Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.17022766C>A | CA2643675840 | SDHB | c.472-36G>T (n.472-36G>T) c.601-36G>T (n.601-36G>T) c.643-36G>T (n.643-36G>T) n.68-36G>T n.271G>T n.577-36G>T | gnomAD v4 |
1 | g.17022766C= | CA1144103898 | SDHB | c.472-36G= (n.472-36G=) c.601-36G= (n.601-36G=) c.643-36G= (n.643-36G=) n.68-36G= n.271G= n.577-36G= | |
1 | g.17022766C>T | CA089694 | SDHB | c.472-36G>A (n.472-36G>A) c.601-36G>A (n.601-36G>A) c.643-36G>A (n.643-36G>A) n.68-36G>A n.271G>A n.577-36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17022767A>G | CA2742639205 | SDHB | c.472-37T>C (n.472-37T>C) c.601-37T>C (n.601-37T>C) c.643-37T>C (n.643-37T>C) n.68-37T>C n.270T>C n.577-37T>C | |
1 | g.17022768A= | CA1156078046 | SDHB | c.472-38T= (n.472-38T=) c.601-38T= (n.601-38T=) c.643-38T= (n.643-38T=) n.68-38T= n.269T= n.577-38T= | |
1 | g.17022768A>G | CA521037710 | SDHB | c.472-38T>C (n.472-38T>C) c.601-38T>C (n.601-38T>C) c.643-38T>C (n.643-38T>C) n.68-38T>C n.269T>C n.577-38T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17022769_17022770delinsCA | CA1156078047 | SDHB | c.472-40_472-39delinsTG (n.472-40_472-39delinsTG) c.601-40_601-39delinsTG (n.601-40_601-39delinsTG) c.643-40_643-39delinsTG (n.643-40_643-39delinsTG) n.68-40_68-39delinsTG n.267_268delinsTG n.577-40_577-39delinsTG | |
1 | g.17022770_17022779del | CA2643675842 | SDHB | c.472-48_472-39del (n.472-48_472-39del) c.601-48_601-39del (n.601-48_601-39del) c.643-48_643-39del (n.643-48_643-39del) n.68-48_68-39del n.259_268del n.577-48_577-39del | gnomAD v4 |
1 | g.17022770del | CA521037711 | SDHB | c.472-40del (n.472-40del) c.601-40del (n.601-40del) c.643-40del (n.643-40del) n.68-40del n.267del n.577-40del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17022770A= | CA1156078048 | SDHB | c.472-40T= (n.472-40T=) c.601-40T= (n.601-40T=) c.643-40T= (n.643-40T=) n.68-40T= n.267T= n.577-40T= | |
1 | g.17022770A>G | CA1156078049 | SDHB | c.472-40T>C (n.472-40T>C) c.601-40T>C (n.601-40T>C) c.643-40T>C (n.643-40T>C) n.68-40T>C n.267T>C n.577-40T>C | dbSNP |
1 | g.17022771G>A | CA2643675843 | SDHB | c.472-41C>T (n.472-41C>T) c.601-41C>T (n.601-41C>T) c.643-41C>T (n.643-41C>T) n.68-41C>T n.266C>T n.577-41C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17022772G>A | CA2643675844 | SDHB | c.472-42C>T (n.472-42C>T) c.601-42C>T (n.601-42C>T) c.643-42C>T (n.643-42C>T) n.68-42C>T n.265C>T n.577-42C>T | gnomAD v4 |
1 | g.17022773C>T | CA2643675845 | SDHB | c.472-43G>A (n.472-43G>A) c.601-43G>A (n.601-43G>A) c.643-43G>A (n.643-43G>A) n.68-43G>A n.264G>A n.577-43G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17022774C>A | CA2574234739 | SDHB | c.472-44G>T (n.472-44G>T) c.601-44G>T (n.601-44G>T) c.643-44G>T (n.643-44G>T) n.68-44G>T n.263G>T n.577-44G>T | |
1 | g.17022774C= | CA1156078050 | SDHB | c.472-44G= (n.472-44G=) c.601-44G= (n.601-44G=) c.643-44G= (n.643-44G=) n.68-44G= n.263G= n.577-44G= | |
1 | g.17022774C>T | CA1156078051 | SDHB | c.472-44G>A (n.472-44G>A) c.601-44G>A (n.601-44G>A) c.643-44G>A (n.643-44G>A) n.68-44G>A n.263G>A n.577-44G>A | dbSNP |
1 | g.17022775A= | CA1156078052 | SDHB | c.472-45T= (n.472-45T=) c.601-45T= (n.601-45T=) c.643-45T= (n.643-45T=) n.68-45T= n.262T= n.577-45T= | |
1 | g.17022775A>G | CA18662346 | SDHB | c.472-45T>C (n.472-45T>C) c.601-45T>C (n.601-45T>C) c.643-45T>C (n.643-45T>C) n.68-45T>C n.262T>C n.577-45T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17022776G>C | CA18662347 | SDHB | c.472-46C>G (n.472-46C>G) c.601-46C>G (n.601-46C>G) c.643-46C>G (n.643-46C>G) n.68-46C>G n.261C>G n.577-46C>G | dbSNP |
1 | g.17022776G= | CA1143455413 | SDHB | c.472-46C= (n.472-46C=) c.601-46C= (n.601-46C=) c.643-46C= (n.643-46C=) n.68-46C= n.261C= n.577-46C= | |
1 | g.17022776G>T | CA2643675846 | SDHB | c.472-46C>A (n.472-46C>A) c.601-46C>A (n.601-46C>A) c.643-46C>A (n.643-46C>A) n.68-46C>A n.261C>A n.577-46C>A | gnomAD v4 |
1 | g.17022777A= | CA1156078053 | SDHB | c.472-47T= (n.472-47T=) c.601-47T= (n.601-47T=) c.643-47T= (n.643-47T=) n.68-47T= n.260T= n.577-47T= | |
1 | g.17022777A>G | CA999081880 | SDHB | c.472-47T>C (n.472-47T>C) c.601-47T>C (n.601-47T>C) c.643-47T>C (n.643-47T>C) n.68-47T>C n.260T>C n.577-47T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17022778G>C | CA089695 | SDHB | c.472-48C>G (n.472-48C>G) c.601-48C>G (n.601-48C>G) c.643-48C>G (n.643-48C>G) n.68-48C>G n.259C>G n.577-48C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17022778G= | CA1156078054 | SDHB | c.472-48C= (n.472-48C=) c.601-48C= (n.601-48C=) c.643-48C= (n.643-48C=) n.68-48C= n.259C= n.577-48C= | |
1 | g.17022779C>A | CA1156078055 | SDHB | c.472-49G>T (n.472-49G>T) c.601-49G>T (n.601-49G>T) c.643-49G>T (n.643-49G>T) n.68-49G>T n.258G>T n.577-49G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17022779C= | CA1143509272 | SDHB | c.472-49G= (n.472-49G=) c.601-49G= (n.601-49G=) c.643-49G= (n.643-49G=) n.68-49G= n.258G= n.577-49G= | |
1 | g.17022779C>T | CA089696 | SDHB | c.472-49G>A (n.472-49G>A) c.601-49G>A (n.601-49G>A) c.643-49G>A (n.643-49G>A) n.68-49G>A n.258G>A n.577-49G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17022780G>A | CA089698 | SDHB | c.472-50C>T (n.472-50C>T) c.601-50C>T (n.601-50C>T) c.643-50C>T (n.643-50C>T) n.68-50C>T n.257C>T n.577-50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.17022780G= | CA1143383509 | SDHB | c.472-50C= (n.472-50C=) c.601-50C= (n.601-50C=) c.643-50C= (n.643-50C=) n.68-50C= n.257C= n.577-50C= | |
1 | g.17022781G>A | CA2643675848 | SDHB | c.472-51C>T (n.472-51C>T) c.601-51C>T (n.601-51C>T) c.643-51C>T (n.643-51C>T) n.68-51C>T n.256C>T n.577-51C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17022781G>C | CA089699 | SDHB | c.472-51C>G (n.472-51C>G) c.601-51C>G (n.601-51C>G) c.643-51C>G (n.643-51C>G) n.68-51C>G n.256C>G n.577-51C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17022781G= | CA1156078056 | SDHB | c.472-51C= (n.472-51C=) c.601-51C= (n.601-51C=) c.643-51C= (n.643-51C=) n.68-51C= n.256C= n.577-51C= | |
1 | g.17022781G>T | CA1156078057 | SDHB | c.472-51C>A (n.472-51C>A) c.601-51C>A (n.601-51C>A) c.643-51C>A (n.643-51C>A) n.68-51C>A n.256C>A n.577-51C>A | dbSNP |
1 | g.17022782C>A | CA1156078059 | SDHB | c.472-52G>T (n.472-52G>T) c.601-52G>T (n.601-52G>T) c.643-52G>T (n.643-52G>T) n.68-52G>T n.255G>T n.577-52G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17022782C= | CA1156078058 | SDHB | c.472-52G= (n.472-52G=) c.601-52G= (n.601-52G=) c.643-52G= (n.643-52G=) n.68-52G= n.255G= n.577-52G= | |
1 | g.17022782C>G | CA2643675849 | SDHB | c.472-52G>C (n.472-52G>C) c.601-52G>C (n.601-52G>C) c.643-52G>C (n.643-52G>C) n.68-52G>C n.255G>C n.577-52G>C | gnomAD v4 |
1 | g.17022783A= | CA1148874575 | SDHB | c.472-53T= (n.472-53T=) c.601-53T= (n.601-53T=) c.643-53T= (n.643-53T=) n.68-53T= n.254T= n.577-53T= | |
1 | g.17022783A>G | CA18662362 | SDHB | c.472-53T>C (n.472-53T>C) c.601-53T>C (n.601-53T>C) c.643-53T>C (n.643-53T>C) n.68-53T>C n.254T>C n.577-53T>C | dbSNP |
1 | g.17022784C>A | CA2643675850 | SDHB | c.472-54G>T (n.472-54G>T) c.601-54G>T (n.601-54G>T) c.643-54G>T (n.643-54G>T) n.68-54G>T n.253G>T n.577-54G>T | gnomAD v4 |
1 | g.17022784C= | CA1156078060 | SDHB | c.472-54G= (n.472-54G=) c.601-54G= (n.601-54G=) c.643-54G= (n.643-54G=) n.68-54G= n.253G= n.577-54G= | |
1 | g.17022784C>T | CA18662375 | SDHB | c.472-54G>A (n.472-54G>A) c.601-54G>A (n.601-54G>A) c.643-54G>A (n.643-54G>A) n.68-54G>A n.253G>A n.577-54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17022785C>A | CA2643675851 | SDHB | c.472-55G>T (n.472-55G>T) c.601-55G>T (n.601-55G>T) c.643-55G>T (n.643-55G>T) n.68-55G>T n.252G>T n.577-55G>T | gnomAD v4 |
1 | g.17022785C>G | CA2643675852 | SDHB | c.472-55G>C (n.472-55G>C) c.601-55G>C (n.601-55G>C) c.643-55G>C (n.643-55G>C) n.68-55G>C n.252G>C n.577-55G>C | gnomAD v4 |
1 | g.17022786C>A | CA2643675853 | SDHB | c.472-56G>T (n.472-56G>T) c.601-56G>T (n.601-56G>T) c.643-56G>T (n.643-56G>T) n.68-56G>T n.251G>T n.577-56G>T | gnomAD v4 |
1 | g.17022786C>G | CA2643675854 | SDHB | c.472-56G>C (n.472-56G>C) c.601-56G>C (n.601-56G>C) c.643-56G>C (n.643-56G>C) n.68-56G>C n.251G>C n.577-56G>C | gnomAD v4 |
1 | g.17022789del | CA2643675855 | SDHB | c.472-58del (n.472-58del) c.601-58del (n.601-58del) c.643-58del (n.643-58del) n.68-58del n.249del n.577-58del | gnomAD v4 |
1 | g.17022789G>A | CA18662383 | SDHB | c.472-59C>T (n.472-59C>T) c.601-59C>T (n.601-59C>T) c.643-59C>T (n.643-59C>T) n.68-59C>T n.248C>T n.577-59C>T | dbSNP |
1 | g.17022789G>C | CA2643675856 | SDHB | c.472-59C>G (n.472-59C>G) c.601-59C>G (n.601-59C>G) c.643-59C>G (n.643-59C>G) n.68-59C>G n.248C>G n.577-59C>G | gnomAD v4 |
1 | g.17022789G= | CA1156078061 | SDHB | c.472-59C= (n.472-59C=) c.601-59C= (n.601-59C=) c.643-59C= (n.643-59C=) n.68-59C= n.248C= n.577-59C= | |
1 | g.17022789G>T | CA2643675857 | SDHB | c.472-59C>A (n.472-59C>A) c.601-59C>A (n.601-59C>A) c.643-59C>A (n.643-59C>A) n.68-59C>A n.248C>A n.577-59C>A | gnomAD v4 |
1 | g.17022790C>A | CA2643675858 | SDHB | c.472-60G>T (n.472-60G>T) c.601-60G>T (n.601-60G>T) c.643-60G>T (n.643-60G>T) n.68-60G>T n.247G>T n.577-60G>T | gnomAD v4 |
1 | g.17022790C>G | CA2574234748 | SDHB | c.472-60G>C (n.472-60G>C) c.601-60G>C (n.601-60G>C) c.643-60G>C (n.643-60G>C) n.68-60G>C n.247G>C n.577-60G>C | |
1 | g.17022790C>T | CA2643675859 | SDHB | c.472-60G>A (n.472-60G>A) c.601-60G>A (n.601-60G>A) c.643-60G>A (n.643-60G>A) n.68-60G>A n.247G>A n.577-60G>A | gnomAD v4 |
1 | g.17022791T>A | CA2695281873 | SDHB | c.472-61A>T (n.472-61A>T) c.601-61A>T (n.601-61A>T) c.643-61A>T (n.643-61A>T) n.68-61A>T n.246A>T n.577-61A>T | dbSNP |
1 | g.17022791T>C | CA999081886 | SDHB | c.472-61A>G (n.472-61A>G) c.601-61A>G (n.601-61A>G) c.643-61A>G (n.643-61A>G) n.68-61A>G n.246A>G n.577-61A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17022791T= | CA1156078062 | SDHB | c.472-61A= (n.472-61A=) c.601-61A= (n.601-61A=) c.643-61A= (n.643-61A=) n.68-61A= n.246A= n.577-61A= | |
1 | g.17022792C>A | CA2643675860 | SDHB | c.472-62G>T (n.472-62G>T) c.601-62G>T (n.601-62G>T) c.643-62G>T (n.643-62G>T) n.68-62G>T n.245G>T n.577-62G>T | gnomAD v4 |
1 | g.17022792C>T | CA2742639209 | SDHB | c.472-62G>A (n.472-62G>A) c.601-62G>A (n.601-62G>A) c.643-62G>A (n.643-62G>A) n.68-62G>A n.245G>A n.577-62G>A | |
1 | g.17022793A= | CA1156078063 | SDHB | c.472-63T= (n.472-63T=) c.601-63T= (n.601-63T=) c.643-63T= (n.643-63T=) n.68-63T= n.244T= n.577-63T= | |
1 | g.17022793A>C | CA999081892 | SDHB | c.472-63T>G (n.472-63T>G) c.601-63T>G (n.601-63T>G) c.643-63T>G (n.643-63T>G) n.68-63T>G n.244T>G n.577-63T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17022793A>G | CA999081897 | SDHB | c.472-63T>C (n.472-63T>C) c.601-63T>C (n.601-63T>C) c.643-63T>C (n.643-63T>C) n.68-63T>C n.244T>C n.577-63T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17022794A>G | CA2643675861 | SDHB | c.472-64T>C (n.472-64T>C) c.601-64T>C (n.601-64T>C) c.643-64T>C (n.643-64T>C) n.68-64T>C n.243T>C n.577-64T>C | gnomAD v4 |
1 | g.17022795C= | CA1156078064 | SDHB | c.472-65G= (n.472-65G=) c.601-65G= (n.601-65G=) c.643-65G= (n.643-65G=) n.68-65G= n.242G= n.577-65G= | |
1 | g.17022795C>G | CA999081903 | SDHB | c.472-65G>C (n.472-65G>C) c.601-65G>C (n.601-65G>C) c.643-65G>C (n.643-65G>C) n.68-65G>C n.242G>C n.577-65G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17022796T>A | CA2643675862 | SDHB | c.472-66A>T (n.472-66A>T) c.601-66A>T (n.601-66A>T) c.643-66A>T (n.643-66A>T) n.68-66A>T n.241A>T n.577-66A>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17022797C>A | CA2643675863 | SDHB | c.472-67G>T (n.472-67G>T) c.601-67G>T (n.601-67G>T) c.643-67G>T (n.643-67G>T) n.68-67G>T n.240G>T n.577-67G>T | gnomAD v4 |
1 | g.17022800dup | CA2643675864 | SDHB | c.472-68dup (n.472-68dup) c.601-68dup (n.601-68dup) c.643-68dup (n.643-68dup) n.68-68dup n.239dup n.577-68dup | gnomAD v4 |
1 | g.17022800A= | CA1156078065 | SDHB | c.472-70T= (n.472-70T=) c.601-70T= (n.601-70T=) c.643-70T= (n.643-70T=) n.68-70T= n.237T= n.577-70T= | |
1 | g.17022800A>G | CA18662387 | SDHB | c.472-70T>C (n.472-70T>C) c.601-70T>C (n.601-70T>C) c.643-70T>C (n.643-70T>C) n.68-70T>C n.237T>C n.577-70T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17022800A>T | CA2643675865 | SDHB | c.472-70T>A (n.472-70T>A) c.601-70T>A (n.601-70T>A) c.643-70T>A (n.643-70T>A) n.68-70T>A n.237T>A n.577-70T>A | gnomAD v4 |
1 | g.17022801G>A | CA2643675866 | SDHB | c.472-71C>T (n.472-71C>T) c.601-71C>T (n.601-71C>T) c.643-71C>T (n.643-71C>T) n.68-71C>T n.236C>T n.577-71C>T | gnomAD v4 |
1 | g.17022801G>T | CA2643675867 | SDHB | c.472-71C>A (n.472-71C>A) c.601-71C>A (n.601-71C>A) c.643-71C>A (n.643-71C>A) n.68-71C>A n.236C>A n.577-71C>A | gnomAD v4 |
1 | g.17022802C>A | CA2643675868 | SDHB | c.472-72G>T (n.472-72G>T) c.601-72G>T (n.601-72G>T) c.643-72G>T (n.643-72G>T) n.68-72G>T n.235G>T n.577-72G>T | gnomAD v4 |
1 | g.17022802C= | CA1156078066 | SDHB | c.472-72G= (n.472-72G=) c.601-72G= (n.601-72G=) c.643-72G= (n.643-72G=) n.68-72G= n.235G= n.577-72G= | |
1 | g.17022802C>T | CA999081906 | SDHB | c.472-72G>A (n.472-72G>A) c.601-72G>A (n.601-72G>A) c.643-72G>A (n.643-72G>A) n.68-72G>A n.235G>A n.577-72G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17022803T>G | CA1156078068 | SDHB | c.472-73A>C (n.472-73A>C) c.601-73A>C (n.601-73A>C) c.643-73A>C (n.643-73A>C) n.68-73A>C n.234A>C n.577-73A>C | dbSNP |
1 | g.17022803T= | CA1156078067 | SDHB | c.472-73A= (n.472-73A=) c.601-73A= (n.601-73A=) c.643-73A= (n.643-73A=) n.68-73A= n.234A= n.577-73A= | |
1 | g.17022804C>G | CA2695449331 | SDHB | c.472-74G>C (n.472-74G>C) c.601-74G>C (n.601-74G>C) c.643-74G>C (n.643-74G>C) n.68-74G>C n.233G>C n.577-74G>C | dbSNP |
1 | g.17022804C>T | CA2742639210 | SDHB | c.472-74G>A (n.472-74G>A) c.601-74G>A (n.601-74G>A) c.643-74G>A (n.643-74G>A) n.68-74G>A n.233G>A n.577-74G>A | |
1 | g.17022805T>C | CA2643675870 | SDHB | c.472-75A>G (n.472-75A>G) c.601-75A>G (n.601-75A>G) c.643-75A>G (n.643-75A>G) n.68-75A>G n.232A>G n.577-75A>G | gnomAD v4 |
1 | g.17022805T>G | CA2643675871 | SDHB | c.472-75A>C (n.472-75A>C) c.601-75A>C (n.601-75A>C) c.643-75A>C (n.643-75A>C) n.68-75A>C n.232A>C n.577-75A>C | gnomAD v4 |
1 | g.17022806G>A | CA2643675872 | SDHB | c.472-76C>T (n.472-76C>T) c.601-76C>T (n.601-76C>T) c.643-76C>T (n.643-76C>T) n.68-76C>T n.231C>T n.577-76C>T | gnomAD v4 |
1 | g.17022806G>T | CA2643675873 | SDHB | c.472-76C>A (n.472-76C>A) c.601-76C>A (n.601-76C>A) c.643-76C>A (n.643-76C>A) n.68-76C>A n.231C>A n.577-76C>A | gnomAD v4 |
1 | g.17022807G>A | CA2574234755 | SDHB | c.472-77C>T (n.472-77C>T) c.601-77C>T (n.601-77C>T) c.643-77C>T (n.643-77C>T) n.68-77C>T n.230C>T n.577-77C>T | gnomAD v4 |
1 | g.17022807G>T | CA2643675875 | SDHB | c.472-77C>A (n.472-77C>A) c.601-77C>A (n.601-77C>A) c.643-77C>A (n.643-77C>A) n.68-77C>A n.230C>A n.577-77C>A | gnomAD v4 |
1 | g.17022808G>A | CA999081907 | SDHB | c.472-78C>T (n.472-78C>T) c.601-78C>T (n.601-78C>T) c.643-78C>T (n.643-78C>T) n.68-78C>T n.229C>T n.577-78C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17022808G= | CA1156078069 | SDHB | c.472-78C= (n.472-78C=) c.601-78C= (n.601-78C=) c.643-78C= (n.643-78C=) n.68-78C= n.229C= n.577-78C= | |
1 | g.17022808G>T | CA2643675877 | SDHB | c.472-78C>A (n.472-78C>A) c.601-78C>A (n.601-78C>A) c.643-78C>A (n.643-78C>A) n.68-78C>A n.229C>A n.577-78C>A | gnomAD v4 |
1 | g.17022809A= | CA1156078070 | SDHB | c.472-79T= (n.472-79T=) c.601-79T= (n.601-79T=) c.643-79T= (n.643-79T=) n.68-79T= n.228T= n.577-79T= | |
1 | g.17022809A>G | CA18662389 | SDHB | c.472-79T>C (n.472-79T>C) c.601-79T>C (n.601-79T>C) c.643-79T>C (n.643-79T>C) n.68-79T>C n.228T>C n.577-79T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17022810G>A | CA2643675882 | SDHB | c.472-80C>T (n.472-80C>T) c.601-80C>T (n.601-80C>T) c.643-80C>T (n.643-80C>T) n.68-80C>T n.227C>T n.577-80C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17022810G>T | CA2574234760 | SDHB | c.472-80C>A (n.472-80C>A) c.601-80C>A (n.601-80C>A) c.643-80C>A (n.643-80C>A) n.68-80C>A n.227C>A n.577-80C>A | gnomAD v4 |
1 | g.17022811T>C | CA1156078072 | SDHB | c.472-81A>G (n.472-81A>G) c.601-81A>G (n.601-81A>G) c.643-81A>G (n.643-81A>G) n.68-81A>G n.226A>G n.577-81A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17022811T= | CA1156078071 | SDHB | c.472-81A= (n.472-81A=) c.601-81A= (n.601-81A=) c.643-81A= (n.643-81A=) n.68-81A= n.226A= n.577-81A= | |
1 | g.17022812G>A | CA521037718 | SDHB | c.472-82C>T (n.472-82C>T) c.601-82C>T (n.601-82C>T) c.643-82C>T (n.643-82C>T) n.68-82C>T n.225C>T n.577-82C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17022812G= | CA1156078073 | SDHB | c.472-82C= (n.472-82C=) c.601-82C= (n.601-82C=) c.643-82C= (n.643-82C=) n.68-82C= n.225C= n.577-82C= | |
1 | g.17022812G>T | CA2574234765 | SDHB | c.472-82C>A (n.472-82C>A) c.601-82C>A (n.601-82C>A) c.643-82C>A (n.643-82C>A) n.68-82C>A n.225C>A n.577-82C>A | gnomAD v4 |
1 | g.17022813C>A | CA2643675883 | SDHB | c.472-83G>T (n.472-83G>T) c.601-83G>T (n.601-83G>T) c.643-83G>T (n.643-83G>T) n.68-83G>T n.224G>T n.577-83G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17022813C>T | CA2643675884 | SDHB | c.472-83G>A (n.472-83G>A) c.601-83G>A (n.601-83G>A) c.643-83G>A (n.643-83G>A) n.68-83G>A n.224G>A n.577-83G>A | gnomAD v4 |
1 | g.17022814A= | CA1156078074 | SDHB | c.472-84T= (n.472-84T=) c.601-84T= (n.601-84T=) c.643-84T= (n.643-84T=) n.68-84T= n.223T= n.577-84T= | |
1 | g.17022814A>C | CA1156078075 | SDHB | c.472-84T>G (n.472-84T>G) c.601-84T>G (n.601-84T>G) c.643-84T>G (n.643-84T>G) n.68-84T>G n.223T>G n.577-84T>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17022816_17022817del | CA2643675886 | SDHB | c.472-85_472-84del (n.472-85_472-84del) c.601-85_601-84del (n.601-85_601-84del) c.643-85_643-84del (n.643-85_643-84del) n.68-85_68-84del n.222_223del n.577-85_577-84del | gnomAD v4 |
1 | g.17022815G>A | CA2643675888 | SDHB | c.472-85C>T (n.472-85C>T) c.601-85C>T (n.601-85C>T) c.643-85C>T (n.643-85C>T) n.68-85C>T n.222C>T n.577-85C>T | gnomAD v4 |
1 | g.17022815G>C | CA2643675889 | SDHB | c.472-85C>G (n.472-85C>G) c.601-85C>G (n.601-85C>G) c.643-85C>G (n.643-85C>G) n.68-85C>G n.222C>G n.577-85C>G | gnomAD v4 |
1 | g.17022815G>T | CA2643675887 | SDHB | c.472-85C>A (n.472-85C>A) c.601-85C>A (n.601-85C>A) c.643-85C>A (n.643-85C>A) n.68-85C>A n.222C>A n.577-85C>A | gnomAD v4 |
1 | g.17022816A>G | CA2574235314 | SDHB | c.472-86T>C (n.472-86T>C) c.601-86T>C (n.601-86T>C) c.643-86T>C (n.643-86T>C) n.68-86T>C n.221T>C n.577-86T>C | gnomAD v4 |
1 | g.17022817G>C | CA521037719 | SDHB | c.472-87C>G (n.472-87C>G) c.601-87C>G (n.601-87C>G) c.643-87C>G (n.643-87C>G) n.68-87C>G n.220C>G n.577-87C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17022817G= | CA1156078076 | SDHB | c.472-87C= (n.472-87C=) c.601-87C= (n.601-87C=) c.643-87C= (n.643-87C=) n.68-87C= n.220C= n.577-87C= | |
1 | g.17022818G>T | CA2574235315 | SDHB | c.472-88C>A (n.472-88C>A) c.601-88C>A (n.601-88C>A) c.643-88C>A (n.643-88C>A) n.68-88C>A n.219C>A n.577-88C>A | |
1 | g.17022820_17022821del | CA2643675891 | SDHB | c.472-90_472-89del (n.472-90_472-89del) c.601-90_601-89del (n.601-90_601-89del) c.643-90_643-89del (n.643-90_643-89del) n.68-90_68-89del n.217_218del n.577-90_577-89del | gnomAD v4 |
1 | g.17022821A>C | CA2643675892 | SDHB | c.472-91T>G (n.472-91T>G) c.601-91T>G (n.601-91T>G) c.643-91T>G (n.643-91T>G) n.68-91T>G n.216T>G n.577-91T>G | gnomAD v4 |
1 | g.17022821A>T | CA2643675893 | SDHB | c.472-91T>A (n.472-91T>A) c.601-91T>A (n.601-91T>A) c.643-91T>A (n.643-91T>A) n.68-91T>A n.216T>A n.577-91T>A | gnomAD v4 |
1 | g.17022822G>A | CA2643675894 | SDHB | c.472-92C>T (n.472-92C>T) c.601-92C>T (n.601-92C>T) c.643-92C>T (n.643-92C>T) n.68-92C>T n.215C>T n.577-92C>T | gnomAD v4 |
1 | g.17022822G>T | CA2643675895 | SDHB | c.472-92C>A (n.472-92C>A) c.601-92C>A (n.601-92C>A) c.643-92C>A (n.643-92C>A) n.68-92C>A n.215C>A n.577-92C>A | gnomAD v4 |
1 | g.17022823G>C | CA890985390 | SDHB | c.472-93C>G (n.472-93C>G) c.601-93C>G (n.601-93C>G) c.643-93C>G (n.643-93C>G) n.68-93C>G n.214C>G n.577-93C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17022823G= | CA1156078077 | SDHB | c.472-93C= (n.472-93C=) c.601-93C= (n.601-93C=) c.643-93C= (n.643-93C=) n.68-93C= n.214C= n.577-93C= | |
1 | g.17022823G>T | CA2643675897 | SDHB | c.472-93C>A (n.472-93C>A) c.601-93C>A (n.601-93C>A) c.643-93C>A (n.643-93C>A) n.68-93C>A n.214C>A n.577-93C>A | gnomAD v4 |
1 | g.17022824G>A | CA2643675898 | SDHB | c.472-94C>T (n.472-94C>T) c.601-94C>T (n.601-94C>T) c.643-94C>T (n.643-94C>T) n.68-94C>T n.213C>T n.577-94C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17022824G>T | CA2643675900 | SDHB | c.472-94C>A (n.472-94C>A) c.601-94C>A (n.601-94C>A) c.643-94C>A (n.643-94C>A) n.68-94C>A n.213C>A n.577-94C>A | gnomAD v4 |
1 | g.17022826A>G | CA2574235317 | SDHB | c.472-96T>C (n.472-96T>C) c.601-96T>C (n.601-96T>C) c.643-96T>C (n.643-96T>C) n.68-96T>C n.211T>C n.577-96T>C | gnomAD v4 |
1 | g.17022826A>T | CA2593546124 | SDHB | c.472-96T>A (n.472-96T>A) c.601-96T>A (n.601-96T>A) c.643-96T>A (n.643-96T>A) n.68-96T>A n.211T>A n.577-96T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17022826_17022827delinsAT | CA1156078078 | SDHB | c.472-97_472-96delinsAT (n.472-97_472-96delinsAT) c.601-97_601-96delinsAT (n.601-97_601-96delinsAT) c.643-97_643-96delinsAT (n.643-97_643-96delinsAT) n.68-97_68-96delinsAT n.210_211delinsAT n.577-97_577-96delinsAT | |
1 | g.17022827T>C | CA2574235320 | SDHB | c.472-97A>G (n.472-97A>G) c.601-97A>G (n.601-97A>G) c.643-97A>G (n.643-97A>G) n.68-97A>G n.210A>G n.577-97A>G | |
1 | g.17022828del | CA890985397 | SDHB | c.472-97del (n.472-97del) c.601-97del (n.601-97del) c.643-97del (n.643-97del) n.68-97del n.210del n.577-97del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17022828T>C | CA2643675901 | SDHB | c.472-98A>G (n.472-98A>G) c.601-98A>G (n.601-98A>G) c.643-98A>G (n.643-98A>G) n.68-98A>G n.209A>G n.577-98A>G | gnomAD v4 |
1 | g.17022829C>A | CA2643675904 | SDHB | c.472-99G>T (n.472-99G>T) c.601-99G>T (n.601-99G>T) c.643-99G>T (n.643-99G>T) n.68-99G>T n.208G>T n.577-99G>T | gnomAD v4 |
1 | g.17022829C= | CA1156078079 | SDHB | c.472-99G= (n.472-99G=) c.601-99G= (n.601-99G=) c.643-99G= (n.643-99G=) n.68-99G= n.208G= n.577-99G= | |
1 | g.17022829C>T | CA18662393 | SDHB | c.472-99G>A (n.472-99G>A) c.601-99G>A (n.601-99G>A) c.643-99G>A (n.643-99G>A) n.68-99G>A n.208G>A n.577-99G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17022830A>C | CA2643675905 | SDHB | c.472-100T>G (n.472-100T>G) c.601-100T>G (n.601-100T>G) c.643-100T>G (n.643-100T>G) n.68-100T>G n.207T>G n.577-100T>G | gnomAD v4 |
1 | g.17022830A>G | CA2643675906 | SDHB | c.472-100T>C (n.472-100T>C) c.601-100T>C (n.601-100T>C) c.643-100T>C (n.643-100T>C) n.68-100T>C n.207T>C n.577-100T>C | gnomAD v4 |
1 | g.17022832T>C | CA890985403 | SDHB | c.472-102A>G (n.472-102A>G) c.601-102A>G (n.601-102A>G) c.643-102A>G (n.643-102A>G) n.68-102A>G n.205A>G n.577-102A>G | dbSNP |
1 | g.17022832T= | CA1156078080 | SDHB | c.472-102A= (n.472-102A=) c.601-102A= (n.601-102A=) c.643-102A= (n.643-102A=) n.68-102A= n.205A= n.577-102A= | |
1 | g.17022833C>A | CA2643675907 | SDHB | c.472-103G>T (n.472-103G>T) c.601-103G>T (n.601-103G>T) c.643-103G>T (n.643-103G>T) n.68-103G>T n.204G>T n.577-103G>T | gnomAD v4 |
1 | g.17022833C>T | CA2643675908 | SDHB | c.472-103G>A (n.472-103G>A) c.601-103G>A (n.601-103G>A) c.643-103G>A (n.643-103G>A) n.68-103G>A n.204G>A n.577-103G>A | gnomAD v4 |
1 | g.17022834A>G | CA2643675909 | SDHB | c.472-104T>C (n.472-104T>C) c.601-104T>C (n.601-104T>C) c.643-104T>C (n.643-104T>C) n.68-104T>C n.203T>C n.577-104T>C | gnomAD v4 |
1 | g.17022835G>A | CA2643675910 | SDHB | c.472-105C>T (n.472-105C>T) c.601-105C>T (n.601-105C>T) c.643-105C>T (n.643-105C>T) n.68-105C>T n.202C>T n.577-105C>T | gnomAD v4 |
1 | g.17022835G>C | CA2593546125 | SDHB | c.472-105C>G (n.472-105C>G) c.601-105C>G (n.601-105C>G) c.643-105C>G (n.643-105C>G) n.68-105C>G n.202C>G n.577-105C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17022835G>T | CA2643675911 | SDHB | c.472-105C>A (n.472-105C>A) c.601-105C>A (n.601-105C>A) c.643-105C>A (n.643-105C>A) n.68-105C>A n.202C>A n.577-105C>A | gnomAD v4 |
1 | g.17022838del | CA2643675912 | SDHB | c.472-107del (n.472-107del) c.601-107del (n.601-107del) c.643-107del (n.643-107del) n.68-107del n.200del n.577-107del | gnomAD v4 |
1 | g.17022838T>C | CA2532035688 | SDHB | c.472-108A>G (n.472-108A>G) c.601-108A>G (n.601-108A>G) c.643-108A>G (n.643-108A>G) n.68-108A>G n.199A>G n.577-108A>G | |
1 | g.17022840G= | CA1156078081 | SDHB | c.472-110C= (n.472-110C=) c.601-110C= (n.601-110C=) c.643-110C= (n.643-110C=) n.68-110C= n.197C= n.577-110C= | |
1 | g.17022840G>T | CA1156078082 | SDHB | c.472-110C>A (n.472-110C>A) c.601-110C>A (n.601-110C>A) c.643-110C>A (n.643-110C>A) n.68-110C>A n.197C>A n.577-110C>A | dbSNP |
1 | g.17022841A>G | CA2643675913 | SDHB | c.472-111T>C (n.472-111T>C) c.601-111T>C (n.601-111T>C) c.643-111T>C (n.643-111T>C) n.68-111T>C n.196T>C n.577-111T>C | gnomAD v4 |
1 | g.17022843G>T | CA2643675914 | SDHB | c.472-113C>A (n.472-113C>A) c.601-113C>A (n.601-113C>A) c.643-113C>A (n.643-113C>A) n.68-113C>A n.194C>A n.577-113C>A | gnomAD v4 |
1 | g.17022844C>A | CA2643675915 | SDHB | c.472-114G>T (n.472-114G>T) c.601-114G>T (n.601-114G>T) c.643-114G>T (n.643-114G>T) n.68-114G>T n.193G>T n.577-114G>T | gnomAD v4 |
1 | g.17022844C>T | CA645671427 | SDHB | c.472-114G>A (n.472-114G>A) c.601-114G>A (n.601-114G>A) c.643-114G>A (n.643-114G>A) n.68-114G>A n.193G>A n.577-114G>A | COSMIC |
1 | g.17022845C>A | CA2643675916 | SDHB | c.472-115G>T (n.472-115G>T) c.601-115G>T (n.601-115G>T) c.643-115G>T (n.643-115G>T) n.68-115G>T n.192G>T n.577-115G>T | gnomAD v4 |
1 | g.17022846T>C | CA2643675917 | SDHB | c.472-116A>G (n.472-116A>G) c.601-116A>G (n.601-116A>G) c.643-116A>G (n.643-116A>G) n.68-116A>G n.191A>G n.577-116A>G | gnomAD v4 |
1 | g.17022847C>A | CA2643675921 | SDHB | c.472-117G>T (n.472-117G>T) c.601-117G>T (n.601-117G>T) c.643-117G>T (n.643-117G>T) n.68-117G>T n.190G>T n.577-117G>T | gnomAD v4 |
1 | g.17022847C= | CA1148289754 | SDHB | c.472-117G= (n.472-117G=) c.601-117G= (n.601-117G=) c.643-117G= (n.643-117G=) n.68-117G= n.190G= n.577-117G= | |
1 | g.17022847C>G | CA18662398 | SDHB | c.472-117G>C (n.472-117G>C) c.601-117G>C (n.601-117G>C) c.643-117G>C (n.643-117G>C) n.68-117G>C n.190G>C n.577-117G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17022847C>T | CA2643675920 | SDHB | c.472-117G>A (n.472-117G>A) c.601-117G>A (n.601-117G>A) c.643-117G>A (n.643-117G>A) n.68-117G>A n.190G>A n.577-117G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17022848A= | CA1156078083 | SDHB | c.472-118T= (n.472-118T=) c.601-118T= (n.601-118T=) c.643-118T= (n.643-118T=) n.68-118T= n.189T= n.577-118T= | |
1 | g.17022848A>G | CA999081917 | SDHB | c.472-118T>C (n.472-118T>C) c.601-118T>C (n.601-118T>C) c.643-118T>C (n.643-118T>C) n.68-118T>C n.189T>C n.577-118T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17022849T>C | CA2643675924 | SDHB | c.472-119A>G (n.472-119A>G) c.601-119A>G (n.601-119A>G) c.643-119A>G (n.643-119A>G) n.68-119A>G n.188A>G n.577-119A>G | gnomAD v4 |
1 | g.17022850C>A | CA2643675925 | SDHB | c.472-120G>T (n.472-120G>T) c.601-120G>T (n.601-120G>T) c.643-120G>T (n.643-120G>T) n.68-120G>T n.187G>T n.577-120G>T | gnomAD v4 |
1 | g.17022850C>T | CA2643675926 | SDHB | c.472-120G>A (n.472-120G>A) c.601-120G>A (n.601-120G>A) c.643-120G>A (n.643-120G>A) n.68-120G>A n.187G>A n.577-120G>A | gnomAD v4 |
1 | g.17022852_17022865del | CA2695449508 | SDHB | c.472-134_472-121del (n.472-134_472-121del) c.601-134_601-121del (n.601-134_601-121del) c.643-134_643-121del (n.643-134_643-121del) n.68-134_68-121del n.173_186del n.577-134_577-121del | dbSNP |
1 | g.17022852C>A | CA2643675928 | SDHB | c.472-122G>T (n.472-122G>T) c.601-122G>T (n.601-122G>T) c.643-122G>T (n.643-122G>T) n.68-122G>T n.185G>T n.577-122G>T | gnomAD v4 |
1 | g.17022852C= | CA1156078084 | SDHB | c.472-122G= (n.472-122G=) c.601-122G= (n.601-122G=) c.643-122G= (n.643-122G=) n.68-122G= n.185G= n.577-122G= | |
1 | g.17022852C>T | CA999081918 | SDHB | c.472-122G>A (n.472-122G>A) c.601-122G>A (n.601-122G>A) c.643-122G>A (n.643-122G>A) n.68-122G>A n.185G>A n.577-122G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17022853C= | CA1156078085 | SDHB | c.472-123G= (n.472-123G=) c.601-123G= (n.601-123G=) c.643-123G= (n.643-123G=) n.68-123G= n.184G= n.577-123G= | |
1 | g.17022853C>T | CA18662402 | SDHB | c.472-123G>A (n.472-123G>A) c.601-123G>A (n.601-123G>A) c.643-123G>A (n.643-123G>A) n.68-123G>A n.184G>A n.577-123G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17022854A= | CA1156078086 | SDHB | c.472-124T= (n.472-124T=) c.601-124T= (n.601-124T=) c.643-124T= (n.643-124T=) n.68-124T= n.183T= n.577-124T= | |
1 | g.17022854A>G | CA18662403 | SDHB | c.472-124T>C (n.472-124T>C) c.601-124T>C (n.601-124T>C) c.643-124T>C (n.643-124T>C) n.68-124T>C n.183T>C n.577-124T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17022855T>C | CA2643675930 | SDHB | c.472-125A>G (n.472-125A>G) c.601-125A>G (n.601-125A>G) c.643-125A>G (n.643-125A>G) n.68-125A>G n.182A>G n.577-125A>G | gnomAD v4 |
1 | g.17022856A= | CA1156078087 | SDHB | c.472-126T= (n.472-126T=) c.601-126T= (n.601-126T=) c.643-126T= (n.643-126T=) n.68-126T= n.181T= n.577-126T= | |
1 | g.17022856A>G | CA999081920 | SDHB | c.472-126T>C (n.472-126T>C) c.601-126T>C (n.601-126T>C) c.643-126T>C (n.643-126T>C) n.68-126T>C n.181T>C n.577-126T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17022857C>A | CA890985413 | SDHB | c.472-127G>T (n.472-127G>T) c.601-127G>T (n.601-127G>T) c.643-127G>T (n.643-127G>T) n.68-127G>T n.180G>T n.577-127G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17022857C= | CA1156078088 | SDHB | c.472-127G= (n.472-127G=) c.601-127G= (n.601-127G=) c.643-127G= (n.643-127G=) n.68-127G= n.180G= n.577-127G= | |
1 | g.17022857C>T | CA1156078089 | SDHB | c.472-127G>A (n.472-127G>A) c.601-127G>A (n.601-127G>A) c.643-127G>A (n.643-127G>A) n.68-127G>A n.180G>A n.577-127G>A | dbSNP |
1 | g.17022859C>A | CA2643675932 | SDHB | c.472-129G>T (n.472-129G>T) c.601-129G>T (n.601-129G>T) c.643-129G>T (n.643-129G>T) n.68-129G>T n.178G>T n.577-129G>T | gnomAD v4 |
1 | g.17022859C>G | CA2643675933 | SDHB | c.472-129G>C (n.472-129G>C) c.601-129G>C (n.601-129G>C) c.643-129G>C (n.643-129G>C) n.68-129G>C n.178G>C n.577-129G>C | gnomAD v4 |
1 | g.17022859C>T | CA2643675934 | SDHB | c.472-129G>A (n.472-129G>A) c.601-129G>A (n.601-129G>A) c.643-129G>A (n.643-129G>A) n.68-129G>A n.178G>A n.577-129G>A | gnomAD v4 |
1 | g.17022859_17022861delinsCTT | CA1156078090 | SDHB | c.472-131_472-129delinsAAG (n.472-131_472-129delinsAAG) c.601-131_601-129delinsAAG (n.601-131_601-129delinsAAG) c.643-131_643-129delinsAAG (n.643-131_643-129delinsAAG) n.68-131_68-129delinsAAG n.176_178delinsAAG n.577-131_577-129delinsAAG | |
1 | g.17022860T>A | CA999081927 | SDHB | c.472-130A>T (n.472-130A>T) c.601-130A>T (n.601-130A>T) c.643-130A>T (n.643-130A>T) n.68-130A>T n.177A>T n.577-130A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17022860T= | CA1156078091 | SDHB | c.472-130A= (n.472-130A=) c.601-130A= (n.601-130A=) c.643-130A= (n.643-130A=) n.68-130A= n.177A= n.577-130A= | |
1 | g.17022861_17022862del | CA890985414 | SDHB | c.472-131_472-130del (n.472-131_472-130del) c.601-131_601-130del (n.601-131_601-130del) c.643-131_643-130del (n.643-131_643-130del) n.68-131_68-130del n.176_177del n.577-131_577-130del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17022862T>A | CA2643675935 | SDHB | c.472-132A>T (n.472-132A>T) c.601-132A>T (n.601-132A>T) c.643-132A>T (n.643-132A>T) n.68-132A>T n.175A>T n.577-132A>T | gnomAD v4 |
1 | g.17022863A= | CA1144400379 | SDHB | c.472-133T= (n.472-133T=) c.601-133T= (n.601-133T=) c.643-133T= (n.643-133T=) n.68-133T= n.174T= n.577-133T= | |
1 | g.17022863A>C | CA18662404 | SDHB | c.472-133T>G (n.472-133T>G) c.601-133T>G (n.601-133T>G) c.643-133T>G (n.643-133T>G) n.68-133T>G n.174T>G n.577-133T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17022864A>G | CA2643675937 | SDHB | c.472-134T>C (n.472-134T>C) c.601-134T>C (n.601-134T>C) c.643-134T>C (n.643-134T>C) n.68-134T>C n.173T>C n.577-134T>C | gnomAD v4 |