Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.17138150_17138207dupCA2631987247XYLT1c.1764+150_1764+207dup (n.1764+150_1764+207dup)
n.336-92_336-35dup
n.175-92_175-35dup
n.237-92_237-35dup
n.147-92_147-35dup
 gnomAD v4
16g.17138167_17138206dupCA2631987333XYLT1c.1764+150_1764+189dup (n.1764+150_1764+189dup)
n.336-75_336-36dup
n.175-75_175-36dup
n.237-75_237-36dup
n.147-75_147-36dup
 gnomAD v4
16g.17138179_17138201dupCA2631987346XYLT1c.1764+157_1764+179dup (n.1764+157_1764+179dup)
n.336-63_336-41dup
n.175-63_175-41dup
n.237-63_237-41dup
n.147-63_147-41dup
 gnomAD v4
16g.17138176_17138212dupCA2631987347XYLT1c.1764+143_1764+179dup (n.1764+143_1764+179dup)
n.336-66_336-30dup
n.175-66_175-30dup
n.237-66_237-30dup
n.147-66_147-30dup
 gnomAD v4
16g.17138179_17138193delinsAAGTAAGTGCTCAATCA2210541527XYLT1c.1764+162_1764+176delinsATTGAGCACTTACTT (n.1764+162_1764+176delinsATTGAGCACTTACTT)
n.336-63_336-49delinsAAGTAAGTGCTCAAT
n.175-63_175-49delinsAAGTAAGTGCTCAAT
n.237-63_237-49delinsAAGTAAGTGCTCAAT
n.147-63_147-49delinsAAGTAAGTGCTCAAT
16g.17138181_17138194delCA2210541528XYLT1c.1764+162_1764+175del (n.1764+162_1764+175del)
n.336-61_336-48del
n.175-61_175-48del
n.237-61_237-48del
n.147-61_147-48del
 dbSNP gnomAD v4
16g.17138186_17138194delCA2631987380XYLT1c.1764+161_1764+169del (n.1764+161_1764+169del)
n.336-56_336-48del
n.175-56_175-48del
n.237-56_237-48del
n.147-56_147-48del
 gnomAD v4
16g.17138192_17138198delCA2631987389XYLT1c.1764+159_1764+165del (n.1764+159_1764+165del)
n.336-50_336-44del
n.175-50_175-44del
n.237-50_237-44del
n.147-50_147-44del
 gnomAD v4
16g.17138191_17138234dupCA2631987393XYLT1c.1764+121_1764+164dup (n.1764+121_1764+164dup)
n.336-51_336-8dup
n.175-51_175-8dup
n.237-51_237-8dup
n.147-51_147-8dup
 gnomAD v4
16g.17138193T>ACA2631987399XYLT1c.1764+162A>T (n.1764+162A>T)
n.336-49T>A
n.175-49T>A
n.237-49T>A
n.147-49T>A
 gnomAD v4
16g.17138193T>CCA2631987398XYLT1c.1764+162A>G (n.1764+162A>G)
n.336-49T>C
n.175-49T>C
n.237-49T>C
n.147-49T>C
 gnomAD v4
16g.17138193T=CA2210541552XYLT1c.1764+162A= (n.1764+162A=)
n.336-49T=
n.175-49T=
n.237-49T=
n.147-49T=
16g.17138194A>CCA2631987401XYLT1c.1764+161T>G (n.1764+161T>G)
n.336-48A>C
n.175-48A>C
n.237-48A>C
n.147-48A>C
 gnomAD v4
16g.17138194A>TCA2631987402XYLT1c.1764+161T>A (n.1764+161T>A)
n.336-48A>T
n.175-48A>T
n.237-48A>T
n.147-48A>T
 gnomAD v4
16g.17138196delCA2631987400XYLT1c.1764+161del (n.1764+161del)
n.336-46del
n.175-46del
n.237-46del
n.147-46del
 gnomAD v4
16g.17138195_17138198dupCA621655961XYLT1c.1764+158_1764+161dup (n.1764+158_1764+161dup)
n.336-47_336-44dup
n.175-47_175-44dup
n.237-47_237-44dup
n.147-47_147-44dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17138195A>CCA2631987403XYLT1c.1764+160T>G (n.1764+160T>G)
n.336-47A>C
n.175-47A>C
n.237-47A>C
n.147-47A>C
 gnomAD v4
16g.17138195A>GCA2631987404XYLT1c.1764+160T>C (n.1764+160T>C)
n.336-47A>G
n.175-47A>G
n.237-47A>G
n.147-47A>G
 gnomAD v4
16g.17138196A=CA2210541554XYLT1c.1764+159T= (n.1764+159T=)
n.336-46A=
n.175-46A=
n.237-46A=
n.147-46A=
16g.17138196A>CCA2631987405XYLT1c.1764+159T>G (n.1764+159T>G)
n.336-46A>C
n.175-46A>C
n.237-46A>C
n.147-46A>C
 gnomAD v4
16g.17138196A>GCA278644262XYLT1c.1764+159T>C (n.1764+159T>C)
n.336-46A>G
n.175-46A>G
n.237-46A>G
n.147-46A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17138197C>ACA2631987406XYLT1c.1764+158G>T (n.1764+158G>T)
n.336-45C>A
n.175-45C>A
n.237-45C>A
n.147-45C>A
 gnomAD v4
16g.17138197C>GCA2631987407XYLT1c.1764+158G>C (n.1764+158G>C)
n.336-45C>G
n.175-45C>G
n.237-45C>G
n.147-45C>G
 gnomAD v4
16g.17138197C>TCA2631987408XYLT1c.1764+158G>A (n.1764+158G>A)
n.336-45C>T
n.175-45C>T
n.237-45C>T
n.147-45C>T
 gnomAD v4
16g.17138198A>CCA2631987409XYLT1c.1764+157T>G (n.1764+157T>G)
n.336-44A>C
n.175-44A>C
n.237-44A>C
n.147-44A>C
 gnomAD v4
16g.17138198A>TCA2631987410XYLT1c.1764+157T>A (n.1764+157T>A)
n.336-44A>T
n.175-44A>T
n.237-44A>T
n.147-44A>T
 gnomAD v4
16g.17138199C>ACA718616308XYLT1c.1764+156G>T (n.1764+156G>T)
n.336-43C>A
n.175-43C>A
n.237-43C>A
n.147-43C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17138199C=CA2210541558XYLT1c.1764+156G= (n.1764+156G=)
n.336-43C=
n.175-43C=
n.237-43C=
n.147-43C=
16g.17138199C>GCA2631987411XYLT1c.1764+156G>C (n.1764+156G>C)
n.336-43C>G
n.175-43C>G
n.237-43C>G
n.147-43C>G
 gnomAD v4
16g.17138199C>TCA278644265XYLT1c.1764+156G>A (n.1764+156G>A)
n.336-43C>T
n.175-43C>T
n.237-43C>T
n.147-43C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17138200T>ACA2631987412XYLT1c.1764+155A>T (n.1764+155A>T)
n.336-42T>A
n.175-42T>A
n.237-42T>A
n.147-42T>A
 gnomAD v4
16g.17138200T>CCA278644268XYLT1c.1764+155A>G (n.1764+155A>G)
n.336-42T>C
n.175-42T>C
n.237-42T>C
n.147-42T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17138200T=CA2210541560XYLT1c.1764+155A= (n.1764+155A=)
n.336-42T=
n.175-42T=
n.237-42T=
n.147-42T=
16g.17138201G>ACA2631987414XYLT1c.1764+154C>T (n.1764+154C>T)
n.336-41G>A
n.175-41G>A
n.237-41G>A
n.147-41G>A
 gnomAD v4
16g.17138201G>TCA2631987415XYLT1c.1764+154C>A (n.1764+154C>A)
n.336-41G>T
n.175-41G>T
n.237-41G>T
n.147-41G>T
 gnomAD v4
16g.17138202delCA2631987413XYLT1c.1764+154del (n.1764+154del)
n.336-40del
n.175-40del
n.237-40del
n.147-40del
 gnomAD v4
16g.17138202G>ACA2631987416XYLT1c.1764+153C>T (n.1764+153C>T)
n.336-40G>A
n.175-40G>A
n.237-40G>A
n.147-40G>A
 gnomAD v4
16g.17138202G>CCA2631987417XYLT1c.1764+153C>G (n.1764+153C>G)
n.336-40G>C
n.175-40G>C
n.237-40G>C
n.147-40G>C
 gnomAD v4
16g.17138202G>TCA2631987418XYLT1c.1764+153C>A (n.1764+153C>A)
n.336-40G>T
n.175-40G>T
n.237-40G>T
n.147-40G>T
 gnomAD v4
16g.17138203C>ACA2631987419XYLT1c.1764+152G>T (n.1764+152G>T)
n.336-39C>A
n.175-39C>A
n.237-39C>A
n.147-39C>A
 gnomAD v4
16g.17138203C=CA2210541562XYLT1c.1764+152G= (n.1764+152G=)
n.336-39C=
n.175-39C=
n.237-39C=
n.147-39C=
16g.17138203C>GCA2210541563XYLT1c.1764+152G>C (n.1764+152G>C)
n.336-39C>G
n.175-39C>G
n.237-39C>G
n.147-39C>G
 dbSNP
16g.17138203C>TCA2631987420XYLT1c.1764+152G>A (n.1764+152G>A)
n.336-39C>T
n.175-39C>T
n.237-39C>T
n.147-39C>T
 gnomAD v4
16g.17138204T>ACA2631987421XYLT1c.1764+151A>T (n.1764+151A>T)
n.336-38T>A
n.175-38T>A
n.237-38T>A
n.147-38T>A
 gnomAD v4
16g.17138205A=CA2210541564XYLT1c.1764+150T= (n.1764+150T=)
n.336-37A=
n.175-37A=
n.237-37A=
n.147-37A=
16g.17138205A>CCA2631987422XYLT1c.1764+150T>G (n.1764+150T>G)
n.336-37A>C
n.175-37A>C
n.237-37A>C
n.147-37A>C
 gnomAD v4
16g.17138205A>GCA975205645XYLT1c.1764+150T>C (n.1764+150T>C)
n.336-37A>G
n.175-37A>G
n.237-37A>G
n.147-37A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17138206T>ACA2631987423XYLT1c.1764+149A>T (n.1764+149A>T)
n.336-36T>A
n.175-36T>A
n.237-36T>A
n.147-36T>A
 gnomAD v4
16g.17138206T>CCA621655962XYLT1c.1764+149A>G (n.1764+149A>G)
n.336-36T>C
n.175-36T>C
n.237-36T>C
n.147-36T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17138206T=CA2210541566XYLT1c.1764+149A= (n.1764+149A=)
n.336-36T=
n.175-36T=
n.237-36T=
n.147-36T=
16g.17138206_17138217delinsTTGTTGATACTGCA2210541568XYLT1c.1764+138_1764+149delinsCAGTATCAACAA (n.1764+138_1764+149delinsCAGTATCAACAA)
n.336-36_336-25delinsTTGTTGATACTG
n.175-36_175-25delinsTTGTTGATACTG
n.237-36_237-25delinsTTGTTGATACTG
n.147-36_147-25delinsTTGTTGATACTG
16g.17138207T>ACA2631987425XYLT1c.1764+148A>T (n.1764+148A>T)
n.336-35T>A
n.175-35T>A
n.237-35T>A
n.147-35T>A
 gnomAD v4
16g.17138207T>CCA278644272XYLT1c.1764+148A>G (n.1764+148A>G)
n.336-35T>C
n.175-35T>C
n.237-35T>C
n.147-35T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.17138207T>GCA2631987424XYLT1c.1764+148A>C (n.1764+148A>C)
n.336-35T>G
n.175-35T>G
n.237-35T>G
n.147-35T>G
 gnomAD v4
16g.17138207T=CA2210541570XYLT1c.1764+148A= (n.1764+148A=)
n.336-35T=
n.175-35T=
n.237-35T=
n.147-35T=
16g.17138208_17138218delCA621655963XYLT1c.1764+138_1764+148del (n.1764+138_1764+148del)
n.336-34_336-24del
n.175-34_175-24del
n.237-34_237-24del
n.147-34_147-24del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17138211_17138219delCA2631987426XYLT1c.1764+140_1764+148del (n.1764+140_1764+148del)
n.336-31_336-23del
n.175-31_175-23del
n.237-31_237-23del
n.147-31_147-23del
 gnomAD v4
16g.17138207_17138208insAATGAGTCAATGTGCA2631987428XYLT1c.1764+147_1764+148insCACATTGACTCATT (n.1764+147_1764+148insCACATTGACTCATT)
n.336-35_336-34insAATGAGTCAATGTG
n.175-35_175-34insAATGAGTCAATGTG
n.237-35_237-34insAATGAGTCAATGTG
n.147-35_147-34insAATGAGTCAATGTG
 gnomAD v4
16g.17138207_17138208insAATGAGTCAATGTGGTTAGAACATCCCTGAAGTAACA2631987427XYLT1c.1764+147_1764+148insTTACTTCAGGGATGTTCTAACCACATTGACTCATT (n.1764+147_1764+148insTTACTTCAGGGATGTTCTAACCACATTGACTCATT)
n.336-35_336-34insAATGAGTCAATGTGGTTAGAACATCCCTGAAGTAA
n.175-35_175-34insAATGAGTCAATGTGGTTAGAACATCCCTGAAGTAA
n.237-35_237-34insAATGAGTCAATGTGGTTAGAACATCCCTGAAGTAA
n.147-35_147-34insAATGAGTCAATGTGGTTAGAACATCCCTGAAGTAA
 gnomAD v4
16g.17138208G>ACA2631987429XYLT1c.1764+147C>T (n.1764+147C>T)
n.336-34G>A
n.175-34G>A
n.237-34G>A
n.147-34G>A
 gnomAD v4
16g.17138208G=CA2210541573XYLT1c.1764+147C= (n.1764+147C=)
n.336-34G=
n.175-34G=
n.237-34G=
n.147-34G=
16g.17138208G>TCA975205648XYLT1c.1764+147C>A (n.1764+147C>A)
n.336-34G>T
n.175-34G>T
n.237-34G>T
n.147-34G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17138209T>ACA2806078116XYLT1c.1764+146A>T (n.1764+146A>T)
n.336-33T>A
n.175-33T>A
n.237-33T>A
n.147-33T>A
16g.17138209T>CCA2806078117XYLT1c.1764+146A>G (n.1764+146A>G)
n.336-33T>C
n.175-33T>C
n.237-33T>C
n.147-33T>C
16g.17138211_17138233delCA2631987430XYLT1c.1764+124_1764+146del (n.1764+124_1764+146del)
n.336-31_336-9del
n.175-31_175-9del
n.237-31_237-9del
n.147-31_147-9del
 gnomAD v4
16g.17138210_17138211insACA2631987432XYLT1c.1764+144_1764+145insT (n.1764+144_1764+145insT)
n.336-32_336-31insA
n.175-32_175-31insA
n.237-32_237-31insA
n.147-32_147-31insA
 gnomAD v4
16g.17138211G>ACA2631987434XYLT1c.1764+144C>T (n.1764+144C>T)
n.336-31G>A
n.175-31G>A
n.237-31G>A
n.147-31G>A
 gnomAD v4
16g.17138211G>TCA2631987433XYLT1c.1764+144C>A (n.1764+144C>A)
n.336-31G>T
n.175-31G>T
n.237-31G>T
n.147-31G>T
 gnomAD v4
16g.17138211_17138227dupCA2631987431XYLT1c.1764+128_1764+144dup (n.1764+128_1764+144dup)
n.336-31_336-15dup
n.175-31_175-15dup
n.237-31_237-15dup
n.147-31_147-15dup
 gnomAD v4
16g.17138212A>TCA2631987435XYLT1c.1764+143T>A (n.1764+143T>A)
n.336-30A>T
n.175-30A>T
n.237-30A>T
n.147-30A>T
 gnomAD v4
16g.17138212_17138213insACATCCCCA2631987436XYLT1c.1764+142_1764+143insGGGATGT (n.1764+142_1764+143insGGGATGT)
n.336-30_336-29insACATCCC
n.175-30_175-29insACATCCC
n.237-30_237-29insACATCCC
n.147-30_147-29insACATCCC
 gnomAD v4
16g.17138213delCA2631987437XYLT1c.1764+142del (n.1764+142del)
n.336-29del
n.175-29del
n.237-29del
n.147-29del
 gnomAD v4
16g.17138213T>ACA2631987438XYLT1c.1764+142A>T (n.1764+142A>T)
n.336-29T>A
n.175-29T>A
n.237-29T>A
n.147-29T>A
 gnomAD v4
16g.17138214A>TCA2631987439XYLT1c.1764+141T>A (n.1764+141T>A)
n.336-28A>T
n.175-28A>T
n.237-28A>T
n.147-28A>T
 gnomAD v4
16g.17138215C>ACA2631987440XYLT1c.1764+140G>T (n.1764+140G>T)
n.336-27C>A
n.175-27C>A
n.237-27C>A
n.147-27C>A
 gnomAD v4
16g.17138215C>GCA2631987441XYLT1c.1764+140G>C (n.1764+140G>C)
n.336-27C>G
n.175-27C>G
n.237-27C>G
n.147-27C>G
 gnomAD v4
16g.17138215C>TCA2631987442XYLT1c.1764+140G>A (n.1764+140G>A)
n.336-27C>T
n.175-27C>T
n.237-27C>T
n.147-27C>T
 gnomAD v4
16g.17138216T>ACA2631987445XYLT1c.1764+139A>T (n.1764+139A>T)
n.336-26T>A
n.175-26T>A
n.237-26T>A
n.147-26T>A
 gnomAD v4
16g.17138216_17138219dupCA2592164547XYLT1c.1764+136_1764+139dup (n.1764+136_1764+139dup)
n.336-26_336-23dup
n.175-26_175-23dup
n.237-26_237-23dup
n.147-26_147-23dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17138216_17138221dupCA2631987443XYLT1c.1764+134_1764+139dup (n.1764+134_1764+139dup)
n.336-26_336-21dup
n.175-26_175-21dup
n.237-26_237-21dup
n.147-26_147-21dup
 gnomAD v4
16g.17138216_17138230delCA2631987444XYLT1c.1764+125_1764+139del (n.1764+125_1764+139del)
n.336-26_336-12del
n.175-26_175-12del
n.237-26_237-12del
n.147-26_147-12del
 gnomAD v4
16g.17138217G>ACA718616320XYLT1c.1764+138C>T (n.1764+138C>T)
n.336-25G>A
n.175-25G>A
n.237-25G>A
n.147-25G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.17138217G=CA2210541575XYLT1c.1764+138C= (n.1764+138C=)
n.336-25G=
n.175-25G=
n.237-25G=
n.147-25G=
16g.17138217G>TCA2631987446XYLT1c.1764+138C>A (n.1764+138C>A)
n.336-25G>T
n.175-25G>T
n.237-25G>T
n.147-25G>T
 gnomAD v4
16g.17138218T>ACA2631987447XYLT1c.1764+137A>T (n.1764+137A>T)
n.336-24T>A
n.175-24T>A
n.237-24T>A
n.147-24T>A
 gnomAD v4
16g.17138218T>CCA2631987449XYLT1c.1764+137A>G (n.1764+137A>G)
n.336-24T>C
n.175-24T>C
n.237-24T>C
n.147-24T>C
 gnomAD v4
16g.17138218T>GCA2631987448XYLT1c.1764+137A>C (n.1764+137A>C)
n.336-24T>G
n.175-24T>G
n.237-24T>G
n.147-24T>G
 gnomAD v4
16g.17138222_17138231delCA2631987450XYLT1c.1764+128_1764+137del (n.1764+128_1764+137del)
n.336-20_336-11del
n.175-20_175-11del
n.237-20_237-11del
n.147-20_147-11del
 gnomAD v4
16g.17138218_17138235delCA2806078118XYLT1c.1764+120_1764+137del (n.1764+120_1764+137del)
n.336-24_336-7del
n.175-24_175-7del
n.237-24_237-7del
n.147-24_147-7del
16g.17138219T>ACA2631987451XYLT1c.1764+136A>T (n.1764+136A>T)
n.336-23T>A
n.175-23T>A
n.237-23T>A
n.147-23T>A
 gnomAD v4
16g.17138219T>GCA2631987452XYLT1c.1764+136A>C (n.1764+136A>C)
n.336-23T>G
n.175-23T>G
n.237-23T>G
n.147-23T>G
 gnomAD v4
16g.17138220A>CCA2631987455XYLT1c.1764+135T>G (n.1764+135T>G)
n.336-22A>C
n.175-22A>C
n.237-22A>C
n.147-22A>C
 gnomAD v4
16g.17138220A>GCA2631987456XYLT1c.1764+135T>C (n.1764+135T>C)
n.336-22A>G
n.175-22A>G
n.237-22A>G
n.147-22A>G
 gnomAD v4
16g.17138220A>TCA2631987457XYLT1c.1764+135T>A (n.1764+135T>A)
n.336-22A>T
n.175-22A>T
n.237-22A>T
n.147-22A>T
 gnomAD v4
16g.17138220_17138222delCA2631987453XYLT1c.1764+133_1764+135del (n.1764+133_1764+135del)
n.336-22_336-20del
n.175-22_175-20del
n.237-22_237-20del
n.147-22_147-20del
 gnomAD v4
16g.17138220_17138240delCA2631987454XYLT1c.1764+115_1764+135del (n.1764+115_1764+135del)
n.336-22_336-2del
n.175-22_175-2del
n.237-22_237-2del
n.147-22_147-2del
 gnomAD v4
16g.17138221A=CA2210541576XYLT1c.1764+134T= (n.1764+134T=)
n.336-21A=
n.175-21A=
n.237-21A=
n.147-21A=
16g.17138221A>CCA2631987460XYLT1c.1764+134T>G (n.1764+134T>G)
n.336-21A>C
n.175-21A>C
n.237-21A>C
n.147-21A>C
 gnomAD v4
16g.17138221A>GCA2631987461XYLT1c.1764+134T>C (n.1764+134T>C)
n.336-21A>G
n.175-21A>G
n.237-21A>G
n.147-21A>G
 gnomAD v4
16g.17138221A>TCA2631987462XYLT1c.1764+134T>A (n.1764+134T>A)
n.336-21A>T
n.175-21A>T
n.237-21A>T
n.147-21A>T
 gnomAD v4
16g.17138221_17138222insTACA2631987458XYLT1c.1764+134_1764+135insAT (n.1764+134_1764+135insAT)
n.336-21_336-20insTA
n.175-21_175-20insTA
n.237-21_237-20insTA
n.147-21_147-20insTA
 gnomAD v4
16g.17138222_17138224delCA2631987459XYLT1c.1764+132_1764+134del (n.1764+132_1764+134del)
n.336-20_336-18del
n.175-20_175-18del
n.237-20_237-18del
n.147-20_147-18del
 gnomAD v4
16g.17138221_17138222insGCA975205650XYLT1c.1764+133_1764+134insC (n.1764+133_1764+134insC)
n.336-21_336-20insG
n.175-21_175-20insG
n.237-21_237-20insG
n.147-21_147-20insG
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17138222C>ACA2631987463XYLT1c.1764+133G>T (n.1764+133G>T)
n.336-20C>A
n.175-20C>A
n.237-20C>A
n.147-20C>A
 gnomAD v4
16g.17138222C=CA2210541577XYLT1c.1764+133G= (n.1764+133G=)
n.336-20C=
n.175-20C=
n.237-20C=
n.147-20C=
16g.17138223T>ACA2631987464XYLT1c.1764+132A>T (n.1764+132A>T)
n.336-19T>A
n.175-19T>A
n.237-19T>A
n.147-19T>A
 gnomAD v4
16g.17138223T>GCA2631987465XYLT1c.1764+132A>C (n.1764+132A>C)
n.336-19T>G
n.175-19T>G
n.237-19T>G
n.147-19T>G
 gnomAD v4
16g.17138223T=CA2210541579XYLT1c.1764+132A= (n.1764+132A=)
n.336-19T=
n.175-19T=
n.237-19T=
n.147-19T=
16g.17138223_17138226dupCA2210541580XYLT1c.1764+129_1764+132dup (n.1764+129_1764+132dup)
n.336-19_336-16dup
n.175-19_175-16dup
n.237-19_237-16dup
n.147-19_147-16dup
 dbSNP gnomAD v4
16g.17138223_17138224insGTTACA2631987467XYLT1c.1764+131_1764+132insTAAC (n.1764+131_1764+132insTAAC)
n.336-19_336-18insGTTA
n.175-19_175-18insGTTA
n.237-19_237-18insGTTA
n.147-19_147-18insGTTA
 gnomAD v4
16g.17138224A>CCA2631987470XYLT1c.1764+131T>G (n.1764+131T>G)
n.336-18A>C
n.175-18A>C
n.237-18A>C
n.147-18A>C
 gnomAD v4
16g.17138224A>GCA2631987471XYLT1c.1764+131T>C (n.1764+131T>C)
n.336-18A>G
n.175-18A>G
n.237-18A>G
n.147-18A>G
 gnomAD v4
16g.17138224_17138225insAACA718616323XYLT1c.1764+131_1764+132insTT (n.1764+131_1764+132insTT)
n.336-18_336-17insAA
n.175-18_175-17insAA
n.237-18_237-17insAA
n.147-18_147-17insAA
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17138224dupCA2631987466XYLT1c.1764+131dup (n.1764+131dup)
n.336-18dup
n.175-18dup
n.237-18dup
n.147-18dup
 gnomAD v4
16g.17138224_17138227delCA2631987468XYLT1c.1764+128_1764+131del (n.1764+128_1764+131del)
n.336-18_336-15del
n.175-18_175-15del
n.237-18_237-15del
n.147-18_147-15del
 gnomAD v4
16g.17138224_17138228delinsATTATCA2210541582XYLT1c.1764+127_1764+131delinsATAAT (n.1764+127_1764+131delinsATAAT)
n.336-18_336-14delinsATTAT
n.175-18_175-14delinsATTAT
n.237-18_237-14delinsATTAT
n.147-18_147-14delinsATTAT
16g.17138229_17138235delCA2631987469XYLT1c.1764+125_1764+131del (n.1764+125_1764+131del)
n.336-13_336-7del
n.175-13_175-7del
n.237-13_237-7del
n.147-13_147-7del
 gnomAD v4
16g.17138225T>CCA718616325XYLT1c.1764+130A>G (n.1764+130A>G)
n.336-17T>C
n.175-17T>C
n.237-17T>C
n.147-17T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17138225T>GCA2631987473XYLT1c.1764+130A>C (n.1764+130A>C)
n.336-17T>G
n.175-17T>G
n.237-17T>G
n.147-17T>G
 gnomAD v4
16g.17138225T=CA2210541585XYLT1c.1764+130A= (n.1764+130A=)
n.336-17T=
n.175-17T=
n.237-17T=
n.147-17T=
16g.17138226dupCA2631987472XYLT1c.1764+130dup (n.1764+130dup)
n.336-16dup
n.175-16dup
n.237-16dup
n.147-16dup
 gnomAD v4
16g.17138226_17138229delCA975205653XYLT1c.1764+127_1764+130del (n.1764+127_1764+130del)
n.336-16_336-13del
n.175-16_175-13del
n.237-16_237-13del
n.147-16_147-13del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17138226T>CCA2210541589XYLT1c.1764+129A>G (n.1764+129A>G)
n.336-16T>C
n.175-16T>C
n.237-16T>C
n.147-16T>C
 dbSNP
16g.17138226T=CA2210541588XYLT1c.1764+129A= (n.1764+129A=)
n.336-16T=
n.175-16T=
n.237-16T=
n.147-16T=
16g.17138226_17138227insCTCA2631987474XYLT1c.1764+129_1764+130insGA (n.1764+129_1764+130insGA)
n.336-16_336-15insCT
n.175-16_175-15insCT
n.237-16_237-15insCT
n.147-16_147-15insCT
 gnomAD v4
16g.17138226_17138227insGTTGATACTGTTAACTCA975205656XYLT1c.1764+129_1764+130insGTTAACAGTATCAACA (n.1764+129_1764+130insGTTAACAGTATCAACA)
n.336-16_336-15insGTTGATACTGTTAACT
n.175-16_175-15insGTTGATACTGTTAACT
n.237-16_237-15insGTTGATACTGTTAACT
n.147-16_147-15insGTTGATACTGTTAACT
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17138226_17138230delinsTATTACA2210541590XYLT1c.1764+125_1764+129delinsTAATA (n.1764+125_1764+129delinsTAATA)
n.336-16_336-12delinsTATTA
n.175-16_175-12delinsTATTA
n.237-16_237-12delinsTATTA
n.147-16_147-12delinsTATTA
16g.17138227delCA2631987475XYLT1c.1764+128del (n.1764+128del)
n.336-15del
n.175-15del
n.237-15del
n.147-15del
 gnomAD v4
16g.17138227A=CA2210541594XYLT1c.1764+128T= (n.1764+128T=)
n.336-15A=
n.175-15A=
n.237-15A=
n.147-15A=
16g.17138227A>TCA2210541596XYLT1c.1764+128T>A (n.1764+128T>A)
n.336-15A>T
n.175-15A>T
n.237-15A>T
n.147-15A>T
 dbSNP
16g.17138231_17138234delCA278644274XYLT1c.1764+125_1764+128del (n.1764+125_1764+128del)
n.336-11_336-8del
n.175-11_175-8del
n.237-11_237-8del
n.147-11_147-8del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17138227_17138228insGATACTGCA2631987476XYLT1c.1764+127_1764+128insCAGTATC (n.1764+127_1764+128insCAGTATC)
n.336-15_336-14insGATACTG
n.175-15_175-14insGATACTG
n.237-15_237-14insGATACTG
n.147-15_147-14insGATACTG
 gnomAD v4
16g.17138228T>ACA718616329XYLT1c.1764+127A>T (n.1764+127A>T)
n.336-14T>A
n.175-14T>A
n.237-14T>A
n.147-14T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17138228T=CA2210541598XYLT1c.1764+127A= (n.1764+127A=)
n.336-14T=
n.175-14T=
n.237-14T=
n.147-14T=
16g.17138228_17138229insAATGAGTCAATGTGGTCA2631987477XYLT1c.1764+127_1764+128insCCACATTGACTCATTA (n.1764+127_1764+128insCCACATTGACTCATTA)
n.336-14_336-13insAATGAGTCAATGTGGT
n.175-14_175-13insAATGAGTCAATGTGGT
n.237-14_237-13insAATGAGTCAATGTGGT
n.147-14_147-13insAATGAGTCAATGTGGT
 gnomAD v4
16g.17138228_17138229delCA2631987478XYLT1c.1764+126_1764+127del (n.1764+126_1764+127del)
n.336-14_336-13del
n.175-14_175-13del
n.237-14_237-13del
n.147-14_147-13del
 gnomAD v4
16g.17138228_17138229insGAAGCA2731917009XYLT1c.1764+126_1764+127insCTTC (n.1764+126_1764+127insCTTC)
n.336-14_336-13insGAAG
n.175-14_175-13insGAAG
n.237-14_237-13insGAAG
n.147-14_147-13insGAAG
 dbSNP
16g.17138228_17138229insATTGTTGATACTGTTAACTACA718616330XYLT1c.1764+126_1764+127insTAGTTAACAGTATCAACAAT (n.1764+126_1764+127insTAGTTAACAGTATCAACAAT)
n.336-14_336-13insATTGTTGATACTGTTAACTA
n.175-14_175-13insATTGTTGATACTGTTAACTA
n.237-14_237-13insATTGTTGATACTGTTAACTA
n.147-14_147-13insATTGTTGATACTGTTAACTA
 dbSNP
16g.17138229T>ACA278644289XYLT1c.1764+126A>T (n.1764+126A>T)
n.336-13T>A
n.175-13T>A
n.237-13T>A
n.147-13T>A
 dbSNP
16g.17138229T=CA2210541602XYLT1c.1764+126A= (n.1764+126A=)
n.336-13T=
n.175-13T=
n.237-13T=
n.147-13T=
16g.17138229_17138230delCA2631987479XYLT1c.1764+125_1764+126del (n.1764+125_1764+126del)
n.336-13_336-12del
n.175-13_175-12del
n.237-13_237-12del
n.147-13_147-12del
 gnomAD v4
16g.17138229_17138230delinsTACA2210541601XYLT1c.1764+125_1764+126delinsTA (n.1764+125_1764+126delinsTA)
n.336-13_336-12delinsTA
n.175-13_175-12delinsTA
n.237-13_237-12delinsTA
n.147-13_147-12delinsTA
16g.17138230_17138232delCA2631987480XYLT1c.1764+124_1764+126del (n.1764+124_1764+126del)
n.336-12_336-10del
n.175-12_175-10del
n.237-12_237-10del
n.147-12_147-10del
 gnomAD v4
16g.17138229_17138236delinsTAATTATCCA2210541600XYLT1c.1764+119_1764+126delinsGATAATTA (n.1764+119_1764+126delinsGATAATTA)
n.336-13_336-6delinsTAATTATC
n.175-13_175-6delinsTAATTATC
n.237-13_237-6delinsTAATTATC
n.147-13_147-6delinsTAATTATC
16g.17138230A=CA2210541608XYLT1c.1764+125T= (n.1764+125T=)
n.336-12A=
n.175-12A=
n.237-12A=
n.147-12A=
16g.17138230A>CCA2631987483XYLT1c.1764+125T>G (n.1764+125T>G)
n.336-12A>C
n.175-12A>C
n.237-12A>C
n.147-12A>C
 gnomAD v4
16g.17138230A>GCA2210541609XYLT1c.1764+125T>C (n.1764+125T>C)
n.336-12A>G
n.175-12A>G
n.237-12A>G
n.147-12A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.17138230A>TCA278644293XYLT1c.1764+125T>A (n.1764+125T>A)
n.336-12A>T
n.175-12A>T
n.237-12A>T
n.147-12A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17138230_17138231delCA2631987481XYLT1c.1764+124_1764+125del (n.1764+124_1764+125del)
n.336-12_336-11del
n.175-12_175-11del
n.237-12_237-11del
n.147-12_147-11del
 gnomAD v4
16g.17138231delCA278644291XYLT1c.1764+125del (n.1764+125del)
n.336-11del
n.175-11del
n.237-11del
n.147-11del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17138230_17138232delinsAATCA2210541606XYLT1c.1764+123_1764+125delinsATT (n.1764+123_1764+125delinsATT)
n.336-12_336-10delinsAAT
n.175-12_175-10delinsAAT
n.237-12_237-10delinsAAT
n.147-12_147-10delinsAAT
16g.17138230_17138234delCA2631987482XYLT1c.1764+121_1764+125del (n.1764+121_1764+125del)
n.336-12_336-8del
n.175-12_175-8del
n.237-12_237-8del
n.147-12_147-8del
 gnomAD v4
16g.17138232_17138238delCA919667544XYLT1c.1764+119_1764+125del (n.1764+119_1764+125del)
n.336-10_336-4del
n.175-10_175-4del
n.237-10_237-4del
n.147-10_147-4del
 dbSNP gnomAD v4
16g.17138230_17138231insTTAACTATTCA2210541614XYLT1c.1764+124_1764+125insAATAGTTAA (n.1764+124_1764+125insAATAGTTAA)
n.336-12_336-11insTTAACTATT
n.175-12_175-11insTTAACTATT
n.237-12_237-11insTTAACTATT
n.147-12_147-11insTTAACTATT
 dbSNP gnomAD v4
16g.17138230_17138231insGATACTGTTAACTATTCA718616337XYLT1c.1764+124_1764+125insAATAGTTAACAGTATC (n.1764+124_1764+125insAATAGTTAACAGTATC)
n.336-12_336-11insGATACTGTTAACTATT
n.175-12_175-11insGATACTGTTAACTATT
n.237-12_237-11insGATACTGTTAACTATT
n.147-12_147-11insGATACTGTTAACTATT
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17138230_17138231insTCAACAGCCAGGTTTGTGTTAACTATTCA2631987484XYLT1c.1764+124_1764+125insAATAGTTAACACAAACCTGGCTGTTGA (n.1764+124_1764+125insAATAGTTAACACAAACCTGGCTGTTGA)
n.336-12_336-11insTCAACAGCCAGGTTTGTGTTAACTATT
n.175-12_175-11insTCAACAGCCAGGTTTGTGTTAACTATT
n.237-12_237-11insTCAACAGCCAGGTTTGTGTTAACTATT
n.147-12_147-11insTCAACAGCCAGGTTTGTGTTAACTATT
 gnomAD v4
16g.17138230_17138231insCAATAAACACTGGCTATTGTTGATACTGTTAACTATTCA975205677XYLT1c.1764+124_1764+125insAATAGTTAACAGTATCAACAATAGCCAGTGTTTATTG (n.1764+124_1764+125insAATAGTTAACAGTATCAACAATAGCCAGTGTTTATTG)
n.336-12_336-11insCAATAAACACTGGCTATTGTTGATACTGTTAACTATT
n.175-12_175-11insCAATAAACACTGGCTATTGTTGATACTGTTAACTATT
n.237-12_237-11insCAATAAACACTGGCTATTGTTGATACTGTTAACTATT
n.147-12_147-11insCAATAAACACTGGCTATTGTTGATACTGTTAACTATT
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17138230_17138231insTCAACAGAAGTGCTCAATAAACACTGGCTATTGTTGATACTGTTAACTATTCA2592164548XYLT1c.1764+124_1764+125insAATAGTTAACAGTATCAACAATAGCCAGTGTTTATTGAGCACTTCTGTTGA (n.1764+124_1764+125insAATAGTTAACAGTATCAACAATAGCCAGTGTTTATTGAGCACTTCTGTTGA)
n.336-12_336-11insTCAACAGAAGTGCTCAATAAACACTGGCTATTGTTGATACTGTTAACTATT
n.175-12_175-11insTCAACAGAAGTGCTCAATAAACACTGGCTATTGTTGATACTGTTAACTATT
n.237-12_237-11insTCAACAGAAGTGCTCAATAAACACTGGCTATTGTTGATACTGTTAACTATT
n.147-12_147-11insTCAACAGAAGTGCTCAATAAACACTGGCTATTGTTGATACTGTTAACTATT
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17138230_17138231insGAACATCCCTGAAGTAAGTGCTCAATAAACACTGGCTATTGTTGATACTGTTAACTATTCA2631987487XYLT1c.1764+124_1764+125insAATAGTTAACAGTATCAACAATAGCCAGTGTTTATTGAGCACTTACTTCAGGGATGTTC (n.1764+124_1764+125insAATAGTTAACAGTATCAACAATAGCCAGTGTTTATTGAGCACTTACTTCAGGGATGTTC)
n.336-12_336-11insGAACATCCCTGAAGTAAGTGCTCAATAAACACTGGCTATTGTTGATACTGTTAACTATT
n.175-12_175-11insGAACATCCCTGAAGTAAGTGCTCAATAAACACTGGCTATTGTTGATACTGTTAACTATT
n.237-12_237-11insGAACATCCCTGAAGTAAGTGCTCAATAAACACTGGCTATTGTTGATACTGTTAACTATT
n.147-12_147-11insGAACATCCCTGAAGTAAGTGCTCAATAAACACTGGCTATTGTTGATACTGTTAACTATT
 gnomAD v4
16g.17138230_17138231insTCAACAGCCAGGTTGAAGTAAGTGCTCAATAAACACTGGCTATTGTTGATACTGTTAACTATTCA2631987488XYLT1c.1764+124_1764+125insAATAGTTAACAGTATCAACAATAGCCAGTGTTTATTGAGCACTTACTTCAACCTGGCTGTTGA (n.1764+124_1764+125insAATAGTTAACAGTATCAACAATAGCCAGTGTTTATTGAGCACTTACTTCAACCTGGCTGTTGA)
n.336-12_336-11insTCAACAGCCAGGTTGAAGTAAGTGCTCAATAAACACTGGCTATTGTTGATACTGTTAACTATT
n.175-12_175-11insTCAACAGCCAGGTTGAAGTAAGTGCTCAATAAACACTGGCTATTGTTGATACTGTTAACTATT
n.237-12_237-11insTCAACAGCCAGGTTGAAGTAAGTGCTCAATAAACACTGGCTATTGTTGATACTGTTAACTATT
n.147-12_147-11insTCAACAGCCAGGTTGAAGTAAGTGCTCAATAAACACTGGCTATTGTTGATACTGTTAACTATT
 gnomAD v4
16g.17138230_17138231insTCAACAGCCAGGTTTGGGCACCATGTGATATAAACACTGGCTATTGTTGATACTGTTAACTATTCA2631987489XYLT1c.1764+124_1764+125insAATAGTTAACAGTATCAACAATAGCCAGTGTTTATATCACATGGTGCCCAAACCTGGCTGTTGA (n.1764+124_1764+125insAATAGTTAACAGTATCAACAATAGCCAGTGTTTATATCACATGGTGCCCAAACCTGGCTGTTGA)
n.336-12_336-11insTCAACAGCCAGGTTTGGGCACCATGTGATATAAACACTGGCTATTGTTGATACTGTTAACTATT
n.175-12_175-11insTCAACAGCCAGGTTTGGGCACCATGTGATATAAACACTGGCTATTGTTGATACTGTTAACTATT
n.237-12_237-11insTCAACAGCCAGGTTTGGGCACCATGTGATATAAACACTGGCTATTGTTGATACTGTTAACTATT
n.147-12_147-11insTCAACAGCCAGGTTTGGGCACCATGTGATATAAACACTGGCTATTGTTGATACTGTTAACTATT
 gnomAD v4
16g.17138230_17138231insTCAACAGCCAGGTTTCTGAAGTAAGTGCTCAATAAACACTGGCTATTGTTGATACTGTTAACTATTCA2631987490XYLT1c.1764+124_1764+125insAATAGTTAACAGTATCAACAATAGCCAGTGTTTATTGAGCACTTACTTCAGAAACCTGGCTGTTGA (n.1764+124_1764+125insAATAGTTAACAGTATCAACAATAGCCAGTGTTTATTGAGCACTTACTTCAGAAACCTGGCTGTTGA)
n.336-12_336-11insTCAACAGCCAGGTTTCTGAAGTAAGTGCTCAATAAACACTGGCTATTGTTGATACTGTTAACTATT
n.175-12_175-11insTCAACAGCCAGGTTTCTGAAGTAAGTGCTCAATAAACACTGGCTATTGTTGATACTGTTAACTATT
n.237-12_237-11insTCAACAGCCAGGTTTCTGAAGTAAGTGCTCAATAAACACTGGCTATTGTTGATACTGTTAACTATT
n.147-12_147-11insTCAACAGCCAGGTTTCTGAAGTAAGTGCTCAATAAACACTGGCTATTGTTGATACTGTTAACTATT
 gnomAD v4
16g.17138230_17138231insTCACATGGTGCCCAAACCTGGCTGTTGATAATAATAGTTAACAGTATCAATAAACACTGGCTATTGTTGATACTGTTAACTATTCA2549380082XYLT1c.1764+124_1764+125insAATAGTTAACAGTATCAACAATAGCCAGTGTTTATTGATACTGTTAACTATTATTATCAACAGCCAGGTTTGGGCACCATGTGA (n.1764+124_1764+125insAATAGTTAACAGTATCAACAATAGCCAGTGTTTATTGATACTGTTAACTATTATTATCAACAGCCAGGTTTGGGCACCATGTGA)
n.336-12_336-11insTCACATGGTGCCCAAACCTGGCTGTTGATAATAATAGTTAACAGTATCAATAAACACTGGCTATTGTTGATACTGTTAACTATT
n.175-12_175-11insTCACATGGTGCCCAAACCTGGCTGTTGATAATAATAGTTAACAGTATCAATAAACACTGGCTATTGTTGATACTGTTAACTATT
n.237-12_237-11insTCACATGGTGCCCAAACCTGGCTGTTGATAATAATAGTTAACAGTATCAATAAACACTGGCTATTGTTGATACTGTTAACTATT
n.147-12_147-11insTCACATGGTGCCCAAACCTGGCTGTTGATAATAATAGTTAACAGTATCAATAAACACTGGCTATTGTTGATACTGTTAACTATT
16g.17138231A=CA2210541613XYLT1c.1764+124T= (n.1764+124T=)
n.336-11A=
n.175-11A=
n.237-11A=
n.147-11A=
16g.17138231A>GCA2631987485XYLT1c.1764+124T>C (n.1764+124T>C)
n.336-11A>G
n.175-11A>G
n.237-11A>G
n.147-11A>G
 gnomAD v4
16g.17138231A>TCA278644305XYLT1c.1764+124T>A (n.1764+124T>A)
n.336-11A>T
n.175-11A>T
n.237-11A>T
n.147-11A>T
 dbSNP
16g.17138231_17138232insCTATTACA2631987486XYLT1c.1764+124_1764+125insAATAGT (n.1764+124_1764+125insAATAGT)
n.336-11_336-10insCTATTA
n.175-11_175-10insCTATTA
n.237-11_237-10insCTATTA
n.147-11_147-10insCTATTA
 gnomAD v4
16g.17138231_17138232insGTGCTCAATAAACACTGGCTATTGTTGATACTGTTAACTATTACA2731961470XYLT1c.1764+124_1764+125insAATAGTTAACAGTATCAACAATAGCCAGTGTTTATTGAGCACT (n.1764+124_1764+125insAATAGTTAACAGTATCAACAATAGCCAGTGTTTATTGAGCACT)
n.336-11_336-10insGTGCTCAATAAACACTGGCTATTGTTGATACTGTTAACTATTA
n.175-11_175-10insGTGCTCAATAAACACTGGCTATTGTTGATACTGTTAACTATTA
n.237-11_237-10insGTGCTCAATAAACACTGGCTATTGTTGATACTGTTAACTATTA
n.147-11_147-10insGTGCTCAATAAACACTGGCTATTGTTGATACTGTTAACTATTA
 dbSNP
16g.17138231_17138232delCA278644303XYLT1c.1764+123_1764+124del (n.1764+123_1764+124del)
n.336-11_336-10del
n.175-11_175-10del
n.237-11_237-10del
n.147-11_147-10del
 dbSNP gnomAD v4
16g.17138231_17138235delinsATTATCA2210541611XYLT1c.1764+120_1764+124delinsATAAT (n.1764+120_1764+124delinsATAAT)
n.336-11_336-7delinsATTAT
n.175-11_175-7delinsATTAT
n.237-11_237-7delinsATTAT
n.147-11_147-7delinsATTAT
16g.17138232T>CCA2210541618XYLT1c.1764+123A>G (n.1764+123A>G)
n.336-10T>C
n.175-10T>C
n.237-10T>C
n.147-10T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.17138232T>GCA2631987491XYLT1c.1764+123A>C (n.1764+123A>C)
n.336-10T>G
n.175-10T>G
n.237-10T>G
n.147-10T>G
 gnomAD v4
16g.17138232T=CA2210541617XYLT1c.1764+123A= (n.1764+123A=)
n.336-10T=
n.175-10T=
n.237-10T=
n.147-10T=
16g.17138232_17138235delCA2210541616XYLT1c.1764+120_1764+123del (n.1764+120_1764+123del)
n.336-10_336-7del
n.175-10_175-7del
n.237-10_237-7del
n.147-10_147-7del
 dbSNP gnomAD v4
16g.17138233T>ACA2210541621XYLT1c.1764+122A>T (n.1764+122A>T)
n.336-9T>A
n.175-9T>A
n.237-9T>A
n.147-9T>A
 dbSNP
16g.17138233T>CCA278644308XYLT1c.1764+122A>G (n.1764+122A>G)
n.336-9T>C
n.175-9T>C
n.237-9T>C
n.147-9T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17138233T=CA2210541622XYLT1c.1764+122A= (n.1764+122A=)
n.336-9T=
n.175-9T=
n.237-9T=
n.147-9T=
16g.17138233_17138236delinsTATCCA2210541620XYLT1c.1764+119_1764+122delinsGATA (n.1764+119_1764+122delinsGATA)
n.336-9_336-6delinsTATC
n.175-9_175-6delinsTATC
n.237-9_237-6delinsTATC
n.147-9_147-6delinsTATC
16g.17138233_17138234insCACA2631987492XYLT1c.1764+121_1764+122insTG (n.1764+121_1764+122insTG)
n.336-9_336-8insCA
n.175-9_175-8insCA
n.237-9_237-8insCA
n.147-9_147-8insCA
 gnomAD v4
16g.17138234A>GCA2631987493XYLT1c.1764+121T>C (n.1764+121T>C)
n.336-8A>G
n.175-8A>G
n.237-8A>G
n.147-8A>G
 gnomAD v4
16g.17138235_17138237delCA975205686XYLT1c.1764+119_1764+121del (n.1764+119_1764+121del)
n.336-7_336-5del
n.175-7_175-5del
n.237-7_237-5del
n.147-7_147-5del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17138235T>ACA718616340XYLT1c.1764+120A>T (n.1764+120A>T)
n.336-7T>A
n.175-7T>A
n.237-7T>A
n.147-7T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17138235T>GCA2631987495XYLT1c.1764+120A>C (n.1764+120A>C)
n.336-7T>G
n.175-7T>G
n.237-7T>G
n.147-7T>G
 gnomAD v4
16g.17138235T=CA2210541624XYLT1c.1764+120A= (n.1764+120A=)
n.336-7T=
n.175-7T=
n.237-7T=
n.147-7T=
16g.17138235_17138236delCA2631987494XYLT1c.1764+119_1764+120del (n.1764+119_1764+120del)
n.336-7_336-6del
n.175-7_175-6del
n.237-7_237-6del
n.147-7_147-6del
 gnomAD v4
16g.17138236C=CA2210541626XYLT1c.1764+119G= (n.1764+119G=)
n.336-6C=
n.175-6C=
n.237-6C=
n.147-6C=
16g.17138236C>GCA278644312XYLT1c.1764+119G>C (n.1764+119G>C)
n.336-6C>G
n.175-6C>G
n.237-6C>G
n.147-6C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17138236C>TCA278644314XYLT1c.1764+119G>A (n.1764+119G>A)
n.336-6C>T
n.175-6C>T
n.237-6C>T
n.147-6C>T
 dbSNP
16g.17138237_17138240dupCA2631987496XYLT1c.1764+115_1764+118dup (n.1764+115_1764+118dup)
n.336-5_336-2dup
n.175-5_175-2dup
n.237-5_237-2dup
n.147-5_147-2dup
 gnomAD v4
16g.17138237_17138247delinsAACAGCCAGGTCA2210541629XYLT1c.1764+108_1764+118delinsACCTGGCTGTT (n.1764+108_1764+118delinsACCTGGCTGTT)
n.336-5_341delinsAACAGCCAGGT
n.175-5_180delinsAACAGCCAGGT
n.237-5_242delinsAACAGCCAGGT
n.147-5_152delinsAACAGCCAGGT
16g.17138238A=CA2210541632XYLT1c.1764+117T= (n.1764+117T=)
n.336-4A=
n.175-4A=
n.237-4A=
n.147-4A=
16g.17138238A>GCA2210541633XYLT1c.1764+117T>C (n.1764+117T>C)
n.336-4A>G
n.175-4A>G
n.237-4A>G
n.147-4A>G
 dbSNP
16g.17138238_17138247delCA2210541631XYLT1c.1764+108_1764+117del (n.1764+108_1764+117del)
n.336-4_341del
n.175-4_180del
n.237-4_242del
n.147-4_152del
 dbSNP
16g.17138239C>TCA2631987497XYLT1c.1764+116G>A (n.1764+116G>A)
n.336-3C>T
n.175-3C>T
n.237-3C>T
n.147-3C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.17138240_17138241insATACA2631987498XYLT1c.1764+115_1764+116insATT (n.1764+115_1764+116insATT)
n.336-2_336-1insATA
n.175-2_175-1insATA
n.237-2_237-1insATA
n.147-2_147-1insATA
 gnomAD v4
16g.17138241G>ACA2631987501XYLT1c.1764+114C>T (n.1764+114C>T)
n.336-1G>A
n.175-1G>A
n.237-1G>A
n.147-1G>A
 gnomAD v4
16g.17138241G>TCA2631987500XYLT1c.1764+114C>A (n.1764+114C>A)
n.336-1G>T
n.175-1G>T
n.237-1G>T
n.147-1G>T
 gnomAD v4
16g.17138242_17138251dupCA2631987499XYLT1c.1764+105_1764+114dup (n.1764+105_1764+114dup)
n.336_345dup
n.175_184dup
n.237_246dup
n.147_156dup
 gnomAD v4
16g.17138242C>ACA493797211XYLT1c.1764+113G>T (n.1764+113G>T)
n.336C>A
n.175C>A
n.237C>A
n.147C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17138242C=CA2210541636XYLT1c.1764+113G= (n.1764+113G=)
n.336C=
n.175C=
n.237C=
n.147C=
16g.17138242C>GCA278644321XYLT1c.1764+113G>C (n.1764+113G>C)
n.336C>G
n.175C>G
n.237C>G
n.147C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17138242C>TCA278644324XYLT1c.1764+113G>A (n.1764+113G>A)
n.336C>T
n.175C>T
n.237C>T
n.147C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17138243C>ACA493797215XYLT1c.1764+112G>T (n.1764+112G>T)
n.337C>A
n.176C>A
n.238C>A
n.148C>A
 gnomAD v4
16g.17138243C>GCA493797214XYLT1c.1764+112G>C (n.1764+112G>C)
n.337C>G
n.176C>G
n.238C>G
n.148C>G
16g.17138243C>TCA493797213XYLT1c.1764+112G>A (n.1764+112G>A)
n.337C>T
n.176C>T
n.238C>T
n.148C>T
 dbSNP
16g.17138244A>CCA493797218XYLT1c.1764+111T>G (n.1764+111T>G)
n.338A>C
n.177A>C
n.239A>C
n.149A>C
16g.17138244A>GCA493797219XYLT1c.1764+111T>C (n.1764+111T>C)
n.338A>G
n.177A>G
n.239A>G
n.149A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17138244A>TCA493797220XYLT1c.1764+111T>A (n.1764+111T>A)
n.338A>T
n.177A>T
n.239A>T
n.149A>T
16g.17138245G>ACA493797222XYLT1c.1764+110C>T (n.1764+110C>T)
n.339G>A
n.178G>A
n.240G>A
n.150G>A
16g.17138245G>CCA493797225XYLT1c.1764+110C>G (n.1764+110C>G)
n.339G>C
n.178G>C
n.240G>C
n.150G>C
16g.17138245G>TCA493797226XYLT1c.1764+110C>A (n.1764+110C>A)
n.339G>T
n.178G>T
n.240G>T
n.150G>T
 gnomAD v4
16g.17138245_17138266dupCA2631987502XYLT1c.1764+89_1764+110dup (n.1764+89_1764+110dup)
n.339_360dup
n.178_199dup
n.240_261dup
n.150_171dup
 gnomAD v4
16g.17138246G>ACA493797227XYLT1c.1764+109C>T (n.1764+109C>T)
n.340G>A
n.179G>A
n.241G>A
n.151G>A
16g.17138246G>CCA493797229XYLT1c.1764+109C>G (n.1764+109C>G)
n.340G>C
n.179G>C
n.241G>C
n.151G>C
16g.17138246G>TCA493797228XYLT1c.1764+109C>A (n.1764+109C>A)
n.340G>T
n.179G>T
n.241G>T
n.151G>T
 gnomAD v4
16g.17138246_17138256delCA2631987503XYLT1c.1764+99_1764+109del (n.1764+99_1764+109del)
n.340_350del
n.179_189del
n.241_251del
n.151_161del
 gnomAD v4
16g.17138247T>ACA493797233XYLT1c.1764+108A>T (n.1764+108A>T)
n.341T>A
n.180T>A
n.242T>A
n.152T>A
16g.17138247T>CCA493797234XYLT1c.1764+108A>G (n.1764+108A>G)
n.341T>C
n.180T>C
n.242T>C
n.152T>C
16g.17138247T>GCA493797235XYLT1c.1764+108A>C (n.1764+108A>C)
n.341T>G
n.180T>G
n.242T>G
n.152T>G
 gnomAD v4
16g.17138248T>ACA493797236XYLT1c.1764+107A>T (n.1764+107A>T)
n.342T>A
n.181T>A
n.243T>A
n.153T>A
 gnomAD v4
16g.17138248T>CCA493797237XYLT1c.1764+107A>G (n.1764+107A>G)
n.342T>C
n.181T>C
n.243T>C
n.153T>C
16g.17138248T>GCA493797239XYLT1c.1764+107A>C (n.1764+107A>C)
n.342T>G
n.181T>G
n.243T>G
n.153T>G
 gnomAD v4
16g.17138248_17138259delinsTTGGGCACCATGCA2210541638XYLT1c.1764+96_1764+107delinsCATGGTGCCCAA (n.1764+96_1764+107delinsCATGGTGCCCAA)
n.342_353delinsTTGGGCACCATG
n.181_192delinsTTGGGCACCATG
n.243_254delinsTTGGGCACCATG
n.153_164delinsTTGGGCACCATG
16g.17138249T>ACA493797242XYLT1c.1764+106A>T (n.1764+106A>T)
n.343T>A
n.182T>A
n.244T>A
n.154T>A
16g.17138249T>CCA493797243XYLT1c.1764+106A>G (n.1764+106A>G)
n.343T>C
n.182T>C
n.244T>C
n.154T>C
16g.17138249T>GCA493797244XYLT1c.1764+106A>C (n.1764+106A>C)
n.343T>G
n.182T>G
n.244T>G
n.154T>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.17138249T=CA2210541641XYLT1c.1764+106A= (n.1764+106A=)
n.343T=
n.182T=
n.244T=
n.154T=
16g.17138251_17138261delCA2210541640XYLT1c.1764+96_1764+106del (n.1764+96_1764+106del)
n.345_355del
n.184_194del
n.246_256del
n.156_166del
 dbSNP gnomAD v4
16g.17138250G>ACA493797245XYLT1c.1764+105C>T (n.1764+105C>T)
n.344G>A
n.183G>A
n.245G>A
n.155G>A
 gnomAD v4
16g.17138250G>CCA493797246XYLT1c.1764+105C>G (n.1764+105C>G)
n.344G>C
n.183G>C
n.245G>C
n.155G>C
 gnomAD v4
16g.17138250G>TCA493797247XYLT1c.1764+105C>A (n.1764+105C>A)
n.344G>T
n.183G>T
n.245G>T
n.155G>T
 gnomAD v4
16g.17138251G>ACA278644331XYLT1c.1764+104C>T (n.1764+104C>T)
n.345G>A
n.184G>A
n.246G>A
n.156G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.17138251G>CCA493797249XYLT1c.1764+104C>G (n.1764+104C>G)
n.345G>C
n.184G>C
n.246G>C
n.156G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17138251G=CA2210541643XYLT1c.1764+104C= (n.1764+104C=)
n.345G=
n.184G=
n.246G=
n.156G=
16g.17138251G>TCA493797248XYLT1c.1764+104C>A (n.1764+104C>A)
n.345G>T
n.184G>T
n.246G>T
n.156G>T
 gnomAD v4
16g.17138252_17138274dupCA2631987504XYLT1c.1764+82_1764+104dup (n.1764+82_1764+104dup)
n.346_368dup
n.185_207dup
n.247_269dup
n.157_179dup
 gnomAD v4
16g.17138252G>ACA493797250XYLT1c.1764+103C>T (n.1764+103C>T)
n.346G>A
n.185G>A
n.247G>A
n.157G>A
 gnomAD v4
16g.17138252G>CCA493797252XYLT1c.1764+103C>G (n.1764+103C>G)
n.346G>C
n.185G>C
n.247G>C
n.157G>C
 dbSNP
16g.17138252G=CA2210541645XYLT1c.1764+103C= (n.1764+103C=)
n.346G=
n.185G=
n.247G=
n.157G=
16g.17138252G>TCA493797253XYLT1c.1764+103C>A (n.1764+103C>A)
n.346G>T
n.185G>T
n.247G>T
n.157G>T
 gnomAD v4
16g.17138253C>ACA493797255XYLT1c.1764+102G>T (n.1764+102G>T)
n.347C>A
n.186C>A
n.248C>A
n.158C>A
 gnomAD v4
16g.17138253C>GCA493797256XYLT1c.1764+102G>C (n.1764+102G>C)
n.347C>G
n.186C>G
n.248C>G
n.158C>G
16g.17138253C>TCA493797257XYLT1c.1764+102G>A (n.1764+102G>A)
n.347C>T
n.186C>T
n.248C>T
n.158C>T
 gnomAD v4
16g.17138254A=CA2210541647XYLT1c.1764+101T= (n.1764+101T=)
n.348A=
n.187A=
n.249A=
n.159A=
16g.17138254A>CCA493797258XYLT1c.1764+101T>G (n.1764+101T>G)
n.348A>C
n.187A>C
n.249A>C
n.159A>C
16g.17138254A>GCA493797259XYLT1c.1764+101T>C (n.1764+101T>C)
n.348A>G
n.187A>G
n.249A>G
n.159A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17138254A>TCA493797260XYLT1c.1764+101T>A (n.1764+101T>A)
n.348A>T
n.187A>T
n.249A>T
n.159A>T
16g.17138255_17138264dupCA2631987505XYLT1c.1764+92_1764+101dup (n.1764+92_1764+101dup)
n.349_358dup
n.188_197dup
n.250_259dup
n.160_169dup
 gnomAD v4
16g.17138257_17138272dupCA2631987506XYLT1c.1764+86_1764+101dup (n.1764+86_1764+101dup)
n.351_366dup
n.190_205dup
n.252_267dup
n.162_177dup
 gnomAD v4
16g.17138255C>ACA493797261XYLT1c.1764+100G>T (n.1764+100G>T)
n.349C>A
n.188C>A
n.250C>A
n.160C>A
 gnomAD v4
16g.17138255C>GCA493797262XYLT1c.1764+100G>C (n.1764+100G>C)
n.349C>G
n.188C>G
n.250C>G
n.160C>G
 gnomAD v4
16g.17138255C>TCA493797263XYLT1c.1764+100G>A (n.1764+100G>A)
n.349C>T
n.188C>T
n.250C>T
n.160C>T
16g.17138255_17138273dupCA2631987507XYLT1c.1764+82_1764+100dup (n.1764+82_1764+100dup)
n.349_367dup
n.188_206dup
n.250_268dup
n.160_178dup
 gnomAD v4
16g.17138256_17138275dupCA2631987508XYLT1c.1764+81_1764+100dup (n.1764+81_1764+100dup)
n.350_369dup
n.189_208dup
n.251_270dup
n.161_180dup
 gnomAD v4
16g.17138256C>ACA493797268XYLT1c.1764+99G>T (n.1764+99G>T)
n.350C>A
n.189C>A
n.251C>A
n.161C>A
 gnomAD v4
16g.17138256C>GCA493797267XYLT1c.1764+99G>C (n.1764+99G>C)
n.350C>G
n.189C>G
n.251C>G
n.161C>G
16g.17138256C>TCA493797265XYLT1c.1764+99G>A (n.1764+99G>A)
n.350C>T
n.189C>T
n.251C>T
n.161C>T
 gnomAD v4
16g.17138257_17138280dupCA2631987509XYLT1c.1764+76_1764+99dup (n.1764+76_1764+99dup)
n.351_374dup
n.190_213dup
n.252_275dup
n.162_185dup
 gnomAD v4
16g.17138257A>CCA493797270XYLT1c.1764+98T>G (n.1764+98T>G)
n.351A>C
n.190A>C
n.252A>C
n.162A>C
16g.17138257A>GCA493797271XYLT1c.1764+98T>C (n.1764+98T>C)
n.351A>G
n.190A>G
n.252A>G
n.162A>G
 gnomAD v4
16g.17138257A>TCA493797272XYLT1c.1764+98T>A (n.1764+98T>A)
n.351A>T
n.190A>T
n.252A>T
n.162A>T
16g.17138257_17138287dupCA2631987510XYLT1c.1764+68_1764+98dup (n.1764+68_1764+98dup)
n.351_381dup
n.190_220dup
n.252_282dup
n.162_192dup
 gnomAD v4
16g.17138258T>ACA493797273XYLT1c.1764+97A>T (n.1764+97A>T)
n.352T>A
n.191T>A
n.253T>A
n.163T>A
16g.17138258T>CCA493797274XYLT1c.1764+97A>G (n.1764+97A>G)
n.352T>C
n.191T>C
n.253T>C
n.163T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17138258T>GCA493797276XYLT1c.1764+97A>C (n.1764+97A>C)
n.352T>G
n.191T>G
n.253T>G
n.163T>G
 gnomAD v4
16g.17138258T=CA2210541648XYLT1c.1764+97A= (n.1764+97A=)
n.352T=
n.191T=
n.253T=
n.163T=
16g.17138258_17138268dupCA2631987511XYLT1c.1764+87_1764+97dup (n.1764+87_1764+97dup)
n.352_362dup
n.191_201dup
n.253_263dup
n.163_173dup
 gnomAD v4
16g.17138259G>ACA493797279XYLT1c.1764+96C>T (n.1764+96C>T)
n.353G>A
n.192G>A
n.254G>A
n.164G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17138259G>CCA493797280XYLT1c.1764+96C>G (n.1764+96C>G)
n.353G>C
n.192G>C
n.254G>C
n.164G>C
16g.17138259G=CA2210541650XYLT1c.1764+96C= (n.1764+96C=)
n.353G=
n.192G=
n.254G=
n.164G=
16g.17138259G>TCA493797281XYLT1c.1764+96C>A (n.1764+96C>A)
n.353G>T
n.192G>T
n.254G>T
n.164G>T
 gnomAD v4
16g.17138260T>ACA493797282XYLT1c.1764+95A>T (n.1764+95A>T)
n.354T>A
n.193T>A
n.255T>A
n.165T>A
16g.17138260T>CCA493797283XYLT1c.1764+95A>G (n.1764+95A>G)
n.354T>C
n.193T>C
n.255T>C
n.165T>C
16g.17138260T>GCA493797285XYLT1c.1764+95A>C (n.1764+95A>C)
n.354T>G
n.193T>G
n.255T>G
n.165T>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.17138260T=CA2210541653XYLT1c.1764+95A= (n.1764+95A=)
n.354T=
n.193T=
n.255T=
n.165T=
16g.17138260_17138265dupCA2631987512XYLT1c.1764+90_1764+95dup (n.1764+90_1764+95dup)
n.354_359dup
n.193_198dup
n.255_260dup
n.165_170dup
 gnomAD v4
16g.17138261G>ACA493797287XYLT1c.1764+94C>T (n.1764+94C>T)
n.355G>A
n.194G>A
n.256G>A
n.166G>A
16g.17138261G>CCA493797290XYLT1c.1764+94C>G (n.1764+94C>G)
n.355G>C
n.194G>C
n.256G>C
n.166G>C
16g.17138261G>TCA493797289XYLT1c.1764+94C>A (n.1764+94C>A)
n.355G>T
n.194G>T
n.256G>T
n.166G>T
 gnomAD v4
16g.17138261_17138267dupCA2806078119XYLT1c.1764+88_1764+94dup (n.1764+88_1764+94dup)
n.355_361dup
n.194_200dup
n.256_262dup
n.166_172dup
16g.17138264_17138268dupCA2575925871XYLT1c.1764+90_1764+94dup (n.1764+90_1764+94dup)
n.358_362dup
n.197_201dup
n.259_263dup
n.169_173dup
 gnomAD v4
16g.17138262_17138277dupCA2210541656XYLT1c.1764+79_1764+94dup (n.1764+79_1764+94dup)
n.356_371dup
n.195_210dup
n.257_272dup
n.167_182dup
 dbSNP
16g.17138262_17138278dupCA2631987513XYLT1c.1764+78_1764+94dup (n.1764+78_1764+94dup)
n.356_372dup
n.195_211dup
n.257_273dup
n.167_183dup
 gnomAD v4
16g.17138262A>CCA493797291XYLT1c.1764+93T>G (n.1764+93T>G)
n.356A>C
n.195A>C
n.257A>C
n.167A>C
16g.17138262A>GCA493797292XYLT1c.1764+93T>C (n.1764+93T>C)
n.356A>G
n.195A>G
n.257A>G
n.167A>G
 gnomAD v4
16g.17138262A>TCA493797293XYLT1c.1764+93T>A (n.1764+93T>A)
n.356A>T
n.195A>T
n.257A>T
n.167A>T
16g.17138263T>ACA493797297XYLT1c.1764+92A>T (n.1764+92A>T)
n.357T>A
n.196T>A
n.258T>A
n.168T>A
 gnomAD v4
16g.17138263T>CCA493797298XYLT1c.1764+92A>G (n.1764+92A>G)
n.357T>C
n.196T>C
n.258T>C
n.168T>C
 gnomAD v4
16g.17138263T>GCA493797300XYLT1c.1764+92A>C (n.1764+92A>C)
n.357T>G
n.196T>G
n.258T>G
n.168T>G
16g.17138264A>CCA493797303XYLT1c.1764+91T>G (n.1764+91T>G)
n.358A>C
n.197A>C
n.259A>C
n.169A>C
16g.17138264A>GCA493797302XYLT1c.1764+91T>C (n.1764+91T>C)
n.358A>G
n.197A>G
n.259A>G
n.169A>G
16g.17138264A>TCA493797301XYLT1c.1764+91T>A (n.1764+91T>A)
n.358A>T
n.197A>T
n.259A>T
n.169A>T
16g.17138264_17138265insCCACA2631987514XYLT1c.1764+91_1764+92insGGT (n.1764+91_1764+92insGGT)
n.358_359insCCA
n.197_198insCCA
n.259_260insCCA
n.169_170insCCA
 gnomAD v4
16g.17138264_17138275delinsAAGATGACCTGCCA2210541658XYLT1c.1764+80_1764+91delinsGCAGGTCATCTT (n.1764+80_1764+91delinsGCAGGTCATCTT)
n.358_369delinsAAGATGACCTGC
n.197_208delinsAAGATGACCTGC
n.259_270delinsAAGATGACCTGC
n.169_180delinsAAGATGACCTGC
16g.17138265A=CA2210541660XYLT1c.1764+90T= (n.1764+90T=)
n.359A=
n.198A=
n.260A=
n.170A=
16g.17138265A>CCA493797306XYLT1c.1764+90T>G (n.1764+90T>G)
n.359A>C
n.198A>C
n.260A>C
n.170A>C
16g.17138265A>GCA493797308XYLT1c.1764+90T>C (n.1764+90T>C)
n.359A>G
n.198A>G
n.260A>G
n.170A>G
16g.17138265A>TCA493797309XYLT1c.1764+90T>A (n.1764+90T>A)
n.359A>T
n.198A>T
n.260A>T
n.170A>T
 gnomAD v4
16g.17138267_17138277delCA975205701XYLT1c.1764+80_1764+90del (n.1764+80_1764+90del)
n.361_371del
n.200_210del
n.262_272del
n.172_182del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17138266G>ACA493797310XYLT1c.1764+89C>T (n.1764+89C>T)
n.360G>A
n.199G>A
n.261G>A
n.171G>A
16g.17138266G>CCA493797311XYLT1c.1764+89C>G (n.1764+89C>G)
n.360G>C
n.199G>C
n.261G>C
n.171G>C
16g.17138266G=CA2210541663XYLT1c.1764+89C= (n.1764+89C=)
n.360G=
n.199G=
n.261G=
n.171G=
16g.17138266G>TCA493797312XYLT1c.1764+89C>A (n.1764+89C>A)
n.360G>T
n.199G>T
n.261G>T
n.171G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17138268_17138270dupCA621655967XYLT1c.1764+87_1764+89dup (n.1764+87_1764+89dup)
n.362_364dup
n.201_203dup
n.263_265dup
n.173_175dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17138267A=CA2210541666XYLT1c.1764+88T= (n.1764+88T=)
n.361A=
n.200A=
n.262A=
n.172A=
16g.17138267A>CCA493797314XYLT1c.1764+88T>G (n.1764+88T>G)
n.361A>C
n.200A>C
n.262A>C
n.172A>C
16g.17138267A>GCA278644334XYLT1c.1764+88T>C (n.1764+88T>C)
n.361A>G
n.200A>G
n.262A>G
n.172A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17138267A>TCA493797315XYLT1c.1764+88T>A (n.1764+88T>A)
n.361A>T
n.200A>T
n.262A>T
n.172A>T
16g.17138268T>ACA493797316XYLT1c.1764+87A>T (n.1764+87A>T)
n.362T>A
n.201T>A
n.263T>A
n.173T>A
 gnomAD v4
16g.17138268T>CCA493797317XYLT1c.1764+87A>G (n.1764+87A>G)
n.362T>C
n.201T>C
n.263T>C
n.173T>C
16g.17138268T>GCA493797318XYLT1c.1764+87A>C (n.1764+87A>C)
n.362T>G
n.201T>G
n.263T>G
n.173T>G
 gnomAD v4
16g.17138268_17138318dupCA2631987515XYLT1c.1764+37_1764+87dup (n.1764+37_1764+87dup)
n.362_412dup
n.201_251dup
n.263_313dup
n.173_223dup
 gnomAD v4
16g.17138269G>ACA493797319XYLT1c.1764+86C>T (n.1764+86C>T)
n.363G>A
n.202G>A
n.264G>A
n.174G>A
 gnomAD v4
16g.17138269G>CCA493797320XYLT1c.1764+86C>G (n.1764+86C>G)
n.363G>C
n.202G>C
n.264G>C
n.174G>C
 gnomAD v4
16g.17138269G=CA2210541668XYLT1c.1764+86C= (n.1764+86C=)
n.363G=
n.202G=
n.264G=
n.174G=
16g.17138269G>TCA493797321XYLT1c.1764+86C>A (n.1764+86C>A)
n.363G>T
n.202G>T
n.264G>T
n.174G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17138270A>CCA493797322XYLT1c.1764+85T>G (n.1764+85T>G)
n.364A>C
n.203A>C
n.265A>C
n.175A>C
16g.17138270A>GCA493797323XYLT1c.1764+85T>C (n.1764+85T>C)
n.364A>G
n.203A>G
n.265A>G
n.175A>G
 gnomAD v4
16g.17138270A>TCA493797324XYLT1c.1764+85T>A (n.1764+85T>A)
n.364A>T
n.203A>T
n.265A>T
n.175A>T
16g.17138271C>ACA493797325XYLT1c.1764+84G>T (n.1764+84G>T)
n.365C>A
n.204C>A
n.266C>A
n.176C>A
 gnomAD v4
16g.17138271C>GCA493797326XYLT1c.1764+84G>C (n.1764+84G>C)
n.365C>G
n.204C>G
n.266C>G
n.176C>G
 gnomAD v4
16g.17138271C>TCA493797327XYLT1c.1764+84G>A (n.1764+84G>A)
n.365C>T
n.204C>T
n.266C>T
n.176C>T
16g.17138271_17138275dupCA2731961532XYLT1c.1764+80_1764+84dup (n.1764+80_1764+84dup)
n.365_369dup
n.204_208dup
n.266_270dup
n.176_180dup
 dbSNP
16g.17138272C>ACA493797328XYLT1c.1764+83G>T (n.1764+83G>T)
n.366C>A
n.205C>A
n.267C>A
n.177C>A
 gnomAD v4
16g.17138272C=CA2210541670XYLT1c.1764+83G= (n.1764+83G=)
n.366C=
n.205C=
n.267C=
n.177C=
16g.17138272C>GCA278644335XYLT1c.1764+83G>C (n.1764+83G>C)
n.366C>G
n.205C>G
n.267C>G
n.177C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17138272C>TCA493797329XYLT1c.1764+83G>A (n.1764+83G>A)
n.366C>T
n.205C>T
n.267C>T
n.177C>T
 gnomAD v4
16g.17138278_17138299delCA2631987516XYLT1c.1764+62_1764+83del (n.1764+62_1764+83del)
n.372_393del
n.211_232del
n.273_294del
n.183_204del
 gnomAD v4
16g.17138273T>ACA493797330XYLT1c.1764+82A>T (n.1764+82A>T)
n.367T>A
n.206T>A
n.268T>A
n.178T>A
16g.17138273T>CCA493797332XYLT1c.1764+82A>G (n.1764+82A>G)
n.367T>C
n.206T>C
n.268T>C
n.178T>C
 gnomAD v4
16g.17138273T>GCA493797334XYLT1c.1764+82A>C (n.1764+82A>C)
n.367T>G
n.206T>G
n.268T>G
n.178T>G
16g.17138274G>ACA278644340XYLT1c.1764+81C>T (n.1764+81C>T)
n.368G>A
n.207G>A
n.269G>A
n.179G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17138274G>CCA493797336XYLT1c.1764+81C>G (n.1764+81C>G)
n.368G>C
n.207G>C
n.269G>C
n.179G>C
16g.17138274G=CA2210541675XYLT1c.1764+81C= (n.1764+81C=)
n.368G=
n.207G=
n.269G=
n.179G=
16g.17138274G>TCA278644336XYLT1c.1764+81C>A (n.1764+81C>A)
n.368G>T
n.207G>T
n.269G>T
n.179G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17138275_17138311dupCA2631987517XYLT1c.1764+45_1764+81dup (n.1764+45_1764+81dup)
n.369_405dup
n.208_244dup
n.270_306dup
n.180_216dup
 gnomAD v4
16g.17138275C>ACA493797337XYLT1c.1764+80G>T (n.1764+80G>T)
n.369C>A
n.208C>A
n.270C>A
n.180C>A
 gnomAD v4
16g.17138275C=CA2210541677XYLT1c.1764+80G= (n.1764+80G=)
n.369C=
n.208C=
n.270C=
n.180C=
16g.17138275C>GCA493797338XYLT1c.1764+80G>C (n.1764+80G>C)
n.369C>G
n.208C>G
n.270C>G
n.180C>G
16g.17138275C>TCA278644345XYLT1c.1764+80G>A (n.1764+80G>A)
n.369C>T
n.208C>T
n.270C>T
n.180C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17138276A>CCA493797339XYLT1c.1764+79T>G (n.1764+79T>G)
n.370A>C
n.209A>C
n.271A>C
n.181A>C
16g.17138276A>GCA493797340XYLT1c.1764+79T>C (n.1764+79T>C)
n.370A>G
n.209A>G
n.271A>G
n.181A>G
 gnomAD v4
16g.17138276A>TCA493797342XYLT1c.1764+79T>A (n.1764+79T>A)
n.370A>T
n.209A>T
n.271A>T
n.181A>T
16g.17138277_17138290delCA2806078120XYLT1c.1764+66_1764+79del (n.1764+66_1764+79del)
n.371_384del
n.210_223del
n.272_285del
n.182_195del
16g.17138276_17138309dupCA975205718XYLT1c.1764+46_1764+79dup (n.1764+46_1764+79dup)
n.370_403dup
n.209_242dup
n.271_304dup
n.181_214dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17138277G>ACA493797347XYLT1c.1764+78C>T (n.1764+78C>T)
n.371G>A
n.210G>A
n.272G>A
n.182G>A
16g.17138277G>CCA493797346XYLT1c.1764+78C>G (n.1764+78C>G)
n.371G>C
n.210G>C
n.272G>C
n.182G>C
16g.17138277G>TCA493797344XYLT1c.1764+78C>A (n.1764+78C>A)
n.371G>T
n.210G>T
n.272G>T
n.182G>T
 gnomAD v4
16g.17138278G>ACA493797348XYLT1c.1764+77C>T (n.1764+77C>T)
n.372G>A
n.211G>A
n.273G>A
n.183G>A
16g.17138278G>CCA493797349XYLT1c.1764+77C>G (n.1764+77C>G)
n.372G>C
n.211G>C
n.273G>C
n.183G>C
16g.17138278G>TCA493797350XYLT1c.1764+77C>A (n.1764+77C>A)
n.372G>T
n.211G>T
n.273G>T
n.183G>T
 gnomAD v4
16g.17138279T>ACA493797352XYLT1c.1764+76A>T (n.1764+76A>T)
n.373T>A
n.212T>A
n.274T>A
n.184T>A
16g.17138279T>CCA493797354XYLT1c.1764+76A>G (n.1764+76A>G)
n.373T>C
n.212T>C
n.274T>C
n.184T>C
16g.17138279T>GCA493797355XYLT1c.1764+76A>C (n.1764+76A>C)
n.373T>G
n.212T>G
n.274T>G
n.184T>G
16g.17138280C>ACA493797356XYLT1c.1764+75G>T (n.1764+75G>T)
n.374C>A
n.213C>A
n.275C>A
n.185C>A
 gnomAD v4
16g.17138280C>GCA493797357XYLT1c.1764+75G>C (n.1764+75G>C)
n.374C>G
n.213C>G
n.275C>G
n.185C>G
16g.17138280C>TCA493797359XYLT1c.1764+75G>A (n.1764+75G>A)
n.374C>T
n.213C>T
n.275C>T
n.185C>T
16g.17138281T>ACA493797361XYLT1c.1764+74A>T (n.1764+74A>T)
n.375T>A
n.214T>A
n.276T>A
n.186T>A
16g.17138281T>CCA493797363XYLT1c.1764+74A>G (n.1764+74A>G)
n.375T>C
n.214T>C
n.276T>C
n.186T>C
16g.17138281T>GCA493797364XYLT1c.1764+74A>C (n.1764+74A>C)
n.375T>G
n.214T>G
n.276T>G
n.186T>G
16g.17138282_17138292delCA2631987518XYLT1c.1764+64_1764+74del (n.1764+64_1764+74del)
n.376_386del
n.215_225del
n.277_287del
n.187_197del
 gnomAD v4
16g.17138282G>ACA493797365XYLT1c.1764+73C>T (n.1764+73C>T)
n.376G>A
n.215G>A
n.277G>A
n.187G>A
 gnomAD v4
16g.17138282G>CCA493797367XYLT1c.1764+73C>G (n.1764+73C>G)
n.376G>C
n.215G>C
n.277G>C
n.187G>C
16g.17138282G>TCA493797366XYLT1c.1764+73C>A (n.1764+73C>A)
n.376G>T
n.215G>T
n.277G>T
n.187G>T
 gnomAD v4
16g.17138283G>ACA493797371XYLT1c.1764+72C>T (n.1764+72C>T)
n.377G>A
n.216G>A
n.278G>A
n.188G>A
 gnomAD v4
16g.17138283G>CCA493797374XYLT1c.1764+72C>G (n.1764+72C>G)
n.377G>C
n.216G>C
n.278G>C
n.188G>C
16g.17138283G>TCA493797373XYLT1c.1764+72C>A (n.1764+72C>A)
n.377G>T
n.216G>T
n.278G>T
n.188G>T
 gnomAD v4
16g.17138284_17138325dupCA2631987519XYLT1c.1764+31_1764+72dup (n.1764+31_1764+72dup)
n.378_419dup
n.217_258dup
n.279_320dup
n.189_230dup
 gnomAD v4
16g.17138284C>ACA493797375XYLT1c.1764+71G>T (n.1764+71G>T)
n.378C>A
n.217C>A
n.279C>A
n.189C>A
16g.17138284C=CA2210541680XYLT1c.1764+71G= (n.1764+71G=)
n.378C=
n.217C=
n.279C=
n.189C=
16g.17138284C>GCA493797376XYLT1c.1764+71G>C (n.1764+71G>C)
n.378C>G
n.217C>G
n.279C>G
n.189C>G
 gnomAD v4
16g.17138284C>TCA493797377XYLT1c.1764+71G>A (n.1764+71G>A)
n.378C>T
n.217C>T
n.279C>T
n.189C>T
16g.17138285delCA2575925872XYLT1c.1764+71del (n.1764+71del)
n.379del
n.218del
n.280del
n.190del
16g.17138285C>ACA493797379XYLT1c.1764+70G>T (n.1764+70G>T)
n.379C>A
n.218C>A
n.280C>A
n.190C>A
16g.17138285C>GCA493797381XYLT1c.1764+70G>C (n.1764+70G>C)
n.379C>G
n.218C>G
n.280C>G
n.190C>G
16g.17138285C>TCA493797382XYLT1c.1764+70G>A (n.1764+70G>A)
n.379C>T
n.218C>T
n.280C>T
n.190C>T
16g.17138286_17138287insGGGATTTCTGCAGAGGTTTGTTGGCTCA2631987523XYLT1c.1764+70_1764+71insCCAACAAACCTCTGCAGAAATCCCAG (n.1764+70_1764+71insCCAACAAACCTCTGCAGAAATCCCAG)
n.380_381insGGGATTTCTGCAGAGGTTTGTTGGCT
n.219_220insGGGATTTCTGCAGAGGTTTGTTGGCT
n.281_282insGGGATTTCTGCAGAGGTTTGTTGGCT
n.191_192insGGGATTTCTGCAGAGGTTTGTTGGCT
 gnomAD v4
16g.17138296_17138297insAAGAGGTTTGTTGGCTTGGATTTCTGCA2631987524XYLT1c.1764+70_1764+71insCCAACAAACCTCTTCAGAAATCCAAG (n.1764+70_1764+71insCCAACAAACCTCTTCAGAAATCCAAG)
n.390_391insAAGAGGTTTGTTGGCTTGGATTTCTG
n.229_230insAAGAGGTTTGTTGGCTTGGATTTCTG
n.291_292insAAGAGGTTTGTTGGCTTGGATTTCTG
n.201_202insAAGAGGTTTGTTGGCTTGGATTTCTG
 gnomAD v4
16g.17138297_17138298insGAGGTTTGTTGGCTTGGATTTCTGCCA919667545XYLT1c.1764+70_1764+71insCCAACAAACCTCGCAGAAATCCAAG (n.1764+70_1764+71insCCAACAAACCTCGCAGAAATCCAAG)
n.391_392insGAGGTTTGTTGGCTTGGATTTCTGC
n.230_231insGAGGTTTGTTGGCTTGGATTTCTGC
n.292_293insGAGGTTTGTTGGCTTGGATTTCTGC
n.202_203insGAGGTTTGTTGGCTTGGATTTCTGC
 dbSNP
16g.17138299_17138300insGGGTTTGTTGGCTTGGATTTCTGCAGCA2631987521XYLT1c.1764+70_1764+71insCCAACAAACCCCTGCAGAAATCCAAG (n.1764+70_1764+71insCCAACAAACCCCTGCAGAAATCCAAG)
n.393_394insGGGTTTGTTGGCTTGGATTTCTGCAG
n.232_233insGGGTTTGTTGGCTTGGATTTCTGCAG
n.294_295insGGGTTTGTTGGCTTGGATTTCTGCAG
n.204_205insGGGTTTGTTGGCTTGGATTTCTGCAG
 gnomAD v4
16g.17138299_17138300insTGGTTTGTTGGCTTGGATTTCTGCAGCA2631987522XYLT1c.1764+70_1764+71insCCAACAAACCACTGCAGAAATCCAAG (n.1764+70_1764+71insCCAACAAACCACTGCAGAAATCCAAG)
n.393_394insTGGTTTGTTGGCTTGGATTTCTGCAG
n.232_233insTGGTTTGTTGGCTTGGATTTCTGCAG
n.294_295insTGGTTTGTTGGCTTGGATTTCTGCAG
n.204_205insTGGTTTGTTGGCTTGGATTTCTGCAG
 gnomAD v4
16g.17138285_17138305dupCA2210541683XYLT1c.1764+50_1764+70dup (n.1764+50_1764+70dup)
n.379_399dup
n.218_238dup
n.280_300dup
n.190_210dup
 dbSNP gnomAD v4
16g.17138310_17138311insCTTGGATTTCTGCAGAGGTTTGATGTGATAAGATGACCTGCAGGTCTGGCCTTGGATTTCTGCAGAGGTTTGTTGGCTTGGATTTCTGCAGAGGTTTGTTGGCA2631987520XYLT1c.1764+70_1764+71insCCAACAAACCTCTGCAGAAATCCAAGGCCAGACCTGCAGGTCATCTTATCACATCAAACCTCTGCAGAAATCCAAGCCAACAAACCTCTGCAGAAATCCAAG (n.1764+70_1764+71insCCAACAAACCTCTGCAGAAATCCAAGGCCAGACCTGCAGGTCATCTTATCACATCAAACCTCTGCAGAAATCCAAGCCAACAAACCTCTGCAGAAATCCAAG)
n.404_405insCTTGGATTTCTGCAGAGGTTTGATGTGATAAGATGACCTGCAGGTCTGGCCTTGGATTTCTGCAGAGGTTTGTTGGCTTGGATTTCTGCAGAGGTTTGTTGG
n.243_244insCTTGGATTTCTGCAGAGGTTTGATGTGATAAGATGACCTGCAGGTCTGGCCTTGGATTTCTGCAGAGGTTTGTTGGCTTGGATTTCTGCAGAGGTTTGTTGG
n.305_306insCTTGGATTTCTGCAGAGGTTTGATGTGATAAGATGACCTGCAGGTCTGGCCTTGGATTTCTGCAGAGGTTTGTTGGCTTGGATTTCTGCAGAGGTTTGTTGG
n.215_216insCTTGGATTTCTGCAGAGGTTTGATGTGATAAGATGACCTGCAGGTCTGGCCTTGGATTTCTGCAGAGGTTTGTTGGCTTGGATTTCTGCAGAGGTTTGTTGG
 gnomAD v4
16g.17138285_17138310dupCA278644354XYLT1c.1764+45_1764+70dup (n.1764+45_1764+70dup)
n.379_404dup
n.218_243dup
n.280_305dup
n.190_215dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17138286T>ACA493797383XYLT1c.1764+69A>T (n.1764+69A>T)
n.380T>A
n.219T>A
n.281T>A
n.191T>A
16g.17138286T>CCA493797384XYLT1c.1764+69A>G (n.1764+69A>G)
n.380T>C
n.219T>C
n.281T>C
n.191T>C
16g.17138286T>GCA493797386XYLT1c.1764+69A>C (n.1764+69A>C)
n.380T>G
n.219T>G
n.281T>G
n.191T>G
 gnomAD v4
16g.17138289_17138306dupCA621655968XYLT1c.1764+52_1764+69dup (n.1764+52_1764+69dup)
n.383_400dup
n.222_239dup
n.284_301dup
n.194_211dup
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17138287T>ACA493797389XYLT1c.1764+68A>T (n.1764+68A>T)
n.381T>A
n.220T>A
n.282T>A
n.192T>A
16g.17138287T>CCA493797390XYLT1c.1764+68A>G (n.1764+68A>G)
n.381T>C
n.220T>C
n.282T>C
n.192T>C
16g.17138287T>GCA493797391XYLT1c.1764+68A>C (n.1764+68A>C)
n.381T>G
n.220T>G
n.282T>G
n.192T>G
16g.17138287T=CA2210541685XYLT1c.1764+68A= (n.1764+68A=)
n.381T=
n.220T=
n.282T=
n.192T=
16g.17138287_17138297dupCA2806078121XYLT1c.1764+58_1764+68dup (n.1764+58_1764+68dup)
n.381_391dup
n.220_230dup
n.282_292dup
n.192_202dup
16g.17138310_17138311insCGTGGATTTCTGCAGAGGTTTGTTGGCA2631987525XYLT1c.1764+68_1764+69insCGCCAACAAACCTCTGCAGAAATCCA (n.1764+68_1764+69insCGCCAACAAACCTCTGCAGAAATCCA)
n.404_405insCGTGGATTTCTGCAGAGGTTTGTTGG
n.243_244insCGTGGATTTCTGCAGAGGTTTGTTGG
n.305_306insCGTGGATTTCTGCAGAGGTTTGTTGG
n.215_216insCGTGGATTTCTGCAGAGGTTTGTTGG
 gnomAD v4
16g.17138288G>ACA278644362XYLT1c.1764+67C>T (n.1764+67C>T)
n.382G>A
n.221G>A
n.283G>A
n.193G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17138288G>CCA493797394XYLT1c.1764+67C>G (n.1764+67C>G)
n.382G>C
n.221G>C
n.283G>C
n.193G>C
16g.17138288G=CA2210541688XYLT1c.1764+67C= (n.1764+67C=)
n.382G=
n.221G=
n.283G=
n.193G=
16g.17138288G>TCA493797392XYLT1c.1764+67C>A (n.1764+67C>A)
n.382G>T
n.221G>T
n.283G>T
n.193G>T
16g.17138288_17138306dupCA2631987526XYLT1c.1764+49_1764+67dup (n.1764+49_1764+67dup)
n.382_400dup
n.221_239dup
n.283_301dup
n.193_211dup
 gnomAD v4
16g.17138291_17138327dupCA975205726XYLT1c.1764+31_1764+67dup (n.1764+31_1764+67dup)
n.385_421dup
n.224_260dup
n.286_322dup
n.196_232dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17138289G>ACA493797397XYLT1c.1764+66C>T (n.1764+66C>T)
n.383G>A
n.222G>A
n.284G>A
n.194G>A
16g.17138289G>CCA493797398XYLT1c.1764+66C>G (n.1764+66C>G)
n.383G>C
n.222G>C
n.284G>C
n.194G>C
16g.17138289G=CA2210541690XYLT1c.1764+66C= (n.1764+66C=)
n.383G=
n.222G=
n.284G=
n.194G=
16g.17138289G>TCA493797399XYLT1c.1764+66C>A (n.1764+66C>A)
n.383G>T
n.222G>T
n.284G>T
n.194G>T
 COSMIC
16g.17138290A>CCA493797400XYLT1c.1764+65T>G (n.1764+65T>G)
n.384A>C
n.223A>C
n.285A>C
n.195A>C
16g.17138290A>GCA493797402XYLT1c.1764+65T>C (n.1764+65T>C)
n.384A>G
n.223A>G
n.285A>G
n.195A>G
16g.17138290A>TCA493797403XYLT1c.1764+65T>A (n.1764+65T>A)
n.384A>T
n.223A>T
n.285A>T
n.195A>T
16g.17138290_17138304dupCA2210541691XYLT1c.1764+51_1764+65dup (n.1764+51_1764+65dup)
n.384_398dup
n.223_237dup
n.285_299dup
n.195_209dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17138291T>ACA493797406XYLT1c.1764+64A>T (n.1764+64A>T)
n.385T>A
n.224T>A
n.286T>A
n.196T>A
16g.17138291T>CCA493797408XYLT1c.1764+64A>G (n.1764+64A>G)
n.385T>C
n.224T>C
n.286T>C
n.196T>C
 gnomAD v4
16g.17138291T>GCA493797409XYLT1c.1764+64A>C (n.1764+64A>C)
n.385T>G
n.224T>G
n.286T>G
n.196T>G
16g.17138292_17138293delCA2575925873XYLT1c.1764+63_1764+64del (n.1764+63_1764+64del)
n.386_387del
n.225_226del
n.287_288del
n.197_198del
16g.17138292T>ACA493797412XYLT1c.1764+63A>T (n.1764+63A>T)
n.386T>A
n.225T>A
n.287T>A
n.197T>A
16g.17138292T>CCA493797411XYLT1c.1764+63A>G (n.1764+63A>G)
n.386T>C
n.225T>C
n.287T>C
n.197T>C
16g.17138292T>GCA493797410XYLT1c.1764+63A>C (n.1764+63A>C)
n.386T>G
n.225T>G
n.287T>G
n.197T>G
16g.17138293T>ACA493797415XYLT1c.1764+62A>T (n.1764+62A>T)
n.387T>A
n.226T>A
n.288T>A
n.198T>A
16g.17138293T>CCA493797417XYLT1c.1764+62A>G (n.1764+62A>G)
n.387T>C
n.226T>C
n.288T>C
n.198T>C
 gnomAD v4
16g.17138293T>GCA493797418XYLT1c.1764+62A>C (n.1764+62A>C)
n.387T>G
n.226T>G
n.288T>G
n.198T>G
16g.17138293_17138310delCA2631987527XYLT1c.1764+45_1764+62del (n.1764+45_1764+62del)
n.387_404del
n.226_243del
n.288_305del
n.198_215del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched