Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.17022533C= | CA1156077930 | SDHB | c.594+75G= (n.594+75G=) c.723+75G= (n.723+75G=) c.765+75G= (n.765+75G=) n.190+75G= n.429+75G= | |
1 | g.17022533C>T | CA18662038 | SDHB | c.594+75G>A (n.594+75G>A) c.723+75G>A (n.723+75G>A) c.765+75G>A (n.765+75G>A) n.190+75G>A n.429+75G>A | dbSNP |
1 | g.17022533_17022534insGG | CA2643675556 | SDHB | c.594+74_594+75insCC (n.594+74_594+75insCC) c.723+74_723+75insCC (n.723+74_723+75insCC) c.765+74_765+75insCC (n.765+74_765+75insCC) n.190+74_190+75insCC n.429+74_429+75insCC | gnomAD v4 |
1 | g.17022534A>G | CA2643675558 | SDHB | c.594+74T>C (n.594+74T>C) c.723+74T>C (n.723+74T>C) c.765+74T>C (n.765+74T>C) n.190+74T>C n.429+74T>C | gnomAD v4 |
1 | g.17022535_17022537delinsCCT | CA1156077931 | SDHB | c.594+71_594+73delinsAGG (n.594+71_594+73delinsAGG) c.723+71_723+73delinsAGG (n.723+71_723+73delinsAGG) c.765+71_765+73delinsAGG (n.765+71_765+73delinsAGG) n.190+71_190+73delinsAGG n.429+71_429+73delinsAGG | |
1 | g.17022536C>A | CA2695271175 | SDHB | c.594+72G>T (n.594+72G>T) c.723+72G>T (n.723+72G>T) c.765+72G>T (n.765+72G>T) n.190+72G>T n.429+72G>T | dbSNP |
1 | g.17022536C= | CA1156077932 | SDHB | c.594+72G= (n.594+72G=) c.723+72G= (n.723+72G=) c.765+72G= (n.765+72G=) n.190+72G= n.429+72G= | |
1 | g.17022536C>T | CA890984852 | SDHB | c.594+72G>A (n.594+72G>A) c.723+72G>A (n.723+72G>A) c.765+72G>A (n.765+72G>A) n.190+72G>A n.429+72G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17022538_17022539del | CA890984854 | SDHB | c.594+71_594+72del (n.594+71_594+72del) c.723+71_723+72del (n.723+71_723+72del) c.765+71_765+72del (n.765+71_765+72del) n.190+71_190+72del n.429+71_429+72del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17022537del | CA2643675563 | SDHB | c.594+71del (n.594+71del) c.723+71del (n.723+71del) c.765+71del (n.765+71del) n.190+71del n.429+71del | gnomAD v4 |
1 | g.17022538C= | CA1156077933 | SDHB | c.594+70G= (n.594+70G=) c.723+70G= (n.723+70G=) c.765+70G= (n.765+70G=) n.190+70G= n.429+70G= | |
1 | g.17022538C>G | CA1156077934 | SDHB | c.594+70G>C (n.594+70G>C) c.723+70G>C (n.723+70G>C) c.765+70G>C (n.765+70G>C) n.190+70G>C n.429+70G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17022538C>T | CA2570964303 | SDHB | c.594+70G>A (n.594+70G>A) c.723+70G>A (n.723+70G>A) c.765+70G>A (n.765+70G>A) n.190+70G>A n.429+70G>A | dbSNP |
1 | g.17022541T>G | CA18662058 | SDHB | c.594+67A>C (n.594+67A>C) c.723+67A>C (n.723+67A>C) c.765+67A>C (n.765+67A>C) n.190+67A>C n.429+67A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17022541T= | CA1146895295 | SDHB | c.594+67A= (n.594+67A=) c.723+67A= (n.723+67A=) c.765+67A= (n.765+67A=) n.190+67A= n.429+67A= | |
1 | g.17022542G>T | CA2643675564 | SDHB | c.594+66C>A (n.594+66C>A) c.723+66C>A (n.723+66C>A) c.765+66C>A (n.765+66C>A) n.190+66C>A n.429+66C>A | gnomAD v4 |
1 | g.17022544G>A | CA1156077936 | SDHB | c.594+64C>T (n.594+64C>T) c.723+64C>T (n.723+64C>T) c.765+64C>T (n.765+64C>T) n.190+64C>T n.429+64C>T | dbSNP |
1 | g.17022544G= | CA1156077935 | SDHB | c.594+64C= (n.594+64C=) c.723+64C= (n.723+64C=) c.765+64C= (n.765+64C=) n.190+64C= n.429+64C= | |
1 | g.17022544G>T | CA2643675565 | SDHB | c.594+64C>A (n.594+64C>A) c.723+64C>A (n.723+64C>A) c.765+64C>A (n.765+64C>A) n.190+64C>A n.429+64C>A | gnomAD v4 |
1 | g.17022545A>T | CA2695453811 | SDHB | c.594+63T>A (n.594+63T>A) c.723+63T>A (n.723+63T>A) c.765+63T>A (n.765+63T>A) n.190+63T>A n.429+63T>A | dbSNP |
1 | g.17022546G>A | CA2695453819 | SDHB | c.594+62C>T (n.594+62C>T) c.723+62C>T (n.723+62C>T) c.765+62C>T (n.765+62C>T) n.190+62C>T n.429+62C>T | dbSNP |
1 | g.17022546G>T | CA2643675566 | SDHB | c.594+62C>A (n.594+62C>A) c.723+62C>A (n.723+62C>A) c.765+62C>A (n.765+62C>A) n.190+62C>A n.429+62C>A | gnomAD v4 |
1 | g.17022547C>A | CA2643675567 | SDHB | c.594+61G>T (n.594+61G>T) c.723+61G>T (n.723+61G>T) c.765+61G>T (n.765+61G>T) n.190+61G>T n.429+61G>T | gnomAD v4 |
1 | g.17022547C>T | CA2561158871 | SDHB | c.594+61G>A (n.594+61G>A) c.723+61G>A (n.723+61G>A) c.765+61G>A (n.765+61G>A) n.190+61G>A n.429+61G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17022549C>A | CA2695300237 | SDHB | c.594+59G>T (n.594+59G>T) c.723+59G>T (n.723+59G>T) c.765+59G>T (n.765+59G>T) n.190+59G>T n.429+59G>T | dbSNP |
1 | g.17022549C= | CA1156077937 | SDHB | c.594+59G= (n.594+59G=) c.723+59G= (n.723+59G=) c.765+59G= (n.765+59G=) n.190+59G= n.429+59G= | |
1 | g.17022549C>T | CA1156077938 | SDHB | c.594+59G>A (n.594+59G>A) c.723+59G>A (n.723+59G>A) c.765+59G>A (n.765+59G>A) n.190+59G>A n.429+59G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17022550A>T | CA2643675569 | SDHB | c.594+58T>A (n.594+58T>A) c.723+58T>A (n.723+58T>A) c.765+58T>A (n.765+58T>A) n.190+58T>A n.429+58T>A | gnomAD v4 |
1 | g.17022551T>A | CA18662063 | SDHB | c.594+57A>T (n.594+57A>T) c.723+57A>T (n.723+57A>T) c.765+57A>T (n.765+57A>T) n.190+57A>T n.429+57A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17022551T>C | CA2742639185 | SDHB | c.594+57A>G (n.594+57A>G) c.723+57A>G (n.723+57A>G) c.765+57A>G (n.765+57A>G) n.190+57A>G n.429+57A>G | |
1 | g.17022551T= | CA1156077939 | SDHB | c.594+57A= (n.594+57A=) c.723+57A= (n.723+57A=) c.765+57A= (n.765+57A=) n.190+57A= n.429+57A= | |
1 | g.17022552G>A | CA1156077941 | SDHB | c.594+56C>T (n.594+56C>T) c.723+56C>T (n.723+56C>T) c.765+56C>T (n.765+56C>T) n.190+56C>T n.429+56C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17022552G= | CA1156077940 | SDHB | c.594+56C= (n.594+56C=) c.723+56C= (n.723+56C=) c.765+56C= (n.765+56C=) n.190+56C= n.429+56C= | |
1 | g.17022552G>T | CA2574234571 | SDHB | c.594+56C>A (n.594+56C>A) c.723+56C>A (n.723+56C>A) c.765+56C>A (n.765+56C>A) n.190+56C>A n.429+56C>A | |
1 | g.17022553C>T | CA2643675573 | SDHB | c.594+55G>A (n.594+55G>A) c.723+55G>A (n.723+55G>A) c.765+55G>A (n.765+55G>A) n.190+55G>A n.429+55G>A | gnomAD v4 |
1 | g.17022554T>C | CA18662064 | SDHB | c.594+54A>G (n.594+54A>G) c.723+54A>G (n.723+54A>G) c.765+54A>G (n.765+54A>G) n.190+54A>G n.429+54A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17022554T= | CA1156077942 | SDHB | c.594+54A= (n.594+54A=) c.723+54A= (n.723+54A=) c.765+54A= (n.765+54A=) n.190+54A= n.429+54A= | |
1 | g.17022555A>C | CA2695453833 | SDHB | c.594+53T>G (n.594+53T>G) c.723+53T>G (n.723+53T>G) c.765+53T>G (n.765+53T>G) n.190+53T>G n.429+53T>G | dbSNP |
1 | g.17022556C>A | CA18662065 | SDHB | c.594+52G>T (n.594+52G>T) c.723+52G>T (n.723+52G>T) c.765+52G>T (n.765+52G>T) n.190+52G>T n.429+52G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17022556C= | CA1148570471 | SDHB | c.594+52G= (n.594+52G=) c.723+52G= (n.723+52G=) c.765+52G= (n.765+52G=) n.190+52G= n.429+52G= | |
1 | g.17022556C>T | CA1156077943 | SDHB | c.594+52G>A (n.594+52G>A) c.723+52G>A (n.723+52G>A) c.765+52G>A (n.765+52G>A) n.190+52G>A n.429+52G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17022557T>C | CA2643675576 | SDHB | c.594+51A>G (n.594+51A>G) c.723+51A>G (n.723+51A>G) c.765+51A>G (n.765+51A>G) n.190+51A>G n.429+51A>G | gnomAD v4 |
1 | g.17022558T>C | CA2695453862 | SDHB | c.594+50A>G (n.594+50A>G) c.723+50A>G (n.723+50A>G) c.765+50A>G (n.765+50A>G) n.190+50A>G n.429+50A>G | dbSNP |
1 | g.17022558_17022559insG | CA2742639186 | SDHB | c.594+49_594+50insC (n.594+49_594+50insC) c.723+49_723+50insC (n.723+49_723+50insC) c.765+49_765+50insC (n.765+49_765+50insC) n.190+49_190+50insC n.429+49_429+50insC | |
1 | g.17022559C>A | CA2643675577 | SDHB | c.594+49G>T (n.594+49G>T) c.723+49G>T (n.723+49G>T) c.765+49G>T (n.765+49G>T) n.190+49G>T n.429+49G>T | gnomAD v4 |
1 | g.17022559C>G | CA2643675579 | SDHB | c.594+49G>C (n.594+49G>C) c.723+49G>C (n.723+49G>C) c.765+49G>C (n.765+49G>C) n.190+49G>C n.429+49G>C | gnomAD v4 |
1 | g.17022559C>T | CA2643675578 | SDHB | c.594+49G>A (n.594+49G>A) c.723+49G>A (n.723+49G>A) c.765+49G>A (n.765+49G>A) n.190+49G>A n.429+49G>A | gnomAD v4 |
1 | g.17022560T>C | CA2643675580 | SDHB | c.594+48A>G (n.594+48A>G) c.723+48A>G (n.723+48A>G) c.765+48A>G (n.765+48A>G) n.190+48A>G n.429+48A>G | gnomAD v4 |
1 | g.17022561G>T | CA2574234574 | SDHB | c.594+47C>A (n.594+47C>A) c.723+47C>A (n.723+47C>A) c.765+47C>A (n.765+47C>A) n.190+47C>A n.429+47C>A | gnomAD v4 |
1 | g.17022562G>A | CA2643675584 | SDHB | c.594+46C>T (n.594+46C>T) c.723+46C>T (n.723+46C>T) c.765+46C>T (n.765+46C>T) n.190+46C>T n.429+46C>T | gnomAD v4 |
1 | g.17022562G>T | CA2695453895 | SDHB | c.594+46C>A (n.594+46C>A) c.723+46C>A (n.723+46C>A) c.765+46C>A (n.765+46C>A) n.190+46C>A n.429+46C>A | dbSNP |
1 | g.17022563C= | CA1143514013 | SDHB | c.594+45G= (n.594+45G=) c.723+45G= (n.723+45G=) c.765+45G= (n.765+45G=) n.190+45G= n.429+45G= | |
1 | g.17022563C>G | CA416081625 | SDHB | c.594+45G>C (n.594+45G>C) c.723+45G>C (n.723+45G>C) c.765+45G>C (n.765+45G>C) n.190+45G>C n.429+45G>C | |
1 | g.17022563C>T | CA089755 | SDHB | c.594+45G>A (n.594+45G>A) c.723+45G>A (n.723+45G>A) c.765+45G>A (n.765+45G>A) n.190+45G>A n.429+45G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17022564G>A | CA18662070 | SDHB | c.594+44C>T (n.594+44C>T) c.723+44C>T (n.723+44C>T) c.765+44C>T (n.765+44C>T) n.190+44C>T n.429+44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17022564G>C | CA521037592 | SDHB | c.594+44C>G (n.594+44C>G) c.723+44C>G (n.723+44C>G) c.765+44C>G (n.765+44C>G) n.190+44C>G n.429+44C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17022564G= | CA1156077944 | SDHB | c.594+44C= (n.594+44C=) c.723+44C= (n.723+44C=) c.765+44C= (n.765+44C=) n.190+44C= n.429+44C= | |
1 | g.17022564G>T | CA089754 | SDHB | c.594+44C>A (n.594+44C>A) c.723+44C>A (n.723+44C>A) c.765+44C>A (n.765+44C>A) n.190+44C>A n.429+44C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17022565T>G | CA089753 | SDHB | c.594+43A>C (n.594+43A>C) c.723+43A>C (n.723+43A>C) c.765+43A>C (n.765+43A>C) n.190+43A>C n.429+43A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17022565T= | CA1156077945 | SDHB | c.594+43A= (n.594+43A=) c.723+43A= (n.723+43A=) c.765+43A= (n.765+43A=) n.190+43A= n.429+43A= | |
1 | g.17022566_17022592delinsGTCAGCTCTGAGGCAGAGCTGAGGGTC | CA1156077946 | SDHB | c.594+16_594+42delinsGACCCTCAGCTCTGCCTCAGAGCTGAC (n.594+16_594+42delinsGACCCTCAGCTCTGCCTCAGAGCTGAC) c.723+16_723+42delinsGACCCTCAGCTCTGCCTCAGAGCTGAC (n.723+16_723+42delinsGACCCTCAGCTCTGCCTCAGAGCTGAC) c.765+16_765+42delinsGACCCTCAGCTCTGCCTCAGAGCTGAC (n.765+16_765+42delinsGACCCTCAGCTCTGCCTCAGAGCTGAC) n.190+16_190+42delinsGACCCTCAGCTCTGCCTCAGAGCTGAC n.429+16_429+42delinsGACCCTCAGCTCTGCCTCAGAGCTGAC | |
1 | g.17022567T>C | CA890984866 | SDHB | c.594+41A>G (n.594+41A>G) c.723+41A>G (n.723+41A>G) c.765+41A>G (n.765+41A>G) n.190+41A>G n.429+41A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17022567T= | CA1156077947 | SDHB | c.594+41A= (n.594+41A=) c.723+41A= (n.723+41A=) c.765+41A= (n.765+41A=) n.190+41A= n.429+41A= | |
1 | g.17022567_17022592del | CA089748 | SDHB | c.594+16_594+41del (n.594+16_594+41del) c.723+16_723+41del (n.723+16_723+41del) c.765+16_765+41del (n.765+16_765+41del) n.190+16_190+41del n.429+16_429+41del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.17022568C>A | CA089752 | SDHB | c.594+40G>T (n.594+40G>T) c.723+40G>T (n.723+40G>T) c.765+40G>T (n.765+40G>T) n.190+40G>T n.429+40G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17022568C= | CA1156077948 | SDHB | c.594+40G= (n.594+40G=) c.723+40G= (n.723+40G=) c.765+40G= (n.765+40G=) n.190+40G= n.429+40G= | |
1 | g.17022568C>T | CA2574234576 | SDHB | c.594+40G>A (n.594+40G>A) c.723+40G>A (n.723+40G>A) c.765+40G>A (n.765+40G>A) n.190+40G>A n.429+40G>A | |
1 | g.17022569A>G | CA416081636 | SDHB | c.594+39T>C (n.594+39T>C) c.723+39T>C (n.723+39T>C) c.765+39T>C (n.765+39T>C) n.190+39T>C n.429+39T>C | gnomAD v4 |
1 | g.17022570G>A | CA521037599 | SDHB | c.594+38C>T (n.594+38C>T) c.723+38C>T (n.723+38C>T) c.765+38C>T (n.765+38C>T) n.190+38C>T n.429+38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17022570G= | CA1156077949 | SDHB | c.594+38C= (n.594+38C=) c.723+38C= (n.723+38C=) c.765+38C= (n.765+38C=) n.190+38C= n.429+38C= | |
1 | g.17022571C>A | CA2840353914 | SDHB | c.594+37G>T (n.594+37G>T) c.723+37G>T (n.723+37G>T) c.765+37G>T (n.765+37G>T) n.190+37G>T n.429+37G>T | |
1 | g.17022572T>A | CA2838609187 | SDHB | c.594+36A>T (n.594+36A>T) c.723+36A>T (n.723+36A>T) c.765+36A>T (n.765+36A>T) n.190+36A>T n.429+36A>T | |
1 | g.17022572T>G | CA2643675592 | SDHB | c.594+36A>C (n.594+36A>C) c.723+36A>C (n.723+36A>C) c.765+36A>C (n.765+36A>C) n.190+36A>C n.429+36A>C | gnomAD v4 |
1 | g.17022574_17022632del | CA2573130756 | SDHB | c.572_594+36del c.701_723+36del c.743_765+36del n.168_190+36del n.407_429+36del | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022573C>A | CA2643675593 | SDHB | c.594+35G>T (n.594+35G>T) c.723+35G>T (n.723+35G>T) c.765+35G>T (n.765+35G>T) n.190+35G>T n.429+35G>T | gnomAD v4 |
1 | g.17022573C= | CA1156077950 | SDHB | c.594+35G= (n.594+35G=) c.723+35G= (n.723+35G=) c.765+35G= (n.765+35G=) n.190+35G= n.429+35G= | |
1 | g.17022573C>T | CA1156077951 | SDHB | c.594+35G>A (n.594+35G>A) c.723+35G>A (n.723+35G>A) c.765+35G>A (n.765+35G>A) n.190+35G>A n.429+35G>A | dbSNP |
1 | g.17022574T>C | CA18662089 | SDHB | c.594+34A>G (n.594+34A>G) c.723+34A>G (n.723+34A>G) c.765+34A>G (n.765+34A>G) n.190+34A>G n.429+34A>G | dbSNP |
1 | g.17022574T= | CA1156077952 | SDHB | c.594+34A= (n.594+34A=) c.723+34A= (n.723+34A=) c.765+34A= (n.765+34A=) n.190+34A= n.429+34A= | |
1 | g.17022574_17022612delinsTGAGGCAGAGCTGAGGGTCACCAGCCCCACGTACCTTAG | CA1156077953 | SDHB | c.590_594+34delinsCTAAGGTACGTGGGGCTGGTGACCCTCAGCTCTGCCTCA c.719_723+34delinsCTAAGGTACGTGGGGCTGGTGACCCTCAGCTCTGCCTCA c.761_765+34delinsCTAAGGTACGTGGGGCTGGTGACCCTCAGCTCTGCCTCA n.186_190+34delinsCTAAGGTACGTGGGGCTGGTGACCCTCAGCTCTGCCTCA n.425_429+34delinsCTAAGGTACGTGGGGCTGGTGACCCTCAGCTCTGCCTCA | |
1 | g.17022575G>A | CA2643675595 | SDHB | c.594+33C>T (n.594+33C>T) c.723+33C>T (n.723+33C>T) c.765+33C>T (n.765+33C>T) n.190+33C>T n.429+33C>T | gnomAD v4 |
1 | g.17022577_17022614del | CA1139655458 | SDHB | c.590_594+33del c.719_723+33del c.761_765+33del n.186_190+33del n.425_429+33del | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022576A= | CA1156077954 | SDHB | c.594+32T= (n.594+32T=) c.723+32T= (n.723+32T=) c.765+32T= (n.765+32T=) n.190+32T= n.429+32T= | |
1 | g.17022576A>C | CA2574234579 | SDHB | c.594+32T>G (n.594+32T>G) c.723+32T>G (n.723+32T>G) c.765+32T>G (n.765+32T>G) n.190+32T>G n.429+32T>G | |
1 | g.17022576A>G | CA521037602 | SDHB | c.594+32T>C (n.594+32T>C) c.723+32T>C (n.723+32T>C) c.765+32T>C (n.765+32T>C) n.190+32T>C n.429+32T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17022577G>A | CA2742639189 | SDHB | c.594+31C>T (n.594+31C>T) c.723+31C>T (n.723+31C>T) c.765+31C>T (n.765+31C>T) n.190+31C>T n.429+31C>T | |
1 | g.17022577G>C | CA2574234580 | SDHB | c.594+31C>G (n.594+31C>G) c.723+31C>G (n.723+31C>G) c.765+31C>G (n.765+31C>G) n.190+31C>G n.429+31C>G | |
1 | g.17022577G>T | CA2574234581 | SDHB | c.594+31C>A (n.594+31C>A) c.723+31C>A (n.723+31C>A) c.765+31C>A (n.765+31C>A) n.190+31C>A n.429+31C>A | |
1 | g.17022577_17022578insCTGGTTATAAATCATGTTTA | CA2643675600 | SDHB | c.594+30_594+31insTAAACATGATTTATAACCAG (n.594+30_594+31insTAAACATGATTTATAACCAG) c.723+30_723+31insTAAACATGATTTATAACCAG (n.723+30_723+31insTAAACATGATTTATAACCAG) c.765+30_765+31insTAAACATGATTTATAACCAG (n.765+30_765+31insTAAACATGATTTATAACCAG) n.190+30_190+31insTAAACATGATTTATAACCAG n.429+30_429+31insTAAACATGATTTATAACCAG | gnomAD v4 |
1 | g.17022578G>T | CA2574234582 | SDHB | c.594+30C>A (n.594+30C>A) c.723+30C>A (n.723+30C>A) c.765+30C>A (n.765+30C>A) n.190+30C>A n.429+30C>A | |
1 | g.17022579C>A | CA2837996707 | SDHB | c.594+29G>T (n.594+29G>T) c.723+29G>T (n.723+29G>T) c.765+29G>T (n.765+29G>T) n.190+29G>T n.429+29G>T | |
1 | g.17022579C= | CA1140610305 | SDHB | c.594+29G= (n.594+29G=) c.723+29G= (n.723+29G=) c.765+29G= (n.765+29G=) n.190+29G= n.429+29G= | |
1 | g.17022579C>G | CA2837996706 | SDHB | c.594+29G>C (n.594+29G>C) c.723+29G>C (n.723+29G>C) c.765+29G>C (n.765+29G>C) n.190+29G>C n.429+29G>C | |
1 | g.17022579C>T | CA089751 | SDHB | c.594+29G>A (n.594+29G>A) c.723+29G>A (n.723+29G>A) c.765+29G>A (n.765+29G>A) n.190+29G>A n.429+29G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17022580A= | CA1149125399 | SDHB | c.594+28T= (n.594+28T=) c.723+28T= (n.723+28T=) c.765+28T= (n.765+28T=) n.190+28T= n.429+28T= | |
1 | g.17022580A>G | CA2643675602 | SDHB | c.594+28T>C (n.594+28T>C) c.723+28T>C (n.723+28T>C) c.765+28T>C (n.765+28T>C) n.190+28T>C n.429+28T>C | gnomAD v4 |
1 | g.17022580A>T | CA089750 | SDHB | c.594+28T>A (n.594+28T>A) c.723+28T>A (n.723+28T>A) c.765+28T>A (n.765+28T>A) n.190+28T>A n.429+28T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17022580_17022581insT | CA2643675604 | SDHB | c.594+27_594+28insA (n.594+27_594+28insA) c.723+27_723+28insA (n.723+27_723+28insA) c.765+27_765+28insA (n.765+27_765+28insA) n.190+27_190+28insA n.429+27_429+28insA | gnomAD v4 |
1 | g.17022581G>A | CA2643675605 | SDHB | c.594+27C>T (n.594+27C>T) c.723+27C>T (n.723+27C>T) c.765+27C>T (n.765+27C>T) n.190+27C>T n.429+27C>T | gnomAD v4 |
1 | g.17022581G>T | CA2838289597 | SDHB | c.594+27C>A (n.594+27C>A) c.723+27C>A (n.723+27C>A) c.765+27C>A (n.765+27C>A) n.190+27C>A n.429+27C>A | |
1 | g.17022581_17022582insGAAAC | CA2643675606 | SDHB | c.594+26_594+27insGTTTC (n.594+26_594+27insGTTTC) c.723+26_723+27insGTTTC (n.723+26_723+27insGTTTC) c.765+26_765+27insGTTTC (n.765+26_765+27insGTTTC) n.190+26_190+27insGTTTC n.429+26_429+27insGTTTC | gnomAD v4 |
1 | g.17022583G>A | CA2742639190 | SDHB | c.594+25C>T (n.594+25C>T) c.723+25C>T (n.723+25C>T) c.765+25C>T (n.765+25C>T) n.190+25C>T n.429+25C>T | |
1 | g.17022583_17022584insTTAAA | CA2643675607 | SDHB | c.594+24_594+25insTTTAA (n.594+24_594+25insTTTAA) c.723+24_723+25insTTTAA (n.723+24_723+25insTTTAA) c.765+24_765+25insTTTAA (n.765+24_765+25insTTTAA) n.190+24_190+25insTTTAA n.429+24_429+25insTTTAA | gnomAD v4 |
1 | g.17022584C>G | CA2695454114 | SDHB | c.594+24G>C (n.594+24G>C) c.723+24G>C (n.723+24G>C) c.765+24G>C (n.765+24G>C) n.190+24G>C n.429+24G>C | dbSNP |
1 | g.17022585T>A | CA1156077956 | SDHB | c.594+23A>T (n.594+23A>T) c.723+23A>T (n.723+23A>T) c.765+23A>T (n.765+23A>T) n.190+23A>T n.429+23A>T | dbSNP |
1 | g.17022585T= | CA1156077955 | SDHB | c.594+23A= (n.594+23A=) c.723+23A= (n.723+23A=) c.765+23A= (n.765+23A=) n.190+23A= n.429+23A= | |
1 | g.17022586G>A | CA089749 | SDHB | c.594+22C>T (n.594+22C>T) c.723+22C>T (n.723+22C>T) c.765+22C>T (n.765+22C>T) n.190+22C>T n.429+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17022586G= | CA1156077957 | SDHB | c.594+22C= (n.594+22C=) c.723+22C= (n.723+22C=) c.765+22C= (n.765+22C=) n.190+22C= n.429+22C= | |
1 | g.17022586G>T | CA2840353915 | SDHB | c.594+22C>A (n.594+22C>A) c.723+22C>A (n.723+22C>A) c.765+22C>A (n.765+22C>A) n.190+22C>A n.429+22C>A | |
1 | g.17022587dup | CA2643675610 | SDHB | c.594+21dup (n.594+21dup) c.723+21dup (n.723+21dup) c.765+21dup (n.765+21dup) n.190+21dup n.429+21dup | gnomAD v4 |
1 | g.17022588G>A | CA2574234585 | SDHB | c.594+20C>T (n.594+20C>T) c.723+20C>T (n.723+20C>T) c.765+20C>T (n.765+20C>T) n.190+20C>T n.429+20C>T | ClinVar |
1 | g.17022588G>T | CA2643675611 | SDHB | c.594+20C>A (n.594+20C>A) c.723+20C>A (n.723+20C>A) c.765+20C>A (n.765+20C>A) n.190+20C>A n.429+20C>A | gnomAD v4 |
1 | g.17022588_17022589insCTTTCTTCTCCTTATA | CA2643675615 | SDHB | c.594+19_594+20insTATAAGGAGAAGAAAG (n.594+19_594+20insTATAAGGAGAAGAAAG) c.723+19_723+20insTATAAGGAGAAGAAAG (n.723+19_723+20insTATAAGGAGAAGAAAG) c.765+19_765+20insTATAAGGAGAAGAAAG (n.765+19_765+20insTATAAGGAGAAGAAAG) n.190+19_190+20insTATAAGGAGAAGAAAG n.429+19_429+20insTATAAGGAGAAGAAAG | gnomAD v4 |
1 | g.17022589G>C | CA2643675614 | SDHB | c.594+19C>G (n.594+19C>G) c.723+19C>G (n.723+19C>G) c.765+19C>G (n.765+19C>G) n.190+19C>G n.429+19C>G | gnomAD v4 |
1 | g.17022589G>T | CA2643675613 | SDHB | c.594+19C>A (n.594+19C>A) c.723+19C>A (n.723+19C>A) c.765+19C>A (n.765+19C>A) n.190+19C>A n.429+19C>A | gnomAD v4 |
1 | g.17022591_17022592insTGC | CA2643675618 | SDHB | c.594+16_594+17insGCA (n.594+16_594+17insGCA) c.723+16_723+17insGCA (n.723+16_723+17insGCA) c.765+16_765+17insGCA (n.765+16_765+17insGCA) n.190+16_190+17insGCA n.429+16_429+17insGCA | gnomAD v4 |
1 | g.17022592C>A | CA2580060611 | SDHB | c.594+16G>T (n.594+16G>T) c.723+16G>T (n.723+16G>T) c.765+16G>T (n.765+16G>T) n.190+16G>T n.429+16G>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.17022592C= | CA1156077958 | SDHB | c.594+16G= (n.594+16G=) c.723+16G= (n.723+16G=) c.765+16G= (n.765+16G=) n.190+16G= n.429+16G= | |
1 | g.17022592C>G | CA658655557 | SDHB | c.594+16G>C (n.594+16G>C) c.723+16G>C (n.723+16G>C) c.765+16G>C (n.765+16G>C) n.190+16G>C n.429+16G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17022592C>T | CA521037604 | SDHB | c.594+16G>A (n.594+16G>A) c.723+16G>A (n.723+16G>A) c.765+16G>A (n.765+16G>A) n.190+16G>A n.429+16G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17022593A>C | CA2840353916 | SDHB | c.594+15T>G (n.594+15T>G) c.723+15T>G (n.723+15T>G) c.765+15T>G (n.765+15T>G) n.190+15T>G n.429+15T>G | |
1 | g.17022593_17022597delinsACCAG | CA1156077959 | SDHB | c.594+11_594+15delinsCTGGT (n.594+11_594+15delinsCTGGT) c.723+11_723+15delinsCTGGT (n.723+11_723+15delinsCTGGT) c.765+11_765+15delinsCTGGT (n.765+11_765+15delinsCTGGT) n.190+11_190+15delinsCTGGT n.429+11_429+15delinsCTGGT | |
1 | g.17022594C= | CA1156077960 | SDHB | c.594+14G= (n.594+14G=) c.723+14G= (n.723+14G=) c.765+14G= (n.765+14G=) n.190+14G= n.429+14G= | |
1 | g.17022594C>G | CA521037610 | SDHB | c.594+14G>C (n.594+14G>C) c.723+14G>C (n.723+14G>C) c.765+14G>C (n.765+14G>C) n.190+14G>C n.429+14G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17022594C>T | CA2643675626 | SDHB | c.594+14G>A (n.594+14G>A) c.723+14G>A (n.723+14G>A) c.765+14G>A (n.765+14G>A) n.190+14G>A n.429+14G>A | gnomAD v4 |
1 | g.17022596_17022599del | CA521037606 | SDHB | c.594+11_594+14del (n.594+11_594+14del) c.723+11_723+14del (n.723+11_723+14del) c.765+11_765+14del (n.765+11_765+14del) n.190+11_190+14del n.429+11_429+14del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17022595C>A | CA2837996703 | SDHB | c.594+13G>T (n.594+13G>T) c.723+13G>T (n.723+13G>T) c.765+13G>T (n.765+13G>T) n.190+13G>T n.429+13G>T | |
1 | g.17022595C= | CA1141473644 | SDHB | c.594+13G= (n.594+13G=) c.723+13G= (n.723+13G=) c.765+13G= (n.765+13G=) n.190+13G= n.429+13G= | |
1 | g.17022595C>G | CA2837996702 | SDHB | c.594+13G>C (n.594+13G>C) c.723+13G>C (n.723+13G>C) c.765+13G>C (n.765+13G>C) n.190+13G>C n.429+13G>C | |
1 | g.17022595C>T | CA089747 | SDHB | c.594+13G>A (n.594+13G>A) c.723+13G>A (n.723+13G>A) c.765+13G>A (n.765+13G>A) n.190+13G>A n.429+13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17022596A= | CA1148298689 | SDHB | c.594+12T= (n.594+12T=) c.723+12T= (n.723+12T=) c.765+12T= (n.765+12T=) n.190+12T= n.429+12T= | |
1 | g.17022596A>G | CA089746 | SDHB | c.594+12T>C (n.594+12T>C) c.723+12T>C (n.723+12T>C) c.765+12T>C (n.765+12T>C) n.190+12T>C n.429+12T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17022596_17022597insTTTTCTTGATCTCT | CA2643675640 | SDHB | c.594+11_594+12insAGAGATCAAGAAAA (n.594+11_594+12insAGAGATCAAGAAAA) c.723+11_723+12insAGAGATCAAGAAAA (n.723+11_723+12insAGAGATCAAGAAAA) c.765+11_765+12insAGAGATCAAGAAAA (n.765+11_765+12insAGAGATCAAGAAAA) n.190+11_190+12insAGAGATCAAGAAAA n.429+11_429+12insAGAGATCAAGAAAA | gnomAD v4 |
1 | g.17022597G>A | CA2839141454 | SDHB | c.594+11C>T (n.594+11C>T) c.723+11C>T (n.723+11C>T) c.765+11C>T (n.765+11C>T) n.190+11C>T n.429+11C>T | |
1 | g.17022597G>T | CA2840353917 | SDHB | c.594+11C>A (n.594+11C>A) c.723+11C>A (n.723+11C>A) c.765+11C>A (n.765+11C>A) n.190+11C>A n.429+11C>A | |
1 | g.17022598_17022599insAATAGCTTT | CA2643675647 | SDHB | c.594+9_594+10insAAAGCTATT (n.594+9_594+10insAAAGCTATT) c.723+9_723+10insAAAGCTATT (n.723+9_723+10insAAAGCTATT) c.765+9_765+10insAAAGCTATT (n.765+9_765+10insAAAGCTATT) n.190+9_190+10insAAAGCTATT n.429+9_429+10insAAAGCTATT | gnomAD v4 |
1 | g.17022599C>A | CA18662107 | SDHB | c.594+9G>T (n.594+9G>T) c.723+9G>T (n.723+9G>T) c.765+9G>T (n.765+9G>T) n.190+9G>T n.429+9G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17022599C= | CA1143508296 | SDHB | c.594+9G= (n.594+9G=) c.723+9G= (n.723+9G=) c.765+9G= (n.765+9G=) n.190+9G= n.429+9G= | |
1 | g.17022599C>T | CA890984894 | SDHB | c.594+9G>A (n.594+9G>A) c.723+9G>A (n.723+9G>A) c.765+9G>A (n.765+9G>A) n.190+9G>A n.429+9G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022600C>A | CA2499214288 | SDHB | c.594+8G>T (n.594+8G>T) c.723+8G>T (n.723+8G>T) c.765+8G>T (n.765+8G>T) n.190+8G>T n.429+8G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022600C= | CA1156077961 | SDHB | c.594+8G= (n.594+8G=) c.723+8G= (n.723+8G=) c.765+8G= (n.765+8G=) n.190+8G= n.429+8G= | |
1 | g.17022600C>T | CA658795405 | SDHB | c.594+8G>A (n.594+8G>A) c.723+8G>A (n.723+8G>A) c.765+8G>A (n.765+8G>A) n.190+8G>A n.429+8G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17022601C>A | CA2643675660 | SDHB | c.594+7G>T (n.594+7G>T) c.723+7G>T (n.723+7G>T) c.765+7G>T (n.765+7G>T) n.190+7G>T n.429+7G>T | gnomAD v4 |
1 | g.17022601_17022602insTGGATTCAG | CA2643675661 | SDHB | c.594+6_594+7insCTGAATCCA (n.594+6_594+7insCTGAATCCA) c.723+6_723+7insCTGAATCCA (n.723+6_723+7insCTGAATCCA) c.765+6_765+7insCTGAATCCA (n.765+6_765+7insCTGAATCCA) n.190+6_190+7insCTGAATCCA n.429+6_429+7insCTGAATCCA | gnomAD v4 |
1 | g.17022602A>G | CA2499214289 | SDHB | c.594+6T>C (n.594+6T>C) c.723+6T>C (n.723+6T>C) c.765+6T>C (n.765+6T>C) n.190+6T>C n.429+6T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17022603C>A | CA10577668 | SDHB | c.594+5G>T (n.594+5G>T) c.723+5G>T (n.723+5G>T) c.765+5G>T (n.765+5G>T) n.190+5G>T n.429+5G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022603C= | CA1143384461 | SDHB | c.594+5G= (n.594+5G=) c.723+5G= (n.723+5G=) c.765+5G= (n.765+5G=) n.190+5G= n.429+5G= | |
1 | g.17022603C>T | CA089757 | SDHB | c.594+5G>A (n.594+5G>A) c.723+5G>A (n.723+5G>A) c.765+5G>A (n.765+5G>A) n.190+5G>A n.429+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17022603_17022617delinsCGTACCTTAGGACAG | CA1156077962 | SDHB | c.585_594+5delinsCTGTCCTAAGGTACG c.714_723+5delinsCTGTCCTAAGGTACG c.756_765+5delinsCTGTCCTAAGGTACG n.181_190+5delinsCTGTCCTAAGGTACG n.420_429+5delinsCTGTCCTAAGGTACG | |
1 | g.17022604del | CA658655558 | SDHB | c.594+4del (n.594+4del) c.723+4del (n.723+4del) c.765+4del (n.765+4del) n.190+4del n.429+4del | |
1 | g.17022604G>A | CA089756 | SDHB | c.594+4C>T (n.594+4C>T) c.723+4C>T (n.723+4C>T) c.765+4C>T (n.765+4C>T) n.190+4C>T n.429+4C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17022604G>C | CA2580060615 | SDHB | c.594+4C>G (n.594+4C>G) c.723+4C>G (n.723+4C>G) c.765+4C>G (n.765+4C>G) n.190+4C>G n.429+4C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022604G= | CA1156077963 | SDHB | c.594+4C= (n.594+4C=) c.723+4C= (n.723+4C=) c.765+4C= (n.765+4C=) n.190+4C= n.429+4C= | |
1 | g.17022604G>T | CA915941149 | SDHB | c.594+4C>A (n.594+4C>A) c.723+4C>A (n.723+4C>A) c.765+4C>A (n.765+4C>A) n.190+4C>A n.429+4C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022604_17022606del | CA2643675675 | SDHB | c.594+2_594+4del (n.594+2_594+4del) c.723+2_723+4del (n.723+2_723+4del) c.765+2_765+4del (n.765+2_765+4del) n.190+2_190+4del n.429+2_429+4del | gnomAD v4 |
1 | g.17022606_17022619del | CA658656880 | SDHB | c.585_594+4del c.714_723+4del c.756_765+4del n.181_190+4del n.420_429+4del | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022605T>A | CA916081283 | SDHB | c.594+3A>T (n.594+3A>T) c.723+3A>T (n.723+3A>T) c.765+3A>T (n.765+3A>T) n.190+3A>T n.429+3A>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022605T= | CA1156077964 | SDHB | c.594+3A= (n.594+3A=) c.723+3A= (n.723+3A=) c.765+3A= (n.765+3A=) n.190+3A= n.429+3A= | |
1 | g.17022606A>C | CA338269948 | SDHB | c.594+2T>G (n.594+2T>G) c.723+2T>G (n.723+2T>G) c.765+2T>G (n.765+2T>G) n.190+2T>G n.429+2T>G | |
1 | g.17022606A>G | CA338269949 | SDHB | c.594+2T>C (n.594+2T>C) c.723+2T>C (n.723+2T>C) c.765+2T>C (n.765+2T>C) n.190+2T>C n.429+2T>C | |
1 | g.17022606A>T | CA338269950 | SDHB | c.594+2T>A (n.594+2T>A) c.723+2T>A (n.723+2T>A) c.765+2T>A (n.765+2T>A) n.190+2T>A n.429+2T>A | |
1 | g.17022607C>A | CA338269952 | SDHB | c.594+1G>T (n.594+1G>T) c.723+1G>T (n.723+1G>T) c.765+1G>T (n.765+1G>T) n.190+1G>T n.429+1G>T | |
1 | g.17022607C>G | CA338269954 | SDHB | c.594+1G>C (n.594+1G>C) c.723+1G>C (n.723+1G>C) c.765+1G>C (n.765+1G>C) n.190+1G>C n.429+1G>C | |
1 | g.17022607C>T | CA338269955 | SDHB | c.594+1G>A (n.594+1G>A) c.723+1G>A (n.723+1G>A) c.765+1G>A (n.765+1G>A) n.190+1G>A n.429+1G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022611_17022623del | CA2586964011 | SDHB | c.583_594+1del c.712_723+1del c.754_765+1del n.179_190+1del n.418_429+1del | |
1 | g.17022608C>A | CA338269956 | SDHB | c.594G>T (p.Lys198Asn) c.723G>T (p.Lys241Asn) c.765G>T (p.Lys255Asn) n.190G>T n.429G>T n.699G>T | |
1 | g.17022608C= | CA1156077965 | SDHB | c.594G= (p.Lys198=) c.723G= (p.Lys241=) c.765G= (p.Lys255=) n.190G= n.429G= n.699G= | |
1 | g.17022608C>G | CA089758 | SDHB | c.594G>C (p.Lys198Asn) c.723G>C (p.Lys241Asn) c.765G>C (p.Lys255Asn) n.190G>C n.429G>C n.699G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17022608C>T | CA416081665 | SDHB | c.594G>A (p.Lys198=) c.723G>A (p.Lys241=) c.765G>A (p.Lys255=) n.190G>A n.429G>A n.699G>A | |
1 | g.17022609T>A | CA338269958 | SDHB | c.593A>T (p.Lys198Met) c.722A>T (p.Lys241Met) c.764A>T (p.Lys255Met) n.189A>T n.428A>T n.698A>T | |
1 | g.17022609T>C | CA338269959 | SDHB | c.593A>G (p.Lys198Arg) c.722A>G (p.Lys241Arg) c.764A>G (p.Lys255Arg) n.189A>G n.428A>G n.698A>G | ClinVar |
1 | g.17022609T>G | CA338269960 | SDHB | c.593A>C (p.Lys198Thr) c.722A>C (p.Lys241Thr) c.764A>C (p.Lys255Thr) n.189A>C n.428A>C n.698A>C | |
1 | g.17022610T>A | CA338269965 | SDHB | c.592A>T (p.Lys198Ter) c.721A>T (p.Lys241Ter) c.763A>T (p.Lys255Ter) n.188A>T n.427A>T n.697A>T | |
1 | g.17022610T>C | CA338269961 | SDHB | c.592A>G (p.Lys198Glu) c.721A>G (p.Lys241Glu) c.763A>G (p.Lys255Glu) n.188A>G n.427A>G n.697A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022610T>G | CA338269963 | SDHB | c.592A>C (p.Lys198Gln) c.721A>C (p.Lys241Gln) c.763A>C (p.Lys255Gln) n.188A>C n.427A>C n.697A>C | |
1 | g.17022610T= | CA1156077966 | SDHB | c.592A= (p.Lys198=) c.721A= (p.Lys241=) c.763A= (p.Lys255=) n.188A= n.427A= n.697A= | |
1 | g.17022611A>C | CA416081678 | SDHB | c.591T>G (p.Pro197=) c.720T>G (p.Pro240=) c.762T>G (p.Pro254=) n.187T>G n.426T>G n.696T>G | |
1 | g.17022611A>G | CA416081680 | SDHB | c.591T>C (p.Pro197=) c.720T>C (p.Pro240=) c.762T>C (p.Pro254=) n.187T>C n.426T>C n.696T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022611A>T | CA416081686 | SDHB | c.591T>A (p.Pro197=) c.720T>A (p.Pro240=) c.762T>A (p.Pro254=) n.187T>A n.426T>A n.696T>A | |
1 | g.17022611_17022612delinsAG | CA1156077967 | SDHB | c.590_591delinsCT (p.Pro197=) c.719_720delinsCT (p.Pro240=) c.761_762delinsCT (p.Pro254=) n.186_187delinsCT n.425_426delinsCT n.695_696delinsCT | |
1 | g.17022612G>A | CA16609926 | SDHB | c.590C>T (p.Pro197Leu) c.719C>T (p.Pro240Leu) c.761C>T (p.Pro254Leu) n.186C>T n.425C>T n.695C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17022612G>C | CA338269968 | SDHB | c.590C>G (p.Pro197Arg) c.719C>G (p.Pro240Arg) c.761C>G (p.Pro254Arg) n.186C>G n.425C>G n.695C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022612G= | CA1156077968 | SDHB | c.590C= (p.Pro197=) c.719C= (p.Pro240=) c.761C= (p.Pro254=) n.186C= n.425C= n.695C= | |
1 | g.17022612G>T | CA338269970 | SDHB | c.590C>A (p.Pro197His) c.719C>A (p.Pro240His) c.761C>A (p.Pro254His) n.186C>A n.425C>A n.695C>A | |
1 | g.17022612_17022613delinsGG | CA1140512382 | SDHB | c.589_590delinsCC (p.Pro197=) c.718_719delinsCC (p.Pro240=) c.760_761delinsCC (p.Pro254=) n.185_186delinsCC n.424_425delinsCC n.694_695delinsCC | |
1 | g.17022613dup | CA645509075 | SDHB | c.590dup (p.Lys198Ter) c.719dup (p.Lys241Ter) c.761dup (p.Lys255Ter) n.186dup n.425dup n.695dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022613del | CA18662128 | SDHB | c.590del (p.Pro197LeufsTer4) c.719del (p.Pro240LeufsTer4) c.761del (p.Pro254LeufsTer4) n.186del n.425del n.695del | dbSNP |
1 | g.17022613G>A | CA338269972 | SDHB | c.589C>T (p.Pro197Ser) c.718C>T (p.Pro240Ser) c.760C>T (p.Pro254Ser) n.185C>T n.424C>T n.694C>T | |
1 | g.17022613G>C | CA338269974 | SDHB | c.589C>G (p.Pro197Ala) c.718C>G (p.Pro240Ala) c.760C>G (p.Pro254Ala) n.185C>G n.424C>G n.694C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022613G>T | CA338269976 | SDHB | c.589C>A (p.Pro197Thr) c.718C>A (p.Pro240Thr) c.760C>A (p.Pro254Thr) n.185C>A n.424C>A n.694C>A | |
1 | g.17022614_17022617dup | CA2825000867 | SDHB | c.586_589dup (p.Pro197LeufsTer3) c.715_718dup (p.Pro240LeufsTer3) c.757_760dup (p.Pro254LeufsTer3) n.182_185dup n.421_424dup n.691_694dup | ClinVar |
1 | g.17022614A>C | CA338269978 | SDHB | c.588T>G (p.Cys196Trp) c.717T>G (p.Cys239Trp) c.759T>G (p.Cys253Trp) n.184T>G n.423T>G n.693T>G | |
1 | g.17022614A>G | CA416081700 | SDHB | c.588T>C (p.Cys196=) c.717T>C (p.Cys239=) c.759T>C (p.Cys253=) n.184T>C n.423T>C n.693T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022614A>T | CA338269980 | SDHB | c.588T>A (p.Cys196Ter) c.717T>A (p.Cys239Ter) c.759T>A (p.Cys253Ter) n.184T>A n.423T>A n.693T>A | |
1 | g.17022615C>A | CA338269982 | SDHB | c.587G>T (p.Cys196Phe) c.716G>T (p.Cys239Phe) c.758G>T (p.Cys253Phe) n.183G>T n.422G>T n.692G>T | |
1 | g.17022615C= | CA1156077969 | SDHB | c.587G= (p.Cys196=) c.716G= (p.Cys239=) c.758G= (p.Cys253=) n.183G= n.422G= n.692G= | |
1 | g.17022615C>G | CA338269986 | SDHB | c.587G>C (p.Cys196Ser) c.716G>C (p.Cys239Ser) c.758G>C (p.Cys253Ser) n.183G>C n.422G>C n.692G>C | |
1 | g.17022615C>T | CA016171 | SDHB | c.587G>A (p.Cys196Tyr) c.716G>A (p.Cys239Tyr) c.758G>A (p.Cys253Tyr) n.183G>A n.422G>A n.692G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17022616del | CA913187507 | SDHB | c.586del (p.Cys196ValfsTer5) c.715del (p.Cys239ValfsTer5) c.757del (p.Cys253ValfsTer5) n.182del n.421del n.691del | |
1 | g.17022616A>C | CA338269994 | SDHB | c.586T>G (p.Cys196Gly) c.715T>G (p.Cys239Gly) c.757T>G (p.Cys253Gly) n.182T>G n.421T>G n.691T>G | |
1 | g.17022616A>G | CA338269992 | SDHB | c.586T>C (p.Cys196Arg) c.715T>C (p.Cys239Arg) c.757T>C (p.Cys253Arg) n.182T>C n.421T>C n.691T>C | ClinVar |
1 | g.17022616A>T | CA338269990 | SDHB | c.586T>A (p.Cys196Ser) c.715T>A (p.Cys239Ser) c.757T>A (p.Cys253Ser) n.182T>A n.421T>A n.691T>A | |
1 | g.17022617G>A | CA416081713 | SDHB | c.585C>T (p.Thr195=) c.714C>T (p.Thr238=) c.756C>T (p.Thr252=) n.181C>T n.420C>T n.690C>T | ClinVar |
1 | g.17022617G>C | CA416081716 | SDHB | c.585C>G (p.Thr195=) c.714C>G (p.Thr238=) c.756C>G (p.Thr252=) n.181C>G n.420C>G n.690C>G | |
1 | g.17022617G>T | CA416081715 | SDHB | c.585C>A (p.Thr195=) c.714C>A (p.Thr238=) c.756C>A (p.Thr252=) n.181C>A n.420C>A n.690C>A | |
1 | g.17022618G>A | CA089745 | SDHB | c.584C>T (p.Thr195Ile) c.713C>T (p.Thr238Ile) c.755C>T (p.Thr252Ile) n.180C>T n.419C>T n.689C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17022618G>C | CA338269995 | SDHB | c.584C>G (p.Thr195Ser) c.713C>G (p.Thr238Ser) c.755C>G (p.Thr252Ser) n.180C>G n.419C>G n.689C>G | |
1 | g.17022618G= | CA1156077970 | SDHB | c.584C= (p.Thr195=) c.713C= (p.Thr238=) c.755C= (p.Thr252=) n.180C= n.419C= n.689C= | |
1 | g.17022618G>T | CA338269997 | SDHB | c.584C>A (p.Thr195Asn) c.713C>A (p.Thr238Asn) c.755C>A (p.Thr252Asn) n.180C>A n.419C>A n.689C>A | |
1 | g.17022619T>A | CA338269999 | SDHB | c.583A>T (p.Thr195Ser) c.712A>T (p.Thr238Ser) c.754A>T (p.Thr252Ser) n.179A>T n.418A>T n.688A>T | |
1 | g.17022619T>C | CA338270000 | SDHB | c.583A>G (p.Thr195Ala) c.712A>G (p.Thr238Ala) c.754A>G (p.Thr252Ala) n.179A>G n.418A>G n.688A>G | |
1 | g.17022619T>G | CA338270001 | SDHB | c.583A>C (p.Thr195Pro) c.712A>C (p.Thr238Pro) c.754A>C (p.Thr252Pro) n.179A>C n.418A>C n.688A>C | |
1 | g.17022620_17022623del | CA2740090520 | SDHB | c.580_583del (p.Arg194ProfsTer6) c.709_712del (p.Arg237ProfsTer6) c.751_754del (p.Arg251ProfsTer6) n.176_179del n.415_418del n.685_688del | ClinVar |
1 | g.17022620C>A | CA338270003 | SDHB | c.582G>T (p.Arg194Ser) c.711G>T (p.Arg237Ser) c.753G>T (p.Arg251Ser) n.178G>T n.417G>T n.687G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022620C= | CA1143460131 | SDHB | c.582G= (p.Arg194=) c.711G= (p.Arg237=) c.753G= (p.Arg251=) n.178G= n.417G= n.687G= | |
1 | g.17022620C>G | CA338270004 | SDHB | c.582G>C (p.Arg194Ser) c.711G>C (p.Arg237Ser) c.753G>C (p.Arg251Ser) n.178G>C n.417G>C n.687G>C | |
1 | g.17022620C>T | CA18662138 | SDHB | c.582G>A (p.Arg194=) c.711G>A (p.Arg237=) c.753G>A (p.Arg251=) n.178G>A n.417G>A n.687G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022621C>A | CA338270012 | SDHB | c.581G>T (p.Arg194Met) c.710G>T (p.Arg237Met) c.752G>T (p.Arg251Met) n.177G>T n.416G>T n.686G>T | |
1 | g.17022621C= | CA1156077971 | SDHB | c.581G= (p.Arg194=) c.710G= (p.Arg237=) c.752G= (p.Arg251=) n.177G= n.416G= n.686G= | |
1 | g.17022621C>G | CA338270014 | SDHB | c.581G>C (p.Arg194Thr) c.710G>C (p.Arg237Thr) c.752G>C (p.Arg251Thr) n.177G>C n.416G>C n.686G>C | |
1 | g.17022621C>T | CA338270016 | SDHB | c.581G>A (p.Arg194Lys) c.710G>A (p.Arg237Lys) c.752G>A (p.Arg251Lys) n.177G>A n.416G>A n.686G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022622T>A | CA338270017 | SDHB | c.580A>T (p.Arg194Trp) c.709A>T (p.Arg237Trp) c.751A>T (p.Arg251Trp) n.176A>T n.415A>T n.685A>T | |
1 | g.17022622T>C | CA338270021 | SDHB | c.580A>G (p.Arg194Gly) c.709A>G (p.Arg237Gly) c.751A>G (p.Arg251Gly) n.176A>G n.415A>G n.685A>G | gnomAD v4 |
1 | g.17022622T>G | CA416081741 | SDHB | c.580A>C (p.Arg194=) c.709A>C (p.Arg237=) c.751A>C (p.Arg251=) n.176A>C n.415A>C n.685A>C | dbSNP |
1 | g.17022623T>A | CA416081743 | SDHB | c.579A>T (p.Thr193=) c.708A>T (p.Thr236=) c.750A>T (p.Thr250=) n.175A>T n.414A>T n.684A>T | |
1 | g.17022623T>C | CA416081744 | SDHB | c.579A>G (p.Thr193=) c.708A>G (p.Thr236=) c.750A>G (p.Thr250=) n.175A>G n.414A>G n.684A>G | dbSNP |
1 | g.17022623T>G | CA416081746 | SDHB | c.579A>C (p.Thr193=) c.708A>C (p.Thr236=) c.750A>C (p.Thr250=) n.175A>C n.414A>C n.684A>C | dbSNP |
1 | g.17022623T= | CA1156077972 | SDHB | c.579A= (p.Thr193=) c.708A= (p.Thr236=) c.750A= (p.Thr250=) n.175A= n.414A= n.684A= | |
1 | g.17022624G>A | CA16042051 | SDHB | c.578C>T (p.Thr193Ile) c.707C>T (p.Thr236Ile) c.749C>T (p.Thr250Ile) n.174C>T n.413C>T n.683C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17022624G>C | CA338270024 | SDHB | c.578C>G (p.Thr193Arg) c.707C>G (p.Thr236Arg) c.749C>G (p.Thr250Arg) n.174C>G n.413C>G n.683C>G | ClinVar |
1 | g.17022624G= | CA1156077973 | SDHB | c.578C= (p.Thr193=) c.707C= (p.Thr236=) c.749C= (p.Thr250=) n.174C= n.413C= n.683C= | |
1 | g.17022624G>T | CA338270025 | SDHB | c.578C>A (p.Thr193Lys) c.707C>A (p.Thr236Lys) c.749C>A (p.Thr250Lys) n.174C>A n.413C>A n.683C>A | |
1 | g.17022625T>A | CA338270028 | SDHB | c.577A>T (p.Thr193Ser) c.706A>T (p.Thr236Ser) c.748A>T (p.Thr250Ser) n.173A>T n.412A>T n.682A>T | |
1 | g.17022625T>C | CA338270029 | SDHB | c.577A>G (p.Thr193Ala) c.706A>G (p.Thr236Ala) c.748A>G (p.Thr250Ala) n.173A>G n.412A>G n.682A>G | ClinVar |
1 | g.17022625T>G | CA338270032 | SDHB | c.577A>C (p.Thr193Pro) c.706A>C (p.Thr236Pro) c.748A>C (p.Thr250Pro) n.173A>C n.412A>C n.682A>C | |
1 | g.17022625_17022628dup | CA658655556 | SDHB | c.574_577dup (p.Thr193MetfsTer7) c.703_706dup (p.Thr236MetfsTer7) c.745_748dup (p.Thr250MetfsTer7) n.170_173dup n.409_412dup n.679_682dup | |
1 | g.17022626G>A | CA416081755 | SDHB | c.576C>T (p.Cys192=) c.705C>T (p.Cys235=) c.747C>T (p.Cys249=) n.172C>T n.411C>T n.681C>T | |
1 | g.17022626G>C | CA338270035 | SDHB | c.576C>G (p.Cys192Trp) c.705C>G (p.Cys235Trp) c.747C>G (p.Cys249Trp) n.172C>G n.411C>G n.681C>G | |
1 | g.17022626G>T | CA338270036 | SDHB | c.576C>A (p.Cys192Ter) c.705C>A (p.Cys235Ter) c.747C>A (p.Cys249Ter) n.172C>A n.411C>A n.681C>A | |
1 | g.17022627C>A | CA338270039 | SDHB | c.575G>T (p.Cys192Phe) c.704G>T (p.Cys235Phe) c.746G>T (p.Cys249Phe) n.171G>T n.410G>T n.680G>T | ClinVar |
1 | g.17022627C= | CA1156077974 | SDHB | c.575G= (p.Cys192=) c.704G= (p.Cys235=) c.746G= (p.Cys249=) n.171G= n.410G= n.680G= | |
1 | g.17022627C>G | CA338270045 | SDHB | c.575G>C (p.Cys192Ser) c.704G>C (p.Cys235Ser) c.746G>C (p.Cys249Ser) n.171G>C n.410G>C n.680G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022627C>T | CA16617020 | SDHB | c.575G>A (p.Cys192Tyr) c.704G>A (p.Cys235Tyr) c.746G>A (p.Cys249Tyr) n.171G>A n.410G>A n.680G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022628A= | CA1156077975 | SDHB | c.574T= (p.Cys192=) c.703T= (p.Cys235=) c.745T= (p.Cys249=) n.170T= n.409T= n.679T= | |
1 | g.17022628A>C | CA338270047 | SDHB | c.574T>G (p.Cys192Gly) c.703T>G (p.Cys235Gly) c.745T>G (p.Cys249Gly) n.170T>G n.409T>G n.679T>G | |
1 | g.17022628A>G | CA16617021 | SDHB | c.574T>C (p.Cys192Arg) c.703T>C (p.Cys235Arg) c.745T>C (p.Cys249Arg) n.170T>C n.409T>C n.679T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022628A>T | CA338270051 | SDHB | c.574T>A (p.Cys192Ser) c.703T>A (p.Cys235Ser) c.745T>A (p.Cys249Ser) n.170T>A n.409T>A n.679T>A | |
1 | g.17022629G>A | CA416081774 | SDHB | c.573C>T (p.Asn191=) c.702C>T (p.Asn234=) c.744C>T (p.Asn248=) n.169C>T n.408C>T n.678C>T | |
1 | g.17022629G>C | CA338270053 | SDHB | c.573C>G (p.Asn191Lys) c.702C>G (p.Asn234Lys) c.744C>G (p.Asn248Lys) n.169C>G n.408C>G n.678C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17022629G= | CA1156077976 | SDHB | c.573C= (p.Asn191=) c.702C= (p.Asn234=) c.744C= (p.Asn248=) n.169C= n.408C= n.678C= | |
1 | g.17022629G>T | CA338270056 | SDHB | c.573C>A (p.Asn191Lys) c.702C>A (p.Asn234Lys) c.744C>A (p.Asn248Lys) n.169C>A n.408C>A n.678C>A | |
1 | g.17022630T>A | CA338270061 | SDHB | c.572A>T (p.Asn191Ile) c.701A>T (p.Asn234Ile) c.743A>T (p.Asn248Ile) n.168A>T n.407A>T n.677A>T | |
1 | g.17022630T>C | CA338270063 | SDHB | c.572A>G (p.Asn191Ser) c.701A>G (p.Asn234Ser) c.743A>G (p.Asn248Ser) n.168A>G n.407A>G n.677A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022630T>G | CA338270059 | SDHB | c.572A>C (p.Asn191Thr) c.701A>C (p.Asn234Thr) c.743A>C (p.Asn248Thr) n.168A>C n.407A>C n.677A>C | |
1 | g.17022630T= | CA1156077977 | SDHB | c.572A= (p.Asn191=) c.701A= (p.Asn234=) c.743A= (p.Asn248=) n.168A= n.407A= n.677A= | |
1 | g.17022631T>A | CA338270070 | SDHB | c.571A>T (p.Asn191Tyr) c.700A>T (p.Asn234Tyr) c.742A>T (p.Asn248Tyr) n.167A>T n.406A>T n.676A>T | |
1 | g.17022631T>C | CA338270075 | SDHB | c.571A>G (p.Asn191Asp) c.700A>G (p.Asn234Asp) c.742A>G (p.Asn248Asp) n.167A>G n.406A>G n.676A>G | dbSNP |
1 | g.17022631T>G | CA338270072 | SDHB | c.571A>C (p.Asn191His) c.700A>C (p.Asn234His) c.742A>C (p.Asn248His) n.167A>C n.406A>C n.676A>C | |
1 | g.17022631T= | CA1156077978 | SDHB | c.571A= (p.Asn191=) c.700A= (p.Asn234=) c.742A= (p.Asn248=) n.167A= n.406A= n.676A= | |
1 | g.17022632C>A | CA338270076 | SDHB | c.570G>T (p.Met190Ile) c.699G>T (p.Met233Ile) c.741G>T (p.Met247Ile) n.166G>T n.405G>T n.675G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022632C= | CA1156077979 | SDHB | c.570G= (p.Met190=) c.699G= (p.Met233=) c.741G= (p.Met247=) n.166G= n.405G= n.675G= | |
1 | g.17022632C>G | CA338270078 | SDHB | c.570G>C (p.Met190Ile) c.699G>C (p.Met233Ile) c.741G>C (p.Met247Ile) n.166G>C n.405G>C n.675G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022632C>T | CA338270079 | SDHB | c.570G>A (p.Met190Ile) c.699G>A (p.Met233Ile) c.741G>A (p.Met247Ile) n.166G>A n.405G>A n.675G>A | ClinVar dbSNP |