Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.170483340G>A | CA436773735 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1089C>T (p.Ala363=) n.373-19471G>A n.218+6467G>A c.391+60013G>A (n.391+60013G>A) c.162C>T (p.Ala54=) n.215+6467G>A n.221+6467G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.170483340G>C | CA436773736 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1089C>G (p.Ala363=) n.373-19471G>C n.218+6467G>C c.391+60013G>C (n.391+60013G>C) c.162C>G (p.Ala54=) n.215+6467G>C n.221+6467G>C | |
3 | g.170483340G= | CA1419942863 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1089C= (p.Ala363=) n.373-19471G= n.218+6467G= c.391+60013G= (n.391+60013G=) c.162C= (p.Ala54=) n.215+6467G= n.221+6467G= | |
3 | g.170483340G>T | CA436773737 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1089C>A (p.Ala363=) n.373-19471G>T n.218+6467G>T c.391+60013G>T (n.391+60013G>T) c.162C>A (p.Ala54=) n.215+6467G>T n.221+6467G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.170483341G>A | CA355491863 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1088C>T (p.Ala363Val) n.373-19470G>A n.218+6468G>A c.391+60014G>A (n.391+60014G>A) c.161C>T (p.Ala54Val) n.215+6468G>A n.221+6468G>A | |
3 | g.170483341G>C | CA355491864 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1088C>G (p.Ala363Gly) n.373-19470G>C n.218+6468G>C c.391+60014G>C (n.391+60014G>C) c.161C>G (p.Ala54Gly) n.215+6468G>C n.221+6468G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.170483341G= | CA1419942864 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1088C= (p.Ala363=) n.373-19470G= n.218+6468G= c.391+60014G= (n.391+60014G=) c.161C= (p.Ala54=) n.215+6468G= n.221+6468G= | |
3 | g.170483341G>T | CA355491865 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1088C>A (p.Ala363Asp) n.373-19470G>T n.218+6468G>T c.391+60014G>T (n.391+60014G>T) c.161C>A (p.Ala54Asp) n.215+6468G>T n.221+6468G>T | |
3 | g.170483342C>A | CA355491866 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1087G>T (p.Ala363Ser) n.373-19469C>A n.218+6469C>A c.391+60015C>A (n.391+60015C>A) c.160G>T (p.Ala54Ser) n.215+6469C>A n.221+6469C>A | |
3 | g.170483342C>G | CA355491867 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1087G>C (p.Ala363Pro) n.373-19469C>G n.218+6469C>G c.391+60015C>G (n.391+60015C>G) c.160G>C (p.Ala54Pro) n.215+6469C>G n.221+6469C>G | |
3 | g.170483342C>T | CA355491868 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1087G>A (p.Ala363Thr) n.373-19469C>T n.218+6469C>T c.391+60015C>T (n.391+60015C>T) c.160G>A (p.Ala54Thr) n.215+6469C>T n.221+6469C>T | |
3 | g.170483343A>C | CA355491869 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1086T>G (p.Tyr362Ter) n.373-19468A>C n.218+6470A>C c.391+60016A>C (n.391+60016A>C) c.159T>G (p.Tyr53Ter) n.215+6470A>C n.221+6470A>C | |
3 | g.170483343A>G | CA436773742 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1086T>C (p.Tyr362=) n.373-19468A>G n.218+6470A>G c.391+60016A>G (n.391+60016A>G) c.159T>C (p.Tyr53=) n.215+6470A>G n.221+6470A>G | |
3 | g.170483343A>T | CA355491870 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1086T>A (p.Tyr362Ter) n.373-19468A>T n.218+6470A>T c.391+60016A>T (n.391+60016A>T) c.159T>A (p.Tyr53Ter) n.215+6470A>T n.221+6470A>T | |
3 | g.170483344T>A | CA355491872 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1085A>T (p.Tyr362Phe) n.373-19467T>A n.218+6471T>A c.391+60017T>A (n.391+60017T>A) c.158A>T (p.Tyr53Phe) n.215+6471T>A n.221+6471T>A | dbSNP |
3 | g.170483344T>C | CA355491873 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1085A>G (p.Tyr362Cys) n.373-19467T>C n.218+6471T>C c.391+60017T>C (n.391+60017T>C) c.158A>G (p.Tyr53Cys) n.215+6471T>C n.221+6471T>C | gnomAD v4 |
3 | g.170483344T>G | CA355491871 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1085A>C (p.Tyr362Ser) n.373-19467T>G n.218+6471T>G c.391+60017T>G (n.391+60017T>G) c.158A>C (p.Tyr53Ser) n.215+6471T>G n.221+6471T>G | |
3 | g.170483344T= | CA1419942865 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1085A= (p.Tyr362=) n.373-19467T= n.218+6471T= c.391+60017T= (n.391+60017T=) c.158A= (p.Tyr53=) n.215+6471T= n.221+6471T= | |
3 | g.170483345A>C | CA355491874 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1084T>G (p.Tyr362Asp) n.373-19466A>C n.218+6472A>C c.391+60018A>C (n.391+60018A>C) c.157T>G (p.Tyr53Asp) n.215+6472A>C n.221+6472A>C | |
3 | g.170483345A>G | CA355491875 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1084T>C (p.Tyr362His) n.373-19466A>G n.218+6472A>G c.391+60018A>G (n.391+60018A>G) c.157T>C (p.Tyr53His) n.215+6472A>G n.221+6472A>G | |
3 | g.170483345A>T | CA355491876 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1084T>A (p.Tyr362Asn) n.373-19466A>T n.218+6472A>T c.391+60018A>T (n.391+60018A>T) c.157T>A (p.Tyr53Asn) n.215+6472A>T n.221+6472A>T | |
3 | g.170483346A= | CA1419942866 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1083T= (p.Ile361=) n.373-19465A= n.218+6473A= c.391+60019A= (n.391+60019A=) c.156T= (p.Ile52=) n.215+6473A= n.221+6473A= | |
3 | g.170483346A>C | CA355491877 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1083T>G (p.Ile361Met) n.373-19465A>C n.218+6473A>C c.391+60019A>C (n.391+60019A>C) c.156T>G (p.Ile52Met) n.215+6473A>C n.221+6473A>C | |
3 | g.170483346A>G | CA436773743 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1083T>C (p.Ile361=) n.373-19465A>G n.218+6473A>G c.391+60019A>G (n.391+60019A>G) c.156T>C (p.Ile52=) n.215+6473A>G n.221+6473A>G | |
3 | g.170483346A>T | CA2701720 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1083T>A (p.Ile361=) n.373-19465A>T n.218+6473A>T c.391+60019A>T (n.391+60019A>T) c.156T>A (p.Ile52=) n.215+6473A>T n.221+6473A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.170483347A= | CA1419942867 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1082T= (p.Ile361=) n.373-19464A= n.218+6474A= c.391+60020A= (n.391+60020A=) c.155T= (p.Ile52=) n.215+6474A= n.221+6474A= | |
3 | g.170483347A>C | CA355491880 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1082T>G (p.Ile361Ser) n.373-19464A>C n.218+6474A>C c.391+60020A>C (n.391+60020A>C) c.155T>G (p.Ile52Ser) n.215+6474A>C n.221+6474A>C | |
3 | g.170483347A>G | CA355491879 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1082T>C (p.Ile361Thr) n.373-19464A>G n.218+6474A>G c.391+60020A>G (n.391+60020A>G) c.155T>C (p.Ile52Thr) n.215+6474A>G n.221+6474A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.170483347A>T | CA355491878 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1082T>A (p.Ile361Asn) n.373-19464A>T n.218+6474A>T c.391+60020A>T (n.391+60020A>T) c.155T>A (p.Ile52Asn) n.215+6474A>T n.221+6474A>T | |
3 | g.170483348T>A | CA355491881 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1081A>T (p.Ile361Phe) n.373-19463T>A n.218+6475T>A c.391+60021T>A (n.391+60021T>A) c.154A>T (p.Ile52Phe) n.215+6475T>A n.221+6475T>A | |
3 | g.170483348T>C | CA355491882 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1081A>G (p.Ile361Val) n.373-19463T>C n.218+6475T>C c.391+60021T>C (n.391+60021T>C) c.154A>G (p.Ile52Val) n.215+6475T>C n.221+6475T>C | |
3 | g.170483348T>G | CA355491883 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1081A>C (p.Ile361Leu) n.373-19463T>G n.218+6475T>G c.391+60021T>G (n.391+60021T>G) c.154A>C (p.Ile52Leu) n.215+6475T>G n.221+6475T>G | |
3 | g.170483349G>A | CA436773747 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1080C>T (p.Val360=) n.373-19462G>A n.218+6476G>A c.391+60022G>A (n.391+60022G>A) c.153C>T (p.Val51=) n.215+6476G>A n.221+6476G>A | |
3 | g.170483349G>C | CA436773749 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1080C>G (p.Val360=) n.373-19462G>C n.218+6476G>C c.391+60022G>C (n.391+60022G>C) c.153C>G (p.Val51=) n.215+6476G>C n.221+6476G>C | |
3 | g.170483349G>T | CA436773748 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1080C>A (p.Val360=) n.373-19462G>T n.218+6476G>T c.391+60022G>T (n.391+60022G>T) c.153C>A (p.Val51=) n.215+6476G>T n.221+6476G>T | COSMIC |
3 | g.170483350A= | CA1419942868 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1079T= (p.Val360=) n.373-19461A= n.218+6477A= c.391+60023A= (n.391+60023A=) c.152T= (p.Val51=) n.215+6477A= n.221+6477A= | |
3 | g.170483350A>C | CA355491884 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1079T>G (p.Val360Gly) n.373-19461A>C n.218+6477A>C c.391+60023A>C (n.391+60023A>C) c.152T>G (p.Val51Gly) n.215+6477A>C n.221+6477A>C | |
3 | g.170483350A>G | CA2701721 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1079T>C (p.Val360Ala) n.373-19461A>G n.218+6477A>G c.391+60023A>G (n.391+60023A>G) c.152T>C (p.Val51Ala) n.215+6477A>G n.221+6477A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.170483350A>T | CA355491885 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1079T>A (p.Val360Asp) n.373-19461A>T n.218+6477A>T c.391+60023A>T (n.391+60023A>T) c.152T>A (p.Val51Asp) n.215+6477A>T n.221+6477A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.170483351C>A | CA355491886 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1078G>T (p.Val360Phe) n.373-19460C>A n.218+6478C>A c.391+60024C>A (n.391+60024C>A) c.151G>T (p.Val51Phe) n.215+6478C>A n.221+6478C>A | |
3 | g.170483351C>G | CA355491888 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1078G>C (p.Val360Leu) n.373-19460C>G n.218+6478C>G c.391+60024C>G (n.391+60024C>G) c.151G>C (p.Val51Leu) n.215+6478C>G n.221+6478C>G | |
3 | g.170483351C>T | CA355491887 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1078G>A (p.Val360Ile) n.373-19460C>T n.218+6478C>T c.391+60024C>T (n.391+60024C>T) c.151G>A (p.Val51Ile) n.215+6478C>T n.221+6478C>T | |
3 | g.170483352C>A | CA355491889 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1077G>T (p.Arg359Ser) n.373-19459C>A n.218+6479C>A c.391+60025C>A (n.391+60025C>A) c.150G>T (p.Arg50Ser) n.215+6479C>A n.221+6479C>A | |
3 | g.170483352C= | CA1419942869 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1077G= (p.Arg359=) n.373-19459C= n.218+6479C= c.391+60025C= (n.391+60025C=) c.150G= (p.Arg50=) n.215+6479C= n.221+6479C= | |
3 | g.170483352C>G | CA355491890 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1077G>C (p.Arg359Ser) n.373-19459C>G n.218+6479C>G c.391+60025C>G (n.391+60025C>G) c.150G>C (p.Arg50Ser) n.215+6479C>G n.221+6479C>G | |
3 | g.170483352C>T | CA2701722 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1077G>A (p.Arg359=) n.373-19459C>T n.218+6479C>T c.391+60025C>T (n.391+60025C>T) c.150G>A (p.Arg50=) n.215+6479C>T n.221+6479C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.170483353C>A | CA355491891 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1076G>T (p.Arg359Met) n.373-19458C>A n.218+6480C>A c.391+60026C>A (n.391+60026C>A) c.149G>T (p.Arg50Met) n.215+6480C>A n.221+6480C>A | |
3 | g.170483353C= | CA1419942870 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1076G= (p.Arg359=) n.373-19458C= n.218+6480C= c.391+60026C= (n.391+60026C=) c.149G= (p.Arg50=) n.215+6480C= n.221+6480C= | |
3 | g.170483353C>G | CA355491892 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1076G>C (p.Arg359Thr) n.373-19458C>G n.218+6480C>G c.391+60026C>G (n.391+60026C>G) c.149G>C (p.Arg50Thr) n.215+6480C>G n.221+6480C>G | |
3 | g.170483353C>T | CA355491893 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1076G>A (p.Arg359Lys) n.373-19458C>T n.218+6480C>T c.391+60026C>T (n.391+60026C>T) c.149G>A (p.Arg50Lys) n.215+6480C>T n.221+6480C>T | dbSNP |
3 | g.170483354T>A | CA355491894 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1075A>T (p.Arg359Trp) n.373-19457T>A n.218+6481T>A c.391+60027T>A (n.391+60027T>A) c.148A>T (p.Arg50Trp) n.215+6481T>A n.221+6481T>A | |
3 | g.170483354T>C | CA355491895 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1075A>G (p.Arg359Gly) n.373-19457T>C n.218+6481T>C c.391+60027T>C (n.391+60027T>C) c.148A>G (p.Arg50Gly) n.215+6481T>C n.221+6481T>C | |
3 | g.170483354T>G | CA436773753 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1075A>C (p.Arg359=) n.373-19457T>G n.218+6481T>G c.391+60027T>G (n.391+60027T>G) c.148A>C (p.Arg50=) n.215+6481T>G n.221+6481T>G | |
3 | g.170483355C>A | CA436773754 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1074G>T (p.Pro358=) n.373-19456C>A n.218+6482C>A c.391+60028C>A (n.391+60028C>A) c.147G>T (p.Pro49=) n.215+6482C>A n.221+6482C>A | |
3 | g.170483355C= | CA1419942871 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1074G= (p.Pro358=) n.373-19456C= n.218+6482C= c.391+60028C= (n.391+60028C=) c.147G= (p.Pro49=) n.215+6482C= n.221+6482C= | |
3 | g.170483355C>G | CA436773755 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1074G>C (p.Pro358=) n.373-19456C>G n.218+6482C>G c.391+60028C>G (n.391+60028C>G) c.147G>C (p.Pro49=) n.215+6482C>G n.221+6482C>G | |
3 | g.170483355C>T | CA2701723 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1074G>A (p.Pro358=) n.373-19456C>T n.218+6482C>T c.391+60028C>T (n.391+60028C>T) c.147G>A (p.Pro49=) n.215+6482C>T n.221+6482C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.170483356G>A | CA2701724 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1073C>T (p.Pro358Leu) n.373-19455G>A n.218+6483G>A c.391+60029G>A (n.391+60029G>A) c.146C>T (p.Pro49Leu) n.215+6483G>A n.221+6483G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.170483356G>C | CA355491896 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1073C>G (p.Pro358Arg) n.373-19455G>C n.218+6483G>C c.391+60029G>C (n.391+60029G>C) c.146C>G (p.Pro49Arg) n.215+6483G>C n.221+6483G>C | |
3 | g.170483356G= | CA1419942872 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1073C= (p.Pro358=) n.373-19455G= n.218+6483G= c.391+60029G= (n.391+60029G=) c.146C= (p.Pro49=) n.215+6483G= n.221+6483G= | |
3 | g.170483356G>T | CA355491897 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1073C>A (p.Pro358Gln) n.373-19455G>T n.218+6483G>T c.391+60029G>T (n.391+60029G>T) c.146C>A (p.Pro49Gln) n.215+6483G>T n.221+6483G>T | |
3 | g.170483357G>A | CA355491900 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1072C>T (p.Pro358Ser) n.373-19454G>A n.218+6484G>A c.391+60030G>A (n.391+60030G>A) c.145C>T (p.Pro49Ser) n.215+6484G>A n.221+6484G>A | dbSNP |
3 | g.170483357G>C | CA355491899 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1072C>G (p.Pro358Ala) n.373-19454G>C n.218+6484G>C c.391+60030G>C (n.391+60030G>C) c.145C>G (p.Pro49Ala) n.215+6484G>C n.221+6484G>C | |
3 | g.170483357G= | CA1419942873 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1072C= (p.Pro358=) n.373-19454G= n.218+6484G= c.391+60030G= (n.391+60030G=) c.145C= (p.Pro49=) n.215+6484G= n.221+6484G= | |
3 | g.170483357G>T | CA355491898 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1072C>A (p.Pro358Thr) n.373-19454G>T n.218+6484G>T c.391+60030G>T (n.391+60030G>T) c.145C>A (p.Pro49Thr) n.215+6484G>T n.221+6484G>T | |
3 | g.170483358C>A | CA355491901 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1071G>T (p.Met357Ile) n.373-19453C>A n.218+6485C>A c.391+60031C>A (n.391+60031C>A) c.144G>T (p.Met48Ile) n.215+6485C>A n.221+6485C>A | |
3 | g.170483358C>G | CA355491903 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1071G>C (p.Met357Ile) n.373-19453C>G n.218+6485C>G c.391+60031C>G (n.391+60031C>G) c.144G>C (p.Met48Ile) n.215+6485C>G n.221+6485C>G | |
3 | g.170483358C>T | CA355491902 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1071G>A (p.Met357Ile) n.373-19453C>T n.218+6485C>T c.391+60031C>T (n.391+60031C>T) c.144G>A (p.Met48Ile) n.215+6485C>T n.221+6485C>T | |
3 | g.170483359A>C | CA355491904 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1070T>G (p.Met357Arg) n.373-19452A>C n.218+6486A>C c.391+60032A>C (n.391+60032A>C) c.143T>G (p.Met48Arg) n.215+6486A>C n.221+6486A>C | |
3 | g.170483359A>G | CA355491905 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1070T>C (p.Met357Thr) n.373-19452A>G n.218+6486A>G c.391+60032A>G (n.391+60032A>G) c.143T>C (p.Met48Thr) n.215+6486A>G n.221+6486A>G | gnomAD v4 |
3 | g.170483359A>T | CA355491906 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1070T>A (p.Met357Lys) n.373-19452A>T n.218+6486A>T c.391+60032A>T (n.391+60032A>T) c.143T>A (p.Met48Lys) n.215+6486A>T n.221+6486A>T | |
3 | g.170483360T>A | CA355491907 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1069A>T (p.Met357Leu) n.373-19451T>A n.218+6487T>A c.391+60033T>A (n.391+60033T>A) c.142A>T (p.Met48Leu) n.215+6487T>A n.221+6487T>A | |
3 | g.170483360T>C | CA355491908 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1069A>G (p.Met357Val) n.373-19451T>C n.218+6487T>C c.391+60033T>C (n.391+60033T>C) c.142A>G (p.Met48Val) n.215+6487T>C n.221+6487T>C | |
3 | g.170483360T>G | CA355491909 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1069A>C (p.Met357Leu) n.373-19451T>G n.218+6487T>G c.391+60033T>G (n.391+60033T>G) c.142A>C (p.Met48Leu) n.215+6487T>G n.221+6487T>G | |
3 | g.170483361C>A | CA2701726 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1068G>T (p.Pro356=) n.373-19450C>A n.218+6488C>A c.391+60034C>A (n.391+60034C>A) c.141G>T (p.Pro47=) n.215+6488C>A n.221+6488C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.170483361C= | CA1419942874 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1068G= (p.Pro356=) n.373-19450C= n.218+6488C= c.391+60034C= (n.391+60034C=) c.141G= (p.Pro47=) n.215+6488C= n.221+6488C= | |
3 | g.170483361C>G | CA436773769 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1068G>C (p.Pro356=) n.373-19450C>G n.218+6488C>G c.391+60034C>G (n.391+60034C>G) c.141G>C (p.Pro47=) n.215+6488C>G n.221+6488C>G | gnomAD v4 |
3 | g.170483361C>T | CA2701725 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1068G>A (p.Pro356=) n.373-19450C>T n.218+6488C>T c.391+60034C>T (n.391+60034C>T) c.141G>A (p.Pro47=) n.215+6488C>T n.221+6488C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.170483362G>A | CA2701727 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1067C>T (p.Pro356Leu) n.373-19449G>A n.218+6489G>A c.391+60035G>A (n.391+60035G>A) c.140C>T (p.Pro47Leu) n.215+6489G>A n.221+6489G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.170483362G>C | CA355491910 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1067C>G (p.Pro356Arg) n.373-19449G>C n.218+6489G>C c.391+60035G>C (n.391+60035G>C) c.140C>G (p.Pro47Arg) n.215+6489G>C n.221+6489G>C | |
3 | g.170483362G= | CA1419942875 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1067C= (p.Pro356=) n.373-19449G= n.218+6489G= c.391+60035G= (n.391+60035G=) c.140C= (p.Pro47=) n.215+6489G= n.221+6489G= | |
3 | g.170483362G>T | CA355491911 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1067C>A (p.Pro356Gln) n.373-19449G>T n.218+6489G>T c.391+60035G>T (n.391+60035G>T) c.140C>A (p.Pro47Gln) n.215+6489G>T n.221+6489G>T | |
3 | g.170483363G>A | CA2701728 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1066C>T (p.Pro356Ser) n.373-19448G>A n.218+6490G>A c.391+60036G>A (n.391+60036G>A) c.139C>T (p.Pro47Ser) n.215+6490G>A n.221+6490G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.170483363G>C | CA355491912 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1066C>G (p.Pro356Ala) n.373-19448G>C n.218+6490G>C c.391+60036G>C (n.391+60036G>C) c.139C>G (p.Pro47Ala) n.215+6490G>C n.221+6490G>C | dbSNP |
3 | g.170483363G= | CA1419942876 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1066C= (p.Pro356=) n.373-19448G= n.218+6490G= c.391+60036G= (n.391+60036G=) c.139C= (p.Pro47=) n.215+6490G= n.221+6490G= | |
3 | g.170483363G>T | CA355491913 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1066C>A (p.Pro356Thr) n.373-19448G>T n.218+6490G>T c.391+60036G>T (n.391+60036G>T) c.139C>A (p.Pro47Thr) n.215+6490G>T n.221+6490G>T | |
3 | g.170483364G>A | CA436773776 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1065C>T (p.Phe355=) n.373-19447G>A n.218+6491G>A c.391+60037G>A (n.391+60037G>A) c.138C>T (p.Phe46=) n.215+6491G>A n.221+6491G>A | |
3 | g.170483364G>C | CA355491914 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1065C>G (p.Phe355Leu) n.373-19447G>C n.218+6491G>C c.391+60037G>C (n.391+60037G>C) c.138C>G (p.Phe46Leu) n.215+6491G>C n.221+6491G>C | |
3 | g.170483364G>T | CA355491915 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1065C>A (p.Phe355Leu) n.373-19447G>T n.218+6491G>T c.391+60037G>T (n.391+60037G>T) c.138C>A (p.Phe46Leu) n.215+6491G>T n.221+6491G>T | |
3 | g.170483365A>C | CA355491916 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1064T>G (p.Phe355Cys) n.373-19446A>C n.218+6492A>C c.391+60038A>C (n.391+60038A>C) c.137T>G (p.Phe46Cys) n.215+6492A>C n.221+6492A>C | |
3 | g.170483365A>G | CA355491917 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1064T>C (p.Phe355Ser) n.373-19446A>G n.218+6492A>G c.391+60038A>G (n.391+60038A>G) c.137T>C (p.Phe46Ser) n.215+6492A>G n.221+6492A>G | |
3 | g.170483365A>T | CA355491918 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1064T>A (p.Phe355Tyr) n.373-19446A>T n.218+6492A>T c.391+60038A>T (n.391+60038A>T) c.137T>A (p.Phe46Tyr) n.215+6492A>T n.221+6492A>T | |
3 | g.170483366A>C | CA355491919 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1063T>G (p.Phe355Val) n.373-19445A>C n.218+6493A>C c.391+60039A>C (n.391+60039A>C) c.136T>G (p.Phe46Val) n.215+6493A>C n.221+6493A>C | gnomAD v4 |
3 | g.170483366A>G | CA355491920 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1063T>C (p.Phe355Leu) n.373-19445A>G n.218+6493A>G c.391+60039A>G (n.391+60039A>G) c.136T>C (p.Phe46Leu) n.215+6493A>G n.221+6493A>G | |
3 | g.170483366A>T | CA355491921 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1063T>A (p.Phe355Ile) n.373-19445A>T n.218+6493A>T c.391+60039A>T (n.391+60039A>T) c.136T>A (p.Phe46Ile) n.215+6493A>T n.221+6493A>T | |
3 | g.170483367G>A | CA436773781 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1062C>T (p.Leu354=) n.373-19444G>A n.218+6494G>A c.391+60040G>A (n.391+60040G>A) c.135C>T (p.Leu45=) n.215+6494G>A n.221+6494G>A | gnomAD v4 |
3 | g.170483367G>C | CA436773783 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1062C>G (p.Leu354=) n.373-19444G>C n.218+6494G>C c.391+60040G>C (n.391+60040G>C) c.135C>G (p.Leu45=) n.215+6494G>C n.221+6494G>C | |
3 | g.170483367G>T | CA436773784 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1062C>A (p.Leu354=) n.373-19444G>T n.218+6494G>T c.391+60040G>T (n.391+60040G>T) c.135C>A (p.Leu45=) n.215+6494G>T n.221+6494G>T | |
3 | g.170483368A= | CA1419942877 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1061T= (p.Leu354=) n.373-19443A= n.218+6495A= c.391+60041A= (n.391+60041A=) c.134T= (p.Leu45=) n.215+6495A= n.221+6495A= | |
3 | g.170483368A>C | CA87712443 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1061T>G (p.Leu354Arg) n.373-19443A>C n.218+6495A>C c.391+60041A>C (n.391+60041A>C) c.134T>G (p.Leu45Arg) n.215+6495A>C n.221+6495A>C | dbSNP |
3 | g.170483368A>G | CA355491922 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1061T>C (p.Leu354Pro) n.373-19443A>G n.218+6495A>G c.391+60041A>G (n.391+60041A>G) c.134T>C (p.Leu45Pro) n.215+6495A>G n.221+6495A>G | |
3 | g.170483368A>T | CA355491923 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1061T>A (p.Leu354His) n.373-19443A>T n.218+6495A>T c.391+60041A>T (n.391+60041A>T) c.134T>A (p.Leu45His) n.215+6495A>T n.221+6495A>T | |
3 | g.170483369G>A | CA355491925 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1060C>T (p.Leu354Phe) n.373-19442G>A n.218+6496G>A c.391+60042G>A (n.391+60042G>A) c.133C>T (p.Leu45Phe) n.215+6496G>A n.221+6496G>A | |
3 | g.170483369G>C | CA355491926 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1060C>G (p.Leu354Val) n.373-19442G>C n.218+6496G>C c.391+60042G>C (n.391+60042G>C) c.133C>G (p.Leu45Val) n.215+6496G>C n.221+6496G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.170483369G= | CA1419942878 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1060C= (p.Leu354=) n.373-19442G= n.218+6496G= c.391+60042G= (n.391+60042G=) c.133C= (p.Leu45=) n.215+6496G= n.221+6496G= | |
3 | g.170483369G>T | CA355491924 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1060C>A (p.Leu354Ile) n.373-19442G>T n.218+6496G>T c.391+60042G>T (n.391+60042G>T) c.133C>A (p.Leu45Ile) n.215+6496G>T n.221+6496G>T | |
3 | g.170483370G>A | CA2701729 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1059C>T (p.Ser353=) n.373-19441G>A n.218+6497G>A c.391+60043G>A (n.391+60043G>A) c.132C>T (p.Ser44=) n.215+6497G>A n.221+6497G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.170483370G>C | CA436773787 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1059C>G (p.Ser353=) n.373-19441G>C n.218+6497G>C c.391+60043G>C (n.391+60043G>C) c.132C>G (p.Ser44=) n.215+6497G>C n.221+6497G>C | |
3 | g.170483370G= | CA1419942879 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1059C= (p.Ser353=) n.373-19441G= n.218+6497G= c.391+60043G= (n.391+60043G=) c.132C= (p.Ser44=) n.215+6497G= n.221+6497G= | |
3 | g.170483370G>T | CA436773786 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1059C>A (p.Ser353=) n.373-19441G>T n.218+6497G>T c.391+60043G>T (n.391+60043G>T) c.132C>A (p.Ser44=) n.215+6497G>T n.221+6497G>T | |
3 | g.170483371G>A | CA355491927 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1058C>T (p.Ser353Phe) n.373-19440G>A n.218+6498G>A c.391+60044G>A (n.391+60044G>A) c.131C>T (p.Ser44Phe) n.215+6498G>A n.221+6498G>A | |
3 | g.170483371G>C | CA355491928 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1058C>G (p.Ser353Cys) n.373-19440G>C n.218+6498G>C c.391+60044G>C (n.391+60044G>C) c.131C>G (p.Ser44Cys) n.215+6498G>C n.221+6498G>C | |
3 | g.170483371G>T | CA355491929 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1058C>A (p.Ser353Tyr) n.373-19440G>T n.218+6498G>T c.391+60044G>T (n.391+60044G>T) c.131C>A (p.Ser44Tyr) n.215+6498G>T n.221+6498G>T | gnomAD v4 |
3 | g.170483372A>C | CA355491930 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1057T>G (p.Ser353Ala) n.373-19439A>C n.218+6499A>C c.391+60045A>C (n.391+60045A>C) c.130T>G (p.Ser44Ala) n.215+6499A>C n.221+6499A>C | |
3 | g.170483372A>G | CA355491931 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1057T>C (p.Ser353Pro) n.373-19439A>G n.218+6499A>G c.391+60045A>G (n.391+60045A>G) c.130T>C (p.Ser44Pro) n.215+6499A>G n.221+6499A>G | |
3 | g.170483372A>T | CA355491932 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1057T>A (p.Ser353Thr) n.373-19439A>T n.218+6499A>T c.391+60045A>T (n.391+60045A>T) c.130T>A (p.Ser44Thr) n.215+6499A>T n.221+6499A>T | |
3 | g.170483373C>A | CA436773792 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1056G>T (p.Gly352=) n.373-19438C>A n.218+6500C>A c.391+60046C>A (n.391+60046C>A) c.129G>T (p.Gly43=) n.215+6500C>A n.221+6500C>A | gnomAD v4 |
3 | g.170483373C>G | CA436773793 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1056G>C (p.Gly352=) n.373-19438C>G n.218+6500C>G c.391+60046C>G (n.391+60046C>G) c.129G>C (p.Gly43=) n.215+6500C>G n.221+6500C>G | gnomAD v4 |
3 | g.170483373C>T | CA436773794 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1056G>A (p.Gly352=) n.373-19438C>T n.218+6500C>T c.391+60046C>T (n.391+60046C>T) c.129G>A (p.Gly43=) n.215+6500C>T n.221+6500C>T | |
3 | g.170483374C>A | CA355491933 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1055G>T (p.Gly352Val) n.373-19437C>A n.218+6501C>A c.391+60047C>A (n.391+60047C>A) c.128G>T (p.Gly43Val) n.215+6501C>A n.221+6501C>A | gnomAD v4 |
3 | g.170483374C= | CA1419942880 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1055G= (p.Gly352=) n.373-19437C= n.218+6501C= c.391+60047C= (n.391+60047C=) c.128G= (p.Gly43=) n.215+6501C= n.221+6501C= | |
3 | g.170483374C>G | CA355491934 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1055G>C (p.Gly352Ala) n.373-19437C>G n.218+6501C>G c.391+60047C>G (n.391+60047C>G) c.128G>C (p.Gly43Ala) n.215+6501C>G n.221+6501C>G | |
3 | g.170483374C>T | CA355491935 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1055G>A (p.Gly352Glu) n.373-19437C>T n.218+6501C>T c.391+60047C>T (n.391+60047C>T) c.128G>A (p.Gly43Glu) n.215+6501C>T n.221+6501C>T | dbSNP |
3 | g.170483375C>A | CA355491936 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1054G>T (p.Gly352Trp) n.373-19436C>A n.218+6502C>A c.391+60048C>A (n.391+60048C>A) c.127G>T (p.Gly43Trp) n.215+6502C>A n.221+6502C>A | |
3 | g.170483375C>G | CA355491937 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1054G>C (p.Gly352Arg) n.373-19436C>G n.218+6502C>G c.391+60048C>G (n.391+60048C>G) c.127G>C (p.Gly43Arg) n.215+6502C>G n.221+6502C>G | |
3 | g.170483375C>T | CA355491938 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1054G>A (p.Gly352Arg) n.373-19436C>T n.218+6502C>T c.391+60048C>T (n.391+60048C>T) c.127G>A (p.Gly43Arg) n.215+6502C>T n.221+6502C>T | |
3 | g.170483376C>A | CA436773798 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1053G>T (p.Leu351=) n.373-19435C>A n.218+6503C>A c.391+60049C>A (n.391+60049C>A) c.126G>T (p.Leu42=) n.215+6503C>A n.221+6503C>A | |
3 | g.170483376C>G | CA436773800 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1053G>C (p.Leu351=) n.373-19435C>G n.218+6503C>G c.391+60049C>G (n.391+60049C>G) c.126G>C (p.Leu42=) n.215+6503C>G n.221+6503C>G | gnomAD v4 |
3 | g.170483376C>T | CA436773799 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1053G>A (p.Leu351=) n.373-19435C>T n.218+6503C>T c.391+60049C>T (n.391+60049C>T) c.126G>A (p.Leu42=) n.215+6503C>T n.221+6503C>T | |
3 | g.170483377A>C | CA355491941 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1052T>G (p.Leu351Arg) n.373-19434A>C n.218+6504A>C c.391+60050A>C (n.391+60050A>C) c.125T>G (p.Leu42Arg) n.215+6504A>C n.221+6504A>C | |
3 | g.170483377A>G | CA355491940 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1052T>C (p.Leu351Pro) n.373-19434A>G n.218+6504A>G c.391+60050A>G (n.391+60050A>G) c.125T>C (p.Leu42Pro) n.215+6504A>G n.221+6504A>G | |
3 | g.170483377A>T | CA355491939 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1052T>A (p.Leu351Gln) n.373-19434A>T n.218+6504A>T c.391+60050A>T (n.391+60050A>T) c.125T>A (p.Leu42Gln) n.215+6504A>T n.221+6504A>T | |
3 | g.170483378G>A | CA2701730 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1051C>T (p.Leu351=) n.373-19433G>A n.218+6505G>A c.391+60051G>A (n.391+60051G>A) c.124C>T (p.Leu42=) n.215+6505G>A n.221+6505G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.170483378G>C | CA355491942 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1051C>G (p.Leu351Val) n.373-19433G>C n.218+6505G>C c.391+60051G>C (n.391+60051G>C) c.124C>G (p.Leu42Val) n.215+6505G>C n.221+6505G>C | |
3 | g.170483378G= | CA1419942881 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1051C= (p.Leu351=) n.373-19433G= n.218+6505G= c.391+60051G= (n.391+60051G=) c.124C= (p.Leu42=) n.215+6505G= n.221+6505G= | |
3 | g.170483378G>T | CA355491943 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1051C>A (p.Leu351Met) n.373-19433G>T n.218+6505G>T c.391+60051G>T (n.391+60051G>T) c.124C>A (p.Leu42Met) n.215+6505G>T n.221+6505G>T | |
3 | g.170483379C>A | CA2701731 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1050G>T (p.Leu350Phe) n.373-19432C>A n.218+6506C>A c.391+60052C>A (n.391+60052C>A) c.123G>T (p.Leu41Phe) n.215+6506C>A n.221+6506C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.170483379C= | CA1419942882 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1050G= (p.Leu350=) n.373-19432C= n.218+6506C= c.391+60052C= (n.391+60052C=) c.123G= (p.Leu41=) n.215+6506C= n.221+6506C= | |
3 | g.170483379C>G | CA355491944 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1050G>C (p.Leu350Phe) n.373-19432C>G n.218+6506C>G c.391+60052C>G (n.391+60052C>G) c.123G>C (p.Leu41Phe) n.215+6506C>G n.221+6506C>G | |
3 | g.170483379C>T | CA2701732 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1050G>A (p.Leu350=) n.373-19432C>T n.218+6506C>T c.391+60052C>T (n.391+60052C>T) c.123G>A (p.Leu41=) n.215+6506C>T n.221+6506C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.170483380A>C | CA355491945 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1049T>G (p.Leu350Trp) n.373-19431A>C n.218+6507A>C c.391+60053A>C (n.391+60053A>C) c.122T>G (p.Leu41Trp) n.215+6507A>C n.221+6507A>C | |
3 | g.170483380A>G | CA355491946 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1049T>C (p.Leu350Ser) n.373-19431A>G n.218+6507A>G c.391+60053A>G (n.391+60053A>G) c.122T>C (p.Leu41Ser) n.215+6507A>G n.221+6507A>G | |
3 | g.170483380A>T | CA355491947 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1049T>A (p.Leu350Ter) n.373-19431A>T n.218+6507A>T c.391+60053A>T (n.391+60053A>T) c.122T>A (p.Leu41Ter) n.215+6507A>T n.221+6507A>T | |
3 | g.170483381A>C | CA355491948 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1048T>G (p.Leu350Val) n.373-19430A>C n.218+6508A>C c.391+60054A>C (n.391+60054A>C) c.121T>G (p.Leu41Val) n.215+6508A>C n.221+6508A>C | |
3 | g.170483381A>G | CA436773805 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1048T>C (p.Leu350=) n.373-19430A>G n.218+6508A>G c.391+60054A>G (n.391+60054A>G) c.121T>C (p.Leu41=) n.215+6508A>G n.221+6508A>G | |
3 | g.170483381A>T | CA355491949 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1048T>A (p.Leu350Met) n.373-19430A>T n.218+6508A>T c.391+60054A>T (n.391+60054A>T) c.121T>A (p.Leu41Met) n.215+6508A>T n.221+6508A>T | |
3 | g.170483382G>A | CA436773806 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1047C>T (p.Ser349=) n.373-19429G>A n.218+6509G>A c.391+60055G>A (n.391+60055G>A) c.120C>T (p.Ser40=) n.215+6509G>A n.221+6509G>A | |
3 | g.170483382G>C | CA355491950 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1047C>G (p.Ser349Arg) n.373-19429G>C n.218+6509G>C c.391+60055G>C (n.391+60055G>C) c.120C>G (p.Ser40Arg) n.215+6509G>C n.221+6509G>C | |
3 | g.170483382G>T | CA355491951 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1047C>A (p.Ser349Arg) n.373-19429G>T n.218+6509G>T c.391+60055G>T (n.391+60055G>T) c.120C>A (p.Ser40Arg) n.215+6509G>T n.221+6509G>T | |
3 | g.170483383C>A | CA2701733 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1046G>T (p.Ser349Ile) n.373-19428C>A n.218+6510C>A c.391+60056C>A (n.391+60056C>A) c.119G>T (p.Ser40Ile) n.215+6510C>A n.221+6510C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.170483383C= | CA1419942883 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1046G= (p.Ser349=) n.373-19428C= n.218+6510C= c.391+60056C= (n.391+60056C=) c.119G= (p.Ser40=) n.215+6510C= n.221+6510C= | |
3 | g.170483383C>G | CA2701734 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1046G>C (p.Ser349Thr) n.373-19428C>G n.218+6510C>G c.391+60056C>G (n.391+60056C>G) c.119G>C (p.Ser40Thr) n.215+6510C>G n.221+6510C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.170483383C>T | CA355491952 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1046G>A (p.Ser349Asn) n.373-19428C>T n.218+6510C>T c.391+60056C>T (n.391+60056C>T) c.119G>A (p.Ser40Asn) n.215+6510C>T n.221+6510C>T | |
3 | g.170483386_170483389del | CA2577957285 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1043_1046del (p.Val348AlafsTer?) n.373-19425_373-19422del n.218+6513_218+6516del c.391+60059_391+60062del (n.391+60059_391+60062del) c.116_119del (p.Val39AlafsTer?) n.215+6513_215+6516del n.221+6513_221+6516del | gnomAD v4 |
3 | g.170483384T>A | CA355491953 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1045A>T (p.Ser349Cys) n.373-19427T>A n.218+6511T>A c.391+60057T>A (n.391+60057T>A) c.118A>T (p.Ser40Cys) n.215+6511T>A n.221+6511T>A | |
3 | g.170483384T>C | CA355491954 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1045A>G (p.Ser349Gly) n.373-19427T>C n.218+6511T>C c.391+60057T>C (n.391+60057T>C) c.118A>G (p.Ser40Gly) n.215+6511T>C n.221+6511T>C | |
3 | g.170483384T>G | CA355491955 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1045A>C (p.Ser349Arg) n.373-19427T>G n.218+6511T>G c.391+60057T>G (n.391+60057T>G) c.118A>C (p.Ser40Arg) n.215+6511T>G n.221+6511T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.170483384T= | CA1419942884 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1045A= (p.Ser349=) n.373-19427T= n.218+6511T= c.391+60057T= (n.391+60057T=) c.118A= (p.Ser40=) n.215+6511T= n.221+6511T= | |
3 | g.170483385G>A | CA436773807 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1044C>T (p.Val348=) n.373-19426G>A n.218+6512G>A c.391+60058G>A (n.391+60058G>A) c.117C>T (p.Val39=) n.215+6512G>A n.221+6512G>A | |
3 | g.170483385G>C | CA436773808 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1044C>G (p.Val348=) n.373-19426G>C n.218+6512G>C c.391+60058G>C (n.391+60058G>C) c.117C>G (p.Val39=) n.215+6512G>C n.221+6512G>C | |
3 | g.170483385G>T | CA436773809 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1044C>A (p.Val348=) n.373-19426G>T n.218+6512G>T c.391+60058G>T (n.391+60058G>T) c.117C>A (p.Val39=) n.215+6512G>T n.221+6512G>T | |
3 | g.170483386A>C | CA355491956 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1043T>G (p.Val348Gly) n.373-19425A>C n.218+6513A>C c.391+60059A>C (n.391+60059A>C) c.116T>G (p.Val39Gly) n.215+6513A>C n.221+6513A>C | |
3 | g.170483386A>G | CA355491957 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1043T>C (p.Val348Ala) n.373-19425A>G n.218+6513A>G c.391+60059A>G (n.391+60059A>G) c.116T>C (p.Val39Ala) n.215+6513A>G n.221+6513A>G | |
3 | g.170483386A>T | CA355491958 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1043T>A (p.Val348Asp) n.373-19425A>T n.218+6513A>T c.391+60059A>T (n.391+60059A>T) c.116T>A (p.Val39Asp) n.215+6513A>T n.221+6513A>T | |
3 | g.170483387C>A | CA355491959 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1042G>T (p.Val348Phe) n.373-19424C>A n.218+6514C>A c.391+60060C>A (n.391+60060C>A) c.115G>T (p.Val39Phe) n.215+6514C>A n.221+6514C>A | |
3 | g.170483387C= | CA1419942885 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1042G= (p.Val348=) n.373-19424C= n.218+6514C= c.391+60060C= (n.391+60060C=) c.115G= (p.Val39=) n.215+6514C= n.221+6514C= | |
3 | g.170483387C>G | CA355491960 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1042G>C (p.Val348Leu) n.373-19424C>G n.218+6514C>G c.391+60060C>G (n.391+60060C>G) c.115G>C (p.Val39Leu) n.215+6514C>G n.221+6514C>G | |
3 | g.170483387C>T | CA355491961 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1042G>A (p.Val348Ile) n.373-19424C>T n.218+6514C>T c.391+60060C>T (n.391+60060C>T) c.115G>A (p.Val39Ile) n.215+6514C>T n.221+6514C>T | |
3 | g.170483388T>A | CA436773810 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1041A>T (p.Thr347=) n.373-19423T>A n.218+6515T>A c.391+60061T>A (n.391+60061T>A) c.114A>T (p.Thr38=) n.215+6515T>A n.221+6515T>A | |
3 | g.170483388T>C | CA2701735 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1041A>G (p.Thr347=) n.373-19423T>C n.218+6515T>C c.391+60061T>C (n.391+60061T>C) c.114A>G (p.Thr38=) n.215+6515T>C n.221+6515T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.170483388T>G | CA436773811 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1041A>C (p.Thr347=) n.373-19423T>G n.218+6515T>G c.391+60061T>G (n.391+60061T>G) c.114A>C (p.Thr38=) n.215+6515T>G n.221+6515T>G | |
3 | g.170483388T= | CA1419942887 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1041A= (p.Thr347=) n.373-19423T= n.218+6515T= c.391+60061T= (n.391+60061T=) c.114A= (p.Thr38=) n.215+6515T= n.221+6515T= | |
3 | g.170483388dup | CA1419942886 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1041dup (p.Val348SerfsTer20) n.373-19423dup n.218+6515dup c.391+60061dup (n.391+60061dup) c.114dup (p.Val39SerfsTer20) n.215+6515dup n.221+6515dup | dbSNP |
3 | g.170483389G>A | CA355491962 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1040C>T (p.Thr347Ile) n.373-19422G>A n.218+6516G>A c.391+60062G>A (n.391+60062G>A) c.113C>T (p.Thr38Ile) n.215+6516G>A n.221+6516G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.170483389G>C | CA355491963 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1040C>G (p.Thr347Arg) n.373-19422G>C n.218+6516G>C c.391+60062G>C (n.391+60062G>C) c.113C>G (p.Thr38Arg) n.215+6516G>C n.221+6516G>C | |
3 | g.170483389G= | CA1419942889 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1040C= (p.Thr347=) n.373-19422G= n.218+6516G= c.391+60062G= (n.391+60062G=) c.113C= (p.Thr38=) n.215+6516G= n.221+6516G= | |
3 | g.170483389G>T | CA355491964 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1040C>A (p.Thr347Lys) n.373-19422G>T n.218+6516G>T c.391+60062G>T (n.391+60062G>T) c.113C>A (p.Thr38Lys) n.215+6516G>T n.221+6516G>T | |
3 | g.170483390T>A | CA355491967 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1039A>T (p.Thr347Ser) n.373-19421T>A n.218+6517T>A c.391+60063T>A (n.391+60063T>A) c.112A>T (p.Thr38Ser) n.215+6517T>A n.221+6517T>A | |
3 | g.170483390T>C | CA355491966 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1039A>G (p.Thr347Ala) n.373-19421T>C n.218+6517T>C c.391+60063T>C (n.391+60063T>C) c.112A>G (p.Thr38Ala) n.215+6517T>C n.221+6517T>C | |
3 | g.170483390T>G | CA355491965 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1039A>C (p.Thr347Pro) n.373-19421T>G n.218+6517T>G c.391+60063T>G (n.391+60063T>G) c.112A>C (p.Thr38Pro) n.215+6517T>G n.221+6517T>G | |
3 | g.170483391C>A | CA436773814 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1038G>T (p.Leu346=) n.373-19420C>A n.218+6518C>A c.391+60064C>A (n.391+60064C>A) c.111G>T (p.Leu37=) n.215+6518C>A n.221+6518C>A | gnomAD v4 |
3 | g.170483391C>G | CA436773812 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1038G>C (p.Leu346=) n.373-19420C>G n.218+6518C>G c.391+60064C>G (n.391+60064C>G) c.111G>C (p.Leu37=) n.215+6518C>G n.221+6518C>G | |
3 | g.170483391C>T | CA436773813 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1038G>A (p.Leu346=) n.373-19420C>T n.218+6518C>T c.391+60064C>T (n.391+60064C>T) c.111G>A (p.Leu37=) n.215+6518C>T n.221+6518C>T | |
3 | g.170483392A= | CA1419942892 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1037T= (p.Leu346=) n.373-19419A= n.218+6519A= c.391+60065A= (n.391+60065A=) c.110T= (p.Leu37=) n.215+6519A= n.221+6519A= | |
3 | g.170483392A>C | CA355491968 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1037T>G (p.Leu346Arg) n.373-19419A>C n.218+6519A>C c.391+60065A>C (n.391+60065A>C) c.110T>G (p.Leu37Arg) n.215+6519A>C n.221+6519A>C | |
3 | g.170483392A>G | CA2701736 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1037T>C (p.Leu346Pro) n.373-19419A>G n.218+6519A>G c.391+60065A>G (n.391+60065A>G) c.110T>C (p.Leu37Pro) n.215+6519A>G n.221+6519A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.170483392A>T | CA355491969 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1037T>A (p.Leu346Gln) n.373-19419A>T n.218+6519A>T c.391+60065A>T (n.391+60065A>T) c.110T>A (p.Leu37Gln) n.215+6519A>T n.221+6519A>T | |
3 | g.170483393G>A | CA436773815 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1036C>T (p.Leu346=) n.373-19418G>A n.218+6520G>A c.391+60066G>A (n.391+60066G>A) c.109C>T (p.Leu37=) n.215+6520G>A n.221+6520G>A | |
3 | g.170483393G>C | CA355491970 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1036C>G (p.Leu346Val) n.373-19418G>C n.218+6520G>C c.391+60066G>C (n.391+60066G>C) c.109C>G (p.Leu37Val) n.215+6520G>C n.221+6520G>C | |
3 | g.170483393G>T | CA355491971 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1036C>A (p.Leu346Met) n.373-19418G>T n.218+6520G>T c.391+60066G>T (n.391+60066G>T) c.109C>A (p.Leu37Met) n.215+6520G>T n.221+6520G>T | |
3 | g.170483394T>A | CA436773816 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1035A>T (p.Gly345=) n.373-19417T>A n.218+6521T>A c.391+60067T>A (n.391+60067T>A) c.108A>T (p.Gly36=) n.215+6521T>A n.221+6521T>A | |
3 | g.170483394T>C | CA436773817 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1035A>G (p.Gly345=) n.373-19417T>C n.218+6521T>C c.391+60067T>C (n.391+60067T>C) c.108A>G (p.Gly36=) n.215+6521T>C n.221+6521T>C | |
3 | g.170483394T>G | CA436773818 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1035A>C (p.Gly345=) n.373-19417T>G n.218+6521T>G c.391+60067T>G (n.391+60067T>G) c.108A>C (p.Gly36=) n.215+6521T>G n.221+6521T>G | |
3 | g.170483395C>A | CA355491972 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1034G>T (p.Gly345Val) n.373-19416C>A n.218+6522C>A c.391+60068C>A (n.391+60068C>A) c.107G>T (p.Gly36Val) n.215+6522C>A n.221+6522C>A | |
3 | g.170483395C= | CA1419942893 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1034G= (p.Gly345=) n.373-19416C= n.218+6522C= c.391+60068C= (n.391+60068C=) c.107G= (p.Gly36=) n.215+6522C= n.221+6522C= | |
3 | g.170483395C>G | CA2701737 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1034G>C (p.Gly345Ala) n.373-19416C>G n.218+6522C>G c.391+60068C>G (n.391+60068C>G) c.107G>C (p.Gly36Ala) n.215+6522C>G n.221+6522C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.170483395C>T | CA355491973 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1034G>A (p.Gly345Glu) n.373-19416C>T n.218+6522C>T c.391+60068C>T (n.391+60068C>T) c.107G>A (p.Gly36Glu) n.215+6522C>T n.221+6522C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.170483396C>A | CA355491974 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1033G>T (p.Gly345Ter) n.373-19415C>A n.218+6523C>A c.391+60069C>A (n.391+60069C>A) c.106G>T (p.Gly36Ter) n.215+6523C>A n.221+6523C>A | |
3 | g.170483396C>G | CA355491975 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1033G>C (p.Gly345Arg) n.373-19415C>G n.218+6523C>G c.391+60069C>G (n.391+60069C>G) c.106G>C (p.Gly36Arg) n.215+6523C>G n.221+6523C>G | |
3 | g.170483396C>T | CA355491976 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1033G>A (p.Gly345Arg) n.373-19415C>T n.218+6523C>T c.391+60069C>T (n.391+60069C>T) c.106G>A (p.Gly36Arg) n.215+6523C>T n.221+6523C>T | gnomAD v4 |
3 | g.170483397T>A | CA436773819 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1032A>T (p.Ala344=) n.373-19414T>A n.218+6524T>A c.391+60070T>A (n.391+60070T>A) c.105A>T (p.Ala35=) n.215+6524T>A n.221+6524T>A | |
3 | g.170483397T>C | CA436773820 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1032A>G (p.Ala344=) n.373-19414T>C n.218+6524T>C c.391+60070T>C (n.391+60070T>C) c.105A>G (p.Ala35=) n.215+6524T>C n.221+6524T>C | gnomAD v4 |
3 | g.170483397T>G | CA436773821 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1032A>C (p.Ala344=) n.373-19414T>G n.218+6524T>G c.391+60070T>G (n.391+60070T>G) c.105A>C (p.Ala35=) n.215+6524T>G n.221+6524T>G | |
3 | g.170483398G>A | CA355491977 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1031C>T (p.Ala344Val) n.373-19413G>A n.218+6525G>A c.391+60071G>A (n.391+60071G>A) c.104C>T (p.Ala35Val) n.215+6525G>A n.221+6525G>A | gnomAD v4 |
3 | g.170483398G>C | CA355491978 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1031C>G (p.Ala344Gly) n.373-19413G>C n.218+6525G>C c.391+60071G>C (n.391+60071G>C) c.104C>G (p.Ala35Gly) n.215+6525G>C n.221+6525G>C | |
3 | g.170483398G>T | CA355491979 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1031C>A (p.Ala344Glu) n.373-19413G>T n.218+6525G>T c.391+60071G>T (n.391+60071G>T) c.104C>A (p.Ala35Glu) n.215+6525G>T n.221+6525G>T | |
3 | g.170483399C>A | CA2701739 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1030G>T (p.Ala344Ser) n.373-19412C>A n.218+6526C>A c.391+60072C>A (n.391+60072C>A) c.103G>T (p.Ala35Ser) n.215+6526C>A n.221+6526C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.170483399C= | CA1419942896 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1030G= (p.Ala344=) n.373-19412C= n.218+6526C= c.391+60072C= (n.391+60072C=) c.103G= (p.Ala35=) n.215+6526C= n.221+6526C= | |
3 | g.170483399C>G | CA355491980 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1030G>C (p.Ala344Pro) n.373-19412C>G n.218+6526C>G c.391+60072C>G (n.391+60072C>G) c.103G>C (p.Ala35Pro) n.215+6526C>G n.221+6526C>G | |
3 | g.170483399C>T | CA2701738 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1030G>A (p.Ala344Thr) n.373-19412C>T n.218+6526C>T c.391+60072C>T (n.391+60072C>T) c.103G>A (p.Ala35Thr) n.215+6526C>T n.221+6526C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.170483400A= | CA1419942900 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1029T= (p.Val343=) n.373-19411A= n.218+6527A= c.391+60073A= (n.391+60073A=) c.102T= (p.Val34=) n.215+6527A= n.221+6527A= | |
3 | g.170483400A>C | CA436773822 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1029T>G (p.Val343=) n.373-19411A>C n.218+6527A>C c.391+60073A>C (n.391+60073A>C) c.102T>G (p.Val34=) n.215+6527A>C n.221+6527A>C | |
3 | g.170483400A>G | CA436773823 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1029T>C (p.Val343=) n.373-19411A>G n.218+6527A>G c.391+60073A>G (n.391+60073A>G) c.102T>C (p.Val34=) n.215+6527A>G n.221+6527A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.170483400A>T | CA436773824 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1029T>A (p.Val343=) n.373-19411A>T n.218+6527A>T c.391+60073A>T (n.391+60073A>T) c.102T>A (p.Val34=) n.215+6527A>T n.221+6527A>T | |
3 | g.170483401A= | CA1419942903 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1028T= (p.Val343=) n.373-19410A= n.218+6528A= c.391+60074A= (n.391+60074A=) c.101T= (p.Val34=) n.215+6528A= n.221+6528A= | |
3 | g.170483401A>C | CA355491981 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1028T>G (p.Val343Gly) n.373-19410A>C n.218+6528A>C c.391+60074A>C (n.391+60074A>C) c.101T>G (p.Val34Gly) n.215+6528A>C n.221+6528A>C | |
3 | g.170483401A>G | CA2701740 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1028T>C (p.Val343Ala) n.373-19410A>G n.218+6528A>G c.391+60074A>G (n.391+60074A>G) c.101T>C (p.Val34Ala) n.215+6528A>G n.221+6528A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.170483401A>T | CA355491982 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1028T>A (p.Val343Asp) n.373-19410A>T n.218+6528A>T c.391+60074A>T (n.391+60074A>T) c.101T>A (p.Val34Asp) n.215+6528A>T n.221+6528A>T | dbSNP |
3 | g.170483402C>A | CA355491983 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1027G>T (p.Val343Phe) n.373-19409C>A n.218+6529C>A c.391+60075C>A (n.391+60075C>A) c.100G>T (p.Val34Phe) n.215+6529C>A n.221+6529C>A | |
3 | g.170483402C= | CA1419942907 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1027G= (p.Val343=) n.373-19409C= n.218+6529C= c.391+60075C= (n.391+60075C=) c.100G= (p.Val34=) n.215+6529C= n.221+6529C= | |
3 | g.170483402C>G | CA2701741 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1027G>C (p.Val343Leu) n.373-19409C>G n.218+6529C>G c.391+60075C>G (n.391+60075C>G) c.100G>C (p.Val34Leu) n.215+6529C>G n.221+6529C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.170483402C>T | CA355491984 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1027G>A (p.Val343Ile) n.373-19409C>T n.218+6529C>T c.391+60075C>T (n.391+60075C>T) c.100G>A (p.Val34Ile) n.215+6529C>T n.221+6529C>T | |
3 | g.170483403C>A | CA436773825 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1026G>T (p.Ser342=) n.373-19408C>A n.218+6530C>A c.391+60076C>A (n.391+60076C>A) c.99G>T (p.Ser33=) n.215+6530C>A n.221+6530C>A | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.170483403C= | CA1419942910 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1026G= (p.Ser342=) n.373-19408C= n.218+6530C= c.391+60076C= (n.391+60076C=) c.99G= (p.Ser33=) n.215+6530C= n.221+6530C= | |
3 | g.170483403C>G | CA436773826 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1026G>C (p.Ser342=) n.373-19408C>G n.218+6530C>G c.391+60076C>G (n.391+60076C>G) c.99G>C (p.Ser33=) n.215+6530C>G n.221+6530C>G | |
3 | g.170483403C>T | CA2701742 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1026G>A (p.Ser342=) n.373-19408C>T n.218+6530C>T c.391+60076C>T (n.391+60076C>T) c.99G>A (p.Ser33=) n.215+6530C>T n.221+6530C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.170483404G>A | CA355491985 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1025C>T (p.Ser342Leu) n.373-19407G>A n.218+6531G>A c.391+60077G>A (n.391+60077G>A) c.98C>T (p.Ser33Leu) n.215+6531G>A n.221+6531G>A | gnomAD v4 |
3 | g.170483404G>C | CA355491986 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1025C>G (p.Ser342Trp) n.373-19407G>C n.218+6531G>C c.391+60077G>C (n.391+60077G>C) c.98C>G (p.Ser33Trp) n.215+6531G>C n.221+6531G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.170483404G= | CA1419942913 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1025C= (p.Ser342=) n.373-19407G= n.218+6531G= c.391+60077G= (n.391+60077G=) c.98C= (p.Ser33=) n.215+6531G= n.221+6531G= | |
3 | g.170483404G>T | CA355491987 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1025C>A (p.Ser342Ter) n.373-19407G>T n.218+6531G>T c.391+60077G>T (n.391+60077G>T) c.98C>A (p.Ser33Ter) n.215+6531G>T n.221+6531G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.170483405A>C | CA355491988 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1024T>G (p.Ser342Ala) n.373-19406A>C n.218+6532A>C c.391+60078A>C (n.391+60078A>C) c.97T>G (p.Ser33Ala) n.215+6532A>C n.221+6532A>C | |
3 | g.170483405A>G | CA355491989 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1024T>C (p.Ser342Pro) n.373-19406A>G n.218+6532A>G c.391+60078A>G (n.391+60078A>G) c.97T>C (p.Ser33Pro) n.215+6532A>G n.221+6532A>G | |
3 | g.170483405A>T | CA355491990 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1024T>A (p.Ser342Thr) n.373-19406A>T n.218+6532A>T c.391+60078A>T (n.391+60078A>T) c.97T>A (p.Ser33Thr) n.215+6532A>T n.221+6532A>T | |
3 | g.170483406C>A | CA87712586 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1023G>T (p.Gly341=) n.373-19405C>A n.218+6533C>A c.391+60079C>A (n.391+60079C>A) c.96G>T (p.Gly32=) n.215+6533C>A n.221+6533C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.170483406C= | CA1419942916 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1023G= (p.Gly341=) n.373-19405C= n.218+6533C= c.391+60079C= (n.391+60079C=) c.96G= (p.Gly32=) n.215+6533C= n.221+6533C= | |
3 | g.170483406C>G | CA436773827 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1023G>C (p.Gly341=) n.373-19405C>G n.218+6533C>G c.391+60079C>G (n.391+60079C>G) c.96G>C (p.Gly32=) n.215+6533C>G n.221+6533C>G | |
3 | g.170483406C>T | CA436773828 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1023G>A (p.Gly341=) n.373-19405C>T n.218+6533C>T c.391+60079C>T (n.391+60079C>T) c.96G>A (p.Gly32=) n.215+6533C>T n.221+6533C>T | |
3 | g.170483407C>A | CA355491993 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1022G>T (p.Gly341Val) n.373-19404C>A n.218+6534C>A c.391+60080C>A (n.391+60080C>A) c.95G>T (p.Gly32Val) n.215+6534C>A n.221+6534C>A | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.170483407C>G | CA355491992 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1022G>C (p.Gly341Ala) n.373-19404C>G n.218+6534C>G c.391+60080C>G (n.391+60080C>G) c.95G>C (p.Gly32Ala) n.215+6534C>G n.221+6534C>G | |
3 | g.170483407C>T | CA355491991 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1022G>A (p.Gly341Glu) n.373-19404C>T n.218+6534C>T c.391+60080C>T (n.391+60080C>T) c.95G>A (p.Gly32Glu) n.215+6534C>T n.221+6534C>T | |
3 | g.170483408C>A | CA355491994 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1021G>T (p.Gly341Trp) n.373-19403C>A n.218+6535C>A c.391+60081C>A (n.391+60081C>A) c.94G>T (p.Gly32Trp) n.215+6535C>A n.221+6535C>A | |
3 | g.170483408C>G | CA355491995 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1021G>C (p.Gly341Arg) n.373-19403C>G n.218+6535C>G c.391+60081C>G (n.391+60081C>G) c.94G>C (p.Gly32Arg) n.215+6535C>G n.221+6535C>G | |
3 | g.170483408C>T | CA355491996 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1021G>A (p.Gly341Arg) n.373-19403C>T n.218+6535C>T c.391+60081C>T (n.391+60081C>T) c.94G>A (p.Gly32Arg) n.215+6535C>T n.221+6535C>T | |
3 | g.170483409A= | CA1419942918 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1020T= (p.Ile340=) n.373-19402A= n.218+6536A= c.391+60082A= (n.391+60082A=) c.93T= (p.Ile31=) n.215+6536A= n.221+6536A= | |
3 | g.170483409A>C | CA355491997 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1020T>G (p.Ile340Met) n.373-19402A>C n.218+6536A>C c.391+60082A>C (n.391+60082A>C) c.93T>G (p.Ile31Met) n.215+6536A>C n.221+6536A>C | |
3 | g.170483409A>G | CA436773829 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1020T>C (p.Ile340=) n.373-19402A>G n.218+6536A>G c.391+60082A>G (n.391+60082A>G) c.93T>C (p.Ile31=) n.215+6536A>G n.221+6536A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.170483409A>T | CA436773830 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1020T>A (p.Ile340=) n.373-19402A>T n.218+6536A>T c.391+60082A>T (n.391+60082A>T) c.93T>A (p.Ile31=) n.215+6536A>T n.221+6536A>T | |
3 | g.170483410A= | CA1419942923 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1019T= (p.Ile340=) n.373-19401A= n.218+6537A= c.391+60083A= (n.391+60083A=) c.92T= (p.Ile31=) n.215+6537A= n.221+6537A= | |
3 | g.170483410A>C | CA355491998 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1019T>G (p.Ile340Ser) n.373-19401A>C n.218+6537A>C c.391+60083A>C (n.391+60083A>C) c.92T>G (p.Ile31Ser) n.215+6537A>C n.221+6537A>C | |
3 | g.170483410A>G | CA2701743 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1019T>C (p.Ile340Thr) n.373-19401A>G n.218+6537A>G c.391+60083A>G (n.391+60083A>G) c.92T>C (p.Ile31Thr) n.215+6537A>G n.221+6537A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.170483410A>T | CA355491999 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1019T>A (p.Ile340Asn) n.373-19401A>T n.218+6537A>T c.391+60083A>T (n.391+60083A>T) c.92T>A (p.Ile31Asn) n.215+6537A>T n.221+6537A>T | |
3 | g.170483411T>A | CA355492000 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1018A>T (p.Ile340Phe) n.373-19400T>A n.218+6538T>A c.391+60084T>A (n.391+60084T>A) c.91A>T (p.Ile31Phe) n.215+6538T>A n.221+6538T>A | |
3 | g.170483411T>C | CA355492001 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1018A>G (p.Ile340Val) n.373-19400T>C n.218+6538T>C c.391+60084T>C (n.391+60084T>C) c.91A>G (p.Ile31Val) n.215+6538T>C n.221+6538T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.170483411T>G | CA355492002 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1018A>C (p.Ile340Leu) n.373-19400T>G n.218+6538T>G c.391+60084T>G (n.391+60084T>G) c.91A>C (p.Ile31Leu) n.215+6538T>G n.221+6538T>G | |
3 | g.170483411T= | CA1419942929 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1018A= (p.Ile340=) n.373-19400T= n.218+6538T= c.391+60084T= (n.391+60084T=) c.91A= (p.Ile31=) n.215+6538T= n.221+6538T= | |
3 | g.170483412G>A | CA436773833 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1017C>T (p.Ala339=) n.373-19399G>A n.218+6539G>A c.391+60085G>A (n.391+60085G>A) c.90C>T (p.Ala30=) n.215+6539G>A n.221+6539G>A | |
3 | g.170483412G>C | CA436773831 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1017C>G (p.Ala339=) n.373-19399G>C n.218+6539G>C c.391+60085G>C (n.391+60085G>C) c.90C>G (p.Ala30=) n.215+6539G>C n.221+6539G>C | |
3 | g.170483412G>T | CA436773832 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1017C>A (p.Ala339=) n.373-19399G>T n.218+6539G>T c.391+60085G>T (n.391+60085G>T) c.90C>A (p.Ala30=) n.215+6539G>T n.221+6539G>T | ClinVar |
3 | g.170483413G>A | CA355492003 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1016C>T (p.Ala339Val) n.373-19398G>A n.218+6540G>A c.391+60086G>A (n.391+60086G>A) c.89C>T (p.Ala30Val) n.215+6540G>A n.221+6540G>A | |
3 | g.170483413G>C | CA355492004 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1016C>G (p.Ala339Gly) n.373-19398G>C n.218+6540G>C c.391+60086G>C (n.391+60086G>C) c.89C>G (p.Ala30Gly) n.215+6540G>C n.221+6540G>C | |
3 | g.170483413G>T | CA355492005 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1016C>A (p.Ala339Asp) n.373-19398G>T n.218+6540G>T c.391+60086G>T (n.391+60086G>T) c.89C>A (p.Ala30Asp) n.215+6540G>T n.221+6540G>T | |
3 | g.170483414C>A | CA355492008 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1015G>T (p.Ala339Ser) n.373-19397C>A n.218+6541C>A c.391+60087C>A (n.391+60087C>A) c.88G>T (p.Ala30Ser) n.215+6541C>A n.221+6541C>A | |
3 | g.170483414C>G | CA355492007 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1015G>C (p.Ala339Pro) n.373-19397C>G n.218+6541C>G c.391+60087C>G (n.391+60087C>G) c.88G>C (p.Ala30Pro) n.215+6541C>G n.221+6541C>G | |
3 | g.170483414C>T | CA355492006 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1015G>A (p.Ala339Thr) n.373-19397C>T n.218+6541C>T c.391+60087C>T (n.391+60087C>T) c.88G>A (p.Ala30Thr) n.215+6541C>T n.221+6541C>T | |
3 | g.170483415C>A | CA436773834 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1014G>T (p.Val338=) n.373-19396C>A n.218+6542C>A c.391+60088C>A (n.391+60088C>A) c.87G>T (p.Val29=) n.215+6542C>A n.221+6542C>A | dbSNP |
3 | g.170483415C= | CA1419942932 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1014G= (p.Val338=) n.373-19396C= n.218+6542C= c.391+60088C= (n.391+60088C=) c.87G= (p.Val29=) n.215+6542C= n.221+6542C= | |
3 | g.170483415C>G | CA436773835 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1014G>C (p.Val338=) n.373-19396C>G n.218+6542C>G c.391+60088C>G (n.391+60088C>G) c.87G>C (p.Val29=) n.215+6542C>G n.221+6542C>G | |
3 | g.170483415C>T | CA2701744 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1014G>A (p.Val338=) n.373-19396C>T n.218+6542C>T c.391+60088C>T (n.391+60088C>T) c.87G>A (p.Val29=) n.215+6542C>T n.221+6542C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.170483416A= | CA1419942937 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1013T= (p.Val338=) n.373-19395A= n.218+6543A= c.391+60089A= (n.391+60089A=) c.86T= (p.Val29=) n.215+6543A= n.221+6543A= | |
3 | g.170483416A>C | CA355492009 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1013T>G (p.Val338Gly) n.373-19395A>C n.218+6543A>C c.391+60089A>C (n.391+60089A>C) c.86T>G (p.Val29Gly) n.215+6543A>C n.221+6543A>C | |
3 | g.170483416A>G | CA2701745 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1013T>C (p.Val338Ala) n.373-19395A>G n.218+6543A>G c.391+60089A>G (n.391+60089A>G) c.86T>C (p.Val29Ala) n.215+6543A>G n.221+6543A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.170483416A>T | CA355492010 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1013T>A (p.Val338Glu) n.373-19395A>T n.218+6543A>T c.391+60089A>T (n.391+60089A>T) c.86T>A (p.Val29Glu) n.215+6543A>T n.221+6543A>T | |
3 | g.170483417C>A | CA355492011 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1012G>T (p.Val338Leu) n.373-19394C>A n.218+6544C>A c.391+60090C>A (n.391+60090C>A) c.85G>T (p.Val29Leu) n.215+6544C>A n.221+6544C>A | dbSNP |
3 | g.170483417C= | CA1419942942 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1012G= (p.Val338=) n.373-19394C= n.218+6544C= c.391+60090C= (n.391+60090C=) c.85G= (p.Val29=) n.215+6544C= n.221+6544C= | |
3 | g.170483417C>G | CA355492012 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1012G>C (p.Val338Leu) n.373-19394C>G n.218+6544C>G c.391+60090C>G (n.391+60090C>G) c.85G>C (p.Val29Leu) n.215+6544C>G n.221+6544C>G | |
3 | g.170483417C>T | CA355492013 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1012G>A (p.Val338Met) n.373-19394C>T n.218+6544C>T c.391+60090C>T (n.391+60090C>T) c.85G>A (p.Val29Met) n.215+6544C>T n.221+6544C>T | gnomAD v4 |
3 | g.170483418T>A | CA436773836 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1011A>T (p.Val337=) n.373-19393T>A n.218+6545T>A c.391+60091T>A (n.391+60091T>A) c.84A>T (p.Val28=) n.215+6545T>A n.221+6545T>A | |
3 | g.170483418T>C | CA436773838 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1011A>G (p.Val337=) n.373-19393T>C n.218+6545T>C c.391+60091T>C (n.391+60091T>C) c.84A>G (p.Val28=) n.215+6545T>C n.221+6545T>C | |
3 | g.170483418T>G | CA436773837 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1011A>C (p.Val337=) n.373-19393T>G n.218+6545T>G c.391+60091T>G (n.391+60091T>G) c.84A>C (p.Val28=) n.215+6545T>G n.221+6545T>G | |
3 | g.170483419A>C | CA355492014 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1010T>G (p.Val337Gly) n.373-19392A>C n.218+6546A>C c.391+60092A>C (n.391+60092A>C) c.83T>G (p.Val28Gly) n.215+6546A>C n.221+6546A>C | |
3 | g.170483419A>G | CA355492015 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1010T>C (p.Val337Ala) n.373-19392A>G n.218+6546A>G c.391+60092A>G (n.391+60092A>G) c.83T>C (p.Val28Ala) n.215+6546A>G n.221+6546A>G | gnomAD v4 |
3 | g.170483419A>T | CA355492016 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1010T>A (p.Val337Glu) n.373-19392A>T n.218+6546A>T c.391+60092A>T (n.391+60092A>T) c.83T>A (p.Val28Glu) n.215+6546A>T n.221+6546A>T | |
3 | g.170483420C>A | CA355492017 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1009G>T (p.Val337Leu) n.373-19391C>A n.218+6547C>A c.391+60093C>A (n.391+60093C>A) c.82G>T (p.Val28Leu) n.215+6547C>A n.221+6547C>A | gnomAD v4 |
3 | g.170483420C= | CA1419942945 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1009G= (p.Val337=) n.373-19391C= n.218+6547C= c.391+60093C= (n.391+60093C=) c.82G= (p.Val28=) n.215+6547C= n.221+6547C= | |
3 | g.170483420C>G | CA355492018 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1009G>C (p.Val337Leu) n.373-19391C>G n.218+6547C>G c.391+60093C>G (n.391+60093C>G) c.82G>C (p.Val28Leu) n.215+6547C>G n.221+6547C>G | |
3 | g.170483420C>T | CA2701746 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1009G>A (p.Val337Ile) n.373-19391C>T n.218+6547C>T c.391+60093C>T (n.391+60093C>T) c.82G>A (p.Val28Ile) n.215+6547C>T n.221+6547C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.170483421G>A | CA2701747 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1008C>T (p.Phe336=) n.373-19390G>A n.218+6548G>A c.391+60094G>A (n.391+60094G>A) c.81C>T (p.Phe27=) n.215+6548G>A n.221+6548G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.170483421G>C | CA2701748 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1008C>G (p.Phe336Leu) n.373-19390G>C n.218+6548G>C c.391+60094G>C (n.391+60094G>C) c.81C>G (p.Phe27Leu) n.215+6548G>C n.221+6548G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.170483421G= | CA1419942948 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1008C= (p.Phe336=) n.373-19390G= n.218+6548G= c.391+60094G= (n.391+60094G=) c.81C= (p.Phe27=) n.215+6548G= n.221+6548G= | |
3 | g.170483421G>T | CA355492019 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1008C>A (p.Phe336Leu) n.373-19390G>T n.218+6548G>T c.391+60094G>T (n.391+60094G>T) c.81C>A (p.Phe27Leu) n.215+6548G>T n.221+6548G>T | |
3 | g.170483422A>C | CA355492020 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1007T>G (p.Phe336Cys) n.373-19389A>C n.218+6549A>C c.391+60095A>C (n.391+60095A>C) c.80T>G (p.Phe27Cys) n.215+6549A>C n.221+6549A>C | |
3 | g.170483422A>G | CA355492021 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1007T>C (p.Phe336Ser) n.373-19389A>G n.218+6549A>G c.391+60095A>G (n.391+60095A>G) c.80T>C (p.Phe27Ser) n.215+6549A>G n.221+6549A>G | |
3 | g.170483422A>T | CA355492022 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1007T>A (p.Phe336Tyr) n.373-19389A>T n.218+6549A>T c.391+60095A>T (n.391+60095A>T) c.80T>A (p.Phe27Tyr) n.215+6549A>T n.221+6549A>T | |
3 | g.170483423A= | CA1419942955 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1006T= (p.Phe336=) n.373-19388A= n.218+6550A= c.391+60096A= (n.391+60096A=) c.79T= (p.Phe27=) n.215+6550A= n.221+6550A= | |
3 | g.170483423A>C | CA355492023 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1006T>G (p.Phe336Val) n.373-19388A>C n.218+6550A>C c.391+60096A>C (n.391+60096A>C) c.79T>G (p.Phe27Val) n.215+6550A>C n.221+6550A>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.170483423A>G | CA87712620 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1006T>C (p.Phe336Leu) n.373-19388A>G n.218+6550A>G c.391+60096A>G (n.391+60096A>G) c.79T>C (p.Phe27Leu) n.215+6550A>G n.221+6550A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.170483423A>T | CA355492024 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1006T>A (p.Phe336Ile) n.373-19388A>T n.218+6550A>T c.391+60096A>T (n.391+60096A>T) c.79T>A (p.Phe27Ile) n.215+6550A>T n.221+6550A>T | |
3 | g.170483424T>A | CA355492025 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1005A>T (p.Lys335Asn) n.373-19387T>A n.218+6551T>A c.391+60097T>A (n.391+60097T>A) c.78A>T (p.Lys26Asn) n.215+6551T>A n.221+6551T>A | |
3 | g.170483424T>C | CA436773839 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1005A>G (p.Lys335=) n.373-19387T>C n.218+6551T>C c.391+60097T>C (n.391+60097T>C) c.78A>G (p.Lys26=) n.215+6551T>C n.221+6551T>C | |
3 | g.170483424T>G | CA355492026 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1005A>C (p.Lys335Asn) n.373-19387T>G n.218+6551T>G c.391+60097T>G (n.391+60097T>G) c.78A>C (p.Lys26Asn) n.215+6551T>G n.221+6551T>G | |
3 | g.170483425T>A | CA355492027 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1004A>T (p.Lys335Ile) n.373-19386T>A n.218+6552T>A c.391+60098T>A (n.391+60098T>A) c.77A>T (p.Lys26Ile) n.215+6552T>A n.221+6552T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.170483425T>C | CA355492028 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1004A>G (p.Lys335Arg) n.373-19386T>C n.218+6552T>C c.391+60098T>C (n.391+60098T>C) c.77A>G (p.Lys26Arg) n.215+6552T>C n.221+6552T>C | |
3 | g.170483425T>G | CA355492029 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1004A>C (p.Lys335Thr) n.373-19386T>G n.218+6552T>G c.391+60098T>G (n.391+60098T>G) c.77A>C (p.Lys26Thr) n.215+6552T>G n.221+6552T>G | |
3 | g.170483425T= | CA1419942958 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1004A= (p.Lys335=) n.373-19386T= n.218+6552T= c.391+60098T= (n.391+60098T=) c.77A= (p.Lys26=) n.215+6552T= n.221+6552T= | |
3 | g.170483426T>A | CA355492030 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1003A>T (p.Lys335Ter) n.373-19385T>A n.218+6553T>A c.391+60099T>A (n.391+60099T>A) c.76A>T (p.Lys26Ter) n.215+6553T>A n.221+6553T>A | |
3 | g.170483426T>C | CA355492031 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1003A>G (p.Lys335Glu) n.373-19385T>C n.218+6553T>C c.391+60099T>C (n.391+60099T>C) c.76A>G (p.Lys26Glu) n.215+6553T>C n.221+6553T>C | |
3 | g.170483426T>G | CA355492032 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1003A>C (p.Lys335Gln) n.373-19385T>G n.218+6553T>G c.391+60099T>G (n.391+60099T>G) c.76A>C (p.Lys26Gln) n.215+6553T>G n.221+6553T>G | |
3 | g.170483427G>A | CA436773840 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1002C>T (p.Ala334=) n.373-19384G>A n.218+6554G>A c.391+60100G>A (n.391+60100G>A) c.75C>T (p.Ala25=) n.215+6554G>A n.221+6554G>A | |
3 | g.170483427G>C | CA436773842 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1002C>G (p.Ala334=) n.373-19384G>C n.218+6554G>C c.391+60100G>C (n.391+60100G>C) c.75C>G (p.Ala25=) n.215+6554G>C n.221+6554G>C | |
3 | g.170483427G>T | CA436773841 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1002C>A (p.Ala334=) n.373-19384G>T n.218+6554G>T c.391+60100G>T (n.391+60100G>T) c.75C>A (p.Ala25=) n.215+6554G>T n.221+6554G>T | |
3 | g.170483428G>A | CA355492035 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1001C>T (p.Ala334Val) n.373-19383G>A n.218+6555G>A c.391+60101G>A (n.391+60101G>A) c.74C>T (p.Ala25Val) n.215+6555G>A n.221+6555G>A | |
3 | g.170483428G>C | CA355492034 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1001C>G (p.Ala334Gly) n.373-19383G>C n.218+6555G>C c.391+60101G>C (n.391+60101G>C) c.74C>G (p.Ala25Gly) n.215+6555G>C n.221+6555G>C | |
3 | g.170483428G= | CA1419942962 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1001C= (p.Ala334=) n.373-19383G= n.218+6555G= c.391+60101G= (n.391+60101G=) c.74C= (p.Ala25=) n.215+6555G= n.221+6555G= | |
3 | g.170483428G>T | CA355492033 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1001C>A (p.Ala334Asp) n.373-19383G>T n.218+6555G>T c.391+60101G>T (n.391+60101G>T) c.74C>A (p.Ala25Asp) n.215+6555G>T n.221+6555G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.170483429C>A | CA355492036 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1000G>T (p.Ala334Ser) n.373-19382C>A n.218+6556C>A c.391+60102C>A (n.391+60102C>A) c.73G>T (p.Ala25Ser) n.215+6556C>A n.221+6556C>A | |
3 | g.170483429C>G | CA355492037 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1000G>C (p.Ala334Pro) n.373-19382C>G n.218+6556C>G c.391+60102C>G (n.391+60102C>G) c.73G>C (p.Ala25Pro) n.215+6556C>G n.221+6556C>G | |
3 | g.170483429C>T | CA355492038 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1000G>A (p.Ala334Thr) n.373-19382C>T n.218+6556C>T c.391+60102C>T (n.391+60102C>T) c.73G>A (p.Ala25Thr) n.215+6556C>T n.221+6556C>T | gnomAD v4 |
3 | g.170483430A>C | CA436773843 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.999T>G (p.Ala333=) n.373-19381A>C n.218+6557A>C c.391+60103A>C (n.391+60103A>C) c.72T>G (p.Ala24=) n.215+6557A>C n.221+6557A>C | |
3 | g.170483430A>G | CA436773844 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.999T>C (p.Ala333=) n.373-19381A>G n.218+6557A>G c.391+60103A>G (n.391+60103A>G) c.72T>C (p.Ala24=) n.215+6557A>G n.221+6557A>G | |
3 | g.170483430A>T | CA436773845 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.999T>A (p.Ala333=) n.373-19381A>T n.218+6557A>T c.391+60103A>T (n.391+60103A>T) c.72T>A (p.Ala24=) n.215+6557A>T n.221+6557A>T | |
3 | g.170483431G>A | CA87712626 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.998C>T (p.Ala333Val) n.373-19380G>A n.218+6558G>A c.391+60104G>A (n.391+60104G>A) c.71C>T (p.Ala24Val) n.215+6558G>A n.221+6558G>A | dbSNP |
3 | g.170483431G>C | CA355492039 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.998C>G (p.Ala333Gly) n.373-19380G>C n.218+6558G>C c.391+60104G>C (n.391+60104G>C) c.71C>G (p.Ala24Gly) n.215+6558G>C n.221+6558G>C | |
3 | g.170483431G= | CA1419942964 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.998C= (p.Ala333=) n.373-19380G= n.218+6558G= c.391+60104G= (n.391+60104G=) c.71C= (p.Ala24=) n.215+6558G= n.221+6558G= | |
3 | g.170483431G>T | CA355492040 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.998C>A (p.Ala333Asp) n.373-19380G>T n.218+6558G>T c.391+60104G>T (n.391+60104G>T) c.71C>A (p.Ala24Asp) n.215+6558G>T n.221+6558G>T | COSMIC |
3 | g.170483432C>A | CA355492043 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.997G>T (p.Ala333Ser) n.373-19379C>A n.218+6559C>A c.391+60105C>A (n.391+60105C>A) c.70G>T (p.Ala24Ser) n.215+6559C>A n.221+6559C>A | |
3 | g.170483432C>G | CA355492041 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.997G>C (p.Ala333Pro) n.373-19379C>G n.218+6559C>G c.391+60105C>G (n.391+60105C>G) c.70G>C (p.Ala24Pro) n.215+6559C>G n.221+6559C>G | |
3 | g.170483432C>T | CA355492042 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.997G>A (p.Ala333Thr) n.373-19379C>T n.218+6559C>T c.391+60105C>T (n.391+60105C>T) c.70G>A (p.Ala24Thr) n.215+6559C>T n.221+6559C>T | |
3 | g.170483433A= | CA1419942967 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.996T= (p.Tyr332=) n.373-19378A= n.218+6560A= c.391+60106A= (n.391+60106A=) c.69T= (p.Tyr23=) n.215+6560A= n.221+6560A= | |
3 | g.170483433A>C | CA355492044 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.996T>G (p.Tyr332Ter) n.373-19378A>C n.218+6560A>C c.391+60106A>C (n.391+60106A>C) c.69T>G (p.Tyr23Ter) n.215+6560A>C n.221+6560A>C | |
3 | g.170483433A>G | CA436773846 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.996T>C (p.Tyr332=) n.373-19378A>G n.218+6560A>G c.391+60106A>G (n.391+60106A>G) c.69T>C (p.Tyr23=) n.215+6560A>G n.221+6560A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.170483433A>T | CA355492045 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.996T>A (p.Tyr332Ter) n.373-19378A>T n.218+6560A>T c.391+60106A>T (n.391+60106A>T) c.69T>A (p.Tyr23Ter) n.215+6560A>T n.221+6560A>T | |
3 | g.170483434T>A | CA355492046 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.995A>T (p.Tyr332Phe) n.373-19377T>A n.218+6561T>A c.391+60107T>A (n.391+60107T>A) c.68A>T (p.Tyr23Phe) n.215+6561T>A n.221+6561T>A | |
3 | g.170483434T>C | CA355492047 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.995A>G (p.Tyr332Cys) n.373-19377T>C n.218+6561T>C c.391+60107T>C (n.391+60107T>C) c.68A>G (p.Tyr23Cys) n.215+6561T>C n.221+6561T>C | |
3 | g.170483434T>G | CA355492048 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.995A>C (p.Tyr332Ser) n.373-19377T>G n.218+6561T>G c.391+60107T>G (n.391+60107T>G) c.68A>C (p.Tyr23Ser) n.215+6561T>G n.221+6561T>G | |
3 | g.170483435A= | CA1419942970 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.994T= (p.Tyr332=) n.373-19376A= n.218+6562A= c.391+60108A= (n.391+60108A=) c.67T= (p.Tyr23=) n.215+6562A= n.221+6562A= | |
3 | g.170483435A>C | CA355492049 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.994T>G (p.Tyr332Asp) n.373-19376A>C n.218+6562A>C c.391+60108A>C (n.391+60108A>C) c.67T>G (p.Tyr23Asp) n.215+6562A>C n.221+6562A>C | |
3 | g.170483435A>G | CA355492051 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.994T>C (p.Tyr332His) n.373-19376A>G n.218+6562A>G c.391+60108A>G (n.391+60108A>G) c.67T>C (p.Tyr23His) n.215+6562A>G n.221+6562A>G | dbSNP |
3 | g.170483435A>T | CA355492050 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.994T>A (p.Tyr332Asn) n.373-19376A>T n.218+6562A>T c.391+60108A>T (n.391+60108A>T) c.67T>A (p.Tyr23Asn) n.215+6562A>T n.221+6562A>T | |
3 | g.170483436G>A | CA436773847 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.993C>T (p.Phe331=) n.373-19375G>A n.218+6563G>A c.391+60109G>A (n.391+60109G>A) c.66C>T (p.Phe22=) n.215+6563G>A n.221+6563G>A | |
3 | g.170483436G>C | CA355492052 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.993C>G (p.Phe331Leu) n.373-19375G>C n.218+6563G>C c.391+60109G>C (n.391+60109G>C) c.66C>G (p.Phe22Leu) n.215+6563G>C n.221+6563G>C | |
3 | g.170483436G>T | CA355492053 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.993C>A (p.Phe331Leu) n.373-19375G>T n.218+6563G>T c.391+60109G>T (n.391+60109G>T) c.66C>A (p.Phe22Leu) n.215+6563G>T n.221+6563G>T | |
3 | g.170483437A>C | CA355492054 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.992T>G (p.Phe331Cys) n.373-19374A>C n.218+6564A>C c.391+60110A>C (n.391+60110A>C) c.65T>G (p.Phe22Cys) n.215+6564A>C n.221+6564A>C | |
3 | g.170483437A>G | CA355492055 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.992T>C (p.Phe331Ser) n.373-19374A>G n.218+6564A>G c.391+60110A>G (n.391+60110A>G) c.65T>C (p.Phe22Ser) n.215+6564A>G n.221+6564A>G | |
3 | g.170483437A>T | CA355492056 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.992T>A (p.Phe331Tyr) n.373-19374A>T n.218+6564A>T c.391+60110A>T (n.391+60110A>T) c.65T>A (p.Phe22Tyr) n.215+6564A>T n.221+6564A>T | |
3 | g.170483438A>C | CA355492057 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.991T>G (p.Phe331Val) n.373-19373A>C n.218+6565A>C c.391+60111A>C (n.391+60111A>C) c.64T>G (p.Phe22Val) n.215+6565A>C n.221+6565A>C | |
3 | g.170483438A>G | CA355492058 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.991T>C (p.Phe331Leu) n.373-19373A>G n.218+6565A>G c.391+60111A>G (n.391+60111A>G) c.64T>C (p.Phe22Leu) n.215+6565A>G n.221+6565A>G | |
3 | g.170483438A>T | CA355492059 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.991T>A (p.Phe331Ile) n.373-19373A>T n.218+6565A>T c.391+60111A>T (n.391+60111A>T) c.64T>A (p.Phe22Ile) n.215+6565A>T n.221+6565A>T | |
3 | g.170483439C>A | CA436773848 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.990G>T (p.Gly330=) n.373-19372C>A n.218+6566C>A c.391+60112C>A (n.391+60112C>A) c.63G>T (p.Gly21=) n.215+6566C>A n.221+6566C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.170483439C= | CA1419942972 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.990G= (p.Gly330=) n.373-19372C= n.218+6566C= c.391+60112C= (n.391+60112C=) c.63G= (p.Gly21=) n.215+6566C= n.221+6566C= | |
3 | g.170483439C>G | CA436773849 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.990G>C (p.Gly330=) n.373-19372C>G n.218+6566C>G c.391+60112C>G (n.391+60112C>G) c.63G>C (p.Gly21=) n.215+6566C>G n.221+6566C>G | |
3 | g.170483439C>T | CA436773850 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.990G>A (p.Gly330=) n.373-19372C>T n.218+6566C>T c.391+60112C>T (n.391+60112C>T) c.63G>A (p.Gly21=) n.215+6566C>T n.221+6566C>T | |
3 | g.170483440C>A | CA355492060 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.989G>T (p.Gly330Val) n.373-19371C>A n.218+6567C>A c.391+60113C>A (n.391+60113C>A) c.62G>T (p.Gly21Val) n.215+6567C>A n.221+6567C>A | |
3 | g.170483440C>G | CA355492061 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.989G>C (p.Gly330Ala) n.373-19371C>G n.218+6567C>G c.391+60113C>G (n.391+60113C>G) c.62G>C (p.Gly21Ala) n.215+6567C>G n.221+6567C>G | |
3 | g.170483440C>T | CA355492062 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.989G>A (p.Gly330Glu) n.373-19371C>T n.218+6567C>T c.391+60113C>T (n.391+60113C>T) c.62G>A (p.Gly21Glu) n.215+6567C>T n.221+6567C>T |