Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.17134687T>A | CA7927760 | XYLT1 | c.1813A>T (p.Asn605Tyr) n.82+137T>A n.75+137T>A n.47+137T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134687T>C | CA395219752 | XYLT1 | c.1813A>G (p.Asn605Asp) n.82+137T>C n.75+137T>C n.47+137T>C | |
16 | g.17134687T>G | CA395219753 | XYLT1 | c.1813A>C (p.Asn605His) n.82+137T>G n.75+137T>G n.47+137T>G | |
16 | g.17134687T= | CA2210538811 | XYLT1 | c.1813A= (p.Asn605=) n.82+137T= n.75+137T= n.47+137T= | |
16 | g.17134688C>A | CA494104043 | XYLT1 | c.1812G>T (p.Val604=) n.82+138C>A n.75+138C>A n.47+138C>A | dbSNP |
16 | g.17134688C= | CA2210538812 | XYLT1 | c.1812G= (p.Val604=) n.82+138C= n.75+138C= n.47+138C= | |
16 | g.17134688C>G | CA494104045 | XYLT1 | c.1812G>C (p.Val604=) n.82+138C>G n.75+138C>G n.47+138C>G | |
16 | g.17134688C>T | CA494104047 | XYLT1 | c.1812G>A (p.Val604=) n.82+138C>T n.75+138C>T n.47+138C>T | |
16 | g.17134689A= | CA2210538813 | XYLT1 | c.1811T= (p.Val604=) n.82+139A= n.75+139A= n.47+139A= | |
16 | g.17134689A>C | CA395219754 | XYLT1 | c.1811T>G (p.Val604Gly) n.82+139A>C n.75+139A>C n.47+139A>C | gnomAD v4 |
16 | g.17134689A>G | CA7927761 | XYLT1 | c.1811T>C (p.Val604Ala) n.82+139A>G n.75+139A>G n.47+139A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134689A>T | CA395219755 | XYLT1 | c.1811T>A (p.Val604Glu) n.82+139A>T n.75+139A>T n.47+139A>T | |
16 | g.17134690C>A | CA395219756 | XYLT1 | c.1810G>T (p.Val604Leu) n.82+140C>A n.75+140C>A n.47+140C>A | |
16 | g.17134690C>G | CA395219757 | XYLT1 | c.1810G>C (p.Val604Leu) n.82+140C>G n.75+140C>G n.47+140C>G | |
16 | g.17134690C>T | CA395219758 | XYLT1 | c.1810G>A (p.Val604Met) n.82+140C>T n.75+140C>T n.47+140C>T | |
16 | g.17134691C>A | CA494104057 | XYLT1 | c.1809G>T (p.Val603=) n.82+141C>A n.75+141C>A n.47+141C>A | |
16 | g.17134691C= | CA2210538814 | XYLT1 | c.1809G= (p.Val603=) n.82+141C= n.75+141C= n.47+141C= | |
16 | g.17134691C>G | CA494104058 | XYLT1 | c.1809G>C (p.Val603=) n.82+141C>G n.75+141C>G n.47+141C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134691C>T | CA494104059 | XYLT1 | c.1809G>A (p.Val603=) n.82+141C>T n.75+141C>T n.47+141C>T | |
16 | g.17134692A>C | CA395219759 | XYLT1 | c.1808T>G (p.Val603Gly) n.82+142A>C n.75+142A>C n.47+142A>C | |
16 | g.17134692A>G | CA395219760 | XYLT1 | c.1808T>C (p.Val603Ala) n.82+142A>G n.75+142A>G n.47+142A>G | gnomAD v4 |
16 | g.17134692A>T | CA395219761 | XYLT1 | c.1808T>A (p.Val603Glu) n.82+142A>T n.75+142A>T n.47+142A>T | |
16 | g.17134693C>A | CA395219762 | XYLT1 | c.1807G>T (p.Val603Leu) n.82+143C>A n.75+143C>A n.47+143C>A | gnomAD v4 |
16 | g.17134693C= | CA2210538815 | XYLT1 | c.1807G= (p.Val603=) n.82+143C= n.75+143C= n.47+143C= | |
16 | g.17134693C>G | CA395219763 | XYLT1 | c.1807G>C (p.Val603Leu) n.82+143C>G n.75+143C>G n.47+143C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134693C>T | CA7927762 | XYLT1 | c.1807G>A (p.Val603Met) n.82+143C>T n.75+143C>T n.47+143C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134694G>A | CA7927763 | XYLT1 | c.1806C>T (p.Ala602=) n.82+144G>A n.75+144G>A n.47+144G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.17134694G>C | CA494104068 | XYLT1 | c.1806C>G (p.Ala602=) n.82+144G>C n.75+144G>C n.47+144G>C | |
16 | g.17134694G= | CA2210538816 | XYLT1 | c.1806C= (p.Ala602=) n.82+144G= n.75+144G= n.47+144G= | |
16 | g.17134694G>T | CA494104070 | XYLT1 | c.1806C>A (p.Ala602=) n.82+144G>T n.75+144G>T n.47+144G>T | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.17134695G>A | CA395219765 | XYLT1 | c.1805C>T (p.Ala602Val) n.82+145G>A n.75+145G>A n.47+145G>A | |
16 | g.17134695G>C | CA395219764 | XYLT1 | c.1805C>G (p.Ala602Gly) n.82+145G>C n.75+145G>C n.47+145G>C | |
16 | g.17134695G>T | CA395219766 | XYLT1 | c.1805C>A (p.Ala602Asp) n.82+145G>T n.75+145G>T n.47+145G>T | |
16 | g.17134696C>A | CA395219767 | XYLT1 | c.1804G>T (p.Ala602Ser) n.82+146C>A n.75+146C>A n.47+146C>A | |
16 | g.17134696C>G | CA395219768 | XYLT1 | c.1804G>C (p.Ala602Pro) n.82+146C>G n.75+146C>G n.47+146C>G | |
16 | g.17134696C>T | CA395219769 | XYLT1 | c.1804G>A (p.Ala602Thr) n.82+146C>T n.75+146C>T n.47+146C>T | gnomAD v4 |
16 | g.17134697T>A | CA395219770 | XYLT1 | c.1803A>T (p.Glu601Asp) n.82+147T>A n.75+147T>A n.47+147T>A | |
16 | g.17134697T>C | CA494104077 | XYLT1 | c.1803A>G (p.Glu601=) n.82+147T>C n.75+147T>C n.47+147T>C | |
16 | g.17134697T>G | CA395219771 | XYLT1 | c.1803A>C (p.Glu601Asp) n.82+147T>G n.75+147T>G n.47+147T>G | COSMIC |
16 | g.17134698T>A | CA395219772 | XYLT1 | c.1802A>T (p.Glu601Val) n.82+148T>A n.75+148T>A n.47+148T>A | |
16 | g.17134698T>C | CA395219773 | XYLT1 | c.1802A>G (p.Glu601Gly) n.82+148T>C n.75+148T>C n.47+148T>C | gnomAD v4 |
16 | g.17134698T>G | CA395219774 | XYLT1 | c.1802A>C (p.Glu601Ala) n.82+148T>G n.75+148T>G n.47+148T>G | |
16 | g.17134699C>A | CA395219775 | XYLT1 | c.1801G>T (p.Glu601Ter) n.82+149C>A n.75+149C>A n.47+149C>A | |
16 | g.17134699C>G | CA395219776 | XYLT1 | c.1801G>C (p.Glu601Gln) n.82+149C>G n.75+149C>G n.47+149C>G | |
16 | g.17134699C>T | CA395219777 | XYLT1 | c.1801G>A (p.Glu601Lys) n.82+149C>T n.75+149C>T n.47+149C>T | |
16 | g.17134700A>C | CA395219778 | XYLT1 | c.1800T>G (p.Phe600Leu) n.82+150A>C n.75+150A>C n.47+150A>C | gnomAD v4 |
16 | g.17134700A>G | CA494104083 | XYLT1 | c.1800T>C (p.Phe600=) n.82+150A>G n.75+150A>G n.47+150A>G | |
16 | g.17134700A>T | CA395219779 | XYLT1 | c.1800T>A (p.Phe600Leu) n.82+150A>T n.75+150A>T n.47+150A>T | |
16 | g.17134701A>C | CA395219782 | XYLT1 | c.1799T>G (p.Phe600Cys) n.82+151A>C n.75+151A>C n.47+151A>C | |
16 | g.17134701A>G | CA395219780 | XYLT1 | c.1799T>C (p.Phe600Ser) n.82+151A>G n.75+151A>G n.47+151A>G | |
16 | g.17134701A>T | CA395219781 | XYLT1 | c.1799T>A (p.Phe600Tyr) n.82+151A>T n.75+151A>T n.47+151A>T | |
16 | g.17134702A>C | CA395219783 | XYLT1 | c.1798T>G (p.Phe600Val) n.82+152A>C n.75+152A>C n.47+152A>C | |
16 | g.17134702A>G | CA395219784 | XYLT1 | c.1798T>C (p.Phe600Leu) n.82+152A>G n.75+152A>G n.47+152A>G | |
16 | g.17134702A>T | CA395219785 | XYLT1 | c.1798T>A (p.Phe600Ile) n.82+152A>T n.75+152A>T n.47+152A>T | |
16 | g.17134703C>A | CA395219786 | XYLT1 | c.1797G>T (p.Lys599Asn) n.82+153C>A n.75+153C>A n.47+153C>A | |
16 | g.17134703C= | CA2210538817 | XYLT1 | c.1797G= (p.Lys599=) n.82+153C= n.75+153C= n.47+153C= | |
16 | g.17134703C>G | CA395219787 | XYLT1 | c.1797G>C (p.Lys599Asn) n.82+153C>G n.75+153C>G n.47+153C>G | |
16 | g.17134703C>T | CA7927764 | XYLT1 | c.1797G>A (p.Lys599=) n.82+153C>T n.75+153C>T n.47+153C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134704T>A | CA395219788 | XYLT1 | c.1796A>T (p.Lys599Met) n.82+154T>A n.75+154T>A n.47+154T>A | |
16 | g.17134704T>C | CA395219789 | XYLT1 | c.1796A>G (p.Lys599Arg) n.82+154T>C n.75+154T>C n.47+154T>C | |
16 | g.17134704T>G | CA395219790 | XYLT1 | c.1796A>C (p.Lys599Thr) n.82+154T>G n.75+154T>G n.47+154T>G | |
16 | g.17134705T>A | CA395219791 | XYLT1 | c.1795A>T (p.Lys599Ter) n.82+155T>A n.75+155T>A n.47+155T>A | |
16 | g.17134705T>C | CA395219792 | XYLT1 | c.1795A>G (p.Lys599Glu) n.82+155T>C n.75+155T>C n.47+155T>C | |
16 | g.17134705T>G | CA395219793 | XYLT1 | c.1795A>C (p.Lys599Gln) n.82+155T>G n.75+155T>G n.47+155T>G | |
16 | g.17134706G>A | CA494104098 | XYLT1 | c.1794C>T (p.Arg598=) n.82+156G>A n.75+156G>A n.47+156G>A | gnomAD v4 |
16 | g.17134706G>C | CA494104097 | XYLT1 | c.1794C>G (p.Arg598=) n.82+156G>C n.75+156G>C n.47+156G>C | |
16 | g.17134706G= | CA2210538818 | XYLT1 | c.1794C= (p.Arg598=) n.82+156G= n.75+156G= n.47+156G= | |
16 | g.17134706G>T | CA7927765 | XYLT1 | c.1794C>A (p.Arg598=) n.82+156G>T n.75+156G>T n.47+156G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17134707C>A | CA395219796 | XYLT1 | c.1793G>T (p.Arg598Leu) n.82+157C>A n.75+157C>A n.47+157C>A | |
16 | g.17134707C= | CA2210538819 | XYLT1 | c.1793G= (p.Arg598=) n.82+157C= n.75+157C= n.47+157C= | |
16 | g.17134707C>G | CA395219794 | XYLT1 | c.1793G>C (p.Arg598Pro) n.82+157C>G n.75+157C>G n.47+157C>G | |
16 | g.17134707C>T | CA395219795 | XYLT1 | c.1793G>A (p.Arg598His) n.82+157C>T n.75+157C>T n.47+157C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.17134708G>A | CA151424 | XYLT1 | c.1792C>T (p.Arg598Cys) n.82+158G>A n.75+158G>A n.47+158G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.17134708G>C | CA395219797 | XYLT1 | c.1792C>G (p.Arg598Gly) n.82+158G>C n.75+158G>C n.47+158G>C | |
16 | g.17134708G= | CA2210538820 | XYLT1 | c.1792C= (p.Arg598=) n.82+158G= n.75+158G= n.47+158G= | |
16 | g.17134708G>T | CA395219798 | XYLT1 | c.1792C>A (p.Arg598Ser) n.82+158G>T n.75+158G>T n.47+158G>T | |
16 | g.17134710del | CA2695223047 | XYLT1 | c.1792del (p.Arg598AlafsTer7) n.82+160del n.75+160del n.47+160del | |
16 | g.17134709G>A | CA494104103 | XYLT1 | c.1791C>T (p.Ala597=) n.82+159G>A n.75+159G>A n.47+159G>A | |
16 | g.17134709G>C | CA494104104 | XYLT1 | c.1791C>G (p.Ala597=) n.82+159G>C n.75+159G>C n.47+159G>C | |
16 | g.17134709G>T | CA494104105 | XYLT1 | c.1791C>A (p.Ala597=) n.82+159G>T n.75+159G>T n.47+159G>T | |
16 | g.17134710G>A | CA395219799 | XYLT1 | c.1790C>T (p.Ala597Val) n.82+160G>A n.75+160G>A n.47+160G>A | gnomAD v4 |
16 | g.17134710G>C | CA395219800 | XYLT1 | c.1790C>G (p.Ala597Gly) n.82+160G>C n.75+160G>C n.47+160G>C | |
16 | g.17134710G>T | CA395219801 | XYLT1 | c.1790C>A (p.Ala597Asp) n.82+160G>T n.75+160G>T n.47+160G>T | |
16 | g.17134711C>A | CA395219802 | XYLT1 | c.1789G>T (p.Ala597Ser) n.82+161C>A n.75+161C>A n.47+161C>A | |
16 | g.17134711C>G | CA395219803 | XYLT1 | c.1789G>C (p.Ala597Pro) n.82+161C>G n.75+161C>G n.47+161C>G | |
16 | g.17134711C>T | CA395219804 | XYLT1 | c.1789G>A (p.Ala597Thr) n.82+161C>T n.75+161C>T n.47+161C>T | |
16 | g.17134712A= | CA2210538821 | XYLT1 | c.1788T= (p.Phe596=) n.82+162A= n.75+162A= n.47+162A= | |
16 | g.17134712A>C | CA395219805 | XYLT1 | c.1788T>G (p.Phe596Leu) n.82+162A>C n.75+162A>C n.47+162A>C | |
16 | g.17134712A>G | CA494104114 | XYLT1 | c.1788T>C (p.Phe596=) n.82+162A>G n.75+162A>G n.47+162A>G | dbSNP |
16 | g.17134712A>T | CA395219806 | XYLT1 | c.1788T>A (p.Phe596Leu) n.82+162A>T n.75+162A>T n.47+162A>T | |
16 | g.17134713A>C | CA395219809 | XYLT1 | c.1787T>G (p.Phe596Cys) n.82+163A>C n.75+163A>C n.47+163A>C | |
16 | g.17134713A>G | CA395219807 | XYLT1 | c.1787T>C (p.Phe596Ser) n.82+163A>G n.75+163A>G n.47+163A>G | |
16 | g.17134713A>T | CA395219808 | XYLT1 | c.1787T>A (p.Phe596Tyr) n.82+163A>T n.75+163A>T n.47+163A>T | |
16 | g.17134714A= | CA2210538822 | XYLT1 | c.1786T= (p.Phe596=) n.82+164A= n.75+164A= n.47+164A= | |
16 | g.17134714A>C | CA395219810 | XYLT1 | c.1786T>G (p.Phe596Val) n.82+164A>C n.75+164A>C n.47+164A>C | |
16 | g.17134714A>G | CA7927766 | XYLT1 | c.1786T>C (p.Phe596Leu) n.82+164A>G n.75+164A>G n.47+164A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17134714A>T | CA395219811 | XYLT1 | c.1786T>A (p.Phe596Ile) n.82+164A>T n.75+164A>T n.47+164A>T | |
16 | g.17134715G>A | CA7927767 | XYLT1 | c.1785C>T (p.Phe595=) n.82+165G>A n.75+165G>A n.47+165G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134715G>C | CA395219812 | XYLT1 | c.1785C>G (p.Phe595Leu) n.82+165G>C n.75+165G>C n.47+165G>C | gnomAD v4 |
16 | g.17134715G= | CA2210538823 | XYLT1 | c.1785C= (p.Phe595=) n.82+165G= n.75+165G= n.47+165G= | |
16 | g.17134715G>T | CA395219813 | XYLT1 | c.1785C>A (p.Phe595Leu) n.82+165G>T n.75+165G>T n.47+165G>T | |
16 | g.17134716_17134747dup | CA2592164509 | XYLT1 | c.1765-11_1785dup n.82+166_82+197dup n.75+166_75+197dup n.47+166_47+197dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134716A= | CA2210538824 | XYLT1 | c.1784T= (p.Phe595=) n.82+166A= n.75+166A= n.47+166A= | |
16 | g.17134716A>C | CA395219814 | XYLT1 | c.1784T>G (p.Phe595Cys) n.82+166A>C n.75+166A>C n.47+166A>C | |
16 | g.17134716A>G | CA395219815 | XYLT1 | c.1784T>C (p.Phe595Ser) n.82+166A>G n.75+166A>G n.47+166A>G | dbSNP |
16 | g.17134716A>T | CA395219816 | XYLT1 | c.1784T>A (p.Phe595Tyr) n.82+166A>T n.75+166A>T n.47+166A>T | |
16 | g.17134717A>C | CA395219817 | XYLT1 | c.1783T>G (p.Phe595Val) n.82+167A>C n.75+167A>C n.47+167A>C | |
16 | g.17134717A>G | CA395219818 | XYLT1 | c.1783T>C (p.Phe595Leu) n.82+167A>G n.75+167A>G n.47+167A>G | |
16 | g.17134717A>T | CA395219819 | XYLT1 | c.1783T>A (p.Phe595Ile) n.82+167A>T n.75+167A>T n.47+167A>T | gnomAD v4 |
16 | g.17134718G>A | CA494104127 | XYLT1 | c.1782C>T (p.Thr594=) n.82+168G>A n.75+168G>A n.47+168G>A | gnomAD v4 |
16 | g.17134718G>C | CA494104128 | XYLT1 | c.1782C>G (p.Thr594=) n.82+168G>C n.75+168G>C n.47+168G>C | |
16 | g.17134718G>T | CA494104129 | XYLT1 | c.1782C>A (p.Thr594=) n.82+168G>T n.75+168G>T n.47+168G>T | |
16 | g.17134719G>A | CA395219820 | XYLT1 | c.1781C>T (p.Thr594Ile) n.82+169G>A n.75+169G>A n.47+169G>A | gnomAD v4 |
16 | g.17134719G>C | CA395219822 | XYLT1 | c.1781C>G (p.Thr594Ser) n.82+169G>C n.75+169G>C n.47+169G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134719G= | CA2210538825 | XYLT1 | c.1781C= (p.Thr594=) n.82+169G= n.75+169G= n.47+169G= | |
16 | g.17134719G>T | CA395219821 | XYLT1 | c.1781C>A (p.Thr594Asn) n.82+169G>T n.75+169G>T n.47+169G>T | |
16 | g.17134720T>A | CA395219823 | XYLT1 | c.1780A>T (p.Thr594Ser) n.82+170T>A n.75+170T>A n.47+170T>A | |
16 | g.17134720T>C | CA395219825 | XYLT1 | c.1780A>G (p.Thr594Ala) n.82+170T>C n.75+170T>C n.47+170T>C | gnomAD v4 |
16 | g.17134720T>G | CA395219824 | XYLT1 | c.1780A>C (p.Thr594Pro) n.82+170T>G n.75+170T>G n.47+170T>G | |
16 | g.17134721A>C | CA494104139 | XYLT1 | c.1779T>G (p.Pro593=) n.82+171A>C n.75+171A>C n.47+171A>C | |
16 | g.17134721A>G | CA494104138 | XYLT1 | c.1779T>C (p.Pro593=) n.82+171A>G n.75+171A>G n.47+171A>G | |
16 | g.17134721A>T | CA494104137 | XYLT1 | c.1779T>A (p.Pro593=) n.82+171A>T n.75+171A>T n.47+171A>T | |
16 | g.17134722G>A | CA395219826 | XYLT1 | c.1778C>T (p.Pro593Leu) n.82+172G>A n.75+172G>A n.47+172G>A | dbSNP |
16 | g.17134722G>C | CA395219828 | XYLT1 | c.1778C>G (p.Pro593Arg) n.82+172G>C n.75+172G>C n.47+172G>C | |
16 | g.17134722G= | CA2210538826 | XYLT1 | c.1778C= (p.Pro593=) n.82+172G= n.75+172G= n.47+172G= | |
16 | g.17134722G>T | CA395219827 | XYLT1 | c.1778C>A (p.Pro593His) n.82+172G>T n.75+172G>T n.47+172G>T | |
16 | g.17134723G>A | CA395219829 | XYLT1 | c.1777C>T (p.Pro593Ser) n.82+173G>A n.75+173G>A n.47+173G>A | gnomAD v4 |
16 | g.17134723G>C | CA395219830 | XYLT1 | c.1777C>G (p.Pro593Ala) n.82+173G>C n.75+173G>C n.47+173G>C | gnomAD v4 |
16 | g.17134723G>T | CA395219831 | XYLT1 | c.1777C>A (p.Pro593Thr) n.82+173G>T n.75+173G>T n.47+173G>T | |
16 | g.17134724C>A | CA494104143 | XYLT1 | c.1776G>T (p.Arg592=) n.82+174C>A n.75+174C>A n.47+174C>A | |
16 | g.17134724C>G | CA494104146 | XYLT1 | c.1776G>C (p.Arg592=) n.82+174C>G n.75+174C>G n.47+174C>G | |
16 | g.17134724C>T | CA494104148 | XYLT1 | c.1776G>A (p.Arg592=) n.82+174C>T n.75+174C>T n.47+174C>T | |
16 | g.17134725C>A | CA395219832 | XYLT1 | c.1775G>T (p.Arg592Leu) n.82+175C>A n.75+175C>A n.47+175C>A | |
16 | g.17134725C= | CA2210538827 | XYLT1 | c.1775G= (p.Arg592=) n.82+175C= n.75+175C= n.47+175C= | |
16 | g.17134725C>G | CA395219833 | XYLT1 | c.1775G>C (p.Arg592Pro) n.82+175C>G n.75+175C>G n.47+175C>G | |
16 | g.17134725C>T | CA7927768 | XYLT1 | c.1775G>A (p.Arg592Gln) n.82+175C>T n.75+175C>T n.47+175C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134726G>A | CA395219834 | XYLT1 | c.1774C>T (p.Arg592Trp) n.82+176G>A n.75+176G>A n.47+176G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.17134726G>C | CA395219835 | XYLT1 | c.1774C>G (p.Arg592Gly) n.82+176G>C n.75+176G>C n.47+176G>C | |
16 | g.17134726G= | CA2210538828 | XYLT1 | c.1774C= (p.Arg592=) n.82+176G= n.75+176G= n.47+176G= | |
16 | g.17134726G>T | CA494104151 | XYLT1 | c.1774C>A (p.Arg592=) n.82+176G>T n.75+176G>T n.47+176G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134727G>A | CA494104153 | XYLT1 | c.1773C>T (p.Ala591=) n.82+177G>A n.75+177G>A n.47+177G>A | COSMIC |
16 | g.17134727G>C | CA494104154 | XYLT1 | c.1773C>G (p.Ala591=) n.82+177G>C n.75+177G>C n.47+177G>C | |
16 | g.17134727G>T | CA494104155 | XYLT1 | c.1773C>A (p.Ala591=) n.82+177G>T n.75+177G>T n.47+177G>T | |
16 | g.17134728G>A | CA7927769 | XYLT1 | c.1772C>T (p.Ala591Val) n.82+178G>A n.75+178G>A n.47+178G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134728G>C | CA395219836 | XYLT1 | c.1772C>G (p.Ala591Gly) n.82+178G>C n.75+178G>C n.47+178G>C | |
16 | g.17134728G= | CA2210538829 | XYLT1 | c.1772C= (p.Ala591=) n.82+178G= n.75+178G= n.47+178G= | |
16 | g.17134728G>T | CA395219837 | XYLT1 | c.1772C>A (p.Ala591Asp) n.82+178G>T n.75+178G>T n.47+178G>T | |
16 | g.17134729C>A | CA395219840 | XYLT1 | c.1771G>T (p.Ala591Ser) n.82+179C>A n.75+179C>A n.47+179C>A | |
16 | g.17134729C>G | CA395219839 | XYLT1 | c.1771G>C (p.Ala591Pro) n.82+179C>G n.75+179C>G n.47+179C>G | gnomAD v4 |
16 | g.17134729C>T | CA395219838 | XYLT1 | c.1771G>A (p.Ala591Thr) n.82+179C>T n.75+179C>T n.47+179C>T | |
16 | g.17134730T>A | CA494104160 | XYLT1 | c.1770A>T (p.Thr590=) n.82+180T>A n.75+180T>A n.47+180T>A | |
16 | g.17134730T>C | CA494104163 | XYLT1 | c.1770A>G (p.Thr590=) n.82+180T>C n.75+180T>C n.47+180T>C | |
16 | g.17134730T>G | CA494104164 | XYLT1 | c.1770A>C (p.Thr590=) n.82+180T>G n.75+180T>G n.47+180T>G | |
16 | g.17134731G>A | CA395219841 | XYLT1 | c.1769C>T (p.Thr590Ile) n.82+181G>A n.75+181G>A n.47+181G>A | |
16 | g.17134731G>C | CA395219842 | XYLT1 | c.1769C>G (p.Thr590Arg) n.82+181G>C n.75+181G>C n.47+181G>C | |
16 | g.17134731G>T | CA395219843 | XYLT1 | c.1769C>A (p.Thr590Lys) n.82+181G>T n.75+181G>T n.47+181G>T | |
16 | g.17134732T>A | CA395219844 | XYLT1 | c.1768A>T (p.Thr590Ser) n.82+182T>A n.75+182T>A n.47+182T>A | |
16 | g.17134732T>C | CA395219845 | XYLT1 | c.1768A>G (p.Thr590Ala) n.82+182T>C n.75+182T>C n.47+182T>C | |
16 | g.17134732T>G | CA395219846 | XYLT1 | c.1768A>C (p.Thr590Pro) n.82+182T>G n.75+182T>G n.47+182T>G | |
16 | g.17134733C>A | CA395219847 | XYLT1 | c.1767G>T (p.Gln589His) n.82+183C>A n.75+183C>A n.47+183C>A | |
16 | g.17134733C= | CA2210538830 | XYLT1 | c.1767G= (p.Gln589=) n.82+183C= n.75+183C= n.47+183C= | |
16 | g.17134733C>G | CA395219848 | XYLT1 | c.1767G>C (p.Gln589His) n.82+183C>G n.75+183C>G n.47+183C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17134733C>T | CA494104166 | XYLT1 | c.1767G>A (p.Gln589=) n.82+183C>T n.75+183C>T n.47+183C>T | gnomAD v4 |
16 | g.17134734T>A | CA395219849 | XYLT1 | c.1766A>T (p.Gln589Leu) n.82+184T>A n.75+184T>A n.47+184T>A | |
16 | g.17134734T>C | CA395219850 | XYLT1 | c.1766A>G (p.Gln589Arg) n.82+184T>C n.75+184T>C n.47+184T>C | |
16 | g.17134734T>G | CA395219851 | XYLT1 | c.1766A>C (p.Gln589Pro) n.82+184T>G n.75+184T>G n.47+184T>G | |
16 | g.17134735G>A | CA395219854 | XYLT1 | c.1765C>T (p.Gln589Ter) n.82+185G>A n.75+185G>A n.47+185G>A | |
16 | g.17134735G>C | CA395219853 | XYLT1 | c.1765C>G (p.Gln589Glu) n.82+185G>C n.75+185G>C n.47+185G>C | gnomAD v4 |
16 | g.17134735G>T | CA395219852 | XYLT1 | c.1765C>A (p.Gln589Lys) n.82+185G>T n.75+185G>T n.47+185G>T | |
16 | g.17134736C>A | CA395219855 | XYLT1 | c.1765-1G>T (n.1765-1G>T) n.82+186C>A n.75+186C>A n.47+186C>A | |
16 | g.17134736C>G | CA395219856 | XYLT1 | c.1765-1G>C (n.1765-1G>C) n.82+186C>G n.75+186C>G n.47+186C>G | |
16 | g.17134736C>T | CA395219857 | XYLT1 | c.1765-1G>A (n.1765-1G>A) n.82+186C>T n.75+186C>T n.47+186C>T | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.17134737T>A | CA395219858 | XYLT1 | c.1765-2A>T (n.1765-2A>T) n.82+187T>A n.75+187T>A n.47+187T>A | |
16 | g.17134737T>C | CA395219859 | XYLT1 | c.1765-2A>G (n.1765-2A>G) n.82+187T>C n.75+187T>C n.47+187T>C | gnomAD v4 |
16 | g.17134737T>G | CA395219860 | XYLT1 | c.1765-2A>C (n.1765-2A>C) n.82+187T>G n.75+187T>G n.47+187T>G | |
16 | g.17134738G>A | CA7927770 | XYLT1 | c.1765-3C>T (n.1765-3C>T) n.82+188G>A n.75+188G>A n.47+188G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134738G>C | CA2631986867 | XYLT1 | c.1765-3C>G (n.1765-3C>G) n.82+188G>C n.75+188G>C n.47+188G>C | gnomAD v4 |
16 | g.17134738G= | CA2210538831 | XYLT1 | c.1765-3C= (n.1765-3C=) n.82+188G= n.75+188G= n.47+188G= | |
16 | g.17134739T>C | CA7927771 | XYLT1 | c.1765-4A>G (n.1765-4A>G) n.82+189T>C n.75+189T>C n.47+189T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17134739T= | CA2210538832 | XYLT1 | c.1765-4A= (n.1765-4A=) n.82+189T= n.75+189T= n.47+189T= | |
16 | g.17134740A= | CA2210538833 | XYLT1 | c.1765-5T= (n.1765-5T=) n.82+190A= n.75+190A= n.47+190A= | |
16 | g.17134740A>G | CA975203602 | XYLT1 | c.1765-5T>C (n.1765-5T>C) n.82+190A>G n.75+190A>G n.47+190A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134741C= | CA2210538834 | XYLT1 | c.1765-6G= (n.1765-6G=) n.82+191C= n.75+191C= n.47+191C= | |
16 | g.17134741C>T | CA2210538835 | XYLT1 | c.1765-6G>A (n.1765-6G>A) n.82+191C>T n.75+191C>T n.47+191C>T | dbSNP |
16 | g.17134743C= | CA2210538836 | XYLT1 | c.1765-8G= (n.1765-8G=) n.82+193C= n.75+193C= n.47+193C= | |
16 | g.17134743C>T | CA7927772 | XYLT1 | c.1765-8G>A (n.1765-8G>A) n.82+193C>T n.75+193C>T n.47+193C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17134744A= | CA2210538838 | XYLT1 | c.1765-9T= (n.1765-9T=) n.82+194A= n.75+194A= n.47+194A= | |
16 | g.17134744A>G | CA7927773 | XYLT1 | c.1765-9T>C (n.1765-9T>C) n.82+194A>G n.75+194A>G n.47+194A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17134745_17134753dup | CA2210538837 | XYLT1 | c.1765-17_1765-9dup (n.1765-17_1765-9dup) n.82+195_82+203dup n.75+195_75+203dup n.47+195_47+203dup | dbSNP |
16 | g.17134745T>A | CA2631986868 | XYLT1 | c.1765-10A>T (n.1765-10A>T) n.82+195T>A n.75+195T>A n.47+195T>A | gnomAD v4 |
16 | g.17134745T>C | CA621664037 | XYLT1 | c.1765-10A>G (n.1765-10A>G) n.82+195T>C n.75+195T>C n.47+195T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17134745T>G | CA2575925852 | XYLT1 | c.1765-10A>C (n.1765-10A>C) n.82+195T>G n.75+195T>G n.47+195T>G | |
16 | g.17134745T= | CA2210538839 | XYLT1 | c.1765-10A= (n.1765-10A=) n.82+195T= n.75+195T= n.47+195T= | |
16 | g.17134746G>A | CA2631986869 | XYLT1 | c.1765-11C>T (n.1765-11C>T) n.82+196G>A n.75+196G>A n.47+196G>A | gnomAD v4 |
16 | g.17134748dup | CA2841411102 | XYLT1 | c.1765-11dup (n.1765-11dup) n.82+198dup n.75+198dup n.47+198dup | |
16 | g.17134748del | CA2631986870 | XYLT1 | c.1765-11del (n.1765-11del) n.82+198del n.75+198del n.47+198del | gnomAD v4 |
16 | g.17134749A= | CA2210538840 | XYLT1 | c.1765-14T= (n.1765-14T=) n.82+199A= n.75+199A= n.47+199A= | |
16 | g.17134749A>T | CA2580090796 | XYLT1 | c.1765-14T>A (n.1765-14T>A) n.82+199A>T n.75+199A>T n.47+199A>T | ClinVar |
16 | g.17134749_17134750insGAATGTC | CA2210538841 | XYLT1 | c.1765-15_1765-14insGACATTC (n.1765-15_1765-14insGACATTC) n.82+199_82+200insGAATGTC n.75+199_75+200insGAATGTC n.47+199_47+200insGAATGTC | dbSNP |
16 | g.17134750T>A | CA7927774 | XYLT1 | c.1765-15A>T (n.1765-15A>T) n.82+200T>A n.75+200T>A n.47+200T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17134750T>G | CA2580090797 | XYLT1 | c.1765-15A>C (n.1765-15A>C) n.82+200T>G n.75+200T>G n.47+200T>G | ClinVar |
16 | g.17134750T= | CA2210538842 | XYLT1 | c.1765-15A= (n.1765-15A=) n.82+200T= n.75+200T= n.47+200T= | |
16 | g.17134752A= | CA2210538843 | XYLT1 | c.1765-17T= (n.1765-17T=) n.82+202A= n.75+202A= n.47+202A= | |
16 | g.17134752A>G | CA7927775 | XYLT1 | c.1765-17T>C (n.1765-17T>C) n.82+202A>G n.75+202A>G n.47+202A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17134754A= | CA2210538844 | XYLT1 | c.1765-19T= (n.1765-19T=) n.82+204A= n.75+204A= n.47+204A= | |
16 | g.17134754A>C | CA621664038 | XYLT1 | c.1765-19T>G (n.1765-19T>G) n.82+204A>C n.75+204A>C n.47+204A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17134755A>C | CA2631986871 | XYLT1 | c.1765-20T>G (n.1765-20T>G) n.82+205A>C n.75+205A>C n.47+205A>C | gnomAD v4 |
16 | g.17134756_17134758dup | CA2741470686 | XYLT1 | c.1765-22_1765-20dup (n.1765-22_1765-20dup) n.82+206_82+208dup n.75+206_75+208dup n.47+206_47+208dup | |
16 | g.17134757T>C | CA7927776 | XYLT1 | c.1765-22A>G (n.1765-22A>G) n.82+207T>C n.75+207T>C n.47+207T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134757T= | CA2210538845 | XYLT1 | c.1765-22A= (n.1765-22A=) n.82+207T= n.75+207T= n.47+207T= | |
16 | g.17134759G>A | CA2631986872 | XYLT1 | c.1765-24C>T (n.1765-24C>T) n.82+209G>A n.75+209G>A n.47+209G>A | gnomAD v4 |
16 | g.17134761A= | CA2210538846 | XYLT1 | c.1765-26T= (n.1765-26T=) n.82+211A= n.75+211A= n.47+211A= | |
16 | g.17134761A>C | CA621664039 | XYLT1 | c.1765-26T>G (n.1765-26T>G) n.82+211A>C n.75+211A>C n.47+211A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134764G= | CA2210538847 | XYLT1 | c.1765-29C= (n.1765-29C=) n.82+214G= n.75+214G= n.47+214G= | |
16 | g.17134764G>T | CA2210538848 | XYLT1 | c.1765-29C>A (n.1765-29C>A) n.82+214G>T n.75+214G>T n.47+214G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17134765C= | CA2210538849 | XYLT1 | c.1765-30G= (n.1765-30G=) n.82+215C= n.75+215C= n.47+215C= | |
16 | g.17134765C>G | CA2631986873 | XYLT1 | c.1765-30G>C (n.1765-30G>C) n.82+215C>G n.75+215C>G n.47+215C>G | gnomAD v4 |
16 | g.17134765C>T | CA621664040 | XYLT1 | c.1765-30G>A (n.1765-30G>A) n.82+215C>T n.75+215C>T n.47+215C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134767A= | CA2210538850 | XYLT1 | c.1765-32T= (n.1765-32T=) n.82+217A= n.75+217A= n.47+217A= | |
16 | g.17134767A>G | CA279080978 | XYLT1 | c.1765-32T>C (n.1765-32T>C) n.82+217A>G n.75+217A>G n.47+217A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134769A>C | CA2631986874 | XYLT1 | c.1765-34T>G (n.1765-34T>G) n.82+219A>C n.75+219A>C n.47+219A>C | gnomAD v4 |
16 | g.17134770dup | CA2570287624 | XYLT1 | c.1765-35dup (n.1765-35dup) n.82+220dup n.75+220dup n.47+220dup | gnomAD v4 |
16 | g.17134771C>A | CA621664041 | XYLT1 | c.1765-36G>T (n.1765-36G>T) n.82+221C>A n.75+221C>A n.47+221C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17134771C= | CA2210538851 | XYLT1 | c.1765-36G= (n.1765-36G=) n.82+221C= n.75+221C= n.47+221C= | |
16 | g.17134772A>G | CA2631986875 | XYLT1 | c.1765-37T>C (n.1765-37T>C) n.82+222A>G n.75+222A>G n.47+222A>G | gnomAD v4 |
16 | g.17134773del | CA2631986876 | XYLT1 | c.1765-38del (n.1765-38del) n.82+223del n.75+223del n.47+223del | gnomAD v4 |
16 | g.17134774C>A | CA7927778 | XYLT1 | c.1765-39G>T (n.1765-39G>T) n.82+224C>A n.75+224C>A n.47+224C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17134774C= | CA2210538852 | XYLT1 | c.1765-39G= (n.1765-39G=) n.82+224C= n.75+224C= n.47+224C= | |
16 | g.17134774C>G | CA621664042 | XYLT1 | c.1765-39G>C (n.1765-39G>C) n.82+224C>G n.75+224C>G n.47+224C>G | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.17134774C>T | CA7927777 | XYLT1 | c.1765-39G>A (n.1765-39G>A) n.82+224C>T n.75+224C>T n.47+224C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134775G>A | CA7927779 | XYLT1 | c.1765-40C>T (n.1765-40C>T) n.82+225G>A n.75+225G>A n.47+225G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134775G= | CA2210538853 | XYLT1 | c.1765-40C= (n.1765-40C=) n.82+225G= n.75+225G= n.47+225G= | |
16 | g.17134775G>T | CA621664043 | XYLT1 | c.1765-40C>A (n.1765-40C>A) n.82+225G>T n.75+225G>T n.47+225G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17134778T>C | CA2631986877 | XYLT1 | c.1765-43A>G (n.1765-43A>G) n.82+228T>C n.75+228T>C n.47+228T>C | gnomAD v4 |
16 | g.17134778T>G | CA718613365 | XYLT1 | c.1765-43A>C (n.1765-43A>C) n.82+228T>G n.75+228T>G n.47+228T>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17134778T= | CA2210538854 | XYLT1 | c.1765-43A= (n.1765-43A=) n.82+228T= n.75+228T= n.47+228T= | |
16 | g.17134778_17134785delinsTGCTGGGG | CA2210538855 | XYLT1 | c.1765-50_1765-43delinsCCCCAGCA (n.1765-50_1765-43delinsCCCCAGCA) n.82+228_82+235delinsTGCTGGGG n.75+228_75+235delinsTGCTGGGG n.47+228_47+235delinsTGCTGGGG | |
16 | g.17134779G>A | CA2631986878 | XYLT1 | c.1765-44C>T (n.1765-44C>T) n.82+229G>A n.75+229G>A n.47+229G>A | gnomAD v4 |
16 | g.17134779G>T | CA2838945884 | XYLT1 | c.1765-44C>A (n.1765-44C>A) n.82+229G>T n.75+229G>T n.47+229G>T | |
16 | g.17134780_17134786del | CA621664044 | XYLT1 | c.1765-50_1765-44del (n.1765-50_1765-44del) n.82+230_82+236del n.75+230_75+236del n.47+230_47+236del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17134780C>A | CA2631986879 | XYLT1 | c.1765-45G>T (n.1765-45G>T) n.82+230C>A n.75+230C>A n.47+230C>A | gnomAD v4 |
16 | g.17134780_17134787delinsCTGGGGGT | CA2210538856 | XYLT1 | c.1765-52_1765-45delinsACCCCCAG (n.1765-52_1765-45delinsACCCCCAG) n.82+230_82+237delinsCTGGGGGT n.75+230_75+237delinsCTGGGGGT n.47+230_47+237delinsCTGGGGGT | |
16 | g.17134781T>G | CA7927781 | XYLT1 | c.1765-46A>C (n.1765-46A>C) n.82+231T>G n.75+231T>G n.47+231T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17134781T= | CA2210538857 | XYLT1 | c.1765-46A= (n.1765-46A=) n.82+231T= n.75+231T= n.47+231T= | |
16 | g.17134787_17134793del | CA7927780 | XYLT1 | c.1765-52_1765-46del (n.1765-52_1765-46del) n.82+237_82+243del n.75+237_75+243del n.47+237_47+243del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17134782G>A | CA7927782 | XYLT1 | c.1765-47C>T (n.1765-47C>T) n.82+232G>A n.75+232G>A n.47+232G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17134782G= | CA2210538858 | XYLT1 | c.1765-47C= (n.1765-47C=) n.82+232G= n.75+232G= n.47+232G= | |
16 | g.17134783G>A | CA621664046 | XYLT1 | c.1765-48C>T (n.1765-48C>T) n.82+233G>A n.75+233G>A n.47+233G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17134783G>C | CA2210538860 | XYLT1 | c.1765-48C>G (n.1765-48C>G) n.82+233G>C n.75+233G>C n.47+233G>C | dbSNP |
16 | g.17134783G= | CA2210538859 | XYLT1 | c.1765-48C= (n.1765-48C=) n.82+233G= n.75+233G= n.47+233G= | |
16 | g.17134785G>A | CA2839137997 | XYLT1 | c.1765-50C>T (n.1765-50C>T) n.82+235G>A n.75+235G>A n.47+235G>A | |
16 | g.17134785G>T | CA2575925855 | XYLT1 | c.1765-50C>A (n.1765-50C>A) n.82+235G>T n.75+235G>T n.47+235G>T | gnomAD v4 |
16 | g.17134786G>A | CA2210538862 | XYLT1 | c.1765-51C>T (n.1765-51C>T) n.82+236G>A n.75+236G>A n.47+236G>A | dbSNP |
16 | g.17134786G>C | CA621664049 | XYLT1 | c.1765-51C>G (n.1765-51C>G) n.82+236G>C n.75+236G>C n.47+236G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17134786G= | CA2210538861 | XYLT1 | c.1765-51C= (n.1765-51C=) n.82+236G= n.75+236G= n.47+236G= | |
16 | g.17134786G>T | CA7927783 | XYLT1 | c.1765-51C>A (n.1765-51C>A) n.82+236G>T n.75+236G>T n.47+236G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134787T>A | CA2631986880 | XYLT1 | c.1765-52A>T (n.1765-52A>T) n.82+237T>A n.75+237T>A n.47+237T>A | gnomAD v4 |
16 | g.17134787T>C | CA7927784 | XYLT1 | c.1765-52A>G (n.1765-52A>G) n.82+237T>C n.75+237T>C n.47+237T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134787T= | CA2210538863 | XYLT1 | c.1765-52A= (n.1765-52A=) n.82+237T= n.75+237T= n.47+237T= |