| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.170509369_170509374del | CA760602111 | MYO3B | c.3371-5552_3371-5547del (n.3371-5552_3371-5547del) c.3290-5552_3290-5547del (n.3290-5552_3290-5547del) n.3514-5552_3514-5547del n.2599-5552_2599-5547del n.3433-5552_3433-5547del c.3398-5552_3398-5547del (n.3398-5552_3398-5547del) c.3317-5552_3317-5547del (n.3317-5552_3317-5547del) c.2705-5552_2705-5547del (n.2705-5552_2705-5547del) c.2390-5552_2390-5547del (n.2390-5552_2390-5547del) n.3512-5552_3512-5547del n.3431-5552_3431-5547del | dbSNP |
| 2 | g.170509370_170509373del | CA1306932786 | MYO3B | c.3371-5551_3371-5548del (n.3371-5551_3371-5548del) c.3290-5551_3290-5548del (n.3290-5551_3290-5548del) n.3514-5551_3514-5548del n.2599-5551_2599-5548del n.3433-5551_3433-5548del c.3398-5551_3398-5548del (n.3398-5551_3398-5548del) c.3317-5551_3317-5548del (n.3317-5551_3317-5548del) c.2705-5551_2705-5548del (n.2705-5551_2705-5548del) c.2390-5551_2390-5548del (n.2390-5551_2390-5548del) n.3512-5551_3512-5548del n.3431-5551_3431-5548del | dbSNP |
| 2 | g.170509373A= | CA1306932787 | MYO3B | c.3371-5548A= (n.3371-5548A=) c.3290-5548A= (n.3290-5548A=) n.3514-5548A= n.2599-5548A= n.3433-5548A= c.3398-5548A= (n.3398-5548A=) c.3317-5548A= (n.3317-5548A=) c.2705-5548A= (n.2705-5548A=) c.2390-5548A= (n.2390-5548A=) n.3512-5548A= n.3431-5548A= | |
| 2 | g.170509373A>T | CA1306932788 | MYO3B | c.3371-5548A>T (n.3371-5548A>T) c.3290-5548A>T (n.3290-5548A>T) n.3514-5548A>T n.2599-5548A>T n.3433-5548A>T c.3398-5548A>T (n.3398-5548A>T) c.3317-5548A>T (n.3317-5548A>T) c.2705-5548A>T (n.2705-5548A>T) c.2390-5548A>T (n.2390-5548A>T) n.3512-5548A>T n.3431-5548A>T | dbSNP |
| 2 | g.170509375T>A | CA2521038814 | MYO3B | c.3371-5546T>A (n.3371-5546T>A) c.3290-5546T>A (n.3290-5546T>A) n.3514-5546T>A n.2599-5546T>A n.3433-5546T>A c.3398-5546T>A (n.3398-5546T>A) c.3317-5546T>A (n.3317-5546T>A) c.2705-5546T>A (n.2705-5546T>A) c.2390-5546T>A (n.2390-5546T>A) n.3512-5546T>A n.3431-5546T>A | |
| 2 | g.170509376_170509377insAAAGAAAGAAAGC | CA2541549578 | MYO3B | c.3371-5545_3371-5544insAAAGAAAGAAAGC (n.3371-5545_3371-5544insAAAGAAAGAAAGC) c.3290-5545_3290-5544insAAAGAAAGAAAGC (n.3290-5545_3290-5544insAAAGAAAGAAAGC) n.3514-5545_3514-5544insAAAGAAAGAAAGC n.2599-5545_2599-5544insAAAGAAAGAAAGC n.3433-5545_3433-5544insAAAGAAAGAAAGC c.3398-5545_3398-5544insAAAGAAAGAAAGC (n.3398-5545_3398-5544insAAAGAAAGAAAGC) c.3317-5545_3317-5544insAAAGAAAGAAAGC (n.3317-5545_3317-5544insAAAGAAAGAAAGC) c.2705-5545_2705-5544insAAAGAAAGAAAGC (n.2705-5545_2705-5544insAAAGAAAGAAAGC) c.2390-5545_2390-5544insAAAGAAAGAAAGC (n.2390-5545_2390-5544insAAAGAAAGAAAGC) n.3512-5545_3512-5544insAAAGAAAGAAAGC n.3431-5545_3431-5544insAAAGAAAGAAAGC | |
| 2 | g.170509379A= | CA1306932789 | MYO3B | c.3371-5542A= (n.3371-5542A=) c.3290-5542A= (n.3290-5542A=) n.3514-5542A= n.2599-5542A= n.3433-5542A= c.3398-5542A= (n.3398-5542A=) c.3317-5542A= (n.3317-5542A=) c.2705-5542A= (n.2705-5542A=) c.2390-5542A= (n.2390-5542A=) n.3512-5542A= n.3431-5542A= | |
| 2 | g.170509379A>C | CA1306932790 | MYO3B | c.3371-5542A>C (n.3371-5542A>C) c.3290-5542A>C (n.3290-5542A>C) n.3514-5542A>C n.2599-5542A>C n.3433-5542A>C c.3398-5542A>C (n.3398-5542A>C) c.3317-5542A>C (n.3317-5542A>C) c.2705-5542A>C (n.2705-5542A>C) c.2390-5542A>C (n.2390-5542A>C) n.3512-5542A>C n.3431-5542A>C | dbSNP |
| 2 | g.170509379A>G | CA16118797 | MYO3B | c.3371-5542A>G (n.3371-5542A>G) c.3290-5542A>G (n.3290-5542A>G) n.3514-5542A>G n.2599-5542A>G n.3433-5542A>G c.3398-5542A>G (n.3398-5542A>G) c.3317-5542A>G (n.3317-5542A>G) c.2705-5542A>G (n.2705-5542A>G) c.2390-5542A>G (n.2390-5542A>G) n.3512-5542A>G n.3431-5542A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.170509380dup | CA760602117 | MYO3B | c.3371-5541dup (n.3371-5541dup) c.3290-5541dup (n.3290-5541dup) n.3514-5541dup n.2599-5541dup n.3433-5541dup c.3398-5541dup (n.3398-5541dup) c.3317-5541dup (n.3317-5541dup) c.2705-5541dup (n.2705-5541dup) c.2390-5541dup (n.2390-5541dup) n.3512-5541dup n.3431-5541dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.170509386C= | CA1306932791 | MYO3B | c.3371-5535C= (n.3371-5535C=) c.3290-5535C= (n.3290-5535C=) n.3514-5535C= n.2599-5535C= n.3433-5535C= c.3398-5535C= (n.3398-5535C=) c.3317-5535C= (n.3317-5535C=) c.2705-5535C= (n.2705-5535C=) c.2390-5535C= (n.2390-5535C=) n.3512-5535C= n.3431-5535C= | |
| 2 | g.170509386C>T | CA60560272 | MYO3B | c.3371-5535C>T (n.3371-5535C>T) c.3290-5535C>T (n.3290-5535C>T) n.3514-5535C>T n.2599-5535C>T n.3433-5535C>T c.3398-5535C>T (n.3398-5535C>T) c.3317-5535C>T (n.3317-5535C>T) c.2705-5535C>T (n.2705-5535C>T) c.2390-5535C>T (n.2390-5535C>T) n.3512-5535C>T n.3431-5535C>T | dbSNP |
| 2 | g.170509388A= | CA1306932792 | MYO3B | c.3371-5533A= (n.3371-5533A=) c.3290-5533A= (n.3290-5533A=) n.3514-5533A= n.2599-5533A= n.3433-5533A= c.3398-5533A= (n.3398-5533A=) c.3317-5533A= (n.3317-5533A=) c.2705-5533A= (n.2705-5533A=) c.2390-5533A= (n.2390-5533A=) n.3512-5533A= n.3431-5533A= | |
| 2 | g.170509388A>G | CA60560273 | MYO3B | c.3371-5533A>G (n.3371-5533A>G) c.3290-5533A>G (n.3290-5533A>G) n.3514-5533A>G n.2599-5533A>G n.3433-5533A>G c.3398-5533A>G (n.3398-5533A>G) c.3317-5533A>G (n.3317-5533A>G) c.2705-5533A>G (n.2705-5533A>G) c.2390-5533A>G (n.2390-5533A>G) n.3512-5533A>G n.3431-5533A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.170509393A= | CA1306932793 | MYO3B | c.3371-5528A= (n.3371-5528A=) c.3290-5528A= (n.3290-5528A=) n.3514-5528A= n.2599-5528A= n.3433-5528A= c.3398-5528A= (n.3398-5528A=) c.3317-5528A= (n.3317-5528A=) c.2705-5528A= (n.2705-5528A=) c.2390-5528A= (n.2390-5528A=) n.3512-5528A= n.3431-5528A= | |
| 2 | g.170509393A>G | CA760602124 | MYO3B | c.3371-5528A>G (n.3371-5528A>G) c.3290-5528A>G (n.3290-5528A>G) n.3514-5528A>G n.2599-5528A>G n.3433-5528A>G c.3398-5528A>G (n.3398-5528A>G) c.3317-5528A>G (n.3317-5528A>G) c.2705-5528A>G (n.2705-5528A>G) c.2390-5528A>G (n.2390-5528A>G) n.3512-5528A>G n.3431-5528A>G | dbSNP |
| 2 | g.170509393A>T | CA1306932794 | MYO3B | c.3371-5528A>T (n.3371-5528A>T) c.3290-5528A>T (n.3290-5528A>T) n.3514-5528A>T n.2599-5528A>T n.3433-5528A>T c.3398-5528A>T (n.3398-5528A>T) c.3317-5528A>T (n.3317-5528A>T) c.2705-5528A>T (n.2705-5528A>T) c.2390-5528A>T (n.2390-5528A>T) n.3512-5528A>T n.3431-5528A>T | dbSNP |
| 2 | g.170509398del | CA2753137207 | MYO3B | c.3371-5523del (n.3371-5523del) c.3290-5523del (n.3290-5523del) n.3514-5523del n.2599-5523del n.3433-5523del c.3398-5523del (n.3398-5523del) c.3317-5523del (n.3317-5523del) c.2705-5523del (n.2705-5523del) c.2390-5523del (n.2390-5523del) n.3512-5523del n.3431-5523del | |
| 2 | g.170509400A= | CA1306932795 | MYO3B | c.3371-5521A= (n.3371-5521A=) c.3290-5521A= (n.3290-5521A=) n.3514-5521A= n.2599-5521A= n.3433-5521A= c.3398-5521A= (n.3398-5521A=) c.3317-5521A= (n.3317-5521A=) c.2705-5521A= (n.2705-5521A=) c.2390-5521A= (n.2390-5521A=) n.3512-5521A= n.3431-5521A= | |
| 2 | g.170509400A>G | CA1306932796 | MYO3B | c.3371-5521A>G (n.3371-5521A>G) c.3290-5521A>G (n.3290-5521A>G) n.3514-5521A>G n.2599-5521A>G n.3433-5521A>G c.3398-5521A>G (n.3398-5521A>G) c.3317-5521A>G (n.3317-5521A>G) c.2705-5521A>G (n.2705-5521A>G) c.2390-5521A>G (n.2390-5521A>G) n.3512-5521A>G n.3431-5521A>G | dbSNP |
| 2 | g.170509401A= | CA1306932797 | MYO3B | c.3371-5520A= (n.3371-5520A=) c.3290-5520A= (n.3290-5520A=) n.3514-5520A= n.2599-5520A= n.3433-5520A= c.3398-5520A= (n.3398-5520A=) c.3317-5520A= (n.3317-5520A=) c.2705-5520A= (n.2705-5520A=) c.2390-5520A= (n.2390-5520A=) n.3512-5520A= n.3431-5520A= | |
| 2 | g.170509401A>T | CA537689588 | MYO3B | c.3371-5520A>T (n.3371-5520A>T) c.3290-5520A>T (n.3290-5520A>T) n.3514-5520A>T n.2599-5520A>T n.3433-5520A>T c.3398-5520A>T (n.3398-5520A>T) c.3317-5520A>T (n.3317-5520A>T) c.2705-5520A>T (n.2705-5520A>T) c.2390-5520A>T (n.2390-5520A>T) n.3512-5520A>T n.3431-5520A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.170509401_170509405delinsATTTC | CA1306932798 | MYO3B | c.3371-5520_3371-5516delinsATTTC (n.3371-5520_3371-5516delinsATTTC) c.3290-5520_3290-5516delinsATTTC (n.3290-5520_3290-5516delinsATTTC) n.3514-5520_3514-5516delinsATTTC n.2599-5520_2599-5516delinsATTTC n.3433-5520_3433-5516delinsATTTC c.3398-5520_3398-5516delinsATTTC (n.3398-5520_3398-5516delinsATTTC) c.3317-5520_3317-5516delinsATTTC (n.3317-5520_3317-5516delinsATTTC) c.2705-5520_2705-5516delinsATTTC (n.2705-5520_2705-5516delinsATTTC) c.2390-5520_2390-5516delinsATTTC (n.2390-5520_2390-5516delinsATTTC) n.3512-5520_3512-5516delinsATTTC n.3431-5520_3431-5516delinsATTTC | |
| 2 | g.170509406_170509409del | CA1306932799 | MYO3B | c.3371-5515_3371-5512del (n.3371-5515_3371-5512del) c.3290-5515_3290-5512del (n.3290-5515_3290-5512del) n.3514-5515_3514-5512del n.2599-5515_2599-5512del n.3433-5515_3433-5512del c.3398-5515_3398-5512del (n.3398-5515_3398-5512del) c.3317-5515_3317-5512del (n.3317-5515_3317-5512del) c.2705-5515_2705-5512del (n.2705-5515_2705-5512del) c.2390-5515_2390-5512del (n.2390-5515_2390-5512del) n.3512-5515_3512-5512del n.3431-5515_3431-5512del | dbSNP |
| 2 | g.170509403T>G | CA1306932801 | MYO3B | c.3371-5518T>G (n.3371-5518T>G) c.3290-5518T>G (n.3290-5518T>G) n.3514-5518T>G n.2599-5518T>G n.3433-5518T>G c.3398-5518T>G (n.3398-5518T>G) c.3317-5518T>G (n.3317-5518T>G) c.2705-5518T>G (n.2705-5518T>G) c.2390-5518T>G (n.2390-5518T>G) n.3512-5518T>G n.3431-5518T>G | dbSNP |
| 2 | g.170509403T= | CA1306932800 | MYO3B | c.3371-5518T= (n.3371-5518T=) c.3290-5518T= (n.3290-5518T=) n.3514-5518T= n.2599-5518T= n.3433-5518T= c.3398-5518T= (n.3398-5518T=) c.3317-5518T= (n.3317-5518T=) c.2705-5518T= (n.2705-5518T=) c.2390-5518T= (n.2390-5518T=) n.3512-5518T= n.3431-5518T= | |
| 2 | g.170509405C>A | CA60560274 | MYO3B | c.3371-5516C>A (n.3371-5516C>A) c.3290-5516C>A (n.3290-5516C>A) n.3514-5516C>A n.2599-5516C>A n.3433-5516C>A c.3398-5516C>A (n.3398-5516C>A) c.3317-5516C>A (n.3317-5516C>A) c.2705-5516C>A (n.2705-5516C>A) c.2390-5516C>A (n.2390-5516C>A) n.3512-5516C>A n.3431-5516C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.170509405C= | CA1306932802 | MYO3B | c.3371-5516C= (n.3371-5516C=) c.3290-5516C= (n.3290-5516C=) n.3514-5516C= n.2599-5516C= n.3433-5516C= c.3398-5516C= (n.3398-5516C=) c.3317-5516C= (n.3317-5516C=) c.2705-5516C= (n.2705-5516C=) c.2390-5516C= (n.2390-5516C=) n.3512-5516C= n.3431-5516C= | |
| 2 | g.170509409C>A | CA1306932804 | MYO3B | c.3371-5512C>A (n.3371-5512C>A) c.3290-5512C>A (n.3290-5512C>A) n.3514-5512C>A n.2599-5512C>A n.3433-5512C>A c.3398-5512C>A (n.3398-5512C>A) c.3317-5512C>A (n.3317-5512C>A) c.2705-5512C>A (n.2705-5512C>A) c.2390-5512C>A (n.2390-5512C>A) n.3512-5512C>A n.3431-5512C>A | dbSNP |
| 2 | g.170509409C= | CA1306932803 | MYO3B | c.3371-5512C= (n.3371-5512C=) c.3290-5512C= (n.3290-5512C=) n.3514-5512C= n.2599-5512C= n.3433-5512C= c.3398-5512C= (n.3398-5512C=) c.3317-5512C= (n.3317-5512C=) c.2705-5512C= (n.2705-5512C=) c.2390-5512C= (n.2390-5512C=) n.3512-5512C= n.3431-5512C= | |
| 2 | g.170509411T>C | CA1306932806 | MYO3B | c.3371-5510T>C (n.3371-5510T>C) c.3290-5510T>C (n.3290-5510T>C) n.3514-5510T>C n.2599-5510T>C n.3433-5510T>C c.3398-5510T>C (n.3398-5510T>C) c.3317-5510T>C (n.3317-5510T>C) c.2705-5510T>C (n.2705-5510T>C) c.2390-5510T>C (n.2390-5510T>C) n.3512-5510T>C n.3431-5510T>C | dbSNP |
| 2 | g.170509411T= | CA1306932805 | MYO3B | c.3371-5510T= (n.3371-5510T=) c.3290-5510T= (n.3290-5510T=) n.3514-5510T= n.2599-5510T= n.3433-5510T= c.3398-5510T= (n.3398-5510T=) c.3317-5510T= (n.3317-5510T=) c.2705-5510T= (n.2705-5510T=) c.2390-5510T= (n.2390-5510T=) n.3512-5510T= n.3431-5510T= | |
| 2 | g.170509413T>G | CA60560275 | MYO3B | c.3371-5508T>G (n.3371-5508T>G) c.3290-5508T>G (n.3290-5508T>G) n.3514-5508T>G n.2599-5508T>G n.3433-5508T>G c.3398-5508T>G (n.3398-5508T>G) c.3317-5508T>G (n.3317-5508T>G) c.2705-5508T>G (n.2705-5508T>G) c.2390-5508T>G (n.2390-5508T>G) n.3512-5508T>G n.3431-5508T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.170509413T= | CA1306932807 | MYO3B | c.3371-5508T= (n.3371-5508T=) c.3290-5508T= (n.3290-5508T=) n.3514-5508T= n.2599-5508T= n.3433-5508T= c.3398-5508T= (n.3398-5508T=) c.3317-5508T= (n.3317-5508T=) c.2705-5508T= (n.2705-5508T=) c.2390-5508T= (n.2390-5508T=) n.3512-5508T= n.3431-5508T= | |
| 2 | g.170509419dup | CA2700977654 | MYO3B | c.3371-5502dup (n.3371-5502dup) c.3290-5502dup (n.3290-5502dup) n.3514-5502dup n.2599-5502dup n.3433-5502dup c.3398-5502dup (n.3398-5502dup) c.3317-5502dup (n.3317-5502dup) c.2705-5502dup (n.2705-5502dup) c.2390-5502dup (n.2390-5502dup) n.3512-5502dup n.3431-5502dup | dbSNP |
| 2 | g.170509420A= | CA1306932808 | MYO3B | c.3371-5501A= (n.3371-5501A=) c.3290-5501A= (n.3290-5501A=) n.3514-5501A= n.2599-5501A= n.3433-5501A= c.3398-5501A= (n.3398-5501A=) c.3317-5501A= (n.3317-5501A=) c.2705-5501A= (n.2705-5501A=) c.2390-5501A= (n.2390-5501A=) n.3512-5501A= n.3431-5501A= | |
| 2 | g.170509420A>G | CA60560276 | MYO3B | c.3371-5501A>G (n.3371-5501A>G) c.3290-5501A>G (n.3290-5501A>G) n.3514-5501A>G n.2599-5501A>G n.3433-5501A>G c.3398-5501A>G (n.3398-5501A>G) c.3317-5501A>G (n.3317-5501A>G) c.2705-5501A>G (n.2705-5501A>G) c.2390-5501A>G (n.2390-5501A>G) n.3512-5501A>G n.3431-5501A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.170509422A= | CA1306932809 | MYO3B | c.3371-5499A= (n.3371-5499A=) c.3290-5499A= (n.3290-5499A=) n.3514-5499A= n.2599-5499A= n.3433-5499A= c.3398-5499A= (n.3398-5499A=) c.3317-5499A= (n.3317-5499A=) c.2705-5499A= (n.2705-5499A=) c.2390-5499A= (n.2390-5499A=) n.3512-5499A= n.3431-5499A= | |
| 2 | g.170509422A>T | CA1306932810 | MYO3B | c.3371-5499A>T (n.3371-5499A>T) c.3290-5499A>T (n.3290-5499A>T) n.3514-5499A>T n.2599-5499A>T n.3433-5499A>T c.3398-5499A>T (n.3398-5499A>T) c.3317-5499A>T (n.3317-5499A>T) c.2705-5499A>T (n.2705-5499A>T) c.2390-5499A>T (n.2390-5499A>T) n.3512-5499A>T n.3431-5499A>T | dbSNP |
| 2 | g.170509425T>C | CA1306932812 | MYO3B | c.3371-5496T>C (n.3371-5496T>C) c.3290-5496T>C (n.3290-5496T>C) n.3514-5496T>C n.2599-5496T>C n.3433-5496T>C c.3398-5496T>C (n.3398-5496T>C) c.3317-5496T>C (n.3317-5496T>C) c.2705-5496T>C (n.2705-5496T>C) c.2390-5496T>C (n.2390-5496T>C) n.3512-5496T>C n.3431-5496T>C | dbSNP |
| 2 | g.170509425T= | CA1306932811 | MYO3B | c.3371-5496T= (n.3371-5496T=) c.3290-5496T= (n.3290-5496T=) n.3514-5496T= n.2599-5496T= n.3433-5496T= c.3398-5496T= (n.3398-5496T=) c.3317-5496T= (n.3317-5496T=) c.2705-5496T= (n.2705-5496T=) c.2390-5496T= (n.2390-5496T=) n.3512-5496T= n.3431-5496T= | |
| 2 | g.170509426A= | CA1306932813 | MYO3B | c.3371-5495A= (n.3371-5495A=) c.3290-5495A= (n.3290-5495A=) n.3514-5495A= n.2599-5495A= n.3433-5495A= c.3398-5495A= (n.3398-5495A=) c.3317-5495A= (n.3317-5495A=) c.2705-5495A= (n.2705-5495A=) c.2390-5495A= (n.2390-5495A=) n.3512-5495A= n.3431-5495A= | |
| 2 | g.170509426A>G | CA760602138 | MYO3B | c.3371-5495A>G (n.3371-5495A>G) c.3290-5495A>G (n.3290-5495A>G) n.3514-5495A>G n.2599-5495A>G n.3433-5495A>G c.3398-5495A>G (n.3398-5495A>G) c.3317-5495A>G (n.3317-5495A>G) c.2705-5495A>G (n.2705-5495A>G) c.2390-5495A>G (n.2390-5495A>G) n.3512-5495A>G n.3431-5495A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.170509429A= | CA1306932814 | MYO3B | c.3371-5492A= (n.3371-5492A=) c.3290-5492A= (n.3290-5492A=) n.3514-5492A= n.2599-5492A= n.3433-5492A= c.3398-5492A= (n.3398-5492A=) c.3317-5492A= (n.3317-5492A=) c.2705-5492A= (n.2705-5492A=) c.2390-5492A= (n.2390-5492A=) n.3512-5492A= n.3431-5492A= | |
| 2 | g.170509429A>G | CA60560277 | MYO3B | c.3371-5492A>G (n.3371-5492A>G) c.3290-5492A>G (n.3290-5492A>G) n.3514-5492A>G n.2599-5492A>G n.3433-5492A>G c.3398-5492A>G (n.3398-5492A>G) c.3317-5492A>G (n.3317-5492A>G) c.2705-5492A>G (n.2705-5492A>G) c.2390-5492A>G (n.2390-5492A>G) n.3512-5492A>G n.3431-5492A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.170509430C= | CA1306932815 | MYO3B | c.3371-5491C= (n.3371-5491C=) c.3290-5491C= (n.3290-5491C=) n.3514-5491C= n.2599-5491C= n.3433-5491C= c.3398-5491C= (n.3398-5491C=) c.3317-5491C= (n.3317-5491C=) c.2705-5491C= (n.2705-5491C=) c.2390-5491C= (n.2390-5491C=) n.3512-5491C= n.3431-5491C= | |
| 2 | g.170509430C>G | CA1306932816 | MYO3B | c.3371-5491C>G (n.3371-5491C>G) c.3290-5491C>G (n.3290-5491C>G) n.3514-5491C>G n.2599-5491C>G n.3433-5491C>G c.3398-5491C>G (n.3398-5491C>G) c.3317-5491C>G (n.3317-5491C>G) c.2705-5491C>G (n.2705-5491C>G) c.2390-5491C>G (n.2390-5491C>G) n.3512-5491C>G n.3431-5491C>G | dbSNP |
| 2 | g.170509432T>A | CA1306932818 | MYO3B | c.3371-5489T>A (n.3371-5489T>A) c.3290-5489T>A (n.3290-5489T>A) n.3514-5489T>A n.2599-5489T>A n.3433-5489T>A c.3398-5489T>A (n.3398-5489T>A) c.3317-5489T>A (n.3317-5489T>A) c.2705-5489T>A (n.2705-5489T>A) c.2390-5489T>A (n.2390-5489T>A) n.3512-5489T>A n.3431-5489T>A | dbSNP |
| 2 | g.170509432T= | CA1306932817 | MYO3B | c.3371-5489T= (n.3371-5489T=) c.3290-5489T= (n.3290-5489T=) n.3514-5489T= n.2599-5489T= n.3433-5489T= c.3398-5489T= (n.3398-5489T=) c.3317-5489T= (n.3317-5489T=) c.2705-5489T= (n.2705-5489T=) c.2390-5489T= (n.2390-5489T=) n.3512-5489T= n.3431-5489T= | |
| 2 | g.170509433G>A | CA1039174711 | MYO3B | c.3371-5488G>A (n.3371-5488G>A) c.3290-5488G>A (n.3290-5488G>A) n.3514-5488G>A n.2599-5488G>A n.3433-5488G>A c.3398-5488G>A (n.3398-5488G>A) c.3317-5488G>A (n.3317-5488G>A) c.2705-5488G>A (n.2705-5488G>A) c.2390-5488G>A (n.2390-5488G>A) n.3512-5488G>A n.3431-5488G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.170509433G= | CA1306932819 | MYO3B | c.3371-5488G= (n.3371-5488G=) c.3290-5488G= (n.3290-5488G=) n.3514-5488G= n.2599-5488G= n.3433-5488G= c.3398-5488G= (n.3398-5488G=) c.3317-5488G= (n.3317-5488G=) c.2705-5488G= (n.2705-5488G=) c.2390-5488G= (n.2390-5488G=) n.3512-5488G= n.3431-5488G= | |
| 2 | g.170509434T>C | CA1306932821 | MYO3B | c.3371-5487T>C (n.3371-5487T>C) c.3290-5487T>C (n.3290-5487T>C) n.3514-5487T>C n.2599-5487T>C n.3433-5487T>C c.3398-5487T>C (n.3398-5487T>C) c.3317-5487T>C (n.3317-5487T>C) c.2705-5487T>C (n.2705-5487T>C) c.2390-5487T>C (n.2390-5487T>C) n.3512-5487T>C n.3431-5487T>C | dbSNP |
| 2 | g.170509434T>G | CA760602141 | MYO3B | c.3371-5487T>G (n.3371-5487T>G) c.3290-5487T>G (n.3290-5487T>G) n.3514-5487T>G n.2599-5487T>G n.3433-5487T>G c.3398-5487T>G (n.3398-5487T>G) c.3317-5487T>G (n.3317-5487T>G) c.2705-5487T>G (n.2705-5487T>G) c.2390-5487T>G (n.2390-5487T>G) n.3512-5487T>G n.3431-5487T>G | dbSNP |
| 2 | g.170509434T= | CA1306932820 | MYO3B | c.3371-5487T= (n.3371-5487T=) c.3290-5487T= (n.3290-5487T=) n.3514-5487T= n.2599-5487T= n.3433-5487T= c.3398-5487T= (n.3398-5487T=) c.3317-5487T= (n.3317-5487T=) c.2705-5487T= (n.2705-5487T=) c.2390-5487T= (n.2390-5487T=) n.3512-5487T= n.3431-5487T= | |
| 2 | g.170509435C>A | CA60560278 | MYO3B | c.3371-5486C>A (n.3371-5486C>A) c.3290-5486C>A (n.3290-5486C>A) n.3514-5486C>A n.2599-5486C>A n.3433-5486C>A c.3398-5486C>A (n.3398-5486C>A) c.3317-5486C>A (n.3317-5486C>A) c.2705-5486C>A (n.2705-5486C>A) c.2390-5486C>A (n.2390-5486C>A) n.3512-5486C>A n.3431-5486C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.170509435C= | CA1306932822 | MYO3B | c.3371-5486C= (n.3371-5486C=) c.3290-5486C= (n.3290-5486C=) n.3514-5486C= n.2599-5486C= n.3433-5486C= c.3398-5486C= (n.3398-5486C=) c.3317-5486C= (n.3317-5486C=) c.2705-5486C= (n.2705-5486C=) c.2390-5486C= (n.2390-5486C=) n.3512-5486C= n.3431-5486C= | |
| 2 | g.170509437A= | CA1306932823 | MYO3B | c.3371-5484A= (n.3371-5484A=) c.3290-5484A= (n.3290-5484A=) n.3514-5484A= n.2599-5484A= n.3433-5484A= c.3398-5484A= (n.3398-5484A=) c.3317-5484A= (n.3317-5484A=) c.2705-5484A= (n.2705-5484A=) c.2390-5484A= (n.2390-5484A=) n.3512-5484A= n.3431-5484A= | |
| 2 | g.170509437A>G | CA1306932824 | MYO3B | c.3371-5484A>G (n.3371-5484A>G) c.3290-5484A>G (n.3290-5484A>G) n.3514-5484A>G n.2599-5484A>G n.3433-5484A>G c.3398-5484A>G (n.3398-5484A>G) c.3317-5484A>G (n.3317-5484A>G) c.2705-5484A>G (n.2705-5484A>G) c.2390-5484A>G (n.2390-5484A>G) n.3512-5484A>G n.3431-5484A>G | dbSNP |
| 2 | g.170509441T>G | CA537689591 | MYO3B | c.3371-5480T>G (n.3371-5480T>G) c.3290-5480T>G (n.3290-5480T>G) n.3514-5480T>G n.2599-5480T>G n.3433-5480T>G c.3398-5480T>G (n.3398-5480T>G) c.3317-5480T>G (n.3317-5480T>G) c.2705-5480T>G (n.2705-5480T>G) c.2390-5480T>G (n.2390-5480T>G) n.3512-5480T>G n.3431-5480T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.170509441T= | CA1306932825 | MYO3B | c.3371-5480T= (n.3371-5480T=) c.3290-5480T= (n.3290-5480T=) n.3514-5480T= n.2599-5480T= n.3433-5480T= c.3398-5480T= (n.3398-5480T=) c.3317-5480T= (n.3317-5480T=) c.2705-5480T= (n.2705-5480T=) c.2390-5480T= (n.2390-5480T=) n.3512-5480T= n.3431-5480T= | |
| 2 | g.170509442_170509447delinsCAAATT | CA1306932826 | MYO3B | c.3371-5479_3371-5474delinsCAAATT (n.3371-5479_3371-5474delinsCAAATT) c.3290-5479_3290-5474delinsCAAATT (n.3290-5479_3290-5474delinsCAAATT) n.3514-5479_3514-5474delinsCAAATT n.2599-5479_2599-5474delinsCAAATT n.3433-5479_3433-5474delinsCAAATT c.3398-5479_3398-5474delinsCAAATT (n.3398-5479_3398-5474delinsCAAATT) c.3317-5479_3317-5474delinsCAAATT (n.3317-5479_3317-5474delinsCAAATT) c.2705-5479_2705-5474delinsCAAATT (n.2705-5479_2705-5474delinsCAAATT) c.2390-5479_2390-5474delinsCAAATT (n.2390-5479_2390-5474delinsCAAATT) n.3512-5479_3512-5474delinsCAAATT n.3431-5479_3431-5474delinsCAAATT | |
| 2 | g.170509444_170509448del | CA537689592 | MYO3B | c.3371-5477_3371-5473del (n.3371-5477_3371-5473del) c.3290-5477_3290-5473del (n.3290-5477_3290-5473del) n.3514-5477_3514-5473del n.2599-5477_2599-5473del n.3433-5477_3433-5473del c.3398-5477_3398-5473del (n.3398-5477_3398-5473del) c.3317-5477_3317-5473del (n.3317-5477_3317-5473del) c.2705-5477_2705-5473del (n.2705-5477_2705-5473del) c.2390-5477_2390-5473del (n.2390-5477_2390-5473del) n.3512-5477_3512-5473del n.3431-5477_3431-5473del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.170509446T>C | CA537689593 | MYO3B | c.3371-5475T>C (n.3371-5475T>C) c.3290-5475T>C (n.3290-5475T>C) n.3514-5475T>C n.2599-5475T>C n.3433-5475T>C c.3398-5475T>C (n.3398-5475T>C) c.3317-5475T>C (n.3317-5475T>C) c.2705-5475T>C (n.2705-5475T>C) c.2390-5475T>C (n.2390-5475T>C) n.3512-5475T>C n.3431-5475T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.170509446T= | CA1306932827 | MYO3B | c.3371-5475T= (n.3371-5475T=) c.3290-5475T= (n.3290-5475T=) n.3514-5475T= n.2599-5475T= n.3433-5475T= c.3398-5475T= (n.3398-5475T=) c.3317-5475T= (n.3317-5475T=) c.2705-5475T= (n.2705-5475T=) c.2390-5475T= (n.2390-5475T=) n.3512-5475T= n.3431-5475T= | |
| 2 | g.170509448A>C | CA2700977655 | MYO3B | c.3371-5473A>C (n.3371-5473A>C) c.3290-5473A>C (n.3290-5473A>C) n.3514-5473A>C n.2599-5473A>C n.3433-5473A>C c.3398-5473A>C (n.3398-5473A>C) c.3317-5473A>C (n.3317-5473A>C) c.2705-5473A>C (n.2705-5473A>C) c.2390-5473A>C (n.2390-5473A>C) n.3512-5473A>C n.3431-5473A>C | dbSNP |
| 2 | g.170509449G>A | CA2700977656 | MYO3B | c.3371-5472G>A (n.3371-5472G>A) c.3290-5472G>A (n.3290-5472G>A) n.3514-5472G>A n.2599-5472G>A n.3433-5472G>A c.3398-5472G>A (n.3398-5472G>A) c.3317-5472G>A (n.3317-5472G>A) c.2705-5472G>A (n.2705-5472G>A) c.2390-5472G>A (n.2390-5472G>A) n.3512-5472G>A n.3431-5472G>A | dbSNP |
| 2 | g.170509452T>A | CA537689594 | MYO3B | c.3371-5469T>A (n.3371-5469T>A) c.3290-5469T>A (n.3290-5469T>A) n.3514-5469T>A n.2599-5469T>A n.3433-5469T>A c.3398-5469T>A (n.3398-5469T>A) c.3317-5469T>A (n.3317-5469T>A) c.2705-5469T>A (n.2705-5469T>A) c.2390-5469T>A (n.2390-5469T>A) n.3512-5469T>A n.3431-5469T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.170509452T= | CA1306932828 | MYO3B | c.3371-5469T= (n.3371-5469T=) c.3290-5469T= (n.3290-5469T=) n.3514-5469T= n.2599-5469T= n.3433-5469T= c.3398-5469T= (n.3398-5469T=) c.3317-5469T= (n.3317-5469T=) c.2705-5469T= (n.2705-5469T=) c.2390-5469T= (n.2390-5469T=) n.3512-5469T= n.3431-5469T= | |
| 2 | g.170509453A= | CA1306932829 | MYO3B | c.3371-5468A= (n.3371-5468A=) c.3290-5468A= (n.3290-5468A=) n.3514-5468A= n.2599-5468A= n.3433-5468A= c.3398-5468A= (n.3398-5468A=) c.3317-5468A= (n.3317-5468A=) c.2705-5468A= (n.2705-5468A=) c.2390-5468A= (n.2390-5468A=) n.3512-5468A= n.3431-5468A= | |
| 2 | g.170509453A>G | CA760602160 | MYO3B | c.3371-5468A>G (n.3371-5468A>G) c.3290-5468A>G (n.3290-5468A>G) n.3514-5468A>G n.2599-5468A>G n.3433-5468A>G c.3398-5468A>G (n.3398-5468A>G) c.3317-5468A>G (n.3317-5468A>G) c.2705-5468A>G (n.2705-5468A>G) c.2390-5468A>G (n.2390-5468A>G) n.3512-5468A>G n.3431-5468A>G | dbSNP |
| 2 | g.170509455A= | CA1306932830 | MYO3B | c.3371-5466A= (n.3371-5466A=) c.3290-5466A= (n.3290-5466A=) n.3514-5466A= n.2599-5466A= n.3433-5466A= c.3398-5466A= (n.3398-5466A=) c.3317-5466A= (n.3317-5466A=) c.2705-5466A= (n.2705-5466A=) c.2390-5466A= (n.2390-5466A=) n.3512-5466A= n.3431-5466A= | |
| 2 | g.170509455A>C | CA1306932831 | MYO3B | c.3371-5466A>C (n.3371-5466A>C) c.3290-5466A>C (n.3290-5466A>C) n.3514-5466A>C n.2599-5466A>C n.3433-5466A>C c.3398-5466A>C (n.3398-5466A>C) c.3317-5466A>C (n.3317-5466A>C) c.2705-5466A>C (n.2705-5466A>C) c.2390-5466A>C (n.2390-5466A>C) n.3512-5466A>C n.3431-5466A>C | dbSNP |
| 2 | g.170509461A= | CA1306932832 | MYO3B | c.3371-5460A= (n.3371-5460A=) c.3290-5460A= (n.3290-5460A=) n.3514-5460A= n.2599-5460A= n.3433-5460A= c.3398-5460A= (n.3398-5460A=) c.3317-5460A= (n.3317-5460A=) c.2705-5460A= (n.2705-5460A=) c.2390-5460A= (n.2390-5460A=) n.3512-5460A= n.3431-5460A= | |
| 2 | g.170509461A>G | CA760602179 | MYO3B | c.3371-5460A>G (n.3371-5460A>G) c.3290-5460A>G (n.3290-5460A>G) n.3514-5460A>G n.2599-5460A>G n.3433-5460A>G c.3398-5460A>G (n.3398-5460A>G) c.3317-5460A>G (n.3317-5460A>G) c.2705-5460A>G (n.2705-5460A>G) c.2390-5460A>G (n.2390-5460A>G) n.3512-5460A>G n.3431-5460A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.170509463C>A | CA60560279 | MYO3B | c.3371-5458C>A (n.3371-5458C>A) c.3290-5458C>A (n.3290-5458C>A) n.3514-5458C>A n.2599-5458C>A n.3433-5458C>A c.3398-5458C>A (n.3398-5458C>A) c.3317-5458C>A (n.3317-5458C>A) c.2705-5458C>A (n.2705-5458C>A) c.2390-5458C>A (n.2390-5458C>A) n.3512-5458C>A n.3431-5458C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.170509463C= | CA1306932833 | MYO3B | c.3371-5458C= (n.3371-5458C=) c.3290-5458C= (n.3290-5458C=) n.3514-5458C= n.2599-5458C= n.3433-5458C= c.3398-5458C= (n.3398-5458C=) c.3317-5458C= (n.3317-5458C=) c.2705-5458C= (n.2705-5458C=) c.2390-5458C= (n.2390-5458C=) n.3512-5458C= n.3431-5458C= | |
| 2 | g.170509466T>A | CA1306932835 | MYO3B | c.3371-5455T>A (n.3371-5455T>A) c.3290-5455T>A (n.3290-5455T>A) n.3514-5455T>A n.2599-5455T>A n.3433-5455T>A c.3398-5455T>A (n.3398-5455T>A) c.3317-5455T>A (n.3317-5455T>A) c.2705-5455T>A (n.2705-5455T>A) c.2390-5455T>A (n.2390-5455T>A) n.3512-5455T>A n.3431-5455T>A | dbSNP |
| 2 | g.170509466T>C | CA11305402 | MYO3B | c.3371-5455T>C (n.3371-5455T>C) c.3290-5455T>C (n.3290-5455T>C) n.3514-5455T>C n.2599-5455T>C n.3433-5455T>C c.3398-5455T>C (n.3398-5455T>C) c.3317-5455T>C (n.3317-5455T>C) c.2705-5455T>C (n.2705-5455T>C) c.2390-5455T>C (n.2390-5455T>C) n.3512-5455T>C n.3431-5455T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.170509466T>G | CA1306932834 | MYO3B | c.3371-5455T>G (n.3371-5455T>G) c.3290-5455T>G (n.3290-5455T>G) n.3514-5455T>G n.2599-5455T>G n.3433-5455T>G c.3398-5455T>G (n.3398-5455T>G) c.3317-5455T>G (n.3317-5455T>G) c.2705-5455T>G (n.2705-5455T>G) c.2390-5455T>G (n.2390-5455T>G) n.3512-5455T>G n.3431-5455T>G | dbSNP |
| 2 | g.170509466T= | CA1306932836 | MYO3B | c.3371-5455T= (n.3371-5455T=) c.3290-5455T= (n.3290-5455T=) n.3514-5455T= n.2599-5455T= n.3433-5455T= c.3398-5455T= (n.3398-5455T=) c.3317-5455T= (n.3317-5455T=) c.2705-5455T= (n.2705-5455T=) c.2390-5455T= (n.2390-5455T=) n.3512-5455T= n.3431-5455T= | |
| 2 | g.170509467G>A | CA60560280 | MYO3B | c.3371-5454G>A (n.3371-5454G>A) c.3290-5454G>A (n.3290-5454G>A) n.3514-5454G>A n.2599-5454G>A n.3433-5454G>A c.3398-5454G>A (n.3398-5454G>A) c.3317-5454G>A (n.3317-5454G>A) c.2705-5454G>A (n.2705-5454G>A) c.2390-5454G>A (n.2390-5454G>A) n.3512-5454G>A n.3431-5454G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.170509467G= | CA1306932837 | MYO3B | c.3371-5454G= (n.3371-5454G=) c.3290-5454G= (n.3290-5454G=) n.3514-5454G= n.2599-5454G= n.3433-5454G= c.3398-5454G= (n.3398-5454G=) c.3317-5454G= (n.3317-5454G=) c.2705-5454G= (n.2705-5454G=) c.2390-5454G= (n.2390-5454G=) n.3512-5454G= n.3431-5454G= | |
| 2 | g.170509469A= | CA1306932838 | MYO3B | c.3371-5452A= (n.3371-5452A=) c.3290-5452A= (n.3290-5452A=) n.3514-5452A= n.2599-5452A= n.3433-5452A= c.3398-5452A= (n.3398-5452A=) c.3317-5452A= (n.3317-5452A=) c.2705-5452A= (n.2705-5452A=) c.2390-5452A= (n.2390-5452A=) n.3512-5452A= n.3431-5452A= | |
| 2 | g.170509469A>G | CA1306932839 | MYO3B | c.3371-5452A>G (n.3371-5452A>G) c.3290-5452A>G (n.3290-5452A>G) n.3514-5452A>G n.2599-5452A>G n.3433-5452A>G c.3398-5452A>G (n.3398-5452A>G) c.3317-5452A>G (n.3317-5452A>G) c.2705-5452A>G (n.2705-5452A>G) c.2390-5452A>G (n.2390-5452A>G) n.3512-5452A>G n.3431-5452A>G | dbSNP |
| 2 | g.170509470_170509474delinsAAAAG | CA1306932840 | MYO3B | c.3371-5451_3371-5447delinsAAAAG (n.3371-5451_3371-5447delinsAAAAG) c.3290-5451_3290-5447delinsAAAAG (n.3290-5451_3290-5447delinsAAAAG) n.3514-5451_3514-5447delinsAAAAG n.2599-5451_2599-5447delinsAAAAG n.3433-5451_3433-5447delinsAAAAG c.3398-5451_3398-5447delinsAAAAG (n.3398-5451_3398-5447delinsAAAAG) c.3317-5451_3317-5447delinsAAAAG (n.3317-5451_3317-5447delinsAAAAG) c.2705-5451_2705-5447delinsAAAAG (n.2705-5451_2705-5447delinsAAAAG) c.2390-5451_2390-5447delinsAAAAG (n.2390-5451_2390-5447delinsAAAAG) n.3512-5451_3512-5447delinsAAAAG n.3431-5451_3431-5447delinsAAAAG | |
| 2 | g.170509471A= | CA1306932842 | MYO3B | c.3371-5450A= (n.3371-5450A=) c.3290-5450A= (n.3290-5450A=) n.3514-5450A= n.2599-5450A= n.3433-5450A= c.3398-5450A= (n.3398-5450A=) c.3317-5450A= (n.3317-5450A=) c.2705-5450A= (n.2705-5450A=) c.2390-5450A= (n.2390-5450A=) n.3512-5450A= n.3431-5450A= | |
| 2 | g.170509471A>G | CA537689595 | MYO3B | c.3371-5450A>G (n.3371-5450A>G) c.3290-5450A>G (n.3290-5450A>G) n.3514-5450A>G n.2599-5450A>G n.3433-5450A>G c.3398-5450A>G (n.3398-5450A>G) c.3317-5450A>G (n.3317-5450A>G) c.2705-5450A>G (n.2705-5450A>G) c.2390-5450A>G (n.2390-5450A>G) n.3512-5450A>G n.3431-5450A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.170509473_170509476del | CA1306932841 | MYO3B | c.3371-5448_3371-5445del (n.3371-5448_3371-5445del) c.3290-5448_3290-5445del (n.3290-5448_3290-5445del) n.3514-5448_3514-5445del n.2599-5448_2599-5445del n.3433-5448_3433-5445del c.3398-5448_3398-5445del (n.3398-5448_3398-5445del) c.3317-5448_3317-5445del (n.3317-5448_3317-5445del) c.2705-5448_2705-5445del (n.2705-5448_2705-5445del) c.2390-5448_2390-5445del (n.2390-5448_2390-5445del) n.3512-5448_3512-5445del n.3431-5448_3431-5445del | dbSNP |