Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.170483386_170483389delCA2577957285CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1043_1046del (p.Val348AlafsTer?)
n.373-19425_373-19422del
n.218+6513_218+6516del
c.391+60059_391+60062del (n.391+60059_391+60062del)
c.116_119del (p.Val39AlafsTer?)
n.215+6513_215+6516del
n.221+6513_221+6516del
 gnomAD v4
3g.170483385G>ACA436773807CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1044C>T (p.Val348=)
n.373-19426G>A
n.218+6512G>A
c.391+60058G>A (n.391+60058G>A)
c.117C>T (p.Val39=)
n.215+6512G>A
n.221+6512G>A
3g.170483385G>CCA436773808CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1044C>G (p.Val348=)
n.373-19426G>C
n.218+6512G>C
c.391+60058G>C (n.391+60058G>C)
c.117C>G (p.Val39=)
n.215+6512G>C
n.221+6512G>C
3g.170483385G>TCA436773809CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1044C>A (p.Val348=)
n.373-19426G>T
n.218+6512G>T
c.391+60058G>T (n.391+60058G>T)
c.117C>A (p.Val39=)
n.215+6512G>T
n.221+6512G>T
3g.170483386A>CCA355491956CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1043T>G (p.Val348Gly)
n.373-19425A>C
n.218+6513A>C
c.391+60059A>C (n.391+60059A>C)
c.116T>G (p.Val39Gly)
n.215+6513A>C
n.221+6513A>C
3g.170483386A>GCA355491957CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1043T>C (p.Val348Ala)
n.373-19425A>G
n.218+6513A>G
c.391+60059A>G (n.391+60059A>G)
c.116T>C (p.Val39Ala)
n.215+6513A>G
n.221+6513A>G
3g.170483386A>TCA355491958CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1043T>A (p.Val348Asp)
n.373-19425A>T
n.218+6513A>T
c.391+60059A>T (n.391+60059A>T)
c.116T>A (p.Val39Asp)
n.215+6513A>T
n.221+6513A>T
3g.170483387C>ACA355491959CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1042G>T (p.Val348Phe)
n.373-19424C>A
n.218+6514C>A
c.391+60060C>A (n.391+60060C>A)
c.115G>T (p.Val39Phe)
n.215+6514C>A
n.221+6514C>A
3g.170483387C=CA1419942885CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1042G= (p.Val348=)
n.373-19424C=
n.218+6514C=
c.391+60060C= (n.391+60060C=)
c.115G= (p.Val39=)
n.215+6514C=
n.221+6514C=
3g.170483387C>GCA355491960CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1042G>C (p.Val348Leu)
n.373-19424C>G
n.218+6514C>G
c.391+60060C>G (n.391+60060C>G)
c.115G>C (p.Val39Leu)
n.215+6514C>G
n.221+6514C>G
3g.170483387C>TCA355491961CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1042G>A (p.Val348Ile)
n.373-19424C>T
n.218+6514C>T
c.391+60060C>T (n.391+60060C>T)
c.115G>A (p.Val39Ile)
n.215+6514C>T
n.221+6514C>T
3g.170483388T>ACA436773810CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1041A>T (p.Thr347=)
n.373-19423T>A
n.218+6515T>A
c.391+60061T>A (n.391+60061T>A)
c.114A>T (p.Thr38=)
n.215+6515T>A
n.221+6515T>A
3g.170483388T>CCA2701735CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1041A>G (p.Thr347=)
n.373-19423T>C
n.218+6515T>C
c.391+60061T>C (n.391+60061T>C)
c.114A>G (p.Thr38=)
n.215+6515T>C
n.221+6515T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483388T>GCA436773811CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1041A>C (p.Thr347=)
n.373-19423T>G
n.218+6515T>G
c.391+60061T>G (n.391+60061T>G)
c.114A>C (p.Thr38=)
n.215+6515T>G
n.221+6515T>G
3g.170483388T=CA1419942887CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1041A= (p.Thr347=)
n.373-19423T=
n.218+6515T=
c.391+60061T= (n.391+60061T=)
c.114A= (p.Thr38=)
n.215+6515T=
n.221+6515T=
3g.170483388dupCA1419942886CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1041dup (p.Val348SerfsTer20)
n.373-19423dup
n.218+6515dup
c.391+60061dup (n.391+60061dup)
c.114dup (p.Val39SerfsTer20)
n.215+6515dup
n.221+6515dup
 dbSNP
3g.170483389G>ACA355491962CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1040C>T (p.Thr347Ile)
n.373-19422G>A
n.218+6516G>A
c.391+60062G>A (n.391+60062G>A)
c.113C>T (p.Thr38Ile)
n.215+6516G>A
n.221+6516G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.170483389G>CCA355491963CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1040C>G (p.Thr347Arg)
n.373-19422G>C
n.218+6516G>C
c.391+60062G>C (n.391+60062G>C)
c.113C>G (p.Thr38Arg)
n.215+6516G>C
n.221+6516G>C
3g.170483389G=CA1419942889CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1040C= (p.Thr347=)
n.373-19422G=
n.218+6516G=
c.391+60062G= (n.391+60062G=)
c.113C= (p.Thr38=)
n.215+6516G=
n.221+6516G=
3g.170483389G>TCA355491964CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1040C>A (p.Thr347Lys)
n.373-19422G>T
n.218+6516G>T
c.391+60062G>T (n.391+60062G>T)
c.113C>A (p.Thr38Lys)
n.215+6516G>T
n.221+6516G>T
3g.170483390T>ACA355491967CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1039A>T (p.Thr347Ser)
n.373-19421T>A
n.218+6517T>A
c.391+60063T>A (n.391+60063T>A)
c.112A>T (p.Thr38Ser)
n.215+6517T>A
n.221+6517T>A
3g.170483390T>CCA355491966CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1039A>G (p.Thr347Ala)
n.373-19421T>C
n.218+6517T>C
c.391+60063T>C (n.391+60063T>C)
c.112A>G (p.Thr38Ala)
n.215+6517T>C
n.221+6517T>C
3g.170483390T>GCA355491965CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1039A>C (p.Thr347Pro)
n.373-19421T>G
n.218+6517T>G
c.391+60063T>G (n.391+60063T>G)
c.112A>C (p.Thr38Pro)
n.215+6517T>G
n.221+6517T>G
3g.170483391C>ACA436773814CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1038G>T (p.Leu346=)
n.373-19420C>A
n.218+6518C>A
c.391+60064C>A (n.391+60064C>A)
c.111G>T (p.Leu37=)
n.215+6518C>A
n.221+6518C>A
 gnomAD v4
3g.170483391C>GCA436773812CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1038G>C (p.Leu346=)
n.373-19420C>G
n.218+6518C>G
c.391+60064C>G (n.391+60064C>G)
c.111G>C (p.Leu37=)
n.215+6518C>G
n.221+6518C>G
3g.170483391C>TCA436773813CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1038G>A (p.Leu346=)
n.373-19420C>T
n.218+6518C>T
c.391+60064C>T (n.391+60064C>T)
c.111G>A (p.Leu37=)
n.215+6518C>T
n.221+6518C>T
3g.170483392A=CA1419942892CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1037T= (p.Leu346=)
n.373-19419A=
n.218+6519A=
c.391+60065A= (n.391+60065A=)
c.110T= (p.Leu37=)
n.215+6519A=
n.221+6519A=
3g.170483392A>CCA355491968CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1037T>G (p.Leu346Arg)
n.373-19419A>C
n.218+6519A>C
c.391+60065A>C (n.391+60065A>C)
c.110T>G (p.Leu37Arg)
n.215+6519A>C
n.221+6519A>C
3g.170483392A>GCA2701736CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1037T>C (p.Leu346Pro)
n.373-19419A>G
n.218+6519A>G
c.391+60065A>G (n.391+60065A>G)
c.110T>C (p.Leu37Pro)
n.215+6519A>G
n.221+6519A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.170483392A>TCA355491969CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1037T>A (p.Leu346Gln)
n.373-19419A>T
n.218+6519A>T
c.391+60065A>T (n.391+60065A>T)
c.110T>A (p.Leu37Gln)
n.215+6519A>T
n.221+6519A>T
3g.170483393G>ACA436773815CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1036C>T (p.Leu346=)
n.373-19418G>A
n.218+6520G>A
c.391+60066G>A (n.391+60066G>A)
c.109C>T (p.Leu37=)
n.215+6520G>A
n.221+6520G>A
3g.170483393G>CCA355491970CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1036C>G (p.Leu346Val)
n.373-19418G>C
n.218+6520G>C
c.391+60066G>C (n.391+60066G>C)
c.109C>G (p.Leu37Val)
n.215+6520G>C
n.221+6520G>C
3g.170483393G>TCA355491971CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1036C>A (p.Leu346Met)
n.373-19418G>T
n.218+6520G>T
c.391+60066G>T (n.391+60066G>T)
c.109C>A (p.Leu37Met)
n.215+6520G>T
n.221+6520G>T
3g.170483394T>ACA436773816CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1035A>T (p.Gly345=)
n.373-19417T>A
n.218+6521T>A
c.391+60067T>A (n.391+60067T>A)
c.108A>T (p.Gly36=)
n.215+6521T>A
n.221+6521T>A
3g.170483394T>CCA436773817CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1035A>G (p.Gly345=)
n.373-19417T>C
n.218+6521T>C
c.391+60067T>C (n.391+60067T>C)
c.108A>G (p.Gly36=)
n.215+6521T>C
n.221+6521T>C
3g.170483394T>GCA436773818CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1035A>C (p.Gly345=)
n.373-19417T>G
n.218+6521T>G
c.391+60067T>G (n.391+60067T>G)
c.108A>C (p.Gly36=)
n.215+6521T>G
n.221+6521T>G
3g.170483395C>ACA355491972CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1034G>T (p.Gly345Val)
n.373-19416C>A
n.218+6522C>A
c.391+60068C>A (n.391+60068C>A)
c.107G>T (p.Gly36Val)
n.215+6522C>A
n.221+6522C>A
3g.170483395C=CA1419942893CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1034G= (p.Gly345=)
n.373-19416C=
n.218+6522C=
c.391+60068C= (n.391+60068C=)
c.107G= (p.Gly36=)
n.215+6522C=
n.221+6522C=
3g.170483395C>GCA2701737CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1034G>C (p.Gly345Ala)
n.373-19416C>G
n.218+6522C>G
c.391+60068C>G (n.391+60068C>G)
c.107G>C (p.Gly36Ala)
n.215+6522C>G
n.221+6522C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.170483395C>TCA355491973CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1034G>A (p.Gly345Glu)
n.373-19416C>T
n.218+6522C>T
c.391+60068C>T (n.391+60068C>T)
c.107G>A (p.Gly36Glu)
n.215+6522C>T
n.221+6522C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483396C>ACA355491974CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1033G>T (p.Gly345Ter)
n.373-19415C>A
n.218+6523C>A
c.391+60069C>A (n.391+60069C>A)
c.106G>T (p.Gly36Ter)
n.215+6523C>A
n.221+6523C>A
3g.170483396C>GCA355491975CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1033G>C (p.Gly345Arg)
n.373-19415C>G
n.218+6523C>G
c.391+60069C>G (n.391+60069C>G)
c.106G>C (p.Gly36Arg)
n.215+6523C>G
n.221+6523C>G
3g.170483396C>TCA355491976CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1033G>A (p.Gly345Arg)
n.373-19415C>T
n.218+6523C>T
c.391+60069C>T (n.391+60069C>T)
c.106G>A (p.Gly36Arg)
n.215+6523C>T
n.221+6523C>T
 gnomAD v4
3g.170483397T>ACA436773819CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1032A>T (p.Ala344=)
n.373-19414T>A
n.218+6524T>A
c.391+60070T>A (n.391+60070T>A)
c.105A>T (p.Ala35=)
n.215+6524T>A
n.221+6524T>A
3g.170483397T>CCA436773820CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1032A>G (p.Ala344=)
n.373-19414T>C
n.218+6524T>C
c.391+60070T>C (n.391+60070T>C)
c.105A>G (p.Ala35=)
n.215+6524T>C
n.221+6524T>C
 gnomAD v4
3g.170483397T>GCA436773821CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1032A>C (p.Ala344=)
n.373-19414T>G
n.218+6524T>G
c.391+60070T>G (n.391+60070T>G)
c.105A>C (p.Ala35=)
n.215+6524T>G
n.221+6524T>G
3g.170483398G>ACA355491977CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1031C>T (p.Ala344Val)
n.373-19413G>A
n.218+6525G>A
c.391+60071G>A (n.391+60071G>A)
c.104C>T (p.Ala35Val)
n.215+6525G>A
n.221+6525G>A
 gnomAD v4
3g.170483398G>CCA355491978CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1031C>G (p.Ala344Gly)
n.373-19413G>C
n.218+6525G>C
c.391+60071G>C (n.391+60071G>C)
c.104C>G (p.Ala35Gly)
n.215+6525G>C
n.221+6525G>C
3g.170483398G>TCA355491979CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1031C>A (p.Ala344Glu)
n.373-19413G>T
n.218+6525G>T
c.391+60071G>T (n.391+60071G>T)
c.104C>A (p.Ala35Glu)
n.215+6525G>T
n.221+6525G>T
3g.170483399C>ACA2701739CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1030G>T (p.Ala344Ser)
n.373-19412C>A
n.218+6526C>A
c.391+60072C>A (n.391+60072C>A)
c.103G>T (p.Ala35Ser)
n.215+6526C>A
n.221+6526C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.170483399C=CA1419942896CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1030G= (p.Ala344=)
n.373-19412C=
n.218+6526C=
c.391+60072C= (n.391+60072C=)
c.103G= (p.Ala35=)
n.215+6526C=
n.221+6526C=
3g.170483399C>GCA355491980CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1030G>C (p.Ala344Pro)
n.373-19412C>G
n.218+6526C>G
c.391+60072C>G (n.391+60072C>G)
c.103G>C (p.Ala35Pro)
n.215+6526C>G
n.221+6526C>G
3g.170483399C>TCA2701738CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1030G>A (p.Ala344Thr)
n.373-19412C>T
n.218+6526C>T
c.391+60072C>T (n.391+60072C>T)
c.103G>A (p.Ala35Thr)
n.215+6526C>T
n.221+6526C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483400A=CA1419942900CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1029T= (p.Val343=)
n.373-19411A=
n.218+6527A=
c.391+60073A= (n.391+60073A=)
c.102T= (p.Val34=)
n.215+6527A=
n.221+6527A=
3g.170483400A>CCA436773822CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1029T>G (p.Val343=)
n.373-19411A>C
n.218+6527A>C
c.391+60073A>C (n.391+60073A>C)
c.102T>G (p.Val34=)
n.215+6527A>C
n.221+6527A>C
3g.170483400A>GCA436773823CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1029T>C (p.Val343=)
n.373-19411A>G
n.218+6527A>G
c.391+60073A>G (n.391+60073A>G)
c.102T>C (p.Val34=)
n.215+6527A>G
n.221+6527A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483400A>TCA436773824CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1029T>A (p.Val343=)
n.373-19411A>T
n.218+6527A>T
c.391+60073A>T (n.391+60073A>T)
c.102T>A (p.Val34=)
n.215+6527A>T
n.221+6527A>T
3g.170483401A=CA1419942903CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1028T= (p.Val343=)
n.373-19410A=
n.218+6528A=
c.391+60074A= (n.391+60074A=)
c.101T= (p.Val34=)
n.215+6528A=
n.221+6528A=
3g.170483401A>CCA355491981CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1028T>G (p.Val343Gly)
n.373-19410A>C
n.218+6528A>C
c.391+60074A>C (n.391+60074A>C)
c.101T>G (p.Val34Gly)
n.215+6528A>C
n.221+6528A>C
3g.170483401A>GCA2701740CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1028T>C (p.Val343Ala)
n.373-19410A>G
n.218+6528A>G
c.391+60074A>G (n.391+60074A>G)
c.101T>C (p.Val34Ala)
n.215+6528A>G
n.221+6528A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.170483401A>TCA355491982CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1028T>A (p.Val343Asp)
n.373-19410A>T
n.218+6528A>T
c.391+60074A>T (n.391+60074A>T)
c.101T>A (p.Val34Asp)
n.215+6528A>T
n.221+6528A>T
 dbSNP
3g.170483402C>ACA355491983CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1027G>T (p.Val343Phe)
n.373-19409C>A
n.218+6529C>A
c.391+60075C>A (n.391+60075C>A)
c.100G>T (p.Val34Phe)
n.215+6529C>A
n.221+6529C>A
3g.170483402C=CA1419942907CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1027G= (p.Val343=)
n.373-19409C=
n.218+6529C=
c.391+60075C= (n.391+60075C=)
c.100G= (p.Val34=)
n.215+6529C=
n.221+6529C=
3g.170483402C>GCA2701741CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1027G>C (p.Val343Leu)
n.373-19409C>G
n.218+6529C>G
c.391+60075C>G (n.391+60075C>G)
c.100G>C (p.Val34Leu)
n.215+6529C>G
n.221+6529C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483402C>TCA355491984CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1027G>A (p.Val343Ile)
n.373-19409C>T
n.218+6529C>T
c.391+60075C>T (n.391+60075C>T)
c.100G>A (p.Val34Ile)
n.215+6529C>T
n.221+6529C>T
3g.170483403C>ACA436773825CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1026G>T (p.Ser342=)
n.373-19408C>A
n.218+6530C>A
c.391+60076C>A (n.391+60076C>A)
c.99G>T (p.Ser33=)
n.215+6530C>A
n.221+6530C>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.170483403C=CA1419942910CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1026G= (p.Ser342=)
n.373-19408C=
n.218+6530C=
c.391+60076C= (n.391+60076C=)
c.99G= (p.Ser33=)
n.215+6530C=
n.221+6530C=
3g.170483403C>GCA436773826CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1026G>C (p.Ser342=)
n.373-19408C>G
n.218+6530C>G
c.391+60076C>G (n.391+60076C>G)
c.99G>C (p.Ser33=)
n.215+6530C>G
n.221+6530C>G
3g.170483403C>TCA2701742CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1026G>A (p.Ser342=)
n.373-19408C>T
n.218+6530C>T
c.391+60076C>T (n.391+60076C>T)
c.99G>A (p.Ser33=)
n.215+6530C>T
n.221+6530C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.170483404G>ACA355491985CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1025C>T (p.Ser342Leu)
n.373-19407G>A
n.218+6531G>A
c.391+60077G>A (n.391+60077G>A)
c.98C>T (p.Ser33Leu)
n.215+6531G>A
n.221+6531G>A
 gnomAD v4
3g.170483404G>CCA355491986CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1025C>G (p.Ser342Trp)
n.373-19407G>C
n.218+6531G>C
c.391+60077G>C (n.391+60077G>C)
c.98C>G (p.Ser33Trp)
n.215+6531G>C
n.221+6531G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.170483404G=CA1419942913CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1025C= (p.Ser342=)
n.373-19407G=
n.218+6531G=
c.391+60077G= (n.391+60077G=)
c.98C= (p.Ser33=)
n.215+6531G=
n.221+6531G=
3g.170483404G>TCA355491987CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1025C>A (p.Ser342Ter)
n.373-19407G>T
n.218+6531G>T
c.391+60077G>T (n.391+60077G>T)
c.98C>A (p.Ser33Ter)
n.215+6531G>T
n.221+6531G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483405A>CCA355491988CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1024T>G (p.Ser342Ala)
n.373-19406A>C
n.218+6532A>C
c.391+60078A>C (n.391+60078A>C)
c.97T>G (p.Ser33Ala)
n.215+6532A>C
n.221+6532A>C
3g.170483405A>GCA355491989CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1024T>C (p.Ser342Pro)
n.373-19406A>G
n.218+6532A>G
c.391+60078A>G (n.391+60078A>G)
c.97T>C (p.Ser33Pro)
n.215+6532A>G
n.221+6532A>G
3g.170483405A>TCA355491990CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1024T>A (p.Ser342Thr)
n.373-19406A>T
n.218+6532A>T
c.391+60078A>T (n.391+60078A>T)
c.97T>A (p.Ser33Thr)
n.215+6532A>T
n.221+6532A>T
3g.170483406C>ACA87712586CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1023G>T (p.Gly341=)
n.373-19405C>A
n.218+6533C>A
c.391+60079C>A (n.391+60079C>A)
c.96G>T (p.Gly32=)
n.215+6533C>A
n.221+6533C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483406C=CA1419942916CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1023G= (p.Gly341=)
n.373-19405C=
n.218+6533C=
c.391+60079C= (n.391+60079C=)
c.96G= (p.Gly32=)
n.215+6533C=
n.221+6533C=
3g.170483406C>GCA436773827CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1023G>C (p.Gly341=)
n.373-19405C>G
n.218+6533C>G
c.391+60079C>G (n.391+60079C>G)
c.96G>C (p.Gly32=)
n.215+6533C>G
n.221+6533C>G
3g.170483406C>TCA436773828CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1023G>A (p.Gly341=)
n.373-19405C>T
n.218+6533C>T
c.391+60079C>T (n.391+60079C>T)
c.96G>A (p.Gly32=)
n.215+6533C>T
n.221+6533C>T
3g.170483407C>ACA355491993CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1022G>T (p.Gly341Val)
n.373-19404C>A
n.218+6534C>A
c.391+60080C>A (n.391+60080C>A)
c.95G>T (p.Gly32Val)
n.215+6534C>A
n.221+6534C>A
 gnomAD v4 COSMIC
3g.170483407C>GCA355491992CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1022G>C (p.Gly341Ala)
n.373-19404C>G
n.218+6534C>G
c.391+60080C>G (n.391+60080C>G)
c.95G>C (p.Gly32Ala)
n.215+6534C>G
n.221+6534C>G
3g.170483407C>TCA355491991CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1022G>A (p.Gly341Glu)
n.373-19404C>T
n.218+6534C>T
c.391+60080C>T (n.391+60080C>T)
c.95G>A (p.Gly32Glu)
n.215+6534C>T
n.221+6534C>T
3g.170483408C>ACA355491994CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1021G>T (p.Gly341Trp)
n.373-19403C>A
n.218+6535C>A
c.391+60081C>A (n.391+60081C>A)
c.94G>T (p.Gly32Trp)
n.215+6535C>A
n.221+6535C>A
3g.170483408C>GCA355491995CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1021G>C (p.Gly341Arg)
n.373-19403C>G
n.218+6535C>G
c.391+60081C>G (n.391+60081C>G)
c.94G>C (p.Gly32Arg)
n.215+6535C>G
n.221+6535C>G
3g.170483408C>TCA355491996CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1021G>A (p.Gly341Arg)
n.373-19403C>T
n.218+6535C>T
c.391+60081C>T (n.391+60081C>T)
c.94G>A (p.Gly32Arg)
n.215+6535C>T
n.221+6535C>T
3g.170483409A=CA1419942918CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1020T= (p.Ile340=)
n.373-19402A=
n.218+6536A=
c.391+60082A= (n.391+60082A=)
c.93T= (p.Ile31=)
n.215+6536A=
n.221+6536A=
3g.170483409A>CCA355491997CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1020T>G (p.Ile340Met)
n.373-19402A>C
n.218+6536A>C
c.391+60082A>C (n.391+60082A>C)
c.93T>G (p.Ile31Met)
n.215+6536A>C
n.221+6536A>C
3g.170483409A>GCA436773829CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1020T>C (p.Ile340=)
n.373-19402A>G
n.218+6536A>G
c.391+60082A>G (n.391+60082A>G)
c.93T>C (p.Ile31=)
n.215+6536A>G
n.221+6536A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483409A>TCA436773830CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1020T>A (p.Ile340=)
n.373-19402A>T
n.218+6536A>T
c.391+60082A>T (n.391+60082A>T)
c.93T>A (p.Ile31=)
n.215+6536A>T
n.221+6536A>T
3g.170483410A=CA1419942923CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1019T= (p.Ile340=)
n.373-19401A=
n.218+6537A=
c.391+60083A= (n.391+60083A=)
c.92T= (p.Ile31=)
n.215+6537A=
n.221+6537A=
3g.170483410A>CCA355491998CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1019T>G (p.Ile340Ser)
n.373-19401A>C
n.218+6537A>C
c.391+60083A>C (n.391+60083A>C)
c.92T>G (p.Ile31Ser)
n.215+6537A>C
n.221+6537A>C
3g.170483410A>GCA2701743CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1019T>C (p.Ile340Thr)
n.373-19401A>G
n.218+6537A>G
c.391+60083A>G (n.391+60083A>G)
c.92T>C (p.Ile31Thr)
n.215+6537A>G
n.221+6537A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483410A>TCA355491999CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1019T>A (p.Ile340Asn)
n.373-19401A>T
n.218+6537A>T
c.391+60083A>T (n.391+60083A>T)
c.92T>A (p.Ile31Asn)
n.215+6537A>T
n.221+6537A>T
3g.170483411T>ACA355492000CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1018A>T (p.Ile340Phe)
n.373-19400T>A
n.218+6538T>A
c.391+60084T>A (n.391+60084T>A)
c.91A>T (p.Ile31Phe)
n.215+6538T>A
n.221+6538T>A
3g.170483411T>CCA355492001CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1018A>G (p.Ile340Val)
n.373-19400T>C
n.218+6538T>C
c.391+60084T>C (n.391+60084T>C)
c.91A>G (p.Ile31Val)
n.215+6538T>C
n.221+6538T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483411T>GCA355492002CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1018A>C (p.Ile340Leu)
n.373-19400T>G
n.218+6538T>G
c.391+60084T>G (n.391+60084T>G)
c.91A>C (p.Ile31Leu)
n.215+6538T>G
n.221+6538T>G
3g.170483411T=CA1419942929CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1018A= (p.Ile340=)
n.373-19400T=
n.218+6538T=
c.391+60084T= (n.391+60084T=)
c.91A= (p.Ile31=)
n.215+6538T=
n.221+6538T=
3g.170483412G>ACA436773833CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1017C>T (p.Ala339=)
n.373-19399G>A
n.218+6539G>A
c.391+60085G>A (n.391+60085G>A)
c.90C>T (p.Ala30=)
n.215+6539G>A
n.221+6539G>A
3g.170483412G>CCA436773831CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1017C>G (p.Ala339=)
n.373-19399G>C
n.218+6539G>C
c.391+60085G>C (n.391+60085G>C)
c.90C>G (p.Ala30=)
n.215+6539G>C
n.221+6539G>C
3g.170483412G>TCA436773832CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1017C>A (p.Ala339=)
n.373-19399G>T
n.218+6539G>T
c.391+60085G>T (n.391+60085G>T)
c.90C>A (p.Ala30=)
n.215+6539G>T
n.221+6539G>T
 ClinVar
3g.170483413G>ACA355492003CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1016C>T (p.Ala339Val)
n.373-19398G>A
n.218+6540G>A
c.391+60086G>A (n.391+60086G>A)
c.89C>T (p.Ala30Val)
n.215+6540G>A
n.221+6540G>A
3g.170483413G>CCA355492004CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1016C>G (p.Ala339Gly)
n.373-19398G>C
n.218+6540G>C
c.391+60086G>C (n.391+60086G>C)
c.89C>G (p.Ala30Gly)
n.215+6540G>C
n.221+6540G>C
3g.170483413G>TCA355492005CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1016C>A (p.Ala339Asp)
n.373-19398G>T
n.218+6540G>T
c.391+60086G>T (n.391+60086G>T)
c.89C>A (p.Ala30Asp)
n.215+6540G>T
n.221+6540G>T
3g.170483414C>ACA355492008CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1015G>T (p.Ala339Ser)
n.373-19397C>A
n.218+6541C>A
c.391+60087C>A (n.391+60087C>A)
c.88G>T (p.Ala30Ser)
n.215+6541C>A
n.221+6541C>A
3g.170483414C>GCA355492007CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1015G>C (p.Ala339Pro)
n.373-19397C>G
n.218+6541C>G
c.391+60087C>G (n.391+60087C>G)
c.88G>C (p.Ala30Pro)
n.215+6541C>G
n.221+6541C>G
3g.170483414C>TCA355492006CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1015G>A (p.Ala339Thr)
n.373-19397C>T
n.218+6541C>T
c.391+60087C>T (n.391+60087C>T)
c.88G>A (p.Ala30Thr)
n.215+6541C>T
n.221+6541C>T
3g.170483415C>ACA436773834CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1014G>T (p.Val338=)
n.373-19396C>A
n.218+6542C>A
c.391+60088C>A (n.391+60088C>A)
c.87G>T (p.Val29=)
n.215+6542C>A
n.221+6542C>A
 dbSNP
3g.170483415C=CA1419942932CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1014G= (p.Val338=)
n.373-19396C=
n.218+6542C=
c.391+60088C= (n.391+60088C=)
c.87G= (p.Val29=)
n.215+6542C=
n.221+6542C=
3g.170483415C>GCA436773835CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1014G>C (p.Val338=)
n.373-19396C>G
n.218+6542C>G
c.391+60088C>G (n.391+60088C>G)
c.87G>C (p.Val29=)
n.215+6542C>G
n.221+6542C>G
3g.170483415C>TCA2701744CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1014G>A (p.Val338=)
n.373-19396C>T
n.218+6542C>T
c.391+60088C>T (n.391+60088C>T)
c.87G>A (p.Val29=)
n.215+6542C>T
n.221+6542C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.170483416A=CA1419942937CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1013T= (p.Val338=)
n.373-19395A=
n.218+6543A=
c.391+60089A= (n.391+60089A=)
c.86T= (p.Val29=)
n.215+6543A=
n.221+6543A=
3g.170483416A>CCA355492009CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1013T>G (p.Val338Gly)
n.373-19395A>C
n.218+6543A>C
c.391+60089A>C (n.391+60089A>C)
c.86T>G (p.Val29Gly)
n.215+6543A>C
n.221+6543A>C
3g.170483416A>GCA2701745CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1013T>C (p.Val338Ala)
n.373-19395A>G
n.218+6543A>G
c.391+60089A>G (n.391+60089A>G)
c.86T>C (p.Val29Ala)
n.215+6543A>G
n.221+6543A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483416A>TCA355492010CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1013T>A (p.Val338Glu)
n.373-19395A>T
n.218+6543A>T
c.391+60089A>T (n.391+60089A>T)
c.86T>A (p.Val29Glu)
n.215+6543A>T
n.221+6543A>T
3g.170483417C>ACA355492011CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1012G>T (p.Val338Leu)
n.373-19394C>A
n.218+6544C>A
c.391+60090C>A (n.391+60090C>A)
c.85G>T (p.Val29Leu)
n.215+6544C>A
n.221+6544C>A
 dbSNP
3g.170483417C=CA1419942942CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1012G= (p.Val338=)
n.373-19394C=
n.218+6544C=
c.391+60090C= (n.391+60090C=)
c.85G= (p.Val29=)
n.215+6544C=
n.221+6544C=
3g.170483417C>GCA355492012CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1012G>C (p.Val338Leu)
n.373-19394C>G
n.218+6544C>G
c.391+60090C>G (n.391+60090C>G)
c.85G>C (p.Val29Leu)
n.215+6544C>G
n.221+6544C>G
3g.170483417C>TCA355492013CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1012G>A (p.Val338Met)
n.373-19394C>T
n.218+6544C>T
c.391+60090C>T (n.391+60090C>T)
c.85G>A (p.Val29Met)
n.215+6544C>T
n.221+6544C>T
 gnomAD v4
3g.170483418T>ACA436773836CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1011A>T (p.Val337=)
n.373-19393T>A
n.218+6545T>A
c.391+60091T>A (n.391+60091T>A)
c.84A>T (p.Val28=)
n.215+6545T>A
n.221+6545T>A
3g.170483418T>CCA436773838CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1011A>G (p.Val337=)
n.373-19393T>C
n.218+6545T>C
c.391+60091T>C (n.391+60091T>C)
c.84A>G (p.Val28=)
n.215+6545T>C
n.221+6545T>C
3g.170483418T>GCA436773837CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1011A>C (p.Val337=)
n.373-19393T>G
n.218+6545T>G
c.391+60091T>G (n.391+60091T>G)
c.84A>C (p.Val28=)
n.215+6545T>G
n.221+6545T>G
3g.170483419A>CCA355492014CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1010T>G (p.Val337Gly)
n.373-19392A>C
n.218+6546A>C
c.391+60092A>C (n.391+60092A>C)
c.83T>G (p.Val28Gly)
n.215+6546A>C
n.221+6546A>C
3g.170483419A>GCA355492015CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1010T>C (p.Val337Ala)
n.373-19392A>G
n.218+6546A>G
c.391+60092A>G (n.391+60092A>G)
c.83T>C (p.Val28Ala)
n.215+6546A>G
n.221+6546A>G
 gnomAD v4
3g.170483419A>TCA355492016CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1010T>A (p.Val337Glu)
n.373-19392A>T
n.218+6546A>T
c.391+60092A>T (n.391+60092A>T)
c.83T>A (p.Val28Glu)
n.215+6546A>T
n.221+6546A>T
3g.170483420C>ACA355492017CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1009G>T (p.Val337Leu)
n.373-19391C>A
n.218+6547C>A
c.391+60093C>A (n.391+60093C>A)
c.82G>T (p.Val28Leu)
n.215+6547C>A
n.221+6547C>A
 gnomAD v4
3g.170483420C=CA1419942945CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1009G= (p.Val337=)
n.373-19391C=
n.218+6547C=
c.391+60093C= (n.391+60093C=)
c.82G= (p.Val28=)
n.215+6547C=
n.221+6547C=
3g.170483420C>GCA355492018CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1009G>C (p.Val337Leu)
n.373-19391C>G
n.218+6547C>G
c.391+60093C>G (n.391+60093C>G)
c.82G>C (p.Val28Leu)
n.215+6547C>G
n.221+6547C>G
3g.170483420C>TCA2701746CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1009G>A (p.Val337Ile)
n.373-19391C>T
n.218+6547C>T
c.391+60093C>T (n.391+60093C>T)
c.82G>A (p.Val28Ile)
n.215+6547C>T
n.221+6547C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483421G>ACA2701747CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1008C>T (p.Phe336=)
n.373-19390G>A
n.218+6548G>A
c.391+60094G>A (n.391+60094G>A)
c.81C>T (p.Phe27=)
n.215+6548G>A
n.221+6548G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.170483421G>CCA2701748CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1008C>G (p.Phe336Leu)
n.373-19390G>C
n.218+6548G>C
c.391+60094G>C (n.391+60094G>C)
c.81C>G (p.Phe27Leu)
n.215+6548G>C
n.221+6548G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483421G=CA1419942948CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1008C= (p.Phe336=)
n.373-19390G=
n.218+6548G=
c.391+60094G= (n.391+60094G=)
c.81C= (p.Phe27=)
n.215+6548G=
n.221+6548G=
3g.170483421G>TCA355492019CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1008C>A (p.Phe336Leu)
n.373-19390G>T
n.218+6548G>T
c.391+60094G>T (n.391+60094G>T)
c.81C>A (p.Phe27Leu)
n.215+6548G>T
n.221+6548G>T
3g.170483422A>CCA355492020CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1007T>G (p.Phe336Cys)
n.373-19389A>C
n.218+6549A>C
c.391+60095A>C (n.391+60095A>C)
c.80T>G (p.Phe27Cys)
n.215+6549A>C
n.221+6549A>C
3g.170483422A>GCA355492021CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1007T>C (p.Phe336Ser)
n.373-19389A>G
n.218+6549A>G
c.391+60095A>G (n.391+60095A>G)
c.80T>C (p.Phe27Ser)
n.215+6549A>G
n.221+6549A>G
3g.170483422A>TCA355492022CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1007T>A (p.Phe336Tyr)
n.373-19389A>T
n.218+6549A>T
c.391+60095A>T (n.391+60095A>T)
c.80T>A (p.Phe27Tyr)
n.215+6549A>T
n.221+6549A>T
3g.170483423A=CA1419942955CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1006T= (p.Phe336=)
n.373-19388A=
n.218+6550A=
c.391+60096A= (n.391+60096A=)
c.79T= (p.Phe27=)
n.215+6550A=
n.221+6550A=
3g.170483423A>CCA355492023CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1006T>G (p.Phe336Val)
n.373-19388A>C
n.218+6550A>C
c.391+60096A>C (n.391+60096A>C)
c.79T>G (p.Phe27Val)
n.215+6550A>C
n.221+6550A>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.170483423A>GCA87712620CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1006T>C (p.Phe336Leu)
n.373-19388A>G
n.218+6550A>G
c.391+60096A>G (n.391+60096A>G)
c.79T>C (p.Phe27Leu)
n.215+6550A>G
n.221+6550A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483423A>TCA355492024CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1006T>A (p.Phe336Ile)
n.373-19388A>T
n.218+6550A>T
c.391+60096A>T (n.391+60096A>T)
c.79T>A (p.Phe27Ile)
n.215+6550A>T
n.221+6550A>T
3g.170483424T>ACA355492025CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1005A>T (p.Lys335Asn)
n.373-19387T>A
n.218+6551T>A
c.391+60097T>A (n.391+60097T>A)
c.78A>T (p.Lys26Asn)
n.215+6551T>A
n.221+6551T>A
3g.170483424T>CCA436773839CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1005A>G (p.Lys335=)
n.373-19387T>C
n.218+6551T>C
c.391+60097T>C (n.391+60097T>C)
c.78A>G (p.Lys26=)
n.215+6551T>C
n.221+6551T>C
3g.170483424T>GCA355492026CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1005A>C (p.Lys335Asn)
n.373-19387T>G
n.218+6551T>G
c.391+60097T>G (n.391+60097T>G)
c.78A>C (p.Lys26Asn)
n.215+6551T>G
n.221+6551T>G
3g.170483425T>ACA355492027CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1004A>T (p.Lys335Ile)
n.373-19386T>A
n.218+6552T>A
c.391+60098T>A (n.391+60098T>A)
c.77A>T (p.Lys26Ile)
n.215+6552T>A
n.221+6552T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.170483425T>CCA355492028CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1004A>G (p.Lys335Arg)
n.373-19386T>C
n.218+6552T>C
c.391+60098T>C (n.391+60098T>C)
c.77A>G (p.Lys26Arg)
n.215+6552T>C
n.221+6552T>C
3g.170483425T>GCA355492029CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1004A>C (p.Lys335Thr)
n.373-19386T>G
n.218+6552T>G
c.391+60098T>G (n.391+60098T>G)
c.77A>C (p.Lys26Thr)
n.215+6552T>G
n.221+6552T>G
3g.170483425T=CA1419942958CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1004A= (p.Lys335=)
n.373-19386T=
n.218+6552T=
c.391+60098T= (n.391+60098T=)
c.77A= (p.Lys26=)
n.215+6552T=
n.221+6552T=
3g.170483426T>ACA355492030CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1003A>T (p.Lys335Ter)
n.373-19385T>A
n.218+6553T>A
c.391+60099T>A (n.391+60099T>A)
c.76A>T (p.Lys26Ter)
n.215+6553T>A
n.221+6553T>A
3g.170483426T>CCA355492031CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1003A>G (p.Lys335Glu)
n.373-19385T>C
n.218+6553T>C
c.391+60099T>C (n.391+60099T>C)
c.76A>G (p.Lys26Glu)
n.215+6553T>C
n.221+6553T>C
3g.170483426T>GCA355492032CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1003A>C (p.Lys335Gln)
n.373-19385T>G
n.218+6553T>G
c.391+60099T>G (n.391+60099T>G)
c.76A>C (p.Lys26Gln)
n.215+6553T>G
n.221+6553T>G
3g.170483427G>ACA436773840CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1002C>T (p.Ala334=)
n.373-19384G>A
n.218+6554G>A
c.391+60100G>A (n.391+60100G>A)
c.75C>T (p.Ala25=)
n.215+6554G>A
n.221+6554G>A
3g.170483427G>CCA436773842CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1002C>G (p.Ala334=)
n.373-19384G>C
n.218+6554G>C
c.391+60100G>C (n.391+60100G>C)
c.75C>G (p.Ala25=)
n.215+6554G>C
n.221+6554G>C
3g.170483427G>TCA436773841CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1002C>A (p.Ala334=)
n.373-19384G>T
n.218+6554G>T
c.391+60100G>T (n.391+60100G>T)
c.75C>A (p.Ala25=)
n.215+6554G>T
n.221+6554G>T
3g.170483428G>ACA355492035CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1001C>T (p.Ala334Val)
n.373-19383G>A
n.218+6555G>A
c.391+60101G>A (n.391+60101G>A)
c.74C>T (p.Ala25Val)
n.215+6555G>A
n.221+6555G>A
3g.170483428G>CCA355492034CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1001C>G (p.Ala334Gly)
n.373-19383G>C
n.218+6555G>C
c.391+60101G>C (n.391+60101G>C)
c.74C>G (p.Ala25Gly)
n.215+6555G>C
n.221+6555G>C
3g.170483428G=CA1419942962CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1001C= (p.Ala334=)
n.373-19383G=
n.218+6555G=
c.391+60101G= (n.391+60101G=)
c.74C= (p.Ala25=)
n.215+6555G=
n.221+6555G=
3g.170483428G>TCA355492033CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1001C>A (p.Ala334Asp)
n.373-19383G>T
n.218+6555G>T
c.391+60101G>T (n.391+60101G>T)
c.74C>A (p.Ala25Asp)
n.215+6555G>T
n.221+6555G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.170483429C>ACA355492036CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1000G>T (p.Ala334Ser)
n.373-19382C>A
n.218+6556C>A
c.391+60102C>A (n.391+60102C>A)
c.73G>T (p.Ala25Ser)
n.215+6556C>A
n.221+6556C>A
3g.170483429C>GCA355492037CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1000G>C (p.Ala334Pro)
n.373-19382C>G
n.218+6556C>G
c.391+60102C>G (n.391+60102C>G)
c.73G>C (p.Ala25Pro)
n.215+6556C>G
n.221+6556C>G
3g.170483429C>TCA355492038CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1000G>A (p.Ala334Thr)
n.373-19382C>T
n.218+6556C>T
c.391+60102C>T (n.391+60102C>T)
c.73G>A (p.Ala25Thr)
n.215+6556C>T
n.221+6556C>T
 gnomAD v4
3g.170483430A>CCA436773843CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.999T>G (p.Ala333=)
n.373-19381A>C
n.218+6557A>C
c.391+60103A>C (n.391+60103A>C)
c.72T>G (p.Ala24=)
n.215+6557A>C
n.221+6557A>C
3g.170483430A>GCA436773844CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.999T>C (p.Ala333=)
n.373-19381A>G
n.218+6557A>G
c.391+60103A>G (n.391+60103A>G)
c.72T>C (p.Ala24=)
n.215+6557A>G
n.221+6557A>G
3g.170483430A>TCA436773845CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.999T>A (p.Ala333=)
n.373-19381A>T
n.218+6557A>T
c.391+60103A>T (n.391+60103A>T)
c.72T>A (p.Ala24=)
n.215+6557A>T
n.221+6557A>T
3g.170483431G>ACA87712626CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.998C>T (p.Ala333Val)
n.373-19380G>A
n.218+6558G>A
c.391+60104G>A (n.391+60104G>A)
c.71C>T (p.Ala24Val)
n.215+6558G>A
n.221+6558G>A
 dbSNP
3g.170483431G>CCA355492039CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.998C>G (p.Ala333Gly)
n.373-19380G>C
n.218+6558G>C
c.391+60104G>C (n.391+60104G>C)
c.71C>G (p.Ala24Gly)
n.215+6558G>C
n.221+6558G>C
3g.170483431G=CA1419942964CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.998C= (p.Ala333=)
n.373-19380G=
n.218+6558G=
c.391+60104G= (n.391+60104G=)
c.71C= (p.Ala24=)
n.215+6558G=
n.221+6558G=
3g.170483431G>TCA355492040CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.998C>A (p.Ala333Asp)
n.373-19380G>T
n.218+6558G>T
c.391+60104G>T (n.391+60104G>T)
c.71C>A (p.Ala24Asp)
n.215+6558G>T
n.221+6558G>T
 COSMIC
3g.170483432C>ACA355492043CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.997G>T (p.Ala333Ser)
n.373-19379C>A
n.218+6559C>A
c.391+60105C>A (n.391+60105C>A)
c.70G>T (p.Ala24Ser)
n.215+6559C>A
n.221+6559C>A
3g.170483432C>GCA355492041CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.997G>C (p.Ala333Pro)
n.373-19379C>G
n.218+6559C>G
c.391+60105C>G (n.391+60105C>G)
c.70G>C (p.Ala24Pro)
n.215+6559C>G
n.221+6559C>G
3g.170483432C>TCA355492042CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.997G>A (p.Ala333Thr)
n.373-19379C>T
n.218+6559C>T
c.391+60105C>T (n.391+60105C>T)
c.70G>A (p.Ala24Thr)
n.215+6559C>T
n.221+6559C>T
3g.170483433A=CA1419942967CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.996T= (p.Tyr332=)
n.373-19378A=
n.218+6560A=
c.391+60106A= (n.391+60106A=)
c.69T= (p.Tyr23=)
n.215+6560A=
n.221+6560A=
3g.170483433A>CCA355492044CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.996T>G (p.Tyr332Ter)
n.373-19378A>C
n.218+6560A>C
c.391+60106A>C (n.391+60106A>C)
c.69T>G (p.Tyr23Ter)
n.215+6560A>C
n.221+6560A>C
3g.170483433A>GCA436773846CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.996T>C (p.Tyr332=)
n.373-19378A>G
n.218+6560A>G
c.391+60106A>G (n.391+60106A>G)
c.69T>C (p.Tyr23=)
n.215+6560A>G
n.221+6560A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.170483433A>TCA355492045CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.996T>A (p.Tyr332Ter)
n.373-19378A>T
n.218+6560A>T
c.391+60106A>T (n.391+60106A>T)
c.69T>A (p.Tyr23Ter)
n.215+6560A>T
n.221+6560A>T
3g.170483434T>ACA355492046CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.995A>T (p.Tyr332Phe)
n.373-19377T>A
n.218+6561T>A
c.391+60107T>A (n.391+60107T>A)
c.68A>T (p.Tyr23Phe)
n.215+6561T>A
n.221+6561T>A
3g.170483434T>CCA355492047CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.995A>G (p.Tyr332Cys)
n.373-19377T>C
n.218+6561T>C
c.391+60107T>C (n.391+60107T>C)
c.68A>G (p.Tyr23Cys)
n.215+6561T>C
n.221+6561T>C
3g.170483434T>GCA355492048CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.995A>C (p.Tyr332Ser)
n.373-19377T>G
n.218+6561T>G
c.391+60107T>G (n.391+60107T>G)
c.68A>C (p.Tyr23Ser)
n.215+6561T>G
n.221+6561T>G
3g.170483435A=CA1419942970CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.994T= (p.Tyr332=)
n.373-19376A=
n.218+6562A=
c.391+60108A= (n.391+60108A=)
c.67T= (p.Tyr23=)
n.215+6562A=
n.221+6562A=
3g.170483435A>CCA355492049CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.994T>G (p.Tyr332Asp)
n.373-19376A>C
n.218+6562A>C
c.391+60108A>C (n.391+60108A>C)
c.67T>G (p.Tyr23Asp)
n.215+6562A>C
n.221+6562A>C
3g.170483435A>GCA355492051CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.994T>C (p.Tyr332His)
n.373-19376A>G
n.218+6562A>G
c.391+60108A>G (n.391+60108A>G)
c.67T>C (p.Tyr23His)
n.215+6562A>G
n.221+6562A>G
 dbSNP
3g.170483435A>TCA355492050CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.994T>A (p.Tyr332Asn)
n.373-19376A>T
n.218+6562A>T
c.391+60108A>T (n.391+60108A>T)
c.67T>A (p.Tyr23Asn)
n.215+6562A>T
n.221+6562A>T
3g.170483436G>ACA436773847CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.993C>T (p.Phe331=)
n.373-19375G>A
n.218+6563G>A
c.391+60109G>A (n.391+60109G>A)
c.66C>T (p.Phe22=)
n.215+6563G>A
n.221+6563G>A
3g.170483436G>CCA355492052CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.993C>G (p.Phe331Leu)
n.373-19375G>C
n.218+6563G>C
c.391+60109G>C (n.391+60109G>C)
c.66C>G (p.Phe22Leu)
n.215+6563G>C
n.221+6563G>C
3g.170483436G>TCA355492053CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.993C>A (p.Phe331Leu)
n.373-19375G>T
n.218+6563G>T
c.391+60109G>T (n.391+60109G>T)
c.66C>A (p.Phe22Leu)
n.215+6563G>T
n.221+6563G>T
3g.170483437A>CCA355492054CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.992T>G (p.Phe331Cys)
n.373-19374A>C
n.218+6564A>C
c.391+60110A>C (n.391+60110A>C)
c.65T>G (p.Phe22Cys)
n.215+6564A>C
n.221+6564A>C
3g.170483437A>GCA355492055CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.992T>C (p.Phe331Ser)
n.373-19374A>G
n.218+6564A>G
c.391+60110A>G (n.391+60110A>G)
c.65T>C (p.Phe22Ser)
n.215+6564A>G
n.221+6564A>G
3g.170483437A>TCA355492056CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.992T>A (p.Phe331Tyr)
n.373-19374A>T
n.218+6564A>T
c.391+60110A>T (n.391+60110A>T)
c.65T>A (p.Phe22Tyr)
n.215+6564A>T
n.221+6564A>T
3g.170483438A>CCA355492057CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.991T>G (p.Phe331Val)
n.373-19373A>C
n.218+6565A>C
c.391+60111A>C (n.391+60111A>C)
c.64T>G (p.Phe22Val)
n.215+6565A>C
n.221+6565A>C
3g.170483438A>GCA355492058CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.991T>C (p.Phe331Leu)
n.373-19373A>G
n.218+6565A>G
c.391+60111A>G (n.391+60111A>G)
c.64T>C (p.Phe22Leu)
n.215+6565A>G
n.221+6565A>G
3g.170483438A>TCA355492059CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.991T>A (p.Phe331Ile)
n.373-19373A>T
n.218+6565A>T
c.391+60111A>T (n.391+60111A>T)
c.64T>A (p.Phe22Ile)
n.215+6565A>T
n.221+6565A>T
3g.170483439C>ACA436773848CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.990G>T (p.Gly330=)
n.373-19372C>A
n.218+6566C>A
c.391+60112C>A (n.391+60112C>A)
c.63G>T (p.Gly21=)
n.215+6566C>A
n.221+6566C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483439C=CA1419942972CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.990G= (p.Gly330=)
n.373-19372C=
n.218+6566C=
c.391+60112C= (n.391+60112C=)
c.63G= (p.Gly21=)
n.215+6566C=
n.221+6566C=
3g.170483439C>GCA436773849CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.990G>C (p.Gly330=)
n.373-19372C>G
n.218+6566C>G
c.391+60112C>G (n.391+60112C>G)
c.63G>C (p.Gly21=)
n.215+6566C>G
n.221+6566C>G
3g.170483439C>TCA436773850CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.990G>A (p.Gly330=)
n.373-19372C>T
n.218+6566C>T
c.391+60112C>T (n.391+60112C>T)
c.63G>A (p.Gly21=)
n.215+6566C>T
n.221+6566C>T
3g.170483440C>ACA355492060CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.989G>T (p.Gly330Val)
n.373-19371C>A
n.218+6567C>A
c.391+60113C>A (n.391+60113C>A)
c.62G>T (p.Gly21Val)
n.215+6567C>A
n.221+6567C>A
3g.170483440C>GCA355492061CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.989G>C (p.Gly330Ala)
n.373-19371C>G
n.218+6567C>G
c.391+60113C>G (n.391+60113C>G)
c.62G>C (p.Gly21Ala)
n.215+6567C>G
n.221+6567C>G
3g.170483440C>TCA355492062CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.989G>A (p.Gly330Glu)
n.373-19371C>T
n.218+6567C>T
c.391+60113C>T (n.391+60113C>T)
c.62G>A (p.Gly21Glu)
n.215+6567C>T
n.221+6567C>T
3g.170483441C>ACA355492063CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.988G>T (p.Gly330Trp)
n.373-19370C>A
n.218+6568C>A
c.391+60114C>A (n.391+60114C>A)
c.61G>T (p.Gly21Trp)
n.215+6568C>A
n.221+6568C>A
 COSMIC
3g.170483441C=CA1419942977CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.988G= (p.Gly330=)
n.373-19370C=
n.218+6568C=
c.391+60114C= (n.391+60114C=)
c.61G= (p.Gly21=)
n.215+6568C=
n.221+6568C=
3g.170483441C>GCA355492064CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.988G>C (p.Gly330Arg)
n.373-19370C>G
n.218+6568C>G
c.391+60114C>G (n.391+60114C>G)
c.61G>C (p.Gly21Arg)
n.215+6568C>G
n.221+6568C>G
3g.170483441C>TCA151150CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.988G>A (p.Gly330Arg)
n.373-19370C>T
n.218+6568C>T
c.391+60114C>T (n.391+60114C>T)
c.61G>A (p.Gly21Arg)
n.215+6568C>T
n.221+6568C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483442A=CA1419942982CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.987T= (p.His329=)
n.373-19369A=
n.218+6569A=
c.391+60115A= (n.391+60115A=)
c.60T= (p.His20=)
n.215+6569A=
n.221+6569A=
3g.170483442A>CCA355492065CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.987T>G (p.His329Gln)
n.373-19369A>C
n.218+6569A>C
c.391+60115A>C (n.391+60115A>C)
c.60T>G (p.His20Gln)
n.215+6569A>C
n.221+6569A>C
3g.170483442A>GCA436773851CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.987T>C (p.His329=)
n.373-19369A>G
n.218+6569A>G
c.391+60115A>G (n.391+60115A>G)
c.60T>C (p.His20=)
n.215+6569A>G
n.221+6569A>G
3g.170483442A>TCA355492066CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.987T>A (p.His329Gln)
n.373-19369A>T
n.218+6569A>T
c.391+60115A>T (n.391+60115A>T)
c.60T>A (p.His20Gln)
n.215+6569A>T
n.221+6569A>T
 dbSNP
3g.170483443T>ACA355492067CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.986A>T (p.His329Leu)
n.373-19368T>A
n.218+6570T>A
c.391+60116T>A (n.391+60116T>A)
c.59A>T (p.His20Leu)
n.215+6570T>A
n.221+6570T>A
3g.170483443T>CCA355492068CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.986A>G (p.His329Arg)
n.373-19368T>C
n.218+6570T>C
c.391+60116T>C (n.391+60116T>C)
c.59A>G (p.His20Arg)
n.215+6570T>C
n.221+6570T>C
 dbSNP
3g.170483443T>GCA355492069CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.986A>C (p.His329Pro)
n.373-19368T>G
n.218+6570T>G
c.391+60116T>G (n.391+60116T>G)
c.59A>C (p.His20Pro)
n.215+6570T>G
n.221+6570T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.170483443T=CA1419942983CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.986A= (p.His329=)
n.373-19368T=
n.218+6570T=
c.391+60116T= (n.391+60116T=)
c.59A= (p.His20=)
n.215+6570T=
n.221+6570T=
3g.170483444G>ACA355492070CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.985C>T (p.His329Tyr)
n.373-19367G>A
n.218+6571G>A
c.391+60117G>A (n.391+60117G>A)
c.58C>T (p.His20Tyr)
n.215+6571G>A
n.221+6571G>A
3g.170483444G>CCA355492071CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.985C>G (p.His329Asp)
n.373-19367G>C
n.218+6571G>C
c.391+60117G>C (n.391+60117G>C)
c.58C>G (p.His20Asp)
n.215+6571G>C
n.221+6571G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483444G=CA1419942986CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.985C= (p.His329=)
n.373-19367G=
n.218+6571G=
c.391+60117G= (n.391+60117G=)
c.58C= (p.His20=)
n.215+6571G=
n.221+6571G=
3g.170483444G>TCA355492072CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.985C>A (p.His329Asn)
n.373-19367G>T
n.218+6571G>T
c.391+60117G>T (n.391+60117G>T)
c.58C>A (p.His20Asn)
n.215+6571G>T
n.221+6571G>T
3g.170483445A>CCA436773854CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.984T>G (p.Ala328=)
n.373-19366A>C
n.218+6572A>C
c.391+60118A>C (n.391+60118A>C)
c.57T>G (p.Ala19=)
n.215+6572A>C
n.221+6572A>C
3g.170483445A>GCA436773855CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.984T>C (p.Ala328=)
n.373-19366A>G
n.218+6572A>G
c.391+60118A>G (n.391+60118A>G)
c.57T>C (p.Ala19=)
n.215+6572A>G
n.221+6572A>G
3g.170483445A>TCA436773856CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.984T>A (p.Ala328=)
n.373-19366A>T
n.218+6572A>T
c.391+60118A>T (n.391+60118A>T)
c.57T>A (p.Ala19=)
n.215+6572A>T
n.221+6572A>T
3g.170483446G>ACA355492074CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.983C>T (p.Ala328Val)
n.373-19365G>A
n.218+6573G>A
c.391+60119G>A (n.391+60119G>A)
c.56C>T (p.Ala19Val)
n.215+6573G>A
n.221+6573G>A
3g.170483446G>CCA355492073CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.983C>G (p.Ala328Gly)
n.373-19365G>C
n.218+6573G>C
c.391+60119G>C (n.391+60119G>C)
c.56C>G (p.Ala19Gly)
n.215+6573G>C
n.221+6573G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.170483446G=CA1419942990CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.983C= (p.Ala328=)
n.373-19365G=
n.218+6573G=
c.391+60119G= (n.391+60119G=)
c.56C= (p.Ala19=)
n.215+6573G=
n.221+6573G=
3g.170483446G>TCA2701749CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.983C>A (p.Ala328Asp)
n.373-19365G>T
n.218+6573G>T
c.391+60119G>T (n.391+60119G>T)
c.56C>A (p.Ala19Asp)
n.215+6573G>T
n.221+6573G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483447C>ACA355492075CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.982G>T (p.Ala328Ser)
n.373-19364C>A
n.218+6574C>A
c.391+60120C>A (n.391+60120C>A)
c.55G>T (p.Ala19Ser)
n.215+6574C>A
n.221+6574C>A
 gnomAD v4
3g.170483447C>GCA355492076CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.982G>C (p.Ala328Pro)
n.373-19364C>G
n.218+6574C>G
c.391+60120C>G (n.391+60120C>G)
c.55G>C (p.Ala19Pro)
n.215+6574C>G
n.221+6574C>G
3g.170483447C>TCA355492077CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.982G>A (p.Ala328Thr)
n.373-19364C>T
n.218+6574C>T
c.391+60120C>T (n.391+60120C>T)
c.55G>A (p.Ala19Thr)
n.215+6574C>T
n.221+6574C>T
3g.170483448C>ACA436773857CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.981G>T (p.Val327=)
n.373-19363C>A
n.218+6575C>A
c.391+60121C>A (n.391+60121C>A)
c.54G>T (p.Val18=)
n.215+6575C>A
n.221+6575C>A
3g.170483448C>GCA436773859CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.981G>C (p.Val327=)
n.373-19363C>G
n.218+6575C>G
c.391+60121C>G (n.391+60121C>G)
c.54G>C (p.Val18=)
n.215+6575C>G
n.221+6575C>G
3g.170483448C>TCA436773858CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.981G>A (p.Val327=)
n.373-19363C>T
n.218+6575C>T
c.391+60121C>T (n.391+60121C>T)
c.54G>A (p.Val18=)
n.215+6575C>T
n.221+6575C>T
3g.170483449A>CCA355492078CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.980T>G (p.Val327Gly)
n.373-19362A>C
n.218+6576A>C
c.391+60122A>C (n.391+60122A>C)
c.53T>G (p.Val18Gly)
n.215+6576A>C
n.221+6576A>C
3g.170483449A>GCA355492079CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.980T>C (p.Val327Ala)
n.373-19362A>G
n.218+6576A>G
c.391+60122A>G (n.391+60122A>G)
c.53T>C (p.Val18Ala)
n.215+6576A>G
n.221+6576A>G
3g.170483449A>TCA355492080CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.980T>A (p.Val327Glu)
n.373-19362A>T
n.218+6576A>T
c.391+60122A>T (n.391+60122A>T)
c.53T>A (p.Val18Glu)
n.215+6576A>T
n.221+6576A>T
3g.170483450C>ACA355492081CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.979G>T (p.Val327Leu)
n.373-19361C>A
n.218+6577C>A
c.391+60123C>A (n.391+60123C>A)
c.52G>T (p.Val18Leu)
n.215+6577C>A
n.221+6577C>A
3g.170483450C>GCA355492083CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.979G>C (p.Val327Leu)
n.373-19361C>G
n.218+6577C>G
c.391+60123C>G (n.391+60123C>G)
c.52G>C (p.Val18Leu)
n.215+6577C>G
n.221+6577C>G
3g.170483450C>TCA355492082CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.979G>A (p.Val327Met)
n.373-19361C>T
n.218+6577C>T
c.391+60123C>T (n.391+60123C>T)
c.52G>A (p.Val18Met)
n.215+6577C>T
n.221+6577C>T
3g.170483451A>CCA355492084CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.978T>G (p.Phe326Leu)
n.373-19360A>C
n.218+6578A>C
c.391+60124A>C (n.391+60124A>C)
c.51T>G (p.Phe17Leu)
n.215+6578A>C
n.221+6578A>C
3g.170483451A>GCA436773860CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.978T>C (p.Phe326=)
n.373-19360A>G
n.218+6578A>G
c.391+60124A>G (n.391+60124A>G)
c.51T>C (p.Phe17=)
n.215+6578A>G
n.221+6578A>G
3g.170483451A>TCA355492085CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.978T>A (p.Phe326Leu)
n.373-19360A>T
n.218+6578A>T
c.391+60124A>T (n.391+60124A>T)
c.51T>A (p.Phe17Leu)
n.215+6578A>T
n.221+6578A>T
3g.170483452A=CA1419942992CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.977T= (p.Phe326=)
n.373-19359A=
n.218+6579A=
c.391+60125A= (n.391+60125A=)
c.50T= (p.Phe17=)
n.215+6579A=
n.221+6579A=
3g.170483452A>CCA355492086CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.977T>G (p.Phe326Cys)
n.373-19359A>C
n.218+6579A>C
c.391+60125A>C (n.391+60125A>C)
c.50T>G (p.Phe17Cys)
n.215+6579A>C
n.221+6579A>C
3g.170483452A>GCA2701750CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.977T>C (p.Phe326Ser)
n.373-19359A>G
n.218+6579A>G
c.391+60125A>G (n.391+60125A>G)
c.50T>C (p.Phe17Ser)
n.215+6579A>G
n.221+6579A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.170483452A>TCA355492087CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.977T>A (p.Phe326Tyr)
n.373-19359A>T
n.218+6579A>T
c.391+60125A>T (n.391+60125A>T)
c.50T>A (p.Phe17Tyr)
n.215+6579A>T
n.221+6579A>T
 gnomAD v4
3g.170483453A>CCA355492088CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.976T>G (p.Phe326Val)
n.373-19358A>C
n.218+6580A>C
c.391+60126A>C (n.391+60126A>C)
c.49T>G (p.Phe17Val)
n.215+6580A>C
n.221+6580A>C
3g.170483453A>GCA355492089CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.976T>C (p.Phe326Leu)
n.373-19358A>G
n.218+6580A>G
c.391+60126A>G (n.391+60126A>G)
c.49T>C (p.Phe17Leu)
n.215+6580A>G
n.221+6580A>G
3g.170483453A>TCA355492090CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.976T>A (p.Phe326Ile)
n.373-19358A>T
n.218+6580A>T
c.391+60126A>T (n.391+60126A>T)
c.49T>A (p.Phe17Ile)
n.215+6580A>T
n.221+6580A>T
3g.170483454C>ACA355492091CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.975G>T (p.Met325Ile)
n.373-19357C>A
n.218+6581C>A
c.391+60127C>A (n.391+60127C>A)
c.48G>T (p.Met16Ile)
n.215+6581C>A
n.221+6581C>A
3g.170483454C>GCA355492092CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.975G>C (p.Met325Ile)
n.373-19357C>G
n.218+6581C>G
c.391+60127C>G (n.391+60127C>G)
c.48G>C (p.Met16Ile)
n.215+6581C>G
n.221+6581C>G
3g.170483454C>TCA355492093CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.975G>A (p.Met325Ile)
n.373-19357C>T
n.218+6581C>T
c.391+60127C>T (n.391+60127C>T)
c.48G>A (p.Met16Ile)
n.215+6581C>T
n.221+6581C>T
 gnomAD v4
3g.170483455A=CA1419942994CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.974T= (p.Met325=)
n.373-19356A=
n.218+6582A=
c.391+60128A= (n.391+60128A=)
c.47T= (p.Met16=)
n.215+6582A=
n.221+6582A=
3g.170483455A>CCA355492094CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.974T>G (p.Met325Arg)
n.373-19356A>C
n.218+6582A>C
c.391+60128A>C (n.391+60128A>C)
c.47T>G (p.Met16Arg)
n.215+6582A>C
n.221+6582A>C
3g.170483455A>GCA355492095CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.974T>C (p.Met325Thr)
n.373-19356A>G
n.218+6582A>G
c.391+60128A>G (n.391+60128A>G)
c.47T>C (p.Met16Thr)
n.215+6582A>G
n.221+6582A>G
 gnomAD v4
3g.170483455A>TCA2701751CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.974T>A (p.Met325Lys)
n.373-19356A>T
n.218+6582A>T
c.391+60128A>T (n.391+60128A>T)
c.47T>A (p.Met16Lys)
n.215+6582A>T
n.221+6582A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.170483456T>ACA355492096CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.973A>T (p.Met325Leu)
n.373-19355T>A
n.218+6583T>A
c.391+60129T>A (n.391+60129T>A)
c.46A>T (p.Met16Leu)
n.215+6583T>A
n.221+6583T>A
3g.170483456T>CCA355492097CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.973A>G (p.Met325Val)
n.373-19355T>C
n.218+6583T>C
c.391+60129T>C (n.391+60129T>C)
c.46A>G (p.Met16Val)
n.215+6583T>C
n.221+6583T>C
3g.170483456T>GCA355492098CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.973A>C (p.Met325Leu)
n.373-19355T>G
n.218+6583T>G
c.391+60129T>G (n.391+60129T>G)
c.46A>C (p.Met16Leu)
n.215+6583T>G
n.221+6583T>G
3g.170483457C>ACA355492099CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.972G>T (p.Glu324Asp)
n.373-19354C>A
n.218+6584C>A
c.391+60130C>A (n.391+60130C>A)
c.45G>T (p.Glu15Asp)
n.215+6584C>A
n.221+6584C>A
3g.170483457C>GCA355492100CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.972G>C (p.Glu324Asp)
n.373-19354C>G
n.218+6584C>G
c.391+60130C>G (n.391+60130C>G)
c.45G>C (p.Glu15Asp)
n.215+6584C>G
n.221+6584C>G
3g.170483457C>TCA436773866CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.972G>A (p.Glu324=)
n.373-19354C>T
n.218+6584C>T
c.391+60130C>T (n.391+60130C>T)
c.45G>A (p.Glu15=)
n.215+6584C>T
n.221+6584C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.170483458T>ACA355492101CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.971A>T (p.Glu324Val)
n.373-19353T>A
n.218+6585T>A
c.391+60131T>A (n.391+60131T>A)
c.44A>T (p.Glu15Val)
n.215+6585T>A
n.221+6585T>A
3g.170483458T>CCA355492102CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.971A>G (p.Glu324Gly)
n.373-19353T>C
n.218+6585T>C
c.391+60131T>C (n.391+60131T>C)
c.44A>G (p.Glu15Gly)
n.215+6585T>C
n.221+6585T>C
 dbSNP
3g.170483458T>GCA355492103CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.971A>C (p.Glu324Ala)
n.373-19353T>G
n.218+6585T>G
c.391+60131T>G (n.391+60131T>G)
c.44A>C (p.Glu15Ala)
n.215+6585T>G
n.221+6585T>G
3g.170483458T=CA1419942999CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.971A= (p.Glu324=)
n.373-19353T=
n.218+6585T=
c.391+60131T= (n.391+60131T=)
c.44A= (p.Glu15=)
n.215+6585T=
n.221+6585T=
3g.170483459C>ACA355492104CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.970G>T (p.Glu324Ter)
n.373-19352C>A
n.218+6586C>A
c.391+60132C>A (n.391+60132C>A)
c.43G>T (p.Glu15Ter)
n.215+6586C>A
n.221+6586C>A
3g.170483459C=CA1419943001CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.970G= (p.Glu324=)
n.373-19352C=
n.218+6586C=
c.391+60132C= (n.391+60132C=)
c.43G= (p.Glu15=)
n.215+6586C=
n.221+6586C=
3g.170483459C>GCA355492105CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.970G>C (p.Glu324Gln)
n.373-19352C>G
n.218+6586C>G
c.391+60132C>G (n.391+60132C>G)
c.43G>C (p.Glu15Gln)
n.215+6586C>G
n.221+6586C>G
3g.170483459C>TCA355492106CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.970G>A (p.Glu324Lys)
n.373-19352C>T
n.218+6586C>T
c.391+60132C>T (n.391+60132C>T)
c.43G>A (p.Glu15Lys)
n.215+6586C>T
n.221+6586C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.170483460C>ACA355492109CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.969G>T (p.Met323Ile)
n.373-19351C>A
n.218+6587C>A
c.391+60133C>A (n.391+60133C>A)
c.42G>T (p.Met14Ile)
n.215+6587C>A
n.221+6587C>A
3g.170483460C>GCA355492108CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.969G>C (p.Met323Ile)
n.373-19351C>G
n.218+6587C>G
c.391+60133C>G (n.391+60133C>G)
c.42G>C (p.Met14Ile)
n.215+6587C>G
n.221+6587C>G
3g.170483460C>TCA355492107CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.969G>A (p.Met323Ile)
n.373-19351C>T
n.218+6587C>T
c.391+60133C>T (n.391+60133C>T)
c.42G>A (p.Met14Ile)
n.215+6587C>T
n.221+6587C>T
 gnomAD v4
3g.170483461A=CA1419943004CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.968T= (p.Met323=)
n.373-19350A=
n.218+6588A=
c.391+60134A= (n.391+60134A=)
c.41T= (p.Met14=)
n.215+6588A=
n.221+6588A=
3g.170483461A>CCA355492110CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.968T>G (p.Met323Arg)
n.373-19350A>C
n.218+6588A>C
c.391+60134A>C (n.391+60134A>C)
c.41T>G (p.Met14Arg)
n.215+6588A>C
n.221+6588A>C
 gnomAD v4
3g.170483461A>GCA87712667CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.968T>C (p.Met323Thr)
n.373-19350A>G
n.218+6588A>G
c.391+60134A>G (n.391+60134A>G)
c.41T>C (p.Met14Thr)
n.215+6588A>G
n.221+6588A>G
 ClinVar dbSNP
3g.170483461A>TCA355492111CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.968T>A (p.Met323Lys)
n.373-19350A>T
n.218+6588A>T
c.391+60134A>T (n.391+60134A>T)
c.41T>A (p.Met14Lys)
n.215+6588A>T
n.221+6588A>T
3g.170483462T>ACA355492112CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.967A>T (p.Met323Leu)
n.373-19349T>A
n.218+6589T>A
c.391+60135T>A (n.391+60135T>A)
c.40A>T (p.Met14Leu)
n.215+6589T>A
n.221+6589T>A
3g.170483462T>CCA355492113CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.967A>G (p.Met323Val)
n.373-19349T>C
n.218+6589T>C
c.391+60135T>C (n.391+60135T>C)
c.40A>G (p.Met14Val)
n.215+6589T>C
n.221+6589T>C
 gnomAD v4
3g.170483462T>GCA355492114CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.967A>C (p.Met323Leu)
n.373-19349T>G
n.218+6589T>G
c.391+60135T>G (n.391+60135T>G)
c.40A>C (p.Met14Leu)
n.215+6589T>G
n.221+6589T>G
3g.170483463G>ACA436773876CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.966C>T (p.Leu322=)
n.373-19348G>A
n.218+6590G>A
c.391+60136G>A (n.391+60136G>A)
c.39C>T (p.Leu13=)
n.215+6590G>A
n.221+6590G>A
3g.170483463G>CCA436773874CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.966C>G (p.Leu322=)
n.373-19348G>C
n.218+6590G>C
c.391+60136G>C (n.391+60136G>C)
c.39C>G (p.Leu13=)
n.215+6590G>C
n.221+6590G>C
3g.170483463G>TCA436773877CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.966C>A (p.Leu322=)
n.373-19348G>T
n.218+6590G>T
c.391+60136G>T (n.391+60136G>T)
c.39C>A (p.Leu13=)
n.215+6590G>T
n.221+6590G>T
3g.170483464A>CCA355492115CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.965T>G (p.Leu322Arg)
n.373-19347A>C
n.218+6591A>C
c.391+60137A>C (n.391+60137A>C)
c.38T>G (p.Leu13Arg)
n.215+6591A>C
n.221+6591A>C
3g.170483464A>GCA355492116CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.965T>C (p.Leu322Pro)
n.373-19347A>G
n.218+6591A>G
c.391+60137A>G (n.391+60137A>G)
c.38T>C (p.Leu13Pro)
n.215+6591A>G
n.221+6591A>G
3g.170483464A>TCA355492117CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.965T>A (p.Leu322His)
n.373-19347A>T
n.218+6591A>T
c.391+60137A>T (n.391+60137A>T)
c.38T>A (p.Leu13His)
n.215+6591A>T
n.221+6591A>T
3g.170483465G>ACA87712671CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.964C>T (p.Leu322Phe)
n.373-19346G>A
n.218+6592G>A
c.391+60138G>A (n.391+60138G>A)
c.37C>T (p.Leu13Phe)
n.215+6592G>A
n.221+6592G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.170483465G>CCA355492118CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.964C>G (p.Leu322Val)
n.373-19346G>C
n.218+6592G>C
c.391+60138G>C (n.391+60138G>C)
c.37C>G (p.Leu13Val)
n.215+6592G>C
n.221+6592G>C
3g.170483465G=CA1419943006CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.964C= (p.Leu322=)
n.373-19346G=
n.218+6592G=
c.391+60138G= (n.391+60138G=)
c.37C= (p.Leu13=)
n.215+6592G=
n.221+6592G=
3g.170483465G>TCA355492119CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.964C>A (p.Leu322Ile)
n.373-19346G>T
n.218+6592G>T
c.391+60138G>T (n.391+60138G>T)
c.37C>A (p.Leu13Ile)
n.215+6592G>T
n.221+6592G>T
3g.170483466T>ACA436773879CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.963A>T (p.Pro321=)
n.373-19345T>A
n.218+6593T>A
c.391+60139T>A (n.391+60139T>A)
c.36A>T (p.Pro12=)
n.215+6593T>A
n.221+6593T>A
3g.170483466T>CCA436773880CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.963A>G (p.Pro321=)
n.373-19345T>C
n.218+6593T>C
c.391+60139T>C (n.391+60139T>C)
c.36A>G (p.Pro12=)
n.215+6593T>C
n.221+6593T>C
 gnomAD v4
3g.170483466T>GCA436773881CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.963A>C (p.Pro321=)
n.373-19345T>G
n.218+6593T>G
c.391+60139T>G (n.391+60139T>G)
c.36A>C (p.Pro12=)
n.215+6593T>G
n.221+6593T>G
3g.170483467G>ACA355492122CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.962C>T (p.Pro321Leu)
n.373-19344G>A
n.218+6594G>A
c.391+60140G>A (n.391+60140G>A)
c.35C>T (p.Pro12Leu)
n.215+6594G>A
n.221+6594G>A
3g.170483467G>CCA355492121CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.962C>G (p.Pro321Arg)
n.373-19344G>C
n.218+6594G>C
c.391+60140G>C (n.391+60140G>C)
c.35C>G (p.Pro12Arg)
n.215+6594G>C
n.221+6594G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.170483467G=CA1419943009CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.962C= (p.Pro321=)
n.373-19344G=
n.218+6594G=
c.391+60140G= (n.391+60140G=)
c.35C= (p.Pro12=)
n.215+6594G=
n.221+6594G=
3g.170483467G>TCA355492120CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.962C>A (p.Pro321Gln)
n.373-19344G>T
n.218+6594G>T
c.391+60140G>T (n.391+60140G>T)
c.35C>A (p.Pro12Gln)
n.215+6594G>T
n.221+6594G>T
3g.170483470delCA2668515494CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.962del (p.Pro321HisfsTer17)
n.373-19341del
n.218+6597del
c.391+60143del (n.391+60143del)
c.35del (p.Pro12HisfsTer17)
n.215+6597del
n.221+6597del
 gnomAD v4
3g.170483468G>ACA355492123CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.961C>T (p.Pro321Ser)
n.373-19343G>A
n.218+6595G>A
c.391+60141G>A (n.391+60141G>A)
c.34C>T (p.Pro12Ser)
n.215+6595G>A
n.221+6595G>A
3g.170483468G>CCA355492124CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.961C>G (p.Pro321Ala)
n.373-19343G>C
n.218+6595G>C
c.391+60141G>C (n.391+60141G>C)
c.34C>G (p.Pro12Ala)
n.215+6595G>C
n.221+6595G>C
3g.170483468G>TCA355492125CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.961C>A (p.Pro321Thr)
n.373-19343G>T
n.218+6595G>T
c.391+60141G>T (n.391+60141G>T)
c.34C>A (p.Pro12Thr)
n.215+6595G>T
n.221+6595G>T
3g.170483469_170483476dupCA1419943013CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.954_961dup (p.Pro321ArgfsTer20)
n.373-19342_373-19335dup
n.218+6596_218+6603dup
c.391+60142_391+60149dup (n.391+60142_391+60149dup)
c.27_34dup (p.Pro12ArgfsTer20)
n.215+6596_215+6603dup
n.221+6596_221+6603dup
 dbSNP gnomAD v4
3g.170483469G>ACA436773883CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.960C>T (p.Ser320=)
n.373-19342G>A
n.218+6596G>A
c.391+60142G>A (n.391+60142G>A)
c.33C>T (p.Ser11=)
n.215+6596G>A
n.221+6596G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.170483469G>CCA436773884CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.960C>G (p.Ser320=)
n.373-19342G>C
n.218+6596G>C
c.391+60142G>C (n.391+60142G>C)
c.33C>G (p.Ser11=)
n.215+6596G>C
n.221+6596G>C
3g.170483469G=CA1419943016CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.960C= (p.Ser320=)
n.373-19342G=
n.218+6596G=
c.391+60142G= (n.391+60142G=)
c.33C= (p.Ser11=)
n.215+6596G=
n.221+6596G=
3g.170483469G>TCA436773885CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.960C>A (p.Ser320=)
n.373-19342G>T
n.218+6596G>T
c.391+60142G>T (n.391+60142G>T)
c.33C>A (p.Ser11=)
n.215+6596G>T
n.221+6596G>T
3g.170483470G>ACA355492126CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.959C>T (p.Ser320Phe)
n.373-19341G>A
n.218+6597G>A
c.391+60143G>A (n.391+60143G>A)
c.32C>T (p.Ser11Phe)
n.215+6597G>A
n.221+6597G>A
 dbSNP
3g.170483470G>CCA355492127CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.959C>G (p.Ser320Cys)
n.373-19341G>C
n.218+6597G>C
c.391+60143G>C (n.391+60143G>C)
c.32C>G (p.Ser11Cys)
n.215+6597G>C
n.221+6597G>C
3g.170483470G=CA1419943020CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.959C= (p.Ser320=)
n.373-19341G=
n.218+6597G=
c.391+60143G= (n.391+60143G=)
c.32C= (p.Ser11=)
n.215+6597G=
n.221+6597G=
3g.170483470G>TCA355492128CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.959C>A (p.Ser320Tyr)
n.373-19341G>T
n.218+6597G>T
c.391+60143G>T (n.391+60143G>T)
c.32C>A (p.Ser11Tyr)
n.215+6597G>T
n.221+6597G>T
3g.170483471A>CCA355492131CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.958T>G (p.Ser320Ala)
n.373-19340A>C
n.218+6598A>C
c.391+60144A>C (n.391+60144A>C)
c.31T>G (p.Ser11Ala)
n.215+6598A>C
n.221+6598A>C
3g.170483471A>GCA355492129CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.958T>C (p.Ser320Pro)
n.373-19340A>G
n.218+6598A>G
c.391+60144A>G (n.391+60144A>G)
c.31T>C (p.Ser11Pro)
n.215+6598A>G
n.221+6598A>G
3g.170483471A>TCA355492130CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.958T>A (p.Ser320Thr)
n.373-19340A>T
n.218+6598A>T
c.391+60144A>T (n.391+60144A>T)
c.31T>A (p.Ser11Thr)
n.215+6598A>T
n.221+6598A>T
3g.170483472T>ACA355492132CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.957A>T (p.Glu319Asp)
n.373-19339T>A
n.218+6599T>A
c.391+60145T>A (n.391+60145T>A)
c.30A>T (p.Glu10Asp)
n.215+6599T>A
n.221+6599T>A
3g.170483472T>CCA436773889CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.957A>G (p.Glu319=)
n.373-19339T>C
n.218+6599T>C
c.391+60145T>C (n.391+60145T>C)
c.30A>G (p.Glu10=)
n.215+6599T>C
n.221+6599T>C
3g.170483472T>GCA355492133CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.957A>C (p.Glu319Asp)
n.373-19339T>G
n.218+6599T>G
c.391+60145T>G (n.391+60145T>G)
c.30A>C (p.Glu10Asp)
n.215+6599T>G
n.221+6599T>G
3g.170483473T>ACA355492134CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.956A>T (p.Glu319Val)
n.373-19338T>A
n.218+6600T>A
c.391+60146T>A (n.391+60146T>A)
c.29A>T (p.Glu10Val)
n.215+6600T>A
n.221+6600T>A
3g.170483473T>CCA355492135CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.956A>G (p.Glu319Gly)
n.373-19338T>C
n.218+6600T>C
c.391+60146T>C (n.391+60146T>C)
c.29A>G (p.Glu10Gly)
n.215+6600T>C
n.221+6600T>C
3g.170483473T>GCA355492136CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.956A>C (p.Glu319Ala)
n.373-19338T>G
n.218+6600T>G
c.391+60146T>G (n.391+60146T>G)
c.29A>C (p.Glu10Ala)
n.215+6600T>G
n.221+6600T>G
3g.170483474C>ACA355492137CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.955G>T (p.Glu319Ter)
n.373-19337C>A
n.218+6601C>A
c.391+60147C>A (n.391+60147C>A)
c.28G>T (p.Glu10Ter)
n.215+6601C>A
n.221+6601C>A
3g.170483474C=CA1419943023CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.955G= (p.Glu319=)
n.373-19337C=
n.218+6601C=
c.391+60147C= (n.391+60147C=)
c.28G= (p.Glu10=)
n.215+6601C=
n.221+6601C=
3g.170483474C>GCA2701753CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.955G>C (p.Glu319Gln)
n.373-19337C>G
n.218+6601C>G
c.391+60147C>G (n.391+60147C>G)
c.28G>C (p.Glu10Gln)
n.215+6601C>G
n.221+6601C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.170483474C>TCA2701752CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.955G>A (p.Glu319Lys)
n.373-19337C>T
n.218+6601C>T
c.391+60147C>T (n.391+60147C>T)
c.28G>A (p.Glu10Lys)
n.215+6601C>T
n.221+6601C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483475C>ACA436773893CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.954G>T (p.Thr318=)
n.373-19336C>A
n.218+6602C>A
c.391+60148C>A (n.391+60148C>A)
c.27G>T (p.Thr9=)
n.215+6602C>A
n.221+6602C>A
3g.170483475C=CA1419943026CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.954G= (p.Thr318=)
n.373-19336C=
n.218+6602C=
c.391+60148C= (n.391+60148C=)
c.27G= (p.Thr9=)
n.215+6602C=
n.221+6602C=
3g.170483475C>GCA436773895CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.954G>C (p.Thr318=)
n.373-19336C>G
n.218+6602C>G
c.391+60148C>G (n.391+60148C>G)
c.27G>C (p.Thr9=)
n.215+6602C>G
n.221+6602C>G
3g.170483475C>TCA2701754CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.954G>A (p.Thr318=)
n.373-19336C>T
n.218+6602C>T
c.391+60148C>T (n.391+60148C>T)
c.27G>A (p.Thr9=)
n.215+6602C>T
n.221+6602C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.170483476G>ACA2701755CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.953C>T (p.Thr318Met)
n.373-19335G>A
n.218+6603G>A
c.391+60149G>A (n.391+60149G>A)
c.26C>T (p.Thr9Met)
n.215+6603G>A
n.221+6603G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483476G>CCA355492138CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.953C>G (p.Thr318Arg)
n.373-19335G>C
n.218+6603G>C
c.391+60149G>C (n.391+60149G>C)
c.26C>G (p.Thr9Arg)
n.215+6603G>C
n.221+6603G>C
3g.170483476G=CA1419943030CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.953C= (p.Thr318=)
n.373-19335G=
n.218+6603G=
c.391+60149G= (n.391+60149G=)
c.26C= (p.Thr9=)
n.215+6603G=
n.221+6603G=
3g.170483476G>TCA355492139CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.953C>A (p.Thr318Lys)
n.373-19335G>T
n.218+6603G>T
c.391+60149G>T (n.391+60149G>T)
c.26C>A (p.Thr9Lys)
n.215+6603G>T
n.221+6603G>T
3g.170483477T>ACA355492140CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.952A>T (p.Thr318Ser)
n.373-19334T>A
n.218+6604T>A
c.391+60150T>A (n.391+60150T>A)
c.25A>T (p.Thr9Ser)
n.215+6604T>A
n.221+6604T>A
3g.170483477T>CCA355492141CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.952A>G (p.Thr318Ala)
n.373-19334T>C
n.218+6604T>C
c.391+60150T>C (n.391+60150T>C)
c.25A>G (p.Thr9Ala)
n.215+6604T>C
n.221+6604T>C
3g.170483477T>GCA355492142CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.952A>C (p.Thr318Pro)
n.373-19334T>G
n.218+6604T>G
c.391+60150T>G (n.391+60150T>G)
c.25A>C (p.Thr9Pro)
n.215+6604T>G
n.221+6604T>G
3g.170483477dupCA2577957286CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.952dup (p.Thr318AsnfsTer?)
n.373-19334dup
n.218+6604dup
c.391+60150dup (n.391+60150dup)
c.25dup (p.Thr9AsnfsTer?)
n.215+6604dup
n.221+6604dup
3g.170483478G>ACA2701756CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.951C>T (p.Asp317=)
n.373-19333G>A
n.218+6605G>A
c.391+60151G>A (n.391+60151G>A)
c.24C>T (p.Asp8=)
n.215+6605G>A
n.221+6605G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483478G>CCA355492143CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.951C>G (p.Asp317Glu)
n.373-19333G>C
n.218+6605G>C
c.391+60151G>C (n.391+60151G>C)
c.24C>G (p.Asp8Glu)
n.215+6605G>C
n.221+6605G>C
3g.170483478G=CA1419943032CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.951C= (p.Asp317=)
n.373-19333G=
n.218+6605G=
c.391+60151G= (n.391+60151G=)
c.24C= (p.Asp8=)
n.215+6605G=
n.221+6605G=
3g.170483478G>TCA355492144CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.951C>A (p.Asp317Glu)
n.373-19333G>T
n.218+6605G>T
c.391+60151G>T (n.391+60151G>T)
c.24C>A (p.Asp8Glu)
n.215+6605G>T
n.221+6605G>T
3g.170483479T>ACA355492145CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.950A>T (p.Asp317Val)
n.373-19332T>A
n.218+6606T>A
c.391+60152T>A (n.391+60152T>A)
c.23A>T (p.Asp8Val)
n.215+6606T>A
n.221+6606T>A
 gnomAD v4
3g.170483479T>CCA355492146CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.950A>G (p.Asp317Gly)
n.373-19332T>C
n.218+6606T>C
c.391+60152T>C (n.391+60152T>C)
c.23A>G (p.Asp8Gly)
n.215+6606T>C
n.221+6606T>C
3g.170483479T>GCA355492147CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.950A>C (p.Asp317Ala)
n.373-19332T>G
n.218+6606T>G
c.391+60152T>G (n.391+60152T>G)
c.23A>C (p.Asp8Ala)
n.215+6606T>G
n.221+6606T>G
3g.170483480C>ACA355492148CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.949G>T (p.Asp317Tyr)
n.373-19331C>A
n.218+6607C>A
c.391+60153C>A (n.391+60153C>A)
c.22G>T (p.Asp8Tyr)
n.215+6607C>A
n.221+6607C>A
3g.170483480C>GCA355492150CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.949G>C (p.Asp317His)
n.373-19331C>G
n.218+6607C>G
c.391+60153C>G (n.391+60153C>G)
c.22G>C (p.Asp8His)
n.215+6607C>G
n.221+6607C>G
3g.170483480C>TCA355492149CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.949G>A (p.Asp317Asn)
n.373-19331C>T
n.218+6607C>T
c.391+60153C>T (n.391+60153C>T)
c.22G>A (p.Asp8Asn)
n.215+6607C>T
n.221+6607C>T
 gnomAD v4
3g.170483481A>CCA355492151CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.948T>G (p.Ile316Met)
n.373-19330A>C
n.218+6608A>C
c.391+60154A>C (n.391+60154A>C)
c.21T>G (p.Ile7Met)
n.215+6608A>C
n.221+6608A>C
3g.170483481A>GCA436773901CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.948T>C (p.Ile316=)
n.373-19330A>G
n.218+6608A>G
c.391+60154A>G (n.391+60154A>G)
c.21T>C (p.Ile7=)
n.215+6608A>G
n.221+6608A>G
 gnomAD v4
3g.170483481A>TCA436773902CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.948T>A (p.Ile316=)
n.373-19330A>T
n.218+6608A>T
c.391+60154A>T (n.391+60154A>T)
c.21T>A (p.Ile7=)
n.215+6608A>T
n.221+6608A>T
3g.170483482A=CA1419943037CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.947T= (p.Ile316=)
n.373-19329A=
n.218+6609A=
c.391+60155A= (n.391+60155A=)
c.20T= (p.Ile7=)
n.215+6609A=
n.221+6609A=
3g.170483482A>CCA355492152CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.947T>G (p.Ile316Ser)
n.373-19329A>C
n.218+6609A>C
c.391+60155A>C (n.391+60155A>C)
c.20T>G (p.Ile7Ser)
n.215+6609A>C
n.221+6609A>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.170483482A>GCA355492153CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.947T>C (p.Ile316Thr)
n.373-19329A>G
n.218+6609A>G
c.391+60155A>G (n.391+60155A>G)
c.20T>C (p.Ile7Thr)
n.215+6609A>G
n.221+6609A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.170483482A>TCA355492154CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.947T>A (p.Ile316Asn)
n.373-19329A>T
n.218+6609A>T
c.391+60155A>T (n.391+60155A>T)
c.20T>A (p.Ile7Asn)
n.215+6609A>T
n.221+6609A>T
3g.170483483T>ACA355492155CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.946A>T (p.Ile316Phe)
n.373-19328T>A
n.218+6610T>A
c.391+60156T>A (n.391+60156T>A)
c.19A>T (p.Ile7Phe)
n.215+6610T>A
n.221+6610T>A
3g.170483483T>CCA87712703CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.946A>G (p.Ile316Val)
n.373-19328T>C
n.218+6610T>C
c.391+60156T>C (n.391+60156T>C)
c.19A>G (p.Ile7Val)
n.215+6610T>C
n.221+6610T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.170483483T>GCA355492156CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.946A>C (p.Ile316Leu)
n.373-19328T>G
n.218+6610T>G
c.391+60156T>G (n.391+60156T>G)
c.19A>C (p.Ile7Leu)
n.215+6610T>G
n.221+6610T>G
3g.170483483T=CA1419943040CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.946A= (p.Ile316=)
n.373-19328T=
n.218+6610T=
c.391+60156T= (n.391+60156T=)
c.19A= (p.Ile7=)
n.215+6610T=
n.221+6610T=
3g.170483484G>ACA436773906CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.945C>T (p.Thr315=)
n.373-19327G>A
n.218+6611G>A
c.391+60157G>A (n.391+60157G>A)
c.18C>T (p.Thr6=)
n.215+6611G>A
n.221+6611G>A
3g.170483484G>CCA436773907CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.945C>G (p.Thr315=)
n.373-19327G>C
n.218+6611G>C
c.391+60157G>C (n.391+60157G>C)
c.18C>G (p.Thr6=)
n.215+6611G>C
n.221+6611G>C
 ClinVar
3g.170483484G=CA1419943042CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.945C= (p.Thr315=)
n.373-19327G=
n.218+6611G=
c.391+60157G= (n.391+60157G=)
c.18C= (p.Thr6=)
n.215+6611G=
n.221+6611G=
3g.170483484G>TCA436773908CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.945C>A (p.Thr315=)
n.373-19327G>T
n.218+6611G>T
c.391+60157G>T (n.391+60157G>T)
c.18C>A (p.Thr6=)
n.215+6611G>T
n.221+6611G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483485G>ACA355492157CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.944C>T (p.Thr315Ile)
n.373-19326G>A
n.218+6612G>A
c.391+60158G>A (n.391+60158G>A)
c.17C>T (p.Thr6Ile)
n.215+6612G>A
n.221+6612G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.170483485G>CCA355492158CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.944C>G (p.Thr315Ser)
n.373-19326G>C
n.218+6612G>C
c.391+60158G>C (n.391+60158G>C)
c.17C>G (p.Thr6Ser)
n.215+6612G>C
n.221+6612G>C
 gnomAD v4
3g.170483485G=CA1419943044CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.944C= (p.Thr315=)
n.373-19326G=
n.218+6612G=
c.391+60158G= (n.391+60158G=)
c.17C= (p.Thr6=)
n.215+6612G=
n.221+6612G=
3g.170483485G>TCA355492159CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.944C>A (p.Thr315Asn)
n.373-19326G>T
n.218+6612G>T
c.391+60158G>T (n.391+60158G>T)
c.17C>A (p.Thr6Asn)
n.215+6612G>T
n.221+6612G>T
 COSMIC

Number of alleles fetched