Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.170483495G>A | CA355492181 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.934C>T (p.Pro312Ser) n.373-19316G>A n.218+6622G>A c.391+60168G>A (n.391+60168G>A) c.7C>T (p.Pro3Ser) n.215+6622G>A n.221+6622G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.170483495G>C | CA355492182 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.934C>G (p.Pro312Ala) n.373-19316G>C n.218+6622G>C c.391+60168G>C (n.391+60168G>C) c.7C>G (p.Pro3Ala) n.215+6622G>C n.221+6622G>C | |
3 | g.170483495G= | CA1419943055 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.934C= (p.Pro312=) n.373-19316G= n.218+6622G= c.391+60168G= (n.391+60168G=) c.7C= (p.Pro3=) n.215+6622G= n.221+6622G= | |
3 | g.170483495G>T | CA355492183 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.934C>A (p.Pro312Thr) n.373-19316G>T n.218+6622G>T c.391+60168G>T (n.391+60168G>T) c.7C>A (p.Pro3Thr) n.215+6622G>T n.221+6622G>T | |
3 | g.170483496C>A | CA436773929 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.933G>T (p.Val311=) n.373-19315C>A n.218+6623C>A c.391+60169C>A (n.391+60169C>A) c.6G>T (p.Val2=) n.215+6623C>A n.221+6623C>A | |
3 | g.170483496C>G | CA436773930 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.933G>C (p.Val311=) n.373-19315C>G n.218+6623C>G c.391+60169C>G (n.391+60169C>G) c.6G>C (p.Val2=) n.215+6623C>G n.221+6623C>G | |
3 | g.170483496C>T | CA436773931 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.933G>A (p.Val311=) n.373-19315C>T n.218+6623C>T c.391+60169C>T (n.391+60169C>T) c.6G>A (p.Val2=) n.215+6623C>T n.221+6623C>T | |
3 | g.170483497A>C | CA355492184 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.932T>G (p.Val311Gly) n.373-19314A>C n.218+6624A>C c.391+60170A>C (n.391+60170A>C) c.5T>G (p.Val2Gly) n.215+6624A>C n.221+6624A>C | |
3 | g.170483497A>G | CA355492185 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.932T>C (p.Val311Ala) n.373-19314A>G n.218+6624A>G c.391+60170A>G (n.391+60170A>G) c.5T>C (p.Val2Ala) n.215+6624A>G n.221+6624A>G | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.170483497A>T | CA355492186 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.932T>A (p.Val311Glu) n.373-19314A>T n.218+6624A>T c.391+60170A>T (n.391+60170A>T) c.5T>A (p.Val2Glu) n.215+6624A>T n.221+6624A>T | |
3 | g.170483498C>A | CA355492189 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.931G>T (p.Val311Leu) n.373-19313C>A n.218+6625C>A c.391+60171C>A (n.391+60171C>A) c.4G>T (p.Val2Leu) n.215+6625C>A n.221+6625C>A | |
3 | g.170483498C>G | CA355492188 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.931G>C (p.Val311Leu) n.373-19313C>G n.218+6625C>G c.391+60171C>G (n.391+60171C>G) c.4G>C (p.Val2Leu) n.215+6625C>G n.221+6625C>G | ClinVar |
3 | g.170483498C>T | CA355492187 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.931G>A (p.Val311Met) n.373-19313C>T n.218+6625C>T c.391+60171C>T (n.391+60171C>T) c.4G>A (p.Val2Met) n.215+6625C>T n.221+6625C>T | |
3 | g.170483499C>A | CA355492190 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.930G>T (p.Met310Ile) n.373-19312C>A n.218+6626C>A c.391+60172C>A (n.391+60172C>A) c.3G>T (p.Met1Ile) n.215+6626C>A n.221+6626C>A | |
3 | g.170483499C>G | CA355492191 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.930G>C (p.Met310Ile) n.373-19312C>G n.218+6626C>G c.391+60172C>G (n.391+60172C>G) c.3G>C (p.Met1Ile) n.215+6626C>G n.221+6626C>G | |
3 | g.170483499C>T | CA355492192 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.930G>A (p.Met310Ile) n.373-19312C>T n.218+6626C>T c.391+60172C>T (n.391+60172C>T) c.3G>A (p.Met1Ile) n.215+6626C>T n.221+6626C>T | gnomAD v4 |
3 | g.170483500A>C | CA355492193 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.929T>G (p.Met310Arg) n.373-19311A>C n.218+6627A>C c.391+60173A>C (n.391+60173A>C) c.2T>G (p.Met1Arg) n.215+6627A>C n.221+6627A>C | |
3 | g.170483500A>G | CA355492194 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.929T>C (p.Met310Thr) n.373-19311A>G n.218+6627A>G c.391+60173A>G (n.391+60173A>G) c.2T>C (p.Met1Thr) n.215+6627A>G n.221+6627A>G | gnomAD v4 |
3 | g.170483500A>T | CA355492195 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.929T>A (p.Met310Lys) n.373-19311A>T n.218+6627A>T c.391+60173A>T (n.391+60173A>T) c.2T>A (p.Met1Lys) n.215+6627A>T n.221+6627A>T | |
3 | g.170483501T>A | CA355492198 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.928A>T (p.Met310Leu) n.373-19310T>A n.218+6628T>A c.391+60174T>A (n.391+60174T>A) c.1A>T (p.Met1Leu) n.215+6628T>A n.221+6628T>A | |
3 | g.170483501T>C | CA355492196 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.928A>G (p.Met310Val) n.373-19310T>C n.218+6628T>C c.391+60174T>C (n.391+60174T>C) c.1A>G (p.Met1Val) n.215+6628T>C n.221+6628T>C | |
3 | g.170483501T>G | CA355492197 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.928A>C (p.Met310Leu) n.373-19310T>G n.218+6628T>G c.391+60174T>G (n.391+60174T>G) c.1A>C (p.Met1Leu) n.215+6628T>G n.221+6628T>G | |
3 | g.170483502C>A | CA436773934 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.927G>T (p.Leu309=) n.373-19309C>A n.218+6629C>A c.391+60175C>A (n.391+60175C>A) c.-1G>T (n.-1G>T) n.215+6629C>A n.221+6629C>A | |
3 | g.170483502C= | CA1419943057 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.927G= (p.Leu309=) n.373-19309C= n.218+6629C= c.391+60175C= (n.391+60175C=) c.-1G= (n.-1G=) n.215+6629C= n.221+6629C= | |
3 | g.170483502C>G | CA436773935 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.927G>C (p.Leu309=) n.373-19309C>G n.218+6629C>G c.391+60175C>G (n.391+60175C>G) c.-1G>C (n.-1G>C) n.215+6629C>G n.221+6629C>G | dbSNP |
3 | g.170483502C>T | CA436773936 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.927G>A (p.Leu309=) n.373-19309C>T n.218+6629C>T c.391+60175C>T (n.391+60175C>T) c.-1G>A (n.-1G>A) n.215+6629C>T n.221+6629C>T | |
3 | g.170483503A>C | CA355492199 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.926T>G (p.Leu309Arg) n.373-19308A>C n.218+6630A>C c.391+60176A>C (n.391+60176A>C) c.-2T>G (n.-2T>G) n.215+6630A>C n.221+6630A>C | |
3 | g.170483503A>G | CA355492200 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.926T>C (p.Leu309Pro) n.373-19308A>G n.218+6630A>G c.391+60176A>G (n.391+60176A>G) c.-2T>C (n.-2T>C) n.215+6630A>G n.221+6630A>G | |
3 | g.170483503A>T | CA355492201 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.926T>A (p.Leu309Gln) n.373-19308A>T n.218+6630A>T c.391+60176A>T (n.391+60176A>T) c.-2T>A (n.-2T>A) n.215+6630A>T n.221+6630A>T | |
3 | g.170483504del | CA2668515496 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.925del (p.Leu309Ter) n.373-19307del n.218+6631del c.391+60177del (n.391+60177del) c.-3del (n.-3del) n.215+6631del n.221+6631del | gnomAD v4 |
3 | g.170483504G>A | CA436773940 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.925C>T (p.Leu309=) n.373-19307G>A n.218+6631G>A c.391+60177G>A (n.391+60177G>A) c.-3C>T (n.-3C>T) n.215+6631G>A n.221+6631G>A | |
3 | g.170483504G>C | CA355492202 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.925C>G (p.Leu309Val) n.373-19307G>C n.218+6631G>C c.391+60177G>C (n.391+60177G>C) c.-3C>G (n.-3C>G) n.215+6631G>C n.221+6631G>C | |
3 | g.170483504G>T | CA355492203 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.925C>A (p.Leu309Met) n.373-19307G>T n.218+6631G>T c.391+60177G>T (n.391+60177G>T) c.-3C>A (n.-3C>A) n.215+6631G>T n.221+6631G>T | |
3 | g.170483505A>C | CA436773942 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.924T>G (p.Thr308=) n.373-19306A>C n.218+6632A>C c.391+60178A>C (n.391+60178A>C) c.-4T>G (n.-4T>G) n.215+6632A>C n.221+6632A>C | |
3 | g.170483505A>G | CA436773944 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.924T>C (p.Thr308=) n.373-19306A>G n.218+6632A>G c.391+60178A>G (n.391+60178A>G) c.-4T>C (n.-4T>C) n.215+6632A>G n.221+6632A>G | |
3 | g.170483505A>T | CA436773943 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.924T>A (p.Thr308=) n.373-19306A>T n.218+6632A>T c.391+60178A>T (n.391+60178A>T) c.-4T>A (n.-4T>A) n.215+6632A>T n.221+6632A>T | |
3 | g.170483506G>A | CA355492204 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.923C>T (p.Thr308Ile) n.373-19305G>A n.218+6633G>A c.391+60179G>A (n.391+60179G>A) c.-5C>T (n.-5C>T) n.215+6633G>A n.221+6633G>A | gnomAD v4 |
3 | g.170483506G>C | CA355492205 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.923C>G (p.Thr308Ser) n.373-19305G>C n.218+6633G>C c.391+60179G>C (n.391+60179G>C) c.-5C>G (n.-5C>G) n.215+6633G>C n.221+6633G>C | |
3 | g.170483506G= | CA1419943060 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.923C= (p.Thr308=) n.373-19305G= n.218+6633G= c.391+60179G= (n.391+60179G=) c.-5C= (n.-5C=) n.215+6633G= n.221+6633G= | |
3 | g.170483506G>T | CA87712711 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.923C>A (p.Thr308Asn) n.373-19305G>T n.218+6633G>T c.391+60179G>T (n.391+60179G>T) c.-5C>A (n.-5C>A) n.215+6633G>T n.221+6633G>T | dbSNP |
3 | g.170483507T>A | CA2701759 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.922A>T (p.Thr308Ser) n.373-19304T>A n.218+6634T>A c.391+60180T>A (n.391+60180T>A) c.-6A>T (n.-6A>T) n.215+6634T>A n.221+6634T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.170483507T>C | CA355492206 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.922A>G (p.Thr308Ala) n.373-19304T>C n.218+6634T>C c.391+60180T>C (n.391+60180T>C) c.-6A>G (n.-6A>G) n.215+6634T>C n.221+6634T>C | |
3 | g.170483507T>G | CA355492207 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.922A>C (p.Thr308Pro) n.373-19304T>G n.218+6634T>G c.391+60180T>G (n.391+60180T>G) c.-6A>C (n.-6A>C) n.215+6634T>G n.221+6634T>G | |
3 | g.170483507T= | CA1419943064 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.922A= (p.Thr308=) n.373-19304T= n.218+6634T= c.391+60180T= (n.391+60180T=) c.-6A= (n.-6A=) n.215+6634T= n.221+6634T= | |
3 | g.170483508T>A | CA355492208 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.921A>T (p.Leu307Phe) n.373-19303T>A n.218+6635T>A c.391+60181T>A (n.391+60181T>A) c.-7A>T (n.-7A>T) n.215+6635T>A n.221+6635T>A | |
3 | g.170483508T>C | CA436773948 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.921A>G (p.Leu307=) n.373-19303T>C n.218+6635T>C c.391+60181T>C (n.391+60181T>C) c.-7A>G (n.-7A>G) n.215+6635T>C n.221+6635T>C | |
3 | g.170483508T>G | CA355492209 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.921A>C (p.Leu307Phe) n.373-19303T>G n.218+6635T>G c.391+60181T>G (n.391+60181T>G) c.-7A>C (n.-7A>C) n.215+6635T>G n.221+6635T>G | |
3 | g.170483509A>C | CA355492210 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.920T>G (p.Leu307Ter) n.373-19302A>C n.218+6636A>C c.391+60182A>C (n.391+60182A>C) c.-8T>G (n.-8T>G) n.215+6636A>C n.221+6636A>C | |
3 | g.170483509A>G | CA355492212 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.920T>C (p.Leu307Ser) n.373-19302A>G n.218+6636A>G c.391+60182A>G (n.391+60182A>G) c.-8T>C (n.-8T>C) n.215+6636A>G n.221+6636A>G | gnomAD v4 |
3 | g.170483509A>T | CA355492211 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.920T>A (p.Leu307Ter) n.373-19302A>T n.218+6636A>T c.391+60182A>T (n.391+60182A>T) c.-8T>A (n.-8T>A) n.215+6636A>T n.221+6636A>T | |
3 | g.170483510A>C | CA355492213 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.919T>G (p.Leu307Val) n.373-19301A>C n.218+6637A>C c.391+60183A>C (n.391+60183A>C) c.-9T>G (n.-9T>G) n.215+6637A>C n.221+6637A>C | COSMIC |
3 | g.170483510A>G | CA436773949 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.919T>C (p.Leu307=) n.373-19301A>G n.218+6637A>G c.391+60183A>G (n.391+60183A>G) c.-9T>C (n.-9T>C) n.215+6637A>G n.221+6637A>G | |
3 | g.170483510A>T | CA355492214 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.919T>A (p.Leu307Ile) n.373-19301A>T n.218+6637A>T c.391+60183A>T (n.391+60183A>T) c.-9T>A (n.-9T>A) n.215+6637A>T n.221+6637A>T | |
3 | g.170483511G>A | CA436773950 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.918C>T (p.Ile306=) n.373-19300G>A n.218+6638G>A c.391+60184G>A (n.391+60184G>A) c.-10C>T (n.-10C>T) n.215+6638G>A n.221+6638G>A | |
3 | g.170483511G>C | CA355492215 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.918C>G (p.Ile306Met) n.373-19300G>C n.218+6638G>C c.391+60184G>C (n.391+60184G>C) c.-10C>G (n.-10C>G) n.215+6638G>C n.221+6638G>C | |
3 | g.170483511G>T | CA436773951 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.918C>A (p.Ile306=) n.373-19300G>T n.218+6638G>T c.391+60184G>T (n.391+60184G>T) c.-10C>A (n.-10C>A) n.215+6638G>T n.221+6638G>T | |
3 | g.170483512A>C | CA355492216 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.917T>G (p.Ile306Ser) n.373-19299A>C n.218+6639A>C c.391+60185A>C (n.391+60185A>C) c.-11T>G (n.-11T>G) n.215+6639A>C n.221+6639A>C | |
3 | g.170483512A>G | CA355492217 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.917T>C (p.Ile306Thr) n.373-19299A>G n.218+6639A>G c.391+60185A>G (n.391+60185A>G) c.-11T>C (n.-11T>C) n.215+6639A>G n.221+6639A>G | |
3 | g.170483512A>T | CA355492218 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.917T>A (p.Ile306Asn) n.373-19299A>T n.218+6639A>T c.391+60185A>T (n.391+60185A>T) c.-11T>A (n.-11T>A) n.215+6639A>T n.221+6639A>T | |
3 | g.170483513T>A | CA355492219 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.916A>T (p.Ile306Phe) n.373-19298T>A n.218+6640T>A c.391+60186T>A (n.391+60186T>A) c.-12A>T (n.-12A>T) n.215+6640T>A n.221+6640T>A | |
3 | g.170483513T>C | CA355492220 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.916A>G (p.Ile306Val) n.373-19298T>C n.218+6640T>C c.391+60186T>C (n.391+60186T>C) c.-12A>G (n.-12A>G) n.215+6640T>C n.221+6640T>C | |
3 | g.170483513T>G | CA355492221 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.916A>C (p.Ile306Leu) n.373-19298T>G n.218+6640T>G c.391+60186T>G (n.391+60186T>G) c.-12A>C (n.-12A>C) n.215+6640T>G n.221+6640T>G | |
3 | g.170483514C>A | CA436773952 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.915G>T (p.Val305=) n.373-19297C>A n.218+6641C>A c.391+60187C>A (n.391+60187C>A) c.-13G>T (n.-13G>T) n.215+6641C>A n.221+6641C>A | |
3 | g.170483514C>G | CA436773953 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.915G>C (p.Val305=) n.373-19297C>G n.218+6641C>G c.391+60187C>G (n.391+60187C>G) c.-13G>C (n.-13G>C) n.215+6641C>G n.221+6641C>G | gnomAD v4 |
3 | g.170483514C>T | CA436773954 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.915G>A (p.Val305=) n.373-19297C>T n.218+6641C>T c.391+60187C>T (n.391+60187C>T) c.-13G>A (n.-13G>A) n.215+6641C>T n.221+6641C>T | |
3 | g.170483515A>C | CA355492222 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.914T>G (p.Val305Gly) n.373-19296A>C n.218+6642A>C c.391+60188A>C (n.391+60188A>C) c.-14T>G (n.-14T>G) n.215+6642A>C n.221+6642A>C | |
3 | g.170483515A>G | CA355492223 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.914T>C (p.Val305Ala) n.373-19296A>G n.218+6642A>G c.391+60188A>G (n.391+60188A>G) c.-14T>C (n.-14T>C) n.215+6642A>G n.221+6642A>G | |
3 | g.170483515A>T | CA355492224 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.914T>A (p.Val305Glu) n.373-19296A>T n.218+6642A>T c.391+60188A>T (n.391+60188A>T) c.-14T>A (n.-14T>A) n.215+6642A>T n.221+6642A>T | |
3 | g.170483516C>A | CA355492226 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.913G>T (p.Val305Leu) n.373-19295C>A n.218+6643C>A c.391+60189C>A (n.391+60189C>A) c.-15G>T (n.-15G>T) n.215+6643C>A n.221+6643C>A | |
3 | g.170483516C= | CA1419943067 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.913G= (p.Val305=) n.373-19295C= n.218+6643C= c.391+60189C= (n.391+60189C=) c.-15G= (n.-15G=) n.215+6643C= n.221+6643C= | |
3 | g.170483516C>G | CA355492225 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.913G>C (p.Val305Leu) n.373-19295C>G n.218+6643C>G c.391+60189C>G (n.391+60189C>G) c.-15G>C (n.-15G>C) n.215+6643C>G n.221+6643C>G | gnomAD v4 |
3 | g.170483516C>T | CA2701760 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.913G>A (p.Val305Met) n.373-19295C>T n.218+6643C>T c.391+60189C>T (n.391+60189C>T) c.-15G>A (n.-15G>A) n.215+6643C>T n.221+6643C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.170483517G>A | CA2701761 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.912C>T (p.Ser304=) n.373-19294G>A n.218+6644G>A c.391+60190G>A (n.391+60190G>A) c.-16C>T (n.-16C>T) n.215+6644G>A n.221+6644G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.170483517G>C | CA355492227 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.912C>G (p.Ser304Arg) n.373-19294G>C n.218+6644G>C c.391+60190G>C (n.391+60190G>C) c.-16C>G (n.-16C>G) n.215+6644G>C n.221+6644G>C | |
3 | g.170483517G= | CA1419943070 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.912C= (p.Ser304=) n.373-19294G= n.218+6644G= c.391+60190G= (n.391+60190G=) c.-16C= (n.-16C=) n.215+6644G= n.221+6644G= | |
3 | g.170483517G>T | CA355492228 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.912C>A (p.Ser304Arg) n.373-19294G>T n.218+6644G>T c.391+60190G>T (n.391+60190G>T) c.-16C>A (n.-16C>A) n.215+6644G>T n.221+6644G>T | gnomAD v4 |
3 | g.170483518C>A | CA355492229 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.911G>T (p.Ser304Ile) n.373-19293C>A n.218+6645C>A c.391+60191C>A (n.391+60191C>A) c.-17G>T (n.-17G>T) n.215+6645C>A n.221+6645C>A | gnomAD v4 |
3 | g.170483518C>G | CA355492230 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.911G>C (p.Ser304Thr) n.373-19293C>G n.218+6645C>G c.391+60191C>G (n.391+60191C>G) c.-17G>C (n.-17G>C) n.215+6645C>G n.221+6645C>G | |
3 | g.170483518C>T | CA355492231 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.911G>A (p.Ser304Asn) n.373-19293C>T n.218+6645C>T c.391+60191C>T (n.391+60191C>T) c.-17G>A (n.-17G>A) n.215+6645C>T n.221+6645C>T | |
3 | g.170483519T>A | CA87712721 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.910A>T (p.Ser304Cys) n.373-19292T>A n.218+6646T>A c.391+60192T>A (n.391+60192T>A) c.-18A>T (n.-18A>T) n.215+6646T>A n.221+6646T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.170483519T>C | CA355492232 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.910A>G (p.Ser304Gly) n.373-19292T>C n.218+6646T>C c.391+60192T>C (n.391+60192T>C) c.-18A>G (n.-18A>G) n.215+6646T>C n.221+6646T>C | |
3 | g.170483519T>G | CA355492233 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.910A>C (p.Ser304Arg) n.373-19292T>G n.218+6646T>G c.391+60192T>G (n.391+60192T>G) c.-18A>C (n.-18A>C) n.215+6646T>G n.221+6646T>G | |
3 | g.170483519T= | CA1419943073 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.910A= (p.Ser304=) n.373-19292T= n.218+6646T= c.391+60192T= (n.391+60192T=) c.-18A= (n.-18A=) n.215+6646T= n.221+6646T= | |
3 | g.170483519_170483535del | CA2759362211 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-13_910del n.373-19292_373-19276del n.218+6646_218+6662del c.391+60192_391+60208del (n.391+60192_391+60208del) c.-21-13_-18del n.215+6646_215+6662del n.221+6646_221+6662del | |
3 | g.170483520C>A | CA436773981 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.909G>T (p.Val303=) n.373-19291C>A n.218+6647C>A c.391+60193C>A (n.391+60193C>A) c.-19G>T (n.-19G>T) n.215+6647C>A n.221+6647C>A | |
3 | g.170483520C>G | CA436773983 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.909G>C (p.Val303=) n.373-19291C>G n.218+6647C>G c.391+60193C>G (n.391+60193C>G) c.-19G>C (n.-19G>C) n.215+6647C>G n.221+6647C>G | |
3 | g.170483520C>T | CA436773985 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.909G>A (p.Val303=) n.373-19291C>T n.218+6647C>T c.391+60193C>T (n.391+60193C>T) c.-19G>A (n.-19G>A) n.215+6647C>T n.221+6647C>T | |
3 | g.170483521A>C | CA355492234 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.908T>G (p.Val303Gly) n.373-19290A>C n.218+6648A>C c.391+60194A>C (n.391+60194A>C) c.-20T>G (n.-20T>G) n.215+6648A>C n.221+6648A>C | |
3 | g.170483521A>G | CA355492235 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.908T>C (p.Val303Ala) n.373-19290A>G n.218+6648A>G c.391+60194A>G (n.391+60194A>G) c.-20T>C (n.-20T>C) n.215+6648A>G n.221+6648A>G | |
3 | g.170483521A>T | CA355492236 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.908T>A (p.Val303Glu) n.373-19290A>T n.218+6648A>T c.391+60194A>T (n.391+60194A>T) c.-20T>A (n.-20T>A) n.215+6648A>T n.221+6648A>T | |
3 | g.170483522C>A | CA355492237 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907G>T (p.Val303Leu) n.373-19289C>A n.218+6649C>A c.391+60195C>A (n.391+60195C>A) c.-21G>T (n.-21G>T) n.215+6649C>A n.221+6649C>A | |
3 | g.170483522C= | CA1419943075 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907G= (p.Val303=) n.373-19289C= n.218+6649C= c.391+60195C= (n.391+60195C=) c.-21G= (n.-21G=) n.215+6649C= n.221+6649C= | |
3 | g.170483522C>G | CA355492238 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907G>C (p.Val303Leu) n.373-19289C>G n.218+6649C>G c.391+60195C>G (n.391+60195C>G) c.-21G>C (n.-21G>C) n.215+6649C>G n.221+6649C>G | |
3 | g.170483522C>T | CA2701762 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907G>A (p.Val303Met) n.373-19289C>T n.218+6649C>T c.391+60195C>T (n.391+60195C>T) c.-21G>A (n.-21G>A) n.215+6649C>T n.221+6649C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.170483523C>A | CA355492239 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-1G>T (n.907-1G>T) n.373-19288C>A n.218+6650C>A c.391+60196C>A (n.391+60196C>A) c.-21-1G>T (n.-21-1G>T) n.215+6650C>A n.221+6650C>A | |
3 | g.170483523C= | CA1419943078 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-1G= (n.907-1G=) n.373-19288C= n.218+6650C= c.391+60196C= (n.391+60196C=) c.-21-1G= (n.-21-1G=) n.215+6650C= n.221+6650C= | |
3 | g.170483523C>G | CA355492241 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-1G>C (n.907-1G>C) n.373-19288C>G n.218+6650C>G c.391+60196C>G (n.391+60196C>G) c.-21-1G>C (n.-21-1G>C) n.215+6650C>G n.221+6650C>G | |
3 | g.170483523C>T | CA355492240 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-1G>A (n.907-1G>A) n.373-19288C>T n.218+6650C>T c.391+60196C>T (n.391+60196C>T) c.-21-1G>A (n.-21-1G>A) n.215+6650C>T n.221+6650C>T | dbSNP |
3 | g.170483524T>A | CA355492242 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-2A>T (n.907-2A>T) n.373-19287T>A n.218+6651T>A c.391+60197T>A (n.391+60197T>A) c.-21-2A>T (n.-21-2A>T) n.215+6651T>A n.221+6651T>A | |
3 | g.170483524T>C | CA355492243 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-2A>G (n.907-2A>G) n.373-19287T>C n.218+6651T>C c.391+60197T>C (n.391+60197T>C) c.-21-2A>G (n.-21-2A>G) n.215+6651T>C n.221+6651T>C | |
3 | g.170483524T>G | CA355492244 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-2A>C (n.907-2A>C) n.373-19287T>G n.218+6651T>G c.391+60197T>G (n.391+60197T>G) c.-21-2A>C (n.-21-2A>C) n.215+6651T>G n.221+6651T>G | |
3 | g.170483525G>C | CA87712723 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-3C>G (n.907-3C>G) n.373-19286G>C n.218+6652G>C c.391+60198G>C (n.391+60198G>C) c.-21-3C>G (n.-21-3C>G) n.215+6652G>C n.221+6652G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.170483525G= | CA1419943080 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-3C= (n.907-3C=) n.373-19286G= n.218+6652G= c.391+60198G= (n.391+60198G=) c.-21-3C= (n.-21-3C=) n.215+6652G= n.221+6652G= | |
3 | g.170483525_170483530del | CA2759362212 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-8_907-3del (n.907-8_907-3del) n.373-19286_373-19281del n.218+6652_218+6657del c.391+60198_391+60203del (n.391+60198_391+60203del) c.-21-8_-21-3del (n.-21-8_-21-3del) n.215+6652_215+6657del n.221+6652_221+6657del | |
3 | g.170483526_170483527insACA | CA2759362213 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-5_907-4insTGT (n.907-5_907-4insTGT) n.373-19285_373-19284insACA n.218+6653_218+6654insACA c.391+60199_391+60200insACA (n.391+60199_391+60200insACA) c.-21-5_-21-4insTGT (n.-21-5_-21-4insTGT) n.215+6653_215+6654insACA n.221+6653_221+6654insACA | |
3 | g.170483528A= | CA1419943082 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-6T= (n.907-6T=) n.373-19283A= n.218+6655A= c.391+60201A= (n.391+60201A=) c.-21-6T= (n.-21-6T=) n.215+6655A= n.221+6655A= | |
3 | g.170483528A>G | CA2701763 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-6T>C (n.907-6T>C) n.373-19283A>G n.218+6655A>G c.391+60201A>G (n.391+60201A>G) c.-21-6T>C (n.-21-6T>C) n.215+6655A>G n.221+6655A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.170483531A>G | CA2573136735 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-9T>C (n.907-9T>C) n.373-19280A>G n.218+6658A>G c.391+60204A>G (n.391+60204A>G) c.-21-9T>C (n.-21-9T>C) n.215+6658A>G n.221+6658A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.170483532C= | CA1419943086 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-10G= (n.907-10G=) n.373-19279C= n.218+6659C= c.391+60205C= (n.391+60205C=) c.-21-10G= (n.-21-10G=) n.215+6659C= n.221+6659C= | |
3 | g.170483532C>T | CA902496796 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-10G>A (n.907-10G>A) n.373-19279C>T n.218+6659C>T c.391+60205C>T (n.391+60205C>T) c.-21-10G>A (n.-21-10G>A) n.215+6659C>T n.221+6659C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.170483533_170483534del | CA2697556981 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-12_907-11del (n.907-12_907-11del) n.373-19278_373-19277del n.218+6660_218+6661del c.391+60206_391+60207del (n.391+60206_391+60207del) c.-21-12_-21-11del (n.-21-12_-21-11del) n.215+6660_215+6661del n.221+6660_221+6661del | ClinVar |
3 | g.170483537_170483541del | CA2577957287 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-15_907-11del (n.907-15_907-11del) n.373-19274_373-19270del n.218+6664_218+6668del c.391+60210_391+60214del (n.391+60210_391+60214del) c.-21-15_-21-11del (n.-21-15_-21-11del) n.215+6664_215+6668del n.221+6664_221+6668del | gnomAD v4 |
3 | g.170483534A>G | CA2668515497 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-12T>C (n.907-12T>C) n.373-19277A>G n.218+6661A>G c.391+60207A>G (n.391+60207A>G) c.-21-12T>C (n.-21-12T>C) n.215+6661A>G n.221+6661A>G | gnomAD v4 |
3 | g.170483535G>A | CA2759362214 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-13C>T (n.907-13C>T) n.373-19276G>A n.218+6662G>A c.391+60208G>A (n.391+60208G>A) c.-21-13C>T (n.-21-13C>T) n.215+6662G>A n.221+6662G>A | |
3 | g.170483539_170483541del | CA2759362215 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-16_907-14del (n.907-16_907-14del) n.373-19272_373-19270del n.218+6666_218+6668del c.391+60212_391+60214del (n.391+60212_391+60214del) c.-21-16_-21-14del (n.-21-16_-21-14del) n.215+6666_215+6668del n.221+6666_221+6668del | |
3 | g.170483536_170483537insACCAAACACACC | CA2759362216 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-15_907-14insGGTGTGTTTGGT (n.907-15_907-14insGGTGTGTTTGGT) n.373-19275_373-19274insACCAAACACACC n.218+6663_218+6664insACCAAACACACC c.391+60209_391+60210insACCAAACACACC (n.391+60209_391+60210insACCAAACACACC) c.-21-15_-21-14insGGTGTGTTTGGT (n.-21-15_-21-14insGGTGTGTTTGGT) n.215+6663_215+6664insACCAAACACACC n.221+6663_221+6664insACCAAACACACC | |
3 | g.170483537G>A | CA2668515498 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-15C>T (n.907-15C>T) n.373-19274G>A n.218+6664G>A c.391+60210G>A (n.391+60210G>A) c.-21-15C>T (n.-21-15C>T) n.215+6664G>A n.221+6664G>A | gnomAD v4 |
3 | g.170483537G>C | CA2759362217 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-15C>G (n.907-15C>G) n.373-19274G>C n.218+6664G>C c.391+60210G>C (n.391+60210G>C) c.-21-15C>G (n.-21-15C>G) n.215+6664G>C n.221+6664G>C | |
3 | g.170483540G>C | CA2759362218 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-18C>G (n.907-18C>G) n.373-19271G>C n.218+6667G>C c.391+60213G>C (n.391+60213G>C) c.-21-18C>G (n.-21-18C>G) n.215+6667G>C n.221+6667G>C | |
3 | g.170483542C= | CA1419943089 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-20G= (n.907-20G=) n.373-19269C= n.218+6669C= c.391+60215C= (n.391+60215C=) c.-21-20G= (n.-21-20G=) n.215+6669C= n.221+6669C= | |
3 | g.170483542C>G | CA2701765 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-20G>C (n.907-20G>C) n.373-19269C>G n.218+6669C>G c.391+60215C>G (n.391+60215C>G) c.-21-20G>C (n.-21-20G>C) n.215+6669C>G n.221+6669C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.170483542C>T | CA2701764 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-20G>A (n.907-20G>A) n.373-19269C>T n.218+6669C>T c.391+60215C>T (n.391+60215C>T) c.-21-20G>A (n.-21-20G>A) n.215+6669C>T n.221+6669C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.170483543A>G | CA2668515499 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-21T>C (n.907-21T>C) n.373-19268A>G n.218+6670A>G c.391+60216A>G (n.391+60216A>G) c.-21-21T>C (n.-21-21T>C) n.215+6670A>G n.221+6670A>G | gnomAD v4 |
3 | g.170483546_170483550del | CA2759362219 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-26_907-22del (n.907-26_907-22del) n.373-19265_373-19261del n.218+6673_218+6677del c.391+60219_391+60223del (n.391+60219_391+60223del) c.-21-26_-21-22del (n.-21-26_-21-22del) n.215+6673_215+6677del n.221+6673_221+6677del | |
3 | g.170483545G>A | CA548333414 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-23C>T (n.907-23C>T) n.373-19266G>A n.218+6672G>A c.391+60218G>A (n.391+60218G>A) c.-21-23C>T (n.-21-23C>T) n.215+6672G>A n.221+6672G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.170483545G= | CA1419943092 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-23C= (n.907-23C=) n.373-19266G= n.218+6672G= c.391+60218G= (n.391+60218G=) c.-21-23C= (n.-21-23C=) n.215+6672G= n.221+6672G= | |
3 | g.170483546G>A | CA548333415 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-24C>T (n.907-24C>T) n.373-19265G>A n.218+6673G>A c.391+60219G>A (n.391+60219G>A) c.-21-24C>T (n.-21-24C>T) n.215+6673G>A n.221+6673G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.170483546G= | CA1419943095 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-24C= (n.907-24C=) n.373-19265G= n.218+6673G= c.391+60219G= (n.391+60219G=) c.-21-24C= (n.-21-24C=) n.215+6673G= n.221+6673G= | |
3 | g.170483547C= | CA1419943097 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-25G= (n.907-25G=) n.373-19264C= n.218+6674C= c.391+60220C= (n.391+60220C=) c.-21-25G= (n.-21-25G=) n.215+6674C= n.221+6674C= | |
3 | g.170483547C>G | CA1419943098 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-25G>C (n.907-25G>C) n.373-19264C>G n.218+6674C>G c.391+60220C>G (n.391+60220C>G) c.-21-25G>C (n.-21-25G>C) n.215+6674C>G n.221+6674C>G | dbSNP |
3 | g.170483549G>A | CA902496826 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-27C>T (n.907-27C>T) n.373-19262G>A n.218+6676G>A c.391+60222G>A (n.391+60222G>A) c.-21-27C>T (n.-21-27C>T) n.215+6676G>A n.221+6676G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.170483549G= | CA1419943101 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-27C= (n.907-27C=) n.373-19262G= n.218+6676G= c.391+60222G= (n.391+60222G=) c.-21-27C= (n.-21-27C=) n.215+6676G= n.221+6676G= | |
3 | g.170483549G>T | CA2701766 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-27C>A (n.907-27C>A) n.373-19262G>T n.218+6676G>T c.391+60222G>T (n.391+60222G>T) c.-21-27C>A (n.-21-27C>A) n.215+6676G>T n.221+6676G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.170483550del | CA2668515500 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-27del (n.907-27del) n.373-19261del n.218+6677del c.391+60223del (n.391+60223del) c.-21-27del (n.-21-27del) n.215+6677del n.221+6677del | gnomAD v4 |
3 | g.170483551A= | CA1419943103 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-29T= (n.907-29T=) n.373-19260A= n.218+6678A= c.391+60224A= (n.391+60224A=) c.-21-29T= (n.-21-29T=) n.215+6678A= n.221+6678A= | |
3 | g.170483551A>G | CA2701767 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-29T>C (n.907-29T>C) n.373-19260A>G n.218+6678A>G c.391+60224A>G (n.391+60224A>G) c.-21-29T>C (n.-21-29T>C) n.215+6678A>G n.221+6678A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.170483552G>A | CA548333416 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-30C>T (n.907-30C>T) n.373-19259G>A n.218+6679G>A c.391+60225G>A (n.391+60225G>A) c.-21-30C>T (n.-21-30C>T) n.215+6679G>A n.221+6679G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.170483552G= | CA1419943105 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-30C= (n.907-30C=) n.373-19259G= n.218+6679G= c.391+60225G= (n.391+60225G=) c.-21-30C= (n.-21-30C=) n.215+6679G= n.221+6679G= | |
3 | g.170483553G>T | CA2759362221 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-31C>A (n.907-31C>A) n.373-19258G>T n.218+6680G>T c.391+60226G>T (n.391+60226G>T) c.-21-31C>A (n.-21-31C>A) n.215+6680G>T n.221+6680G>T | |
3 | g.170483553_170483562del | CA2759362220 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-40_907-31del (n.907-40_907-31del) n.373-19258_373-19249del n.218+6680_218+6689del c.391+60226_391+60235del (n.391+60226_391+60235del) c.-21-40_-21-31del (n.-21-40_-21-31del) n.215+6680_215+6689del n.221+6680_221+6689del | |
3 | g.170483556C>G | CA2668515501 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-34G>C (n.907-34G>C) n.373-19255C>G n.218+6683C>G c.391+60229C>G (n.391+60229C>G) c.-21-34G>C (n.-21-34G>C) n.215+6683C>G n.221+6683C>G | gnomAD v4 |
3 | g.170483556C>T | CA2577957288 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-34G>A (n.907-34G>A) n.373-19255C>T n.218+6683C>T c.391+60229C>T (n.391+60229C>T) c.-21-34G>A (n.-21-34G>A) n.215+6683C>T n.221+6683C>T | gnomAD v4 |
3 | g.170483558_170483559insACA | CA2759362222 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-37_907-36insTGT (n.907-37_907-36insTGT) n.373-19253_373-19252insACA n.218+6685_218+6686insACA c.391+60231_391+60232insACA (n.391+60231_391+60232insACA) c.-21-37_-21-36insTGT (n.-21-37_-21-36insTGT) n.215+6685_215+6686insACA n.221+6685_221+6686insACA | |
3 | g.170483560G>C | CA1419943108 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-38C>G (n.907-38C>G) n.373-19251G>C n.218+6687G>C c.391+60233G>C (n.391+60233G>C) c.-21-38C>G (n.-21-38C>G) n.215+6687G>C n.221+6687G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.170483560G= | CA1419943107 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-38C= (n.907-38C=) n.373-19251G= n.218+6687G= c.391+60233G= (n.391+60233G=) c.-21-38C= (n.-21-38C=) n.215+6687G= n.221+6687G= | |
3 | g.170483561G>A | CA2668515503 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-39C>T (n.907-39C>T) n.373-19250G>A n.218+6688G>A c.391+60234G>A (n.391+60234G>A) c.-21-39C>T (n.-21-39C>T) n.215+6688G>A n.221+6688G>A | gnomAD v4 |
3 | g.170483564_170483566del | CA2668515502 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-41_907-39del (n.907-41_907-39del) n.373-19247_373-19245del n.218+6691_218+6693del c.391+60237_391+60239del (n.391+60237_391+60239del) c.-21-41_-21-39del (n.-21-41_-21-39del) n.215+6691_215+6693del n.221+6691_221+6693del | gnomAD v4 |
3 | g.170483563A>G | CA2668515504 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-41T>C (n.907-41T>C) n.373-19248A>G n.218+6690A>G c.391+60236A>G (n.391+60236A>G) c.-21-41T>C (n.-21-41T>C) n.215+6690A>G n.221+6690A>G | gnomAD v4 |
3 | g.170483564G>A | CA2668515505 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-42C>T (n.907-42C>T) n.373-19247G>A n.218+6691G>A c.391+60237G>A (n.391+60237G>A) c.-21-42C>T (n.-21-42C>T) n.215+6691G>A n.221+6691G>A | gnomAD v4 |
3 | g.170483565A= | CA1419943109 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-43T= (n.907-43T=) n.373-19246A= n.218+6692A= c.391+60238A= (n.391+60238A=) c.-21-43T= (n.-21-43T=) n.215+6692A= n.221+6692A= | |
3 | g.170483565A>G | CA1056293343 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-43T>C (n.907-43T>C) n.373-19246A>G n.218+6692A>G c.391+60238A>G (n.391+60238A>G) c.-21-43T>C (n.-21-43T>C) n.215+6692A>G n.221+6692A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.170483566A= | CA1419943110 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-44T= (n.907-44T=) n.373-19245A= n.218+6693A= c.391+60239A= (n.391+60239A=) c.-21-44T= (n.-21-44T=) n.215+6693A= n.221+6693A= | |
3 | g.170483566A>C | CA548333417 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-44T>G (n.907-44T>G) n.373-19245A>C n.218+6693A>C c.391+60239A>C (n.391+60239A>C) c.-21-44T>G (n.-21-44T>G) n.215+6693A>C n.221+6693A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.170483566A>G | CA2701768 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-44T>C (n.907-44T>C) n.373-19245A>G n.218+6693A>G c.391+60239A>G (n.391+60239A>G) c.-21-44T>C (n.-21-44T>C) n.215+6693A>G n.221+6693A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.170483567C>T | CA2668515506 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-45G>A (n.907-45G>A) n.373-19244C>T n.218+6694C>T c.391+60240C>T (n.391+60240C>T) c.-21-45G>A (n.-21-45G>A) n.215+6694C>T n.221+6694C>T | gnomAD v4 |
3 | g.170483568A>G | CA2577957289 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-46T>C (n.907-46T>C) n.373-19243A>G n.218+6695A>G c.391+60241A>G (n.391+60241A>G) c.-21-46T>C (n.-21-46T>C) n.215+6695A>G n.221+6695A>G | gnomAD v4 |
3 | g.170483569G>C | CA2701769 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-47C>G (n.907-47C>G) n.373-19242G>C n.218+6696G>C c.391+60242G>C (n.391+60242G>C) c.-21-47C>G (n.-21-47C>G) n.215+6696G>C n.221+6696G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.170483569G= | CA1419943113 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-47C= (n.907-47C=) n.373-19242G= n.218+6696G= c.391+60242G= (n.391+60242G=) c.-21-47C= (n.-21-47C=) n.215+6696G= n.221+6696G= | |
3 | g.170483570C>A | CA2701770 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-48G>T (n.907-48G>T) n.373-19241C>A n.218+6697C>A c.391+60243C>A (n.391+60243C>A) c.-21-48G>T (n.-21-48G>T) n.215+6697C>A n.221+6697C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.170483570C= | CA1419943114 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-48G= (n.907-48G=) n.373-19241C= n.218+6697C= c.391+60243C= (n.391+60243C=) c.-21-48G= (n.-21-48G=) n.215+6697C= n.221+6697C= | |
3 | g.170483570C>G | CA2668515507 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-48G>C (n.907-48G>C) n.373-19241C>G n.218+6697C>G c.391+60243C>G (n.391+60243C>G) c.-21-48G>C (n.-21-48G>C) n.215+6697C>G n.221+6697C>G | gnomAD v4 |
3 | g.170483570_170483576del | CA2759362223 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-54_907-48del (n.907-54_907-48del) n.373-19241_373-19235del n.218+6697_218+6703del c.391+60243_391+60249del (n.391+60243_391+60249del) c.-21-54_-21-48del (n.-21-54_-21-48del) n.215+6697_215+6703del n.221+6697_221+6703del | |
3 | g.170483571A>C | CA2668515508 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-49T>G (n.907-49T>G) n.373-19240A>C n.218+6698A>C c.391+60244A>C (n.391+60244A>C) c.-21-49T>G (n.-21-49T>G) n.215+6698A>C n.221+6698A>C | gnomAD v4 |
3 | g.170483571A>G | CA2668515509 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-49T>C (n.907-49T>C) n.373-19240A>G n.218+6698A>G c.391+60244A>G (n.391+60244A>G) c.-21-49T>C (n.-21-49T>C) n.215+6698A>G n.221+6698A>G | gnomAD v4 |
3 | g.170483572T>C | CA2577957290 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-50A>G (n.907-50A>G) n.373-19239T>C n.218+6699T>C c.391+60245T>C (n.391+60245T>C) c.-21-50A>G (n.-21-50A>G) n.215+6699T>C n.221+6699T>C | gnomAD v4 |
3 | g.170483573G>A | CA2577957291 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-51C>T (n.907-51C>T) n.373-19238G>A n.218+6700G>A c.391+60246G>A (n.391+60246G>A) c.-21-51C>T (n.-21-51C>T) n.215+6700G>A n.221+6700G>A | gnomAD v4 |
3 | g.170483574del | CA2759362224 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-51del (n.907-51del) n.373-19237del n.218+6701del c.391+60247del (n.391+60247del) c.-21-51del (n.-21-51del) n.215+6701del n.221+6701del | |
3 | g.170483574G>A | CA2759362225 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-52C>T (n.907-52C>T) n.373-19237G>A n.218+6701G>A c.391+60247G>A (n.391+60247G>A) c.-21-52C>T (n.-21-52C>T) n.215+6701G>A n.221+6701G>A | |
3 | g.170483575A>C | CA2759362226 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-53T>G (n.907-53T>G) n.373-19236A>C n.218+6702A>C c.391+60248A>C (n.391+60248A>C) c.-21-53T>G (n.-21-53T>G) n.215+6702A>C n.221+6702A>C | |
3 | g.170483575_170483576insAG | CA2759362227 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-54_907-53insCT (n.907-54_907-53insCT) n.373-19236_373-19235insAG n.218+6702_218+6703insAG c.391+60248_391+60249insAG (n.391+60248_391+60249insAG) c.-21-54_-21-53insCT (n.-21-54_-21-53insCT) n.215+6702_215+6703insAG n.221+6702_221+6703insAG | |
3 | g.170483576T>A | CA2759362228 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-54A>T (n.907-54A>T) n.373-19235T>A n.218+6703T>A c.391+60249T>A (n.391+60249T>A) c.-21-54A>T (n.-21-54A>T) n.215+6703T>A n.221+6703T>A | |
3 | g.170483576T>C | CA2759362229 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-54A>G (n.907-54A>G) n.373-19235T>C n.218+6703T>C c.391+60249T>C (n.391+60249T>C) c.-21-54A>G (n.-21-54A>G) n.215+6703T>C n.221+6703T>C | |
3 | g.170483577A>C | CA2577957292 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-55T>G (n.907-55T>G) n.373-19234A>C n.218+6704A>C c.391+60250A>C (n.391+60250A>C) c.-21-55T>G (n.-21-55T>G) n.215+6704A>C n.221+6704A>C | gnomAD v4 |
3 | g.170483578G>C | CA2668515510 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-56C>G (n.907-56C>G) n.373-19233G>C n.218+6705G>C c.391+60251G>C (n.391+60251G>C) c.-21-56C>G (n.-21-56C>G) n.215+6705G>C n.221+6705G>C | gnomAD v4 |
3 | g.170483578_170483584del | CA2759362230 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-62_907-56del (n.907-62_907-56del) n.373-19233_373-19227del n.218+6705_218+6711del c.391+60251_391+60257del (n.391+60251_391+60257del) c.-21-62_-21-56del (n.-21-62_-21-56del) n.215+6705_215+6711del n.221+6705_221+6711del | |
3 | g.170483579A= | CA1419943116 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-57T= (n.907-57T=) n.373-19232A= n.218+6706A= c.391+60252A= (n.391+60252A=) c.-21-57T= (n.-21-57T=) n.215+6706A= n.221+6706A= | |
3 | g.170483579A>G | CA1419943117 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-57T>C (n.907-57T>C) n.373-19232A>G n.218+6706A>G c.391+60252A>G (n.391+60252A>G) c.-21-57T>C (n.-21-57T>C) n.215+6706A>G n.221+6706A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.170483580G>A | CA2668515511 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-58C>T (n.907-58C>T) n.373-19231G>A n.218+6707G>A c.391+60253G>A (n.391+60253G>A) c.-21-58C>T (n.-21-58C>T) n.215+6707G>A n.221+6707G>A | gnomAD v4 |
3 | g.170483580G>T | CA2668515512 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-58C>A (n.907-58C>A) n.373-19231G>T n.218+6707G>T c.391+60253G>T (n.391+60253G>T) c.-21-58C>A (n.-21-58C>A) n.215+6707G>T n.221+6707G>T | gnomAD v4 |
3 | g.170483581G>T | CA2668515513 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-59C>A (n.907-59C>A) n.373-19230G>T n.218+6708G>T c.391+60254G>T (n.391+60254G>T) c.-21-59C>A (n.-21-59C>A) n.215+6708G>T n.221+6708G>T | gnomAD v4 |
3 | g.170483582C>G | CA2668515514 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-60G>C (n.907-60G>C) n.373-19229C>G n.218+6709C>G c.391+60255C>G (n.391+60255C>G) c.-21-60G>C (n.-21-60G>C) n.215+6709C>G n.221+6709C>G | gnomAD v4 |
3 | g.170483585C>A | CA2577957293 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-63G>T (n.907-63G>T) n.373-19226C>A n.218+6712C>A c.391+60258C>A (n.391+60258C>A) c.-21-63G>T (n.-21-63G>T) n.215+6712C>A n.221+6712C>A | |
3 | g.170483585C>T | CA2668515515 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-63G>A (n.907-63G>A) n.373-19226C>T n.218+6712C>T c.391+60258C>T (n.391+60258C>T) c.-21-63G>A (n.-21-63G>A) n.215+6712C>T n.221+6712C>T | gnomAD v4 |
3 | g.170483585_170483590del | CA2759362231 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-68_907-63del (n.907-68_907-63del) n.373-19226_373-19221del n.218+6712_218+6717del c.391+60258_391+60263del (n.391+60258_391+60263del) c.-21-68_-21-63del (n.-21-68_-21-63del) n.215+6712_215+6717del n.221+6712_221+6717del | |
3 | g.170483586A= | CA1419943120 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-64T= (n.907-64T=) n.373-19225A= n.218+6713A= c.391+60259A= (n.391+60259A=) c.-21-64T= (n.-21-64T=) n.215+6713A= n.221+6713A= | |
3 | g.170483586A>G | CA87712757 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-64T>C (n.907-64T>C) n.373-19225A>G n.218+6713A>G c.391+60259A>G (n.391+60259A>G) c.-21-64T>C (n.-21-64T>C) n.215+6713A>G n.221+6713A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.170483586_170483587delinsAC | CA1419943119 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-65_907-64delinsGT (n.907-65_907-64delinsGT) n.373-19225_373-19224delinsAC n.218+6713_218+6714delinsAC c.391+60259_391+60260delinsAC (n.391+60259_391+60260delinsAC) c.-21-65_-21-64delinsGT (n.-21-65_-21-64delinsGT) n.215+6713_215+6714delinsAC n.221+6713_221+6714delinsAC | |
3 | g.170483587del | CA87712762 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-65del (n.907-65del) n.373-19224del n.218+6714del c.391+60260del (n.391+60260del) c.-21-65del (n.-21-65del) n.215+6714del n.221+6714del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.170483587C>A | CA1056293346 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-65G>T (n.907-65G>T) n.373-19224C>A n.218+6714C>A c.391+60260C>A (n.391+60260C>A) c.-21-65G>T (n.-21-65G>T) n.215+6714C>A n.221+6714C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.170483587C= | CA1419943123 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-65G= (n.907-65G=) n.373-19224C= n.218+6714C= c.391+60260C= (n.391+60260C=) c.-21-65G= (n.-21-65G=) n.215+6714C= n.221+6714C= | |
3 | g.170483587C>T | CA87712768 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-65G>A (n.907-65G>A) n.373-19224C>T n.218+6714C>T c.391+60260C>T (n.391+60260C>T) c.-21-65G>A (n.-21-65G>A) n.215+6714C>T n.221+6714C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.170483587_170483588del | CA2759362232 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-66_907-65del (n.907-66_907-65del) n.373-19224_373-19223del n.218+6714_218+6715del c.391+60260_391+60261del (n.391+60260_391+60261del) c.-21-66_-21-65del (n.-21-66_-21-65del) n.215+6714_215+6715del n.221+6714_221+6715del | |
3 | g.170483587_170483589del | CA2759362233 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-67_907-65del (n.907-67_907-65del) n.373-19224_373-19222del n.218+6714_218+6716del c.391+60260_391+60262del (n.391+60260_391+60262del) c.-21-67_-21-65del (n.-21-67_-21-65del) n.215+6714_215+6716del n.221+6714_221+6716del | |
3 | g.170483588G>A | CA87712773 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-66C>T (n.907-66C>T) n.373-19223G>A n.218+6715G>A c.391+60261G>A (n.391+60261G>A) c.-21-66C>T (n.-21-66C>T) n.215+6715G>A n.221+6715G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.170483588G= | CA1419943125 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-66C= (n.907-66C=) n.373-19223G= n.218+6715G= c.391+60261G= (n.391+60261G=) c.-21-66C= (n.-21-66C=) n.215+6715G= n.221+6715G= | |
3 | g.170483588G>T | CA2668515516 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-66C>A (n.907-66C>A) n.373-19223G>T n.218+6715G>T c.391+60261G>T (n.391+60261G>T) c.-21-66C>A (n.-21-66C>A) n.215+6715G>T n.221+6715G>T | gnomAD v4 |
3 | g.170483588_170483590del | CA2759362234 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-68_907-66del (n.907-68_907-66del) n.373-19223_373-19221del n.218+6715_218+6717del c.391+60261_391+60263del (n.391+60261_391+60263del) c.-21-68_-21-66del (n.-21-68_-21-66del) n.215+6715_215+6717del n.221+6715_221+6717del | |
3 | g.170483590del | CA2759362235 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-66del (n.907-66del) n.373-19221del n.218+6717del c.391+60263del (n.391+60263del) c.-21-66del (n.-21-66del) n.215+6717del n.221+6717del | |
3 | g.170483589G>A | CA87712774 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-67C>T (n.907-67C>T) n.373-19222G>A n.218+6716G>A c.391+60262G>A (n.391+60262G>A) c.-21-67C>T (n.-21-67C>T) n.215+6716G>A n.221+6716G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.170483589G= | CA1419943128 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-67C= (n.907-67C=) n.373-19222G= n.218+6716G= c.391+60262G= (n.391+60262G=) c.-21-67C= (n.-21-67C=) n.215+6716G= n.221+6716G= | |
3 | g.170483590G>C | CA2668515517 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-68C>G (n.907-68C>G) n.373-19221G>C n.218+6717G>C c.391+60263G>C (n.391+60263G>C) c.-21-68C>G (n.-21-68C>G) n.215+6717G>C n.221+6717G>C | gnomAD v4 |
3 | g.170483590G>T | CA2759362236 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-68C>A (n.907-68C>A) n.373-19221G>T n.218+6717G>T c.391+60263G>T (n.391+60263G>T) c.-21-68C>A (n.-21-68C>A) n.215+6717G>T n.221+6717G>T | |
3 | g.170483591_170483592insCTC | CA2759362237 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-70_907-69insGAG (n.907-70_907-69insGAG) n.373-19220_373-19219insCTC n.218+6718_218+6719insCTC c.391+60264_391+60265insCTC (n.391+60264_391+60265insCTC) c.-21-70_-21-69insGAG (n.-21-70_-21-69insGAG) n.215+6718_215+6719insCTC n.221+6718_221+6719insCTC | |
3 | g.170483592G>C | CA2759362238 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-70C>G (n.907-70C>G) n.373-19219G>C n.218+6719G>C c.391+60265G>C (n.391+60265G>C) c.-21-70C>G (n.-21-70C>G) n.215+6719G>C n.221+6719G>C | |
3 | g.170483592G>T | CA2668515518 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-70C>A (n.907-70C>A) n.373-19219G>T n.218+6719G>T c.391+60265G>T (n.391+60265G>T) c.-21-70C>A (n.-21-70C>A) n.215+6719G>T n.221+6719G>T | gnomAD v4 |
3 | g.170483593A>T | CA2759362239 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-71T>A (n.907-71T>A) n.373-19218A>T n.218+6720A>T c.391+60266A>T (n.391+60266A>T) c.-21-71T>A (n.-21-71T>A) n.215+6720A>T n.221+6720A>T | |
3 | g.170483594G>A | CA2560821177 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-72C>T (n.907-72C>T) n.373-19217G>A n.218+6721G>A c.391+60267G>A (n.391+60267G>A) c.-21-72C>T (n.-21-72C>T) n.215+6721G>A n.221+6721G>A | |
3 | g.170483594G>C | CA902496847 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-72C>G (n.907-72C>G) n.373-19217G>C n.218+6721G>C c.391+60267G>C (n.391+60267G>C) c.-21-72C>G (n.-21-72C>G) n.215+6721G>C n.221+6721G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.170483594G= | CA1419943131 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-72C= (n.907-72C=) n.373-19217G= n.218+6721G= c.391+60267G= (n.391+60267G=) c.-21-72C= (n.-21-72C=) n.215+6721G= n.221+6721G= | |
3 | g.170483594G>T | CA2668515519 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-72C>A (n.907-72C>A) n.373-19217G>T n.218+6721G>T c.391+60267G>T (n.391+60267G>T) c.-21-72C>A (n.-21-72C>A) n.215+6721G>T n.221+6721G>T | gnomAD v4 |
3 | g.170483595G>C | CA2668515521 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-73C>G (n.907-73C>G) n.373-19216G>C n.218+6722G>C c.391+60268G>C (n.391+60268G>C) c.-21-73C>G (n.-21-73C>G) n.215+6722G>C n.221+6722G>C | gnomAD v4 |
3 | g.170483595G>T | CA2668515520 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.907-73C>A (n.907-73C>A) n.373-19216G>T n.218+6722G>T c.391+60268G>T (n.391+60268G>T) c.-21-73C>A (n.-21-73C>A) n.215+6722G>T n.221+6722G>T | gnomAD v4 |