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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.170553679T>C | CA1239390 | GORAB | c.*2325T>C (n.*2325T>C) c.*1217T>C (n.*1217T>C) n.2433T>C n.2389T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.170553679T= | CA1141035157 | GORAB | c.*2325T= (n.*2325T=) c.*1217T= (n.*1217T=) n.2433T= n.2389T= | |
| 1 | g.170553680G>C | CA526721364 | GORAB | c.*2326G>C (n.*2326G>C) c.*1218G>C (n.*1218G>C) n.2434G>C n.2390G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.170553680G= | CA1206546908 | GORAB | c.*2326G= (n.*2326G=) c.*1218G= (n.*1218G=) n.2434G= n.2390G= | |
| 1 | g.170553682A>C | CA2649071017 | GORAB | c.*2328A>C (n.*2328A>C) c.*1220A>C (n.*1220A>C) n.2436A>C n.2392A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.170553682A>G | CA2746601187 | GORAB | c.*2328A>G (n.*2328A>G) c.*1220A>G (n.*1220A>G) n.2436A>G n.2392A>G | |
| 1 | g.170553683A= | CA1206546911 | GORAB | c.*2329A= (n.*2329A=) c.*1221A= (n.*1221A=) n.2437A= n.2393A= | |
| 1 | g.170553683A>G | CA1239391 | GORAB | c.*2329A>G (n.*2329A>G) c.*1221A>G (n.*1221A>G) n.2437A>G n.2393A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.170553684T>G | CA2649071018 | GORAB | c.*2330T>G (n.*2330T>G) c.*1222T>G (n.*1222T>G) n.2438T>G n.2394T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.170553687G>A | CA2697271545 | GORAB | c.*2333G>A (n.*2333G>A) c.*1225G>A (n.*1225G>A) n.2441G>A n.2397G>A | dbSNP |
| 1 | g.170553687G= | CA1206546915 | GORAB | c.*2333G= (n.*2333G=) c.*1225G= (n.*1225G=) n.2441G= n.2397G= | |
| 1 | g.170553687G>T | CA891017391 | GORAB | c.*2333G>T (n.*2333G>T) c.*1225G>T (n.*1225G>T) n.2441G>T n.2397G>T | dbSNP |
| 1 | g.170553690T>C | CA526721365 | GORAB | c.*2336T>C (n.*2336T>C) c.*1228T>C (n.*1228T>C) n.2444T>C n.2400T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.170553690T>G | CA1206546920 | GORAB | c.*2336T>G (n.*2336T>G) c.*1228T>G (n.*1228T>G) n.2444T>G n.2400T>G | dbSNP |
| 1 | g.170553690T= | CA1206546917 | GORAB | c.*2336T= (n.*2336T=) c.*1228T= (n.*1228T=) n.2444T= n.2400T= | |
| 1 | g.170553695A= | CA1206546921 | GORAB | c.*2341A= (n.*2341A=) c.*1233A= (n.*1233A=) n.2449A= n.2405A= | |
| 1 | g.170553695A>G | CA526721366 | GORAB | c.*2341A>G (n.*2341A>G) c.*1233A>G (n.*1233A>G) n.2449A>G n.2405A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.170553696G>A | CA526721367 | GORAB | c.*2342G>A (n.*2342G>A) c.*1234G>A (n.*1234G>A) n.2450G>A n.2406G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.170553696G= | CA1206546926 | GORAB | c.*2342G= (n.*2342G=) c.*1234G= (n.*1234G=) n.2450G= n.2406G= | |
| 1 | g.170553697T>C | CA526721368 | GORAB | c.*2343T>C (n.*2343T>C) c.*1235T>C (n.*1235T>C) n.2451T>C n.2407T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.170553697T= | CA1206546928 | GORAB | c.*2343T= (n.*2343T=) c.*1235T= (n.*1235T=) n.2451T= n.2407T= | |
| 1 | g.170553698A= | CA1206546932 | GORAB | c.*2344A= (n.*2344A=) c.*1236A= (n.*1236A=) n.2452A= n.2408A= | |
| 1 | g.170553698A>G | CA1206546933 | GORAB | c.*2344A>G (n.*2344A>G) c.*1236A>G (n.*1236A>G) n.2452A>G n.2408A>G | dbSNP |
| 1 | g.170553701A>G | CA2649071019 | GORAB | c.*2347A>G (n.*2347A>G) c.*1239A>G (n.*1239A>G) n.2455A>G n.2411A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.170553702_170553707delinsCATTTT | CA1206546936 | GORAB | c.*2348_*2353delinsCATTTT (n.*2348_*2353delinsCATTTT) c.*1240_*1245delinsCATTTT (n.*1240_*1245delinsCATTTT) n.2456_2461delinsCATTTT n.2412_2417delinsCATTTT | |
| 1 | g.170553704_170553708del | CA526721369 | GORAB | c.*2350_*2354del (n.*2350_*2354del) c.*1242_*1246del (n.*1242_*1246del) n.2458_2462del n.2414_2418del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.170553708A= | CA1206546940 | GORAB | c.*2354A= (n.*2354A=) c.*1246A= (n.*1246A=) n.2462A= n.2418A= | |
| 1 | g.170553708A>T | CA32481683 | GORAB | c.*2354A>T (n.*2354A>T) c.*1246A>T (n.*1246A>T) n.2462A>T n.2418A>T | dbSNP |
| 1 | g.170553709C= | CA1206546945 | GORAB | c.*2355C= (n.*2355C=) c.*1247C= (n.*1247C=) n.2463C= n.2419C= | |
| 1 | g.170553709C>T | CA1206546947 | GORAB | c.*2355C>T (n.*2355C>T) c.*1247C>T (n.*1247C>T) n.2463C>T n.2419C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.170553711A= | CA1206546949 | GORAB | c.*2357A= (n.*2357A=) c.*1249A= (n.*1249A=) n.2465A= n.2421A= | |
| 1 | g.170553711A>G | CA32481685 | GORAB | c.*2357A>G (n.*2357A>G) c.*1249A>G (n.*1249A>G) n.2465A>G n.2421A>G | dbSNP |
| 1 | g.170553713T>A | CA1206546953 | GORAB | c.*2359T>A (n.*2359T>A) c.*1251T>A (n.*1251T>A) n.2467T>A n.2423T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.170553713T= | CA1206546952 | GORAB | c.*2359T= (n.*2359T=) c.*1251T= (n.*1251T=) n.2467T= n.2423T= | |
| 1 | g.170553714G>C | CA2746601188 | GORAB | c.*2360G>C (n.*2360G>C) c.*1252G>C (n.*1252G>C) n.2468G>C n.2424G>C | |
| 1 | g.170553714G>T | CA2746601189 | GORAB | c.*2360G>T (n.*2360G>T) c.*1252G>T (n.*1252G>T) n.2468G>T n.2424G>T | |
| 1 | g.170553715_170553720delinsACTTCT | CA1206546955 | GORAB | c.*2361_*2366delinsACTTCT (n.*2361_*2366delinsACTTCT) c.*1253_*1258delinsACTTCT (n.*1253_*1258delinsACTTCT) n.2469_2474delinsACTTCT n.2425_2430delinsACTTCT | |
| 1 | g.170553716C>G | CA2649071020 | GORAB | c.*2362C>G (n.*2362C>G) c.*1254C>G (n.*1254C>G) n.2470C>G n.2426C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.170553716C>T | CA2649071021 | GORAB | c.*2362C>T (n.*2362C>T) c.*1254C>T (n.*1254C>T) n.2470C>T n.2426C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.170553718_170553722del | CA526721370 | GORAB | c.*2364_*2368del (n.*2364_*2368del) c.*1256_*1260del (n.*1256_*1260del) n.2472_2476del n.2428_2432del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.170553721C= | CA1206546962 | GORAB | c.*2367C= (n.*2367C=) c.*1259C= (n.*1259C=) n.2475C= n.2431C= | |
| 1 | g.170553721C>T | CA1206546960 | GORAB | c.*2367C>T (n.*2367C>T) c.*1259C>T (n.*1259C>T) n.2475C>T n.2431C>T | dbSNP |
| 1 | g.170553723A>C | CA2649071022 | GORAB | c.*2369A>C (n.*2369A>C) c.*1261A>C (n.*1261A>C) n.2477A>C n.2433A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.170553725A>T | CA2649071023 | GORAB | c.*2371A>T (n.*2371A>T) c.*1263A>T (n.*1263A>T) n.2479A>T n.2435A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.170553726_170553728delinsCAG | CA1206546964 | GORAB | c.*2372_*2374delinsCAG (n.*2372_*2374delinsCAG) c.*1264_*1266delinsCAG (n.*1264_*1266delinsCAG) n.2480_2482delinsCAG n.2436_2438delinsCAG | |
| 1 | g.170553727A>G | CA2649071024 | GORAB | c.*2373A>G (n.*2373A>G) c.*1265A>G (n.*1265A>G) n.2481A>G n.2437A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.170553728_170553729del | CA1009028330 | GORAB | c.*2374_*2375del (n.*2374_*2375del) c.*1266_*1267del (n.*1266_*1267del) n.2482_2483del n.2438_2439del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.170553728_170553729insCTGTTCGATAGCGGTATGGTGAATTACTTAGAGGTAATCACTGCCGAAGT | CA2509402387 | GORAB | c.*2374_*2375insCTGTTCGATAGCGGTATGGTGAATTACTTAGAGGTAATCACTGCCGAAGT (n.*2374_*2375insCTGTTCGATAGCGGTATGGTGAATTACTTAGAGGTAATCACTGCCGAAGT) c.*1266_*1267insCTGTTCGATAGCGGTATGGTGAATTACTTAGAGGTAATCACTGCCGAAGT (n.*1266_*1267insCTGTTCGATAGCGGTATGGTGAATTACTTAGAGGTAATCACTGCCGAAGT) n.2482_2483insCTGTTCGATAGCGGTATGGTGAATTACTTAGAGGTAATCACTGCCGAAGT n.2438_2439insCTGTTCGATAGCGGTATGGTGAATTACTTAGAGGTAATCACTGCCGAAGT | |
| 1 | g.170553731G>A | CA891017409 | GORAB | c.*2377G>A (n.*2377G>A) c.*1269G>A (n.*1269G>A) n.2485G>A n.2441G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.170553731G= | CA1206546969 | GORAB | c.*2377G= (n.*2377G=) c.*1269G= (n.*1269G=) n.2485G= n.2441G= | |
| 1 | g.170553731G>T | CA1206546973 | GORAB | c.*2377G>T (n.*2377G>T) c.*1269G>T (n.*1269G>T) n.2485G>T n.2441G>T | dbSNP |
| 1 | g.170553732_170553733insCGTCTCA | CA2564764597 | GORAB | c.*2378_*2379insCGTCTCA (n.*2378_*2379insCGTCTCA) c.*1270_*1271insCGTCTCA (n.*1270_*1271insCGTCTCA) n.2486_2487insCGTCTCA n.2442_2443insCGTCTCA | |
| 1 | g.170553734_170553735insGCCGAACTAAGTGTTGCCGAAGCCCAATTTACCCGTATGCAATACGGCATCACCCTCTACAAAGCCC | CA2515887890 | GORAB | c.*2380_*2381insGCCGAACTAAGTGTTGCCGAAGCCCAATTTACCCGTATGCAATACGGCATCACCCTCTACAAAGCCC (n.*2380_*2381insGCCGAACTAAGTGTTGCCGAAGCCCAATTTACCCGTATGCAATACGGCATCACCCTCTACAAAGCCC) c.*1272_*1273insGCCGAACTAAGTGTTGCCGAAGCCCAATTTACCCGTATGCAATACGGCATCACCCTCTACAAAGCCC (n.*1272_*1273insGCCGAACTAAGTGTTGCCGAAGCCCAATTTACCCGTATGCAATACGGCATCACCCTCTACAAAGCCC) n.2488_2489insGCCGAACTAAGTGTTGCCGAAGCCCAATTTACCCGTATGCAATACGGCATCACCCTCTACAAAGCCC n.2444_2445insGCCGAACTAAGTGTTGCCGAAGCCCAATTTACCCGTATGCAATACGGCATCACCCTCTACAAAGCCC | |
| 1 | g.170553736T>A | CA2746601190 | GORAB | c.*2382T>A (n.*2382T>A) c.*1274T>A (n.*1274T>A) n.2490T>A n.2446T>A | |
| 1 | g.170553737C>A | CA2526629912 | GORAB | c.*2383C>A (n.*2383C>A) c.*1275C>A (n.*1275C>A) n.2491C>A n.2447C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.170553738_170553742delinsTATAG | CA1206546975 | GORAB | c.*2384_*2388delinsTATAG (n.*2384_*2388delinsTATAG) c.*1276_*1280delinsTATAG (n.*1276_*1280delinsTATAG) n.2492_2496delinsTATAG n.2448_2452delinsTATAG | |
| 1 | g.170553739A= | CA1148275700 | GORAB | c.*2385A= (n.*2385A=) c.*1277A= (n.*1277A=) n.2493A= n.2449A= | |
| 1 | g.170553739A>G | CA1239392 | GORAB | c.*2385A>G (n.*2385A>G) c.*1277A>G (n.*1277A>G) n.2493A>G n.2449A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.170553743_170553746del | CA526721371 | GORAB | c.*2389_*2392del (n.*2389_*2392del) c.*1281_*1284del (n.*1281_*1284del) n.2497_2500del n.2453_2456del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.170553740T>C | CA2697395891 | GORAB | c.*2386T>C (n.*2386T>C) c.*1278T>C (n.*1278T>C) n.2494T>C n.2450T>C | dbSNP |
| 1 | g.170553740_170553742delinsTAG | CA1206546982 | GORAB | c.*2386_*2388delinsTAG (n.*2386_*2388delinsTAG) c.*1278_*1280delinsTAG (n.*1278_*1280delinsTAG) n.2494_2496delinsTAG n.2450_2452delinsTAG | |
| 1 | g.170553741A= | CA1206546985 | GORAB | c.*2387A= (n.*2387A=) c.*1279A= (n.*1279A=) n.2495A= n.2451A= | |
| 1 | g.170553741A>G | CA526721372 | GORAB | c.*2387A>G (n.*2387A>G) c.*1279A>G (n.*1279A>G) n.2495A>G n.2451A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.170553742_170553743del | CA891017415 | GORAB | c.*2388_*2389del (n.*2388_*2389del) c.*1280_*1281del (n.*1280_*1281del) n.2496_2497del n.2452_2453del | dbSNP |
| 1 | g.170553743A= | CA1206546989 | GORAB | c.*2389A= (n.*2389A=) c.*1281A= (n.*1281A=) n.2497A= n.2453A= | |
| 1 | g.170553743A>G | CA1239393 | GORAB | c.*2389A>G (n.*2389A>G) c.*1281A>G (n.*1281A>G) n.2497A>G n.2453A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.170553743A>T | CA2649071025 | GORAB | c.*2389A>T (n.*2389A>T) c.*1281A>T (n.*1281A>T) n.2497A>T n.2453A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.170553743_170553747delinsATAGT | CA1206546992 | GORAB | c.*2389_*2393delinsATAGT (n.*2389_*2393delinsATAGT) c.*1281_*1285delinsATAGT (n.*1281_*1285delinsATAGT) n.2497_2501delinsATAGT n.2453_2457delinsATAGT | |
| 1 | g.170553745_170553748del | CA1206546994 | GORAB | c.*2391_*2394del (n.*2391_*2394del) c.*1283_*1286del (n.*1283_*1286del) n.2499_2502del n.2455_2458del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.170553746G>C | CA2532016516 | GORAB | c.*2392G>C (n.*2392G>C) c.*1284G>C (n.*1284G>C) n.2500G>C n.2456G>C | |
| 1 | g.170553747T>C | CA1239394 | GORAB | c.*2393T>C (n.*2393T>C) c.*1285T>C (n.*1285T>C) n.2501T>C n.2457T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.170553747T= | CA1206546995 | GORAB | c.*2393T= (n.*2393T=) c.*1285T= (n.*1285T=) n.2501T= n.2457T= | |
| 1 | g.170553749G= | CA1206546997 | GORAB | c.*2395G= (n.*2395G=) c.*1287G= (n.*1287G=) n.2503G= n.2459G= | |
| 1 | g.170553749G>T | CA32481708 | GORAB | c.*2395G>T (n.*2395G>T) c.*1287G>T (n.*1287G>T) n.2503G>T n.2459G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.170553751G>A | CA1239395 | GORAB | c.*2397G>A (n.*2397G>A) c.*1289G>A (n.*1289G>A) n.2505G>A n.2461G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.170553751G= | CA1149131108 | GORAB | c.*2397G= (n.*2397G=) c.*1289G= (n.*1289G=) n.2505G= n.2461G= | |
| 1 | g.170553757A= | CA1206547003 | GORAB | c.*2403A= (n.*2403A=) c.*1295A= (n.*1295A=) n.2511A= n.2467A= | |
| 1 | g.170553757A>T | CA891017430 | GORAB | c.*2403A>T (n.*2403A>T) c.*1295A>T (n.*1295A>T) n.2511A>T n.2467A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.170553760T>C | CA1239396 | GORAB | c.*2406T>C (n.*2406T>C) c.*1298T>C (n.*1298T>C) n.2514T>C n.2470T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.170553760T= | CA1142760172 | GORAB | c.*2406T= (n.*2406T=) c.*1298T= (n.*1298T=) n.2514T= n.2470T= | |
| 1 | g.170553761A= | CA1206547012 | GORAB | c.*2407A= (n.*2407A=) c.*1299A= (n.*1299A=) n.2515A= n.2471A= | |
| 1 | g.170553761A>C | CA645969320 | GORAB | c.*2407A>C (n.*2407A>C) c.*1299A>C (n.*1299A>C) n.2515A>C n.2471A>C | COSMIC |
| 1 | g.170553761A>G | CA526721373 | GORAB | c.*2407A>G (n.*2407A>G) c.*1299A>G (n.*1299A>G) n.2515A>G n.2471A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.170553761A>T | CA32481747 | GORAB | c.*2407A>T (n.*2407A>T) c.*1299A>T (n.*1299A>T) n.2515A>T n.2471A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.170553763G>T | CA2649071026 | GORAB | c.*2409G>T (n.*2409G>T) c.*1301G>T (n.*1301G>T) n.2517G>T n.2473G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.170553764A>T | CA2649071027 | GORAB | c.*2410A>T (n.*2410A>T) c.*1302A>T (n.*1302A>T) n.2518A>T n.2474A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.170553767T>A | CA891017439 | GORAB | c.*2413T>A (n.*2413T>A) c.*1305T>A (n.*1305T>A) n.2521T>A n.2477T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.170553767T>C | CA1139656423 | GORAB | c.*2413T>C (n.*2413T>C) c.*1305T>C (n.*1305T>C) n.2521T>C n.2477T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.170553767T= | CA1206547019 | GORAB | c.*2413T= (n.*2413T=) c.*1305T= (n.*1305T=) n.2521T= n.2477T= | |
| 1 | g.170553770A= | CA1206547024 | GORAB | c.*2416A= (n.*2416A=) c.*1308A= (n.*1308A=) n.2524A= n.2480A= | |
| 1 | g.170553770A>G | CA1206547025 | GORAB | c.*2416A>G (n.*2416A>G) c.*1308A>G (n.*1308A>G) n.2524A>G n.2480A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.170553772A= | CA1206547027 | GORAB | c.*2418A= (n.*2418A=) c.*1310A= (n.*1310A=) n.2526A= n.2482A= | |
| 1 | g.170553772A>G | CA1206547029 | GORAB | c.*2418A>G (n.*2418A>G) c.*1310A>G (n.*1310A>G) n.2526A>G n.2482A>G | dbSNP |
| 1 | g.170553776G>A | CA2649071028 | GORAB | c.*2422G>A (n.*2422G>A) c.*1314G>A (n.*1314G>A) n.2530G>A n.2486G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.170553779A>G | CA2649071029 | GORAB | c.*2425A>G (n.*2425A>G) c.*1317A>G (n.*1317A>G) n.2533A>G n.2489A>G | gnomAD v4 |