| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.17138252_17138274dup | CA2631987504 | XYLT1 | c.1764+82_1764+104dup (n.1764+82_1764+104dup) n.346_368dup n.185_207dup n.247_269dup n.157_179dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138257_17138272dup | CA2631987506 | XYLT1 | c.1764+86_1764+101dup (n.1764+86_1764+101dup) n.351_366dup n.190_205dup n.252_267dup n.162_177dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138255_17138273dup | CA2631987507 | XYLT1 | c.1764+82_1764+100dup (n.1764+82_1764+100dup) n.349_367dup n.188_206dup n.250_268dup n.160_178dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138256_17138275dup | CA2631987508 | XYLT1 | c.1764+81_1764+100dup (n.1764+81_1764+100dup) n.350_369dup n.189_208dup n.251_270dup n.161_180dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138257_17138280dup | CA2631987509 | XYLT1 | c.1764+76_1764+99dup (n.1764+76_1764+99dup) n.351_374dup n.190_213dup n.252_275dup n.162_185dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138257_17138287dup | CA2631987510 | XYLT1 | c.1764+68_1764+98dup (n.1764+68_1764+98dup) n.351_381dup n.190_220dup n.252_282dup n.162_192dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138258_17138268dup | CA2631987511 | XYLT1 | c.1764+87_1764+97dup (n.1764+87_1764+97dup) n.352_362dup n.191_201dup n.253_263dup n.163_173dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138261_17138267dup | CA2806078119 | XYLT1 | c.1764+88_1764+94dup (n.1764+88_1764+94dup) n.355_361dup n.194_200dup n.256_262dup n.166_172dup | |
| 16 | g.17138264_17138268dup | CA2575925871 | XYLT1 | c.1764+90_1764+94dup (n.1764+90_1764+94dup) n.358_362dup n.197_201dup n.259_263dup n.169_173dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138262_17138277dup | CA2210541656 | XYLT1 | c.1764+79_1764+94dup (n.1764+79_1764+94dup) n.356_371dup n.195_210dup n.257_272dup n.167_182dup | dbSNP |
| 16 | g.17138262_17138278dup | CA2631987513 | XYLT1 | c.1764+78_1764+94dup (n.1764+78_1764+94dup) n.356_372dup n.195_211dup n.257_273dup n.167_183dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138264_17138275delinsAAGATGACCTGC | CA2210541658 | XYLT1 | c.1764+80_1764+91delinsGCAGGTCATCTT (n.1764+80_1764+91delinsGCAGGTCATCTT) n.358_369delinsAAGATGACCTGC n.197_208delinsAAGATGACCTGC n.259_270delinsAAGATGACCTGC n.169_180delinsAAGATGACCTGC | |
| 16 | g.17138267_17138277del | CA975205701 | XYLT1 | c.1764+80_1764+90del (n.1764+80_1764+90del) n.361_371del n.200_210del n.262_272del n.172_182del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138268_17138270dup | CA621655967 | XYLT1 | c.1764+87_1764+89dup (n.1764+87_1764+89dup) n.362_364dup n.201_203dup n.263_265dup n.173_175dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138267A= | CA2210541666 | XYLT1 | c.1764+88T= (n.1764+88T=) n.361A= n.200A= n.262A= n.172A= | |
| 16 | g.17138267A>C | CA493797314 | XYLT1 | c.1764+88T>G (n.1764+88T>G) n.361A>C n.200A>C n.262A>C n.172A>C | |
| 16 | g.17138267A>G | CA278644334 | XYLT1 | c.1764+88T>C (n.1764+88T>C) n.361A>G n.200A>G n.262A>G n.172A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138267A>T | CA493797315 | XYLT1 | c.1764+88T>A (n.1764+88T>A) n.361A>T n.200A>T n.262A>T n.172A>T | |
| 16 | g.17138268T>A | CA493797316 | XYLT1 | c.1764+87A>T (n.1764+87A>T) n.362T>A n.201T>A n.263T>A n.173T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138268T>C | CA493797317 | XYLT1 | c.1764+87A>G (n.1764+87A>G) n.362T>C n.201T>C n.263T>C n.173T>C | |
| 16 | g.17138268T>G | CA493797318 | XYLT1 | c.1764+87A>C (n.1764+87A>C) n.362T>G n.201T>G n.263T>G n.173T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138268_17138318dup | CA2631987515 | XYLT1 | c.1764+37_1764+87dup (n.1764+37_1764+87dup) n.362_412dup n.201_251dup n.263_313dup n.173_223dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138269G>A | CA493797319 | XYLT1 | c.1764+86C>T (n.1764+86C>T) n.363G>A n.202G>A n.264G>A n.174G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138269G>C | CA493797320 | XYLT1 | c.1764+86C>G (n.1764+86C>G) n.363G>C n.202G>C n.264G>C n.174G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138269G= | CA2210541668 | XYLT1 | c.1764+86C= (n.1764+86C=) n.363G= n.202G= n.264G= n.174G= | |
| 16 | g.17138269G>T | CA493797321 | XYLT1 | c.1764+86C>A (n.1764+86C>A) n.363G>T n.202G>T n.264G>T n.174G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138270A>C | CA493797322 | XYLT1 | c.1764+85T>G (n.1764+85T>G) n.364A>C n.203A>C n.265A>C n.175A>C | |
| 16 | g.17138270A>G | CA493797323 | XYLT1 | c.1764+85T>C (n.1764+85T>C) n.364A>G n.203A>G n.265A>G n.175A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138270A>T | CA493797324 | XYLT1 | c.1764+85T>A (n.1764+85T>A) n.364A>T n.203A>T n.265A>T n.175A>T | |
| 16 | g.17138271C>A | CA493797325 | XYLT1 | c.1764+84G>T (n.1764+84G>T) n.365C>A n.204C>A n.266C>A n.176C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138271C>G | CA493797326 | XYLT1 | c.1764+84G>C (n.1764+84G>C) n.365C>G n.204C>G n.266C>G n.176C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138271C>T | CA493797327 | XYLT1 | c.1764+84G>A (n.1764+84G>A) n.365C>T n.204C>T n.266C>T n.176C>T | |
| 16 | g.17138271_17138275dup | CA2731961532 | XYLT1 | c.1764+80_1764+84dup (n.1764+80_1764+84dup) n.365_369dup n.204_208dup n.266_270dup n.176_180dup | dbSNP |
| 16 | g.17138272C>A | CA493797328 | XYLT1 | c.1764+83G>T (n.1764+83G>T) n.366C>A n.205C>A n.267C>A n.177C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138272C= | CA2210541670 | XYLT1 | c.1764+83G= (n.1764+83G=) n.366C= n.205C= n.267C= n.177C= | |
| 16 | g.17138272C>G | CA278644335 | XYLT1 | c.1764+83G>C (n.1764+83G>C) n.366C>G n.205C>G n.267C>G n.177C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138272C>T | CA493797329 | XYLT1 | c.1764+83G>A (n.1764+83G>A) n.366C>T n.205C>T n.267C>T n.177C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138278_17138299del | CA2631987516 | XYLT1 | c.1764+62_1764+83del (n.1764+62_1764+83del) n.372_393del n.211_232del n.273_294del n.183_204del | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138273T>A | CA493797330 | XYLT1 | c.1764+82A>T (n.1764+82A>T) n.367T>A n.206T>A n.268T>A n.178T>A | |
| 16 | g.17138273T>C | CA493797332 | XYLT1 | c.1764+82A>G (n.1764+82A>G) n.367T>C n.206T>C n.268T>C n.178T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138273T>G | CA493797334 | XYLT1 | c.1764+82A>C (n.1764+82A>C) n.367T>G n.206T>G n.268T>G n.178T>G | |
| 16 | g.17138274G>A | CA278644340 | XYLT1 | c.1764+81C>T (n.1764+81C>T) n.368G>A n.207G>A n.269G>A n.179G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138274G>C | CA493797336 | XYLT1 | c.1764+81C>G (n.1764+81C>G) n.368G>C n.207G>C n.269G>C n.179G>C | |
| 16 | g.17138274G= | CA2210541675 | XYLT1 | c.1764+81C= (n.1764+81C=) n.368G= n.207G= n.269G= n.179G= | |
| 16 | g.17138274G>T | CA278644336 | XYLT1 | c.1764+81C>A (n.1764+81C>A) n.368G>T n.207G>T n.269G>T n.179G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138275_17138311dup | CA2631987517 | XYLT1 | c.1764+45_1764+81dup (n.1764+45_1764+81dup) n.369_405dup n.208_244dup n.270_306dup n.180_216dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138275C>A | CA493797337 | XYLT1 | c.1764+80G>T (n.1764+80G>T) n.369C>A n.208C>A n.270C>A n.180C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138275C= | CA2210541677 | XYLT1 | c.1764+80G= (n.1764+80G=) n.369C= n.208C= n.270C= n.180C= | |
| 16 | g.17138275C>G | CA493797338 | XYLT1 | c.1764+80G>C (n.1764+80G>C) n.369C>G n.208C>G n.270C>G n.180C>G | |
| 16 | g.17138275C>T | CA278644345 | XYLT1 | c.1764+80G>A (n.1764+80G>A) n.369C>T n.208C>T n.270C>T n.180C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138276A>C | CA493797339 | XYLT1 | c.1764+79T>G (n.1764+79T>G) n.370A>C n.209A>C n.271A>C n.181A>C | |
| 16 | g.17138276A>G | CA493797340 | XYLT1 | c.1764+79T>C (n.1764+79T>C) n.370A>G n.209A>G n.271A>G n.181A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138276A>T | CA493797342 | XYLT1 | c.1764+79T>A (n.1764+79T>A) n.370A>T n.209A>T n.271A>T n.181A>T | |
| 16 | g.17138277_17138290del | CA2806078120 | XYLT1 | c.1764+66_1764+79del (n.1764+66_1764+79del) n.371_384del n.210_223del n.272_285del n.182_195del | |
| 16 | g.17138276_17138309dup | CA975205718 | XYLT1 | c.1764+46_1764+79dup (n.1764+46_1764+79dup) n.370_403dup n.209_242dup n.271_304dup n.181_214dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138277G>A | CA493797347 | XYLT1 | c.1764+78C>T (n.1764+78C>T) n.371G>A n.210G>A n.272G>A n.182G>A | |
| 16 | g.17138277G>C | CA493797346 | XYLT1 | c.1764+78C>G (n.1764+78C>G) n.371G>C n.210G>C n.272G>C n.182G>C | |
| 16 | g.17138277G>T | CA493797344 | XYLT1 | c.1764+78C>A (n.1764+78C>A) n.371G>T n.210G>T n.272G>T n.182G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138278G>A | CA493797348 | XYLT1 | c.1764+77C>T (n.1764+77C>T) n.372G>A n.211G>A n.273G>A n.183G>A | |
| 16 | g.17138278G>C | CA493797349 | XYLT1 | c.1764+77C>G (n.1764+77C>G) n.372G>C n.211G>C n.273G>C n.183G>C | |
| 16 | g.17138278G>T | CA493797350 | XYLT1 | c.1764+77C>A (n.1764+77C>A) n.372G>T n.211G>T n.273G>T n.183G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138279T>A | CA493797352 | XYLT1 | c.1764+76A>T (n.1764+76A>T) n.373T>A n.212T>A n.274T>A n.184T>A | |
| 16 | g.17138279T>C | CA493797354 | XYLT1 | c.1764+76A>G (n.1764+76A>G) n.373T>C n.212T>C n.274T>C n.184T>C | |
| 16 | g.17138279T>G | CA493797355 | XYLT1 | c.1764+76A>C (n.1764+76A>C) n.373T>G n.212T>G n.274T>G n.184T>G | |
| 16 | g.17138280C>A | CA493797356 | XYLT1 | c.1764+75G>T (n.1764+75G>T) n.374C>A n.213C>A n.275C>A n.185C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138280C>G | CA493797357 | XYLT1 | c.1764+75G>C (n.1764+75G>C) n.374C>G n.213C>G n.275C>G n.185C>G | |
| 16 | g.17138280C>T | CA493797359 | XYLT1 | c.1764+75G>A (n.1764+75G>A) n.374C>T n.213C>T n.275C>T n.185C>T | |
| 16 | g.17138281T>A | CA493797361 | XYLT1 | c.1764+74A>T (n.1764+74A>T) n.375T>A n.214T>A n.276T>A n.186T>A | |
| 16 | g.17138281T>C | CA493797363 | XYLT1 | c.1764+74A>G (n.1764+74A>G) n.375T>C n.214T>C n.276T>C n.186T>C | |
| 16 | g.17138281T>G | CA493797364 | XYLT1 | c.1764+74A>C (n.1764+74A>C) n.375T>G n.214T>G n.276T>G n.186T>G | |
| 16 | g.17138282_17138292del | CA2631987518 | XYLT1 | c.1764+64_1764+74del (n.1764+64_1764+74del) n.376_386del n.215_225del n.277_287del n.187_197del | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138282G>A | CA493797365 | XYLT1 | c.1764+73C>T (n.1764+73C>T) n.376G>A n.215G>A n.277G>A n.187G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138282G>C | CA493797367 | XYLT1 | c.1764+73C>G (n.1764+73C>G) n.376G>C n.215G>C n.277G>C n.187G>C | |
| 16 | g.17138282G>T | CA493797366 | XYLT1 | c.1764+73C>A (n.1764+73C>A) n.376G>T n.215G>T n.277G>T n.187G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138283G>A | CA493797371 | XYLT1 | c.1764+72C>T (n.1764+72C>T) n.377G>A n.216G>A n.278G>A n.188G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138283G>C | CA493797374 | XYLT1 | c.1764+72C>G (n.1764+72C>G) n.377G>C n.216G>C n.278G>C n.188G>C | |
| 16 | g.17138283G>T | CA493797373 | XYLT1 | c.1764+72C>A (n.1764+72C>A) n.377G>T n.216G>T n.278G>T n.188G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138284_17138325dup | CA2631987519 | XYLT1 | c.1764+31_1764+72dup (n.1764+31_1764+72dup) n.378_419dup n.217_258dup n.279_320dup n.189_230dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138284C>A | CA493797375 | XYLT1 | c.1764+71G>T (n.1764+71G>T) n.378C>A n.217C>A n.279C>A n.189C>A | |
| 16 | g.17138284C= | CA2210541680 | XYLT1 | c.1764+71G= (n.1764+71G=) n.378C= n.217C= n.279C= n.189C= | |
| 16 | g.17138284C>G | CA493797376 | XYLT1 | c.1764+71G>C (n.1764+71G>C) n.378C>G n.217C>G n.279C>G n.189C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138284C>T | CA493797377 | XYLT1 | c.1764+71G>A (n.1764+71G>A) n.378C>T n.217C>T n.279C>T n.189C>T | |
| 16 | g.17138285del | CA2575925872 | XYLT1 | c.1764+71del (n.1764+71del) n.379del n.218del n.280del n.190del | |
| 16 | g.17138285C>A | CA493797379 | XYLT1 | c.1764+70G>T (n.1764+70G>T) n.379C>A n.218C>A n.280C>A n.190C>A | |
| 16 | g.17138285C>G | CA493797381 | XYLT1 | c.1764+70G>C (n.1764+70G>C) n.379C>G n.218C>G n.280C>G n.190C>G | |
| 16 | g.17138285C>T | CA493797382 | XYLT1 | c.1764+70G>A (n.1764+70G>A) n.379C>T n.218C>T n.280C>T n.190C>T | |
| 16 | g.17138286_17138287insGGGATTTCTGCAGAGGTTTGTTGGCT | CA2631987523 | XYLT1 | c.1764+70_1764+71insCCAACAAACCTCTGCAGAAATCCCAG (n.1764+70_1764+71insCCAACAAACCTCTGCAGAAATCCCAG) n.380_381insGGGATTTCTGCAGAGGTTTGTTGGCT n.219_220insGGGATTTCTGCAGAGGTTTGTTGGCT n.281_282insGGGATTTCTGCAGAGGTTTGTTGGCT n.191_192insGGGATTTCTGCAGAGGTTTGTTGGCT | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138296_17138297insAAGAGGTTTGTTGGCTTGGATTTCTG | CA2631987524 | XYLT1 | c.1764+70_1764+71insCCAACAAACCTCTTCAGAAATCCAAG (n.1764+70_1764+71insCCAACAAACCTCTTCAGAAATCCAAG) n.390_391insAAGAGGTTTGTTGGCTTGGATTTCTG n.229_230insAAGAGGTTTGTTGGCTTGGATTTCTG n.291_292insAAGAGGTTTGTTGGCTTGGATTTCTG n.201_202insAAGAGGTTTGTTGGCTTGGATTTCTG | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138297_17138298insGAGGTTTGTTGGCTTGGATTTCTGC | CA919667545 | XYLT1 | c.1764+70_1764+71insCCAACAAACCTCGCAGAAATCCAAG (n.1764+70_1764+71insCCAACAAACCTCGCAGAAATCCAAG) n.391_392insGAGGTTTGTTGGCTTGGATTTCTGC n.230_231insGAGGTTTGTTGGCTTGGATTTCTGC n.292_293insGAGGTTTGTTGGCTTGGATTTCTGC n.202_203insGAGGTTTGTTGGCTTGGATTTCTGC | dbSNP |
| 16 | g.17138299_17138300insGGGTTTGTTGGCTTGGATTTCTGCAG | CA2631987521 | XYLT1 | c.1764+70_1764+71insCCAACAAACCCCTGCAGAAATCCAAG (n.1764+70_1764+71insCCAACAAACCCCTGCAGAAATCCAAG) n.393_394insGGGTTTGTTGGCTTGGATTTCTGCAG n.232_233insGGGTTTGTTGGCTTGGATTTCTGCAG n.294_295insGGGTTTGTTGGCTTGGATTTCTGCAG n.204_205insGGGTTTGTTGGCTTGGATTTCTGCAG | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138299_17138300insTGGTTTGTTGGCTTGGATTTCTGCAG | CA2631987522 | XYLT1 | c.1764+70_1764+71insCCAACAAACCACTGCAGAAATCCAAG (n.1764+70_1764+71insCCAACAAACCACTGCAGAAATCCAAG) n.393_394insTGGTTTGTTGGCTTGGATTTCTGCAG n.232_233insTGGTTTGTTGGCTTGGATTTCTGCAG n.294_295insTGGTTTGTTGGCTTGGATTTCTGCAG n.204_205insTGGTTTGTTGGCTTGGATTTCTGCAG | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138285_17138305dup | CA2210541683 | XYLT1 | c.1764+50_1764+70dup (n.1764+50_1764+70dup) n.379_399dup n.218_238dup n.280_300dup n.190_210dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.17138310_17138311insCTTGGATTTCTGCAGAGGTTTGATGTGATAAGATGACCTGCAGGTCTGGCCTTGGATTTCTGCAGAGGTTTGTTGGCTTGGATTTCTGCAGAGGTTTGTTGG | CA2631987520 | XYLT1 | c.1764+70_1764+71insCCAACAAACCTCTGCAGAAATCCAAGGCCAGACCTGCAGGTCATCTTATCACATCAAACCTCTGCAGAAATCCAAGCCAACAAACCTCTGCAGAAATCCAAG (n.1764+70_1764+71insCCAACAAACCTCTGCAGAAATCCAAGGCCAGACCTGCAGGTCATCTTATCACATCAAACCTCTGCAGAAATCCAAGCCAACAAACCTCTGCAGAAATCCAAG) n.404_405insCTTGGATTTCTGCAGAGGTTTGATGTGATAAGATGACCTGCAGGTCTGGCCTTGGATTTCTGCAGAGGTTTGTTGGCTTGGATTTCTGCAGAGGTTTGTTGG n.243_244insCTTGGATTTCTGCAGAGGTTTGATGTGATAAGATGACCTGCAGGTCTGGCCTTGGATTTCTGCAGAGGTTTGTTGGCTTGGATTTCTGCAGAGGTTTGTTGG n.305_306insCTTGGATTTCTGCAGAGGTTTGATGTGATAAGATGACCTGCAGGTCTGGCCTTGGATTTCTGCAGAGGTTTGTTGGCTTGGATTTCTGCAGAGGTTTGTTGG n.215_216insCTTGGATTTCTGCAGAGGTTTGATGTGATAAGATGACCTGCAGGTCTGGCCTTGGATTTCTGCAGAGGTTTGTTGGCTTGGATTTCTGCAGAGGTTTGTTGG | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138285_17138310dup | CA278644354 | XYLT1 | c.1764+45_1764+70dup (n.1764+45_1764+70dup) n.379_404dup n.218_243dup n.280_305dup n.190_215dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138286T>A | CA493797383 | XYLT1 | c.1764+69A>T (n.1764+69A>T) n.380T>A n.219T>A n.281T>A n.191T>A | |
| 16 | g.17138286T>C | CA493797384 | XYLT1 | c.1764+69A>G (n.1764+69A>G) n.380T>C n.219T>C n.281T>C n.191T>C | |
| 16 | g.17138286T>G | CA493797386 | XYLT1 | c.1764+69A>C (n.1764+69A>C) n.380T>G n.219T>G n.281T>G n.191T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138289_17138306dup | CA621655968 | XYLT1 | c.1764+52_1764+69dup (n.1764+52_1764+69dup) n.383_400dup n.222_239dup n.284_301dup n.194_211dup | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138287T>A | CA493797389 | XYLT1 | c.1764+68A>T (n.1764+68A>T) n.381T>A n.220T>A n.282T>A n.192T>A | |
| 16 | g.17138287T>C | CA493797390 | XYLT1 | c.1764+68A>G (n.1764+68A>G) n.381T>C n.220T>C n.282T>C n.192T>C | |
| 16 | g.17138287T>G | CA493797391 | XYLT1 | c.1764+68A>C (n.1764+68A>C) n.381T>G n.220T>G n.282T>G n.192T>G | |
| 16 | g.17138287T= | CA2210541685 | XYLT1 | c.1764+68A= (n.1764+68A=) n.381T= n.220T= n.282T= n.192T= | |
| 16 | g.17138287_17138297dup | CA2806078121 | XYLT1 | c.1764+58_1764+68dup (n.1764+58_1764+68dup) n.381_391dup n.220_230dup n.282_292dup n.192_202dup | |
| 16 | g.17138310_17138311insCGTGGATTTCTGCAGAGGTTTGTTGG | CA2631987525 | XYLT1 | c.1764+68_1764+69insCGCCAACAAACCTCTGCAGAAATCCA (n.1764+68_1764+69insCGCCAACAAACCTCTGCAGAAATCCA) n.404_405insCGTGGATTTCTGCAGAGGTTTGTTGG n.243_244insCGTGGATTTCTGCAGAGGTTTGTTGG n.305_306insCGTGGATTTCTGCAGAGGTTTGTTGG n.215_216insCGTGGATTTCTGCAGAGGTTTGTTGG | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138288G>A | CA278644362 | XYLT1 | c.1764+67C>T (n.1764+67C>T) n.382G>A n.221G>A n.283G>A n.193G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138288G>C | CA493797394 | XYLT1 | c.1764+67C>G (n.1764+67C>G) n.382G>C n.221G>C n.283G>C n.193G>C | |
| 16 | g.17138288G= | CA2210541688 | XYLT1 | c.1764+67C= (n.1764+67C=) n.382G= n.221G= n.283G= n.193G= | |
| 16 | g.17138288G>T | CA493797392 | XYLT1 | c.1764+67C>A (n.1764+67C>A) n.382G>T n.221G>T n.283G>T n.193G>T | |
| 16 | g.17138288_17138306dup | CA2631987526 | XYLT1 | c.1764+49_1764+67dup (n.1764+49_1764+67dup) n.382_400dup n.221_239dup n.283_301dup n.193_211dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138291_17138327dup | CA975205726 | XYLT1 | c.1764+31_1764+67dup (n.1764+31_1764+67dup) n.385_421dup n.224_260dup n.286_322dup n.196_232dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138289G>A | CA493797397 | XYLT1 | c.1764+66C>T (n.1764+66C>T) n.383G>A n.222G>A n.284G>A n.194G>A | |
| 16 | g.17138289G>C | CA493797398 | XYLT1 | c.1764+66C>G (n.1764+66C>G) n.383G>C n.222G>C n.284G>C n.194G>C | |
| 16 | g.17138289G= | CA2210541690 | XYLT1 | c.1764+66C= (n.1764+66C=) n.383G= n.222G= n.284G= n.194G= | |
| 16 | g.17138289G>T | CA493797399 | XYLT1 | c.1764+66C>A (n.1764+66C>A) n.383G>T n.222G>T n.284G>T n.194G>T | COSMIC |
| 16 | g.17138290A>C | CA493797400 | XYLT1 | c.1764+65T>G (n.1764+65T>G) n.384A>C n.223A>C n.285A>C n.195A>C | |
| 16 | g.17138290A>G | CA493797402 | XYLT1 | c.1764+65T>C (n.1764+65T>C) n.384A>G n.223A>G n.285A>G n.195A>G | |
| 16 | g.17138290A>T | CA493797403 | XYLT1 | c.1764+65T>A (n.1764+65T>A) n.384A>T n.223A>T n.285A>T n.195A>T | |
| 16 | g.17138290_17138304dup | CA2210541691 | XYLT1 | c.1764+51_1764+65dup (n.1764+51_1764+65dup) n.384_398dup n.223_237dup n.285_299dup n.195_209dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138291T>A | CA493797406 | XYLT1 | c.1764+64A>T (n.1764+64A>T) n.385T>A n.224T>A n.286T>A n.196T>A | |
| 16 | g.17138291T>C | CA493797408 | XYLT1 | c.1764+64A>G (n.1764+64A>G) n.385T>C n.224T>C n.286T>C n.196T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138291T>G | CA493797409 | XYLT1 | c.1764+64A>C (n.1764+64A>C) n.385T>G n.224T>G n.286T>G n.196T>G | |
| 16 | g.17138292_17138293del | CA2575925873 | XYLT1 | c.1764+63_1764+64del (n.1764+63_1764+64del) n.386_387del n.225_226del n.287_288del n.197_198del | |
| 16 | g.17138292T>A | CA493797412 | XYLT1 | c.1764+63A>T (n.1764+63A>T) n.386T>A n.225T>A n.287T>A n.197T>A | |
| 16 | g.17138292T>C | CA493797411 | XYLT1 | c.1764+63A>G (n.1764+63A>G) n.386T>C n.225T>C n.287T>C n.197T>C | |
| 16 | g.17138292T>G | CA493797410 | XYLT1 | c.1764+63A>C (n.1764+63A>C) n.386T>G n.225T>G n.287T>G n.197T>G | |
| 16 | g.17138293T>A | CA493797415 | XYLT1 | c.1764+62A>T (n.1764+62A>T) n.387T>A n.226T>A n.288T>A n.198T>A | |
| 16 | g.17138293T>C | CA493797417 | XYLT1 | c.1764+62A>G (n.1764+62A>G) n.387T>C n.226T>C n.288T>C n.198T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138293T>G | CA493797418 | XYLT1 | c.1764+62A>C (n.1764+62A>C) n.387T>G n.226T>G n.288T>G n.198T>G | |
| 16 | g.17138293_17138310del | CA2631987527 | XYLT1 | c.1764+45_1764+62del (n.1764+45_1764+62del) n.387_404del n.226_243del n.288_305del n.198_215del | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138294C>A | CA493797419 | XYLT1 | c.1764+61G>T (n.1764+61G>T) n.388C>A n.227C>A n.289C>A n.199C>A | |
| 16 | g.17138294C= | CA2210541693 | XYLT1 | c.1764+61G= (n.1764+61G=) n.388C= n.227C= n.289C= n.199C= | |
| 16 | g.17138294C>G | CA493797420 | XYLT1 | c.1764+61G>C (n.1764+61G>C) n.388C>G n.227C>G n.289C>G n.199C>G | |
| 16 | g.17138294C>T | CA493797421 | XYLT1 | c.1764+61G>A (n.1764+61G>A) n.388C>T n.227C>T n.289C>T n.199C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138295T>A | CA493797423 | XYLT1 | c.1764+60A>T (n.1764+60A>T) n.389T>A n.228T>A n.290T>A n.200T>A | |
| 16 | g.17138295T>C | CA493797424 | XYLT1 | c.1764+60A>G (n.1764+60A>G) n.389T>C n.228T>C n.290T>C n.200T>C | |
| 16 | g.17138295T>G | CA493797425 | XYLT1 | c.1764+60A>C (n.1764+60A>C) n.389T>G n.228T>G n.290T>G n.200T>G | |
| 16 | g.17138295_17138325dup | CA2731961533 | XYLT1 | c.1764+30_1764+60dup (n.1764+30_1764+60dup) n.389_419dup n.228_258dup n.290_320dup n.200_230dup | dbSNP |
| 16 | g.17138296G>A | CA278644363 | XYLT1 | c.1764+59C>T (n.1764+59C>T) n.390G>A n.229G>A n.291G>A n.201G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138296G>C | CA493797426 | XYLT1 | c.1764+59C>G (n.1764+59C>G) n.390G>C n.229G>C n.291G>C n.201G>C | |
| 16 | g.17138296G= | CA2210541695 | XYLT1 | c.1764+59C= (n.1764+59C=) n.390G= n.229G= n.291G= n.201G= | |
| 16 | g.17138296G>T | CA493797427 | XYLT1 | c.1764+59C>A (n.1764+59C>A) n.390G>T n.229G>T n.291G>T n.201G>T | dbSNP |
| 16 | g.17138297C>A | CA493797432 | XYLT1 | c.1764+58G>T (n.1764+58G>T) n.391C>A n.230C>A n.292C>A n.202C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.17138297C= | CA2210541697 | XYLT1 | c.1764+58G= (n.1764+58G=) n.391C= n.230C= n.292C= n.202C= | |
| 16 | g.17138297C>G | CA493797430 | XYLT1 | c.1764+58G>C (n.1764+58G>C) n.391C>G n.230C>G n.292C>G n.202C>G | |
| 16 | g.17138297C>T | CA493797431 | XYLT1 | c.1764+58G>A (n.1764+58G>A) n.391C>T n.230C>T n.292C>T n.202C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138298A= | CA2210541700 | XYLT1 | c.1764+57T= (n.1764+57T=) n.392A= n.231A= n.293A= n.203A= | |
| 16 | g.17138298A>C | CA493797433 | XYLT1 | c.1764+57T>G (n.1764+57T>G) n.392A>C n.231A>C n.293A>C n.203A>C | |
| 16 | g.17138298A>G | CA278644365 | XYLT1 | c.1764+57T>C (n.1764+57T>C) n.392A>G n.231A>G n.293A>G n.203A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138298A>T | CA493797437 | XYLT1 | c.1764+57T>A (n.1764+57T>A) n.392A>T n.231A>T n.293A>T n.203A>T | |
| 16 | g.17138298_17138324dup | CA2210541698 | XYLT1 | c.1764+31_1764+57dup (n.1764+31_1764+57dup) n.392_418dup n.231_257dup n.293_319dup n.203_229dup | dbSNP |
| 16 | g.17138299G>A | CA493797438 | XYLT1 | c.1764+56C>T (n.1764+56C>T) n.393G>A n.232G>A n.294G>A n.204G>A | |
| 16 | g.17138299G>C | CA493797439 | XYLT1 | c.1764+56C>G (n.1764+56C>G) n.393G>C n.232G>C n.294G>C n.204G>C | |
| 16 | g.17138299G>T | CA493797440 | XYLT1 | c.1764+56C>A (n.1764+56C>A) n.393G>T n.232G>T n.294G>T n.204G>T | |
| 16 | g.17138300A>C | CA493797442 | XYLT1 | c.1764+55T>G (n.1764+55T>G) n.394A>C n.233A>C n.295A>C n.205A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138300A>G | CA493797443 | XYLT1 | c.1764+55T>C (n.1764+55T>C) n.394A>G n.233A>G n.295A>G n.205A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138300A>T | CA493797445 | XYLT1 | c.1764+55T>A (n.1764+55T>A) n.394A>T n.233A>T n.295A>T n.205A>T | |
| 16 | g.17138303_17138326dup | CA2631987528 | XYLT1 | c.1764+32_1764+55dup (n.1764+32_1764+55dup) n.397_420dup n.236_259dup n.298_321dup n.208_231dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138301G>A | CA493797447 | XYLT1 | c.1764+54C>T (n.1764+54C>T) n.395G>A n.234G>A n.296G>A n.206G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.17138301G>C | CA493797448 | XYLT1 | c.1764+54C>G (n.1764+54C>G) n.395G>C n.234G>C n.296G>C n.206G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138301G= | CA2210541701 | XYLT1 | c.1764+54C= (n.1764+54C=) n.395G= n.234G= n.296G= n.206G= | |
| 16 | g.17138301G>T | CA493797449 | XYLT1 | c.1764+54C>A (n.1764+54C>A) n.395G>T n.234G>T n.296G>T n.206G>T | |
| 16 | g.17138302G>A | CA493797451 | XYLT1 | c.1764+53C>T (n.1764+53C>T) n.396G>A n.235G>A n.297G>A n.207G>A | |
| 16 | g.17138302G>C | CA493797452 | XYLT1 | c.1764+53C>G (n.1764+53C>G) n.396G>C n.235G>C n.297G>C n.207G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138302G>T | CA493797450 | XYLT1 | c.1764+53C>A (n.1764+53C>A) n.396G>T n.235G>T n.297G>T n.207G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138303T>A | CA493797454 | XYLT1 | c.1764+52A>T (n.1764+52A>T) n.397T>A n.236T>A n.298T>A n.208T>A | |
| 16 | g.17138303T>C | CA493797456 | XYLT1 | c.1764+52A>G (n.1764+52A>G) n.397T>C n.236T>C n.298T>C n.208T>C | |
| 16 | g.17138303T>G | CA493797455 | XYLT1 | c.1764+52A>C (n.1764+52A>C) n.397T>G n.236T>G n.298T>G n.208T>G | |
| 16 | g.17138304T>A | CA493797457 | XYLT1 | c.1764+51A>T (n.1764+51A>T) n.398T>A n.237T>A n.299T>A n.209T>A | |
| 16 | g.17138304T>C | CA493797459 | XYLT1 | c.1764+51A>G (n.1764+51A>G) n.398T>C n.237T>C n.299T>C n.209T>C | |
| 16 | g.17138304T>G | CA493797458 | XYLT1 | c.1764+51A>C (n.1764+51A>C) n.398T>G n.237T>G n.299T>G n.209T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138304_17138317delinsTTGTTGGGAAGGCA | CA2210541703 | XYLT1 | c.1764+38_1764+51delinsTGCCTTCCCAACAA (n.1764+38_1764+51delinsTGCCTTCCCAACAA) n.398_411delinsTTGTTGGGAAGGCA n.237_250delinsTTGTTGGGAAGGCA n.299_312delinsTTGTTGGGAAGGCA n.209_222delinsTTGTTGGGAAGGCA | |
| 16 | g.17138305T>A | CA493797460 | XYLT1 | c.1764+50A>T (n.1764+50A>T) n.399T>A n.238T>A n.300T>A n.210T>A | |
| 16 | g.17138305T>C | CA493797462 | XYLT1 | c.1764+50A>G (n.1764+50A>G) n.399T>C n.238T>C n.300T>C n.210T>C | |
| 16 | g.17138305T>G | CA493797463 | XYLT1 | c.1764+50A>C (n.1764+50A>C) n.399T>G n.238T>G n.300T>G n.210T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138305T= | CA2210541707 | XYLT1 | c.1764+50A= (n.1764+50A=) n.399T= n.238T= n.300T= n.210T= | |
| 16 | g.17138306_17138318del | CA7927785 | XYLT1 | c.1764+38_1764+50del (n.1764+38_1764+50del) n.400_412del n.239_251del n.301_313del n.211_223del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138305_17138319delinsTGTTGGGAAGGCATC | CA2210541705 | XYLT1 | c.1764+36_1764+50delinsGATGCCTTCCCAACA (n.1764+36_1764+50delinsGATGCCTTCCCAACA) n.399_413delinsTGTTGGGAAGGCATC n.238_252delinsTGTTGGGAAGGCATC n.300_314delinsTGTTGGGAAGGCATC n.210_224delinsTGTTGGGAAGGCATC | |
| 16 | g.17138306G>A | CA493797464 | XYLT1 | c.1764+49C>T (n.1764+49C>T) n.400G>A n.239G>A n.301G>A n.211G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138306G>C | CA493797467 | XYLT1 | c.1764+49C>G (n.1764+49C>G) n.400G>C n.239G>C n.301G>C n.211G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138306G>T | CA493797468 | XYLT1 | c.1764+49C>A (n.1764+49C>A) n.400G>T n.239G>T n.301G>T n.211G>T | |
| 16 | g.17138306_17138319del | CA919667546 | XYLT1 | c.1764+36_1764+49del (n.1764+36_1764+49del) n.400_413del n.239_252del n.301_314del n.211_224del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138307T>A | CA493797472 | XYLT1 | c.1764+48A>T (n.1764+48A>T) n.401T>A n.240T>A n.302T>A n.212T>A | |
| 16 | g.17138307T>C | CA493797473 | XYLT1 | c.1764+48A>G (n.1764+48A>G) n.401T>C n.240T>C n.302T>C n.212T>C | |
| 16 | g.17138307T>G | CA493797474 | XYLT1 | c.1764+48A>C (n.1764+48A>C) n.401T>G n.240T>G n.302T>G n.212T>G | |
| 16 | g.17138308T>A | CA7927786 | XYLT1 | c.1764+47A>T (n.1764+47A>T) n.402T>A n.241T>A n.303T>A n.213T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138308T>C | CA493797475 | XYLT1 | c.1764+47A>G (n.1764+47A>G) n.402T>C n.241T>C n.303T>C n.213T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138308T>G | CA493797478 | XYLT1 | c.1764+47A>C (n.1764+47A>C) n.402T>G n.241T>G n.303T>G n.213T>G | |
| 16 | g.17138308T= | CA2210541709 | XYLT1 | c.1764+47A= (n.1764+47A=) n.402T= n.241T= n.303T= n.213T= | |
| 16 | g.17138309G>A | CA493797480 | XYLT1 | c.1764+46C>T (n.1764+46C>T) n.403G>A n.242G>A n.304G>A n.214G>A | |
| 16 | g.17138309G>C | CA493797481 | XYLT1 | c.1764+46C>G (n.1764+46C>G) n.403G>C n.242G>C n.304G>C n.214G>C | |
| 16 | g.17138309G= | CA2210541711 | XYLT1 | c.1764+46C= (n.1764+46C=) n.403G= n.242G= n.304G= n.214G= | |
| 16 | g.17138309G>T | CA7927787 | XYLT1 | c.1764+46C>A (n.1764+46C>A) n.403G>T n.242G>T n.304G>T n.214G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138310G>A | CA493797485 | XYLT1 | c.1764+45C>T (n.1764+45C>T) n.404G>A n.243G>A n.305G>A n.215G>A | |
| 16 | g.17138310G>C | CA493797482 | XYLT1 | c.1764+45C>G (n.1764+45C>G) n.404G>C n.243G>C n.305G>C n.215G>C | |
| 16 | g.17138310G>T | CA493797483 | XYLT1 | c.1764+45C>A (n.1764+45C>A) n.404G>T n.243G>T n.305G>T n.215G>T | |
| 16 | g.17138310_17138311insT | CA2631987529 | XYLT1 | c.1764+44_1764+45insA (n.1764+44_1764+45insA) n.404_405insT n.243_244insT n.305_306insT n.215_216insT | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138311G>A | CA493797486 | XYLT1 | c.1764+44C>T (n.1764+44C>T) n.405G>A n.244G>A n.306G>A n.216G>A | |
| 16 | g.17138311G>C | CA493797487 | XYLT1 | c.1764+44C>G (n.1764+44C>G) n.405G>C n.244G>C n.306G>C n.216G>C | |
| 16 | g.17138311G>T | CA493797488 | XYLT1 | c.1764+44C>A (n.1764+44C>A) n.405G>T n.244G>T n.306G>T n.216G>T | |
| 16 | g.17138312_17138325dup | CA2631987531 | XYLT1 | c.1764+31_1764+44dup (n.1764+31_1764+44dup) n.406_419dup n.245_258dup n.307_320dup n.217_230dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138312_17138325del | CA2631987530 | XYLT1 | c.1764+31_1764+44del (n.1764+31_1764+44del) n.406_419del n.245_258del n.307_320del n.217_230del | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138312A>C | CA493797489 | XYLT1 | c.1764+43T>G (n.1764+43T>G) n.406A>C n.245A>C n.307A>C n.217A>C | |
| 16 | g.17138312A>G | CA493797491 | XYLT1 | c.1764+43T>C (n.1764+43T>C) n.406A>G n.245A>G n.307A>G n.217A>G | |
| 16 | g.17138312A>T | CA493797494 | XYLT1 | c.1764+43T>A (n.1764+43T>A) n.406A>T n.245A>T n.307A>T n.217A>T | |
| 16 | g.17138312_17138321dup | CA2631987532 | XYLT1 | c.1764+34_1764+43dup (n.1764+34_1764+43dup) n.406_415dup n.245_254dup n.307_316dup n.217_226dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138312_17138324dup | CA2631987533 | XYLT1 | c.1764+31_1764+43dup (n.1764+31_1764+43dup) n.406_418dup n.245_257dup n.307_319dup n.217_229dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138313A>C | CA493797495 | XYLT1 | c.1764+42T>G (n.1764+42T>G) n.407A>C n.246A>C n.308A>C n.218A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138313A>G | CA493797496 | XYLT1 | c.1764+42T>C (n.1764+42T>C) n.407A>G n.246A>G n.308A>G n.218A>G | |
| 16 | g.17138313A>T | CA493797497 | XYLT1 | c.1764+42T>A (n.1764+42T>A) n.407A>T n.246A>T n.308A>T n.218A>T | |
| 16 | g.17138314G>A | CA493797498 | XYLT1 | c.1764+41C>T (n.1764+41C>T) n.408G>A n.247G>A n.309G>A n.219G>A | |
| 16 | g.17138314G>C | CA493797501 | XYLT1 | c.1764+41C>G (n.1764+41C>G) n.408G>C n.247G>C n.309G>C n.219G>C | |
| 16 | g.17138314G>T | CA493797502 | XYLT1 | c.1764+41C>A (n.1764+41C>A) n.408G>T n.247G>T n.309G>T n.219G>T | |
| 16 | g.17138314_17138321dup | CA2631987534 | XYLT1 | c.1764+34_1764+41dup (n.1764+34_1764+41dup) n.408_415dup n.247_254dup n.309_316dup n.219_226dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138315G>A | CA493797503 | XYLT1 | c.1764+40C>T (n.1764+40C>T) n.409G>A n.248G>A n.310G>A n.220G>A | |
| 16 | g.17138315G>C | CA493797505 | XYLT1 | c.1764+40C>G (n.1764+40C>G) n.409G>C n.248G>C n.310G>C n.220G>C | |
| 16 | g.17138315G>T | CA493797504 | XYLT1 | c.1764+40C>A (n.1764+40C>A) n.409G>T n.248G>T n.310G>T n.220G>T | |
| 16 | g.17138315_17138321dup | CA2631987535 | XYLT1 | c.1764+34_1764+40dup (n.1764+34_1764+40dup) n.409_415dup n.248_254dup n.310_316dup n.220_226dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138316C>A | CA493797506 | XYLT1 | c.1764+39G>T (n.1764+39G>T) n.410C>A n.249C>A n.311C>A n.221C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138316C= | CA2210541713 | XYLT1 | c.1764+39G= (n.1764+39G=) n.410C= n.249C= n.311C= n.221C= | |
| 16 | g.17138316C>G | CA493797507 | XYLT1 | c.1764+39G>C (n.1764+39G>C) n.410C>G n.249C>G n.311C>G n.221C>G | |
| 16 | g.17138316C>T | CA493797508 | XYLT1 | c.1764+39G>A (n.1764+39G>A) n.410C>T n.249C>T n.311C>T n.221C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138317A= | CA2210541715 | XYLT1 | c.1764+38T= (n.1764+38T=) n.411A= n.250A= n.312A= n.222A= | |
| 16 | g.17138317A>C | CA493797509 | XYLT1 | c.1764+38T>G (n.1764+38T>G) n.411A>C n.250A>C n.312A>C n.222A>C | |
| 16 | g.17138317A>G | CA493797510 | XYLT1 | c.1764+38T>C (n.1764+38T>C) n.411A>G n.250A>G n.312A>G n.222A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138317A>T | CA493797511 | XYLT1 | c.1764+38T>A (n.1764+38T>A) n.411A>T n.250A>T n.312A>T n.222A>T | |
| 16 | g.17138317_17138325dup | CA278644371 | XYLT1 | c.1764+30_1764+38dup (n.1764+30_1764+38dup) n.411_419dup n.250_258dup n.312_320dup n.222_230dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.17138317_17138327dup | CA2631987536 | XYLT1 | c.1764+28_1764+38dup (n.1764+28_1764+38dup) n.411_421dup n.250_260dup n.312_322dup n.222_232dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138318T>A | CA493797512 | XYLT1 | c.1764+37A>T (n.1764+37A>T) n.412T>A n.251T>A n.313T>A n.223T>A | |
| 16 | g.17138318T>C | CA493797513 | XYLT1 | c.1764+37A>G (n.1764+37A>G) n.412T>C n.251T>C n.313T>C n.223T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138318T>G | CA493797514 | XYLT1 | c.1764+37A>C (n.1764+37A>C) n.412T>G n.251T>G n.313T>G n.223T>G | |
| 16 | g.17138319_17138380dup | CA621656017 | XYLT1 | c.1740_1764+37dup n.252_313dup n.224_285dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138319C>A | CA493797516 | XYLT1 | c.1764+36G>T (n.1764+36G>T) n.413C>A n.252C>A n.314C>A n.224C>A | |
| 16 | g.17138319C= | CA2210541720 | XYLT1 | c.1764+36G= (n.1764+36G=) n.413C= n.252C= n.314C= n.224C= | |
| 16 | g.17138319C>G | CA493797518 | XYLT1 | c.1764+36G>C (n.1764+36G>C) n.413C>G n.252C>G n.314C>G n.224C>G | |
| 16 | g.17138319C>T | CA493797519 | XYLT1 | c.1764+36G>A (n.1764+36G>A) n.413C>T n.252C>T n.314C>T n.224C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138319_17138325dup | CA2631987537 | XYLT1 | c.1764+30_1764+36dup (n.1764+30_1764+36dup) n.413_419dup n.252_258dup n.314_320dup n.224_230dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138319_17138362dup | CA2631987538 | XYLT1 | c.1757_1764+36dup n.252_295dup n.224_267dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138320A>C | CA493797520 | XYLT1 | c.1764+35T>G (n.1764+35T>G) n.414A>C n.253A>C n.315A>C n.225A>C | |
| 16 | g.17138320A>G | CA493797524 | XYLT1 | c.1764+35T>C (n.1764+35T>C) n.414A>G n.253A>G n.315A>G n.225A>G | |
| 16 | g.17138320A>T | CA493797521 | XYLT1 | c.1764+35T>A (n.1764+35T>A) n.414A>T n.253A>T n.315A>T n.225A>T | |
| 16 | g.17138321_17138324dup | CA2210541722 | XYLT1 | c.1764+32_1764+35dup (n.1764+32_1764+35dup) n.415_418dup n.254_257dup n.316_319dup n.226_229dup | dbSNP |
| 16 | g.17138321C>A | CA493797526 | XYLT1 | c.1764+34G>T (n.1764+34G>T) n.415C>A n.254C>A n.316C>A n.226C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138321C= | CA2210541724 | XYLT1 | c.1764+34G= (n.1764+34G=) n.415C= n.254C= n.316C= n.226C= | |
| 16 | g.17138321C>G | CA493797527 | XYLT1 | c.1764+34G>C (n.1764+34G>C) n.415C>G n.254C>G n.316C>G n.226C>G | |
| 16 | g.17138321C>T | CA493797528 | XYLT1 | c.1764+34G>A (n.1764+34G>A) n.415C>T n.254C>T n.316C>T n.226C>T | |
| 16 | g.17138322T>A | CA493797529 | XYLT1 | c.1764+33A>T (n.1764+33A>T) n.416T>A n.255T>A n.317T>A n.227T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138322T>C | CA493797530 | XYLT1 | c.1764+33A>G (n.1764+33A>G) n.416T>C n.255T>C n.317T>C n.227T>C | |
| 16 | g.17138322T>G | CA493797531 | XYLT1 | c.1764+33A>C (n.1764+33A>C) n.416T>G n.255T>G n.317T>G n.227T>G | |
| 16 | g.17138323dup | CA2210541726 | XYLT1 | c.1764+33dup (n.1764+33dup) n.417dup n.256dup n.318dup n.228dup | dbSNP |
| 16 | g.17138322_17138343del | CA2631987539 | XYLT1 | c.1764+12_1764+33del (n.1764+12_1764+33del) n.416_437del n.255_276del n.317_338del n.227_248del | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138323T>A | CA493797532 | XYLT1 | c.1764+32A>T (n.1764+32A>T) n.417T>A n.256T>A n.318T>A n.228T>A | |
| 16 | g.17138323T>C | CA493797534 | XYLT1 | c.1764+32A>G (n.1764+32A>G) n.417T>C n.256T>C n.318T>C n.228T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138323T>G | CA493797535 | XYLT1 | c.1764+32A>C (n.1764+32A>C) n.417T>G n.256T>G n.318T>G n.228T>G | |
| 16 | g.17138323T= | CA2210541728 | XYLT1 | c.1764+32A= (n.1764+32A=) n.417T= n.256T= n.318T= n.228T= | |
| 16 | g.17138323_17138336delinsTAGGAGGCTGGCAG | CA2210541729 | XYLT1 | c.1764+19_1764+32delinsCTGCCAGCCTCCTA (n.1764+19_1764+32delinsCTGCCAGCCTCCTA) n.417_430delinsTAGGAGGCTGGCAG n.256_269delinsTAGGAGGCTGGCAG n.318_331delinsTAGGAGGCTGGCAG n.228_241delinsTAGGAGGCTGGCAG | |
| 16 | g.17138323_17138324insTGGC | CA2631987542 | XYLT1 | c.1764+31_1764+32insGCCA (n.1764+31_1764+32insGCCA) n.417_418insTGGC n.256_257insTGGC n.318_319insTGGC n.228_229insTGGC | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138324A>C | CA493797538 | XYLT1 | c.1764+31T>G (n.1764+31T>G) n.418A>C n.257A>C n.319A>C n.229A>C | |
| 16 | g.17138324A>G | CA493797539 | XYLT1 | c.1764+31T>C (n.1764+31T>C) n.418A>G n.257A>G n.319A>G n.229A>G | |
| 16 | g.17138324A>T | CA493797537 | XYLT1 | c.1764+31T>A (n.1764+31T>A) n.418A>T n.257A>T n.319A>T n.229A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138325_17138337del | CA278644376 | XYLT1 | c.1764+19_1764+31del (n.1764+19_1764+31del) n.419_431del n.258_270del n.320_332del n.230_242del | dbSNP |
| 16 | g.17138326_17138344dup | CA718616463 | XYLT1 | c.1764+13_1764+31dup (n.1764+13_1764+31dup) n.420_438dup n.259_277dup n.321_339dup n.231_249dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138325_17138345dup | CA2631987540 | XYLT1 | c.1764+11_1764+31dup (n.1764+11_1764+31dup) n.419_439dup n.258_278dup n.320_340dup n.230_250dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138325_17138359dup | CA2631987541 | XYLT1 | c.1761_1764+31dup n.258_292dup n.230_264dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138325G>A | CA493797540 | XYLT1 | c.1764+30C>T (n.1764+30C>T) n.419G>A n.258G>A n.320G>A n.230G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138325G>C | CA493797541 | XYLT1 | c.1764+30C>G (n.1764+30C>G) n.419G>C n.258G>C n.320G>C n.230G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138325G= | CA2210541741 | XYLT1 | c.1764+30C= (n.1764+30C=) n.419G= n.258G= n.320G= n.230G= | |
| 16 | g.17138325G>T | CA493797542 | XYLT1 | c.1764+30C>A (n.1764+30C>A) n.419G>T n.258G>T n.320G>T n.230G>T | |
| 16 | g.17138326G>A | CA493797543 | XYLT1 | c.1764+29C>T (n.1764+29C>T) n.420G>A n.259G>A n.321G>A n.231G>A | |
| 16 | g.17138326G>C | CA493797544 | XYLT1 | c.1764+29C>G (n.1764+29C>G) n.420G>C n.259G>C n.321G>C n.231G>C | |
| 16 | g.17138326G>T | CA493797545 | XYLT1 | c.1764+29C>A (n.1764+29C>A) n.420G>T n.259G>T n.321G>T n.231G>T | |
| 16 | g.17138326_17138334dup | CA2631987543 | XYLT1 | c.1764+21_1764+29dup (n.1764+21_1764+29dup) n.420_428dup n.259_267dup n.321_329dup n.231_239dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138328_17138345dup | CA2210541744 | XYLT1 | c.1764+12_1764+29dup (n.1764+12_1764+29dup) n.422_439dup n.261_278dup n.323_340dup n.233_250dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.17138327A>C | CA493797546 | XYLT1 | c.1764+28T>G (n.1764+28T>G) n.421A>C n.260A>C n.322A>C n.232A>C | |
| 16 | g.17138327A>G | CA493797547 | XYLT1 | c.1764+28T>C (n.1764+28T>C) n.421A>G n.260A>G n.322A>G n.232A>G | |
| 16 | g.17138327A>T | CA493797550 | XYLT1 | c.1764+28T>A (n.1764+28T>A) n.421A>T n.260A>T n.322A>T n.232A>T | |
| 16 | g.17138328G>A | CA493797551 | XYLT1 | c.1764+27C>T (n.1764+27C>T) n.422G>A n.261G>A n.323G>A n.233G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138328G>C | CA493797552 | XYLT1 | c.1764+27C>G (n.1764+27C>G) n.422G>C n.261G>C n.323G>C n.233G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138328G= | CA2210541749 | XYLT1 | c.1764+27C= (n.1764+27C=) n.422G= n.261G= n.323G= n.233G= | |
| 16 | g.17138328G>T | CA493797553 | XYLT1 | c.1764+27C>A (n.1764+27C>A) n.422G>T n.261G>T n.323G>T n.233G>T | |
| 16 | g.17138329G>A | CA493797556 | XYLT1 | c.1764+26C>T (n.1764+26C>T) n.423G>A n.262G>A n.324G>A n.234G>A | |
| 16 | g.17138329G>C | CA493797555 | XYLT1 | c.1764+26C>G (n.1764+26C>G) n.423G>C n.262G>C n.324G>C n.234G>C | |
| 16 | g.17138329G= | CA2210541753 | XYLT1 | c.1764+26C= (n.1764+26C=) n.423G= n.262G= n.324G= n.234G= | |
| 16 | g.17138329G>T | CA493797554 | XYLT1 | c.1764+26C>A (n.1764+26C>A) n.423G>T n.262G>T n.324G>T n.234G>T | |
| 16 | g.17138329_17138337del | CA2631987545 | XYLT1 | c.1764+18_1764+26del (n.1764+18_1764+26del) n.423_431del n.262_270del n.324_332del n.234_242del | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138330_17138363dup | CA2631987544 | XYLT1 | c.1757_1764+26dup n.263_296dup n.235_268dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138330C>A | CA493797559 | XYLT1 | c.1764+25G>T (n.1764+25G>T) n.424C>A n.263C>A n.325C>A n.235C>A | |
| 16 | g.17138330C= | CA2210541756 | XYLT1 | c.1764+25G= (n.1764+25G=) n.424C= n.263C= n.325C= n.235C= | |
| 16 | g.17138330C>G | CA493797560 | XYLT1 | c.1764+25G>C (n.1764+25G>C) n.424C>G n.263C>G n.325C>G n.235C>G | |
| 16 | g.17138330C>T | CA493797561 | XYLT1 | c.1764+25G>A (n.1764+25G>A) n.424C>T n.263C>T n.325C>T n.235C>T | dbSNP |
| 16 | g.17138334_17138358dup | CA7927788 | XYLT1 | c.1764+1_1764+25dup n.267_291dup n.239_263dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138331T>A | CA493797562 | XYLT1 | c.1764+24A>T (n.1764+24A>T) n.425T>A n.264T>A n.326T>A n.236T>A | |
| 16 | g.17138331T>C | CA493797563 | XYLT1 | c.1764+24A>G (n.1764+24A>G) n.425T>C n.264T>C n.326T>C n.236T>C | dbSNP |
| 16 | g.17138331T>G | CA493797565 | XYLT1 | c.1764+24A>C (n.1764+24A>C) n.425T>G n.264T>G n.326T>G n.236T>G | |
| 16 | g.17138331T= | CA2210541760 | XYLT1 | c.1764+24A= (n.1764+24A=) n.425T= n.264T= n.326T= n.236T= | |
| 16 | g.17138333_17138342del | CA2575925878 | XYLT1 | c.1764+15_1764+24del (n.1764+15_1764+24del) n.427_436del n.266_275del n.328_337del n.238_247del | |
| 16 | g.17138331_17138358dup | CA975205764 | XYLT1 | c.1761_1764+24dup n.264_291dup n.236_263dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138332G>A | CA493797567 | XYLT1 | c.1764+23C>T (n.1764+23C>T) n.426G>A n.265G>A n.327G>A n.237G>A | |
| 16 | g.17138332G>C | CA493797568 | XYLT1 | c.1764+23C>G (n.1764+23C>G) n.426G>C n.265G>C n.327G>C n.237G>C | |
| 16 | g.17138332G>T | CA493797569 | XYLT1 | c.1764+23C>A (n.1764+23C>A) n.426G>T n.265G>T n.327G>T n.237G>T | |
| 16 | g.17138333G>A | CA7927789 | XYLT1 | c.1764+22C>T (n.1764+22C>T) n.427G>A n.266G>A n.328G>A n.238G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138333G>C | CA493797571 | XYLT1 | c.1764+22C>G (n.1764+22C>G) n.427G>C n.266G>C n.328G>C n.238G>C | |
| 16 | g.17138333G= | CA2210541763 | XYLT1 | c.1764+22C= (n.1764+22C=) n.427G= n.266G= n.328G= n.238G= | |
| 16 | g.17138333G>T | CA493797574 | XYLT1 | c.1764+22C>A (n.1764+22C>A) n.427G>T n.266G>T n.328G>T n.238G>T | |
| 16 | g.17138334C>A | CA493797576 | XYLT1 | c.1764+21G>T (n.1764+21G>T) n.428C>A n.267C>A n.329C>A n.239C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.17138334C= | CA2210541769 | XYLT1 | c.1764+21G= (n.1764+21G=) n.428C= n.267C= n.329C= n.239C= | |
| 16 | g.17138334C>G | CA493797577 | XYLT1 | c.1764+21G>C (n.1764+21G>C) n.428C>G n.267C>G n.329C>G n.239C>G | |
| 16 | g.17138334C>T | CA493797575 | XYLT1 | c.1764+21G>A (n.1764+21G>A) n.428C>T n.267C>T n.329C>T n.239C>T | dbSNP |
| 16 | g.17138334_17138343dup | CA975205771 | XYLT1 | c.1764+12_1764+21dup (n.1764+12_1764+21dup) n.428_437dup n.267_276dup n.329_338dup n.239_248dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138335A= | CA2210541772 | XYLT1 | c.1764+20T= (n.1764+20T=) n.429A= n.268A= n.330A= n.240A= | |
| 16 | g.17138335A>C | CA493797578 | XYLT1 | c.1764+20T>G (n.1764+20T>G) n.429A>C n.268A>C n.330A>C n.240A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138335A>G | CA493797579 | XYLT1 | c.1764+20T>C (n.1764+20T>C) n.429A>G n.268A>G n.330A>G n.240A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138335A>T | CA493797581 | XYLT1 | c.1764+20T>A (n.1764+20T>A) n.429A>T n.268A>T n.330A>T n.240A>T | |
| 16 | g.17138335_17138361dup | CA2631987546 | XYLT1 | c.1758_1764+20dup n.268_294dup n.240_266dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138336G>A | CA278644385 | XYLT1 | c.1764+19C>T (n.1764+19C>T) n.430G>A n.269G>A n.331G>A n.241G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138336G>C | CA493797582 | XYLT1 | c.1764+19C>G (n.1764+19C>G) n.430G>C n.269G>C n.331G>C n.241G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138336G= | CA2210541777 | XYLT1 | c.1764+19C= (n.1764+19C=) n.430G= n.269G= n.331G= n.241G= | |
| 16 | g.17138336G>T | CA493797584 | XYLT1 | c.1764+19C>A (n.1764+19C>A) n.430G>T n.269G>T n.331G>T n.241G>T | |
| 16 | g.17138337A>C | CA493797585 | XYLT1 | c.1764+18T>G (n.1764+18T>G) n.431A>C n.270A>C n.332A>C n.242A>C | |
| 16 | g.17138337A>G | CA493797587 | XYLT1 | c.1764+18T>C (n.1764+18T>C) n.431A>G n.270A>G n.332A>G n.242A>G | |
| 16 | g.17138337A>T | CA493797588 | XYLT1 | c.1764+18T>A (n.1764+18T>A) n.431A>T n.270A>T n.332A>T n.242A>T | |
| 16 | g.17138338C>A | CA493797589 | XYLT1 | c.1764+17G>T (n.1764+17G>T) n.432C>A n.271C>A n.333C>A n.243C>A | |
| 16 | g.17138338C= | CA2210541780 | XYLT1 | c.1764+17G= (n.1764+17G=) n.432C= n.271C= n.333C= n.243C= | |
| 16 | g.17138338C>G | CA493797590 | XYLT1 | c.1764+17G>C (n.1764+17G>C) n.432C>G n.271C>G n.333C>G n.243C>G | |
| 16 | g.17138338C>T | CA493797591 | XYLT1 | c.1764+17G>A (n.1764+17G>A) n.432C>T n.271C>T n.333C>T n.243C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138339_17138352dup | CA2631987547 | XYLT1 | c.1764+4_1764+17dup (n.1764+4_1764+17dup) n.272_285dup n.244_257dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138339C>A | CA493797593 | XYLT1 | c.1764+16G>T (n.1764+16G>T) n.433C>A n.272C>A n.334C>A n.244C>A | |
| 16 | g.17138339C= | CA2210541786 | XYLT1 | c.1764+16G= (n.1764+16G=) n.433C= n.272C= n.334C= n.244C= | |
| 16 | g.17138339C>G | CA493797597 | XYLT1 | c.1764+16G>C (n.1764+16G>C) n.433C>G n.272C>G n.334C>G n.244C>G | |
| 16 | g.17138339C>T | CA493797595 | XYLT1 | c.1764+16G>A (n.1764+16G>A) n.433C>T n.272C>T n.334C>T n.244C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.17138340_17138350dup | CA7927790 | XYLT1 | c.1764+6_1764+16dup (n.1764+6_1764+16dup) n.273_283dup n.245_255dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138340A= | CA2210541791 | XYLT1 | c.1764+15T= (n.1764+15T=) n.434A= n.273A= n.335A= n.245A= | |
| 16 | g.17138340A>C | CA493797598 | XYLT1 | c.1764+15T>G (n.1764+15T>G) n.434A>C n.273A>C n.335A>C n.245A>C | |
| 16 | g.17138340A>G | CA493797599 | XYLT1 | c.1764+15T>C (n.1764+15T>C) n.434A>G n.273A>G n.335A>G n.245A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138340A>T | CA493797600 | XYLT1 | c.1764+15T>A (n.1764+15T>A) n.434A>T n.273A>T n.335A>T n.245A>T | |
| 16 | g.17138341T>A | CA493797601 | XYLT1 | c.1764+14A>T (n.1764+14A>T) n.435T>A n.274T>A n.336T>A n.246T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138341T>C | CA493797602 | XYLT1 | c.1764+14A>G (n.1764+14A>G) n.435T>C n.274T>C n.336T>C n.246T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138341T>G | CA493797603 | XYLT1 | c.1764+14A>C (n.1764+14A>C) n.435T>G n.274T>G n.336T>G n.246T>G | |
| 16 | g.17138341_17138358dup | CA621656019 | XYLT1 | c.1761_1764+14dup n.274_291dup n.246_263dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138341_17138365dup | CA621656018 | XYLT1 | c.1754_1764+14dup n.274_298dup n.246_270dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138341_17138376dup | CA7927791 | XYLT1 | c.1743_1764+14dup n.274_309dup n.246_281dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138342G>A | CA7927792 | XYLT1 | c.1764+13C>T (n.1764+13C>T) n.436G>A n.275G>A n.337G>A n.247G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138342G>C | CA493797604 | XYLT1 | c.1764+13C>G (n.1764+13C>G) n.436G>C n.275G>C n.337G>C n.247G>C | |
| 16 | g.17138342G= | CA2210541804 | XYLT1 | c.1764+13C= (n.1764+13C=) n.436G= n.275G= n.337G= n.247G= | |
| 16 | g.17138342G>T | CA493797605 | XYLT1 | c.1764+13C>A (n.1764+13C>A) n.436G>T n.275G>T n.337G>T n.247G>T | |
| 16 | g.17138343A>C | CA493797607 | XYLT1 | c.1764+12T>G (n.1764+12T>G) n.437A>C n.276A>C n.338A>C n.248A>C | |
| 16 | g.17138343A>G | CA493797608 | XYLT1 | c.1764+12T>C (n.1764+12T>C) n.437A>G n.276A>G n.338A>G n.248A>G | |
| 16 | g.17138343A>T | CA493797606 | XYLT1 | c.1764+12T>A (n.1764+12T>A) n.437A>T n.276A>T n.338A>T n.248A>T | |
| 16 | g.17138344G>A | CA493797610 | XYLT1 | c.1764+11C>T (n.1764+11C>T) n.438G>A n.277G>A n.339G>A n.249G>A | |
| 16 | g.17138344G>C | CA7927793 | XYLT1 | c.1764+11C>G (n.1764+11C>G) n.438G>C n.277G>C n.339G>C n.249G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138344G= | CA2210541808 | XYLT1 | c.1764+11C= (n.1764+11C=) n.438G= n.277G= n.339G= n.249G= | |
| 16 | g.17138344G>T | CA493797611 | XYLT1 | c.1764+11C>A (n.1764+11C>A) n.438G>T n.277G>T n.339G>T n.249G>T | |
| 16 | g.17138345_17138377dup | CA2631987548 | XYLT1 | c.1743_1764+11dup n.278_310dup n.250_282dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138345A= | CA2210541813 | XYLT1 | c.1764+10T= (n.1764+10T=) n.439A= n.278A= n.340A= n.250A= | |
| 16 | g.17138345A>C | CA493797612 | XYLT1 | c.1764+10T>G (n.1764+10T>G) n.439A>C n.278A>C n.340A>C n.250A>C | |
| 16 | g.17138345A>G | CA7927795 | XYLT1 | c.1764+10T>C (n.1764+10T>C) n.439A>G n.278A>G n.340A>G n.250A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138345A>T | CA493797613 | XYLT1 | c.1764+10T>A (n.1764+10T>A) n.439A>T n.278A>T n.340A>T n.250A>T | |
| 16 | g.17138346_17138347dup | CA7927794 | XYLT1 | c.1764+9_1764+10dup (n.1764+9_1764+10dup) n.440_441dup n.279_280dup n.341_342dup n.251_252dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138345_17138346insGGAGGC | CA2210541820 | XYLT1 | c.1764+9_1764+10insGCCTCC (n.1764+9_1764+10insGCCTCC) n.439_440insGGAGGC n.278_279insGGAGGC n.340_341insGGAGGC n.250_251insGGAGGC | dbSNP |
| 16 | g.17138346A>C | CA493797614 | XYLT1 | c.1764+9T>G (n.1764+9T>G) n.440A>C n.279A>C n.341A>C n.251A>C | |
| 16 | g.17138346A>G | CA493797615 | XYLT1 | c.1764+9T>C (n.1764+9T>C) n.440A>G n.279A>G n.341A>G n.251A>G | |
| 16 | g.17138346A>T | CA493797616 | XYLT1 | c.1764+9T>A (n.1764+9T>A) n.440A>T n.279A>T n.341A>T n.251A>T | |
| 16 | g.17138346_17138349dup | CA621656022 | XYLT1 | c.1764+6_1764+9dup (n.1764+6_1764+9dup) n.279_282dup n.251_254dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138346_17138380dup | CA2631987549 | XYLT1 | c.1739_1764+9dup n.279_313dup n.251_285dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138347A= | CA2210541826 | XYLT1 | c.1764+8T= (n.1764+8T=) n.441A= n.280A= n.342A= n.252A= | |
| 16 | g.17138347A>C | CA493797617 | XYLT1 | c.1764+8T>G (n.1764+8T>G) n.441A>C n.280A>C n.342A>C n.252A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.17138347A>G | CA7927796 | XYLT1 | c.1764+8T>C (n.1764+8T>C) n.441A>G n.280A>G n.342A>G n.252A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138347A>T | CA493797618 | XYLT1 | c.1764+8T>A (n.1764+8T>A) n.441A>T n.280A>T n.342A>T n.252A>T | |
| 16 | g.17138348G>A | CA493797620 | XYLT1 | c.1764+7C>T (n.1764+7C>T) n.442G>A n.281G>A n.343G>A n.253G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.17138348G>C | CA493797622 | XYLT1 | c.1764+7C>G (n.1764+7C>G) n.442G>C n.281G>C n.343G>C n.253G>C | |
| 16 | g.17138348G= | CA2210541828 | XYLT1 | c.1764+7C= (n.1764+7C=) n.442G= n.281G= n.343G= n.253G= | |
| 16 | g.17138348G>T | CA493797624 | XYLT1 | c.1764+7C>A (n.1764+7C>A) n.442G>T n.281G>T n.343G>T n.253G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138349T>A | CA493797625 | XYLT1 | c.1764+6A>T (n.1764+6A>T) n.282T>A n.254T>A | |
| 16 | g.17138349T>C | CA493797627 | XYLT1 | c.1764+6A>G (n.1764+6A>G) n.282T>C n.254T>C | |
| 16 | g.17138349T>G | CA493797626 | XYLT1 | c.1764+6A>C (n.1764+6A>C) n.282T>G n.254T>G | |
| 16 | g.17138349_17138352dup | CA2631987550 | XYLT1 | c.1764+3_1764+6dup (n.1764+3_1764+6dup) n.282_285dup n.254_257dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138350C>A | CA493797628 | XYLT1 | c.1764+5G>T (n.1764+5G>T) n.283C>A n.255C>A | |
| 16 | g.17138350C>G | CA493797629 | XYLT1 | c.1764+5G>C (n.1764+5G>C) n.283C>G n.255C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138350C>T | CA493797630 | XYLT1 | c.1764+5G>A (n.1764+5G>A) n.283C>T n.255C>T | |
| 16 | g.17138351T>A | CA493797631 | XYLT1 | c.1764+4A>T (n.1764+4A>T) n.284T>A n.256T>A | |
| 16 | g.17138351T>C | CA7927797 | XYLT1 | c.1764+4A>G (n.1764+4A>G) n.284T>C n.256T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138351T>G | CA493797632 | XYLT1 | c.1764+4A>C (n.1764+4A>C) n.284T>G n.256T>G | |
| 16 | g.17138351T= | CA2210541832 | XYLT1 | c.1764+4A= (n.1764+4A=) n.284T= n.256T= | |
| 16 | g.17138352C>A | CA493797633 | XYLT1 | c.1764+3G>T (n.1764+3G>T) n.285C>A n.257C>A | |
| 16 | g.17138352C= | CA2210541836 | XYLT1 | c.1764+3G= (n.1764+3G=) n.285C= n.257C= | |
| 16 | g.17138352C>G | CA493797634 | XYLT1 | c.1764+3G>C (n.1764+3G>C) n.285C>G n.257C>G | |
| 16 | g.17138352C>T | CA7927798 | XYLT1 | c.1764+3G>A (n.1764+3G>A) n.285C>T n.257C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138353A= | CA2210541840 | XYLT1 | c.1764+2T= (n.1764+2T=) n.286A= n.258A= | |
| 16 | g.17138353A>C | CA394875090 | XYLT1 | c.1764+2T>G (n.1764+2T>G) n.286A>C n.258A>C | |
| 16 | g.17138353A>G | CA394875091 | XYLT1 | c.1764+2T>C (n.1764+2T>C) n.286A>G n.258A>G | |
| 16 | g.17138353A>T | CA394875092 | XYLT1 | c.1764+2T>A (n.1764+2T>A) n.286A>T n.258A>T | |
| 16 | g.17138354C>A | CA394875093 | XYLT1 | c.1764+1G>T (n.1764+1G>T) n.287C>A n.259C>A | |
| 16 | g.17138354C= | CA2210541845 | XYLT1 | c.1764+1G= (n.1764+1G=) n.287C= n.259C= | |
| 16 | g.17138354C>G | CA394875095 | XYLT1 | c.1764+1G>C (n.1764+1G>C) n.287C>G n.259C>G | |
| 16 | g.17138354C>T | CA394875094 | XYLT1 | c.1764+1G>A (n.1764+1G>A) n.287C>T n.259C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138355_17138376dup | CA621656025 | XYLT1 | c.1744_1764+1dup n.288_309dup n.260_281dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138355C>A | CA394875096 | XYLT1 | c.1764G>T (p.Gln588His) n.288C>A n.260C>A | |
| 16 | g.17138355C>G | CA394875097 | XYLT1 | c.1764G>C (p.Gln588His) n.288C>G n.260C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138355C>T | CA493797635 | XYLT1 | c.1764G>A (p.Gln588=) n.288C>T n.260C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138356T>A | CA394875098 | XYLT1 | c.1763A>T (p.Gln588Leu) n.289T>A n.261T>A | |
| 16 | g.17138356T>C | CA7927799 | XYLT1 | c.1763A>G (p.Gln588Arg) n.289T>C n.261T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.17138356T>G | CA394875099 | XYLT1 | c.1763A>C (p.Gln588Pro) n.289T>G n.261T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138356T= | CA2210541849 | XYLT1 | c.1763A= (p.Gln588=) n.289T= n.261T= | |
| 16 | g.17138357G>A | CA394875100 | XYLT1 | c.1762C>T (p.Gln588Ter) n.290G>A n.262G>A | |
| 16 | g.17138357G>C | CA394875101 | XYLT1 | c.1762C>G (p.Gln588Glu) n.290G>C n.262G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138357G>T | CA394875102 | XYLT1 | c.1762C>A (p.Gln588Lys) n.290G>T n.262G>T | |
| 16 | g.17138358G>A | CA493797636 | XYLT1 | c.1761C>T (p.Phe587=) n.291G>A n.263G>A | |
| 16 | g.17138358G>C | CA394875103 | XYLT1 | c.1761C>G (p.Phe587Leu) n.291G>C n.263G>C | |
| 16 | g.17138358G= | CA2210541852 | XYLT1 | c.1761C= (p.Phe587=) n.291G= n.263G= | |
| 16 | g.17138358G>T | CA394875104 | XYLT1 | c.1761C>A (p.Phe587Leu) n.291G>T n.263G>T | dbSNP |
| 16 | g.17138359A>C | CA394875107 | XYLT1 | c.1760T>G (p.Phe587Cys) n.292A>C n.264A>C | |
| 16 | g.17138359A>G | CA394875106 | XYLT1 | c.1760T>C (p.Phe587Ser) n.292A>G n.264A>G | |
| 16 | g.17138359A>T | CA394875105 | XYLT1 | c.1760T>A (p.Phe587Tyr) n.292A>T n.264A>T | |
| 16 | g.17138360A>C | CA394875108 | XYLT1 | c.1759T>G (p.Phe587Val) n.293A>C n.265A>C | |
| 16 | g.17138360A>G | CA394875109 | XYLT1 | c.1759T>C (p.Phe587Leu) n.293A>G n.265A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138360A>T | CA394875110 | XYLT1 | c.1759T>A (p.Phe587Ile) n.293A>T n.265A>T | |
| 16 | g.17138361G>A | CA493797637 | XYLT1 | c.1758C>T (p.Arg586=) n.294G>A n.266G>A | |
| 16 | g.17138361G>C | CA493797638 | XYLT1 | c.1758C>G (p.Arg586=) n.294G>C n.266G>C | |
| 16 | g.17138361G>T | CA493797639 | XYLT1 | c.1758C>A (p.Arg586=) n.294G>T n.266G>T | |
| 16 | g.17138362C>A | CA394875111 | XYLT1 | c.1757G>T (p.Arg586Leu) n.295C>A n.267C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.17138362C= | CA2210541856 | XYLT1 | c.1757G= (p.Arg586=) n.295C= n.267C= | |
| 16 | g.17138362C>G | CA394875112 | XYLT1 | c.1757G>C (p.Arg586Pro) n.295C>G n.267C>G | dbSNP |
| 16 | g.17138362C>T | CA7927800 | XYLT1 | c.1757G>A (p.Arg586His) n.295C>T n.267C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138363G>A | CA7927801 | XYLT1 | c.1756C>T (p.Arg586Cys) n.296G>A n.268G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138363G>C | CA394875113 | XYLT1 | c.1756C>G (p.Arg586Gly) n.296G>C n.268G>C | |
| 16 | g.17138363G= | CA2210541860 | XYLT1 | c.1756C= (p.Arg586=) n.296G= n.268G= | |
| 16 | g.17138363G>T | CA394875114 | XYLT1 | c.1756C>A (p.Arg586Ser) n.296G>T n.268G>T | |
| 16 | g.17138364G>A | CA493797640 | XYLT1 | c.1755C>T (p.His585=) n.297G>A n.269G>A | |
| 16 | g.17138364G>C | CA7927802 | XYLT1 | c.1755C>G (p.His585Gln) n.297G>C n.269G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.17138364G= | CA2210541867 | XYLT1 | c.1755C= (p.His585=) n.297G= n.269G= | |
| 16 | g.17138364G>T | CA394875115 | XYLT1 | c.1755C>A (p.His585Gln) n.297G>T n.269G>T | |
| 16 | g.17138365T>A | CA394875116 | XYLT1 | c.1754A>T (p.His585Leu) n.298T>A n.270T>A | |
| 16 | g.17138365T>C | CA394875117 | XYLT1 | c.1754A>G (p.His585Arg) n.298T>C n.270T>C | |
| 16 | g.17138365T>G | CA394875118 | XYLT1 | c.1754A>C (p.His585Pro) n.298T>G n.270T>G | |
| 16 | g.17138366G>A | CA394875119 | XYLT1 | c.1753C>T (p.His585Tyr) n.299G>A n.271G>A | dbSNP |
| 16 | g.17138366G>C | CA394875120 | XYLT1 | c.1753C>G (p.His585Asp) n.299G>C n.271G>C | |
| 16 | g.17138366G= | CA2210541870 | XYLT1 | c.1753C= (p.His585=) n.299G= n.271G= | |
| 16 | g.17138366G>T | CA278644435 | XYLT1 | c.1753C>A (p.His585Asn) n.299G>T n.271G>T | dbSNP |
| 16 | g.17138367G>A | CA493797641 | XYLT1 | c.1752C>T (p.Phe584=) n.300G>A n.272G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.17138367G>C | CA394875121 | XYLT1 | c.1752C>G (p.Phe584Leu) n.300G>C n.272G>C | |
| 16 | g.17138367G= | CA2210541873 | XYLT1 | c.1752C= (p.Phe584=) n.300G= n.272G= | |
| 16 | g.17138367G>T | CA394875122 | XYLT1 | c.1752C>A (p.Phe584Leu) n.300G>T n.272G>T |