Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.170483291dup | CA2841427028 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+25dup (n.1115+25dup) n.373-19520dup n.218+6418dup c.391+59964dup (n.391+59964dup) c.188+25dup (n.188+25dup) n.215+6418dup n.221+6418dup | |
3 | g.170483291A= | CA1419942844 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+23T= (n.1115+23T=) n.373-19520A= n.218+6418A= c.391+59964A= (n.391+59964A=) c.188+23T= (n.188+23T=) n.215+6418A= n.221+6418A= | |
3 | g.170483291A>G | CA902496303 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+23T>C (n.1115+23T>C) n.373-19520A>G n.218+6418A>G c.391+59964A>G (n.391+59964A>G) c.188+23T>C (n.188+23T>C) n.215+6418A>G n.221+6418A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.170483292T>A | CA2701709 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+22A>T (n.1115+22A>T) n.373-19519T>A n.218+6419T>A c.391+59965T>A (n.391+59965T>A) c.188+22A>T (n.188+22A>T) n.215+6419T>A n.221+6419T>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.170483292T= | CA1419942845 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+22A= (n.1115+22A=) n.373-19519T= n.218+6419T= c.391+59965T= (n.391+59965T=) c.188+22A= (n.188+22A=) n.215+6419T= n.221+6419T= | |
3 | g.170483294T>C | CA2668515415 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+20A>G (n.1115+20A>G) n.373-19517T>C n.218+6421T>C c.391+59967T>C (n.391+59967T>C) c.188+20A>G (n.188+20A>G) n.215+6421T>C n.221+6421T>C | gnomAD v4 |
3 | g.170483296A>T | CA2577957284 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+18T>A (n.1115+18T>A) n.373-19515A>T n.218+6423A>T c.391+59969A>T (n.391+59969A>T) c.188+18T>A (n.188+18T>A) n.215+6423A>T n.221+6423A>T | |
3 | g.170483297T>C | CA2701710 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+17A>G (n.1115+17A>G) n.373-19514T>C n.218+6424T>C c.391+59970T>C (n.391+59970T>C) c.188+17A>G (n.188+17A>G) n.215+6424T>C n.221+6424T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.170483297T= | CA1419942846 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+17A= (n.1115+17A=) n.373-19514T= n.218+6424T= c.391+59970T= (n.391+59970T=) c.188+17A= (n.188+17A=) n.215+6424T= n.221+6424T= | |
3 | g.170483299G>A | CA1419942847 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+15C>T (n.1115+15C>T) n.373-19512G>A n.218+6426G>A c.391+59972G>A (n.391+59972G>A) c.188+15C>T (n.188+15C>T) n.215+6426G>A n.221+6426G>A | dbSNP |
3 | g.170483299G>C | CA2668515420 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+15C>G (n.1115+15C>G) n.373-19512G>C n.218+6426G>C c.391+59972G>C (n.391+59972G>C) c.188+15C>G (n.188+15C>G) n.215+6426G>C n.221+6426G>C | gnomAD v4 |
3 | g.170483299G= | CA1419942848 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+15C= (n.1115+15C=) n.373-19512G= n.218+6426G= c.391+59972G= (n.391+59972G=) c.188+15C= (n.188+15C=) n.215+6426G= n.221+6426G= | |
3 | g.170483300A= | CA1419942849 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+14T= (n.1115+14T=) n.373-19511A= n.218+6427A= c.391+59973A= (n.391+59973A=) c.188+14T= (n.188+14T=) n.215+6427A= n.221+6427A= | |
3 | g.170483300A>C | CA2701712 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+14T>G (n.1115+14T>G) n.373-19511A>C n.218+6427A>C c.391+59973A>C (n.391+59973A>C) c.188+14T>G (n.188+14T>G) n.215+6427A>C n.221+6427A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.170483300A>G | CA2701711 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+14T>C (n.1115+14T>C) n.373-19511A>G n.218+6427A>G c.391+59973A>G (n.391+59973A>G) c.188+14T>C (n.188+14T>C) n.215+6427A>G n.221+6427A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.170483302C>A | CA2668515435 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+12G>T (n.1115+12G>T) n.373-19509C>A n.218+6429C>A c.391+59975C>A (n.391+59975C>A) c.188+12G>T (n.188+12G>T) n.215+6429C>A n.221+6429C>A | gnomAD v4 |
3 | g.170483302C= | CA1419942850 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+12G= (n.1115+12G=) n.373-19509C= n.218+6429C= c.391+59975C= (n.391+59975C=) c.188+12G= (n.188+12G=) n.215+6429C= n.221+6429C= | |
3 | g.170483302C>T | CA2701713 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+12G>A (n.1115+12G>A) n.373-19509C>T n.218+6429C>T c.391+59975C>T (n.391+59975C>T) c.188+12G>A (n.188+12G>A) n.215+6429C>T n.221+6429C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.170483303A= | CA1419942851 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+11T= (n.1115+11T=) n.373-19508A= n.218+6430A= c.391+59976A= (n.391+59976A=) c.188+11T= (n.188+11T=) n.215+6430A= n.221+6430A= | |
3 | g.170483303A>G | CA1419942852 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+11T>C (n.1115+11T>C) n.373-19508A>G n.218+6430A>G c.391+59976A>G (n.391+59976A>G) c.188+11T>C (n.188+11T>C) n.215+6430A>G n.221+6430A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.170483305A>G | CA2668515439 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+9T>C (n.1115+9T>C) n.373-19506A>G n.218+6432A>G c.391+59978A>G (n.391+59978A>G) c.188+9T>C (n.188+9T>C) n.215+6432A>G n.221+6432A>G | gnomAD v4 |
3 | g.170483306G>A | CA548333412 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+8C>T (n.1115+8C>T) n.373-19505G>A n.218+6433G>A c.391+59979G>A (n.391+59979G>A) c.188+8C>T (n.188+8C>T) n.215+6433G>A n.221+6433G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.170483306G>C | CA548333413 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+8C>G (n.1115+8C>G) n.373-19505G>C n.218+6433G>C c.391+59979G>C (n.391+59979G>C) c.188+8C>G (n.188+8C>G) n.215+6433G>C n.221+6433G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.170483306G= | CA1419942853 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+8C= (n.1115+8C=) n.373-19505G= n.218+6433G= c.391+59979G= (n.391+59979G=) c.188+8C= (n.188+8C=) n.215+6433G= n.221+6433G= | |
3 | g.170483307C>A | CA2701714 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+7G>T (n.1115+7G>T) n.373-19504C>A n.218+6434C>A c.391+59980C>A (n.391+59980C>A) c.188+7G>T (n.188+7G>T) n.215+6434C>A n.221+6434C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.170483307C= | CA1419942854 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+7G= (n.1115+7G=) n.373-19504C= n.218+6434C= c.391+59980C= (n.391+59980C=) c.188+7G= (n.188+7G=) n.215+6434C= n.221+6434C= | |
3 | g.170483309C= | CA1419942855 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+5G= (n.1115+5G=) n.373-19502C= n.218+6436C= c.391+59982C= (n.391+59982C=) c.188+5G= (n.188+5G=) n.215+6436C= n.221+6436C= | |
3 | g.170483309C>G | CA1056293228 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+5G>C (n.1115+5G>C) n.373-19502C>G n.218+6436C>G c.391+59982C>G (n.391+59982C>G) c.188+5G>C (n.188+5G>C) n.215+6436C>G n.221+6436C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.170483310T>C | CA2668515452 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+4A>G (n.1115+4A>G) n.373-19501T>C n.218+6437T>C c.391+59983T>C (n.391+59983T>C) c.188+4A>G (n.188+4A>G) n.215+6437T>C n.221+6437T>C | gnomAD v4 |
3 | g.170483312A>C | CA355491801 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+2T>G (n.1115+2T>G) n.373-19499A>C n.218+6439A>C c.391+59985A>C (n.391+59985A>C) c.188+2T>G (n.188+2T>G) n.215+6439A>C n.221+6439A>C | |
3 | g.170483312A>G | CA355491803 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+2T>C (n.1115+2T>C) n.373-19499A>G n.218+6439A>G c.391+59985A>G (n.391+59985A>G) c.188+2T>C (n.188+2T>C) n.215+6439A>G n.221+6439A>G | |
3 | g.170483312A>T | CA355491802 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+2T>A (n.1115+2T>A) n.373-19499A>T n.218+6439A>T c.391+59985A>T (n.391+59985A>T) c.188+2T>A (n.188+2T>A) n.215+6439A>T n.221+6439A>T | |
3 | g.170483313C>A | CA355491804 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+1G>T (n.1115+1G>T) n.373-19498C>A n.218+6440C>A c.391+59986C>A (n.391+59986C>A) c.188+1G>T (n.188+1G>T) n.215+6440C>A n.221+6440C>A | |
3 | g.170483313C>G | CA355491805 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+1G>C (n.1115+1G>C) n.373-19498C>G n.218+6440C>G c.391+59986C>G (n.391+59986C>G) c.188+1G>C (n.188+1G>C) n.215+6440C>G n.221+6440C>G | |
3 | g.170483313C>T | CA355491806 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+1G>A (n.1115+1G>A) n.373-19498C>T n.218+6440C>T c.391+59986C>T (n.391+59986C>T) c.188+1G>A (n.188+1G>A) n.215+6440C>T n.221+6440C>T | |
3 | g.170483314C>A | CA355491807 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115G>T (p.Arg372Met) n.373-19497C>A n.218+6441C>A c.391+59987C>A (n.391+59987C>A) c.188G>T (p.Arg63Met) n.215+6441C>A n.221+6441C>A | gnomAD v4 |
3 | g.170483314C>G | CA355491808 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115G>C (p.Arg372Thr) n.373-19497C>G n.218+6441C>G c.391+59987C>G (n.391+59987C>G) c.188G>C (p.Arg63Thr) n.215+6441C>G n.221+6441C>G | |
3 | g.170483314C>T | CA355491809 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115G>A (p.Arg372Lys) n.373-19497C>T n.218+6441C>T c.391+59987C>T (n.391+59987C>T) c.188G>A (p.Arg63Lys) n.215+6441C>T n.221+6441C>T | |
3 | g.170483315T>A | CA355491810 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1114A>T (p.Arg372Trp) n.373-19496T>A n.218+6442T>A c.391+59988T>A (n.391+59988T>A) c.187A>T (p.Arg63Trp) n.215+6442T>A n.221+6442T>A | gnomAD v4 |
3 | g.170483315T>C | CA355491811 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1114A>G (p.Arg372Gly) n.373-19496T>C n.218+6442T>C c.391+59988T>C (n.391+59988T>C) c.187A>G (p.Arg63Gly) n.215+6442T>C n.221+6442T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.170483315T>G | CA436773660 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1114A>C (p.Arg372=) n.373-19496T>G n.218+6442T>G c.391+59988T>G (n.391+59988T>G) c.187A>C (p.Arg63=) n.215+6442T>G n.221+6442T>G | |
3 | g.170483315T= | CA1419942856 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1114A= (p.Arg372=) n.373-19496T= n.218+6442T= c.391+59988T= (n.391+59988T=) c.187A= (p.Arg63=) n.215+6442T= n.221+6442T= | |
3 | g.170483316G>A | CA436773661 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1113C>T (p.Phe371=) n.373-19495G>A n.218+6443G>A c.391+59989G>A (n.391+59989G>A) c.186C>T (p.Phe62=) n.215+6443G>A n.221+6443G>A | |
3 | g.170483316G>C | CA355491812 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1113C>G (p.Phe371Leu) n.373-19495G>C n.218+6443G>C c.391+59989G>C (n.391+59989G>C) c.186C>G (p.Phe62Leu) n.215+6443G>C n.221+6443G>C | |
3 | g.170483316G>T | CA355491813 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1113C>A (p.Phe371Leu) n.373-19495G>T n.218+6443G>T c.391+59989G>T (n.391+59989G>T) c.186C>A (p.Phe62Leu) n.215+6443G>T n.221+6443G>T | |
3 | g.170483317A>C | CA355491816 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1112T>G (p.Phe371Cys) n.373-19494A>C n.218+6444A>C c.391+59990A>C (n.391+59990A>C) c.185T>G (p.Phe62Cys) n.215+6444A>C n.221+6444A>C | |
3 | g.170483317A>G | CA355491815 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1112T>C (p.Phe371Ser) n.373-19494A>G n.218+6444A>G c.391+59990A>G (n.391+59990A>G) c.185T>C (p.Phe62Ser) n.215+6444A>G n.221+6444A>G | gnomAD v4 |
3 | g.170483317A>T | CA355491814 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1112T>A (p.Phe371Tyr) n.373-19494A>T n.218+6444A>T c.391+59990A>T (n.391+59990A>T) c.185T>A (p.Phe62Tyr) n.215+6444A>T n.221+6444A>T | |
3 | g.170483318A>C | CA355491817 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1111T>G (p.Phe371Val) n.373-19493A>C n.218+6445A>C c.391+59991A>C (n.391+59991A>C) c.184T>G (p.Phe62Val) n.215+6445A>C n.221+6445A>C | |
3 | g.170483318A>G | CA355491818 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1111T>C (p.Phe371Leu) n.373-19493A>G n.218+6445A>G c.391+59991A>G (n.391+59991A>G) c.184T>C (p.Phe62Leu) n.215+6445A>G n.221+6445A>G | |
3 | g.170483318A>T | CA355491819 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1111T>A (p.Phe371Ile) n.373-19493A>T n.218+6445A>T c.391+59991A>T (n.391+59991A>T) c.184T>A (p.Phe62Ile) n.215+6445A>T n.221+6445A>T | |
3 | g.170483319A>C | CA436773677 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1110T>G (p.Leu370=) n.373-19492A>C n.218+6446A>C c.391+59992A>C (n.391+59992A>C) c.183T>G (p.Leu61=) n.215+6446A>C n.221+6446A>C | |
3 | g.170483319A>G | CA436773679 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1110T>C (p.Leu370=) n.373-19492A>G n.218+6446A>G c.391+59992A>G (n.391+59992A>G) c.183T>C (p.Leu61=) n.215+6446A>G n.221+6446A>G | gnomAD v4 |
3 | g.170483319A>T | CA436773680 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1110T>A (p.Leu370=) n.373-19492A>T n.218+6446A>T c.391+59992A>T (n.391+59992A>T) c.183T>A (p.Leu61=) n.215+6446A>T n.221+6446A>T | |
3 | g.170483320A>C | CA355491820 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1109T>G (p.Leu370Arg) n.373-19491A>C n.218+6447A>C c.391+59993A>C (n.391+59993A>C) c.182T>G (p.Leu61Arg) n.215+6447A>C n.221+6447A>C | |
3 | g.170483320A>G | CA355491821 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1109T>C (p.Leu370Pro) n.373-19491A>G n.218+6447A>G c.391+59993A>G (n.391+59993A>G) c.182T>C (p.Leu61Pro) n.215+6447A>G n.221+6447A>G | |
3 | g.170483320A>T | CA355491822 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1109T>A (p.Leu370His) n.373-19491A>T n.218+6447A>T c.391+59993A>T (n.391+59993A>T) c.182T>A (p.Leu61His) n.215+6447A>T n.221+6447A>T | |
3 | g.170483321G>A | CA355491823 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1108C>T (p.Leu370Phe) n.373-19490G>A n.218+6448G>A c.391+59994G>A (n.391+59994G>A) c.181C>T (p.Leu61Phe) n.215+6448G>A n.221+6448G>A | |
3 | g.170483321G>C | CA355491824 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1108C>G (p.Leu370Val) n.373-19490G>C n.218+6448G>C c.391+59994G>C (n.391+59994G>C) c.181C>G (p.Leu61Val) n.215+6448G>C n.221+6448G>C | |
3 | g.170483321G>T | CA355491825 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1108C>A (p.Leu370Ile) n.373-19490G>T n.218+6448G>T c.391+59994G>T (n.391+59994G>T) c.181C>A (p.Leu61Ile) n.215+6448G>T n.221+6448G>T | |
3 | g.170483322G>A | CA2701715 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1107C>T (p.Leu369=) n.373-19489G>A n.218+6449G>A c.391+59995G>A (n.391+59995G>A) c.180C>T (p.Leu60=) n.215+6449G>A n.221+6449G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.170483322G>C | CA436773699 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1107C>G (p.Leu369=) n.373-19489G>C n.218+6449G>C c.391+59995G>C (n.391+59995G>C) c.180C>G (p.Leu60=) n.215+6449G>C n.221+6449G>C | |
3 | g.170483322G= | CA1419942857 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1107C= (p.Leu369=) n.373-19489G= n.218+6449G= c.391+59995G= (n.391+59995G=) c.180C= (p.Leu60=) n.215+6449G= n.221+6449G= | |
3 | g.170483322G>T | CA436773694 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1107C>A (p.Leu369=) n.373-19489G>T n.218+6449G>T c.391+59995G>T (n.391+59995G>T) c.180C>A (p.Leu60=) n.215+6449G>T n.221+6449G>T | |
3 | g.170483323A>C | CA355491826 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1106T>G (p.Leu369Arg) n.373-19488A>C n.218+6450A>C c.391+59996A>C (n.391+59996A>C) c.179T>G (p.Leu60Arg) n.215+6450A>C n.221+6450A>C | |
3 | g.170483323A>G | CA355491827 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1106T>C (p.Leu369Pro) n.373-19488A>G n.218+6450A>G c.391+59996A>G (n.391+59996A>G) c.179T>C (p.Leu60Pro) n.215+6450A>G n.221+6450A>G | |
3 | g.170483323A>T | CA355491828 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1106T>A (p.Leu369His) n.373-19488A>T n.218+6450A>T c.391+59996A>T (n.391+59996A>T) c.179T>A (p.Leu60His) n.215+6450A>T n.221+6450A>T | |
3 | g.170483324G>A | CA355491831 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1105C>T (p.Leu369Phe) n.373-19487G>A n.218+6451G>A c.391+59997G>A (n.391+59997G>A) c.178C>T (p.Leu60Phe) n.215+6451G>A n.221+6451G>A | |
3 | g.170483324G>C | CA355491829 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1105C>G (p.Leu369Val) n.373-19487G>C n.218+6451G>C c.391+59997G>C (n.391+59997G>C) c.178C>G (p.Leu60Val) n.215+6451G>C n.221+6451G>C | |
3 | g.170483324G>T | CA355491830 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1105C>A (p.Leu369Ile) n.373-19487G>T n.218+6451G>T c.391+59997G>T (n.391+59997G>T) c.178C>A (p.Leu60Ile) n.215+6451G>T n.221+6451G>T | |
3 | g.170483325C>A | CA436773713 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1104G>T (p.Gly368=) n.373-19486C>A n.218+6452C>A c.391+59998C>A (n.391+59998C>A) c.177G>T (p.Gly59=) n.215+6452C>A n.221+6452C>A | |
3 | g.170483325C>G | CA436773714 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1104G>C (p.Gly368=) n.373-19486C>G n.218+6452C>G c.391+59998C>G (n.391+59998C>G) c.177G>C (p.Gly59=) n.215+6452C>G n.221+6452C>G | |
3 | g.170483325C>T | CA436773715 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1104G>A (p.Gly368=) n.373-19486C>T n.218+6452C>T c.391+59998C>T (n.391+59998C>T) c.177G>A (p.Gly59=) n.215+6452C>T n.221+6452C>T | |
3 | g.170483326C>A | CA355491832 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1103G>T (p.Gly368Val) n.373-19485C>A n.218+6453C>A c.391+59999C>A (n.391+59999C>A) c.176G>T (p.Gly59Val) n.215+6453C>A n.221+6453C>A | |
3 | g.170483326C>G | CA355491833 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1103G>C (p.Gly368Ala) n.373-19485C>G n.218+6453C>G c.391+59999C>G (n.391+59999C>G) c.176G>C (p.Gly59Ala) n.215+6453C>G n.221+6453C>G | |
3 | g.170483326C>T | CA355491834 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1103G>A (p.Gly368Glu) n.373-19485C>T n.218+6453C>T c.391+59999C>T (n.391+59999C>T) c.176G>A (p.Gly59Glu) n.215+6453C>T n.221+6453C>T | gnomAD v4 |
3 | g.170483327C>A | CA87712365 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1102G>T (p.Gly368Trp) n.373-19484C>A n.218+6454C>A c.391+60000C>A (n.391+60000C>A) c.175G>T (p.Gly59Trp) n.215+6454C>A n.221+6454C>A | dbSNP |
3 | g.170483327C= | CA1419942858 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1102G= (p.Gly368=) n.373-19484C= n.218+6454C= c.391+60000C= (n.391+60000C=) c.175G= (p.Gly59=) n.215+6454C= n.221+6454C= | |
3 | g.170483327C>G | CA2701717 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1102G>C (p.Gly368Arg) n.373-19484C>G n.218+6454C>G c.391+60000C>G (n.391+60000C>G) c.175G>C (p.Gly59Arg) n.215+6454C>G n.221+6454C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.170483327C>T | CA2701716 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1102G>A (p.Gly368Arg) n.373-19484C>T n.218+6454C>T c.391+60000C>T (n.391+60000C>T) c.175G>A (p.Gly59Arg) n.215+6454C>T n.221+6454C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.170483328G>A | CA2701718 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1101C>T (p.Asp367=) n.373-19483G>A n.218+6455G>A c.391+60001G>A (n.391+60001G>A) c.174C>T (p.Asp58=) n.215+6455G>A n.221+6455G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.170483328G>C | CA355491835 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1101C>G (p.Asp367Glu) n.373-19483G>C n.218+6455G>C c.391+60001G>C (n.391+60001G>C) c.174C>G (p.Asp58Glu) n.215+6455G>C n.221+6455G>C | |
3 | g.170483328G= | CA1419942859 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1101C= (p.Asp367=) n.373-19483G= n.218+6455G= c.391+60001G= (n.391+60001G=) c.174C= (p.Asp58=) n.215+6455G= n.221+6455G= | |
3 | g.170483328G>T | CA355491836 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1101C>A (p.Asp367Glu) n.373-19483G>T n.218+6455G>T c.391+60001G>T (n.391+60001G>T) c.174C>A (p.Asp58Glu) n.215+6455G>T n.221+6455G>T | gnomAD v4 |
3 | g.170483329T>A | CA355491837 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1100A>T (p.Asp367Val) n.373-19482T>A n.218+6456T>A c.391+60002T>A (n.391+60002T>A) c.173A>T (p.Asp58Val) n.215+6456T>A n.221+6456T>A | |
3 | g.170483329T>C | CA355491838 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1100A>G (p.Asp367Gly) n.373-19482T>C n.218+6456T>C c.391+60002T>C (n.391+60002T>C) c.173A>G (p.Asp58Gly) n.215+6456T>C n.221+6456T>C | |
3 | g.170483329T>G | CA355491839 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1100A>C (p.Asp367Ala) n.373-19482T>G n.218+6456T>G c.391+60002T>G (n.391+60002T>G) c.173A>C (p.Asp58Ala) n.215+6456T>G n.221+6456T>G | |
3 | g.170483330C>A | CA355491841 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1099G>T (p.Asp367Tyr) n.373-19481C>A n.218+6457C>A c.391+60003C>A (n.391+60003C>A) c.172G>T (p.Asp58Tyr) n.215+6457C>A n.221+6457C>A | |
3 | g.170483330C>G | CA355491842 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1099G>C (p.Asp367His) n.373-19481C>G n.218+6457C>G c.391+60003C>G (n.391+60003C>G) c.172G>C (p.Asp58His) n.215+6457C>G n.221+6457C>G | |
3 | g.170483330C>T | CA355491840 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1099G>A (p.Asp367Asn) n.373-19481C>T n.218+6457C>T c.391+60003C>T (n.391+60003C>T) c.172G>A (p.Asp58Asn) n.215+6457C>T n.221+6457C>T | |
3 | g.170483331A= | CA1419942860 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1098T= (p.Gly366=) n.373-19480A= n.218+6458A= c.391+60004A= (n.391+60004A=) c.171T= (p.Gly57=) n.215+6458A= n.221+6458A= | |
3 | g.170483331A>C | CA436773722 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1098T>G (p.Gly366=) n.373-19480A>C n.218+6458A>C c.391+60004A>C (n.391+60004A>C) c.171T>G (p.Gly57=) n.215+6458A>C n.221+6458A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.170483331A>G | CA436773723 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1098T>C (p.Gly366=) n.373-19480A>G n.218+6458A>G c.391+60004A>G (n.391+60004A>G) c.171T>C (p.Gly57=) n.215+6458A>G n.221+6458A>G | |
3 | g.170483331A>T | CA436773724 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1098T>A (p.Gly366=) n.373-19480A>T n.218+6458A>T c.391+60004A>T (n.391+60004A>T) c.171T>A (p.Gly57=) n.215+6458A>T n.221+6458A>T | |
3 | g.170483332C>A | CA355491844 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1097G>T (p.Gly366Val) n.373-19479C>A n.218+6459C>A c.391+60005C>A (n.391+60005C>A) c.170G>T (p.Gly57Val) n.215+6459C>A n.221+6459C>A | |
3 | g.170483332C>G | CA355491843 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1097G>C (p.Gly366Ala) n.373-19479C>G n.218+6459C>G c.391+60005C>G (n.391+60005C>G) c.170G>C (p.Gly57Ala) n.215+6459C>G n.221+6459C>G | |
3 | g.170483332C>T | CA355491845 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1097G>A (p.Gly366Asp) n.373-19479C>T n.218+6459C>T c.391+60005C>T (n.391+60005C>T) c.170G>A (p.Gly57Asp) n.215+6459C>T n.221+6459C>T | |
3 | g.170483333C>A | CA355491846 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1096G>T (p.Gly366Cys) n.373-19478C>A n.218+6460C>A c.391+60006C>A (n.391+60006C>A) c.169G>T (p.Gly57Cys) n.215+6460C>A n.221+6460C>A | |
3 | g.170483333C= | CA1419942861 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1096G= (p.Gly366=) n.373-19478C= n.218+6460C= c.391+60006C= (n.391+60006C=) c.169G= (p.Gly57=) n.215+6460C= n.221+6460C= | |
3 | g.170483333C>G | CA355491847 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1096G>C (p.Gly366Arg) n.373-19478C>G n.218+6460C>G c.391+60006C>G (n.391+60006C>G) c.169G>C (p.Gly57Arg) n.215+6460C>G n.221+6460C>G | |
3 | g.170483333C>T | CA2701719 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1096G>A (p.Gly366Ser) n.373-19478C>T n.218+6460C>T c.391+60006C>T (n.391+60006C>T) c.169G>A (p.Gly57Ser) n.215+6460C>T n.221+6460C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.170483334A>C | CA436773726 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1095T>G (p.Ala365=) n.373-19477A>C n.218+6461A>C c.391+60007A>C (n.391+60007A>C) c.168T>G (p.Ala56=) n.215+6461A>C n.221+6461A>C | |
3 | g.170483334A>G | CA436773727 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1095T>C (p.Ala365=) n.373-19477A>G n.218+6461A>G c.391+60007A>G (n.391+60007A>G) c.168T>C (p.Ala56=) n.215+6461A>G n.221+6461A>G | |
3 | g.170483334A>T | CA436773729 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1095T>A (p.Ala365=) n.373-19477A>T n.218+6461A>T c.391+60007A>T (n.391+60007A>T) c.168T>A (p.Ala56=) n.215+6461A>T n.221+6461A>T | |
3 | g.170483335G>A | CA355491848 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1094C>T (p.Ala365Val) n.373-19476G>A n.218+6462G>A c.391+60008G>A (n.391+60008G>A) c.167C>T (p.Ala56Val) n.215+6462G>A n.221+6462G>A | |
3 | g.170483335G>C | CA355491849 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1094C>G (p.Ala365Gly) n.373-19476G>C n.218+6462G>C c.391+60008G>C (n.391+60008G>C) c.167C>G (p.Ala56Gly) n.215+6462G>C n.221+6462G>C | |
3 | g.170483335G>T | CA355491850 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1094C>A (p.Ala365Asp) n.373-19476G>T n.218+6462G>T c.391+60008G>T (n.391+60008G>T) c.167C>A (p.Ala56Asp) n.215+6462G>T n.221+6462G>T | |
3 | g.170483336C>A | CA355491851 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1093G>T (p.Ala365Ser) n.373-19475C>A n.218+6463C>A c.391+60009C>A (n.391+60009C>A) c.166G>T (p.Ala56Ser) n.215+6463C>A n.221+6463C>A | |
3 | g.170483336C>G | CA355491852 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1093G>C (p.Ala365Pro) n.373-19475C>G n.218+6463C>G c.391+60009C>G (n.391+60009C>G) c.166G>C (p.Ala56Pro) n.215+6463C>G n.221+6463C>G | |
3 | g.170483336C>T | CA355491853 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1093G>A (p.Ala365Thr) n.373-19475C>T n.218+6463C>T c.391+60009C>T (n.391+60009C>T) c.166G>A (p.Ala56Thr) n.215+6463C>T n.221+6463C>T | |
3 | g.170483337C>A | CA355491854 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1092G>T (p.Met364Ile) n.373-19474C>A n.218+6464C>A c.391+60010C>A (n.391+60010C>A) c.165G>T (p.Met55Ile) n.215+6464C>A n.221+6464C>A | |
3 | g.170483337C>G | CA355491855 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1092G>C (p.Met364Ile) n.373-19474C>G n.218+6464C>G c.391+60010C>G (n.391+60010C>G) c.165G>C (p.Met55Ile) n.215+6464C>G n.221+6464C>G | |
3 | g.170483337C>T | CA355491856 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1092G>A (p.Met364Ile) n.373-19474C>T n.218+6464C>T c.391+60010C>T (n.391+60010C>T) c.165G>A (p.Met55Ile) n.215+6464C>T n.221+6464C>T | |
3 | g.170483338A= | CA1419942862 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1091T= (p.Met364=) n.373-19473A= n.218+6465A= c.391+60011A= (n.391+60011A=) c.164T= (p.Met55=) n.215+6465A= n.221+6465A= | |
3 | g.170483338A>C | CA355491859 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1091T>G (p.Met364Arg) n.373-19473A>C n.218+6465A>C c.391+60011A>C (n.391+60011A>C) c.164T>G (p.Met55Arg) n.215+6465A>C n.221+6465A>C | |
3 | g.170483338A>G | CA355491857 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1091T>C (p.Met364Thr) n.373-19473A>G n.218+6465A>G c.391+60011A>G (n.391+60011A>G) c.164T>C (p.Met55Thr) n.215+6465A>G n.221+6465A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.170483338A>T | CA355491858 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1091T>A (p.Met364Lys) n.373-19473A>T n.218+6465A>T c.391+60011A>T (n.391+60011A>T) c.164T>A (p.Met55Lys) n.215+6465A>T n.221+6465A>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.170483339T>A | CA355491860 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1090A>T (p.Met364Leu) n.373-19472T>A n.218+6466T>A c.391+60012T>A (n.391+60012T>A) c.163A>T (p.Met55Leu) n.215+6466T>A n.221+6466T>A | |
3 | g.170483339T>C | CA355491861 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1090A>G (p.Met364Val) n.373-19472T>C n.218+6466T>C c.391+60012T>C (n.391+60012T>C) c.163A>G (p.Met55Val) n.215+6466T>C n.221+6466T>C | |
3 | g.170483339T>G | CA355491862 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1090A>C (p.Met364Leu) n.373-19472T>G n.218+6466T>G c.391+60012T>G (n.391+60012T>G) c.163A>C (p.Met55Leu) n.215+6466T>G n.221+6466T>G | |
3 | g.170483340G>A | CA436773735 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1089C>T (p.Ala363=) n.373-19471G>A n.218+6467G>A c.391+60013G>A (n.391+60013G>A) c.162C>T (p.Ala54=) n.215+6467G>A n.221+6467G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.170483340G>C | CA436773736 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1089C>G (p.Ala363=) n.373-19471G>C n.218+6467G>C c.391+60013G>C (n.391+60013G>C) c.162C>G (p.Ala54=) n.215+6467G>C n.221+6467G>C | |
3 | g.170483340G= | CA1419942863 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1089C= (p.Ala363=) n.373-19471G= n.218+6467G= c.391+60013G= (n.391+60013G=) c.162C= (p.Ala54=) n.215+6467G= n.221+6467G= | |
3 | g.170483340G>T | CA436773737 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1089C>A (p.Ala363=) n.373-19471G>T n.218+6467G>T c.391+60013G>T (n.391+60013G>T) c.162C>A (p.Ala54=) n.215+6467G>T n.221+6467G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.170483341G>A | CA355491863 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1088C>T (p.Ala363Val) n.373-19470G>A n.218+6468G>A c.391+60014G>A (n.391+60014G>A) c.161C>T (p.Ala54Val) n.215+6468G>A n.221+6468G>A | |
3 | g.170483341G>C | CA355491864 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1088C>G (p.Ala363Gly) n.373-19470G>C n.218+6468G>C c.391+60014G>C (n.391+60014G>C) c.161C>G (p.Ala54Gly) n.215+6468G>C n.221+6468G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.170483341G= | CA1419942864 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1088C= (p.Ala363=) n.373-19470G= n.218+6468G= c.391+60014G= (n.391+60014G=) c.161C= (p.Ala54=) n.215+6468G= n.221+6468G= | |
3 | g.170483341G>T | CA355491865 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1088C>A (p.Ala363Asp) n.373-19470G>T n.218+6468G>T c.391+60014G>T (n.391+60014G>T) c.161C>A (p.Ala54Asp) n.215+6468G>T n.221+6468G>T | |
3 | g.170483342C>A | CA355491866 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1087G>T (p.Ala363Ser) n.373-19469C>A n.218+6469C>A c.391+60015C>A (n.391+60015C>A) c.160G>T (p.Ala54Ser) n.215+6469C>A n.221+6469C>A | |
3 | g.170483342C>G | CA355491867 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1087G>C (p.Ala363Pro) n.373-19469C>G n.218+6469C>G c.391+60015C>G (n.391+60015C>G) c.160G>C (p.Ala54Pro) n.215+6469C>G n.221+6469C>G | |
3 | g.170483342C>T | CA355491868 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1087G>A (p.Ala363Thr) n.373-19469C>T n.218+6469C>T c.391+60015C>T (n.391+60015C>T) c.160G>A (p.Ala54Thr) n.215+6469C>T n.221+6469C>T | |
3 | g.170483343A>C | CA355491869 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1086T>G (p.Tyr362Ter) n.373-19468A>C n.218+6470A>C c.391+60016A>C (n.391+60016A>C) c.159T>G (p.Tyr53Ter) n.215+6470A>C n.221+6470A>C | |
3 | g.170483343A>G | CA436773742 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1086T>C (p.Tyr362=) n.373-19468A>G n.218+6470A>G c.391+60016A>G (n.391+60016A>G) c.159T>C (p.Tyr53=) n.215+6470A>G n.221+6470A>G | |
3 | g.170483343A>T | CA355491870 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1086T>A (p.Tyr362Ter) n.373-19468A>T n.218+6470A>T c.391+60016A>T (n.391+60016A>T) c.159T>A (p.Tyr53Ter) n.215+6470A>T n.221+6470A>T | |
3 | g.170483344T>A | CA355491872 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1085A>T (p.Tyr362Phe) n.373-19467T>A n.218+6471T>A c.391+60017T>A (n.391+60017T>A) c.158A>T (p.Tyr53Phe) n.215+6471T>A n.221+6471T>A | dbSNP |
3 | g.170483344T>C | CA355491873 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1085A>G (p.Tyr362Cys) n.373-19467T>C n.218+6471T>C c.391+60017T>C (n.391+60017T>C) c.158A>G (p.Tyr53Cys) n.215+6471T>C n.221+6471T>C | gnomAD v4 |
3 | g.170483344T>G | CA355491871 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1085A>C (p.Tyr362Ser) n.373-19467T>G n.218+6471T>G c.391+60017T>G (n.391+60017T>G) c.158A>C (p.Tyr53Ser) n.215+6471T>G n.221+6471T>G | |
3 | g.170483344T= | CA1419942865 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1085A= (p.Tyr362=) n.373-19467T= n.218+6471T= c.391+60017T= (n.391+60017T=) c.158A= (p.Tyr53=) n.215+6471T= n.221+6471T= | |
3 | g.170483345A>C | CA355491874 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1084T>G (p.Tyr362Asp) n.373-19466A>C n.218+6472A>C c.391+60018A>C (n.391+60018A>C) c.157T>G (p.Tyr53Asp) n.215+6472A>C n.221+6472A>C | |
3 | g.170483345A>G | CA355491875 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1084T>C (p.Tyr362His) n.373-19466A>G n.218+6472A>G c.391+60018A>G (n.391+60018A>G) c.157T>C (p.Tyr53His) n.215+6472A>G n.221+6472A>G | |
3 | g.170483345A>T | CA355491876 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1084T>A (p.Tyr362Asn) n.373-19466A>T n.218+6472A>T c.391+60018A>T (n.391+60018A>T) c.157T>A (p.Tyr53Asn) n.215+6472A>T n.221+6472A>T | |
3 | g.170483346A= | CA1419942866 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1083T= (p.Ile361=) n.373-19465A= n.218+6473A= c.391+60019A= (n.391+60019A=) c.156T= (p.Ile52=) n.215+6473A= n.221+6473A= | |
3 | g.170483346A>C | CA355491877 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1083T>G (p.Ile361Met) n.373-19465A>C n.218+6473A>C c.391+60019A>C (n.391+60019A>C) c.156T>G (p.Ile52Met) n.215+6473A>C n.221+6473A>C | |
3 | g.170483346A>G | CA436773743 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1083T>C (p.Ile361=) n.373-19465A>G n.218+6473A>G c.391+60019A>G (n.391+60019A>G) c.156T>C (p.Ile52=) n.215+6473A>G n.221+6473A>G | |
3 | g.170483346A>T | CA2701720 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1083T>A (p.Ile361=) n.373-19465A>T n.218+6473A>T c.391+60019A>T (n.391+60019A>T) c.156T>A (p.Ile52=) n.215+6473A>T n.221+6473A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.170483347A= | CA1419942867 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1082T= (p.Ile361=) n.373-19464A= n.218+6474A= c.391+60020A= (n.391+60020A=) c.155T= (p.Ile52=) n.215+6474A= n.221+6474A= | |
3 | g.170483347A>C | CA355491880 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1082T>G (p.Ile361Ser) n.373-19464A>C n.218+6474A>C c.391+60020A>C (n.391+60020A>C) c.155T>G (p.Ile52Ser) n.215+6474A>C n.221+6474A>C | |
3 | g.170483347A>G | CA355491879 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1082T>C (p.Ile361Thr) n.373-19464A>G n.218+6474A>G c.391+60020A>G (n.391+60020A>G) c.155T>C (p.Ile52Thr) n.215+6474A>G n.221+6474A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.170483347A>T | CA355491878 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1082T>A (p.Ile361Asn) n.373-19464A>T n.218+6474A>T c.391+60020A>T (n.391+60020A>T) c.155T>A (p.Ile52Asn) n.215+6474A>T n.221+6474A>T | |
3 | g.170483348T>A | CA355491881 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1081A>T (p.Ile361Phe) n.373-19463T>A n.218+6475T>A c.391+60021T>A (n.391+60021T>A) c.154A>T (p.Ile52Phe) n.215+6475T>A n.221+6475T>A | |
3 | g.170483348T>C | CA355491882 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1081A>G (p.Ile361Val) n.373-19463T>C n.218+6475T>C c.391+60021T>C (n.391+60021T>C) c.154A>G (p.Ile52Val) n.215+6475T>C n.221+6475T>C | |
3 | g.170483348T>G | CA355491883 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1081A>C (p.Ile361Leu) n.373-19463T>G n.218+6475T>G c.391+60021T>G (n.391+60021T>G) c.154A>C (p.Ile52Leu) n.215+6475T>G n.221+6475T>G | |
3 | g.170483349G>A | CA436773747 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1080C>T (p.Val360=) n.373-19462G>A n.218+6476G>A c.391+60022G>A (n.391+60022G>A) c.153C>T (p.Val51=) n.215+6476G>A n.221+6476G>A | |
3 | g.170483349G>C | CA436773749 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1080C>G (p.Val360=) n.373-19462G>C n.218+6476G>C c.391+60022G>C (n.391+60022G>C) c.153C>G (p.Val51=) n.215+6476G>C n.221+6476G>C | |
3 | g.170483349G>T | CA436773748 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1080C>A (p.Val360=) n.373-19462G>T n.218+6476G>T c.391+60022G>T (n.391+60022G>T) c.153C>A (p.Val51=) n.215+6476G>T n.221+6476G>T | COSMIC |
3 | g.170483350A= | CA1419942868 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1079T= (p.Val360=) n.373-19461A= n.218+6477A= c.391+60023A= (n.391+60023A=) c.152T= (p.Val51=) n.215+6477A= n.221+6477A= | |
3 | g.170483350A>C | CA355491884 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1079T>G (p.Val360Gly) n.373-19461A>C n.218+6477A>C c.391+60023A>C (n.391+60023A>C) c.152T>G (p.Val51Gly) n.215+6477A>C n.221+6477A>C | |
3 | g.170483350A>G | CA2701721 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1079T>C (p.Val360Ala) n.373-19461A>G n.218+6477A>G c.391+60023A>G (n.391+60023A>G) c.152T>C (p.Val51Ala) n.215+6477A>G n.221+6477A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.170483350A>T | CA355491885 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1079T>A (p.Val360Asp) n.373-19461A>T n.218+6477A>T c.391+60023A>T (n.391+60023A>T) c.152T>A (p.Val51Asp) n.215+6477A>T n.221+6477A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.170483351C>A | CA355491886 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1078G>T (p.Val360Phe) n.373-19460C>A n.218+6478C>A c.391+60024C>A (n.391+60024C>A) c.151G>T (p.Val51Phe) n.215+6478C>A n.221+6478C>A | |
3 | g.170483351C>G | CA355491888 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1078G>C (p.Val360Leu) n.373-19460C>G n.218+6478C>G c.391+60024C>G (n.391+60024C>G) c.151G>C (p.Val51Leu) n.215+6478C>G n.221+6478C>G | |
3 | g.170483351C>T | CA355491887 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1078G>A (p.Val360Ile) n.373-19460C>T n.218+6478C>T c.391+60024C>T (n.391+60024C>T) c.151G>A (p.Val51Ile) n.215+6478C>T n.221+6478C>T | |
3 | g.170483352C>A | CA355491889 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1077G>T (p.Arg359Ser) n.373-19459C>A n.218+6479C>A c.391+60025C>A (n.391+60025C>A) c.150G>T (p.Arg50Ser) n.215+6479C>A n.221+6479C>A | |
3 | g.170483352C= | CA1419942869 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1077G= (p.Arg359=) n.373-19459C= n.218+6479C= c.391+60025C= (n.391+60025C=) c.150G= (p.Arg50=) n.215+6479C= n.221+6479C= | |
3 | g.170483352C>G | CA355491890 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1077G>C (p.Arg359Ser) n.373-19459C>G n.218+6479C>G c.391+60025C>G (n.391+60025C>G) c.150G>C (p.Arg50Ser) n.215+6479C>G n.221+6479C>G | |
3 | g.170483352C>T | CA2701722 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1077G>A (p.Arg359=) n.373-19459C>T n.218+6479C>T c.391+60025C>T (n.391+60025C>T) c.150G>A (p.Arg50=) n.215+6479C>T n.221+6479C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.170483353C>A | CA355491891 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1076G>T (p.Arg359Met) n.373-19458C>A n.218+6480C>A c.391+60026C>A (n.391+60026C>A) c.149G>T (p.Arg50Met) n.215+6480C>A n.221+6480C>A | |
3 | g.170483353C= | CA1419942870 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1076G= (p.Arg359=) n.373-19458C= n.218+6480C= c.391+60026C= (n.391+60026C=) c.149G= (p.Arg50=) n.215+6480C= n.221+6480C= | |
3 | g.170483353C>G | CA355491892 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1076G>C (p.Arg359Thr) n.373-19458C>G n.218+6480C>G c.391+60026C>G (n.391+60026C>G) c.149G>C (p.Arg50Thr) n.215+6480C>G n.221+6480C>G | |
3 | g.170483353C>T | CA355491893 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1076G>A (p.Arg359Lys) n.373-19458C>T n.218+6480C>T c.391+60026C>T (n.391+60026C>T) c.149G>A (p.Arg50Lys) n.215+6480C>T n.221+6480C>T | dbSNP |
3 | g.170483354T>A | CA355491894 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1075A>T (p.Arg359Trp) n.373-19457T>A n.218+6481T>A c.391+60027T>A (n.391+60027T>A) c.148A>T (p.Arg50Trp) n.215+6481T>A n.221+6481T>A | |
3 | g.170483354T>C | CA355491895 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1075A>G (p.Arg359Gly) n.373-19457T>C n.218+6481T>C c.391+60027T>C (n.391+60027T>C) c.148A>G (p.Arg50Gly) n.215+6481T>C n.221+6481T>C | |
3 | g.170483354T>G | CA436773753 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1075A>C (p.Arg359=) n.373-19457T>G n.218+6481T>G c.391+60027T>G (n.391+60027T>G) c.148A>C (p.Arg50=) n.215+6481T>G n.221+6481T>G | |
3 | g.170483355C>A | CA436773754 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1074G>T (p.Pro358=) n.373-19456C>A n.218+6482C>A c.391+60028C>A (n.391+60028C>A) c.147G>T (p.Pro49=) n.215+6482C>A n.221+6482C>A | |
3 | g.170483355C= | CA1419942871 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1074G= (p.Pro358=) n.373-19456C= n.218+6482C= c.391+60028C= (n.391+60028C=) c.147G= (p.Pro49=) n.215+6482C= n.221+6482C= | |
3 | g.170483355C>G | CA436773755 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1074G>C (p.Pro358=) n.373-19456C>G n.218+6482C>G c.391+60028C>G (n.391+60028C>G) c.147G>C (p.Pro49=) n.215+6482C>G n.221+6482C>G | |
3 | g.170483355C>T | CA2701723 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1074G>A (p.Pro358=) n.373-19456C>T n.218+6482C>T c.391+60028C>T (n.391+60028C>T) c.147G>A (p.Pro49=) n.215+6482C>T n.221+6482C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.170483356G>A | CA2701724 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1073C>T (p.Pro358Leu) n.373-19455G>A n.218+6483G>A c.391+60029G>A (n.391+60029G>A) c.146C>T (p.Pro49Leu) n.215+6483G>A n.221+6483G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.170483356G>C | CA355491896 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1073C>G (p.Pro358Arg) n.373-19455G>C n.218+6483G>C c.391+60029G>C (n.391+60029G>C) c.146C>G (p.Pro49Arg) n.215+6483G>C n.221+6483G>C | |
3 | g.170483356G= | CA1419942872 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1073C= (p.Pro358=) n.373-19455G= n.218+6483G= c.391+60029G= (n.391+60029G=) c.146C= (p.Pro49=) n.215+6483G= n.221+6483G= | |
3 | g.170483356G>T | CA355491897 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1073C>A (p.Pro358Gln) n.373-19455G>T n.218+6483G>T c.391+60029G>T (n.391+60029G>T) c.146C>A (p.Pro49Gln) n.215+6483G>T n.221+6483G>T | |
3 | g.170483357G>A | CA355491900 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1072C>T (p.Pro358Ser) n.373-19454G>A n.218+6484G>A c.391+60030G>A (n.391+60030G>A) c.145C>T (p.Pro49Ser) n.215+6484G>A n.221+6484G>A | dbSNP |
3 | g.170483357G>C | CA355491899 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1072C>G (p.Pro358Ala) n.373-19454G>C n.218+6484G>C c.391+60030G>C (n.391+60030G>C) c.145C>G (p.Pro49Ala) n.215+6484G>C n.221+6484G>C | |
3 | g.170483357G= | CA1419942873 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1072C= (p.Pro358=) n.373-19454G= n.218+6484G= c.391+60030G= (n.391+60030G=) c.145C= (p.Pro49=) n.215+6484G= n.221+6484G= | |
3 | g.170483357G>T | CA355491898 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1072C>A (p.Pro358Thr) n.373-19454G>T n.218+6484G>T c.391+60030G>T (n.391+60030G>T) c.145C>A (p.Pro49Thr) n.215+6484G>T n.221+6484G>T | |
3 | g.170483358C>A | CA355491901 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1071G>T (p.Met357Ile) n.373-19453C>A n.218+6485C>A c.391+60031C>A (n.391+60031C>A) c.144G>T (p.Met48Ile) n.215+6485C>A n.221+6485C>A | |
3 | g.170483358C>G | CA355491903 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1071G>C (p.Met357Ile) n.373-19453C>G n.218+6485C>G c.391+60031C>G (n.391+60031C>G) c.144G>C (p.Met48Ile) n.215+6485C>G n.221+6485C>G | |
3 | g.170483358C>T | CA355491902 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1071G>A (p.Met357Ile) n.373-19453C>T n.218+6485C>T c.391+60031C>T (n.391+60031C>T) c.144G>A (p.Met48Ile) n.215+6485C>T n.221+6485C>T | |
3 | g.170483359A>C | CA355491904 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1070T>G (p.Met357Arg) n.373-19452A>C n.218+6486A>C c.391+60032A>C (n.391+60032A>C) c.143T>G (p.Met48Arg) n.215+6486A>C n.221+6486A>C | |
3 | g.170483359A>G | CA355491905 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1070T>C (p.Met357Thr) n.373-19452A>G n.218+6486A>G c.391+60032A>G (n.391+60032A>G) c.143T>C (p.Met48Thr) n.215+6486A>G n.221+6486A>G | gnomAD v4 |
3 | g.170483359A>T | CA355491906 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1070T>A (p.Met357Lys) n.373-19452A>T n.218+6486A>T c.391+60032A>T (n.391+60032A>T) c.143T>A (p.Met48Lys) n.215+6486A>T n.221+6486A>T | |
3 | g.170483360T>A | CA355491907 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1069A>T (p.Met357Leu) n.373-19451T>A n.218+6487T>A c.391+60033T>A (n.391+60033T>A) c.142A>T (p.Met48Leu) n.215+6487T>A n.221+6487T>A | |
3 | g.170483360T>C | CA355491908 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1069A>G (p.Met357Val) n.373-19451T>C n.218+6487T>C c.391+60033T>C (n.391+60033T>C) c.142A>G (p.Met48Val) n.215+6487T>C n.221+6487T>C | |
3 | g.170483360T>G | CA355491909 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1069A>C (p.Met357Leu) n.373-19451T>G n.218+6487T>G c.391+60033T>G (n.391+60033T>G) c.142A>C (p.Met48Leu) n.215+6487T>G n.221+6487T>G | |
3 | g.170483361C>A | CA2701726 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1068G>T (p.Pro356=) n.373-19450C>A n.218+6488C>A c.391+60034C>A (n.391+60034C>A) c.141G>T (p.Pro47=) n.215+6488C>A n.221+6488C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.170483361C= | CA1419942874 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1068G= (p.Pro356=) n.373-19450C= n.218+6488C= c.391+60034C= (n.391+60034C=) c.141G= (p.Pro47=) n.215+6488C= n.221+6488C= | |
3 | g.170483361C>G | CA436773769 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1068G>C (p.Pro356=) n.373-19450C>G n.218+6488C>G c.391+60034C>G (n.391+60034C>G) c.141G>C (p.Pro47=) n.215+6488C>G n.221+6488C>G | gnomAD v4 |
3 | g.170483361C>T | CA2701725 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1068G>A (p.Pro356=) n.373-19450C>T n.218+6488C>T c.391+60034C>T (n.391+60034C>T) c.141G>A (p.Pro47=) n.215+6488C>T n.221+6488C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.170483362G>A | CA2701727 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1067C>T (p.Pro356Leu) n.373-19449G>A n.218+6489G>A c.391+60035G>A (n.391+60035G>A) c.140C>T (p.Pro47Leu) n.215+6489G>A n.221+6489G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.170483362G>C | CA355491910 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1067C>G (p.Pro356Arg) n.373-19449G>C n.218+6489G>C c.391+60035G>C (n.391+60035G>C) c.140C>G (p.Pro47Arg) n.215+6489G>C n.221+6489G>C | |
3 | g.170483362G= | CA1419942875 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1067C= (p.Pro356=) n.373-19449G= n.218+6489G= c.391+60035G= (n.391+60035G=) c.140C= (p.Pro47=) n.215+6489G= n.221+6489G= | |
3 | g.170483362G>T | CA355491911 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1067C>A (p.Pro356Gln) n.373-19449G>T n.218+6489G>T c.391+60035G>T (n.391+60035G>T) c.140C>A (p.Pro47Gln) n.215+6489G>T n.221+6489G>T | |
3 | g.170483363G>A | CA2701728 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1066C>T (p.Pro356Ser) n.373-19448G>A n.218+6490G>A c.391+60036G>A (n.391+60036G>A) c.139C>T (p.Pro47Ser) n.215+6490G>A n.221+6490G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.170483363G>C | CA355491912 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1066C>G (p.Pro356Ala) n.373-19448G>C n.218+6490G>C c.391+60036G>C (n.391+60036G>C) c.139C>G (p.Pro47Ala) n.215+6490G>C n.221+6490G>C | dbSNP |
3 | g.170483363G= | CA1419942876 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1066C= (p.Pro356=) n.373-19448G= n.218+6490G= c.391+60036G= (n.391+60036G=) c.139C= (p.Pro47=) n.215+6490G= n.221+6490G= | |
3 | g.170483363G>T | CA355491913 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1066C>A (p.Pro356Thr) n.373-19448G>T n.218+6490G>T c.391+60036G>T (n.391+60036G>T) c.139C>A (p.Pro47Thr) n.215+6490G>T n.221+6490G>T | |
3 | g.170483364G>A | CA436773776 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1065C>T (p.Phe355=) n.373-19447G>A n.218+6491G>A c.391+60037G>A (n.391+60037G>A) c.138C>T (p.Phe46=) n.215+6491G>A n.221+6491G>A | |
3 | g.170483364G>C | CA355491914 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1065C>G (p.Phe355Leu) n.373-19447G>C n.218+6491G>C c.391+60037G>C (n.391+60037G>C) c.138C>G (p.Phe46Leu) n.215+6491G>C n.221+6491G>C | |
3 | g.170483364G>T | CA355491915 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1065C>A (p.Phe355Leu) n.373-19447G>T n.218+6491G>T c.391+60037G>T (n.391+60037G>T) c.138C>A (p.Phe46Leu) n.215+6491G>T n.221+6491G>T | |
3 | g.170483365A>C | CA355491916 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1064T>G (p.Phe355Cys) n.373-19446A>C n.218+6492A>C c.391+60038A>C (n.391+60038A>C) c.137T>G (p.Phe46Cys) n.215+6492A>C n.221+6492A>C | |
3 | g.170483365A>G | CA355491917 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1064T>C (p.Phe355Ser) n.373-19446A>G n.218+6492A>G c.391+60038A>G (n.391+60038A>G) c.137T>C (p.Phe46Ser) n.215+6492A>G n.221+6492A>G | |
3 | g.170483365A>T | CA355491918 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1064T>A (p.Phe355Tyr) n.373-19446A>T n.218+6492A>T c.391+60038A>T (n.391+60038A>T) c.137T>A (p.Phe46Tyr) n.215+6492A>T n.221+6492A>T | |
3 | g.170483366A>C | CA355491919 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1063T>G (p.Phe355Val) n.373-19445A>C n.218+6493A>C c.391+60039A>C (n.391+60039A>C) c.136T>G (p.Phe46Val) n.215+6493A>C n.221+6493A>C | gnomAD v4 |
3 | g.170483366A>G | CA355491920 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1063T>C (p.Phe355Leu) n.373-19445A>G n.218+6493A>G c.391+60039A>G (n.391+60039A>G) c.136T>C (p.Phe46Leu) n.215+6493A>G n.221+6493A>G | |
3 | g.170483366A>T | CA355491921 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1063T>A (p.Phe355Ile) n.373-19445A>T n.218+6493A>T c.391+60039A>T (n.391+60039A>T) c.136T>A (p.Phe46Ile) n.215+6493A>T n.221+6493A>T | |
3 | g.170483367G>A | CA436773781 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1062C>T (p.Leu354=) n.373-19444G>A n.218+6494G>A c.391+60040G>A (n.391+60040G>A) c.135C>T (p.Leu45=) n.215+6494G>A n.221+6494G>A | gnomAD v4 |
3 | g.170483367G>C | CA436773783 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1062C>G (p.Leu354=) n.373-19444G>C n.218+6494G>C c.391+60040G>C (n.391+60040G>C) c.135C>G (p.Leu45=) n.215+6494G>C n.221+6494G>C | |
3 | g.170483367G>T | CA436773784 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1062C>A (p.Leu354=) n.373-19444G>T n.218+6494G>T c.391+60040G>T (n.391+60040G>T) c.135C>A (p.Leu45=) n.215+6494G>T n.221+6494G>T | |
3 | g.170483368A= | CA1419942877 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1061T= (p.Leu354=) n.373-19443A= n.218+6495A= c.391+60041A= (n.391+60041A=) c.134T= (p.Leu45=) n.215+6495A= n.221+6495A= | |
3 | g.170483368A>C | CA87712443 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1061T>G (p.Leu354Arg) n.373-19443A>C n.218+6495A>C c.391+60041A>C (n.391+60041A>C) c.134T>G (p.Leu45Arg) n.215+6495A>C n.221+6495A>C | dbSNP |
3 | g.170483368A>G | CA355491922 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1061T>C (p.Leu354Pro) n.373-19443A>G n.218+6495A>G c.391+60041A>G (n.391+60041A>G) c.134T>C (p.Leu45Pro) n.215+6495A>G n.221+6495A>G | |
3 | g.170483368A>T | CA355491923 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1061T>A (p.Leu354His) n.373-19443A>T n.218+6495A>T c.391+60041A>T (n.391+60041A>T) c.134T>A (p.Leu45His) n.215+6495A>T n.221+6495A>T | |
3 | g.170483369G>A | CA355491925 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1060C>T (p.Leu354Phe) n.373-19442G>A n.218+6496G>A c.391+60042G>A (n.391+60042G>A) c.133C>T (p.Leu45Phe) n.215+6496G>A n.221+6496G>A | |
3 | g.170483369G>C | CA355491926 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1060C>G (p.Leu354Val) n.373-19442G>C n.218+6496G>C c.391+60042G>C (n.391+60042G>C) c.133C>G (p.Leu45Val) n.215+6496G>C n.221+6496G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.170483369G= | CA1419942878 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1060C= (p.Leu354=) n.373-19442G= n.218+6496G= c.391+60042G= (n.391+60042G=) c.133C= (p.Leu45=) n.215+6496G= n.221+6496G= | |
3 | g.170483369G>T | CA355491924 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1060C>A (p.Leu354Ile) n.373-19442G>T n.218+6496G>T c.391+60042G>T (n.391+60042G>T) c.133C>A (p.Leu45Ile) n.215+6496G>T n.221+6496G>T | |
3 | g.170483370G>A | CA2701729 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1059C>T (p.Ser353=) n.373-19441G>A n.218+6497G>A c.391+60043G>A (n.391+60043G>A) c.132C>T (p.Ser44=) n.215+6497G>A n.221+6497G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.170483370G>C | CA436773787 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1059C>G (p.Ser353=) n.373-19441G>C n.218+6497G>C c.391+60043G>C (n.391+60043G>C) c.132C>G (p.Ser44=) n.215+6497G>C n.221+6497G>C | |
3 | g.170483370G= | CA1419942879 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1059C= (p.Ser353=) n.373-19441G= n.218+6497G= c.391+60043G= (n.391+60043G=) c.132C= (p.Ser44=) n.215+6497G= n.221+6497G= | |
3 | g.170483370G>T | CA436773786 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1059C>A (p.Ser353=) n.373-19441G>T n.218+6497G>T c.391+60043G>T (n.391+60043G>T) c.132C>A (p.Ser44=) n.215+6497G>T n.221+6497G>T | |
3 | g.170483371G>A | CA355491927 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1058C>T (p.Ser353Phe) n.373-19440G>A n.218+6498G>A c.391+60044G>A (n.391+60044G>A) c.131C>T (p.Ser44Phe) n.215+6498G>A n.221+6498G>A | |
3 | g.170483371G>C | CA355491928 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1058C>G (p.Ser353Cys) n.373-19440G>C n.218+6498G>C c.391+60044G>C (n.391+60044G>C) c.131C>G (p.Ser44Cys) n.215+6498G>C n.221+6498G>C | |
3 | g.170483371G>T | CA355491929 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1058C>A (p.Ser353Tyr) n.373-19440G>T n.218+6498G>T c.391+60044G>T (n.391+60044G>T) c.131C>A (p.Ser44Tyr) n.215+6498G>T n.221+6498G>T | gnomAD v4 |
3 | g.170483372A>C | CA355491930 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1057T>G (p.Ser353Ala) n.373-19439A>C n.218+6499A>C c.391+60045A>C (n.391+60045A>C) c.130T>G (p.Ser44Ala) n.215+6499A>C n.221+6499A>C | |
3 | g.170483372A>G | CA355491931 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1057T>C (p.Ser353Pro) n.373-19439A>G n.218+6499A>G c.391+60045A>G (n.391+60045A>G) c.130T>C (p.Ser44Pro) n.215+6499A>G n.221+6499A>G | |
3 | g.170483372A>T | CA355491932 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1057T>A (p.Ser353Thr) n.373-19439A>T n.218+6499A>T c.391+60045A>T (n.391+60045A>T) c.130T>A (p.Ser44Thr) n.215+6499A>T n.221+6499A>T | |
3 | g.170483373C>A | CA436773792 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1056G>T (p.Gly352=) n.373-19438C>A n.218+6500C>A c.391+60046C>A (n.391+60046C>A) c.129G>T (p.Gly43=) n.215+6500C>A n.221+6500C>A | gnomAD v4 |
3 | g.170483373C>G | CA436773793 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1056G>C (p.Gly352=) n.373-19438C>G n.218+6500C>G c.391+60046C>G (n.391+60046C>G) c.129G>C (p.Gly43=) n.215+6500C>G n.221+6500C>G | gnomAD v4 |
3 | g.170483373C>T | CA436773794 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1056G>A (p.Gly352=) n.373-19438C>T n.218+6500C>T c.391+60046C>T (n.391+60046C>T) c.129G>A (p.Gly43=) n.215+6500C>T n.221+6500C>T | |
3 | g.170483374C>A | CA355491933 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1055G>T (p.Gly352Val) n.373-19437C>A n.218+6501C>A c.391+60047C>A (n.391+60047C>A) c.128G>T (p.Gly43Val) n.215+6501C>A n.221+6501C>A | gnomAD v4 |
3 | g.170483374C= | CA1419942880 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1055G= (p.Gly352=) n.373-19437C= n.218+6501C= c.391+60047C= (n.391+60047C=) c.128G= (p.Gly43=) n.215+6501C= n.221+6501C= | |
3 | g.170483374C>G | CA355491934 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1055G>C (p.Gly352Ala) n.373-19437C>G n.218+6501C>G c.391+60047C>G (n.391+60047C>G) c.128G>C (p.Gly43Ala) n.215+6501C>G n.221+6501C>G | |
3 | g.170483374C>T | CA355491935 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1055G>A (p.Gly352Glu) n.373-19437C>T n.218+6501C>T c.391+60047C>T (n.391+60047C>T) c.128G>A (p.Gly43Glu) n.215+6501C>T n.221+6501C>T | dbSNP |
3 | g.170483375C>A | CA355491936 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1054G>T (p.Gly352Trp) n.373-19436C>A n.218+6502C>A c.391+60048C>A (n.391+60048C>A) c.127G>T (p.Gly43Trp) n.215+6502C>A n.221+6502C>A | |
3 | g.170483375C>G | CA355491937 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1054G>C (p.Gly352Arg) n.373-19436C>G n.218+6502C>G c.391+60048C>G (n.391+60048C>G) c.127G>C (p.Gly43Arg) n.215+6502C>G n.221+6502C>G | |
3 | g.170483375C>T | CA355491938 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1054G>A (p.Gly352Arg) n.373-19436C>T n.218+6502C>T c.391+60048C>T (n.391+60048C>T) c.127G>A (p.Gly43Arg) n.215+6502C>T n.221+6502C>T | |
3 | g.170483376C>A | CA436773798 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1053G>T (p.Leu351=) n.373-19435C>A n.218+6503C>A c.391+60049C>A (n.391+60049C>A) c.126G>T (p.Leu42=) n.215+6503C>A n.221+6503C>A | |
3 | g.170483376C>G | CA436773800 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1053G>C (p.Leu351=) n.373-19435C>G n.218+6503C>G c.391+60049C>G (n.391+60049C>G) c.126G>C (p.Leu42=) n.215+6503C>G n.221+6503C>G | gnomAD v4 |
3 | g.170483376C>T | CA436773799 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1053G>A (p.Leu351=) n.373-19435C>T n.218+6503C>T c.391+60049C>T (n.391+60049C>T) c.126G>A (p.Leu42=) n.215+6503C>T n.221+6503C>T | |
3 | g.170483377A>C | CA355491941 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1052T>G (p.Leu351Arg) n.373-19434A>C n.218+6504A>C c.391+60050A>C (n.391+60050A>C) c.125T>G (p.Leu42Arg) n.215+6504A>C n.221+6504A>C | |
3 | g.170483377A>G | CA355491940 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1052T>C (p.Leu351Pro) n.373-19434A>G n.218+6504A>G c.391+60050A>G (n.391+60050A>G) c.125T>C (p.Leu42Pro) n.215+6504A>G n.221+6504A>G | |
3 | g.170483377A>T | CA355491939 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1052T>A (p.Leu351Gln) n.373-19434A>T n.218+6504A>T c.391+60050A>T (n.391+60050A>T) c.125T>A (p.Leu42Gln) n.215+6504A>T n.221+6504A>T | |
3 | g.170483378G>A | CA2701730 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1051C>T (p.Leu351=) n.373-19433G>A n.218+6505G>A c.391+60051G>A (n.391+60051G>A) c.124C>T (p.Leu42=) n.215+6505G>A n.221+6505G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.170483378G>C | CA355491942 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1051C>G (p.Leu351Val) n.373-19433G>C n.218+6505G>C c.391+60051G>C (n.391+60051G>C) c.124C>G (p.Leu42Val) n.215+6505G>C n.221+6505G>C | |
3 | g.170483378G= | CA1419942881 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1051C= (p.Leu351=) n.373-19433G= n.218+6505G= c.391+60051G= (n.391+60051G=) c.124C= (p.Leu42=) n.215+6505G= n.221+6505G= | |
3 | g.170483378G>T | CA355491943 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1051C>A (p.Leu351Met) n.373-19433G>T n.218+6505G>T c.391+60051G>T (n.391+60051G>T) c.124C>A (p.Leu42Met) n.215+6505G>T n.221+6505G>T | |
3 | g.170483379C>A | CA2701731 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1050G>T (p.Leu350Phe) n.373-19432C>A n.218+6506C>A c.391+60052C>A (n.391+60052C>A) c.123G>T (p.Leu41Phe) n.215+6506C>A n.221+6506C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.170483379C= | CA1419942882 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1050G= (p.Leu350=) n.373-19432C= n.218+6506C= c.391+60052C= (n.391+60052C=) c.123G= (p.Leu41=) n.215+6506C= n.221+6506C= | |
3 | g.170483379C>G | CA355491944 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1050G>C (p.Leu350Phe) n.373-19432C>G n.218+6506C>G c.391+60052C>G (n.391+60052C>G) c.123G>C (p.Leu41Phe) n.215+6506C>G n.221+6506C>G | |
3 | g.170483379C>T | CA2701732 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1050G>A (p.Leu350=) n.373-19432C>T n.218+6506C>T c.391+60052C>T (n.391+60052C>T) c.123G>A (p.Leu41=) n.215+6506C>T n.221+6506C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.170483380A>C | CA355491945 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1049T>G (p.Leu350Trp) n.373-19431A>C n.218+6507A>C c.391+60053A>C (n.391+60053A>C) c.122T>G (p.Leu41Trp) n.215+6507A>C n.221+6507A>C | |
3 | g.170483380A>G | CA355491946 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1049T>C (p.Leu350Ser) n.373-19431A>G n.218+6507A>G c.391+60053A>G (n.391+60053A>G) c.122T>C (p.Leu41Ser) n.215+6507A>G n.221+6507A>G | |
3 | g.170483380A>T | CA355491947 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1049T>A (p.Leu350Ter) n.373-19431A>T n.218+6507A>T c.391+60053A>T (n.391+60053A>T) c.122T>A (p.Leu41Ter) n.215+6507A>T n.221+6507A>T | |
3 | g.170483381A>C | CA355491948 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1048T>G (p.Leu350Val) n.373-19430A>C n.218+6508A>C c.391+60054A>C (n.391+60054A>C) c.121T>G (p.Leu41Val) n.215+6508A>C n.221+6508A>C | |
3 | g.170483381A>G | CA436773805 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1048T>C (p.Leu350=) n.373-19430A>G n.218+6508A>G c.391+60054A>G (n.391+60054A>G) c.121T>C (p.Leu41=) n.215+6508A>G n.221+6508A>G | |
3 | g.170483381A>T | CA355491949 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1048T>A (p.Leu350Met) n.373-19430A>T n.218+6508A>T c.391+60054A>T (n.391+60054A>T) c.121T>A (p.Leu41Met) n.215+6508A>T n.221+6508A>T | |
3 | g.170483382G>A | CA436773806 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1047C>T (p.Ser349=) n.373-19429G>A n.218+6509G>A c.391+60055G>A (n.391+60055G>A) c.120C>T (p.Ser40=) n.215+6509G>A n.221+6509G>A | |
3 | g.170483382G>C | CA355491950 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1047C>G (p.Ser349Arg) n.373-19429G>C n.218+6509G>C c.391+60055G>C (n.391+60055G>C) c.120C>G (p.Ser40Arg) n.215+6509G>C n.221+6509G>C | |
3 | g.170483382G>T | CA355491951 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1047C>A (p.Ser349Arg) n.373-19429G>T n.218+6509G>T c.391+60055G>T (n.391+60055G>T) c.120C>A (p.Ser40Arg) n.215+6509G>T n.221+6509G>T | |
3 | g.170483383C>A | CA2701733 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1046G>T (p.Ser349Ile) n.373-19428C>A n.218+6510C>A c.391+60056C>A (n.391+60056C>A) c.119G>T (p.Ser40Ile) n.215+6510C>A n.221+6510C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.170483383C= | CA1419942883 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1046G= (p.Ser349=) n.373-19428C= n.218+6510C= c.391+60056C= (n.391+60056C=) c.119G= (p.Ser40=) n.215+6510C= n.221+6510C= | |
3 | g.170483383C>G | CA2701734 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1046G>C (p.Ser349Thr) n.373-19428C>G n.218+6510C>G c.391+60056C>G (n.391+60056C>G) c.119G>C (p.Ser40Thr) n.215+6510C>G n.221+6510C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.170483383C>T | CA355491952 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1046G>A (p.Ser349Asn) n.373-19428C>T n.218+6510C>T c.391+60056C>T (n.391+60056C>T) c.119G>A (p.Ser40Asn) n.215+6510C>T n.221+6510C>T | |
3 | g.170483386_170483389del | CA2577957285 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1043_1046del (p.Val348AlafsTer?) n.373-19425_373-19422del n.218+6513_218+6516del c.391+60059_391+60062del (n.391+60059_391+60062del) c.116_119del (p.Val39AlafsTer?) n.215+6513_215+6516del n.221+6513_221+6516del | gnomAD v4 |
3 | g.170483384T>A | CA355491953 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1045A>T (p.Ser349Cys) n.373-19427T>A n.218+6511T>A c.391+60057T>A (n.391+60057T>A) c.118A>T (p.Ser40Cys) n.215+6511T>A n.221+6511T>A | |
3 | g.170483384T>C | CA355491954 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1045A>G (p.Ser349Gly) n.373-19427T>C n.218+6511T>C c.391+60057T>C (n.391+60057T>C) c.118A>G (p.Ser40Gly) n.215+6511T>C n.221+6511T>C | |
3 | g.170483384T>G | CA355491955 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1045A>C (p.Ser349Arg) n.373-19427T>G n.218+6511T>G c.391+60057T>G (n.391+60057T>G) c.118A>C (p.Ser40Arg) n.215+6511T>G n.221+6511T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.170483384T= | CA1419942884 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1045A= (p.Ser349=) n.373-19427T= n.218+6511T= c.391+60057T= (n.391+60057T=) c.118A= (p.Ser40=) n.215+6511T= n.221+6511T= | |
3 | g.170483385G>A | CA436773807 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1044C>T (p.Val348=) n.373-19426G>A n.218+6512G>A c.391+60058G>A (n.391+60058G>A) c.117C>T (p.Val39=) n.215+6512G>A n.221+6512G>A | |
3 | g.170483385G>C | CA436773808 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1044C>G (p.Val348=) n.373-19426G>C n.218+6512G>C c.391+60058G>C (n.391+60058G>C) c.117C>G (p.Val39=) n.215+6512G>C n.221+6512G>C | |
3 | g.170483385G>T | CA436773809 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1044C>A (p.Val348=) n.373-19426G>T n.218+6512G>T c.391+60058G>T (n.391+60058G>T) c.117C>A (p.Val39=) n.215+6512G>T n.221+6512G>T | |
3 | g.170483386A>C | CA355491956 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1043T>G (p.Val348Gly) n.373-19425A>C n.218+6513A>C c.391+60059A>C (n.391+60059A>C) c.116T>G (p.Val39Gly) n.215+6513A>C n.221+6513A>C | |
3 | g.170483386A>G | CA355491957 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1043T>C (p.Val348Ala) n.373-19425A>G n.218+6513A>G c.391+60059A>G (n.391+60059A>G) c.116T>C (p.Val39Ala) n.215+6513A>G n.221+6513A>G | |
3 | g.170483386A>T | CA355491958 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1043T>A (p.Val348Asp) n.373-19425A>T n.218+6513A>T c.391+60059A>T (n.391+60059A>T) c.116T>A (p.Val39Asp) n.215+6513A>T n.221+6513A>T | |
3 | g.170483387C>A | CA355491959 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1042G>T (p.Val348Phe) n.373-19424C>A n.218+6514C>A c.391+60060C>A (n.391+60060C>A) c.115G>T (p.Val39Phe) n.215+6514C>A n.221+6514C>A | |
3 | g.170483387C= | CA1419942885 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1042G= (p.Val348=) n.373-19424C= n.218+6514C= c.391+60060C= (n.391+60060C=) c.115G= (p.Val39=) n.215+6514C= n.221+6514C= | |
3 | g.170483387C>G | CA355491960 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1042G>C (p.Val348Leu) n.373-19424C>G n.218+6514C>G c.391+60060C>G (n.391+60060C>G) c.115G>C (p.Val39Leu) n.215+6514C>G n.221+6514C>G | |
3 | g.170483387C>T | CA355491961 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1042G>A (p.Val348Ile) n.373-19424C>T n.218+6514C>T c.391+60060C>T (n.391+60060C>T) c.115G>A (p.Val39Ile) n.215+6514C>T n.221+6514C>T | |
3 | g.170483388T>A | CA436773810 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1041A>T (p.Thr347=) n.373-19423T>A n.218+6515T>A c.391+60061T>A (n.391+60061T>A) c.114A>T (p.Thr38=) n.215+6515T>A n.221+6515T>A | |
3 | g.170483388T>C | CA2701735 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1041A>G (p.Thr347=) n.373-19423T>C n.218+6515T>C c.391+60061T>C (n.391+60061T>C) c.114A>G (p.Thr38=) n.215+6515T>C n.221+6515T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.170483388T>G | CA436773811 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1041A>C (p.Thr347=) n.373-19423T>G n.218+6515T>G c.391+60061T>G (n.391+60061T>G) c.114A>C (p.Thr38=) n.215+6515T>G n.221+6515T>G | |
3 | g.170483388T= | CA1419942887 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1041A= (p.Thr347=) n.373-19423T= n.218+6515T= c.391+60061T= (n.391+60061T=) c.114A= (p.Thr38=) n.215+6515T= n.221+6515T= | |
3 | g.170483388dup | CA1419942886 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1041dup (p.Val348SerfsTer20) n.373-19423dup n.218+6515dup c.391+60061dup (n.391+60061dup) c.114dup (p.Val39SerfsTer20) n.215+6515dup n.221+6515dup | dbSNP |
3 | g.170483389G>A | CA355491962 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1040C>T (p.Thr347Ile) n.373-19422G>A n.218+6516G>A c.391+60062G>A (n.391+60062G>A) c.113C>T (p.Thr38Ile) n.215+6516G>A n.221+6516G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.170483389G>C | CA355491963 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1040C>G (p.Thr347Arg) n.373-19422G>C n.218+6516G>C c.391+60062G>C (n.391+60062G>C) c.113C>G (p.Thr38Arg) n.215+6516G>C n.221+6516G>C | |
3 | g.170483389G= | CA1419942889 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1040C= (p.Thr347=) n.373-19422G= n.218+6516G= c.391+60062G= (n.391+60062G=) c.113C= (p.Thr38=) n.215+6516G= n.221+6516G= | |
3 | g.170483389G>T | CA355491964 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1040C>A (p.Thr347Lys) n.373-19422G>T n.218+6516G>T c.391+60062G>T (n.391+60062G>T) c.113C>A (p.Thr38Lys) n.215+6516G>T n.221+6516G>T | |
3 | g.170483390T>A | CA355491967 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1039A>T (p.Thr347Ser) n.373-19421T>A n.218+6517T>A c.391+60063T>A (n.391+60063T>A) c.112A>T (p.Thr38Ser) n.215+6517T>A n.221+6517T>A | |
3 | g.170483390T>C | CA355491966 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1039A>G (p.Thr347Ala) n.373-19421T>C n.218+6517T>C c.391+60063T>C (n.391+60063T>C) c.112A>G (p.Thr38Ala) n.215+6517T>C n.221+6517T>C | |
3 | g.170483390T>G | CA355491965 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1039A>C (p.Thr347Pro) n.373-19421T>G n.218+6517T>G c.391+60063T>G (n.391+60063T>G) c.112A>C (p.Thr38Pro) n.215+6517T>G n.221+6517T>G | |
3 | g.170483391C>A | CA436773814 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1038G>T (p.Leu346=) n.373-19420C>A n.218+6518C>A c.391+60064C>A (n.391+60064C>A) c.111G>T (p.Leu37=) n.215+6518C>A n.221+6518C>A | gnomAD v4 |
3 | g.170483391C>G | CA436773812 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1038G>C (p.Leu346=) n.373-19420C>G n.218+6518C>G c.391+60064C>G (n.391+60064C>G) c.111G>C (p.Leu37=) n.215+6518C>G n.221+6518C>G | |
3 | g.170483391C>T | CA436773813 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1038G>A (p.Leu346=) n.373-19420C>T n.218+6518C>T c.391+60064C>T (n.391+60064C>T) c.111G>A (p.Leu37=) n.215+6518C>T n.221+6518C>T |