| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.17005108G>A | CA637700 | ATP13A2 | c.289-36C>T (n.289-36C>T) c.308-36C>T (n.308-36C>T) c.23-36C>T c.266-36C>T c.215-36C>T c.-558-36C>T (n.-558-36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.17005108G= | CA1156072937 | ATP13A2 | c.289-36C= (n.289-36C=) c.308-36C= (n.308-36C=) c.23-36C= c.266-36C= c.215-36C= c.-558-36C= (n.-558-36C=) | |
| 1 | g.17005109T>A | CA2574234556 | ATP13A2 | c.289-37A>T (n.289-37A>T) c.308-37A>T (n.308-37A>T) c.23-37A>T c.266-37A>T c.215-37A>T c.-558-37A>T (n.-558-37A>T) | |
| 1 | g.17005109T>C | CA18646668 | ATP13A2 | c.289-37A>G (n.289-37A>G) c.308-37A>G (n.308-37A>G) c.23-37A>G c.266-37A>G c.215-37A>G c.-558-37A>G (n.-558-37A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17005109T= | CA1144565013 | ATP13A2 | c.289-37A= (n.289-37A=) c.308-37A= (n.308-37A=) c.23-37A= c.266-37A= c.215-37A= c.-558-37A= (n.-558-37A=) | |
| 1 | g.17005112C>G | CA2643675589 | ATP13A2 | c.289-40G>C (n.289-40G>C) c.308-40G>C (n.308-40G>C) c.23-40G>C c.266-40G>C c.215-40G>C c.-558-40G>C (n.-558-40G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005113C= | CA1156072938 | ATP13A2 | c.289-41G= (n.289-41G=) c.308-41G= (n.308-41G=) c.23-41G= c.266-41G= c.215-41G= c.-558-41G= (n.-558-41G=) | |
| 1 | g.17005113C>T | CA999069483 | ATP13A2 | c.289-41G>A (n.289-41G>A) c.308-41G>A (n.308-41G>A) c.23-41G>A c.266-41G>A c.215-41G>A c.-558-41G>A (n.-558-41G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17005114del | CA2574234560 | ATP13A2 | c.289-42del (n.289-42del) c.308-42del (n.308-42del) c.23-42del c.266-42del c.215-42del c.-558-42del (n.-558-42del) | |
| 1 | g.17005115C= | CA1156072940 | ATP13A2 | c.289-43G= (n.289-43G=) c.308-43G= (n.308-43G=) c.23-43G= c.266-43G= c.215-43G= c.-558-43G= (n.-558-43G=) | |
| 1 | g.17005115C>G | CA637701 | ATP13A2 | c.289-43G>C (n.289-43G>C) c.308-43G>C (n.308-43G>C) c.23-43G>C c.266-43G>C c.215-43G>C c.-558-43G>C (n.-558-43G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.17005117C>T | CA2643675590 | ATP13A2 | c.289-45G>A (n.289-45G>A) c.308-45G>A (n.308-45G>A) c.23-45G>A c.266-45G>A c.215-45G>A c.-558-45G>A (n.-558-45G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005118C= | CA1156072941 | ATP13A2 | c.289-46G= (n.289-46G=) c.308-46G= (n.308-46G=) c.23-46G= c.266-46G= c.215-46G= c.-558-46G= (n.-558-46G=) | |
| 1 | g.17005118C>G | CA521449951 | ATP13A2 | c.289-46G>C (n.289-46G>C) c.308-46G>C (n.308-46G>C) c.23-46G>C c.266-46G>C c.215-46G>C c.-558-46G>C (n.-558-46G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17005121C>T | CA2643675591 | ATP13A2 | c.289-49G>A (n.289-49G>A) c.308-49G>A (n.308-49G>A) c.23-49G>A c.266-49G>A c.215-49G>A c.-558-49G>A (n.-558-49G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005122C= | CA1156072943 | ATP13A2 | c.289-50G= (n.289-50G=) c.308-50G= (n.308-50G=) c.23-50G= c.266-50G= c.215-50G= c.-558-50G= (n.-558-50G=) | |
| 1 | g.17005122C>T | CA1156072945 | ATP13A2 | c.289-50G>A (n.289-50G>A) c.308-50G>A (n.308-50G>A) c.23-50G>A c.266-50G>A c.215-50G>A c.-558-50G>A (n.-558-50G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17005125G= | CA1156072947 | ATP13A2 | c.289-53C= (n.289-53C=) c.308-53C= (n.308-53C=) c.23-53C= c.266-53C= c.215-53C= c.-558-53C= (n.-558-53C=) | |
| 1 | g.17005125G>T | CA18646681 | ATP13A2 | c.289-53C>A (n.289-53C>A) c.308-53C>A (n.308-53C>A) c.23-53C>A c.266-53C>A c.215-53C>A c.-558-53C>A (n.-558-53C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17005126C>T | CA2643675594 | ATP13A2 | c.289-54G>A (n.289-54G>A) c.308-54G>A (n.308-54G>A) c.23-54G>A c.266-54G>A c.215-54G>A c.-558-54G>A (n.-558-54G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005127C>G | CA2695450384 | ATP13A2 | c.289-55G>C (n.289-55G>C) c.308-55G>C (n.308-55G>C) c.23-55G>C c.266-55G>C c.215-55G>C c.-558-55G>C (n.-558-55G>C) | dbSNP |
| 1 | g.17005127C>T | CA2527963237 | ATP13A2 | c.289-55G>A (n.289-55G>A) c.308-55G>A (n.308-55G>A) c.23-55G>A c.266-55G>A c.215-55G>A c.-558-55G>A (n.-558-55G>A) | |
| 1 | g.17005128C>T | CA2643675596 | ATP13A2 | c.289-56G>A (n.289-56G>A) c.308-56G>A (n.308-56G>A) c.23-56G>A c.266-56G>A c.215-56G>A c.-558-56G>A (n.-558-56G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005131T>G | CA2643675597 | ATP13A2 | c.289-59A>C (n.289-59A>C) c.308-59A>C (n.308-59A>C) c.23-59A>C c.266-59A>C c.215-59A>C c.-558-59A>C (n.-558-59A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005132C= | CA1142855285 | ATP13A2 | c.289-60G= (n.289-60G=) c.308-60G= (n.308-60G=) c.23-60G= c.266-60G= c.215-60G= c.-558-60G= (n.-558-60G=) | |
| 1 | g.17005132C>T | CA18646683 | ATP13A2 | c.289-60G>A (n.289-60G>A) c.308-60G>A (n.308-60G>A) c.23-60G>A c.266-60G>A c.215-60G>A c.-558-60G>A (n.-558-60G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17005133C>T | CA2574234572 | ATP13A2 | c.289-61G>A (n.289-61G>A) c.308-61G>A (n.308-61G>A) c.23-61G>A c.266-61G>A c.215-61G>A c.-558-61G>A (n.-558-61G>A) | |
| 1 | g.17005135A>G | CA2643675598 | ATP13A2 | c.289-63T>C (n.289-63T>C) c.308-63T>C (n.308-63T>C) c.23-63T>C c.266-63T>C c.215-63T>C c.-558-63T>C (n.-558-63T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005136C>G | CA2695450386 | ATP13A2 | c.289-64G>C (n.289-64G>C) c.308-64G>C (n.308-64G>C) c.23-64G>C c.266-64G>C c.215-64G>C c.-558-64G>C (n.-558-64G>C) | dbSNP |
| 1 | g.17005136C>T | CA2643675599 | ATP13A2 | c.289-64G>A (n.289-64G>A) c.308-64G>A (n.308-64G>A) c.23-64G>A c.266-64G>A c.215-64G>A c.-558-64G>A (n.-558-64G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005137A= | CA1156072949 | ATP13A2 | c.289-65T= (n.289-65T=) c.308-65T= (n.308-65T=) c.23-65T= c.266-65T= c.215-65T= c.-558-65T= (n.-558-65T=) | |
| 1 | g.17005137A>G | CA890973274 | ATP13A2 | c.289-65T>C (n.289-65T>C) c.308-65T>C (n.308-65T>C) c.23-65T>C c.266-65T>C c.215-65T>C c.-558-65T>C (n.-558-65T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17005138G>A | CA890973276 | ATP13A2 | c.289-66C>T (n.289-66C>T) c.308-66C>T (n.308-66C>T) c.23-66C>T c.266-66C>T c.215-66C>T c.-558-66C>T (n.-558-66C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17005138G= | CA1156072951 | ATP13A2 | c.289-66C= (n.289-66C=) c.308-66C= (n.308-66C=) c.23-66C= c.266-66C= c.215-66C= c.-558-66C= (n.-558-66C=) | |
| 1 | g.17005139_17005141delinsCCA | CA1156072953 | ATP13A2 | c.289-69_289-67delinsTGG (n.289-69_289-67delinsTGG) c.308-69_308-67delinsTGG (n.308-69_308-67delinsTGG) c.23-69_23-67delinsTGG c.266-69_266-67delinsTGG c.215-69_215-67delinsTGG c.-558-69_-558-67delinsTGG (n.-558-69_-558-67delinsTGG) | |
| 1 | g.17005140_17005141del | CA916118857 | ATP13A2 | c.289-69_289-68del (n.289-69_289-68del) c.308-69_308-68del (n.308-69_308-68del) c.23-69_23-68del c.266-69_266-68del c.215-69_215-68del c.-558-69_-558-68del (n.-558-69_-558-68del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17005141A= | CA1156072956 | ATP13A2 | c.289-69T= (n.289-69T=) c.308-69T= (n.308-69T=) c.23-69T= c.266-69T= c.215-69T= c.-558-69T= (n.-558-69T=) | |
| 1 | g.17005141A>C | CA1156072957 | ATP13A2 | c.289-69T>G (n.289-69T>G) c.308-69T>G (n.308-69T>G) c.23-69T>G c.266-69T>G c.215-69T>G c.-558-69T>G (n.-558-69T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17005141A>G | CA2643675601 | ATP13A2 | c.289-69T>C (n.289-69T>C) c.308-69T>C (n.308-69T>C) c.23-69T>C c.266-69T>C c.215-69T>C c.-558-69T>C (n.-558-69T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005142G>A | CA2643675603 | ATP13A2 | c.289-70C>T (n.289-70C>T) c.308-70C>T (n.308-70C>T) c.23-70C>T c.266-70C>T c.215-70C>T c.-558-70C>T (n.-558-70C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005143G>A | CA2574234575 | ATP13A2 | c.289-71C>T (n.289-71C>T) c.308-71C>T (n.308-71C>T) c.23-71C>T c.266-71C>T c.215-71C>T c.-558-71C>T (n.-558-71C>T) | |
| 1 | g.17005144C>A | CA521449952 | ATP13A2 | c.289-72G>T (n.289-72G>T) c.308-72G>T (n.308-72G>T) c.23-72G>T c.266-72G>T c.215-72G>T c.-558-72G>T (n.-558-72G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17005144C= | CA1156072958 | ATP13A2 | c.289-72G= (n.289-72G=) c.308-72G= (n.308-72G=) c.23-72G= c.266-72G= c.215-72G= c.-558-72G= (n.-558-72G=) | |
| 1 | g.17005144C>T | CA521449953 | ATP13A2 | c.289-72G>A (n.289-72G>A) c.308-72G>A (n.308-72G>A) c.23-72G>A c.266-72G>A c.215-72G>A c.-558-72G>A (n.-558-72G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17005145G>A | CA18646684 | ATP13A2 | c.289-73C>T (n.289-73C>T) c.308-73C>T (n.308-73C>T) c.23-73C>T c.266-73C>T c.215-73C>T c.-558-73C>T (n.-558-73C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17005145G= | CA1140637583 | ATP13A2 | c.289-73C= (n.289-73C=) c.308-73C= (n.308-73C=) c.23-73C= c.266-73C= c.215-73C= c.-558-73C= (n.-558-73C=) | |
| 1 | g.17005145G>T | CA2643675612 | ATP13A2 | c.289-73C>A (n.289-73C>A) c.308-73C>A (n.308-73C>A) c.23-73C>A c.266-73C>A c.215-73C>A c.-558-73C>A (n.-558-73C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005145_17005146del | CA2643675609 | ATP13A2 | c.289-74_289-73del (n.289-74_289-73del) c.308-74_308-73del (n.308-74_308-73del) c.23-74_23-73del c.266-74_266-73del c.215-74_215-73del c.-558-74_-558-73del (n.-558-74_-558-73del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005146dup | CA2643675608 | ATP13A2 | c.289-73dup (n.289-73dup) c.308-73dup (n.308-73dup) c.23-73dup c.266-73dup c.215-73dup c.-558-73dup (n.-558-73dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005146G>A | CA2695450390 | ATP13A2 | c.289-74C>T (n.289-74C>T) c.308-74C>T (n.308-74C>T) c.23-74C>T c.266-74C>T c.215-74C>T c.-558-74C>T (n.-558-74C>T) | dbSNP |
| 1 | g.17005146G>T | CA2643675616 | ATP13A2 | c.289-74C>A (n.289-74C>A) c.308-74C>A (n.308-74C>A) c.23-74C>A c.266-74C>A c.215-74C>A c.-558-74C>A (n.-558-74C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005147C>A | CA18646689 | ATP13A2 | c.289-75G>T (n.289-75G>T) c.308-75G>T (n.308-75G>T) c.23-75G>T c.266-75G>T c.215-75G>T c.-558-75G>T (n.-558-75G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17005147C= | CA1156072960 | ATP13A2 | c.289-75G= (n.289-75G=) c.308-75G= (n.308-75G=) c.23-75G= c.266-75G= c.215-75G= c.-558-75G= (n.-558-75G=) | |
| 1 | g.17005147C>G | CA1156072961 | ATP13A2 | c.289-75G>C (n.289-75G>C) c.308-75G>C (n.308-75G>C) c.23-75G>C c.266-75G>C c.215-75G>C c.-558-75G>C (n.-558-75G>C) | dbSNP |
| 1 | g.17005147C>T | CA1156072962 | ATP13A2 | c.289-75G>A (n.289-75G>A) c.308-75G>A (n.308-75G>A) c.23-75G>A c.266-75G>A c.215-75G>A c.-558-75G>A (n.-558-75G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17005150del | CA2643675617 | ATP13A2 | c.289-75del (n.289-75del) c.308-75del (n.308-75del) c.23-75del c.266-75del c.215-75del c.-558-75del (n.-558-75del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005148C>T | CA2643675619 | ATP13A2 | c.289-76G>A (n.289-76G>A) c.308-76G>A (n.308-76G>A) c.23-76G>A c.266-76G>A c.215-76G>A c.-558-76G>A (n.-558-76G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005149C>T | CA2574234577 | ATP13A2 | c.289-77G>A (n.289-77G>A) c.308-77G>A (n.308-77G>A) c.23-77G>A c.266-77G>A c.215-77G>A c.-558-77G>A (n.-558-77G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005151T>C | CA2643675620 | ATP13A2 | c.289-79A>G (n.289-79A>G) c.308-79A>G (n.308-79A>G) c.23-79A>G c.266-79A>G c.215-79A>G c.-558-79A>G (n.-558-79A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005152G>A | CA2643675621 | ATP13A2 | c.289-80C>T (n.289-80C>T) c.308-80C>T (n.308-80C>T) c.23-80C>T c.266-80C>T c.215-80C>T c.-558-80C>T (n.-558-80C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005152G>T | CA2643675623 | ATP13A2 | c.289-80C>A (n.289-80C>A) c.308-80C>A (n.308-80C>A) c.23-80C>A c.266-80C>A c.215-80C>A c.-558-80C>A (n.-558-80C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005153C>A | CA999069493 | ATP13A2 | c.289-81G>T (n.289-81G>T) c.308-81G>T (n.308-81G>T) c.23-81G>T c.266-81G>T c.215-81G>T c.-558-81G>T (n.-558-81G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17005153C= | CA1156072963 | ATP13A2 | c.289-81G= (n.289-81G=) c.308-81G= (n.308-81G=) c.23-81G= c.266-81G= c.215-81G= c.-558-81G= (n.-558-81G=) | |
| 1 | g.17005153C>T | CA2574234583 | ATP13A2 | c.289-81G>A (n.289-81G>A) c.308-81G>A (n.308-81G>A) c.23-81G>A c.266-81G>A c.215-81G>A c.-558-81G>A (n.-558-81G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005154T>C | CA1156072966 | ATP13A2 | c.289-82A>G (n.289-82A>G) c.308-82A>G (n.308-82A>G) c.23-82A>G c.266-82A>G c.215-82A>G c.-558-82A>G (n.-558-82A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17005154T>G | CA18646690 | ATP13A2 | c.289-82A>C (n.289-82A>C) c.308-82A>C (n.308-82A>C) c.23-82A>C c.266-82A>C c.215-82A>C c.-558-82A>C (n.-558-82A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17005154T= | CA1156072965 | ATP13A2 | c.289-82A= (n.289-82A=) c.308-82A= (n.308-82A=) c.23-82A= c.266-82A= c.215-82A= c.-558-82A= (n.-558-82A=) | |
| 1 | g.17005155G>A | CA18646699 | ATP13A2 | c.289-83C>T (n.289-83C>T) c.308-83C>T (n.308-83C>T) c.23-83C>T c.266-83C>T c.215-83C>T c.-558-83C>T (n.-558-83C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17005155G= | CA1156072968 | ATP13A2 | c.289-83C= (n.289-83C=) c.308-83C= (n.308-83C=) c.23-83C= c.266-83C= c.215-83C= c.-558-83C= (n.-558-83C=) | |
| 1 | g.17005155G>T | CA2574234587 | ATP13A2 | c.289-83C>A (n.289-83C>A) c.308-83C>A (n.308-83C>A) c.23-83C>A c.266-83C>A c.215-83C>A c.-558-83C>A (n.-558-83C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005158G>A | CA2643675628 | ATP13A2 | c.289-86C>T (n.289-86C>T) c.308-86C>T (n.308-86C>T) c.23-86C>T c.266-86C>T c.215-86C>T c.-558-86C>T (n.-558-86C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005158G>T | CA2643675629 | ATP13A2 | c.289-86C>A (n.289-86C>A) c.308-86C>A (n.308-86C>A) c.23-86C>A c.266-86C>A c.215-86C>A c.-558-86C>A (n.-558-86C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005159A>C | CA2574234591 | ATP13A2 | c.289-87T>G (n.289-87T>G) c.308-87T>G (n.308-87T>G) c.23-87T>G c.266-87T>G c.215-87T>G c.-558-87T>G (n.-558-87T>G) | |
| 1 | g.17005160A>C | CA2574234595 | ATP13A2 | c.289-88T>G (n.289-88T>G) c.308-88T>G (n.308-88T>G) c.23-88T>G c.266-88T>G c.215-88T>G c.-558-88T>G (n.-558-88T>G) | |
| 1 | g.17005160A>G | CA2742637577 | ATP13A2 | c.289-88T>C (n.289-88T>C) c.308-88T>C (n.308-88T>C) c.23-88T>C c.266-88T>C c.215-88T>C c.-558-88T>C (n.-558-88T>C) | |
| 1 | g.17005161G>A | CA2643675630 | ATP13A2 | c.289-89C>T (n.289-89C>T) c.308-89C>T (n.308-89C>T) c.23-89C>T c.266-89C>T c.215-89C>T c.-558-89C>T (n.-558-89C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005162G>A | CA2643675633 | ATP13A2 | c.289-90C>T (n.289-90C>T) c.308-90C>T (n.308-90C>T) c.23-90C>T c.266-90C>T c.215-90C>T c.-558-90C>T (n.-558-90C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005162G>T | CA2643675631 | ATP13A2 | c.289-90C>A (n.289-90C>A) c.308-90C>A (n.308-90C>A) c.23-90C>A c.266-90C>A c.215-90C>A c.-558-90C>A (n.-558-90C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005163C>G | CA2574234596 | ATP13A2 | c.289-91G>C (n.289-91G>C) c.308-91G>C (n.308-91G>C) c.23-91G>C c.266-91G>C c.215-91G>C c.-558-91G>C (n.-558-91G>C) | |
| 1 | g.17005163C>T | CA2643675634 | ATP13A2 | c.289-91G>A (n.289-91G>A) c.308-91G>A (n.308-91G>A) c.23-91G>A c.266-91G>A c.215-91G>A c.-558-91G>A (n.-558-91G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005164A>G | CA2643675636 | ATP13A2 | c.289-92T>C (n.289-92T>C) c.308-92T>C (n.308-92T>C) c.23-92T>C c.266-92T>C c.215-92T>C c.-558-92T>C (n.-558-92T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005165G>A | CA2643675637 | ATP13A2 | c.289-93C>T (n.289-93C>T) c.308-93C>T (n.308-93C>T) c.23-93C>T c.266-93C>T c.215-93C>T c.-558-93C>T (n.-558-93C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005165G>T | CA2643675638 | ATP13A2 | c.289-93C>A (n.289-93C>A) c.308-93C>A (n.308-93C>A) c.23-93C>A c.266-93C>A c.215-93C>A c.-558-93C>A (n.-558-93C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005168del | CA2643675639 | ATP13A2 | c.289-94del (n.289-94del) c.308-94del (n.308-94del) c.23-94del c.266-94del c.215-94del c.-558-94del (n.-558-94del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005167A>G | CA2643675641 | ATP13A2 | c.289-95T>C (n.289-95T>C) c.308-95T>C (n.308-95T>C) c.23-95T>C c.266-95T>C c.215-95T>C c.-558-95T>C (n.-558-95T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005168A>C | CA2643675642 | ATP13A2 | c.289-96T>G (n.289-96T>G) c.308-96T>G (n.308-96T>G) c.23-96T>G c.266-96T>G c.215-96T>G c.-558-96T>G (n.-558-96T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005168A>G | CA2643675643 | ATP13A2 | c.289-96T>C (n.289-96T>C) c.308-96T>C (n.308-96T>C) c.23-96T>C c.266-96T>C c.215-96T>C c.-558-96T>C (n.-558-96T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005169T>C | CA2643675644 | ATP13A2 | c.289-97A>G (n.289-97A>G) c.308-97A>G (n.308-97A>G) c.23-97A>G c.266-97A>G c.215-97A>G c.-558-97A>G (n.-558-97A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005170C>A | CA2643675645 | ATP13A2 | c.289-98G>T (n.289-98G>T) c.308-98G>T (n.308-98G>T) c.23-98G>T c.266-98G>T c.215-98G>T c.-558-98G>T (n.-558-98G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005173G>A | CA1156072971 | ATP13A2 | c.289-101C>T (n.289-101C>T) c.308-101C>T (n.308-101C>T) c.23-101C>T c.266-101C>T c.215-101C>T c.-558-101C>T (n.-558-101C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17005173G= | CA1156072970 | ATP13A2 | c.289-101C= (n.289-101C=) c.308-101C= (n.308-101C=) c.23-101C= c.266-101C= c.215-101C= c.-558-101C= (n.-558-101C=) | |
| 1 | g.17005173G>T | CA2643675648 | ATP13A2 | c.289-101C>A (n.289-101C>A) c.308-101C>A (n.308-101C>A) c.23-101C>A c.266-101C>A c.215-101C>A c.-558-101C>A (n.-558-101C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005174G>A | CA2643675649 | ATP13A2 | c.289-102C>T (n.289-102C>T) c.308-102C>T (n.308-102C>T) c.23-102C>T c.266-102C>T c.215-102C>T c.-558-102C>T (n.-558-102C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005174G>T | CA2643675650 | ATP13A2 | c.289-102C>A (n.289-102C>A) c.308-102C>A (n.308-102C>A) c.23-102C>A c.266-102C>A c.215-102C>A c.-558-102C>A (n.-558-102C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005175C>A | CA2643675652 | ATP13A2 | c.289-103G>T (n.289-103G>T) c.308-103G>T (n.308-103G>T) c.23-103G>T c.266-103G>T c.215-103G>T c.-558-103G>T (n.-558-103G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005175C= | CA1140378623 | ATP13A2 | c.289-103G= (n.289-103G=) c.308-103G= (n.308-103G=) c.23-103G= c.266-103G= c.215-103G= c.-558-103G= (n.-558-103G=) | |
| 1 | g.17005175C>G | CA18646704 | ATP13A2 | c.289-103G>C (n.289-103G>C) c.308-103G>C (n.308-103G>C) c.23-103G>C c.266-103G>C c.215-103G>C c.-558-103G>C (n.-558-103G>C) | dbSNP |
| 1 | g.17005177A= | CA1143330039 | ATP13A2 | c.289-105T= (n.289-105T=) c.308-105T= (n.308-105T=) c.23-105T= c.266-105T= c.215-105T= c.-558-105T= (n.-558-105T=) | |
| 1 | g.17005177A>G | CA18646709 | ATP13A2 | c.289-105T>C (n.289-105T>C) c.308-105T>C (n.308-105T>C) c.23-105T>C c.266-105T>C c.215-105T>C c.-558-105T>C (n.-558-105T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17005178T>C | CA18646713 | ATP13A2 | c.289-106A>G (n.289-106A>G) c.308-106A>G (n.308-106A>G) c.23-106A>G c.266-106A>G c.215-106A>G c.-558-106A>G (n.-558-106A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17005178T= | CA1146050057 | ATP13A2 | c.289-106A= (n.289-106A=) c.308-106A= (n.308-106A=) c.23-106A= c.266-106A= c.215-106A= c.-558-106A= (n.-558-106A=) | |
| 1 | g.17005178_17005179insTC | CA2643675656 | ATP13A2 | c.289-107_289-106insGA (n.289-107_289-106insGA) c.308-107_308-106insGA (n.308-107_308-106insGA) c.23-107_23-106insGA c.266-107_266-106insGA c.215-107_215-106insGA c.-558-107_-558-106insGA (n.-558-107_-558-106insGA) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005179G>A | CA999069498 | ATP13A2 | c.289-107C>T (n.289-107C>T) c.308-107C>T (n.308-107C>T) c.23-107C>T c.266-107C>T c.215-107C>T c.-558-107C>T (n.-558-107C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17005179G= | CA1156072975 | ATP13A2 | c.289-107C= (n.289-107C=) c.308-107C= (n.308-107C=) c.23-107C= c.266-107C= c.215-107C= c.-558-107C= (n.-558-107C=) | |
| 1 | g.17005179G>T | CA2643675657 | ATP13A2 | c.289-107C>A (n.289-107C>A) c.308-107C>A (n.308-107C>A) c.23-107C>A c.266-107C>A c.215-107C>A c.-558-107C>A (n.-558-107C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005181del | CA2643675662 | ATP13A2 | c.289-109del (n.289-109del) c.308-109del (n.308-109del) c.23-109del c.266-109del c.215-109del c.-558-109del (n.-558-109del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005181A= | CA1139991354 | ATP13A2 | c.289-109T= (n.289-109T=) c.308-109T= (n.308-109T=) c.23-109T= c.266-109T= c.215-109T= c.-558-109T= (n.-558-109T=) | |
| 1 | g.17005181A>C | CA2581644743 | ATP13A2 | c.289-109T>G (n.289-109T>G) c.308-109T>G (n.308-109T>G) c.23-109T>G c.266-109T>G c.215-109T>G c.-558-109T>G (n.-558-109T>G) | |
| 1 | g.17005181A>G | CA10662051 | ATP13A2 | c.289-109T>C (n.289-109T>C) c.308-109T>C (n.308-109T>C) c.23-109T>C c.266-109T>C c.215-109T>C c.-558-109T>C (n.-558-109T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17005181A>T | CA999069502 | ATP13A2 | c.289-109T>A (n.289-109T>A) c.308-109T>A (n.308-109T>A) c.23-109T>A c.266-109T>A c.215-109T>A c.-558-109T>A (n.-558-109T>A) | dbSNP |
| 1 | g.17005182G>A | CA18646731 | ATP13A2 | c.289-110C>T (n.289-110C>T) c.308-110C>T (n.308-110C>T) c.23-110C>T c.266-110C>T c.215-110C>T c.-558-110C>T (n.-558-110C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17005182G= | CA1145816556 | ATP13A2 | c.289-110C= (n.289-110C=) c.308-110C= (n.308-110C=) c.23-110C= c.266-110C= c.215-110C= c.-558-110C= (n.-558-110C=) | |
| 1 | g.17005183A= | CA1156072979 | ATP13A2 | c.289-111T= (n.289-111T=) c.308-111T= (n.308-111T=) c.23-111T= c.266-111T= c.215-111T= c.-558-111T= (n.-558-111T=) | |
| 1 | g.17005183A>G | CA18646739 | ATP13A2 | c.289-111T>C (n.289-111T>C) c.308-111T>C (n.308-111T>C) c.23-111T>C c.266-111T>C c.215-111T>C c.-558-111T>C (n.-558-111T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17005183A>T | CA2643675664 | ATP13A2 | c.289-111T>A (n.289-111T>A) c.308-111T>A (n.308-111T>A) c.23-111T>A c.266-111T>A c.215-111T>A c.-558-111T>A (n.-558-111T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005184G>T | CA2643675665 | ATP13A2 | c.289-112C>A (n.289-112C>A) c.308-112C>A (n.308-112C>A) c.23-112C>A c.266-112C>A c.215-112C>A c.-558-112C>A (n.-558-112C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005185C>A | CA2643675666 | ATP13A2 | c.289-113G>T (n.289-113G>T) c.308-113G>T (n.308-113G>T) c.23-113G>T c.266-113G>T c.215-113G>T c.-558-113G>T (n.-558-113G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005185C= | CA1156072981 | ATP13A2 | c.289-113G= (n.289-113G=) c.308-113G= (n.308-113G=) c.23-113G= c.266-113G= c.215-113G= c.-558-113G= (n.-558-113G=) | |
| 1 | g.17005185C>T | CA913220054 | ATP13A2 | c.289-113G>A (n.289-113G>A) c.308-113G>A (n.308-113G>A) c.23-113G>A c.266-113G>A c.215-113G>A c.-558-113G>A (n.-558-113G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.17005186C>A | CA2643675668 | ATP13A2 | c.289-114G>T (n.289-114G>T) c.308-114G>T (n.308-114G>T) c.23-114G>T c.266-114G>T c.215-114G>T c.-558-114G>T (n.-558-114G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005186C>T | CA2643675669 | ATP13A2 | c.289-114G>A (n.289-114G>A) c.308-114G>A (n.308-114G>A) c.23-114G>A c.266-114G>A c.215-114G>A c.-558-114G>A (n.-558-114G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005187C>A | CA2643675671 | ATP13A2 | c.289-115G>T (n.289-115G>T) c.308-115G>T (n.308-115G>T) c.23-115G>T c.266-115G>T c.215-115G>T c.-558-115G>T (n.-558-115G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005187C>T | CA2643675672 | ATP13A2 | c.289-115G>A (n.289-115G>A) c.308-115G>A (n.308-115G>A) c.23-115G>A c.266-115G>A c.215-115G>A c.-558-115G>A (n.-558-115G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005188T>A | CA2643675673 | ATP13A2 | c.289-116A>T (n.289-116A>T) c.308-116A>T (n.308-116A>T) c.23-116A>T c.266-116A>T c.215-116A>T c.-558-116A>T (n.-558-116A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005188T>C | CA2643675674 | ATP13A2 | c.289-116A>G (n.289-116A>G) c.308-116A>G (n.308-116A>G) c.23-116A>G c.266-116A>G c.215-116A>G c.-558-116A>G (n.-558-116A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005189C>A | CA2643675676 | ATP13A2 | c.289-117G>T (n.289-117G>T) c.308-117G>T (n.308-117G>T) c.23-117G>T c.266-117G>T c.215-117G>T c.-558-117G>T (n.-558-117G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005190C>A | CA2643675677 | ATP13A2 | c.289-118G>T (n.289-118G>T) c.308-118G>T (n.308-118G>T) c.23-118G>T c.266-118G>T c.215-118G>T c.-558-118G>T (n.-558-118G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005191A>G | CA2643675678 | ATP13A2 | c.289-119T>C (n.289-119T>C) c.308-119T>C (n.308-119T>C) c.23-119T>C c.266-119T>C c.215-119T>C c.-558-119T>C (n.-558-119T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005191A>T | CA2643675679 | ATP13A2 | c.289-119T>A (n.289-119T>A) c.308-119T>A (n.308-119T>A) c.23-119T>A c.266-119T>A c.215-119T>A c.-558-119T>A (n.-558-119T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005192G>T | CA2643675681 | ATP13A2 | c.289-120C>A (n.289-120C>A) c.308-120C>A (n.308-120C>A) c.23-120C>A c.266-120C>A c.215-120C>A c.-558-120C>A (n.-558-120C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005194A>C | CA2643675682 | ATP13A2 | c.289-122T>G (n.289-122T>G) c.308-122T>G (n.308-122T>G) c.23-122T>G c.266-122T>G c.215-122T>G c.-558-122T>G (n.-558-122T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005195A>C | CA2643675683 | ATP13A2 | c.289-123T>G (n.289-123T>G) c.308-123T>G (n.308-123T>G) c.23-123T>G c.266-123T>G c.215-123T>G c.-558-123T>G (n.-558-123T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005195_17005204delinsACCACCCGAC | CA1156072982 | ATP13A2 | c.289-132_289-123delinsGTCGGGTGGT (n.289-132_289-123delinsGTCGGGTGGT) c.308-132_308-123delinsGTCGGGTGGT (n.308-132_308-123delinsGTCGGGTGGT) c.23-132_23-123delinsGTCGGGTGGT c.266-132_266-123delinsGTCGGGTGGT c.215-132_215-123delinsGTCGGGTGGT c.-558-132_-558-123delinsGTCGGGTGGT (n.-558-132_-558-123delinsGTCGGGTGGT) | |
| 1 | g.17005196C= | CA1156072985 | ATP13A2 | c.289-124G= (n.289-124G=) c.308-124G= (n.308-124G=) c.23-124G= c.266-124G= c.215-124G= c.-558-124G= (n.-558-124G=) | |
| 1 | g.17005196C>T | CA521449959 | ATP13A2 | c.289-124G>A (n.289-124G>A) c.308-124G>A (n.308-124G>A) c.23-124G>A c.266-124G>A c.215-124G>A c.-558-124G>A (n.-558-124G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17005198_17005206del | CA1156072984 | ATP13A2 | c.289-132_289-124del (n.289-132_289-124del) c.308-132_308-124del (n.308-132_308-124del) c.23-132_23-124del c.266-132_266-124del c.215-132_215-124del c.-558-132_-558-124del (n.-558-132_-558-124del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17005197C>A | CA2643675686 | ATP13A2 | c.289-125G>T (n.289-125G>T) c.308-125G>T (n.308-125G>T) c.23-125G>T c.266-125G>T c.215-125G>T c.-558-125G>T (n.-558-125G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005197C>T | CA2643675687 | ATP13A2 | c.289-125G>A (n.289-125G>A) c.308-125G>A (n.308-125G>A) c.23-125G>A c.266-125G>A c.215-125G>A c.-558-125G>A (n.-558-125G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005198_17005199insAACACA | CA2742637578 | ATP13A2 | c.289-125_289-124insTGTTTG (n.289-125_289-124insTGTTTG) c.308-125_308-124insTGTTTG (n.308-125_308-124insTGTTTG) c.23-125_23-124insTGTTTG c.266-125_266-124insTGTTTG c.215-125_215-124insTGTTTG c.-558-125_-558-124insTGTTTG (n.-558-125_-558-124insTGTTTG) | |
| 1 | g.17005198_17005199dup | CA1156072986 | ATP13A2 | c.289-126_289-125dup (n.289-126_289-125dup) c.308-126_308-125dup (n.308-126_308-125dup) c.23-126_23-125dup c.266-126_266-125dup c.215-126_215-125dup c.-558-126_-558-125dup (n.-558-126_-558-125dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17005198A= | CA1156072987 | ATP13A2 | c.289-126T= (n.289-126T=) c.308-126T= (n.308-126T=) c.23-126T= c.266-126T= c.215-126T= c.-558-126T= (n.-558-126T=) | |
| 1 | g.17005198A>C | CA1156072989 | ATP13A2 | c.289-126T>G (n.289-126T>G) c.308-126T>G (n.308-126T>G) c.23-126T>G c.266-126T>G c.215-126T>G c.-558-126T>G (n.-558-126T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17005199C>A | CA2643675689 | ATP13A2 | c.289-127G>T (n.289-127G>T) c.308-127G>T (n.308-127G>T) c.23-127G>T c.266-127G>T c.215-127G>T c.-558-127G>T (n.-558-127G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005199C>G | CA2643675690 | ATP13A2 | c.289-127G>C (n.289-127G>C) c.308-127G>C (n.308-127G>C) c.23-127G>C c.266-127G>C c.215-127G>C c.-558-127G>C (n.-558-127G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005199C>T | CA2643675691 | ATP13A2 | c.289-127G>A (n.289-127G>A) c.308-127G>A (n.308-127G>A) c.23-127G>A c.266-127G>A c.215-127G>A c.-558-127G>A (n.-558-127G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005200C>A | CA1156072991 | ATP13A2 | c.289-128G>T (n.289-128G>T) c.308-128G>T (n.308-128G>T) c.23-128G>T c.266-128G>T c.215-128G>T c.-558-128G>T (n.-558-128G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17005200C= | CA1156072990 | ATP13A2 | c.289-128G= (n.289-128G=) c.308-128G= (n.308-128G=) c.23-128G= c.266-128G= c.215-128G= c.-558-128G= (n.-558-128G=) | |
| 1 | g.17005200C>G | CA18646743 | ATP13A2 | c.289-128G>C (n.289-128G>C) c.308-128G>C (n.308-128G>C) c.23-128G>C c.266-128G>C c.215-128G>C c.-558-128G>C (n.-558-128G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17005200C>T | CA999069510 | ATP13A2 | c.289-128G>A (n.289-128G>A) c.308-128G>A (n.308-128G>A) c.23-128G>A c.266-128G>A c.215-128G>A c.-558-128G>A (n.-558-128G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17005201C>A | CA2643675699 | ATP13A2 | c.289-129G>T (n.289-129G>T) c.308-129G>T (n.308-129G>T) c.23-129G>T c.266-129G>T c.215-129G>T c.-558-129G>T (n.-558-129G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005201C= | CA1156072994 | ATP13A2 | c.289-129G= (n.289-129G=) c.308-129G= (n.308-129G=) c.23-129G= c.266-129G= c.215-129G= c.-558-129G= (n.-558-129G=) | |
| 1 | g.17005201C>G | CA1156072996 | ATP13A2 | c.289-129G>C (n.289-129G>C) c.308-129G>C (n.308-129G>C) c.23-129G>C c.266-129G>C c.215-129G>C c.-558-129G>C (n.-558-129G>C) | dbSNP |
| 1 | g.17005201C>T | CA890973305 | ATP13A2 | c.289-129G>A (n.289-129G>A) c.308-129G>A (n.308-129G>A) c.23-129G>A c.266-129G>A c.215-129G>A c.-558-129G>A (n.-558-129G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17005202G>A | CA18646744 | ATP13A2 | c.289-130C>T (n.289-130C>T) c.308-130C>T (n.308-130C>T) c.23-130C>T c.266-130C>T c.215-130C>T c.-558-130C>T (n.-558-130C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17005202G= | CA1156072998 | ATP13A2 | c.289-130C= (n.289-130C=) c.308-130C= (n.308-130C=) c.23-130C= c.266-130C= c.215-130C= c.-558-130C= (n.-558-130C=) | |
| 1 | g.17005202G>T | CA2643675700 | ATP13A2 | c.289-130C>A (n.289-130C>A) c.308-130C>A (n.308-130C>A) c.23-130C>A c.266-130C>A c.215-130C>A c.-558-130C>A (n.-558-130C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005203A= | CA1156073000 | ATP13A2 | c.289-131T= (n.289-131T=) c.308-131T= (n.308-131T=) c.23-131T= c.266-131T= c.215-131T= c.-558-131T= (n.-558-131T=) | |
| 1 | g.17005203A>C | CA2643675701 | ATP13A2 | c.289-131T>G (n.289-131T>G) c.308-131T>G (n.308-131T>G) c.23-131T>G c.266-131T>G c.215-131T>G c.-558-131T>G (n.-558-131T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005203A>G | CA1156073001 | ATP13A2 | c.289-131T>C (n.289-131T>C) c.308-131T>C (n.308-131T>C) c.23-131T>C c.266-131T>C c.215-131T>C c.-558-131T>C (n.-558-131T>C) | dbSNP |
| 1 | g.17005203A>T | CA2643675702 | ATP13A2 | c.289-131T>A (n.289-131T>A) c.308-131T>A (n.308-131T>A) c.23-131T>A c.266-131T>A c.215-131T>A c.-558-131T>A (n.-558-131T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005204C>A | CA2643675704 | ATP13A2 | c.289-132G>T (n.289-132G>T) c.308-132G>T (n.308-132G>T) c.23-132G>T c.266-132G>T c.215-132G>T c.-558-132G>T (n.-558-132G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005204C= | CA1156073003 | ATP13A2 | c.289-132G= (n.289-132G=) c.308-132G= (n.308-132G=) c.23-132G= c.266-132G= c.215-132G= c.-558-132G= (n.-558-132G=) | |
| 1 | g.17005204C>G | CA890973308 | ATP13A2 | c.289-132G>C (n.289-132G>C) c.308-132G>C (n.308-132G>C) c.23-132G>C c.266-132G>C c.215-132G>C c.-558-132G>C (n.-558-132G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17005204C>T | CA2643675705 | ATP13A2 | c.289-132G>A (n.289-132G>A) c.308-132G>A (n.308-132G>A) c.23-132G>A c.266-132G>A c.215-132G>A c.-558-132G>A (n.-558-132G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005206del | CA2742637580 | ATP13A2 | c.289-132del (n.289-132del) c.308-132del (n.308-132del) c.23-132del c.266-132del c.215-132del c.-558-132del (n.-558-132del) | |
| 1 | g.17005207_17005211del | CA2643675703 | ATP13A2 | c.289-136_289-132del (n.289-136_289-132del) c.308-136_308-132del (n.308-136_308-132del) c.23-136_23-132del c.266-136_266-132del c.215-136_215-132del c.-558-136_-558-132del (n.-558-136_-558-132del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005205C>A | CA2643675706 | ATP13A2 | c.289-133G>T (n.289-133G>T) c.308-133G>T (n.308-133G>T) c.23-133G>T c.266-133G>T c.215-133G>T c.-558-133G>T (n.-558-133G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005206C>A | CA521449960 | ATP13A2 | c.289-134G>T (n.289-134G>T) c.308-134G>T (n.308-134G>T) c.23-134G>T c.266-134G>T c.215-134G>T c.-558-134G>T (n.-558-134G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17005206C= | CA1147320405 | ATP13A2 | c.289-134G= (n.289-134G=) c.308-134G= (n.308-134G=) c.23-134G= c.266-134G= c.215-134G= c.-558-134G= (n.-558-134G=) | |
| 1 | g.17005206C>T | CA18646745 | ATP13A2 | c.289-134G>A (n.289-134G>A) c.308-134G>A (n.308-134G>A) c.23-134G>A c.266-134G>A c.215-134G>A c.-558-134G>A (n.-558-134G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17005207G>A | CA521449961 | ATP13A2 | c.289-135C>T (n.289-135C>T) c.308-135C>T (n.308-135C>T) c.23-135C>T c.266-135C>T c.215-135C>T c.-558-135C>T (n.-558-135C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17005207G>C | CA1156073007 | ATP13A2 | c.289-135C>G (n.289-135C>G) c.308-135C>G (n.308-135C>G) c.23-135C>G c.266-135C>G c.215-135C>G c.-558-135C>G (n.-558-135C>G) | dbSNP |
| 1 | g.17005207G= | CA1156073005 | ATP13A2 | c.289-135C= (n.289-135C=) c.308-135C= (n.308-135C=) c.23-135C= c.266-135C= c.215-135C= c.-558-135C= (n.-558-135C=) | |
| 1 | g.17005207G>T | CA2643675707 | ATP13A2 | c.289-135C>A (n.289-135C>A) c.308-135C>A (n.308-135C>A) c.23-135C>A c.266-135C>A c.215-135C>A c.-558-135C>A (n.-558-135C>A) | gnomAD v4 |