Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.17005093C=CA1156072918ATP13A2c.289-21G= (n.289-21G=)
c.308-21G= (n.308-21G=)
c.23-21G=
c.266-21G=
c.215-21G=
c.-558-21G= (n.-558-21G=)
1g.17005093C>TCA890973249ATP13A2c.289-21G>A (n.289-21G>A)
c.308-21G>A (n.308-21G>A)
c.23-21G>A
c.266-21G>A
c.215-21G>A
c.-558-21G>A (n.-558-21G>A)
dbSNP
1g.17005094T>CCA2574234544ATP13A2c.289-22A>G (n.289-22A>G)
c.308-22A>G (n.308-22A>G)
c.23-22A>G
c.266-22A>G
c.215-22A>G
c.-558-22A>G (n.-558-22A>G)
1g.17005095C=CA1141220215ATP13A2c.289-23G= (n.289-23G=)
c.308-23G= (n.308-23G=)
c.23-23G=
c.266-23G=
c.215-23G=
c.-558-23G= (n.-558-23G=)
1g.17005095C>TCA637697ATP13A2c.289-23G>A (n.289-23G>A)
c.308-23G>A (n.308-23G>A)
c.23-23G>A
c.266-23G>A
c.215-23G>A
c.-558-23G>A (n.-558-23G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17005096A=CA1156072920ATP13A2c.289-24T= (n.289-24T=)
c.308-24T= (n.308-24T=)
c.23-24T=
c.266-24T=
c.215-24T=
c.-558-24T= (n.-558-24T=)
1g.17005096A>CCA2574234549ATP13A2c.289-24T>G (n.289-24T>G)
c.308-24T>G (n.308-24T>G)
c.23-24T>G
c.266-24T>G
c.215-24T>G
c.-558-24T>G (n.-558-24T>G)
gnomAD v4
1g.17005096A>GCA2643675585ATP13A2c.289-24T>C (n.289-24T>C)
c.308-24T>C (n.308-24T>C)
c.23-24T>C
c.266-24T>C
c.215-24T>C
c.-558-24T>C (n.-558-24T>C)
gnomAD v4
1g.17005096A>TCA999069471ATP13A2c.289-24T>A (n.289-24T>A)
c.308-24T>A (n.308-24T>A)
c.23-24T>A
c.266-24T>A
c.215-24T>A
c.-558-24T>A (n.-558-24T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17005097G>ACA890973252ATP13A2c.289-25C>T (n.289-25C>T)
c.308-25C>T (n.308-25C>T)
c.23-25C>T
c.266-25C>T
c.215-25C>T
c.-558-25C>T (n.-558-25C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17005097G=CA1156072922ATP13A2c.289-25C= (n.289-25C=)
c.308-25C= (n.308-25C=)
c.23-25C=
c.266-25C=
c.215-25C=
c.-558-25C= (n.-558-25C=)
1g.17005098T>ACA521449948ATP13A2c.289-26A>T (n.289-26A>T)
c.308-26A>T (n.308-26A>T)
c.23-26A>T
c.266-26A>T
c.215-26A>T
c.-558-26A>T (n.-558-26A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17005098T=CA1156072923ATP13A2c.289-26A= (n.289-26A=)
c.308-26A= (n.308-26A=)
c.23-26A=
c.266-26A=
c.215-26A=
c.-558-26A= (n.-558-26A=)
1g.17005099C=CA1156072926ATP13A2c.289-27G= (n.289-27G=)
c.308-27G= (n.308-27G=)
c.23-27G=
c.266-27G=
c.215-27G=
c.-558-27G= (n.-558-27G=)
1g.17005099C>TCA637698ATP13A2c.289-27G>A (n.289-27G>A)
c.308-27G>A (n.308-27G>A)
c.23-27G>A
c.266-27G>A
c.215-27G>A
c.-558-27G>A (n.-558-27G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17005101C=CA1156072927ATP13A2c.289-29G= (n.289-29G=)
c.308-29G= (n.308-29G=)
c.23-29G=
c.266-29G=
c.215-29G=
c.-558-29G= (n.-558-29G=)
1g.17005101C>TCA521449949ATP13A2c.289-29G>A (n.289-29G>A)
c.308-29G>A (n.308-29G>A)
c.23-29G>A
c.266-29G>A
c.215-29G>A
c.-558-29G>A (n.-558-29G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17005103G>ACA637699ATP13A2c.289-31C>T (n.289-31C>T)
c.308-31C>T (n.308-31C>T)
c.23-31C>T
c.266-31C>T
c.215-31C>T
c.-558-31C>T (n.-558-31C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17005103G=CA1140610304ATP13A2c.289-31C= (n.289-31C=)
c.308-31C= (n.308-31C=)
c.23-31C=
c.266-31C=
c.215-31C=
c.-558-31C= (n.-558-31C=)
1g.17005103G>TCA18646662ATP13A2c.289-31C>A (n.289-31C>A)
c.308-31C>A (n.308-31C>A)
c.23-31C>A
c.266-31C>A
c.215-31C>A
c.-558-31C>A (n.-558-31C>A)
dbSNP
1g.17005104A=CA1156072931ATP13A2c.289-32T= (n.289-32T=)
c.308-32T= (n.308-32T=)
c.23-32T=
c.266-32T=
c.215-32T=
c.-558-32T= (n.-558-32T=)
1g.17005104A>GCA2643675588ATP13A2c.289-32T>C (n.289-32T>C)
c.308-32T>C (n.308-32T>C)
c.23-32T>C
c.266-32T>C
c.215-32T>C
c.-558-32T>C (n.-558-32T>C)
gnomAD v4
1g.17005104A>TCA890973263ATP13A2c.289-32T>A (n.289-32T>A)
c.308-32T>A (n.308-32T>A)
c.23-32T>A
c.266-32T>A
c.215-32T>A
c.-558-32T>A (n.-558-32T>A)
dbSNP
1g.17005105A=CA1156072933ATP13A2c.289-33T= (n.289-33T=)
c.308-33T= (n.308-33T=)
c.23-33T=
c.266-33T=
c.215-33T=
c.-558-33T= (n.-558-33T=)
1g.17005105_17005106insCTCA999069473ATP13A2c.289-34_289-33insAG (n.289-34_289-33insAG)
c.308-34_308-33insAG (n.308-34_308-33insAG)
c.23-34_23-33insAG
c.266-34_266-33insAG
c.215-34_215-33insAG
c.-558-34_-558-33insAG (n.-558-34_-558-33insAG)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17005106G>ACA999069480ATP13A2c.289-34C>T (n.289-34C>T)
c.308-34C>T (n.308-34C>T)
c.23-34C>T
c.266-34C>T
c.215-34C>T
c.-558-34C>T (n.-558-34C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17005106G=CA1156072935ATP13A2c.289-34C= (n.289-34C=)
c.308-34C= (n.308-34C=)
c.23-34C=
c.266-34C=
c.215-34C=
c.-558-34C= (n.-558-34C=)
1g.17005108G>ACA637700ATP13A2c.289-36C>T (n.289-36C>T)
c.308-36C>T (n.308-36C>T)
c.23-36C>T
c.266-36C>T
c.215-36C>T
c.-558-36C>T (n.-558-36C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.17005108G=CA1156072937ATP13A2c.289-36C= (n.289-36C=)
c.308-36C= (n.308-36C=)
c.23-36C=
c.266-36C=
c.215-36C=
c.-558-36C= (n.-558-36C=)
1g.17005109T>ACA2574234556ATP13A2c.289-37A>T (n.289-37A>T)
c.308-37A>T (n.308-37A>T)
c.23-37A>T
c.266-37A>T
c.215-37A>T
c.-558-37A>T (n.-558-37A>T)
1g.17005109T>CCA18646668ATP13A2c.289-37A>G (n.289-37A>G)
c.308-37A>G (n.308-37A>G)
c.23-37A>G
c.266-37A>G
c.215-37A>G
c.-558-37A>G (n.-558-37A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17005109T=CA1144565013ATP13A2c.289-37A= (n.289-37A=)
c.308-37A= (n.308-37A=)
c.23-37A=
c.266-37A=
c.215-37A=
c.-558-37A= (n.-558-37A=)
1g.17005112C>GCA2643675589ATP13A2c.289-40G>C (n.289-40G>C)
c.308-40G>C (n.308-40G>C)
c.23-40G>C
c.266-40G>C
c.215-40G>C
c.-558-40G>C (n.-558-40G>C)
gnomAD v4
1g.17005113C=CA1156072938ATP13A2c.289-41G= (n.289-41G=)
c.308-41G= (n.308-41G=)
c.23-41G=
c.266-41G=
c.215-41G=
c.-558-41G= (n.-558-41G=)
1g.17005113C>TCA999069483ATP13A2c.289-41G>A (n.289-41G>A)
c.308-41G>A (n.308-41G>A)
c.23-41G>A
c.266-41G>A
c.215-41G>A
c.-558-41G>A (n.-558-41G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17005114delCA2574234560ATP13A2c.289-42del (n.289-42del)
c.308-42del (n.308-42del)
c.23-42del
c.266-42del
c.215-42del
c.-558-42del (n.-558-42del)
1g.17005115C=CA1156072940ATP13A2c.289-43G= (n.289-43G=)
c.308-43G= (n.308-43G=)
c.23-43G=
c.266-43G=
c.215-43G=
c.-558-43G= (n.-558-43G=)
1g.17005115C>GCA637701ATP13A2c.289-43G>C (n.289-43G>C)
c.308-43G>C (n.308-43G>C)
c.23-43G>C
c.266-43G>C
c.215-43G>C
c.-558-43G>C (n.-558-43G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17005117C>TCA2643675590ATP13A2c.289-45G>A (n.289-45G>A)
c.308-45G>A (n.308-45G>A)
c.23-45G>A
c.266-45G>A
c.215-45G>A
c.-558-45G>A (n.-558-45G>A)
gnomAD v4
1g.17005118C=CA1156072941ATP13A2c.289-46G= (n.289-46G=)
c.308-46G= (n.308-46G=)
c.23-46G=
c.266-46G=
c.215-46G=
c.-558-46G= (n.-558-46G=)
1g.17005118C>GCA521449951ATP13A2c.289-46G>C (n.289-46G>C)
c.308-46G>C (n.308-46G>C)
c.23-46G>C
c.266-46G>C
c.215-46G>C
c.-558-46G>C (n.-558-46G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17005121C>TCA2643675591ATP13A2c.289-49G>A (n.289-49G>A)
c.308-49G>A (n.308-49G>A)
c.23-49G>A
c.266-49G>A
c.215-49G>A
c.-558-49G>A (n.-558-49G>A)
gnomAD v4
1g.17005122C=CA1156072943ATP13A2c.289-50G= (n.289-50G=)
c.308-50G= (n.308-50G=)
c.23-50G=
c.266-50G=
c.215-50G=
c.-558-50G= (n.-558-50G=)
1g.17005122C>TCA1156072945ATP13A2c.289-50G>A (n.289-50G>A)
c.308-50G>A (n.308-50G>A)
c.23-50G>A
c.266-50G>A
c.215-50G>A
c.-558-50G>A (n.-558-50G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.17005125G=CA1156072947ATP13A2c.289-53C= (n.289-53C=)
c.308-53C= (n.308-53C=)
c.23-53C=
c.266-53C=
c.215-53C=
c.-558-53C= (n.-558-53C=)
1g.17005125G>TCA18646681ATP13A2c.289-53C>A (n.289-53C>A)
c.308-53C>A (n.308-53C>A)
c.23-53C>A
c.266-53C>A
c.215-53C>A
c.-558-53C>A (n.-558-53C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17005126C>TCA2643675594ATP13A2c.289-54G>A (n.289-54G>A)
c.308-54G>A (n.308-54G>A)
c.23-54G>A
c.266-54G>A
c.215-54G>A
c.-558-54G>A (n.-558-54G>A)
gnomAD v4
1g.17005127C>GCA2695450384ATP13A2c.289-55G>C (n.289-55G>C)
c.308-55G>C (n.308-55G>C)
c.23-55G>C
c.266-55G>C
c.215-55G>C
c.-558-55G>C (n.-558-55G>C)
dbSNP
1g.17005127C>TCA2527963237ATP13A2c.289-55G>A (n.289-55G>A)
c.308-55G>A (n.308-55G>A)
c.23-55G>A
c.266-55G>A
c.215-55G>A
c.-558-55G>A (n.-558-55G>A)
1g.17005128C>TCA2643675596ATP13A2c.289-56G>A (n.289-56G>A)
c.308-56G>A (n.308-56G>A)
c.23-56G>A
c.266-56G>A
c.215-56G>A
c.-558-56G>A (n.-558-56G>A)
gnomAD v4
1g.17005131T>GCA2643675597ATP13A2c.289-59A>C (n.289-59A>C)
c.308-59A>C (n.308-59A>C)
c.23-59A>C
c.266-59A>C
c.215-59A>C
c.-558-59A>C (n.-558-59A>C)
gnomAD v4
1g.17005132C=CA1142855285ATP13A2c.289-60G= (n.289-60G=)
c.308-60G= (n.308-60G=)
c.23-60G=
c.266-60G=
c.215-60G=
c.-558-60G= (n.-558-60G=)
1g.17005132C>TCA18646683ATP13A2c.289-60G>A (n.289-60G>A)
c.308-60G>A (n.308-60G>A)
c.23-60G>A
c.266-60G>A
c.215-60G>A
c.-558-60G>A (n.-558-60G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17005133C>TCA2574234572ATP13A2c.289-61G>A (n.289-61G>A)
c.308-61G>A (n.308-61G>A)
c.23-61G>A
c.266-61G>A
c.215-61G>A
c.-558-61G>A (n.-558-61G>A)
1g.17005135A>GCA2643675598ATP13A2c.289-63T>C (n.289-63T>C)
c.308-63T>C (n.308-63T>C)
c.23-63T>C
c.266-63T>C
c.215-63T>C
c.-558-63T>C (n.-558-63T>C)
gnomAD v4
1g.17005136C>GCA2695450386ATP13A2c.289-64G>C (n.289-64G>C)
c.308-64G>C (n.308-64G>C)
c.23-64G>C
c.266-64G>C
c.215-64G>C
c.-558-64G>C (n.-558-64G>C)
dbSNP
1g.17005136C>TCA2643675599ATP13A2c.289-64G>A (n.289-64G>A)
c.308-64G>A (n.308-64G>A)
c.23-64G>A
c.266-64G>A
c.215-64G>A
c.-558-64G>A (n.-558-64G>A)
gnomAD v4
1g.17005137A=CA1156072949ATP13A2c.289-65T= (n.289-65T=)
c.308-65T= (n.308-65T=)
c.23-65T=
c.266-65T=
c.215-65T=
c.-558-65T= (n.-558-65T=)
1g.17005137A>GCA890973274ATP13A2c.289-65T>C (n.289-65T>C)
c.308-65T>C (n.308-65T>C)
c.23-65T>C
c.266-65T>C
c.215-65T>C
c.-558-65T>C (n.-558-65T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17005138G>ACA890973276ATP13A2c.289-66C>T (n.289-66C>T)
c.308-66C>T (n.308-66C>T)
c.23-66C>T
c.266-66C>T
c.215-66C>T
c.-558-66C>T (n.-558-66C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.17005138G=CA1156072951ATP13A2c.289-66C= (n.289-66C=)
c.308-66C= (n.308-66C=)
c.23-66C=
c.266-66C=
c.215-66C=
c.-558-66C= (n.-558-66C=)
1g.17005139_17005141delinsCCACA1156072953ATP13A2c.289-69_289-67delinsTGG (n.289-69_289-67delinsTGG)
c.308-69_308-67delinsTGG (n.308-69_308-67delinsTGG)
c.23-69_23-67delinsTGG
c.266-69_266-67delinsTGG
c.215-69_215-67delinsTGG
c.-558-69_-558-67delinsTGG (n.-558-69_-558-67delinsTGG)
1g.17005140_17005141delCA916118857ATP13A2c.289-69_289-68del (n.289-69_289-68del)
c.308-69_308-68del (n.308-69_308-68del)
c.23-69_23-68del
c.266-69_266-68del
c.215-69_215-68del
c.-558-69_-558-68del (n.-558-69_-558-68del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17005141A=CA1156072956ATP13A2c.289-69T= (n.289-69T=)
c.308-69T= (n.308-69T=)
c.23-69T=
c.266-69T=
c.215-69T=
c.-558-69T= (n.-558-69T=)
1g.17005141A>CCA1156072957ATP13A2c.289-69T>G (n.289-69T>G)
c.308-69T>G (n.308-69T>G)
c.23-69T>G
c.266-69T>G
c.215-69T>G
c.-558-69T>G (n.-558-69T>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.17005141A>GCA2643675601ATP13A2c.289-69T>C (n.289-69T>C)
c.308-69T>C (n.308-69T>C)
c.23-69T>C
c.266-69T>C
c.215-69T>C
c.-558-69T>C (n.-558-69T>C)
gnomAD v4
1g.17005142G>ACA2643675603ATP13A2c.289-70C>T (n.289-70C>T)
c.308-70C>T (n.308-70C>T)
c.23-70C>T
c.266-70C>T
c.215-70C>T
c.-558-70C>T (n.-558-70C>T)
gnomAD v4
1g.17005143G>ACA2574234575ATP13A2c.289-71C>T (n.289-71C>T)
c.308-71C>T (n.308-71C>T)
c.23-71C>T
c.266-71C>T
c.215-71C>T
c.-558-71C>T (n.-558-71C>T)
1g.17005144C>ACA521449952ATP13A2c.289-72G>T (n.289-72G>T)
c.308-72G>T (n.308-72G>T)
c.23-72G>T
c.266-72G>T
c.215-72G>T
c.-558-72G>T (n.-558-72G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17005144C=CA1156072958ATP13A2c.289-72G= (n.289-72G=)
c.308-72G= (n.308-72G=)
c.23-72G=
c.266-72G=
c.215-72G=
c.-558-72G= (n.-558-72G=)
1g.17005144C>TCA521449953ATP13A2c.289-72G>A (n.289-72G>A)
c.308-72G>A (n.308-72G>A)
c.23-72G>A
c.266-72G>A
c.215-72G>A
c.-558-72G>A (n.-558-72G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17005145G>ACA18646684ATP13A2c.289-73C>T (n.289-73C>T)
c.308-73C>T (n.308-73C>T)
c.23-73C>T
c.266-73C>T
c.215-73C>T
c.-558-73C>T (n.-558-73C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17005145G=CA1140637583ATP13A2c.289-73C= (n.289-73C=)
c.308-73C= (n.308-73C=)
c.23-73C=
c.266-73C=
c.215-73C=
c.-558-73C= (n.-558-73C=)
1g.17005145G>TCA2643675612ATP13A2c.289-73C>A (n.289-73C>A)
c.308-73C>A (n.308-73C>A)
c.23-73C>A
c.266-73C>A
c.215-73C>A
c.-558-73C>A (n.-558-73C>A)
gnomAD v4
1g.17005145_17005146delCA2643675609ATP13A2c.289-74_289-73del (n.289-74_289-73del)
c.308-74_308-73del (n.308-74_308-73del)
c.23-74_23-73del
c.266-74_266-73del
c.215-74_215-73del
c.-558-74_-558-73del (n.-558-74_-558-73del)
gnomAD v4
1g.17005146dupCA2643675608ATP13A2c.289-73dup (n.289-73dup)
c.308-73dup (n.308-73dup)
c.23-73dup
c.266-73dup
c.215-73dup
c.-558-73dup (n.-558-73dup)
gnomAD v4
1g.17005146G>ACA2695450390ATP13A2c.289-74C>T (n.289-74C>T)
c.308-74C>T (n.308-74C>T)
c.23-74C>T
c.266-74C>T
c.215-74C>T
c.-558-74C>T (n.-558-74C>T)
dbSNP
1g.17005146G>TCA2643675616ATP13A2c.289-74C>A (n.289-74C>A)
c.308-74C>A (n.308-74C>A)
c.23-74C>A
c.266-74C>A
c.215-74C>A
c.-558-74C>A (n.-558-74C>A)
gnomAD v4
1g.17005147C>ACA18646689ATP13A2c.289-75G>T (n.289-75G>T)
c.308-75G>T (n.308-75G>T)
c.23-75G>T
c.266-75G>T
c.215-75G>T
c.-558-75G>T (n.-558-75G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.17005147C=CA1156072960ATP13A2c.289-75G= (n.289-75G=)
c.308-75G= (n.308-75G=)
c.23-75G=
c.266-75G=
c.215-75G=
c.-558-75G= (n.-558-75G=)
1g.17005147C>GCA1156072961ATP13A2c.289-75G>C (n.289-75G>C)
c.308-75G>C (n.308-75G>C)
c.23-75G>C
c.266-75G>C
c.215-75G>C
c.-558-75G>C (n.-558-75G>C)
dbSNP
1g.17005147C>TCA1156072962ATP13A2c.289-75G>A (n.289-75G>A)
c.308-75G>A (n.308-75G>A)
c.23-75G>A
c.266-75G>A
c.215-75G>A
c.-558-75G>A (n.-558-75G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.17005150delCA2643675617ATP13A2c.289-75del (n.289-75del)
c.308-75del (n.308-75del)
c.23-75del
c.266-75del
c.215-75del
c.-558-75del (n.-558-75del)
gnomAD v4
1g.17005148C>TCA2643675619ATP13A2c.289-76G>A (n.289-76G>A)
c.308-76G>A (n.308-76G>A)
c.23-76G>A
c.266-76G>A
c.215-76G>A
c.-558-76G>A (n.-558-76G>A)
gnomAD v4
1g.17005149C>TCA2574234577ATP13A2c.289-77G>A (n.289-77G>A)
c.308-77G>A (n.308-77G>A)
c.23-77G>A
c.266-77G>A
c.215-77G>A
c.-558-77G>A (n.-558-77G>A)
gnomAD v4
1g.17005151T>CCA2643675620ATP13A2c.289-79A>G (n.289-79A>G)
c.308-79A>G (n.308-79A>G)
c.23-79A>G
c.266-79A>G
c.215-79A>G
c.-558-79A>G (n.-558-79A>G)
gnomAD v4
1g.17005152G>ACA2643675621ATP13A2c.289-80C>T (n.289-80C>T)
c.308-80C>T (n.308-80C>T)
c.23-80C>T
c.266-80C>T
c.215-80C>T
c.-558-80C>T (n.-558-80C>T)
gnomAD v4
1g.17005152G>TCA2643675623ATP13A2c.289-80C>A (n.289-80C>A)
c.308-80C>A (n.308-80C>A)
c.23-80C>A
c.266-80C>A
c.215-80C>A
c.-558-80C>A (n.-558-80C>A)
gnomAD v4
1g.17005153C>ACA999069493ATP13A2c.289-81G>T (n.289-81G>T)
c.308-81G>T (n.308-81G>T)
c.23-81G>T
c.266-81G>T
c.215-81G>T
c.-558-81G>T (n.-558-81G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17005153C=CA1156072963ATP13A2c.289-81G= (n.289-81G=)
c.308-81G= (n.308-81G=)
c.23-81G=
c.266-81G=
c.215-81G=
c.-558-81G= (n.-558-81G=)
1g.17005153C>TCA2574234583ATP13A2c.289-81G>A (n.289-81G>A)
c.308-81G>A (n.308-81G>A)
c.23-81G>A
c.266-81G>A
c.215-81G>A
c.-558-81G>A (n.-558-81G>A)
gnomAD v4
1g.17005154T>CCA1156072966ATP13A2c.289-82A>G (n.289-82A>G)
c.308-82A>G (n.308-82A>G)
c.23-82A>G
c.266-82A>G
c.215-82A>G
c.-558-82A>G (n.-558-82A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.17005154T>GCA18646690ATP13A2c.289-82A>C (n.289-82A>C)
c.308-82A>C (n.308-82A>C)
c.23-82A>C
c.266-82A>C
c.215-82A>C
c.-558-82A>C (n.-558-82A>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.17005154T=CA1156072965ATP13A2c.289-82A= (n.289-82A=)
c.308-82A= (n.308-82A=)
c.23-82A=
c.266-82A=
c.215-82A=
c.-558-82A= (n.-558-82A=)
1g.17005155G>ACA18646699ATP13A2c.289-83C>T (n.289-83C>T)
c.308-83C>T (n.308-83C>T)
c.23-83C>T
c.266-83C>T
c.215-83C>T
c.-558-83C>T (n.-558-83C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.17005155G=CA1156072968ATP13A2c.289-83C= (n.289-83C=)
c.308-83C= (n.308-83C=)
c.23-83C=
c.266-83C=
c.215-83C=
c.-558-83C= (n.-558-83C=)
1g.17005155G>TCA2574234587ATP13A2c.289-83C>A (n.289-83C>A)
c.308-83C>A (n.308-83C>A)
c.23-83C>A
c.266-83C>A
c.215-83C>A
c.-558-83C>A (n.-558-83C>A)
gnomAD v4
1g.17005158G>ACA2643675628ATP13A2c.289-86C>T (n.289-86C>T)
c.308-86C>T (n.308-86C>T)
c.23-86C>T
c.266-86C>T
c.215-86C>T
c.-558-86C>T (n.-558-86C>T)
gnomAD v4
1g.17005158G>TCA2643675629ATP13A2c.289-86C>A (n.289-86C>A)
c.308-86C>A (n.308-86C>A)
c.23-86C>A
c.266-86C>A
c.215-86C>A
c.-558-86C>A (n.-558-86C>A)
gnomAD v4
1g.17005159A>CCA2574234591ATP13A2c.289-87T>G (n.289-87T>G)
c.308-87T>G (n.308-87T>G)
c.23-87T>G
c.266-87T>G
c.215-87T>G
c.-558-87T>G (n.-558-87T>G)
1g.17005160A>CCA2574234595ATP13A2c.289-88T>G (n.289-88T>G)
c.308-88T>G (n.308-88T>G)
c.23-88T>G
c.266-88T>G
c.215-88T>G
c.-558-88T>G (n.-558-88T>G)
1g.17005160A>GCA2742637577ATP13A2c.289-88T>C (n.289-88T>C)
c.308-88T>C (n.308-88T>C)
c.23-88T>C
c.266-88T>C
c.215-88T>C
c.-558-88T>C (n.-558-88T>C)
1g.17005161G>ACA2643675630ATP13A2c.289-89C>T (n.289-89C>T)
c.308-89C>T (n.308-89C>T)
c.23-89C>T
c.266-89C>T
c.215-89C>T
c.-558-89C>T (n.-558-89C>T)
gnomAD v4
1g.17005162G>ACA2643675633ATP13A2c.289-90C>T (n.289-90C>T)
c.308-90C>T (n.308-90C>T)
c.23-90C>T
c.266-90C>T
c.215-90C>T
c.-558-90C>T (n.-558-90C>T)
gnomAD v4
1g.17005162G>TCA2643675631ATP13A2c.289-90C>A (n.289-90C>A)
c.308-90C>A (n.308-90C>A)
c.23-90C>A
c.266-90C>A
c.215-90C>A
c.-558-90C>A (n.-558-90C>A)
gnomAD v4
1g.17005163C>GCA2574234596ATP13A2c.289-91G>C (n.289-91G>C)
c.308-91G>C (n.308-91G>C)
c.23-91G>C
c.266-91G>C
c.215-91G>C
c.-558-91G>C (n.-558-91G>C)
1g.17005163C>TCA2643675634ATP13A2c.289-91G>A (n.289-91G>A)
c.308-91G>A (n.308-91G>A)
c.23-91G>A
c.266-91G>A
c.215-91G>A
c.-558-91G>A (n.-558-91G>A)
gnomAD v4
1g.17005164A>GCA2643675636ATP13A2c.289-92T>C (n.289-92T>C)
c.308-92T>C (n.308-92T>C)
c.23-92T>C
c.266-92T>C
c.215-92T>C
c.-558-92T>C (n.-558-92T>C)
gnomAD v4
1g.17005165G>ACA2643675637ATP13A2c.289-93C>T (n.289-93C>T)
c.308-93C>T (n.308-93C>T)
c.23-93C>T
c.266-93C>T
c.215-93C>T
c.-558-93C>T (n.-558-93C>T)
gnomAD v4
1g.17005165G>TCA2643675638ATP13A2c.289-93C>A (n.289-93C>A)
c.308-93C>A (n.308-93C>A)
c.23-93C>A
c.266-93C>A
c.215-93C>A
c.-558-93C>A (n.-558-93C>A)
gnomAD v4
1g.17005168delCA2643675639ATP13A2c.289-94del (n.289-94del)
c.308-94del (n.308-94del)
c.23-94del
c.266-94del
c.215-94del
c.-558-94del (n.-558-94del)
gnomAD v4
1g.17005167A>GCA2643675641ATP13A2c.289-95T>C (n.289-95T>C)
c.308-95T>C (n.308-95T>C)
c.23-95T>C
c.266-95T>C
c.215-95T>C
c.-558-95T>C (n.-558-95T>C)
gnomAD v4
1g.17005168A>CCA2643675642ATP13A2c.289-96T>G (n.289-96T>G)
c.308-96T>G (n.308-96T>G)
c.23-96T>G
c.266-96T>G
c.215-96T>G
c.-558-96T>G (n.-558-96T>G)
gnomAD v4
1g.17005168A>GCA2643675643ATP13A2c.289-96T>C (n.289-96T>C)
c.308-96T>C (n.308-96T>C)
c.23-96T>C
c.266-96T>C
c.215-96T>C
c.-558-96T>C (n.-558-96T>C)
gnomAD v4
1g.17005169T>CCA2643675644ATP13A2c.289-97A>G (n.289-97A>G)
c.308-97A>G (n.308-97A>G)
c.23-97A>G
c.266-97A>G
c.215-97A>G
c.-558-97A>G (n.-558-97A>G)
gnomAD v4
1g.17005170C>ACA2643675645ATP13A2c.289-98G>T (n.289-98G>T)
c.308-98G>T (n.308-98G>T)
c.23-98G>T
c.266-98G>T
c.215-98G>T
c.-558-98G>T (n.-558-98G>T)
gnomAD v4
1g.17005173G>ACA1156072971ATP13A2c.289-101C>T (n.289-101C>T)
c.308-101C>T (n.308-101C>T)
c.23-101C>T
c.266-101C>T
c.215-101C>T
c.-558-101C>T (n.-558-101C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.17005173G=CA1156072970ATP13A2c.289-101C= (n.289-101C=)
c.308-101C= (n.308-101C=)
c.23-101C=
c.266-101C=
c.215-101C=
c.-558-101C= (n.-558-101C=)
1g.17005173G>TCA2643675648ATP13A2c.289-101C>A (n.289-101C>A)
c.308-101C>A (n.308-101C>A)
c.23-101C>A
c.266-101C>A
c.215-101C>A
c.-558-101C>A (n.-558-101C>A)
gnomAD v4
1g.17005174G>ACA2643675649ATP13A2c.289-102C>T (n.289-102C>T)
c.308-102C>T (n.308-102C>T)
c.23-102C>T
c.266-102C>T
c.215-102C>T
c.-558-102C>T (n.-558-102C>T)
gnomAD v4
1g.17005174G>TCA2643675650ATP13A2c.289-102C>A (n.289-102C>A)
c.308-102C>A (n.308-102C>A)
c.23-102C>A
c.266-102C>A
c.215-102C>A
c.-558-102C>A (n.-558-102C>A)
gnomAD v4
1g.17005175C>ACA2643675652ATP13A2c.289-103G>T (n.289-103G>T)
c.308-103G>T (n.308-103G>T)
c.23-103G>T
c.266-103G>T
c.215-103G>T
c.-558-103G>T (n.-558-103G>T)
gnomAD v4
1g.17005175C=CA1140378623ATP13A2c.289-103G= (n.289-103G=)
c.308-103G= (n.308-103G=)
c.23-103G=
c.266-103G=
c.215-103G=
c.-558-103G= (n.-558-103G=)
1g.17005175C>GCA18646704ATP13A2c.289-103G>C (n.289-103G>C)
c.308-103G>C (n.308-103G>C)
c.23-103G>C
c.266-103G>C
c.215-103G>C
c.-558-103G>C (n.-558-103G>C)
dbSNP
1g.17005177A=CA1143330039ATP13A2c.289-105T= (n.289-105T=)
c.308-105T= (n.308-105T=)
c.23-105T=
c.266-105T=
c.215-105T=
c.-558-105T= (n.-558-105T=)
1g.17005177A>GCA18646709ATP13A2c.289-105T>C (n.289-105T>C)
c.308-105T>C (n.308-105T>C)
c.23-105T>C
c.266-105T>C
c.215-105T>C
c.-558-105T>C (n.-558-105T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17005178T>CCA18646713ATP13A2c.289-106A>G (n.289-106A>G)
c.308-106A>G (n.308-106A>G)
c.23-106A>G
c.266-106A>G
c.215-106A>G
c.-558-106A>G (n.-558-106A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17005178T=CA1146050057ATP13A2c.289-106A= (n.289-106A=)
c.308-106A= (n.308-106A=)
c.23-106A=
c.266-106A=
c.215-106A=
c.-558-106A= (n.-558-106A=)
1g.17005178_17005179insTCCA2643675656ATP13A2c.289-107_289-106insGA (n.289-107_289-106insGA)
c.308-107_308-106insGA (n.308-107_308-106insGA)
c.23-107_23-106insGA
c.266-107_266-106insGA
c.215-107_215-106insGA
c.-558-107_-558-106insGA (n.-558-107_-558-106insGA)
gnomAD v4
1g.17005179G>ACA999069498ATP13A2c.289-107C>T (n.289-107C>T)
c.308-107C>T (n.308-107C>T)
c.23-107C>T
c.266-107C>T
c.215-107C>T
c.-558-107C>T (n.-558-107C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17005179G=CA1156072975ATP13A2c.289-107C= (n.289-107C=)
c.308-107C= (n.308-107C=)
c.23-107C=
c.266-107C=
c.215-107C=
c.-558-107C= (n.-558-107C=)
1g.17005179G>TCA2643675657ATP13A2c.289-107C>A (n.289-107C>A)
c.308-107C>A (n.308-107C>A)
c.23-107C>A
c.266-107C>A
c.215-107C>A
c.-558-107C>A (n.-558-107C>A)
gnomAD v4
1g.17005181delCA2643675662ATP13A2c.289-109del (n.289-109del)
c.308-109del (n.308-109del)
c.23-109del
c.266-109del
c.215-109del
c.-558-109del (n.-558-109del)
gnomAD v4
1g.17005181A=CA1139991354ATP13A2c.289-109T= (n.289-109T=)
c.308-109T= (n.308-109T=)
c.23-109T=
c.266-109T=
c.215-109T=
c.-558-109T= (n.-558-109T=)
1g.17005181A>CCA2581644743ATP13A2c.289-109T>G (n.289-109T>G)
c.308-109T>G (n.308-109T>G)
c.23-109T>G
c.266-109T>G
c.215-109T>G
c.-558-109T>G (n.-558-109T>G)
1g.17005181A>GCA10662051ATP13A2c.289-109T>C (n.289-109T>C)
c.308-109T>C (n.308-109T>C)
c.23-109T>C
c.266-109T>C
c.215-109T>C
c.-558-109T>C (n.-558-109T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17005181A>TCA999069502ATP13A2c.289-109T>A (n.289-109T>A)
c.308-109T>A (n.308-109T>A)
c.23-109T>A
c.266-109T>A
c.215-109T>A
c.-558-109T>A (n.-558-109T>A)
dbSNP
1g.17005182G>ACA18646731ATP13A2c.289-110C>T (n.289-110C>T)
c.308-110C>T (n.308-110C>T)
c.23-110C>T
c.266-110C>T
c.215-110C>T
c.-558-110C>T (n.-558-110C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17005182G=CA1145816556ATP13A2c.289-110C= (n.289-110C=)
c.308-110C= (n.308-110C=)
c.23-110C=
c.266-110C=
c.215-110C=
c.-558-110C= (n.-558-110C=)
1g.17005183A=CA1156072979ATP13A2c.289-111T= (n.289-111T=)
c.308-111T= (n.308-111T=)
c.23-111T=
c.266-111T=
c.215-111T=
c.-558-111T= (n.-558-111T=)
1g.17005183A>GCA18646739ATP13A2c.289-111T>C (n.289-111T>C)
c.308-111T>C (n.308-111T>C)
c.23-111T>C
c.266-111T>C
c.215-111T>C
c.-558-111T>C (n.-558-111T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17005183A>TCA2643675664ATP13A2c.289-111T>A (n.289-111T>A)
c.308-111T>A (n.308-111T>A)
c.23-111T>A
c.266-111T>A
c.215-111T>A
c.-558-111T>A (n.-558-111T>A)
gnomAD v4
1g.17005184G>TCA2643675665ATP13A2c.289-112C>A (n.289-112C>A)
c.308-112C>A (n.308-112C>A)
c.23-112C>A
c.266-112C>A
c.215-112C>A
c.-558-112C>A (n.-558-112C>A)
gnomAD v4
1g.17005185C>ACA2643675666ATP13A2c.289-113G>T (n.289-113G>T)
c.308-113G>T (n.308-113G>T)
c.23-113G>T
c.266-113G>T
c.215-113G>T
c.-558-113G>T (n.-558-113G>T)
gnomAD v4
1g.17005185C=CA1156072981ATP13A2c.289-113G= (n.289-113G=)
c.308-113G= (n.308-113G=)
c.23-113G=
c.266-113G=
c.215-113G=
c.-558-113G= (n.-558-113G=)
1g.17005185C>TCA913220054ATP13A2c.289-113G>A (n.289-113G>A)
c.308-113G>A (n.308-113G>A)
c.23-113G>A
c.266-113G>A
c.215-113G>A
c.-558-113G>A (n.-558-113G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17005186C>ACA2643675668ATP13A2c.289-114G>T (n.289-114G>T)
c.308-114G>T (n.308-114G>T)
c.23-114G>T
c.266-114G>T
c.215-114G>T
c.-558-114G>T (n.-558-114G>T)
gnomAD v4
1g.17005186C>TCA2643675669ATP13A2c.289-114G>A (n.289-114G>A)
c.308-114G>A (n.308-114G>A)
c.23-114G>A
c.266-114G>A
c.215-114G>A
c.-558-114G>A (n.-558-114G>A)
gnomAD v4
1g.17005187C>ACA2643675671ATP13A2c.289-115G>T (n.289-115G>T)
c.308-115G>T (n.308-115G>T)
c.23-115G>T
c.266-115G>T
c.215-115G>T
c.-558-115G>T (n.-558-115G>T)
gnomAD v4
1g.17005187C>TCA2643675672ATP13A2c.289-115G>A (n.289-115G>A)
c.308-115G>A (n.308-115G>A)
c.23-115G>A
c.266-115G>A
c.215-115G>A
c.-558-115G>A (n.-558-115G>A)
gnomAD v4
1g.17005188T>ACA2643675673ATP13A2c.289-116A>T (n.289-116A>T)
c.308-116A>T (n.308-116A>T)
c.23-116A>T
c.266-116A>T
c.215-116A>T
c.-558-116A>T (n.-558-116A>T)
gnomAD v4
1g.17005188T>CCA2643675674ATP13A2c.289-116A>G (n.289-116A>G)
c.308-116A>G (n.308-116A>G)
c.23-116A>G
c.266-116A>G
c.215-116A>G
c.-558-116A>G (n.-558-116A>G)
gnomAD v4
1g.17005189C>ACA2643675676ATP13A2c.289-117G>T (n.289-117G>T)
c.308-117G>T (n.308-117G>T)
c.23-117G>T
c.266-117G>T
c.215-117G>T
c.-558-117G>T (n.-558-117G>T)
gnomAD v4
1g.17005190C>ACA2643675677ATP13A2c.289-118G>T (n.289-118G>T)
c.308-118G>T (n.308-118G>T)
c.23-118G>T
c.266-118G>T
c.215-118G>T
c.-558-118G>T (n.-558-118G>T)
gnomAD v4
1g.17005191A>GCA2643675678ATP13A2c.289-119T>C (n.289-119T>C)
c.308-119T>C (n.308-119T>C)
c.23-119T>C
c.266-119T>C
c.215-119T>C
c.-558-119T>C (n.-558-119T>C)
gnomAD v4
1g.17005191A>TCA2643675679ATP13A2c.289-119T>A (n.289-119T>A)
c.308-119T>A (n.308-119T>A)
c.23-119T>A
c.266-119T>A
c.215-119T>A
c.-558-119T>A (n.-558-119T>A)
gnomAD v4
1g.17005192G>TCA2643675681ATP13A2c.289-120C>A (n.289-120C>A)
c.308-120C>A (n.308-120C>A)
c.23-120C>A
c.266-120C>A
c.215-120C>A
c.-558-120C>A (n.-558-120C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched