Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.170483175del | CA2668515259 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+142del (n.1115+142del) n.373-19636del n.218+6302del c.391+59848del (n.391+59848del) c.188+142del (n.188+142del) n.215+6302del n.221+6302del | gnomAD v4 |
3 | g.170483176C>A | CA2668515261 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+138G>T (n.1115+138G>T) n.373-19635C>A n.218+6303C>A c.391+59849C>A (n.391+59849C>A) c.188+138G>T (n.188+138G>T) n.215+6303C>A n.221+6303C>A | gnomAD v4 |
3 | g.170483179C>A | CA2668515262 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+135G>T (n.1115+135G>T) n.373-19632C>A n.218+6306C>A c.391+59852C>A (n.391+59852C>A) c.188+135G>T (n.188+135G>T) n.215+6306C>A n.221+6306C>A | gnomAD v4 |
3 | g.170483179C= | CA1419942808 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+135G= (n.1115+135G=) n.373-19632C= n.218+6306C= c.391+59852C= (n.391+59852C=) c.188+135G= (n.188+135G=) n.215+6306C= n.221+6306C= | |
3 | g.170483179C>T | CA1056293200 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+135G>A (n.1115+135G>A) n.373-19632C>T n.218+6306C>T c.391+59852C>T (n.391+59852C>T) c.188+135G>A (n.188+135G>A) n.215+6306C>T n.221+6306C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.170483180A= | CA1419942809 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+134T= (n.1115+134T=) n.373-19631A= n.218+6307A= c.391+59853A= (n.391+59853A=) c.188+134T= (n.188+134T=) n.215+6307A= n.221+6307A= | |
3 | g.170483180A>G | CA1419942810 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+134T>C (n.1115+134T>C) n.373-19631A>G n.218+6307A>G c.391+59853A>G (n.391+59853A>G) c.188+134T>C (n.188+134T>C) n.215+6307A>G n.221+6307A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.170483180A>T | CA2668515265 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+134T>A (n.1115+134T>A) n.373-19631A>T n.218+6307A>T c.391+59853A>T (n.391+59853A>T) c.188+134T>A (n.188+134T>A) n.215+6307A>T n.221+6307A>T | gnomAD v4 |
3 | g.170483181G>T | CA2668515268 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+133C>A (n.1115+133C>A) n.373-19630G>T n.218+6308G>T c.391+59854G>T (n.391+59854G>T) c.188+133C>A (n.188+133C>A) n.215+6308G>T n.221+6308G>T | gnomAD v4 |
3 | g.170483182G>T | CA2668515269 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+132C>A (n.1115+132C>A) n.373-19629G>T n.218+6309G>T c.391+59855G>T (n.391+59855G>T) c.188+132C>A (n.188+132C>A) n.215+6309G>T n.221+6309G>T | gnomAD v4 |
3 | g.170483183A= | CA1419942811 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+131T= (n.1115+131T=) n.373-19628A= n.218+6310A= c.391+59856A= (n.391+59856A=) c.188+131T= (n.188+131T=) n.215+6310A= n.221+6310A= | |
3 | g.170483183A>T | CA902496267 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+131T>A (n.1115+131T>A) n.373-19628A>T n.218+6310A>T c.391+59856A>T (n.391+59856A>T) c.188+131T>A (n.188+131T>A) n.215+6310A>T n.221+6310A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.170483184T>C | CA2668515272 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+130A>G (n.1115+130A>G) n.373-19627T>C n.218+6311T>C c.391+59857T>C (n.391+59857T>C) c.188+130A>G (n.188+130A>G) n.215+6311T>C n.221+6311T>C | gnomAD v4 |
3 | g.170483185A>T | CA2668515274 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+129T>A (n.1115+129T>A) n.373-19626A>T n.218+6312A>T c.391+59858A>T (n.391+59858A>T) c.188+129T>A (n.188+129T>A) n.215+6312A>T n.221+6312A>T | gnomAD v4 |
3 | g.170483186C>A | CA2668515277 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+128G>T (n.1115+128G>T) n.373-19625C>A n.218+6313C>A c.391+59859C>A (n.391+59859C>A) c.188+128G>T (n.188+128G>T) n.215+6313C>A n.221+6313C>A | gnomAD v4 |
3 | g.170483186C>T | CA2668515276 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+128G>A (n.1115+128G>A) n.373-19625C>T n.218+6313C>T c.391+59859C>T (n.391+59859C>T) c.188+128G>A (n.188+128G>A) n.215+6313C>T n.221+6313C>T | gnomAD v4 |
3 | g.170483187A= | CA1419942812 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+127T= (n.1115+127T=) n.373-19624A= n.218+6314A= c.391+59860A= (n.391+59860A=) c.188+127T= (n.188+127T=) n.215+6314A= n.221+6314A= | |
3 | g.170483187A>C | CA87712299 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+127T>G (n.1115+127T>G) n.373-19624A>C n.218+6314A>C c.391+59860A>C (n.391+59860A>C) c.188+127T>G (n.188+127T>G) n.215+6314A>C n.221+6314A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.170483187A>G | CA2668515278 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+127T>C (n.1115+127T>C) n.373-19624A>G n.218+6314A>G c.391+59860A>G (n.391+59860A>G) c.188+127T>C (n.188+127T>C) n.215+6314A>G n.221+6314A>G | gnomAD v4 |
3 | g.170483188T= | CA1419942813 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+126A= (n.1115+126A=) n.373-19623T= n.218+6315T= c.391+59861T= (n.391+59861T=) c.188+126A= (n.188+126A=) n.215+6315T= n.221+6315T= | |
3 | g.170483189A>C | CA2668515279 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+125T>G (n.1115+125T>G) n.373-19622A>C n.218+6316A>C c.391+59862A>C (n.391+59862A>C) c.188+125T>G (n.188+125T>G) n.215+6316A>C n.221+6316A>C | gnomAD v4 |
3 | g.170483190dup | CA1419942814 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+125dup (n.1115+125dup) n.373-19621dup n.218+6317dup c.391+59863dup (n.391+59863dup) c.188+125dup (n.188+125dup) n.215+6317dup n.221+6317dup | dbSNP |
3 | g.170483190A>G | CA2668515282 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+124T>C (n.1115+124T>C) n.373-19621A>G n.218+6317A>G c.391+59863A>G (n.391+59863A>G) c.188+124T>C (n.188+124T>C) n.215+6317A>G n.221+6317A>G | gnomAD v4 |
3 | g.170483191C>G | CA2668515284 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+123G>C (n.1115+123G>C) n.373-19620C>G n.218+6318C>G c.391+59864C>G (n.391+59864C>G) c.188+123G>C (n.188+123G>C) n.215+6318C>G n.221+6318C>G | gnomAD v4 |
3 | g.170483191C>T | CA2550371289 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+123G>A (n.1115+123G>A) n.373-19620C>T n.218+6318C>T c.391+59864C>T (n.391+59864C>T) c.188+123G>A (n.188+123G>A) n.215+6318C>T n.221+6318C>T | gnomAD v4 |
3 | g.170483193A>T | CA2668515286 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+121T>A (n.1115+121T>A) n.373-19618A>T n.218+6320A>T c.391+59866A>T (n.391+59866A>T) c.188+121T>A (n.188+121T>A) n.215+6320A>T n.221+6320A>T | gnomAD v4 |
3 | g.170483194G>A | CA2668515288 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+120C>T (n.1115+120C>T) n.373-19617G>A n.218+6321G>A c.391+59867G>A (n.391+59867G>A) c.188+120C>T (n.188+120C>T) n.215+6321G>A n.221+6321G>A | gnomAD v4 |
3 | g.170483194G>T | CA2668515289 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+120C>A (n.1115+120C>A) n.373-19617G>T n.218+6321G>T c.391+59867G>T (n.391+59867G>T) c.188+120C>A (n.188+120C>A) n.215+6321G>T n.221+6321G>T | gnomAD v4 |
3 | g.170483195G>A | CA548333408 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+119C>T (n.1115+119C>T) n.373-19616G>A n.218+6322G>A c.391+59868G>A (n.391+59868G>A) c.188+119C>T (n.188+119C>T) n.215+6322G>A n.221+6322G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.170483195G= | CA1419942815 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+119C= (n.1115+119C=) n.373-19616G= n.218+6322G= c.391+59868G= (n.391+59868G=) c.188+119C= (n.188+119C=) n.215+6322G= n.221+6322G= | |
3 | g.170483195G>T | CA2668515295 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+119C>A (n.1115+119C>A) n.373-19616G>T n.218+6322G>T c.391+59868G>T (n.391+59868G>T) c.188+119C>A (n.188+119C>A) n.215+6322G>T n.221+6322G>T | gnomAD v4 |
3 | g.170483196T>C | CA2668515296 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+118A>G (n.1115+118A>G) n.373-19615T>C n.218+6323T>C c.391+59869T>C (n.391+59869T>C) c.188+118A>G (n.188+118A>G) n.215+6323T>C n.221+6323T>C | gnomAD v4 |
3 | g.170483197C>A | CA2668515297 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+117G>T (n.1115+117G>T) n.373-19614C>A n.218+6324C>A c.391+59870C>A (n.391+59870C>A) c.188+117G>T (n.188+117G>T) n.215+6324C>A n.221+6324C>A | gnomAD v4 |
3 | g.170483198C>A | CA2668515298 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+116G>T (n.1115+116G>T) n.373-19613C>A n.218+6325C>A c.391+59871C>A (n.391+59871C>A) c.188+116G>T (n.188+116G>T) n.215+6325C>A n.221+6325C>A | gnomAD v4 |
3 | g.170483198C>T | CA2668515299 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+116G>A (n.1115+116G>A) n.373-19613C>T n.218+6325C>T c.391+59871C>T (n.391+59871C>T) c.188+116G>A (n.188+116G>A) n.215+6325C>T n.221+6325C>T | gnomAD v4 |
3 | g.170483200C>T | CA2668515301 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+114G>A (n.1115+114G>A) n.373-19611C>T n.218+6327C>T c.391+59873C>T (n.391+59873C>T) c.188+114G>A (n.188+114G>A) n.215+6327C>T n.221+6327C>T | gnomAD v4 |
3 | g.170483201A>G | CA2668515302 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+113T>C (n.1115+113T>C) n.373-19610A>G n.218+6328A>G c.391+59874A>G (n.391+59874A>G) c.188+113T>C (n.188+113T>C) n.215+6328A>G n.221+6328A>G | gnomAD v4 |
3 | g.170483202G>A | CA2668515303 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+112C>T (n.1115+112C>T) n.373-19609G>A n.218+6329G>A c.391+59875G>A (n.391+59875G>A) c.188+112C>T (n.188+112C>T) n.215+6329G>A n.221+6329G>A | gnomAD v4 |
3 | g.170483203T>A | CA1419942817 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+111A>T (n.1115+111A>T) n.373-19608T>A n.218+6330T>A c.391+59876T>A (n.391+59876T>A) c.188+111A>T (n.188+111A>T) n.215+6330T>A n.221+6330T>A | dbSNP |
3 | g.170483203T= | CA1419942816 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+111A= (n.1115+111A=) n.373-19608T= n.218+6330T= c.391+59876T= (n.391+59876T=) c.188+111A= (n.188+111A=) n.215+6330T= n.221+6330T= | |
3 | g.170483205dup | CA87712300 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+110dup (n.1115+110dup) n.373-19606dup n.218+6332dup c.391+59878dup (n.391+59878dup) c.188+110dup (n.188+110dup) n.215+6332dup n.221+6332dup | dbSNP |
3 | g.170483205C= | CA1419942818 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+109G= (n.1115+109G=) n.373-19606C= n.218+6332C= c.391+59878C= (n.391+59878C=) c.188+109G= (n.188+109G=) n.215+6332C= n.221+6332C= | |
3 | g.170483205C>T | CA1419942819 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+109G>A (n.1115+109G>A) n.373-19606C>T n.218+6332C>T c.391+59878C>T (n.391+59878C>T) c.188+109G>A (n.188+109G>A) n.215+6332C>T n.221+6332C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.170483206A= | CA1419942821 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+108T= (n.1115+108T=) n.373-19605A= n.218+6333A= c.391+59879A= (n.391+59879A=) c.188+108T= (n.188+108T=) n.215+6333A= n.221+6333A= | |
3 | g.170483206A>C | CA1419942820 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+108T>G (n.1115+108T>G) n.373-19605A>C n.218+6333A>C c.391+59879A>C (n.391+59879A>C) c.188+108T>G (n.188+108T>G) n.215+6333A>C n.221+6333A>C | dbSNP |
3 | g.170483207T>C | CA2668515304 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+107A>G (n.1115+107A>G) n.373-19604T>C n.218+6334T>C c.391+59880T>C (n.391+59880T>C) c.188+107A>G (n.188+107A>G) n.215+6334T>C n.221+6334T>C | gnomAD v4 |
3 | g.170483208G>T | CA2668515305 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+106C>A (n.1115+106C>A) n.373-19603G>T n.218+6335G>T c.391+59881G>T (n.391+59881G>T) c.188+106C>A (n.188+106C>A) n.215+6335G>T n.221+6335G>T | gnomAD v4 |
3 | g.170483209T>G | CA2668515307 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+105A>C (n.1115+105A>C) n.373-19602T>G n.218+6336T>G c.391+59882T>G (n.391+59882T>G) c.188+105A>C (n.188+105A>C) n.215+6336T>G n.221+6336T>G | gnomAD v4 |
3 | g.170483210G>T | CA2668515308 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+104C>A (n.1115+104C>A) n.373-19601G>T n.218+6337G>T c.391+59883G>T (n.391+59883G>T) c.188+104C>A (n.188+104C>A) n.215+6337G>T n.221+6337G>T | gnomAD v4 |
3 | g.170483211A>T | CA2668515310 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+103T>A (n.1115+103T>A) n.373-19600A>T n.218+6338A>T c.391+59884A>T (n.391+59884A>T) c.188+103T>A (n.188+103T>A) n.215+6338A>T n.221+6338A>T | gnomAD v4 |
3 | g.170483212A= | CA1419942822 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+102T= (n.1115+102T=) n.373-19599A= n.218+6339A= c.391+59885A= (n.391+59885A=) c.188+102T= (n.188+102T=) n.215+6339A= n.221+6339A= | |
3 | g.170483213A>G | CA2668515312 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+101T>C (n.1115+101T>C) n.373-19598A>G n.218+6340A>G c.391+59886A>G (n.391+59886A>G) c.188+101T>C (n.188+101T>C) n.215+6340A>G n.221+6340A>G | gnomAD v4 |
3 | g.170483213A>T | CA2668515313 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+101T>A (n.1115+101T>A) n.373-19598A>T n.218+6340A>T c.391+59886A>T (n.391+59886A>T) c.188+101T>A (n.188+101T>A) n.215+6340A>T n.221+6340A>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.170483215_170483239dup | CA1056293207 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+77_1115+101dup (n.1115+77_1115+101dup) n.373-19596_373-19572dup n.218+6342_218+6366dup c.391+59888_391+59912dup (n.391+59888_391+59912dup) c.188+77_188+101dup (n.188+77_188+101dup) n.215+6342_215+6366dup n.221+6342_221+6366dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.170483214G>T | CA2577957268 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+100C>A (n.1115+100C>A) n.373-19597G>T n.218+6341G>T c.391+59887G>T (n.391+59887G>T) c.188+100C>A (n.188+100C>A) n.215+6341G>T n.221+6341G>T | gnomAD v4 |
3 | g.170483215G>A | CA2668515314 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+99C>T (n.1115+99C>T) n.373-19596G>A n.218+6342G>A c.391+59888G>A (n.391+59888G>A) c.188+99C>T (n.188+99C>T) n.215+6342G>A n.221+6342G>A | gnomAD v4 |
3 | g.170483215G>T | CA2577957269 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+99C>A (n.1115+99C>A) n.373-19596G>T n.218+6342G>T c.391+59888G>T (n.391+59888G>T) c.188+99C>A (n.188+99C>A) n.215+6342G>T n.221+6342G>T | gnomAD v4 |
3 | g.170483216C>A | CA2668515315 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+98G>T (n.1115+98G>T) n.373-19595C>A n.218+6343C>A c.391+59889C>A (n.391+59889C>A) c.188+98G>T (n.188+98G>T) n.215+6343C>A n.221+6343C>A | gnomAD v4 |
3 | g.170483216C>T | CA2668515316 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+98G>A (n.1115+98G>A) n.373-19595C>T n.218+6343C>T c.391+59889C>T (n.391+59889C>T) c.188+98G>A (n.188+98G>A) n.215+6343C>T n.221+6343C>T | gnomAD v4 |
3 | g.170483218C>T | CA2577957270 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+96G>A (n.1115+96G>A) n.373-19593C>T n.218+6345C>T c.391+59891C>T (n.391+59891C>T) c.188+96G>A (n.188+96G>A) n.215+6345C>T n.221+6345C>T | |
3 | g.170483219T>A | CA2668515318 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+95A>T (n.1115+95A>T) n.373-19592T>A n.218+6346T>A c.391+59892T>A (n.391+59892T>A) c.188+95A>T (n.188+95A>T) n.215+6346T>A n.221+6346T>A | gnomAD v4 |
3 | g.170483220G>A | CA87712301 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+94C>T (n.1115+94C>T) n.373-19591G>A n.218+6347G>A c.391+59893G>A (n.391+59893G>A) c.188+94C>T (n.188+94C>T) n.215+6347G>A n.221+6347G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.170483220G>C | CA2668515320 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+94C>G (n.1115+94C>G) n.373-19591G>C n.218+6347G>C c.391+59893G>C (n.391+59893G>C) c.188+94C>G (n.188+94C>G) n.215+6347G>C n.221+6347G>C | gnomAD v4 |
3 | g.170483220G= | CA1419942823 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+94C= (n.1115+94C=) n.373-19591G= n.218+6347G= c.391+59893G= (n.391+59893G=) c.188+94C= (n.188+94C=) n.215+6347G= n.221+6347G= | |
3 | g.170483220G>T | CA2577957271 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+94C>A (n.1115+94C>A) n.373-19591G>T n.218+6347G>T c.391+59893G>T (n.391+59893G>T) c.188+94C>A (n.188+94C>A) n.215+6347G>T n.221+6347G>T | gnomAD v4 |
3 | g.170483223G>A | CA2668515324 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+91C>T (n.1115+91C>T) n.373-19588G>A n.218+6350G>A c.391+59896G>A (n.391+59896G>A) c.188+91C>T (n.188+91C>T) n.215+6350G>A n.221+6350G>A | gnomAD v4 |
3 | g.170483223G>C | CA2577957272 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+91C>G (n.1115+91C>G) n.373-19588G>C n.218+6350G>C c.391+59896G>C (n.391+59896G>C) c.188+91C>G (n.188+91C>G) n.215+6350G>C n.221+6350G>C | gnomAD v4 |
3 | g.170483223G>T | CA2577957273 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+91C>A (n.1115+91C>A) n.373-19588G>T n.218+6350G>T c.391+59896G>T (n.391+59896G>T) c.188+91C>A (n.188+91C>A) n.215+6350G>T n.221+6350G>T | gnomAD v4 |
3 | g.170483224T>A | CA2668515326 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+90A>T (n.1115+90A>T) n.373-19587T>A n.218+6351T>A c.391+59897T>A (n.391+59897T>A) c.188+90A>T (n.188+90A>T) n.215+6351T>A n.221+6351T>A | gnomAD v4 |
3 | g.170483225C>A | CA2668515327 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+89G>T (n.1115+89G>T) n.373-19586C>A n.218+6352C>A c.391+59898C>A (n.391+59898C>A) c.188+89G>T (n.188+89G>T) n.215+6352C>A n.221+6352C>A | gnomAD v4 |
3 | g.170483229dup | CA2841427022 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+88dup (n.1115+88dup) n.373-19582dup n.218+6356dup c.391+59902dup (n.391+59902dup) c.188+88dup (n.188+88dup) n.215+6356dup n.221+6356dup | |
3 | g.170483227A>G | CA2577957274 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+87T>C (n.1115+87T>C) n.373-19584A>G n.218+6354A>G c.391+59900A>G (n.391+59900A>G) c.188+87T>C (n.188+87T>C) n.215+6354A>G n.221+6354A>G | gnomAD v4 |
3 | g.170483229A>G | CA2668515329 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+85T>C (n.1115+85T>C) n.373-19582A>G n.218+6356A>G c.391+59902A>G (n.391+59902A>G) c.188+85T>C (n.188+85T>C) n.215+6356A>G n.221+6356A>G | gnomAD v4 |
3 | g.170483231C>G | CA2668515333 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+83G>C (n.1115+83G>C) n.373-19580C>G n.218+6358C>G c.391+59904C>G (n.391+59904C>G) c.188+83G>C (n.188+83G>C) n.215+6358C>G n.221+6358C>G | gnomAD v4 |
3 | g.170483232A= | CA1419942824 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+82T= (n.1115+82T=) n.373-19579A= n.218+6359A= c.391+59905A= (n.391+59905A=) c.188+82T= (n.188+82T=) n.215+6359A= n.221+6359A= | |
3 | g.170483232A>G | CA87712307 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+82T>C (n.1115+82T>C) n.373-19579A>G n.218+6359A>G c.391+59905A>G (n.391+59905A>G) c.188+82T>C (n.188+82T>C) n.215+6359A>G n.221+6359A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.170483232A>T | CA2759362204 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+82T>A (n.1115+82T>A) n.373-19579A>T n.218+6359A>T c.391+59905A>T (n.391+59905A>T) c.188+82T>A (n.188+82T>A) n.215+6359A>T n.221+6359A>T | |
3 | g.170483233C>A | CA2668515336 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+81G>T (n.1115+81G>T) n.373-19578C>A n.218+6360C>A c.391+59906C>A (n.391+59906C>A) c.188+81G>T (n.188+81G>T) n.215+6360C>A n.221+6360C>A | gnomAD v4 |
3 | g.170483233C>T | CA2668515337 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+81G>A (n.1115+81G>A) n.373-19578C>T n.218+6360C>T c.391+59906C>T (n.391+59906C>T) c.188+81G>A (n.188+81G>A) n.215+6360C>T n.221+6360C>T | gnomAD v4 |
3 | g.170483238_170483241del | CA2759362205 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+78_1115+81del (n.1115+78_1115+81del) n.373-19573_373-19570del n.218+6365_218+6368del c.391+59911_391+59914del (n.391+59911_391+59914del) c.188+78_188+81del (n.188+78_188+81del) n.215+6365_215+6368del n.221+6365_221+6368del | |
3 | g.170483234A>T | CA2577957275 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+80T>A (n.1115+80T>A) n.373-19577A>T n.218+6361A>T c.391+59907A>T (n.391+59907A>T) c.188+80T>A (n.188+80T>A) n.215+6361A>T n.221+6361A>T | gnomAD v4 |
3 | g.170483235G>T | CA2577957276 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+79C>A (n.1115+79C>A) n.373-19576G>T n.218+6362G>T c.391+59908G>T (n.391+59908G>T) c.188+79C>A (n.188+79C>A) n.215+6362G>T n.221+6362G>T | |
3 | g.170483238del | CA2759362206 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+76del (n.1115+76del) n.373-19573del n.218+6365del c.391+59911del (n.391+59911del) c.188+76del (n.188+76del) n.215+6365del n.221+6365del | |
3 | g.170483239G>T | CA2668515339 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+75C>A (n.1115+75C>A) n.373-19572G>T n.218+6366G>T c.391+59912G>T (n.391+59912G>T) c.188+75C>A (n.188+75C>A) n.215+6366G>T n.221+6366G>T | gnomAD v4 |
3 | g.170483240_170483243del | CA2759362207 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+72_1115+75del (n.1115+72_1115+75del) n.373-19571_373-19568del n.218+6367_218+6370del c.391+59913_391+59916del (n.391+59913_391+59916del) c.188+72_188+75del (n.188+72_188+75del) n.215+6367_215+6370del n.221+6367_221+6370del | |
3 | g.170483240T>A | CA2577957277 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+74A>T (n.1115+74A>T) n.373-19571T>A n.218+6367T>A c.391+59913T>A (n.391+59913T>A) c.188+74A>T (n.188+74A>T) n.215+6367T>A n.221+6367T>A | |
3 | g.170483240T>C | CA87712323 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+74A>G (n.1115+74A>G) n.373-19571T>C n.218+6367T>C c.391+59913T>C (n.391+59913T>C) c.188+74A>G (n.188+74A>G) n.215+6367T>C n.221+6367T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.170483240T>G | CA2704363999 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+74A>C (n.1115+74A>C) n.373-19571T>G n.218+6367T>G c.391+59913T>G (n.391+59913T>G) c.188+74A>C (n.188+74A>C) n.215+6367T>G n.221+6367T>G | dbSNP |
3 | g.170483240T= | CA1419942825 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+74A= (n.1115+74A=) n.373-19571T= n.218+6367T= c.391+59913T= (n.391+59913T=) c.188+74A= (n.188+74A=) n.215+6367T= n.221+6367T= | |
3 | g.170483241C>A | CA2668515345 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+73G>T (n.1115+73G>T) n.373-19570C>A n.218+6368C>A c.391+59914C>A (n.391+59914C>A) c.188+73G>T (n.188+73G>T) n.215+6368C>A n.221+6368C>A | gnomAD v4 |
3 | g.170483243G>T | CA2668515346 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+71C>A (n.1115+71C>A) n.373-19568G>T n.218+6370G>T c.391+59916G>T (n.391+59916G>T) c.188+71C>A (n.188+71C>A) n.215+6370G>T n.221+6370G>T | gnomAD v4 |
3 | g.170483244_170483247del | CA2668515348 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+68_1115+71del (n.1115+68_1115+71del) n.373-19567_373-19564del n.218+6371_218+6374del c.391+59917_391+59920del (n.391+59917_391+59920del) c.188+68_188+71del (n.188+68_188+71del) n.215+6371_215+6374del n.221+6371_221+6374del | gnomAD v4 |
3 | g.170483245C= | CA1419942826 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+69G= (n.1115+69G=) n.373-19566C= n.218+6372C= c.391+59918C= (n.391+59918C=) c.188+69G= (n.188+69G=) n.215+6372C= n.221+6372C= | |
3 | g.170483245C>T | CA87712331 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+69G>A (n.1115+69G>A) n.373-19566C>T n.218+6372C>T c.391+59918C>T (n.391+59918C>T) c.188+69G>A (n.188+69G>A) n.215+6372C>T n.221+6372C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.170483246A>T | CA2577957278 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+68T>A (n.1115+68T>A) n.373-19565A>T n.218+6373A>T c.391+59919A>T (n.391+59919A>T) c.188+68T>A (n.188+68T>A) n.215+6373A>T n.221+6373A>T | |
3 | g.170483246_170483247del | CA2668515349 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+67_1115+68del (n.1115+67_1115+68del) n.373-19565_373-19564del n.218+6373_218+6374del c.391+59919_391+59920del (n.391+59919_391+59920del) c.188+67_188+68del (n.188+67_188+68del) n.215+6373_215+6374del n.221+6373_221+6374del | gnomAD v4 |
3 | g.170483247G>A | CA2668515354 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+67C>T (n.1115+67C>T) n.373-19564G>A n.218+6374G>A c.391+59920G>A (n.391+59920G>A) c.188+67C>T (n.188+67C>T) n.215+6374G>A n.221+6374G>A | gnomAD v4 |
3 | g.170483247G>T | CA2668515355 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+67C>A (n.1115+67C>A) n.373-19564G>T n.218+6374G>T c.391+59920G>T (n.391+59920G>T) c.188+67C>A (n.188+67C>A) n.215+6374G>T n.221+6374G>T | gnomAD v4 |
3 | g.170483248T>A | CA2668515357 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+66A>T (n.1115+66A>T) n.373-19563T>A n.218+6375T>A c.391+59921T>A (n.391+59921T>A) c.188+66A>T (n.188+66A>T) n.215+6375T>A n.221+6375T>A | gnomAD v4 |
3 | g.170483248T>C | CA2841427023 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+66A>G (n.1115+66A>G) n.373-19563T>C n.218+6375T>C c.391+59921T>C (n.391+59921T>C) c.188+66A>G (n.188+66A>G) n.215+6375T>C n.221+6375T>C | |
3 | g.170483249G>T | CA2577957279 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+65C>A (n.1115+65C>A) n.373-19562G>T n.218+6376G>T c.391+59922G>T (n.391+59922G>T) c.188+65C>A (n.188+65C>A) n.215+6376G>T n.221+6376G>T | |
3 | g.170483250G>A | CA902496286 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+64C>T (n.1115+64C>T) n.373-19561G>A n.218+6377G>A c.391+59923G>A (n.391+59923G>A) c.188+64C>T (n.188+64C>T) n.215+6377G>A n.221+6377G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.170483250G= | CA1419942827 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+64C= (n.1115+64C=) n.373-19561G= n.218+6377G= c.391+59923G= (n.391+59923G=) c.188+64C= (n.188+64C=) n.215+6377G= n.221+6377G= | |
3 | g.170483250_170483258del | CA2668515359 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+56_1115+64del (n.1115+56_1115+64del) n.373-19561_373-19553del n.218+6377_218+6385del c.391+59923_391+59931del (n.391+59923_391+59931del) c.188+56_188+64del (n.188+56_188+64del) n.215+6377_215+6385del n.221+6377_221+6385del | gnomAD v4 |
3 | g.170483251G>A | CA2668515362 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+63C>T (n.1115+63C>T) n.373-19560G>A n.218+6378G>A c.391+59924G>A (n.391+59924G>A) c.188+63C>T (n.188+63C>T) n.215+6378G>A n.221+6378G>A | gnomAD v4 |
3 | g.170483251G>T | CA2668515364 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+63C>A (n.1115+63C>A) n.373-19560G>T n.218+6378G>T c.391+59924G>T (n.391+59924G>T) c.188+63C>A (n.188+63C>A) n.215+6378G>T n.221+6378G>T | gnomAD v4 |
3 | g.170483252T>C | CA2577957280 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+62A>G (n.1115+62A>G) n.373-19559T>C n.218+6379T>C c.391+59925T>C (n.391+59925T>C) c.188+62A>G (n.188+62A>G) n.215+6379T>C n.221+6379T>C | |
3 | g.170483253A>C | CA2668515366 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+61T>G (n.1115+61T>G) n.373-19558A>C n.218+6380A>C c.391+59926A>C (n.391+59926A>C) c.188+61T>G (n.188+61T>G) n.215+6380A>C n.221+6380A>C | gnomAD v4 |
3 | g.170483254G>C | CA2668515368 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+60C>G (n.1115+60C>G) n.373-19557G>C n.218+6381G>C c.391+59927G>C (n.391+59927G>C) c.188+60C>G (n.188+60C>G) n.215+6381G>C n.221+6381G>C | gnomAD v4 |
3 | g.170483254G= | CA1419942828 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+60C= (n.1115+60C=) n.373-19557G= n.218+6381G= c.391+59927G= (n.391+59927G=) c.188+60C= (n.188+60C=) n.215+6381G= n.221+6381G= | |
3 | g.170483254G>T | CA1419942829 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+60C>A (n.1115+60C>A) n.373-19557G>T n.218+6381G>T c.391+59927G>T (n.391+59927G>T) c.188+60C>A (n.188+60C>A) n.215+6381G>T n.221+6381G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.170483254dup | CA2839424146 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+60dup (n.1115+60dup) n.373-19557dup n.218+6381dup c.391+59927dup (n.391+59927dup) c.188+60dup (n.188+60dup) n.215+6381dup n.221+6381dup | |
3 | g.170483255A>G | CA2668515371 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+59T>C (n.1115+59T>C) n.373-19556A>G n.218+6382A>G c.391+59928A>G (n.391+59928A>G) c.188+59T>C (n.188+59T>C) n.215+6382A>G n.221+6382A>G | gnomAD v4 |
3 | g.170483255A>T | CA2668515373 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+59T>A (n.1115+59T>A) n.373-19556A>T n.218+6382A>T c.391+59928A>T (n.391+59928A>T) c.188+59T>A (n.188+59T>A) n.215+6382A>T n.221+6382A>T | gnomAD v4 |
3 | g.170483256C>G | CA2668515374 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+58G>C (n.1115+58G>C) n.373-19555C>G n.218+6383C>G c.391+59929C>G (n.391+59929C>G) c.188+58G>C (n.188+58G>C) n.215+6383C>G n.221+6383C>G | gnomAD v4 |
3 | g.170483256C>T | CA2577957281 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+58G>A (n.1115+58G>A) n.373-19555C>T n.218+6383C>T c.391+59929C>T (n.391+59929C>T) c.188+58G>A (n.188+58G>A) n.215+6383C>T n.221+6383C>T | |
3 | g.170483257A= | CA1419942830 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+57T= (n.1115+57T=) n.373-19554A= n.218+6384A= c.391+59930A= (n.391+59930A=) c.188+57T= (n.188+57T=) n.215+6384A= n.221+6384A= | |
3 | g.170483257A>G | CA902496294 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+57T>C (n.1115+57T>C) n.373-19554A>G n.218+6384A>G c.391+59930A>G (n.391+59930A>G) c.188+57T>C (n.188+57T>C) n.215+6384A>G n.221+6384A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.170483259dup | CA2841427024 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+56dup (n.1115+56dup) n.373-19552dup n.218+6386dup c.391+59932dup (n.391+59932dup) c.188+56dup (n.188+56dup) n.215+6386dup n.221+6386dup | |
3 | g.170483259T>C | CA2668515379 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+55A>G (n.1115+55A>G) n.373-19552T>C n.218+6386T>C c.391+59932T>C (n.391+59932T>C) c.188+55A>G (n.188+55A>G) n.215+6386T>C n.221+6386T>C | gnomAD v4 |
3 | g.170483262C= | CA1419942831 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+52G= (n.1115+52G=) n.373-19549C= n.218+6389C= c.391+59935C= (n.391+59935C=) c.188+52G= (n.188+52G=) n.215+6389C= n.221+6389C= | |
3 | g.170483262C>G | CA2668515382 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+52G>C (n.1115+52G>C) n.373-19549C>G n.218+6389C>G c.391+59935C>G (n.391+59935C>G) c.188+52G>C (n.188+52G>C) n.215+6389C>G n.221+6389C>G | gnomAD v4 |
3 | g.170483262C>T | CA548333409 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+52G>A (n.1115+52G>A) n.373-19549C>T n.218+6389C>T c.391+59935C>T (n.391+59935C>T) c.188+52G>A (n.188+52G>A) n.215+6389C>T n.221+6389C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.170483264dup | CA2841427025 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+52dup (n.1115+52dup) n.373-19547dup n.218+6391dup c.391+59937dup (n.391+59937dup) c.188+52dup (n.188+52dup) n.215+6391dup n.221+6391dup | |
3 | g.170483263C>A | CA2668515386 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+51G>T (n.1115+51G>T) n.373-19548C>A n.218+6390C>A c.391+59936C>A (n.391+59936C>A) c.188+51G>T (n.188+51G>T) n.215+6390C>A n.221+6390C>A | gnomAD v4 |
3 | g.170483265T>C | CA2701706 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+49A>G (n.1115+49A>G) n.373-19546T>C n.218+6392T>C c.391+59938T>C (n.391+59938T>C) c.188+49A>G (n.188+49A>G) n.215+6392T>C n.221+6392T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.170483265T= | CA1419942832 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+49A= (n.1115+49A=) n.373-19546T= n.218+6392T= c.391+59938T= (n.391+59938T=) c.188+49A= (n.188+49A=) n.215+6392T= n.221+6392T= | |
3 | g.170483266G>A | CA2701707 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+48C>T (n.1115+48C>T) n.373-19545G>A n.218+6393G>A c.391+59939G>A (n.391+59939G>A) c.188+48C>T (n.188+48C>T) n.215+6393G>A n.221+6393G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.170483266G= | CA1419942833 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+48C= (n.1115+48C=) n.373-19545G= n.218+6393G= c.391+59939G= (n.391+59939G=) c.188+48C= (n.188+48C=) n.215+6393G= n.221+6393G= | |
3 | g.170483266G>T | CA2577957282 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+48C>A (n.1115+48C>A) n.373-19545G>T n.218+6393G>T c.391+59939G>T (n.391+59939G>T) c.188+48C>A (n.188+48C>A) n.215+6393G>T n.221+6393G>T | gnomAD v4 |
3 | g.170483268A= | CA1419942834 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+46T= (n.1115+46T=) n.373-19543A= n.218+6395A= c.391+59941A= (n.391+59941A=) c.188+46T= (n.188+46T=) n.215+6395A= n.221+6395A= | |
3 | g.170483268A>G | CA1419942835 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+46T>C (n.1115+46T>C) n.373-19543A>G n.218+6395A>G c.391+59941A>G (n.391+59941A>G) c.188+46T>C (n.188+46T>C) n.215+6395A>G n.221+6395A>G | dbSNP |
3 | g.170483269C>T | CA2668515396 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+45G>A (n.1115+45G>A) n.373-19542C>T n.218+6396C>T c.391+59942C>T (n.391+59942C>T) c.188+45G>A (n.188+45G>A) n.215+6396C>T n.221+6396C>T | gnomAD v4 |
3 | g.170483271G>T | CA2668515397 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+43C>A (n.1115+43C>A) n.373-19540G>T n.218+6398G>T c.391+59944G>T (n.391+59944G>T) c.188+43C>A (n.188+43C>A) n.215+6398G>T n.221+6398G>T | gnomAD v4 |
3 | g.170483273C= | CA1419942836 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+41G= (n.1115+41G=) n.373-19538C= n.218+6400C= c.391+59946C= (n.391+59946C=) c.188+41G= (n.188+41G=) n.215+6400C= n.221+6400C= | |
3 | g.170483273C>T | CA2701708 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+41G>A (n.1115+41G>A) n.373-19538C>T n.218+6400C>T c.391+59946C>T (n.391+59946C>T) c.188+41G>A (n.188+41G>A) n.215+6400C>T n.221+6400C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.170483274G>A | CA87712339 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+40C>T (n.1115+40C>T) n.373-19537G>A n.218+6401G>A c.391+59947G>A (n.391+59947G>A) c.188+40C>T (n.188+40C>T) n.215+6401G>A n.221+6401G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.170483274G= | CA1419942837 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+40C= (n.1115+40C=) n.373-19537G= n.218+6401G= c.391+59947G= (n.391+59947G=) c.188+40C= (n.188+40C=) n.215+6401G= n.221+6401G= | |
3 | g.170483274G>T | CA2668515402 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+40C>A (n.1115+40C>A) n.373-19537G>T n.218+6401G>T c.391+59947G>T (n.391+59947G>T) c.188+40C>A (n.188+40C>A) n.215+6401G>T n.221+6401G>T | gnomAD v4 |
3 | g.170483274dup | CA2838355961 | CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1 | c.1115+40dup (n.1115+40dup) n.373-19537dup n.218+6401dup c.391+59947dup (n.391+59947dup) c.188+40dup (n.188+40dup) n.215+6401dup n.221+6401dup |