Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.17138381_17138413dupCA2631987551XYLT1c.1706_1738dup (p.Phe579_Lys580insMetAspTrpCysGlyCysSerProAsnAspPhe)
n.314_346dup
n.286_318dup
gnomAD v4
16g.17138402C>ACA394875201XYLT1c.1717G>T (p.Gly573Cys)
n.335C>A
n.307C>A
16g.17138402C=CA2210541944XYLT1c.1717G= (p.Gly573=)
n.335C=
n.307C=
16g.17138402C>GCA394875202XYLT1c.1717G>C (p.Gly573Arg)
n.335C>G
n.307C>G
16g.17138402C>TCA7927811XYLT1c.1717G>A (p.Gly573Ser)
n.335C>T
n.307C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17138403G>ACA7927812XYLT1c.1716C>T (p.Cys572=)
n.336G>A
n.308G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.17138403G>CCA394875204XYLT1c.1716C>G (p.Cys572Trp)
n.336G>C
n.308G>C
16g.17138403G=CA2210541946XYLT1c.1716C= (p.Cys572=)
n.336G=
n.308G=
16g.17138403G>TCA394875203XYLT1c.1716C>A (p.Cys572Ter)
n.336G>T
n.308G>T
16g.17138404C>ACA394875205XYLT1c.1715G>T (p.Cys572Phe)
n.337C>A
n.309C>A
16g.17138404C=CA2210541948XYLT1c.1715G= (p.Cys572=)
n.337C=
n.309C=
16g.17138404C>GCA394875206XYLT1c.1715G>C (p.Cys572Ser)
n.337C>G
n.309C>G
16g.17138404C>TCA394875207XYLT1c.1715G>A (p.Cys572Tyr)
n.337C>T
n.309C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17138405A>CCA394875208XYLT1c.1714T>G (p.Cys572Gly)
n.338A>C
n.310A>C
16g.17138405A>GCA394875209XYLT1c.1714T>C (p.Cys572Arg)
n.338A>G
n.310A>G
gnomAD v4
16g.17138405A>TCA394875210XYLT1c.1714T>A (p.Cys572Ser)
n.338A>T
n.310A>T
16g.17138406C>ACA394875211XYLT1c.1713G>T (p.Trp571Cys)
n.339C>A
n.311C>A
16g.17138406C>GCA394875212XYLT1c.1713G>C (p.Trp571Cys)
n.339C>G
n.311C>G
gnomAD v4
16g.17138406C>TCA394875213XYLT1c.1713G>A (p.Trp571Ter)
n.339C>T
n.311C>T
gnomAD v4 COSMIC
16g.17138407C>ACA394875214XYLT1c.1712G>T (p.Trp571Leu)
n.340C>A
n.312C>A
16g.17138407C>GCA394875215XYLT1c.1712G>C (p.Trp571Ser)
n.340C>G
n.312C>G
16g.17138407C>TCA394875216XYLT1c.1712G>A (p.Trp571Ter)
n.340C>T
n.312C>T
16g.17138410_17138439dupCA2580090800XYLT1c.1683_1712dup (p.Asp570_Trp571insCysLysCysGlnTyrLysHisIleValAsp)
n.343_372dup
n.315_344dup
ClinVar
16g.17138408A>CCA394875219XYLT1c.1711T>G (p.Trp571Gly)
n.341A>C
n.313A>C
16g.17138408A>GCA394875218XYLT1c.1711T>C (p.Trp571Arg)
n.341A>G
n.313A>G
16g.17138408A>TCA394875217XYLT1c.1711T>A (p.Trp571Arg)
n.341A>T
n.313A>T
16g.17138409G>ACA493797656XYLT1c.1710C>T (p.Asp570=)
n.342G>A
n.314G>A
gnomAD v4
16g.17138409G>CCA394875220XYLT1c.1710C>G (p.Asp570Glu)
n.342G>C
n.314G>C
16g.17138409G>TCA394875221XYLT1c.1710C>A (p.Asp570Glu)
n.342G>T
n.314G>T
16g.17138409_17138415dupCA2631987552XYLT1c.1704_1710dup (p.Trp571ArgfsTer10)
n.342_348dup
n.314_320dup
gnomAD v4
16g.17138410T>ACA394875222XYLT1c.1709A>T (p.Asp570Val)
n.343T>A
n.315T>A
16g.17138410T>CCA394875223XYLT1c.1709A>G (p.Asp570Gly)
n.343T>C
n.315T>C
gnomAD v4
16g.17138410T>GCA394875224XYLT1c.1709A>C (p.Asp570Ala)
n.343T>G
n.315T>G
16g.17138411C>ACA394875225XYLT1c.1708G>T (p.Asp570Tyr)
n.344C>A
n.316C>A
16g.17138411C>GCA394875226XYLT1c.1708G>C (p.Asp570His)
n.344C>G
n.316C>G
16g.17138411C>TCA394875227XYLT1c.1708G>A (p.Asp570Asn)
n.344C>T
n.316C>T
16g.17138412C>ACA493797657XYLT1c.1707G>T (p.Val569=)
n.345C>A
n.317C>A
16g.17138412C=CA2210541953XYLT1c.1707G= (p.Val569=)
n.345C=
n.317C=
16g.17138412C>GCA493797658XYLT1c.1707G>C (p.Val569=)
n.345C>G
n.317C>G
16g.17138412C>TCA493797659XYLT1c.1707G>A (p.Val569=)
n.345C>T
n.317C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17138413A>CCA394875228XYLT1c.1706T>G (p.Val569Gly)
n.346A>C
n.318A>C
16g.17138413A>GCA394875229XYLT1c.1706T>C (p.Val569Ala)
n.346A>G
n.318A>G
16g.17138413A>TCA394875230XYLT1c.1706T>A (p.Val569Glu)
n.346A>T
n.318A>T
16g.17138414C>ACA394875231XYLT1c.1705G>T (p.Val569Leu)
n.347C>A
n.319C>A
16g.17138414C=CA2210541957XYLT1c.1705G= (p.Val569=)
n.347C=
n.319C=
16g.17138414C>GCA394875232XYLT1c.1705G>C (p.Val569Leu)
n.347C>G
n.319C>G
16g.17138414C>TCA7927813XYLT1c.1705G>A (p.Val569Met)
n.347C>T
n.319C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17138415G>ACA7927814XYLT1c.1704C>T (p.Ile568=)
n.348G>A
n.320G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.17138415G>CCA394875233XYLT1c.1704C>G (p.Ile568Met)
n.348G>C
n.320G>C
gnomAD v4
16g.17138415G=CA2210541963XYLT1c.1704C= (p.Ile568=)
n.348G=
n.320G=
16g.17138415G>TCA493797660XYLT1c.1704C>A (p.Ile568=)
n.348G>T
n.320G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17138416A>CCA394875234XYLT1c.1703T>G (p.Ile568Ser)
n.349A>C
n.321A>C
16g.17138416A>GCA394875235XYLT1c.1703T>C (p.Ile568Thr)
n.349A>G
n.321A>G
16g.17138416A>TCA394875236XYLT1c.1703T>A (p.Ile568Asn)
n.349A>T
n.321A>T
16g.17138416_17138422delinsATGTGCTCA2210541964XYLT1c.1697_1703delinsAGCACAT (p.Lys566=)
n.349_355delinsATGTGCT
n.321_327delinsATGTGCT
16g.17138417T>ACA394875237XYLT1c.1702A>T (p.Ile568Phe)
n.350T>A
n.322T>A
16g.17138417T>CCA394875238XYLT1c.1702A>G (p.Ile568Val)
n.350T>C
n.322T>C
16g.17138417T>GCA394875239XYLT1c.1702A>C (p.Ile568Leu)
n.350T>G
n.322T>G
16g.17138420_17138425delCA7927815XYLT1c.1697_1702del (p.Lys566_His567del)
n.353_358del
n.325_330del
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.17138418G>ACA493797661XYLT1c.1701C>T (p.His567=)
n.351G>A
n.323G>A
gnomAD v4
16g.17138418G>CCA394875240XYLT1c.1701C>G (p.His567Gln)
n.351G>C
n.323G>C
gnomAD v4
16g.17138418G>TCA394875241XYLT1c.1701C>A (p.His567Gln)
n.351G>T
n.323G>T
16g.17138419T>ACA394875242XYLT1c.1700A>T (p.His567Leu)
n.352T>A
n.324T>A
16g.17138419T>CCA394875243XYLT1c.1700A>G (p.His567Arg)
n.352T>C
n.324T>C
16g.17138419T>GCA394875244XYLT1c.1700A>C (p.His567Pro)
n.352T>G
n.324T>G
16g.17138420G>ACA394875247XYLT1c.1699C>T (p.His567Tyr)
n.353G>A
n.325G>A
gnomAD v4
16g.17138420G>CCA394875246XYLT1c.1699C>G (p.His567Asp)
n.353G>C
n.325G>C
16g.17138420G=CA2210541971XYLT1c.1699C= (p.His567=)
n.353G=
n.325G=
16g.17138420G>TCA394875245XYLT1c.1699C>A (p.His567Asn)
n.353G>T
n.325G>T
dbSNP
16g.17138421C>ACA394875249XYLT1c.1698G>T (p.Lys566Asn)
n.354C>A
n.326C>A
16g.17138421C>GCA394875248XYLT1c.1698G>C (p.Lys566Asn)
n.354C>G
n.326C>G
16g.17138421C>TCA493797662XYLT1c.1698G>A (p.Lys566=)
n.354C>T
n.326C>T
16g.17138422T>ACA394875251XYLT1c.1697A>T (p.Lys566Met)
n.355T>A
n.327T>A
16g.17138422T>CCA394875250XYLT1c.1697A>G (p.Lys566Arg)
n.355T>C
n.327T>C
16g.17138422T>GCA394875252XYLT1c.1697A>C (p.Lys566Thr)
n.355T>G
n.327T>G
16g.17138423T>ACA394875253XYLT1c.1696A>T (p.Lys566Ter)
n.356T>A
n.328T>A
16g.17138423T>CCA394875254XYLT1c.1696A>G (p.Lys566Glu)
n.356T>C
n.328T>C
16g.17138423T>GCA394875255XYLT1c.1696A>C (p.Lys566Gln)
n.356T>G
n.328T>G
16g.17138423_17138431dupCA2575925908XYLT1c.1688_1696dup (p.Tyr565_Lys566insSerGlnTyr)
n.356_364dup
n.328_336dup
16g.17138424G>ACA493797663XYLT1c.1695C>T (p.Tyr565=)
n.357G>A
n.329G>A
gnomAD v4
16g.17138424G>CCA394875256XYLT1c.1695C>G (p.Tyr565Ter)
n.357G>C
n.329G>C
16g.17138424G>TCA394875257XYLT1c.1695C>A (p.Tyr565Ter)
n.357G>T
n.329G>T
16g.17138425T>ACA394875258XYLT1c.1694A>T (p.Tyr565Phe)
n.358T>A
n.330T>A
16g.17138425T>CCA394875259XYLT1c.1694A>G (p.Tyr565Cys)
n.358T>C
n.330T>C
16g.17138425T>GCA394875260XYLT1c.1694A>C (p.Tyr565Ser)
n.358T>G
n.330T>G
16g.17138426A=CA2210541973XYLT1c.1693T= (p.Tyr565=)
n.359A=
n.331A=
16g.17138426A>CCA394875261XYLT1c.1693T>G (p.Tyr565Asp)
n.359A>C
n.331A>C
16g.17138426A>GCA394875262XYLT1c.1693T>C (p.Tyr565His)
n.359A>G
n.331A>G
16g.17138426A>TCA394875263XYLT1c.1693T>A (p.Tyr565Asn)
n.359A>T
n.331A>T
16g.17138427C>ACA394875265XYLT1c.1692G>T (p.Gln564His)
n.360C>A
n.332C>A
16g.17138427C=CA2210541975XYLT1c.1692G= (p.Gln564=)
n.360C=
n.332C=
16g.17138427C>GCA394875264XYLT1c.1692G>C (p.Gln564His)
n.360C>G
n.332C>G
16g.17138427C>TCA7927816XYLT1c.1692G>A (p.Gln564=)
n.360C>T
n.332C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17138428_17138431dupCA2210541974XYLT1c.1689_1692dup (p.Tyr565ProfsTer15)
n.361_364dup
n.333_336dup
16g.17138428T>ACA394875266XYLT1c.1691A>T (p.Gln564Leu)
n.361T>A
n.333T>A
16g.17138428T>CCA394875267XYLT1c.1691A>G (p.Gln564Arg)
n.361T>C
n.333T>C
16g.17138428T>GCA394875268XYLT1c.1691A>C (p.Gln564Pro)
n.361T>G
n.333T>G
16g.17138429G>ACA394875269XYLT1c.1690C>T (p.Gln564Ter)
n.362G>A
n.334G>A
16g.17138429G>CCA394875270XYLT1c.1690C>G (p.Gln564Glu)
n.362G>C
n.334G>C
16g.17138429G=CA2210541978XYLT1c.1690C= (p.Gln564=)
n.362G=
n.334G=
16g.17138429G>TCA7927817XYLT1c.1690C>A (p.Gln564Lys)
n.362G>T
n.334G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17138430G>ACA7927818XYLT1c.1689C>T (p.Cys563=)
n.363G>A
n.335G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17138430G>CCA394875271XYLT1c.1689C>G (p.Cys563Trp)
n.363G>C
n.335G>C
16g.17138430G=CA2210541980XYLT1c.1689C= (p.Cys563=)
n.363G=
n.335G=
16g.17138430G>TCA394875272XYLT1c.1689C>A (p.Cys563Ter)
n.363G>T
n.335G>T
16g.17138431C>ACA394875273XYLT1c.1688G>T (p.Cys563Phe)
n.364C>A
n.336C>A
16g.17138431C>GCA394875274XYLT1c.1688G>C (p.Cys563Ser)
n.364C>G
n.336C>G
16g.17138431C>TCA394875275XYLT1c.1688G>A (p.Cys563Tyr)
n.364C>T
n.336C>T
16g.17138432A>CCA394875278XYLT1c.1687T>G (p.Cys563Gly)
n.365A>C
n.337A>C
16g.17138432A>GCA394875277XYLT1c.1687T>C (p.Cys563Arg)
n.365A>G
n.337A>G
16g.17138432A>TCA394875276XYLT1c.1687T>A (p.Cys563Ser)
n.365A>T
n.337A>T
16g.17138433C>ACA394875279XYLT1c.1686G>T (p.Lys562Asn)
n.366C>A
n.338C>A
16g.17138433C=CA2210541986XYLT1c.1686G= (p.Lys562=)
n.366C=
n.338C=
16g.17138433C>GCA394875280XYLT1c.1686G>C (p.Lys562Asn)
n.366C>G
n.338C>G
16g.17138433C>TCA7927819XYLT1c.1686G>A (p.Lys562=)
n.366C>T
n.338C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17138434T>ACA394875281XYLT1c.1685A>T (p.Lys562Met)
n.367T>A
n.339T>A
16g.17138434T>CCA7927820XYLT1c.1685A>G (p.Lys562Arg)
n.367T>C
n.339T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17138434T>GCA394875282XYLT1c.1685A>C (p.Lys562Thr)
n.367T>G
n.339T>G
dbSNP
16g.17138434T=CA2210541989XYLT1c.1685A= (p.Lys562=)
n.367T=
n.339T=
16g.17138435T>ACA394875283XYLT1c.1684A>T (p.Lys562Ter)
n.368T>A
n.340T>A
16g.17138435T>CCA394875284XYLT1c.1684A>G (p.Lys562Glu)
n.368T>C
n.340T>C
16g.17138435T>GCA394875285XYLT1c.1684A>C (p.Lys562Gln)
n.368T>G
n.340T>G
16g.17138436G>ACA7927821XYLT1c.1683C>T (p.Cys561=)
n.369G>A
n.341G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17138436G>CCA394875286XYLT1c.1683C>G (p.Cys561Trp)
n.369G>C
n.341G>C
16g.17138436G=CA2210541991XYLT1c.1683C= (p.Cys561=)
n.369G=
n.341G=
16g.17138436G>TCA394875287XYLT1c.1683C>A (p.Cys561Ter)
n.369G>T
n.341G>T
16g.17138437C>ACA394875290XYLT1c.1682G>T (p.Cys561Phe)
n.370C>A
n.342C>A
16g.17138437C=CA2210541995XYLT1c.1682G= (p.Cys561=)
n.370C=
n.342C=
16g.17138437C>GCA394875289XYLT1c.1682G>C (p.Cys561Ser)
n.370C>G
n.342C>G
16g.17138437C>TCA394875288XYLT1c.1682G>A (p.Cys561Tyr)
n.370C>T
n.342C>T
dbSNP
16g.17138438A>CCA394875291XYLT1c.1681T>G (p.Cys561Gly)
n.371A>C
n.343A>C
gnomAD v4
16g.17138438A>GCA394875292XYLT1c.1681T>C (p.Cys561Arg)
n.371A>G
n.343A>G
16g.17138438A>TCA394875293XYLT1c.1681T>A (p.Cys561Ser)
n.371A>T
n.343A>T
16g.17138439G>ACA493798097XYLT1c.1680C>T (p.Gly560=)
n.372G>A
n.344G>A
16g.17138439G>CCA493798099XYLT1c.1680C>G (p.Gly560=)
n.372G>C
n.344G>C
16g.17138439G>TCA493798100XYLT1c.1680C>A (p.Gly560=)
n.372G>T
n.344G>T
16g.17138440C>ACA394875294XYLT1c.1679G>T (p.Gly560Val)
n.373C>A
n.345C>A
16g.17138440C>GCA394875295XYLT1c.1679G>C (p.Gly560Ala)
n.373C>G
n.345C>G
16g.17138440C>TCA394875296XYLT1c.1679G>A (p.Gly560Asp)
n.373C>T
n.345C>T
16g.17138441C>ACA394875297XYLT1c.1678G>T (p.Gly560Cys)
n.374C>A
n.346C>A
16g.17138441C>GCA394875298XYLT1c.1678G>C (p.Gly560Arg)
n.374C>G
n.346C>G
16g.17138441C>TCA394875299XYLT1c.1678G>A (p.Gly560Ser)
n.374C>T
n.346C>T
16g.17138442C>ACA493798103XYLT1c.1677G>T (p.Leu559=)
n.375C>A
n.347C>A
16g.17138442C=CA2210541997XYLT1c.1677G= (p.Leu559=)
n.375C=
n.347C=
16g.17138442C>GCA493798105XYLT1c.1677G>C (p.Leu559=)
n.375C>G
n.347C>G
16g.17138442C>TCA278644513XYLT1c.1677G>A (p.Leu559=)
n.375C>T
n.347C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17138445_17138471delCA2631987553XYLT1c.1651_1677del (p.Arg551_Leu559del)
n.378_404del
n.350_376del
gnomAD v4
16g.17138443A>CCA394875300XYLT1c.1676T>G (p.Leu559Arg)
n.376A>C
n.348A>C
16g.17138443A>GCA394875301XYLT1c.1676T>C (p.Leu559Pro)
n.376A>G
n.348A>G
gnomAD v4
16g.17138443A>TCA394875302XYLT1c.1676T>A (p.Leu559Gln)
n.376A>T
n.348A>T
16g.17138444G>ACA493798110XYLT1c.1675C>T (p.Leu559=)
n.377G>A
n.349G>A
gnomAD v4
16g.17138444G>CCA394875304XYLT1c.1675C>G (p.Leu559Val)
n.377G>C
n.349G>C
16g.17138444G>TCA394875303XYLT1c.1675C>A (p.Leu559Met)
n.377G>T
n.349G>T
16g.17138445C>ACA278644515XYLT1c.1674G>T (p.Lys558Asn)
n.378C>A
n.350C>A
dbSNP
16g.17138445C=CA2210541999XYLT1c.1674G= (p.Lys558=)
n.378C=
n.350C=
16g.17138445C>GCA394875305XYLT1c.1674G>C (p.Lys558Asn)
n.378C>G
n.350C>G
16g.17138445C>TCA493798113XYLT1c.1674G>A (p.Lys558=)
n.378C>T
n.350C>T
gnomAD v4
16g.17138446T>ACA394875306XYLT1c.1673A>T (p.Lys558Met)
n.379T>A
n.351T>A
16g.17138446T>CCA394875307XYLT1c.1673A>G (p.Lys558Arg)
n.379T>C
n.351T>C
16g.17138446T>GCA394875308XYLT1c.1673A>C (p.Lys558Thr)
n.379T>G
n.351T>G
16g.17138447T>ACA394875309XYLT1c.1672A>T (p.Lys558Ter)
n.380T>A
n.352T>A
16g.17138447T>CCA278644517XYLT1c.1672A>G (p.Lys558Glu)
n.380T>C
n.352T>C
dbSNP
16g.17138447T>GCA394875310XYLT1c.1672A>C (p.Lys558Gln)
n.380T>G
n.352T>G
16g.17138447T=CA2210542003XYLT1c.1672A= (p.Lys558=)
n.380T=
n.352T=
16g.17138448G>ACA7927822XYLT1c.1671C>T (p.Arg557=)
n.381G>A
n.353G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17138448G>CCA493798120XYLT1c.1671C>G (p.Arg557=)
n.381G>C
n.353G>C
16g.17138448G=CA2210542004XYLT1c.1671C= (p.Arg557=)
n.381G=
n.353G=
16g.17138448G>TCA493798122XYLT1c.1671C>A (p.Arg557=)
n.381G>T
n.353G>T
16g.17138449C>ACA394875311XYLT1c.1670G>T (p.Arg557Leu)
n.382C>A
n.354C>A
16g.17138449C=CA2210542006XYLT1c.1670G= (p.Arg557=)
n.382C=
n.354C=
16g.17138449C>GCA394875312XYLT1c.1670G>C (p.Arg557Pro)
n.382C>G
n.354C>G
16g.17138449C>TCA7927823XYLT1c.1670G>A (p.Arg557His)
n.382C>T
n.354C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17138450G>ACA394875313XYLT1c.1669C>T (p.Arg557Cys)
n.383G>A
n.355G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.17138450G>CCA394875314XYLT1c.1669C>G (p.Arg557Gly)
n.383G>C
n.355G>C
16g.17138450G>TCA394875315XYLT1c.1669C>A (p.Arg557Ser)
n.383G>T
n.355G>T
16g.17138453_17138465delCA621656093XYLT1c.1657_1669del (p.Thr553AlafsTer?)
n.386_398del
n.358_370del
gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17138451A>CCA394875316XYLT1c.1668T>G (p.Asn556Lys)
n.384A>C
n.356A>C
16g.17138451A>GCA493798130XYLT1c.1668T>C (p.Asn556=)
n.384A>G
n.356A>G
16g.17138451A>TCA394875317XYLT1c.1668T>A (p.Asn556Lys)
n.384A>T
n.356A>T
16g.17138452T>ACA394875318XYLT1c.1667A>T (p.Asn556Ile)
n.385T>A
n.357T>A
16g.17138452T>CCA394875319XYLT1c.1667A>G (p.Asn556Ser)
n.385T>C
n.357T>C
16g.17138452T>GCA394875320XYLT1c.1667A>C (p.Asn556Thr)
n.385T>G
n.357T>G
16g.17138452_17138487dupCA2631987554XYLT1c.1632_1667dup (p.Asn556_Arg557insMetValAspAsnAsnLeuArgIleThrAsnTrpAsn)
n.385_420dup
n.357_392dup
gnomAD v4
16g.17138453T>ACA394875321XYLT1c.1666A>T (p.Asn556Tyr)
n.386T>A
n.358T>A
16g.17138453T>CCA394875322XYLT1c.1666A>G (p.Asn556Asp)
n.386T>C
n.358T>C
16g.17138453T>GCA394875323XYLT1c.1666A>C (p.Asn556His)
n.386T>G
n.358T>G
16g.17138454C>ACA394875324XYLT1c.1665G>T (p.Trp555Cys)
n.387C>A
n.359C>A
16g.17138454C>GCA394875325XYLT1c.1665G>C (p.Trp555Cys)
n.387C>G
n.359C>G
16g.17138454C>TCA394875326XYLT1c.1665G>A (p.Trp555Ter)
n.387C>T
n.359C>T
16g.17138455C>ACA394875327XYLT1c.1664G>T (p.Trp555Leu)
n.388C>A
n.360C>A
16g.17138455C>GCA394875328XYLT1c.1664G>C (p.Trp555Ser)
n.388C>G
n.360C>G
16g.17138455C>TCA394875329XYLT1c.1664G>A (p.Trp555Ter)
n.388C>T
n.360C>T
16g.17138456A>CCA394875331XYLT1c.1663T>G (p.Trp555Gly)
n.389A>C
n.361A>C
16g.17138456A>GCA394875332XYLT1c.1663T>C (p.Trp555Arg)
n.389A>G
n.361A>G
16g.17138456A>TCA394875330XYLT1c.1663T>A (p.Trp555Arg)
n.389A>T
n.361A>T
16g.17138457G>ACA493798136XYLT1c.1662C>T (p.Asn554=)
n.390G>A
n.362G>A
16g.17138457G>CCA394875333XYLT1c.1662C>G (p.Asn554Lys)
n.390G>C
n.362G>C
16g.17138457G>TCA394875334XYLT1c.1662C>A (p.Asn554Lys)
n.390G>T
n.362G>T
16g.17138458T>ACA394875335XYLT1c.1661A>T (p.Asn554Ile)
n.391T>A
n.363T>A
16g.17138458T>CCA394875336XYLT1c.1661A>G (p.Asn554Ser)
n.391T>C
n.363T>C
gnomAD v4
16g.17138458T>GCA394875337XYLT1c.1661A>C (p.Asn554Thr)
n.391T>G
n.363T>G
16g.17138459T>ACA394875340XYLT1c.1660A>T (p.Asn554Tyr)
n.392T>A
n.364T>A
16g.17138459T>CCA394875339XYLT1c.1660A>G (p.Asn554Asp)
n.392T>C
n.364T>C
dbSNP
16g.17138459T>GCA394875338XYLT1c.1660A>C (p.Asn554His)
n.392T>G
n.364T>G
16g.17138459T=CA2210542011XYLT1c.1660A= (p.Asn554=)
n.392T=
n.364T=
16g.17138460G>ACA7927824XYLT1c.1659C>T (p.Thr553=)
n.393G>A
n.365G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17138460G>CCA7927826XYLT1c.1659C>G (p.Thr553=)
n.393G>C
n.365G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17138460G=CA2210542015XYLT1c.1659C= (p.Thr553=)
n.393G=
n.365G=
16g.17138460G>TCA7927825XYLT1c.1659C>A (p.Thr553=)
n.393G>T
n.365G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.17138461G>ACA394875341XYLT1c.1658C>T (p.Thr553Ile)
n.394G>A
n.366G>A
16g.17138461G>CCA394875342XYLT1c.1658C>G (p.Thr553Ser)
n.394G>C
n.366G>C
16g.17138461G>TCA394875343XYLT1c.1658C>A (p.Thr553Asn)
n.394G>T
n.366G>T
16g.17138462T>ACA394875344XYLT1c.1657A>T (p.Thr553Ser)
n.395T>A
n.367T>A
16g.17138462T>CCA394875346XYLT1c.1657A>G (p.Thr553Ala)
n.395T>C
n.367T>C
gnomAD v4
16g.17138462T>GCA394875345XYLT1c.1657A>C (p.Thr553Pro)
n.395T>G
n.367T>G
gnomAD v4
16g.17138463G>ACA493798144XYLT1c.1656C>T (p.Ile552=)
n.396G>A
n.368G>A
gnomAD v4
16g.17138463G>CCA394875347XYLT1c.1656C>G (p.Ile552Met)
n.396G>C
n.368G>C
16g.17138463G>TCA493798148XYLT1c.1656C>A (p.Ile552=)
n.396G>T
n.368G>T
16g.17138464A=CA2210542017XYLT1c.1655T= (p.Ile552=)
n.397A=
n.369A=
16g.17138464A>CCA394875348XYLT1c.1655T>G (p.Ile552Ser)
n.397A>C
n.369A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17138464A>GCA394875349XYLT1c.1655T>C (p.Ile552Thr)
n.397A>G
n.369A>G
16g.17138464A>TCA394875350XYLT1c.1655T>A (p.Ile552Asn)
n.397A>T
n.369A>T
gnomAD v4
16g.17138465T>ACA394875351XYLT1c.1654A>T (p.Ile552Phe)
n.398T>A
n.370T>A
16g.17138465T>CCA394875352XYLT1c.1654A>G (p.Ile552Val)
n.398T>C
n.370T>C
16g.17138465T>GCA394875353XYLT1c.1654A>C (p.Ile552Leu)
n.398T>G
n.370T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17138465T=CA2210542019XYLT1c.1654A= (p.Ile552=)
n.398T=
n.370T=
16g.17138466G>ACA493798150XYLT1c.1653C>T (p.Arg551=)
n.399G>A
n.371G>A
gnomAD v4
16g.17138466G>CCA493798152XYLT1c.1653C>G (p.Arg551=)
n.399G>C
n.371G>C
16g.17138466G=CA2210542023XYLT1c.1653C= (p.Arg551=)
n.399G=
n.371G=
16g.17138466G>TCA493798153XYLT1c.1653C>A (p.Arg551=)
n.399G>T
n.371G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17138467C>ACA394875354XYLT1c.1652G>T (p.Arg551Leu)
n.400C>A
n.372C>A
COSMIC
16g.17138467C=CA2210542025XYLT1c.1652G= (p.Arg551=)
n.400C=
n.372C=
16g.17138467C>GCA394875355XYLT1c.1652G>C (p.Arg551Pro)
n.400C>G
n.372C>G
16g.17138467C>TCA7927827XYLT1c.1652G>A (p.Arg551His)
n.400C>T
n.372C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.17138468G>ACA7927828XYLT1c.1651C>T (p.Arg551Cys)
n.401G>A
n.373G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.17138468G>CCA394875356XYLT1c.1651C>G (p.Arg551Gly)
n.401G>C
n.373G>C
dbSNP gnomAD v4
16g.17138468G=CA2210542028XYLT1c.1651C= (p.Arg551=)
n.401G=
n.373G=
16g.17138468G>TCA394875357XYLT1c.1651C>A (p.Arg551Ser)
n.401G>T
n.373G>T
16g.17138468_17138475dupCA2631987555XYLT1c.1644_1651dup (p.Arg551ProfsTer?)
n.401_408dup
n.373_380dup
gnomAD v4
16g.17138468_17138476dupCA2631987556XYLT1c.1643_1651dup (p.Leu550_Arg551insHisAsnLeu)
n.401_409dup
n.373_381dup
gnomAD v4
16g.17138469C>ACA493798157XYLT1c.1650G>T (p.Leu550=)
n.402C>A
n.374C>A
16g.17138469C=CA2210542030XYLT1c.1650G= (p.Leu550=)
n.402C=
n.374C=
16g.17138469C>GCA493798159XYLT1c.1650G>C (p.Leu550=)
n.402C>G
n.374C>G
16g.17138469C>TCA493798158XYLT1c.1650G>A (p.Leu550=)
n.402C>T
n.374C>T
dbSNP
16g.17138470A>CCA394875359XYLT1c.1649T>G (p.Leu550Arg)
n.403A>C
n.375A>C
16g.17138470A>GCA394875360XYLT1c.1649T>C (p.Leu550Pro)
n.403A>G
n.375A>G
16g.17138470A>TCA394875358XYLT1c.1649T>A (p.Leu550Gln)
n.403A>T
n.375A>T
gnomAD v4
16g.17138471G>ACA493798161XYLT1c.1648C>T (p.Leu550=)
n.404G>A
n.376G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17138471G>CCA394875361XYLT1c.1648C>G (p.Leu550Val)
n.404G>C
n.376G>C
16g.17138471G=CA2210542032XYLT1c.1648C= (p.Leu550=)
n.404G=
n.376G=
16g.17138471G>TCA394875362XYLT1c.1648C>A (p.Leu550Met)
n.404G>T
n.376G>T
16g.17138471_17138474delinsGGTTCA2210542033XYLT1c.1645_1648delinsAACC (p.Asn549=)
n.404_407delinsGGTT
n.376_379delinsGGTT
16g.17138472G>ACA493798165XYLT1c.1647C>T (p.Asn549=)
n.405G>A
n.377G>A
16g.17138472G>CCA394875363XYLT1c.1647C>G (p.Asn549Lys)
n.405G>C
n.377G>C
16g.17138472G>TCA394875364XYLT1c.1647C>A (p.Asn549Lys)
n.405G>T
n.377G>T
16g.17138477_17138479dupCA718616740XYLT1c.1645_1647dup (p.Asn549_Leu550insAsn)
n.410_412dup
n.382_384dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17138477_17138479delCA7927829XYLT1c.1645_1647del (p.Asn549del)
n.410_412del
n.382_384del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17138473T>ACA394875365XYLT1c.1646A>T (p.Asn549Ile)
n.406T>A
n.378T>A
16g.17138473T>CCA394875366XYLT1c.1646A>G (p.Asn549Ser)
n.406T>C
n.378T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17138473T>GCA394875367XYLT1c.1646A>C (p.Asn549Thr)
n.406T>G
n.378T>G
16g.17138473T=CA2210542039XYLT1c.1646A= (p.Asn549=)
n.406T=
n.378T=
16g.17138474T>ACA394875368XYLT1c.1645A>T (p.Asn549Tyr)
n.407T>A
n.379T>A
gnomAD v4
16g.17138474T>CCA394875369XYLT1c.1645A>G (p.Asn549Asp)
n.407T>C
n.379T>C
16g.17138474T>GCA394875370XYLT1c.1645A>C (p.Asn549His)
n.407T>G
n.379T>G
16g.17138475G>ACA493798170XYLT1c.1644C>T (p.Asn548=)
n.408G>A
n.380G>A
16g.17138475G>CCA394875371XYLT1c.1644C>G (p.Asn548Lys)
n.408G>C
n.380G>C
16g.17138475G>TCA394875372XYLT1c.1644C>A (p.Asn548Lys)
n.408G>T
n.380G>T
16g.17138476T>ACA394875373XYLT1c.1643A>T (p.Asn548Ile)
n.409T>A
n.381T>A
16g.17138476T>CCA394875374XYLT1c.1643A>G (p.Asn548Ser)
n.409T>C
n.381T>C
16g.17138476T>GCA394875375XYLT1c.1643A>C (p.Asn548Thr)
n.409T>G
n.381T>G
16g.17138477T>ACA394875378XYLT1c.1642A>T (p.Asn548Tyr)
n.410T>A
n.382T>A
16g.17138477T>CCA394875377XYLT1c.1642A>G (p.Asn548Asp)
n.410T>C
n.382T>C
16g.17138477T>GCA394875376XYLT1c.1642A>C (p.Asn548His)
n.410T>G
n.382T>G
16g.17138478G>ACA493798176XYLT1c.1641C>T (p.Asp547=)
n.411G>A
n.383G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17138478G>CCA394875379XYLT1c.1641C>G (p.Asp547Glu)
n.411G>C
n.383G>C
16g.17138478G=CA2210542042XYLT1c.1641C= (p.Asp547=)
n.411G=
n.383G=
16g.17138478G>TCA394875380XYLT1c.1641C>A (p.Asp547Glu)
n.411G>T
n.383G>T
16g.17138479T>ACA394875381XYLT1c.1640A>T (p.Asp547Val)
n.412T>A
n.384T>A
16g.17138479T>CCA394875383XYLT1c.1640A>G (p.Asp547Gly)
n.412T>C
n.384T>C
16g.17138479T>GCA394875384XYLT1c.1640A>C (p.Asp547Ala)
n.412T>G
n.384T>G
16g.17138480C>ACA394875386XYLT1c.1639G>T (p.Asp547Tyr)
n.413C>A
n.385C>A
COSMIC
16g.17138480C>GCA394875387XYLT1c.1639G>C (p.Asp547His)
n.413C>G
n.385C>G
16g.17138480C>TCA394875388XYLT1c.1639G>A (p.Asp547Asn)
n.413C>T
n.385C>T
16g.17138481C>ACA493798178XYLT1c.1638G>T (p.Val546=)
n.414C>A
n.386C>A
16g.17138481C=CA2210542043XYLT1c.1638G= (p.Val546=)
n.414C=
n.386C=
16g.17138481C>GCA493798179XYLT1c.1638G>C (p.Val546=)
n.414C>G
n.386C>G
16g.17138481C>TCA493798180XYLT1c.1638G>A (p.Val546=)
n.414C>T
n.386C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17138482A>CCA394875389XYLT1c.1637T>G (p.Val546Gly)
n.415A>C
n.387A>C
16g.17138482A>GCA394875390XYLT1c.1637T>C (p.Val546Ala)
n.415A>G
n.387A>G
gnomAD v4
16g.17138482A>TCA394875391XYLT1c.1637T>A (p.Val546Glu)
n.415A>T
n.387A>T
16g.17138483C>ACA394875393XYLT1c.1636G>T (p.Val546Leu)
n.416C>A
n.388C>A
16g.17138483C>GCA394875394XYLT1c.1636G>C (p.Val546Leu)
n.416C>G
n.388C>G
16g.17138483C>TCA394875396XYLT1c.1636G>A (p.Val546Met)
n.416C>T
n.388C>T
16g.17138484C>ACA394875399XYLT1c.1635G>T (p.Met545Ile)
n.417C>A
n.389C>A
16g.17138484C>GCA394875400XYLT1c.1635G>C (p.Met545Ile)
n.417C>G
n.389C>G
16g.17138484C>TCA394875397XYLT1c.1635G>A (p.Met545Ile)
n.417C>T
n.389C>T
16g.17138485A=CA2210542046XYLT1c.1634T= (p.Met545=)
n.418A=
n.390A=
16g.17138485A>CCA394875401XYLT1c.1634T>G (p.Met545Arg)
n.418A>C
n.390A>C
16g.17138485A>GCA278644583XYLT1c.1634T>C (p.Met545Thr)
n.418A>G
n.390A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17138485A>TCA394875404XYLT1c.1634T>A (p.Met545Lys)
n.418A>T
n.390A>T
16g.17138486T>ACA394875405XYLT1c.1633A>T (p.Met545Leu)
n.419T>A
n.391T>A
16g.17138486T>CCA7927830XYLT1c.1633A>G (p.Met545Val)
n.419T>C
n.391T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17138486T>GCA394875407XYLT1c.1633A>C (p.Met545Leu)
n.419T>G
n.391T>G
16g.17138486T=CA2210542052XYLT1c.1633A= (p.Met545=)
n.419T=
n.391T=
16g.17138487G>ACA493798183XYLT1c.1632C>T (p.Thr544=)
n.420G>A
n.392G>A
16g.17138487G>CCA493798186XYLT1c.1632C>G (p.Thr544=)
n.420G>C
n.392G>C
16g.17138487G>TCA493798188XYLT1c.1632C>A (p.Thr544=)
n.420G>T
n.392G>T
16g.17138488G>ACA394875409XYLT1c.1631C>T (p.Thr544Ile)
n.421G>A
n.393G>A
16g.17138488G>CCA7927831XYLT1c.1631C>G (p.Thr544Ser)
n.421G>C
n.393G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17138488G=CA2210542053XYLT1c.1631C= (p.Thr544=)
n.421G=
n.393G=
16g.17138488G>TCA394875410XYLT1c.1631C>A (p.Thr544Asn)
n.421G>T
n.393G>T
16g.17138489T>ACA394875411XYLT1c.1630A>T (p.Thr544Ser)
n.422T>A
n.394T>A
16g.17138489T>CCA394875413XYLT1c.1630A>G (p.Thr544Ala)
n.422T>C
n.394T>C
16g.17138489T>GCA394875414XYLT1c.1630A>C (p.Thr544Pro)
n.422T>G
n.394T>G
16g.17138490G>ACA7927832XYLT1c.1629C>T (p.Asp543=)
n.423G>A
n.395G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17138490G>CCA394875418XYLT1c.1629C>G (p.Asp543Glu)
n.423G>C
n.395G>C
16g.17138490G=CA2210542055XYLT1c.1629C= (p.Asp543=)
n.423G=
n.395G=
16g.17138490G>TCA394875416XYLT1c.1629C>A (p.Asp543Glu)
n.423G>T
n.395G>T
gnomAD v4
16g.17138491T>ACA394875420XYLT1c.1628A>T (p.Asp543Val)
n.424T>A
n.396T>A
16g.17138491T>CCA394875421XYLT1c.1628A>G (p.Asp543Gly)
n.424T>C
n.396T>C
16g.17138491T>GCA394875422XYLT1c.1628A>C (p.Asp543Ala)
n.424T>G
n.396T>G
16g.17138492C>ACA394875424XYLT1c.1627G>T (p.Asp543Tyr)
n.425C>A
n.397C>A
16g.17138492C=CA2210542058XYLT1c.1627G= (p.Asp543=)
n.425C=
n.397C=
16g.17138492C>GCA394875426XYLT1c.1627G>C (p.Asp543His)
n.425C>G
n.397C>G
16g.17138492C>TCA7927833XYLT1c.1627G>A (p.Asp543Asn)
n.425C>T
n.397C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.17138493G>ACA7927834XYLT1c.1626C>T (p.Cys542=)
n.426G>A
n.398G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17138493G>CCA394875429XYLT1c.1626C>G (p.Cys542Trp)
n.426G>C
n.398G>C
dbSNP
16g.17138493G=CA2210542060XYLT1c.1626C= (p.Cys542=)
n.426G=
n.398G=
16g.17138493G>TCA394875430XYLT1c.1626C>A (p.Cys542Ter)
n.426G>T
n.398G>T
gnomAD v4
16g.17138494C>ACA394875432XYLT1c.1625G>T (p.Cys542Phe)
n.427C>A
n.399C>A
16g.17138494C>GCA394875433XYLT1c.1625G>C (p.Cys542Ser)
n.427C>G
n.399C>G
16g.17138494C>TCA394875435XYLT1c.1625G>A (p.Cys542Tyr)
n.427C>T
n.399C>T
gnomAD v4
16g.17138495A>CCA394875436XYLT1c.1624T>G (p.Cys542Gly)
n.428A>C
n.400A>C
16g.17138495A>GCA394875440XYLT1c.1624T>C (p.Cys542Arg)
n.428A>G
n.400A>G
16g.17138495A>TCA394875438XYLT1c.1624T>A (p.Cys542Ser)
n.428A>T
n.400A>T
16g.17138496G>ACA493798198XYLT1c.1623C>T (p.His541=)
n.429G>A
n.401G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17138496G>CCA394875441XYLT1c.1623C>G (p.His541Gln)
n.429G>C
n.401G>C
16g.17138496G=CA2210542062XYLT1c.1623C= (p.His541=)
n.429G=
n.401G=
16g.17138496G>TCA394875442XYLT1c.1623C>A (p.His541Gln)
n.429G>T
n.401G>T
gnomAD v4
16g.17138497T>ACA394875444XYLT1c.1622A>T (p.His541Leu)
n.430T>A
n.402T>A
gnomAD v4
16g.17138497T>CCA394875446XYLT1c.1622A>G (p.His541Arg)
n.430T>C
n.402T>C
gnomAD v4
16g.17138497T>GCA394875448XYLT1c.1622A>C (p.His541Pro)
n.430T>G
n.402T>G
gnomAD v4
16g.17138498G>ACA7927836XYLT1c.1621C>T (p.His541Tyr)
n.431G>A
n.403G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17138498G>CCA394875450XYLT1c.1621C>G (p.His541Asp)
n.431G>C
n.403G>C
16g.17138498G=CA2210542123XYLT1c.1621C= (p.His541=)
n.431G=
n.403G=
16g.17138498G>TCA7927835XYLT1c.1621C>A (p.His541Asn)
n.431G>T
n.403G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17138499G>ACA493798202XYLT1c.1620C>T (p.Pro540=)
n.432G>A
n.404G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17138499G>CCA493798204XYLT1c.1620C>G (p.Pro540=)
n.432G>C
n.404G>C
16g.17138499G=CA2210542126XYLT1c.1620C= (p.Pro540=)
n.432G=
n.404G=
16g.17138499G>TCA493798203XYLT1c.1620C>A (p.Pro540=)
n.432G>T
n.404G>T
16g.17138499_17138500insCACA2210542131XYLT1c.1619_1620insTG (p.His541AlafsTer?)
n.432_433insCA
n.404_405insCA
dbSNP
16g.17138500G>ACA394875453XYLT1c.1619C>T (p.Pro540Leu)
n.433G>A
n.405G>A
16g.17138500G>CCA394875454XYLT1c.1619C>G (p.Pro540Arg)
n.433G>C
n.405G>C
dbSNP gnomAD v4
16g.17138500G=CA2210542129XYLT1c.1619C= (p.Pro540=)
n.433G=
n.405G=
16g.17138500G>TCA394875455XYLT1c.1619C>A (p.Pro540His)
n.433G>T
n.405G>T
16g.17138501G>ACA394875458XYLT1c.1618C>T (p.Pro540Ser)
n.434G>A
n.406G>A
16g.17138501G>CCA394875460XYLT1c.1618C>G (p.Pro540Ala)
n.434G>C
n.406G>C
dbSNP
16g.17138501G=CA2210542133XYLT1c.1618C= (p.Pro540=)
n.434G=
n.406G=
16g.17138501G>TCA394875461XYLT1c.1618C>A (p.Pro540Thr)
n.434G>T
n.406G>T
16g.17138502G>ACA493798205XYLT1c.1617C>T (p.Ser539=)
n.435G>A
n.407G>A
16g.17138502G>CCA394875462XYLT1c.1617C>G (p.Ser539Arg)
n.435G>C
n.407G>C
16g.17138502G>TCA394875464XYLT1c.1617C>A (p.Ser539Arg)
n.435G>T
n.407G>T

Number of alleles fetched