Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.17027750_17028737del | CA645509076 | SDHB | c.117_369+1del c.246_498+1del c.288_540+1del n.205_458del n.276_474+1del | |
1 | g.17028282T>C | CA890972324 | SDHB | c.252+318A>G (n.252+318A>G) c.381+318A>G (n.381+318A>G) c.423+318A>G (n.423+318A>G) n.340+318A>G n.357+372A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17028282T= | CA1156080379 | SDHB | c.252+318A= (n.252+318A=) c.381+318A= (n.381+318A=) c.423+318A= (n.423+318A=) n.340+318A= n.357+372A= | |
1 | g.17028285G>A | CA2573337083 | SDHB | c.252+315C>T (n.252+315C>T) c.381+315C>T (n.381+315C>T) c.423+315C>T (n.423+315C>T) n.340+315C>T n.357+369C>T | |
1 | g.17028286C= | CA1156080380 | SDHB | c.252+314G= (n.252+314G=) c.381+314G= (n.381+314G=) c.423+314G= (n.423+314G=) n.340+314G= n.357+368G= | |
1 | g.17028286C>T | CA521039243 | SDHB | c.252+314G>A (n.252+314G>A) c.381+314G>A (n.381+314G>A) c.423+314G>A (n.423+314G>A) n.340+314G>A n.357+368G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17028288C= | CA1156080381 | SDHB | c.252+312G= (n.252+312G=) c.381+312G= (n.381+312G=) c.423+312G= (n.423+312G=) n.340+312G= n.357+366G= | |
1 | g.17028288C>G | CA1156080382 | SDHB | c.252+312G>C (n.252+312G>C) c.381+312G>C (n.381+312G>C) c.423+312G>C (n.423+312G>C) n.340+312G>C n.357+366G>C | dbSNP |
1 | g.17028289C>A | CA2573337084 | SDHB | c.252+311G>T (n.252+311G>T) c.381+311G>T (n.381+311G>T) c.423+311G>T (n.423+311G>T) n.340+311G>T n.357+365G>T | |
1 | g.17028290A= | CA1156080383 | SDHB | c.252+310T= (n.252+310T=) c.381+310T= (n.381+310T=) c.423+310T= (n.423+310T=) n.340+310T= n.357+364T= | |
1 | g.17028290A>G | CA18666337 | SDHB | c.252+310T>C (n.252+310T>C) c.381+310T>C (n.381+310T>C) c.423+310T>C (n.423+310T>C) n.340+310T>C n.357+364T>C | dbSNP |
1 | g.17028292T>C | CA2695456690 | SDHB | c.252+308A>G (n.252+308A>G) c.381+308A>G (n.381+308A>G) c.423+308A>G (n.423+308A>G) n.340+308A>G n.357+362A>G | dbSNP |
1 | g.17028293_17028294del | CA999084455 | SDHB | c.252+307_252+308del (n.252+307_252+308del) c.381+307_381+308del (n.381+307_381+308del) c.423+307_423+308del (n.423+307_423+308del) n.340+307_340+308del n.357+361_357+362del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17028293A= | CA1156080384 | SDHB | c.252+307T= (n.252+307T=) c.381+307T= (n.381+307T=) c.423+307T= (n.423+307T=) n.340+307T= n.357+361T= | |
1 | g.17028293A>G | CA18666339 | SDHB | c.252+307T>C (n.252+307T>C) c.381+307T>C (n.381+307T>C) c.423+307T>C (n.423+307T>C) n.340+307T>C n.357+361T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17028293A>T | CA1156080385 | SDHB | c.252+307T>A (n.252+307T>A) c.381+307T>A (n.381+307T>A) c.423+307T>A (n.423+307T>A) n.340+307T>A n.357+361T>A | dbSNP |
1 | g.17028297_17028301delinsTCAAA | CA1156080386 | SDHB | c.252+299_252+303delinsTTTGA (n.252+299_252+303delinsTTTGA) c.381+299_381+303delinsTTTGA (n.381+299_381+303delinsTTTGA) c.423+299_423+303delinsTTTGA (n.423+299_423+303delinsTTTGA) n.340+299_340+303delinsTTTGA n.357+353_357+357delinsTTTGA | |
1 | g.17028303_17028306del | CA999084458 | SDHB | c.252+299_252+302del (n.252+299_252+302del) c.381+299_381+302del (n.381+299_381+302del) c.423+299_423+302del (n.423+299_423+302del) n.340+299_340+302del n.357+353_357+356del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17028305A= | CA1156080387 | SDHB | c.252+295T= (n.252+295T=) c.381+295T= (n.381+295T=) c.423+295T= (n.423+295T=) n.340+295T= n.357+349T= | |
1 | g.17028305A>G | CA1156080388 | SDHB | c.252+295T>C (n.252+295T>C) c.381+295T>C (n.381+295T>C) c.423+295T>C (n.423+295T>C) n.340+295T>C n.357+349T>C | dbSNP |
1 | g.17028309C= | CA1156080389 | SDHB | c.252+291G= (n.252+291G=) c.381+291G= (n.381+291G=) c.423+291G= (n.423+291G=) n.340+291G= n.357+345G= | |
1 | g.17028309C>T | CA890972326 | SDHB | c.252+291G>A (n.252+291G>A) c.381+291G>A (n.381+291G>A) c.423+291G>A (n.423+291G>A) n.340+291G>A n.357+345G>A | dbSNP |
1 | g.17028313A= | CA1156080390 | SDHB | c.252+287T= (n.252+287T=) c.381+287T= (n.381+287T=) c.423+287T= (n.423+287T=) n.340+287T= n.357+341T= | |
1 | g.17028313A>C | CA1156080391 | SDHB | c.252+287T>G (n.252+287T>G) c.381+287T>G (n.381+287T>G) c.423+287T>G (n.423+287T>G) n.340+287T>G n.357+341T>G | dbSNP |
1 | g.17028314_17028317delinsAATG | CA1156080392 | SDHB | c.252+283_252+286delinsCATT (n.252+283_252+286delinsCATT) c.381+283_381+286delinsCATT (n.381+283_381+286delinsCATT) c.423+283_423+286delinsCATT (n.423+283_423+286delinsCATT) n.340+283_340+286delinsCATT n.357+337_357+340delinsCATT | |
1 | g.17028316_17028318del | CA1156080393 | SDHB | c.252+283_252+285del (n.252+283_252+285del) c.381+283_381+285del (n.381+283_381+285del) c.423+283_423+285del (n.423+283_423+285del) n.340+283_340+285del n.357+337_357+339del | dbSNP |
1 | g.17028316T>C | CA18666342 | SDHB | c.252+284A>G (n.252+284A>G) c.381+284A>G (n.381+284A>G) c.423+284A>G (n.423+284A>G) n.340+284A>G n.357+338A>G | dbSNP |
1 | g.17028316T= | CA1156080394 | SDHB | c.252+284A= (n.252+284A=) c.381+284A= (n.381+284A=) c.423+284A= (n.423+284A=) n.340+284A= n.357+338A= | |
1 | g.17028318A= | CA1156080395 | SDHB | c.252+282T= (n.252+282T=) c.381+282T= (n.381+282T=) c.423+282T= (n.423+282T=) n.340+282T= n.357+336T= | |
1 | g.17028319G>A | CA18666346 | SDHB | c.252+281C>T (n.252+281C>T) c.381+281C>T (n.381+281C>T) c.423+281C>T (n.423+281C>T) n.340+281C>T n.357+335C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17028319G= | CA1156080396 | SDHB | c.252+281C= (n.252+281C=) c.381+281C= (n.381+281C=) c.423+281C= (n.423+281C=) n.340+281C= n.357+335C= | |
1 | g.17028323_17028325dup | CA890972327 | SDHB | c.252+279_252+281dup (n.252+279_252+281dup) c.381+279_381+281dup (n.381+279_381+281dup) c.423+279_423+281dup (n.423+279_423+281dup) n.340+279_340+281dup n.357+333_357+335dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17028326G>C | CA18666355 | SDHB | c.252+274C>G (n.252+274C>G) c.381+274C>G (n.381+274C>G) c.423+274C>G (n.423+274C>G) n.340+274C>G n.357+328C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17028326G= | CA1156080397 | SDHB | c.252+274C= (n.252+274C=) c.381+274C= (n.381+274C=) c.423+274C= (n.423+274C=) n.340+274C= n.357+328C= | |
1 | g.17028335C= | CA1156080398 | SDHB | c.252+265G= (n.252+265G=) c.381+265G= (n.381+265G=) c.423+265G= (n.423+265G=) n.340+265G= n.357+319G= | |
1 | g.17028335C>T | CA18666362 | SDHB | c.252+265G>A (n.252+265G>A) c.381+265G>A (n.381+265G>A) c.423+265G>A (n.423+265G>A) n.340+265G>A n.357+319G>A | dbSNP |
1 | g.17028338G= | CA1156080399 | SDHB | c.252+262C= (n.252+262C=) c.381+262C= (n.381+262C=) c.423+262C= (n.423+262C=) n.340+262C= n.357+316C= | |
1 | g.17028338G>T | CA999084465 | SDHB | c.252+262C>A (n.252+262C>A) c.381+262C>A (n.381+262C>A) c.423+262C>A (n.423+262C>A) n.340+262C>A n.357+316C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17028339G= | CA1156080400 | SDHB | c.252+261C= (n.252+261C=) c.381+261C= (n.381+261C=) c.423+261C= (n.423+261C=) n.340+261C= n.357+315C= | |
1 | g.17028340C= | CA1141032477 | SDHB | c.252+260G= (n.252+260G=) c.381+260G= (n.381+260G=) c.423+260G= (n.423+260G=) n.340+260G= n.357+314G= | |
1 | g.17028340C>T | CA331464 | SDHB | c.252+260G>A (n.252+260G>A) c.381+260G>A (n.381+260G>A) c.423+260G>A (n.423+260G>A) n.340+260G>A n.357+314G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17028340dup | CA1156080401 | SDHB | c.252+260dup (n.252+260dup) c.381+260dup (n.381+260dup) c.423+260dup (n.423+260dup) n.340+260dup n.357+314dup | dbSNP |
1 | g.17028341G>A | CA18666363 | SDHB | c.252+259C>T (n.252+259C>T) c.381+259C>T (n.381+259C>T) c.423+259C>T (n.423+259C>T) n.340+259C>T n.357+313C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17028341G= | CA1156080402 | SDHB | c.252+259C= (n.252+259C=) c.381+259C= (n.381+259C=) c.423+259C= (n.423+259C=) n.340+259C= n.357+313C= | |
1 | g.17028342_17028344delinsTTT | CA1144508144 | SDHB | c.252+256_252+258delinsAAA (n.252+256_252+258delinsAAA) c.381+256_381+258delinsAAA (n.381+256_381+258delinsAAA) c.423+256_423+258delinsAAA (n.423+256_423+258delinsAAA) n.340+256_340+258delinsAAA n.357+310_357+312delinsAAA | |
1 | g.17028344dup | CA18666368 | SDHB | c.252+258dup (n.252+258dup) c.381+258dup (n.381+258dup) c.423+258dup (n.423+258dup) n.340+258dup n.357+312dup | dbSNP |
1 | g.17028347C= | CA1142719360 | SDHB | c.252+253G= (n.252+253G=) c.381+253G= (n.381+253G=) c.423+253G= (n.423+253G=) n.340+253G= n.357+307G= | |
1 | g.17028347C>T | CA18666370 | SDHB | c.252+253G>A (n.252+253G>A) c.381+253G>A (n.381+253G>A) c.423+253G>A (n.423+253G>A) n.340+253G>A n.357+307G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17028350_17028351delinsCT | CA1156080403 | SDHB | c.252+249_252+250delinsAG (n.252+249_252+250delinsAG) c.381+249_381+250delinsAG (n.381+249_381+250delinsAG) c.423+249_423+250delinsAG (n.423+249_423+250delinsAG) n.340+249_340+250delinsAG n.357+303_357+304delinsAG | |
1 | g.17028351del | CA916119146 | SDHB | c.252+249del (n.252+249del) c.381+249del (n.381+249del) c.423+249del (n.423+249del) n.340+249del n.357+303del | dbSNP |
1 | g.17028353C= | CA1156080404 | SDHB | c.252+247G= (n.252+247G=) c.381+247G= (n.381+247G=) c.423+247G= (n.423+247G=) n.340+247G= n.357+301G= | |
1 | g.17028353C>T | CA18666377 | SDHB | c.252+247G>A (n.252+247G>A) c.381+247G>A (n.381+247G>A) c.423+247G>A (n.423+247G>A) n.340+247G>A n.357+301G>A | dbSNP |
1 | g.17028354C= | CA1156080405 | SDHB | c.252+246G= (n.252+246G=) c.381+246G= (n.381+246G=) c.423+246G= (n.423+246G=) n.340+246G= n.357+300G= | |
1 | g.17028354C>T | CA890972330 | SDHB | c.252+246G>A (n.252+246G>A) c.381+246G>A (n.381+246G>A) c.423+246G>A (n.423+246G>A) n.340+246G>A n.357+300G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17028356_17028359del | CA2742638187 | SDHB | c.252+243_252+246del (n.252+243_252+246del) c.381+243_381+246del (n.381+243_381+246del) c.423+243_423+246del (n.423+243_423+246del) n.340+243_340+246del n.357+297_357+300del | |
1 | g.17028357T>C | CA890972331 | SDHB | c.252+243A>G (n.252+243A>G) c.381+243A>G (n.381+243A>G) c.423+243A>G (n.423+243A>G) n.340+243A>G n.357+297A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17028357T= | CA1156080406 | SDHB | c.252+243A= (n.252+243A=) c.381+243A= (n.381+243A=) c.423+243A= (n.423+243A=) n.340+243A= n.357+297A= | |
1 | g.17028358C>A | CA18666385 | SDHB | c.252+242G>T (n.252+242G>T) c.381+242G>T (n.381+242G>T) c.423+242G>T (n.423+242G>T) n.340+242G>T n.357+296G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17028358C= | CA1145681799 | SDHB | c.252+242G= (n.252+242G=) c.381+242G= (n.381+242G=) c.423+242G= (n.423+242G=) n.340+242G= n.357+296G= | |
1 | g.17028365T>C | CA2509911347 | SDHB | c.252+235A>G (n.252+235A>G) c.381+235A>G (n.381+235A>G) c.423+235A>G (n.423+235A>G) n.340+235A>G n.357+289A>G | |
1 | g.17028370_17028373del | CA2695456696 | SDHB | c.252+231_252+234del (n.252+231_252+234del) c.381+231_381+234del (n.381+231_381+234del) c.423+231_423+234del (n.423+231_423+234del) n.340+231_340+234del n.357+285_357+288del | dbSNP |
1 | g.17028367T>C | CA2695456697 | SDHB | c.252+233A>G (n.252+233A>G) c.381+233A>G (n.381+233A>G) c.423+233A>G (n.423+233A>G) n.340+233A>G n.357+287A>G | dbSNP |
1 | g.17028369A= | CA1156080407 | SDHB | c.252+231T= (n.252+231T=) c.381+231T= (n.381+231T=) c.423+231T= (n.423+231T=) n.340+231T= n.357+285T= | |
1 | g.17028369A>G | CA890972332 | SDHB | c.252+231T>C (n.252+231T>C) c.381+231T>C (n.381+231T>C) c.423+231T>C (n.423+231T>C) n.340+231T>C n.357+285T>C | dbSNP |
1 | g.17028378T>C | CA2742638188 | SDHB | c.252+222A>G (n.252+222A>G) c.381+222A>G (n.381+222A>G) c.423+222A>G (n.423+222A>G) n.340+222A>G n.357+276A>G | |
1 | g.17028380G>A | CA999084490 | SDHB | c.252+220C>T (n.252+220C>T) c.381+220C>T (n.381+220C>T) c.423+220C>T (n.423+220C>T) n.340+220C>T n.357+274C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17028380G= | CA1156080408 | SDHB | c.252+220C= (n.252+220C=) c.381+220C= (n.381+220C=) c.423+220C= (n.423+220C=) n.340+220C= n.357+274C= | |
1 | g.17028380G>T | CA18666399 | SDHB | c.252+220C>A (n.252+220C>A) c.381+220C>A (n.381+220C>A) c.423+220C>A (n.423+220C>A) n.340+220C>A n.357+274C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |