Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.170483494G>ACA355492179CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.935C>T (p.Pro312Leu)
n.373-19317G>A
n.218+6621G>A
c.391+60167G>A (n.391+60167G>A)
c.8C>T (p.Pro3Leu)
n.215+6621G>A
n.221+6621G>A
 gnomAD v4
3g.170483494G>CCA355492178CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.935C>G (p.Pro312Arg)
n.373-19317G>C
n.218+6621G>C
c.391+60167G>C (n.391+60167G>C)
c.8C>G (p.Pro3Arg)
n.215+6621G>C
n.221+6621G>C
3g.170483494G>TCA355492180CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.935C>A (p.Pro312Gln)
n.373-19317G>T
n.218+6621G>T
c.391+60167G>T (n.391+60167G>T)
c.8C>A (p.Pro3Gln)
n.215+6621G>T
n.221+6621G>T
3g.170483495G>ACA355492181CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.934C>T (p.Pro312Ser)
n.373-19316G>A
n.218+6622G>A
c.391+60168G>A (n.391+60168G>A)
c.7C>T (p.Pro3Ser)
n.215+6622G>A
n.221+6622G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483495G>CCA355492182CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.934C>G (p.Pro312Ala)
n.373-19316G>C
n.218+6622G>C
c.391+60168G>C (n.391+60168G>C)
c.7C>G (p.Pro3Ala)
n.215+6622G>C
n.221+6622G>C
3g.170483495G=CA1419943055CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.934C= (p.Pro312=)
n.373-19316G=
n.218+6622G=
c.391+60168G= (n.391+60168G=)
c.7C= (p.Pro3=)
n.215+6622G=
n.221+6622G=
3g.170483495G>TCA355492183CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.934C>A (p.Pro312Thr)
n.373-19316G>T
n.218+6622G>T
c.391+60168G>T (n.391+60168G>T)
c.7C>A (p.Pro3Thr)
n.215+6622G>T
n.221+6622G>T
3g.170483496C>ACA436773929CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.933G>T (p.Val311=)
n.373-19315C>A
n.218+6623C>A
c.391+60169C>A (n.391+60169C>A)
c.6G>T (p.Val2=)
n.215+6623C>A
n.221+6623C>A
3g.170483496C>GCA436773930CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.933G>C (p.Val311=)
n.373-19315C>G
n.218+6623C>G
c.391+60169C>G (n.391+60169C>G)
c.6G>C (p.Val2=)
n.215+6623C>G
n.221+6623C>G
3g.170483496C>TCA436773931CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.933G>A (p.Val311=)
n.373-19315C>T
n.218+6623C>T
c.391+60169C>T (n.391+60169C>T)
c.6G>A (p.Val2=)
n.215+6623C>T
n.221+6623C>T
3g.170483497A>CCA355492184CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.932T>G (p.Val311Gly)
n.373-19314A>C
n.218+6624A>C
c.391+60170A>C (n.391+60170A>C)
c.5T>G (p.Val2Gly)
n.215+6624A>C
n.221+6624A>C
3g.170483497A>GCA355492185CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.932T>C (p.Val311Ala)
n.373-19314A>G
n.218+6624A>G
c.391+60170A>G (n.391+60170A>G)
c.5T>C (p.Val2Ala)
n.215+6624A>G
n.221+6624A>G
 gnomAD v4 COSMIC
3g.170483497A>TCA355492186CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.932T>A (p.Val311Glu)
n.373-19314A>T
n.218+6624A>T
c.391+60170A>T (n.391+60170A>T)
c.5T>A (p.Val2Glu)
n.215+6624A>T
n.221+6624A>T
3g.170483498C>ACA355492189CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.931G>T (p.Val311Leu)
n.373-19313C>A
n.218+6625C>A
c.391+60171C>A (n.391+60171C>A)
c.4G>T (p.Val2Leu)
n.215+6625C>A
n.221+6625C>A
3g.170483498C>GCA355492188CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.931G>C (p.Val311Leu)
n.373-19313C>G
n.218+6625C>G
c.391+60171C>G (n.391+60171C>G)
c.4G>C (p.Val2Leu)
n.215+6625C>G
n.221+6625C>G
 ClinVar
3g.170483498C>TCA355492187CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.931G>A (p.Val311Met)
n.373-19313C>T
n.218+6625C>T
c.391+60171C>T (n.391+60171C>T)
c.4G>A (p.Val2Met)
n.215+6625C>T
n.221+6625C>T
3g.170483499C>ACA355492190CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.930G>T (p.Met310Ile)
n.373-19312C>A
n.218+6626C>A
c.391+60172C>A (n.391+60172C>A)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.215+6626C>A
n.221+6626C>A
3g.170483499C>GCA355492191CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.930G>C (p.Met310Ile)
n.373-19312C>G
n.218+6626C>G
c.391+60172C>G (n.391+60172C>G)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.215+6626C>G
n.221+6626C>G
3g.170483499C>TCA355492192CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.930G>A (p.Met310Ile)
n.373-19312C>T
n.218+6626C>T
c.391+60172C>T (n.391+60172C>T)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.215+6626C>T
n.221+6626C>T
 gnomAD v4
3g.170483500A>CCA355492193CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.929T>G (p.Met310Arg)
n.373-19311A>C
n.218+6627A>C
c.391+60173A>C (n.391+60173A>C)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.215+6627A>C
n.221+6627A>C
3g.170483500A>GCA355492194CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.929T>C (p.Met310Thr)
n.373-19311A>G
n.218+6627A>G
c.391+60173A>G (n.391+60173A>G)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.215+6627A>G
n.221+6627A>G
 gnomAD v4
3g.170483500A>TCA355492195CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.929T>A (p.Met310Lys)
n.373-19311A>T
n.218+6627A>T
c.391+60173A>T (n.391+60173A>T)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.215+6627A>T
n.221+6627A>T
3g.170483501T>ACA355492198CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.928A>T (p.Met310Leu)
n.373-19310T>A
n.218+6628T>A
c.391+60174T>A (n.391+60174T>A)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.215+6628T>A
n.221+6628T>A
3g.170483501T>CCA355492196CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.928A>G (p.Met310Val)
n.373-19310T>C
n.218+6628T>C
c.391+60174T>C (n.391+60174T>C)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.215+6628T>C
n.221+6628T>C
3g.170483501T>GCA355492197CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.928A>C (p.Met310Leu)
n.373-19310T>G
n.218+6628T>G
c.391+60174T>G (n.391+60174T>G)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.215+6628T>G
n.221+6628T>G
3g.170483502C>ACA436773934CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.927G>T (p.Leu309=)
n.373-19309C>A
n.218+6629C>A
c.391+60175C>A (n.391+60175C>A)
c.-1G>T (n.-1G>T)
n.215+6629C>A
n.221+6629C>A
3g.170483502C=CA1419943057CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.927G= (p.Leu309=)
n.373-19309C=
n.218+6629C=
c.391+60175C= (n.391+60175C=)
c.-1G= (n.-1G=)
n.215+6629C=
n.221+6629C=
3g.170483502C>GCA436773935CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.927G>C (p.Leu309=)
n.373-19309C>G
n.218+6629C>G
c.391+60175C>G (n.391+60175C>G)
c.-1G>C (n.-1G>C)
n.215+6629C>G
n.221+6629C>G
 dbSNP
3g.170483502C>TCA436773936CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.927G>A (p.Leu309=)
n.373-19309C>T
n.218+6629C>T
c.391+60175C>T (n.391+60175C>T)
c.-1G>A (n.-1G>A)
n.215+6629C>T
n.221+6629C>T
3g.170483503A>CCA355492199CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.926T>G (p.Leu309Arg)
n.373-19308A>C
n.218+6630A>C
c.391+60176A>C (n.391+60176A>C)
c.-2T>G (n.-2T>G)
n.215+6630A>C
n.221+6630A>C
3g.170483503A>GCA355492200CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.926T>C (p.Leu309Pro)
n.373-19308A>G
n.218+6630A>G
c.391+60176A>G (n.391+60176A>G)
c.-2T>C (n.-2T>C)
n.215+6630A>G
n.221+6630A>G
3g.170483503A>TCA355492201CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.926T>A (p.Leu309Gln)
n.373-19308A>T
n.218+6630A>T
c.391+60176A>T (n.391+60176A>T)
c.-2T>A (n.-2T>A)
n.215+6630A>T
n.221+6630A>T
3g.170483504delCA2668515496CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.925del (p.Leu309Ter)
n.373-19307del
n.218+6631del
c.391+60177del (n.391+60177del)
c.-3del (n.-3del)
n.215+6631del
n.221+6631del
 gnomAD v4
3g.170483504G>ACA436773940CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.925C>T (p.Leu309=)
n.373-19307G>A
n.218+6631G>A
c.391+60177G>A (n.391+60177G>A)
c.-3C>T (n.-3C>T)
n.215+6631G>A
n.221+6631G>A
3g.170483504G>CCA355492202CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.925C>G (p.Leu309Val)
n.373-19307G>C
n.218+6631G>C
c.391+60177G>C (n.391+60177G>C)
c.-3C>G (n.-3C>G)
n.215+6631G>C
n.221+6631G>C
3g.170483504G>TCA355492203CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.925C>A (p.Leu309Met)
n.373-19307G>T
n.218+6631G>T
c.391+60177G>T (n.391+60177G>T)
c.-3C>A (n.-3C>A)
n.215+6631G>T
n.221+6631G>T
3g.170483505A>CCA436773942CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.924T>G (p.Thr308=)
n.373-19306A>C
n.218+6632A>C
c.391+60178A>C (n.391+60178A>C)
c.-4T>G (n.-4T>G)
n.215+6632A>C
n.221+6632A>C
3g.170483505A>GCA436773944CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.924T>C (p.Thr308=)
n.373-19306A>G
n.218+6632A>G
c.391+60178A>G (n.391+60178A>G)
c.-4T>C (n.-4T>C)
n.215+6632A>G
n.221+6632A>G
3g.170483505A>TCA436773943CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.924T>A (p.Thr308=)
n.373-19306A>T
n.218+6632A>T
c.391+60178A>T (n.391+60178A>T)
c.-4T>A (n.-4T>A)
n.215+6632A>T
n.221+6632A>T
3g.170483506G>ACA355492204CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.923C>T (p.Thr308Ile)
n.373-19305G>A
n.218+6633G>A
c.391+60179G>A (n.391+60179G>A)
c.-5C>T (n.-5C>T)
n.215+6633G>A
n.221+6633G>A
 gnomAD v4
3g.170483506G>CCA355492205CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.923C>G (p.Thr308Ser)
n.373-19305G>C
n.218+6633G>C
c.391+60179G>C (n.391+60179G>C)
c.-5C>G (n.-5C>G)
n.215+6633G>C
n.221+6633G>C
3g.170483506G=CA1419943060CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.923C= (p.Thr308=)
n.373-19305G=
n.218+6633G=
c.391+60179G= (n.391+60179G=)
c.-5C= (n.-5C=)
n.215+6633G=
n.221+6633G=
3g.170483506G>TCA87712711CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.923C>A (p.Thr308Asn)
n.373-19305G>T
n.218+6633G>T
c.391+60179G>T (n.391+60179G>T)
c.-5C>A (n.-5C>A)
n.215+6633G>T
n.221+6633G>T
 dbSNP
3g.170483507T>ACA2701759CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.922A>T (p.Thr308Ser)
n.373-19304T>A
n.218+6634T>A
c.391+60180T>A (n.391+60180T>A)
c.-6A>T (n.-6A>T)
n.215+6634T>A
n.221+6634T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.170483507T>CCA355492206CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.922A>G (p.Thr308Ala)
n.373-19304T>C
n.218+6634T>C
c.391+60180T>C (n.391+60180T>C)
c.-6A>G (n.-6A>G)
n.215+6634T>C
n.221+6634T>C
3g.170483507T>GCA355492207CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.922A>C (p.Thr308Pro)
n.373-19304T>G
n.218+6634T>G
c.391+60180T>G (n.391+60180T>G)
c.-6A>C (n.-6A>C)
n.215+6634T>G
n.221+6634T>G
3g.170483507T=CA1419943064CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.922A= (p.Thr308=)
n.373-19304T=
n.218+6634T=
c.391+60180T= (n.391+60180T=)
c.-6A= (n.-6A=)
n.215+6634T=
n.221+6634T=
3g.170483508T>ACA355492208CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.921A>T (p.Leu307Phe)
n.373-19303T>A
n.218+6635T>A
c.391+60181T>A (n.391+60181T>A)
c.-7A>T (n.-7A>T)
n.215+6635T>A
n.221+6635T>A
3g.170483508T>CCA436773948CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.921A>G (p.Leu307=)
n.373-19303T>C
n.218+6635T>C
c.391+60181T>C (n.391+60181T>C)
c.-7A>G (n.-7A>G)
n.215+6635T>C
n.221+6635T>C
3g.170483508T>GCA355492209CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.921A>C (p.Leu307Phe)
n.373-19303T>G
n.218+6635T>G
c.391+60181T>G (n.391+60181T>G)
c.-7A>C (n.-7A>C)
n.215+6635T>G
n.221+6635T>G
3g.170483509A>CCA355492210CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.920T>G (p.Leu307Ter)
n.373-19302A>C
n.218+6636A>C
c.391+60182A>C (n.391+60182A>C)
c.-8T>G (n.-8T>G)
n.215+6636A>C
n.221+6636A>C
3g.170483509A>GCA355492212CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.920T>C (p.Leu307Ser)
n.373-19302A>G
n.218+6636A>G
c.391+60182A>G (n.391+60182A>G)
c.-8T>C (n.-8T>C)
n.215+6636A>G
n.221+6636A>G
 gnomAD v4
3g.170483509A>TCA355492211CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.920T>A (p.Leu307Ter)
n.373-19302A>T
n.218+6636A>T
c.391+60182A>T (n.391+60182A>T)
c.-8T>A (n.-8T>A)
n.215+6636A>T
n.221+6636A>T
3g.170483510A>CCA355492213CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.919T>G (p.Leu307Val)
n.373-19301A>C
n.218+6637A>C
c.391+60183A>C (n.391+60183A>C)
c.-9T>G (n.-9T>G)
n.215+6637A>C
n.221+6637A>C
 COSMIC
3g.170483510A>GCA436773949CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.919T>C (p.Leu307=)
n.373-19301A>G
n.218+6637A>G
c.391+60183A>G (n.391+60183A>G)
c.-9T>C (n.-9T>C)
n.215+6637A>G
n.221+6637A>G
3g.170483510A>TCA355492214CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.919T>A (p.Leu307Ile)
n.373-19301A>T
n.218+6637A>T
c.391+60183A>T (n.391+60183A>T)
c.-9T>A (n.-9T>A)
n.215+6637A>T
n.221+6637A>T
3g.170483511G>ACA436773950CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.918C>T (p.Ile306=)
n.373-19300G>A
n.218+6638G>A
c.391+60184G>A (n.391+60184G>A)
c.-10C>T (n.-10C>T)
n.215+6638G>A
n.221+6638G>A
3g.170483511G>CCA355492215CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.918C>G (p.Ile306Met)
n.373-19300G>C
n.218+6638G>C
c.391+60184G>C (n.391+60184G>C)
c.-10C>G (n.-10C>G)
n.215+6638G>C
n.221+6638G>C
3g.170483511G>TCA436773951CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.918C>A (p.Ile306=)
n.373-19300G>T
n.218+6638G>T
c.391+60184G>T (n.391+60184G>T)
c.-10C>A (n.-10C>A)
n.215+6638G>T
n.221+6638G>T
3g.170483512A>CCA355492216CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.917T>G (p.Ile306Ser)
n.373-19299A>C
n.218+6639A>C
c.391+60185A>C (n.391+60185A>C)
c.-11T>G (n.-11T>G)
n.215+6639A>C
n.221+6639A>C
3g.170483512A>GCA355492217CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.917T>C (p.Ile306Thr)
n.373-19299A>G
n.218+6639A>G
c.391+60185A>G (n.391+60185A>G)
c.-11T>C (n.-11T>C)
n.215+6639A>G
n.221+6639A>G
3g.170483512A>TCA355492218CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.917T>A (p.Ile306Asn)
n.373-19299A>T
n.218+6639A>T
c.391+60185A>T (n.391+60185A>T)
c.-11T>A (n.-11T>A)
n.215+6639A>T
n.221+6639A>T
3g.170483513T>ACA355492219CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.916A>T (p.Ile306Phe)
n.373-19298T>A
n.218+6640T>A
c.391+60186T>A (n.391+60186T>A)
c.-12A>T (n.-12A>T)
n.215+6640T>A
n.221+6640T>A
3g.170483513T>CCA355492220CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.916A>G (p.Ile306Val)
n.373-19298T>C
n.218+6640T>C
c.391+60186T>C (n.391+60186T>C)
c.-12A>G (n.-12A>G)
n.215+6640T>C
n.221+6640T>C
3g.170483513T>GCA355492221CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.916A>C (p.Ile306Leu)
n.373-19298T>G
n.218+6640T>G
c.391+60186T>G (n.391+60186T>G)
c.-12A>C (n.-12A>C)
n.215+6640T>G
n.221+6640T>G
3g.170483514C>ACA436773952CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.915G>T (p.Val305=)
n.373-19297C>A
n.218+6641C>A
c.391+60187C>A (n.391+60187C>A)
c.-13G>T (n.-13G>T)
n.215+6641C>A
n.221+6641C>A
3g.170483514C>GCA436773953CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.915G>C (p.Val305=)
n.373-19297C>G
n.218+6641C>G
c.391+60187C>G (n.391+60187C>G)
c.-13G>C (n.-13G>C)
n.215+6641C>G
n.221+6641C>G
 gnomAD v4
3g.170483514C>TCA436773954CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.915G>A (p.Val305=)
n.373-19297C>T
n.218+6641C>T
c.391+60187C>T (n.391+60187C>T)
c.-13G>A (n.-13G>A)
n.215+6641C>T
n.221+6641C>T
3g.170483515A>CCA355492222CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.914T>G (p.Val305Gly)
n.373-19296A>C
n.218+6642A>C
c.391+60188A>C (n.391+60188A>C)
c.-14T>G (n.-14T>G)
n.215+6642A>C
n.221+6642A>C
3g.170483515A>GCA355492223CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.914T>C (p.Val305Ala)
n.373-19296A>G
n.218+6642A>G
c.391+60188A>G (n.391+60188A>G)
c.-14T>C (n.-14T>C)
n.215+6642A>G
n.221+6642A>G
3g.170483515A>TCA355492224CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.914T>A (p.Val305Glu)
n.373-19296A>T
n.218+6642A>T
c.391+60188A>T (n.391+60188A>T)
c.-14T>A (n.-14T>A)
n.215+6642A>T
n.221+6642A>T
3g.170483516C>ACA355492226CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.913G>T (p.Val305Leu)
n.373-19295C>A
n.218+6643C>A
c.391+60189C>A (n.391+60189C>A)
c.-15G>T (n.-15G>T)
n.215+6643C>A
n.221+6643C>A
3g.170483516C=CA1419943067CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.913G= (p.Val305=)
n.373-19295C=
n.218+6643C=
c.391+60189C= (n.391+60189C=)
c.-15G= (n.-15G=)
n.215+6643C=
n.221+6643C=
3g.170483516C>GCA355492225CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.913G>C (p.Val305Leu)
n.373-19295C>G
n.218+6643C>G
c.391+60189C>G (n.391+60189C>G)
c.-15G>C (n.-15G>C)
n.215+6643C>G
n.221+6643C>G
 gnomAD v4
3g.170483516C>TCA2701760CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.913G>A (p.Val305Met)
n.373-19295C>T
n.218+6643C>T
c.391+60189C>T (n.391+60189C>T)
c.-15G>A (n.-15G>A)
n.215+6643C>T
n.221+6643C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483517G>ACA2701761CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.912C>T (p.Ser304=)
n.373-19294G>A
n.218+6644G>A
c.391+60190G>A (n.391+60190G>A)
c.-16C>T (n.-16C>T)
n.215+6644G>A
n.221+6644G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483517G>CCA355492227CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.912C>G (p.Ser304Arg)
n.373-19294G>C
n.218+6644G>C
c.391+60190G>C (n.391+60190G>C)
c.-16C>G (n.-16C>G)
n.215+6644G>C
n.221+6644G>C
3g.170483517G=CA1419943070CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.912C= (p.Ser304=)
n.373-19294G=
n.218+6644G=
c.391+60190G= (n.391+60190G=)
c.-16C= (n.-16C=)
n.215+6644G=
n.221+6644G=
3g.170483517G>TCA355492228CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.912C>A (p.Ser304Arg)
n.373-19294G>T
n.218+6644G>T
c.391+60190G>T (n.391+60190G>T)
c.-16C>A (n.-16C>A)
n.215+6644G>T
n.221+6644G>T
 gnomAD v4
3g.170483518C>ACA355492229CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.911G>T (p.Ser304Ile)
n.373-19293C>A
n.218+6645C>A
c.391+60191C>A (n.391+60191C>A)
c.-17G>T (n.-17G>T)
n.215+6645C>A
n.221+6645C>A
 gnomAD v4
3g.170483518C>GCA355492230CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.911G>C (p.Ser304Thr)
n.373-19293C>G
n.218+6645C>G
c.391+60191C>G (n.391+60191C>G)
c.-17G>C (n.-17G>C)
n.215+6645C>G
n.221+6645C>G
3g.170483518C>TCA355492231CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.911G>A (p.Ser304Asn)
n.373-19293C>T
n.218+6645C>T
c.391+60191C>T (n.391+60191C>T)
c.-17G>A (n.-17G>A)
n.215+6645C>T
n.221+6645C>T
3g.170483519T>ACA87712721CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.910A>T (p.Ser304Cys)
n.373-19292T>A
n.218+6646T>A
c.391+60192T>A (n.391+60192T>A)
c.-18A>T (n.-18A>T)
n.215+6646T>A
n.221+6646T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483519T>CCA355492232CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.910A>G (p.Ser304Gly)
n.373-19292T>C
n.218+6646T>C
c.391+60192T>C (n.391+60192T>C)
c.-18A>G (n.-18A>G)
n.215+6646T>C
n.221+6646T>C
3g.170483519T>GCA355492233CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.910A>C (p.Ser304Arg)
n.373-19292T>G
n.218+6646T>G
c.391+60192T>G (n.391+60192T>G)
c.-18A>C (n.-18A>C)
n.215+6646T>G
n.221+6646T>G
3g.170483519T=CA1419943073CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.910A= (p.Ser304=)
n.373-19292T=
n.218+6646T=
c.391+60192T= (n.391+60192T=)
c.-18A= (n.-18A=)
n.215+6646T=
n.221+6646T=
3g.170483519_170483535delCA2759362211CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-13_910del
n.373-19292_373-19276del
n.218+6646_218+6662del
c.391+60192_391+60208del (n.391+60192_391+60208del)
c.-21-13_-18del
n.215+6646_215+6662del
n.221+6646_221+6662del
3g.170483520C>ACA436773981CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.909G>T (p.Val303=)
n.373-19291C>A
n.218+6647C>A
c.391+60193C>A (n.391+60193C>A)
c.-19G>T (n.-19G>T)
n.215+6647C>A
n.221+6647C>A
3g.170483520C>GCA436773983CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.909G>C (p.Val303=)
n.373-19291C>G
n.218+6647C>G
c.391+60193C>G (n.391+60193C>G)
c.-19G>C (n.-19G>C)
n.215+6647C>G
n.221+6647C>G
3g.170483520C>TCA436773985CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.909G>A (p.Val303=)
n.373-19291C>T
n.218+6647C>T
c.391+60193C>T (n.391+60193C>T)
c.-19G>A (n.-19G>A)
n.215+6647C>T
n.221+6647C>T
3g.170483521A>CCA355492234CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.908T>G (p.Val303Gly)
n.373-19290A>C
n.218+6648A>C
c.391+60194A>C (n.391+60194A>C)
c.-20T>G (n.-20T>G)
n.215+6648A>C
n.221+6648A>C
3g.170483521A>GCA355492235CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.908T>C (p.Val303Ala)
n.373-19290A>G
n.218+6648A>G
c.391+60194A>G (n.391+60194A>G)
c.-20T>C (n.-20T>C)
n.215+6648A>G
n.221+6648A>G
3g.170483521A>TCA355492236CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.908T>A (p.Val303Glu)
n.373-19290A>T
n.218+6648A>T
c.391+60194A>T (n.391+60194A>T)
c.-20T>A (n.-20T>A)
n.215+6648A>T
n.221+6648A>T
3g.170483522C>ACA355492237CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907G>T (p.Val303Leu)
n.373-19289C>A
n.218+6649C>A
c.391+60195C>A (n.391+60195C>A)
c.-21G>T (n.-21G>T)
n.215+6649C>A
n.221+6649C>A
3g.170483522C=CA1419943075CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907G= (p.Val303=)
n.373-19289C=
n.218+6649C=
c.391+60195C= (n.391+60195C=)
c.-21G= (n.-21G=)
n.215+6649C=
n.221+6649C=
3g.170483522C>GCA355492238CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907G>C (p.Val303Leu)
n.373-19289C>G
n.218+6649C>G
c.391+60195C>G (n.391+60195C>G)
c.-21G>C (n.-21G>C)
n.215+6649C>G
n.221+6649C>G
3g.170483522C>TCA2701762CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907G>A (p.Val303Met)
n.373-19289C>T
n.218+6649C>T
c.391+60195C>T (n.391+60195C>T)
c.-21G>A (n.-21G>A)
n.215+6649C>T
n.221+6649C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.170483523C>ACA355492239CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-1G>T (n.907-1G>T)
n.373-19288C>A
n.218+6650C>A
c.391+60196C>A (n.391+60196C>A)
c.-21-1G>T (n.-21-1G>T)
n.215+6650C>A
n.221+6650C>A
3g.170483523C=CA1419943078CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-1G= (n.907-1G=)
n.373-19288C=
n.218+6650C=
c.391+60196C= (n.391+60196C=)
c.-21-1G= (n.-21-1G=)
n.215+6650C=
n.221+6650C=
3g.170483523C>GCA355492241CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-1G>C (n.907-1G>C)
n.373-19288C>G
n.218+6650C>G
c.391+60196C>G (n.391+60196C>G)
c.-21-1G>C (n.-21-1G>C)
n.215+6650C>G
n.221+6650C>G
3g.170483523C>TCA355492240CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-1G>A (n.907-1G>A)
n.373-19288C>T
n.218+6650C>T
c.391+60196C>T (n.391+60196C>T)
c.-21-1G>A (n.-21-1G>A)
n.215+6650C>T
n.221+6650C>T
 dbSNP
3g.170483524T>ACA355492242CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-2A>T (n.907-2A>T)
n.373-19287T>A
n.218+6651T>A
c.391+60197T>A (n.391+60197T>A)
c.-21-2A>T (n.-21-2A>T)
n.215+6651T>A
n.221+6651T>A
3g.170483524T>CCA355492243CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-2A>G (n.907-2A>G)
n.373-19287T>C
n.218+6651T>C
c.391+60197T>C (n.391+60197T>C)
c.-21-2A>G (n.-21-2A>G)
n.215+6651T>C
n.221+6651T>C
3g.170483524T>GCA355492244CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-2A>C (n.907-2A>C)
n.373-19287T>G
n.218+6651T>G
c.391+60197T>G (n.391+60197T>G)
c.-21-2A>C (n.-21-2A>C)
n.215+6651T>G
n.221+6651T>G
3g.170483525G>CCA87712723CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-3C>G (n.907-3C>G)
n.373-19286G>C
n.218+6652G>C
c.391+60198G>C (n.391+60198G>C)
c.-21-3C>G (n.-21-3C>G)
n.215+6652G>C
n.221+6652G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483525G=CA1419943080CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-3C= (n.907-3C=)
n.373-19286G=
n.218+6652G=
c.391+60198G= (n.391+60198G=)
c.-21-3C= (n.-21-3C=)
n.215+6652G=
n.221+6652G=
3g.170483525_170483530delCA2759362212CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-8_907-3del (n.907-8_907-3del)
n.373-19286_373-19281del
n.218+6652_218+6657del
c.391+60198_391+60203del (n.391+60198_391+60203del)
c.-21-8_-21-3del (n.-21-8_-21-3del)
n.215+6652_215+6657del
n.221+6652_221+6657del
3g.170483526_170483527insACACA2759362213CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-5_907-4insTGT (n.907-5_907-4insTGT)
n.373-19285_373-19284insACA
n.218+6653_218+6654insACA
c.391+60199_391+60200insACA (n.391+60199_391+60200insACA)
c.-21-5_-21-4insTGT (n.-21-5_-21-4insTGT)
n.215+6653_215+6654insACA
n.221+6653_221+6654insACA
3g.170483528A=CA1419943082CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-6T= (n.907-6T=)
n.373-19283A=
n.218+6655A=
c.391+60201A= (n.391+60201A=)
c.-21-6T= (n.-21-6T=)
n.215+6655A=
n.221+6655A=
3g.170483528A>GCA2701763CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-6T>C (n.907-6T>C)
n.373-19283A>G
n.218+6655A>G
c.391+60201A>G (n.391+60201A>G)
c.-21-6T>C (n.-21-6T>C)
n.215+6655A>G
n.221+6655A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483531A>GCA2573136735CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-9T>C (n.907-9T>C)
n.373-19280A>G
n.218+6658A>G
c.391+60204A>G (n.391+60204A>G)
c.-21-9T>C (n.-21-9T>C)
n.215+6658A>G
n.221+6658A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.170483532C=CA1419943086CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-10G= (n.907-10G=)
n.373-19279C=
n.218+6659C=
c.391+60205C= (n.391+60205C=)
c.-21-10G= (n.-21-10G=)
n.215+6659C=
n.221+6659C=
3g.170483532C>TCA902496796CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-10G>A (n.907-10G>A)
n.373-19279C>T
n.218+6659C>T
c.391+60205C>T (n.391+60205C>T)
c.-21-10G>A (n.-21-10G>A)
n.215+6659C>T
n.221+6659C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483533_170483534delCA2697556981CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-12_907-11del (n.907-12_907-11del)
n.373-19278_373-19277del
n.218+6660_218+6661del
c.391+60206_391+60207del (n.391+60206_391+60207del)
c.-21-12_-21-11del (n.-21-12_-21-11del)
n.215+6660_215+6661del
n.221+6660_221+6661del
 ClinVar
3g.170483537_170483541delCA2577957287CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-15_907-11del (n.907-15_907-11del)
n.373-19274_373-19270del
n.218+6664_218+6668del
c.391+60210_391+60214del (n.391+60210_391+60214del)
c.-21-15_-21-11del (n.-21-15_-21-11del)
n.215+6664_215+6668del
n.221+6664_221+6668del
 gnomAD v4
3g.170483534A>GCA2668515497CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-12T>C (n.907-12T>C)
n.373-19277A>G
n.218+6661A>G
c.391+60207A>G (n.391+60207A>G)
c.-21-12T>C (n.-21-12T>C)
n.215+6661A>G
n.221+6661A>G
 gnomAD v4
3g.170483535G>ACA2759362214CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-13C>T (n.907-13C>T)
n.373-19276G>A
n.218+6662G>A
c.391+60208G>A (n.391+60208G>A)
c.-21-13C>T (n.-21-13C>T)
n.215+6662G>A
n.221+6662G>A
3g.170483539_170483541delCA2759362215CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-16_907-14del (n.907-16_907-14del)
n.373-19272_373-19270del
n.218+6666_218+6668del
c.391+60212_391+60214del (n.391+60212_391+60214del)
c.-21-16_-21-14del (n.-21-16_-21-14del)
n.215+6666_215+6668del
n.221+6666_221+6668del
3g.170483536_170483537insACCAAACACACCCA2759362216CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-15_907-14insGGTGTGTTTGGT (n.907-15_907-14insGGTGTGTTTGGT)
n.373-19275_373-19274insACCAAACACACC
n.218+6663_218+6664insACCAAACACACC
c.391+60209_391+60210insACCAAACACACC (n.391+60209_391+60210insACCAAACACACC)
c.-21-15_-21-14insGGTGTGTTTGGT (n.-21-15_-21-14insGGTGTGTTTGGT)
n.215+6663_215+6664insACCAAACACACC
n.221+6663_221+6664insACCAAACACACC
3g.170483537G>ACA2668515498CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-15C>T (n.907-15C>T)
n.373-19274G>A
n.218+6664G>A
c.391+60210G>A (n.391+60210G>A)
c.-21-15C>T (n.-21-15C>T)
n.215+6664G>A
n.221+6664G>A
 gnomAD v4
3g.170483537G>CCA2759362217CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-15C>G (n.907-15C>G)
n.373-19274G>C
n.218+6664G>C
c.391+60210G>C (n.391+60210G>C)
c.-21-15C>G (n.-21-15C>G)
n.215+6664G>C
n.221+6664G>C
3g.170483540G>CCA2759362218CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-18C>G (n.907-18C>G)
n.373-19271G>C
n.218+6667G>C
c.391+60213G>C (n.391+60213G>C)
c.-21-18C>G (n.-21-18C>G)
n.215+6667G>C
n.221+6667G>C
3g.170483542C=CA1419943089CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-20G= (n.907-20G=)
n.373-19269C=
n.218+6669C=
c.391+60215C= (n.391+60215C=)
c.-21-20G= (n.-21-20G=)
n.215+6669C=
n.221+6669C=
3g.170483542C>GCA2701765CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-20G>C (n.907-20G>C)
n.373-19269C>G
n.218+6669C>G
c.391+60215C>G (n.391+60215C>G)
c.-21-20G>C (n.-21-20G>C)
n.215+6669C>G
n.221+6669C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.170483542C>TCA2701764CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-20G>A (n.907-20G>A)
n.373-19269C>T
n.218+6669C>T
c.391+60215C>T (n.391+60215C>T)
c.-21-20G>A (n.-21-20G>A)
n.215+6669C>T
n.221+6669C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483543A>GCA2668515499CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-21T>C (n.907-21T>C)
n.373-19268A>G
n.218+6670A>G
c.391+60216A>G (n.391+60216A>G)
c.-21-21T>C (n.-21-21T>C)
n.215+6670A>G
n.221+6670A>G
 gnomAD v4
3g.170483546_170483550delCA2759362219CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-26_907-22del (n.907-26_907-22del)
n.373-19265_373-19261del
n.218+6673_218+6677del
c.391+60219_391+60223del (n.391+60219_391+60223del)
c.-21-26_-21-22del (n.-21-26_-21-22del)
n.215+6673_215+6677del
n.221+6673_221+6677del
3g.170483545G>ACA548333414CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-23C>T (n.907-23C>T)
n.373-19266G>A
n.218+6672G>A
c.391+60218G>A (n.391+60218G>A)
c.-21-23C>T (n.-21-23C>T)
n.215+6672G>A
n.221+6672G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.170483545G=CA1419943092CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-23C= (n.907-23C=)
n.373-19266G=
n.218+6672G=
c.391+60218G= (n.391+60218G=)
c.-21-23C= (n.-21-23C=)
n.215+6672G=
n.221+6672G=
3g.170483546G>ACA548333415CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-24C>T (n.907-24C>T)
n.373-19265G>A
n.218+6673G>A
c.391+60219G>A (n.391+60219G>A)
c.-21-24C>T (n.-21-24C>T)
n.215+6673G>A
n.221+6673G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.170483546G=CA1419943095CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-24C= (n.907-24C=)
n.373-19265G=
n.218+6673G=
c.391+60219G= (n.391+60219G=)
c.-21-24C= (n.-21-24C=)
n.215+6673G=
n.221+6673G=
3g.170483547C=CA1419943097CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-25G= (n.907-25G=)
n.373-19264C=
n.218+6674C=
c.391+60220C= (n.391+60220C=)
c.-21-25G= (n.-21-25G=)
n.215+6674C=
n.221+6674C=
3g.170483547C>GCA1419943098CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-25G>C (n.907-25G>C)
n.373-19264C>G
n.218+6674C>G
c.391+60220C>G (n.391+60220C>G)
c.-21-25G>C (n.-21-25G>C)
n.215+6674C>G
n.221+6674C>G
 dbSNP
3g.170483549G>ACA902496826CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-27C>T (n.907-27C>T)
n.373-19262G>A
n.218+6676G>A
c.391+60222G>A (n.391+60222G>A)
c.-21-27C>T (n.-21-27C>T)
n.215+6676G>A
n.221+6676G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483549G=CA1419943101CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-27C= (n.907-27C=)
n.373-19262G=
n.218+6676G=
c.391+60222G= (n.391+60222G=)
c.-21-27C= (n.-21-27C=)
n.215+6676G=
n.221+6676G=
3g.170483549G>TCA2701766CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-27C>A (n.907-27C>A)
n.373-19262G>T
n.218+6676G>T
c.391+60222G>T (n.391+60222G>T)
c.-21-27C>A (n.-21-27C>A)
n.215+6676G>T
n.221+6676G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.170483550delCA2668515500CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-27del (n.907-27del)
n.373-19261del
n.218+6677del
c.391+60223del (n.391+60223del)
c.-21-27del (n.-21-27del)
n.215+6677del
n.221+6677del
 gnomAD v4
3g.170483551A=CA1419943103CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-29T= (n.907-29T=)
n.373-19260A=
n.218+6678A=
c.391+60224A= (n.391+60224A=)
c.-21-29T= (n.-21-29T=)
n.215+6678A=
n.221+6678A=
3g.170483551A>GCA2701767CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-29T>C (n.907-29T>C)
n.373-19260A>G
n.218+6678A>G
c.391+60224A>G (n.391+60224A>G)
c.-21-29T>C (n.-21-29T>C)
n.215+6678A>G
n.221+6678A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483552G>ACA548333416CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-30C>T (n.907-30C>T)
n.373-19259G>A
n.218+6679G>A
c.391+60225G>A (n.391+60225G>A)
c.-21-30C>T (n.-21-30C>T)
n.215+6679G>A
n.221+6679G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.170483552G=CA1419943105CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-30C= (n.907-30C=)
n.373-19259G=
n.218+6679G=
c.391+60225G= (n.391+60225G=)
c.-21-30C= (n.-21-30C=)
n.215+6679G=
n.221+6679G=
3g.170483553G>TCA2759362221CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-31C>A (n.907-31C>A)
n.373-19258G>T
n.218+6680G>T
c.391+60226G>T (n.391+60226G>T)
c.-21-31C>A (n.-21-31C>A)
n.215+6680G>T
n.221+6680G>T
3g.170483553_170483562delCA2759362220CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-40_907-31del (n.907-40_907-31del)
n.373-19258_373-19249del
n.218+6680_218+6689del
c.391+60226_391+60235del (n.391+60226_391+60235del)
c.-21-40_-21-31del (n.-21-40_-21-31del)
n.215+6680_215+6689del
n.221+6680_221+6689del
3g.170483556C>GCA2668515501CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-34G>C (n.907-34G>C)
n.373-19255C>G
n.218+6683C>G
c.391+60229C>G (n.391+60229C>G)
c.-21-34G>C (n.-21-34G>C)
n.215+6683C>G
n.221+6683C>G
 gnomAD v4
3g.170483556C>TCA2577957288CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-34G>A (n.907-34G>A)
n.373-19255C>T
n.218+6683C>T
c.391+60229C>T (n.391+60229C>T)
c.-21-34G>A (n.-21-34G>A)
n.215+6683C>T
n.221+6683C>T
 gnomAD v4
3g.170483558_170483559insACACA2759362222CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-37_907-36insTGT (n.907-37_907-36insTGT)
n.373-19253_373-19252insACA
n.218+6685_218+6686insACA
c.391+60231_391+60232insACA (n.391+60231_391+60232insACA)
c.-21-37_-21-36insTGT (n.-21-37_-21-36insTGT)
n.215+6685_215+6686insACA
n.221+6685_221+6686insACA
3g.170483560G>CCA1419943108CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-38C>G (n.907-38C>G)
n.373-19251G>C
n.218+6687G>C
c.391+60233G>C (n.391+60233G>C)
c.-21-38C>G (n.-21-38C>G)
n.215+6687G>C
n.221+6687G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.170483560G=CA1419943107CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-38C= (n.907-38C=)
n.373-19251G=
n.218+6687G=
c.391+60233G= (n.391+60233G=)
c.-21-38C= (n.-21-38C=)
n.215+6687G=
n.221+6687G=
3g.170483561G>ACA2668515503CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-39C>T (n.907-39C>T)
n.373-19250G>A
n.218+6688G>A
c.391+60234G>A (n.391+60234G>A)
c.-21-39C>T (n.-21-39C>T)
n.215+6688G>A
n.221+6688G>A
 gnomAD v4
3g.170483564_170483566delCA2668515502CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-41_907-39del (n.907-41_907-39del)
n.373-19247_373-19245del
n.218+6691_218+6693del
c.391+60237_391+60239del (n.391+60237_391+60239del)
c.-21-41_-21-39del (n.-21-41_-21-39del)
n.215+6691_215+6693del
n.221+6691_221+6693del
 gnomAD v4
3g.170483563A>GCA2668515504CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-41T>C (n.907-41T>C)
n.373-19248A>G
n.218+6690A>G
c.391+60236A>G (n.391+60236A>G)
c.-21-41T>C (n.-21-41T>C)
n.215+6690A>G
n.221+6690A>G
 gnomAD v4
3g.170483564G>ACA2668515505CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-42C>T (n.907-42C>T)
n.373-19247G>A
n.218+6691G>A
c.391+60237G>A (n.391+60237G>A)
c.-21-42C>T (n.-21-42C>T)
n.215+6691G>A
n.221+6691G>A
 gnomAD v4
3g.170483565A=CA1419943109CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-43T= (n.907-43T=)
n.373-19246A=
n.218+6692A=
c.391+60238A= (n.391+60238A=)
c.-21-43T= (n.-21-43T=)
n.215+6692A=
n.221+6692A=
3g.170483565A>GCA1056293343CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-43T>C (n.907-43T>C)
n.373-19246A>G
n.218+6692A>G
c.391+60238A>G (n.391+60238A>G)
c.-21-43T>C (n.-21-43T>C)
n.215+6692A>G
n.221+6692A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483566A=CA1419943110CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-44T= (n.907-44T=)
n.373-19245A=
n.218+6693A=
c.391+60239A= (n.391+60239A=)
c.-21-44T= (n.-21-44T=)
n.215+6693A=
n.221+6693A=
3g.170483566A>CCA548333417CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-44T>G (n.907-44T>G)
n.373-19245A>C
n.218+6693A>C
c.391+60239A>C (n.391+60239A>C)
c.-21-44T>G (n.-21-44T>G)
n.215+6693A>C
n.221+6693A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.170483566A>GCA2701768CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-44T>C (n.907-44T>C)
n.373-19245A>G
n.218+6693A>G
c.391+60239A>G (n.391+60239A>G)
c.-21-44T>C (n.-21-44T>C)
n.215+6693A>G
n.221+6693A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483567C>TCA2668515506CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-45G>A (n.907-45G>A)
n.373-19244C>T
n.218+6694C>T
c.391+60240C>T (n.391+60240C>T)
c.-21-45G>A (n.-21-45G>A)
n.215+6694C>T
n.221+6694C>T
 gnomAD v4
3g.170483568A>GCA2577957289CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-46T>C (n.907-46T>C)
n.373-19243A>G
n.218+6695A>G
c.391+60241A>G (n.391+60241A>G)
c.-21-46T>C (n.-21-46T>C)
n.215+6695A>G
n.221+6695A>G
 gnomAD v4
3g.170483569G>CCA2701769CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-47C>G (n.907-47C>G)
n.373-19242G>C
n.218+6696G>C
c.391+60242G>C (n.391+60242G>C)
c.-21-47C>G (n.-21-47C>G)
n.215+6696G>C
n.221+6696G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.170483569G=CA1419943113CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-47C= (n.907-47C=)
n.373-19242G=
n.218+6696G=
c.391+60242G= (n.391+60242G=)
c.-21-47C= (n.-21-47C=)
n.215+6696G=
n.221+6696G=
3g.170483570C>ACA2701770CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-48G>T (n.907-48G>T)
n.373-19241C>A
n.218+6697C>A
c.391+60243C>A (n.391+60243C>A)
c.-21-48G>T (n.-21-48G>T)
n.215+6697C>A
n.221+6697C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.170483570C=CA1419943114CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-48G= (n.907-48G=)
n.373-19241C=
n.218+6697C=
c.391+60243C= (n.391+60243C=)
c.-21-48G= (n.-21-48G=)
n.215+6697C=
n.221+6697C=
3g.170483570C>GCA2668515507CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-48G>C (n.907-48G>C)
n.373-19241C>G
n.218+6697C>G
c.391+60243C>G (n.391+60243C>G)
c.-21-48G>C (n.-21-48G>C)
n.215+6697C>G
n.221+6697C>G
 gnomAD v4
3g.170483570_170483576delCA2759362223CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-54_907-48del (n.907-54_907-48del)
n.373-19241_373-19235del
n.218+6697_218+6703del
c.391+60243_391+60249del (n.391+60243_391+60249del)
c.-21-54_-21-48del (n.-21-54_-21-48del)
n.215+6697_215+6703del
n.221+6697_221+6703del
3g.170483571A>CCA2668515508CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-49T>G (n.907-49T>G)
n.373-19240A>C
n.218+6698A>C
c.391+60244A>C (n.391+60244A>C)
c.-21-49T>G (n.-21-49T>G)
n.215+6698A>C
n.221+6698A>C
 gnomAD v4
3g.170483571A>GCA2668515509CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-49T>C (n.907-49T>C)
n.373-19240A>G
n.218+6698A>G
c.391+60244A>G (n.391+60244A>G)
c.-21-49T>C (n.-21-49T>C)
n.215+6698A>G
n.221+6698A>G
 gnomAD v4
3g.170483572T>CCA2577957290CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-50A>G (n.907-50A>G)
n.373-19239T>C
n.218+6699T>C
c.391+60245T>C (n.391+60245T>C)
c.-21-50A>G (n.-21-50A>G)
n.215+6699T>C
n.221+6699T>C
 gnomAD v4
3g.170483573G>ACA2577957291CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-51C>T (n.907-51C>T)
n.373-19238G>A
n.218+6700G>A
c.391+60246G>A (n.391+60246G>A)
c.-21-51C>T (n.-21-51C>T)
n.215+6700G>A
n.221+6700G>A
 gnomAD v4
3g.170483574delCA2759362224CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-51del (n.907-51del)
n.373-19237del
n.218+6701del
c.391+60247del (n.391+60247del)
c.-21-51del (n.-21-51del)
n.215+6701del
n.221+6701del
3g.170483574G>ACA2759362225CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-52C>T (n.907-52C>T)
n.373-19237G>A
n.218+6701G>A
c.391+60247G>A (n.391+60247G>A)
c.-21-52C>T (n.-21-52C>T)
n.215+6701G>A
n.221+6701G>A
3g.170483575A>CCA2759362226CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-53T>G (n.907-53T>G)
n.373-19236A>C
n.218+6702A>C
c.391+60248A>C (n.391+60248A>C)
c.-21-53T>G (n.-21-53T>G)
n.215+6702A>C
n.221+6702A>C
3g.170483575_170483576insAGCA2759362227CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-54_907-53insCT (n.907-54_907-53insCT)
n.373-19236_373-19235insAG
n.218+6702_218+6703insAG
c.391+60248_391+60249insAG (n.391+60248_391+60249insAG)
c.-21-54_-21-53insCT (n.-21-54_-21-53insCT)
n.215+6702_215+6703insAG
n.221+6702_221+6703insAG
3g.170483576T>ACA2759362228CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-54A>T (n.907-54A>T)
n.373-19235T>A
n.218+6703T>A
c.391+60249T>A (n.391+60249T>A)
c.-21-54A>T (n.-21-54A>T)
n.215+6703T>A
n.221+6703T>A
3g.170483576T>CCA2759362229CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-54A>G (n.907-54A>G)
n.373-19235T>C
n.218+6703T>C
c.391+60249T>C (n.391+60249T>C)
c.-21-54A>G (n.-21-54A>G)
n.215+6703T>C
n.221+6703T>C
3g.170483577A>CCA2577957292CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-55T>G (n.907-55T>G)
n.373-19234A>C
n.218+6704A>C
c.391+60250A>C (n.391+60250A>C)
c.-21-55T>G (n.-21-55T>G)
n.215+6704A>C
n.221+6704A>C
 gnomAD v4
3g.170483578G>CCA2668515510CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-56C>G (n.907-56C>G)
n.373-19233G>C
n.218+6705G>C
c.391+60251G>C (n.391+60251G>C)
c.-21-56C>G (n.-21-56C>G)
n.215+6705G>C
n.221+6705G>C
 gnomAD v4
3g.170483578_170483584delCA2759362230CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-62_907-56del (n.907-62_907-56del)
n.373-19233_373-19227del
n.218+6705_218+6711del
c.391+60251_391+60257del (n.391+60251_391+60257del)
c.-21-62_-21-56del (n.-21-62_-21-56del)
n.215+6705_215+6711del
n.221+6705_221+6711del
3g.170483579A=CA1419943116CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-57T= (n.907-57T=)
n.373-19232A=
n.218+6706A=
c.391+60252A= (n.391+60252A=)
c.-21-57T= (n.-21-57T=)
n.215+6706A=
n.221+6706A=
3g.170483579A>GCA1419943117CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-57T>C (n.907-57T>C)
n.373-19232A>G
n.218+6706A>G
c.391+60252A>G (n.391+60252A>G)
c.-21-57T>C (n.-21-57T>C)
n.215+6706A>G
n.221+6706A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.170483580G>ACA2668515511CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-58C>T (n.907-58C>T)
n.373-19231G>A
n.218+6707G>A
c.391+60253G>A (n.391+60253G>A)
c.-21-58C>T (n.-21-58C>T)
n.215+6707G>A
n.221+6707G>A
 gnomAD v4
3g.170483580G>TCA2668515512CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-58C>A (n.907-58C>A)
n.373-19231G>T
n.218+6707G>T
c.391+60253G>T (n.391+60253G>T)
c.-21-58C>A (n.-21-58C>A)
n.215+6707G>T
n.221+6707G>T
 gnomAD v4
3g.170483581G>TCA2668515513CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-59C>A (n.907-59C>A)
n.373-19230G>T
n.218+6708G>T
c.391+60254G>T (n.391+60254G>T)
c.-21-59C>A (n.-21-59C>A)
n.215+6708G>T
n.221+6708G>T
 gnomAD v4
3g.170483582C>GCA2668515514CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-60G>C (n.907-60G>C)
n.373-19229C>G
n.218+6709C>G
c.391+60255C>G (n.391+60255C>G)
c.-21-60G>C (n.-21-60G>C)
n.215+6709C>G
n.221+6709C>G
 gnomAD v4
3g.170483585C>ACA2577957293CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-63G>T (n.907-63G>T)
n.373-19226C>A
n.218+6712C>A
c.391+60258C>A (n.391+60258C>A)
c.-21-63G>T (n.-21-63G>T)
n.215+6712C>A
n.221+6712C>A
3g.170483585C>TCA2668515515CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-63G>A (n.907-63G>A)
n.373-19226C>T
n.218+6712C>T
c.391+60258C>T (n.391+60258C>T)
c.-21-63G>A (n.-21-63G>A)
n.215+6712C>T
n.221+6712C>T
 gnomAD v4
3g.170483585_170483590delCA2759362231CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-68_907-63del (n.907-68_907-63del)
n.373-19226_373-19221del
n.218+6712_218+6717del
c.391+60258_391+60263del (n.391+60258_391+60263del)
c.-21-68_-21-63del (n.-21-68_-21-63del)
n.215+6712_215+6717del
n.221+6712_221+6717del
3g.170483586A=CA1419943120CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-64T= (n.907-64T=)
n.373-19225A=
n.218+6713A=
c.391+60259A= (n.391+60259A=)
c.-21-64T= (n.-21-64T=)
n.215+6713A=
n.221+6713A=
3g.170483586A>GCA87712757CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-64T>C (n.907-64T>C)
n.373-19225A>G
n.218+6713A>G
c.391+60259A>G (n.391+60259A>G)
c.-21-64T>C (n.-21-64T>C)
n.215+6713A>G
n.221+6713A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483586_170483587delinsACCA1419943119CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-65_907-64delinsGT (n.907-65_907-64delinsGT)
n.373-19225_373-19224delinsAC
n.218+6713_218+6714delinsAC
c.391+60259_391+60260delinsAC (n.391+60259_391+60260delinsAC)
c.-21-65_-21-64delinsGT (n.-21-65_-21-64delinsGT)
n.215+6713_215+6714delinsAC
n.221+6713_221+6714delinsAC
3g.170483587delCA87712762CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-65del (n.907-65del)
n.373-19224del
n.218+6714del
c.391+60260del (n.391+60260del)
c.-21-65del (n.-21-65del)
n.215+6714del
n.221+6714del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483587C>ACA1056293346CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-65G>T (n.907-65G>T)
n.373-19224C>A
n.218+6714C>A
c.391+60260C>A (n.391+60260C>A)
c.-21-65G>T (n.-21-65G>T)
n.215+6714C>A
n.221+6714C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483587C=CA1419943123CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-65G= (n.907-65G=)
n.373-19224C=
n.218+6714C=
c.391+60260C= (n.391+60260C=)
c.-21-65G= (n.-21-65G=)
n.215+6714C=
n.221+6714C=
3g.170483587C>TCA87712768CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-65G>A (n.907-65G>A)
n.373-19224C>T
n.218+6714C>T
c.391+60260C>T (n.391+60260C>T)
c.-21-65G>A (n.-21-65G>A)
n.215+6714C>T
n.221+6714C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483587_170483588delCA2759362232CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-66_907-65del (n.907-66_907-65del)
n.373-19224_373-19223del
n.218+6714_218+6715del
c.391+60260_391+60261del (n.391+60260_391+60261del)
c.-21-66_-21-65del (n.-21-66_-21-65del)
n.215+6714_215+6715del
n.221+6714_221+6715del
3g.170483587_170483589delCA2759362233CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-67_907-65del (n.907-67_907-65del)
n.373-19224_373-19222del
n.218+6714_218+6716del
c.391+60260_391+60262del (n.391+60260_391+60262del)
c.-21-67_-21-65del (n.-21-67_-21-65del)
n.215+6714_215+6716del
n.221+6714_221+6716del
3g.170483588G>ACA87712773CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-66C>T (n.907-66C>T)
n.373-19223G>A
n.218+6715G>A
c.391+60261G>A (n.391+60261G>A)
c.-21-66C>T (n.-21-66C>T)
n.215+6715G>A
n.221+6715G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483588G=CA1419943125CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-66C= (n.907-66C=)
n.373-19223G=
n.218+6715G=
c.391+60261G= (n.391+60261G=)
c.-21-66C= (n.-21-66C=)
n.215+6715G=
n.221+6715G=
3g.170483588G>TCA2668515516CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-66C>A (n.907-66C>A)
n.373-19223G>T
n.218+6715G>T
c.391+60261G>T (n.391+60261G>T)
c.-21-66C>A (n.-21-66C>A)
n.215+6715G>T
n.221+6715G>T
 gnomAD v4
3g.170483588_170483590delCA2759362234CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-68_907-66del (n.907-68_907-66del)
n.373-19223_373-19221del
n.218+6715_218+6717del
c.391+60261_391+60263del (n.391+60261_391+60263del)
c.-21-68_-21-66del (n.-21-68_-21-66del)
n.215+6715_215+6717del
n.221+6715_221+6717del
3g.170483590delCA2759362235CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-66del (n.907-66del)
n.373-19221del
n.218+6717del
c.391+60263del (n.391+60263del)
c.-21-66del (n.-21-66del)
n.215+6717del
n.221+6717del
3g.170483589G>ACA87712774CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-67C>T (n.907-67C>T)
n.373-19222G>A
n.218+6716G>A
c.391+60262G>A (n.391+60262G>A)
c.-21-67C>T (n.-21-67C>T)
n.215+6716G>A
n.221+6716G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483589G=CA1419943128CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-67C= (n.907-67C=)
n.373-19222G=
n.218+6716G=
c.391+60262G= (n.391+60262G=)
c.-21-67C= (n.-21-67C=)
n.215+6716G=
n.221+6716G=
3g.170483590G>CCA2668515517CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-68C>G (n.907-68C>G)
n.373-19221G>C
n.218+6717G>C
c.391+60263G>C (n.391+60263G>C)
c.-21-68C>G (n.-21-68C>G)
n.215+6717G>C
n.221+6717G>C
 gnomAD v4
3g.170483590G>TCA2759362236CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-68C>A (n.907-68C>A)
n.373-19221G>T
n.218+6717G>T
c.391+60263G>T (n.391+60263G>T)
c.-21-68C>A (n.-21-68C>A)
n.215+6717G>T
n.221+6717G>T
3g.170483591_170483592insCTCCA2759362237CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-70_907-69insGAG (n.907-70_907-69insGAG)
n.373-19220_373-19219insCTC
n.218+6718_218+6719insCTC
c.391+60264_391+60265insCTC (n.391+60264_391+60265insCTC)
c.-21-70_-21-69insGAG (n.-21-70_-21-69insGAG)
n.215+6718_215+6719insCTC
n.221+6718_221+6719insCTC
3g.170483592G>CCA2759362238CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-70C>G (n.907-70C>G)
n.373-19219G>C
n.218+6719G>C
c.391+60265G>C (n.391+60265G>C)
c.-21-70C>G (n.-21-70C>G)
n.215+6719G>C
n.221+6719G>C
3g.170483592G>TCA2668515518CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-70C>A (n.907-70C>A)
n.373-19219G>T
n.218+6719G>T
c.391+60265G>T (n.391+60265G>T)
c.-21-70C>A (n.-21-70C>A)
n.215+6719G>T
n.221+6719G>T
 gnomAD v4
3g.170483593A>TCA2759362239CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-71T>A (n.907-71T>A)
n.373-19218A>T
n.218+6720A>T
c.391+60266A>T (n.391+60266A>T)
c.-21-71T>A (n.-21-71T>A)
n.215+6720A>T
n.221+6720A>T
3g.170483594G>ACA2560821177CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-72C>T (n.907-72C>T)
n.373-19217G>A
n.218+6721G>A
c.391+60267G>A (n.391+60267G>A)
c.-21-72C>T (n.-21-72C>T)
n.215+6721G>A
n.221+6721G>A
3g.170483594G>CCA902496847CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-72C>G (n.907-72C>G)
n.373-19217G>C
n.218+6721G>C
c.391+60267G>C (n.391+60267G>C)
c.-21-72C>G (n.-21-72C>G)
n.215+6721G>C
n.221+6721G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.170483594G=CA1419943131CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-72C= (n.907-72C=)
n.373-19217G=
n.218+6721G=
c.391+60267G= (n.391+60267G=)
c.-21-72C= (n.-21-72C=)
n.215+6721G=
n.221+6721G=
3g.170483594G>TCA2668515519CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.907-72C>A (n.907-72C>A)
n.373-19217G>T
n.218+6721G>T
c.391+60267G>T (n.391+60267G>T)
c.-21-72C>A (n.-21-72C>A)
n.215+6721G>T
n.221+6721G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched