Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.17134577G>A | CA494103544 | XYLT1 | c.1923C>T (p.Ile641=) n.82+27G>A n.75+27G>A n.47+27G>A | gnomAD v4 |
16 | g.17134577G>C | CA395219515 | XYLT1 | c.1923C>G (p.Ile641Met) n.82+27G>C n.75+27G>C n.47+27G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17134577G= | CA2210538754 | XYLT1 | c.1923C= (p.Ile641=) n.82+27G= n.75+27G= n.47+27G= | |
16 | g.17134577G>T | CA494103546 | XYLT1 | c.1923C>A (p.Ile641=) n.82+27G>T n.75+27G>T n.47+27G>T | |
16 | g.17134578A>C | CA395219516 | XYLT1 | c.1922T>G (p.Ile641Ser) n.82+28A>C n.75+28A>C n.47+28A>C | gnomAD v4 |
16 | g.17134578A>G | CA395219517 | XYLT1 | c.1922T>C (p.Ile641Thr) n.82+28A>G n.75+28A>G n.47+28A>G | gnomAD v4 |
16 | g.17134578A>T | CA395219518 | XYLT1 | c.1922T>A (p.Ile641Asn) n.82+28A>T n.75+28A>T n.47+28A>T | |
16 | g.17134579T>A | CA395219521 | XYLT1 | c.1921A>T (p.Ile641Phe) n.82+29T>A n.75+29T>A n.47+29T>A | |
16 | g.17134579T>C | CA395219520 | XYLT1 | c.1921A>G (p.Ile641Val) n.82+29T>C n.75+29T>C n.47+29T>C | |
16 | g.17134579T>G | CA395219519 | XYLT1 | c.1921A>C (p.Ile641Leu) n.82+29T>G n.75+29T>G n.47+29T>G | |
16 | g.17134580G>A | CA494103553 | XYLT1 | c.1920C>T (p.Gly640=) n.82+30G>A n.75+30G>A n.47+30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17134580G>C | CA494103552 | XYLT1 | c.1920C>G (p.Gly640=) n.82+30G>C n.75+30G>C n.47+30G>C | gnomAD v4 |
16 | g.17134580G= | CA2210538755 | XYLT1 | c.1920C= (p.Gly640=) n.82+30G= n.75+30G= n.47+30G= | |
16 | g.17134580G>T | CA494103551 | XYLT1 | c.1920C>A (p.Gly640=) n.82+30G>T n.75+30G>T n.47+30G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134581C>A | CA395219522 | XYLT1 | c.1919G>T (p.Gly640Val) n.82+31C>A n.75+31C>A n.47+31C>A | |
16 | g.17134581C= | CA2210538756 | XYLT1 | c.1919G= (p.Gly640=) n.82+31C= n.75+31C= n.47+31C= | |
16 | g.17134581C>G | CA395219523 | XYLT1 | c.1919G>C (p.Gly640Ala) n.82+31C>G n.75+31C>G n.47+31C>G | |
16 | g.17134581C>T | CA7927732 | XYLT1 | c.1919G>A (p.Gly640Asp) n.82+31C>T n.75+31C>T n.47+31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17134582C>A | CA395219524 | XYLT1 | c.1918G>T (p.Gly640Cys) n.82+32C>A n.75+32C>A n.47+32C>A | dbSNP |
16 | g.17134582C= | CA2210538757 | XYLT1 | c.1918G= (p.Gly640=) n.82+32C= n.75+32C= n.47+32C= | |
16 | g.17134582C>G | CA395219525 | XYLT1 | c.1918G>C (p.Gly640Arg) n.82+32C>G n.75+32C>G n.47+32C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17134582C>T | CA7927733 | XYLT1 | c.1918G>A (p.Gly640Ser) n.82+32C>T n.75+32C>T n.47+32C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134583G>A | CA7927734 | XYLT1 | c.1917C>T (p.Asp639=) n.82+33G>A n.75+33G>A n.47+33G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134583G>C | CA395219526 | XYLT1 | c.1917C>G (p.Asp639Glu) n.82+33G>C n.75+33G>C n.47+33G>C | |
16 | g.17134583G= | CA2210538758 | XYLT1 | c.1917C= (p.Asp639=) n.82+33G= n.75+33G= n.47+33G= | |
16 | g.17134583G>T | CA395219527 | XYLT1 | c.1917C>A (p.Asp639Glu) n.82+33G>T n.75+33G>T n.47+33G>T | |
16 | g.17134584T>A | CA395219528 | XYLT1 | c.1916A>T (p.Asp639Val) n.82+34T>A n.75+34T>A n.47+34T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17134584T>C | CA395219529 | XYLT1 | c.1916A>G (p.Asp639Gly) n.82+34T>C n.75+34T>C n.47+34T>C | dbSNP |
16 | g.17134584T>G | CA395219530 | XYLT1 | c.1916A>C (p.Asp639Ala) n.82+34T>G n.75+34T>G n.47+34T>G | |
16 | g.17134584T= | CA2210538759 | XYLT1 | c.1916A= (p.Asp639=) n.82+34T= n.75+34T= n.47+34T= | |
16 | g.17134585C>A | CA395219531 | XYLT1 | c.1915G>T (p.Asp639Tyr) n.82+35C>A n.75+35C>A n.47+35C>A | |
16 | g.17134585C= | CA2210538760 | XYLT1 | c.1915G= (p.Asp639=) n.82+35C= n.75+35C= n.47+35C= | |
16 | g.17134585C>G | CA395219533 | XYLT1 | c.1915G>C (p.Asp639His) n.82+35C>G n.75+35C>G n.47+35C>G | dbSNP |
16 | g.17134585C>T | CA395219532 | XYLT1 | c.1915G>A (p.Asp639Asn) n.82+35C>T n.75+35C>T n.47+35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17134586A>C | CA494103562 | XYLT1 | c.1914T>G (p.Pro638=) n.82+36A>C n.75+36A>C n.47+36A>C | |
16 | g.17134586A>G | CA494103563 | XYLT1 | c.1914T>C (p.Pro638=) n.82+36A>G n.75+36A>G n.47+36A>G | |
16 | g.17134586A>T | CA494103564 | XYLT1 | c.1914T>A (p.Pro638=) n.82+36A>T n.75+36A>T n.47+36A>T | |
16 | g.17134587G>A | CA395219534 | XYLT1 | c.1913C>T (p.Pro638Leu) n.82+37G>A n.75+37G>A n.47+37G>A | |
16 | g.17134587G>C | CA395219536 | XYLT1 | c.1913C>G (p.Pro638Arg) n.82+37G>C n.75+37G>C n.47+37G>C | |
16 | g.17134587G>T | CA395219535 | XYLT1 | c.1913C>A (p.Pro638His) n.82+37G>T n.75+37G>T n.47+37G>T | |
16 | g.17134588G>A | CA395219537 | XYLT1 | c.1912C>T (p.Pro638Ser) n.82+38G>A n.75+38G>A n.47+38G>A | |
16 | g.17134588G>C | CA395219538 | XYLT1 | c.1912C>G (p.Pro638Ala) n.82+38G>C n.75+38G>C n.47+38G>C | |
16 | g.17134588G>T | CA395219539 | XYLT1 | c.1912C>A (p.Pro638Thr) n.82+38G>T n.75+38G>T n.47+38G>T | |
16 | g.17134589C>A | CA395219540 | XYLT1 | c.1911G>T (p.Glu637Asp) n.82+39C>A n.75+39C>A n.47+39C>A | |
16 | g.17134589C= | CA2210538761 | XYLT1 | c.1911G= (p.Glu637=) n.82+39C= n.75+39C= n.47+39C= | |
16 | g.17134589C>G | CA7927735 | XYLT1 | c.1911G>C (p.Glu637Asp) n.82+39C>G n.75+39C>G n.47+39C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134589C>T | CA494103691 | XYLT1 | c.1911G>A (p.Glu637=) n.82+39C>T n.75+39C>T n.47+39C>T | |
16 | g.17134590T>A | CA395219541 | XYLT1 | c.1910A>T (p.Glu637Val) n.82+40T>A n.75+40T>A n.47+40T>A | |
16 | g.17134590T>C | CA395219542 | XYLT1 | c.1910A>G (p.Glu637Gly) n.82+40T>C n.75+40T>C n.47+40T>C | |
16 | g.17134590T>G | CA395219543 | XYLT1 | c.1910A>C (p.Glu637Ala) n.82+40T>G n.75+40T>G n.47+40T>G | |
16 | g.17134592_17134604del | CA2806078004 | XYLT1 | c.1898_1910del (p.Asn633SerfsTer8) n.82+42_82+54del n.75+42_75+54del n.47+42_47+54del | |
16 | g.17134591C>A | CA395219544 | XYLT1 | c.1909G>T (p.Glu637Ter) n.82+41C>A n.75+41C>A n.47+41C>A | COSMIC |
16 | g.17134591C= | CA2210538762 | XYLT1 | c.1909G= (p.Glu637=) n.82+41C= n.75+41C= n.47+41C= | |
16 | g.17134591C>G | CA395219545 | XYLT1 | c.1909G>C (p.Glu637Gln) n.82+41C>G n.75+41C>G n.47+41C>G | |
16 | g.17134591C>T | CA395219546 | XYLT1 | c.1909G>A (p.Glu637Lys) n.82+41C>T n.75+41C>T n.47+41C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134592A= | CA2210538763 | XYLT1 | c.1908T= (p.Asp636=) n.82+42A= n.75+42A= n.47+42A= | |
16 | g.17134592A>C | CA395219547 | XYLT1 | c.1908T>G (p.Asp636Glu) n.82+42A>C n.75+42A>C n.47+42A>C | |
16 | g.17134592A>G | CA494103695 | XYLT1 | c.1908T>C (p.Asp636=) n.82+42A>G n.75+42A>G n.47+42A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17134592A>T | CA395219548 | XYLT1 | c.1908T>A (p.Asp636Glu) n.82+42A>T n.75+42A>T n.47+42A>T | |
16 | g.17134593T>A | CA395219549 | XYLT1 | c.1907A>T (p.Asp636Val) n.82+43T>A n.75+43T>A n.47+43T>A | |
16 | g.17134593T>C | CA395219551 | XYLT1 | c.1907A>G (p.Asp636Gly) n.82+43T>C n.75+43T>C n.47+43T>C | |
16 | g.17134593T>G | CA395219550 | XYLT1 | c.1907A>C (p.Asp636Ala) n.82+43T>G n.75+43T>G n.47+43T>G | |
16 | g.17134594C>A | CA395219552 | XYLT1 | c.1906G>T (p.Asp636Tyr) n.82+44C>A n.75+44C>A n.47+44C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17134594C= | CA2210538764 | XYLT1 | c.1906G= (p.Asp636=) n.82+44C= n.75+44C= n.47+44C= | |
16 | g.17134594C>G | CA395219553 | XYLT1 | c.1906G>C (p.Asp636His) n.82+44C>G n.75+44C>G n.47+44C>G | gnomAD v4 |
16 | g.17134594C>T | CA7927736 | XYLT1 | c.1906G>A (p.Asp636Asn) n.82+44C>T n.75+44C>T n.47+44C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.17134595G>A | CA7927737 | XYLT1 | c.1905C>T (p.Tyr635=) n.82+45G>A n.75+45G>A n.47+45G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134595G>C | CA395219554 | XYLT1 | c.1905C>G (p.Tyr635Ter) n.82+45G>C n.75+45G>C n.47+45G>C | |
16 | g.17134595G= | CA2210538765 | XYLT1 | c.1905C= (p.Tyr635=) n.82+45G= n.75+45G= n.47+45G= | |
16 | g.17134595G>T | CA395219555 | XYLT1 | c.1905C>A (p.Tyr635Ter) n.82+45G>T n.75+45G>T n.47+45G>T | |
16 | g.17134596T>A | CA395219556 | XYLT1 | c.1904A>T (p.Tyr635Phe) n.82+46T>A n.75+46T>A n.47+46T>A | |
16 | g.17134596T>C | CA395219557 | XYLT1 | c.1904A>G (p.Tyr635Cys) n.82+46T>C n.75+46T>C n.47+46T>C | gnomAD v4 |
16 | g.17134596T>G | CA395219558 | XYLT1 | c.1904A>C (p.Tyr635Ser) n.82+46T>G n.75+46T>G n.47+46T>G | |
16 | g.17134597A>C | CA395219561 | XYLT1 | c.1903T>G (p.Tyr635Asp) n.82+47A>C n.75+47A>C n.47+47A>C | |
16 | g.17134597A>G | CA395219560 | XYLT1 | c.1903T>C (p.Tyr635His) n.82+47A>G n.75+47A>G n.47+47A>G | |
16 | g.17134597A>T | CA395219559 | XYLT1 | c.1903T>A (p.Tyr635Asn) n.82+47A>T n.75+47A>T n.47+47A>T | |
16 | g.17134598G>A | CA494103713 | XYLT1 | c.1902C>T (p.Val634=) n.82+48G>A n.75+48G>A n.47+48G>A | |
16 | g.17134598G>C | CA494103718 | XYLT1 | c.1902C>G (p.Val634=) n.82+48G>C n.75+48G>C n.47+48G>C | |
16 | g.17134598G>T | CA494103719 | XYLT1 | c.1902C>A (p.Val634=) n.82+48G>T n.75+48G>T n.47+48G>T | |
16 | g.17134599A>C | CA395219562 | XYLT1 | c.1901T>G (p.Val634Gly) n.82+49A>C n.75+49A>C n.47+49A>C | |
16 | g.17134599A>G | CA395219563 | XYLT1 | c.1901T>C (p.Val634Ala) n.82+49A>G n.75+49A>G n.47+49A>G | |
16 | g.17134599A>T | CA395219564 | XYLT1 | c.1901T>A (p.Val634Asp) n.82+49A>T n.75+49A>T n.47+49A>T | |
16 | g.17134599_17134609dup | CA2631986864 | XYLT1 | c.1891_1901dup (p.Tyr635GlyfsTer14) n.82+49_82+59dup n.75+49_75+59dup n.47+49_47+59dup | gnomAD v4 |
16 | g.17134600C>A | CA395219565 | XYLT1 | c.1900G>T (p.Val634Phe) n.82+50C>A n.75+50C>A n.47+50C>A | |
16 | g.17134600C= | CA2210538766 | XYLT1 | c.1900G= (p.Val634=) n.82+50C= n.75+50C= n.47+50C= | |
16 | g.17134600C>G | CA7927738 | XYLT1 | c.1900G>C (p.Val634Leu) n.82+50C>G n.75+50C>G n.47+50C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134600C>T | CA7927739 | XYLT1 | c.1900G>A (p.Val634Ile) n.82+50C>T n.75+50C>T n.47+50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.17134601A= | CA2210538767 | XYLT1 | c.1899T= (p.Asn633=) n.82+51A= n.75+51A= n.47+51A= | |
16 | g.17134601A>C | CA395219566 | XYLT1 | c.1899T>G (p.Asn633Lys) n.82+51A>C n.75+51A>C n.47+51A>C | dbSNP |
16 | g.17134601A>G | CA494103748 | XYLT1 | c.1899T>C (p.Asn633=) n.82+51A>G n.75+51A>G n.47+51A>G | |
16 | g.17134601A>T | CA395219567 | XYLT1 | c.1899T>A (p.Asn633Lys) n.82+51A>T n.75+51A>T n.47+51A>T | |
16 | g.17134602T>A | CA395219568 | XYLT1 | c.1898A>T (p.Asn633Ile) n.82+52T>A n.75+52T>A n.47+52T>A | |
16 | g.17134602T>C | CA395219569 | XYLT1 | c.1898A>G (p.Asn633Ser) n.82+52T>C n.75+52T>C n.47+52T>C | gnomAD v4 |
16 | g.17134602T>G | CA395219570 | XYLT1 | c.1898A>C (p.Asn633Thr) n.82+52T>G n.75+52T>G n.47+52T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134602T= | CA2210538768 | XYLT1 | c.1898A= (p.Asn633=) n.82+52T= n.75+52T= n.47+52T= | |
16 | g.17134603_17134611dup | CA2631986865 | XYLT1 | c.1890_1898dup (p.Asn633_Val634insTrpGluAsn) n.82+53_82+61dup n.75+53_75+61dup n.47+53_47+61dup | gnomAD v4 |
16 | g.17134603T>A | CA395219571 | XYLT1 | c.1897A>T (p.Asn633Tyr) n.82+53T>A n.75+53T>A n.47+53T>A | dbSNP |
16 | g.17134603T>C | CA395219572 | XYLT1 | c.1897A>G (p.Asn633Asp) n.82+53T>C n.75+53T>C n.47+53T>C | |
16 | g.17134603T>G | CA395219573 | XYLT1 | c.1897A>C (p.Asn633His) n.82+53T>G n.75+53T>G n.47+53T>G | |
16 | g.17134603T= | CA2210538769 | XYLT1 | c.1897A= (p.Asn633=) n.82+53T= n.75+53T= n.47+53T= | |
16 | g.17134604C>A | CA395219574 | XYLT1 | c.1896G>T (p.Glu632Asp) n.82+54C>A n.75+54C>A n.47+54C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17134604C= | CA2210538770 | XYLT1 | c.1896G= (p.Glu632=) n.82+54C= n.75+54C= n.47+54C= | |
16 | g.17134604C>G | CA395219575 | XYLT1 | c.1896G>C (p.Glu632Asp) n.82+54C>G n.75+54C>G n.47+54C>G | |
16 | g.17134604C>T | CA494103770 | XYLT1 | c.1896G>A (p.Glu632=) n.82+54C>T n.75+54C>T n.47+54C>T | COSMIC |
16 | g.17134605T>A | CA395219576 | XYLT1 | c.1895A>T (p.Glu632Val) n.82+55T>A n.75+55T>A n.47+55T>A | |
16 | g.17134605T>C | CA395219577 | XYLT1 | c.1895A>G (p.Glu632Gly) n.82+55T>C n.75+55T>C n.47+55T>C | |
16 | g.17134605T>G | CA395219578 | XYLT1 | c.1895A>C (p.Glu632Ala) n.82+55T>G n.75+55T>G n.47+55T>G | |
16 | g.17134606C>A | CA395219579 | XYLT1 | c.1894G>T (p.Glu632Ter) n.82+56C>A n.75+56C>A n.47+56C>A | |
16 | g.17134606C>G | CA395219580 | XYLT1 | c.1894G>C (p.Glu632Gln) n.82+56C>G n.75+56C>G n.47+56C>G | gnomAD v4 |
16 | g.17134606C>T | CA395219581 | XYLT1 | c.1894G>A (p.Glu632Lys) n.82+56C>T n.75+56C>T n.47+56C>T | |
16 | g.17134607C>A | CA395219582 | XYLT1 | c.1893G>T (p.Trp631Cys) n.82+57C>A n.75+57C>A n.47+57C>A | |
16 | g.17134607C>G | CA395219583 | XYLT1 | c.1893G>C (p.Trp631Cys) n.82+57C>G n.75+57C>G n.47+57C>G | |
16 | g.17134607C>T | CA395219584 | XYLT1 | c.1893G>A (p.Trp631Ter) n.82+57C>T n.75+57C>T n.47+57C>T | |
16 | g.17134608C>A | CA395219585 | XYLT1 | c.1892G>T (p.Trp631Leu) n.82+58C>A n.75+58C>A n.47+58C>A | |
16 | g.17134608C>G | CA395219586 | XYLT1 | c.1892G>C (p.Trp631Ser) n.82+58C>G n.75+58C>G n.47+58C>G | |
16 | g.17134608C>T | CA395219587 | XYLT1 | c.1892G>A (p.Trp631Ter) n.82+58C>T n.75+58C>T n.47+58C>T | |
16 | g.17134609A= | CA2210538771 | XYLT1 | c.1891T= (p.Trp631=) n.82+59A= n.75+59A= n.47+59A= | |
16 | g.17134609A>C | CA395219589 | XYLT1 | c.1891T>G (p.Trp631Gly) n.82+59A>C n.75+59A>C n.47+59A>C | |
16 | g.17134609A>G | CA395219590 | XYLT1 | c.1891T>C (p.Trp631Arg) n.82+59A>G n.75+59A>G n.47+59A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17134609A>T | CA395219588 | XYLT1 | c.1891T>A (p.Trp631Arg) n.82+59A>T n.75+59A>T n.47+59A>T | |
16 | g.17134610G>A | CA494103794 | XYLT1 | c.1890C>T (p.Tyr630=) n.82+60G>A n.75+60G>A n.47+60G>A | |
16 | g.17134610G>C | CA395219592 | XYLT1 | c.1890C>G (p.Tyr630Ter) n.82+60G>C n.75+60G>C n.47+60G>C | |
16 | g.17134610G>T | CA395219591 | XYLT1 | c.1890C>A (p.Tyr630Ter) n.82+60G>T n.75+60G>T n.47+60G>T | |
16 | g.17134611T>A | CA395219595 | XYLT1 | c.1889A>T (p.Tyr630Phe) n.82+61T>A n.75+61T>A n.47+61T>A | |
16 | g.17134611T>C | CA395219593 | XYLT1 | c.1889A>G (p.Tyr630Cys) n.82+61T>C n.75+61T>C n.47+61T>C | |
16 | g.17134611T>G | CA395219594 | XYLT1 | c.1889A>C (p.Tyr630Ser) n.82+61T>G n.75+61T>G n.47+61T>G | |
16 | g.17134612A>C | CA395219596 | XYLT1 | c.1888T>G (p.Tyr630Asp) n.82+62A>C n.75+62A>C n.47+62A>C | |
16 | g.17134612A>G | CA395219597 | XYLT1 | c.1888T>C (p.Tyr630His) n.82+62A>G n.75+62A>G n.47+62A>G | |
16 | g.17134612A>T | CA395219598 | XYLT1 | c.1888T>A (p.Tyr630Asn) n.82+62A>T n.75+62A>T n.47+62A>T | |
16 | g.17134613G>A | CA494103807 | XYLT1 | c.1887C>T (p.Ser629=) n.82+63G>A n.75+63G>A n.47+63G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17134613G>C | CA494103808 | XYLT1 | c.1887C>G (p.Ser629=) n.82+63G>C n.75+63G>C n.47+63G>C | |
16 | g.17134613G= | CA2210538772 | XYLT1 | c.1887C= (p.Ser629=) n.82+63G= n.75+63G= n.47+63G= | |
16 | g.17134613G>T | CA494103811 | XYLT1 | c.1887C>A (p.Ser629=) n.82+63G>T n.75+63G>T n.47+63G>T | |
16 | g.17134614G>A | CA395219599 | XYLT1 | c.1886C>T (p.Ser629Phe) n.82+64G>A n.75+64G>A n.47+64G>A | |
16 | g.17134614G>C | CA395219600 | XYLT1 | c.1886C>G (p.Ser629Cys) n.82+64G>C n.75+64G>C n.47+64G>C | |
16 | g.17134614G>T | CA395219601 | XYLT1 | c.1886C>A (p.Ser629Tyr) n.82+64G>T n.75+64G>T n.47+64G>T | |
16 | g.17134615A>C | CA395219602 | XYLT1 | c.1885T>G (p.Ser629Ala) n.82+65A>C n.75+65A>C n.47+65A>C | |
16 | g.17134615A>G | CA395219603 | XYLT1 | c.1885T>C (p.Ser629Pro) n.82+65A>G n.75+65A>G n.47+65A>G | |
16 | g.17134615A>T | CA395219604 | XYLT1 | c.1885T>A (p.Ser629Thr) n.82+65A>T n.75+65A>T n.47+65A>T | |
16 | g.17134616G>A | CA494103822 | XYLT1 | c.1884C>T (p.Arg628=) n.82+66G>A n.75+66G>A n.47+66G>A | |
16 | g.17134616G>C | CA494103823 | XYLT1 | c.1884C>G (p.Arg628=) n.82+66G>C n.75+66G>C n.47+66G>C | |
16 | g.17134616G= | CA2210538773 | XYLT1 | c.1884C= (p.Arg628=) n.82+66G= n.75+66G= n.47+66G= | |
16 | g.17134616G>T | CA7927740 | XYLT1 | c.1884C>A (p.Arg628=) n.82+66G>T n.75+66G>T n.47+66G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17134617C>A | CA395219606 | XYLT1 | c.1883G>T (p.Arg628Leu) n.82+67C>A n.75+67C>A n.47+67C>A | |
16 | g.17134617C= | CA2210538774 | XYLT1 | c.1883G= (p.Arg628=) n.82+67C= n.75+67C= n.47+67C= | |
16 | g.17134617C>G | CA395219605 | XYLT1 | c.1883G>C (p.Arg628Pro) n.82+67C>G n.75+67C>G n.47+67C>G | |
16 | g.17134617C>T | CA7927741 | XYLT1 | c.1883G>A (p.Arg628His) n.82+67C>T n.75+67C>T n.47+67C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134618G>A | CA7927742 | XYLT1 | c.1882C>T (p.Arg628Cys) n.82+68G>A n.75+68G>A n.47+68G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134618G>C | CA395219607 | XYLT1 | c.1882C>G (p.Arg628Gly) n.82+68G>C n.75+68G>C n.47+68G>C | COSMIC |
16 | g.17134618G= | CA2210538775 | XYLT1 | c.1882C= (p.Arg628=) n.82+68G= n.75+68G= n.47+68G= | |
16 | g.17134618G>T | CA395219608 | XYLT1 | c.1882C>A (p.Arg628Ser) n.82+68G>T n.75+68G>T n.47+68G>T | |
16 | g.17134619C>A | CA494103835 | XYLT1 | c.1881G>T (p.Leu627=) n.82+69C>A n.75+69C>A n.47+69C>A | |
16 | g.17134619C= | CA2210538776 | XYLT1 | c.1881G= (p.Leu627=) n.82+69C= n.75+69C= n.47+69C= | |
16 | g.17134619C>G | CA494103836 | XYLT1 | c.1881G>C (p.Leu627=) n.82+69C>G n.75+69C>G n.47+69C>G | |
16 | g.17134619C>T | CA7927743 | XYLT1 | c.1881G>A (p.Leu627=) n.82+69C>T n.75+69C>T n.47+69C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134620A>C | CA395219609 | XYLT1 | c.1880T>G (p.Leu627Arg) n.82+70A>C n.75+70A>C n.47+70A>C | |
16 | g.17134620A>G | CA395219610 | XYLT1 | c.1880T>C (p.Leu627Pro) n.82+70A>G n.75+70A>G n.47+70A>G | |
16 | g.17134620A>T | CA395219611 | XYLT1 | c.1880T>A (p.Leu627Gln) n.82+70A>T n.75+70A>T n.47+70A>T | |
16 | g.17134621G>A | CA494103841 | XYLT1 | c.1879C>T (p.Leu627=) n.82+71G>A n.75+71G>A n.47+71G>A | gnomAD v4 |
16 | g.17134621G>C | CA395219612 | XYLT1 | c.1879C>G (p.Leu627Val) n.82+71G>C n.75+71G>C n.47+71G>C | |
16 | g.17134621G>T | CA395219613 | XYLT1 | c.1879C>A (p.Leu627Met) n.82+71G>T n.75+71G>T n.47+71G>T | |
16 | g.17134622G>A | CA494103848 | XYLT1 | c.1878C>T (p.Gly626=) n.82+72G>A n.75+72G>A n.47+72G>A | gnomAD v4 |
16 | g.17134622G>C | CA494103854 | XYLT1 | c.1878C>G (p.Gly626=) n.82+72G>C n.75+72G>C n.47+72G>C | |
16 | g.17134622G>T | CA494103850 | XYLT1 | c.1878C>A (p.Gly626=) n.82+72G>T n.75+72G>T n.47+72G>T | |
16 | g.17134623C>A | CA395219614 | XYLT1 | c.1877G>T (p.Gly626Val) n.82+73C>A n.75+73C>A n.47+73C>A | |
16 | g.17134623C= | CA2210538777 | XYLT1 | c.1877G= (p.Gly626=) n.82+73C= n.75+73C= n.47+73C= | |
16 | g.17134623C>G | CA395219615 | XYLT1 | c.1877G>C (p.Gly626Ala) n.82+73C>G n.75+73C>G n.47+73C>G | |
16 | g.17134623C>T | CA395219616 | XYLT1 | c.1877G>A (p.Gly626Asp) n.82+73C>T n.75+73C>T n.47+73C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17134624C>A | CA395219619 | XYLT1 | c.1876G>T (p.Gly626Cys) n.82+74C>A n.75+74C>A n.47+74C>A | dbSNP |
16 | g.17134624C>G | CA395219618 | XYLT1 | c.1876G>C (p.Gly626Arg) n.82+74C>G n.75+74C>G n.47+74C>G | |
16 | g.17134624C>T | CA395219617 | XYLT1 | c.1876G>A (p.Gly626Ser) n.82+74C>T n.75+74C>T n.47+74C>T | |
16 | g.17134625C>A | CA494103857 | XYLT1 | c.1875G>T (p.Pro625=) n.82+75C>A n.75+75C>A n.47+75C>A | |
16 | g.17134625C= | CA2210538778 | XYLT1 | c.1875G= (p.Pro625=) n.82+75C= n.75+75C= n.47+75C= | |
16 | g.17134625C>G | CA494103861 | XYLT1 | c.1875G>C (p.Pro625=) n.82+75C>G n.75+75C>G n.47+75C>G | |
16 | g.17134625C>T | CA7927744 | XYLT1 | c.1875G>A (p.Pro625=) n.82+75C>T n.75+75C>T n.47+75C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134626G>A | CA7927745 | XYLT1 | c.1874C>T (p.Pro625Leu) n.82+76G>A n.75+76G>A n.47+76G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134626G>C | CA395219620 | XYLT1 | c.1874C>G (p.Pro625Arg) n.82+76G>C n.75+76G>C n.47+76G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134626G= | CA2210538779 | XYLT1 | c.1874C= (p.Pro625=) n.82+76G= n.75+76G= n.47+76G= | |
16 | g.17134626G>T | CA395219621 | XYLT1 | c.1874C>A (p.Pro625Gln) n.82+76G>T n.75+76G>T n.47+76G>T | |
16 | g.17134627G>A | CA395219622 | XYLT1 | c.1873C>T (p.Pro625Ser) n.82+77G>A n.75+77G>A n.47+77G>A | gnomAD v4 |
16 | g.17134627G>C | CA395219623 | XYLT1 | c.1873C>G (p.Pro625Ala) n.82+77G>C n.75+77G>C n.47+77G>C | |
16 | g.17134627G>T | CA395219624 | XYLT1 | c.1873C>A (p.Pro625Thr) n.82+77G>T n.75+77G>T n.47+77G>T | |
16 | g.17134628G>A | CA494103867 | XYLT1 | c.1872C>T (p.Thr624=) n.82+78G>A n.75+78G>A n.47+78G>A | dbSNP |
16 | g.17134628G>C | CA494103870 | XYLT1 | c.1872C>G (p.Thr624=) n.82+78G>C n.75+78G>C n.47+78G>C | |
16 | g.17134628G= | CA2210538780 | XYLT1 | c.1872C= (p.Thr624=) n.82+78G= n.75+78G= n.47+78G= | |
16 | g.17134628G>T | CA494103872 | XYLT1 | c.1872C>A (p.Thr624=) n.82+78G>T n.75+78G>T n.47+78G>T | |
16 | g.17134629G>A | CA279080976 | XYLT1 | c.1871C>T (p.Thr624Ile) n.82+79G>A n.75+79G>A n.47+79G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134629G>C | CA395219625 | XYLT1 | c.1871C>G (p.Thr624Ser) n.82+79G>C n.75+79G>C n.47+79G>C | |
16 | g.17134629G= | CA2210538781 | XYLT1 | c.1871C= (p.Thr624=) n.82+79G= n.75+79G= n.47+79G= | |
16 | g.17134629G>T | CA395219626 | XYLT1 | c.1871C>A (p.Thr624Asn) n.82+79G>T n.75+79G>T n.47+79G>T | |
16 | g.17134630T>A | CA395219627 | XYLT1 | c.1870A>T (p.Thr624Ser) n.82+80T>A n.75+80T>A n.47+80T>A | |
16 | g.17134630T>C | CA395219628 | XYLT1 | c.1870A>G (p.Thr624Ala) n.82+80T>C n.75+80T>C n.47+80T>C | gnomAD v4 |
16 | g.17134630T>G | CA395219629 | XYLT1 | c.1870A>C (p.Thr624Pro) n.82+80T>G n.75+80T>G n.47+80T>G | gnomAD v4 |
16 | g.17134631A= | CA2210538782 | XYLT1 | c.1869T= (p.Gly623=) n.82+81A= n.75+81A= n.47+81A= | |
16 | g.17134631A>C | CA494103875 | XYLT1 | c.1869T>G (p.Gly623=) n.82+81A>C n.75+81A>C n.47+81A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17134631A>G | CA494103877 | XYLT1 | c.1869T>C (p.Gly623=) n.82+81A>G n.75+81A>G n.47+81A>G | gnomAD v4 |
16 | g.17134631A>T | CA494103878 | XYLT1 | c.1869T>A (p.Gly623=) n.82+81A>T n.75+81A>T n.47+81A>T | |
16 | g.17134632C>A | CA395219632 | XYLT1 | c.1868G>T (p.Gly623Val) n.82+82C>A n.75+82C>A n.47+82C>A | |
16 | g.17134632C>G | CA395219630 | XYLT1 | c.1868G>C (p.Gly623Ala) n.82+82C>G n.75+82C>G n.47+82C>G | COSMIC |
16 | g.17134632C>T | CA395219631 | XYLT1 | c.1868G>A (p.Gly623Asp) n.82+82C>T n.75+82C>T n.47+82C>T | |
16 | g.17134633C>A | CA395219633 | XYLT1 | c.1867G>T (p.Gly623Cys) n.82+83C>A n.75+83C>A n.47+83C>A | |
16 | g.17134633C>G | CA395219634 | XYLT1 | c.1867G>C (p.Gly623Arg) n.82+83C>G n.75+83C>G n.47+83C>G | |
16 | g.17134633C>T | CA395219635 | XYLT1 | c.1867G>A (p.Gly623Ser) n.82+83C>T n.75+83C>T n.47+83C>T | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.17134634T>A | CA494103888 | XYLT1 | c.1866A>T (p.Ala622=) n.82+84T>A n.75+84T>A n.47+84T>A | |
16 | g.17134634T>C | CA494103889 | XYLT1 | c.1866A>G (p.Ala622=) n.82+84T>C n.75+84T>C n.47+84T>C | dbSNP |
16 | g.17134634T>G | CA494103890 | XYLT1 | c.1866A>C (p.Ala622=) n.82+84T>G n.75+84T>G n.47+84T>G | |
16 | g.17134634T= | CA2210538783 | XYLT1 | c.1866A= (p.Ala622=) n.82+84T= n.75+84T= n.47+84T= | |
16 | g.17134635G>A | CA395219636 | XYLT1 | c.1865C>T (p.Ala622Val) n.82+85G>A n.75+85G>A n.47+85G>A | |
16 | g.17134635G>C | CA395219637 | XYLT1 | c.1865C>G (p.Ala622Gly) n.82+85G>C n.75+85G>C n.47+85G>C | |
16 | g.17134635G>T | CA395219638 | XYLT1 | c.1865C>A (p.Ala622Glu) n.82+85G>T n.75+85G>T n.47+85G>T | |
16 | g.17134636C>A | CA7927746 | XYLT1 | c.1864G>T (p.Ala622Ser) n.82+86C>A n.75+86C>A n.47+86C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17134636C= | CA2210538784 | XYLT1 | c.1864G= (p.Ala622=) n.82+86C= n.75+86C= n.47+86C= | |
16 | g.17134636C>G | CA395219639 | XYLT1 | c.1864G>C (p.Ala622Pro) n.82+86C>G n.75+86C>G n.47+86C>G | |
16 | g.17134636C>T | CA395219640 | XYLT1 | c.1864G>A (p.Ala622Thr) n.82+86C>T n.75+86C>T n.47+86C>T | |
16 | g.17134637A>C | CA494103900 | XYLT1 | c.1863T>G (p.Pro621=) n.82+87A>C n.75+87A>C n.47+87A>C | gnomAD v4 |
16 | g.17134637A>G | CA494103901 | XYLT1 | c.1863T>C (p.Pro621=) n.82+87A>G n.75+87A>G n.47+87A>G | gnomAD v4 |
16 | g.17134637A>T | CA494103902 | XYLT1 | c.1863T>A (p.Pro621=) n.82+87A>T n.75+87A>T n.47+87A>T | |
16 | g.17134638G>A | CA395219641 | XYLT1 | c.1862C>T (p.Pro621Leu) n.82+88G>A n.75+88G>A n.47+88G>A | dbSNP |
16 | g.17134638G>C | CA395219642 | XYLT1 | c.1862C>G (p.Pro621Arg) n.82+88G>C n.75+88G>C n.47+88G>C | gnomAD v4 |
16 | g.17134638G= | CA2210538785 | XYLT1 | c.1862C= (p.Pro621=) n.82+88G= n.75+88G= n.47+88G= | |
16 | g.17134638G>T | CA395219643 | XYLT1 | c.1862C>A (p.Pro621His) n.82+88G>T n.75+88G>T n.47+88G>T | |
16 | g.17134639G>A | CA395219645 | XYLT1 | c.1861C>T (p.Pro621Ser) n.82+89G>A n.75+89G>A n.47+89G>A | |
16 | g.17134639G>C | CA395219646 | XYLT1 | c.1861C>G (p.Pro621Ala) n.82+89G>C n.75+89G>C n.47+89G>C | |
16 | g.17134639G>T | CA395219644 | XYLT1 | c.1861C>A (p.Pro621Thr) n.82+89G>T n.75+89G>T n.47+89G>T | |
16 | g.17134640G>A | CA494103914 | XYLT1 | c.1860C>T (p.Tyr620=) n.82+90G>A n.75+90G>A n.47+90G>A | COSMIC |
16 | g.17134640G>C | CA395219648 | XYLT1 | c.1860C>G (p.Tyr620Ter) n.82+90G>C n.75+90G>C n.47+90G>C | |
16 | g.17134640G>T | CA395219647 | XYLT1 | c.1860C>A (p.Tyr620Ter) n.82+90G>T n.75+90G>T n.47+90G>T | |
16 | g.17134641T>A | CA395219649 | XYLT1 | c.1859A>T (p.Tyr620Phe) n.82+91T>A n.75+91T>A n.47+91T>A | |
16 | g.17134641T>C | CA395219650 | XYLT1 | c.1859A>G (p.Tyr620Cys) n.82+91T>C n.75+91T>C n.47+91T>C | |
16 | g.17134641T>G | CA395219651 | XYLT1 | c.1859A>C (p.Tyr620Ser) n.82+91T>G n.75+91T>G n.47+91T>G | |
16 | g.17134642A= | CA2210538786 | XYLT1 | c.1858T= (p.Tyr620=) n.82+92A= n.75+92A= n.47+92A= | |
16 | g.17134642A>C | CA395219652 | XYLT1 | c.1858T>G (p.Tyr620Asp) n.82+92A>C n.75+92A>C n.47+92A>C | |
16 | g.17134642A>G | CA395219653 | XYLT1 | c.1858T>C (p.Tyr620His) n.82+92A>G n.75+92A>G n.47+92A>G | |
16 | g.17134642A>T | CA279080977 | XYLT1 | c.1858T>A (p.Tyr620Asn) n.82+92A>T n.75+92A>T n.47+92A>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17134643G>A | CA494103933 | XYLT1 | c.1857C>T (p.Asn619=) n.82+93G>A n.75+93G>A n.47+93G>A | |
16 | g.17134643G>C | CA395219654 | XYLT1 | c.1857C>G (p.Asn619Lys) n.82+93G>C n.75+93G>C n.47+93G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17134643G= | CA2210538787 | XYLT1 | c.1857C= (p.Asn619=) n.82+93G= n.75+93G= n.47+93G= | |
16 | g.17134643G>T | CA395219655 | XYLT1 | c.1857C>A (p.Asn619Lys) n.82+93G>T n.75+93G>T n.47+93G>T | |
16 | g.17134644T>A | CA395219656 | XYLT1 | c.1856A>T (p.Asn619Ile) n.82+94T>A n.75+94T>A n.47+94T>A | |
16 | g.17134644T>C | CA395219657 | XYLT1 | c.1856A>G (p.Asn619Ser) n.82+94T>C n.75+94T>C n.47+94T>C | |
16 | g.17134644T>G | CA395219658 | XYLT1 | c.1856A>C (p.Asn619Thr) n.82+94T>G n.75+94T>G n.47+94T>G | |
16 | g.17134645T>A | CA395219661 | XYLT1 | c.1855A>T (p.Asn619Tyr) n.82+95T>A n.75+95T>A n.47+95T>A | |
16 | g.17134645T>C | CA395219660 | XYLT1 | c.1855A>G (p.Asn619Asp) n.82+95T>C n.75+95T>C n.47+95T>C | |
16 | g.17134645T>G | CA395219659 | XYLT1 | c.1855A>C (p.Asn619His) n.82+95T>G n.75+95T>G n.47+95T>G | |
16 | g.17134646C>A | CA7927747 | XYLT1 | c.1854G>T (p.Gly618=) n.82+96C>A n.75+96C>A n.47+96C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134646C= | CA2210538788 | XYLT1 | c.1854G= (p.Gly618=) n.82+96C= n.75+96C= n.47+96C= | |
16 | g.17134646C>G | CA494103946 | XYLT1 | c.1854G>C (p.Gly618=) n.82+96C>G n.75+96C>G n.47+96C>G | dbSNP |
16 | g.17134646C>T | CA494103947 | XYLT1 | c.1854G>A (p.Gly618=) n.82+96C>T n.75+96C>T n.47+96C>T | |
16 | g.17134647C>A | CA395219662 | XYLT1 | c.1853G>T (p.Gly618Val) n.82+97C>A n.75+97C>A n.47+97C>A | |
16 | g.17134647C= | CA2210538789 | XYLT1 | c.1853G= (p.Gly618=) n.82+97C= n.75+97C= n.47+97C= | |
16 | g.17134647C>G | CA395219663 | XYLT1 | c.1853G>C (p.Gly618Ala) n.82+97C>G n.75+97C>G n.47+97C>G | |
16 | g.17134647C>T | CA395219664 | XYLT1 | c.1853G>A (p.Gly618Glu) n.82+97C>T n.75+97C>T n.47+97C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17134648C>A | CA395219665 | XYLT1 | c.1852G>T (p.Gly618Trp) n.82+98C>A n.75+98C>A n.47+98C>A | |
16 | g.17134648C= | CA2210538790 | XYLT1 | c.1852G= (p.Gly618=) n.82+98C= n.75+98C= n.47+98C= | |
16 | g.17134648C>G | CA395219666 | XYLT1 | c.1852G>C (p.Gly618Arg) n.82+98C>G n.75+98C>G n.47+98C>G | |
16 | g.17134648C>T | CA7927748 | XYLT1 | c.1852G>A (p.Gly618Arg) n.82+98C>T n.75+98C>T n.47+98C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134649del | CA2631986866 | XYLT1 | c.1851del (p.Tyr617Ter) n.82+99del n.75+99del n.47+99del | gnomAD v4 |
16 | g.17134649G>A | CA7927749 | XYLT1 | c.1851C>T (p.Tyr617=) n.82+99G>A n.75+99G>A n.47+99G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134649G>C | CA395219667 | XYLT1 | c.1851C>G (p.Tyr617Ter) n.82+99G>C n.75+99G>C n.47+99G>C | |
16 | g.17134649G= | CA2210538791 | XYLT1 | c.1851C= (p.Tyr617=) n.82+99G= n.75+99G= n.47+99G= | |
16 | g.17134649G>T | CA395219668 | XYLT1 | c.1851C>A (p.Tyr617Ter) n.82+99G>T n.75+99G>T n.47+99G>T | |
16 | g.17134650T>A | CA395219669 | XYLT1 | c.1850A>T (p.Tyr617Phe) n.82+100T>A n.75+100T>A n.47+100T>A | |
16 | g.17134650T>C | CA395219670 | XYLT1 | c.1850A>G (p.Tyr617Cys) n.82+100T>C n.75+100T>C n.47+100T>C | |
16 | g.17134650T>G | CA395219671 | XYLT1 | c.1850A>C (p.Tyr617Ser) n.82+100T>G n.75+100T>G n.47+100T>G | |
16 | g.17134651A= | CA2210538792 | XYLT1 | c.1849T= (p.Tyr617=) n.82+101A= n.75+101A= n.47+101A= | |
16 | g.17134651A>C | CA395219673 | XYLT1 | c.1849T>G (p.Tyr617Asp) n.82+101A>C n.75+101A>C n.47+101A>C | |
16 | g.17134651A>G | CA7927750 | XYLT1 | c.1849T>C (p.Tyr617His) n.82+101A>G n.75+101A>G n.47+101A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17134651A>T | CA395219672 | XYLT1 | c.1849T>A (p.Tyr617Asn) n.82+101A>T n.75+101A>T n.47+101A>T | |
16 | g.17134652C>A | CA494103963 | XYLT1 | c.1848G>T (p.Leu616=) n.82+102C>A n.75+102C>A n.47+102C>A | |
16 | g.17134652C= | CA2210538793 | XYLT1 | c.1848G= (p.Leu616=) n.82+102C= n.75+102C= n.47+102C= | |
16 | g.17134652C>G | CA7927751 | XYLT1 | c.1848G>C (p.Leu616=) n.82+102C>G n.75+102C>G n.47+102C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134652C>T | CA494103964 | XYLT1 | c.1848G>A (p.Leu616=) n.82+102C>T n.75+102C>T n.47+102C>T | |
16 | g.17134653A>C | CA395219674 | XYLT1 | c.1847T>G (p.Leu616Arg) n.82+103A>C n.75+103A>C n.47+103A>C | |
16 | g.17134653A>G | CA395219675 | XYLT1 | c.1847T>C (p.Leu616Pro) n.82+103A>G n.75+103A>G n.47+103A>G | |
16 | g.17134653A>T | CA395219676 | XYLT1 | c.1847T>A (p.Leu616Gln) n.82+103A>T n.75+103A>T n.47+103A>T | gnomAD v4 |
16 | g.17134654G>A | CA494103970 | XYLT1 | c.1846C>T (p.Leu616=) n.82+104G>A n.75+104G>A n.47+104G>A | |
16 | g.17134654G>C | CA395219677 | XYLT1 | c.1846C>G (p.Leu616Val) n.82+104G>C n.75+104G>C n.47+104G>C | |
16 | g.17134654G>T | CA395219678 | XYLT1 | c.1846C>A (p.Leu616Met) n.82+104G>T n.75+104G>T n.47+104G>T | |
16 | g.17134655G>A | CA494103974 | XYLT1 | c.1845C>T (p.Tyr615=) n.82+105G>A n.75+105G>A n.47+105G>A | gnomAD v4 |
16 | g.17134655G>C | CA395219679 | XYLT1 | c.1845C>G (p.Tyr615Ter) n.82+105G>C n.75+105G>C n.47+105G>C | |
16 | g.17134655G>T | CA395219680 | XYLT1 | c.1845C>A (p.Tyr615Ter) n.82+105G>T n.75+105G>T n.47+105G>T | |
16 | g.17134656T>A | CA395219681 | XYLT1 | c.1844A>T (p.Tyr615Phe) n.82+106T>A n.75+106T>A n.47+106T>A | |
16 | g.17134656T>C | CA395219682 | XYLT1 | c.1844A>G (p.Tyr615Cys) n.82+106T>C n.75+106T>C n.47+106T>C | dbSNP COSMIC |
16 | g.17134656T>G | CA395219683 | XYLT1 | c.1844A>C (p.Tyr615Ser) n.82+106T>G n.75+106T>G n.47+106T>G | |
16 | g.17134656T= | CA2210538794 | XYLT1 | c.1844A= (p.Tyr615=) n.82+106T= n.75+106T= n.47+106T= | |
16 | g.17134657A= | CA2210538795 | XYLT1 | c.1843T= (p.Tyr615=) n.82+107A= n.75+107A= n.47+107A= | |
16 | g.17134657A>C | CA395219684 | XYLT1 | c.1843T>G (p.Tyr615Asp) n.82+107A>C n.75+107A>C n.47+107A>C | |
16 | g.17134657A>G | CA395219685 | XYLT1 | c.1843T>C (p.Tyr615His) n.82+107A>G n.75+107A>G n.47+107A>G | COSMIC |
16 | g.17134657A>T | CA7927752 | XYLT1 | c.1843T>A (p.Tyr615Asn) n.82+107A>T n.75+107A>T n.47+107A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134658A>C | CA395219687 | XYLT1 | c.1842T>G (p.Tyr614Ter) n.82+108A>C n.75+108A>C n.47+108A>C | |
16 | g.17134658A>G | CA494103980 | XYLT1 | c.1842T>C (p.Tyr614=) n.82+108A>G n.75+108A>G n.47+108A>G | gnomAD v4 |
16 | g.17134658A>T | CA395219686 | XYLT1 | c.1842T>A (p.Tyr614Ter) n.82+108A>T n.75+108A>T n.47+108A>T | |
16 | g.17134659T>A | CA395219688 | XYLT1 | c.1841A>T (p.Tyr614Phe) n.82+109T>A n.75+109T>A n.47+109T>A | |
16 | g.17134659T>C | CA7927753 | XYLT1 | c.1841A>G (p.Tyr614Cys) n.82+109T>C n.75+109T>C n.47+109T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134659T>G | CA395219689 | XYLT1 | c.1841A>C (p.Tyr614Ser) n.82+109T>G n.75+109T>G n.47+109T>G | |
16 | g.17134659T= | CA2210538796 | XYLT1 | c.1841A= (p.Tyr614=) n.82+109T= n.75+109T= n.47+109T= | |
16 | g.17134660A>C | CA395219690 | XYLT1 | c.1840T>G (p.Tyr614Asp) n.82+110A>C n.75+110A>C n.47+110A>C | |
16 | g.17134660A>G | CA395219691 | XYLT1 | c.1840T>C (p.Tyr614His) n.82+110A>G n.75+110A>G n.47+110A>G | |
16 | g.17134660A>T | CA395219692 | XYLT1 | c.1840T>A (p.Tyr614Asn) n.82+110A>T n.75+110A>T n.47+110A>T | |
16 | g.17134661G>A | CA494103988 | XYLT1 | c.1839C>T (p.Asp613=) n.82+111G>A n.75+111G>A n.47+111G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134661G>C | CA395219694 | XYLT1 | c.1839C>G (p.Asp613Glu) n.82+111G>C n.75+111G>C n.47+111G>C | |
16 | g.17134661G= | CA2210538797 | XYLT1 | c.1839C= (p.Asp613=) n.82+111G= n.75+111G= n.47+111G= | |
16 | g.17134661G>T | CA395219693 | XYLT1 | c.1839C>A (p.Asp613Glu) n.82+111G>T n.75+111G>T n.47+111G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17134662T>A | CA395219695 | XYLT1 | c.1838A>T (p.Asp613Val) n.82+112T>A n.75+112T>A n.47+112T>A | |
16 | g.17134662T>C | CA395219696 | XYLT1 | c.1838A>G (p.Asp613Gly) n.82+112T>C n.75+112T>C n.47+112T>C | |
16 | g.17134662T>G | CA395219697 | XYLT1 | c.1838A>C (p.Asp613Ala) n.82+112T>G n.75+112T>G n.47+112T>G | |
16 | g.17134663C>A | CA395219698 | XYLT1 | c.1837G>T (p.Asp613Tyr) n.82+113C>A n.75+113C>A n.47+113C>A | |
16 | g.17134663C>G | CA395219699 | XYLT1 | c.1837G>C (p.Asp613His) n.82+113C>G n.75+113C>G n.47+113C>G | |
16 | g.17134663C>T | CA395219700 | XYLT1 | c.1837G>A (p.Asp613Asn) n.82+113C>T n.75+113C>T n.47+113C>T | |
16 | g.17134664C>A | CA494103993 | XYLT1 | c.1836G>T (p.Leu612=) n.82+114C>A n.75+114C>A n.47+114C>A | |
16 | g.17134664C= | CA2210538798 | XYLT1 | c.1836G= (p.Leu612=) n.82+114C= n.75+114C= n.47+114C= | |
16 | g.17134664C>G | CA494103995 | XYLT1 | c.1836G>C (p.Leu612=) n.82+114C>G n.75+114C>G n.47+114C>G | |
16 | g.17134664C>T | CA494103997 | XYLT1 | c.1836G>A (p.Leu612=) n.82+114C>T n.75+114C>T n.47+114C>T | dbSNP |
16 | g.17134665A= | CA2210538799 | XYLT1 | c.1835T= (p.Leu612=) n.82+115A= n.75+115A= n.47+115A= | |
16 | g.17134665A>C | CA395219701 | XYLT1 | c.1835T>G (p.Leu612Arg) n.82+115A>C n.75+115A>C n.47+115A>C | |
16 | g.17134665A>G | CA395219703 | XYLT1 | c.1835T>C (p.Leu612Pro) n.82+115A>G n.75+115A>G n.47+115A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134665A>T | CA395219702 | XYLT1 | c.1835T>A (p.Leu612Gln) n.82+115A>T n.75+115A>T n.47+115A>T | |
16 | g.17134666G>A | CA7927754 | XYLT1 | c.1834C>T (p.Leu612=) n.82+116G>A n.75+116G>A n.47+116G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17134666G>C | CA395219705 | XYLT1 | c.1834C>G (p.Leu612Val) n.82+116G>C n.75+116G>C n.47+116G>C | |
16 | g.17134666G= | CA2210538800 | XYLT1 | c.1834C= (p.Leu612=) n.82+116G= n.75+116G= n.47+116G= | |
16 | g.17134666G>T | CA395219704 | XYLT1 | c.1834C>A (p.Leu612Met) n.82+116G>T n.75+116G>T n.47+116G>T | |
16 | g.17134667C>A | CA395219706 | XYLT1 | c.1833G>T (p.Gln611His) n.82+117C>A n.75+117C>A n.47+117C>A | |
16 | g.17134667C= | CA2210538801 | XYLT1 | c.1833G= (p.Gln611=) n.82+117C= n.75+117C= n.47+117C= | |
16 | g.17134667C>G | CA395219707 | XYLT1 | c.1833G>C (p.Gln611His) n.82+117C>G n.75+117C>G n.47+117C>G | |
16 | g.17134667C>T | CA7927755 | XYLT1 | c.1833G>A (p.Gln611=) n.82+117C>T n.75+117C>T n.47+117C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17134668T>A | CA395219708 | XYLT1 | c.1832A>T (p.Gln611Leu) n.82+118T>A n.75+118T>A n.47+118T>A | |
16 | g.17134668T>C | CA395219710 | XYLT1 | c.1832A>G (p.Gln611Arg) n.82+118T>C n.75+118T>C n.47+118T>C | |
16 | g.17134668T>G | CA395219709 | XYLT1 | c.1832A>C (p.Gln611Pro) n.82+118T>G n.75+118T>G n.47+118T>G | |
16 | g.17134669G>A | CA395219711 | XYLT1 | c.1831C>T (p.Gln611Ter) n.82+119G>A n.75+119G>A n.47+119G>A | |
16 | g.17134669G>C | CA395219713 | XYLT1 | c.1831C>G (p.Gln611Glu) n.82+119G>C n.75+119G>C n.47+119G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17134669G= | CA2210538802 | XYLT1 | c.1831C= (p.Gln611=) n.82+119G= n.75+119G= n.47+119G= | |
16 | g.17134669G>T | CA395219712 | XYLT1 | c.1831C>A (p.Gln611Lys) n.82+119G>T n.75+119G>T n.47+119G>T | |
16 | g.17134670C>A | CA494104007 | XYLT1 | c.1830G>T (p.Gly610=) n.82+120C>A n.75+120C>A n.47+120C>A | |
16 | g.17134670C= | CA2210538803 | XYLT1 | c.1830G= (p.Gly610=) n.82+120C= n.75+120C= n.47+120C= | |
16 | g.17134670C>G | CA494104006 | XYLT1 | c.1830G>C (p.Gly610=) n.82+120C>G n.75+120C>G n.47+120C>G | |
16 | g.17134670C>T | CA7927756 | XYLT1 | c.1830G>A (p.Gly610=) n.82+120C>T n.75+120C>T n.47+120C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.17134671C>A | CA395219714 | XYLT1 | c.1829G>T (p.Gly610Val) n.82+121C>A n.75+121C>A n.47+121C>A | |
16 | g.17134671C= | CA2210538804 | XYLT1 | c.1829G= (p.Gly610=) n.82+121C= n.75+121C= n.47+121C= | |
16 | g.17134671C>G | CA395219715 | XYLT1 | c.1829G>C (p.Gly610Ala) n.82+121C>G n.75+121C>G n.47+121C>G | |
16 | g.17134671C>T | CA7927757 | XYLT1 | c.1829G>A (p.Gly610Glu) n.82+121C>T n.75+121C>T n.47+121C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17134672C>A | CA395219716 | XYLT1 | c.1828G>T (p.Gly610Trp) n.82+122C>A n.75+122C>A n.47+122C>A | |
16 | g.17134672C= | CA2210538805 | XYLT1 | c.1828G= (p.Gly610=) n.82+122C= n.75+122C= n.47+122C= | |
16 | g.17134672C>G | CA7927758 | XYLT1 | c.1828G>C (p.Gly610Arg) n.82+122C>G n.75+122C>G n.47+122C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134672C>T | CA395219717 | XYLT1 | c.1828G>A (p.Gly610Arg) n.82+122C>T n.75+122C>T n.47+122C>T | |
16 | g.17134673A= | CA2210538806 | XYLT1 | c.1827T= (p.Ile609=) n.82+123A= n.75+123A= n.47+123A= | |
16 | g.17134673A>C | CA395219718 | XYLT1 | c.1827T>G (p.Ile609Met) n.82+123A>C n.75+123A>C n.47+123A>C | |
16 | g.17134673A>G | CA494104013 | XYLT1 | c.1827T>C (p.Ile609=) n.82+123A>G n.75+123A>G n.47+123A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134673A>T | CA494104014 | XYLT1 | c.1827T>A (p.Ile609=) n.82+123A>T n.75+123A>T n.47+123A>T | |
16 | g.17134674A= | CA2210538807 | XYLT1 | c.1826T= (p.Ile609=) n.82+124A= n.75+124A= n.47+124A= | |
16 | g.17134674A>C | CA395219719 | XYLT1 | c.1826T>G (p.Ile609Ser) n.82+124A>C n.75+124A>C n.47+124A>C | |
16 | g.17134674A>G | CA7927759 | XYLT1 | c.1826T>C (p.Ile609Thr) n.82+124A>G n.75+124A>G n.47+124A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134674A>T | CA395219720 | XYLT1 | c.1826T>A (p.Ile609Asn) n.82+124A>T n.75+124A>T n.47+124A>T | |
16 | g.17134675T>A | CA395219723 | XYLT1 | c.1825A>T (p.Ile609Phe) n.82+125T>A n.75+125T>A n.47+125T>A | |
16 | g.17134675T>C | CA395219722 | XYLT1 | c.1825A>G (p.Ile609Val) n.82+125T>C n.75+125T>C n.47+125T>C | gnomAD v4 |
16 | g.17134675T>G | CA395219721 | XYLT1 | c.1825A>C (p.Ile609Leu) n.82+125T>G n.75+125T>G n.47+125T>G | |
16 | g.17134676G>A | CA494104024 | XYLT1 | c.1824C>T (p.Ile608=) n.82+126G>A n.75+126G>A n.47+126G>A | |
16 | g.17134676G>C | CA395219724 | XYLT1 | c.1824C>G (p.Ile608Met) n.82+126G>C n.75+126G>C n.47+126G>C | |
16 | g.17134676G= | CA2210538808 | XYLT1 | c.1824C= (p.Ile608=) n.82+126G= n.75+126G= n.47+126G= | |
16 | g.17134676G>T | CA494104025 | XYLT1 | c.1824C>A (p.Ile608=) n.82+126G>T n.75+126G>T n.47+126G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134677A>C | CA395219725 | XYLT1 | c.1823T>G (p.Ile608Ser) n.82+127A>C n.75+127A>C n.47+127A>C | |
16 | g.17134677A>G | CA395219726 | XYLT1 | c.1823T>C (p.Ile608Thr) n.82+127A>G n.75+127A>G n.47+127A>G | |
16 | g.17134677A>T | CA395219727 | XYLT1 | c.1823T>A (p.Ile608Asn) n.82+127A>T n.75+127A>T n.47+127A>T | gnomAD v4 |