Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
16	g.17134386_17134452dup	CA2631986808	XYLT1	c.2027+21_2027+87dup (n.2027+21_2027+87dup)	gnomAD v4
16	g.17134413_17134450dup	CA2631986827	XYLT1	c.2027+23_2027+60dup (n.2027+23_2027+60dup)	gnomAD v4
16	g.17134423C=	CA2210538669	XYLT1	c.2027+50G= (n.2027+50G=)
16	g.17134423C>T	CA621664030	XYLT1	c.2027+50G>A (n.2027+50G>A)	dbSNP gnomAD v2
16	g.17134426_17134444del	CA2631986843	XYLT1	c.2027+32_2027+50del (n.2027+32_2027+50del)	gnomAD v4
16	g.17134427_17134447del	CA2631986844	XYLT1	c.2027+30_2027+50del (n.2027+30_2027+50del)	gnomAD v4
16	g.17134425C>A	CA2631986847	XYLT1	c.2027+48G>T (n.2027+48G>T)	gnomAD v4
16	g.17134425C=	CA2210538670	XYLT1	c.2027+48G= (n.2027+48G=)
16	g.17134425C>G	CA7927689	XYLT1	c.2027+48G>C (n.2027+48G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.17134425C>T	CA2631986848	XYLT1	c.2027+48G>A (n.2027+48G>A)	gnomAD v4
16	g.17134428del	CA2631986845	XYLT1	c.2027+48del (n.2027+48del)	gnomAD v4
16	g.17134427_17134428del	CA2631986846	XYLT1	c.2027+47_2027+48del (n.2027+47_2027+48del)	gnomAD v4
16	g.17134427C>A	CA2631986849	XYLT1	c.2027+46G>T (n.2027+46G>T)	gnomAD v4
16	g.17134427C=	CA2210538671	XYLT1	c.2027+46G= (n.2027+46G=)
16	g.17134427C>T	CA621664031	XYLT1	c.2027+46G>A (n.2027+46G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.17134430C>T	CA2575925838	XYLT1	c.2027+43G>A (n.2027+43G>A)	gnomAD v4
16	g.17134430_17134450delinsCCTGCTTCTCAGCTCTCCTCT	CA2210538672	XYLT1	c.2027+23_2027+43delinsAGAGGAGAGCTGAGAAGCAGG (n.2027+23_2027+43delinsAGAGGAGAGCTGAGAAGCAGG)
16	g.17134431_17134450delinsCTGCTTCTCAGCTCTCCTCT	CA2210538673	XYLT1	c.2027+23_2027+42delinsAGAGGAGAGCTGAGAAGCAG (n.2027+23_2027+42delinsAGAGGAGAGCTGAGAAGCAG)
16	g.17134435_17134454del	CA621664032	XYLT1	c.2027+23_2027+42del (n.2027+23_2027+42del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.17134432T>C	CA2841411093	XYLT1	c.2027+41A>G (n.2027+41A>G)
16	g.17134432_17134450del	CA7927690	XYLT1	c.2027+23_2027+41del (n.2027+23_2027+41del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.17134433G=	CA2210538674	XYLT1	c.2027+40C= (n.2027+40C=)
16	g.17134433G>T	CA7927691	XYLT1	c.2027+40C>A (n.2027+40C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.17134434C>A	CA2631986850	XYLT1	c.2027+39G>T (n.2027+39G>T)	gnomAD v4
16	g.17134434C=	CA2210538675	XYLT1	c.2027+39G= (n.2027+39G=)
16	g.17134434C>T	CA7927692	XYLT1	c.2027+39G>A (n.2027+39G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.17134436T=	CA2210538676	XYLT1	c.2027+37A= (n.2027+37A=)
16	g.17134437C>A	CA2631986851	XYLT1	c.2027+36G>T (n.2027+36G>T)	gnomAD v4
16	g.17134437C>T	CA2631986852	XYLT1	c.2027+36G>A (n.2027+36G>A)	gnomAD v4
16	g.17134440_17134449dup	CA718612765	XYLT1	c.2027+27_2027+36dup (n.2027+27_2027+36dup)	dbSNP
16	g.17134439C>G	CA975203400	XYLT1	c.2027+34G>C (n.2027+34G>C)	gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.17134439C>T	CA2841411094	XYLT1	c.2027+34G>A (n.2027+34G>A)
16	g.17134440_17134458dup	CA2631986853	XYLT1	c.2027+16_2027+34dup (n.2027+16_2027+34dup)	gnomAD v4
16	g.17134440A>G	CA2806078003	XYLT1	c.2027+33T>C (n.2027+33T>C)
16	g.17134440_17134452delinsAGCTCTCCTCTCT	CA2210538677	XYLT1	c.2027+21_2027+33delinsAGAGAGGAGAGCT (n.2027+21_2027+33delinsAGAGAGGAGAGCT)
16	g.17134441G>C	CA2741470685	XYLT1	c.2027+32C>G (n.2027+32C>G)
16	g.17134441G=	CA2210538678	XYLT1	c.2027+32C= (n.2027+32C=)
16	g.17134443_17134454del	CA7927693	XYLT1	c.2027+21_2027+32del (n.2027+21_2027+32del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.17134442C=	CA2210538680	XYLT1	c.2027+31G= (n.2027+31G=)
16	g.17134442C>T	CA279080967	XYLT1	c.2027+31G>A (n.2027+31G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.17134446_17134452dup	CA2210538679	XYLT1	c.2027+25_2027+31dup (n.2027+25_2027+31dup)	dbSNP
16	g.17134443T>C	CA7927694	XYLT1	c.2027+30A>G (n.2027+30A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.17134443T=	CA2210538681	XYLT1	c.2027+30A= (n.2027+30A=)
16	g.17134444C=	CA2210538682	XYLT1	c.2027+29G= (n.2027+29G=)
16	g.17134444C>T	CA2210538683	XYLT1	c.2027+29G>A (n.2027+29G>A)	dbSNP
16	g.17134447C>A	CA2841411095	XYLT1	c.2027+26G>T (n.2027+26G>T)
16	g.17134447C>T	CA2631986855	XYLT1	c.2027+26G>A (n.2027+26G>A)	gnomAD v4
16	g.17134451_17134452del	CA2631986854	XYLT1	c.2027+25_2027+26del (n.2027+25_2027+26del)	gnomAD v4
16	g.17134448del	CA2841411096	XYLT1	c.2027+25del (n.2027+25del)
16	g.17134449C>A	CA7927695	XYLT1	c.2027+24G>T (n.2027+24G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.17134449C=	CA2210538684	XYLT1	c.2027+24G= (n.2027+24G=)
16	g.17134449C>G	CA2575925839	XYLT1	c.2027+24G>C (n.2027+24G>C)	gnomAD v4
16	g.17134450_17134463dup	CA7927696	XYLT1	c.2027+10_2027+23dup (n.2027+10_2027+23dup)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.17134451C>A	CA2839137996	XYLT1	c.2027+22G>T (n.2027+22G>T)
16	g.17134451C=	CA2210538685	XYLT1	c.2027+22G= (n.2027+22G=)
16	g.17134451C>G	CA279080968	XYLT1	c.2027+22G>C (n.2027+22G>C)	dbSNP gnomAD v2
16	g.17134452T>A	CA2841411097	XYLT1	c.2027+21A>T (n.2027+21A>T)
16	g.17134452T>C	CA7927697	XYLT1	c.2027+21A>G (n.2027+21A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.17134452T=	CA2210538686	XYLT1	c.2027+21A= (n.2027+21A=)
16	g.17134453G>A	CA621664033	XYLT1	c.2027+20C>T (n.2027+20C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.17134453G=	CA2210538687	XYLT1	c.2027+20C= (n.2027+20C=)
16	g.17134453G>T	CA2841411098	XYLT1	c.2027+20C>A (n.2027+20C>A)
16	g.17134454C=	CA2210538688	XYLT1	c.2027+19G= (n.2027+19G=)
16	g.17134454C>T	CA2631986856	XYLT1	c.2027+19G>A (n.2027+19G>A)	gnomAD v4
16	g.17134455A=	CA2210538690	XYLT1	c.2027+18T= (n.2027+18T=)
16	g.17134455A>G	CA2210538691	XYLT1	c.2027+18T>C (n.2027+18T>C)	dbSNP gnomAD v4
16	g.17134455_17134462dup	CA2210538689	XYLT1	c.2027+11_2027+18dup (n.2027+11_2027+18dup)	dbSNP
16	g.17134456T>A	CA2631986857	XYLT1	c.2027+17A>T (n.2027+17A>T)	gnomAD v4
16	g.17134456T>C	CA7927698	XYLT1	c.2027+17A>G (n.2027+17A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.17134456T=	CA2210538692	XYLT1	c.2027+17A= (n.2027+17A=)
16	g.17134457C=	CA2210538693	XYLT1	c.2027+16G= (n.2027+16G=)
16	g.17134457C>G	CA621664034	XYLT1	c.2027+16G>C (n.2027+16G>C)	dbSNP gnomAD v2
16	g.17134457C>T	CA2631986858	XYLT1	c.2027+16G>A (n.2027+16G>A)	gnomAD v4
16	g.17134459dup	CA2838285720	XYLT1	c.2027+16dup (n.2027+16dup)
16	g.17134459del	CA2841411099	XYLT1	c.2027+16del (n.2027+16del)
16	g.17134458C>T	CA2631986859	XYLT1	c.2027+15G>A (n.2027+15G>A)	gnomAD v4
16	g.17134459C>A	CA2839586977	XYLT1	c.2027+14G>T (n.2027+14G>T)
16	g.17134459C=	CA2210538694	XYLT1	c.2027+14G= (n.2027+14G=)
16	g.17134459C>T	CA975203406	XYLT1	c.2027+14G>A (n.2027+14G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.17134460A=	CA2210538695	XYLT1	c.2027+13T= (n.2027+13T=)
16	g.17134460A>G	CA2575925840	XYLT1	c.2027+13T>C (n.2027+13T>C)	gnomAD v4
16	g.17134460A>T	CA621664035	XYLT1	c.2027+13T>A (n.2027+13T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.17134462A=	CA2210538696	XYLT1	c.2027+11T= (n.2027+11T=)
16	g.17134462A>G	CA2631986861	XYLT1	c.2027+11T>C (n.2027+11T>C)	gnomAD v4
16	g.17134462A>T	CA2210538697	XYLT1	c.2027+11T>A (n.2027+11T>A)	dbSNP
16	g.17134463_17134471dup	CA2631986860	XYLT1	c.2027+3_2027+11dup (n.2027+3_2027+11dup)	gnomAD v4
16	g.17134465G>A	CA2839586978	XYLT1	c.2027+8C>T (n.2027+8C>T)
16	g.17134465G=	CA2210538698	XYLT1	c.2027+8C= (n.2027+8C=)
16	g.17134465G>T	CA7927699	XYLT1	c.2027+8C>A (n.2027+8C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.17134466G>A	CA2631986862	XYLT1	c.2027+7C>T (n.2027+7C>T)	gnomAD v4
16	g.17134467G>A	CA2631986863	XYLT1	c.2027+6C>T (n.2027+6C>T)	gnomAD v4
16	g.17134468C>A	CA2841411100	XYLT1	c.2027+5G>T (n.2027+5G>T)
16	g.17134470C=	CA2210538699	XYLT1	c.2027+3G= (n.2027+3G=) n.2C=
16	g.17134470C>T	CA2210538700	XYLT1	c.2027+3G>A (n.2027+3G>A) n.2C>T	dbSNP gnomAD v4
16	g.17134471A>C	CA395219300	XYLT1	c.2027+2T>G (n.2027+2T>G) n.3A>C
16	g.17134471A>G	CA395219301	XYLT1	c.2027+2T>C (n.2027+2T>C) n.3A>G
16	g.17134471A>T	CA395219302	XYLT1	c.2027+2T>A (n.2027+2T>A) n.3A>T
16	g.17134472C>A	CA395219303	XYLT1	c.2027+1G>T (n.2027+1G>T) n.4C>A	gnomAD v4
16	g.17134472C>G	CA395219304	XYLT1	c.2027+1G>C (n.2027+1G>C) n.4C>G	gnomAD v4
16	g.17134472C>T	CA395219305	XYLT1	c.2027+1G>A (n.2027+1G>A) n.4C>T
16	g.17134473C>A	CA395219307	XYLT1	c.2027G>T (p.Arg676Leu) n.5C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.17134473C=	CA2210538701	XYLT1	c.2027G= (p.Arg676=) n.5C=
16	g.17134473C>G	CA395219306	XYLT1	c.2027G>C (p.Arg676Pro) n.5C>G
16	g.17134473C>T	CA7927700	XYLT1	c.2027G>A (p.Arg676Gln) n.5C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.17134474G>A	CA395219308	XYLT1	c.2026C>T (p.Arg676Ter) n.6G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.17134474G>C	CA395219309	XYLT1	c.2026C>G (p.Arg676Gly) n.6G>C
16	g.17134474G=	CA2210538702	XYLT1	c.2026C= (p.Arg676=) n.6G=
16	g.17134474G>T	CA494103425	XYLT1	c.2026C>A (p.Arg676=) n.6G>T	gnomAD v4
16	g.17134475G>A	CA494103426	XYLT1	c.2025C>T (p.Cys675=) n.7G>A
16	g.17134475G>C	CA395219310	XYLT1	c.2025C>G (p.Cys675Trp) n.7G>C
16	g.17134475G>T	CA395219311	XYLT1	c.2025C>A (p.Cys675Ter) n.7G>T
16	g.17134476C>A	CA395219312	XYLT1	c.2024G>T (p.Cys675Phe) n.8C>A n.1C>A
16	g.17134476C>G	CA395219313	XYLT1	c.2024G>C (p.Cys675Ser) n.8C>G n.1C>G
16	g.17134476C>T	CA395219314	XYLT1	c.2024G>A (p.Cys675Tyr) n.8C>T n.1C>T	gnomAD v4
16	g.17134477A>C	CA395219315	XYLT1	c.2023T>G (p.Cys675Gly) n.9A>C n.2A>C
16	g.17134477A>G	CA395219316	XYLT1	c.2023T>C (p.Cys675Arg) n.9A>G n.2A>G
16	g.17134477A>T	CA395219317	XYLT1	c.2023T>A (p.Cys675Ser) n.9A>T n.2A>T
16	g.17134478G>A	CA494103430	XYLT1	c.2022C>T (p.Ser674=) n.10G>A n.3G>A
16	g.17134478G>C	CA395219318	XYLT1	c.2022C>G (p.Ser674Arg) n.10G>C n.3G>C
16	g.17134478G>T	CA395219319	XYLT1	c.2022C>A (p.Ser674Arg) n.10G>T n.3G>T
16	g.17134479C>A	CA395219320	XYLT1	c.2021G>T (p.Ser674Ile) n.11C>A n.4C>A
16	g.17134479C>G	CA395219322	XYLT1	c.2021G>C (p.Ser674Thr) n.11C>G n.4C>G	gnomAD v4
16	g.17134479C>T	CA395219321	XYLT1	c.2021G>A (p.Ser674Asn) n.11C>T n.4C>T
16	g.17134480T>A	CA279080969	XYLT1	c.2020A>T (p.Ser674Cys) n.12T>A n.5T>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.17134480T>C	CA395219323	XYLT1	c.2020A>G (p.Ser674Gly) n.12T>C n.5T>C
16	g.17134480T>G	CA279080970	XYLT1	c.2020A>C (p.Ser674Arg) n.12T>G n.5T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.17134480T=	CA2210538703	XYLT1	c.2020A= (p.Ser674=) n.12T= n.5T=
16	g.17134481G>A	CA494103431	XYLT1	c.2019C>T (p.Asn673=) n.13G>A n.6G>A
16	g.17134481G>C	CA7927701	XYLT1	c.2019C>G (p.Asn673Lys) n.13G>C n.6G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.17134481G=	CA2210538704	XYLT1	c.2019C= (p.Asn673=) n.13G= n.6G=
16	g.17134481G>T	CA395219324	XYLT1	c.2019C>A (p.Asn673Lys) n.13G>T n.6G>T
16	g.17134482T>A	CA395219325	XYLT1	c.2018A>T (p.Asn673Ile) n.14T>A n.7T>A
16	g.17134482T>C	CA395219326	XYLT1	c.2018A>G (p.Asn673Ser) n.14T>C n.7T>C	gnomAD v4
16	g.17134482T>G	CA395219327	XYLT1	c.2018A>C (p.Asn673Thr) n.14T>G n.7T>G
16	g.17134483T>A	CA395219328	XYLT1	c.2017A>T (p.Asn673Tyr) n.15T>A n.8T>A
16	g.17134483T>C	CA395219329	XYLT1	c.2017A>G (p.Asn673Asp) n.15T>C n.8T>C	COSMIC
16	g.17134483T>G	CA395219330	XYLT1	c.2017A>C (p.Asn673His) n.15T>G n.8T>G
16	g.17134484C>A	CA395219331	XYLT1	c.2016G>T (p.Glu672Asp) n.16C>A n.9C>A
16	g.17134484C>G	CA395219332	XYLT1	c.2016G>C (p.Glu672Asp) n.16C>G n.9C>G
16	g.17134484C>T	CA494103436	XYLT1	c.2016G>A (p.Glu672=) n.16C>T n.9C>T	gnomAD v4
16	g.17134485T>A	CA395219335	XYLT1	c.2015A>T (p.Glu672Val) n.17T>A n.10T>A
16	g.17134485T>C	CA395219334	XYLT1	c.2015A>G (p.Glu672Gly) n.17T>C n.10T>C
16	g.17134485T>G	CA395219333	XYLT1	c.2015A>C (p.Glu672Ala) n.17T>G n.10T>G
16	g.17134486C>A	CA395219336	XYLT1	c.2014G>T (p.Glu672Ter) n.18C>A n.11C>A
16	g.17134486C>G	CA395219337	XYLT1	c.2014G>C (p.Glu672Gln) n.18C>G n.11C>G	gnomAD v4
16	g.17134486C>T	CA395219338	XYLT1	c.2014G>A (p.Glu672Lys) n.18C>T n.11C>T
16	g.17134489del	CA2841411101	XYLT1	c.2014del (p.Glu672ArgfsTer28) n.21del n.14del
16	g.17134487C>A	CA7927702	XYLT1	c.2013G>T (p.Gly671=) n.19C>A n.12C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.17134487C=	CA2210538705	XYLT1	c.2013G= (p.Gly671=) n.19C= n.12C=
16	g.17134487C>G	CA494103440	XYLT1	c.2013G>C (p.Gly671=) n.19C>G n.12C>G
16	g.17134487C>T	CA494103441	XYLT1	c.2013G>A (p.Gly671=) n.19C>T n.12C>T	COSMIC
16	g.17134488C>A	CA395219339	XYLT1	c.2012G>T (p.Gly671Val) n.20C>A n.13C>A
16	g.17134488C>G	CA395219340	XYLT1	c.2012G>C (p.Gly671Ala) n.20C>G n.13C>G
16	g.17134488C>T	CA395219341	XYLT1	c.2012G>A (p.Gly671Glu) n.20C>T n.13C>T
16	g.17134489C>A	CA395219342	XYLT1	c.2011G>T (p.Gly671Trp) n.21C>A n.14C>A
16	g.17134489C=	CA2210538706	XYLT1	c.2011G= (p.Gly671=) n.21C= n.14C=
16	g.17134489C>G	CA395219343	XYLT1	c.2011G>C (p.Gly671Arg) n.21C>G n.14C>G
16	g.17134489C>T	CA395219344	XYLT1	c.2011G>A (p.Gly671Arg) n.21C>T n.14C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.17134490A=	CA2210538707	XYLT1	c.2010T= (p.Asp670=) n.22A= n.15A=
16	g.17134490A>C	CA395219345	XYLT1	c.2010T>G (p.Asp670Glu) n.22A>C n.15A>C	dbSNP
16	g.17134490A>G	CA494103442	XYLT1	c.2010T>C (p.Asp670=) n.22A>G n.15A>G
16	g.17134490A>T	CA395219346	XYLT1	c.2010T>A (p.Asp670Glu) n.22A>T n.15A>T
16	g.17134491T>A	CA395219348	XYLT1	c.2009A>T (p.Asp670Val) n.23T>A n.16T>A	gnomAD v4
16	g.17134491T>C	CA395219349	XYLT1	c.2009A>G (p.Asp670Gly) n.23T>C n.16T>C
16	g.17134491T>G	CA395219347	XYLT1	c.2009A>C (p.Asp670Ala) n.23T>G n.16T>G
16	g.17134492C>A	CA395219350	XYLT1	c.2008G>T (p.Asp670Tyr) n.24C>A n.17C>A
16	g.17134492C>G	CA395219351	XYLT1	c.2008G>C (p.Asp670His) n.24C>G n.17C>G	gnomAD v4
16	g.17134492C>T	CA395219352	XYLT1	c.2008G>A (p.Asp670Asn) n.24C>T n.17C>T
16	g.17134493C>A	CA494103444	XYLT1	c.2007G>T (p.Thr669=) n.25C>A n.18C>A	gnomAD v4
16	g.17134493C=	CA2210538708	XYLT1	c.2007G= (p.Thr669=) n.25C= n.18C=
16	g.17134493C>G	CA7927704	XYLT1	c.2007G>C (p.Thr669=) n.25C>G n.18C>G	dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.17134493C>T	CA7927703	XYLT1	c.2007G>A (p.Thr669=) n.25C>T n.18C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.17134494G>A	CA7927705	XYLT1	c.2006C>T (p.Thr669Met) n.26G>A n.19G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16	g.17134494G>C	CA395219354	XYLT1	c.2006C>G (p.Thr669Arg) n.26G>C n.19G>C	gnomAD v4
16	g.17134494G=	CA2210538709	XYLT1	c.2006C= (p.Thr669=) n.26G= n.19G=
16	g.17134494G>T	CA395219353	XYLT1	c.2006C>A (p.Thr669Lys) n.26G>T n.19G>T
16	g.17134495T>A	CA395219355	XYLT1	c.2005A>T (p.Thr669Ser) n.27T>A n.20T>A
16	g.17134495T>C	CA7927706	XYLT1	c.2005A>G (p.Thr669Ala) n.27T>C n.20T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.17134495T>G	CA395219356	XYLT1	c.2005A>C (p.Thr669Pro) n.27T>G n.20T>G
16	g.17134495T=	CA2210538710	XYLT1	c.2005A= (p.Thr669=) n.27T= n.20T=
16	g.17134496G>A	CA7927707	XYLT1	c.2004C>T (p.His668=) n.28G>A n.21G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.17134496G>C	CA395219357	XYLT1	c.2004C>G (p.His668Gln) n.28G>C n.21G>C
16	g.17134496G=	CA2210538711	XYLT1	c.2004C= (p.His668=) n.28G= n.21G=
16	g.17134496G>T	CA395219358	XYLT1	c.2004C>A (p.His668Gln) n.28G>T n.21G>T
16	g.17134497T>A	CA395219359	XYLT1	c.2003A>T (p.His668Leu) n.29T>A n.22T>A	gnomAD v4
16	g.17134497T>C	CA395219361	XYLT1	c.2003A>G (p.His668Arg) n.29T>C n.22T>C
16	g.17134497T>G	CA395219360	XYLT1	c.2003A>C (p.His668Pro) n.29T>G n.22T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.17134497T=	CA2210538712	XYLT1	c.2003A= (p.His668=) n.29T= n.22T=
16	g.17134498G>A	CA395219362	XYLT1	c.2002C>T (p.His668Tyr) n.30G>A n.23G>A	gnomAD v4
16	g.17134498G>C	CA395219363	XYLT1	c.2002C>G (p.His668Asp) n.30G>C n.23G>C
16	g.17134498G>T	CA395219364	XYLT1	c.2002C>A (p.His668Asn) n.30G>T n.23G>T
16	g.17134499C>A	CA494103448	XYLT1	c.2001G>T (p.Leu667=) n.31C>A n.24C>A
16	g.17134499C>G	CA494103449	XYLT1	c.2001G>C (p.Leu667=) n.31C>G n.24C>G
16	g.17134499C>T	CA494103450	XYLT1	c.2001G>A (p.Leu667=) n.31C>T n.24C>T
16	g.17134500A=	CA2210538713	XYLT1	c.2000T= (p.Leu667=) n.32A= n.25A=
16	g.17134500A>C	CA395219365	XYLT1	c.2000T>G (p.Leu667Arg) n.32A>C n.25A>C
16	g.17134500A>G	CA7927708	XYLT1	c.2000T>C (p.Leu667Pro) n.32A>G n.25A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.17134500A>T	CA395219366	XYLT1	c.2000T>A (p.Leu667Gln) n.32A>T n.25A>T
16	g.17134501G>A	CA494103453	XYLT1	c.1999C>T (p.Leu667=) n.33G>A n.26G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.17134501G>C	CA395219367	XYLT1	c.1999C>G (p.Leu667Val) n.33G>C n.26G>C
16	g.17134501G=	CA2210538714	XYLT1	c.1999C= (p.Leu667=) n.33G= n.26G=
16	g.17134501G>T	CA395219368	XYLT1	c.1999C>A (p.Leu667Met) n.33G>T n.26G>T
16	g.17134502G>A	CA494103457	XYLT1	c.1998C>T (p.Ser666=) n.34G>A n.27G>A
16	g.17134502G>C	CA494103456	XYLT1	c.1998C>G (p.Ser666=) n.34G>C n.27G>C
16	g.17134502G>T	CA494103455	XYLT1	c.1998C>A (p.Ser666=) n.34G>T n.27G>T
16	g.17134503G>A	CA395219369	XYLT1	c.1997C>T (p.Ser666Phe) n.35G>A n.28G>A
16	g.17134503G>C	CA395219370	XYLT1	c.1997C>G (p.Ser666Cys) n.35G>C n.28G>C
16	g.17134503G>T	CA395219371	XYLT1	c.1997C>A (p.Ser666Tyr) n.35G>T n.28G>T
16	g.17134504A>C	CA395219372	XYLT1	c.1996T>G (p.Ser666Ala) n.36A>C n.29A>C n.1A>C
16	g.17134504A>G	CA395219374	XYLT1	c.1996T>C (p.Ser666Pro) n.36A>G n.29A>G n.1A>G
16	g.17134504A>T	CA395219373	XYLT1	c.1996T>A (p.Ser666Thr) n.36A>T n.29A>T n.1A>T
16	g.17134505C>A	CA494103458	XYLT1	c.1995G>T (p.Thr665=) n.37C>A n.30C>A n.2C>A	COSMIC
16	g.17134505C=	CA2210538715	XYLT1	c.1995G= (p.Thr665=) n.37C= n.30C= n.2C=
16	g.17134505C>G	CA494103459	XYLT1	c.1995G>C (p.Thr665=) n.37C>G n.30C>G n.2C>G
16	g.17134505C>T	CA7927709	XYLT1	c.1995G>A (p.Thr665=) n.37C>T n.30C>T n.2C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.17134506G>A	CA7927710	XYLT1	c.1994C>T (p.Thr665Met) n.38G>A n.31G>A n.3G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.17134506G>C	CA395219375	XYLT1	c.1994C>G (p.Thr665Arg) n.38G>C n.31G>C n.3G>C
16	g.17134506G=	CA2210538716	XYLT1	c.1994C= (p.Thr665=) n.38G= n.31G= n.3G=
16	g.17134506G>T	CA395219376	XYLT1	c.1994C>A (p.Thr665Lys) n.38G>T n.31G>T n.3G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.17134507T>A	CA395219377	XYLT1	c.1993A>T (p.Thr665Ser) n.39T>A n.32T>A n.4T>A	dbSNP
16	g.17134507T>C	CA395219378	XYLT1	c.1993A>G (p.Thr665Ala) n.39T>C n.32T>C n.4T>C
16	g.17134507T>G	CA395219379	XYLT1	c.1993A>C (p.Thr665Pro) n.39T>G n.32T>G n.4T>G
16	g.17134507T=	CA2210538717	XYLT1	c.1993A= (p.Thr665=) n.39T= n.32T= n.4T=
16	g.17134508C>A	CA395219380	XYLT1	c.1992G>T (p.Glu664Asp) n.40C>A n.33C>A n.5C>A
16	g.17134508C=	CA2210538718	XYLT1	c.1992G= (p.Glu664=) n.40C= n.33C= n.5C=
16	g.17134508C>G	CA7927711	XYLT1	c.1992G>C (p.Glu664Asp) n.40C>G n.33C>G n.5C>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.17134508C>T	CA494103461	XYLT1	c.1992G>A (p.Glu664=) n.40C>T n.33C>T n.5C>T	gnomAD v4
16	g.17134509T>A	CA395219381	XYLT1	c.1991A>T (p.Glu664Val) n.41T>A n.34T>A n.6T>A
16	g.17134509T>C	CA395219382	XYLT1	c.1991A>G (p.Glu664Gly) n.41T>C n.34T>C n.6T>C
16	g.17134509T>G	CA395219383	XYLT1	c.1991A>C (p.Glu664Ala) n.41T>G n.34T>G n.6T>G
16	g.17134509_17134525delinsTCGGCCCGTCGAAGACC	CA2210538719	XYLT1	c.1975_1991delinsGGTCTTCGACGGGCCGA (p.Gly659=) n.41_57delinsTCGGCCCGTCGAAGACC n.34_50delinsTCGGCCCGTCGAAGACC n.6_22delinsTCGGCCCGTCGAAGACC
16	g.17134510C>A	CA395219384	XYLT1	c.1990G>T (p.Glu664Ter) n.42C>A n.35C>A n.7C>A
16	g.17134510C=	CA2210538720	XYLT1	c.1990G= (p.Glu664=) n.42C= n.35C= n.7C=
16	g.17134510C>G	CA395219385	XYLT1	c.1990G>C (p.Glu664Gln) n.42C>G n.35C>G n.7C>G
16	g.17134510C>T	CA7927712	XYLT1	c.1990G>A (p.Glu664Lys) n.42C>T n.35C>T n.7C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.17134511_17134526del	CA621664036	XYLT1	c.1975_1990del (p.Gly659ArgfsTer?) n.43_58del n.36_51del n.8_23del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.17134511G>A	CA7927713	XYLT1	c.1989C>T (p.Ala663=) n.43G>A n.36G>A n.8G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.17134511G>C	CA494103463	XYLT1	c.1989C>G (p.Ala663=) n.43G>C n.36G>C n.8G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.17134511G=	CA2210538721	XYLT1	c.1989C= (p.Ala663=) n.43G= n.36G= n.8G=
16	g.17134511G>T	CA494103464	XYLT1	c.1989C>A (p.Ala663=) n.43G>T n.36G>T n.8G>T
16	g.17134512G>A	CA395219388	XYLT1	c.1988C>T (p.Ala663Val) n.44G>A n.37G>A n.9G>A
16	g.17134512G>C	CA395219386	XYLT1	c.1988C>G (p.Ala663Gly) n.44G>C n.37G>C n.9G>C	gnomAD v4
16	g.17134512G>T	CA395219387	XYLT1	c.1988C>A (p.Ala663Asp) n.44G>T n.37G>T n.9G>T
16	g.17134513C>A	CA395219389	XYLT1	c.1987G>T (p.Ala663Ser) n.45C>A n.38C>A n.10C>A
16	g.17134513C>G	CA395219390	XYLT1	c.1987G>C (p.Ala663Pro) n.45C>G n.38C>G n.10C>G
16	g.17134513C>T	CA395219391	XYLT1	c.1987G>A (p.Ala663Thr) n.45C>T n.38C>T n.10C>T	ClinVar gnomAD v4
16	g.17134514C>A	CA494103466	XYLT1	c.1986G>T (p.Arg662=) n.46C>A n.39C>A n.11C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.17134514C=	CA2210538722	XYLT1	c.1986G= (p.Arg662=) n.46C= n.39C= n.11C=
16	g.17134514C>G	CA494103467	XYLT1	c.1986G>C (p.Arg662=) n.46C>G n.39C>G n.11C>G
16	g.17134514C>T	CA494103468	XYLT1	c.1986G>A (p.Arg662=) n.46C>T n.39C>T n.11C>T	gnomAD v4
16	g.17134515C>A	CA395219392	XYLT1	c.1985G>T (p.Arg662Leu) n.47C>A n.40C>A n.12C>A	ClinVar
16	g.17134515C=	CA2210538723	XYLT1	c.1985G= (p.Arg662=) n.47C= n.40C= n.12C=
16	g.17134515C>G	CA395219393	XYLT1	c.1985G>C (p.Arg662Pro) n.47C>G n.40C>G n.12C>G	COSMIC
16	g.17134515C>T	CA7927714	XYLT1	c.1985G>A (p.Arg662Gln) n.47C>T n.40C>T n.12C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16	g.17134516G>A	CA7927715	XYLT1	c.1984C>T (p.Arg662Trp) n.48G>A n.41G>A n.13G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.17134516G>C	CA279080971	XYLT1	c.1984C>G (p.Arg662Gly) n.48G>C n.41G>C n.13G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.17134516G=	CA2210538724	XYLT1	c.1984C= (p.Arg662=) n.48G= n.41G= n.13G=
16	g.17134516G>T	CA494103473	XYLT1	c.1984C>A (p.Arg662=) n.48G>T n.41G>T n.13G>T
16	g.17134517T>A	CA494103476	XYLT1	c.1983A>T (p.Arg661=) n.49T>A n.42T>A n.14T>A
16	g.17134517T>C	CA494103475	XYLT1	c.1983A>G (p.Arg661=) n.49T>C n.42T>C n.14T>C
16	g.17134517T>G	CA494103474	XYLT1	c.1983A>C (p.Arg661=) n.49T>G n.42T>G n.14T>G
16	g.17134518C>A	CA395219394	XYLT1	c.1982G>T (p.Arg661Leu) n.50C>A n.43C>A n.15C>A
16	g.17134518C=	CA2210538725	XYLT1	c.1982G= (p.Arg661=) n.50C= n.43C= n.15C=
16	g.17134518C>G	CA395219395	XYLT1	c.1982G>C (p.Arg661Pro) n.50C>G n.43C>G n.15C>G
16	g.17134518C>T	CA395219396	XYLT1	c.1982G>A (p.Arg661Gln) n.50C>T n.43C>T n.15C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.17134519G>A	CA395219398	XYLT1	c.1981C>T (p.Arg661Ter) n.51G>A n.44G>A n.16G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.17134519G>C	CA395219397	XYLT1	c.1981C>G (p.Arg661Gly) n.51G>C n.44G>C n.16G>C
16	g.17134519G=	CA2210538726	XYLT1	c.1981C= (p.Arg661=) n.51G= n.44G= n.16G=
16	g.17134519G>T	CA494103477	XYLT1	c.1981C>A (p.Arg661=) n.51G>T n.44G>T n.16G>T
16	g.17134520A>C	CA494103480	XYLT1	c.1980T>G (p.Leu660=) n.52A>C n.45A>C n.17A>C
16	g.17134520A>G	CA494103481	XYLT1	c.1980T>C (p.Leu660=) n.52A>G n.45A>G n.17A>G
16	g.17134520A>T	CA494103483	XYLT1	c.1980T>A (p.Leu660=) n.52A>T n.45A>T n.17A>T
16	g.17134521A>C	CA395219399	XYLT1	c.1979T>G (p.Leu660Arg) n.53A>C n.46A>C n.18A>C	gnomAD v4
16	g.17134521A>G	CA395219400	XYLT1	c.1979T>C (p.Leu660Pro) n.53A>G n.46A>G n.18A>G
16	g.17134521A>T	CA395219401	XYLT1	c.1979T>A (p.Leu660His) n.53A>T n.46A>T n.18A>T
16	g.17134522G>A	CA395219402	XYLT1	c.1978C>T (p.Leu660Phe) n.54G>A n.47G>A n.19G>A
16	g.17134522G>C	CA395219403	XYLT1	c.1978C>G (p.Leu660Val) n.54G>C n.47G>C n.19G>C
16	g.17134522G=	CA2210538727	XYLT1	c.1978C= (p.Leu660=) n.54G= n.47G= n.19G=
16	g.17134522G>T	CA395219404	XYLT1	c.1978C>A (p.Leu660Ile) n.54G>T n.47G>T n.19G>T	dbSNP
16	g.17134523A=	CA2210538728	XYLT1	c.1977T= (p.Gly659=) n.55A= n.48A= n.20A=
16	g.17134523A>C	CA494103485	XYLT1	c.1977T>G (p.Gly659=) n.55A>C n.48A>C n.20A>C
16	g.17134523A>G	CA7927716	XYLT1	c.1977T>C (p.Gly659=) n.55A>G n.48A>G n.20A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.17134523A>T	CA494103486	XYLT1	c.1977T>A (p.Gly659=) n.55A>T n.48A>T n.20A>T

Number of alleles fetched