Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.17134450_17134463dupCA7927696XYLT1c.2027+10_2027+23dup (n.2027+10_2027+23dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17134455_17134462dupCA2210538689XYLT1c.2027+11_2027+18dup (n.2027+11_2027+18dup)
dbSNP
16g.17134462A=CA2210538696XYLT1c.2027+11T= (n.2027+11T=)
16g.17134462A>GCA2631986861XYLT1c.2027+11T>C (n.2027+11T>C)
gnomAD v4
16g.17134462A>TCA2210538697XYLT1c.2027+11T>A (n.2027+11T>A)
dbSNP
16g.17134463_17134471dupCA2631986860XYLT1c.2027+3_2027+11dup (n.2027+3_2027+11dup)
gnomAD v4
16g.17134465G=CA2210538698XYLT1c.2027+8C= (n.2027+8C=)
16g.17134465G>TCA7927699XYLT1c.2027+8C>A (n.2027+8C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17134466G>ACA2631986862XYLT1c.2027+7C>T (n.2027+7C>T)
gnomAD v4
16g.17134467G>ACA2631986863XYLT1c.2027+6C>T (n.2027+6C>T)
gnomAD v4
16g.17134470C=CA2210538699XYLT1c.2027+3G= (n.2027+3G=)
n.2C=
16g.17134470C>TCA2210538700XYLT1c.2027+3G>A (n.2027+3G>A)
n.2C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.17134471A>CCA395219300XYLT1c.2027+2T>G (n.2027+2T>G)
n.3A>C
16g.17134471A>GCA395219301XYLT1c.2027+2T>C (n.2027+2T>C)
n.3A>G
16g.17134471A>TCA395219302XYLT1c.2027+2T>A (n.2027+2T>A)
n.3A>T
16g.17134472C>ACA395219303XYLT1c.2027+1G>T (n.2027+1G>T)
n.4C>A
gnomAD v4
16g.17134472C>GCA395219304XYLT1c.2027+1G>C (n.2027+1G>C)
n.4C>G
gnomAD v4
16g.17134472C>TCA395219305XYLT1c.2027+1G>A (n.2027+1G>A)
n.4C>T
16g.17134473C>ACA395219307XYLT1c.2027G>T (p.Arg676Leu)
n.5C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17134473C=CA2210538701XYLT1c.2027G= (p.Arg676=)
n.5C=
16g.17134473C>GCA395219306XYLT1c.2027G>C (p.Arg676Pro)
n.5C>G
16g.17134473C>TCA7927700XYLT1c.2027G>A (p.Arg676Gln)
n.5C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134474G>ACA395219308XYLT1c.2026C>T (p.Arg676Ter)
n.6G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134474G>CCA395219309XYLT1c.2026C>G (p.Arg676Gly)
n.6G>C
16g.17134474G=CA2210538702XYLT1c.2026C= (p.Arg676=)
n.6G=
16g.17134474G>TCA494103425XYLT1c.2026C>A (p.Arg676=)
n.6G>T
gnomAD v4
16g.17134475G>ACA494103426XYLT1c.2025C>T (p.Cys675=)
n.7G>A
16g.17134475G>CCA395219310XYLT1c.2025C>G (p.Cys675Trp)
n.7G>C
16g.17134475G>TCA395219311XYLT1c.2025C>A (p.Cys675Ter)
n.7G>T
16g.17134476C>ACA395219312XYLT1c.2024G>T (p.Cys675Phe)
n.8C>A
n.1C>A
16g.17134476C>GCA395219313XYLT1c.2024G>C (p.Cys675Ser)
n.8C>G
n.1C>G
16g.17134476C>TCA395219314XYLT1c.2024G>A (p.Cys675Tyr)
n.8C>T
n.1C>T
gnomAD v4
16g.17134477A>CCA395219315XYLT1c.2023T>G (p.Cys675Gly)
n.9A>C
n.2A>C
16g.17134477A>GCA395219316XYLT1c.2023T>C (p.Cys675Arg)
n.9A>G
n.2A>G
16g.17134477A>TCA395219317XYLT1c.2023T>A (p.Cys675Ser)
n.9A>T
n.2A>T
16g.17134478G>ACA494103430XYLT1c.2022C>T (p.Ser674=)
n.10G>A
n.3G>A
16g.17134478G>CCA395219318XYLT1c.2022C>G (p.Ser674Arg)
n.10G>C
n.3G>C
16g.17134478G>TCA395219319XYLT1c.2022C>A (p.Ser674Arg)
n.10G>T
n.3G>T
16g.17134479C>ACA395219320XYLT1c.2021G>T (p.Ser674Ile)
n.11C>A
n.4C>A
16g.17134479C>GCA395219322XYLT1c.2021G>C (p.Ser674Thr)
n.11C>G
n.4C>G
gnomAD v4
16g.17134479C>TCA395219321XYLT1c.2021G>A (p.Ser674Asn)
n.11C>T
n.4C>T
16g.17134480T>ACA279080969XYLT1c.2020A>T (p.Ser674Cys)
n.12T>A
n.5T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134480T>CCA395219323XYLT1c.2020A>G (p.Ser674Gly)
n.12T>C
n.5T>C
16g.17134480T>GCA279080970XYLT1c.2020A>C (p.Ser674Arg)
n.12T>G
n.5T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134480T=CA2210538703XYLT1c.2020A= (p.Ser674=)
n.12T=
n.5T=
16g.17134481G>ACA494103431XYLT1c.2019C>T (p.Asn673=)
n.13G>A
n.6G>A
16g.17134481G>CCA7927701XYLT1c.2019C>G (p.Asn673Lys)
n.13G>C
n.6G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17134481G=CA2210538704XYLT1c.2019C= (p.Asn673=)
n.13G=
n.6G=
16g.17134481G>TCA395219324XYLT1c.2019C>A (p.Asn673Lys)
n.13G>T
n.6G>T
16g.17134482T>ACA395219325XYLT1c.2018A>T (p.Asn673Ile)
n.14T>A
n.7T>A
16g.17134482T>CCA395219326XYLT1c.2018A>G (p.Asn673Ser)
n.14T>C
n.7T>C
gnomAD v4
16g.17134482T>GCA395219327XYLT1c.2018A>C (p.Asn673Thr)
n.14T>G
n.7T>G
16g.17134483T>ACA395219328XYLT1c.2017A>T (p.Asn673Tyr)
n.15T>A
n.8T>A
16g.17134483T>CCA395219329XYLT1c.2017A>G (p.Asn673Asp)
n.15T>C
n.8T>C
COSMIC
16g.17134483T>GCA395219330XYLT1c.2017A>C (p.Asn673His)
n.15T>G
n.8T>G
16g.17134484C>ACA395219331XYLT1c.2016G>T (p.Glu672Asp)
n.16C>A
n.9C>A
16g.17134484C>GCA395219332XYLT1c.2016G>C (p.Glu672Asp)
n.16C>G
n.9C>G
16g.17134484C>TCA494103436XYLT1c.2016G>A (p.Glu672=)
n.16C>T
n.9C>T
gnomAD v4
16g.17134485T>ACA395219335XYLT1c.2015A>T (p.Glu672Val)
n.17T>A
n.10T>A
16g.17134485T>CCA395219334XYLT1c.2015A>G (p.Glu672Gly)
n.17T>C
n.10T>C
16g.17134485T>GCA395219333XYLT1c.2015A>C (p.Glu672Ala)
n.17T>G
n.10T>G
16g.17134486C>ACA395219336XYLT1c.2014G>T (p.Glu672Ter)
n.18C>A
n.11C>A
16g.17134486C>GCA395219337XYLT1c.2014G>C (p.Glu672Gln)
n.18C>G
n.11C>G
gnomAD v4
16g.17134486C>TCA395219338XYLT1c.2014G>A (p.Glu672Lys)
n.18C>T
n.11C>T
16g.17134487C>ACA7927702XYLT1c.2013G>T (p.Gly671=)
n.19C>A
n.12C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17134487C=CA2210538705XYLT1c.2013G= (p.Gly671=)
n.19C=
n.12C=
16g.17134487C>GCA494103440XYLT1c.2013G>C (p.Gly671=)
n.19C>G
n.12C>G
16g.17134487C>TCA494103441XYLT1c.2013G>A (p.Gly671=)
n.19C>T
n.12C>T
COSMIC
16g.17134488C>ACA395219339XYLT1c.2012G>T (p.Gly671Val)
n.20C>A
n.13C>A
16g.17134488C>GCA395219340XYLT1c.2012G>C (p.Gly671Ala)
n.20C>G
n.13C>G
16g.17134488C>TCA395219341XYLT1c.2012G>A (p.Gly671Glu)
n.20C>T
n.13C>T
16g.17134489C>ACA395219342XYLT1c.2011G>T (p.Gly671Trp)
n.21C>A
n.14C>A
16g.17134489C=CA2210538706XYLT1c.2011G= (p.Gly671=)
n.21C=
n.14C=
16g.17134489C>GCA395219343XYLT1c.2011G>C (p.Gly671Arg)
n.21C>G
n.14C>G
16g.17134489C>TCA395219344XYLT1c.2011G>A (p.Gly671Arg)
n.21C>T
n.14C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17134490A=CA2210538707XYLT1c.2010T= (p.Asp670=)
n.22A=
n.15A=
16g.17134490A>CCA395219345XYLT1c.2010T>G (p.Asp670Glu)
n.22A>C
n.15A>C
dbSNP
16g.17134490A>GCA494103442XYLT1c.2010T>C (p.Asp670=)
n.22A>G
n.15A>G
16g.17134490A>TCA395219346XYLT1c.2010T>A (p.Asp670Glu)
n.22A>T
n.15A>T
16g.17134491T>ACA395219348XYLT1c.2009A>T (p.Asp670Val)
n.23T>A
n.16T>A
gnomAD v4
16g.17134491T>CCA395219349XYLT1c.2009A>G (p.Asp670Gly)
n.23T>C
n.16T>C
16g.17134491T>GCA395219347XYLT1c.2009A>C (p.Asp670Ala)
n.23T>G
n.16T>G
16g.17134492C>ACA395219350XYLT1c.2008G>T (p.Asp670Tyr)
n.24C>A
n.17C>A
16g.17134492C>GCA395219351XYLT1c.2008G>C (p.Asp670His)
n.24C>G
n.17C>G
gnomAD v4
16g.17134492C>TCA395219352XYLT1c.2008G>A (p.Asp670Asn)
n.24C>T
n.17C>T
16g.17134493C>ACA494103444XYLT1c.2007G>T (p.Thr669=)
n.25C>A
n.18C>A
gnomAD v4
16g.17134493C=CA2210538708XYLT1c.2007G= (p.Thr669=)
n.25C=
n.18C=
16g.17134493C>GCA7927704XYLT1c.2007G>C (p.Thr669=)
n.25C>G
n.18C>G
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134493C>TCA7927703XYLT1c.2007G>A (p.Thr669=)
n.25C>T
n.18C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134494G>ACA7927705XYLT1c.2006C>T (p.Thr669Met)
n.26G>A
n.19G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.17134494G>CCA395219354XYLT1c.2006C>G (p.Thr669Arg)
n.26G>C
n.19G>C
gnomAD v4
16g.17134494G=CA2210538709XYLT1c.2006C= (p.Thr669=)
n.26G=
n.19G=
16g.17134494G>TCA395219353XYLT1c.2006C>A (p.Thr669Lys)
n.26G>T
n.19G>T
16g.17134495T>ACA395219355XYLT1c.2005A>T (p.Thr669Ser)
n.27T>A
n.20T>A
16g.17134495T>CCA7927706XYLT1c.2005A>G (p.Thr669Ala)
n.27T>C
n.20T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134495T>GCA395219356XYLT1c.2005A>C (p.Thr669Pro)
n.27T>G
n.20T>G
16g.17134495T=CA2210538710XYLT1c.2005A= (p.Thr669=)
n.27T=
n.20T=
16g.17134496G>ACA7927707XYLT1c.2004C>T (p.His668=)
n.28G>A
n.21G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134496G>CCA395219357XYLT1c.2004C>G (p.His668Gln)
n.28G>C
n.21G>C
16g.17134496G=CA2210538711XYLT1c.2004C= (p.His668=)
n.28G=
n.21G=
16g.17134496G>TCA395219358XYLT1c.2004C>A (p.His668Gln)
n.28G>T
n.21G>T
16g.17134497T>ACA395219359XYLT1c.2003A>T (p.His668Leu)
n.29T>A
n.22T>A
gnomAD v4
16g.17134497T>CCA395219361XYLT1c.2003A>G (p.His668Arg)
n.29T>C
n.22T>C
16g.17134497T>GCA395219360XYLT1c.2003A>C (p.His668Pro)
n.29T>G
n.22T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17134497T=CA2210538712XYLT1c.2003A= (p.His668=)
n.29T=
n.22T=
16g.17134498G>ACA395219362XYLT1c.2002C>T (p.His668Tyr)
n.30G>A
n.23G>A
gnomAD v4
16g.17134498G>CCA395219363XYLT1c.2002C>G (p.His668Asp)
n.30G>C
n.23G>C
16g.17134498G>TCA395219364XYLT1c.2002C>A (p.His668Asn)
n.30G>T
n.23G>T
16g.17134499C>ACA494103448XYLT1c.2001G>T (p.Leu667=)
n.31C>A
n.24C>A
16g.17134499C>GCA494103449XYLT1c.2001G>C (p.Leu667=)
n.31C>G
n.24C>G
16g.17134499C>TCA494103450XYLT1c.2001G>A (p.Leu667=)
n.31C>T
n.24C>T
16g.17134500A=CA2210538713XYLT1c.2000T= (p.Leu667=)
n.32A=
n.25A=
16g.17134500A>CCA395219365XYLT1c.2000T>G (p.Leu667Arg)
n.32A>C
n.25A>C
16g.17134500A>GCA7927708XYLT1c.2000T>C (p.Leu667Pro)
n.32A>G
n.25A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17134500A>TCA395219366XYLT1c.2000T>A (p.Leu667Gln)
n.32A>T
n.25A>T
16g.17134501G>ACA494103453XYLT1c.1999C>T (p.Leu667=)
n.33G>A
n.26G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134501G>CCA395219367XYLT1c.1999C>G (p.Leu667Val)
n.33G>C
n.26G>C
16g.17134501G=CA2210538714XYLT1c.1999C= (p.Leu667=)
n.33G=
n.26G=
16g.17134501G>TCA395219368XYLT1c.1999C>A (p.Leu667Met)
n.33G>T
n.26G>T
16g.17134502G>ACA494103457XYLT1c.1998C>T (p.Ser666=)
n.34G>A
n.27G>A
16g.17134502G>CCA494103456XYLT1c.1998C>G (p.Ser666=)
n.34G>C
n.27G>C
16g.17134502G>TCA494103455XYLT1c.1998C>A (p.Ser666=)
n.34G>T
n.27G>T
16g.17134503G>ACA395219369XYLT1c.1997C>T (p.Ser666Phe)
n.35G>A
n.28G>A
16g.17134503G>CCA395219370XYLT1c.1997C>G (p.Ser666Cys)
n.35G>C
n.28G>C
16g.17134503G>TCA395219371XYLT1c.1997C>A (p.Ser666Tyr)
n.35G>T
n.28G>T
16g.17134504A>CCA395219372XYLT1c.1996T>G (p.Ser666Ala)
n.36A>C
n.29A>C
n.1A>C
16g.17134504A>GCA395219374XYLT1c.1996T>C (p.Ser666Pro)
n.36A>G
n.29A>G
n.1A>G
16g.17134504A>TCA395219373XYLT1c.1996T>A (p.Ser666Thr)
n.36A>T
n.29A>T
n.1A>T
16g.17134505C>ACA494103458XYLT1c.1995G>T (p.Thr665=)
n.37C>A
n.30C>A
n.2C>A
COSMIC
16g.17134505C=CA2210538715XYLT1c.1995G= (p.Thr665=)
n.37C=
n.30C=
n.2C=
16g.17134505C>GCA494103459XYLT1c.1995G>C (p.Thr665=)
n.37C>G
n.30C>G
n.2C>G
16g.17134505C>TCA7927709XYLT1c.1995G>A (p.Thr665=)
n.37C>T
n.30C>T
n.2C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134506G>ACA7927710XYLT1c.1994C>T (p.Thr665Met)
n.38G>A
n.31G>A
n.3G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134506G>CCA395219375XYLT1c.1994C>G (p.Thr665Arg)
n.38G>C
n.31G>C
n.3G>C
16g.17134506G=CA2210538716XYLT1c.1994C= (p.Thr665=)
n.38G=
n.31G=
n.3G=
16g.17134506G>TCA395219376XYLT1c.1994C>A (p.Thr665Lys)
n.38G>T
n.31G>T
n.3G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134507T>ACA395219377XYLT1c.1993A>T (p.Thr665Ser)
n.39T>A
n.32T>A
n.4T>A
dbSNP
16g.17134507T>CCA395219378XYLT1c.1993A>G (p.Thr665Ala)
n.39T>C
n.32T>C
n.4T>C
16g.17134507T>GCA395219379XYLT1c.1993A>C (p.Thr665Pro)
n.39T>G
n.32T>G
n.4T>G
16g.17134507T=CA2210538717XYLT1c.1993A= (p.Thr665=)
n.39T=
n.32T=
n.4T=
16g.17134508C>ACA395219380XYLT1c.1992G>T (p.Glu664Asp)
n.40C>A
n.33C>A
n.5C>A
16g.17134508C=CA2210538718XYLT1c.1992G= (p.Glu664=)
n.40C=
n.33C=
n.5C=
16g.17134508C>GCA7927711XYLT1c.1992G>C (p.Glu664Asp)
n.40C>G
n.33C>G
n.5C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134508C>TCA494103461XYLT1c.1992G>A (p.Glu664=)
n.40C>T
n.33C>T
n.5C>T
gnomAD v4
16g.17134509T>ACA395219381XYLT1c.1991A>T (p.Glu664Val)
n.41T>A
n.34T>A
n.6T>A
16g.17134509T>CCA395219382XYLT1c.1991A>G (p.Glu664Gly)
n.41T>C
n.34T>C
n.6T>C
16g.17134509T>GCA395219383XYLT1c.1991A>C (p.Glu664Ala)
n.41T>G
n.34T>G
n.6T>G
16g.17134509_17134525delinsTCGGCCCGTCGAAGACCCA2210538719XYLT1c.1975_1991delinsGGTCTTCGACGGGCCGA (p.Gly659=)
n.41_57delinsTCGGCCCGTCGAAGACC
n.34_50delinsTCGGCCCGTCGAAGACC
n.6_22delinsTCGGCCCGTCGAAGACC
16g.17134510C>ACA395219384XYLT1c.1990G>T (p.Glu664Ter)
n.42C>A
n.35C>A
n.7C>A
16g.17134510C=CA2210538720XYLT1c.1990G= (p.Glu664=)
n.42C=
n.35C=
n.7C=
16g.17134510C>GCA395219385XYLT1c.1990G>C (p.Glu664Gln)
n.42C>G
n.35C>G
n.7C>G
16g.17134510C>TCA7927712XYLT1c.1990G>A (p.Glu664Lys)
n.42C>T
n.35C>T
n.7C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134511_17134526delCA621664036XYLT1c.1975_1990del (p.Gly659ArgfsTer?)
n.43_58del
n.36_51del
n.8_23del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17134511G>ACA7927713XYLT1c.1989C>T (p.Ala663=)
n.43G>A
n.36G>A
n.8G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134511G>CCA494103463XYLT1c.1989C>G (p.Ala663=)
n.43G>C
n.36G>C
n.8G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134511G=CA2210538721XYLT1c.1989C= (p.Ala663=)
n.43G=
n.36G=
n.8G=
16g.17134511G>TCA494103464XYLT1c.1989C>A (p.Ala663=)
n.43G>T
n.36G>T
n.8G>T
16g.17134512G>ACA395219388XYLT1c.1988C>T (p.Ala663Val)
n.44G>A
n.37G>A
n.9G>A
16g.17134512G>CCA395219386XYLT1c.1988C>G (p.Ala663Gly)
n.44G>C
n.37G>C
n.9G>C
gnomAD v4
16g.17134512G>TCA395219387XYLT1c.1988C>A (p.Ala663Asp)
n.44G>T
n.37G>T
n.9G>T
16g.17134513C>ACA395219389XYLT1c.1987G>T (p.Ala663Ser)
n.45C>A
n.38C>A
n.10C>A
16g.17134513C>GCA395219390XYLT1c.1987G>C (p.Ala663Pro)
n.45C>G
n.38C>G
n.10C>G
16g.17134513C>TCA395219391XYLT1c.1987G>A (p.Ala663Thr)
n.45C>T
n.38C>T
n.10C>T
ClinVar gnomAD v4
16g.17134514C>ACA494103466XYLT1c.1986G>T (p.Arg662=)
n.46C>A
n.39C>A
n.11C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134514C=CA2210538722XYLT1c.1986G= (p.Arg662=)
n.46C=
n.39C=
n.11C=
16g.17134514C>GCA494103467XYLT1c.1986G>C (p.Arg662=)
n.46C>G
n.39C>G
n.11C>G
16g.17134514C>TCA494103468XYLT1c.1986G>A (p.Arg662=)
n.46C>T
n.39C>T
n.11C>T
gnomAD v4
16g.17134515C>ACA395219392XYLT1c.1985G>T (p.Arg662Leu)
n.47C>A
n.40C>A
n.12C>A
ClinVar
16g.17134515C=CA2210538723XYLT1c.1985G= (p.Arg662=)
n.47C=
n.40C=
n.12C=
16g.17134515C>GCA395219393XYLT1c.1985G>C (p.Arg662Pro)
n.47C>G
n.40C>G
n.12C>G
COSMIC
16g.17134515C>TCA7927714XYLT1c.1985G>A (p.Arg662Gln)
n.47C>T
n.40C>T
n.12C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.17134516G>ACA7927715XYLT1c.1984C>T (p.Arg662Trp)
n.48G>A
n.41G>A
n.13G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134516G>CCA279080971XYLT1c.1984C>G (p.Arg662Gly)
n.48G>C
n.41G>C
n.13G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134516G=CA2210538724XYLT1c.1984C= (p.Arg662=)
n.48G=
n.41G=
n.13G=
16g.17134516G>TCA494103473XYLT1c.1984C>A (p.Arg662=)
n.48G>T
n.41G>T
n.13G>T
16g.17134517T>ACA494103476XYLT1c.1983A>T (p.Arg661=)
n.49T>A
n.42T>A
n.14T>A
16g.17134517T>CCA494103475XYLT1c.1983A>G (p.Arg661=)
n.49T>C
n.42T>C
n.14T>C
16g.17134517T>GCA494103474XYLT1c.1983A>C (p.Arg661=)
n.49T>G
n.42T>G
n.14T>G
16g.17134518C>ACA395219394XYLT1c.1982G>T (p.Arg661Leu)
n.50C>A
n.43C>A
n.15C>A
16g.17134518C=CA2210538725XYLT1c.1982G= (p.Arg661=)
n.50C=
n.43C=
n.15C=
16g.17134518C>GCA395219395XYLT1c.1982G>C (p.Arg661Pro)
n.50C>G
n.43C>G
n.15C>G
16g.17134518C>TCA395219396XYLT1c.1982G>A (p.Arg661Gln)
n.50C>T
n.43C>T
n.15C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134519G>ACA395219398XYLT1c.1981C>T (p.Arg661Ter)
n.51G>A
n.44G>A
n.16G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17134519G>CCA395219397XYLT1c.1981C>G (p.Arg661Gly)
n.51G>C
n.44G>C
n.16G>C
16g.17134519G=CA2210538726XYLT1c.1981C= (p.Arg661=)
n.51G=
n.44G=
n.16G=
16g.17134519G>TCA494103477XYLT1c.1981C>A (p.Arg661=)
n.51G>T
n.44G>T
n.16G>T
16g.17134520A>CCA494103480XYLT1c.1980T>G (p.Leu660=)
n.52A>C
n.45A>C
n.17A>C
16g.17134520A>GCA494103481XYLT1c.1980T>C (p.Leu660=)
n.52A>G
n.45A>G
n.17A>G
16g.17134520A>TCA494103483XYLT1c.1980T>A (p.Leu660=)
n.52A>T
n.45A>T
n.17A>T
16g.17134521A>CCA395219399XYLT1c.1979T>G (p.Leu660Arg)
n.53A>C
n.46A>C
n.18A>C
gnomAD v4
16g.17134521A>GCA395219400XYLT1c.1979T>C (p.Leu660Pro)
n.53A>G
n.46A>G
n.18A>G
16g.17134521A>TCA395219401XYLT1c.1979T>A (p.Leu660His)
n.53A>T
n.46A>T
n.18A>T
16g.17134522G>ACA395219402XYLT1c.1978C>T (p.Leu660Phe)
n.54G>A
n.47G>A
n.19G>A
16g.17134522G>CCA395219403XYLT1c.1978C>G (p.Leu660Val)
n.54G>C
n.47G>C
n.19G>C
16g.17134522G=CA2210538727XYLT1c.1978C= (p.Leu660=)
n.54G=
n.47G=
n.19G=
16g.17134522G>TCA395219404XYLT1c.1978C>A (p.Leu660Ile)
n.54G>T
n.47G>T
n.19G>T
dbSNP
16g.17134523A=CA2210538728XYLT1c.1977T= (p.Gly659=)
n.55A=
n.48A=
n.20A=
16g.17134523A>CCA494103485XYLT1c.1977T>G (p.Gly659=)
n.55A>C
n.48A>C
n.20A>C
16g.17134523A>GCA7927716XYLT1c.1977T>C (p.Gly659=)
n.55A>G
n.48A>G
n.20A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17134523A>TCA494103486XYLT1c.1977T>A (p.Gly659=)
n.55A>T
n.48A>T
n.20A>T
16g.17134524C>ACA7927717XYLT1c.1976G>T (p.Gly659Val)
n.56C>A
n.49C>A
n.21C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17134524C=CA2210538729XYLT1c.1976G= (p.Gly659=)
n.56C=
n.49C=
n.21C=
16g.17134524C>GCA395219405XYLT1c.1976G>C (p.Gly659Ala)
n.56C>G
n.49C>G
n.21C>G
16g.17134524C>TCA395219406XYLT1c.1976G>A (p.Gly659Asp)
n.56C>T
n.49C>T
n.21C>T
16g.17134525C>ACA395219407XYLT1c.1975G>T (p.Gly659Cys)
n.57C>A
n.50C>A
n.22C>A
16g.17134525C=CA2210538730XYLT1c.1975G= (p.Gly659=)
n.57C=
n.50C=
n.22C=
16g.17134525C>GCA395219408XYLT1c.1975G>C (p.Gly659Arg)
n.57C>G
n.50C>G
n.22C>G
dbSNP
16g.17134525C>TCA279080972XYLT1c.1975G>A (p.Gly659Ser)
n.57C>T
n.50C>T
n.22C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134526C>ACA494103488XYLT1c.1974G>T (p.Leu658=)
n.58C>A
n.51C>A
n.23C>A
16g.17134526C>GCA494103489XYLT1c.1974G>C (p.Leu658=)
n.58C>G
n.51C>G
n.23C>G
16g.17134526C>TCA494103490XYLT1c.1974G>A (p.Leu658=)
n.58C>T
n.51C>T
n.23C>T
16g.17134527A>CCA395219411XYLT1c.1973T>G (p.Leu658Arg)
n.59A>C
n.52A>C
n.24A>C
16g.17134527A>GCA395219409XYLT1c.1973T>C (p.Leu658Pro)
n.59A>G
n.52A>G
n.24A>G
16g.17134527A>TCA395219410XYLT1c.1973T>A (p.Leu658Gln)
n.59A>T
n.52A>T
n.24A>T
COSMIC
16g.17134528G>ACA494103491XYLT1c.1972C>T (p.Leu658=)
n.60G>A
n.53G>A
n.25G>A
16g.17134528G>CCA395219412XYLT1c.1972C>G (p.Leu658Val)
n.60G>C
n.53G>C
n.25G>C
16g.17134528G>TCA395219413XYLT1c.1972C>A (p.Leu658Met)
n.60G>T
n.53G>T
n.25G>T
16g.17134529G>ACA494103492XYLT1c.1971C>T (p.Arg657=)
n.61G>A
n.54G>A
n.26G>A
16g.17134529G>CCA494103494XYLT1c.1971C>G (p.Arg657=)
n.61G>C
n.54G>C
n.26G>C
16g.17134529G>TCA494103493XYLT1c.1971C>A (p.Arg657=)
n.61G>T
n.54G>T
n.26G>T
16g.17134530C>ACA395219414XYLT1c.1970G>T (p.Arg657Leu)
n.62C>A
n.55C>A
n.27C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17134530C=CA2210538731XYLT1c.1970G= (p.Arg657=)
n.62C=
n.55C=
n.27C=
16g.17134530C>GCA395219415XYLT1c.1970G>C (p.Arg657Pro)
n.62C>G
n.55C>G
n.27C>G
16g.17134530C>TCA7927718XYLT1c.1970G>A (p.Arg657His)
n.62C>T
n.55C>T
n.27C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134531G>ACA7927719XYLT1c.1969C>T (p.Arg657Cys)
n.63G>A
n.56G>A
n.28G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.17134531G>CCA395219416XYLT1c.1969C>G (p.Arg657Gly)
n.63G>C
n.56G>C
n.28G>C
gnomAD v4
16g.17134531G=CA2210538732XYLT1c.1969C= (p.Arg657=)
n.63G=
n.56G=
n.28G=
16g.17134531G>TCA395219417XYLT1c.1969C>A (p.Arg657Ser)
n.63G>T
n.56G>T
n.28G>T
16g.17134532G>ACA7927720XYLT1c.1968C>T (p.Ala656=)
n.64G>A
n.57G>A
n.29G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134532G>CCA494103496XYLT1c.1968C>G (p.Ala656=)
n.64G>C
n.57G>C
n.29G>C
16g.17134532G=CA2210538733XYLT1c.1968C= (p.Ala656=)
n.64G=
n.57G=
n.29G=
16g.17134532G>TCA494103497XYLT1c.1968C>A (p.Ala656=)
n.64G>T
n.57G>T
n.29G>T
16g.17134533G>ACA395219418XYLT1c.1967C>T (p.Ala656Val)
n.65G>A
n.58G>A
n.30G>A
16g.17134533G>CCA395219419XYLT1c.1967C>G (p.Ala656Gly)
n.65G>C
n.58G>C
n.30G>C
16g.17134533G>TCA395219420XYLT1c.1967C>A (p.Ala656Asp)
n.65G>T
n.58G>T
n.30G>T
16g.17134534C>ACA395219423XYLT1c.1966G>T (p.Ala656Ser)
n.66C>A
n.59C>A
n.31C>A
dbSNP gnomAD v4
16g.17134534C>GCA395219422XYLT1c.1966G>C (p.Ala656Pro)
n.66C>G
n.59C>G
n.31C>G
16g.17134534C>TCA395219421XYLT1c.1966G>A (p.Ala656Thr)
n.66C>T
n.59C>T
n.31C>T
16g.17134535A>CCA395219424XYLT1c.1965T>G (p.Phe655Leu)
n.67A>C
n.60A>C
n.32A>C
16g.17134535A>GCA494103498XYLT1c.1965T>C (p.Phe655=)
n.67A>G
n.60A>G
n.32A>G
16g.17134535A>TCA395219425XYLT1c.1965T>A (p.Phe655Leu)
n.67A>T
n.60A>T
n.32A>T
16g.17134536A=CA2210538734XYLT1c.1964T= (p.Phe655=)
n.68A=
n.61A=
n.33A=
16g.17134536A>CCA395219426XYLT1c.1964T>G (p.Phe655Cys)
n.68A>C
n.61A>C
n.33A>C
16g.17134536A>GCA395219427XYLT1c.1964T>C (p.Phe655Ser)
n.68A>G
n.61A>G
n.33A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134536A>TCA395219428XYLT1c.1964T>A (p.Phe655Tyr)
n.68A>T
n.61A>T
n.33A>T
16g.17134537A>CCA395219429XYLT1c.1963T>G (p.Phe655Val)
n.69A>C
n.62A>C
n.34A>C
16g.17134537A>GCA395219430XYLT1c.1963T>C (p.Phe655Leu)
n.69A>G
n.62A>G
n.34A>G
16g.17134537A>TCA395219431XYLT1c.1963T>A (p.Phe655Ile)
n.69A>T
n.62A>T
n.34A>T
16g.17134538G>ACA494103502XYLT1c.1962C>T (p.Ser654=)
n.70G>A
n.63G>A
n.35G>A
COSMIC
16g.17134538G>CCA494103501XYLT1c.1962C>G (p.Ser654=)
n.70G>C
n.63G>C
n.35G>C
16g.17134538G>TCA494103500XYLT1c.1962C>A (p.Ser654=)
n.70G>T
n.63G>T
n.35G>T
16g.17134539G>ACA395219432XYLT1c.1961C>T (p.Ser654Phe)
n.71G>A
n.64G>A
n.36G>A
COSMIC
16g.17134539G>CCA395219433XYLT1c.1961C>G (p.Ser654Cys)
n.71G>C
n.64G>C
n.36G>C
16g.17134539G>TCA395219434XYLT1c.1961C>A (p.Ser654Tyr)
n.71G>T
n.64G>T
n.36G>T
16g.17134540A>CCA395219435XYLT1c.1960T>G (p.Ser654Ala)
n.72A>C
n.65A>C
n.37A>C
16g.17134540A>GCA395219436XYLT1c.1960T>C (p.Ser654Pro)
n.72A>G
n.65A>G
n.37A>G
16g.17134540A>TCA395219437XYLT1c.1960T>A (p.Ser654Thr)
n.72A>T
n.65A>T
n.37A>T
16g.17134541G>ACA494103503XYLT1c.1959C>T (p.His653=)
n.73G>A
n.66G>A
n.38G>A
dbSNP
16g.17134541G>CCA395219438XYLT1c.1959C>G (p.His653Gln)
n.73G>C
n.66G>C
n.38G>C
dbSNP
16g.17134541G=CA2210538735XYLT1c.1959C= (p.His653=)
n.73G=
n.66G=
n.38G=
16g.17134541G>TCA395219439XYLT1c.1959C>A (p.His653Gln)
n.73G>T
n.66G>T
n.38G>T
16g.17134542T>ACA395219440XYLT1c.1958A>T (p.His653Leu)
n.74T>A
n.67T>A
n.39T>A
16g.17134542T>CCA395219441XYLT1c.1958A>G (p.His653Arg)
n.74T>C
n.67T>C
n.39T>C
16g.17134542T>GCA7927721XYLT1c.1958A>C (p.His653Pro)
n.74T>G
n.67T>G
n.39T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134542T=CA2210538736XYLT1c.1958A= (p.His653=)
n.74T=
n.67T=
n.39T=
16g.17134543G>ACA395219442XYLT1c.1957C>T (p.His653Tyr)
n.75G>A
n.68G>A
n.40G>A
gnomAD v4
16g.17134543G>CCA395219443XYLT1c.1957C>G (p.His653Asp)
n.75G>C
n.68G>C
n.40G>C
16g.17134543G>TCA395219444XYLT1c.1957C>A (p.His653Asn)
n.75G>T
n.68G>T
n.40G>T
gnomAD v4
16g.17134544G>ACA494103506XYLT1c.1956C>T (p.Tyr652=)
n.76G>A
n.69G>A
n.41G>A
16g.17134544G>CCA395219445XYLT1c.1956C>G (p.Tyr652Ter)
n.76G>C
n.69G>C
n.41G>C
16g.17134544G>TCA395219446XYLT1c.1956C>A (p.Tyr652Ter)
n.76G>T
n.69G>T
n.41G>T
16g.17134545T>ACA395219447XYLT1c.1955A>T (p.Tyr652Phe)
n.77T>A
n.70T>A
n.42T>A
16g.17134545T>CCA395219448XYLT1c.1955A>G (p.Tyr652Cys)
n.77T>C
n.70T>C
n.42T>C
16g.17134545T>GCA395219449XYLT1c.1955A>C (p.Tyr652Ser)
n.77T>G
n.70T>G
n.42T>G
16g.17134546A>CCA395219451XYLT1c.1954T>G (p.Tyr652Asp)
n.78A>C
n.71A>C
n.43A>C
16g.17134546A>GCA395219452XYLT1c.1954T>C (p.Tyr652His)
n.78A>G
n.71A>G
n.43A>G
16g.17134546A>TCA395219450XYLT1c.1954T>A (p.Tyr652Asn)
n.78A>T
n.71A>T
n.43A>T
16g.17134547C>ACA395219453XYLT1c.1953G>T (p.Leu651Phe)
n.79C>A
n.72C>A
n.44C>A
16g.17134547C=CA2210538737XYLT1c.1953G= (p.Leu651=)
n.79C=
n.72C=
n.44C=
16g.17134547C>GCA395219454XYLT1c.1953G>C (p.Leu651Phe)
n.79C>G
n.72C>G
n.44C>G
16g.17134547C>TCA7927722XYLT1c.1953G>A (p.Leu651=)
n.79C>T
n.72C>T
n.44C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134548A>CCA395219455XYLT1c.1952T>G (p.Leu651Trp)
n.80A>C
n.73A>C
n.45A>C
ClinVar gnomAD v4
16g.17134548A>GCA395219456XYLT1c.1952T>C (p.Leu651Ser)
n.80A>G
n.73A>G
n.45A>G
16g.17134548A>TCA395219457XYLT1c.1952T>A (p.Leu651Ter)
n.80A>T
n.73A>T
n.45A>T
16g.17134549A>CCA395219458XYLT1c.1951T>G (p.Leu651Val)
n.81A>C
n.74A>C
n.46A>C
16g.17134549A>GCA494103510XYLT1c.1951T>C (p.Leu651=)
n.81A>G
n.74A>G
n.46A>G
16g.17134549A>TCA395219459XYLT1c.1951T>A (p.Leu651Met)
n.81A>T
n.74A>T
n.46A>T
16g.17134550G>ACA7927723XYLT1c.1950C>T (p.Thr650=)
n.82G>A
n.75G>A
n.47G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.17134550G>CCA494103511XYLT1c.1950C>G (p.Thr650=)
n.82G>C
n.75G>C
n.47G>C
16g.17134550G=CA2210538738XYLT1c.1950C= (p.Thr650=)
n.82G=
n.75G=
n.47G=
16g.17134550G>TCA494103512XYLT1c.1950C>A (p.Thr650=)
n.82G>T
n.75G>T
n.47G>T
16g.17134551G>ACA395219460XYLT1c.1949C>T (p.Thr650Ile)
n.82+1G>A
n.75+1G>A
n.47+1G>A
16g.17134551G>CCA395219461XYLT1c.1949C>G (p.Thr650Ser)
n.82+1G>C
n.75+1G>C
n.47+1G>C
dbSNP
16g.17134551G=CA2210538739XYLT1c.1949C= (p.Thr650=)
n.82+1G=
n.75+1G=
n.47+1G=
16g.17134551G>TCA395219462XYLT1c.1949C>A (p.Thr650Asn)
n.82+1G>T
n.75+1G>T
n.47+1G>T
16g.17134552T>ACA395219464XYLT1c.1948A>T (p.Thr650Ser)
n.82+2T>A
n.75+2T>A
n.47+2T>A
16g.17134552T>CCA395219465XYLT1c.1948A>G (p.Thr650Ala)
n.82+2T>C
n.75+2T>C
n.47+2T>C
16g.17134552T>GCA395219463XYLT1c.1948A>C (p.Thr650Pro)
n.82+2T>G
n.75+2T>G
n.47+2T>G
16g.17134553G>ACA494103516XYLT1c.1947C>T (p.Leu649=)
n.82+3G>A
n.75+3G>A
n.47+3G>A
16g.17134553G>CCA494103517XYLT1c.1947C>G (p.Leu649=)
n.82+3G>C
n.75+3G>C
n.47+3G>C
16g.17134553G>TCA494103518XYLT1c.1947C>A (p.Leu649=)
n.82+3G>T
n.75+3G>T
n.47+3G>T
16g.17134554A>CCA395219466XYLT1c.1946T>G (p.Leu649Arg)
n.82+4A>C
n.75+4A>C
n.47+4A>C
16g.17134554A>GCA395219467XYLT1c.1946T>C (p.Leu649Pro)
n.82+4A>G
n.75+4A>G
n.47+4A>G
16g.17134554A>TCA395219468XYLT1c.1946T>A (p.Leu649His)
n.82+4A>T
n.75+4A>T
n.47+4A>T
16g.17134555G>ACA395219469XYLT1c.1945C>T (p.Leu649Phe)
n.82+5G>A
n.75+5G>A
n.47+5G>A
16g.17134555G>CCA395219470XYLT1c.1945C>G (p.Leu649Val)
n.82+5G>C
n.75+5G>C
n.47+5G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17134555G=CA2210538740XYLT1c.1945C= (p.Leu649=)
n.82+5G=
n.75+5G=
n.47+5G=
16g.17134555G>TCA395219471XYLT1c.1945C>A (p.Leu649Ile)
n.82+5G>T
n.75+5G>T
n.47+5G>T
16g.17134556T>ACA494103519XYLT1c.1944A>T (p.Thr648=)
n.82+6T>A
n.75+6T>A
n.47+6T>A
16g.17134556T>CCA7927724XYLT1c.1944A>G (p.Thr648=)
n.82+6T>C
n.75+6T>C
n.47+6T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.17134556T>GCA494103520XYLT1c.1944A>C (p.Thr648=)
n.82+6T>G
n.75+6T>G
n.47+6T>G
16g.17134556T=CA2210538741XYLT1c.1944A= (p.Thr648=)
n.82+6T=
n.75+6T=
n.47+6T=
16g.17134557G>ACA395219472XYLT1c.1943C>T (p.Thr648Ile)
n.82+7G>A
n.75+7G>A
n.47+7G>A
16g.17134557G>CCA395219473XYLT1c.1943C>G (p.Thr648Arg)
n.82+7G>C
n.75+7G>C
n.47+7G>C
16g.17134557G>TCA395219474XYLT1c.1943C>A (p.Thr648Lys)
n.82+7G>T
n.75+7G>T
n.47+7G>T
gnomAD v4
16g.17134558T>ACA395219475XYLT1c.1942A>T (p.Thr648Ser)
n.82+8T>A
n.75+8T>A
n.47+8T>A
16g.17134558T>CCA395219476XYLT1c.1942A>G (p.Thr648Ala)
n.82+8T>C
n.75+8T>C
n.47+8T>C
16g.17134558T>GCA395219477XYLT1c.1942A>C (p.Thr648Pro)
n.82+8T>G
n.75+8T>G
n.47+8T>G
16g.17134558T=CA2210538742XYLT1c.1942A= (p.Thr648=)
n.82+8T=
n.75+8T=
n.47+8T=
16g.17134558_17134559insACA279080973XYLT1c.1941_1942insT (p.Thr648TyrfsTer?)
n.82+8_82+9insA
n.75+8_75+9insA
n.47+8_47+9insA
dbSNP
16g.17134559C>ACA494103523XYLT1c.1941G>T (p.Val647=)
n.82+9C>A
n.75+9C>A
n.47+9C>A
16g.17134559C=CA2210538743XYLT1c.1941G= (p.Val647=)
n.82+9C=
n.75+9C=
n.47+9C=
16g.17134559C>GCA494103524XYLT1c.1941G>C (p.Val647=)
n.82+9C>G
n.75+9C>G
n.47+9C>G
gnomAD v4
16g.17134559C>TCA494103522XYLT1c.1941G>A (p.Val647=)
n.82+9C>T
n.75+9C>T
n.47+9C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.17134560A=CA2210538744XYLT1c.1940T= (p.Val647=)
n.82+10A=
n.75+10A=
n.47+10A=
16g.17134560A>CCA395219479XYLT1c.1940T>G (p.Val647Gly)
n.82+10A>C
n.75+10A>C
n.47+10A>C
16g.17134560A>GCA395219480XYLT1c.1940T>C (p.Val647Ala)
n.82+10A>G
n.75+10A>G
n.47+10A>G
16g.17134560A>TCA395219478XYLT1c.1940T>A (p.Val647Glu)
n.82+10A>T
n.75+10A>T
n.47+10A>T
dbSNP
16g.17134561C>ACA395219482XYLT1c.1939G>T (p.Val647Leu)
n.82+11C>A
n.75+11C>A
n.47+11C>A
16g.17134561C=CA2210538745XYLT1c.1939G= (p.Val647=)
n.82+11C=
n.75+11C=
n.47+11C=
16g.17134561C>GCA395219481XYLT1c.1939G>C (p.Val647Leu)
n.82+11C>G
n.75+11C>G
n.47+11C>G
gnomAD v4
16g.17134561C>TCA7927725XYLT1c.1939G>A (p.Val647Met)
n.82+11C>T
n.75+11C>T
n.47+11C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched