Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.170483302C>ACA2668515435CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115+12G>T (n.1115+12G>T)
n.373-19509C>A
n.218+6429C>A
c.391+59975C>A (n.391+59975C>A)
c.188+12G>T (n.188+12G>T)
n.215+6429C>A
n.221+6429C>A
 gnomAD v4
3g.170483302C=CA1419942850CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115+12G= (n.1115+12G=)
n.373-19509C=
n.218+6429C=
c.391+59975C= (n.391+59975C=)
c.188+12G= (n.188+12G=)
n.215+6429C=
n.221+6429C=
3g.170483302C>TCA2701713CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115+12G>A (n.1115+12G>A)
n.373-19509C>T
n.218+6429C>T
c.391+59975C>T (n.391+59975C>T)
c.188+12G>A (n.188+12G>A)
n.215+6429C>T
n.221+6429C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483303A=CA1419942851CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115+11T= (n.1115+11T=)
n.373-19508A=
n.218+6430A=
c.391+59976A= (n.391+59976A=)
c.188+11T= (n.188+11T=)
n.215+6430A=
n.221+6430A=
3g.170483303A>GCA1419942852CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115+11T>C (n.1115+11T>C)
n.373-19508A>G
n.218+6430A>G
c.391+59976A>G (n.391+59976A>G)
c.188+11T>C (n.188+11T>C)
n.215+6430A>G
n.221+6430A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.170483305A>GCA2668515439CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115+9T>C (n.1115+9T>C)
n.373-19506A>G
n.218+6432A>G
c.391+59978A>G (n.391+59978A>G)
c.188+9T>C (n.188+9T>C)
n.215+6432A>G
n.221+6432A>G
 gnomAD v4
3g.170483306G>ACA548333412CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115+8C>T (n.1115+8C>T)
n.373-19505G>A
n.218+6433G>A
c.391+59979G>A (n.391+59979G>A)
c.188+8C>T (n.188+8C>T)
n.215+6433G>A
n.221+6433G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.170483306G>CCA548333413CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115+8C>G (n.1115+8C>G)
n.373-19505G>C
n.218+6433G>C
c.391+59979G>C (n.391+59979G>C)
c.188+8C>G (n.188+8C>G)
n.215+6433G>C
n.221+6433G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483306G=CA1419942853CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115+8C= (n.1115+8C=)
n.373-19505G=
n.218+6433G=
c.391+59979G= (n.391+59979G=)
c.188+8C= (n.188+8C=)
n.215+6433G=
n.221+6433G=
3g.170483307C>ACA2701714CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115+7G>T (n.1115+7G>T)
n.373-19504C>A
n.218+6434C>A
c.391+59980C>A (n.391+59980C>A)
c.188+7G>T (n.188+7G>T)
n.215+6434C>A
n.221+6434C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483307C=CA1419942854CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115+7G= (n.1115+7G=)
n.373-19504C=
n.218+6434C=
c.391+59980C= (n.391+59980C=)
c.188+7G= (n.188+7G=)
n.215+6434C=
n.221+6434C=
3g.170483309C=CA1419942855CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115+5G= (n.1115+5G=)
n.373-19502C=
n.218+6436C=
c.391+59982C= (n.391+59982C=)
c.188+5G= (n.188+5G=)
n.215+6436C=
n.221+6436C=
3g.170483309C>GCA1056293228CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115+5G>C (n.1115+5G>C)
n.373-19502C>G
n.218+6436C>G
c.391+59982C>G (n.391+59982C>G)
c.188+5G>C (n.188+5G>C)
n.215+6436C>G
n.221+6436C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483310T>CCA2668515452CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115+4A>G (n.1115+4A>G)
n.373-19501T>C
n.218+6437T>C
c.391+59983T>C (n.391+59983T>C)
c.188+4A>G (n.188+4A>G)
n.215+6437T>C
n.221+6437T>C
 gnomAD v4
3g.170483312A>CCA355491801CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115+2T>G (n.1115+2T>G)
n.373-19499A>C
n.218+6439A>C
c.391+59985A>C (n.391+59985A>C)
c.188+2T>G (n.188+2T>G)
n.215+6439A>C
n.221+6439A>C
3g.170483312A>GCA355491803CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115+2T>C (n.1115+2T>C)
n.373-19499A>G
n.218+6439A>G
c.391+59985A>G (n.391+59985A>G)
c.188+2T>C (n.188+2T>C)
n.215+6439A>G
n.221+6439A>G
3g.170483312A>TCA355491802CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115+2T>A (n.1115+2T>A)
n.373-19499A>T
n.218+6439A>T
c.391+59985A>T (n.391+59985A>T)
c.188+2T>A (n.188+2T>A)
n.215+6439A>T
n.221+6439A>T
3g.170483313C>ACA355491804CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115+1G>T (n.1115+1G>T)
n.373-19498C>A
n.218+6440C>A
c.391+59986C>A (n.391+59986C>A)
c.188+1G>T (n.188+1G>T)
n.215+6440C>A
n.221+6440C>A
3g.170483313C>GCA355491805CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115+1G>C (n.1115+1G>C)
n.373-19498C>G
n.218+6440C>G
c.391+59986C>G (n.391+59986C>G)
c.188+1G>C (n.188+1G>C)
n.215+6440C>G
n.221+6440C>G
3g.170483313C>TCA355491806CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115+1G>A (n.1115+1G>A)
n.373-19498C>T
n.218+6440C>T
c.391+59986C>T (n.391+59986C>T)
c.188+1G>A (n.188+1G>A)
n.215+6440C>T
n.221+6440C>T
3g.170483314C>ACA355491807CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115G>T (p.Arg372Met)
n.373-19497C>A
n.218+6441C>A
c.391+59987C>A (n.391+59987C>A)
c.188G>T (p.Arg63Met)
n.215+6441C>A
n.221+6441C>A
 gnomAD v4
3g.170483314C>GCA355491808CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115G>C (p.Arg372Thr)
n.373-19497C>G
n.218+6441C>G
c.391+59987C>G (n.391+59987C>G)
c.188G>C (p.Arg63Thr)
n.215+6441C>G
n.221+6441C>G
3g.170483314C>TCA355491809CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1115G>A (p.Arg372Lys)
n.373-19497C>T
n.218+6441C>T
c.391+59987C>T (n.391+59987C>T)
c.188G>A (p.Arg63Lys)
n.215+6441C>T
n.221+6441C>T
3g.170483315T>ACA355491810CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1114A>T (p.Arg372Trp)
n.373-19496T>A
n.218+6442T>A
c.391+59988T>A (n.391+59988T>A)
c.187A>T (p.Arg63Trp)
n.215+6442T>A
n.221+6442T>A
 gnomAD v4
3g.170483315T>CCA355491811CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1114A>G (p.Arg372Gly)
n.373-19496T>C
n.218+6442T>C
c.391+59988T>C (n.391+59988T>C)
c.187A>G (p.Arg63Gly)
n.215+6442T>C
n.221+6442T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483315T>GCA436773660CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1114A>C (p.Arg372=)
n.373-19496T>G
n.218+6442T>G
c.391+59988T>G (n.391+59988T>G)
c.187A>C (p.Arg63=)
n.215+6442T>G
n.221+6442T>G
3g.170483315T=CA1419942856CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1114A= (p.Arg372=)
n.373-19496T=
n.218+6442T=
c.391+59988T= (n.391+59988T=)
c.187A= (p.Arg63=)
n.215+6442T=
n.221+6442T=
3g.170483316G>ACA436773661CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1113C>T (p.Phe371=)
n.373-19495G>A
n.218+6443G>A
c.391+59989G>A (n.391+59989G>A)
c.186C>T (p.Phe62=)
n.215+6443G>A
n.221+6443G>A
3g.170483316G>CCA355491812CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1113C>G (p.Phe371Leu)
n.373-19495G>C
n.218+6443G>C
c.391+59989G>C (n.391+59989G>C)
c.186C>G (p.Phe62Leu)
n.215+6443G>C
n.221+6443G>C
3g.170483316G>TCA355491813CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1113C>A (p.Phe371Leu)
n.373-19495G>T
n.218+6443G>T
c.391+59989G>T (n.391+59989G>T)
c.186C>A (p.Phe62Leu)
n.215+6443G>T
n.221+6443G>T
3g.170483317A>CCA355491816CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1112T>G (p.Phe371Cys)
n.373-19494A>C
n.218+6444A>C
c.391+59990A>C (n.391+59990A>C)
c.185T>G (p.Phe62Cys)
n.215+6444A>C
n.221+6444A>C
3g.170483317A>GCA355491815CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1112T>C (p.Phe371Ser)
n.373-19494A>G
n.218+6444A>G
c.391+59990A>G (n.391+59990A>G)
c.185T>C (p.Phe62Ser)
n.215+6444A>G
n.221+6444A>G
 gnomAD v4
3g.170483317A>TCA355491814CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1112T>A (p.Phe371Tyr)
n.373-19494A>T
n.218+6444A>T
c.391+59990A>T (n.391+59990A>T)
c.185T>A (p.Phe62Tyr)
n.215+6444A>T
n.221+6444A>T
3g.170483318A>CCA355491817CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1111T>G (p.Phe371Val)
n.373-19493A>C
n.218+6445A>C
c.391+59991A>C (n.391+59991A>C)
c.184T>G (p.Phe62Val)
n.215+6445A>C
n.221+6445A>C
3g.170483318A>GCA355491818CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1111T>C (p.Phe371Leu)
n.373-19493A>G
n.218+6445A>G
c.391+59991A>G (n.391+59991A>G)
c.184T>C (p.Phe62Leu)
n.215+6445A>G
n.221+6445A>G
3g.170483318A>TCA355491819CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1111T>A (p.Phe371Ile)
n.373-19493A>T
n.218+6445A>T
c.391+59991A>T (n.391+59991A>T)
c.184T>A (p.Phe62Ile)
n.215+6445A>T
n.221+6445A>T
3g.170483319A>CCA436773677CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1110T>G (p.Leu370=)
n.373-19492A>C
n.218+6446A>C
c.391+59992A>C (n.391+59992A>C)
c.183T>G (p.Leu61=)
n.215+6446A>C
n.221+6446A>C
3g.170483319A>GCA436773679CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1110T>C (p.Leu370=)
n.373-19492A>G
n.218+6446A>G
c.391+59992A>G (n.391+59992A>G)
c.183T>C (p.Leu61=)
n.215+6446A>G
n.221+6446A>G
 gnomAD v4
3g.170483319A>TCA436773680CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1110T>A (p.Leu370=)
n.373-19492A>T
n.218+6446A>T
c.391+59992A>T (n.391+59992A>T)
c.183T>A (p.Leu61=)
n.215+6446A>T
n.221+6446A>T
3g.170483320A>CCA355491820CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1109T>G (p.Leu370Arg)
n.373-19491A>C
n.218+6447A>C
c.391+59993A>C (n.391+59993A>C)
c.182T>G (p.Leu61Arg)
n.215+6447A>C
n.221+6447A>C
3g.170483320A>GCA355491821CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1109T>C (p.Leu370Pro)
n.373-19491A>G
n.218+6447A>G
c.391+59993A>G (n.391+59993A>G)
c.182T>C (p.Leu61Pro)
n.215+6447A>G
n.221+6447A>G
3g.170483320A>TCA355491822CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1109T>A (p.Leu370His)
n.373-19491A>T
n.218+6447A>T
c.391+59993A>T (n.391+59993A>T)
c.182T>A (p.Leu61His)
n.215+6447A>T
n.221+6447A>T
3g.170483321G>ACA355491823CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1108C>T (p.Leu370Phe)
n.373-19490G>A
n.218+6448G>A
c.391+59994G>A (n.391+59994G>A)
c.181C>T (p.Leu61Phe)
n.215+6448G>A
n.221+6448G>A
3g.170483321G>CCA355491824CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1108C>G (p.Leu370Val)
n.373-19490G>C
n.218+6448G>C
c.391+59994G>C (n.391+59994G>C)
c.181C>G (p.Leu61Val)
n.215+6448G>C
n.221+6448G>C
3g.170483321G>TCA355491825CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1108C>A (p.Leu370Ile)
n.373-19490G>T
n.218+6448G>T
c.391+59994G>T (n.391+59994G>T)
c.181C>A (p.Leu61Ile)
n.215+6448G>T
n.221+6448G>T
3g.170483322G>ACA2701715CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1107C>T (p.Leu369=)
n.373-19489G>A
n.218+6449G>A
c.391+59995G>A (n.391+59995G>A)
c.180C>T (p.Leu60=)
n.215+6449G>A
n.221+6449G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.170483322G>CCA436773699CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1107C>G (p.Leu369=)
n.373-19489G>C
n.218+6449G>C
c.391+59995G>C (n.391+59995G>C)
c.180C>G (p.Leu60=)
n.215+6449G>C
n.221+6449G>C
3g.170483322G=CA1419942857CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1107C= (p.Leu369=)
n.373-19489G=
n.218+6449G=
c.391+59995G= (n.391+59995G=)
c.180C= (p.Leu60=)
n.215+6449G=
n.221+6449G=
3g.170483322G>TCA436773694CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1107C>A (p.Leu369=)
n.373-19489G>T
n.218+6449G>T
c.391+59995G>T (n.391+59995G>T)
c.180C>A (p.Leu60=)
n.215+6449G>T
n.221+6449G>T
3g.170483323A>CCA355491826CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1106T>G (p.Leu369Arg)
n.373-19488A>C
n.218+6450A>C
c.391+59996A>C (n.391+59996A>C)
c.179T>G (p.Leu60Arg)
n.215+6450A>C
n.221+6450A>C
3g.170483323A>GCA355491827CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1106T>C (p.Leu369Pro)
n.373-19488A>G
n.218+6450A>G
c.391+59996A>G (n.391+59996A>G)
c.179T>C (p.Leu60Pro)
n.215+6450A>G
n.221+6450A>G
3g.170483323A>TCA355491828CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1106T>A (p.Leu369His)
n.373-19488A>T
n.218+6450A>T
c.391+59996A>T (n.391+59996A>T)
c.179T>A (p.Leu60His)
n.215+6450A>T
n.221+6450A>T
3g.170483324G>ACA355491831CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1105C>T (p.Leu369Phe)
n.373-19487G>A
n.218+6451G>A
c.391+59997G>A (n.391+59997G>A)
c.178C>T (p.Leu60Phe)
n.215+6451G>A
n.221+6451G>A
3g.170483324G>CCA355491829CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1105C>G (p.Leu369Val)
n.373-19487G>C
n.218+6451G>C
c.391+59997G>C (n.391+59997G>C)
c.178C>G (p.Leu60Val)
n.215+6451G>C
n.221+6451G>C
3g.170483324G>TCA355491830CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1105C>A (p.Leu369Ile)
n.373-19487G>T
n.218+6451G>T
c.391+59997G>T (n.391+59997G>T)
c.178C>A (p.Leu60Ile)
n.215+6451G>T
n.221+6451G>T
3g.170483325C>ACA436773713CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1104G>T (p.Gly368=)
n.373-19486C>A
n.218+6452C>A
c.391+59998C>A (n.391+59998C>A)
c.177G>T (p.Gly59=)
n.215+6452C>A
n.221+6452C>A
3g.170483325C>GCA436773714CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1104G>C (p.Gly368=)
n.373-19486C>G
n.218+6452C>G
c.391+59998C>G (n.391+59998C>G)
c.177G>C (p.Gly59=)
n.215+6452C>G
n.221+6452C>G
3g.170483325C>TCA436773715CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1104G>A (p.Gly368=)
n.373-19486C>T
n.218+6452C>T
c.391+59998C>T (n.391+59998C>T)
c.177G>A (p.Gly59=)
n.215+6452C>T
n.221+6452C>T
3g.170483326C>ACA355491832CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1103G>T (p.Gly368Val)
n.373-19485C>A
n.218+6453C>A
c.391+59999C>A (n.391+59999C>A)
c.176G>T (p.Gly59Val)
n.215+6453C>A
n.221+6453C>A
3g.170483326C>GCA355491833CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1103G>C (p.Gly368Ala)
n.373-19485C>G
n.218+6453C>G
c.391+59999C>G (n.391+59999C>G)
c.176G>C (p.Gly59Ala)
n.215+6453C>G
n.221+6453C>G
3g.170483326C>TCA355491834CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1103G>A (p.Gly368Glu)
n.373-19485C>T
n.218+6453C>T
c.391+59999C>T (n.391+59999C>T)
c.176G>A (p.Gly59Glu)
n.215+6453C>T
n.221+6453C>T
 gnomAD v4
3g.170483327C>ACA87712365CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1102G>T (p.Gly368Trp)
n.373-19484C>A
n.218+6454C>A
c.391+60000C>A (n.391+60000C>A)
c.175G>T (p.Gly59Trp)
n.215+6454C>A
n.221+6454C>A
 dbSNP
3g.170483327C=CA1419942858CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1102G= (p.Gly368=)
n.373-19484C=
n.218+6454C=
c.391+60000C= (n.391+60000C=)
c.175G= (p.Gly59=)
n.215+6454C=
n.221+6454C=
3g.170483327C>GCA2701717CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1102G>C (p.Gly368Arg)
n.373-19484C>G
n.218+6454C>G
c.391+60000C>G (n.391+60000C>G)
c.175G>C (p.Gly59Arg)
n.215+6454C>G
n.221+6454C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.170483327C>TCA2701716CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1102G>A (p.Gly368Arg)
n.373-19484C>T
n.218+6454C>T
c.391+60000C>T (n.391+60000C>T)
c.175G>A (p.Gly59Arg)
n.215+6454C>T
n.221+6454C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483328G>ACA2701718CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1101C>T (p.Asp367=)
n.373-19483G>A
n.218+6455G>A
c.391+60001G>A (n.391+60001G>A)
c.174C>T (p.Asp58=)
n.215+6455G>A
n.221+6455G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.170483328G>CCA355491835CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1101C>G (p.Asp367Glu)
n.373-19483G>C
n.218+6455G>C
c.391+60001G>C (n.391+60001G>C)
c.174C>G (p.Asp58Glu)
n.215+6455G>C
n.221+6455G>C
3g.170483328G=CA1419942859CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1101C= (p.Asp367=)
n.373-19483G=
n.218+6455G=
c.391+60001G= (n.391+60001G=)
c.174C= (p.Asp58=)
n.215+6455G=
n.221+6455G=
3g.170483328G>TCA355491836CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1101C>A (p.Asp367Glu)
n.373-19483G>T
n.218+6455G>T
c.391+60001G>T (n.391+60001G>T)
c.174C>A (p.Asp58Glu)
n.215+6455G>T
n.221+6455G>T
 gnomAD v4
3g.170483329T>ACA355491837CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1100A>T (p.Asp367Val)
n.373-19482T>A
n.218+6456T>A
c.391+60002T>A (n.391+60002T>A)
c.173A>T (p.Asp58Val)
n.215+6456T>A
n.221+6456T>A
3g.170483329T>CCA355491838CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1100A>G (p.Asp367Gly)
n.373-19482T>C
n.218+6456T>C
c.391+60002T>C (n.391+60002T>C)
c.173A>G (p.Asp58Gly)
n.215+6456T>C
n.221+6456T>C
3g.170483329T>GCA355491839CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1100A>C (p.Asp367Ala)
n.373-19482T>G
n.218+6456T>G
c.391+60002T>G (n.391+60002T>G)
c.173A>C (p.Asp58Ala)
n.215+6456T>G
n.221+6456T>G
3g.170483330C>ACA355491841CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1099G>T (p.Asp367Tyr)
n.373-19481C>A
n.218+6457C>A
c.391+60003C>A (n.391+60003C>A)
c.172G>T (p.Asp58Tyr)
n.215+6457C>A
n.221+6457C>A
3g.170483330C>GCA355491842CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1099G>C (p.Asp367His)
n.373-19481C>G
n.218+6457C>G
c.391+60003C>G (n.391+60003C>G)
c.172G>C (p.Asp58His)
n.215+6457C>G
n.221+6457C>G
3g.170483330C>TCA355491840CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1099G>A (p.Asp367Asn)
n.373-19481C>T
n.218+6457C>T
c.391+60003C>T (n.391+60003C>T)
c.172G>A (p.Asp58Asn)
n.215+6457C>T
n.221+6457C>T
3g.170483331A=CA1419942860CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1098T= (p.Gly366=)
n.373-19480A=
n.218+6458A=
c.391+60004A= (n.391+60004A=)
c.171T= (p.Gly57=)
n.215+6458A=
n.221+6458A=
3g.170483331A>CCA436773722CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1098T>G (p.Gly366=)
n.373-19480A>C
n.218+6458A>C
c.391+60004A>C (n.391+60004A>C)
c.171T>G (p.Gly57=)
n.215+6458A>C
n.221+6458A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483331A>GCA436773723CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1098T>C (p.Gly366=)
n.373-19480A>G
n.218+6458A>G
c.391+60004A>G (n.391+60004A>G)
c.171T>C (p.Gly57=)
n.215+6458A>G
n.221+6458A>G
3g.170483331A>TCA436773724CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1098T>A (p.Gly366=)
n.373-19480A>T
n.218+6458A>T
c.391+60004A>T (n.391+60004A>T)
c.171T>A (p.Gly57=)
n.215+6458A>T
n.221+6458A>T
3g.170483332C>ACA355491844CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1097G>T (p.Gly366Val)
n.373-19479C>A
n.218+6459C>A
c.391+60005C>A (n.391+60005C>A)
c.170G>T (p.Gly57Val)
n.215+6459C>A
n.221+6459C>A
3g.170483332C>GCA355491843CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1097G>C (p.Gly366Ala)
n.373-19479C>G
n.218+6459C>G
c.391+60005C>G (n.391+60005C>G)
c.170G>C (p.Gly57Ala)
n.215+6459C>G
n.221+6459C>G
3g.170483332C>TCA355491845CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1097G>A (p.Gly366Asp)
n.373-19479C>T
n.218+6459C>T
c.391+60005C>T (n.391+60005C>T)
c.170G>A (p.Gly57Asp)
n.215+6459C>T
n.221+6459C>T
3g.170483333C>ACA355491846CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1096G>T (p.Gly366Cys)
n.373-19478C>A
n.218+6460C>A
c.391+60006C>A (n.391+60006C>A)
c.169G>T (p.Gly57Cys)
n.215+6460C>A
n.221+6460C>A
3g.170483333C=CA1419942861CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1096G= (p.Gly366=)
n.373-19478C=
n.218+6460C=
c.391+60006C= (n.391+60006C=)
c.169G= (p.Gly57=)
n.215+6460C=
n.221+6460C=
3g.170483333C>GCA355491847CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1096G>C (p.Gly366Arg)
n.373-19478C>G
n.218+6460C>G
c.391+60006C>G (n.391+60006C>G)
c.169G>C (p.Gly57Arg)
n.215+6460C>G
n.221+6460C>G
3g.170483333C>TCA2701719CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1096G>A (p.Gly366Ser)
n.373-19478C>T
n.218+6460C>T
c.391+60006C>T (n.391+60006C>T)
c.169G>A (p.Gly57Ser)
n.215+6460C>T
n.221+6460C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.170483334A>CCA436773726CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1095T>G (p.Ala365=)
n.373-19477A>C
n.218+6461A>C
c.391+60007A>C (n.391+60007A>C)
c.168T>G (p.Ala56=)
n.215+6461A>C
n.221+6461A>C
3g.170483334A>GCA436773727CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1095T>C (p.Ala365=)
n.373-19477A>G
n.218+6461A>G
c.391+60007A>G (n.391+60007A>G)
c.168T>C (p.Ala56=)
n.215+6461A>G
n.221+6461A>G
3g.170483334A>TCA436773729CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1095T>A (p.Ala365=)
n.373-19477A>T
n.218+6461A>T
c.391+60007A>T (n.391+60007A>T)
c.168T>A (p.Ala56=)
n.215+6461A>T
n.221+6461A>T
3g.170483335G>ACA355491848CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1094C>T (p.Ala365Val)
n.373-19476G>A
n.218+6462G>A
c.391+60008G>A (n.391+60008G>A)
c.167C>T (p.Ala56Val)
n.215+6462G>A
n.221+6462G>A
3g.170483335G>CCA355491849CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1094C>G (p.Ala365Gly)
n.373-19476G>C
n.218+6462G>C
c.391+60008G>C (n.391+60008G>C)
c.167C>G (p.Ala56Gly)
n.215+6462G>C
n.221+6462G>C
3g.170483335G>TCA355491850CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1094C>A (p.Ala365Asp)
n.373-19476G>T
n.218+6462G>T
c.391+60008G>T (n.391+60008G>T)
c.167C>A (p.Ala56Asp)
n.215+6462G>T
n.221+6462G>T
3g.170483336C>ACA355491851CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1093G>T (p.Ala365Ser)
n.373-19475C>A
n.218+6463C>A
c.391+60009C>A (n.391+60009C>A)
c.166G>T (p.Ala56Ser)
n.215+6463C>A
n.221+6463C>A
3g.170483336C>GCA355491852CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1093G>C (p.Ala365Pro)
n.373-19475C>G
n.218+6463C>G
c.391+60009C>G (n.391+60009C>G)
c.166G>C (p.Ala56Pro)
n.215+6463C>G
n.221+6463C>G
3g.170483336C>TCA355491853CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1093G>A (p.Ala365Thr)
n.373-19475C>T
n.218+6463C>T
c.391+60009C>T (n.391+60009C>T)
c.166G>A (p.Ala56Thr)
n.215+6463C>T
n.221+6463C>T
3g.170483337C>ACA355491854CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1092G>T (p.Met364Ile)
n.373-19474C>A
n.218+6464C>A
c.391+60010C>A (n.391+60010C>A)
c.165G>T (p.Met55Ile)
n.215+6464C>A
n.221+6464C>A
3g.170483337C>GCA355491855CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1092G>C (p.Met364Ile)
n.373-19474C>G
n.218+6464C>G
c.391+60010C>G (n.391+60010C>G)
c.165G>C (p.Met55Ile)
n.215+6464C>G
n.221+6464C>G
3g.170483337C>TCA355491856CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1092G>A (p.Met364Ile)
n.373-19474C>T
n.218+6464C>T
c.391+60010C>T (n.391+60010C>T)
c.165G>A (p.Met55Ile)
n.215+6464C>T
n.221+6464C>T
3g.170483338A=CA1419942862CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1091T= (p.Met364=)
n.373-19473A=
n.218+6465A=
c.391+60011A= (n.391+60011A=)
c.164T= (p.Met55=)
n.215+6465A=
n.221+6465A=
3g.170483338A>CCA355491859CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1091T>G (p.Met364Arg)
n.373-19473A>C
n.218+6465A>C
c.391+60011A>C (n.391+60011A>C)
c.164T>G (p.Met55Arg)
n.215+6465A>C
n.221+6465A>C
3g.170483338A>GCA355491857CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1091T>C (p.Met364Thr)
n.373-19473A>G
n.218+6465A>G
c.391+60011A>G (n.391+60011A>G)
c.164T>C (p.Met55Thr)
n.215+6465A>G
n.221+6465A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483338A>TCA355491858CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1091T>A (p.Met364Lys)
n.373-19473A>T
n.218+6465A>T
c.391+60011A>T (n.391+60011A>T)
c.164T>A (p.Met55Lys)
n.215+6465A>T
n.221+6465A>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.170483339T>ACA355491860CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1090A>T (p.Met364Leu)
n.373-19472T>A
n.218+6466T>A
c.391+60012T>A (n.391+60012T>A)
c.163A>T (p.Met55Leu)
n.215+6466T>A
n.221+6466T>A
3g.170483339T>CCA355491861CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1090A>G (p.Met364Val)
n.373-19472T>C
n.218+6466T>C
c.391+60012T>C (n.391+60012T>C)
c.163A>G (p.Met55Val)
n.215+6466T>C
n.221+6466T>C
3g.170483339T>GCA355491862CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1090A>C (p.Met364Leu)
n.373-19472T>G
n.218+6466T>G
c.391+60012T>G (n.391+60012T>G)
c.163A>C (p.Met55Leu)
n.215+6466T>G
n.221+6466T>G
3g.170483340G>ACA436773735CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1089C>T (p.Ala363=)
n.373-19471G>A
n.218+6467G>A
c.391+60013G>A (n.391+60013G>A)
c.162C>T (p.Ala54=)
n.215+6467G>A
n.221+6467G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.170483340G>CCA436773736CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1089C>G (p.Ala363=)
n.373-19471G>C
n.218+6467G>C
c.391+60013G>C (n.391+60013G>C)
c.162C>G (p.Ala54=)
n.215+6467G>C
n.221+6467G>C
3g.170483340G=CA1419942863CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1089C= (p.Ala363=)
n.373-19471G=
n.218+6467G=
c.391+60013G= (n.391+60013G=)
c.162C= (p.Ala54=)
n.215+6467G=
n.221+6467G=
3g.170483340G>TCA436773737CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1089C>A (p.Ala363=)
n.373-19471G>T
n.218+6467G>T
c.391+60013G>T (n.391+60013G>T)
c.162C>A (p.Ala54=)
n.215+6467G>T
n.221+6467G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.170483341G>ACA355491863CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1088C>T (p.Ala363Val)
n.373-19470G>A
n.218+6468G>A
c.391+60014G>A (n.391+60014G>A)
c.161C>T (p.Ala54Val)
n.215+6468G>A
n.221+6468G>A
3g.170483341G>CCA355491864CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1088C>G (p.Ala363Gly)
n.373-19470G>C
n.218+6468G>C
c.391+60014G>C (n.391+60014G>C)
c.161C>G (p.Ala54Gly)
n.215+6468G>C
n.221+6468G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.170483341G=CA1419942864CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1088C= (p.Ala363=)
n.373-19470G=
n.218+6468G=
c.391+60014G= (n.391+60014G=)
c.161C= (p.Ala54=)
n.215+6468G=
n.221+6468G=
3g.170483341G>TCA355491865CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1088C>A (p.Ala363Asp)
n.373-19470G>T
n.218+6468G>T
c.391+60014G>T (n.391+60014G>T)
c.161C>A (p.Ala54Asp)
n.215+6468G>T
n.221+6468G>T
3g.170483342C>ACA355491866CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1087G>T (p.Ala363Ser)
n.373-19469C>A
n.218+6469C>A
c.391+60015C>A (n.391+60015C>A)
c.160G>T (p.Ala54Ser)
n.215+6469C>A
n.221+6469C>A
3g.170483342C>GCA355491867CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1087G>C (p.Ala363Pro)
n.373-19469C>G
n.218+6469C>G
c.391+60015C>G (n.391+60015C>G)
c.160G>C (p.Ala54Pro)
n.215+6469C>G
n.221+6469C>G
3g.170483342C>TCA355491868CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1087G>A (p.Ala363Thr)
n.373-19469C>T
n.218+6469C>T
c.391+60015C>T (n.391+60015C>T)
c.160G>A (p.Ala54Thr)
n.215+6469C>T
n.221+6469C>T
3g.170483343A>CCA355491869CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1086T>G (p.Tyr362Ter)
n.373-19468A>C
n.218+6470A>C
c.391+60016A>C (n.391+60016A>C)
c.159T>G (p.Tyr53Ter)
n.215+6470A>C
n.221+6470A>C
3g.170483343A>GCA436773742CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1086T>C (p.Tyr362=)
n.373-19468A>G
n.218+6470A>G
c.391+60016A>G (n.391+60016A>G)
c.159T>C (p.Tyr53=)
n.215+6470A>G
n.221+6470A>G
3g.170483343A>TCA355491870CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1086T>A (p.Tyr362Ter)
n.373-19468A>T
n.218+6470A>T
c.391+60016A>T (n.391+60016A>T)
c.159T>A (p.Tyr53Ter)
n.215+6470A>T
n.221+6470A>T
3g.170483344T>ACA355491872CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1085A>T (p.Tyr362Phe)
n.373-19467T>A
n.218+6471T>A
c.391+60017T>A (n.391+60017T>A)
c.158A>T (p.Tyr53Phe)
n.215+6471T>A
n.221+6471T>A
 dbSNP
3g.170483344T>CCA355491873CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1085A>G (p.Tyr362Cys)
n.373-19467T>C
n.218+6471T>C
c.391+60017T>C (n.391+60017T>C)
c.158A>G (p.Tyr53Cys)
n.215+6471T>C
n.221+6471T>C
 gnomAD v4
3g.170483344T>GCA355491871CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1085A>C (p.Tyr362Ser)
n.373-19467T>G
n.218+6471T>G
c.391+60017T>G (n.391+60017T>G)
c.158A>C (p.Tyr53Ser)
n.215+6471T>G
n.221+6471T>G
3g.170483344T=CA1419942865CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1085A= (p.Tyr362=)
n.373-19467T=
n.218+6471T=
c.391+60017T= (n.391+60017T=)
c.158A= (p.Tyr53=)
n.215+6471T=
n.221+6471T=
3g.170483345A>CCA355491874CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1084T>G (p.Tyr362Asp)
n.373-19466A>C
n.218+6472A>C
c.391+60018A>C (n.391+60018A>C)
c.157T>G (p.Tyr53Asp)
n.215+6472A>C
n.221+6472A>C
3g.170483345A>GCA355491875CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1084T>C (p.Tyr362His)
n.373-19466A>G
n.218+6472A>G
c.391+60018A>G (n.391+60018A>G)
c.157T>C (p.Tyr53His)
n.215+6472A>G
n.221+6472A>G
3g.170483345A>TCA355491876CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1084T>A (p.Tyr362Asn)
n.373-19466A>T
n.218+6472A>T
c.391+60018A>T (n.391+60018A>T)
c.157T>A (p.Tyr53Asn)
n.215+6472A>T
n.221+6472A>T
3g.170483346A=CA1419942866CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1083T= (p.Ile361=)
n.373-19465A=
n.218+6473A=
c.391+60019A= (n.391+60019A=)
c.156T= (p.Ile52=)
n.215+6473A=
n.221+6473A=
3g.170483346A>CCA355491877CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1083T>G (p.Ile361Met)
n.373-19465A>C
n.218+6473A>C
c.391+60019A>C (n.391+60019A>C)
c.156T>G (p.Ile52Met)
n.215+6473A>C
n.221+6473A>C
3g.170483346A>GCA436773743CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1083T>C (p.Ile361=)
n.373-19465A>G
n.218+6473A>G
c.391+60019A>G (n.391+60019A>G)
c.156T>C (p.Ile52=)
n.215+6473A>G
n.221+6473A>G
3g.170483346A>TCA2701720CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1083T>A (p.Ile361=)
n.373-19465A>T
n.218+6473A>T
c.391+60019A>T (n.391+60019A>T)
c.156T>A (p.Ile52=)
n.215+6473A>T
n.221+6473A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483347A=CA1419942867CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1082T= (p.Ile361=)
n.373-19464A=
n.218+6474A=
c.391+60020A= (n.391+60020A=)
c.155T= (p.Ile52=)
n.215+6474A=
n.221+6474A=
3g.170483347A>CCA355491880CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1082T>G (p.Ile361Ser)
n.373-19464A>C
n.218+6474A>C
c.391+60020A>C (n.391+60020A>C)
c.155T>G (p.Ile52Ser)
n.215+6474A>C
n.221+6474A>C
3g.170483347A>GCA355491879CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1082T>C (p.Ile361Thr)
n.373-19464A>G
n.218+6474A>G
c.391+60020A>G (n.391+60020A>G)
c.155T>C (p.Ile52Thr)
n.215+6474A>G
n.221+6474A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.170483347A>TCA355491878CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1082T>A (p.Ile361Asn)
n.373-19464A>T
n.218+6474A>T
c.391+60020A>T (n.391+60020A>T)
c.155T>A (p.Ile52Asn)
n.215+6474A>T
n.221+6474A>T
3g.170483348T>ACA355491881CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1081A>T (p.Ile361Phe)
n.373-19463T>A
n.218+6475T>A
c.391+60021T>A (n.391+60021T>A)
c.154A>T (p.Ile52Phe)
n.215+6475T>A
n.221+6475T>A
3g.170483348T>CCA355491882CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1081A>G (p.Ile361Val)
n.373-19463T>C
n.218+6475T>C
c.391+60021T>C (n.391+60021T>C)
c.154A>G (p.Ile52Val)
n.215+6475T>C
n.221+6475T>C
3g.170483348T>GCA355491883CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1081A>C (p.Ile361Leu)
n.373-19463T>G
n.218+6475T>G
c.391+60021T>G (n.391+60021T>G)
c.154A>C (p.Ile52Leu)
n.215+6475T>G
n.221+6475T>G
3g.170483349G>ACA436773747CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1080C>T (p.Val360=)
n.373-19462G>A
n.218+6476G>A
c.391+60022G>A (n.391+60022G>A)
c.153C>T (p.Val51=)
n.215+6476G>A
n.221+6476G>A
3g.170483349G>CCA436773749CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1080C>G (p.Val360=)
n.373-19462G>C
n.218+6476G>C
c.391+60022G>C (n.391+60022G>C)
c.153C>G (p.Val51=)
n.215+6476G>C
n.221+6476G>C
3g.170483349G>TCA436773748CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1080C>A (p.Val360=)
n.373-19462G>T
n.218+6476G>T
c.391+60022G>T (n.391+60022G>T)
c.153C>A (p.Val51=)
n.215+6476G>T
n.221+6476G>T
 COSMIC
3g.170483350A=CA1419942868CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1079T= (p.Val360=)
n.373-19461A=
n.218+6477A=
c.391+60023A= (n.391+60023A=)
c.152T= (p.Val51=)
n.215+6477A=
n.221+6477A=
3g.170483350A>CCA355491884CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1079T>G (p.Val360Gly)
n.373-19461A>C
n.218+6477A>C
c.391+60023A>C (n.391+60023A>C)
c.152T>G (p.Val51Gly)
n.215+6477A>C
n.221+6477A>C
3g.170483350A>GCA2701721CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1079T>C (p.Val360Ala)
n.373-19461A>G
n.218+6477A>G
c.391+60023A>G (n.391+60023A>G)
c.152T>C (p.Val51Ala)
n.215+6477A>G
n.221+6477A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.170483350A>TCA355491885CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1079T>A (p.Val360Asp)
n.373-19461A>T
n.218+6477A>T
c.391+60023A>T (n.391+60023A>T)
c.152T>A (p.Val51Asp)
n.215+6477A>T
n.221+6477A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483351C>ACA355491886CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1078G>T (p.Val360Phe)
n.373-19460C>A
n.218+6478C>A
c.391+60024C>A (n.391+60024C>A)
c.151G>T (p.Val51Phe)
n.215+6478C>A
n.221+6478C>A
3g.170483351C>GCA355491888CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1078G>C (p.Val360Leu)
n.373-19460C>G
n.218+6478C>G
c.391+60024C>G (n.391+60024C>G)
c.151G>C (p.Val51Leu)
n.215+6478C>G
n.221+6478C>G
3g.170483351C>TCA355491887CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1078G>A (p.Val360Ile)
n.373-19460C>T
n.218+6478C>T
c.391+60024C>T (n.391+60024C>T)
c.151G>A (p.Val51Ile)
n.215+6478C>T
n.221+6478C>T
3g.170483352C>ACA355491889CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1077G>T (p.Arg359Ser)
n.373-19459C>A
n.218+6479C>A
c.391+60025C>A (n.391+60025C>A)
c.150G>T (p.Arg50Ser)
n.215+6479C>A
n.221+6479C>A
3g.170483352C=CA1419942869CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1077G= (p.Arg359=)
n.373-19459C=
n.218+6479C=
c.391+60025C= (n.391+60025C=)
c.150G= (p.Arg50=)
n.215+6479C=
n.221+6479C=
3g.170483352C>GCA355491890CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1077G>C (p.Arg359Ser)
n.373-19459C>G
n.218+6479C>G
c.391+60025C>G (n.391+60025C>G)
c.150G>C (p.Arg50Ser)
n.215+6479C>G
n.221+6479C>G
3g.170483352C>TCA2701722CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1077G>A (p.Arg359=)
n.373-19459C>T
n.218+6479C>T
c.391+60025C>T (n.391+60025C>T)
c.150G>A (p.Arg50=)
n.215+6479C>T
n.221+6479C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.170483353C>ACA355491891CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1076G>T (p.Arg359Met)
n.373-19458C>A
n.218+6480C>A
c.391+60026C>A (n.391+60026C>A)
c.149G>T (p.Arg50Met)
n.215+6480C>A
n.221+6480C>A
3g.170483353C=CA1419942870CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1076G= (p.Arg359=)
n.373-19458C=
n.218+6480C=
c.391+60026C= (n.391+60026C=)
c.149G= (p.Arg50=)
n.215+6480C=
n.221+6480C=
3g.170483353C>GCA355491892CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1076G>C (p.Arg359Thr)
n.373-19458C>G
n.218+6480C>G
c.391+60026C>G (n.391+60026C>G)
c.149G>C (p.Arg50Thr)
n.215+6480C>G
n.221+6480C>G
3g.170483353C>TCA355491893CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1076G>A (p.Arg359Lys)
n.373-19458C>T
n.218+6480C>T
c.391+60026C>T (n.391+60026C>T)
c.149G>A (p.Arg50Lys)
n.215+6480C>T
n.221+6480C>T
 dbSNP
3g.170483354T>ACA355491894CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1075A>T (p.Arg359Trp)
n.373-19457T>A
n.218+6481T>A
c.391+60027T>A (n.391+60027T>A)
c.148A>T (p.Arg50Trp)
n.215+6481T>A
n.221+6481T>A
3g.170483354T>CCA355491895CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1075A>G (p.Arg359Gly)
n.373-19457T>C
n.218+6481T>C
c.391+60027T>C (n.391+60027T>C)
c.148A>G (p.Arg50Gly)
n.215+6481T>C
n.221+6481T>C
3g.170483354T>GCA436773753CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1075A>C (p.Arg359=)
n.373-19457T>G
n.218+6481T>G
c.391+60027T>G (n.391+60027T>G)
c.148A>C (p.Arg50=)
n.215+6481T>G
n.221+6481T>G
3g.170483355C>ACA436773754CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1074G>T (p.Pro358=)
n.373-19456C>A
n.218+6482C>A
c.391+60028C>A (n.391+60028C>A)
c.147G>T (p.Pro49=)
n.215+6482C>A
n.221+6482C>A
3g.170483355C=CA1419942871CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1074G= (p.Pro358=)
n.373-19456C=
n.218+6482C=
c.391+60028C= (n.391+60028C=)
c.147G= (p.Pro49=)
n.215+6482C=
n.221+6482C=
3g.170483355C>GCA436773755CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1074G>C (p.Pro358=)
n.373-19456C>G
n.218+6482C>G
c.391+60028C>G (n.391+60028C>G)
c.147G>C (p.Pro49=)
n.215+6482C>G
n.221+6482C>G
3g.170483355C>TCA2701723CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1074G>A (p.Pro358=)
n.373-19456C>T
n.218+6482C>T
c.391+60028C>T (n.391+60028C>T)
c.147G>A (p.Pro49=)
n.215+6482C>T
n.221+6482C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483356G>ACA2701724CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1073C>T (p.Pro358Leu)
n.373-19455G>A
n.218+6483G>A
c.391+60029G>A (n.391+60029G>A)
c.146C>T (p.Pro49Leu)
n.215+6483G>A
n.221+6483G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483356G>CCA355491896CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1073C>G (p.Pro358Arg)
n.373-19455G>C
n.218+6483G>C
c.391+60029G>C (n.391+60029G>C)
c.146C>G (p.Pro49Arg)
n.215+6483G>C
n.221+6483G>C
3g.170483356G=CA1419942872CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1073C= (p.Pro358=)
n.373-19455G=
n.218+6483G=
c.391+60029G= (n.391+60029G=)
c.146C= (p.Pro49=)
n.215+6483G=
n.221+6483G=
3g.170483356G>TCA355491897CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1073C>A (p.Pro358Gln)
n.373-19455G>T
n.218+6483G>T
c.391+60029G>T (n.391+60029G>T)
c.146C>A (p.Pro49Gln)
n.215+6483G>T
n.221+6483G>T
3g.170483357G>ACA355491900CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1072C>T (p.Pro358Ser)
n.373-19454G>A
n.218+6484G>A
c.391+60030G>A (n.391+60030G>A)
c.145C>T (p.Pro49Ser)
n.215+6484G>A
n.221+6484G>A
 dbSNP
3g.170483357G>CCA355491899CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1072C>G (p.Pro358Ala)
n.373-19454G>C
n.218+6484G>C
c.391+60030G>C (n.391+60030G>C)
c.145C>G (p.Pro49Ala)
n.215+6484G>C
n.221+6484G>C
3g.170483357G=CA1419942873CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1072C= (p.Pro358=)
n.373-19454G=
n.218+6484G=
c.391+60030G= (n.391+60030G=)
c.145C= (p.Pro49=)
n.215+6484G=
n.221+6484G=
3g.170483357G>TCA355491898CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1072C>A (p.Pro358Thr)
n.373-19454G>T
n.218+6484G>T
c.391+60030G>T (n.391+60030G>T)
c.145C>A (p.Pro49Thr)
n.215+6484G>T
n.221+6484G>T
3g.170483358C>ACA355491901CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1071G>T (p.Met357Ile)
n.373-19453C>A
n.218+6485C>A
c.391+60031C>A (n.391+60031C>A)
c.144G>T (p.Met48Ile)
n.215+6485C>A
n.221+6485C>A
3g.170483358C>GCA355491903CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1071G>C (p.Met357Ile)
n.373-19453C>G
n.218+6485C>G
c.391+60031C>G (n.391+60031C>G)
c.144G>C (p.Met48Ile)
n.215+6485C>G
n.221+6485C>G
3g.170483358C>TCA355491902CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1071G>A (p.Met357Ile)
n.373-19453C>T
n.218+6485C>T
c.391+60031C>T (n.391+60031C>T)
c.144G>A (p.Met48Ile)
n.215+6485C>T
n.221+6485C>T
3g.170483359A>CCA355491904CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1070T>G (p.Met357Arg)
n.373-19452A>C
n.218+6486A>C
c.391+60032A>C (n.391+60032A>C)
c.143T>G (p.Met48Arg)
n.215+6486A>C
n.221+6486A>C
3g.170483359A>GCA355491905CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1070T>C (p.Met357Thr)
n.373-19452A>G
n.218+6486A>G
c.391+60032A>G (n.391+60032A>G)
c.143T>C (p.Met48Thr)
n.215+6486A>G
n.221+6486A>G
 gnomAD v4
3g.170483359A>TCA355491906CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1070T>A (p.Met357Lys)
n.373-19452A>T
n.218+6486A>T
c.391+60032A>T (n.391+60032A>T)
c.143T>A (p.Met48Lys)
n.215+6486A>T
n.221+6486A>T
3g.170483360T>ACA355491907CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1069A>T (p.Met357Leu)
n.373-19451T>A
n.218+6487T>A
c.391+60033T>A (n.391+60033T>A)
c.142A>T (p.Met48Leu)
n.215+6487T>A
n.221+6487T>A
3g.170483360T>CCA355491908CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1069A>G (p.Met357Val)
n.373-19451T>C
n.218+6487T>C
c.391+60033T>C (n.391+60033T>C)
c.142A>G (p.Met48Val)
n.215+6487T>C
n.221+6487T>C
3g.170483360T>GCA355491909CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1069A>C (p.Met357Leu)
n.373-19451T>G
n.218+6487T>G
c.391+60033T>G (n.391+60033T>G)
c.142A>C (p.Met48Leu)
n.215+6487T>G
n.221+6487T>G
3g.170483361C>ACA2701726CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1068G>T (p.Pro356=)
n.373-19450C>A
n.218+6488C>A
c.391+60034C>A (n.391+60034C>A)
c.141G>T (p.Pro47=)
n.215+6488C>A
n.221+6488C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.170483361C=CA1419942874CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1068G= (p.Pro356=)
n.373-19450C=
n.218+6488C=
c.391+60034C= (n.391+60034C=)
c.141G= (p.Pro47=)
n.215+6488C=
n.221+6488C=
3g.170483361C>GCA436773769CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1068G>C (p.Pro356=)
n.373-19450C>G
n.218+6488C>G
c.391+60034C>G (n.391+60034C>G)
c.141G>C (p.Pro47=)
n.215+6488C>G
n.221+6488C>G
 gnomAD v4
3g.170483361C>TCA2701725CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1068G>A (p.Pro356=)
n.373-19450C>T
n.218+6488C>T
c.391+60034C>T (n.391+60034C>T)
c.141G>A (p.Pro47=)
n.215+6488C>T
n.221+6488C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.170483362G>ACA2701727CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1067C>T (p.Pro356Leu)
n.373-19449G>A
n.218+6489G>A
c.391+60035G>A (n.391+60035G>A)
c.140C>T (p.Pro47Leu)
n.215+6489G>A
n.221+6489G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.170483362G>CCA355491910CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1067C>G (p.Pro356Arg)
n.373-19449G>C
n.218+6489G>C
c.391+60035G>C (n.391+60035G>C)
c.140C>G (p.Pro47Arg)
n.215+6489G>C
n.221+6489G>C
3g.170483362G=CA1419942875CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1067C= (p.Pro356=)
n.373-19449G=
n.218+6489G=
c.391+60035G= (n.391+60035G=)
c.140C= (p.Pro47=)
n.215+6489G=
n.221+6489G=
3g.170483362G>TCA355491911CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1067C>A (p.Pro356Gln)
n.373-19449G>T
n.218+6489G>T
c.391+60035G>T (n.391+60035G>T)
c.140C>A (p.Pro47Gln)
n.215+6489G>T
n.221+6489G>T
3g.170483363G>ACA2701728CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1066C>T (p.Pro356Ser)
n.373-19448G>A
n.218+6490G>A
c.391+60036G>A (n.391+60036G>A)
c.139C>T (p.Pro47Ser)
n.215+6490G>A
n.221+6490G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483363G>CCA355491912CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1066C>G (p.Pro356Ala)
n.373-19448G>C
n.218+6490G>C
c.391+60036G>C (n.391+60036G>C)
c.139C>G (p.Pro47Ala)
n.215+6490G>C
n.221+6490G>C
 dbSNP
3g.170483363G=CA1419942876CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1066C= (p.Pro356=)
n.373-19448G=
n.218+6490G=
c.391+60036G= (n.391+60036G=)
c.139C= (p.Pro47=)
n.215+6490G=
n.221+6490G=
3g.170483363G>TCA355491913CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1066C>A (p.Pro356Thr)
n.373-19448G>T
n.218+6490G>T
c.391+60036G>T (n.391+60036G>T)
c.139C>A (p.Pro47Thr)
n.215+6490G>T
n.221+6490G>T
3g.170483364G>ACA436773776CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1065C>T (p.Phe355=)
n.373-19447G>A
n.218+6491G>A
c.391+60037G>A (n.391+60037G>A)
c.138C>T (p.Phe46=)
n.215+6491G>A
n.221+6491G>A
3g.170483364G>CCA355491914CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1065C>G (p.Phe355Leu)
n.373-19447G>C
n.218+6491G>C
c.391+60037G>C (n.391+60037G>C)
c.138C>G (p.Phe46Leu)
n.215+6491G>C
n.221+6491G>C
3g.170483364G>TCA355491915CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1065C>A (p.Phe355Leu)
n.373-19447G>T
n.218+6491G>T
c.391+60037G>T (n.391+60037G>T)
c.138C>A (p.Phe46Leu)
n.215+6491G>T
n.221+6491G>T
3g.170483365A>CCA355491916CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1064T>G (p.Phe355Cys)
n.373-19446A>C
n.218+6492A>C
c.391+60038A>C (n.391+60038A>C)
c.137T>G (p.Phe46Cys)
n.215+6492A>C
n.221+6492A>C
3g.170483365A>GCA355491917CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1064T>C (p.Phe355Ser)
n.373-19446A>G
n.218+6492A>G
c.391+60038A>G (n.391+60038A>G)
c.137T>C (p.Phe46Ser)
n.215+6492A>G
n.221+6492A>G
3g.170483365A>TCA355491918CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1064T>A (p.Phe355Tyr)
n.373-19446A>T
n.218+6492A>T
c.391+60038A>T (n.391+60038A>T)
c.137T>A (p.Phe46Tyr)
n.215+6492A>T
n.221+6492A>T
3g.170483366A>CCA355491919CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1063T>G (p.Phe355Val)
n.373-19445A>C
n.218+6493A>C
c.391+60039A>C (n.391+60039A>C)
c.136T>G (p.Phe46Val)
n.215+6493A>C
n.221+6493A>C
 gnomAD v4
3g.170483366A>GCA355491920CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1063T>C (p.Phe355Leu)
n.373-19445A>G
n.218+6493A>G
c.391+60039A>G (n.391+60039A>G)
c.136T>C (p.Phe46Leu)
n.215+6493A>G
n.221+6493A>G
3g.170483366A>TCA355491921CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1063T>A (p.Phe355Ile)
n.373-19445A>T
n.218+6493A>T
c.391+60039A>T (n.391+60039A>T)
c.136T>A (p.Phe46Ile)
n.215+6493A>T
n.221+6493A>T
3g.170483367G>ACA436773781CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1062C>T (p.Leu354=)
n.373-19444G>A
n.218+6494G>A
c.391+60040G>A (n.391+60040G>A)
c.135C>T (p.Leu45=)
n.215+6494G>A
n.221+6494G>A
 gnomAD v4
3g.170483367G>CCA436773783CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1062C>G (p.Leu354=)
n.373-19444G>C
n.218+6494G>C
c.391+60040G>C (n.391+60040G>C)
c.135C>G (p.Leu45=)
n.215+6494G>C
n.221+6494G>C
3g.170483367G>TCA436773784CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1062C>A (p.Leu354=)
n.373-19444G>T
n.218+6494G>T
c.391+60040G>T (n.391+60040G>T)
c.135C>A (p.Leu45=)
n.215+6494G>T
n.221+6494G>T
3g.170483368A=CA1419942877CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1061T= (p.Leu354=)
n.373-19443A=
n.218+6495A=
c.391+60041A= (n.391+60041A=)
c.134T= (p.Leu45=)
n.215+6495A=
n.221+6495A=
3g.170483368A>CCA87712443CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1061T>G (p.Leu354Arg)
n.373-19443A>C
n.218+6495A>C
c.391+60041A>C (n.391+60041A>C)
c.134T>G (p.Leu45Arg)
n.215+6495A>C
n.221+6495A>C
 dbSNP
3g.170483368A>GCA355491922CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1061T>C (p.Leu354Pro)
n.373-19443A>G
n.218+6495A>G
c.391+60041A>G (n.391+60041A>G)
c.134T>C (p.Leu45Pro)
n.215+6495A>G
n.221+6495A>G
3g.170483368A>TCA355491923CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1061T>A (p.Leu354His)
n.373-19443A>T
n.218+6495A>T
c.391+60041A>T (n.391+60041A>T)
c.134T>A (p.Leu45His)
n.215+6495A>T
n.221+6495A>T
3g.170483369G>ACA355491925CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1060C>T (p.Leu354Phe)
n.373-19442G>A
n.218+6496G>A
c.391+60042G>A (n.391+60042G>A)
c.133C>T (p.Leu45Phe)
n.215+6496G>A
n.221+6496G>A
3g.170483369G>CCA355491926CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1060C>G (p.Leu354Val)
n.373-19442G>C
n.218+6496G>C
c.391+60042G>C (n.391+60042G>C)
c.133C>G (p.Leu45Val)
n.215+6496G>C
n.221+6496G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.170483369G=CA1419942878CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1060C= (p.Leu354=)
n.373-19442G=
n.218+6496G=
c.391+60042G= (n.391+60042G=)
c.133C= (p.Leu45=)
n.215+6496G=
n.221+6496G=
3g.170483369G>TCA355491924CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1060C>A (p.Leu354Ile)
n.373-19442G>T
n.218+6496G>T
c.391+60042G>T (n.391+60042G>T)
c.133C>A (p.Leu45Ile)
n.215+6496G>T
n.221+6496G>T
3g.170483370G>ACA2701729CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1059C>T (p.Ser353=)
n.373-19441G>A
n.218+6497G>A
c.391+60043G>A (n.391+60043G>A)
c.132C>T (p.Ser44=)
n.215+6497G>A
n.221+6497G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.170483370G>CCA436773787CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1059C>G (p.Ser353=)
n.373-19441G>C
n.218+6497G>C
c.391+60043G>C (n.391+60043G>C)
c.132C>G (p.Ser44=)
n.215+6497G>C
n.221+6497G>C
3g.170483370G=CA1419942879CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1059C= (p.Ser353=)
n.373-19441G=
n.218+6497G=
c.391+60043G= (n.391+60043G=)
c.132C= (p.Ser44=)
n.215+6497G=
n.221+6497G=
3g.170483370G>TCA436773786CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1059C>A (p.Ser353=)
n.373-19441G>T
n.218+6497G>T
c.391+60043G>T (n.391+60043G>T)
c.132C>A (p.Ser44=)
n.215+6497G>T
n.221+6497G>T
3g.170483371G>ACA355491927CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1058C>T (p.Ser353Phe)
n.373-19440G>A
n.218+6498G>A
c.391+60044G>A (n.391+60044G>A)
c.131C>T (p.Ser44Phe)
n.215+6498G>A
n.221+6498G>A
3g.170483371G>CCA355491928CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1058C>G (p.Ser353Cys)
n.373-19440G>C
n.218+6498G>C
c.391+60044G>C (n.391+60044G>C)
c.131C>G (p.Ser44Cys)
n.215+6498G>C
n.221+6498G>C
3g.170483371G>TCA355491929CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1058C>A (p.Ser353Tyr)
n.373-19440G>T
n.218+6498G>T
c.391+60044G>T (n.391+60044G>T)
c.131C>A (p.Ser44Tyr)
n.215+6498G>T
n.221+6498G>T
 gnomAD v4
3g.170483372A>CCA355491930CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1057T>G (p.Ser353Ala)
n.373-19439A>C
n.218+6499A>C
c.391+60045A>C (n.391+60045A>C)
c.130T>G (p.Ser44Ala)
n.215+6499A>C
n.221+6499A>C
3g.170483372A>GCA355491931CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1057T>C (p.Ser353Pro)
n.373-19439A>G
n.218+6499A>G
c.391+60045A>G (n.391+60045A>G)
c.130T>C (p.Ser44Pro)
n.215+6499A>G
n.221+6499A>G
3g.170483372A>TCA355491932CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1057T>A (p.Ser353Thr)
n.373-19439A>T
n.218+6499A>T
c.391+60045A>T (n.391+60045A>T)
c.130T>A (p.Ser44Thr)
n.215+6499A>T
n.221+6499A>T
3g.170483373C>ACA436773792CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1056G>T (p.Gly352=)
n.373-19438C>A
n.218+6500C>A
c.391+60046C>A (n.391+60046C>A)
c.129G>T (p.Gly43=)
n.215+6500C>A
n.221+6500C>A
 gnomAD v4
3g.170483373C>GCA436773793CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1056G>C (p.Gly352=)
n.373-19438C>G
n.218+6500C>G
c.391+60046C>G (n.391+60046C>G)
c.129G>C (p.Gly43=)
n.215+6500C>G
n.221+6500C>G
 gnomAD v4
3g.170483373C>TCA436773794CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1056G>A (p.Gly352=)
n.373-19438C>T
n.218+6500C>T
c.391+60046C>T (n.391+60046C>T)
c.129G>A (p.Gly43=)
n.215+6500C>T
n.221+6500C>T
3g.170483374C>ACA355491933CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1055G>T (p.Gly352Val)
n.373-19437C>A
n.218+6501C>A
c.391+60047C>A (n.391+60047C>A)
c.128G>T (p.Gly43Val)
n.215+6501C>A
n.221+6501C>A
 gnomAD v4
3g.170483374C=CA1419942880CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1055G= (p.Gly352=)
n.373-19437C=
n.218+6501C=
c.391+60047C= (n.391+60047C=)
c.128G= (p.Gly43=)
n.215+6501C=
n.221+6501C=
3g.170483374C>GCA355491934CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1055G>C (p.Gly352Ala)
n.373-19437C>G
n.218+6501C>G
c.391+60047C>G (n.391+60047C>G)
c.128G>C (p.Gly43Ala)
n.215+6501C>G
n.221+6501C>G
3g.170483374C>TCA355491935CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1055G>A (p.Gly352Glu)
n.373-19437C>T
n.218+6501C>T
c.391+60047C>T (n.391+60047C>T)
c.128G>A (p.Gly43Glu)
n.215+6501C>T
n.221+6501C>T
 dbSNP
3g.170483375C>ACA355491936CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1054G>T (p.Gly352Trp)
n.373-19436C>A
n.218+6502C>A
c.391+60048C>A (n.391+60048C>A)
c.127G>T (p.Gly43Trp)
n.215+6502C>A
n.221+6502C>A
3g.170483375C>GCA355491937CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1054G>C (p.Gly352Arg)
n.373-19436C>G
n.218+6502C>G
c.391+60048C>G (n.391+60048C>G)
c.127G>C (p.Gly43Arg)
n.215+6502C>G
n.221+6502C>G
3g.170483375C>TCA355491938CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1054G>A (p.Gly352Arg)
n.373-19436C>T
n.218+6502C>T
c.391+60048C>T (n.391+60048C>T)
c.127G>A (p.Gly43Arg)
n.215+6502C>T
n.221+6502C>T
3g.170483376C>ACA436773798CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1053G>T (p.Leu351=)
n.373-19435C>A
n.218+6503C>A
c.391+60049C>A (n.391+60049C>A)
c.126G>T (p.Leu42=)
n.215+6503C>A
n.221+6503C>A
3g.170483376C>GCA436773800CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1053G>C (p.Leu351=)
n.373-19435C>G
n.218+6503C>G
c.391+60049C>G (n.391+60049C>G)
c.126G>C (p.Leu42=)
n.215+6503C>G
n.221+6503C>G
 gnomAD v4
3g.170483376C>TCA436773799CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1053G>A (p.Leu351=)
n.373-19435C>T
n.218+6503C>T
c.391+60049C>T (n.391+60049C>T)
c.126G>A (p.Leu42=)
n.215+6503C>T
n.221+6503C>T
3g.170483377A>CCA355491941CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1052T>G (p.Leu351Arg)
n.373-19434A>C
n.218+6504A>C
c.391+60050A>C (n.391+60050A>C)
c.125T>G (p.Leu42Arg)
n.215+6504A>C
n.221+6504A>C
3g.170483377A>GCA355491940CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1052T>C (p.Leu351Pro)
n.373-19434A>G
n.218+6504A>G
c.391+60050A>G (n.391+60050A>G)
c.125T>C (p.Leu42Pro)
n.215+6504A>G
n.221+6504A>G
3g.170483377A>TCA355491939CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1052T>A (p.Leu351Gln)
n.373-19434A>T
n.218+6504A>T
c.391+60050A>T (n.391+60050A>T)
c.125T>A (p.Leu42Gln)
n.215+6504A>T
n.221+6504A>T
3g.170483378G>ACA2701730CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1051C>T (p.Leu351=)
n.373-19433G>A
n.218+6505G>A
c.391+60051G>A (n.391+60051G>A)
c.124C>T (p.Leu42=)
n.215+6505G>A
n.221+6505G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.170483378G>CCA355491942CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1051C>G (p.Leu351Val)
n.373-19433G>C
n.218+6505G>C
c.391+60051G>C (n.391+60051G>C)
c.124C>G (p.Leu42Val)
n.215+6505G>C
n.221+6505G>C
3g.170483378G=CA1419942881CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1051C= (p.Leu351=)
n.373-19433G=
n.218+6505G=
c.391+60051G= (n.391+60051G=)
c.124C= (p.Leu42=)
n.215+6505G=
n.221+6505G=
3g.170483378G>TCA355491943CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1051C>A (p.Leu351Met)
n.373-19433G>T
n.218+6505G>T
c.391+60051G>T (n.391+60051G>T)
c.124C>A (p.Leu42Met)
n.215+6505G>T
n.221+6505G>T
3g.170483379C>ACA2701731CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1050G>T (p.Leu350Phe)
n.373-19432C>A
n.218+6506C>A
c.391+60052C>A (n.391+60052C>A)
c.123G>T (p.Leu41Phe)
n.215+6506C>A
n.221+6506C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.170483379C=CA1419942882CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1050G= (p.Leu350=)
n.373-19432C=
n.218+6506C=
c.391+60052C= (n.391+60052C=)
c.123G= (p.Leu41=)
n.215+6506C=
n.221+6506C=
3g.170483379C>GCA355491944CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1050G>C (p.Leu350Phe)
n.373-19432C>G
n.218+6506C>G
c.391+60052C>G (n.391+60052C>G)
c.123G>C (p.Leu41Phe)
n.215+6506C>G
n.221+6506C>G
3g.170483379C>TCA2701732CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1050G>A (p.Leu350=)
n.373-19432C>T
n.218+6506C>T
c.391+60052C>T (n.391+60052C>T)
c.123G>A (p.Leu41=)
n.215+6506C>T
n.221+6506C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483380A>CCA355491945CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1049T>G (p.Leu350Trp)
n.373-19431A>C
n.218+6507A>C
c.391+60053A>C (n.391+60053A>C)
c.122T>G (p.Leu41Trp)
n.215+6507A>C
n.221+6507A>C
3g.170483380A>GCA355491946CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1049T>C (p.Leu350Ser)
n.373-19431A>G
n.218+6507A>G
c.391+60053A>G (n.391+60053A>G)
c.122T>C (p.Leu41Ser)
n.215+6507A>G
n.221+6507A>G
3g.170483380A>TCA355491947CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1049T>A (p.Leu350Ter)
n.373-19431A>T
n.218+6507A>T
c.391+60053A>T (n.391+60053A>T)
c.122T>A (p.Leu41Ter)
n.215+6507A>T
n.221+6507A>T
3g.170483381A>CCA355491948CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1048T>G (p.Leu350Val)
n.373-19430A>C
n.218+6508A>C
c.391+60054A>C (n.391+60054A>C)
c.121T>G (p.Leu41Val)
n.215+6508A>C
n.221+6508A>C
3g.170483381A>GCA436773805CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1048T>C (p.Leu350=)
n.373-19430A>G
n.218+6508A>G
c.391+60054A>G (n.391+60054A>G)
c.121T>C (p.Leu41=)
n.215+6508A>G
n.221+6508A>G
3g.170483381A>TCA355491949CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1048T>A (p.Leu350Met)
n.373-19430A>T
n.218+6508A>T
c.391+60054A>T (n.391+60054A>T)
c.121T>A (p.Leu41Met)
n.215+6508A>T
n.221+6508A>T
3g.170483382G>ACA436773806CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1047C>T (p.Ser349=)
n.373-19429G>A
n.218+6509G>A
c.391+60055G>A (n.391+60055G>A)
c.120C>T (p.Ser40=)
n.215+6509G>A
n.221+6509G>A
3g.170483382G>CCA355491950CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1047C>G (p.Ser349Arg)
n.373-19429G>C
n.218+6509G>C
c.391+60055G>C (n.391+60055G>C)
c.120C>G (p.Ser40Arg)
n.215+6509G>C
n.221+6509G>C
3g.170483382G>TCA355491951CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1047C>A (p.Ser349Arg)
n.373-19429G>T
n.218+6509G>T
c.391+60055G>T (n.391+60055G>T)
c.120C>A (p.Ser40Arg)
n.215+6509G>T
n.221+6509G>T
3g.170483383C>ACA2701733CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1046G>T (p.Ser349Ile)
n.373-19428C>A
n.218+6510C>A
c.391+60056C>A (n.391+60056C>A)
c.119G>T (p.Ser40Ile)
n.215+6510C>A
n.221+6510C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.170483383C=CA1419942883CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1046G= (p.Ser349=)
n.373-19428C=
n.218+6510C=
c.391+60056C= (n.391+60056C=)
c.119G= (p.Ser40=)
n.215+6510C=
n.221+6510C=
3g.170483383C>GCA2701734CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1046G>C (p.Ser349Thr)
n.373-19428C>G
n.218+6510C>G
c.391+60056C>G (n.391+60056C>G)
c.119G>C (p.Ser40Thr)
n.215+6510C>G
n.221+6510C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.170483383C>TCA355491952CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1046G>A (p.Ser349Asn)
n.373-19428C>T
n.218+6510C>T
c.391+60056C>T (n.391+60056C>T)
c.119G>A (p.Ser40Asn)
n.215+6510C>T
n.221+6510C>T
3g.170483386_170483389delCA2577957285CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1043_1046del (p.Val348AlafsTer?)
n.373-19425_373-19422del
n.218+6513_218+6516del
c.391+60059_391+60062del (n.391+60059_391+60062del)
c.116_119del (p.Val39AlafsTer?)
n.215+6513_215+6516del
n.221+6513_221+6516del
 gnomAD v4
3g.170483384T>ACA355491953CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1045A>T (p.Ser349Cys)
n.373-19427T>A
n.218+6511T>A
c.391+60057T>A (n.391+60057T>A)
c.118A>T (p.Ser40Cys)
n.215+6511T>A
n.221+6511T>A
3g.170483384T>CCA355491954CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1045A>G (p.Ser349Gly)
n.373-19427T>C
n.218+6511T>C
c.391+60057T>C (n.391+60057T>C)
c.118A>G (p.Ser40Gly)
n.215+6511T>C
n.221+6511T>C
3g.170483384T>GCA355491955CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1045A>C (p.Ser349Arg)
n.373-19427T>G
n.218+6511T>G
c.391+60057T>G (n.391+60057T>G)
c.118A>C (p.Ser40Arg)
n.215+6511T>G
n.221+6511T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483384T=CA1419942884CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1045A= (p.Ser349=)
n.373-19427T=
n.218+6511T=
c.391+60057T= (n.391+60057T=)
c.118A= (p.Ser40=)
n.215+6511T=
n.221+6511T=
3g.170483385G>ACA436773807CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1044C>T (p.Val348=)
n.373-19426G>A
n.218+6512G>A
c.391+60058G>A (n.391+60058G>A)
c.117C>T (p.Val39=)
n.215+6512G>A
n.221+6512G>A
3g.170483385G>CCA436773808CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1044C>G (p.Val348=)
n.373-19426G>C
n.218+6512G>C
c.391+60058G>C (n.391+60058G>C)
c.117C>G (p.Val39=)
n.215+6512G>C
n.221+6512G>C
3g.170483385G>TCA436773809CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1044C>A (p.Val348=)
n.373-19426G>T
n.218+6512G>T
c.391+60058G>T (n.391+60058G>T)
c.117C>A (p.Val39=)
n.215+6512G>T
n.221+6512G>T
3g.170483386A>CCA355491956CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1043T>G (p.Val348Gly)
n.373-19425A>C
n.218+6513A>C
c.391+60059A>C (n.391+60059A>C)
c.116T>G (p.Val39Gly)
n.215+6513A>C
n.221+6513A>C
3g.170483386A>GCA355491957CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1043T>C (p.Val348Ala)
n.373-19425A>G
n.218+6513A>G
c.391+60059A>G (n.391+60059A>G)
c.116T>C (p.Val39Ala)
n.215+6513A>G
n.221+6513A>G
3g.170483386A>TCA355491958CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1043T>A (p.Val348Asp)
n.373-19425A>T
n.218+6513A>T
c.391+60059A>T (n.391+60059A>T)
c.116T>A (p.Val39Asp)
n.215+6513A>T
n.221+6513A>T
3g.170483387C>ACA355491959CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1042G>T (p.Val348Phe)
n.373-19424C>A
n.218+6514C>A
c.391+60060C>A (n.391+60060C>A)
c.115G>T (p.Val39Phe)
n.215+6514C>A
n.221+6514C>A
3g.170483387C=CA1419942885CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1042G= (p.Val348=)
n.373-19424C=
n.218+6514C=
c.391+60060C= (n.391+60060C=)
c.115G= (p.Val39=)
n.215+6514C=
n.221+6514C=
3g.170483387C>GCA355491960CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1042G>C (p.Val348Leu)
n.373-19424C>G
n.218+6514C>G
c.391+60060C>G (n.391+60060C>G)
c.115G>C (p.Val39Leu)
n.215+6514C>G
n.221+6514C>G
3g.170483387C>TCA355491961CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1042G>A (p.Val348Ile)
n.373-19424C>T
n.218+6514C>T
c.391+60060C>T (n.391+60060C>T)
c.115G>A (p.Val39Ile)
n.215+6514C>T
n.221+6514C>T
3g.170483388T>ACA436773810CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1041A>T (p.Thr347=)
n.373-19423T>A
n.218+6515T>A
c.391+60061T>A (n.391+60061T>A)
c.114A>T (p.Thr38=)
n.215+6515T>A
n.221+6515T>A
3g.170483388T>CCA2701735CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1041A>G (p.Thr347=)
n.373-19423T>C
n.218+6515T>C
c.391+60061T>C (n.391+60061T>C)
c.114A>G (p.Thr38=)
n.215+6515T>C
n.221+6515T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483388T>GCA436773811CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1041A>C (p.Thr347=)
n.373-19423T>G
n.218+6515T>G
c.391+60061T>G (n.391+60061T>G)
c.114A>C (p.Thr38=)
n.215+6515T>G
n.221+6515T>G
3g.170483388T=CA1419942887CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1041A= (p.Thr347=)
n.373-19423T=
n.218+6515T=
c.391+60061T= (n.391+60061T=)
c.114A= (p.Thr38=)
n.215+6515T=
n.221+6515T=
3g.170483388dupCA1419942886CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1041dup (p.Val348SerfsTer20)
n.373-19423dup
n.218+6515dup
c.391+60061dup (n.391+60061dup)
c.114dup (p.Val39SerfsTer20)
n.215+6515dup
n.221+6515dup
 dbSNP
3g.170483389G>ACA355491962CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1040C>T (p.Thr347Ile)
n.373-19422G>A
n.218+6516G>A
c.391+60062G>A (n.391+60062G>A)
c.113C>T (p.Thr38Ile)
n.215+6516G>A
n.221+6516G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.170483389G>CCA355491963CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1040C>G (p.Thr347Arg)
n.373-19422G>C
n.218+6516G>C
c.391+60062G>C (n.391+60062G>C)
c.113C>G (p.Thr38Arg)
n.215+6516G>C
n.221+6516G>C
3g.170483389G=CA1419942889CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1040C= (p.Thr347=)
n.373-19422G=
n.218+6516G=
c.391+60062G= (n.391+60062G=)
c.113C= (p.Thr38=)
n.215+6516G=
n.221+6516G=
3g.170483389G>TCA355491964CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1040C>A (p.Thr347Lys)
n.373-19422G>T
n.218+6516G>T
c.391+60062G>T (n.391+60062G>T)
c.113C>A (p.Thr38Lys)
n.215+6516G>T
n.221+6516G>T
3g.170483390T>ACA355491967CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1039A>T (p.Thr347Ser)
n.373-19421T>A
n.218+6517T>A
c.391+60063T>A (n.391+60063T>A)
c.112A>T (p.Thr38Ser)
n.215+6517T>A
n.221+6517T>A
3g.170483390T>CCA355491966CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1039A>G (p.Thr347Ala)
n.373-19421T>C
n.218+6517T>C
c.391+60063T>C (n.391+60063T>C)
c.112A>G (p.Thr38Ala)
n.215+6517T>C
n.221+6517T>C
3g.170483390T>GCA355491965CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1039A>C (p.Thr347Pro)
n.373-19421T>G
n.218+6517T>G
c.391+60063T>G (n.391+60063T>G)
c.112A>C (p.Thr38Pro)
n.215+6517T>G
n.221+6517T>G
3g.170483391C>ACA436773814CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1038G>T (p.Leu346=)
n.373-19420C>A
n.218+6518C>A
c.391+60064C>A (n.391+60064C>A)
c.111G>T (p.Leu37=)
n.215+6518C>A
n.221+6518C>A
 gnomAD v4
3g.170483391C>GCA436773812CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1038G>C (p.Leu346=)
n.373-19420C>G
n.218+6518C>G
c.391+60064C>G (n.391+60064C>G)
c.111G>C (p.Leu37=)
n.215+6518C>G
n.221+6518C>G
3g.170483391C>TCA436773813CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1038G>A (p.Leu346=)
n.373-19420C>T
n.218+6518C>T
c.391+60064C>T (n.391+60064C>T)
c.111G>A (p.Leu37=)
n.215+6518C>T
n.221+6518C>T
3g.170483392A=CA1419942892CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1037T= (p.Leu346=)
n.373-19419A=
n.218+6519A=
c.391+60065A= (n.391+60065A=)
c.110T= (p.Leu37=)
n.215+6519A=
n.221+6519A=
3g.170483392A>CCA355491968CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1037T>G (p.Leu346Arg)
n.373-19419A>C
n.218+6519A>C
c.391+60065A>C (n.391+60065A>C)
c.110T>G (p.Leu37Arg)
n.215+6519A>C
n.221+6519A>C
3g.170483392A>GCA2701736CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1037T>C (p.Leu346Pro)
n.373-19419A>G
n.218+6519A>G
c.391+60065A>G (n.391+60065A>G)
c.110T>C (p.Leu37Pro)
n.215+6519A>G
n.221+6519A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.170483392A>TCA355491969CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1037T>A (p.Leu346Gln)
n.373-19419A>T
n.218+6519A>T
c.391+60065A>T (n.391+60065A>T)
c.110T>A (p.Leu37Gln)
n.215+6519A>T
n.221+6519A>T
3g.170483393G>ACA436773815CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1036C>T (p.Leu346=)
n.373-19418G>A
n.218+6520G>A
c.391+60066G>A (n.391+60066G>A)
c.109C>T (p.Leu37=)
n.215+6520G>A
n.221+6520G>A
3g.170483393G>CCA355491970CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1036C>G (p.Leu346Val)
n.373-19418G>C
n.218+6520G>C
c.391+60066G>C (n.391+60066G>C)
c.109C>G (p.Leu37Val)
n.215+6520G>C
n.221+6520G>C
3g.170483393G>TCA355491971CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1036C>A (p.Leu346Met)
n.373-19418G>T
n.218+6520G>T
c.391+60066G>T (n.391+60066G>T)
c.109C>A (p.Leu37Met)
n.215+6520G>T
n.221+6520G>T
3g.170483394T>ACA436773816CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1035A>T (p.Gly345=)
n.373-19417T>A
n.218+6521T>A
c.391+60067T>A (n.391+60067T>A)
c.108A>T (p.Gly36=)
n.215+6521T>A
n.221+6521T>A
3g.170483394T>CCA436773817CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1035A>G (p.Gly345=)
n.373-19417T>C
n.218+6521T>C
c.391+60067T>C (n.391+60067T>C)
c.108A>G (p.Gly36=)
n.215+6521T>C
n.221+6521T>C
3g.170483394T>GCA436773818CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1035A>C (p.Gly345=)
n.373-19417T>G
n.218+6521T>G
c.391+60067T>G (n.391+60067T>G)
c.108A>C (p.Gly36=)
n.215+6521T>G
n.221+6521T>G
3g.170483395C>ACA355491972CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1034G>T (p.Gly345Val)
n.373-19416C>A
n.218+6522C>A
c.391+60068C>A (n.391+60068C>A)
c.107G>T (p.Gly36Val)
n.215+6522C>A
n.221+6522C>A
3g.170483395C=CA1419942893CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1034G= (p.Gly345=)
n.373-19416C=
n.218+6522C=
c.391+60068C= (n.391+60068C=)
c.107G= (p.Gly36=)
n.215+6522C=
n.221+6522C=
3g.170483395C>GCA2701737CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1034G>C (p.Gly345Ala)
n.373-19416C>G
n.218+6522C>G
c.391+60068C>G (n.391+60068C>G)
c.107G>C (p.Gly36Ala)
n.215+6522C>G
n.221+6522C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.170483395C>TCA355491973CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1034G>A (p.Gly345Glu)
n.373-19416C>T
n.218+6522C>T
c.391+60068C>T (n.391+60068C>T)
c.107G>A (p.Gly36Glu)
n.215+6522C>T
n.221+6522C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483396C>ACA355491974CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1033G>T (p.Gly345Ter)
n.373-19415C>A
n.218+6523C>A
c.391+60069C>A (n.391+60069C>A)
c.106G>T (p.Gly36Ter)
n.215+6523C>A
n.221+6523C>A
3g.170483396C>GCA355491975CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1033G>C (p.Gly345Arg)
n.373-19415C>G
n.218+6523C>G
c.391+60069C>G (n.391+60069C>G)
c.106G>C (p.Gly36Arg)
n.215+6523C>G
n.221+6523C>G
3g.170483396C>TCA355491976CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1033G>A (p.Gly345Arg)
n.373-19415C>T
n.218+6523C>T
c.391+60069C>T (n.391+60069C>T)
c.106G>A (p.Gly36Arg)
n.215+6523C>T
n.221+6523C>T
 gnomAD v4
3g.170483397T>ACA436773819CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1032A>T (p.Ala344=)
n.373-19414T>A
n.218+6524T>A
c.391+60070T>A (n.391+60070T>A)
c.105A>T (p.Ala35=)
n.215+6524T>A
n.221+6524T>A
3g.170483397T>CCA436773820CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1032A>G (p.Ala344=)
n.373-19414T>C
n.218+6524T>C
c.391+60070T>C (n.391+60070T>C)
c.105A>G (p.Ala35=)
n.215+6524T>C
n.221+6524T>C
 gnomAD v4
3g.170483397T>GCA436773821CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1032A>C (p.Ala344=)
n.373-19414T>G
n.218+6524T>G
c.391+60070T>G (n.391+60070T>G)
c.105A>C (p.Ala35=)
n.215+6524T>G
n.221+6524T>G
3g.170483398G>ACA355491977CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1031C>T (p.Ala344Val)
n.373-19413G>A
n.218+6525G>A
c.391+60071G>A (n.391+60071G>A)
c.104C>T (p.Ala35Val)
n.215+6525G>A
n.221+6525G>A
 gnomAD v4
3g.170483398G>CCA355491978CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1031C>G (p.Ala344Gly)
n.373-19413G>C
n.218+6525G>C
c.391+60071G>C (n.391+60071G>C)
c.104C>G (p.Ala35Gly)
n.215+6525G>C
n.221+6525G>C
3g.170483398G>TCA355491979CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1031C>A (p.Ala344Glu)
n.373-19413G>T
n.218+6525G>T
c.391+60071G>T (n.391+60071G>T)
c.104C>A (p.Ala35Glu)
n.215+6525G>T
n.221+6525G>T
3g.170483399C>ACA2701739CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1030G>T (p.Ala344Ser)
n.373-19412C>A
n.218+6526C>A
c.391+60072C>A (n.391+60072C>A)
c.103G>T (p.Ala35Ser)
n.215+6526C>A
n.221+6526C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.170483399C=CA1419942896CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1030G= (p.Ala344=)
n.373-19412C=
n.218+6526C=
c.391+60072C= (n.391+60072C=)
c.103G= (p.Ala35=)
n.215+6526C=
n.221+6526C=
3g.170483399C>GCA355491980CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1030G>C (p.Ala344Pro)
n.373-19412C>G
n.218+6526C>G
c.391+60072C>G (n.391+60072C>G)
c.103G>C (p.Ala35Pro)
n.215+6526C>G
n.221+6526C>G
3g.170483399C>TCA2701738CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1030G>A (p.Ala344Thr)
n.373-19412C>T
n.218+6526C>T
c.391+60072C>T (n.391+60072C>T)
c.103G>A (p.Ala35Thr)
n.215+6526C>T
n.221+6526C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483400A=CA1419942900CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1029T= (p.Val343=)
n.373-19411A=
n.218+6527A=
c.391+60073A= (n.391+60073A=)
c.102T= (p.Val34=)
n.215+6527A=
n.221+6527A=
3g.170483400A>CCA436773822CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1029T>G (p.Val343=)
n.373-19411A>C
n.218+6527A>C
c.391+60073A>C (n.391+60073A>C)
c.102T>G (p.Val34=)
n.215+6527A>C
n.221+6527A>C
3g.170483400A>GCA436773823CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1029T>C (p.Val343=)
n.373-19411A>G
n.218+6527A>G
c.391+60073A>G (n.391+60073A>G)
c.102T>C (p.Val34=)
n.215+6527A>G
n.221+6527A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483400A>TCA436773824CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1029T>A (p.Val343=)
n.373-19411A>T
n.218+6527A>T
c.391+60073A>T (n.391+60073A>T)
c.102T>A (p.Val34=)
n.215+6527A>T
n.221+6527A>T
3g.170483401A=CA1419942903CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1028T= (p.Val343=)
n.373-19410A=
n.218+6528A=
c.391+60074A= (n.391+60074A=)
c.101T= (p.Val34=)
n.215+6528A=
n.221+6528A=
3g.170483401A>CCA355491981CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1028T>G (p.Val343Gly)
n.373-19410A>C
n.218+6528A>C
c.391+60074A>C (n.391+60074A>C)
c.101T>G (p.Val34Gly)
n.215+6528A>C
n.221+6528A>C
3g.170483401A>GCA2701740CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1028T>C (p.Val343Ala)
n.373-19410A>G
n.218+6528A>G
c.391+60074A>G (n.391+60074A>G)
c.101T>C (p.Val34Ala)
n.215+6528A>G
n.221+6528A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.170483401A>TCA355491982CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1028T>A (p.Val343Asp)
n.373-19410A>T
n.218+6528A>T
c.391+60074A>T (n.391+60074A>T)
c.101T>A (p.Val34Asp)
n.215+6528A>T
n.221+6528A>T
 dbSNP
3g.170483402C>ACA355491983CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1027G>T (p.Val343Phe)
n.373-19409C>A
n.218+6529C>A
c.391+60075C>A (n.391+60075C>A)
c.100G>T (p.Val34Phe)
n.215+6529C>A
n.221+6529C>A
3g.170483402C=CA1419942907CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1027G= (p.Val343=)
n.373-19409C=
n.218+6529C=
c.391+60075C= (n.391+60075C=)
c.100G= (p.Val34=)
n.215+6529C=
n.221+6529C=
3g.170483402C>GCA2701741CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1027G>C (p.Val343Leu)
n.373-19409C>G
n.218+6529C>G
c.391+60075C>G (n.391+60075C>G)
c.100G>C (p.Val34Leu)
n.215+6529C>G
n.221+6529C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483402C>TCA355491984CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1027G>A (p.Val343Ile)
n.373-19409C>T
n.218+6529C>T
c.391+60075C>T (n.391+60075C>T)
c.100G>A (p.Val34Ile)
n.215+6529C>T
n.221+6529C>T

Number of alleles fetched