Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.17134535A>C | CA395219424 | XYLT1 | c.1965T>G (p.Phe655Leu) n.67A>C n.60A>C n.32A>C | |
16 | g.17134535A>G | CA494103498 | XYLT1 | c.1965T>C (p.Phe655=) n.67A>G n.60A>G n.32A>G | |
16 | g.17134535A>T | CA395219425 | XYLT1 | c.1965T>A (p.Phe655Leu) n.67A>T n.60A>T n.32A>T | |
16 | g.17134536A= | CA2210538734 | XYLT1 | c.1964T= (p.Phe655=) n.68A= n.61A= n.33A= | |
16 | g.17134536A>C | CA395219426 | XYLT1 | c.1964T>G (p.Phe655Cys) n.68A>C n.61A>C n.33A>C | |
16 | g.17134536A>G | CA395219427 | XYLT1 | c.1964T>C (p.Phe655Ser) n.68A>G n.61A>G n.33A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134536A>T | CA395219428 | XYLT1 | c.1964T>A (p.Phe655Tyr) n.68A>T n.61A>T n.33A>T | |
16 | g.17134537A>C | CA395219429 | XYLT1 | c.1963T>G (p.Phe655Val) n.69A>C n.62A>C n.34A>C | |
16 | g.17134537A>G | CA395219430 | XYLT1 | c.1963T>C (p.Phe655Leu) n.69A>G n.62A>G n.34A>G | |
16 | g.17134537A>T | CA395219431 | XYLT1 | c.1963T>A (p.Phe655Ile) n.69A>T n.62A>T n.34A>T | |
16 | g.17134538G>A | CA494103502 | XYLT1 | c.1962C>T (p.Ser654=) n.70G>A n.63G>A n.35G>A | COSMIC |
16 | g.17134538G>C | CA494103501 | XYLT1 | c.1962C>G (p.Ser654=) n.70G>C n.63G>C n.35G>C | |
16 | g.17134538G>T | CA494103500 | XYLT1 | c.1962C>A (p.Ser654=) n.70G>T n.63G>T n.35G>T | |
16 | g.17134539G>A | CA395219432 | XYLT1 | c.1961C>T (p.Ser654Phe) n.71G>A n.64G>A n.36G>A | COSMIC |
16 | g.17134539G>C | CA395219433 | XYLT1 | c.1961C>G (p.Ser654Cys) n.71G>C n.64G>C n.36G>C | |
16 | g.17134539G>T | CA395219434 | XYLT1 | c.1961C>A (p.Ser654Tyr) n.71G>T n.64G>T n.36G>T | |
16 | g.17134540A>C | CA395219435 | XYLT1 | c.1960T>G (p.Ser654Ala) n.72A>C n.65A>C n.37A>C | |
16 | g.17134540A>G | CA395219436 | XYLT1 | c.1960T>C (p.Ser654Pro) n.72A>G n.65A>G n.37A>G | |
16 | g.17134540A>T | CA395219437 | XYLT1 | c.1960T>A (p.Ser654Thr) n.72A>T n.65A>T n.37A>T | |
16 | g.17134541G>A | CA494103503 | XYLT1 | c.1959C>T (p.His653=) n.73G>A n.66G>A n.38G>A | dbSNP |
16 | g.17134541G>C | CA395219438 | XYLT1 | c.1959C>G (p.His653Gln) n.73G>C n.66G>C n.38G>C | dbSNP |
16 | g.17134541G= | CA2210538735 | XYLT1 | c.1959C= (p.His653=) n.73G= n.66G= n.38G= | |
16 | g.17134541G>T | CA395219439 | XYLT1 | c.1959C>A (p.His653Gln) n.73G>T n.66G>T n.38G>T | |
16 | g.17134542T>A | CA395219440 | XYLT1 | c.1958A>T (p.His653Leu) n.74T>A n.67T>A n.39T>A | |
16 | g.17134542T>C | CA395219441 | XYLT1 | c.1958A>G (p.His653Arg) n.74T>C n.67T>C n.39T>C | |
16 | g.17134542T>G | CA7927721 | XYLT1 | c.1958A>C (p.His653Pro) n.74T>G n.67T>G n.39T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134542T= | CA2210538736 | XYLT1 | c.1958A= (p.His653=) n.74T= n.67T= n.39T= | |
16 | g.17134543G>A | CA395219442 | XYLT1 | c.1957C>T (p.His653Tyr) n.75G>A n.68G>A n.40G>A | gnomAD v4 |
16 | g.17134543G>C | CA395219443 | XYLT1 | c.1957C>G (p.His653Asp) n.75G>C n.68G>C n.40G>C | |
16 | g.17134543G>T | CA395219444 | XYLT1 | c.1957C>A (p.His653Asn) n.75G>T n.68G>T n.40G>T | gnomAD v4 |
16 | g.17134544G>A | CA494103506 | XYLT1 | c.1956C>T (p.Tyr652=) n.76G>A n.69G>A n.41G>A | |
16 | g.17134544G>C | CA395219445 | XYLT1 | c.1956C>G (p.Tyr652Ter) n.76G>C n.69G>C n.41G>C | |
16 | g.17134544G>T | CA395219446 | XYLT1 | c.1956C>A (p.Tyr652Ter) n.76G>T n.69G>T n.41G>T | |
16 | g.17134545T>A | CA395219447 | XYLT1 | c.1955A>T (p.Tyr652Phe) n.77T>A n.70T>A n.42T>A | |
16 | g.17134545T>C | CA395219448 | XYLT1 | c.1955A>G (p.Tyr652Cys) n.77T>C n.70T>C n.42T>C | |
16 | g.17134545T>G | CA395219449 | XYLT1 | c.1955A>C (p.Tyr652Ser) n.77T>G n.70T>G n.42T>G | |
16 | g.17134546A>C | CA395219451 | XYLT1 | c.1954T>G (p.Tyr652Asp) n.78A>C n.71A>C n.43A>C | |
16 | g.17134546A>G | CA395219452 | XYLT1 | c.1954T>C (p.Tyr652His) n.78A>G n.71A>G n.43A>G | |
16 | g.17134546A>T | CA395219450 | XYLT1 | c.1954T>A (p.Tyr652Asn) n.78A>T n.71A>T n.43A>T | |
16 | g.17134547C>A | CA395219453 | XYLT1 | c.1953G>T (p.Leu651Phe) n.79C>A n.72C>A n.44C>A | |
16 | g.17134547C= | CA2210538737 | XYLT1 | c.1953G= (p.Leu651=) n.79C= n.72C= n.44C= | |
16 | g.17134547C>G | CA395219454 | XYLT1 | c.1953G>C (p.Leu651Phe) n.79C>G n.72C>G n.44C>G | |
16 | g.17134547C>T | CA7927722 | XYLT1 | c.1953G>A (p.Leu651=) n.79C>T n.72C>T n.44C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134548A>C | CA395219455 | XYLT1 | c.1952T>G (p.Leu651Trp) n.80A>C n.73A>C n.45A>C | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.17134548A>G | CA395219456 | XYLT1 | c.1952T>C (p.Leu651Ser) n.80A>G n.73A>G n.45A>G | |
16 | g.17134548A>T | CA395219457 | XYLT1 | c.1952T>A (p.Leu651Ter) n.80A>T n.73A>T n.45A>T | |
16 | g.17134549A>C | CA395219458 | XYLT1 | c.1951T>G (p.Leu651Val) n.81A>C n.74A>C n.46A>C | |
16 | g.17134549A>G | CA494103510 | XYLT1 | c.1951T>C (p.Leu651=) n.81A>G n.74A>G n.46A>G | |
16 | g.17134549A>T | CA395219459 | XYLT1 | c.1951T>A (p.Leu651Met) n.81A>T n.74A>T n.46A>T | |
16 | g.17134550G>A | CA7927723 | XYLT1 | c.1950C>T (p.Thr650=) n.82G>A n.75G>A n.47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134550G>C | CA494103511 | XYLT1 | c.1950C>G (p.Thr650=) n.82G>C n.75G>C n.47G>C | |
16 | g.17134550G= | CA2210538738 | XYLT1 | c.1950C= (p.Thr650=) n.82G= n.75G= n.47G= | |
16 | g.17134550G>T | CA494103512 | XYLT1 | c.1950C>A (p.Thr650=) n.82G>T n.75G>T n.47G>T | |
16 | g.17134551G>A | CA395219460 | XYLT1 | c.1949C>T (p.Thr650Ile) n.82+1G>A n.75+1G>A n.47+1G>A | |
16 | g.17134551G>C | CA395219461 | XYLT1 | c.1949C>G (p.Thr650Ser) n.82+1G>C n.75+1G>C n.47+1G>C | dbSNP |
16 | g.17134551G= | CA2210538739 | XYLT1 | c.1949C= (p.Thr650=) n.82+1G= n.75+1G= n.47+1G= | |
16 | g.17134551G>T | CA395219462 | XYLT1 | c.1949C>A (p.Thr650Asn) n.82+1G>T n.75+1G>T n.47+1G>T | |
16 | g.17134552T>A | CA395219464 | XYLT1 | c.1948A>T (p.Thr650Ser) n.82+2T>A n.75+2T>A n.47+2T>A | |
16 | g.17134552T>C | CA395219465 | XYLT1 | c.1948A>G (p.Thr650Ala) n.82+2T>C n.75+2T>C n.47+2T>C | |
16 | g.17134552T>G | CA395219463 | XYLT1 | c.1948A>C (p.Thr650Pro) n.82+2T>G n.75+2T>G n.47+2T>G | |
16 | g.17134553G>A | CA494103516 | XYLT1 | c.1947C>T (p.Leu649=) n.82+3G>A n.75+3G>A n.47+3G>A | |
16 | g.17134553G>C | CA494103517 | XYLT1 | c.1947C>G (p.Leu649=) n.82+3G>C n.75+3G>C n.47+3G>C | |
16 | g.17134553G>T | CA494103518 | XYLT1 | c.1947C>A (p.Leu649=) n.82+3G>T n.75+3G>T n.47+3G>T | |
16 | g.17134554A>C | CA395219466 | XYLT1 | c.1946T>G (p.Leu649Arg) n.82+4A>C n.75+4A>C n.47+4A>C | |
16 | g.17134554A>G | CA395219467 | XYLT1 | c.1946T>C (p.Leu649Pro) n.82+4A>G n.75+4A>G n.47+4A>G | |
16 | g.17134554A>T | CA395219468 | XYLT1 | c.1946T>A (p.Leu649His) n.82+4A>T n.75+4A>T n.47+4A>T | |
16 | g.17134555G>A | CA395219469 | XYLT1 | c.1945C>T (p.Leu649Phe) n.82+5G>A n.75+5G>A n.47+5G>A | |
16 | g.17134555G>C | CA395219470 | XYLT1 | c.1945C>G (p.Leu649Val) n.82+5G>C n.75+5G>C n.47+5G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17134555G= | CA2210538740 | XYLT1 | c.1945C= (p.Leu649=) n.82+5G= n.75+5G= n.47+5G= | |
16 | g.17134555G>T | CA395219471 | XYLT1 | c.1945C>A (p.Leu649Ile) n.82+5G>T n.75+5G>T n.47+5G>T | |
16 | g.17134556T>A | CA494103519 | XYLT1 | c.1944A>T (p.Thr648=) n.82+6T>A n.75+6T>A n.47+6T>A | |
16 | g.17134556T>C | CA7927724 | XYLT1 | c.1944A>G (p.Thr648=) n.82+6T>C n.75+6T>C n.47+6T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17134556T>G | CA494103520 | XYLT1 | c.1944A>C (p.Thr648=) n.82+6T>G n.75+6T>G n.47+6T>G | |
16 | g.17134556T= | CA2210538741 | XYLT1 | c.1944A= (p.Thr648=) n.82+6T= n.75+6T= n.47+6T= | |
16 | g.17134557G>A | CA395219472 | XYLT1 | c.1943C>T (p.Thr648Ile) n.82+7G>A n.75+7G>A n.47+7G>A | |
16 | g.17134557G>C | CA395219473 | XYLT1 | c.1943C>G (p.Thr648Arg) n.82+7G>C n.75+7G>C n.47+7G>C | |
16 | g.17134557G>T | CA395219474 | XYLT1 | c.1943C>A (p.Thr648Lys) n.82+7G>T n.75+7G>T n.47+7G>T | gnomAD v4 |
16 | g.17134558T>A | CA395219475 | XYLT1 | c.1942A>T (p.Thr648Ser) n.82+8T>A n.75+8T>A n.47+8T>A | |
16 | g.17134558T>C | CA395219476 | XYLT1 | c.1942A>G (p.Thr648Ala) n.82+8T>C n.75+8T>C n.47+8T>C | |
16 | g.17134558T>G | CA395219477 | XYLT1 | c.1942A>C (p.Thr648Pro) n.82+8T>G n.75+8T>G n.47+8T>G | |
16 | g.17134558T= | CA2210538742 | XYLT1 | c.1942A= (p.Thr648=) n.82+8T= n.75+8T= n.47+8T= | |
16 | g.17134558_17134559insA | CA279080973 | XYLT1 | c.1941_1942insT (p.Thr648TyrfsTer?) n.82+8_82+9insA n.75+8_75+9insA n.47+8_47+9insA | dbSNP |
16 | g.17134559C>A | CA494103523 | XYLT1 | c.1941G>T (p.Val647=) n.82+9C>A n.75+9C>A n.47+9C>A | |
16 | g.17134559C= | CA2210538743 | XYLT1 | c.1941G= (p.Val647=) n.82+9C= n.75+9C= n.47+9C= | |
16 | g.17134559C>G | CA494103524 | XYLT1 | c.1941G>C (p.Val647=) n.82+9C>G n.75+9C>G n.47+9C>G | gnomAD v4 |
16 | g.17134559C>T | CA494103522 | XYLT1 | c.1941G>A (p.Val647=) n.82+9C>T n.75+9C>T n.47+9C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17134560A= | CA2210538744 | XYLT1 | c.1940T= (p.Val647=) n.82+10A= n.75+10A= n.47+10A= | |
16 | g.17134560A>C | CA395219479 | XYLT1 | c.1940T>G (p.Val647Gly) n.82+10A>C n.75+10A>C n.47+10A>C | |
16 | g.17134560A>G | CA395219480 | XYLT1 | c.1940T>C (p.Val647Ala) n.82+10A>G n.75+10A>G n.47+10A>G | |
16 | g.17134560A>T | CA395219478 | XYLT1 | c.1940T>A (p.Val647Glu) n.82+10A>T n.75+10A>T n.47+10A>T | dbSNP |
16 | g.17134561C>A | CA395219482 | XYLT1 | c.1939G>T (p.Val647Leu) n.82+11C>A n.75+11C>A n.47+11C>A | |
16 | g.17134561C= | CA2210538745 | XYLT1 | c.1939G= (p.Val647=) n.82+11C= n.75+11C= n.47+11C= | |
16 | g.17134561C>G | CA395219481 | XYLT1 | c.1939G>C (p.Val647Leu) n.82+11C>G n.75+11C>G n.47+11C>G | gnomAD v4 |
16 | g.17134561C>T | CA7927725 | XYLT1 | c.1939G>A (p.Val647Met) n.82+11C>T n.75+11C>T n.47+11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.17134562G>A | CA7927726 | XYLT1 | c.1938C>T (p.Asp646=) n.82+12G>A n.75+12G>A n.47+12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134562G>C | CA395219483 | XYLT1 | c.1938C>G (p.Asp646Glu) n.82+12G>C n.75+12G>C n.47+12G>C | |
16 | g.17134562G= | CA2210538746 | XYLT1 | c.1938C= (p.Asp646=) n.82+12G= n.75+12G= n.47+12G= | |
16 | g.17134562G>T | CA395219484 | XYLT1 | c.1938C>A (p.Asp646Glu) n.82+12G>T n.75+12G>T n.47+12G>T | |
16 | g.17134563T>A | CA395219485 | XYLT1 | c.1937A>T (p.Asp646Val) n.82+13T>A n.75+13T>A n.47+13T>A | |
16 | g.17134563T>C | CA395219486 | XYLT1 | c.1937A>G (p.Asp646Gly) n.82+13T>C n.75+13T>C n.47+13T>C | COSMIC |
16 | g.17134563T>G | CA395219487 | XYLT1 | c.1937A>C (p.Asp646Ala) n.82+13T>G n.75+13T>G n.47+13T>G | |
16 | g.17134564C>A | CA395219488 | XYLT1 | c.1936G>T (p.Asp646Tyr) n.82+14C>A n.75+14C>A n.47+14C>A | |
16 | g.17134564C= | CA2210538747 | XYLT1 | c.1936G= (p.Asp646=) n.82+14C= n.75+14C= n.47+14C= | |
16 | g.17134564C>G | CA395219489 | XYLT1 | c.1936G>C (p.Asp646His) n.82+14C>G n.75+14C>G n.47+14C>G | |
16 | g.17134564C>T | CA7927727 | XYLT1 | c.1936G>A (p.Asp646Asn) n.82+14C>T n.75+14C>T n.47+14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.17134565G>A | CA7927728 | XYLT1 | c.1935C>T (p.Ser645=) n.82+15G>A n.75+15G>A n.47+15G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.17134565G>C | CA395219490 | XYLT1 | c.1935C>G (p.Ser645Arg) n.82+15G>C n.75+15G>C n.47+15G>C | |
16 | g.17134565G= | CA2210538748 | XYLT1 | c.1935C= (p.Ser645=) n.82+15G= n.75+15G= n.47+15G= | |
16 | g.17134565G>T | CA395219491 | XYLT1 | c.1935C>A (p.Ser645Arg) n.82+15G>T n.75+15G>T n.47+15G>T | |
16 | g.17134566C>A | CA395219493 | XYLT1 | c.1934G>T (p.Ser645Ile) n.82+16C>A n.75+16C>A n.47+16C>A | |
16 | g.17134566C= | CA2210538749 | XYLT1 | c.1934G= (p.Ser645=) n.82+16C= n.75+16C= n.47+16C= | |
16 | g.17134566C>G | CA395219492 | XYLT1 | c.1934G>C (p.Ser645Thr) n.82+16C>G n.75+16C>G n.47+16C>G | |
16 | g.17134566C>T | CA7927729 | XYLT1 | c.1934G>A (p.Ser645Asn) n.82+16C>T n.75+16C>T n.47+16C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.17134567T>A | CA395219494 | XYLT1 | c.1933A>T (p.Ser645Cys) n.82+17T>A n.75+17T>A n.47+17T>A | |
16 | g.17134567T>C | CA395219495 | XYLT1 | c.1933A>G (p.Ser645Gly) n.82+17T>C n.75+17T>C n.47+17T>C | gnomAD v4 |
16 | g.17134567T>G | CA395219496 | XYLT1 | c.1933A>C (p.Ser645Arg) n.82+17T>G n.75+17T>G n.47+17T>G | |
16 | g.17134568C>A | CA494103532 | XYLT1 | c.1932G>T (p.Leu644=) n.82+18C>A n.75+18C>A n.47+18C>A | |
16 | g.17134568C= | CA2210538750 | XYLT1 | c.1932G= (p.Leu644=) n.82+18C= n.75+18C= n.47+18C= | |
16 | g.17134568C>G | CA494103533 | XYLT1 | c.1932G>C (p.Leu644=) n.82+18C>G n.75+18C>G n.47+18C>G | |
16 | g.17134568C>T | CA7927730 | XYLT1 | c.1932G>A (p.Leu644=) n.82+18C>T n.75+18C>T n.47+18C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17134569A>C | CA395219497 | XYLT1 | c.1931T>G (p.Leu644Arg) n.82+19A>C n.75+19A>C n.47+19A>C | |
16 | g.17134569A>G | CA395219498 | XYLT1 | c.1931T>C (p.Leu644Pro) n.82+19A>G n.75+19A>G n.47+19A>G | gnomAD v4 |
16 | g.17134569A>T | CA395219499 | XYLT1 | c.1931T>A (p.Leu644Gln) n.82+19A>T n.75+19A>T n.47+19A>T | |
16 | g.17134570G>A | CA494103534 | XYLT1 | c.1930C>T (p.Leu644=) n.82+20G>A n.75+20G>A n.47+20G>A | |
16 | g.17134570G>C | CA395219500 | XYLT1 | c.1930C>G (p.Leu644Val) n.82+20G>C n.75+20G>C n.47+20G>C | |
16 | g.17134570G= | CA2210538751 | XYLT1 | c.1930C= (p.Leu644=) n.82+20G= n.75+20G= n.47+20G= | |
16 | g.17134570G>T | CA7927731 | XYLT1 | c.1930C>A (p.Leu644Met) n.82+20G>T n.75+20G>T n.47+20G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134571G>A | CA494103537 | XYLT1 | c.1929C>T (p.Ser643=) n.82+21G>A n.75+21G>A n.47+21G>A | |
16 | g.17134571G>C | CA395219501 | XYLT1 | c.1929C>G (p.Ser643Arg) n.82+21G>C n.75+21G>C n.47+21G>C | |
16 | g.17134571G>T | CA395219502 | XYLT1 | c.1929C>A (p.Ser643Arg) n.82+21G>T n.75+21G>T n.47+21G>T | |
16 | g.17134572C>A | CA395219503 | XYLT1 | c.1928G>T (p.Ser643Ile) n.82+22C>A n.75+22C>A n.47+22C>A | |
16 | g.17134572C>G | CA395219504 | XYLT1 | c.1928G>C (p.Ser643Thr) n.82+22C>G n.75+22C>G n.47+22C>G | |
16 | g.17134572C>T | CA395219505 | XYLT1 | c.1928G>A (p.Ser643Asn) n.82+22C>T n.75+22C>T n.47+22C>T | |
16 | g.17134573T>A | CA395219507 | XYLT1 | c.1927A>T (p.Ser643Cys) n.82+23T>A n.75+23T>A n.47+23T>A | |
16 | g.17134573T>C | CA395219508 | XYLT1 | c.1927A>G (p.Ser643Gly) n.82+23T>C n.75+23T>C n.47+23T>C | |
16 | g.17134573T>G | CA395219506 | XYLT1 | c.1927A>C (p.Ser643Arg) n.82+23T>G n.75+23T>G n.47+23T>G | |
16 | g.17134574G>A | CA494103540 | XYLT1 | c.1926C>T (p.His642=) n.82+24G>A n.75+24G>A n.47+24G>A | |
16 | g.17134574G>C | CA395219509 | XYLT1 | c.1926C>G (p.His642Gln) n.82+24G>C n.75+24G>C n.47+24G>C | |
16 | g.17134574G>T | CA395219510 | XYLT1 | c.1926C>A (p.His642Gln) n.82+24G>T n.75+24G>T n.47+24G>T | |
16 | g.17134575T>A | CA395219511 | XYLT1 | c.1925A>T (p.His642Leu) n.82+25T>A n.75+25T>A n.47+25T>A | |
16 | g.17134575T>C | CA279080974 | XYLT1 | c.1925A>G (p.His642Arg) n.82+25T>C n.75+25T>C n.47+25T>C | dbSNP |
16 | g.17134575T>G | CA395219512 | XYLT1 | c.1925A>C (p.His642Pro) n.82+25T>G n.75+25T>G n.47+25T>G | |
16 | g.17134575T= | CA2210538752 | XYLT1 | c.1925A= (p.His642=) n.82+25T= n.75+25T= n.47+25T= | |
16 | g.17134576G>A | CA279080975 | XYLT1 | c.1924C>T (p.His642Tyr) n.82+26G>A n.75+26G>A n.47+26G>A | dbSNP |
16 | g.17134576G>C | CA395219513 | XYLT1 | c.1924C>G (p.His642Asp) n.82+26G>C n.75+26G>C n.47+26G>C | gnomAD v4 |
16 | g.17134576G= | CA2210538753 | XYLT1 | c.1924C= (p.His642=) n.82+26G= n.75+26G= n.47+26G= | |
16 | g.17134576G>T | CA395219514 | XYLT1 | c.1924C>A (p.His642Asn) n.82+26G>T n.75+26G>T n.47+26G>T | |
16 | g.17134577G>A | CA494103544 | XYLT1 | c.1923C>T (p.Ile641=) n.82+27G>A n.75+27G>A n.47+27G>A | gnomAD v4 |
16 | g.17134577G>C | CA395219515 | XYLT1 | c.1923C>G (p.Ile641Met) n.82+27G>C n.75+27G>C n.47+27G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17134577G= | CA2210538754 | XYLT1 | c.1923C= (p.Ile641=) n.82+27G= n.75+27G= n.47+27G= | |
16 | g.17134577G>T | CA494103546 | XYLT1 | c.1923C>A (p.Ile641=) n.82+27G>T n.75+27G>T n.47+27G>T | |
16 | g.17134578A>C | CA395219516 | XYLT1 | c.1922T>G (p.Ile641Ser) n.82+28A>C n.75+28A>C n.47+28A>C | gnomAD v4 |
16 | g.17134578A>G | CA395219517 | XYLT1 | c.1922T>C (p.Ile641Thr) n.82+28A>G n.75+28A>G n.47+28A>G | gnomAD v4 |
16 | g.17134578A>T | CA395219518 | XYLT1 | c.1922T>A (p.Ile641Asn) n.82+28A>T n.75+28A>T n.47+28A>T | |
16 | g.17134579T>A | CA395219521 | XYLT1 | c.1921A>T (p.Ile641Phe) n.82+29T>A n.75+29T>A n.47+29T>A | |
16 | g.17134579T>C | CA395219520 | XYLT1 | c.1921A>G (p.Ile641Val) n.82+29T>C n.75+29T>C n.47+29T>C | |
16 | g.17134579T>G | CA395219519 | XYLT1 | c.1921A>C (p.Ile641Leu) n.82+29T>G n.75+29T>G n.47+29T>G | |
16 | g.17134580G>A | CA494103553 | XYLT1 | c.1920C>T (p.Gly640=) n.82+30G>A n.75+30G>A n.47+30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17134580G>C | CA494103552 | XYLT1 | c.1920C>G (p.Gly640=) n.82+30G>C n.75+30G>C n.47+30G>C | gnomAD v4 |
16 | g.17134580G= | CA2210538755 | XYLT1 | c.1920C= (p.Gly640=) n.82+30G= n.75+30G= n.47+30G= | |
16 | g.17134580G>T | CA494103551 | XYLT1 | c.1920C>A (p.Gly640=) n.82+30G>T n.75+30G>T n.47+30G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134581C>A | CA395219522 | XYLT1 | c.1919G>T (p.Gly640Val) n.82+31C>A n.75+31C>A n.47+31C>A | |
16 | g.17134581C= | CA2210538756 | XYLT1 | c.1919G= (p.Gly640=) n.82+31C= n.75+31C= n.47+31C= | |
16 | g.17134581C>G | CA395219523 | XYLT1 | c.1919G>C (p.Gly640Ala) n.82+31C>G n.75+31C>G n.47+31C>G | |
16 | g.17134581C>T | CA7927732 | XYLT1 | c.1919G>A (p.Gly640Asp) n.82+31C>T n.75+31C>T n.47+31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17134582C>A | CA395219524 | XYLT1 | c.1918G>T (p.Gly640Cys) n.82+32C>A n.75+32C>A n.47+32C>A | dbSNP |
16 | g.17134582C= | CA2210538757 | XYLT1 | c.1918G= (p.Gly640=) n.82+32C= n.75+32C= n.47+32C= | |
16 | g.17134582C>G | CA395219525 | XYLT1 | c.1918G>C (p.Gly640Arg) n.82+32C>G n.75+32C>G n.47+32C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17134582C>T | CA7927733 | XYLT1 | c.1918G>A (p.Gly640Ser) n.82+32C>T n.75+32C>T n.47+32C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134583G>A | CA7927734 | XYLT1 | c.1917C>T (p.Asp639=) n.82+33G>A n.75+33G>A n.47+33G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134583G>C | CA395219526 | XYLT1 | c.1917C>G (p.Asp639Glu) n.82+33G>C n.75+33G>C n.47+33G>C | |
16 | g.17134583G= | CA2210538758 | XYLT1 | c.1917C= (p.Asp639=) n.82+33G= n.75+33G= n.47+33G= | |
16 | g.17134583G>T | CA395219527 | XYLT1 | c.1917C>A (p.Asp639Glu) n.82+33G>T n.75+33G>T n.47+33G>T | |
16 | g.17134584T>A | CA395219528 | XYLT1 | c.1916A>T (p.Asp639Val) n.82+34T>A n.75+34T>A n.47+34T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17134584T>C | CA395219529 | XYLT1 | c.1916A>G (p.Asp639Gly) n.82+34T>C n.75+34T>C n.47+34T>C | dbSNP |
16 | g.17134584T>G | CA395219530 | XYLT1 | c.1916A>C (p.Asp639Ala) n.82+34T>G n.75+34T>G n.47+34T>G | |
16 | g.17134584T= | CA2210538759 | XYLT1 | c.1916A= (p.Asp639=) n.82+34T= n.75+34T= n.47+34T= | |
16 | g.17134585C>A | CA395219531 | XYLT1 | c.1915G>T (p.Asp639Tyr) n.82+35C>A n.75+35C>A n.47+35C>A | |
16 | g.17134585C= | CA2210538760 | XYLT1 | c.1915G= (p.Asp639=) n.82+35C= n.75+35C= n.47+35C= | |
16 | g.17134585C>G | CA395219533 | XYLT1 | c.1915G>C (p.Asp639His) n.82+35C>G n.75+35C>G n.47+35C>G | dbSNP |
16 | g.17134585C>T | CA395219532 | XYLT1 | c.1915G>A (p.Asp639Asn) n.82+35C>T n.75+35C>T n.47+35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17134586A>C | CA494103562 | XYLT1 | c.1914T>G (p.Pro638=) n.82+36A>C n.75+36A>C n.47+36A>C | |
16 | g.17134586A>G | CA494103563 | XYLT1 | c.1914T>C (p.Pro638=) n.82+36A>G n.75+36A>G n.47+36A>G | |
16 | g.17134586A>T | CA494103564 | XYLT1 | c.1914T>A (p.Pro638=) n.82+36A>T n.75+36A>T n.47+36A>T | |
16 | g.17134587G>A | CA395219534 | XYLT1 | c.1913C>T (p.Pro638Leu) n.82+37G>A n.75+37G>A n.47+37G>A | |
16 | g.17134587G>C | CA395219536 | XYLT1 | c.1913C>G (p.Pro638Arg) n.82+37G>C n.75+37G>C n.47+37G>C | |
16 | g.17134587G>T | CA395219535 | XYLT1 | c.1913C>A (p.Pro638His) n.82+37G>T n.75+37G>T n.47+37G>T | |
16 | g.17134588G>A | CA395219537 | XYLT1 | c.1912C>T (p.Pro638Ser) n.82+38G>A n.75+38G>A n.47+38G>A | |
16 | g.17134588G>C | CA395219538 | XYLT1 | c.1912C>G (p.Pro638Ala) n.82+38G>C n.75+38G>C n.47+38G>C | |
16 | g.17134588G>T | CA395219539 | XYLT1 | c.1912C>A (p.Pro638Thr) n.82+38G>T n.75+38G>T n.47+38G>T | |
16 | g.17134589C>A | CA395219540 | XYLT1 | c.1911G>T (p.Glu637Asp) n.82+39C>A n.75+39C>A n.47+39C>A | |
16 | g.17134589C= | CA2210538761 | XYLT1 | c.1911G= (p.Glu637=) n.82+39C= n.75+39C= n.47+39C= | |
16 | g.17134589C>G | CA7927735 | XYLT1 | c.1911G>C (p.Glu637Asp) n.82+39C>G n.75+39C>G n.47+39C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134589C>T | CA494103691 | XYLT1 | c.1911G>A (p.Glu637=) n.82+39C>T n.75+39C>T n.47+39C>T | |
16 | g.17134590T>A | CA395219541 | XYLT1 | c.1910A>T (p.Glu637Val) n.82+40T>A n.75+40T>A n.47+40T>A | |
16 | g.17134590T>C | CA395219542 | XYLT1 | c.1910A>G (p.Glu637Gly) n.82+40T>C n.75+40T>C n.47+40T>C | |
16 | g.17134590T>G | CA395219543 | XYLT1 | c.1910A>C (p.Glu637Ala) n.82+40T>G n.75+40T>G n.47+40T>G | |
16 | g.17134592_17134604del | CA2806078004 | XYLT1 | c.1898_1910del (p.Asn633SerfsTer8) n.82+42_82+54del n.75+42_75+54del n.47+42_47+54del | |
16 | g.17134591C>A | CA395219544 | XYLT1 | c.1909G>T (p.Glu637Ter) n.82+41C>A n.75+41C>A n.47+41C>A | COSMIC |
16 | g.17134591C= | CA2210538762 | XYLT1 | c.1909G= (p.Glu637=) n.82+41C= n.75+41C= n.47+41C= | |
16 | g.17134591C>G | CA395219545 | XYLT1 | c.1909G>C (p.Glu637Gln) n.82+41C>G n.75+41C>G n.47+41C>G | |
16 | g.17134591C>T | CA395219546 | XYLT1 | c.1909G>A (p.Glu637Lys) n.82+41C>T n.75+41C>T n.47+41C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134592A= | CA2210538763 | XYLT1 | c.1908T= (p.Asp636=) n.82+42A= n.75+42A= n.47+42A= | |
16 | g.17134592A>C | CA395219547 | XYLT1 | c.1908T>G (p.Asp636Glu) n.82+42A>C n.75+42A>C n.47+42A>C | |
16 | g.17134592A>G | CA494103695 | XYLT1 | c.1908T>C (p.Asp636=) n.82+42A>G n.75+42A>G n.47+42A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17134592A>T | CA395219548 | XYLT1 | c.1908T>A (p.Asp636Glu) n.82+42A>T n.75+42A>T n.47+42A>T | |
16 | g.17134593T>A | CA395219549 | XYLT1 | c.1907A>T (p.Asp636Val) n.82+43T>A n.75+43T>A n.47+43T>A | |
16 | g.17134593T>C | CA395219551 | XYLT1 | c.1907A>G (p.Asp636Gly) n.82+43T>C n.75+43T>C n.47+43T>C | |
16 | g.17134593T>G | CA395219550 | XYLT1 | c.1907A>C (p.Asp636Ala) n.82+43T>G n.75+43T>G n.47+43T>G | |
16 | g.17134594C>A | CA395219552 | XYLT1 | c.1906G>T (p.Asp636Tyr) n.82+44C>A n.75+44C>A n.47+44C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17134594C= | CA2210538764 | XYLT1 | c.1906G= (p.Asp636=) n.82+44C= n.75+44C= n.47+44C= | |
16 | g.17134594C>G | CA395219553 | XYLT1 | c.1906G>C (p.Asp636His) n.82+44C>G n.75+44C>G n.47+44C>G | gnomAD v4 |
16 | g.17134594C>T | CA7927736 | XYLT1 | c.1906G>A (p.Asp636Asn) n.82+44C>T n.75+44C>T n.47+44C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.17134595G>A | CA7927737 | XYLT1 | c.1905C>T (p.Tyr635=) n.82+45G>A n.75+45G>A n.47+45G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134595G>C | CA395219554 | XYLT1 | c.1905C>G (p.Tyr635Ter) n.82+45G>C n.75+45G>C n.47+45G>C | |
16 | g.17134595G= | CA2210538765 | XYLT1 | c.1905C= (p.Tyr635=) n.82+45G= n.75+45G= n.47+45G= | |
16 | g.17134595G>T | CA395219555 | XYLT1 | c.1905C>A (p.Tyr635Ter) n.82+45G>T n.75+45G>T n.47+45G>T | |
16 | g.17134596T>A | CA395219556 | XYLT1 | c.1904A>T (p.Tyr635Phe) n.82+46T>A n.75+46T>A n.47+46T>A | |
16 | g.17134596T>C | CA395219557 | XYLT1 | c.1904A>G (p.Tyr635Cys) n.82+46T>C n.75+46T>C n.47+46T>C | gnomAD v4 |
16 | g.17134596T>G | CA395219558 | XYLT1 | c.1904A>C (p.Tyr635Ser) n.82+46T>G n.75+46T>G n.47+46T>G | |
16 | g.17134597A>C | CA395219561 | XYLT1 | c.1903T>G (p.Tyr635Asp) n.82+47A>C n.75+47A>C n.47+47A>C | |
16 | g.17134597A>G | CA395219560 | XYLT1 | c.1903T>C (p.Tyr635His) n.82+47A>G n.75+47A>G n.47+47A>G | |
16 | g.17134597A>T | CA395219559 | XYLT1 | c.1903T>A (p.Tyr635Asn) n.82+47A>T n.75+47A>T n.47+47A>T | |
16 | g.17134598G>A | CA494103713 | XYLT1 | c.1902C>T (p.Val634=) n.82+48G>A n.75+48G>A n.47+48G>A | |
16 | g.17134598G>C | CA494103718 | XYLT1 | c.1902C>G (p.Val634=) n.82+48G>C n.75+48G>C n.47+48G>C | |
16 | g.17134598G>T | CA494103719 | XYLT1 | c.1902C>A (p.Val634=) n.82+48G>T n.75+48G>T n.47+48G>T | |
16 | g.17134599A>C | CA395219562 | XYLT1 | c.1901T>G (p.Val634Gly) n.82+49A>C n.75+49A>C n.47+49A>C | |
16 | g.17134599A>G | CA395219563 | XYLT1 | c.1901T>C (p.Val634Ala) n.82+49A>G n.75+49A>G n.47+49A>G | |
16 | g.17134599A>T | CA395219564 | XYLT1 | c.1901T>A (p.Val634Asp) n.82+49A>T n.75+49A>T n.47+49A>T | |
16 | g.17134599_17134609dup | CA2631986864 | XYLT1 | c.1891_1901dup (p.Tyr635GlyfsTer14) n.82+49_82+59dup n.75+49_75+59dup n.47+49_47+59dup | gnomAD v4 |
16 | g.17134600C>A | CA395219565 | XYLT1 | c.1900G>T (p.Val634Phe) n.82+50C>A n.75+50C>A n.47+50C>A | |
16 | g.17134600C= | CA2210538766 | XYLT1 | c.1900G= (p.Val634=) n.82+50C= n.75+50C= n.47+50C= | |
16 | g.17134600C>G | CA7927738 | XYLT1 | c.1900G>C (p.Val634Leu) n.82+50C>G n.75+50C>G n.47+50C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134600C>T | CA7927739 | XYLT1 | c.1900G>A (p.Val634Ile) n.82+50C>T n.75+50C>T n.47+50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.17134601A= | CA2210538767 | XYLT1 | c.1899T= (p.Asn633=) n.82+51A= n.75+51A= n.47+51A= | |
16 | g.17134601A>C | CA395219566 | XYLT1 | c.1899T>G (p.Asn633Lys) n.82+51A>C n.75+51A>C n.47+51A>C | dbSNP |
16 | g.17134601A>G | CA494103748 | XYLT1 | c.1899T>C (p.Asn633=) n.82+51A>G n.75+51A>G n.47+51A>G | |
16 | g.17134601A>T | CA395219567 | XYLT1 | c.1899T>A (p.Asn633Lys) n.82+51A>T n.75+51A>T n.47+51A>T | |
16 | g.17134602T>A | CA395219568 | XYLT1 | c.1898A>T (p.Asn633Ile) n.82+52T>A n.75+52T>A n.47+52T>A | |
16 | g.17134602T>C | CA395219569 | XYLT1 | c.1898A>G (p.Asn633Ser) n.82+52T>C n.75+52T>C n.47+52T>C | gnomAD v4 |
16 | g.17134602T>G | CA395219570 | XYLT1 | c.1898A>C (p.Asn633Thr) n.82+52T>G n.75+52T>G n.47+52T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134602T= | CA2210538768 | XYLT1 | c.1898A= (p.Asn633=) n.82+52T= n.75+52T= n.47+52T= | |
16 | g.17134603_17134611dup | CA2631986865 | XYLT1 | c.1890_1898dup (p.Asn633_Val634insTrpGluAsn) n.82+53_82+61dup n.75+53_75+61dup n.47+53_47+61dup | gnomAD v4 |
16 | g.17134603T>A | CA395219571 | XYLT1 | c.1897A>T (p.Asn633Tyr) n.82+53T>A n.75+53T>A n.47+53T>A | dbSNP |
16 | g.17134603T>C | CA395219572 | XYLT1 | c.1897A>G (p.Asn633Asp) n.82+53T>C n.75+53T>C n.47+53T>C | |
16 | g.17134603T>G | CA395219573 | XYLT1 | c.1897A>C (p.Asn633His) n.82+53T>G n.75+53T>G n.47+53T>G | |
16 | g.17134603T= | CA2210538769 | XYLT1 | c.1897A= (p.Asn633=) n.82+53T= n.75+53T= n.47+53T= | |
16 | g.17134604C>A | CA395219574 | XYLT1 | c.1896G>T (p.Glu632Asp) n.82+54C>A n.75+54C>A n.47+54C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17134604C= | CA2210538770 | XYLT1 | c.1896G= (p.Glu632=) n.82+54C= n.75+54C= n.47+54C= | |
16 | g.17134604C>G | CA395219575 | XYLT1 | c.1896G>C (p.Glu632Asp) n.82+54C>G n.75+54C>G n.47+54C>G | |
16 | g.17134604C>T | CA494103770 | XYLT1 | c.1896G>A (p.Glu632=) n.82+54C>T n.75+54C>T n.47+54C>T | COSMIC |
16 | g.17134605T>A | CA395219576 | XYLT1 | c.1895A>T (p.Glu632Val) n.82+55T>A n.75+55T>A n.47+55T>A | |
16 | g.17134605T>C | CA395219577 | XYLT1 | c.1895A>G (p.Glu632Gly) n.82+55T>C n.75+55T>C n.47+55T>C | |
16 | g.17134605T>G | CA395219578 | XYLT1 | c.1895A>C (p.Glu632Ala) n.82+55T>G n.75+55T>G n.47+55T>G | |
16 | g.17134606C>A | CA395219579 | XYLT1 | c.1894G>T (p.Glu632Ter) n.82+56C>A n.75+56C>A n.47+56C>A | |
16 | g.17134606C>G | CA395219580 | XYLT1 | c.1894G>C (p.Glu632Gln) n.82+56C>G n.75+56C>G n.47+56C>G | gnomAD v4 |
16 | g.17134606C>T | CA395219581 | XYLT1 | c.1894G>A (p.Glu632Lys) n.82+56C>T n.75+56C>T n.47+56C>T | |
16 | g.17134607C>A | CA395219582 | XYLT1 | c.1893G>T (p.Trp631Cys) n.82+57C>A n.75+57C>A n.47+57C>A | |
16 | g.17134607C>G | CA395219583 | XYLT1 | c.1893G>C (p.Trp631Cys) n.82+57C>G n.75+57C>G n.47+57C>G | |
16 | g.17134607C>T | CA395219584 | XYLT1 | c.1893G>A (p.Trp631Ter) n.82+57C>T n.75+57C>T n.47+57C>T | |
16 | g.17134608C>A | CA395219585 | XYLT1 | c.1892G>T (p.Trp631Leu) n.82+58C>A n.75+58C>A n.47+58C>A | |
16 | g.17134608C>G | CA395219586 | XYLT1 | c.1892G>C (p.Trp631Ser) n.82+58C>G n.75+58C>G n.47+58C>G | |
16 | g.17134608C>T | CA395219587 | XYLT1 | c.1892G>A (p.Trp631Ter) n.82+58C>T n.75+58C>T n.47+58C>T | |
16 | g.17134609A= | CA2210538771 | XYLT1 | c.1891T= (p.Trp631=) n.82+59A= n.75+59A= n.47+59A= | |
16 | g.17134609A>C | CA395219589 | XYLT1 | c.1891T>G (p.Trp631Gly) n.82+59A>C n.75+59A>C n.47+59A>C | |
16 | g.17134609A>G | CA395219590 | XYLT1 | c.1891T>C (p.Trp631Arg) n.82+59A>G n.75+59A>G n.47+59A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17134609A>T | CA395219588 | XYLT1 | c.1891T>A (p.Trp631Arg) n.82+59A>T n.75+59A>T n.47+59A>T | |
16 | g.17134610G>A | CA494103794 | XYLT1 | c.1890C>T (p.Tyr630=) n.82+60G>A n.75+60G>A n.47+60G>A | |
16 | g.17134610G>C | CA395219592 | XYLT1 | c.1890C>G (p.Tyr630Ter) n.82+60G>C n.75+60G>C n.47+60G>C | |
16 | g.17134610G>T | CA395219591 | XYLT1 | c.1890C>A (p.Tyr630Ter) n.82+60G>T n.75+60G>T n.47+60G>T | |
16 | g.17134611T>A | CA395219595 | XYLT1 | c.1889A>T (p.Tyr630Phe) n.82+61T>A n.75+61T>A n.47+61T>A | |
16 | g.17134611T>C | CA395219593 | XYLT1 | c.1889A>G (p.Tyr630Cys) n.82+61T>C n.75+61T>C n.47+61T>C | |
16 | g.17134611T>G | CA395219594 | XYLT1 | c.1889A>C (p.Tyr630Ser) n.82+61T>G n.75+61T>G n.47+61T>G | |
16 | g.17134612A>C | CA395219596 | XYLT1 | c.1888T>G (p.Tyr630Asp) n.82+62A>C n.75+62A>C n.47+62A>C | |
16 | g.17134612A>G | CA395219597 | XYLT1 | c.1888T>C (p.Tyr630His) n.82+62A>G n.75+62A>G n.47+62A>G | |
16 | g.17134612A>T | CA395219598 | XYLT1 | c.1888T>A (p.Tyr630Asn) n.82+62A>T n.75+62A>T n.47+62A>T | |
16 | g.17134613G>A | CA494103807 | XYLT1 | c.1887C>T (p.Ser629=) n.82+63G>A n.75+63G>A n.47+63G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17134613G>C | CA494103808 | XYLT1 | c.1887C>G (p.Ser629=) n.82+63G>C n.75+63G>C n.47+63G>C | |
16 | g.17134613G= | CA2210538772 | XYLT1 | c.1887C= (p.Ser629=) n.82+63G= n.75+63G= n.47+63G= | |
16 | g.17134613G>T | CA494103811 | XYLT1 | c.1887C>A (p.Ser629=) n.82+63G>T n.75+63G>T n.47+63G>T | |
16 | g.17134614G>A | CA395219599 | XYLT1 | c.1886C>T (p.Ser629Phe) n.82+64G>A n.75+64G>A n.47+64G>A | |
16 | g.17134614G>C | CA395219600 | XYLT1 | c.1886C>G (p.Ser629Cys) n.82+64G>C n.75+64G>C n.47+64G>C | |
16 | g.17134614G>T | CA395219601 | XYLT1 | c.1886C>A (p.Ser629Tyr) n.82+64G>T n.75+64G>T n.47+64G>T | |
16 | g.17134615A>C | CA395219602 | XYLT1 | c.1885T>G (p.Ser629Ala) n.82+65A>C n.75+65A>C n.47+65A>C | |
16 | g.17134615A>G | CA395219603 | XYLT1 | c.1885T>C (p.Ser629Pro) n.82+65A>G n.75+65A>G n.47+65A>G | |
16 | g.17134615A>T | CA395219604 | XYLT1 | c.1885T>A (p.Ser629Thr) n.82+65A>T n.75+65A>T n.47+65A>T | |
16 | g.17134616G>A | CA494103822 | XYLT1 | c.1884C>T (p.Arg628=) n.82+66G>A n.75+66G>A n.47+66G>A | |
16 | g.17134616G>C | CA494103823 | XYLT1 | c.1884C>G (p.Arg628=) n.82+66G>C n.75+66G>C n.47+66G>C | |
16 | g.17134616G= | CA2210538773 | XYLT1 | c.1884C= (p.Arg628=) n.82+66G= n.75+66G= n.47+66G= | |
16 | g.17134616G>T | CA7927740 | XYLT1 | c.1884C>A (p.Arg628=) n.82+66G>T n.75+66G>T n.47+66G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17134617C>A | CA395219606 | XYLT1 | c.1883G>T (p.Arg628Leu) n.82+67C>A n.75+67C>A n.47+67C>A | |
16 | g.17134617C= | CA2210538774 | XYLT1 | c.1883G= (p.Arg628=) n.82+67C= n.75+67C= n.47+67C= | |
16 | g.17134617C>G | CA395219605 | XYLT1 | c.1883G>C (p.Arg628Pro) n.82+67C>G n.75+67C>G n.47+67C>G | |
16 | g.17134617C>T | CA7927741 | XYLT1 | c.1883G>A (p.Arg628His) n.82+67C>T n.75+67C>T n.47+67C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134618G>A | CA7927742 | XYLT1 | c.1882C>T (p.Arg628Cys) n.82+68G>A n.75+68G>A n.47+68G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134618G>C | CA395219607 | XYLT1 | c.1882C>G (p.Arg628Gly) n.82+68G>C n.75+68G>C n.47+68G>C | COSMIC |
16 | g.17134618G= | CA2210538775 | XYLT1 | c.1882C= (p.Arg628=) n.82+68G= n.75+68G= n.47+68G= | |
16 | g.17134618G>T | CA395219608 | XYLT1 | c.1882C>A (p.Arg628Ser) n.82+68G>T n.75+68G>T n.47+68G>T | |
16 | g.17134619C>A | CA494103835 | XYLT1 | c.1881G>T (p.Leu627=) n.82+69C>A n.75+69C>A n.47+69C>A | |
16 | g.17134619C= | CA2210538776 | XYLT1 | c.1881G= (p.Leu627=) n.82+69C= n.75+69C= n.47+69C= | |
16 | g.17134619C>G | CA494103836 | XYLT1 | c.1881G>C (p.Leu627=) n.82+69C>G n.75+69C>G n.47+69C>G | |
16 | g.17134619C>T | CA7927743 | XYLT1 | c.1881G>A (p.Leu627=) n.82+69C>T n.75+69C>T n.47+69C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134620A>C | CA395219609 | XYLT1 | c.1880T>G (p.Leu627Arg) n.82+70A>C n.75+70A>C n.47+70A>C | |
16 | g.17134620A>G | CA395219610 | XYLT1 | c.1880T>C (p.Leu627Pro) n.82+70A>G n.75+70A>G n.47+70A>G | |
16 | g.17134620A>T | CA395219611 | XYLT1 | c.1880T>A (p.Leu627Gln) n.82+70A>T n.75+70A>T n.47+70A>T | |
16 | g.17134621G>A | CA494103841 | XYLT1 | c.1879C>T (p.Leu627=) n.82+71G>A n.75+71G>A n.47+71G>A | gnomAD v4 |
16 | g.17134621G>C | CA395219612 | XYLT1 | c.1879C>G (p.Leu627Val) n.82+71G>C n.75+71G>C n.47+71G>C | |
16 | g.17134621G>T | CA395219613 | XYLT1 | c.1879C>A (p.Leu627Met) n.82+71G>T n.75+71G>T n.47+71G>T | |
16 | g.17134622G>A | CA494103848 | XYLT1 | c.1878C>T (p.Gly626=) n.82+72G>A n.75+72G>A n.47+72G>A | gnomAD v4 |
16 | g.17134622G>C | CA494103854 | XYLT1 | c.1878C>G (p.Gly626=) n.82+72G>C n.75+72G>C n.47+72G>C | |
16 | g.17134622G>T | CA494103850 | XYLT1 | c.1878C>A (p.Gly626=) n.82+72G>T n.75+72G>T n.47+72G>T | |
16 | g.17134623C>A | CA395219614 | XYLT1 | c.1877G>T (p.Gly626Val) n.82+73C>A n.75+73C>A n.47+73C>A | |
16 | g.17134623C= | CA2210538777 | XYLT1 | c.1877G= (p.Gly626=) n.82+73C= n.75+73C= n.47+73C= | |
16 | g.17134623C>G | CA395219615 | XYLT1 | c.1877G>C (p.Gly626Ala) n.82+73C>G n.75+73C>G n.47+73C>G | |
16 | g.17134623C>T | CA395219616 | XYLT1 | c.1877G>A (p.Gly626Asp) n.82+73C>T n.75+73C>T n.47+73C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17134624C>A | CA395219619 | XYLT1 | c.1876G>T (p.Gly626Cys) n.82+74C>A n.75+74C>A n.47+74C>A | dbSNP |
16 | g.17134624C>G | CA395219618 | XYLT1 | c.1876G>C (p.Gly626Arg) n.82+74C>G n.75+74C>G n.47+74C>G | |
16 | g.17134624C>T | CA395219617 | XYLT1 | c.1876G>A (p.Gly626Ser) n.82+74C>T n.75+74C>T n.47+74C>T | |
16 | g.17134625C>A | CA494103857 | XYLT1 | c.1875G>T (p.Pro625=) n.82+75C>A n.75+75C>A n.47+75C>A | |
16 | g.17134625C= | CA2210538778 | XYLT1 | c.1875G= (p.Pro625=) n.82+75C= n.75+75C= n.47+75C= | |
16 | g.17134625C>G | CA494103861 | XYLT1 | c.1875G>C (p.Pro625=) n.82+75C>G n.75+75C>G n.47+75C>G | |
16 | g.17134625C>T | CA7927744 | XYLT1 | c.1875G>A (p.Pro625=) n.82+75C>T n.75+75C>T n.47+75C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134626G>A | CA7927745 | XYLT1 | c.1874C>T (p.Pro625Leu) n.82+76G>A n.75+76G>A n.47+76G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134626G>C | CA395219620 | XYLT1 | c.1874C>G (p.Pro625Arg) n.82+76G>C n.75+76G>C n.47+76G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134626G= | CA2210538779 | XYLT1 | c.1874C= (p.Pro625=) n.82+76G= n.75+76G= n.47+76G= | |
16 | g.17134626G>T | CA395219621 | XYLT1 | c.1874C>A (p.Pro625Gln) n.82+76G>T n.75+76G>T n.47+76G>T | |
16 | g.17134627G>A | CA395219622 | XYLT1 | c.1873C>T (p.Pro625Ser) n.82+77G>A n.75+77G>A n.47+77G>A | gnomAD v4 |
16 | g.17134627G>C | CA395219623 | XYLT1 | c.1873C>G (p.Pro625Ala) n.82+77G>C n.75+77G>C n.47+77G>C | |
16 | g.17134627G>T | CA395219624 | XYLT1 | c.1873C>A (p.Pro625Thr) n.82+77G>T n.75+77G>T n.47+77G>T | |
16 | g.17134628G>A | CA494103867 | XYLT1 | c.1872C>T (p.Thr624=) n.82+78G>A n.75+78G>A n.47+78G>A | dbSNP |
16 | g.17134628G>C | CA494103870 | XYLT1 | c.1872C>G (p.Thr624=) n.82+78G>C n.75+78G>C n.47+78G>C | |
16 | g.17134628G= | CA2210538780 | XYLT1 | c.1872C= (p.Thr624=) n.82+78G= n.75+78G= n.47+78G= | |
16 | g.17134628G>T | CA494103872 | XYLT1 | c.1872C>A (p.Thr624=) n.82+78G>T n.75+78G>T n.47+78G>T | |
16 | g.17134629G>A | CA279080976 | XYLT1 | c.1871C>T (p.Thr624Ile) n.82+79G>A n.75+79G>A n.47+79G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134629G>C | CA395219625 | XYLT1 | c.1871C>G (p.Thr624Ser) n.82+79G>C n.75+79G>C n.47+79G>C | |
16 | g.17134629G= | CA2210538781 | XYLT1 | c.1871C= (p.Thr624=) n.82+79G= n.75+79G= n.47+79G= | |
16 | g.17134629G>T | CA395219626 | XYLT1 | c.1871C>A (p.Thr624Asn) n.82+79G>T n.75+79G>T n.47+79G>T | |
16 | g.17134630T>A | CA395219627 | XYLT1 | c.1870A>T (p.Thr624Ser) n.82+80T>A n.75+80T>A n.47+80T>A | |
16 | g.17134630T>C | CA395219628 | XYLT1 | c.1870A>G (p.Thr624Ala) n.82+80T>C n.75+80T>C n.47+80T>C | gnomAD v4 |
16 | g.17134630T>G | CA395219629 | XYLT1 | c.1870A>C (p.Thr624Pro) n.82+80T>G n.75+80T>G n.47+80T>G | gnomAD v4 |
16 | g.17134631A= | CA2210538782 | XYLT1 | c.1869T= (p.Gly623=) n.82+81A= n.75+81A= n.47+81A= | |
16 | g.17134631A>C | CA494103875 | XYLT1 | c.1869T>G (p.Gly623=) n.82+81A>C n.75+81A>C n.47+81A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17134631A>G | CA494103877 | XYLT1 | c.1869T>C (p.Gly623=) n.82+81A>G n.75+81A>G n.47+81A>G | gnomAD v4 |
16 | g.17134631A>T | CA494103878 | XYLT1 | c.1869T>A (p.Gly623=) n.82+81A>T n.75+81A>T n.47+81A>T | |
16 | g.17134632C>A | CA395219632 | XYLT1 | c.1868G>T (p.Gly623Val) n.82+82C>A n.75+82C>A n.47+82C>A | |
16 | g.17134632C>G | CA395219630 | XYLT1 | c.1868G>C (p.Gly623Ala) n.82+82C>G n.75+82C>G n.47+82C>G | COSMIC |
16 | g.17134632C>T | CA395219631 | XYLT1 | c.1868G>A (p.Gly623Asp) n.82+82C>T n.75+82C>T n.47+82C>T | |
16 | g.17134633C>A | CA395219633 | XYLT1 | c.1867G>T (p.Gly623Cys) n.82+83C>A n.75+83C>A n.47+83C>A | |
16 | g.17134633C>G | CA395219634 | XYLT1 | c.1867G>C (p.Gly623Arg) n.82+83C>G n.75+83C>G n.47+83C>G | |
16 | g.17134633C>T | CA395219635 | XYLT1 | c.1867G>A (p.Gly623Ser) n.82+83C>T n.75+83C>T n.47+83C>T | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.17134634T>A | CA494103888 | XYLT1 | c.1866A>T (p.Ala622=) n.82+84T>A n.75+84T>A n.47+84T>A | |
16 | g.17134634T>C | CA494103889 | XYLT1 | c.1866A>G (p.Ala622=) n.82+84T>C n.75+84T>C n.47+84T>C | dbSNP |
16 | g.17134634T>G | CA494103890 | XYLT1 | c.1866A>C (p.Ala622=) n.82+84T>G n.75+84T>G n.47+84T>G | |
16 | g.17134634T= | CA2210538783 | XYLT1 | c.1866A= (p.Ala622=) n.82+84T= n.75+84T= n.47+84T= | |
16 | g.17134635G>A | CA395219636 | XYLT1 | c.1865C>T (p.Ala622Val) n.82+85G>A n.75+85G>A n.47+85G>A | |
16 | g.17134635G>C | CA395219637 | XYLT1 | c.1865C>G (p.Ala622Gly) n.82+85G>C n.75+85G>C n.47+85G>C | |
16 | g.17134635G>T | CA395219638 | XYLT1 | c.1865C>A (p.Ala622Glu) n.82+85G>T n.75+85G>T n.47+85G>T |