Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.17138150_17138207dup | CA2631987247 | XYLT1 | c.1764+150_1764+207dup (n.1764+150_1764+207dup) n.336-92_336-35dup n.175-92_175-35dup n.237-92_237-35dup n.147-92_147-35dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138161_17138175delinsGTGGTTAGAACATCC | CA2210541489 | XYLT1 | c.1764+180_1764+194delinsGGATGTTCTAACCAC (n.1764+180_1764+194delinsGGATGTTCTAACCAC) n.336-81_336-67delinsGTGGTTAGAACATCC n.175-81_175-67delinsGTGGTTAGAACATCC n.237-81_237-67delinsGTGGTTAGAACATCC n.147-81_147-67delinsGTGGTTAGAACATCC | |
16 | g.17138164_17138187del | CA2806078108 | XYLT1 | c.1764+171_1764+194del (n.1764+171_1764+194del) n.336-78_336-55del n.175-78_175-55del n.237-78_237-55del n.147-78_147-55del | |
16 | g.17138162_17138175del | CA975205547 | XYLT1 | c.1764+180_1764+193del (n.1764+180_1764+193del) n.336-80_336-67del n.175-80_175-67del n.237-80_237-67del n.147-80_147-67del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138162_17138182dup | CA2631987289 | XYLT1 | c.1764+173_1764+193dup (n.1764+173_1764+193dup) n.336-80_336-60dup n.175-80_175-60dup n.237-80_237-60dup n.147-80_147-60dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138172_17138173insACCCTGAAGTTAGAACA | CA2631987325 | XYLT1 | c.1764+191_1764+192insTTCAGGGTTGTTCTAAC (n.1764+191_1764+192insTTCAGGGTTGTTCTAAC) n.336-70_336-69insACCCTGAAGTTAGAACA n.175-70_175-69insACCCTGAAGTTAGAACA n.237-70_237-69insACCCTGAAGTTAGAACA n.147-70_147-69insACCCTGAAGTTAGAACA | gnomAD v4 |
16 | g.17138172_17138173insCCCCTGAAGTTAGAACA | CA2631987326 | XYLT1 | c.1764+191_1764+192insTTCAGGGGTGTTCTAAC (n.1764+191_1764+192insTTCAGGGGTGTTCTAAC) n.336-70_336-69insCCCCTGAAGTTAGAACA n.175-70_175-69insCCCCTGAAGTTAGAACA n.237-70_237-69insCCCCTGAAGTTAGAACA n.147-70_147-69insCCCCTGAAGTTAGAACA | gnomAD v4 |
16 | g.17138172_17138173insGCCCTGAAGTTAGAACA | CA2631987327 | XYLT1 | c.1764+191_1764+192insTTCAGGGCTGTTCTAAC (n.1764+191_1764+192insTTCAGGGCTGTTCTAAC) n.336-70_336-69insGCCCTGAAGTTAGAACA n.175-70_175-69insGCCCTGAAGTTAGAACA n.237-70_237-69insGCCCTGAAGTTAGAACA n.147-70_147-69insGCCCTGAAGTTAGAACA | gnomAD v4 |
16 | g.17138173_17138174insACCTGAAGTTAGAACAT | CA2631987328 | XYLT1 | c.1764+191_1764+192insTTCAGGTATGTTCTAAC (n.1764+191_1764+192insTTCAGGTATGTTCTAAC) n.336-69_336-68insACCTGAAGTTAGAACAT n.175-69_175-68insACCTGAAGTTAGAACAT n.237-69_237-68insACCTGAAGTTAGAACAT n.147-69_147-68insACCTGAAGTTAGAACAT | gnomAD v4 |
16 | g.17138173_17138174insGCCTGAAGTTAGAACAT | CA2631987294 | XYLT1 | c.1764+191_1764+192insTTCAGGCATGTTCTAAC (n.1764+191_1764+192insTTCAGGCATGTTCTAAC) n.336-69_336-68insGCCTGAAGTTAGAACAT n.175-69_175-68insGCCTGAAGTTAGAACAT n.237-69_237-68insGCCTGAAGTTAGAACAT n.147-69_147-68insGCCTGAAGTTAGAACAT | gnomAD v4 |
16 | g.17138173_17138174insTCCTGAAGTTAGAACAT | CA2806078109 | XYLT1 | c.1764+191_1764+192insTTCAGGAATGTTCTAAC (n.1764+191_1764+192insTTCAGGAATGTTCTAAC) n.336-69_336-68insTCCTGAAGTTAGAACAT n.175-69_175-68insTCCTGAAGTTAGAACAT n.237-69_237-68insTCCTGAAGTTAGAACAT n.147-69_147-68insTCCTGAAGTTAGAACAT | |
16 | g.17138174_17138175insACTGAAGTTAGAACATC | CA2631987329 | XYLT1 | c.1764+191_1764+192insTTCAGTGATGTTCTAAC (n.1764+191_1764+192insTTCAGTGATGTTCTAAC) n.336-68_336-67insACTGAAGTTAGAACATC n.175-68_175-67insACTGAAGTTAGAACATC n.237-68_237-67insACTGAAGTTAGAACATC n.147-68_147-67insACTGAAGTTAGAACATC | gnomAD v4 |
16 | g.17138174_17138175insTCTGAAGTTAGAACATC | CA2631987293 | XYLT1 | c.1764+191_1764+192insTTCAGAGATGTTCTAAC (n.1764+191_1764+192insTTCAGAGATGTTCTAAC) n.336-68_336-67insTCTGAAGTTAGAACATC n.175-68_175-67insTCTGAAGTTAGAACATC n.237-68_237-67insTCTGAAGTTAGAACATC n.147-68_147-67insTCTGAAGTTAGAACATC | gnomAD v4 |
16 | g.17138174_17138175insTCTTAAGTTAGAACATC | CA975205586 | XYLT1 | c.1764+191_1764+192insTTAAGAGATGTTCTAAC (n.1764+191_1764+192insTTAAGAGATGTTCTAAC) n.336-68_336-67insTCTTAAGTTAGAACATC n.175-68_175-67insTCTTAAGTTAGAACATC n.237-68_237-67insTCTTAAGTTAGAACATC n.147-68_147-67insTCTTAAGTTAGAACATC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138176_17138177insAGAAGTTAGAACATCCC | CA2631987330 | XYLT1 | c.1764+191_1764+192insTTCTGGGATGTTCTAAC (n.1764+191_1764+192insTTCTGGGATGTTCTAAC) n.336-66_336-65insAGAAGTTAGAACATCCC n.175-66_175-65insAGAAGTTAGAACATCCC n.237-66_237-65insAGAAGTTAGAACATCCC n.147-66_147-65insAGAAGTTAGAACATCCC | gnomAD v4 |
16 | g.17138176_17138177insATATCCCTAAAATGGAATAATAATGAAAGGTCATTTGTTGTTTTTGGGTTAATGAGTCAATGTGGTTAGAACATCCCTGAAGTTAGAACATCCC | CA2548249274 | XYLT1 | c.1764+191_1764+192insTTCAGGGATGTTCTAACCACATTGACTCATTAACCCAAAAACAACAAATGACCTTTCATTATTATTCCATTTTAGGGATATGGGATGTTCTAAC (n.1764+191_1764+192insTTCAGGGATGTTCTAACCACATTGACTCATTAACCCAAAAACAACAAATGACCTTTCATTATTATTCCATTTTAGGGATATGGGATGTTCTAAC) n.336-66_336-65insATATCCCTAAAATGGAATAATAATGAAAGGTCATTTGTTGTTTTTGGGTTAATGAGTCAATGTGGTTAGAACATCCCTGAAGTTAGAACATCCC n.175-66_175-65insATATCCCTAAAATGGAATAATAATGAAAGGTCATTTGTTGTTTTTGGGTTAATGAGTCAATGTGGTTAGAACATCCCTGAAGTTAGAACATCCC n.237-66_237-65insATATCCCTAAAATGGAATAATAATGAAAGGTCATTTGTTGTTTTTGGGTTAATGAGTCAATGTGGTTAGAACATCCCTGAAGTTAGAACATCCC n.147-66_147-65insATATCCCTAAAATGGAATAATAATGAAAGGTCATTTGTTGTTTTTGGGTTAATGAGTCAATGTGGTTAGAACATCCCTGAAGTTAGAACATCCC | |
16 | g.17138177_17138178insCAAGTTAGAACATCCCT | CA2631987331 | XYLT1 | c.1764+191_1764+192insTTGAGGGATGTTCTAAC (n.1764+191_1764+192insTTGAGGGATGTTCTAAC) n.336-65_336-64insCAAGTTAGAACATCCCT n.175-65_175-64insCAAGTTAGAACATCCCT n.237-65_237-64insCAAGTTAGAACATCCCT n.147-65_147-64insCAAGTTAGAACATCCCT | gnomAD v4 |
16 | g.17138182_17138183insTAGTTAGAACATCCCTGAAGT | CA2631987313 | XYLT1 | c.1764+191_1764+192insTAACTTCAGGGATGTTCTAAC (n.1764+191_1764+192insTAACTTCAGGGATGTTCTAAC) n.336-60_336-59insTAGTTAGAACATCCCTGAAGT n.175-60_175-59insTAGTTAGAACATCCCTGAAGT n.237-60_237-59insTAGTTAGAACATCCCTGAAGT n.147-60_147-59insTAGTTAGAACATCCCTGAAGT | gnomAD v4 |
16 | g.17138182_17138183insTATGAAGTTAGAACATCCCTGAAGT | CA2631987314 | XYLT1 | c.1764+191_1764+192insTTCATAACTTCAGGGATGTTCTAAC (n.1764+191_1764+192insTTCATAACTTCAGGGATGTTCTAAC) n.336-60_336-59insTATGAAGTTAGAACATCCCTGAAGT n.175-60_175-59insTATGAAGTTAGAACATCCCTGAAGT n.237-60_237-59insTATGAAGTTAGAACATCCCTGAAGT n.147-60_147-59insTATGAAGTTAGAACATCCCTGAAGT | gnomAD v4 |
16 | g.17138182_17138183insTAGAACATCCCTGAAGTTAGAACATCCCTGAAGT | CA621654977 | XYLT1 | c.1764+191_1764+192insTTCAGGGATGTTCTAACTTCAGGGATGTTCTAAC (n.1764+191_1764+192insTTCAGGGATGTTCTAACTTCAGGGATGTTCTAAC) n.336-60_336-59insTAGAACATCCCTGAAGTTAGAACATCCCTGAAGT n.175-60_175-59insTAGAACATCCCTGAAGTTAGAACATCCCTGAAGT n.237-60_237-59insTAGAACATCCCTGAAGTTAGAACATCCCTGAAGT n.147-60_147-59insTAGAACATCCCTGAAGTTAGAACATCCCTGAAGT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138182_17138183insTGAGTCAATGTGGTTAGAACATCCCTGAAGTTAGAACATCCCTGAAGT | CA975205563 | XYLT1 | c.1764+191_1764+192insTTCAGGGATGTTCTAACCACATTGACTCAACTTCAGGGATGTTCTAAC (n.1764+191_1764+192insTTCAGGGATGTTCTAACCACATTGACTCAACTTCAGGGATGTTCTAAC) n.336-60_336-59insTGAGTCAATGTGGTTAGAACATCCCTGAAGTTAGAACATCCCTGAAGT n.175-60_175-59insTGAGTCAATGTGGTTAGAACATCCCTGAAGTTAGAACATCCCTGAAGT n.237-60_237-59insTGAGTCAATGTGGTTAGAACATCCCTGAAGTTAGAACATCCCTGAAGT n.147-60_147-59insTGAGTCAATGTGGTTAGAACATCCCTGAAGTTAGAACATCCCTGAAGT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138166_17138182dup | CA278644233 | XYLT1 | c.1764+175_1764+191dup (n.1764+175_1764+191dup) n.336-76_336-60dup n.175-76_175-60dup n.237-76_237-60dup n.147-76_147-60dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138181_17138182insATAGAACATCCCTGAAG | CA2631987332 | XYLT1 | c.1764+189_1764+190insTCTTCAGGGATGTTCTA (n.1764+189_1764+190insTCTTCAGGGATGTTCTA) n.336-61_336-60insATAGAACATCCCTGAAG n.175-61_175-60insATAGAACATCCCTGAAG n.237-61_237-60insATAGAACATCCCTGAAG n.147-61_147-60insATAGAACATCCCTGAAG | gnomAD v4 |
16 | g.17138167_17138206dup | CA2631987333 | XYLT1 | c.1764+150_1764+189dup (n.1764+150_1764+189dup) n.336-75_336-36dup n.175-75_175-36dup n.237-75_237-36dup n.147-75_147-36dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138182_17138183insTAGAACATCCCTGAAGTAAGAACATCCCTGAAGT | CA975205589 | XYLT1 | c.1764+188_1764+189insTACTTCAGGGATGTTCTAACTTCAGGGATGTTCT (n.1764+188_1764+189insTACTTCAGGGATGTTCTAACTTCAGGGATGTTCT) n.336-60_336-59insTAGAACATCCCTGAAGTAAGAACATCCCTGAAGT n.175-60_175-59insTAGAACATCCCTGAAGTAAGAACATCCCTGAAGT n.237-60_237-59insTAGAACATCCCTGAAGTAAGAACATCCCTGAAGT n.147-60_147-59insTAGAACATCCCTGAAGTAAGAACATCCCTGAAGT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138168_17138176dup | CA621654978 | XYLT1 | c.1764+179_1764+187dup (n.1764+179_1764+187dup) n.336-74_336-66dup n.175-74_175-66dup n.237-74_237-66dup n.147-74_147-66dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138170_17138180dup | CA919667541 | XYLT1 | c.1764+176_1764+186dup (n.1764+176_1764+186dup) n.336-72_336-62dup n.175-72_175-62dup n.237-72_237-62dup n.147-72_147-62dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138182_17138183insTAGAACATCCCTGAAGTAAGTGCTAACATCCCTGAAGT | CA2631987335 | XYLT1 | c.1764+186_1764+187insAGCACTTACTTCAGGGATGTTCTAACTTCAGGGATGTT (n.1764+186_1764+187insAGCACTTACTTCAGGGATGTTCTAACTTCAGGGATGTT) n.336-60_336-59insTAGAACATCCCTGAAGTAAGTGCTAACATCCCTGAAGT n.175-60_175-59insTAGAACATCCCTGAAGTAAGTGCTAACATCCCTGAAGT n.237-60_237-59insTAGAACATCCCTGAAGTAAGTGCTAACATCCCTGAAGT n.147-60_147-59insTAGAACATCCCTGAAGTAAGTGCTAACATCCCTGAAGT | gnomAD v4 |
16 | g.17138169_17138189dup | CA621654979 | XYLT1 | c.1764+166_1764+186dup (n.1764+166_1764+186dup) n.336-73_336-53dup n.175-73_175-53dup n.237-73_237-53dup n.147-73_147-53dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138182_17138183insTAGATCATCCCTGAAGT | CA2631987336 | XYLT1 | c.1764+184_1764+185insATCTAACTTCAGGGATG (n.1764+184_1764+185insATCTAACTTCAGGGATG) n.336-60_336-59insTAGATCATCCCTGAAGT n.175-60_175-59insTAGATCATCCCTGAAGT n.237-60_237-59insTAGATCATCCCTGAAGT n.147-60_147-59insTAGATCATCCCTGAAGT | gnomAD v4 |
16 | g.17138172A= | CA2210541509 | XYLT1 | c.1764+183T= (n.1764+183T=) n.336-70A= n.175-70A= n.237-70A= n.147-70A= | |
16 | g.17138172A>G | CA2631987339 | XYLT1 | c.1764+183T>C (n.1764+183T>C) n.336-70A>G n.175-70A>G n.237-70A>G n.147-70A>G | gnomAD v4 |
16 | g.17138173T>A | CA2210541510 | XYLT1 | c.1764+182A>T (n.1764+182A>T) n.336-69T>A n.175-69T>A n.237-69T>A n.147-69T>A | dbSNP |
16 | g.17138173T= | CA2210541512 | XYLT1 | c.1764+182A= (n.1764+182A=) n.336-69T= n.175-69T= n.237-69T= n.147-69T= | |
16 | g.17138182_17138183insTAGAACTTCCCTGAAGT | CA2631987340 | XYLT1 | c.1764+182_1764+183insAGTTCTAACTTCAGGGA (n.1764+182_1764+183insAGTTCTAACTTCAGGGA) n.336-60_336-59insTAGAACTTCCCTGAAGT n.175-60_175-59insTAGAACTTCCCTGAAGT n.237-60_237-59insTAGAACTTCCCTGAAGT n.147-60_147-59insTAGAACTTCCCTGAAGT | gnomAD v4 |
16 | g.17138173_17138182dup | CA718616271 | XYLT1 | c.1764+173_1764+182dup (n.1764+173_1764+182dup) n.336-69_336-60dup n.175-69_175-60dup n.237-69_237-60dup n.147-69_147-60dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138174C>A | CA2631987341 | XYLT1 | c.1764+181G>T (n.1764+181G>T) n.336-68C>A n.175-68C>A n.237-68C>A n.147-68C>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138174C>T | CA2631987342 | XYLT1 | c.1764+181G>A (n.1764+181G>A) n.336-68C>T n.175-68C>T n.237-68C>T n.147-68C>T | gnomAD v4 |
16 | g.17138176dup | CA278644235 | XYLT1 | c.1764+181dup (n.1764+181dup) n.336-66dup n.175-66dup n.237-66dup n.147-66dup | dbSNP |
16 | g.17138175C>A | CA2631987345 | XYLT1 | c.1764+180G>T (n.1764+180G>T) n.336-67C>A n.175-67C>A n.237-67C>A n.147-67C>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138175C= | CA2210541514 | XYLT1 | c.1764+180G= (n.1764+180G=) n.336-67C= n.175-67C= n.237-67C= n.147-67C= | |
16 | g.17138175C>T | CA2631987343 | XYLT1 | c.1764+180G>A (n.1764+180G>A) n.336-67C>T n.175-67C>T n.237-67C>T n.147-67C>T | gnomAD v4 |
16 | g.17138182_17138183insTAGAACATACCTGAAGT | CA2631987344 | XYLT1 | c.1764+180_1764+181insTATGTTCTAACTTCAGG (n.1764+180_1764+181insTATGTTCTAACTTCAGG) n.336-60_336-59insTAGAACATACCTGAAGT n.175-60_175-59insTAGAACATACCTGAAGT n.237-60_237-59insTAGAACATACCTGAAGT n.147-60_147-59insTAGAACATACCTGAAGT | gnomAD v4 |
16 | g.17138176C>A | CA2631987349 | XYLT1 | c.1764+179G>T (n.1764+179G>T) n.336-66C>A n.175-66C>A n.237-66C>A n.147-66C>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138176C= | CA2210541517 | XYLT1 | c.1764+179G= (n.1764+179G=) n.336-66C= n.175-66C= n.237-66C= n.147-66C= | |
16 | g.17138176C>G | CA2806078111 | XYLT1 | c.1764+179G>C (n.1764+179G>C) n.336-66C>G n.175-66C>G n.237-66C>G n.147-66C>G | |
16 | g.17138176C>T | CA718616276 | XYLT1 | c.1764+179G>A (n.1764+179G>A) n.336-66C>T n.175-66C>T n.237-66C>T n.147-66C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17138182_17138183insGAGAATATCTCTGAAGT | CA2806078110 | XYLT1 | c.1764+179_1764+180insAGATATTCTCACTTCAG (n.1764+179_1764+180insAGATATTCTCACTTCAG) n.336-60_336-59insGAGAATATCTCTGAAGT n.175-60_175-59insGAGAATATCTCTGAAGT n.237-60_237-59insGAGAATATCTCTGAAGT n.147-60_147-59insGAGAATATCTCTGAAGT | |
16 | g.17138182_17138183insTAGAACATCACTGAAGT | CA2631987348 | XYLT1 | c.1764+179_1764+180insTGATGTTCTAACTTCAG (n.1764+179_1764+180insTGATGTTCTAACTTCAG) n.336-60_336-59insTAGAACATCACTGAAGT n.175-60_175-59insTAGAACATCACTGAAGT n.237-60_237-59insTAGAACATCACTGAAGT n.147-60_147-59insTAGAACATCACTGAAGT | gnomAD v4 |
16 | g.17138176_17138182dup | CA621655960 | XYLT1 | c.1764+173_1764+179dup (n.1764+173_1764+179dup) n.336-66_336-60dup n.175-66_175-60dup n.237-66_237-60dup n.147-66_147-60dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138179_17138201dup | CA2631987346 | XYLT1 | c.1764+157_1764+179dup (n.1764+157_1764+179dup) n.336-63_336-41dup n.175-63_175-41dup n.237-63_237-41dup n.147-63_147-41dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138176_17138212dup | CA2631987347 | XYLT1 | c.1764+143_1764+179dup (n.1764+143_1764+179dup) n.336-66_336-30dup n.175-66_175-30dup n.237-66_237-30dup n.147-66_147-30dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138182_17138183insTTGAAGT | CA2631987350 | XYLT1 | c.1764+178_1764+179insAACTTCA (n.1764+178_1764+179insAACTTCA) n.336-60_336-59insTTGAAGT n.175-60_175-59insTTGAAGT n.237-60_237-59insTTGAAGT n.147-60_147-59insTTGAAGT | gnomAD v4 |
16 | g.17138182_17138183insTAGAACATCCATGAAGT | CA2806078112 | XYLT1 | c.1764+178_1764+179insTGGATGTTCTAACTTCA (n.1764+178_1764+179insTGGATGTTCTAACTTCA) n.336-60_336-59insTAGAACATCCATGAAGT n.175-60_175-59insTAGAACATCCATGAAGT n.237-60_237-59insTAGAACATCCATGAAGT n.147-60_147-59insTAGAACATCCATGAAGT | |
16 | g.17138182_17138183insTAGAACATCCTTGAAGT | CA2210541519 | XYLT1 | c.1764+178_1764+179insAGGATGTTCTAACTTCA (n.1764+178_1764+179insAGGATGTTCTAACTTCA) n.336-60_336-59insTAGAACATCCTTGAAGT n.175-60_175-59insTAGAACATCCTTGAAGT n.237-60_237-59insTAGAACATCCTTGAAGT n.147-60_147-59insTAGAACATCCTTGAAGT | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17138178_17138182del | CA2531839111 | XYLT1 | c.1764+174_1764+178del (n.1764+174_1764+178del) n.336-64_336-60del n.175-64_175-60del n.237-64_237-60del n.147-64_147-60del | gnomAD v4 |
16 | g.17138178G>A | CA2631987352 | XYLT1 | c.1764+177C>T (n.1764+177C>T) n.336-64G>A n.175-64G>A n.237-64G>A n.147-64G>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138178G= | CA2210541521 | XYLT1 | c.1764+177C= (n.1764+177C=) n.336-64G= n.175-64G= n.237-64G= n.147-64G= | |
16 | g.17138178G>T | CA2631987351 | XYLT1 | c.1764+177C>A (n.1764+177C>A) n.336-64G>T n.175-64G>T n.237-64G>T n.147-64G>T | gnomAD v4 |
16 | g.17138179_17138181dup | CA2631987354 | XYLT1 | c.1764+175_1764+177dup (n.1764+175_1764+177dup) n.336-63_336-61dup n.175-63_175-61dup n.237-63_237-61dup n.147-63_147-61dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138182_17138183insTAGAACATCCCCGAAGT | CA2631987353 | XYLT1 | c.1764+177_1764+178insGGGGATGTTCTAACTTC (n.1764+177_1764+178insGGGGATGTTCTAACTTC) n.336-60_336-59insTAGAACATCCCCGAAGT n.175-60_175-59insTAGAACATCCCCGAAGT n.237-60_237-59insTAGAACATCCCCGAAGT n.147-60_147-59insTAGAACATCCCCGAAGT | gnomAD v4 |
16 | g.17138182_17138183insTAGAACATCCCGGAAGT | CA2631987355 | XYLT1 | c.1764+177_1764+178insCGGGATGTTCTAACTTC (n.1764+177_1764+178insCGGGATGTTCTAACTTC) n.336-60_336-59insTAGAACATCCCGGAAGT n.175-60_175-59insTAGAACATCCCGGAAGT n.237-60_237-59insTAGAACATCCCGGAAGT n.147-60_147-59insTAGAACATCCCGGAAGT | gnomAD v4 |
16 | g.17138178_17138190delinsGAAGTAAGTGCTC | CA2210541522 | XYLT1 | c.1764+165_1764+177delinsGAGCACTTACTTC (n.1764+165_1764+177delinsGAGCACTTACTTC) n.336-64_336-52delinsGAAGTAAGTGCTC n.175-64_175-52delinsGAAGTAAGTGCTC n.237-64_237-52delinsGAAGTAAGTGCTC n.147-64_147-52delinsGAAGTAAGTGCTC | |
16 | g.17138179A= | CA2210541525 | XYLT1 | c.1764+176T= (n.1764+176T=) n.336-63A= n.175-63A= n.237-63A= n.147-63A= | |
16 | g.17138179A>C | CA278644239 | XYLT1 | c.1764+176T>G (n.1764+176T>G) n.336-63A>C n.175-63A>C n.237-63A>C n.147-63A>C | dbSNP |
16 | g.17138179A>G | CA2806078113 | XYLT1 | c.1764+176T>C (n.1764+176T>C) n.336-63A>G n.175-63A>G n.237-63A>G n.147-63A>G | |
16 | g.17138179A>T | CA2631987358 | XYLT1 | c.1764+176T>A (n.1764+176T>A) n.336-63A>T n.175-63A>T n.237-63A>T n.147-63A>T | gnomAD v4 |
16 | g.17138182_17138183insTAGAACATCCCTAAAGT | CA2631987356 | XYLT1 | c.1764+176_1764+177insTAGGGATGTTCTAACTT (n.1764+176_1764+177insTAGGGATGTTCTAACTT) n.336-60_336-59insTAGAACATCCCTAAAGT n.175-60_175-59insTAGAACATCCCTAAAGT n.237-60_237-59insTAGAACATCCCTAAAGT n.147-60_147-59insTAGAACATCCCTAAAGT | gnomAD v4 |
16 | g.17138182_17138183insTAGAACATCCCTTAAGT | CA2631987357 | XYLT1 | c.1764+176_1764+177insAAGGGATGTTCTAACTT (n.1764+176_1764+177insAAGGGATGTTCTAACTT) n.336-60_336-59insTAGAACATCCCTTAAGT n.175-60_175-59insTAGAACATCCCTTAAGT n.237-60_237-59insTAGAACATCCCTTAAGT n.147-60_147-59insTAGAACATCCCTTAAGT | gnomAD v4 |
16 | g.17138182_17138183insTAGAACATCCCTGAAGTAAGT | CA975205598 | XYLT1 | c.1764+176_1764+177insACTTCAGGGATGTTCTAACTT (n.1764+176_1764+177insACTTCAGGGATGTTCTAACTT) n.336-60_336-59insTAGAACATCCCTGAAGTAAGT n.175-60_175-59insTAGAACATCCCTGAAGTAAGT n.237-60_237-59insTAGAACATCCCTGAAGTAAGT n.147-60_147-59insTAGAACATCCCTGAAGTAAGT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138183_17138186dup | CA2210541524 | XYLT1 | c.1764+173_1764+176dup (n.1764+173_1764+176dup) n.336-59_336-56dup n.175-59_175-56dup n.237-59_237-56dup n.147-59_147-56dup | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17138181_17138192del | CA718616279 | XYLT1 | c.1764+165_1764+176del (n.1764+165_1764+176del) n.336-61_336-50del n.175-61_175-50del n.237-61_237-50del n.147-61_147-50del | dbSNP |
16 | g.17138179_17138193delinsAAGTAAGTGCTCAAT | CA2210541527 | XYLT1 | c.1764+162_1764+176delinsATTGAGCACTTACTT (n.1764+162_1764+176delinsATTGAGCACTTACTT) n.336-63_336-49delinsAAGTAAGTGCTCAAT n.175-63_175-49delinsAAGTAAGTGCTCAAT n.237-63_237-49delinsAAGTAAGTGCTCAAT n.147-63_147-49delinsAAGTAAGTGCTCAAT | |
16 | g.17138180A>G | CA2631987360 | XYLT1 | c.1764+175T>C (n.1764+175T>C) n.336-62A>G n.175-62A>G n.237-62A>G n.147-62A>G | gnomAD v4 |
16 | g.17138182_17138183insTAGAACATCCCTGTAGT | CA2631987359 | XYLT1 | c.1764+175_1764+176insACAGGGATGTTCTAACT (n.1764+175_1764+176insACAGGGATGTTCTAACT) n.336-60_336-59insTAGAACATCCCTGTAGT n.175-60_175-59insTAGAACATCCCTGTAGT n.237-60_237-59insTAGAACATCCCTGTAGT n.147-60_147-59insTAGAACATCCCTGTAGT | gnomAD v4 |
16 | g.17138181_17138194del | CA2210541528 | XYLT1 | c.1764+162_1764+175del (n.1764+162_1764+175del) n.336-61_336-48del n.175-61_175-48del n.237-61_237-48del n.147-61_147-48del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17138181G>A | CA2210541531 | XYLT1 | c.1764+174C>T (n.1764+174C>T) n.336-61G>A n.175-61G>A n.237-61G>A n.147-61G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17138181G>C | CA2631987361 | XYLT1 | c.1764+174C>G (n.1764+174C>G) n.336-61G>C n.175-61G>C n.237-61G>C n.147-61G>C | gnomAD v4 |
16 | g.17138181G= | CA2210541530 | XYLT1 | c.1764+174C= (n.1764+174C=) n.336-61G= n.175-61G= n.237-61G= n.147-61G= | |
16 | g.17138182_17138183insTAGAACATCCCTGACGT | CA2631987362 | XYLT1 | c.1764+174_1764+175insGTCAGGGATGTTCTAAC (n.1764+174_1764+175insGTCAGGGATGTTCTAAC) n.336-60_336-59insTAGAACATCCCTGACGT n.175-60_175-59insTAGAACATCCCTGACGT n.237-60_237-59insTAGAACATCCCTGACGT n.147-60_147-59insTAGAACATCCCTGACGT | gnomAD v4 |
16 | g.17138182T= | CA2210541534 | XYLT1 | c.1764+173A= (n.1764+173A=) n.336-60T= n.175-60T= n.237-60T= n.147-60T= | |
16 | g.17138182_17138183insTAGAACATCCCTGAACT | CA2631987364 | XYLT1 | c.1764+173_1764+174insGTTCAGGGATGTTCTAA (n.1764+173_1764+174insGTTCAGGGATGTTCTAA) n.336-60_336-59insTAGAACATCCCTGAACT n.175-60_175-59insTAGAACATCCCTGAACT n.237-60_237-59insTAGAACATCCCTGAACT n.147-60_147-59insTAGAACATCCCTGAACT | gnomAD v4 |
16 | g.17138182_17138183insTAGAACATCCCTGAATT | CA975205600 | XYLT1 | c.1764+173_1764+174insATTCAGGGATGTTCTAA (n.1764+173_1764+174insATTCAGGGATGTTCTAA) n.336-60_336-59insTAGAACATCCCTGAATT n.175-60_175-59insTAGAACATCCCTGAATT n.237-60_237-59insTAGAACATCCCTGAATT n.147-60_147-59insTAGAACATCCCTGAATT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138182dup | CA2631987363 | XYLT1 | c.1764+173dup (n.1764+173dup) n.336-60dup n.175-60dup n.237-60dup n.147-60dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138183_17138184insTACTTCAGGGATGTTCTA | CA919667542 | XYLT1 | c.1764+173_1764+174insGAACATCCCTGAAGTATA (n.1764+173_1764+174insGAACATCCCTGAAGTATA) n.336-59_336-58insTACTTCAGGGATGTTCTA n.175-59_175-58insTACTTCAGGGATGTTCTA n.237-59_237-58insTACTTCAGGGATGTTCTA n.147-59_147-58insTACTTCAGGGATGTTCTA | dbSNP |
16 | g.17138182_17138183insTAG | CA975205602 | XYLT1 | c.1764+172_1764+173insCTA (n.1764+172_1764+173insCTA) n.336-60_336-59insTAG n.175-60_175-59insTAG n.237-60_237-59insTAG n.147-60_147-59insTAG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138182_17138183insTAGA | CA975205604 | XYLT1 | c.1764+172_1764+173insTCTA (n.1764+172_1764+173insTCTA) n.336-60_336-59insTAGA n.175-60_175-59insTAGA n.237-60_237-59insTAGA n.147-60_147-59insTAGA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138182_17138183insTAGAACATCCCTG | CA975205614 | XYLT1 | c.1764+172_1764+173insCAGGGATGTTCTA (n.1764+172_1764+173insCAGGGATGTTCTA) n.336-60_336-59insTAGAACATCCCTG n.175-60_175-59insTAGAACATCCCTG n.237-60_237-59insTAGAACATCCCTG n.147-60_147-59insTAGAACATCCCTG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138182_17138183insTAGAACATCCCTGAAGC | CA2631987366 | XYLT1 | c.1764+172_1764+173insGCTTCAGGGATGTTCTA (n.1764+172_1764+173insGCTTCAGGGATGTTCTA) n.336-60_336-59insTAGAACATCCCTGAAGC n.175-60_175-59insTAGAACATCCCTGAAGC n.237-60_237-59insTAGAACATCCCTGAAGC n.147-60_147-59insTAGAACATCCCTGAAGC | gnomAD v4 |
16 | g.17138182_17138183insTAGAACATCCCTGAAGA | CA2631987365 | XYLT1 | c.1764+172_1764+173insTCTTCAGGGATGTTCTA (n.1764+172_1764+173insTCTTCAGGGATGTTCTA) n.336-60_336-59insTAGAACATCCCTGAAGA n.175-60_175-59insTAGAACATCCCTGAAGA n.237-60_237-59insTAGAACATCCCTGAAGA n.147-60_147-59insTAGAACATCCCTGAAGA | gnomAD v4 |
16 | g.17138183A= | CA2210541536 | XYLT1 | c.1764+172T= (n.1764+172T=) n.336-59A= n.175-59A= n.237-59A= n.147-59A= | |
16 | g.17138183A>G | CA718616281 | XYLT1 | c.1764+172T>C (n.1764+172T>C) n.336-59A>G n.175-59A>G n.237-59A>G n.147-59A>G | dbSNP |
16 | g.17138183A>T | CA278644243 | XYLT1 | c.1764+172T>A (n.1764+172T>A) n.336-59A>T n.175-59A>T n.237-59A>T n.147-59A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138183_17138184insGAACATCCCTGAAGT | CA2631987371 | XYLT1 | c.1764+171_1764+172insACTTCAGGGATGTTC (n.1764+171_1764+172insACTTCAGGGATGTTC) n.336-59_336-58insGAACATCCCTGAAGT n.175-59_175-58insGAACATCCCTGAAGT n.237-59_237-58insGAACATCCCTGAAGT n.147-59_147-58insGAACATCCCTGAAGT | gnomAD v4 |
16 | g.17138183_17138184insGAACATCCCTGAAGTC | CA2631987369 | XYLT1 | c.1764+171_1764+172insGACTTCAGGGATGTTC (n.1764+171_1764+172insGACTTCAGGGATGTTC) n.336-59_336-58insGAACATCCCTGAAGTC n.175-59_175-58insGAACATCCCTGAAGTC n.237-59_237-58insGAACATCCCTGAAGTC n.147-59_147-58insGAACATCCCTGAAGTC | gnomAD v4 |
16 | g.17138183_17138184insGAACATCCCTGAAGTG | CA2631987368 | XYLT1 | c.1764+171_1764+172insCACTTCAGGGATGTTC (n.1764+171_1764+172insCACTTCAGGGATGTTC) n.336-59_336-58insGAACATCCCTGAAGTG n.175-59_175-58insGAACATCCCTGAAGTG n.237-59_237-58insGAACATCCCTGAAGTG n.147-59_147-58insGAACATCCCTGAAGTG | gnomAD v4 |
16 | g.17138183_17138184insGAACATCCCTGAAGTT | CA2631987370 | XYLT1 | c.1764+171_1764+172insAACTTCAGGGATGTTC (n.1764+171_1764+172insAACTTCAGGGATGTTC) n.336-59_336-58insGAACATCCCTGAAGTT n.175-59_175-58insGAACATCCCTGAAGTT n.237-59_237-58insGAACATCCCTGAAGTT n.147-59_147-58insGAACATCCCTGAAGTT | gnomAD v4 |
16 | g.17138184A= | CA2210541538 | XYLT1 | c.1764+171T= (n.1764+171T=) n.336-58A= n.175-58A= n.237-58A= n.147-58A= | |
16 | g.17138184A>C | CA718616285 | XYLT1 | c.1764+171T>G (n.1764+171T>G) n.336-58A>C n.175-58A>C n.237-58A>C n.147-58A>C | dbSNP |
16 | g.17138184A>G | CA2631987367 | XYLT1 | c.1764+171T>C (n.1764+171T>C) n.336-58A>G n.175-58A>G n.237-58A>G n.147-58A>G | gnomAD v4 |
16 | g.17138184_17138185insCATCCCTGAAATAT | CA2631987373 | XYLT1 | c.1764+170_1764+171insATATTTCAGGGATG (n.1764+170_1764+171insATATTTCAGGGATG) n.336-58_336-57insCATCCCTGAAATAT n.175-58_175-57insCATCCCTGAAATAT n.237-58_237-57insCATCCCTGAAATAT n.147-58_147-57insCATCCCTGAAATAT | gnomAD v4 |
16 | g.17138184_17138185insCATCCCTGAAGTAC | CA2631987376 | XYLT1 | c.1764+170_1764+171insGTACTTCAGGGATG (n.1764+170_1764+171insGTACTTCAGGGATG) n.336-58_336-57insCATCCCTGAAGTAC n.175-58_175-57insCATCCCTGAAGTAC n.237-58_237-57insCATCCCTGAAGTAC n.147-58_147-57insCATCCCTGAAGTAC | gnomAD v4 |
16 | g.17138184_17138185insCATCCCTGAAGTAG | CA2631987372 | XYLT1 | c.1764+170_1764+171insCTACTTCAGGGATG (n.1764+170_1764+171insCTACTTCAGGGATG) n.336-58_336-57insCATCCCTGAAGTAG n.175-58_175-57insCATCCCTGAAGTAG n.237-58_237-57insCATCCCTGAAGTAG n.147-58_147-57insCATCCCTGAAGTAG | gnomAD v4 |
16 | g.17138184_17138185insCATCCCTGAAGTGC | CA975205621 | XYLT1 | c.1764+170_1764+171insGCACTTCAGGGATG (n.1764+170_1764+171insGCACTTCAGGGATG) n.336-58_336-57insCATCCCTGAAGTGC n.175-58_175-57insCATCCCTGAAGTGC n.237-58_237-57insCATCCCTGAAGTGC n.147-58_147-57insCATCCCTGAAGTGC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138185G>A | CA718616287 | XYLT1 | c.1764+170C>T (n.1764+170C>T) n.336-57G>A n.175-57G>A n.237-57G>A n.147-57G>A | dbSNP |
16 | g.17138185G>C | CA2631987374 | XYLT1 | c.1764+170C>G (n.1764+170C>G) n.336-57G>C n.175-57G>C n.237-57G>C n.147-57G>C | gnomAD v4 |
16 | g.17138185G= | CA2210541541 | XYLT1 | c.1764+170C= (n.1764+170C=) n.336-57G= n.175-57G= n.237-57G= n.147-57G= | |
16 | g.17138185G>T | CA2631987375 | XYLT1 | c.1764+170C>A (n.1764+170C>A) n.336-57G>T n.175-57G>T n.237-57G>T n.147-57G>T | gnomAD v4 |
16 | g.17138185_17138186insAACATCCCTGAAGTGCG | CA718616290 | XYLT1 | c.1764+170_1764+171insGCACTTCAGGGATGTTC (n.1764+170_1764+171insGCACTTCAGGGATGTTC) n.336-57_336-56insAACATCCCTGAAGTGCG n.175-57_175-56insAACATCCCTGAAGTGCG n.237-57_237-56insAACATCCCTGAAGTGCG n.147-57_147-56insAACATCCCTGAAGTGCG | dbSNP |
16 | g.17138185_17138186insAACA | CA2631987377 | XYLT1 | c.1764+169_1764+170insTGTT (n.1764+169_1764+170insTGTT) n.336-57_336-56insAACA n.175-57_175-56insAACA n.237-57_237-56insAACA n.147-57_147-56insAACA | gnomAD v4 |
16 | g.17138185_17138186insAACATCCC | CA2631987378 | XYLT1 | c.1764+169_1764+170insGGGATGTT (n.1764+169_1764+170insGGGATGTT) n.336-57_336-56insAACATCCC n.175-57_175-56insAACATCCC n.237-57_237-56insAACATCCC n.147-57_147-56insAACATCCC | gnomAD v4 |
16 | g.17138186T>A | CA278644247 | XYLT1 | c.1764+169A>T (n.1764+169A>T) n.336-56T>A n.175-56T>A n.237-56T>A n.147-56T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138186T= | CA2210541546 | XYLT1 | c.1764+169A= (n.1764+169A=) n.336-56T= n.175-56T= n.237-56T= n.147-56T= | |
16 | g.17138186_17138187insAAAT | CA975205634 | XYLT1 | c.1764+169_1764+170insTTTA (n.1764+169_1764+170insTTTA) n.336-56_336-55insAAAT n.175-56_175-55insAAAT n.237-56_237-55insAAAT n.147-56_147-55insAAAT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138186_17138187insAACT | CA2806078114 | XYLT1 | c.1764+169_1764+170insGTTA (n.1764+169_1764+170insGTTA) n.336-56_336-55insAACT n.175-56_175-55insAACT n.237-56_237-55insAACT n.147-56_147-55insAACT | |
16 | g.17138186_17138187insAATT | CA2631987379 | XYLT1 | c.1764+169_1764+170insATTA (n.1764+169_1764+170insATTA) n.336-56_336-55insAATT n.175-56_175-55insAATT n.237-56_237-55insAATT n.147-56_147-55insAATT | gnomAD v4 |
16 | g.17138186_17138194del | CA2631987380 | XYLT1 | c.1764+161_1764+169del (n.1764+161_1764+169del) n.336-56_336-48del n.175-56_175-48del n.237-56_237-48del n.147-56_147-48del | gnomAD v4 |
16 | g.17138186_17138187insAAGA | CA2631987385 | XYLT1 | c.1764+168_1764+169insTCTT (n.1764+168_1764+169insTCTT) n.336-56_336-55insAAGA n.175-56_175-55insAAGA n.237-56_237-55insAAGA n.147-56_147-55insAAGA | gnomAD v4 |
16 | g.17138186_17138187insAAGC | CA2631987384 | XYLT1 | c.1764+168_1764+169insGCTT (n.1764+168_1764+169insGCTT) n.336-56_336-55insAAGC n.175-56_175-55insAAGC n.237-56_237-55insAAGC n.147-56_147-55insAAGC | gnomAD v4 |
16 | g.17138186_17138187insAAGG | CA2631987383 | XYLT1 | c.1764+168_1764+169insCCTT (n.1764+168_1764+169insCCTT) n.336-56_336-55insAAGG n.175-56_175-55insAAGG n.237-56_237-55insAAGG n.147-56_147-55insAAGG | gnomAD v4 |
16 | g.17138187G>A | CA975205639 | XYLT1 | c.1764+168C>T (n.1764+168C>T) n.336-55G>A n.175-55G>A n.237-55G>A n.147-55G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138187G>C | CA2631987382 | XYLT1 | c.1764+168C>G (n.1764+168C>G) n.336-55G>C n.175-55G>C n.237-55G>C n.147-55G>C | gnomAD v4 |
16 | g.17138187G= | CA2210541548 | XYLT1 | c.1764+168C= (n.1764+168C=) n.336-55G= n.175-55G= n.237-55G= n.147-55G= | |
16 | g.17138187G>T | CA2631987381 | XYLT1 | c.1764+168C>A (n.1764+168C>A) n.336-55G>T n.175-55G>T n.237-55G>T n.147-55G>T | gnomAD v4 |
16 | g.17138188C>A | CA2631987386 | XYLT1 | c.1764+167G>T (n.1764+167G>T) n.336-54C>A n.175-54C>A n.237-54C>A n.147-54C>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138188C= | CA2210541549 | XYLT1 | c.1764+167G= (n.1764+167G=) n.336-54C= n.175-54C= n.237-54C= n.147-54C= | |
16 | g.17138188C>T | CA718616291 | XYLT1 | c.1764+167G>A (n.1764+167G>A) n.336-54C>T n.175-54C>T n.237-54C>T n.147-54C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138188_17138189insA | CA919667543 | XYLT1 | c.1764+166_1764+167insT (n.1764+166_1764+167insT) n.336-54_336-53insA n.175-54_175-53insA n.237-54_237-53insA n.147-54_147-53insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138189T>A | CA2631987387 | XYLT1 | c.1764+166A>T (n.1764+166A>T) n.336-53T>A n.175-53T>A n.237-53T>A n.147-53T>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138189T>C | CA2631987388 | XYLT1 | c.1764+166A>G (n.1764+166A>G) n.336-53T>C n.175-53T>C n.237-53T>C n.147-53T>C | gnomAD v4 |
16 | g.17138190C>A | CA2631987390 | XYLT1 | c.1764+165G>T (n.1764+165G>T) n.336-52C>A n.175-52C>A n.237-52C>A n.147-52C>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138190C>G | CA2631987391 | XYLT1 | c.1764+165G>C (n.1764+165G>C) n.336-52C>G n.175-52C>G n.237-52C>G n.147-52C>G | gnomAD v4 |
16 | g.17138190C>T | CA2631987392 | XYLT1 | c.1764+165G>A (n.1764+165G>A) n.336-52C>T n.175-52C>T n.237-52C>T n.147-52C>T | gnomAD v4 |
16 | g.17138192_17138198del | CA2631987389 | XYLT1 | c.1764+159_1764+165del (n.1764+159_1764+165del) n.336-50_336-44del n.175-50_175-44del n.237-50_237-44del n.147-50_147-44del | gnomAD v4 |
16 | g.17138191A>G | CA2631987394 | XYLT1 | c.1764+164T>C (n.1764+164T>C) n.336-51A>G n.175-51A>G n.237-51A>G n.147-51A>G | gnomAD v4 |
16 | g.17138191A>T | CA2631987395 | XYLT1 | c.1764+164T>A (n.1764+164T>A) n.336-51A>T n.175-51A>T n.237-51A>T n.147-51A>T | gnomAD v4 |
16 | g.17138192del | CA2806078115 | XYLT1 | c.1764+164del (n.1764+164del) n.336-50del n.175-50del n.237-50del n.147-50del | |
16 | g.17138191_17138234dup | CA2631987393 | XYLT1 | c.1764+121_1764+164dup (n.1764+121_1764+164dup) n.336-51_336-8dup n.175-51_175-8dup n.237-51_237-8dup n.147-51_147-8dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138192A= | CA2210541551 | XYLT1 | c.1764+163T= (n.1764+163T=) n.336-50A= n.175-50A= n.237-50A= n.147-50A= | |
16 | g.17138192A>C | CA2631987397 | XYLT1 | c.1764+163T>G (n.1764+163T>G) n.336-50A>C n.175-50A>C n.237-50A>C n.147-50A>C | gnomAD v4 |
16 | g.17138192A>G | CA278644258 | XYLT1 | c.1764+163T>C (n.1764+163T>C) n.336-50A>G n.175-50A>G n.237-50A>G n.147-50A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138192A>T | CA2631987396 | XYLT1 | c.1764+163T>A (n.1764+163T>A) n.336-50A>T n.175-50A>T n.237-50A>T n.147-50A>T | gnomAD v4 |
16 | g.17138193T>A | CA2631987399 | XYLT1 | c.1764+162A>T (n.1764+162A>T) n.336-49T>A n.175-49T>A n.237-49T>A n.147-49T>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138193T>C | CA2631987398 | XYLT1 | c.1764+162A>G (n.1764+162A>G) n.336-49T>C n.175-49T>C n.237-49T>C n.147-49T>C | gnomAD v4 |
16 | g.17138193T= | CA2210541552 | XYLT1 | c.1764+162A= (n.1764+162A=) n.336-49T= n.175-49T= n.237-49T= n.147-49T= | |
16 | g.17138194A>C | CA2631987401 | XYLT1 | c.1764+161T>G (n.1764+161T>G) n.336-48A>C n.175-48A>C n.237-48A>C n.147-48A>C | gnomAD v4 |
16 | g.17138194A>T | CA2631987402 | XYLT1 | c.1764+161T>A (n.1764+161T>A) n.336-48A>T n.175-48A>T n.237-48A>T n.147-48A>T | gnomAD v4 |
16 | g.17138196del | CA2631987400 | XYLT1 | c.1764+161del (n.1764+161del) n.336-46del n.175-46del n.237-46del n.147-46del | gnomAD v4 |
16 | g.17138195_17138198dup | CA621655961 | XYLT1 | c.1764+158_1764+161dup (n.1764+158_1764+161dup) n.336-47_336-44dup n.175-47_175-44dup n.237-47_237-44dup n.147-47_147-44dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138195A>C | CA2631987403 | XYLT1 | c.1764+160T>G (n.1764+160T>G) n.336-47A>C n.175-47A>C n.237-47A>C n.147-47A>C | gnomAD v4 |
16 | g.17138195A>G | CA2631987404 | XYLT1 | c.1764+160T>C (n.1764+160T>C) n.336-47A>G n.175-47A>G n.237-47A>G n.147-47A>G | gnomAD v4 |
16 | g.17138196A= | CA2210541554 | XYLT1 | c.1764+159T= (n.1764+159T=) n.336-46A= n.175-46A= n.237-46A= n.147-46A= | |
16 | g.17138196A>C | CA2631987405 | XYLT1 | c.1764+159T>G (n.1764+159T>G) n.336-46A>C n.175-46A>C n.237-46A>C n.147-46A>C | gnomAD v4 |
16 | g.17138196A>G | CA278644262 | XYLT1 | c.1764+159T>C (n.1764+159T>C) n.336-46A>G n.175-46A>G n.237-46A>G n.147-46A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138197C>A | CA2631987406 | XYLT1 | c.1764+158G>T (n.1764+158G>T) n.336-45C>A n.175-45C>A n.237-45C>A n.147-45C>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138197C>G | CA2631987407 | XYLT1 | c.1764+158G>C (n.1764+158G>C) n.336-45C>G n.175-45C>G n.237-45C>G n.147-45C>G | gnomAD v4 |
16 | g.17138197C>T | CA2631987408 | XYLT1 | c.1764+158G>A (n.1764+158G>A) n.336-45C>T n.175-45C>T n.237-45C>T n.147-45C>T | gnomAD v4 |
16 | g.17138198A>C | CA2631987409 | XYLT1 | c.1764+157T>G (n.1764+157T>G) n.336-44A>C n.175-44A>C n.237-44A>C n.147-44A>C | gnomAD v4 |
16 | g.17138198A>T | CA2631987410 | XYLT1 | c.1764+157T>A (n.1764+157T>A) n.336-44A>T n.175-44A>T n.237-44A>T n.147-44A>T | gnomAD v4 |
16 | g.17138199C>A | CA718616308 | XYLT1 | c.1764+156G>T (n.1764+156G>T) n.336-43C>A n.175-43C>A n.237-43C>A n.147-43C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138199C= | CA2210541558 | XYLT1 | c.1764+156G= (n.1764+156G=) n.336-43C= n.175-43C= n.237-43C= n.147-43C= | |
16 | g.17138199C>G | CA2631987411 | XYLT1 | c.1764+156G>C (n.1764+156G>C) n.336-43C>G n.175-43C>G n.237-43C>G n.147-43C>G | gnomAD v4 |
16 | g.17138199C>T | CA278644265 | XYLT1 | c.1764+156G>A (n.1764+156G>A) n.336-43C>T n.175-43C>T n.237-43C>T n.147-43C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138200T>A | CA2631987412 | XYLT1 | c.1764+155A>T (n.1764+155A>T) n.336-42T>A n.175-42T>A n.237-42T>A n.147-42T>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138200T>C | CA278644268 | XYLT1 | c.1764+155A>G (n.1764+155A>G) n.336-42T>C n.175-42T>C n.237-42T>C n.147-42T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138200T= | CA2210541560 | XYLT1 | c.1764+155A= (n.1764+155A=) n.336-42T= n.175-42T= n.237-42T= n.147-42T= | |
16 | g.17138201G>A | CA2631987414 | XYLT1 | c.1764+154C>T (n.1764+154C>T) n.336-41G>A n.175-41G>A n.237-41G>A n.147-41G>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138201G>T | CA2631987415 | XYLT1 | c.1764+154C>A (n.1764+154C>A) n.336-41G>T n.175-41G>T n.237-41G>T n.147-41G>T | gnomAD v4 |
16 | g.17138202del | CA2631987413 | XYLT1 | c.1764+154del (n.1764+154del) n.336-40del n.175-40del n.237-40del n.147-40del | gnomAD v4 |
16 | g.17138202G>A | CA2631987416 | XYLT1 | c.1764+153C>T (n.1764+153C>T) n.336-40G>A n.175-40G>A n.237-40G>A n.147-40G>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138202G>C | CA2631987417 | XYLT1 | c.1764+153C>G (n.1764+153C>G) n.336-40G>C n.175-40G>C n.237-40G>C n.147-40G>C | gnomAD v4 |
16 | g.17138202G>T | CA2631987418 | XYLT1 | c.1764+153C>A (n.1764+153C>A) n.336-40G>T n.175-40G>T n.237-40G>T n.147-40G>T | gnomAD v4 |
16 | g.17138203C>A | CA2631987419 | XYLT1 | c.1764+152G>T (n.1764+152G>T) n.336-39C>A n.175-39C>A n.237-39C>A n.147-39C>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138203C= | CA2210541562 | XYLT1 | c.1764+152G= (n.1764+152G=) n.336-39C= n.175-39C= n.237-39C= n.147-39C= | |
16 | g.17138203C>G | CA2210541563 | XYLT1 | c.1764+152G>C (n.1764+152G>C) n.336-39C>G n.175-39C>G n.237-39C>G n.147-39C>G | dbSNP |
16 | g.17138203C>T | CA2631987420 | XYLT1 | c.1764+152G>A (n.1764+152G>A) n.336-39C>T n.175-39C>T n.237-39C>T n.147-39C>T | gnomAD v4 |
16 | g.17138204T>A | CA2631987421 | XYLT1 | c.1764+151A>T (n.1764+151A>T) n.336-38T>A n.175-38T>A n.237-38T>A n.147-38T>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138205A= | CA2210541564 | XYLT1 | c.1764+150T= (n.1764+150T=) n.336-37A= n.175-37A= n.237-37A= n.147-37A= | |
16 | g.17138205A>C | CA2631987422 | XYLT1 | c.1764+150T>G (n.1764+150T>G) n.336-37A>C n.175-37A>C n.237-37A>C n.147-37A>C | gnomAD v4 |
16 | g.17138205A>G | CA975205645 | XYLT1 | c.1764+150T>C (n.1764+150T>C) n.336-37A>G n.175-37A>G n.237-37A>G n.147-37A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138206T>A | CA2631987423 | XYLT1 | c.1764+149A>T (n.1764+149A>T) n.336-36T>A n.175-36T>A n.237-36T>A n.147-36T>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138206T>C | CA621655962 | XYLT1 | c.1764+149A>G (n.1764+149A>G) n.336-36T>C n.175-36T>C n.237-36T>C n.147-36T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138206T= | CA2210541566 | XYLT1 | c.1764+149A= (n.1764+149A=) n.336-36T= n.175-36T= n.237-36T= n.147-36T= | |
16 | g.17138206_17138217delinsTTGTTGATACTG | CA2210541568 | XYLT1 | c.1764+138_1764+149delinsCAGTATCAACAA (n.1764+138_1764+149delinsCAGTATCAACAA) n.336-36_336-25delinsTTGTTGATACTG n.175-36_175-25delinsTTGTTGATACTG n.237-36_237-25delinsTTGTTGATACTG n.147-36_147-25delinsTTGTTGATACTG | |
16 | g.17138207T>A | CA2631987425 | XYLT1 | c.1764+148A>T (n.1764+148A>T) n.336-35T>A n.175-35T>A n.237-35T>A n.147-35T>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138207T>C | CA278644272 | XYLT1 | c.1764+148A>G (n.1764+148A>G) n.336-35T>C n.175-35T>C n.237-35T>C n.147-35T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17138207T>G | CA2631987424 | XYLT1 | c.1764+148A>C (n.1764+148A>C) n.336-35T>G n.175-35T>G n.237-35T>G n.147-35T>G | gnomAD v4 |
16 | g.17138207T= | CA2210541570 | XYLT1 | c.1764+148A= (n.1764+148A=) n.336-35T= n.175-35T= n.237-35T= n.147-35T= | |
16 | g.17138208_17138218del | CA621655963 | XYLT1 | c.1764+138_1764+148del (n.1764+138_1764+148del) n.336-34_336-24del n.175-34_175-24del n.237-34_237-24del n.147-34_147-24del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138211_17138219del | CA2631987426 | XYLT1 | c.1764+140_1764+148del (n.1764+140_1764+148del) n.336-31_336-23del n.175-31_175-23del n.237-31_237-23del n.147-31_147-23del | gnomAD v4 |
16 | g.17138207_17138208insAATGAGTCAATGTG | CA2631987428 | XYLT1 | c.1764+147_1764+148insCACATTGACTCATT (n.1764+147_1764+148insCACATTGACTCATT) n.336-35_336-34insAATGAGTCAATGTG n.175-35_175-34insAATGAGTCAATGTG n.237-35_237-34insAATGAGTCAATGTG n.147-35_147-34insAATGAGTCAATGTG | gnomAD v4 |
16 | g.17138207_17138208insAATGAGTCAATGTGGTTAGAACATCCCTGAAGTAA | CA2631987427 | XYLT1 | c.1764+147_1764+148insTTACTTCAGGGATGTTCTAACCACATTGACTCATT (n.1764+147_1764+148insTTACTTCAGGGATGTTCTAACCACATTGACTCATT) n.336-35_336-34insAATGAGTCAATGTGGTTAGAACATCCCTGAAGTAA n.175-35_175-34insAATGAGTCAATGTGGTTAGAACATCCCTGAAGTAA n.237-35_237-34insAATGAGTCAATGTGGTTAGAACATCCCTGAAGTAA n.147-35_147-34insAATGAGTCAATGTGGTTAGAACATCCCTGAAGTAA | gnomAD v4 |
16 | g.17138208G>A | CA2631987429 | XYLT1 | c.1764+147C>T (n.1764+147C>T) n.336-34G>A n.175-34G>A n.237-34G>A n.147-34G>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138208G= | CA2210541573 | XYLT1 | c.1764+147C= (n.1764+147C=) n.336-34G= n.175-34G= n.237-34G= n.147-34G= | |
16 | g.17138208G>T | CA975205648 | XYLT1 | c.1764+147C>A (n.1764+147C>A) n.336-34G>T n.175-34G>T n.237-34G>T n.147-34G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138209T>A | CA2806078116 | XYLT1 | c.1764+146A>T (n.1764+146A>T) n.336-33T>A n.175-33T>A n.237-33T>A n.147-33T>A | |
16 | g.17138209T>C | CA2806078117 | XYLT1 | c.1764+146A>G (n.1764+146A>G) n.336-33T>C n.175-33T>C n.237-33T>C n.147-33T>C | |
16 | g.17138211_17138233del | CA2631987430 | XYLT1 | c.1764+124_1764+146del (n.1764+124_1764+146del) n.336-31_336-9del n.175-31_175-9del n.237-31_237-9del n.147-31_147-9del | gnomAD v4 |
16 | g.17138210_17138211insA | CA2631987432 | XYLT1 | c.1764+144_1764+145insT (n.1764+144_1764+145insT) n.336-32_336-31insA n.175-32_175-31insA n.237-32_237-31insA n.147-32_147-31insA | gnomAD v4 |
16 | g.17138211G>A | CA2631987434 | XYLT1 | c.1764+144C>T (n.1764+144C>T) n.336-31G>A n.175-31G>A n.237-31G>A n.147-31G>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138211G>T | CA2631987433 | XYLT1 | c.1764+144C>A (n.1764+144C>A) n.336-31G>T n.175-31G>T n.237-31G>T n.147-31G>T | gnomAD v4 |
16 | g.17138211_17138227dup | CA2631987431 | XYLT1 | c.1764+128_1764+144dup (n.1764+128_1764+144dup) n.336-31_336-15dup n.175-31_175-15dup n.237-31_237-15dup n.147-31_147-15dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138212A>T | CA2631987435 | XYLT1 | c.1764+143T>A (n.1764+143T>A) n.336-30A>T n.175-30A>T n.237-30A>T n.147-30A>T | gnomAD v4 |
16 | g.17138212_17138213insACATCCC | CA2631987436 | XYLT1 | c.1764+142_1764+143insGGGATGT (n.1764+142_1764+143insGGGATGT) n.336-30_336-29insACATCCC n.175-30_175-29insACATCCC n.237-30_237-29insACATCCC n.147-30_147-29insACATCCC | gnomAD v4 |
16 | g.17138213del | CA2631987437 | XYLT1 | c.1764+142del (n.1764+142del) n.336-29del n.175-29del n.237-29del n.147-29del | gnomAD v4 |
16 | g.17138213T>A | CA2631987438 | XYLT1 | c.1764+142A>T (n.1764+142A>T) n.336-29T>A n.175-29T>A n.237-29T>A n.147-29T>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138214A>T | CA2631987439 | XYLT1 | c.1764+141T>A (n.1764+141T>A) n.336-28A>T n.175-28A>T n.237-28A>T n.147-28A>T | gnomAD v4 |
16 | g.17138215C>A | CA2631987440 | XYLT1 | c.1764+140G>T (n.1764+140G>T) n.336-27C>A n.175-27C>A n.237-27C>A n.147-27C>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138215C>G | CA2631987441 | XYLT1 | c.1764+140G>C (n.1764+140G>C) n.336-27C>G n.175-27C>G n.237-27C>G n.147-27C>G | gnomAD v4 |
16 | g.17138215C>T | CA2631987442 | XYLT1 | c.1764+140G>A (n.1764+140G>A) n.336-27C>T n.175-27C>T n.237-27C>T n.147-27C>T | gnomAD v4 |
16 | g.17138216T>A | CA2631987445 | XYLT1 | c.1764+139A>T (n.1764+139A>T) n.336-26T>A n.175-26T>A n.237-26T>A n.147-26T>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138216_17138219dup | CA2592164547 | XYLT1 | c.1764+136_1764+139dup (n.1764+136_1764+139dup) n.336-26_336-23dup n.175-26_175-23dup n.237-26_237-23dup n.147-26_147-23dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138216_17138221dup | CA2631987443 | XYLT1 | c.1764+134_1764+139dup (n.1764+134_1764+139dup) n.336-26_336-21dup n.175-26_175-21dup n.237-26_237-21dup n.147-26_147-21dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138216_17138230del | CA2631987444 | XYLT1 | c.1764+125_1764+139del (n.1764+125_1764+139del) n.336-26_336-12del n.175-26_175-12del n.237-26_237-12del n.147-26_147-12del | gnomAD v4 |
16 | g.17138217G>A | CA718616320 | XYLT1 | c.1764+138C>T (n.1764+138C>T) n.336-25G>A n.175-25G>A n.237-25G>A n.147-25G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17138217G= | CA2210541575 | XYLT1 | c.1764+138C= (n.1764+138C=) n.336-25G= n.175-25G= n.237-25G= n.147-25G= | |
16 | g.17138217G>T | CA2631987446 | XYLT1 | c.1764+138C>A (n.1764+138C>A) n.336-25G>T n.175-25G>T n.237-25G>T n.147-25G>T | gnomAD v4 |
16 | g.17138218T>A | CA2631987447 | XYLT1 | c.1764+137A>T (n.1764+137A>T) n.336-24T>A n.175-24T>A n.237-24T>A n.147-24T>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138218T>C | CA2631987449 | XYLT1 | c.1764+137A>G (n.1764+137A>G) n.336-24T>C n.175-24T>C n.237-24T>C n.147-24T>C | gnomAD v4 |
16 | g.17138218T>G | CA2631987448 | XYLT1 | c.1764+137A>C (n.1764+137A>C) n.336-24T>G n.175-24T>G n.237-24T>G n.147-24T>G | gnomAD v4 |
16 | g.17138222_17138231del | CA2631987450 | XYLT1 | c.1764+128_1764+137del (n.1764+128_1764+137del) n.336-20_336-11del n.175-20_175-11del n.237-20_237-11del n.147-20_147-11del | gnomAD v4 |
16 | g.17138218_17138235del | CA2806078118 | XYLT1 | c.1764+120_1764+137del (n.1764+120_1764+137del) n.336-24_336-7del n.175-24_175-7del n.237-24_237-7del n.147-24_147-7del | |
16 | g.17138219T>A | CA2631987451 | XYLT1 | c.1764+136A>T (n.1764+136A>T) n.336-23T>A n.175-23T>A n.237-23T>A n.147-23T>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138219T>G | CA2631987452 | XYLT1 | c.1764+136A>C (n.1764+136A>C) n.336-23T>G n.175-23T>G n.237-23T>G n.147-23T>G | gnomAD v4 |
16 | g.17138220A>C | CA2631987455 | XYLT1 | c.1764+135T>G (n.1764+135T>G) n.336-22A>C n.175-22A>C n.237-22A>C n.147-22A>C | gnomAD v4 |
16 | g.17138220A>G | CA2631987456 | XYLT1 | c.1764+135T>C (n.1764+135T>C) n.336-22A>G n.175-22A>G n.237-22A>G n.147-22A>G | gnomAD v4 |
16 | g.17138220A>T | CA2631987457 | XYLT1 | c.1764+135T>A (n.1764+135T>A) n.336-22A>T n.175-22A>T n.237-22A>T n.147-22A>T | gnomAD v4 |
16 | g.17138220_17138222del | CA2631987453 | XYLT1 | c.1764+133_1764+135del (n.1764+133_1764+135del) n.336-22_336-20del n.175-22_175-20del n.237-22_237-20del n.147-22_147-20del | gnomAD v4 |
16 | g.17138220_17138240del | CA2631987454 | XYLT1 | c.1764+115_1764+135del (n.1764+115_1764+135del) n.336-22_336-2del n.175-22_175-2del n.237-22_237-2del n.147-22_147-2del | gnomAD v4 |
16 | g.17138221A= | CA2210541576 | XYLT1 | c.1764+134T= (n.1764+134T=) n.336-21A= n.175-21A= n.237-21A= n.147-21A= | |
16 | g.17138221A>C | CA2631987460 | XYLT1 | c.1764+134T>G (n.1764+134T>G) n.336-21A>C n.175-21A>C n.237-21A>C n.147-21A>C | gnomAD v4 |
16 | g.17138221A>G | CA2631987461 | XYLT1 | c.1764+134T>C (n.1764+134T>C) n.336-21A>G n.175-21A>G n.237-21A>G n.147-21A>G | gnomAD v4 |
16 | g.17138221A>T | CA2631987462 | XYLT1 | c.1764+134T>A (n.1764+134T>A) n.336-21A>T n.175-21A>T n.237-21A>T n.147-21A>T | gnomAD v4 |
16 | g.17138221_17138222insTA | CA2631987458 | XYLT1 | c.1764+134_1764+135insAT (n.1764+134_1764+135insAT) n.336-21_336-20insTA n.175-21_175-20insTA n.237-21_237-20insTA n.147-21_147-20insTA | gnomAD v4 |
16 | g.17138222_17138224del | CA2631987459 | XYLT1 | c.1764+132_1764+134del (n.1764+132_1764+134del) n.336-20_336-18del n.175-20_175-18del n.237-20_237-18del n.147-20_147-18del | gnomAD v4 |
16 | g.17138221_17138222insG | CA975205650 | XYLT1 | c.1764+133_1764+134insC (n.1764+133_1764+134insC) n.336-21_336-20insG n.175-21_175-20insG n.237-21_237-20insG n.147-21_147-20insG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138222C>A | CA2631987463 | XYLT1 | c.1764+133G>T (n.1764+133G>T) n.336-20C>A n.175-20C>A n.237-20C>A n.147-20C>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138222C= | CA2210541577 | XYLT1 | c.1764+133G= (n.1764+133G=) n.336-20C= n.175-20C= n.237-20C= n.147-20C= | |
16 | g.17138223T>A | CA2631987464 | XYLT1 | c.1764+132A>T (n.1764+132A>T) n.336-19T>A n.175-19T>A n.237-19T>A n.147-19T>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138223T>G | CA2631987465 | XYLT1 | c.1764+132A>C (n.1764+132A>C) n.336-19T>G n.175-19T>G n.237-19T>G n.147-19T>G | gnomAD v4 |
16 | g.17138223T= | CA2210541579 | XYLT1 | c.1764+132A= (n.1764+132A=) n.336-19T= n.175-19T= n.237-19T= n.147-19T= | |
16 | g.17138223_17138226dup | CA2210541580 | XYLT1 | c.1764+129_1764+132dup (n.1764+129_1764+132dup) n.336-19_336-16dup n.175-19_175-16dup n.237-19_237-16dup n.147-19_147-16dup | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17138223_17138224insGTTA | CA2631987467 | XYLT1 | c.1764+131_1764+132insTAAC (n.1764+131_1764+132insTAAC) n.336-19_336-18insGTTA n.175-19_175-18insGTTA n.237-19_237-18insGTTA n.147-19_147-18insGTTA | gnomAD v4 |
16 | g.17138224A>C | CA2631987470 | XYLT1 | c.1764+131T>G (n.1764+131T>G) n.336-18A>C n.175-18A>C n.237-18A>C n.147-18A>C | gnomAD v4 |
16 | g.17138224A>G | CA2631987471 | XYLT1 | c.1764+131T>C (n.1764+131T>C) n.336-18A>G n.175-18A>G n.237-18A>G n.147-18A>G | gnomAD v4 |
16 | g.17138224_17138225insAA | CA718616323 | XYLT1 | c.1764+131_1764+132insTT (n.1764+131_1764+132insTT) n.336-18_336-17insAA n.175-18_175-17insAA n.237-18_237-17insAA n.147-18_147-17insAA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138224dup | CA2631987466 | XYLT1 | c.1764+131dup (n.1764+131dup) n.336-18dup n.175-18dup n.237-18dup n.147-18dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138224_17138227del | CA2631987468 | XYLT1 | c.1764+128_1764+131del (n.1764+128_1764+131del) n.336-18_336-15del n.175-18_175-15del n.237-18_237-15del n.147-18_147-15del | gnomAD v4 |
16 | g.17138224_17138228delinsATTAT | CA2210541582 | XYLT1 | c.1764+127_1764+131delinsATAAT (n.1764+127_1764+131delinsATAAT) n.336-18_336-14delinsATTAT n.175-18_175-14delinsATTAT n.237-18_237-14delinsATTAT n.147-18_147-14delinsATTAT | |
16 | g.17138229_17138235del | CA2631987469 | XYLT1 | c.1764+125_1764+131del (n.1764+125_1764+131del) n.336-13_336-7del n.175-13_175-7del n.237-13_237-7del n.147-13_147-7del | gnomAD v4 |
16 | g.17138225T>C | CA718616325 | XYLT1 | c.1764+130A>G (n.1764+130A>G) n.336-17T>C n.175-17T>C n.237-17T>C n.147-17T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138225T>G | CA2631987473 | XYLT1 | c.1764+130A>C (n.1764+130A>C) n.336-17T>G n.175-17T>G n.237-17T>G n.147-17T>G | gnomAD v4 |
16 | g.17138225T= | CA2210541585 | XYLT1 | c.1764+130A= (n.1764+130A=) n.336-17T= n.175-17T= n.237-17T= n.147-17T= | |
16 | g.17138226dup | CA2631987472 | XYLT1 | c.1764+130dup (n.1764+130dup) n.336-16dup n.175-16dup n.237-16dup n.147-16dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138226_17138229del | CA975205653 | XYLT1 | c.1764+127_1764+130del (n.1764+127_1764+130del) n.336-16_336-13del n.175-16_175-13del n.237-16_237-13del n.147-16_147-13del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138226T>C | CA2210541589 | XYLT1 | c.1764+129A>G (n.1764+129A>G) n.336-16T>C n.175-16T>C n.237-16T>C n.147-16T>C | dbSNP |
16 | g.17138226T= | CA2210541588 | XYLT1 | c.1764+129A= (n.1764+129A=) n.336-16T= n.175-16T= n.237-16T= n.147-16T= | |
16 | g.17138226_17138227insCT | CA2631987474 | XYLT1 | c.1764+129_1764+130insGA (n.1764+129_1764+130insGA) n.336-16_336-15insCT n.175-16_175-15insCT n.237-16_237-15insCT n.147-16_147-15insCT | gnomAD v4 |
16 | g.17138226_17138227insGTTGATACTGTTAACT | CA975205656 | XYLT1 | c.1764+129_1764+130insGTTAACAGTATCAACA (n.1764+129_1764+130insGTTAACAGTATCAACA) n.336-16_336-15insGTTGATACTGTTAACT n.175-16_175-15insGTTGATACTGTTAACT n.237-16_237-15insGTTGATACTGTTAACT n.147-16_147-15insGTTGATACTGTTAACT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138226_17138230delinsTATTA | CA2210541590 | XYLT1 | c.1764+125_1764+129delinsTAATA (n.1764+125_1764+129delinsTAATA) n.336-16_336-12delinsTATTA n.175-16_175-12delinsTATTA n.237-16_237-12delinsTATTA n.147-16_147-12delinsTATTA | |
16 | g.17138227del | CA2631987475 | XYLT1 | c.1764+128del (n.1764+128del) n.336-15del n.175-15del n.237-15del n.147-15del | gnomAD v4 |
16 | g.17138227A= | CA2210541594 | XYLT1 | c.1764+128T= (n.1764+128T=) n.336-15A= n.175-15A= n.237-15A= n.147-15A= | |
16 | g.17138227A>T | CA2210541596 | XYLT1 | c.1764+128T>A (n.1764+128T>A) n.336-15A>T n.175-15A>T n.237-15A>T n.147-15A>T | dbSNP |
16 | g.17138231_17138234del | CA278644274 | XYLT1 | c.1764+125_1764+128del (n.1764+125_1764+128del) n.336-11_336-8del n.175-11_175-8del n.237-11_237-8del n.147-11_147-8del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138227_17138228insGATACTG | CA2631987476 | XYLT1 | c.1764+127_1764+128insCAGTATC (n.1764+127_1764+128insCAGTATC) n.336-15_336-14insGATACTG n.175-15_175-14insGATACTG n.237-15_237-14insGATACTG n.147-15_147-14insGATACTG | gnomAD v4 |
16 | g.17138228T>A | CA718616329 | XYLT1 | c.1764+127A>T (n.1764+127A>T) n.336-14T>A n.175-14T>A n.237-14T>A n.147-14T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138228T= | CA2210541598 | XYLT1 | c.1764+127A= (n.1764+127A=) n.336-14T= n.175-14T= n.237-14T= n.147-14T= | |
16 | g.17138228_17138229insAATGAGTCAATGTGGT | CA2631987477 | XYLT1 | c.1764+127_1764+128insCCACATTGACTCATTA (n.1764+127_1764+128insCCACATTGACTCATTA) n.336-14_336-13insAATGAGTCAATGTGGT n.175-14_175-13insAATGAGTCAATGTGGT n.237-14_237-13insAATGAGTCAATGTGGT n.147-14_147-13insAATGAGTCAATGTGGT | gnomAD v4 |
16 | g.17138228_17138229del | CA2631987478 | XYLT1 | c.1764+126_1764+127del (n.1764+126_1764+127del) n.336-14_336-13del n.175-14_175-13del n.237-14_237-13del n.147-14_147-13del | gnomAD v4 |
16 | g.17138228_17138229insGAAG | CA2731917009 | XYLT1 | c.1764+126_1764+127insCTTC (n.1764+126_1764+127insCTTC) n.336-14_336-13insGAAG n.175-14_175-13insGAAG n.237-14_237-13insGAAG n.147-14_147-13insGAAG | dbSNP |
16 | g.17138228_17138229insATTGTTGATACTGTTAACTA | CA718616330 | XYLT1 | c.1764+126_1764+127insTAGTTAACAGTATCAACAAT (n.1764+126_1764+127insTAGTTAACAGTATCAACAAT) n.336-14_336-13insATTGTTGATACTGTTAACTA n.175-14_175-13insATTGTTGATACTGTTAACTA n.237-14_237-13insATTGTTGATACTGTTAACTA n.147-14_147-13insATTGTTGATACTGTTAACTA | dbSNP |
16 | g.17138229T>A | CA278644289 | XYLT1 | c.1764+126A>T (n.1764+126A>T) n.336-13T>A n.175-13T>A n.237-13T>A n.147-13T>A | dbSNP |
16 | g.17138229T= | CA2210541602 | XYLT1 | c.1764+126A= (n.1764+126A=) n.336-13T= n.175-13T= n.237-13T= n.147-13T= | |
16 | g.17138229_17138230del | CA2631987479 | XYLT1 | c.1764+125_1764+126del (n.1764+125_1764+126del) n.336-13_336-12del n.175-13_175-12del n.237-13_237-12del n.147-13_147-12del | gnomAD v4 |
16 | g.17138229_17138230delinsTA | CA2210541601 | XYLT1 | c.1764+125_1764+126delinsTA (n.1764+125_1764+126delinsTA) n.336-13_336-12delinsTA n.175-13_175-12delinsTA n.237-13_237-12delinsTA n.147-13_147-12delinsTA | |
16 | g.17138230_17138232del | CA2631987480 | XYLT1 | c.1764+124_1764+126del (n.1764+124_1764+126del) n.336-12_336-10del n.175-12_175-10del n.237-12_237-10del n.147-12_147-10del | gnomAD v4 |
16 | g.17138229_17138236delinsTAATTATC | CA2210541600 | XYLT1 | c.1764+119_1764+126delinsGATAATTA (n.1764+119_1764+126delinsGATAATTA) n.336-13_336-6delinsTAATTATC n.175-13_175-6delinsTAATTATC n.237-13_237-6delinsTAATTATC n.147-13_147-6delinsTAATTATC | |
16 | g.17138230A= | CA2210541608 | XYLT1 | c.1764+125T= (n.1764+125T=) n.336-12A= n.175-12A= n.237-12A= n.147-12A= | |
16 | g.17138230A>C | CA2631987483 | XYLT1 | c.1764+125T>G (n.1764+125T>G) n.336-12A>C n.175-12A>C n.237-12A>C n.147-12A>C | gnomAD v4 |
16 | g.17138230A>G | CA2210541609 | XYLT1 | c.1764+125T>C (n.1764+125T>C) n.336-12A>G n.175-12A>G n.237-12A>G n.147-12A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17138230A>T | CA278644293 | XYLT1 | c.1764+125T>A (n.1764+125T>A) n.336-12A>T n.175-12A>T n.237-12A>T n.147-12A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138230_17138231del | CA2631987481 | XYLT1 | c.1764+124_1764+125del (n.1764+124_1764+125del) n.336-12_336-11del n.175-12_175-11del n.237-12_237-11del n.147-12_147-11del | gnomAD v4 |
16 | g.17138231del | CA278644291 | XYLT1 | c.1764+125del (n.1764+125del) n.336-11del n.175-11del n.237-11del n.147-11del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138230_17138232delinsAAT | CA2210541606 | XYLT1 | c.1764+123_1764+125delinsATT (n.1764+123_1764+125delinsATT) n.336-12_336-10delinsAAT n.175-12_175-10delinsAAT n.237-12_237-10delinsAAT n.147-12_147-10delinsAAT | |
16 | g.17138230_17138234del | CA2631987482 | XYLT1 | c.1764+121_1764+125del (n.1764+121_1764+125del) n.336-12_336-8del n.175-12_175-8del n.237-12_237-8del n.147-12_147-8del | gnomAD v4 |
16 | g.17138232_17138238del | CA919667544 | XYLT1 | c.1764+119_1764+125del (n.1764+119_1764+125del) n.336-10_336-4del n.175-10_175-4del n.237-10_237-4del n.147-10_147-4del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17138230_17138231insTTAACTATT | CA2210541614 | XYLT1 | c.1764+124_1764+125insAATAGTTAA (n.1764+124_1764+125insAATAGTTAA) n.336-12_336-11insTTAACTATT n.175-12_175-11insTTAACTATT n.237-12_237-11insTTAACTATT n.147-12_147-11insTTAACTATT | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17138230_17138231insGATACTGTTAACTATT | CA718616337 | XYLT1 | c.1764+124_1764+125insAATAGTTAACAGTATC (n.1764+124_1764+125insAATAGTTAACAGTATC) n.336-12_336-11insGATACTGTTAACTATT n.175-12_175-11insGATACTGTTAACTATT n.237-12_237-11insGATACTGTTAACTATT n.147-12_147-11insGATACTGTTAACTATT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138230_17138231insTCAACAGCCAGGTTTGTGTTAACTATT | CA2631987484 | XYLT1 | c.1764+124_1764+125insAATAGTTAACACAAACCTGGCTGTTGA (n.1764+124_1764+125insAATAGTTAACACAAACCTGGCTGTTGA) n.336-12_336-11insTCAACAGCCAGGTTTGTGTTAACTATT n.175-12_175-11insTCAACAGCCAGGTTTGTGTTAACTATT n.237-12_237-11insTCAACAGCCAGGTTTGTGTTAACTATT n.147-12_147-11insTCAACAGCCAGGTTTGTGTTAACTATT | gnomAD v4 |
16 | g.17138230_17138231insCAATAAACACTGGCTATTGTTGATACTGTTAACTATT | CA975205677 | XYLT1 | c.1764+124_1764+125insAATAGTTAACAGTATCAACAATAGCCAGTGTTTATTG (n.1764+124_1764+125insAATAGTTAACAGTATCAACAATAGCCAGTGTTTATTG) n.336-12_336-11insCAATAAACACTGGCTATTGTTGATACTGTTAACTATT n.175-12_175-11insCAATAAACACTGGCTATTGTTGATACTGTTAACTATT n.237-12_237-11insCAATAAACACTGGCTATTGTTGATACTGTTAACTATT n.147-12_147-11insCAATAAACACTGGCTATTGTTGATACTGTTAACTATT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138230_17138231insTCAACAGAAGTGCTCAATAAACACTGGCTATTGTTGATACTGTTAACTATT | CA2592164548 | XYLT1 | c.1764+124_1764+125insAATAGTTAACAGTATCAACAATAGCCAGTGTTTATTGAGCACTTCTGTTGA (n.1764+124_1764+125insAATAGTTAACAGTATCAACAATAGCCAGTGTTTATTGAGCACTTCTGTTGA) n.336-12_336-11insTCAACAGAAGTGCTCAATAAACACTGGCTATTGTTGATACTGTTAACTATT n.175-12_175-11insTCAACAGAAGTGCTCAATAAACACTGGCTATTGTTGATACTGTTAACTATT n.237-12_237-11insTCAACAGAAGTGCTCAATAAACACTGGCTATTGTTGATACTGTTAACTATT n.147-12_147-11insTCAACAGAAGTGCTCAATAAACACTGGCTATTGTTGATACTGTTAACTATT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138230_17138231insGAACATCCCTGAAGTAAGTGCTCAATAAACACTGGCTATTGTTGATACTGTTAACTATT | CA2631987487 | XYLT1 | c.1764+124_1764+125insAATAGTTAACAGTATCAACAATAGCCAGTGTTTATTGAGCACTTACTTCAGGGATGTTC (n.1764+124_1764+125insAATAGTTAACAGTATCAACAATAGCCAGTGTTTATTGAGCACTTACTTCAGGGATGTTC) n.336-12_336-11insGAACATCCCTGAAGTAAGTGCTCAATAAACACTGGCTATTGTTGATACTGTTAACTATT n.175-12_175-11insGAACATCCCTGAAGTAAGTGCTCAATAAACACTGGCTATTGTTGATACTGTTAACTATT n.237-12_237-11insGAACATCCCTGAAGTAAGTGCTCAATAAACACTGGCTATTGTTGATACTGTTAACTATT n.147-12_147-11insGAACATCCCTGAAGTAAGTGCTCAATAAACACTGGCTATTGTTGATACTGTTAACTATT | gnomAD v4 |
16 | g.17138230_17138231insTCAACAGCCAGGTTGAAGTAAGTGCTCAATAAACACTGGCTATTGTTGATACTGTTAACTATT | CA2631987488 | XYLT1 | c.1764+124_1764+125insAATAGTTAACAGTATCAACAATAGCCAGTGTTTATTGAGCACTTACTTCAACCTGGCTGTTGA (n.1764+124_1764+125insAATAGTTAACAGTATCAACAATAGCCAGTGTTTATTGAGCACTTACTTCAACCTGGCTGTTGA) n.336-12_336-11insTCAACAGCCAGGTTGAAGTAAGTGCTCAATAAACACTGGCTATTGTTGATACTGTTAACTATT n.175-12_175-11insTCAACAGCCAGGTTGAAGTAAGTGCTCAATAAACACTGGCTATTGTTGATACTGTTAACTATT n.237-12_237-11insTCAACAGCCAGGTTGAAGTAAGTGCTCAATAAACACTGGCTATTGTTGATACTGTTAACTATT n.147-12_147-11insTCAACAGCCAGGTTGAAGTAAGTGCTCAATAAACACTGGCTATTGTTGATACTGTTAACTATT | gnomAD v4 |
16 | g.17138230_17138231insTCAACAGCCAGGTTTGGGCACCATGTGATATAAACACTGGCTATTGTTGATACTGTTAACTATT | CA2631987489 | XYLT1 | c.1764+124_1764+125insAATAGTTAACAGTATCAACAATAGCCAGTGTTTATATCACATGGTGCCCAAACCTGGCTGTTGA (n.1764+124_1764+125insAATAGTTAACAGTATCAACAATAGCCAGTGTTTATATCACATGGTGCCCAAACCTGGCTGTTGA) n.336-12_336-11insTCAACAGCCAGGTTTGGGCACCATGTGATATAAACACTGGCTATTGTTGATACTGTTAACTATT n.175-12_175-11insTCAACAGCCAGGTTTGGGCACCATGTGATATAAACACTGGCTATTGTTGATACTGTTAACTATT n.237-12_237-11insTCAACAGCCAGGTTTGGGCACCATGTGATATAAACACTGGCTATTGTTGATACTGTTAACTATT n.147-12_147-11insTCAACAGCCAGGTTTGGGCACCATGTGATATAAACACTGGCTATTGTTGATACTGTTAACTATT | gnomAD v4 |
16 | g.17138230_17138231insTCAACAGCCAGGTTTCTGAAGTAAGTGCTCAATAAACACTGGCTATTGTTGATACTGTTAACTATT | CA2631987490 | XYLT1 | c.1764+124_1764+125insAATAGTTAACAGTATCAACAATAGCCAGTGTTTATTGAGCACTTACTTCAGAAACCTGGCTGTTGA (n.1764+124_1764+125insAATAGTTAACAGTATCAACAATAGCCAGTGTTTATTGAGCACTTACTTCAGAAACCTGGCTGTTGA) n.336-12_336-11insTCAACAGCCAGGTTTCTGAAGTAAGTGCTCAATAAACACTGGCTATTGTTGATACTGTTAACTATT n.175-12_175-11insTCAACAGCCAGGTTTCTGAAGTAAGTGCTCAATAAACACTGGCTATTGTTGATACTGTTAACTATT n.237-12_237-11insTCAACAGCCAGGTTTCTGAAGTAAGTGCTCAATAAACACTGGCTATTGTTGATACTGTTAACTATT n.147-12_147-11insTCAACAGCCAGGTTTCTGAAGTAAGTGCTCAATAAACACTGGCTATTGTTGATACTGTTAACTATT | gnomAD v4 |
16 | g.17138230_17138231insTCACATGGTGCCCAAACCTGGCTGTTGATAATAATAGTTAACAGTATCAATAAACACTGGCTATTGTTGATACTGTTAACTATT | CA2549380082 | XYLT1 | c.1764+124_1764+125insAATAGTTAACAGTATCAACAATAGCCAGTGTTTATTGATACTGTTAACTATTATTATCAACAGCCAGGTTTGGGCACCATGTGA (n.1764+124_1764+125insAATAGTTAACAGTATCAACAATAGCCAGTGTTTATTGATACTGTTAACTATTATTATCAACAGCCAGGTTTGGGCACCATGTGA) n.336-12_336-11insTCACATGGTGCCCAAACCTGGCTGTTGATAATAATAGTTAACAGTATCAATAAACACTGGCTATTGTTGATACTGTTAACTATT n.175-12_175-11insTCACATGGTGCCCAAACCTGGCTGTTGATAATAATAGTTAACAGTATCAATAAACACTGGCTATTGTTGATACTGTTAACTATT n.237-12_237-11insTCACATGGTGCCCAAACCTGGCTGTTGATAATAATAGTTAACAGTATCAATAAACACTGGCTATTGTTGATACTGTTAACTATT n.147-12_147-11insTCACATGGTGCCCAAACCTGGCTGTTGATAATAATAGTTAACAGTATCAATAAACACTGGCTATTGTTGATACTGTTAACTATT | |
16 | g.17138231A= | CA2210541613 | XYLT1 | c.1764+124T= (n.1764+124T=) n.336-11A= n.175-11A= n.237-11A= n.147-11A= | |
16 | g.17138231A>G | CA2631987485 | XYLT1 | c.1764+124T>C (n.1764+124T>C) n.336-11A>G n.175-11A>G n.237-11A>G n.147-11A>G | gnomAD v4 |
16 | g.17138231A>T | CA278644305 | XYLT1 | c.1764+124T>A (n.1764+124T>A) n.336-11A>T n.175-11A>T n.237-11A>T n.147-11A>T | dbSNP |
16 | g.17138231_17138232insCTATTA | CA2631987486 | XYLT1 | c.1764+124_1764+125insAATAGT (n.1764+124_1764+125insAATAGT) n.336-11_336-10insCTATTA n.175-11_175-10insCTATTA n.237-11_237-10insCTATTA n.147-11_147-10insCTATTA | gnomAD v4 |
16 | g.17138231_17138232insGTGCTCAATAAACACTGGCTATTGTTGATACTGTTAACTATTA | CA2731961470 | XYLT1 | c.1764+124_1764+125insAATAGTTAACAGTATCAACAATAGCCAGTGTTTATTGAGCACT (n.1764+124_1764+125insAATAGTTAACAGTATCAACAATAGCCAGTGTTTATTGAGCACT) n.336-11_336-10insGTGCTCAATAAACACTGGCTATTGTTGATACTGTTAACTATTA n.175-11_175-10insGTGCTCAATAAACACTGGCTATTGTTGATACTGTTAACTATTA n.237-11_237-10insGTGCTCAATAAACACTGGCTATTGTTGATACTGTTAACTATTA n.147-11_147-10insGTGCTCAATAAACACTGGCTATTGTTGATACTGTTAACTATTA | dbSNP |
16 | g.17138231_17138232del | CA278644303 | XYLT1 | c.1764+123_1764+124del (n.1764+123_1764+124del) n.336-11_336-10del n.175-11_175-10del n.237-11_237-10del n.147-11_147-10del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17138231_17138235delinsATTAT | CA2210541611 | XYLT1 | c.1764+120_1764+124delinsATAAT (n.1764+120_1764+124delinsATAAT) n.336-11_336-7delinsATTAT n.175-11_175-7delinsATTAT n.237-11_237-7delinsATTAT n.147-11_147-7delinsATTAT | |
16 | g.17138232T>C | CA2210541618 | XYLT1 | c.1764+123A>G (n.1764+123A>G) n.336-10T>C n.175-10T>C n.237-10T>C n.147-10T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17138232T>G | CA2631987491 | XYLT1 | c.1764+123A>C (n.1764+123A>C) n.336-10T>G n.175-10T>G n.237-10T>G n.147-10T>G | gnomAD v4 |
16 | g.17138232T= | CA2210541617 | XYLT1 | c.1764+123A= (n.1764+123A=) n.336-10T= n.175-10T= n.237-10T= n.147-10T= | |
16 | g.17138232_17138235del | CA2210541616 | XYLT1 | c.1764+120_1764+123del (n.1764+120_1764+123del) n.336-10_336-7del n.175-10_175-7del n.237-10_237-7del n.147-10_147-7del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17138233T>A | CA2210541621 | XYLT1 | c.1764+122A>T (n.1764+122A>T) n.336-9T>A n.175-9T>A n.237-9T>A n.147-9T>A | dbSNP |
16 | g.17138233T>C | CA278644308 | XYLT1 | c.1764+122A>G (n.1764+122A>G) n.336-9T>C n.175-9T>C n.237-9T>C n.147-9T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138233T= | CA2210541622 | XYLT1 | c.1764+122A= (n.1764+122A=) n.336-9T= n.175-9T= n.237-9T= n.147-9T= | |
16 | g.17138233_17138236delinsTATC | CA2210541620 | XYLT1 | c.1764+119_1764+122delinsGATA (n.1764+119_1764+122delinsGATA) n.336-9_336-6delinsTATC n.175-9_175-6delinsTATC n.237-9_237-6delinsTATC n.147-9_147-6delinsTATC | |
16 | g.17138233_17138234insCA | CA2631987492 | XYLT1 | c.1764+121_1764+122insTG (n.1764+121_1764+122insTG) n.336-9_336-8insCA n.175-9_175-8insCA n.237-9_237-8insCA n.147-9_147-8insCA | gnomAD v4 |
16 | g.17138234A>G | CA2631987493 | XYLT1 | c.1764+121T>C (n.1764+121T>C) n.336-8A>G n.175-8A>G n.237-8A>G n.147-8A>G | gnomAD v4 |
16 | g.17138235_17138237del | CA975205686 | XYLT1 | c.1764+119_1764+121del (n.1764+119_1764+121del) n.336-7_336-5del n.175-7_175-5del n.237-7_237-5del n.147-7_147-5del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138235T>A | CA718616340 | XYLT1 | c.1764+120A>T (n.1764+120A>T) n.336-7T>A n.175-7T>A n.237-7T>A n.147-7T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138235T>G | CA2631987495 | XYLT1 | c.1764+120A>C (n.1764+120A>C) n.336-7T>G n.175-7T>G n.237-7T>G n.147-7T>G | gnomAD v4 |
16 | g.17138235T= | CA2210541624 | XYLT1 | c.1764+120A= (n.1764+120A=) n.336-7T= n.175-7T= n.237-7T= n.147-7T= | |
16 | g.17138235_17138236del | CA2631987494 | XYLT1 | c.1764+119_1764+120del (n.1764+119_1764+120del) n.336-7_336-6del n.175-7_175-6del n.237-7_237-6del n.147-7_147-6del | gnomAD v4 |
16 | g.17138236C= | CA2210541626 | XYLT1 | c.1764+119G= (n.1764+119G=) n.336-6C= n.175-6C= n.237-6C= n.147-6C= | |
16 | g.17138236C>G | CA278644312 | XYLT1 | c.1764+119G>C (n.1764+119G>C) n.336-6C>G n.175-6C>G n.237-6C>G n.147-6C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138236C>T | CA278644314 | XYLT1 | c.1764+119G>A (n.1764+119G>A) n.336-6C>T n.175-6C>T n.237-6C>T n.147-6C>T | dbSNP |
16 | g.17138237_17138240dup | CA2631987496 | XYLT1 | c.1764+115_1764+118dup (n.1764+115_1764+118dup) n.336-5_336-2dup n.175-5_175-2dup n.237-5_237-2dup n.147-5_147-2dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138237_17138247delinsAACAGCCAGGT | CA2210541629 | XYLT1 | c.1764+108_1764+118delinsACCTGGCTGTT (n.1764+108_1764+118delinsACCTGGCTGTT) n.336-5_341delinsAACAGCCAGGT n.175-5_180delinsAACAGCCAGGT n.237-5_242delinsAACAGCCAGGT n.147-5_152delinsAACAGCCAGGT | |
16 | g.17138238A= | CA2210541632 | XYLT1 | c.1764+117T= (n.1764+117T=) n.336-4A= n.175-4A= n.237-4A= n.147-4A= | |
16 | g.17138238A>G | CA2210541633 | XYLT1 | c.1764+117T>C (n.1764+117T>C) n.336-4A>G n.175-4A>G n.237-4A>G n.147-4A>G | dbSNP |
16 | g.17138238_17138247del | CA2210541631 | XYLT1 | c.1764+108_1764+117del (n.1764+108_1764+117del) n.336-4_341del n.175-4_180del n.237-4_242del n.147-4_152del | dbSNP |
16 | g.17138239C>T | CA2631987497 | XYLT1 | c.1764+116G>A (n.1764+116G>A) n.336-3C>T n.175-3C>T n.237-3C>T n.147-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17138240_17138241insATA | CA2631987498 | XYLT1 | c.1764+115_1764+116insATT (n.1764+115_1764+116insATT) n.336-2_336-1insATA n.175-2_175-1insATA n.237-2_237-1insATA n.147-2_147-1insATA | gnomAD v4 |
16 | g.17138241G>A | CA2631987501 | XYLT1 | c.1764+114C>T (n.1764+114C>T) n.336-1G>A n.175-1G>A n.237-1G>A n.147-1G>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138241G>T | CA2631987500 | XYLT1 | c.1764+114C>A (n.1764+114C>A) n.336-1G>T n.175-1G>T n.237-1G>T n.147-1G>T | gnomAD v4 |
16 | g.17138242_17138251dup | CA2631987499 | XYLT1 | c.1764+105_1764+114dup (n.1764+105_1764+114dup) n.336_345dup n.175_184dup n.237_246dup n.147_156dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138242C>A | CA493797211 | XYLT1 | c.1764+113G>T (n.1764+113G>T) n.336C>A n.175C>A n.237C>A n.147C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138242C= | CA2210541636 | XYLT1 | c.1764+113G= (n.1764+113G=) n.336C= n.175C= n.237C= n.147C= | |
16 | g.17138242C>G | CA278644321 | XYLT1 | c.1764+113G>C (n.1764+113G>C) n.336C>G n.175C>G n.237C>G n.147C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138242C>T | CA278644324 | XYLT1 | c.1764+113G>A (n.1764+113G>A) n.336C>T n.175C>T n.237C>T n.147C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138243C>A | CA493797215 | XYLT1 | c.1764+112G>T (n.1764+112G>T) n.337C>A n.176C>A n.238C>A n.148C>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138243C>G | CA493797214 | XYLT1 | c.1764+112G>C (n.1764+112G>C) n.337C>G n.176C>G n.238C>G n.148C>G | |
16 | g.17138243C>T | CA493797213 | XYLT1 | c.1764+112G>A (n.1764+112G>A) n.337C>T n.176C>T n.238C>T n.148C>T | dbSNP |
16 | g.17138244A>C | CA493797218 | XYLT1 | c.1764+111T>G (n.1764+111T>G) n.338A>C n.177A>C n.239A>C n.149A>C | |
16 | g.17138244A>G | CA493797219 | XYLT1 | c.1764+111T>C (n.1764+111T>C) n.338A>G n.177A>G n.239A>G n.149A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138244A>T | CA493797220 | XYLT1 | c.1764+111T>A (n.1764+111T>A) n.338A>T n.177A>T n.239A>T n.149A>T | |
16 | g.17138245G>A | CA493797222 | XYLT1 | c.1764+110C>T (n.1764+110C>T) n.339G>A n.178G>A n.240G>A n.150G>A | |
16 | g.17138245G>C | CA493797225 | XYLT1 | c.1764+110C>G (n.1764+110C>G) n.339G>C n.178G>C n.240G>C n.150G>C | |
16 | g.17138245G>T | CA493797226 | XYLT1 | c.1764+110C>A (n.1764+110C>A) n.339G>T n.178G>T n.240G>T n.150G>T | gnomAD v4 |
16 | g.17138245_17138266dup | CA2631987502 | XYLT1 | c.1764+89_1764+110dup (n.1764+89_1764+110dup) n.339_360dup n.178_199dup n.240_261dup n.150_171dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138246G>A | CA493797227 | XYLT1 | c.1764+109C>T (n.1764+109C>T) n.340G>A n.179G>A n.241G>A n.151G>A | |
16 | g.17138246G>C | CA493797229 | XYLT1 | c.1764+109C>G (n.1764+109C>G) n.340G>C n.179G>C n.241G>C n.151G>C | |
16 | g.17138246G>T | CA493797228 | XYLT1 | c.1764+109C>A (n.1764+109C>A) n.340G>T n.179G>T n.241G>T n.151G>T | gnomAD v4 |
16 | g.17138246_17138256del | CA2631987503 | XYLT1 | c.1764+99_1764+109del (n.1764+99_1764+109del) n.340_350del n.179_189del n.241_251del n.151_161del | gnomAD v4 |
16 | g.17138247T>A | CA493797233 | XYLT1 | c.1764+108A>T (n.1764+108A>T) n.341T>A n.180T>A n.242T>A n.152T>A | |
16 | g.17138247T>C | CA493797234 | XYLT1 | c.1764+108A>G (n.1764+108A>G) n.341T>C n.180T>C n.242T>C n.152T>C | |
16 | g.17138247T>G | CA493797235 | XYLT1 | c.1764+108A>C (n.1764+108A>C) n.341T>G n.180T>G n.242T>G n.152T>G | gnomAD v4 |
16 | g.17138248T>A | CA493797236 | XYLT1 | c.1764+107A>T (n.1764+107A>T) n.342T>A n.181T>A n.243T>A n.153T>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138248T>C | CA493797237 | XYLT1 | c.1764+107A>G (n.1764+107A>G) n.342T>C n.181T>C n.243T>C n.153T>C | |
16 | g.17138248T>G | CA493797239 | XYLT1 | c.1764+107A>C (n.1764+107A>C) n.342T>G n.181T>G n.243T>G n.153T>G | gnomAD v4 |
16 | g.17138248_17138259delinsTTGGGCACCATG | CA2210541638 | XYLT1 | c.1764+96_1764+107delinsCATGGTGCCCAA (n.1764+96_1764+107delinsCATGGTGCCCAA) n.342_353delinsTTGGGCACCATG n.181_192delinsTTGGGCACCATG n.243_254delinsTTGGGCACCATG n.153_164delinsTTGGGCACCATG | |
16 | g.17138249T>A | CA493797242 | XYLT1 | c.1764+106A>T (n.1764+106A>T) n.343T>A n.182T>A n.244T>A n.154T>A | |
16 | g.17138249T>C | CA493797243 | XYLT1 | c.1764+106A>G (n.1764+106A>G) n.343T>C n.182T>C n.244T>C n.154T>C | |
16 | g.17138249T>G | CA493797244 | XYLT1 | c.1764+106A>C (n.1764+106A>C) n.343T>G n.182T>G n.244T>G n.154T>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17138249T= | CA2210541641 | XYLT1 | c.1764+106A= (n.1764+106A=) n.343T= n.182T= n.244T= n.154T= | |
16 | g.17138251_17138261del | CA2210541640 | XYLT1 | c.1764+96_1764+106del (n.1764+96_1764+106del) n.345_355del n.184_194del n.246_256del n.156_166del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17138250G>A | CA493797245 | XYLT1 | c.1764+105C>T (n.1764+105C>T) n.344G>A n.183G>A n.245G>A n.155G>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138250G>C | CA493797246 | XYLT1 | c.1764+105C>G (n.1764+105C>G) n.344G>C n.183G>C n.245G>C n.155G>C | gnomAD v4 |
16 | g.17138250G>T | CA493797247 | XYLT1 | c.1764+105C>A (n.1764+105C>A) n.344G>T n.183G>T n.245G>T n.155G>T | gnomAD v4 |
16 | g.17138251G>A | CA278644331 | XYLT1 | c.1764+104C>T (n.1764+104C>T) n.345G>A n.184G>A n.246G>A n.156G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17138251G>C | CA493797249 | XYLT1 | c.1764+104C>G (n.1764+104C>G) n.345G>C n.184G>C n.246G>C n.156G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138251G= | CA2210541643 | XYLT1 | c.1764+104C= (n.1764+104C=) n.345G= n.184G= n.246G= n.156G= | |
16 | g.17138251G>T | CA493797248 | XYLT1 | c.1764+104C>A (n.1764+104C>A) n.345G>T n.184G>T n.246G>T n.156G>T | gnomAD v4 |
16 | g.17138252_17138274dup | CA2631987504 | XYLT1 | c.1764+82_1764+104dup (n.1764+82_1764+104dup) n.346_368dup n.185_207dup n.247_269dup n.157_179dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138252G>A | CA493797250 | XYLT1 | c.1764+103C>T (n.1764+103C>T) n.346G>A n.185G>A n.247G>A n.157G>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138252G>C | CA493797252 | XYLT1 | c.1764+103C>G (n.1764+103C>G) n.346G>C n.185G>C n.247G>C n.157G>C | dbSNP |
16 | g.17138252G= | CA2210541645 | XYLT1 | c.1764+103C= (n.1764+103C=) n.346G= n.185G= n.247G= n.157G= | |
16 | g.17138252G>T | CA493797253 | XYLT1 | c.1764+103C>A (n.1764+103C>A) n.346G>T n.185G>T n.247G>T n.157G>T | gnomAD v4 |
16 | g.17138253C>A | CA493797255 | XYLT1 | c.1764+102G>T (n.1764+102G>T) n.347C>A n.186C>A n.248C>A n.158C>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138253C>G | CA493797256 | XYLT1 | c.1764+102G>C (n.1764+102G>C) n.347C>G n.186C>G n.248C>G n.158C>G | |
16 | g.17138253C>T | CA493797257 | XYLT1 | c.1764+102G>A (n.1764+102G>A) n.347C>T n.186C>T n.248C>T n.158C>T | gnomAD v4 |
16 | g.17138254A= | CA2210541647 | XYLT1 | c.1764+101T= (n.1764+101T=) n.348A= n.187A= n.249A= n.159A= | |
16 | g.17138254A>C | CA493797258 | XYLT1 | c.1764+101T>G (n.1764+101T>G) n.348A>C n.187A>C n.249A>C n.159A>C | |
16 | g.17138254A>G | CA493797259 | XYLT1 | c.1764+101T>C (n.1764+101T>C) n.348A>G n.187A>G n.249A>G n.159A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138254A>T | CA493797260 | XYLT1 | c.1764+101T>A (n.1764+101T>A) n.348A>T n.187A>T n.249A>T n.159A>T | |
16 | g.17138255_17138264dup | CA2631987505 | XYLT1 | c.1764+92_1764+101dup (n.1764+92_1764+101dup) n.349_358dup n.188_197dup n.250_259dup n.160_169dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138257_17138272dup | CA2631987506 | XYLT1 | c.1764+86_1764+101dup (n.1764+86_1764+101dup) n.351_366dup n.190_205dup n.252_267dup n.162_177dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138255C>A | CA493797261 | XYLT1 | c.1764+100G>T (n.1764+100G>T) n.349C>A n.188C>A n.250C>A n.160C>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138255C>G | CA493797262 | XYLT1 | c.1764+100G>C (n.1764+100G>C) n.349C>G n.188C>G n.250C>G n.160C>G | gnomAD v4 |
16 | g.17138255C>T | CA493797263 | XYLT1 | c.1764+100G>A (n.1764+100G>A) n.349C>T n.188C>T n.250C>T n.160C>T | |
16 | g.17138255_17138273dup | CA2631987507 | XYLT1 | c.1764+82_1764+100dup (n.1764+82_1764+100dup) n.349_367dup n.188_206dup n.250_268dup n.160_178dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138256_17138275dup | CA2631987508 | XYLT1 | c.1764+81_1764+100dup (n.1764+81_1764+100dup) n.350_369dup n.189_208dup n.251_270dup n.161_180dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138256C>A | CA493797268 | XYLT1 | c.1764+99G>T (n.1764+99G>T) n.350C>A n.189C>A n.251C>A n.161C>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138256C>G | CA493797267 | XYLT1 | c.1764+99G>C (n.1764+99G>C) n.350C>G n.189C>G n.251C>G n.161C>G | |
16 | g.17138256C>T | CA493797265 | XYLT1 | c.1764+99G>A (n.1764+99G>A) n.350C>T n.189C>T n.251C>T n.161C>T | gnomAD v4 |
16 | g.17138257_17138280dup | CA2631987509 | XYLT1 | c.1764+76_1764+99dup (n.1764+76_1764+99dup) n.351_374dup n.190_213dup n.252_275dup n.162_185dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138257A>C | CA493797270 | XYLT1 | c.1764+98T>G (n.1764+98T>G) n.351A>C n.190A>C n.252A>C n.162A>C | |
16 | g.17138257A>G | CA493797271 | XYLT1 | c.1764+98T>C (n.1764+98T>C) n.351A>G n.190A>G n.252A>G n.162A>G | gnomAD v4 |
16 | g.17138257A>T | CA493797272 | XYLT1 | c.1764+98T>A (n.1764+98T>A) n.351A>T n.190A>T n.252A>T n.162A>T | |
16 | g.17138257_17138287dup | CA2631987510 | XYLT1 | c.1764+68_1764+98dup (n.1764+68_1764+98dup) n.351_381dup n.190_220dup n.252_282dup n.162_192dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138258T>A | CA493797273 | XYLT1 | c.1764+97A>T (n.1764+97A>T) n.352T>A n.191T>A n.253T>A n.163T>A | |
16 | g.17138258T>C | CA493797274 | XYLT1 | c.1764+97A>G (n.1764+97A>G) n.352T>C n.191T>C n.253T>C n.163T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138258T>G | CA493797276 | XYLT1 | c.1764+97A>C (n.1764+97A>C) n.352T>G n.191T>G n.253T>G n.163T>G | gnomAD v4 |
16 | g.17138258T= | CA2210541648 | XYLT1 | c.1764+97A= (n.1764+97A=) n.352T= n.191T= n.253T= n.163T= | |
16 | g.17138258_17138268dup | CA2631987511 | XYLT1 | c.1764+87_1764+97dup (n.1764+87_1764+97dup) n.352_362dup n.191_201dup n.253_263dup n.163_173dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138259G>A | CA493797279 | XYLT1 | c.1764+96C>T (n.1764+96C>T) n.353G>A n.192G>A n.254G>A n.164G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138259G>C | CA493797280 | XYLT1 | c.1764+96C>G (n.1764+96C>G) n.353G>C n.192G>C n.254G>C n.164G>C | |
16 | g.17138259G= | CA2210541650 | XYLT1 | c.1764+96C= (n.1764+96C=) n.353G= n.192G= n.254G= n.164G= | |
16 | g.17138259G>T | CA493797281 | XYLT1 | c.1764+96C>A (n.1764+96C>A) n.353G>T n.192G>T n.254G>T n.164G>T | gnomAD v4 |
16 | g.17138260T>A | CA493797282 | XYLT1 | c.1764+95A>T (n.1764+95A>T) n.354T>A n.193T>A n.255T>A n.165T>A | |
16 | g.17138260T>C | CA493797283 | XYLT1 | c.1764+95A>G (n.1764+95A>G) n.354T>C n.193T>C n.255T>C n.165T>C | |
16 | g.17138260T>G | CA493797285 | XYLT1 | c.1764+95A>C (n.1764+95A>C) n.354T>G n.193T>G n.255T>G n.165T>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17138260T= | CA2210541653 | XYLT1 | c.1764+95A= (n.1764+95A=) n.354T= n.193T= n.255T= n.165T= | |
16 | g.17138260_17138265dup | CA2631987512 | XYLT1 | c.1764+90_1764+95dup (n.1764+90_1764+95dup) n.354_359dup n.193_198dup n.255_260dup n.165_170dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138261G>A | CA493797287 | XYLT1 | c.1764+94C>T (n.1764+94C>T) n.355G>A n.194G>A n.256G>A n.166G>A | |
16 | g.17138261G>C | CA493797290 | XYLT1 | c.1764+94C>G (n.1764+94C>G) n.355G>C n.194G>C n.256G>C n.166G>C | |
16 | g.17138261G>T | CA493797289 | XYLT1 | c.1764+94C>A (n.1764+94C>A) n.355G>T n.194G>T n.256G>T n.166G>T | gnomAD v4 |
16 | g.17138261_17138267dup | CA2806078119 | XYLT1 | c.1764+88_1764+94dup (n.1764+88_1764+94dup) n.355_361dup n.194_200dup n.256_262dup n.166_172dup | |
16 | g.17138264_17138268dup | CA2575925871 | XYLT1 | c.1764+90_1764+94dup (n.1764+90_1764+94dup) n.358_362dup n.197_201dup n.259_263dup n.169_173dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138262_17138277dup | CA2210541656 | XYLT1 | c.1764+79_1764+94dup (n.1764+79_1764+94dup) n.356_371dup n.195_210dup n.257_272dup n.167_182dup | dbSNP |
16 | g.17138262_17138278dup | CA2631987513 | XYLT1 | c.1764+78_1764+94dup (n.1764+78_1764+94dup) n.356_372dup n.195_211dup n.257_273dup n.167_183dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138262A>C | CA493797291 | XYLT1 | c.1764+93T>G (n.1764+93T>G) n.356A>C n.195A>C n.257A>C n.167A>C | |
16 | g.17138262A>G | CA493797292 | XYLT1 | c.1764+93T>C (n.1764+93T>C) n.356A>G n.195A>G n.257A>G n.167A>G | gnomAD v4 |
16 | g.17138262A>T | CA493797293 | XYLT1 | c.1764+93T>A (n.1764+93T>A) n.356A>T n.195A>T n.257A>T n.167A>T | |
16 | g.17138263T>A | CA493797297 | XYLT1 | c.1764+92A>T (n.1764+92A>T) n.357T>A n.196T>A n.258T>A n.168T>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138263T>C | CA493797298 | XYLT1 | c.1764+92A>G (n.1764+92A>G) n.357T>C n.196T>C n.258T>C n.168T>C | gnomAD v4 |
16 | g.17138263T>G | CA493797300 | XYLT1 | c.1764+92A>C (n.1764+92A>C) n.357T>G n.196T>G n.258T>G n.168T>G | |
16 | g.17138264A>C | CA493797303 | XYLT1 | c.1764+91T>G (n.1764+91T>G) n.358A>C n.197A>C n.259A>C n.169A>C | |
16 | g.17138264A>G | CA493797302 | XYLT1 | c.1764+91T>C (n.1764+91T>C) n.358A>G n.197A>G n.259A>G n.169A>G | |
16 | g.17138264A>T | CA493797301 | XYLT1 | c.1764+91T>A (n.1764+91T>A) n.358A>T n.197A>T n.259A>T n.169A>T | |
16 | g.17138264_17138265insCCA | CA2631987514 | XYLT1 | c.1764+91_1764+92insGGT (n.1764+91_1764+92insGGT) n.358_359insCCA n.197_198insCCA n.259_260insCCA n.169_170insCCA | gnomAD v4 |
16 | g.17138264_17138275delinsAAGATGACCTGC | CA2210541658 | XYLT1 | c.1764+80_1764+91delinsGCAGGTCATCTT (n.1764+80_1764+91delinsGCAGGTCATCTT) n.358_369delinsAAGATGACCTGC n.197_208delinsAAGATGACCTGC n.259_270delinsAAGATGACCTGC n.169_180delinsAAGATGACCTGC | |
16 | g.17138265A= | CA2210541660 | XYLT1 | c.1764+90T= (n.1764+90T=) n.359A= n.198A= n.260A= n.170A= | |
16 | g.17138265A>C | CA493797306 | XYLT1 | c.1764+90T>G (n.1764+90T>G) n.359A>C n.198A>C n.260A>C n.170A>C | |
16 | g.17138265A>G | CA493797308 | XYLT1 | c.1764+90T>C (n.1764+90T>C) n.359A>G n.198A>G n.260A>G n.170A>G | |
16 | g.17138265A>T | CA493797309 | XYLT1 | c.1764+90T>A (n.1764+90T>A) n.359A>T n.198A>T n.260A>T n.170A>T | gnomAD v4 |
16 | g.17138267_17138277del | CA975205701 | XYLT1 | c.1764+80_1764+90del (n.1764+80_1764+90del) n.361_371del n.200_210del n.262_272del n.172_182del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138266G>A | CA493797310 | XYLT1 | c.1764+89C>T (n.1764+89C>T) n.360G>A n.199G>A n.261G>A n.171G>A | |
16 | g.17138266G>C | CA493797311 | XYLT1 | c.1764+89C>G (n.1764+89C>G) n.360G>C n.199G>C n.261G>C n.171G>C | |
16 | g.17138266G= | CA2210541663 | XYLT1 | c.1764+89C= (n.1764+89C=) n.360G= n.199G= n.261G= n.171G= | |
16 | g.17138266G>T | CA493797312 | XYLT1 | c.1764+89C>A (n.1764+89C>A) n.360G>T n.199G>T n.261G>T n.171G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138268_17138270dup | CA621655967 | XYLT1 | c.1764+87_1764+89dup (n.1764+87_1764+89dup) n.362_364dup n.201_203dup n.263_265dup n.173_175dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138267A= | CA2210541666 | XYLT1 | c.1764+88T= (n.1764+88T=) n.361A= n.200A= n.262A= n.172A= | |
16 | g.17138267A>C | CA493797314 | XYLT1 | c.1764+88T>G (n.1764+88T>G) n.361A>C n.200A>C n.262A>C n.172A>C | |
16 | g.17138267A>G | CA278644334 | XYLT1 | c.1764+88T>C (n.1764+88T>C) n.361A>G n.200A>G n.262A>G n.172A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138267A>T | CA493797315 | XYLT1 | c.1764+88T>A (n.1764+88T>A) n.361A>T n.200A>T n.262A>T n.172A>T | |
16 | g.17138268T>A | CA493797316 | XYLT1 | c.1764+87A>T (n.1764+87A>T) n.362T>A n.201T>A n.263T>A n.173T>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138268T>C | CA493797317 | XYLT1 | c.1764+87A>G (n.1764+87A>G) n.362T>C n.201T>C n.263T>C n.173T>C | |
16 | g.17138268T>G | CA493797318 | XYLT1 | c.1764+87A>C (n.1764+87A>C) n.362T>G n.201T>G n.263T>G n.173T>G | gnomAD v4 |
16 | g.17138268_17138318dup | CA2631987515 | XYLT1 | c.1764+37_1764+87dup (n.1764+37_1764+87dup) n.362_412dup n.201_251dup n.263_313dup n.173_223dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138269G>A | CA493797319 | XYLT1 | c.1764+86C>T (n.1764+86C>T) n.363G>A n.202G>A n.264G>A n.174G>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138269G>C | CA493797320 | XYLT1 | c.1764+86C>G (n.1764+86C>G) n.363G>C n.202G>C n.264G>C n.174G>C | gnomAD v4 |
16 | g.17138269G= | CA2210541668 | XYLT1 | c.1764+86C= (n.1764+86C=) n.363G= n.202G= n.264G= n.174G= | |
16 | g.17138269G>T | CA493797321 | XYLT1 | c.1764+86C>A (n.1764+86C>A) n.363G>T n.202G>T n.264G>T n.174G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138270A>C | CA493797322 | XYLT1 | c.1764+85T>G (n.1764+85T>G) n.364A>C n.203A>C n.265A>C n.175A>C | |
16 | g.17138270A>G | CA493797323 | XYLT1 | c.1764+85T>C (n.1764+85T>C) n.364A>G n.203A>G n.265A>G n.175A>G | gnomAD v4 |
16 | g.17138270A>T | CA493797324 | XYLT1 | c.1764+85T>A (n.1764+85T>A) n.364A>T n.203A>T n.265A>T n.175A>T | |
16 | g.17138271C>A | CA493797325 | XYLT1 | c.1764+84G>T (n.1764+84G>T) n.365C>A n.204C>A n.266C>A n.176C>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138271C>G | CA493797326 | XYLT1 | c.1764+84G>C (n.1764+84G>C) n.365C>G n.204C>G n.266C>G n.176C>G | gnomAD v4 |
16 | g.17138271C>T | CA493797327 | XYLT1 | c.1764+84G>A (n.1764+84G>A) n.365C>T n.204C>T n.266C>T n.176C>T | |
16 | g.17138271_17138275dup | CA2731961532 | XYLT1 | c.1764+80_1764+84dup (n.1764+80_1764+84dup) n.365_369dup n.204_208dup n.266_270dup n.176_180dup | dbSNP |
16 | g.17138272C>A | CA493797328 | XYLT1 | c.1764+83G>T (n.1764+83G>T) n.366C>A n.205C>A n.267C>A n.177C>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138272C= | CA2210541670 | XYLT1 | c.1764+83G= (n.1764+83G=) n.366C= n.205C= n.267C= n.177C= | |
16 | g.17138272C>G | CA278644335 | XYLT1 | c.1764+83G>C (n.1764+83G>C) n.366C>G n.205C>G n.267C>G n.177C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138272C>T | CA493797329 | XYLT1 | c.1764+83G>A (n.1764+83G>A) n.366C>T n.205C>T n.267C>T n.177C>T | gnomAD v4 |
16 | g.17138278_17138299del | CA2631987516 | XYLT1 | c.1764+62_1764+83del (n.1764+62_1764+83del) n.372_393del n.211_232del n.273_294del n.183_204del | gnomAD v4 |