Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.17005093C= | CA1156072918 | ATP13A2 | c.289-21G= (n.289-21G=) c.308-21G= (n.308-21G=) c.23-21G= c.266-21G= c.215-21G= c.-558-21G= (n.-558-21G=) | |
1 | g.17005093C>T | CA890973249 | ATP13A2 | c.289-21G>A (n.289-21G>A) c.308-21G>A (n.308-21G>A) c.23-21G>A c.266-21G>A c.215-21G>A c.-558-21G>A (n.-558-21G>A) | dbSNP |
1 | g.17005094T>C | CA2574234544 | ATP13A2 | c.289-22A>G (n.289-22A>G) c.308-22A>G (n.308-22A>G) c.23-22A>G c.266-22A>G c.215-22A>G c.-558-22A>G (n.-558-22A>G) | |
1 | g.17005095C= | CA1141220215 | ATP13A2 | c.289-23G= (n.289-23G=) c.308-23G= (n.308-23G=) c.23-23G= c.266-23G= c.215-23G= c.-558-23G= (n.-558-23G=) | |
1 | g.17005095C>T | CA637697 | ATP13A2 | c.289-23G>A (n.289-23G>A) c.308-23G>A (n.308-23G>A) c.23-23G>A c.266-23G>A c.215-23G>A c.-558-23G>A (n.-558-23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17005096A= | CA1156072920 | ATP13A2 | c.289-24T= (n.289-24T=) c.308-24T= (n.308-24T=) c.23-24T= c.266-24T= c.215-24T= c.-558-24T= (n.-558-24T=) | |
1 | g.17005096A>C | CA2574234549 | ATP13A2 | c.289-24T>G (n.289-24T>G) c.308-24T>G (n.308-24T>G) c.23-24T>G c.266-24T>G c.215-24T>G c.-558-24T>G (n.-558-24T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.17005096A>G | CA2643675585 | ATP13A2 | c.289-24T>C (n.289-24T>C) c.308-24T>C (n.308-24T>C) c.23-24T>C c.266-24T>C c.215-24T>C c.-558-24T>C (n.-558-24T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17005096A>T | CA999069471 | ATP13A2 | c.289-24T>A (n.289-24T>A) c.308-24T>A (n.308-24T>A) c.23-24T>A c.266-24T>A c.215-24T>A c.-558-24T>A (n.-558-24T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17005097G>A | CA890973252 | ATP13A2 | c.289-25C>T (n.289-25C>T) c.308-25C>T (n.308-25C>T) c.23-25C>T c.266-25C>T c.215-25C>T c.-558-25C>T (n.-558-25C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17005097G= | CA1156072922 | ATP13A2 | c.289-25C= (n.289-25C=) c.308-25C= (n.308-25C=) c.23-25C= c.266-25C= c.215-25C= c.-558-25C= (n.-558-25C=) | |
1 | g.17005098T>A | CA521449948 | ATP13A2 | c.289-26A>T (n.289-26A>T) c.308-26A>T (n.308-26A>T) c.23-26A>T c.266-26A>T c.215-26A>T c.-558-26A>T (n.-558-26A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17005098T= | CA1156072923 | ATP13A2 | c.289-26A= (n.289-26A=) c.308-26A= (n.308-26A=) c.23-26A= c.266-26A= c.215-26A= c.-558-26A= (n.-558-26A=) | |
1 | g.17005099C= | CA1156072926 | ATP13A2 | c.289-27G= (n.289-27G=) c.308-27G= (n.308-27G=) c.23-27G= c.266-27G= c.215-27G= c.-558-27G= (n.-558-27G=) | |
1 | g.17005099C>T | CA637698 | ATP13A2 | c.289-27G>A (n.289-27G>A) c.308-27G>A (n.308-27G>A) c.23-27G>A c.266-27G>A c.215-27G>A c.-558-27G>A (n.-558-27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17005101C= | CA1156072927 | ATP13A2 | c.289-29G= (n.289-29G=) c.308-29G= (n.308-29G=) c.23-29G= c.266-29G= c.215-29G= c.-558-29G= (n.-558-29G=) | |
1 | g.17005101C>T | CA521449949 | ATP13A2 | c.289-29G>A (n.289-29G>A) c.308-29G>A (n.308-29G>A) c.23-29G>A c.266-29G>A c.215-29G>A c.-558-29G>A (n.-558-29G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17005103G>A | CA637699 | ATP13A2 | c.289-31C>T (n.289-31C>T) c.308-31C>T (n.308-31C>T) c.23-31C>T c.266-31C>T c.215-31C>T c.-558-31C>T (n.-558-31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17005103G= | CA1140610304 | ATP13A2 | c.289-31C= (n.289-31C=) c.308-31C= (n.308-31C=) c.23-31C= c.266-31C= c.215-31C= c.-558-31C= (n.-558-31C=) | |
1 | g.17005103G>T | CA18646662 | ATP13A2 | c.289-31C>A (n.289-31C>A) c.308-31C>A (n.308-31C>A) c.23-31C>A c.266-31C>A c.215-31C>A c.-558-31C>A (n.-558-31C>A) | dbSNP |
1 | g.17005104A= | CA1156072931 | ATP13A2 | c.289-32T= (n.289-32T=) c.308-32T= (n.308-32T=) c.23-32T= c.266-32T= c.215-32T= c.-558-32T= (n.-558-32T=) | |
1 | g.17005104A>G | CA2643675588 | ATP13A2 | c.289-32T>C (n.289-32T>C) c.308-32T>C (n.308-32T>C) c.23-32T>C c.266-32T>C c.215-32T>C c.-558-32T>C (n.-558-32T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17005104A>T | CA890973263 | ATP13A2 | c.289-32T>A (n.289-32T>A) c.308-32T>A (n.308-32T>A) c.23-32T>A c.266-32T>A c.215-32T>A c.-558-32T>A (n.-558-32T>A) | dbSNP |
1 | g.17005105A= | CA1156072933 | ATP13A2 | c.289-33T= (n.289-33T=) c.308-33T= (n.308-33T=) c.23-33T= c.266-33T= c.215-33T= c.-558-33T= (n.-558-33T=) | |
1 | g.17005105_17005106insCT | CA999069473 | ATP13A2 | c.289-34_289-33insAG (n.289-34_289-33insAG) c.308-34_308-33insAG (n.308-34_308-33insAG) c.23-34_23-33insAG c.266-34_266-33insAG c.215-34_215-33insAG c.-558-34_-558-33insAG (n.-558-34_-558-33insAG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17005106G>A | CA999069480 | ATP13A2 | c.289-34C>T (n.289-34C>T) c.308-34C>T (n.308-34C>T) c.23-34C>T c.266-34C>T c.215-34C>T c.-558-34C>T (n.-558-34C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17005106G= | CA1156072935 | ATP13A2 | c.289-34C= (n.289-34C=) c.308-34C= (n.308-34C=) c.23-34C= c.266-34C= c.215-34C= c.-558-34C= (n.-558-34C=) | |
1 | g.17005108G>A | CA637700 | ATP13A2 | c.289-36C>T (n.289-36C>T) c.308-36C>T (n.308-36C>T) c.23-36C>T c.266-36C>T c.215-36C>T c.-558-36C>T (n.-558-36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.17005108G= | CA1156072937 | ATP13A2 | c.289-36C= (n.289-36C=) c.308-36C= (n.308-36C=) c.23-36C= c.266-36C= c.215-36C= c.-558-36C= (n.-558-36C=) | |
1 | g.17005109T>A | CA2574234556 | ATP13A2 | c.289-37A>T (n.289-37A>T) c.308-37A>T (n.308-37A>T) c.23-37A>T c.266-37A>T c.215-37A>T c.-558-37A>T (n.-558-37A>T) | |
1 | g.17005109T>C | CA18646668 | ATP13A2 | c.289-37A>G (n.289-37A>G) c.308-37A>G (n.308-37A>G) c.23-37A>G c.266-37A>G c.215-37A>G c.-558-37A>G (n.-558-37A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17005109T= | CA1144565013 | ATP13A2 | c.289-37A= (n.289-37A=) c.308-37A= (n.308-37A=) c.23-37A= c.266-37A= c.215-37A= c.-558-37A= (n.-558-37A=) | |
1 | g.17005112C>G | CA2643675589 | ATP13A2 | c.289-40G>C (n.289-40G>C) c.308-40G>C (n.308-40G>C) c.23-40G>C c.266-40G>C c.215-40G>C c.-558-40G>C (n.-558-40G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17005113C= | CA1156072938 | ATP13A2 | c.289-41G= (n.289-41G=) c.308-41G= (n.308-41G=) c.23-41G= c.266-41G= c.215-41G= c.-558-41G= (n.-558-41G=) | |
1 | g.17005113C>T | CA999069483 | ATP13A2 | c.289-41G>A (n.289-41G>A) c.308-41G>A (n.308-41G>A) c.23-41G>A c.266-41G>A c.215-41G>A c.-558-41G>A (n.-558-41G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17005114del | CA2574234560 | ATP13A2 | c.289-42del (n.289-42del) c.308-42del (n.308-42del) c.23-42del c.266-42del c.215-42del c.-558-42del (n.-558-42del) | |
1 | g.17005115C= | CA1156072940 | ATP13A2 | c.289-43G= (n.289-43G=) c.308-43G= (n.308-43G=) c.23-43G= c.266-43G= c.215-43G= c.-558-43G= (n.-558-43G=) | |
1 | g.17005115C>G | CA637701 | ATP13A2 | c.289-43G>C (n.289-43G>C) c.308-43G>C (n.308-43G>C) c.23-43G>C c.266-43G>C c.215-43G>C c.-558-43G>C (n.-558-43G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17005117C>T | CA2643675590 | ATP13A2 | c.289-45G>A (n.289-45G>A) c.308-45G>A (n.308-45G>A) c.23-45G>A c.266-45G>A c.215-45G>A c.-558-45G>A (n.-558-45G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17005118C= | CA1156072941 | ATP13A2 | c.289-46G= (n.289-46G=) c.308-46G= (n.308-46G=) c.23-46G= c.266-46G= c.215-46G= c.-558-46G= (n.-558-46G=) | |
1 | g.17005118C>G | CA521449951 | ATP13A2 | c.289-46G>C (n.289-46G>C) c.308-46G>C (n.308-46G>C) c.23-46G>C c.266-46G>C c.215-46G>C c.-558-46G>C (n.-558-46G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17005121C>T | CA2643675591 | ATP13A2 | c.289-49G>A (n.289-49G>A) c.308-49G>A (n.308-49G>A) c.23-49G>A c.266-49G>A c.215-49G>A c.-558-49G>A (n.-558-49G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17005122C= | CA1156072943 | ATP13A2 | c.289-50G= (n.289-50G=) c.308-50G= (n.308-50G=) c.23-50G= c.266-50G= c.215-50G= c.-558-50G= (n.-558-50G=) | |
1 | g.17005122C>T | CA1156072945 | ATP13A2 | c.289-50G>A (n.289-50G>A) c.308-50G>A (n.308-50G>A) c.23-50G>A c.266-50G>A c.215-50G>A c.-558-50G>A (n.-558-50G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17005125G= | CA1156072947 | ATP13A2 | c.289-53C= (n.289-53C=) c.308-53C= (n.308-53C=) c.23-53C= c.266-53C= c.215-53C= c.-558-53C= (n.-558-53C=) | |
1 | g.17005125G>T | CA18646681 | ATP13A2 | c.289-53C>A (n.289-53C>A) c.308-53C>A (n.308-53C>A) c.23-53C>A c.266-53C>A c.215-53C>A c.-558-53C>A (n.-558-53C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17005126C>T | CA2643675594 | ATP13A2 | c.289-54G>A (n.289-54G>A) c.308-54G>A (n.308-54G>A) c.23-54G>A c.266-54G>A c.215-54G>A c.-558-54G>A (n.-558-54G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17005127C>G | CA2695450384 | ATP13A2 | c.289-55G>C (n.289-55G>C) c.308-55G>C (n.308-55G>C) c.23-55G>C c.266-55G>C c.215-55G>C c.-558-55G>C (n.-558-55G>C) | dbSNP |
1 | g.17005127C>T | CA2527963237 | ATP13A2 | c.289-55G>A (n.289-55G>A) c.308-55G>A (n.308-55G>A) c.23-55G>A c.266-55G>A c.215-55G>A c.-558-55G>A (n.-558-55G>A) | |
1 | g.17005128C>T | CA2643675596 | ATP13A2 | c.289-56G>A (n.289-56G>A) c.308-56G>A (n.308-56G>A) c.23-56G>A c.266-56G>A c.215-56G>A c.-558-56G>A (n.-558-56G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17005131T>G | CA2643675597 | ATP13A2 | c.289-59A>C (n.289-59A>C) c.308-59A>C (n.308-59A>C) c.23-59A>C c.266-59A>C c.215-59A>C c.-558-59A>C (n.-558-59A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17005132C= | CA1142855285 | ATP13A2 | c.289-60G= (n.289-60G=) c.308-60G= (n.308-60G=) c.23-60G= c.266-60G= c.215-60G= c.-558-60G= (n.-558-60G=) | |
1 | g.17005132C>T | CA18646683 | ATP13A2 | c.289-60G>A (n.289-60G>A) c.308-60G>A (n.308-60G>A) c.23-60G>A c.266-60G>A c.215-60G>A c.-558-60G>A (n.-558-60G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17005133C>T | CA2574234572 | ATP13A2 | c.289-61G>A (n.289-61G>A) c.308-61G>A (n.308-61G>A) c.23-61G>A c.266-61G>A c.215-61G>A c.-558-61G>A (n.-558-61G>A) | |
1 | g.17005135A>G | CA2643675598 | ATP13A2 | c.289-63T>C (n.289-63T>C) c.308-63T>C (n.308-63T>C) c.23-63T>C c.266-63T>C c.215-63T>C c.-558-63T>C (n.-558-63T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17005136C>G | CA2695450386 | ATP13A2 | c.289-64G>C (n.289-64G>C) c.308-64G>C (n.308-64G>C) c.23-64G>C c.266-64G>C c.215-64G>C c.-558-64G>C (n.-558-64G>C) | dbSNP |
1 | g.17005136C>T | CA2643675599 | ATP13A2 | c.289-64G>A (n.289-64G>A) c.308-64G>A (n.308-64G>A) c.23-64G>A c.266-64G>A c.215-64G>A c.-558-64G>A (n.-558-64G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17005137A= | CA1156072949 | ATP13A2 | c.289-65T= (n.289-65T=) c.308-65T= (n.308-65T=) c.23-65T= c.266-65T= c.215-65T= c.-558-65T= (n.-558-65T=) | |
1 | g.17005137A>G | CA890973274 | ATP13A2 | c.289-65T>C (n.289-65T>C) c.308-65T>C (n.308-65T>C) c.23-65T>C c.266-65T>C c.215-65T>C c.-558-65T>C (n.-558-65T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17005138G>A | CA890973276 | ATP13A2 | c.289-66C>T (n.289-66C>T) c.308-66C>T (n.308-66C>T) c.23-66C>T c.266-66C>T c.215-66C>T c.-558-66C>T (n.-558-66C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17005138G= | CA1156072951 | ATP13A2 | c.289-66C= (n.289-66C=) c.308-66C= (n.308-66C=) c.23-66C= c.266-66C= c.215-66C= c.-558-66C= (n.-558-66C=) | |
1 | g.17005139_17005141delinsCCA | CA1156072953 | ATP13A2 | c.289-69_289-67delinsTGG (n.289-69_289-67delinsTGG) c.308-69_308-67delinsTGG (n.308-69_308-67delinsTGG) c.23-69_23-67delinsTGG c.266-69_266-67delinsTGG c.215-69_215-67delinsTGG c.-558-69_-558-67delinsTGG (n.-558-69_-558-67delinsTGG) | |
1 | g.17005140_17005141del | CA916118857 | ATP13A2 | c.289-69_289-68del (n.289-69_289-68del) c.308-69_308-68del (n.308-69_308-68del) c.23-69_23-68del c.266-69_266-68del c.215-69_215-68del c.-558-69_-558-68del (n.-558-69_-558-68del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17005141A= | CA1156072956 | ATP13A2 | c.289-69T= (n.289-69T=) c.308-69T= (n.308-69T=) c.23-69T= c.266-69T= c.215-69T= c.-558-69T= (n.-558-69T=) | |
1 | g.17005141A>C | CA1156072957 | ATP13A2 | c.289-69T>G (n.289-69T>G) c.308-69T>G (n.308-69T>G) c.23-69T>G c.266-69T>G c.215-69T>G c.-558-69T>G (n.-558-69T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17005141A>G | CA2643675601 | ATP13A2 | c.289-69T>C (n.289-69T>C) c.308-69T>C (n.308-69T>C) c.23-69T>C c.266-69T>C c.215-69T>C c.-558-69T>C (n.-558-69T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17005142G>A | CA2643675603 | ATP13A2 | c.289-70C>T (n.289-70C>T) c.308-70C>T (n.308-70C>T) c.23-70C>T c.266-70C>T c.215-70C>T c.-558-70C>T (n.-558-70C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17005143G>A | CA2574234575 | ATP13A2 | c.289-71C>T (n.289-71C>T) c.308-71C>T (n.308-71C>T) c.23-71C>T c.266-71C>T c.215-71C>T c.-558-71C>T (n.-558-71C>T) | |
1 | g.17005144C>A | CA521449952 | ATP13A2 | c.289-72G>T (n.289-72G>T) c.308-72G>T (n.308-72G>T) c.23-72G>T c.266-72G>T c.215-72G>T c.-558-72G>T (n.-558-72G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17005144C= | CA1156072958 | ATP13A2 | c.289-72G= (n.289-72G=) c.308-72G= (n.308-72G=) c.23-72G= c.266-72G= c.215-72G= c.-558-72G= (n.-558-72G=) | |
1 | g.17005144C>T | CA521449953 | ATP13A2 | c.289-72G>A (n.289-72G>A) c.308-72G>A (n.308-72G>A) c.23-72G>A c.266-72G>A c.215-72G>A c.-558-72G>A (n.-558-72G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17005145G>A | CA18646684 | ATP13A2 | c.289-73C>T (n.289-73C>T) c.308-73C>T (n.308-73C>T) c.23-73C>T c.266-73C>T c.215-73C>T c.-558-73C>T (n.-558-73C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17005145G= | CA1140637583 | ATP13A2 | c.289-73C= (n.289-73C=) c.308-73C= (n.308-73C=) c.23-73C= c.266-73C= c.215-73C= c.-558-73C= (n.-558-73C=) | |
1 | g.17005145G>T | CA2643675612 | ATP13A2 | c.289-73C>A (n.289-73C>A) c.308-73C>A (n.308-73C>A) c.23-73C>A c.266-73C>A c.215-73C>A c.-558-73C>A (n.-558-73C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17005145_17005146del | CA2643675609 | ATP13A2 | c.289-74_289-73del (n.289-74_289-73del) c.308-74_308-73del (n.308-74_308-73del) c.23-74_23-73del c.266-74_266-73del c.215-74_215-73del c.-558-74_-558-73del (n.-558-74_-558-73del) | gnomAD v4 |
1 | g.17005146dup | CA2643675608 | ATP13A2 | c.289-73dup (n.289-73dup) c.308-73dup (n.308-73dup) c.23-73dup c.266-73dup c.215-73dup c.-558-73dup (n.-558-73dup) | gnomAD v4 |
1 | g.17005146G>A | CA2695450390 | ATP13A2 | c.289-74C>T (n.289-74C>T) c.308-74C>T (n.308-74C>T) c.23-74C>T c.266-74C>T c.215-74C>T c.-558-74C>T (n.-558-74C>T) | dbSNP |
1 | g.17005146G>T | CA2643675616 | ATP13A2 | c.289-74C>A (n.289-74C>A) c.308-74C>A (n.308-74C>A) c.23-74C>A c.266-74C>A c.215-74C>A c.-558-74C>A (n.-558-74C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17005147C>A | CA18646689 | ATP13A2 | c.289-75G>T (n.289-75G>T) c.308-75G>T (n.308-75G>T) c.23-75G>T c.266-75G>T c.215-75G>T c.-558-75G>T (n.-558-75G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17005147C= | CA1156072960 | ATP13A2 | c.289-75G= (n.289-75G=) c.308-75G= (n.308-75G=) c.23-75G= c.266-75G= c.215-75G= c.-558-75G= (n.-558-75G=) | |
1 | g.17005147C>G | CA1156072961 | ATP13A2 | c.289-75G>C (n.289-75G>C) c.308-75G>C (n.308-75G>C) c.23-75G>C c.266-75G>C c.215-75G>C c.-558-75G>C (n.-558-75G>C) | dbSNP |
1 | g.17005147C>T | CA1156072962 | ATP13A2 | c.289-75G>A (n.289-75G>A) c.308-75G>A (n.308-75G>A) c.23-75G>A c.266-75G>A c.215-75G>A c.-558-75G>A (n.-558-75G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17005150del | CA2643675617 | ATP13A2 | c.289-75del (n.289-75del) c.308-75del (n.308-75del) c.23-75del c.266-75del c.215-75del c.-558-75del (n.-558-75del) | gnomAD v4 |
1 | g.17005148C>T | CA2643675619 | ATP13A2 | c.289-76G>A (n.289-76G>A) c.308-76G>A (n.308-76G>A) c.23-76G>A c.266-76G>A c.215-76G>A c.-558-76G>A (n.-558-76G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17005149C>T | CA2574234577 | ATP13A2 | c.289-77G>A (n.289-77G>A) c.308-77G>A (n.308-77G>A) c.23-77G>A c.266-77G>A c.215-77G>A c.-558-77G>A (n.-558-77G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17005151T>C | CA2643675620 | ATP13A2 | c.289-79A>G (n.289-79A>G) c.308-79A>G (n.308-79A>G) c.23-79A>G c.266-79A>G c.215-79A>G c.-558-79A>G (n.-558-79A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.17005152G>A | CA2643675621 | ATP13A2 | c.289-80C>T (n.289-80C>T) c.308-80C>T (n.308-80C>T) c.23-80C>T c.266-80C>T c.215-80C>T c.-558-80C>T (n.-558-80C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17005152G>T | CA2643675623 | ATP13A2 | c.289-80C>A (n.289-80C>A) c.308-80C>A (n.308-80C>A) c.23-80C>A c.266-80C>A c.215-80C>A c.-558-80C>A (n.-558-80C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17005153C>A | CA999069493 | ATP13A2 | c.289-81G>T (n.289-81G>T) c.308-81G>T (n.308-81G>T) c.23-81G>T c.266-81G>T c.215-81G>T c.-558-81G>T (n.-558-81G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17005153C= | CA1156072963 | ATP13A2 | c.289-81G= (n.289-81G=) c.308-81G= (n.308-81G=) c.23-81G= c.266-81G= c.215-81G= c.-558-81G= (n.-558-81G=) | |
1 | g.17005153C>T | CA2574234583 | ATP13A2 | c.289-81G>A (n.289-81G>A) c.308-81G>A (n.308-81G>A) c.23-81G>A c.266-81G>A c.215-81G>A c.-558-81G>A (n.-558-81G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17005154T>C | CA1156072966 | ATP13A2 | c.289-82A>G (n.289-82A>G) c.308-82A>G (n.308-82A>G) c.23-82A>G c.266-82A>G c.215-82A>G c.-558-82A>G (n.-558-82A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17005154T>G | CA18646690 | ATP13A2 | c.289-82A>C (n.289-82A>C) c.308-82A>C (n.308-82A>C) c.23-82A>C c.266-82A>C c.215-82A>C c.-558-82A>C (n.-558-82A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17005154T= | CA1156072965 | ATP13A2 | c.289-82A= (n.289-82A=) c.308-82A= (n.308-82A=) c.23-82A= c.266-82A= c.215-82A= c.-558-82A= (n.-558-82A=) | |
1 | g.17005155G>A | CA18646699 | ATP13A2 | c.289-83C>T (n.289-83C>T) c.308-83C>T (n.308-83C>T) c.23-83C>T c.266-83C>T c.215-83C>T c.-558-83C>T (n.-558-83C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17005155G= | CA1156072968 | ATP13A2 | c.289-83C= (n.289-83C=) c.308-83C= (n.308-83C=) c.23-83C= c.266-83C= c.215-83C= c.-558-83C= (n.-558-83C=) | |
1 | g.17005155G>T | CA2574234587 | ATP13A2 | c.289-83C>A (n.289-83C>A) c.308-83C>A (n.308-83C>A) c.23-83C>A c.266-83C>A c.215-83C>A c.-558-83C>A (n.-558-83C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17005158G>A | CA2643675628 | ATP13A2 | c.289-86C>T (n.289-86C>T) c.308-86C>T (n.308-86C>T) c.23-86C>T c.266-86C>T c.215-86C>T c.-558-86C>T (n.-558-86C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17005158G>T | CA2643675629 | ATP13A2 | c.289-86C>A (n.289-86C>A) c.308-86C>A (n.308-86C>A) c.23-86C>A c.266-86C>A c.215-86C>A c.-558-86C>A (n.-558-86C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17005159A>C | CA2574234591 | ATP13A2 | c.289-87T>G (n.289-87T>G) c.308-87T>G (n.308-87T>G) c.23-87T>G c.266-87T>G c.215-87T>G c.-558-87T>G (n.-558-87T>G) | |
1 | g.17005160A>C | CA2574234595 | ATP13A2 | c.289-88T>G (n.289-88T>G) c.308-88T>G (n.308-88T>G) c.23-88T>G c.266-88T>G c.215-88T>G c.-558-88T>G (n.-558-88T>G) | |
1 | g.17005160A>G | CA2742637577 | ATP13A2 | c.289-88T>C (n.289-88T>C) c.308-88T>C (n.308-88T>C) c.23-88T>C c.266-88T>C c.215-88T>C c.-558-88T>C (n.-558-88T>C) | |
1 | g.17005161G>A | CA2643675630 | ATP13A2 | c.289-89C>T (n.289-89C>T) c.308-89C>T (n.308-89C>T) c.23-89C>T c.266-89C>T c.215-89C>T c.-558-89C>T (n.-558-89C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17005162G>A | CA2643675633 | ATP13A2 | c.289-90C>T (n.289-90C>T) c.308-90C>T (n.308-90C>T) c.23-90C>T c.266-90C>T c.215-90C>T c.-558-90C>T (n.-558-90C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17005162G>T | CA2643675631 | ATP13A2 | c.289-90C>A (n.289-90C>A) c.308-90C>A (n.308-90C>A) c.23-90C>A c.266-90C>A c.215-90C>A c.-558-90C>A (n.-558-90C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17005163C>G | CA2574234596 | ATP13A2 | c.289-91G>C (n.289-91G>C) c.308-91G>C (n.308-91G>C) c.23-91G>C c.266-91G>C c.215-91G>C c.-558-91G>C (n.-558-91G>C) | |
1 | g.17005163C>T | CA2643675634 | ATP13A2 | c.289-91G>A (n.289-91G>A) c.308-91G>A (n.308-91G>A) c.23-91G>A c.266-91G>A c.215-91G>A c.-558-91G>A (n.-558-91G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17005164A>G | CA2643675636 | ATP13A2 | c.289-92T>C (n.289-92T>C) c.308-92T>C (n.308-92T>C) c.23-92T>C c.266-92T>C c.215-92T>C c.-558-92T>C (n.-558-92T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17005165G>A | CA2643675637 | ATP13A2 | c.289-93C>T (n.289-93C>T) c.308-93C>T (n.308-93C>T) c.23-93C>T c.266-93C>T c.215-93C>T c.-558-93C>T (n.-558-93C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17005165G>T | CA2643675638 | ATP13A2 | c.289-93C>A (n.289-93C>A) c.308-93C>A (n.308-93C>A) c.23-93C>A c.266-93C>A c.215-93C>A c.-558-93C>A (n.-558-93C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17005168del | CA2643675639 | ATP13A2 | c.289-94del (n.289-94del) c.308-94del (n.308-94del) c.23-94del c.266-94del c.215-94del c.-558-94del (n.-558-94del) | gnomAD v4 |
1 | g.17005167A>G | CA2643675641 | ATP13A2 | c.289-95T>C (n.289-95T>C) c.308-95T>C (n.308-95T>C) c.23-95T>C c.266-95T>C c.215-95T>C c.-558-95T>C (n.-558-95T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17005168A>C | CA2643675642 | ATP13A2 | c.289-96T>G (n.289-96T>G) c.308-96T>G (n.308-96T>G) c.23-96T>G c.266-96T>G c.215-96T>G c.-558-96T>G (n.-558-96T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.17005168A>G | CA2643675643 | ATP13A2 | c.289-96T>C (n.289-96T>C) c.308-96T>C (n.308-96T>C) c.23-96T>C c.266-96T>C c.215-96T>C c.-558-96T>C (n.-558-96T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17005169T>C | CA2643675644 | ATP13A2 | c.289-97A>G (n.289-97A>G) c.308-97A>G (n.308-97A>G) c.23-97A>G c.266-97A>G c.215-97A>G c.-558-97A>G (n.-558-97A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.17005170C>A | CA2643675645 | ATP13A2 | c.289-98G>T (n.289-98G>T) c.308-98G>T (n.308-98G>T) c.23-98G>T c.266-98G>T c.215-98G>T c.-558-98G>T (n.-558-98G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17005173G>A | CA1156072971 | ATP13A2 | c.289-101C>T (n.289-101C>T) c.308-101C>T (n.308-101C>T) c.23-101C>T c.266-101C>T c.215-101C>T c.-558-101C>T (n.-558-101C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17005173G= | CA1156072970 | ATP13A2 | c.289-101C= (n.289-101C=) c.308-101C= (n.308-101C=) c.23-101C= c.266-101C= c.215-101C= c.-558-101C= (n.-558-101C=) | |
1 | g.17005173G>T | CA2643675648 | ATP13A2 | c.289-101C>A (n.289-101C>A) c.308-101C>A (n.308-101C>A) c.23-101C>A c.266-101C>A c.215-101C>A c.-558-101C>A (n.-558-101C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17005174G>A | CA2643675649 | ATP13A2 | c.289-102C>T (n.289-102C>T) c.308-102C>T (n.308-102C>T) c.23-102C>T c.266-102C>T c.215-102C>T c.-558-102C>T (n.-558-102C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17005174G>T | CA2643675650 | ATP13A2 | c.289-102C>A (n.289-102C>A) c.308-102C>A (n.308-102C>A) c.23-102C>A c.266-102C>A c.215-102C>A c.-558-102C>A (n.-558-102C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17005175C>A | CA2643675652 | ATP13A2 | c.289-103G>T (n.289-103G>T) c.308-103G>T (n.308-103G>T) c.23-103G>T c.266-103G>T c.215-103G>T c.-558-103G>T (n.-558-103G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17005175C= | CA1140378623 | ATP13A2 | c.289-103G= (n.289-103G=) c.308-103G= (n.308-103G=) c.23-103G= c.266-103G= c.215-103G= c.-558-103G= (n.-558-103G=) | |
1 | g.17005175C>G | CA18646704 | ATP13A2 | c.289-103G>C (n.289-103G>C) c.308-103G>C (n.308-103G>C) c.23-103G>C c.266-103G>C c.215-103G>C c.-558-103G>C (n.-558-103G>C) | dbSNP |
1 | g.17005177A= | CA1143330039 | ATP13A2 | c.289-105T= (n.289-105T=) c.308-105T= (n.308-105T=) c.23-105T= c.266-105T= c.215-105T= c.-558-105T= (n.-558-105T=) | |
1 | g.17005177A>G | CA18646709 | ATP13A2 | c.289-105T>C (n.289-105T>C) c.308-105T>C (n.308-105T>C) c.23-105T>C c.266-105T>C c.215-105T>C c.-558-105T>C (n.-558-105T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17005178T>C | CA18646713 | ATP13A2 | c.289-106A>G (n.289-106A>G) c.308-106A>G (n.308-106A>G) c.23-106A>G c.266-106A>G c.215-106A>G c.-558-106A>G (n.-558-106A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17005178T= | CA1146050057 | ATP13A2 | c.289-106A= (n.289-106A=) c.308-106A= (n.308-106A=) c.23-106A= c.266-106A= c.215-106A= c.-558-106A= (n.-558-106A=) | |
1 | g.17005178_17005179insTC | CA2643675656 | ATP13A2 | c.289-107_289-106insGA (n.289-107_289-106insGA) c.308-107_308-106insGA (n.308-107_308-106insGA) c.23-107_23-106insGA c.266-107_266-106insGA c.215-107_215-106insGA c.-558-107_-558-106insGA (n.-558-107_-558-106insGA) | gnomAD v4 |
1 | g.17005179G>A | CA999069498 | ATP13A2 | c.289-107C>T (n.289-107C>T) c.308-107C>T (n.308-107C>T) c.23-107C>T c.266-107C>T c.215-107C>T c.-558-107C>T (n.-558-107C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17005179G= | CA1156072975 | ATP13A2 | c.289-107C= (n.289-107C=) c.308-107C= (n.308-107C=) c.23-107C= c.266-107C= c.215-107C= c.-558-107C= (n.-558-107C=) | |
1 | g.17005179G>T | CA2643675657 | ATP13A2 | c.289-107C>A (n.289-107C>A) c.308-107C>A (n.308-107C>A) c.23-107C>A c.266-107C>A c.215-107C>A c.-558-107C>A (n.-558-107C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17005181del | CA2643675662 | ATP13A2 | c.289-109del (n.289-109del) c.308-109del (n.308-109del) c.23-109del c.266-109del c.215-109del c.-558-109del (n.-558-109del) | gnomAD v4 |
1 | g.17005181A= | CA1139991354 | ATP13A2 | c.289-109T= (n.289-109T=) c.308-109T= (n.308-109T=) c.23-109T= c.266-109T= c.215-109T= c.-558-109T= (n.-558-109T=) | |
1 | g.17005181A>C | CA2581644743 | ATP13A2 | c.289-109T>G (n.289-109T>G) c.308-109T>G (n.308-109T>G) c.23-109T>G c.266-109T>G c.215-109T>G c.-558-109T>G (n.-558-109T>G) | |
1 | g.17005181A>G | CA10662051 | ATP13A2 | c.289-109T>C (n.289-109T>C) c.308-109T>C (n.308-109T>C) c.23-109T>C c.266-109T>C c.215-109T>C c.-558-109T>C (n.-558-109T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17005181A>T | CA999069502 | ATP13A2 | c.289-109T>A (n.289-109T>A) c.308-109T>A (n.308-109T>A) c.23-109T>A c.266-109T>A c.215-109T>A c.-558-109T>A (n.-558-109T>A) | dbSNP |
1 | g.17005182G>A | CA18646731 | ATP13A2 | c.289-110C>T (n.289-110C>T) c.308-110C>T (n.308-110C>T) c.23-110C>T c.266-110C>T c.215-110C>T c.-558-110C>T (n.-558-110C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17005182G= | CA1145816556 | ATP13A2 | c.289-110C= (n.289-110C=) c.308-110C= (n.308-110C=) c.23-110C= c.266-110C= c.215-110C= c.-558-110C= (n.-558-110C=) | |
1 | g.17005183A= | CA1156072979 | ATP13A2 | c.289-111T= (n.289-111T=) c.308-111T= (n.308-111T=) c.23-111T= c.266-111T= c.215-111T= c.-558-111T= (n.-558-111T=) | |
1 | g.17005183A>G | CA18646739 | ATP13A2 | c.289-111T>C (n.289-111T>C) c.308-111T>C (n.308-111T>C) c.23-111T>C c.266-111T>C c.215-111T>C c.-558-111T>C (n.-558-111T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17005183A>T | CA2643675664 | ATP13A2 | c.289-111T>A (n.289-111T>A) c.308-111T>A (n.308-111T>A) c.23-111T>A c.266-111T>A c.215-111T>A c.-558-111T>A (n.-558-111T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17005184G>T | CA2643675665 | ATP13A2 | c.289-112C>A (n.289-112C>A) c.308-112C>A (n.308-112C>A) c.23-112C>A c.266-112C>A c.215-112C>A c.-558-112C>A (n.-558-112C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17005185C>A | CA2643675666 | ATP13A2 | c.289-113G>T (n.289-113G>T) c.308-113G>T (n.308-113G>T) c.23-113G>T c.266-113G>T c.215-113G>T c.-558-113G>T (n.-558-113G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17005185C= | CA1156072981 | ATP13A2 | c.289-113G= (n.289-113G=) c.308-113G= (n.308-113G=) c.23-113G= c.266-113G= c.215-113G= c.-558-113G= (n.-558-113G=) | |
1 | g.17005185C>T | CA913220054 | ATP13A2 | c.289-113G>A (n.289-113G>A) c.308-113G>A (n.308-113G>A) c.23-113G>A c.266-113G>A c.215-113G>A c.-558-113G>A (n.-558-113G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17005186C>A | CA2643675668 | ATP13A2 | c.289-114G>T (n.289-114G>T) c.308-114G>T (n.308-114G>T) c.23-114G>T c.266-114G>T c.215-114G>T c.-558-114G>T (n.-558-114G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17005186C>T | CA2643675669 | ATP13A2 | c.289-114G>A (n.289-114G>A) c.308-114G>A (n.308-114G>A) c.23-114G>A c.266-114G>A c.215-114G>A c.-558-114G>A (n.-558-114G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17005187C>A | CA2643675671 | ATP13A2 | c.289-115G>T (n.289-115G>T) c.308-115G>T (n.308-115G>T) c.23-115G>T c.266-115G>T c.215-115G>T c.-558-115G>T (n.-558-115G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17005187C>T | CA2643675672 | ATP13A2 | c.289-115G>A (n.289-115G>A) c.308-115G>A (n.308-115G>A) c.23-115G>A c.266-115G>A c.215-115G>A c.-558-115G>A (n.-558-115G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17005188T>A | CA2643675673 | ATP13A2 | c.289-116A>T (n.289-116A>T) c.308-116A>T (n.308-116A>T) c.23-116A>T c.266-116A>T c.215-116A>T c.-558-116A>T (n.-558-116A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17005188T>C | CA2643675674 | ATP13A2 | c.289-116A>G (n.289-116A>G) c.308-116A>G (n.308-116A>G) c.23-116A>G c.266-116A>G c.215-116A>G c.-558-116A>G (n.-558-116A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.17005189C>A | CA2643675676 | ATP13A2 | c.289-117G>T (n.289-117G>T) c.308-117G>T (n.308-117G>T) c.23-117G>T c.266-117G>T c.215-117G>T c.-558-117G>T (n.-558-117G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17005190C>A | CA2643675677 | ATP13A2 | c.289-118G>T (n.289-118G>T) c.308-118G>T (n.308-118G>T) c.23-118G>T c.266-118G>T c.215-118G>T c.-558-118G>T (n.-558-118G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17005191A>G | CA2643675678 | ATP13A2 | c.289-119T>C (n.289-119T>C) c.308-119T>C (n.308-119T>C) c.23-119T>C c.266-119T>C c.215-119T>C c.-558-119T>C (n.-558-119T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17005191A>T | CA2643675679 | ATP13A2 | c.289-119T>A (n.289-119T>A) c.308-119T>A (n.308-119T>A) c.23-119T>A c.266-119T>A c.215-119T>A c.-558-119T>A (n.-558-119T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17005192G>T | CA2643675681 | ATP13A2 | c.289-120C>A (n.289-120C>A) c.308-120C>A (n.308-120C>A) c.23-120C>A c.266-120C>A c.215-120C>A c.-558-120C>A (n.-558-120C>A) | gnomAD v4 |