Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.17134552T>ACA395219464XYLT1c.1948A>T (p.Thr650Ser)
n.82+2T>A
n.75+2T>A
n.47+2T>A
16g.17134552T>CCA395219465XYLT1c.1948A>G (p.Thr650Ala)
n.82+2T>C
n.75+2T>C
n.47+2T>C
16g.17134552T>GCA395219463XYLT1c.1948A>C (p.Thr650Pro)
n.82+2T>G
n.75+2T>G
n.47+2T>G
16g.17134553G>ACA494103516XYLT1c.1947C>T (p.Leu649=)
n.82+3G>A
n.75+3G>A
n.47+3G>A
16g.17134553G>CCA494103517XYLT1c.1947C>G (p.Leu649=)
n.82+3G>C
n.75+3G>C
n.47+3G>C
16g.17134553G>TCA494103518XYLT1c.1947C>A (p.Leu649=)
n.82+3G>T
n.75+3G>T
n.47+3G>T
16g.17134554A>CCA395219466XYLT1c.1946T>G (p.Leu649Arg)
n.82+4A>C
n.75+4A>C
n.47+4A>C
16g.17134554A>GCA395219467XYLT1c.1946T>C (p.Leu649Pro)
n.82+4A>G
n.75+4A>G
n.47+4A>G
16g.17134554A>TCA395219468XYLT1c.1946T>A (p.Leu649His)
n.82+4A>T
n.75+4A>T
n.47+4A>T
16g.17134555G>ACA395219469XYLT1c.1945C>T (p.Leu649Phe)
n.82+5G>A
n.75+5G>A
n.47+5G>A
16g.17134555G>CCA395219470XYLT1c.1945C>G (p.Leu649Val)
n.82+5G>C
n.75+5G>C
n.47+5G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17134555G=CA2210538740XYLT1c.1945C= (p.Leu649=)
n.82+5G=
n.75+5G=
n.47+5G=
16g.17134555G>TCA395219471XYLT1c.1945C>A (p.Leu649Ile)
n.82+5G>T
n.75+5G>T
n.47+5G>T
16g.17134556T>ACA494103519XYLT1c.1944A>T (p.Thr648=)
n.82+6T>A
n.75+6T>A
n.47+6T>A
16g.17134556T>CCA7927724XYLT1c.1944A>G (p.Thr648=)
n.82+6T>C
n.75+6T>C
n.47+6T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17134556T>GCA494103520XYLT1c.1944A>C (p.Thr648=)
n.82+6T>G
n.75+6T>G
n.47+6T>G
16g.17134556T=CA2210538741XYLT1c.1944A= (p.Thr648=)
n.82+6T=
n.75+6T=
n.47+6T=
16g.17134557G>ACA395219472XYLT1c.1943C>T (p.Thr648Ile)
n.82+7G>A
n.75+7G>A
n.47+7G>A
16g.17134557G>CCA395219473XYLT1c.1943C>G (p.Thr648Arg)
n.82+7G>C
n.75+7G>C
n.47+7G>C
16g.17134557G>TCA395219474XYLT1c.1943C>A (p.Thr648Lys)
n.82+7G>T
n.75+7G>T
n.47+7G>T
gnomAD v4
16g.17134558T>ACA395219475XYLT1c.1942A>T (p.Thr648Ser)
n.82+8T>A
n.75+8T>A
n.47+8T>A
16g.17134558T>CCA395219476XYLT1c.1942A>G (p.Thr648Ala)
n.82+8T>C
n.75+8T>C
n.47+8T>C
16g.17134558T>GCA395219477XYLT1c.1942A>C (p.Thr648Pro)
n.82+8T>G
n.75+8T>G
n.47+8T>G
16g.17134558T=CA2210538742XYLT1c.1942A= (p.Thr648=)
n.82+8T=
n.75+8T=
n.47+8T=
16g.17134558_17134559insACA279080973XYLT1c.1941_1942insT (p.Thr648TyrfsTer?)
n.82+8_82+9insA
n.75+8_75+9insA
n.47+8_47+9insA
dbSNP
16g.17134559C>ACA494103523XYLT1c.1941G>T (p.Val647=)
n.82+9C>A
n.75+9C>A
n.47+9C>A
16g.17134559C=CA2210538743XYLT1c.1941G= (p.Val647=)
n.82+9C=
n.75+9C=
n.47+9C=
16g.17134559C>GCA494103524XYLT1c.1941G>C (p.Val647=)
n.82+9C>G
n.75+9C>G
n.47+9C>G
gnomAD v4
16g.17134559C>TCA494103522XYLT1c.1941G>A (p.Val647=)
n.82+9C>T
n.75+9C>T
n.47+9C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.17134560A=CA2210538744XYLT1c.1940T= (p.Val647=)
n.82+10A=
n.75+10A=
n.47+10A=
16g.17134560A>CCA395219479XYLT1c.1940T>G (p.Val647Gly)
n.82+10A>C
n.75+10A>C
n.47+10A>C
16g.17134560A>GCA395219480XYLT1c.1940T>C (p.Val647Ala)
n.82+10A>G
n.75+10A>G
n.47+10A>G
16g.17134560A>TCA395219478XYLT1c.1940T>A (p.Val647Glu)
n.82+10A>T
n.75+10A>T
n.47+10A>T
dbSNP
16g.17134561C>ACA395219482XYLT1c.1939G>T (p.Val647Leu)
n.82+11C>A
n.75+11C>A
n.47+11C>A
16g.17134561C=CA2210538745XYLT1c.1939G= (p.Val647=)
n.82+11C=
n.75+11C=
n.47+11C=
16g.17134561C>GCA395219481XYLT1c.1939G>C (p.Val647Leu)
n.82+11C>G
n.75+11C>G
n.47+11C>G
gnomAD v4
16g.17134561C>TCA7927725XYLT1c.1939G>A (p.Val647Met)
n.82+11C>T
n.75+11C>T
n.47+11C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.17134562G>ACA7927726XYLT1c.1938C>T (p.Asp646=)
n.82+12G>A
n.75+12G>A
n.47+12G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134562G>CCA395219483XYLT1c.1938C>G (p.Asp646Glu)
n.82+12G>C
n.75+12G>C
n.47+12G>C
16g.17134562G=CA2210538746XYLT1c.1938C= (p.Asp646=)
n.82+12G=
n.75+12G=
n.47+12G=
16g.17134562G>TCA395219484XYLT1c.1938C>A (p.Asp646Glu)
n.82+12G>T
n.75+12G>T
n.47+12G>T
16g.17134563T>ACA395219485XYLT1c.1937A>T (p.Asp646Val)
n.82+13T>A
n.75+13T>A
n.47+13T>A
16g.17134563T>CCA395219486XYLT1c.1937A>G (p.Asp646Gly)
n.82+13T>C
n.75+13T>C
n.47+13T>C
COSMIC
16g.17134563T>GCA395219487XYLT1c.1937A>C (p.Asp646Ala)
n.82+13T>G
n.75+13T>G
n.47+13T>G
16g.17134564C>ACA395219488XYLT1c.1936G>T (p.Asp646Tyr)
n.82+14C>A
n.75+14C>A
n.47+14C>A
16g.17134564C=CA2210538747XYLT1c.1936G= (p.Asp646=)
n.82+14C=
n.75+14C=
n.47+14C=
16g.17134564C>GCA395219489XYLT1c.1936G>C (p.Asp646His)
n.82+14C>G
n.75+14C>G
n.47+14C>G
16g.17134564C>TCA7927727XYLT1c.1936G>A (p.Asp646Asn)
n.82+14C>T
n.75+14C>T
n.47+14C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.17134565G>ACA7927728XYLT1c.1935C>T (p.Ser645=)
n.82+15G>A
n.75+15G>A
n.47+15G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.17134565G>CCA395219490XYLT1c.1935C>G (p.Ser645Arg)
n.82+15G>C
n.75+15G>C
n.47+15G>C
16g.17134565G=CA2210538748XYLT1c.1935C= (p.Ser645=)
n.82+15G=
n.75+15G=
n.47+15G=
16g.17134565G>TCA395219491XYLT1c.1935C>A (p.Ser645Arg)
n.82+15G>T
n.75+15G>T
n.47+15G>T
16g.17134566C>ACA395219493XYLT1c.1934G>T (p.Ser645Ile)
n.82+16C>A
n.75+16C>A
n.47+16C>A
16g.17134566C=CA2210538749XYLT1c.1934G= (p.Ser645=)
n.82+16C=
n.75+16C=
n.47+16C=
16g.17134566C>GCA395219492XYLT1c.1934G>C (p.Ser645Thr)
n.82+16C>G
n.75+16C>G
n.47+16C>G
16g.17134566C>TCA7927729XYLT1c.1934G>A (p.Ser645Asn)
n.82+16C>T
n.75+16C>T
n.47+16C>T
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.17134567T>ACA395219494XYLT1c.1933A>T (p.Ser645Cys)
n.82+17T>A
n.75+17T>A
n.47+17T>A
16g.17134567T>CCA395219495XYLT1c.1933A>G (p.Ser645Gly)
n.82+17T>C
n.75+17T>C
n.47+17T>C
gnomAD v4
16g.17134567T>GCA395219496XYLT1c.1933A>C (p.Ser645Arg)
n.82+17T>G
n.75+17T>G
n.47+17T>G
16g.17134568C>ACA494103532XYLT1c.1932G>T (p.Leu644=)
n.82+18C>A
n.75+18C>A
n.47+18C>A
16g.17134568C=CA2210538750XYLT1c.1932G= (p.Leu644=)
n.82+18C=
n.75+18C=
n.47+18C=
16g.17134568C>GCA494103533XYLT1c.1932G>C (p.Leu644=)
n.82+18C>G
n.75+18C>G
n.47+18C>G
16g.17134568C>TCA7927730XYLT1c.1932G>A (p.Leu644=)
n.82+18C>T
n.75+18C>T
n.47+18C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17134569A>CCA395219497XYLT1c.1931T>G (p.Leu644Arg)
n.82+19A>C
n.75+19A>C
n.47+19A>C
16g.17134569A>GCA395219498XYLT1c.1931T>C (p.Leu644Pro)
n.82+19A>G
n.75+19A>G
n.47+19A>G
gnomAD v4
16g.17134569A>TCA395219499XYLT1c.1931T>A (p.Leu644Gln)
n.82+19A>T
n.75+19A>T
n.47+19A>T
16g.17134570G>ACA494103534XYLT1c.1930C>T (p.Leu644=)
n.82+20G>A
n.75+20G>A
n.47+20G>A
16g.17134570G>CCA395219500XYLT1c.1930C>G (p.Leu644Val)
n.82+20G>C
n.75+20G>C
n.47+20G>C
16g.17134570G=CA2210538751XYLT1c.1930C= (p.Leu644=)
n.82+20G=
n.75+20G=
n.47+20G=
16g.17134570G>TCA7927731XYLT1c.1930C>A (p.Leu644Met)
n.82+20G>T
n.75+20G>T
n.47+20G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134571G>ACA494103537XYLT1c.1929C>T (p.Ser643=)
n.82+21G>A
n.75+21G>A
n.47+21G>A
16g.17134571G>CCA395219501XYLT1c.1929C>G (p.Ser643Arg)
n.82+21G>C
n.75+21G>C
n.47+21G>C
16g.17134571G>TCA395219502XYLT1c.1929C>A (p.Ser643Arg)
n.82+21G>T
n.75+21G>T
n.47+21G>T
16g.17134572C>ACA395219503XYLT1c.1928G>T (p.Ser643Ile)
n.82+22C>A
n.75+22C>A
n.47+22C>A
16g.17134572C>GCA395219504XYLT1c.1928G>C (p.Ser643Thr)
n.82+22C>G
n.75+22C>G
n.47+22C>G
16g.17134572C>TCA395219505XYLT1c.1928G>A (p.Ser643Asn)
n.82+22C>T
n.75+22C>T
n.47+22C>T
16g.17134573T>ACA395219507XYLT1c.1927A>T (p.Ser643Cys)
n.82+23T>A
n.75+23T>A
n.47+23T>A
16g.17134573T>CCA395219508XYLT1c.1927A>G (p.Ser643Gly)
n.82+23T>C
n.75+23T>C
n.47+23T>C
16g.17134573T>GCA395219506XYLT1c.1927A>C (p.Ser643Arg)
n.82+23T>G
n.75+23T>G
n.47+23T>G
16g.17134574G>ACA494103540XYLT1c.1926C>T (p.His642=)
n.82+24G>A
n.75+24G>A
n.47+24G>A
16g.17134574G>CCA395219509XYLT1c.1926C>G (p.His642Gln)
n.82+24G>C
n.75+24G>C
n.47+24G>C
16g.17134574G>TCA395219510XYLT1c.1926C>A (p.His642Gln)
n.82+24G>T
n.75+24G>T
n.47+24G>T
16g.17134575T>ACA395219511XYLT1c.1925A>T (p.His642Leu)
n.82+25T>A
n.75+25T>A
n.47+25T>A
16g.17134575T>CCA279080974XYLT1c.1925A>G (p.His642Arg)
n.82+25T>C
n.75+25T>C
n.47+25T>C
dbSNP
16g.17134575T>GCA395219512XYLT1c.1925A>C (p.His642Pro)
n.82+25T>G
n.75+25T>G
n.47+25T>G
16g.17134575T=CA2210538752XYLT1c.1925A= (p.His642=)
n.82+25T=
n.75+25T=
n.47+25T=
16g.17134576G>ACA279080975XYLT1c.1924C>T (p.His642Tyr)
n.82+26G>A
n.75+26G>A
n.47+26G>A
dbSNP
16g.17134576G>CCA395219513XYLT1c.1924C>G (p.His642Asp)
n.82+26G>C
n.75+26G>C
n.47+26G>C
gnomAD v4
16g.17134576G=CA2210538753XYLT1c.1924C= (p.His642=)
n.82+26G=
n.75+26G=
n.47+26G=
16g.17134576G>TCA395219514XYLT1c.1924C>A (p.His642Asn)
n.82+26G>T
n.75+26G>T
n.47+26G>T
16g.17134577G>ACA494103544XYLT1c.1923C>T (p.Ile641=)
n.82+27G>A
n.75+27G>A
n.47+27G>A
gnomAD v4
16g.17134577G>CCA395219515XYLT1c.1923C>G (p.Ile641Met)
n.82+27G>C
n.75+27G>C
n.47+27G>C
dbSNP gnomAD v4
16g.17134577G=CA2210538754XYLT1c.1923C= (p.Ile641=)
n.82+27G=
n.75+27G=
n.47+27G=
16g.17134577G>TCA494103546XYLT1c.1923C>A (p.Ile641=)
n.82+27G>T
n.75+27G>T
n.47+27G>T
16g.17134578A>CCA395219516XYLT1c.1922T>G (p.Ile641Ser)
n.82+28A>C
n.75+28A>C
n.47+28A>C
gnomAD v4
16g.17134578A>GCA395219517XYLT1c.1922T>C (p.Ile641Thr)
n.82+28A>G
n.75+28A>G
n.47+28A>G
gnomAD v4
16g.17134578A>TCA395219518XYLT1c.1922T>A (p.Ile641Asn)
n.82+28A>T
n.75+28A>T
n.47+28A>T
16g.17134579T>ACA395219521XYLT1c.1921A>T (p.Ile641Phe)
n.82+29T>A
n.75+29T>A
n.47+29T>A
16g.17134579T>CCA395219520XYLT1c.1921A>G (p.Ile641Val)
n.82+29T>C
n.75+29T>C
n.47+29T>C
16g.17134579T>GCA395219519XYLT1c.1921A>C (p.Ile641Leu)
n.82+29T>G
n.75+29T>G
n.47+29T>G
16g.17134580G>ACA494103553XYLT1c.1920C>T (p.Gly640=)
n.82+30G>A
n.75+30G>A
n.47+30G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17134580G>CCA494103552XYLT1c.1920C>G (p.Gly640=)
n.82+30G>C
n.75+30G>C
n.47+30G>C
gnomAD v4
16g.17134580G=CA2210538755XYLT1c.1920C= (p.Gly640=)
n.82+30G=
n.75+30G=
n.47+30G=
16g.17134580G>TCA494103551XYLT1c.1920C>A (p.Gly640=)
n.82+30G>T
n.75+30G>T
n.47+30G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134581C>ACA395219522XYLT1c.1919G>T (p.Gly640Val)
n.82+31C>A
n.75+31C>A
n.47+31C>A
16g.17134581C=CA2210538756XYLT1c.1919G= (p.Gly640=)
n.82+31C=
n.75+31C=
n.47+31C=
16g.17134581C>GCA395219523XYLT1c.1919G>C (p.Gly640Ala)
n.82+31C>G
n.75+31C>G
n.47+31C>G
16g.17134581C>TCA7927732XYLT1c.1919G>A (p.Gly640Asp)
n.82+31C>T
n.75+31C>T
n.47+31C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17134582C>ACA395219524XYLT1c.1918G>T (p.Gly640Cys)
n.82+32C>A
n.75+32C>A
n.47+32C>A
dbSNP
16g.17134582C=CA2210538757XYLT1c.1918G= (p.Gly640=)
n.82+32C=
n.75+32C=
n.47+32C=
16g.17134582C>GCA395219525XYLT1c.1918G>C (p.Gly640Arg)
n.82+32C>G
n.75+32C>G
n.47+32C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.17134582C>TCA7927733XYLT1c.1918G>A (p.Gly640Ser)
n.82+32C>T
n.75+32C>T
n.47+32C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134583G>ACA7927734XYLT1c.1917C>T (p.Asp639=)
n.82+33G>A
n.75+33G>A
n.47+33G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134583G>CCA395219526XYLT1c.1917C>G (p.Asp639Glu)
n.82+33G>C
n.75+33G>C
n.47+33G>C
16g.17134583G=CA2210538758XYLT1c.1917C= (p.Asp639=)
n.82+33G=
n.75+33G=
n.47+33G=
16g.17134583G>TCA395219527XYLT1c.1917C>A (p.Asp639Glu)
n.82+33G>T
n.75+33G>T
n.47+33G>T
16g.17134584T>ACA395219528XYLT1c.1916A>T (p.Asp639Val)
n.82+34T>A
n.75+34T>A
n.47+34T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17134584T>CCA395219529XYLT1c.1916A>G (p.Asp639Gly)
n.82+34T>C
n.75+34T>C
n.47+34T>C
dbSNP
16g.17134584T>GCA395219530XYLT1c.1916A>C (p.Asp639Ala)
n.82+34T>G
n.75+34T>G
n.47+34T>G
16g.17134584T=CA2210538759XYLT1c.1916A= (p.Asp639=)
n.82+34T=
n.75+34T=
n.47+34T=
16g.17134585C>ACA395219531XYLT1c.1915G>T (p.Asp639Tyr)
n.82+35C>A
n.75+35C>A
n.47+35C>A
16g.17134585C=CA2210538760XYLT1c.1915G= (p.Asp639=)
n.82+35C=
n.75+35C=
n.47+35C=
16g.17134585C>GCA395219533XYLT1c.1915G>C (p.Asp639His)
n.82+35C>G
n.75+35C>G
n.47+35C>G
dbSNP
16g.17134585C>TCA395219532XYLT1c.1915G>A (p.Asp639Asn)
n.82+35C>T
n.75+35C>T
n.47+35C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17134586A>CCA494103562XYLT1c.1914T>G (p.Pro638=)
n.82+36A>C
n.75+36A>C
n.47+36A>C
16g.17134586A>GCA494103563XYLT1c.1914T>C (p.Pro638=)
n.82+36A>G
n.75+36A>G
n.47+36A>G
16g.17134586A>TCA494103564XYLT1c.1914T>A (p.Pro638=)
n.82+36A>T
n.75+36A>T
n.47+36A>T
16g.17134587G>ACA395219534XYLT1c.1913C>T (p.Pro638Leu)
n.82+37G>A
n.75+37G>A
n.47+37G>A
16g.17134587G>CCA395219536XYLT1c.1913C>G (p.Pro638Arg)
n.82+37G>C
n.75+37G>C
n.47+37G>C
16g.17134587G>TCA395219535XYLT1c.1913C>A (p.Pro638His)
n.82+37G>T
n.75+37G>T
n.47+37G>T
16g.17134588G>ACA395219537XYLT1c.1912C>T (p.Pro638Ser)
n.82+38G>A
n.75+38G>A
n.47+38G>A
16g.17134588G>CCA395219538XYLT1c.1912C>G (p.Pro638Ala)
n.82+38G>C
n.75+38G>C
n.47+38G>C
16g.17134588G>TCA395219539XYLT1c.1912C>A (p.Pro638Thr)
n.82+38G>T
n.75+38G>T
n.47+38G>T
16g.17134589C>ACA395219540XYLT1c.1911G>T (p.Glu637Asp)
n.82+39C>A
n.75+39C>A
n.47+39C>A
16g.17134589C=CA2210538761XYLT1c.1911G= (p.Glu637=)
n.82+39C=
n.75+39C=
n.47+39C=
16g.17134589C>GCA7927735XYLT1c.1911G>C (p.Glu637Asp)
n.82+39C>G
n.75+39C>G
n.47+39C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134589C>TCA494103691XYLT1c.1911G>A (p.Glu637=)
n.82+39C>T
n.75+39C>T
n.47+39C>T
16g.17134590T>ACA395219541XYLT1c.1910A>T (p.Glu637Val)
n.82+40T>A
n.75+40T>A
n.47+40T>A
16g.17134590T>CCA395219542XYLT1c.1910A>G (p.Glu637Gly)
n.82+40T>C
n.75+40T>C
n.47+40T>C
16g.17134590T>GCA395219543XYLT1c.1910A>C (p.Glu637Ala)
n.82+40T>G
n.75+40T>G
n.47+40T>G
16g.17134592_17134604delCA2806078004XYLT1c.1898_1910del (p.Asn633SerfsTer8)
n.82+42_82+54del
n.75+42_75+54del
n.47+42_47+54del
16g.17134591C>ACA395219544XYLT1c.1909G>T (p.Glu637Ter)
n.82+41C>A
n.75+41C>A
n.47+41C>A
COSMIC
16g.17134591C=CA2210538762XYLT1c.1909G= (p.Glu637=)
n.82+41C=
n.75+41C=
n.47+41C=
16g.17134591C>GCA395219545XYLT1c.1909G>C (p.Glu637Gln)
n.82+41C>G
n.75+41C>G
n.47+41C>G
16g.17134591C>TCA395219546XYLT1c.1909G>A (p.Glu637Lys)
n.82+41C>T
n.75+41C>T
n.47+41C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134592A=CA2210538763XYLT1c.1908T= (p.Asp636=)
n.82+42A=
n.75+42A=
n.47+42A=
16g.17134592A>CCA395219547XYLT1c.1908T>G (p.Asp636Glu)
n.82+42A>C
n.75+42A>C
n.47+42A>C
16g.17134592A>GCA494103695XYLT1c.1908T>C (p.Asp636=)
n.82+42A>G
n.75+42A>G
n.47+42A>G
dbSNP gnomAD v4
16g.17134592A>TCA395219548XYLT1c.1908T>A (p.Asp636Glu)
n.82+42A>T
n.75+42A>T
n.47+42A>T
16g.17134593T>ACA395219549XYLT1c.1907A>T (p.Asp636Val)
n.82+43T>A
n.75+43T>A
n.47+43T>A
16g.17134593T>CCA395219551XYLT1c.1907A>G (p.Asp636Gly)
n.82+43T>C
n.75+43T>C
n.47+43T>C
16g.17134593T>GCA395219550XYLT1c.1907A>C (p.Asp636Ala)
n.82+43T>G
n.75+43T>G
n.47+43T>G
16g.17134594C>ACA395219552XYLT1c.1906G>T (p.Asp636Tyr)
n.82+44C>A
n.75+44C>A
n.47+44C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17134594C=CA2210538764XYLT1c.1906G= (p.Asp636=)
n.82+44C=
n.75+44C=
n.47+44C=
16g.17134594C>GCA395219553XYLT1c.1906G>C (p.Asp636His)
n.82+44C>G
n.75+44C>G
n.47+44C>G
gnomAD v4
16g.17134594C>TCA7927736XYLT1c.1906G>A (p.Asp636Asn)
n.82+44C>T
n.75+44C>T
n.47+44C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.17134595G>ACA7927737XYLT1c.1905C>T (p.Tyr635=)
n.82+45G>A
n.75+45G>A
n.47+45G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134595G>CCA395219554XYLT1c.1905C>G (p.Tyr635Ter)
n.82+45G>C
n.75+45G>C
n.47+45G>C
16g.17134595G=CA2210538765XYLT1c.1905C= (p.Tyr635=)
n.82+45G=
n.75+45G=
n.47+45G=
16g.17134595G>TCA395219555XYLT1c.1905C>A (p.Tyr635Ter)
n.82+45G>T
n.75+45G>T
n.47+45G>T
16g.17134596T>ACA395219556XYLT1c.1904A>T (p.Tyr635Phe)
n.82+46T>A
n.75+46T>A
n.47+46T>A
16g.17134596T>CCA395219557XYLT1c.1904A>G (p.Tyr635Cys)
n.82+46T>C
n.75+46T>C
n.47+46T>C
gnomAD v4
16g.17134596T>GCA395219558XYLT1c.1904A>C (p.Tyr635Ser)
n.82+46T>G
n.75+46T>G
n.47+46T>G
16g.17134597A>CCA395219561XYLT1c.1903T>G (p.Tyr635Asp)
n.82+47A>C
n.75+47A>C
n.47+47A>C
16g.17134597A>GCA395219560XYLT1c.1903T>C (p.Tyr635His)
n.82+47A>G
n.75+47A>G
n.47+47A>G
16g.17134597A>TCA395219559XYLT1c.1903T>A (p.Tyr635Asn)
n.82+47A>T
n.75+47A>T
n.47+47A>T
16g.17134598G>ACA494103713XYLT1c.1902C>T (p.Val634=)
n.82+48G>A
n.75+48G>A
n.47+48G>A
16g.17134598G>CCA494103718XYLT1c.1902C>G (p.Val634=)
n.82+48G>C
n.75+48G>C
n.47+48G>C
16g.17134598G>TCA494103719XYLT1c.1902C>A (p.Val634=)
n.82+48G>T
n.75+48G>T
n.47+48G>T
16g.17134599A>CCA395219562XYLT1c.1901T>G (p.Val634Gly)
n.82+49A>C
n.75+49A>C
n.47+49A>C
16g.17134599A>GCA395219563XYLT1c.1901T>C (p.Val634Ala)
n.82+49A>G
n.75+49A>G
n.47+49A>G
16g.17134599A>TCA395219564XYLT1c.1901T>A (p.Val634Asp)
n.82+49A>T
n.75+49A>T
n.47+49A>T
16g.17134599_17134609dupCA2631986864XYLT1c.1891_1901dup (p.Tyr635GlyfsTer14)
n.82+49_82+59dup
n.75+49_75+59dup
n.47+49_47+59dup
gnomAD v4
16g.17134600C>ACA395219565XYLT1c.1900G>T (p.Val634Phe)
n.82+50C>A
n.75+50C>A
n.47+50C>A
16g.17134600C=CA2210538766XYLT1c.1900G= (p.Val634=)
n.82+50C=
n.75+50C=
n.47+50C=
16g.17134600C>GCA7927738XYLT1c.1900G>C (p.Val634Leu)
n.82+50C>G
n.75+50C>G
n.47+50C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134600C>TCA7927739XYLT1c.1900G>A (p.Val634Ile)
n.82+50C>T
n.75+50C>T
n.47+50C>T
dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.17134601A=CA2210538767XYLT1c.1899T= (p.Asn633=)
n.82+51A=
n.75+51A=
n.47+51A=
16g.17134601A>CCA395219566XYLT1c.1899T>G (p.Asn633Lys)
n.82+51A>C
n.75+51A>C
n.47+51A>C
dbSNP
16g.17134601A>GCA494103748XYLT1c.1899T>C (p.Asn633=)
n.82+51A>G
n.75+51A>G
n.47+51A>G
16g.17134601A>TCA395219567XYLT1c.1899T>A (p.Asn633Lys)
n.82+51A>T
n.75+51A>T
n.47+51A>T
16g.17134602T>ACA395219568XYLT1c.1898A>T (p.Asn633Ile)
n.82+52T>A
n.75+52T>A
n.47+52T>A
16g.17134602T>CCA395219569XYLT1c.1898A>G (p.Asn633Ser)
n.82+52T>C
n.75+52T>C
n.47+52T>C
gnomAD v4
16g.17134602T>GCA395219570XYLT1c.1898A>C (p.Asn633Thr)
n.82+52T>G
n.75+52T>G
n.47+52T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134602T=CA2210538768XYLT1c.1898A= (p.Asn633=)
n.82+52T=
n.75+52T=
n.47+52T=
16g.17134603_17134611dupCA2631986865XYLT1c.1890_1898dup (p.Asn633_Val634insTrpGluAsn)
n.82+53_82+61dup
n.75+53_75+61dup
n.47+53_47+61dup
gnomAD v4
16g.17134603T>ACA395219571XYLT1c.1897A>T (p.Asn633Tyr)
n.82+53T>A
n.75+53T>A
n.47+53T>A
dbSNP
16g.17134603T>CCA395219572XYLT1c.1897A>G (p.Asn633Asp)
n.82+53T>C
n.75+53T>C
n.47+53T>C
16g.17134603T>GCA395219573XYLT1c.1897A>C (p.Asn633His)
n.82+53T>G
n.75+53T>G
n.47+53T>G
16g.17134603T=CA2210538769XYLT1c.1897A= (p.Asn633=)
n.82+53T=
n.75+53T=
n.47+53T=
16g.17134604C>ACA395219574XYLT1c.1896G>T (p.Glu632Asp)
n.82+54C>A
n.75+54C>A
n.47+54C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17134604C=CA2210538770XYLT1c.1896G= (p.Glu632=)
n.82+54C=
n.75+54C=
n.47+54C=
16g.17134604C>GCA395219575XYLT1c.1896G>C (p.Glu632Asp)
n.82+54C>G
n.75+54C>G
n.47+54C>G
16g.17134604C>TCA494103770XYLT1c.1896G>A (p.Glu632=)
n.82+54C>T
n.75+54C>T
n.47+54C>T
COSMIC
16g.17134605T>ACA395219576XYLT1c.1895A>T (p.Glu632Val)
n.82+55T>A
n.75+55T>A
n.47+55T>A
16g.17134605T>CCA395219577XYLT1c.1895A>G (p.Glu632Gly)
n.82+55T>C
n.75+55T>C
n.47+55T>C
16g.17134605T>GCA395219578XYLT1c.1895A>C (p.Glu632Ala)
n.82+55T>G
n.75+55T>G
n.47+55T>G
16g.17134606C>ACA395219579XYLT1c.1894G>T (p.Glu632Ter)
n.82+56C>A
n.75+56C>A
n.47+56C>A
16g.17134606C>GCA395219580XYLT1c.1894G>C (p.Glu632Gln)
n.82+56C>G
n.75+56C>G
n.47+56C>G
gnomAD v4
16g.17134606C>TCA395219581XYLT1c.1894G>A (p.Glu632Lys)
n.82+56C>T
n.75+56C>T
n.47+56C>T
16g.17134607C>ACA395219582XYLT1c.1893G>T (p.Trp631Cys)
n.82+57C>A
n.75+57C>A
n.47+57C>A
16g.17134607C>GCA395219583XYLT1c.1893G>C (p.Trp631Cys)
n.82+57C>G
n.75+57C>G
n.47+57C>G
16g.17134607C>TCA395219584XYLT1c.1893G>A (p.Trp631Ter)
n.82+57C>T
n.75+57C>T
n.47+57C>T
16g.17134608C>ACA395219585XYLT1c.1892G>T (p.Trp631Leu)
n.82+58C>A
n.75+58C>A
n.47+58C>A
16g.17134608C>GCA395219586XYLT1c.1892G>C (p.Trp631Ser)
n.82+58C>G
n.75+58C>G
n.47+58C>G
16g.17134608C>TCA395219587XYLT1c.1892G>A (p.Trp631Ter)
n.82+58C>T
n.75+58C>T
n.47+58C>T
16g.17134609A=CA2210538771XYLT1c.1891T= (p.Trp631=)
n.82+59A=
n.75+59A=
n.47+59A=
16g.17134609A>CCA395219589XYLT1c.1891T>G (p.Trp631Gly)
n.82+59A>C
n.75+59A>C
n.47+59A>C
16g.17134609A>GCA395219590XYLT1c.1891T>C (p.Trp631Arg)
n.82+59A>G
n.75+59A>G
n.47+59A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17134609A>TCA395219588XYLT1c.1891T>A (p.Trp631Arg)
n.82+59A>T
n.75+59A>T
n.47+59A>T
16g.17134610G>ACA494103794XYLT1c.1890C>T (p.Tyr630=)
n.82+60G>A
n.75+60G>A
n.47+60G>A
16g.17134610G>CCA395219592XYLT1c.1890C>G (p.Tyr630Ter)
n.82+60G>C
n.75+60G>C
n.47+60G>C
16g.17134610G>TCA395219591XYLT1c.1890C>A (p.Tyr630Ter)
n.82+60G>T
n.75+60G>T
n.47+60G>T
16g.17134611T>ACA395219595XYLT1c.1889A>T (p.Tyr630Phe)
n.82+61T>A
n.75+61T>A
n.47+61T>A
16g.17134611T>CCA395219593XYLT1c.1889A>G (p.Tyr630Cys)
n.82+61T>C
n.75+61T>C
n.47+61T>C
16g.17134611T>GCA395219594XYLT1c.1889A>C (p.Tyr630Ser)
n.82+61T>G
n.75+61T>G
n.47+61T>G
16g.17134612A>CCA395219596XYLT1c.1888T>G (p.Tyr630Asp)
n.82+62A>C
n.75+62A>C
n.47+62A>C
16g.17134612A>GCA395219597XYLT1c.1888T>C (p.Tyr630His)
n.82+62A>G
n.75+62A>G
n.47+62A>G
16g.17134612A>TCA395219598XYLT1c.1888T>A (p.Tyr630Asn)
n.82+62A>T
n.75+62A>T
n.47+62A>T
16g.17134613G>ACA494103807XYLT1c.1887C>T (p.Ser629=)
n.82+63G>A
n.75+63G>A
n.47+63G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17134613G>CCA494103808XYLT1c.1887C>G (p.Ser629=)
n.82+63G>C
n.75+63G>C
n.47+63G>C
16g.17134613G=CA2210538772XYLT1c.1887C= (p.Ser629=)
n.82+63G=
n.75+63G=
n.47+63G=
16g.17134613G>TCA494103811XYLT1c.1887C>A (p.Ser629=)
n.82+63G>T
n.75+63G>T
n.47+63G>T
16g.17134614G>ACA395219599XYLT1c.1886C>T (p.Ser629Phe)
n.82+64G>A
n.75+64G>A
n.47+64G>A
16g.17134614G>CCA395219600XYLT1c.1886C>G (p.Ser629Cys)
n.82+64G>C
n.75+64G>C
n.47+64G>C
16g.17134614G>TCA395219601XYLT1c.1886C>A (p.Ser629Tyr)
n.82+64G>T
n.75+64G>T
n.47+64G>T
16g.17134615A>CCA395219602XYLT1c.1885T>G (p.Ser629Ala)
n.82+65A>C
n.75+65A>C
n.47+65A>C
16g.17134615A>GCA395219603XYLT1c.1885T>C (p.Ser629Pro)
n.82+65A>G
n.75+65A>G
n.47+65A>G
16g.17134615A>TCA395219604XYLT1c.1885T>A (p.Ser629Thr)
n.82+65A>T
n.75+65A>T
n.47+65A>T
16g.17134616G>ACA494103822XYLT1c.1884C>T (p.Arg628=)
n.82+66G>A
n.75+66G>A
n.47+66G>A
16g.17134616G>CCA494103823XYLT1c.1884C>G (p.Arg628=)
n.82+66G>C
n.75+66G>C
n.47+66G>C
16g.17134616G=CA2210538773XYLT1c.1884C= (p.Arg628=)
n.82+66G=
n.75+66G=
n.47+66G=
16g.17134616G>TCA7927740XYLT1c.1884C>A (p.Arg628=)
n.82+66G>T
n.75+66G>T
n.47+66G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17134617C>ACA395219606XYLT1c.1883G>T (p.Arg628Leu)
n.82+67C>A
n.75+67C>A
n.47+67C>A
16g.17134617C=CA2210538774XYLT1c.1883G= (p.Arg628=)
n.82+67C=
n.75+67C=
n.47+67C=
16g.17134617C>GCA395219605XYLT1c.1883G>C (p.Arg628Pro)
n.82+67C>G
n.75+67C>G
n.47+67C>G
16g.17134617C>TCA7927741XYLT1c.1883G>A (p.Arg628His)
n.82+67C>T
n.75+67C>T
n.47+67C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134618G>ACA7927742XYLT1c.1882C>T (p.Arg628Cys)
n.82+68G>A
n.75+68G>A
n.47+68G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134618G>CCA395219607XYLT1c.1882C>G (p.Arg628Gly)
n.82+68G>C
n.75+68G>C
n.47+68G>C
COSMIC
16g.17134618G=CA2210538775XYLT1c.1882C= (p.Arg628=)
n.82+68G=
n.75+68G=
n.47+68G=
16g.17134618G>TCA395219608XYLT1c.1882C>A (p.Arg628Ser)
n.82+68G>T
n.75+68G>T
n.47+68G>T
16g.17134619C>ACA494103835XYLT1c.1881G>T (p.Leu627=)
n.82+69C>A
n.75+69C>A
n.47+69C>A
16g.17134619C=CA2210538776XYLT1c.1881G= (p.Leu627=)
n.82+69C=
n.75+69C=
n.47+69C=
16g.17134619C>GCA494103836XYLT1c.1881G>C (p.Leu627=)
n.82+69C>G
n.75+69C>G
n.47+69C>G
16g.17134619C>TCA7927743XYLT1c.1881G>A (p.Leu627=)
n.82+69C>T
n.75+69C>T
n.47+69C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134620A>CCA395219609XYLT1c.1880T>G (p.Leu627Arg)
n.82+70A>C
n.75+70A>C
n.47+70A>C
16g.17134620A>GCA395219610XYLT1c.1880T>C (p.Leu627Pro)
n.82+70A>G
n.75+70A>G
n.47+70A>G
16g.17134620A>TCA395219611XYLT1c.1880T>A (p.Leu627Gln)
n.82+70A>T
n.75+70A>T
n.47+70A>T
16g.17134621G>ACA494103841XYLT1c.1879C>T (p.Leu627=)
n.82+71G>A
n.75+71G>A
n.47+71G>A
gnomAD v4
16g.17134621G>CCA395219612XYLT1c.1879C>G (p.Leu627Val)
n.82+71G>C
n.75+71G>C
n.47+71G>C
16g.17134621G>TCA395219613XYLT1c.1879C>A (p.Leu627Met)
n.82+71G>T
n.75+71G>T
n.47+71G>T
16g.17134622G>ACA494103848XYLT1c.1878C>T (p.Gly626=)
n.82+72G>A
n.75+72G>A
n.47+72G>A
gnomAD v4
16g.17134622G>CCA494103854XYLT1c.1878C>G (p.Gly626=)
n.82+72G>C
n.75+72G>C
n.47+72G>C
16g.17134622G>TCA494103850XYLT1c.1878C>A (p.Gly626=)
n.82+72G>T
n.75+72G>T
n.47+72G>T
16g.17134623C>ACA395219614XYLT1c.1877G>T (p.Gly626Val)
n.82+73C>A
n.75+73C>A
n.47+73C>A
16g.17134623C=CA2210538777XYLT1c.1877G= (p.Gly626=)
n.82+73C=
n.75+73C=
n.47+73C=
16g.17134623C>GCA395219615XYLT1c.1877G>C (p.Gly626Ala)
n.82+73C>G
n.75+73C>G
n.47+73C>G
16g.17134623C>TCA395219616XYLT1c.1877G>A (p.Gly626Asp)
n.82+73C>T
n.75+73C>T
n.47+73C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17134624C>ACA395219619XYLT1c.1876G>T (p.Gly626Cys)
n.82+74C>A
n.75+74C>A
n.47+74C>A
dbSNP
16g.17134624C>GCA395219618XYLT1c.1876G>C (p.Gly626Arg)
n.82+74C>G
n.75+74C>G
n.47+74C>G
16g.17134624C>TCA395219617XYLT1c.1876G>A (p.Gly626Ser)
n.82+74C>T
n.75+74C>T
n.47+74C>T
16g.17134625C>ACA494103857XYLT1c.1875G>T (p.Pro625=)
n.82+75C>A
n.75+75C>A
n.47+75C>A
16g.17134625C=CA2210538778XYLT1c.1875G= (p.Pro625=)
n.82+75C=
n.75+75C=
n.47+75C=
16g.17134625C>GCA494103861XYLT1c.1875G>C (p.Pro625=)
n.82+75C>G
n.75+75C>G
n.47+75C>G
16g.17134625C>TCA7927744XYLT1c.1875G>A (p.Pro625=)
n.82+75C>T
n.75+75C>T
n.47+75C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134626G>ACA7927745XYLT1c.1874C>T (p.Pro625Leu)
n.82+76G>A
n.75+76G>A
n.47+76G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134626G>CCA395219620XYLT1c.1874C>G (p.Pro625Arg)
n.82+76G>C
n.75+76G>C
n.47+76G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134626G=CA2210538779XYLT1c.1874C= (p.Pro625=)
n.82+76G=
n.75+76G=
n.47+76G=
16g.17134626G>TCA395219621XYLT1c.1874C>A (p.Pro625Gln)
n.82+76G>T
n.75+76G>T
n.47+76G>T
16g.17134627G>ACA395219622XYLT1c.1873C>T (p.Pro625Ser)
n.82+77G>A
n.75+77G>A
n.47+77G>A
gnomAD v4
16g.17134627G>CCA395219623XYLT1c.1873C>G (p.Pro625Ala)
n.82+77G>C
n.75+77G>C
n.47+77G>C
16g.17134627G>TCA395219624XYLT1c.1873C>A (p.Pro625Thr)
n.82+77G>T
n.75+77G>T
n.47+77G>T
16g.17134628G>ACA494103867XYLT1c.1872C>T (p.Thr624=)
n.82+78G>A
n.75+78G>A
n.47+78G>A
dbSNP
16g.17134628G>CCA494103870XYLT1c.1872C>G (p.Thr624=)
n.82+78G>C
n.75+78G>C
n.47+78G>C
16g.17134628G=CA2210538780XYLT1c.1872C= (p.Thr624=)
n.82+78G=
n.75+78G=
n.47+78G=
16g.17134628G>TCA494103872XYLT1c.1872C>A (p.Thr624=)
n.82+78G>T
n.75+78G>T
n.47+78G>T
16g.17134629G>ACA279080976XYLT1c.1871C>T (p.Thr624Ile)
n.82+79G>A
n.75+79G>A
n.47+79G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134629G>CCA395219625XYLT1c.1871C>G (p.Thr624Ser)
n.82+79G>C
n.75+79G>C
n.47+79G>C
16g.17134629G=CA2210538781XYLT1c.1871C= (p.Thr624=)
n.82+79G=
n.75+79G=
n.47+79G=
16g.17134629G>TCA395219626XYLT1c.1871C>A (p.Thr624Asn)
n.82+79G>T
n.75+79G>T
n.47+79G>T
16g.17134630T>ACA395219627XYLT1c.1870A>T (p.Thr624Ser)
n.82+80T>A
n.75+80T>A
n.47+80T>A
16g.17134630T>CCA395219628XYLT1c.1870A>G (p.Thr624Ala)
n.82+80T>C
n.75+80T>C
n.47+80T>C
gnomAD v4
16g.17134630T>GCA395219629XYLT1c.1870A>C (p.Thr624Pro)
n.82+80T>G
n.75+80T>G
n.47+80T>G
gnomAD v4
16g.17134631A=CA2210538782XYLT1c.1869T= (p.Gly623=)
n.82+81A=
n.75+81A=
n.47+81A=
16g.17134631A>CCA494103875XYLT1c.1869T>G (p.Gly623=)
n.82+81A>C
n.75+81A>C
n.47+81A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17134631A>GCA494103877XYLT1c.1869T>C (p.Gly623=)
n.82+81A>G
n.75+81A>G
n.47+81A>G
gnomAD v4
16g.17134631A>TCA494103878XYLT1c.1869T>A (p.Gly623=)
n.82+81A>T
n.75+81A>T
n.47+81A>T
16g.17134632C>ACA395219632XYLT1c.1868G>T (p.Gly623Val)
n.82+82C>A
n.75+82C>A
n.47+82C>A
16g.17134632C>GCA395219630XYLT1c.1868G>C (p.Gly623Ala)
n.82+82C>G
n.75+82C>G
n.47+82C>G
COSMIC
16g.17134632C>TCA395219631XYLT1c.1868G>A (p.Gly623Asp)
n.82+82C>T
n.75+82C>T
n.47+82C>T
16g.17134633C>ACA395219633XYLT1c.1867G>T (p.Gly623Cys)
n.82+83C>A
n.75+83C>A
n.47+83C>A
16g.17134633C>GCA395219634XYLT1c.1867G>C (p.Gly623Arg)
n.82+83C>G
n.75+83C>G
n.47+83C>G
16g.17134633C>TCA395219635XYLT1c.1867G>A (p.Gly623Ser)
n.82+83C>T
n.75+83C>T
n.47+83C>T
gnomAD v4 COSMIC
16g.17134634T>ACA494103888XYLT1c.1866A>T (p.Ala622=)
n.82+84T>A
n.75+84T>A
n.47+84T>A
16g.17134634T>CCA494103889XYLT1c.1866A>G (p.Ala622=)
n.82+84T>C
n.75+84T>C
n.47+84T>C
dbSNP
16g.17134634T>GCA494103890XYLT1c.1866A>C (p.Ala622=)
n.82+84T>G
n.75+84T>G
n.47+84T>G
16g.17134634T=CA2210538783XYLT1c.1866A= (p.Ala622=)
n.82+84T=
n.75+84T=
n.47+84T=
16g.17134635G>ACA395219636XYLT1c.1865C>T (p.Ala622Val)
n.82+85G>A
n.75+85G>A
n.47+85G>A
16g.17134635G>CCA395219637XYLT1c.1865C>G (p.Ala622Gly)
n.82+85G>C
n.75+85G>C
n.47+85G>C
16g.17134635G>TCA395219638XYLT1c.1865C>A (p.Ala622Glu)
n.82+85G>T
n.75+85G>T
n.47+85G>T
16g.17134636C>ACA7927746XYLT1c.1864G>T (p.Ala622Ser)
n.82+86C>A
n.75+86C>A
n.47+86C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17134636C=CA2210538784XYLT1c.1864G= (p.Ala622=)
n.82+86C=
n.75+86C=
n.47+86C=
16g.17134636C>GCA395219639XYLT1c.1864G>C (p.Ala622Pro)
n.82+86C>G
n.75+86C>G
n.47+86C>G
16g.17134636C>TCA395219640XYLT1c.1864G>A (p.Ala622Thr)
n.82+86C>T
n.75+86C>T
n.47+86C>T
16g.17134637A>CCA494103900XYLT1c.1863T>G (p.Pro621=)
n.82+87A>C
n.75+87A>C
n.47+87A>C
gnomAD v4
16g.17134637A>GCA494103901XYLT1c.1863T>C (p.Pro621=)
n.82+87A>G
n.75+87A>G
n.47+87A>G
gnomAD v4
16g.17134637A>TCA494103902XYLT1c.1863T>A (p.Pro621=)
n.82+87A>T
n.75+87A>T
n.47+87A>T
16g.17134638G>ACA395219641XYLT1c.1862C>T (p.Pro621Leu)
n.82+88G>A
n.75+88G>A
n.47+88G>A
dbSNP
16g.17134638G>CCA395219642XYLT1c.1862C>G (p.Pro621Arg)
n.82+88G>C
n.75+88G>C
n.47+88G>C
gnomAD v4
16g.17134638G=CA2210538785XYLT1c.1862C= (p.Pro621=)
n.82+88G=
n.75+88G=
n.47+88G=
16g.17134638G>TCA395219643XYLT1c.1862C>A (p.Pro621His)
n.82+88G>T
n.75+88G>T
n.47+88G>T
16g.17134639G>ACA395219645XYLT1c.1861C>T (p.Pro621Ser)
n.82+89G>A
n.75+89G>A
n.47+89G>A
16g.17134639G>CCA395219646XYLT1c.1861C>G (p.Pro621Ala)
n.82+89G>C
n.75+89G>C
n.47+89G>C
16g.17134639G>TCA395219644XYLT1c.1861C>A (p.Pro621Thr)
n.82+89G>T
n.75+89G>T
n.47+89G>T
16g.17134640G>ACA494103914XYLT1c.1860C>T (p.Tyr620=)
n.82+90G>A
n.75+90G>A
n.47+90G>A
COSMIC
16g.17134640G>CCA395219648XYLT1c.1860C>G (p.Tyr620Ter)
n.82+90G>C
n.75+90G>C
n.47+90G>C
16g.17134640G>TCA395219647XYLT1c.1860C>A (p.Tyr620Ter)
n.82+90G>T
n.75+90G>T
n.47+90G>T
16g.17134641T>ACA395219649XYLT1c.1859A>T (p.Tyr620Phe)
n.82+91T>A
n.75+91T>A
n.47+91T>A
16g.17134641T>CCA395219650XYLT1c.1859A>G (p.Tyr620Cys)
n.82+91T>C
n.75+91T>C
n.47+91T>C
16g.17134641T>GCA395219651XYLT1c.1859A>C (p.Tyr620Ser)
n.82+91T>G
n.75+91T>G
n.47+91T>G
16g.17134642A=CA2210538786XYLT1c.1858T= (p.Tyr620=)
n.82+92A=
n.75+92A=
n.47+92A=
16g.17134642A>CCA395219652XYLT1c.1858T>G (p.Tyr620Asp)
n.82+92A>C
n.75+92A>C
n.47+92A>C
16g.17134642A>GCA395219653XYLT1c.1858T>C (p.Tyr620His)
n.82+92A>G
n.75+92A>G
n.47+92A>G
16g.17134642A>TCA279080977XYLT1c.1858T>A (p.Tyr620Asn)
n.82+92A>T
n.75+92A>T
n.47+92A>T
dbSNP gnomAD v4
16g.17134643G>ACA494103933XYLT1c.1857C>T (p.Asn619=)
n.82+93G>A
n.75+93G>A
n.47+93G>A
16g.17134643G>CCA395219654XYLT1c.1857C>G (p.Asn619Lys)
n.82+93G>C
n.75+93G>C
n.47+93G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17134643G=CA2210538787XYLT1c.1857C= (p.Asn619=)
n.82+93G=
n.75+93G=
n.47+93G=
16g.17134643G>TCA395219655XYLT1c.1857C>A (p.Asn619Lys)
n.82+93G>T
n.75+93G>T
n.47+93G>T
16g.17134644T>ACA395219656XYLT1c.1856A>T (p.Asn619Ile)
n.82+94T>A
n.75+94T>A
n.47+94T>A
16g.17134644T>CCA395219657XYLT1c.1856A>G (p.Asn619Ser)
n.82+94T>C
n.75+94T>C
n.47+94T>C
16g.17134644T>GCA395219658XYLT1c.1856A>C (p.Asn619Thr)
n.82+94T>G
n.75+94T>G
n.47+94T>G
16g.17134645T>ACA395219661XYLT1c.1855A>T (p.Asn619Tyr)
n.82+95T>A
n.75+95T>A
n.47+95T>A
16g.17134645T>CCA395219660XYLT1c.1855A>G (p.Asn619Asp)
n.82+95T>C
n.75+95T>C
n.47+95T>C
16g.17134645T>GCA395219659XYLT1c.1855A>C (p.Asn619His)
n.82+95T>G
n.75+95T>G
n.47+95T>G
16g.17134646C>ACA7927747XYLT1c.1854G>T (p.Gly618=)
n.82+96C>A
n.75+96C>A
n.47+96C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134646C=CA2210538788XYLT1c.1854G= (p.Gly618=)
n.82+96C=
n.75+96C=
n.47+96C=
16g.17134646C>GCA494103946XYLT1c.1854G>C (p.Gly618=)
n.82+96C>G
n.75+96C>G
n.47+96C>G
dbSNP
16g.17134646C>TCA494103947XYLT1c.1854G>A (p.Gly618=)
n.82+96C>T
n.75+96C>T
n.47+96C>T
16g.17134647C>ACA395219662XYLT1c.1853G>T (p.Gly618Val)
n.82+97C>A
n.75+97C>A
n.47+97C>A
16g.17134647C=CA2210538789XYLT1c.1853G= (p.Gly618=)
n.82+97C=
n.75+97C=
n.47+97C=
16g.17134647C>GCA395219663XYLT1c.1853G>C (p.Gly618Ala)
n.82+97C>G
n.75+97C>G
n.47+97C>G
16g.17134647C>TCA395219664XYLT1c.1853G>A (p.Gly618Glu)
n.82+97C>T
n.75+97C>T
n.47+97C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.17134648C>ACA395219665XYLT1c.1852G>T (p.Gly618Trp)
n.82+98C>A
n.75+98C>A
n.47+98C>A
16g.17134648C=CA2210538790XYLT1c.1852G= (p.Gly618=)
n.82+98C=
n.75+98C=
n.47+98C=
16g.17134648C>GCA395219666XYLT1c.1852G>C (p.Gly618Arg)
n.82+98C>G
n.75+98C>G
n.47+98C>G
16g.17134648C>TCA7927748XYLT1c.1852G>A (p.Gly618Arg)
n.82+98C>T
n.75+98C>T
n.47+98C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134649delCA2631986866XYLT1c.1851del (p.Tyr617Ter)
n.82+99del
n.75+99del
n.47+99del
gnomAD v4
16g.17134649G>ACA7927749XYLT1c.1851C>T (p.Tyr617=)
n.82+99G>A
n.75+99G>A
n.47+99G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134649G>CCA395219667XYLT1c.1851C>G (p.Tyr617Ter)
n.82+99G>C
n.75+99G>C
n.47+99G>C
16g.17134649G=CA2210538791XYLT1c.1851C= (p.Tyr617=)
n.82+99G=
n.75+99G=
n.47+99G=
16g.17134649G>TCA395219668XYLT1c.1851C>A (p.Tyr617Ter)
n.82+99G>T
n.75+99G>T
n.47+99G>T
16g.17134650T>ACA395219669XYLT1c.1850A>T (p.Tyr617Phe)
n.82+100T>A
n.75+100T>A
n.47+100T>A
16g.17134650T>CCA395219670XYLT1c.1850A>G (p.Tyr617Cys)
n.82+100T>C
n.75+100T>C
n.47+100T>C
16g.17134650T>GCA395219671XYLT1c.1850A>C (p.Tyr617Ser)
n.82+100T>G
n.75+100T>G
n.47+100T>G
16g.17134651A=CA2210538792XYLT1c.1849T= (p.Tyr617=)
n.82+101A=
n.75+101A=
n.47+101A=
16g.17134651A>CCA395219673XYLT1c.1849T>G (p.Tyr617Asp)
n.82+101A>C
n.75+101A>C
n.47+101A>C
16g.17134651A>GCA7927750XYLT1c.1849T>C (p.Tyr617His)
n.82+101A>G
n.75+101A>G
n.47+101A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17134651A>TCA395219672XYLT1c.1849T>A (p.Tyr617Asn)
n.82+101A>T
n.75+101A>T
n.47+101A>T
16g.17134652C>ACA494103963XYLT1c.1848G>T (p.Leu616=)
n.82+102C>A
n.75+102C>A
n.47+102C>A
16g.17134652C=CA2210538793XYLT1c.1848G= (p.Leu616=)
n.82+102C=
n.75+102C=
n.47+102C=
16g.17134652C>GCA7927751XYLT1c.1848G>C (p.Leu616=)
n.82+102C>G
n.75+102C>G
n.47+102C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134652C>TCA494103964XYLT1c.1848G>A (p.Leu616=)
n.82+102C>T
n.75+102C>T
n.47+102C>T

Number of alleles fetched