Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.17134573T>ACA395219507XYLT1c.1927A>T (p.Ser643Cys)
n.82+23T>A
n.75+23T>A
n.47+23T>A
16g.17134573T>CCA395219508XYLT1c.1927A>G (p.Ser643Gly)
n.82+23T>C
n.75+23T>C
n.47+23T>C
16g.17134573T>GCA395219506XYLT1c.1927A>C (p.Ser643Arg)
n.82+23T>G
n.75+23T>G
n.47+23T>G
16g.17134574G>ACA494103540XYLT1c.1926C>T (p.His642=)
n.82+24G>A
n.75+24G>A
n.47+24G>A
16g.17134574G>CCA395219509XYLT1c.1926C>G (p.His642Gln)
n.82+24G>C
n.75+24G>C
n.47+24G>C
16g.17134574G>TCA395219510XYLT1c.1926C>A (p.His642Gln)
n.82+24G>T
n.75+24G>T
n.47+24G>T
16g.17134575T>ACA395219511XYLT1c.1925A>T (p.His642Leu)
n.82+25T>A
n.75+25T>A
n.47+25T>A
16g.17134575T>CCA279080974XYLT1c.1925A>G (p.His642Arg)
n.82+25T>C
n.75+25T>C
n.47+25T>C
dbSNP
16g.17134575T>GCA395219512XYLT1c.1925A>C (p.His642Pro)
n.82+25T>G
n.75+25T>G
n.47+25T>G
16g.17134575T=CA2210538752XYLT1c.1925A= (p.His642=)
n.82+25T=
n.75+25T=
n.47+25T=
16g.17134576G>ACA279080975XYLT1c.1924C>T (p.His642Tyr)
n.82+26G>A
n.75+26G>A
n.47+26G>A
dbSNP
16g.17134576G>CCA395219513XYLT1c.1924C>G (p.His642Asp)
n.82+26G>C
n.75+26G>C
n.47+26G>C
gnomAD v4
16g.17134576G=CA2210538753XYLT1c.1924C= (p.His642=)
n.82+26G=
n.75+26G=
n.47+26G=
16g.17134576G>TCA395219514XYLT1c.1924C>A (p.His642Asn)
n.82+26G>T
n.75+26G>T
n.47+26G>T
16g.17134577G>ACA494103544XYLT1c.1923C>T (p.Ile641=)
n.82+27G>A
n.75+27G>A
n.47+27G>A
gnomAD v4
16g.17134577G>CCA395219515XYLT1c.1923C>G (p.Ile641Met)
n.82+27G>C
n.75+27G>C
n.47+27G>C
dbSNP gnomAD v4
16g.17134577G=CA2210538754XYLT1c.1923C= (p.Ile641=)
n.82+27G=
n.75+27G=
n.47+27G=
16g.17134577G>TCA494103546XYLT1c.1923C>A (p.Ile641=)
n.82+27G>T
n.75+27G>T
n.47+27G>T
16g.17134578A>CCA395219516XYLT1c.1922T>G (p.Ile641Ser)
n.82+28A>C
n.75+28A>C
n.47+28A>C
gnomAD v4
16g.17134578A>GCA395219517XYLT1c.1922T>C (p.Ile641Thr)
n.82+28A>G
n.75+28A>G
n.47+28A>G
gnomAD v4
16g.17134578A>TCA395219518XYLT1c.1922T>A (p.Ile641Asn)
n.82+28A>T
n.75+28A>T
n.47+28A>T
16g.17134579T>ACA395219521XYLT1c.1921A>T (p.Ile641Phe)
n.82+29T>A
n.75+29T>A
n.47+29T>A
16g.17134579T>CCA395219520XYLT1c.1921A>G (p.Ile641Val)
n.82+29T>C
n.75+29T>C
n.47+29T>C
16g.17134579T>GCA395219519XYLT1c.1921A>C (p.Ile641Leu)
n.82+29T>G
n.75+29T>G
n.47+29T>G
16g.17134580G>ACA494103553XYLT1c.1920C>T (p.Gly640=)
n.82+30G>A
n.75+30G>A
n.47+30G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17134580G>CCA494103552XYLT1c.1920C>G (p.Gly640=)
n.82+30G>C
n.75+30G>C
n.47+30G>C
gnomAD v4
16g.17134580G=CA2210538755XYLT1c.1920C= (p.Gly640=)
n.82+30G=
n.75+30G=
n.47+30G=
16g.17134580G>TCA494103551XYLT1c.1920C>A (p.Gly640=)
n.82+30G>T
n.75+30G>T
n.47+30G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134581C>ACA395219522XYLT1c.1919G>T (p.Gly640Val)
n.82+31C>A
n.75+31C>A
n.47+31C>A
16g.17134581C=CA2210538756XYLT1c.1919G= (p.Gly640=)
n.82+31C=
n.75+31C=
n.47+31C=
16g.17134581C>GCA395219523XYLT1c.1919G>C (p.Gly640Ala)
n.82+31C>G
n.75+31C>G
n.47+31C>G
16g.17134581C>TCA7927732XYLT1c.1919G>A (p.Gly640Asp)
n.82+31C>T
n.75+31C>T
n.47+31C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17134582C>ACA395219524XYLT1c.1918G>T (p.Gly640Cys)
n.82+32C>A
n.75+32C>A
n.47+32C>A
dbSNP
16g.17134582C=CA2210538757XYLT1c.1918G= (p.Gly640=)
n.82+32C=
n.75+32C=
n.47+32C=
16g.17134582C>GCA395219525XYLT1c.1918G>C (p.Gly640Arg)
n.82+32C>G
n.75+32C>G
n.47+32C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.17134582C>TCA7927733XYLT1c.1918G>A (p.Gly640Ser)
n.82+32C>T
n.75+32C>T
n.47+32C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134583G>ACA7927734XYLT1c.1917C>T (p.Asp639=)
n.82+33G>A
n.75+33G>A
n.47+33G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134583G>CCA395219526XYLT1c.1917C>G (p.Asp639Glu)
n.82+33G>C
n.75+33G>C
n.47+33G>C
16g.17134583G=CA2210538758XYLT1c.1917C= (p.Asp639=)
n.82+33G=
n.75+33G=
n.47+33G=
16g.17134583G>TCA395219527XYLT1c.1917C>A (p.Asp639Glu)
n.82+33G>T
n.75+33G>T
n.47+33G>T
16g.17134584T>ACA395219528XYLT1c.1916A>T (p.Asp639Val)
n.82+34T>A
n.75+34T>A
n.47+34T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17134584T>CCA395219529XYLT1c.1916A>G (p.Asp639Gly)
n.82+34T>C
n.75+34T>C
n.47+34T>C
dbSNP
16g.17134584T>GCA395219530XYLT1c.1916A>C (p.Asp639Ala)
n.82+34T>G
n.75+34T>G
n.47+34T>G
16g.17134584T=CA2210538759XYLT1c.1916A= (p.Asp639=)
n.82+34T=
n.75+34T=
n.47+34T=
16g.17134585C>ACA395219531XYLT1c.1915G>T (p.Asp639Tyr)
n.82+35C>A
n.75+35C>A
n.47+35C>A
16g.17134585C=CA2210538760XYLT1c.1915G= (p.Asp639=)
n.82+35C=
n.75+35C=
n.47+35C=
16g.17134585C>GCA395219533XYLT1c.1915G>C (p.Asp639His)
n.82+35C>G
n.75+35C>G
n.47+35C>G
dbSNP
16g.17134585C>TCA395219532XYLT1c.1915G>A (p.Asp639Asn)
n.82+35C>T
n.75+35C>T
n.47+35C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17134586A>CCA494103562XYLT1c.1914T>G (p.Pro638=)
n.82+36A>C
n.75+36A>C
n.47+36A>C
16g.17134586A>GCA494103563XYLT1c.1914T>C (p.Pro638=)
n.82+36A>G
n.75+36A>G
n.47+36A>G
16g.17134586A>TCA494103564XYLT1c.1914T>A (p.Pro638=)
n.82+36A>T
n.75+36A>T
n.47+36A>T
16g.17134587G>ACA395219534XYLT1c.1913C>T (p.Pro638Leu)
n.82+37G>A
n.75+37G>A
n.47+37G>A
16g.17134587G>CCA395219536XYLT1c.1913C>G (p.Pro638Arg)
n.82+37G>C
n.75+37G>C
n.47+37G>C
16g.17134587G>TCA395219535XYLT1c.1913C>A (p.Pro638His)
n.82+37G>T
n.75+37G>T
n.47+37G>T
16g.17134588G>ACA395219537XYLT1c.1912C>T (p.Pro638Ser)
n.82+38G>A
n.75+38G>A
n.47+38G>A
16g.17134588G>CCA395219538XYLT1c.1912C>G (p.Pro638Ala)
n.82+38G>C
n.75+38G>C
n.47+38G>C
16g.17134588G>TCA395219539XYLT1c.1912C>A (p.Pro638Thr)
n.82+38G>T
n.75+38G>T
n.47+38G>T
16g.17134589C>ACA395219540XYLT1c.1911G>T (p.Glu637Asp)
n.82+39C>A
n.75+39C>A
n.47+39C>A
16g.17134589C=CA2210538761XYLT1c.1911G= (p.Glu637=)
n.82+39C=
n.75+39C=
n.47+39C=
16g.17134589C>GCA7927735XYLT1c.1911G>C (p.Glu637Asp)
n.82+39C>G
n.75+39C>G
n.47+39C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134589C>TCA494103691XYLT1c.1911G>A (p.Glu637=)
n.82+39C>T
n.75+39C>T
n.47+39C>T
16g.17134590T>ACA395219541XYLT1c.1910A>T (p.Glu637Val)
n.82+40T>A
n.75+40T>A
n.47+40T>A
16g.17134590T>CCA395219542XYLT1c.1910A>G (p.Glu637Gly)
n.82+40T>C
n.75+40T>C
n.47+40T>C
16g.17134590T>GCA395219543XYLT1c.1910A>C (p.Glu637Ala)
n.82+40T>G
n.75+40T>G
n.47+40T>G
16g.17134592_17134604delCA2806078004XYLT1c.1898_1910del (p.Asn633SerfsTer8)
n.82+42_82+54del
n.75+42_75+54del
n.47+42_47+54del
16g.17134591C>ACA395219544XYLT1c.1909G>T (p.Glu637Ter)
n.82+41C>A
n.75+41C>A
n.47+41C>A
COSMIC
16g.17134591C=CA2210538762XYLT1c.1909G= (p.Glu637=)
n.82+41C=
n.75+41C=
n.47+41C=
16g.17134591C>GCA395219545XYLT1c.1909G>C (p.Glu637Gln)
n.82+41C>G
n.75+41C>G
n.47+41C>G
16g.17134591C>TCA395219546XYLT1c.1909G>A (p.Glu637Lys)
n.82+41C>T
n.75+41C>T
n.47+41C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134592A=CA2210538763XYLT1c.1908T= (p.Asp636=)
n.82+42A=
n.75+42A=
n.47+42A=
16g.17134592A>CCA395219547XYLT1c.1908T>G (p.Asp636Glu)
n.82+42A>C
n.75+42A>C
n.47+42A>C
16g.17134592A>GCA494103695XYLT1c.1908T>C (p.Asp636=)
n.82+42A>G
n.75+42A>G
n.47+42A>G
dbSNP gnomAD v4
16g.17134592A>TCA395219548XYLT1c.1908T>A (p.Asp636Glu)
n.82+42A>T
n.75+42A>T
n.47+42A>T
16g.17134593T>ACA395219549XYLT1c.1907A>T (p.Asp636Val)
n.82+43T>A
n.75+43T>A
n.47+43T>A
16g.17134593T>CCA395219551XYLT1c.1907A>G (p.Asp636Gly)
n.82+43T>C
n.75+43T>C
n.47+43T>C
16g.17134593T>GCA395219550XYLT1c.1907A>C (p.Asp636Ala)
n.82+43T>G
n.75+43T>G
n.47+43T>G
16g.17134594C>ACA395219552XYLT1c.1906G>T (p.Asp636Tyr)
n.82+44C>A
n.75+44C>A
n.47+44C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17134594C=CA2210538764XYLT1c.1906G= (p.Asp636=)
n.82+44C=
n.75+44C=
n.47+44C=
16g.17134594C>GCA395219553XYLT1c.1906G>C (p.Asp636His)
n.82+44C>G
n.75+44C>G
n.47+44C>G
gnomAD v4
16g.17134594C>TCA7927736XYLT1c.1906G>A (p.Asp636Asn)
n.82+44C>T
n.75+44C>T
n.47+44C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.17134595G>ACA7927737XYLT1c.1905C>T (p.Tyr635=)
n.82+45G>A
n.75+45G>A
n.47+45G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134595G>CCA395219554XYLT1c.1905C>G (p.Tyr635Ter)
n.82+45G>C
n.75+45G>C
n.47+45G>C
16g.17134595G=CA2210538765XYLT1c.1905C= (p.Tyr635=)
n.82+45G=
n.75+45G=
n.47+45G=
16g.17134595G>TCA395219555XYLT1c.1905C>A (p.Tyr635Ter)
n.82+45G>T
n.75+45G>T
n.47+45G>T
16g.17134596T>ACA395219556XYLT1c.1904A>T (p.Tyr635Phe)
n.82+46T>A
n.75+46T>A
n.47+46T>A
16g.17134596T>CCA395219557XYLT1c.1904A>G (p.Tyr635Cys)
n.82+46T>C
n.75+46T>C
n.47+46T>C
gnomAD v4
16g.17134596T>GCA395219558XYLT1c.1904A>C (p.Tyr635Ser)
n.82+46T>G
n.75+46T>G
n.47+46T>G
16g.17134597A>CCA395219561XYLT1c.1903T>G (p.Tyr635Asp)
n.82+47A>C
n.75+47A>C
n.47+47A>C
16g.17134597A>GCA395219560XYLT1c.1903T>C (p.Tyr635His)
n.82+47A>G
n.75+47A>G
n.47+47A>G
16g.17134597A>TCA395219559XYLT1c.1903T>A (p.Tyr635Asn)
n.82+47A>T
n.75+47A>T
n.47+47A>T
16g.17134598G>ACA494103713XYLT1c.1902C>T (p.Val634=)
n.82+48G>A
n.75+48G>A
n.47+48G>A
16g.17134598G>CCA494103718XYLT1c.1902C>G (p.Val634=)
n.82+48G>C
n.75+48G>C
n.47+48G>C
16g.17134598G>TCA494103719XYLT1c.1902C>A (p.Val634=)
n.82+48G>T
n.75+48G>T
n.47+48G>T
16g.17134599A>CCA395219562XYLT1c.1901T>G (p.Val634Gly)
n.82+49A>C
n.75+49A>C
n.47+49A>C
16g.17134599A>GCA395219563XYLT1c.1901T>C (p.Val634Ala)
n.82+49A>G
n.75+49A>G
n.47+49A>G
16g.17134599A>TCA395219564XYLT1c.1901T>A (p.Val634Asp)
n.82+49A>T
n.75+49A>T
n.47+49A>T
16g.17134599_17134609dupCA2631986864XYLT1c.1891_1901dup (p.Tyr635GlyfsTer14)
n.82+49_82+59dup
n.75+49_75+59dup
n.47+49_47+59dup
gnomAD v4
16g.17134600C>ACA395219565XYLT1c.1900G>T (p.Val634Phe)
n.82+50C>A
n.75+50C>A
n.47+50C>A
16g.17134600C=CA2210538766XYLT1c.1900G= (p.Val634=)
n.82+50C=
n.75+50C=
n.47+50C=
16g.17134600C>GCA7927738XYLT1c.1900G>C (p.Val634Leu)
n.82+50C>G
n.75+50C>G
n.47+50C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134600C>TCA7927739XYLT1c.1900G>A (p.Val634Ile)
n.82+50C>T
n.75+50C>T
n.47+50C>T
dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.17134601A=CA2210538767XYLT1c.1899T= (p.Asn633=)
n.82+51A=
n.75+51A=
n.47+51A=
16g.17134601A>CCA395219566XYLT1c.1899T>G (p.Asn633Lys)
n.82+51A>C
n.75+51A>C
n.47+51A>C
dbSNP
16g.17134601A>GCA494103748XYLT1c.1899T>C (p.Asn633=)
n.82+51A>G
n.75+51A>G
n.47+51A>G
16g.17134601A>TCA395219567XYLT1c.1899T>A (p.Asn633Lys)
n.82+51A>T
n.75+51A>T
n.47+51A>T
16g.17134602T>ACA395219568XYLT1c.1898A>T (p.Asn633Ile)
n.82+52T>A
n.75+52T>A
n.47+52T>A
16g.17134602T>CCA395219569XYLT1c.1898A>G (p.Asn633Ser)
n.82+52T>C
n.75+52T>C
n.47+52T>C
gnomAD v4
16g.17134602T>GCA395219570XYLT1c.1898A>C (p.Asn633Thr)
n.82+52T>G
n.75+52T>G
n.47+52T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134602T=CA2210538768XYLT1c.1898A= (p.Asn633=)
n.82+52T=
n.75+52T=
n.47+52T=
16g.17134603_17134611dupCA2631986865XYLT1c.1890_1898dup (p.Asn633_Val634insTrpGluAsn)
n.82+53_82+61dup
n.75+53_75+61dup
n.47+53_47+61dup
gnomAD v4
16g.17134603T>ACA395219571XYLT1c.1897A>T (p.Asn633Tyr)
n.82+53T>A
n.75+53T>A
n.47+53T>A
dbSNP
16g.17134603T>CCA395219572XYLT1c.1897A>G (p.Asn633Asp)
n.82+53T>C
n.75+53T>C
n.47+53T>C
16g.17134603T>GCA395219573XYLT1c.1897A>C (p.Asn633His)
n.82+53T>G
n.75+53T>G
n.47+53T>G
16g.17134603T=CA2210538769XYLT1c.1897A= (p.Asn633=)
n.82+53T=
n.75+53T=
n.47+53T=
16g.17134604C>ACA395219574XYLT1c.1896G>T (p.Glu632Asp)
n.82+54C>A
n.75+54C>A
n.47+54C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17134604C=CA2210538770XYLT1c.1896G= (p.Glu632=)
n.82+54C=
n.75+54C=
n.47+54C=
16g.17134604C>GCA395219575XYLT1c.1896G>C (p.Glu632Asp)
n.82+54C>G
n.75+54C>G
n.47+54C>G
16g.17134604C>TCA494103770XYLT1c.1896G>A (p.Glu632=)
n.82+54C>T
n.75+54C>T
n.47+54C>T
COSMIC
16g.17134605T>ACA395219576XYLT1c.1895A>T (p.Glu632Val)
n.82+55T>A
n.75+55T>A
n.47+55T>A
16g.17134605T>CCA395219577XYLT1c.1895A>G (p.Glu632Gly)
n.82+55T>C
n.75+55T>C
n.47+55T>C
16g.17134605T>GCA395219578XYLT1c.1895A>C (p.Glu632Ala)
n.82+55T>G
n.75+55T>G
n.47+55T>G
16g.17134606C>ACA395219579XYLT1c.1894G>T (p.Glu632Ter)
n.82+56C>A
n.75+56C>A
n.47+56C>A
16g.17134606C>GCA395219580XYLT1c.1894G>C (p.Glu632Gln)
n.82+56C>G
n.75+56C>G
n.47+56C>G
gnomAD v4
16g.17134606C>TCA395219581XYLT1c.1894G>A (p.Glu632Lys)
n.82+56C>T
n.75+56C>T
n.47+56C>T
16g.17134607C>ACA395219582XYLT1c.1893G>T (p.Trp631Cys)
n.82+57C>A
n.75+57C>A
n.47+57C>A
16g.17134607C>GCA395219583XYLT1c.1893G>C (p.Trp631Cys)
n.82+57C>G
n.75+57C>G
n.47+57C>G
16g.17134607C>TCA395219584XYLT1c.1893G>A (p.Trp631Ter)
n.82+57C>T
n.75+57C>T
n.47+57C>T
16g.17134608C>ACA395219585XYLT1c.1892G>T (p.Trp631Leu)
n.82+58C>A
n.75+58C>A
n.47+58C>A
16g.17134608C>GCA395219586XYLT1c.1892G>C (p.Trp631Ser)
n.82+58C>G
n.75+58C>G
n.47+58C>G
16g.17134608C>TCA395219587XYLT1c.1892G>A (p.Trp631Ter)
n.82+58C>T
n.75+58C>T
n.47+58C>T
16g.17134609A=CA2210538771XYLT1c.1891T= (p.Trp631=)
n.82+59A=
n.75+59A=
n.47+59A=
16g.17134609A>CCA395219589XYLT1c.1891T>G (p.Trp631Gly)
n.82+59A>C
n.75+59A>C
n.47+59A>C
16g.17134609A>GCA395219590XYLT1c.1891T>C (p.Trp631Arg)
n.82+59A>G
n.75+59A>G
n.47+59A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17134609A>TCA395219588XYLT1c.1891T>A (p.Trp631Arg)
n.82+59A>T
n.75+59A>T
n.47+59A>T
16g.17134610G>ACA494103794XYLT1c.1890C>T (p.Tyr630=)
n.82+60G>A
n.75+60G>A
n.47+60G>A
16g.17134610G>CCA395219592XYLT1c.1890C>G (p.Tyr630Ter)
n.82+60G>C
n.75+60G>C
n.47+60G>C
16g.17134610G>TCA395219591XYLT1c.1890C>A (p.Tyr630Ter)
n.82+60G>T
n.75+60G>T
n.47+60G>T
16g.17134611T>ACA395219595XYLT1c.1889A>T (p.Tyr630Phe)
n.82+61T>A
n.75+61T>A
n.47+61T>A
16g.17134611T>CCA395219593XYLT1c.1889A>G (p.Tyr630Cys)
n.82+61T>C
n.75+61T>C
n.47+61T>C
16g.17134611T>GCA395219594XYLT1c.1889A>C (p.Tyr630Ser)
n.82+61T>G
n.75+61T>G
n.47+61T>G
16g.17134612A>CCA395219596XYLT1c.1888T>G (p.Tyr630Asp)
n.82+62A>C
n.75+62A>C
n.47+62A>C
16g.17134612A>GCA395219597XYLT1c.1888T>C (p.Tyr630His)
n.82+62A>G
n.75+62A>G
n.47+62A>G
16g.17134612A>TCA395219598XYLT1c.1888T>A (p.Tyr630Asn)
n.82+62A>T
n.75+62A>T
n.47+62A>T
16g.17134613G>ACA494103807XYLT1c.1887C>T (p.Ser629=)
n.82+63G>A
n.75+63G>A
n.47+63G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17134613G>CCA494103808XYLT1c.1887C>G (p.Ser629=)
n.82+63G>C
n.75+63G>C
n.47+63G>C
16g.17134613G=CA2210538772XYLT1c.1887C= (p.Ser629=)
n.82+63G=
n.75+63G=
n.47+63G=
16g.17134613G>TCA494103811XYLT1c.1887C>A (p.Ser629=)
n.82+63G>T
n.75+63G>T
n.47+63G>T
16g.17134614G>ACA395219599XYLT1c.1886C>T (p.Ser629Phe)
n.82+64G>A
n.75+64G>A
n.47+64G>A
16g.17134614G>CCA395219600XYLT1c.1886C>G (p.Ser629Cys)
n.82+64G>C
n.75+64G>C
n.47+64G>C
16g.17134614G>TCA395219601XYLT1c.1886C>A (p.Ser629Tyr)
n.82+64G>T
n.75+64G>T
n.47+64G>T
16g.17134615A>CCA395219602XYLT1c.1885T>G (p.Ser629Ala)
n.82+65A>C
n.75+65A>C
n.47+65A>C
16g.17134615A>GCA395219603XYLT1c.1885T>C (p.Ser629Pro)
n.82+65A>G
n.75+65A>G
n.47+65A>G
16g.17134615A>TCA395219604XYLT1c.1885T>A (p.Ser629Thr)
n.82+65A>T
n.75+65A>T
n.47+65A>T
16g.17134616G>ACA494103822XYLT1c.1884C>T (p.Arg628=)
n.82+66G>A
n.75+66G>A
n.47+66G>A
16g.17134616G>CCA494103823XYLT1c.1884C>G (p.Arg628=)
n.82+66G>C
n.75+66G>C
n.47+66G>C
16g.17134616G=CA2210538773XYLT1c.1884C= (p.Arg628=)
n.82+66G=
n.75+66G=
n.47+66G=
16g.17134616G>TCA7927740XYLT1c.1884C>A (p.Arg628=)
n.82+66G>T
n.75+66G>T
n.47+66G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17134617C>ACA395219606XYLT1c.1883G>T (p.Arg628Leu)
n.82+67C>A
n.75+67C>A
n.47+67C>A
16g.17134617C=CA2210538774XYLT1c.1883G= (p.Arg628=)
n.82+67C=
n.75+67C=
n.47+67C=
16g.17134617C>GCA395219605XYLT1c.1883G>C (p.Arg628Pro)
n.82+67C>G
n.75+67C>G
n.47+67C>G
16g.17134617C>TCA7927741XYLT1c.1883G>A (p.Arg628His)
n.82+67C>T
n.75+67C>T
n.47+67C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134618G>ACA7927742XYLT1c.1882C>T (p.Arg628Cys)
n.82+68G>A
n.75+68G>A
n.47+68G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134618G>CCA395219607XYLT1c.1882C>G (p.Arg628Gly)
n.82+68G>C
n.75+68G>C
n.47+68G>C
COSMIC
16g.17134618G=CA2210538775XYLT1c.1882C= (p.Arg628=)
n.82+68G=
n.75+68G=
n.47+68G=
16g.17134618G>TCA395219608XYLT1c.1882C>A (p.Arg628Ser)
n.82+68G>T
n.75+68G>T
n.47+68G>T
16g.17134619C>ACA494103835XYLT1c.1881G>T (p.Leu627=)
n.82+69C>A
n.75+69C>A
n.47+69C>A
16g.17134619C=CA2210538776XYLT1c.1881G= (p.Leu627=)
n.82+69C=
n.75+69C=
n.47+69C=
16g.17134619C>GCA494103836XYLT1c.1881G>C (p.Leu627=)
n.82+69C>G
n.75+69C>G
n.47+69C>G
16g.17134619C>TCA7927743XYLT1c.1881G>A (p.Leu627=)
n.82+69C>T
n.75+69C>T
n.47+69C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134620A>CCA395219609XYLT1c.1880T>G (p.Leu627Arg)
n.82+70A>C
n.75+70A>C
n.47+70A>C
16g.17134620A>GCA395219610XYLT1c.1880T>C (p.Leu627Pro)
n.82+70A>G
n.75+70A>G
n.47+70A>G
16g.17134620A>TCA395219611XYLT1c.1880T>A (p.Leu627Gln)
n.82+70A>T
n.75+70A>T
n.47+70A>T
16g.17134621G>ACA494103841XYLT1c.1879C>T (p.Leu627=)
n.82+71G>A
n.75+71G>A
n.47+71G>A
gnomAD v4
16g.17134621G>CCA395219612XYLT1c.1879C>G (p.Leu627Val)
n.82+71G>C
n.75+71G>C
n.47+71G>C
16g.17134621G>TCA395219613XYLT1c.1879C>A (p.Leu627Met)
n.82+71G>T
n.75+71G>T
n.47+71G>T
16g.17134622G>ACA494103848XYLT1c.1878C>T (p.Gly626=)
n.82+72G>A
n.75+72G>A
n.47+72G>A
gnomAD v4
16g.17134622G>CCA494103854XYLT1c.1878C>G (p.Gly626=)
n.82+72G>C
n.75+72G>C
n.47+72G>C
16g.17134622G>TCA494103850XYLT1c.1878C>A (p.Gly626=)
n.82+72G>T
n.75+72G>T
n.47+72G>T
16g.17134623C>ACA395219614XYLT1c.1877G>T (p.Gly626Val)
n.82+73C>A
n.75+73C>A
n.47+73C>A
16g.17134623C=CA2210538777XYLT1c.1877G= (p.Gly626=)
n.82+73C=
n.75+73C=
n.47+73C=
16g.17134623C>GCA395219615XYLT1c.1877G>C (p.Gly626Ala)
n.82+73C>G
n.75+73C>G
n.47+73C>G
16g.17134623C>TCA395219616XYLT1c.1877G>A (p.Gly626Asp)
n.82+73C>T
n.75+73C>T
n.47+73C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17134624C>ACA395219619XYLT1c.1876G>T (p.Gly626Cys)
n.82+74C>A
n.75+74C>A
n.47+74C>A
dbSNP
16g.17134624C>GCA395219618XYLT1c.1876G>C (p.Gly626Arg)
n.82+74C>G
n.75+74C>G
n.47+74C>G
16g.17134624C>TCA395219617XYLT1c.1876G>A (p.Gly626Ser)
n.82+74C>T
n.75+74C>T
n.47+74C>T
16g.17134625C>ACA494103857XYLT1c.1875G>T (p.Pro625=)
n.82+75C>A
n.75+75C>A
n.47+75C>A
16g.17134625C=CA2210538778XYLT1c.1875G= (p.Pro625=)
n.82+75C=
n.75+75C=
n.47+75C=
16g.17134625C>GCA494103861XYLT1c.1875G>C (p.Pro625=)
n.82+75C>G
n.75+75C>G
n.47+75C>G
16g.17134625C>TCA7927744XYLT1c.1875G>A (p.Pro625=)
n.82+75C>T
n.75+75C>T
n.47+75C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134626G>ACA7927745XYLT1c.1874C>T (p.Pro625Leu)
n.82+76G>A
n.75+76G>A
n.47+76G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134626G>CCA395219620XYLT1c.1874C>G (p.Pro625Arg)
n.82+76G>C
n.75+76G>C
n.47+76G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134626G=CA2210538779XYLT1c.1874C= (p.Pro625=)
n.82+76G=
n.75+76G=
n.47+76G=
16g.17134626G>TCA395219621XYLT1c.1874C>A (p.Pro625Gln)
n.82+76G>T
n.75+76G>T
n.47+76G>T
16g.17134627G>ACA395219622XYLT1c.1873C>T (p.Pro625Ser)
n.82+77G>A
n.75+77G>A
n.47+77G>A
gnomAD v4
16g.17134627G>CCA395219623XYLT1c.1873C>G (p.Pro625Ala)
n.82+77G>C
n.75+77G>C
n.47+77G>C
16g.17134627G>TCA395219624XYLT1c.1873C>A (p.Pro625Thr)
n.82+77G>T
n.75+77G>T
n.47+77G>T
16g.17134628G>ACA494103867XYLT1c.1872C>T (p.Thr624=)
n.82+78G>A
n.75+78G>A
n.47+78G>A
dbSNP
16g.17134628G>CCA494103870XYLT1c.1872C>G (p.Thr624=)
n.82+78G>C
n.75+78G>C
n.47+78G>C
16g.17134628G=CA2210538780XYLT1c.1872C= (p.Thr624=)
n.82+78G=
n.75+78G=
n.47+78G=
16g.17134628G>TCA494103872XYLT1c.1872C>A (p.Thr624=)
n.82+78G>T
n.75+78G>T
n.47+78G>T
16g.17134629G>ACA279080976XYLT1c.1871C>T (p.Thr624Ile)
n.82+79G>A
n.75+79G>A
n.47+79G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134629G>CCA395219625XYLT1c.1871C>G (p.Thr624Ser)
n.82+79G>C
n.75+79G>C
n.47+79G>C
16g.17134629G=CA2210538781XYLT1c.1871C= (p.Thr624=)
n.82+79G=
n.75+79G=
n.47+79G=
16g.17134629G>TCA395219626XYLT1c.1871C>A (p.Thr624Asn)
n.82+79G>T
n.75+79G>T
n.47+79G>T
16g.17134630T>ACA395219627XYLT1c.1870A>T (p.Thr624Ser)
n.82+80T>A
n.75+80T>A
n.47+80T>A
16g.17134630T>CCA395219628XYLT1c.1870A>G (p.Thr624Ala)
n.82+80T>C
n.75+80T>C
n.47+80T>C
gnomAD v4
16g.17134630T>GCA395219629XYLT1c.1870A>C (p.Thr624Pro)
n.82+80T>G
n.75+80T>G
n.47+80T>G
gnomAD v4
16g.17134631A=CA2210538782XYLT1c.1869T= (p.Gly623=)
n.82+81A=
n.75+81A=
n.47+81A=
16g.17134631A>CCA494103875XYLT1c.1869T>G (p.Gly623=)
n.82+81A>C
n.75+81A>C
n.47+81A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17134631A>GCA494103877XYLT1c.1869T>C (p.Gly623=)
n.82+81A>G
n.75+81A>G
n.47+81A>G
gnomAD v4
16g.17134631A>TCA494103878XYLT1c.1869T>A (p.Gly623=)
n.82+81A>T
n.75+81A>T
n.47+81A>T
16g.17134632C>ACA395219632XYLT1c.1868G>T (p.Gly623Val)
n.82+82C>A
n.75+82C>A
n.47+82C>A
16g.17134632C>GCA395219630XYLT1c.1868G>C (p.Gly623Ala)
n.82+82C>G
n.75+82C>G
n.47+82C>G
COSMIC
16g.17134632C>TCA395219631XYLT1c.1868G>A (p.Gly623Asp)
n.82+82C>T
n.75+82C>T
n.47+82C>T
16g.17134633C>ACA395219633XYLT1c.1867G>T (p.Gly623Cys)
n.82+83C>A
n.75+83C>A
n.47+83C>A
16g.17134633C>GCA395219634XYLT1c.1867G>C (p.Gly623Arg)
n.82+83C>G
n.75+83C>G
n.47+83C>G
16g.17134633C>TCA395219635XYLT1c.1867G>A (p.Gly623Ser)
n.82+83C>T
n.75+83C>T
n.47+83C>T
gnomAD v4 COSMIC
16g.17134634T>ACA494103888XYLT1c.1866A>T (p.Ala622=)
n.82+84T>A
n.75+84T>A
n.47+84T>A
16g.17134634T>CCA494103889XYLT1c.1866A>G (p.Ala622=)
n.82+84T>C
n.75+84T>C
n.47+84T>C
dbSNP
16g.17134634T>GCA494103890XYLT1c.1866A>C (p.Ala622=)
n.82+84T>G
n.75+84T>G
n.47+84T>G
16g.17134634T=CA2210538783XYLT1c.1866A= (p.Ala622=)
n.82+84T=
n.75+84T=
n.47+84T=
16g.17134635G>ACA395219636XYLT1c.1865C>T (p.Ala622Val)
n.82+85G>A
n.75+85G>A
n.47+85G>A
16g.17134635G>CCA395219637XYLT1c.1865C>G (p.Ala622Gly)
n.82+85G>C
n.75+85G>C
n.47+85G>C
16g.17134635G>TCA395219638XYLT1c.1865C>A (p.Ala622Glu)
n.82+85G>T
n.75+85G>T
n.47+85G>T
16g.17134636C>ACA7927746XYLT1c.1864G>T (p.Ala622Ser)
n.82+86C>A
n.75+86C>A
n.47+86C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17134636C=CA2210538784XYLT1c.1864G= (p.Ala622=)
n.82+86C=
n.75+86C=
n.47+86C=
16g.17134636C>GCA395219639XYLT1c.1864G>C (p.Ala622Pro)
n.82+86C>G
n.75+86C>G
n.47+86C>G
16g.17134636C>TCA395219640XYLT1c.1864G>A (p.Ala622Thr)
n.82+86C>T
n.75+86C>T
n.47+86C>T
16g.17134637A>CCA494103900XYLT1c.1863T>G (p.Pro621=)
n.82+87A>C
n.75+87A>C
n.47+87A>C
gnomAD v4
16g.17134637A>GCA494103901XYLT1c.1863T>C (p.Pro621=)
n.82+87A>G
n.75+87A>G
n.47+87A>G
gnomAD v4
16g.17134637A>TCA494103902XYLT1c.1863T>A (p.Pro621=)
n.82+87A>T
n.75+87A>T
n.47+87A>T
16g.17134638G>ACA395219641XYLT1c.1862C>T (p.Pro621Leu)
n.82+88G>A
n.75+88G>A
n.47+88G>A
dbSNP
16g.17134638G>CCA395219642XYLT1c.1862C>G (p.Pro621Arg)
n.82+88G>C
n.75+88G>C
n.47+88G>C
gnomAD v4
16g.17134638G=CA2210538785XYLT1c.1862C= (p.Pro621=)
n.82+88G=
n.75+88G=
n.47+88G=
16g.17134638G>TCA395219643XYLT1c.1862C>A (p.Pro621His)
n.82+88G>T
n.75+88G>T
n.47+88G>T
16g.17134639G>ACA395219645XYLT1c.1861C>T (p.Pro621Ser)
n.82+89G>A
n.75+89G>A
n.47+89G>A
16g.17134639G>CCA395219646XYLT1c.1861C>G (p.Pro621Ala)
n.82+89G>C
n.75+89G>C
n.47+89G>C
16g.17134639G>TCA395219644XYLT1c.1861C>A (p.Pro621Thr)
n.82+89G>T
n.75+89G>T
n.47+89G>T
16g.17134640G>ACA494103914XYLT1c.1860C>T (p.Tyr620=)
n.82+90G>A
n.75+90G>A
n.47+90G>A
COSMIC
16g.17134640G>CCA395219648XYLT1c.1860C>G (p.Tyr620Ter)
n.82+90G>C
n.75+90G>C
n.47+90G>C
16g.17134640G>TCA395219647XYLT1c.1860C>A (p.Tyr620Ter)
n.82+90G>T
n.75+90G>T
n.47+90G>T
16g.17134641T>ACA395219649XYLT1c.1859A>T (p.Tyr620Phe)
n.82+91T>A
n.75+91T>A
n.47+91T>A
16g.17134641T>CCA395219650XYLT1c.1859A>G (p.Tyr620Cys)
n.82+91T>C
n.75+91T>C
n.47+91T>C
16g.17134641T>GCA395219651XYLT1c.1859A>C (p.Tyr620Ser)
n.82+91T>G
n.75+91T>G
n.47+91T>G
16g.17134642A=CA2210538786XYLT1c.1858T= (p.Tyr620=)
n.82+92A=
n.75+92A=
n.47+92A=
16g.17134642A>CCA395219652XYLT1c.1858T>G (p.Tyr620Asp)
n.82+92A>C
n.75+92A>C
n.47+92A>C
16g.17134642A>GCA395219653XYLT1c.1858T>C (p.Tyr620His)
n.82+92A>G
n.75+92A>G
n.47+92A>G
16g.17134642A>TCA279080977XYLT1c.1858T>A (p.Tyr620Asn)
n.82+92A>T
n.75+92A>T
n.47+92A>T
dbSNP gnomAD v4
16g.17134643G>ACA494103933XYLT1c.1857C>T (p.Asn619=)
n.82+93G>A
n.75+93G>A
n.47+93G>A
16g.17134643G>CCA395219654XYLT1c.1857C>G (p.Asn619Lys)
n.82+93G>C
n.75+93G>C
n.47+93G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17134643G=CA2210538787XYLT1c.1857C= (p.Asn619=)
n.82+93G=
n.75+93G=
n.47+93G=
16g.17134643G>TCA395219655XYLT1c.1857C>A (p.Asn619Lys)
n.82+93G>T
n.75+93G>T
n.47+93G>T
16g.17134644T>ACA395219656XYLT1c.1856A>T (p.Asn619Ile)
n.82+94T>A
n.75+94T>A
n.47+94T>A
16g.17134644T>CCA395219657XYLT1c.1856A>G (p.Asn619Ser)
n.82+94T>C
n.75+94T>C
n.47+94T>C
16g.17134644T>GCA395219658XYLT1c.1856A>C (p.Asn619Thr)
n.82+94T>G
n.75+94T>G
n.47+94T>G
16g.17134645T>ACA395219661XYLT1c.1855A>T (p.Asn619Tyr)
n.82+95T>A
n.75+95T>A
n.47+95T>A
16g.17134645T>CCA395219660XYLT1c.1855A>G (p.Asn619Asp)
n.82+95T>C
n.75+95T>C
n.47+95T>C
16g.17134645T>GCA395219659XYLT1c.1855A>C (p.Asn619His)
n.82+95T>G
n.75+95T>G
n.47+95T>G
16g.17134646C>ACA7927747XYLT1c.1854G>T (p.Gly618=)
n.82+96C>A
n.75+96C>A
n.47+96C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134646C=CA2210538788XYLT1c.1854G= (p.Gly618=)
n.82+96C=
n.75+96C=
n.47+96C=
16g.17134646C>GCA494103946XYLT1c.1854G>C (p.Gly618=)
n.82+96C>G
n.75+96C>G
n.47+96C>G
dbSNP
16g.17134646C>TCA494103947XYLT1c.1854G>A (p.Gly618=)
n.82+96C>T
n.75+96C>T
n.47+96C>T
16g.17134647C>ACA395219662XYLT1c.1853G>T (p.Gly618Val)
n.82+97C>A
n.75+97C>A
n.47+97C>A
16g.17134647C=CA2210538789XYLT1c.1853G= (p.Gly618=)
n.82+97C=
n.75+97C=
n.47+97C=
16g.17134647C>GCA395219663XYLT1c.1853G>C (p.Gly618Ala)
n.82+97C>G
n.75+97C>G
n.47+97C>G
16g.17134647C>TCA395219664XYLT1c.1853G>A (p.Gly618Glu)
n.82+97C>T
n.75+97C>T
n.47+97C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.17134648C>ACA395219665XYLT1c.1852G>T (p.Gly618Trp)
n.82+98C>A
n.75+98C>A
n.47+98C>A
16g.17134648C=CA2210538790XYLT1c.1852G= (p.Gly618=)
n.82+98C=
n.75+98C=
n.47+98C=
16g.17134648C>GCA395219666XYLT1c.1852G>C (p.Gly618Arg)
n.82+98C>G
n.75+98C>G
n.47+98C>G
16g.17134648C>TCA7927748XYLT1c.1852G>A (p.Gly618Arg)
n.82+98C>T
n.75+98C>T
n.47+98C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134649delCA2631986866XYLT1c.1851del (p.Tyr617Ter)
n.82+99del
n.75+99del
n.47+99del
gnomAD v4
16g.17134649G>ACA7927749XYLT1c.1851C>T (p.Tyr617=)
n.82+99G>A
n.75+99G>A
n.47+99G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134649G>CCA395219667XYLT1c.1851C>G (p.Tyr617Ter)
n.82+99G>C
n.75+99G>C
n.47+99G>C
16g.17134649G=CA2210538791XYLT1c.1851C= (p.Tyr617=)
n.82+99G=
n.75+99G=
n.47+99G=
16g.17134649G>TCA395219668XYLT1c.1851C>A (p.Tyr617Ter)
n.82+99G>T
n.75+99G>T
n.47+99G>T
16g.17134650T>ACA395219669XYLT1c.1850A>T (p.Tyr617Phe)
n.82+100T>A
n.75+100T>A
n.47+100T>A
16g.17134650T>CCA395219670XYLT1c.1850A>G (p.Tyr617Cys)
n.82+100T>C
n.75+100T>C
n.47+100T>C
16g.17134650T>GCA395219671XYLT1c.1850A>C (p.Tyr617Ser)
n.82+100T>G
n.75+100T>G
n.47+100T>G
16g.17134651A=CA2210538792XYLT1c.1849T= (p.Tyr617=)
n.82+101A=
n.75+101A=
n.47+101A=
16g.17134651A>CCA395219673XYLT1c.1849T>G (p.Tyr617Asp)
n.82+101A>C
n.75+101A>C
n.47+101A>C
16g.17134651A>GCA7927750XYLT1c.1849T>C (p.Tyr617His)
n.82+101A>G
n.75+101A>G
n.47+101A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17134651A>TCA395219672XYLT1c.1849T>A (p.Tyr617Asn)
n.82+101A>T
n.75+101A>T
n.47+101A>T
16g.17134652C>ACA494103963XYLT1c.1848G>T (p.Leu616=)
n.82+102C>A
n.75+102C>A
n.47+102C>A
16g.17134652C=CA2210538793XYLT1c.1848G= (p.Leu616=)
n.82+102C=
n.75+102C=
n.47+102C=
16g.17134652C>GCA7927751XYLT1c.1848G>C (p.Leu616=)
n.82+102C>G
n.75+102C>G
n.47+102C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134652C>TCA494103964XYLT1c.1848G>A (p.Leu616=)
n.82+102C>T
n.75+102C>T
n.47+102C>T
16g.17134653A>CCA395219674XYLT1c.1847T>G (p.Leu616Arg)
n.82+103A>C
n.75+103A>C
n.47+103A>C
16g.17134653A>GCA395219675XYLT1c.1847T>C (p.Leu616Pro)
n.82+103A>G
n.75+103A>G
n.47+103A>G
16g.17134653A>TCA395219676XYLT1c.1847T>A (p.Leu616Gln)
n.82+103A>T
n.75+103A>T
n.47+103A>T
gnomAD v4
16g.17134654G>ACA494103970XYLT1c.1846C>T (p.Leu616=)
n.82+104G>A
n.75+104G>A
n.47+104G>A
16g.17134654G>CCA395219677XYLT1c.1846C>G (p.Leu616Val)
n.82+104G>C
n.75+104G>C
n.47+104G>C
16g.17134654G>TCA395219678XYLT1c.1846C>A (p.Leu616Met)
n.82+104G>T
n.75+104G>T
n.47+104G>T
16g.17134655G>ACA494103974XYLT1c.1845C>T (p.Tyr615=)
n.82+105G>A
n.75+105G>A
n.47+105G>A
gnomAD v4
16g.17134655G>CCA395219679XYLT1c.1845C>G (p.Tyr615Ter)
n.82+105G>C
n.75+105G>C
n.47+105G>C
16g.17134655G>TCA395219680XYLT1c.1845C>A (p.Tyr615Ter)
n.82+105G>T
n.75+105G>T
n.47+105G>T
16g.17134656T>ACA395219681XYLT1c.1844A>T (p.Tyr615Phe)
n.82+106T>A
n.75+106T>A
n.47+106T>A
16g.17134656T>CCA395219682XYLT1c.1844A>G (p.Tyr615Cys)
n.82+106T>C
n.75+106T>C
n.47+106T>C
dbSNP COSMIC
16g.17134656T>GCA395219683XYLT1c.1844A>C (p.Tyr615Ser)
n.82+106T>G
n.75+106T>G
n.47+106T>G
16g.17134656T=CA2210538794XYLT1c.1844A= (p.Tyr615=)
n.82+106T=
n.75+106T=
n.47+106T=
16g.17134657A=CA2210538795XYLT1c.1843T= (p.Tyr615=)
n.82+107A=
n.75+107A=
n.47+107A=
16g.17134657A>CCA395219684XYLT1c.1843T>G (p.Tyr615Asp)
n.82+107A>C
n.75+107A>C
n.47+107A>C
16g.17134657A>GCA395219685XYLT1c.1843T>C (p.Tyr615His)
n.82+107A>G
n.75+107A>G
n.47+107A>G
COSMIC
16g.17134657A>TCA7927752XYLT1c.1843T>A (p.Tyr615Asn)
n.82+107A>T
n.75+107A>T
n.47+107A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134658A>CCA395219687XYLT1c.1842T>G (p.Tyr614Ter)
n.82+108A>C
n.75+108A>C
n.47+108A>C
16g.17134658A>GCA494103980XYLT1c.1842T>C (p.Tyr614=)
n.82+108A>G
n.75+108A>G
n.47+108A>G
gnomAD v4
16g.17134658A>TCA395219686XYLT1c.1842T>A (p.Tyr614Ter)
n.82+108A>T
n.75+108A>T
n.47+108A>T
16g.17134659T>ACA395219688XYLT1c.1841A>T (p.Tyr614Phe)
n.82+109T>A
n.75+109T>A
n.47+109T>A
16g.17134659T>CCA7927753XYLT1c.1841A>G (p.Tyr614Cys)
n.82+109T>C
n.75+109T>C
n.47+109T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134659T>GCA395219689XYLT1c.1841A>C (p.Tyr614Ser)
n.82+109T>G
n.75+109T>G
n.47+109T>G
16g.17134659T=CA2210538796XYLT1c.1841A= (p.Tyr614=)
n.82+109T=
n.75+109T=
n.47+109T=
16g.17134660A>CCA395219690XYLT1c.1840T>G (p.Tyr614Asp)
n.82+110A>C
n.75+110A>C
n.47+110A>C
16g.17134660A>GCA395219691XYLT1c.1840T>C (p.Tyr614His)
n.82+110A>G
n.75+110A>G
n.47+110A>G
16g.17134660A>TCA395219692XYLT1c.1840T>A (p.Tyr614Asn)
n.82+110A>T
n.75+110A>T
n.47+110A>T
16g.17134661G>ACA494103988XYLT1c.1839C>T (p.Asp613=)
n.82+111G>A
n.75+111G>A
n.47+111G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134661G>CCA395219694XYLT1c.1839C>G (p.Asp613Glu)
n.82+111G>C
n.75+111G>C
n.47+111G>C
16g.17134661G=CA2210538797XYLT1c.1839C= (p.Asp613=)
n.82+111G=
n.75+111G=
n.47+111G=
16g.17134661G>TCA395219693XYLT1c.1839C>A (p.Asp613Glu)
n.82+111G>T
n.75+111G>T
n.47+111G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17134662T>ACA395219695XYLT1c.1838A>T (p.Asp613Val)
n.82+112T>A
n.75+112T>A
n.47+112T>A
16g.17134662T>CCA395219696XYLT1c.1838A>G (p.Asp613Gly)
n.82+112T>C
n.75+112T>C
n.47+112T>C
16g.17134662T>GCA395219697XYLT1c.1838A>C (p.Asp613Ala)
n.82+112T>G
n.75+112T>G
n.47+112T>G
16g.17134663C>ACA395219698XYLT1c.1837G>T (p.Asp613Tyr)
n.82+113C>A
n.75+113C>A
n.47+113C>A
16g.17134663C>GCA395219699XYLT1c.1837G>C (p.Asp613His)
n.82+113C>G
n.75+113C>G
n.47+113C>G
16g.17134663C>TCA395219700XYLT1c.1837G>A (p.Asp613Asn)
n.82+113C>T
n.75+113C>T
n.47+113C>T
16g.17134664C>ACA494103993XYLT1c.1836G>T (p.Leu612=)
n.82+114C>A
n.75+114C>A
n.47+114C>A
16g.17134664C=CA2210538798XYLT1c.1836G= (p.Leu612=)
n.82+114C=
n.75+114C=
n.47+114C=
16g.17134664C>GCA494103995XYLT1c.1836G>C (p.Leu612=)
n.82+114C>G
n.75+114C>G
n.47+114C>G
16g.17134664C>TCA494103997XYLT1c.1836G>A (p.Leu612=)
n.82+114C>T
n.75+114C>T
n.47+114C>T
dbSNP
16g.17134665A=CA2210538799XYLT1c.1835T= (p.Leu612=)
n.82+115A=
n.75+115A=
n.47+115A=
16g.17134665A>CCA395219701XYLT1c.1835T>G (p.Leu612Arg)
n.82+115A>C
n.75+115A>C
n.47+115A>C
16g.17134665A>GCA395219703XYLT1c.1835T>C (p.Leu612Pro)
n.82+115A>G
n.75+115A>G
n.47+115A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134665A>TCA395219702XYLT1c.1835T>A (p.Leu612Gln)
n.82+115A>T
n.75+115A>T
n.47+115A>T
16g.17134666G>ACA7927754XYLT1c.1834C>T (p.Leu612=)
n.82+116G>A
n.75+116G>A
n.47+116G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17134666G>CCA395219705XYLT1c.1834C>G (p.Leu612Val)
n.82+116G>C
n.75+116G>C
n.47+116G>C
16g.17134666G=CA2210538800XYLT1c.1834C= (p.Leu612=)
n.82+116G=
n.75+116G=
n.47+116G=
16g.17134666G>TCA395219704XYLT1c.1834C>A (p.Leu612Met)
n.82+116G>T
n.75+116G>T
n.47+116G>T
16g.17134667C>ACA395219706XYLT1c.1833G>T (p.Gln611His)
n.82+117C>A
n.75+117C>A
n.47+117C>A
16g.17134667C=CA2210538801XYLT1c.1833G= (p.Gln611=)
n.82+117C=
n.75+117C=
n.47+117C=
16g.17134667C>GCA395219707XYLT1c.1833G>C (p.Gln611His)
n.82+117C>G
n.75+117C>G
n.47+117C>G
16g.17134667C>TCA7927755XYLT1c.1833G>A (p.Gln611=)
n.82+117C>T
n.75+117C>T
n.47+117C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17134668T>ACA395219708XYLT1c.1832A>T (p.Gln611Leu)
n.82+118T>A
n.75+118T>A
n.47+118T>A
16g.17134668T>CCA395219710XYLT1c.1832A>G (p.Gln611Arg)
n.82+118T>C
n.75+118T>C
n.47+118T>C
16g.17134668T>GCA395219709XYLT1c.1832A>C (p.Gln611Pro)
n.82+118T>G
n.75+118T>G
n.47+118T>G
16g.17134669G>ACA395219711XYLT1c.1831C>T (p.Gln611Ter)
n.82+119G>A
n.75+119G>A
n.47+119G>A
16g.17134669G>CCA395219713XYLT1c.1831C>G (p.Gln611Glu)
n.82+119G>C
n.75+119G>C
n.47+119G>C
dbSNP gnomAD v4
16g.17134669G=CA2210538802XYLT1c.1831C= (p.Gln611=)
n.82+119G=
n.75+119G=
n.47+119G=
16g.17134669G>TCA395219712XYLT1c.1831C>A (p.Gln611Lys)
n.82+119G>T
n.75+119G>T
n.47+119G>T
16g.17134670C>ACA494104007XYLT1c.1830G>T (p.Gly610=)
n.82+120C>A
n.75+120C>A
n.47+120C>A
16g.17134670C=CA2210538803XYLT1c.1830G= (p.Gly610=)
n.82+120C=
n.75+120C=
n.47+120C=
16g.17134670C>GCA494104006XYLT1c.1830G>C (p.Gly610=)
n.82+120C>G
n.75+120C>G
n.47+120C>G
16g.17134670C>TCA7927756XYLT1c.1830G>A (p.Gly610=)
n.82+120C>T
n.75+120C>T
n.47+120C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.17134671C>ACA395219714XYLT1c.1829G>T (p.Gly610Val)
n.82+121C>A
n.75+121C>A
n.47+121C>A
16g.17134671C=CA2210538804XYLT1c.1829G= (p.Gly610=)
n.82+121C=
n.75+121C=
n.47+121C=
16g.17134671C>GCA395219715XYLT1c.1829G>C (p.Gly610Ala)
n.82+121C>G
n.75+121C>G
n.47+121C>G
16g.17134671C>TCA7927757XYLT1c.1829G>A (p.Gly610Glu)
n.82+121C>T
n.75+121C>T
n.47+121C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17134672C>ACA395219716XYLT1c.1828G>T (p.Gly610Trp)
n.82+122C>A
n.75+122C>A
n.47+122C>A
16g.17134672C=CA2210538805XYLT1c.1828G= (p.Gly610=)
n.82+122C=
n.75+122C=
n.47+122C=
16g.17134672C>GCA7927758XYLT1c.1828G>C (p.Gly610Arg)
n.82+122C>G
n.75+122C>G
n.47+122C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134672C>TCA395219717XYLT1c.1828G>A (p.Gly610Arg)
n.82+122C>T
n.75+122C>T
n.47+122C>T
16g.17134673A=CA2210538806XYLT1c.1827T= (p.Ile609=)
n.82+123A=
n.75+123A=
n.47+123A=
16g.17134673A>CCA395219718XYLT1c.1827T>G (p.Ile609Met)
n.82+123A>C
n.75+123A>C
n.47+123A>C
16g.17134673A>GCA494104013XYLT1c.1827T>C (p.Ile609=)
n.82+123A>G
n.75+123A>G
n.47+123A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134673A>TCA494104014XYLT1c.1827T>A (p.Ile609=)
n.82+123A>T
n.75+123A>T
n.47+123A>T

Number of alleles fetched