Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
16	g.17134682del	CA2806078005	XYLT1	c.1819del (p.Glu607LysfsTer?) n.82+132del n.75+132del n.47+132del
16	g.17134682C>A	CA395219739	XYLT1	c.1818G>T (p.Gln606His) n.82+132C>A n.75+132C>A n.47+132C>A
16	g.17134682C>G	CA395219740	XYLT1	c.1818G>C (p.Gln606His) n.82+132C>G n.75+132C>G n.47+132C>G
16	g.17134682C>T	CA494104035	XYLT1	c.1818G>A (p.Gln606=) n.82+132C>T n.75+132C>T n.47+132C>T
16	g.17134683T>A	CA395219741	XYLT1	c.1817A>T (p.Gln606Leu) n.82+133T>A n.75+133T>A n.47+133T>A
16	g.17134683T>C	CA395219742	XYLT1	c.1817A>G (p.Gln606Arg) n.82+133T>C n.75+133T>C n.47+133T>C
16	g.17134683T>G	CA395219743	XYLT1	c.1817A>C (p.Gln606Pro) n.82+133T>G n.75+133T>G n.47+133T>G	COSMIC
16	g.17134684G>A	CA395219744	XYLT1	c.1816C>T (p.Gln606Ter) n.82+134G>A n.75+134G>A n.47+134G>A
16	g.17134684G>C	CA395219745	XYLT1	c.1816C>G (p.Gln606Glu) n.82+134G>C n.75+134G>C n.47+134G>C	gnomAD v4
16	g.17134684G>T	CA395219746	XYLT1	c.1816C>A (p.Gln606Lys) n.82+134G>T n.75+134G>T n.47+134G>T
16	g.17134685A>C	CA395219747	XYLT1	c.1815T>G (p.Asn605Lys) n.82+135A>C n.75+135A>C n.47+135A>C
16	g.17134685A>G	CA494104040	XYLT1	c.1815T>C (p.Asn605=) n.82+135A>G n.75+135A>G n.47+135A>G
16	g.17134685A>T	CA395219748	XYLT1	c.1815T>A (p.Asn605Lys) n.82+135A>T n.75+135A>T n.47+135A>T
16	g.17134686T>A	CA395219749	XYLT1	c.1814A>T (p.Asn605Ile) n.82+136T>A n.75+136T>A n.47+136T>A
16	g.17134686T>C	CA395219750	XYLT1	c.1814A>G (p.Asn605Ser) n.82+136T>C n.75+136T>C n.47+136T>C
16	g.17134686T>G	CA395219751	XYLT1	c.1814A>C (p.Asn605Thr) n.82+136T>G n.75+136T>G n.47+136T>G
16	g.17134687T>A	CA7927760	XYLT1	c.1813A>T (p.Asn605Tyr) n.82+137T>A n.75+137T>A n.47+137T>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.17134687T>C	CA395219752	XYLT1	c.1813A>G (p.Asn605Asp) n.82+137T>C n.75+137T>C n.47+137T>C
16	g.17134687T>G	CA395219753	XYLT1	c.1813A>C (p.Asn605His) n.82+137T>G n.75+137T>G n.47+137T>G
16	g.17134687T=	CA2210538811	XYLT1	c.1813A= (p.Asn605=) n.82+137T= n.75+137T= n.47+137T=
16	g.17134688C>A	CA494104043	XYLT1	c.1812G>T (p.Val604=) n.82+138C>A n.75+138C>A n.47+138C>A	dbSNP
16	g.17134688C=	CA2210538812	XYLT1	c.1812G= (p.Val604=) n.82+138C= n.75+138C= n.47+138C=
16	g.17134688C>G	CA494104045	XYLT1	c.1812G>C (p.Val604=) n.82+138C>G n.75+138C>G n.47+138C>G
16	g.17134688C>T	CA494104047	XYLT1	c.1812G>A (p.Val604=) n.82+138C>T n.75+138C>T n.47+138C>T
16	g.17134689A=	CA2210538813	XYLT1	c.1811T= (p.Val604=) n.82+139A= n.75+139A= n.47+139A=
16	g.17134689A>C	CA395219754	XYLT1	c.1811T>G (p.Val604Gly) n.82+139A>C n.75+139A>C n.47+139A>C	gnomAD v4
16	g.17134689A>G	CA7927761	XYLT1	c.1811T>C (p.Val604Ala) n.82+139A>G n.75+139A>G n.47+139A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.17134689A>T	CA395219755	XYLT1	c.1811T>A (p.Val604Glu) n.82+139A>T n.75+139A>T n.47+139A>T
16	g.17134690C>A	CA395219756	XYLT1	c.1810G>T (p.Val604Leu) n.82+140C>A n.75+140C>A n.47+140C>A
16	g.17134690C>G	CA395219757	XYLT1	c.1810G>C (p.Val604Leu) n.82+140C>G n.75+140C>G n.47+140C>G
16	g.17134690C>T	CA395219758	XYLT1	c.1810G>A (p.Val604Met) n.82+140C>T n.75+140C>T n.47+140C>T
16	g.17134691C>A	CA494104057	XYLT1	c.1809G>T (p.Val603=) n.82+141C>A n.75+141C>A n.47+141C>A
16	g.17134691C=	CA2210538814	XYLT1	c.1809G= (p.Val603=) n.82+141C= n.75+141C= n.47+141C=
16	g.17134691C>G	CA494104058	XYLT1	c.1809G>C (p.Val603=) n.82+141C>G n.75+141C>G n.47+141C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.17134691C>T	CA494104059	XYLT1	c.1809G>A (p.Val603=) n.82+141C>T n.75+141C>T n.47+141C>T
16	g.17134692A>C	CA395219759	XYLT1	c.1808T>G (p.Val603Gly) n.82+142A>C n.75+142A>C n.47+142A>C
16	g.17134692A>G	CA395219760	XYLT1	c.1808T>C (p.Val603Ala) n.82+142A>G n.75+142A>G n.47+142A>G	gnomAD v4
16	g.17134692A>T	CA395219761	XYLT1	c.1808T>A (p.Val603Glu) n.82+142A>T n.75+142A>T n.47+142A>T
16	g.17134693C>A	CA395219762	XYLT1	c.1807G>T (p.Val603Leu) n.82+143C>A n.75+143C>A n.47+143C>A	gnomAD v4
16	g.17134693C=	CA2210538815	XYLT1	c.1807G= (p.Val603=) n.82+143C= n.75+143C= n.47+143C=
16	g.17134693C>G	CA395219763	XYLT1	c.1807G>C (p.Val603Leu) n.82+143C>G n.75+143C>G n.47+143C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.17134693C>T	CA7927762	XYLT1	c.1807G>A (p.Val603Met) n.82+143C>T n.75+143C>T n.47+143C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.17134694G>A	CA7927763	XYLT1	c.1806C>T (p.Ala602=) n.82+144G>A n.75+144G>A n.47+144G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16	g.17134694G>C	CA494104068	XYLT1	c.1806C>G (p.Ala602=) n.82+144G>C n.75+144G>C n.47+144G>C
16	g.17134694G=	CA2210538816	XYLT1	c.1806C= (p.Ala602=) n.82+144G= n.75+144G= n.47+144G=
16	g.17134694G>T	CA494104070	XYLT1	c.1806C>A (p.Ala602=) n.82+144G>T n.75+144G>T n.47+144G>T	gnomAD v4 COSMIC
16	g.17134695G>A	CA395219765	XYLT1	c.1805C>T (p.Ala602Val) n.82+145G>A n.75+145G>A n.47+145G>A
16	g.17134695G>C	CA395219764	XYLT1	c.1805C>G (p.Ala602Gly) n.82+145G>C n.75+145G>C n.47+145G>C
16	g.17134695G>T	CA395219766	XYLT1	c.1805C>A (p.Ala602Asp) n.82+145G>T n.75+145G>T n.47+145G>T
16	g.17134696C>A	CA395219767	XYLT1	c.1804G>T (p.Ala602Ser) n.82+146C>A n.75+146C>A n.47+146C>A
16	g.17134696C>G	CA395219768	XYLT1	c.1804G>C (p.Ala602Pro) n.82+146C>G n.75+146C>G n.47+146C>G
16	g.17134696C>T	CA395219769	XYLT1	c.1804G>A (p.Ala602Thr) n.82+146C>T n.75+146C>T n.47+146C>T	gnomAD v4
16	g.17134697T>A	CA395219770	XYLT1	c.1803A>T (p.Glu601Asp) n.82+147T>A n.75+147T>A n.47+147T>A
16	g.17134697T>C	CA494104077	XYLT1	c.1803A>G (p.Glu601=) n.82+147T>C n.75+147T>C n.47+147T>C
16	g.17134697T>G	CA395219771	XYLT1	c.1803A>C (p.Glu601Asp) n.82+147T>G n.75+147T>G n.47+147T>G	COSMIC
16	g.17134698T>A	CA395219772	XYLT1	c.1802A>T (p.Glu601Val) n.82+148T>A n.75+148T>A n.47+148T>A
16	g.17134698T>C	CA395219773	XYLT1	c.1802A>G (p.Glu601Gly) n.82+148T>C n.75+148T>C n.47+148T>C	gnomAD v4
16	g.17134698T>G	CA395219774	XYLT1	c.1802A>C (p.Glu601Ala) n.82+148T>G n.75+148T>G n.47+148T>G
16	g.17134699C>A	CA395219775	XYLT1	c.1801G>T (p.Glu601Ter) n.82+149C>A n.75+149C>A n.47+149C>A
16	g.17134699C>G	CA395219776	XYLT1	c.1801G>C (p.Glu601Gln) n.82+149C>G n.75+149C>G n.47+149C>G
16	g.17134699C>T	CA395219777	XYLT1	c.1801G>A (p.Glu601Lys) n.82+149C>T n.75+149C>T n.47+149C>T
16	g.17134700A>C	CA395219778	XYLT1	c.1800T>G (p.Phe600Leu) n.82+150A>C n.75+150A>C n.47+150A>C	gnomAD v4
16	g.17134700A>G	CA494104083	XYLT1	c.1800T>C (p.Phe600=) n.82+150A>G n.75+150A>G n.47+150A>G
16	g.17134700A>T	CA395219779	XYLT1	c.1800T>A (p.Phe600Leu) n.82+150A>T n.75+150A>T n.47+150A>T
16	g.17134701A>C	CA395219782	XYLT1	c.1799T>G (p.Phe600Cys) n.82+151A>C n.75+151A>C n.47+151A>C
16	g.17134701A>G	CA395219780	XYLT1	c.1799T>C (p.Phe600Ser) n.82+151A>G n.75+151A>G n.47+151A>G
16	g.17134701A>T	CA395219781	XYLT1	c.1799T>A (p.Phe600Tyr) n.82+151A>T n.75+151A>T n.47+151A>T
16	g.17134702A>C	CA395219783	XYLT1	c.1798T>G (p.Phe600Val) n.82+152A>C n.75+152A>C n.47+152A>C
16	g.17134702A>G	CA395219784	XYLT1	c.1798T>C (p.Phe600Leu) n.82+152A>G n.75+152A>G n.47+152A>G
16	g.17134702A>T	CA395219785	XYLT1	c.1798T>A (p.Phe600Ile) n.82+152A>T n.75+152A>T n.47+152A>T
16	g.17134703C>A	CA395219786	XYLT1	c.1797G>T (p.Lys599Asn) n.82+153C>A n.75+153C>A n.47+153C>A
16	g.17134703C=	CA2210538817	XYLT1	c.1797G= (p.Lys599=) n.82+153C= n.75+153C= n.47+153C=
16	g.17134703C>G	CA395219787	XYLT1	c.1797G>C (p.Lys599Asn) n.82+153C>G n.75+153C>G n.47+153C>G
16	g.17134703C>T	CA7927764	XYLT1	c.1797G>A (p.Lys599=) n.82+153C>T n.75+153C>T n.47+153C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.17134704T>A	CA395219788	XYLT1	c.1796A>T (p.Lys599Met) n.82+154T>A n.75+154T>A n.47+154T>A
16	g.17134704T>C	CA395219789	XYLT1	c.1796A>G (p.Lys599Arg) n.82+154T>C n.75+154T>C n.47+154T>C
16	g.17134704T>G	CA395219790	XYLT1	c.1796A>C (p.Lys599Thr) n.82+154T>G n.75+154T>G n.47+154T>G
16	g.17134705T>A	CA395219791	XYLT1	c.1795A>T (p.Lys599Ter) n.82+155T>A n.75+155T>A n.47+155T>A
16	g.17134705T>C	CA395219792	XYLT1	c.1795A>G (p.Lys599Glu) n.82+155T>C n.75+155T>C n.47+155T>C
16	g.17134705T>G	CA395219793	XYLT1	c.1795A>C (p.Lys599Gln) n.82+155T>G n.75+155T>G n.47+155T>G
16	g.17134706G>A	CA494104098	XYLT1	c.1794C>T (p.Arg598=) n.82+156G>A n.75+156G>A n.47+156G>A	gnomAD v4
16	g.17134706G>C	CA494104097	XYLT1	c.1794C>G (p.Arg598=) n.82+156G>C n.75+156G>C n.47+156G>C
16	g.17134706G=	CA2210538818	XYLT1	c.1794C= (p.Arg598=) n.82+156G= n.75+156G= n.47+156G=
16	g.17134706G>T	CA7927765	XYLT1	c.1794C>A (p.Arg598=) n.82+156G>T n.75+156G>T n.47+156G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.17134707C>A	CA395219796	XYLT1	c.1793G>T (p.Arg598Leu) n.82+157C>A n.75+157C>A n.47+157C>A
16	g.17134707C=	CA2210538819	XYLT1	c.1793G= (p.Arg598=) n.82+157C= n.75+157C= n.47+157C=
16	g.17134707C>G	CA395219794	XYLT1	c.1793G>C (p.Arg598Pro) n.82+157C>G n.75+157C>G n.47+157C>G
16	g.17134707C>T	CA395219795	XYLT1	c.1793G>A (p.Arg598His) n.82+157C>T n.75+157C>T n.47+157C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16	g.17134708G>A	CA151424	XYLT1	c.1792C>T (p.Arg598Cys) n.82+158G>A n.75+158G>A n.47+158G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16	g.17134708G>C	CA395219797	XYLT1	c.1792C>G (p.Arg598Gly) n.82+158G>C n.75+158G>C n.47+158G>C
16	g.17134708G=	CA2210538820	XYLT1	c.1792C= (p.Arg598=) n.82+158G= n.75+158G= n.47+158G=
16	g.17134708G>T	CA395219798	XYLT1	c.1792C>A (p.Arg598Ser) n.82+158G>T n.75+158G>T n.47+158G>T
16	g.17134710del	CA2695223047	XYLT1	c.1792del (p.Arg598AlafsTer7) n.82+160del n.75+160del n.47+160del
16	g.17134709G>A	CA494104103	XYLT1	c.1791C>T (p.Ala597=) n.82+159G>A n.75+159G>A n.47+159G>A
16	g.17134709G>C	CA494104104	XYLT1	c.1791C>G (p.Ala597=) n.82+159G>C n.75+159G>C n.47+159G>C
16	g.17134709G>T	CA494104105	XYLT1	c.1791C>A (p.Ala597=) n.82+159G>T n.75+159G>T n.47+159G>T
16	g.17134710G>A	CA395219799	XYLT1	c.1790C>T (p.Ala597Val) n.82+160G>A n.75+160G>A n.47+160G>A	gnomAD v4
16	g.17134710G>C	CA395219800	XYLT1	c.1790C>G (p.Ala597Gly) n.82+160G>C n.75+160G>C n.47+160G>C
16	g.17134710G>T	CA395219801	XYLT1	c.1790C>A (p.Ala597Asp) n.82+160G>T n.75+160G>T n.47+160G>T
16	g.17134711C>A	CA395219802	XYLT1	c.1789G>T (p.Ala597Ser) n.82+161C>A n.75+161C>A n.47+161C>A
16	g.17134711C>G	CA395219803	XYLT1	c.1789G>C (p.Ala597Pro) n.82+161C>G n.75+161C>G n.47+161C>G
16	g.17134711C>T	CA395219804	XYLT1	c.1789G>A (p.Ala597Thr) n.82+161C>T n.75+161C>T n.47+161C>T
16	g.17134712A=	CA2210538821	XYLT1	c.1788T= (p.Phe596=) n.82+162A= n.75+162A= n.47+162A=
16	g.17134712A>C	CA395219805	XYLT1	c.1788T>G (p.Phe596Leu) n.82+162A>C n.75+162A>C n.47+162A>C
16	g.17134712A>G	CA494104114	XYLT1	c.1788T>C (p.Phe596=) n.82+162A>G n.75+162A>G n.47+162A>G	dbSNP
16	g.17134712A>T	CA395219806	XYLT1	c.1788T>A (p.Phe596Leu) n.82+162A>T n.75+162A>T n.47+162A>T
16	g.17134713A>C	CA395219809	XYLT1	c.1787T>G (p.Phe596Cys) n.82+163A>C n.75+163A>C n.47+163A>C
16	g.17134713A>G	CA395219807	XYLT1	c.1787T>C (p.Phe596Ser) n.82+163A>G n.75+163A>G n.47+163A>G
16	g.17134713A>T	CA395219808	XYLT1	c.1787T>A (p.Phe596Tyr) n.82+163A>T n.75+163A>T n.47+163A>T
16	g.17134714A=	CA2210538822	XYLT1	c.1786T= (p.Phe596=) n.82+164A= n.75+164A= n.47+164A=
16	g.17134714A>C	CA395219810	XYLT1	c.1786T>G (p.Phe596Val) n.82+164A>C n.75+164A>C n.47+164A>C
16	g.17134714A>G	CA7927766	XYLT1	c.1786T>C (p.Phe596Leu) n.82+164A>G n.75+164A>G n.47+164A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.17134714A>T	CA395219811	XYLT1	c.1786T>A (p.Phe596Ile) n.82+164A>T n.75+164A>T n.47+164A>T
16	g.17134715G>A	CA7927767	XYLT1	c.1785C>T (p.Phe595=) n.82+165G>A n.75+165G>A n.47+165G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.17134715G>C	CA395219812	XYLT1	c.1785C>G (p.Phe595Leu) n.82+165G>C n.75+165G>C n.47+165G>C	gnomAD v4
16	g.17134715G=	CA2210538823	XYLT1	c.1785C= (p.Phe595=) n.82+165G= n.75+165G= n.47+165G=
16	g.17134715G>T	CA395219813	XYLT1	c.1785C>A (p.Phe595Leu) n.82+165G>T n.75+165G>T n.47+165G>T
16	g.17134716_17134747dup	CA2592164509	XYLT1	c.1765-11_1785dup n.82+166_82+197dup n.75+166_75+197dup n.47+166_47+197dup	gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.17134716A=	CA2210538824	XYLT1	c.1784T= (p.Phe595=) n.82+166A= n.75+166A= n.47+166A=
16	g.17134716A>C	CA395219814	XYLT1	c.1784T>G (p.Phe595Cys) n.82+166A>C n.75+166A>C n.47+166A>C
16	g.17134716A>G	CA395219815	XYLT1	c.1784T>C (p.Phe595Ser) n.82+166A>G n.75+166A>G n.47+166A>G	dbSNP
16	g.17134716A>T	CA395219816	XYLT1	c.1784T>A (p.Phe595Tyr) n.82+166A>T n.75+166A>T n.47+166A>T
16	g.17134717A>C	CA395219817	XYLT1	c.1783T>G (p.Phe595Val) n.82+167A>C n.75+167A>C n.47+167A>C
16	g.17134717A>G	CA395219818	XYLT1	c.1783T>C (p.Phe595Leu) n.82+167A>G n.75+167A>G n.47+167A>G
16	g.17134717A>T	CA395219819	XYLT1	c.1783T>A (p.Phe595Ile) n.82+167A>T n.75+167A>T n.47+167A>T	gnomAD v4
16	g.17134718G>A	CA494104127	XYLT1	c.1782C>T (p.Thr594=) n.82+168G>A n.75+168G>A n.47+168G>A	gnomAD v4
16	g.17134718G>C	CA494104128	XYLT1	c.1782C>G (p.Thr594=) n.82+168G>C n.75+168G>C n.47+168G>C
16	g.17134718G>T	CA494104129	XYLT1	c.1782C>A (p.Thr594=) n.82+168G>T n.75+168G>T n.47+168G>T
16	g.17134719G>A	CA395219820	XYLT1	c.1781C>T (p.Thr594Ile) n.82+169G>A n.75+169G>A n.47+169G>A	gnomAD v4
16	g.17134719G>C	CA395219822	XYLT1	c.1781C>G (p.Thr594Ser) n.82+169G>C n.75+169G>C n.47+169G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.17134719G=	CA2210538825	XYLT1	c.1781C= (p.Thr594=) n.82+169G= n.75+169G= n.47+169G=
16	g.17134719G>T	CA395219821	XYLT1	c.1781C>A (p.Thr594Asn) n.82+169G>T n.75+169G>T n.47+169G>T
16	g.17134720T>A	CA395219823	XYLT1	c.1780A>T (p.Thr594Ser) n.82+170T>A n.75+170T>A n.47+170T>A
16	g.17134720T>C	CA395219825	XYLT1	c.1780A>G (p.Thr594Ala) n.82+170T>C n.75+170T>C n.47+170T>C	gnomAD v4
16	g.17134720T>G	CA395219824	XYLT1	c.1780A>C (p.Thr594Pro) n.82+170T>G n.75+170T>G n.47+170T>G
16	g.17134721A>C	CA494104139	XYLT1	c.1779T>G (p.Pro593=) n.82+171A>C n.75+171A>C n.47+171A>C
16	g.17134721A>G	CA494104138	XYLT1	c.1779T>C (p.Pro593=) n.82+171A>G n.75+171A>G n.47+171A>G
16	g.17134721A>T	CA494104137	XYLT1	c.1779T>A (p.Pro593=) n.82+171A>T n.75+171A>T n.47+171A>T
16	g.17134722G>A	CA395219826	XYLT1	c.1778C>T (p.Pro593Leu) n.82+172G>A n.75+172G>A n.47+172G>A	dbSNP
16	g.17134722G>C	CA395219828	XYLT1	c.1778C>G (p.Pro593Arg) n.82+172G>C n.75+172G>C n.47+172G>C
16	g.17134722G=	CA2210538826	XYLT1	c.1778C= (p.Pro593=) n.82+172G= n.75+172G= n.47+172G=
16	g.17134722G>T	CA395219827	XYLT1	c.1778C>A (p.Pro593His) n.82+172G>T n.75+172G>T n.47+172G>T
16	g.17134723G>A	CA395219829	XYLT1	c.1777C>T (p.Pro593Ser) n.82+173G>A n.75+173G>A n.47+173G>A	gnomAD v4
16	g.17134723G>C	CA395219830	XYLT1	c.1777C>G (p.Pro593Ala) n.82+173G>C n.75+173G>C n.47+173G>C	gnomAD v4
16	g.17134723G>T	CA395219831	XYLT1	c.1777C>A (p.Pro593Thr) n.82+173G>T n.75+173G>T n.47+173G>T
16	g.17134724C>A	CA494104143	XYLT1	c.1776G>T (p.Arg592=) n.82+174C>A n.75+174C>A n.47+174C>A
16	g.17134724C>G	CA494104146	XYLT1	c.1776G>C (p.Arg592=) n.82+174C>G n.75+174C>G n.47+174C>G
16	g.17134724C>T	CA494104148	XYLT1	c.1776G>A (p.Arg592=) n.82+174C>T n.75+174C>T n.47+174C>T
16	g.17134725C>A	CA395219832	XYLT1	c.1775G>T (p.Arg592Leu) n.82+175C>A n.75+175C>A n.47+175C>A
16	g.17134725C=	CA2210538827	XYLT1	c.1775G= (p.Arg592=) n.82+175C= n.75+175C= n.47+175C=
16	g.17134725C>G	CA395219833	XYLT1	c.1775G>C (p.Arg592Pro) n.82+175C>G n.75+175C>G n.47+175C>G
16	g.17134725C>T	CA7927768	XYLT1	c.1775G>A (p.Arg592Gln) n.82+175C>T n.75+175C>T n.47+175C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.17134726G>A	CA395219834	XYLT1	c.1774C>T (p.Arg592Trp) n.82+176G>A n.75+176G>A n.47+176G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16	g.17134726G>C	CA395219835	XYLT1	c.1774C>G (p.Arg592Gly) n.82+176G>C n.75+176G>C n.47+176G>C
16	g.17134726G=	CA2210538828	XYLT1	c.1774C= (p.Arg592=) n.82+176G= n.75+176G= n.47+176G=
16	g.17134726G>T	CA494104151	XYLT1	c.1774C>A (p.Arg592=) n.82+176G>T n.75+176G>T n.47+176G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.17134727G>A	CA494104153	XYLT1	c.1773C>T (p.Ala591=) n.82+177G>A n.75+177G>A n.47+177G>A	COSMIC
16	g.17134727G>C	CA494104154	XYLT1	c.1773C>G (p.Ala591=) n.82+177G>C n.75+177G>C n.47+177G>C
16	g.17134727G>T	CA494104155	XYLT1	c.1773C>A (p.Ala591=) n.82+177G>T n.75+177G>T n.47+177G>T
16	g.17134728G>A	CA7927769	XYLT1	c.1772C>T (p.Ala591Val) n.82+178G>A n.75+178G>A n.47+178G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.17134728G>C	CA395219836	XYLT1	c.1772C>G (p.Ala591Gly) n.82+178G>C n.75+178G>C n.47+178G>C
16	g.17134728G=	CA2210538829	XYLT1	c.1772C= (p.Ala591=) n.82+178G= n.75+178G= n.47+178G=
16	g.17134728G>T	CA395219837	XYLT1	c.1772C>A (p.Ala591Asp) n.82+178G>T n.75+178G>T n.47+178G>T
16	g.17134729C>A	CA395219840	XYLT1	c.1771G>T (p.Ala591Ser) n.82+179C>A n.75+179C>A n.47+179C>A
16	g.17134729C>G	CA395219839	XYLT1	c.1771G>C (p.Ala591Pro) n.82+179C>G n.75+179C>G n.47+179C>G	gnomAD v4
16	g.17134729C>T	CA395219838	XYLT1	c.1771G>A (p.Ala591Thr) n.82+179C>T n.75+179C>T n.47+179C>T
16	g.17134730T>A	CA494104160	XYLT1	c.1770A>T (p.Thr590=) n.82+180T>A n.75+180T>A n.47+180T>A
16	g.17134730T>C	CA494104163	XYLT1	c.1770A>G (p.Thr590=) n.82+180T>C n.75+180T>C n.47+180T>C
16	g.17134730T>G	CA494104164	XYLT1	c.1770A>C (p.Thr590=) n.82+180T>G n.75+180T>G n.47+180T>G
16	g.17134731G>A	CA395219841	XYLT1	c.1769C>T (p.Thr590Ile) n.82+181G>A n.75+181G>A n.47+181G>A
16	g.17134731G>C	CA395219842	XYLT1	c.1769C>G (p.Thr590Arg) n.82+181G>C n.75+181G>C n.47+181G>C
16	g.17134731G>T	CA395219843	XYLT1	c.1769C>A (p.Thr590Lys) n.82+181G>T n.75+181G>T n.47+181G>T
16	g.17134732T>A	CA395219844	XYLT1	c.1768A>T (p.Thr590Ser) n.82+182T>A n.75+182T>A n.47+182T>A
16	g.17134732T>C	CA395219845	XYLT1	c.1768A>G (p.Thr590Ala) n.82+182T>C n.75+182T>C n.47+182T>C
16	g.17134732T>G	CA395219846	XYLT1	c.1768A>C (p.Thr590Pro) n.82+182T>G n.75+182T>G n.47+182T>G
16	g.17134733C>A	CA395219847	XYLT1	c.1767G>T (p.Gln589His) n.82+183C>A n.75+183C>A n.47+183C>A
16	g.17134733C=	CA2210538830	XYLT1	c.1767G= (p.Gln589=) n.82+183C= n.75+183C= n.47+183C=
16	g.17134733C>G	CA395219848	XYLT1	c.1767G>C (p.Gln589His) n.82+183C>G n.75+183C>G n.47+183C>G	dbSNP gnomAD v4
16	g.17134733C>T	CA494104166	XYLT1	c.1767G>A (p.Gln589=) n.82+183C>T n.75+183C>T n.47+183C>T	gnomAD v4
16	g.17134734T>A	CA395219849	XYLT1	c.1766A>T (p.Gln589Leu) n.82+184T>A n.75+184T>A n.47+184T>A
16	g.17134734T>C	CA395219850	XYLT1	c.1766A>G (p.Gln589Arg) n.82+184T>C n.75+184T>C n.47+184T>C
16	g.17134734T>G	CA395219851	XYLT1	c.1766A>C (p.Gln589Pro) n.82+184T>G n.75+184T>G n.47+184T>G
16	g.17134735G>A	CA395219854	XYLT1	c.1765C>T (p.Gln589Ter) n.82+185G>A n.75+185G>A n.47+185G>A
16	g.17134735G>C	CA395219853	XYLT1	c.1765C>G (p.Gln589Glu) n.82+185G>C n.75+185G>C n.47+185G>C	gnomAD v4
16	g.17134735G>T	CA395219852	XYLT1	c.1765C>A (p.Gln589Lys) n.82+185G>T n.75+185G>T n.47+185G>T
16	g.17134736C>A	CA395219855	XYLT1	c.1765-1G>T (n.1765-1G>T) n.82+186C>A n.75+186C>A n.47+186C>A
16	g.17134736C>G	CA395219856	XYLT1	c.1765-1G>C (n.1765-1G>C) n.82+186C>G n.75+186C>G n.47+186C>G
16	g.17134736C>T	CA395219857	XYLT1	c.1765-1G>A (n.1765-1G>A) n.82+186C>T n.75+186C>T n.47+186C>T	gnomAD v4 COSMIC
16	g.17134737T>A	CA395219858	XYLT1	c.1765-2A>T (n.1765-2A>T) n.82+187T>A n.75+187T>A n.47+187T>A
16	g.17134737T>C	CA395219859	XYLT1	c.1765-2A>G (n.1765-2A>G) n.82+187T>C n.75+187T>C n.47+187T>C	gnomAD v4
16	g.17134737T>G	CA395219860	XYLT1	c.1765-2A>C (n.1765-2A>C) n.82+187T>G n.75+187T>G n.47+187T>G
16	g.17134738G>A	CA7927770	XYLT1	c.1765-3C>T (n.1765-3C>T) n.82+188G>A n.75+188G>A n.47+188G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.17134738G>C	CA2631986867	XYLT1	c.1765-3C>G (n.1765-3C>G) n.82+188G>C n.75+188G>C n.47+188G>C	gnomAD v4
16	g.17134738G=	CA2210538831	XYLT1	c.1765-3C= (n.1765-3C=) n.82+188G= n.75+188G= n.47+188G=
16	g.17134739T>C	CA7927771	XYLT1	c.1765-4A>G (n.1765-4A>G) n.82+189T>C n.75+189T>C n.47+189T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.17134739T=	CA2210538832	XYLT1	c.1765-4A= (n.1765-4A=) n.82+189T= n.75+189T= n.47+189T=
16	g.17134740A=	CA2210538833	XYLT1	c.1765-5T= (n.1765-5T=) n.82+190A= n.75+190A= n.47+190A=
16	g.17134740A>G	CA975203602	XYLT1	c.1765-5T>C (n.1765-5T>C) n.82+190A>G n.75+190A>G n.47+190A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.17134741C=	CA2210538834	XYLT1	c.1765-6G= (n.1765-6G=) n.82+191C= n.75+191C= n.47+191C=
16	g.17134741C>T	CA2210538835	XYLT1	c.1765-6G>A (n.1765-6G>A) n.82+191C>T n.75+191C>T n.47+191C>T	dbSNP
16	g.17134743C=	CA2210538836	XYLT1	c.1765-8G= (n.1765-8G=) n.82+193C= n.75+193C= n.47+193C=
16	g.17134743C>T	CA7927772	XYLT1	c.1765-8G>A (n.1765-8G>A) n.82+193C>T n.75+193C>T n.47+193C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.17134744A=	CA2210538838	XYLT1	c.1765-9T= (n.1765-9T=) n.82+194A= n.75+194A= n.47+194A=
16	g.17134744A>G	CA7927773	XYLT1	c.1765-9T>C (n.1765-9T>C) n.82+194A>G n.75+194A>G n.47+194A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.17134745_17134753dup	CA2210538837	XYLT1	c.1765-17_1765-9dup (n.1765-17_1765-9dup) n.82+195_82+203dup n.75+195_75+203dup n.47+195_47+203dup	dbSNP
16	g.17134745T>A	CA2631986868	XYLT1	c.1765-10A>T (n.1765-10A>T) n.82+195T>A n.75+195T>A n.47+195T>A	gnomAD v4
16	g.17134745T>C	CA621664037	XYLT1	c.1765-10A>G (n.1765-10A>G) n.82+195T>C n.75+195T>C n.47+195T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.17134745T>G	CA2575925852	XYLT1	c.1765-10A>C (n.1765-10A>C) n.82+195T>G n.75+195T>G n.47+195T>G
16	g.17134745T=	CA2210538839	XYLT1	c.1765-10A= (n.1765-10A=) n.82+195T= n.75+195T= n.47+195T=
16	g.17134746G>A	CA2631986869	XYLT1	c.1765-11C>T (n.1765-11C>T) n.82+196G>A n.75+196G>A n.47+196G>A	gnomAD v4
16	g.17134748del	CA2631986870	XYLT1	c.1765-11del (n.1765-11del) n.82+198del n.75+198del n.47+198del	gnomAD v4
16	g.17134749A=	CA2210538840	XYLT1	c.1765-14T= (n.1765-14T=) n.82+199A= n.75+199A= n.47+199A=
16	g.17134749A>T	CA2580090796	XYLT1	c.1765-14T>A (n.1765-14T>A) n.82+199A>T n.75+199A>T n.47+199A>T	ClinVar
16	g.17134749_17134750insGAATGTC	CA2210538841	XYLT1	c.1765-15_1765-14insGACATTC (n.1765-15_1765-14insGACATTC) n.82+199_82+200insGAATGTC n.75+199_75+200insGAATGTC n.47+199_47+200insGAATGTC	dbSNP
16	g.17134750T>A	CA7927774	XYLT1	c.1765-15A>T (n.1765-15A>T) n.82+200T>A n.75+200T>A n.47+200T>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.17134750T>G	CA2580090797	XYLT1	c.1765-15A>C (n.1765-15A>C) n.82+200T>G n.75+200T>G n.47+200T>G	ClinVar
16	g.17134750T=	CA2210538842	XYLT1	c.1765-15A= (n.1765-15A=) n.82+200T= n.75+200T= n.47+200T=
16	g.17134752A=	CA2210538843	XYLT1	c.1765-17T= (n.1765-17T=) n.82+202A= n.75+202A= n.47+202A=
16	g.17134752A>G	CA7927775	XYLT1	c.1765-17T>C (n.1765-17T>C) n.82+202A>G n.75+202A>G n.47+202A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.17134754A=	CA2210538844	XYLT1	c.1765-19T= (n.1765-19T=) n.82+204A= n.75+204A= n.47+204A=
16	g.17134754A>C	CA621664038	XYLT1	c.1765-19T>G (n.1765-19T>G) n.82+204A>C n.75+204A>C n.47+204A>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.17134755A>C	CA2631986871	XYLT1	c.1765-20T>G (n.1765-20T>G) n.82+205A>C n.75+205A>C n.47+205A>C	gnomAD v4
16	g.17134756_17134758dup	CA2741470686	XYLT1	c.1765-22_1765-20dup (n.1765-22_1765-20dup) n.82+206_82+208dup n.75+206_75+208dup n.47+206_47+208dup
16	g.17134757T>C	CA7927776	XYLT1	c.1765-22A>G (n.1765-22A>G) n.82+207T>C n.75+207T>C n.47+207T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.17134757T=	CA2210538845	XYLT1	c.1765-22A= (n.1765-22A=) n.82+207T= n.75+207T= n.47+207T=
16	g.17134759G>A	CA2631986872	XYLT1	c.1765-24C>T (n.1765-24C>T) n.82+209G>A n.75+209G>A n.47+209G>A	gnomAD v4
16	g.17134761A=	CA2210538846	XYLT1	c.1765-26T= (n.1765-26T=) n.82+211A= n.75+211A= n.47+211A=
16	g.17134761A>C	CA621664039	XYLT1	c.1765-26T>G (n.1765-26T>G) n.82+211A>C n.75+211A>C n.47+211A>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.17134764G=	CA2210538847	XYLT1	c.1765-29C= (n.1765-29C=) n.82+214G= n.75+214G= n.47+214G=
16	g.17134764G>T	CA2210538848	XYLT1	c.1765-29C>A (n.1765-29C>A) n.82+214G>T n.75+214G>T n.47+214G>T	dbSNP gnomAD v4
16	g.17134765C=	CA2210538849	XYLT1	c.1765-30G= (n.1765-30G=) n.82+215C= n.75+215C= n.47+215C=
16	g.17134765C>G	CA2631986873	XYLT1	c.1765-30G>C (n.1765-30G>C) n.82+215C>G n.75+215C>G n.47+215C>G	gnomAD v4
16	g.17134765C>T	CA621664040	XYLT1	c.1765-30G>A (n.1765-30G>A) n.82+215C>T n.75+215C>T n.47+215C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.17134767A=	CA2210538850	XYLT1	c.1765-32T= (n.1765-32T=) n.82+217A= n.75+217A= n.47+217A=
16	g.17134767A>G	CA279080978	XYLT1	c.1765-32T>C (n.1765-32T>C) n.82+217A>G n.75+217A>G n.47+217A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.17134769A>C	CA2631986874	XYLT1	c.1765-34T>G (n.1765-34T>G) n.82+219A>C n.75+219A>C n.47+219A>C	gnomAD v4
16	g.17134770dup	CA2570287624	XYLT1	c.1765-35dup (n.1765-35dup) n.82+220dup n.75+220dup n.47+220dup	gnomAD v4
16	g.17134771C>A	CA621664041	XYLT1	c.1765-36G>T (n.1765-36G>T) n.82+221C>A n.75+221C>A n.47+221C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.17134771C=	CA2210538851	XYLT1	c.1765-36G= (n.1765-36G=) n.82+221C= n.75+221C= n.47+221C=
16	g.17134772A>G	CA2631986875	XYLT1	c.1765-37T>C (n.1765-37T>C) n.82+222A>G n.75+222A>G n.47+222A>G	gnomAD v4
16	g.17134773del	CA2631986876	XYLT1	c.1765-38del (n.1765-38del) n.82+223del n.75+223del n.47+223del	gnomAD v4
16	g.17134774C>A	CA7927778	XYLT1	c.1765-39G>T (n.1765-39G>T) n.82+224C>A n.75+224C>A n.47+224C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.17134774C=	CA2210538852	XYLT1	c.1765-39G= (n.1765-39G=) n.82+224C= n.75+224C= n.47+224C=
16	g.17134774C>G	CA621664042	XYLT1	c.1765-39G>C (n.1765-39G>C) n.82+224C>G n.75+224C>G n.47+224C>G	dbSNP gnomAD v2
16	g.17134774C>T	CA7927777	XYLT1	c.1765-39G>A (n.1765-39G>A) n.82+224C>T n.75+224C>T n.47+224C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.17134775G>A	CA7927779	XYLT1	c.1765-40C>T (n.1765-40C>T) n.82+225G>A n.75+225G>A n.47+225G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.17134775G=	CA2210538853	XYLT1	c.1765-40C= (n.1765-40C=) n.82+225G= n.75+225G= n.47+225G=
16	g.17134775G>T	CA621664043	XYLT1	c.1765-40C>A (n.1765-40C>A) n.82+225G>T n.75+225G>T n.47+225G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.17134778T>C	CA2631986877	XYLT1	c.1765-43A>G (n.1765-43A>G) n.82+228T>C n.75+228T>C n.47+228T>C	gnomAD v4
16	g.17134778T>G	CA718613365	XYLT1	c.1765-43A>C (n.1765-43A>C) n.82+228T>G n.75+228T>G n.47+228T>G	dbSNP gnomAD v4
16	g.17134778T=	CA2210538854	XYLT1	c.1765-43A= (n.1765-43A=) n.82+228T= n.75+228T= n.47+228T=
16	g.17134778_17134785delinsTGCTGGGG	CA2210538855	XYLT1	c.1765-50_1765-43delinsCCCCAGCA (n.1765-50_1765-43delinsCCCCAGCA) n.82+228_82+235delinsTGCTGGGG n.75+228_75+235delinsTGCTGGGG n.47+228_47+235delinsTGCTGGGG
16	g.17134779G>A	CA2631986878	XYLT1	c.1765-44C>T (n.1765-44C>T) n.82+229G>A n.75+229G>A n.47+229G>A	gnomAD v4
16	g.17134780_17134786del	CA621664044	XYLT1	c.1765-50_1765-44del (n.1765-50_1765-44del) n.82+230_82+236del n.75+230_75+236del n.47+230_47+236del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.17134780C>A	CA2631986879	XYLT1	c.1765-45G>T (n.1765-45G>T) n.82+230C>A n.75+230C>A n.47+230C>A	gnomAD v4
16	g.17134780_17134787delinsCTGGGGGT	CA2210538856	XYLT1	c.1765-52_1765-45delinsACCCCCAG (n.1765-52_1765-45delinsACCCCCAG) n.82+230_82+237delinsCTGGGGGT n.75+230_75+237delinsCTGGGGGT n.47+230_47+237delinsCTGGGGGT
16	g.17134781T>G	CA7927781	XYLT1	c.1765-46A>C (n.1765-46A>C) n.82+231T>G n.75+231T>G n.47+231T>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.17134781T=	CA2210538857	XYLT1	c.1765-46A= (n.1765-46A=) n.82+231T= n.75+231T= n.47+231T=
16	g.17134787_17134793del	CA7927780	XYLT1	c.1765-52_1765-46del (n.1765-52_1765-46del) n.82+237_82+243del n.75+237_75+243del n.47+237_47+243del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.17134782G>A	CA7927782	XYLT1	c.1765-47C>T (n.1765-47C>T) n.82+232G>A n.75+232G>A n.47+232G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.17134782G=	CA2210538858	XYLT1	c.1765-47C= (n.1765-47C=) n.82+232G= n.75+232G= n.47+232G=

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