.1588-48G>T (n.1588-48G>T) n.512C>A n.484C>A | |
16 | g.17138579C= | CA2210542301 | XYLT1 | c.1588-48G= (n.1588-48G=) n.512C= n.484C= | |
16 | g.17138579C>G | CA493798402 | XYLT1 | c.1588-48G>C (n.1588-48G>C) n.512C>G n.484C>G | gnomAD v4 |
16 | g.17138579C>T | CA493798399 | XYLT1 | c.1588-48G>A (n.1588-48G>A) n.512C>T n.484C>T | |
16 | g.17138580A= | CA2210542304 | XYLT1 | c.1588-49T= (n.1588-49T=) n.513A= n.485A= | |
16 | g.17138580A>C | CA493798403 | XYLT1 | c.1588-49T>G (n.1588-49T>G) n.513A>C n.485A>C | |
16 | g.17138580A>G | CA493798405 | XYLT1 | c.1588-49T>C (n.1588-49T>C) n.513A>G n.485A>G | |
16 | g.17138580A>T | CA493798407 | XYLT1 | c.1588-49T>A (n.1588-49T>A) n.513A>T n.485A>T | |
16 | g.17138580_17138588dup | CA621656203 | XYLT1 | c.1588-57_1588-49dup (n.1588-57_1588-49dup) n.513_521dup n.485_493dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17138580_17138593dup | CA2631987574 | XYLT1 | c.1588-62_1588-49dup (n.1588-62_1588-49dup) n.513_526dup n.485_498dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138581_17138605dup | CA2631987573 | XYLT1 | c.1588-73_1588-49dup (n.1588-73_1588-49dup) n.514_538dup n.486_510dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138581G>A | CA493798410 | XYLT1 | c.1588-50C>T (n.1588-50C>T) n.514G>A n.486G>A | |
16 | g.17138581G>C | CA493798411 | XYLT1 | c.1588-50C>G (n.1588-50C>G) n.514G>C n.486G>C | |
16 | g.17138581G= | CA2210542308 | XYLT1 | c.1588-50C= (n.1588-50C=) n.514G= n.486G= | |
16 | g.17138581G>T | CA493798412 | XYLT1 | c.1588-50C>A (n.1588-50C>A) n.514G>T n.486G>T | |
16 | g.17138583_17138585dup | CA2631987575 | XYLT1 | c.1588-52_1588-50dup (n.1588-52_1588-50dup) n.516_518dup n.488_490dup | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17138582_17138589dup | CA7927865 | XYLT1 | c.1588-57_1588-50dup (n.1588-57_1588-50dup) n.515_522dup n.487_494dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138582_17138591dup | CA2575925947 | XYLT1 | c.1588-59_1588-50dup (n.1588-59_1588-50dup) n.515_524dup n.487_496dup | |
16 | g.17138582A= | CA2210542311 | XYLT1 | c.1588-51T= (n.1588-51T=) n.515A= n.487A= | |
16 | g.17138582A>C | CA493798413 | XYLT1 | c.1588-51T>G (n.1588-51T>G) n.515A>C n.487A>C | |
16 | g.17138582A>G | CA493798416 | XYLT1 | c.1588-51T>C (n.1588-51T>C) n.515A>G n.487A>G | gnomAD v4 |
16 | g.17138582A>T | CA493798415 | XYLT1 | c.1588-51T>A (n.1588-51T>A) n.515A>T n.487A>T | |
16 | g.17138585_17138601dup | CA718616954 | XYLT1 | c.1588-67_1588-51dup (n.1588-67_1588-51dup) n.518_534dup n.490_506dup | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17138583T>A | CA493798420 | XYLT1 | c.1588-52A>T (n.1588-52A>T) n.516T>A n.488T>A | |
16 | g.17138583T>C | CA493798421 | XYLT1 | c.1588-52A>G (n.1588-52A>G) n.516T>C n.488T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17138583T>G | CA493798422 | XYLT1 | c.1588-52A>C (n.1588-52A>C) n.516T>G n.488T>G | |
16 | g.17138583T= | CA2210542318 | XYLT1 | c.1588-52A= (n.1588-52A=) n.516T= n.488T= | |
16 | g.17138585_17138589dup | CA7927866 | XYLT1 | c.1588-56_1588-52dup (n.1588-56_1588-52dup) n.518_522dup n.490_494dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |