| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.17005057G>A | CA637689 | ATP13A2 | c.304C>T (p.Leu102Phe) c.38C>T c.281C>T c.230C>T c.16C>T (p.Leu6Phe) c.-543C>T (n.-543C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.17005057G>C | CA338263898 | ATP13A2 | c.304C>G (p.Leu102Val) c.38C>G c.281C>G c.230C>G c.16C>G (p.Leu6Val) c.-543C>G (n.-543C>G) | |
| 1 | g.17005057G= | CA1156072884 | ATP13A2 | c.304C= (p.Leu102=) c.38C= c.281C= c.230C= c.16C= (p.Leu6=) c.-543C= (n.-543C=) | |
| 1 | g.17005057G>T | CA338263900 | ATP13A2 | c.304C>A (p.Leu102Ile) c.38C>A c.281C>A c.230C>A c.16C>A (p.Leu6Ile) c.-543C>A (n.-543C>A) | |
| 1 | g.17005058C>A | CA338263902 | ATP13A2 | c.303G>T (p.Gln101His) c.37G>T c.280G>T c.229G>T c.15G>T (p.Gln5His) c.-544G>T (n.-544G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005058C>G | CA338263903 | ATP13A2 | c.303G>C (p.Gln101His) c.37G>C c.280G>C c.229G>C c.15G>C (p.Gln5His) c.-544G>C (n.-544G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005058C>T | CA416074601 | ATP13A2 | c.303G>A (p.Gln101=) c.37G>A c.280G>A c.229G>A c.15G>A (p.Gln5=) c.-544G>A (n.-544G>A) | |
| 1 | g.17005059T>A | CA338263909 | ATP13A2 | c.302A>T (p.Gln101Leu) c.36A>T c.279A>T c.228A>T c.14A>T (p.Gln5Leu) c.-545A>T (n.-545A>T) | |
| 1 | g.17005059T>C | CA338263915 | ATP13A2 | c.302A>G (p.Gln101Arg) c.36A>G c.279A>G c.228A>G c.14A>G (p.Gln5Arg) c.-545A>G (n.-545A>G) | |
| 1 | g.17005059T>G | CA338263912 | ATP13A2 | c.302A>C (p.Gln101Pro) c.36A>C c.279A>C c.228A>C c.14A>C (p.Gln5Pro) c.-545A>C (n.-545A>C) | |
| 1 | g.17005060G>A | CA338263919 | ATP13A2 | c.301C>T (p.Gln101Ter) c.35C>T c.278C>T c.227C>T c.13C>T (p.Gln5Ter) c.-546C>T (n.-546C>T) | |
| 1 | g.17005060G>C | CA338263925 | ATP13A2 | c.301C>G (p.Gln101Glu) c.35C>G c.278C>G c.227C>G c.13C>G (p.Gln5Glu) c.-546C>G (n.-546C>G) | |
| 1 | g.17005060G= | CA1156072887 | ATP13A2 | c.301C= (p.Gln101=) c.35C= c.278C= c.227C= c.13C= (p.Gln5=) c.-546C= (n.-546C=) | |
| 1 | g.17005060G>T | CA338263926 | ATP13A2 | c.301C>A (p.Gln101Lys) c.35C>A c.278C>A c.227C>A c.13C>A (p.Gln5Lys) c.-546C>A (n.-546C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17005061C>A | CA338263930 | ATP13A2 | c.300G>T (p.Trp100Cys) c.34G>T c.277G>T c.226G>T c.12G>T (p.Trp4Cys) c.-547G>T (n.-547G>T) | |
| 1 | g.17005061C>G | CA338263932 | ATP13A2 | c.300G>C (p.Trp100Cys) c.34G>C c.277G>C c.226G>C c.12G>C (p.Trp4Cys) c.-547G>C (n.-547G>C) | |
| 1 | g.17005061C>T | CA338263937 | ATP13A2 | c.300G>A (p.Trp100Ter) c.34G>A c.277G>A c.226G>A c.12G>A (p.Trp4Ter) c.-547G>A (n.-547G>A) | |
| 1 | g.17005062dup | CA637690 | ATP13A2 | c.300dup (p.Gln101AlafsTer10) c.34dup c.277dup c.226dup c.12dup (p.Gln5AlafsTer10) c.-547dup (n.-547dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17005062C>A | CA338263941 | ATP13A2 | c.299G>T (p.Trp100Leu) c.33G>T c.276G>T c.225G>T c.11G>T (p.Trp4Leu) c.-548G>T (n.-548G>T) | |
| 1 | g.17005062C>G | CA338263942 | ATP13A2 | c.299G>C (p.Trp100Ser) c.33G>C c.276G>C c.225G>C c.11G>C (p.Trp4Ser) c.-548G>C (n.-548G>C) | |
| 1 | g.17005062C>T | CA338263944 | ATP13A2 | c.299G>A (p.Trp100Ter) c.33G>A c.276G>A c.225G>A c.11G>A (p.Trp4Ter) c.-548G>A (n.-548G>A) | |
| 1 | g.17005063A= | CA1156072894 | ATP13A2 | c.298T= (p.Trp100=) c.32T= c.275T= c.224T= c.10T= (p.Trp4=) c.-549T= (n.-549T=) | |
| 1 | g.17005063A>C | CA338263946 | ATP13A2 | c.298T>G (p.Trp100Gly) c.32T>G c.275T>G c.224T>G c.10T>G (p.Trp4Gly) c.-549T>G (n.-549T>G) | |
| 1 | g.17005063A>G | CA338263945 | ATP13A2 | c.298T>C (p.Trp100Arg) c.32T>C c.275T>C c.224T>C c.10T>C (p.Trp4Arg) c.-549T>C (n.-549T>C) | |
| 1 | g.17005063A>T | CA637691 | ATP13A2 | c.298T>A (p.Trp100Arg) c.32T>A c.275T>A c.224T>A c.10T>A (p.Trp4Arg) c.-549T>A (n.-549T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17005064G>A | CA416074630 | ATP13A2 | c.297C>T (p.Ser99=) c.31C>T c.274C>T c.223C>T c.9C>T (p.Ser3=) c.-550C>T (n.-550C>T) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.17005064G>C | CA416074631 | ATP13A2 | c.297C>G (p.Ser99=) c.31C>G c.274C>G c.223C>G c.9C>G (p.Ser3=) c.-550C>G (n.-550C>G) | |
| 1 | g.17005064G>T | CA416074632 | ATP13A2 | c.297C>A (p.Ser99=) c.31C>A c.274C>A c.223C>A c.9C>A (p.Ser3=) c.-550C>A (n.-550C>A) | |
| 1 | g.17005065del | CA2508154014 | ATP13A2 | c.297del (p.Trp100GlyfsTer?) c.31del c.274del c.223del c.9del (p.Trp4GlyfsTer?) c.-550del (n.-550del) | |
| 1 | g.17005065G>A | CA338263948 | ATP13A2 | c.296C>T (p.Ser99Phe) c.30C>T c.273C>T c.222C>T c.8C>T (p.Ser3Phe) c.-551C>T (n.-551C>T) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.17005065G>C | CA338263949 | ATP13A2 | c.296C>G (p.Ser99Cys) c.30C>G c.273C>G c.222C>G c.8C>G (p.Ser3Cys) c.-551C>G (n.-551C>G) | |
| 1 | g.17005065G>T | CA338263951 | ATP13A2 | c.296C>A (p.Ser99Tyr) c.30C>A c.273C>A c.222C>A c.8C>A (p.Ser3Tyr) c.-551C>A (n.-551C>A) | |
| 1 | g.17005066A>C | CA338263953 | ATP13A2 | c.295T>G (p.Ser99Ala) c.29T>G c.272T>G c.221T>G c.7T>G (p.Ser3Ala) c.-552T>G (n.-552T>G) | |
| 1 | g.17005066A>G | CA338263954 | ATP13A2 | c.295T>C (p.Ser99Pro) c.29T>C c.272T>C c.221T>C c.7T>C (p.Ser3Pro) c.-552T>C (n.-552T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005066A>T | CA338263955 | ATP13A2 | c.295T>A (p.Ser99Thr) c.29T>A c.272T>A c.221T>A c.7T>A (p.Ser3Thr) c.-552T>A (n.-552T>A) | |
| 1 | g.17005067A>C | CA338263956 | ATP13A2 | c.294T>G (p.Ser98Arg) c.28T>G c.271T>G c.220T>G c.6T>G (p.Ser2Arg) c.-553T>G (n.-553T>G) | |
| 1 | g.17005067A>G | CA416074639 | ATP13A2 | c.294T>C (p.Ser98=) c.28T>C c.271T>C c.220T>C c.6T>C (p.Ser2=) c.-553T>C (n.-553T>C) | |
| 1 | g.17005067A>T | CA338263957 | ATP13A2 | c.294T>A (p.Ser98Arg) c.28T>A c.271T>A c.220T>A c.6T>A (p.Ser2Arg) c.-553T>A (n.-553T>A) | |
| 1 | g.17005068C>A | CA338263958 | ATP13A2 | c.293G>T (p.Ser98Ile) c.312G>T (p.Ter104Tyr) c.27G>T c.270G>T c.219G>T c.5G>T (p.Ser2Ile) c.-554G>T (n.-554G>T) | |
| 1 | g.17005068C>G | CA338263959 | ATP13A2 | c.293G>C (p.Ser98Thr) c.312G>C (p.Ter104Tyr) c.27G>C c.270G>C c.219G>C c.5G>C (p.Ser2Thr) c.-554G>C (n.-554G>C) | |
| 1 | g.17005068C>T | CA338263960 | ATP13A2 | c.293G>A (p.Ser98Asn) c.312G>A (p.Ter104=) c.27G>A c.270G>A c.219G>A c.5G>A (p.Ser2Asn) c.-554G>A (n.-554G>A) | |
| 1 | g.17005069T>A | CA338263961 | ATP13A2 | c.292A>T (p.Ser98Cys) c.311A>T (p.Ter104Leu) c.26A>T c.269A>T c.218A>T c.4A>T (p.Ser2Cys) c.-555A>T (n.-555A>T) | |
| 1 | g.17005069T>C | CA338263963 | ATP13A2 | c.292A>G (p.Ser98Gly) c.311A>G (p.Ter104Trp) c.26A>G c.269A>G c.218A>G c.4A>G (p.Ser2Gly) c.-555A>G (n.-555A>G) | |
| 1 | g.17005069T>G | CA338263964 | ATP13A2 | c.292A>C (p.Ser98Arg) c.311A>C (p.Ter104Ser) c.26A>C c.269A>C c.218A>C c.4A>C (p.Ser2Arg) c.-555A>C (n.-555A>C) | |
| 1 | g.17005070A>C | CA338263965 | ATP13A2 | c.291T>G (p.Asp97Glu) c.310T>G (p.Ter104Glu) c.25T>G c.268T>G c.217T>G c.3T>G (p.Asp1Glu) c.-556T>G (n.-556T>G) | |
| 1 | g.17005070A>G | CA416074649 | ATP13A2 | c.291T>C (p.Asp97=) c.310T>C (p.Ter104Gln) c.25T>C c.268T>C c.217T>C c.3T>C (p.Asp1=) c.-556T>C (n.-556T>C) | |
| 1 | g.17005070A>T | CA338263966 | ATP13A2 | c.291T>A (p.Asp97Glu) c.310T>A (p.Ter104Lys) c.25T>A c.268T>A c.217T>A c.3T>A (p.Asp1Glu) c.-556T>A (n.-556T>A) | |
| 1 | g.17005071T>A | CA338263968 | ATP13A2 | c.290A>T (p.Asp97Val) c.309A>T (p.Gly103=) c.24A>T c.267A>T c.216A>T c.2A>T (p.Asp1Val) c.-557A>T (n.-557A>T) | |
| 1 | g.17005071T>C | CA338263969 | ATP13A2 | c.290A>G (p.Asp97Gly) c.309A>G (p.Gly103=) c.24A>G c.267A>G c.216A>G c.2A>G (p.Asp1Gly) c.-557A>G (n.-557A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005071T>G | CA338263970 | ATP13A2 | c.290A>C (p.Asp97Ala) c.309A>C (p.Gly103=) c.24A>C c.267A>C c.216A>C c.2A>C (p.Asp1Ala) c.-557A>C (n.-557A>C) | |
| 1 | g.17005072C>A | CA338263971 | ATP13A2 | c.289G>T (p.Asp97Tyr) c.308G>T (p.Gly103Val) c.23G>T c.266G>T c.215G>T c.1G>T (p.Asp1Tyr) c.-558G>T (n.-558G>T) | |
| 1 | g.17005072C>G | CA338263973 | ATP13A2 | c.289G>C (p.Asp97His) c.308G>C (p.Gly103Ala) c.23G>C c.266G>C c.215G>C c.1G>C (p.Asp1His) c.-558G>C (n.-558G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005072C>T | CA338263974 | ATP13A2 | c.289G>A (p.Asp97Asn) c.308G>A (p.Gly103Glu) c.23G>A c.266G>A c.215G>A c.1G>A (p.Asp1Asn) c.-558G>A (n.-558G>A) | |
| 1 | g.17005073C>A | CA338263976 | ATP13A2 | c.289-1G>T (n.289-1G>T) c.308-1G>T (n.308-1G>T) c.23-1G>T c.266-1G>T c.215-1G>T c.-558-1G>T (n.-558-1G>T) | |
| 1 | g.17005073C= | CA1156072897 | ATP13A2 | c.289-1G= (n.289-1G=) c.308-1G= (n.308-1G=) c.23-1G= c.266-1G= c.215-1G= c.-558-1G= (n.-558-1G=) | |
| 1 | g.17005073C>G | CA338263978 | ATP13A2 | c.289-1G>C (n.289-1G>C) c.308-1G>C (n.308-1G>C) c.23-1G>C c.266-1G>C c.215-1G>C c.-558-1G>C (n.-558-1G>C) | |
| 1 | g.17005073C>T | CA338263979 | ATP13A2 | c.289-1G>A (n.289-1G>A) c.308-1G>A (n.308-1G>A) c.23-1G>A c.266-1G>A c.215-1G>A c.-558-1G>A (n.-558-1G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17005074T>A | CA338263980 | ATP13A2 | c.289-2A>T (n.289-2A>T) c.308-2A>T (n.308-2A>T) c.23-2A>T c.266-2A>T c.215-2A>T c.-558-2A>T (n.-558-2A>T) | |
| 1 | g.17005074T>C | CA338263981 | ATP13A2 | c.289-2A>G (n.289-2A>G) c.308-2A>G (n.308-2A>G) c.23-2A>G c.266-2A>G c.215-2A>G c.-558-2A>G (n.-558-2A>G) | |
| 1 | g.17005074T>G | CA338263983 | ATP13A2 | c.289-2A>C (n.289-2A>C) c.308-2A>C (n.308-2A>C) c.23-2A>C c.266-2A>C c.215-2A>C c.-558-2A>C (n.-558-2A>C) | |
| 1 | g.17005074_17005075delinsTG | CA1156072899 | ATP13A2 | c.289-3_289-2delinsCA (n.289-3_289-2delinsCA) c.308-3_308-2delinsCA (n.308-3_308-2delinsCA) c.23-3_23-2delinsCA c.266-3_266-2delinsCA c.215-3_215-2delinsCA c.-558-3_-558-2delinsCA (n.-558-3_-558-2delinsCA) | |
| 1 | g.17005074_17005075insCTTTGTCTCTTATTTCGATAACGAGTGTTTCGGCGTGGGCCA | CA2643675547 | ATP13A2 | c.289-3_289-2insTGGCCCACGCCGAAACACTCGTTATCGAAATAAGAGACAAAG (n.289-3_289-2insTGGCCCACGCCGAAACACTCGTTATCGAAATAAGAGACAAAG) c.308-3_308-2insTGGCCCACGCCGAAACACTCGTTATCGAAATAAGAGACAAAG (n.308-3_308-2insTGGCCCACGCCGAAACACTCGTTATCGAAATAAGAGACAAAG) c.23-3_23-2insTGGCCCACGCCGAAACACTCGTTATCGAAATAAGAGACAAAG c.266-3_266-2insTGGCCCACGCCGAAACACTCGTTATCGAAATAAGAGACAAAG c.215-3_215-2insTGGCCCACGCCGAAACACTCGTTATCGAAATAAGAGACAAAG c.-558-3_-558-2insTGGCCCACGCCGAAACACTCGTTATCGAAATAAGAGACAAAG (n.-558-3_-558-2insTGGCCCACGCCGAAACACTCGTTATCGAAATAAGAGACAAAG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005075G>A | CA416074671 | ATP13A2 | c.289-3C>T (n.289-3C>T) c.308-3C>T (n.308-3C>T) c.23-3C>T c.266-3C>T c.215-3C>T c.-558-3C>T (n.-558-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17005075G>C | CA416074673 | ATP13A2 | c.289-3C>G (n.289-3C>G) c.308-3C>G (n.308-3C>G) c.23-3C>G c.266-3C>G c.215-3C>G c.-558-3C>G (n.-558-3C>G) | |
| 1 | g.17005075G>T | CA416074674 | ATP13A2 | c.289-3C>A (n.289-3C>A) c.308-3C>A (n.308-3C>A) c.23-3C>A c.266-3C>A c.215-3C>A c.-558-3C>A (n.-558-3C>A) | |
| 1 | g.17005075_17005076delinsGG | CA1148885469 | ATP13A2 | c.289-4_289-3delinsCC (n.289-4_289-3delinsCC) c.308-4_308-3delinsCC (n.308-4_308-3delinsCC) c.23-4_23-3delinsCC c.266-4_266-3delinsCC c.215-4_215-3delinsCC c.-558-4_-558-3delinsCC (n.-558-4_-558-3delinsCC) | |
| 1 | g.17005076del | CA637692 | ATP13A2 | c.289-3del (n.289-3del) c.308-3del (n.308-3del) c.23-3del c.266-3del c.215-3del c.-558-3del (n.-558-3del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.17005076G>A | CA416074678 | ATP13A2 | c.289-4C>T (n.289-4C>T) c.308-4C>T (n.308-4C>T) c.23-4C>T c.266-4C>T c.215-4C>T c.-558-4C>T (n.-558-4C>T) | |
| 1 | g.17005076G>C | CA416074680 | ATP13A2 | c.289-4C>G (n.289-4C>G) c.308-4C>G (n.308-4C>G) c.23-4C>G c.266-4C>G c.215-4C>G c.-558-4C>G (n.-558-4C>G) | |
| 1 | g.17005076G= | CA1149035736 | ATP13A2 | c.289-4C= (n.289-4C=) c.308-4C= (n.308-4C=) c.23-4C= c.266-4C= c.215-4C= c.-558-4C= (n.-558-4C=) | |
| 1 | g.17005076G>T | CA637693 | ATP13A2 | c.289-4C>A (n.289-4C>A) c.308-4C>A (n.308-4C>A) c.23-4C>A c.266-4C>A c.215-4C>A c.-558-4C>A (n.-558-4C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.17005077A>C | CA416074691 | ATP13A2 | c.289-5T>G (n.289-5T>G) c.308-5T>G (n.308-5T>G) c.23-5T>G c.266-5T>G c.215-5T>G c.-558-5T>G (n.-558-5T>G) | |
| 1 | g.17005077A>G | CA416074683 | ATP13A2 | c.289-5T>C (n.289-5T>C) c.308-5T>C (n.308-5T>C) c.23-5T>C c.266-5T>C c.215-5T>C c.-558-5T>C (n.-558-5T>C) | |
| 1 | g.17005077A>T | CA416074686 | ATP13A2 | c.289-5T>A (n.289-5T>A) c.308-5T>A (n.308-5T>A) c.23-5T>A c.266-5T>A c.215-5T>A c.-558-5T>A (n.-558-5T>A) | |
| 1 | g.17005078A>C | CA416074694 | ATP13A2 | c.289-6T>G (n.289-6T>G) c.308-6T>G (n.308-6T>G) c.23-6T>G c.266-6T>G c.215-6T>G c.-558-6T>G (n.-558-6T>G) | |
| 1 | g.17005078A>G | CA416074696 | ATP13A2 | c.289-6T>C (n.289-6T>C) c.308-6T>C (n.308-6T>C) c.23-6T>C c.266-6T>C c.215-6T>C c.-558-6T>C (n.-558-6T>C) | |
| 1 | g.17005078A>T | CA416074699 | ATP13A2 | c.289-6T>A (n.289-6T>A) c.308-6T>A (n.308-6T>A) c.23-6T>A c.266-6T>A c.215-6T>A c.-558-6T>A (n.-558-6T>A) | |
| 1 | g.17005079C>A | CA416074701 | ATP13A2 | c.289-7G>T (n.289-7G>T) c.308-7G>T (n.308-7G>T) c.23-7G>T c.266-7G>T c.215-7G>T c.-558-7G>T (n.-558-7G>T) | |
| 1 | g.17005079C>G | CA416074702 | ATP13A2 | c.289-7G>C (n.289-7G>C) c.308-7G>C (n.308-7G>C) c.23-7G>C c.266-7G>C c.215-7G>C c.-558-7G>C (n.-558-7G>C) | |
| 1 | g.17005079C>T | CA416074705 | ATP13A2 | c.289-7G>A (n.289-7G>A) c.308-7G>A (n.308-7G>A) c.23-7G>A c.266-7G>A c.215-7G>A c.-558-7G>A (n.-558-7G>A) | |
| 1 | g.17005080A>C | CA416074708 | ATP13A2 | c.289-8T>G (n.289-8T>G) c.308-8T>G (n.308-8T>G) c.23-8T>G c.266-8T>G c.215-8T>G c.-558-8T>G (n.-558-8T>G) | |
| 1 | g.17005080A>G | CA416074712 | ATP13A2 | c.289-8T>C (n.289-8T>C) c.308-8T>C (n.308-8T>C) c.23-8T>C c.266-8T>C c.215-8T>C c.-558-8T>C (n.-558-8T>C) | |
| 1 | g.17005080A>T | CA416074713 | ATP13A2 | c.289-8T>A (n.289-8T>A) c.308-8T>A (n.308-8T>A) c.23-8T>A c.266-8T>A c.215-8T>A c.-558-8T>A (n.-558-8T>A) | |
| 1 | g.17005081C>A | CA416074715 | ATP13A2 | c.289-9G>T (n.289-9G>T) c.308-9G>T (n.308-9G>T) c.23-9G>T c.266-9G>T c.215-9G>T c.-558-9G>T (n.-558-9G>T) | |
| 1 | g.17005081C= | CA1156072908 | ATP13A2 | c.289-9G= (n.289-9G=) c.308-9G= (n.308-9G=) c.23-9G= c.266-9G= c.215-9G= c.-558-9G= (n.-558-9G=) | |
| 1 | g.17005081C>G | CA416074725 | ATP13A2 | c.289-9G>C (n.289-9G>C) c.308-9G>C (n.308-9G>C) c.23-9G>C c.266-9G>C c.215-9G>C c.-558-9G>C (n.-558-9G>C) | |
| 1 | g.17005081C>T | CA416074722 | ATP13A2 | c.289-9G>A (n.289-9G>A) c.308-9G>A (n.308-9G>A) c.23-9G>A c.266-9G>A c.215-9G>A c.-558-9G>A (n.-558-9G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.17005082A>C | CA416074728 | ATP13A2 | c.289-10T>G (n.289-10T>G) c.308-10T>G (n.308-10T>G) c.23-10T>G c.266-10T>G c.215-10T>G c.-558-10T>G (n.-558-10T>G) | |
| 1 | g.17005082A>G | CA416074730 | ATP13A2 | c.289-10T>C (n.289-10T>C) c.308-10T>C (n.308-10T>C) c.23-10T>C c.266-10T>C c.215-10T>C c.-558-10T>C (n.-558-10T>C) | |
| 1 | g.17005082A>T | CA416074733 | ATP13A2 | c.289-10T>A (n.289-10T>A) c.308-10T>A (n.308-10T>A) c.23-10T>A c.266-10T>A c.215-10T>A c.-558-10T>A (n.-558-10T>A) | |
| 1 | g.17005083G>A | CA416074735 | ATP13A2 | c.289-11C>T (n.289-11C>T) c.308-11C>T (n.308-11C>T) c.23-11C>T c.266-11C>T c.215-11C>T c.-558-11C>T (n.-558-11C>T) | |
| 1 | g.17005083G>C | CA416074737 | ATP13A2 | c.289-11C>G (n.289-11C>G) c.308-11C>G (n.308-11C>G) c.23-11C>G c.266-11C>G c.215-11C>G c.-558-11C>G (n.-558-11C>G) | |
| 1 | g.17005083G>T | CA416074739 | ATP13A2 | c.289-11C>A (n.289-11C>A) c.308-11C>A (n.308-11C>A) c.23-11C>A c.266-11C>A c.215-11C>A c.-558-11C>A (n.-558-11C>A) | |
| 1 | g.17005084A>C | CA416074742 | ATP13A2 | c.289-12T>G (n.289-12T>G) c.308-12T>G (n.308-12T>G) c.23-12T>G c.266-12T>G c.215-12T>G c.-558-12T>G (n.-558-12T>G) | |
| 1 | g.17005084A>G | CA416074744 | ATP13A2 | c.289-12T>C (n.289-12T>C) c.308-12T>C (n.308-12T>C) c.23-12T>C c.266-12T>C c.215-12T>C c.-558-12T>C (n.-558-12T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.17005084A>T | CA416074745 | ATP13A2 | c.289-12T>A (n.289-12T>A) c.308-12T>A (n.308-12T>A) c.23-12T>A c.266-12T>A c.215-12T>A c.-558-12T>A (n.-558-12T>A) | |
| 1 | g.17005084_17005086delinsAGG | CA1156072911 | ATP13A2 | c.289-14_289-12delinsCCT (n.289-14_289-12delinsCCT) c.308-14_308-12delinsCCT (n.308-14_308-12delinsCCT) c.23-14_23-12delinsCCT c.266-14_266-12delinsCCT c.215-14_215-12delinsCCT c.-558-14_-558-12delinsCCT (n.-558-14_-558-12delinsCCT) | |
| 1 | g.17005085G>A | CA637694 | ATP13A2 | c.289-13C>T (n.289-13C>T) c.308-13C>T (n.308-13C>T) c.23-13C>T c.266-13C>T c.215-13C>T c.-558-13C>T (n.-558-13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17005085G>C | CA416074746 | ATP13A2 | c.289-13C>G (n.289-13C>G) c.308-13C>G (n.308-13C>G) c.23-13C>G c.266-13C>G c.215-13C>G c.-558-13C>G (n.-558-13C>G) | |
| 1 | g.17005085G= | CA1156072913 | ATP13A2 | c.289-13C= (n.289-13C=) c.308-13C= (n.308-13C=) c.23-13C= c.266-13C= c.215-13C= c.-558-13C= (n.-558-13C=) | |
| 1 | g.17005085G>T | CA416074747 | ATP13A2 | c.289-13C>A (n.289-13C>A) c.308-13C>A (n.308-13C>A) c.23-13C>A c.266-13C>A c.215-13C>A c.-558-13C>A (n.-558-13C>A) | |
| 1 | g.17005085_17005086del | CA521449947 | ATP13A2 | c.289-14_289-13del (n.289-14_289-13del) c.308-14_308-13del (n.308-14_308-13del) c.23-14_23-13del c.266-14_266-13del c.215-14_215-13del c.-558-14_-558-13del (n.-558-14_-558-13del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.17005086G>A | CA416074753 | ATP13A2 | c.289-14C>T (n.289-14C>T) c.308-14C>T (n.308-14C>T) c.23-14C>T c.266-14C>T c.215-14C>T c.-558-14C>T (n.-558-14C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005086G>C | CA416074755 | ATP13A2 | c.289-14C>G (n.289-14C>G) c.308-14C>G (n.308-14C>G) c.23-14C>G c.266-14C>G c.215-14C>G c.-558-14C>G (n.-558-14C>G) | |
| 1 | g.17005086G= | CA1156072916 | ATP13A2 | c.289-14C= (n.289-14C=) c.308-14C= (n.308-14C=) c.23-14C= c.266-14C= c.215-14C= c.-558-14C= (n.-558-14C=) | |
| 1 | g.17005086G>T | CA416074758 | ATP13A2 | c.289-14C>A (n.289-14C>A) c.308-14C>A (n.308-14C>A) c.23-14C>A c.266-14C>A c.215-14C>A c.-558-14C>A (n.-558-14C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17005087T>A | CA416074763 | ATP13A2 | c.289-15A>T (n.289-15A>T) c.308-15A>T (n.308-15A>T) c.23-15A>T c.266-15A>T c.215-15A>T c.-558-15A>T (n.-558-15A>T) | |
| 1 | g.17005087T>C | CA416074770 | ATP13A2 | c.289-15A>G (n.289-15A>G) c.308-15A>G (n.308-15A>G) c.23-15A>G c.266-15A>G c.215-15A>G c.-558-15A>G (n.-558-15A>G) | |
| 1 | g.17005087T>G | CA416074772 | ATP13A2 | c.289-15A>C (n.289-15A>C) c.308-15A>C (n.308-15A>C) c.23-15A>C c.266-15A>C c.215-15A>C c.-558-15A>C (n.-558-15A>C) | |
| 1 | g.17005088_17005089dup | CA637695 | ATP13A2 | c.289-16_289-15dup (n.289-16_289-15dup) c.308-16_308-15dup (n.308-16_308-15dup) c.23-16_23-15dup c.266-16_266-15dup c.215-16_215-15dup c.-558-16_-558-15dup (n.-558-16_-558-15dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.17005088A>C | CA416074774 | ATP13A2 | c.289-16T>G (n.289-16T>G) c.308-16T>G (n.308-16T>G) c.23-16T>G c.266-16T>G c.215-16T>G c.-558-16T>G (n.-558-16T>G) | |
| 1 | g.17005088A>G | CA416074779 | ATP13A2 | c.289-16T>C (n.289-16T>C) c.308-16T>C (n.308-16T>C) c.23-16T>C c.266-16T>C c.215-16T>C c.-558-16T>C (n.-558-16T>C) | |
| 1 | g.17005088A>T | CA416074775 | ATP13A2 | c.289-16T>A (n.289-16T>A) c.308-16T>A (n.308-16T>A) c.23-16T>A c.266-16T>A c.215-16T>A c.-558-16T>A (n.-558-16T>A) | |
| 1 | g.17005089T>A | CA416074784 | ATP13A2 | c.289-17A>T (n.289-17A>T) c.308-17A>T (n.308-17A>T) c.23-17A>T c.266-17A>T c.215-17A>T c.-558-17A>T (n.-558-17A>T) | |
| 1 | g.17005089T>C | CA637696 | ATP13A2 | c.289-17A>G (n.289-17A>G) c.308-17A>G (n.308-17A>G) c.23-17A>G c.266-17A>G c.215-17A>G c.-558-17A>G (n.-558-17A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17005089T>G | CA416074786 | ATP13A2 | c.289-17A>C (n.289-17A>C) c.308-17A>C (n.308-17A>C) c.23-17A>C c.266-17A>C c.215-17A>C c.-558-17A>C (n.-558-17A>C) | |
| 1 | g.17005089T= | CA1144643870 | ATP13A2 | c.289-17A= (n.289-17A=) c.308-17A= (n.308-17A=) c.23-17A= c.266-17A= c.215-17A= c.-558-17A= (n.-558-17A=) | |
| 1 | g.17005090G>A | CA416074787 | ATP13A2 | c.289-18C>T (n.289-18C>T) c.308-18C>T (n.308-18C>T) c.23-18C>T c.266-18C>T c.215-18C>T c.-558-18C>T (n.-558-18C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005090G>C | CA416074789 | ATP13A2 | c.289-18C>G (n.289-18C>G) c.308-18C>G (n.308-18C>G) c.23-18C>G c.266-18C>G c.215-18C>G c.-558-18C>G (n.-558-18C>G) | |
| 1 | g.17005090G>T | CA416074791 | ATP13A2 | c.289-18C>A (n.289-18C>A) c.308-18C>A (n.308-18C>A) c.23-18C>A c.266-18C>A c.215-18C>A c.-558-18C>A (n.-558-18C>A) | |
| 1 | g.17005091G>A | CA416074793 | ATP13A2 | c.289-19C>T (n.289-19C>T) c.308-19C>T (n.308-19C>T) c.23-19C>T c.266-19C>T c.215-19C>T c.-558-19C>T (n.-558-19C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005091G>C | CA416074794 | ATP13A2 | c.289-19C>G (n.289-19C>G) c.308-19C>G (n.308-19C>G) c.23-19C>G c.266-19C>G c.215-19C>G c.-558-19C>G (n.-558-19C>G) | |
| 1 | g.17005091G>T | CA416074797 | ATP13A2 | c.289-19C>A (n.289-19C>A) c.308-19C>A (n.308-19C>A) c.23-19C>A c.266-19C>A c.215-19C>A c.-558-19C>A (n.-558-19C>A) | |
| 1 | g.17005093C= | CA1156072918 | ATP13A2 | c.289-21G= (n.289-21G=) c.308-21G= (n.308-21G=) c.23-21G= c.266-21G= c.215-21G= c.-558-21G= (n.-558-21G=) | |
| 1 | g.17005093C>T | CA890973249 | ATP13A2 | c.289-21G>A (n.289-21G>A) c.308-21G>A (n.308-21G>A) c.23-21G>A c.266-21G>A c.215-21G>A c.-558-21G>A (n.-558-21G>A) | dbSNP |
| 1 | g.17005094T>C | CA2574234544 | ATP13A2 | c.289-22A>G (n.289-22A>G) c.308-22A>G (n.308-22A>G) c.23-22A>G c.266-22A>G c.215-22A>G c.-558-22A>G (n.-558-22A>G) | |
| 1 | g.17005095C= | CA1141220215 | ATP13A2 | c.289-23G= (n.289-23G=) c.308-23G= (n.308-23G=) c.23-23G= c.266-23G= c.215-23G= c.-558-23G= (n.-558-23G=) | |
| 1 | g.17005095C>T | CA637697 | ATP13A2 | c.289-23G>A (n.289-23G>A) c.308-23G>A (n.308-23G>A) c.23-23G>A c.266-23G>A c.215-23G>A c.-558-23G>A (n.-558-23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17005096A= | CA1156072920 | ATP13A2 | c.289-24T= (n.289-24T=) c.308-24T= (n.308-24T=) c.23-24T= c.266-24T= c.215-24T= c.-558-24T= (n.-558-24T=) | |
| 1 | g.17005096A>C | CA2574234549 | ATP13A2 | c.289-24T>G (n.289-24T>G) c.308-24T>G (n.308-24T>G) c.23-24T>G c.266-24T>G c.215-24T>G c.-558-24T>G (n.-558-24T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005096A>G | CA2643675585 | ATP13A2 | c.289-24T>C (n.289-24T>C) c.308-24T>C (n.308-24T>C) c.23-24T>C c.266-24T>C c.215-24T>C c.-558-24T>C (n.-558-24T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005096A>T | CA999069471 | ATP13A2 | c.289-24T>A (n.289-24T>A) c.308-24T>A (n.308-24T>A) c.23-24T>A c.266-24T>A c.215-24T>A c.-558-24T>A (n.-558-24T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17005097G>A | CA890973252 | ATP13A2 | c.289-25C>T (n.289-25C>T) c.308-25C>T (n.308-25C>T) c.23-25C>T c.266-25C>T c.215-25C>T c.-558-25C>T (n.-558-25C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17005097G= | CA1156072922 | ATP13A2 | c.289-25C= (n.289-25C=) c.308-25C= (n.308-25C=) c.23-25C= c.266-25C= c.215-25C= c.-558-25C= (n.-558-25C=) | |
| 1 | g.17005098T>A | CA521449948 | ATP13A2 | c.289-26A>T (n.289-26A>T) c.308-26A>T (n.308-26A>T) c.23-26A>T c.266-26A>T c.215-26A>T c.-558-26A>T (n.-558-26A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.17005098T= | CA1156072923 | ATP13A2 | c.289-26A= (n.289-26A=) c.308-26A= (n.308-26A=) c.23-26A= c.266-26A= c.215-26A= c.-558-26A= (n.-558-26A=) | |
| 1 | g.17005099C= | CA1156072926 | ATP13A2 | c.289-27G= (n.289-27G=) c.308-27G= (n.308-27G=) c.23-27G= c.266-27G= c.215-27G= c.-558-27G= (n.-558-27G=) | |
| 1 | g.17005099C>T | CA637698 | ATP13A2 | c.289-27G>A (n.289-27G>A) c.308-27G>A (n.308-27G>A) c.23-27G>A c.266-27G>A c.215-27G>A c.-558-27G>A (n.-558-27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.17005101C= | CA1156072927 | ATP13A2 | c.289-29G= (n.289-29G=) c.308-29G= (n.308-29G=) c.23-29G= c.266-29G= c.215-29G= c.-558-29G= (n.-558-29G=) | |
| 1 | g.17005101C>T | CA521449949 | ATP13A2 | c.289-29G>A (n.289-29G>A) c.308-29G>A (n.308-29G>A) c.23-29G>A c.266-29G>A c.215-29G>A c.-558-29G>A (n.-558-29G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.17005103G>A | CA637699 | ATP13A2 | c.289-31C>T (n.289-31C>T) c.308-31C>T (n.308-31C>T) c.23-31C>T c.266-31C>T c.215-31C>T c.-558-31C>T (n.-558-31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17005103G= | CA1140610304 | ATP13A2 | c.289-31C= (n.289-31C=) c.308-31C= (n.308-31C=) c.23-31C= c.266-31C= c.215-31C= c.-558-31C= (n.-558-31C=) | |
| 1 | g.17005103G>T | CA18646662 | ATP13A2 | c.289-31C>A (n.289-31C>A) c.308-31C>A (n.308-31C>A) c.23-31C>A c.266-31C>A c.215-31C>A c.-558-31C>A (n.-558-31C>A) | dbSNP |
| 1 | g.17005104A= | CA1156072931 | ATP13A2 | c.289-32T= (n.289-32T=) c.308-32T= (n.308-32T=) c.23-32T= c.266-32T= c.215-32T= c.-558-32T= (n.-558-32T=) | |
| 1 | g.17005104A>G | CA2643675588 | ATP13A2 | c.289-32T>C (n.289-32T>C) c.308-32T>C (n.308-32T>C) c.23-32T>C c.266-32T>C c.215-32T>C c.-558-32T>C (n.-558-32T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005104A>T | CA890973263 | ATP13A2 | c.289-32T>A (n.289-32T>A) c.308-32T>A (n.308-32T>A) c.23-32T>A c.266-32T>A c.215-32T>A c.-558-32T>A (n.-558-32T>A) | dbSNP |
| 1 | g.17005105A= | CA1156072933 | ATP13A2 | c.289-33T= (n.289-33T=) c.308-33T= (n.308-33T=) c.23-33T= c.266-33T= c.215-33T= c.-558-33T= (n.-558-33T=) | |
| 1 | g.17005105_17005106insCT | CA999069473 | ATP13A2 | c.289-34_289-33insAG (n.289-34_289-33insAG) c.308-34_308-33insAG (n.308-34_308-33insAG) c.23-34_23-33insAG c.266-34_266-33insAG c.215-34_215-33insAG c.-558-34_-558-33insAG (n.-558-34_-558-33insAG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17005106G>A | CA999069480 | ATP13A2 | c.289-34C>T (n.289-34C>T) c.308-34C>T (n.308-34C>T) c.23-34C>T c.266-34C>T c.215-34C>T c.-558-34C>T (n.-558-34C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17005106G= | CA1156072935 | ATP13A2 | c.289-34C= (n.289-34C=) c.308-34C= (n.308-34C=) c.23-34C= c.266-34C= c.215-34C= c.-558-34C= (n.-558-34C=) | |
| 1 | g.17005108G>A | CA637700 | ATP13A2 | c.289-36C>T (n.289-36C>T) c.308-36C>T (n.308-36C>T) c.23-36C>T c.266-36C>T c.215-36C>T c.-558-36C>T (n.-558-36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.17005108G= | CA1156072937 | ATP13A2 | c.289-36C= (n.289-36C=) c.308-36C= (n.308-36C=) c.23-36C= c.266-36C= c.215-36C= c.-558-36C= (n.-558-36C=) | |
| 1 | g.17005109T>A | CA2574234556 | ATP13A2 | c.289-37A>T (n.289-37A>T) c.308-37A>T (n.308-37A>T) c.23-37A>T c.266-37A>T c.215-37A>T c.-558-37A>T (n.-558-37A>T) | |
| 1 | g.17005109T>C | CA18646668 | ATP13A2 | c.289-37A>G (n.289-37A>G) c.308-37A>G (n.308-37A>G) c.23-37A>G c.266-37A>G c.215-37A>G c.-558-37A>G (n.-558-37A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17005109T= | CA1144565013 | ATP13A2 | c.289-37A= (n.289-37A=) c.308-37A= (n.308-37A=) c.23-37A= c.266-37A= c.215-37A= c.-558-37A= (n.-558-37A=) | |
| 1 | g.17005112C>G | CA2643675589 | ATP13A2 | c.289-40G>C (n.289-40G>C) c.308-40G>C (n.308-40G>C) c.23-40G>C c.266-40G>C c.215-40G>C c.-558-40G>C (n.-558-40G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005113C= | CA1156072938 | ATP13A2 | c.289-41G= (n.289-41G=) c.308-41G= (n.308-41G=) c.23-41G= c.266-41G= c.215-41G= c.-558-41G= (n.-558-41G=) | |
| 1 | g.17005113C>T | CA999069483 | ATP13A2 | c.289-41G>A (n.289-41G>A) c.308-41G>A (n.308-41G>A) c.23-41G>A c.266-41G>A c.215-41G>A c.-558-41G>A (n.-558-41G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17005114del | CA2574234560 | ATP13A2 | c.289-42del (n.289-42del) c.308-42del (n.308-42del) c.23-42del c.266-42del c.215-42del c.-558-42del (n.-558-42del) | |
| 1 | g.17005115C= | CA1156072940 | ATP13A2 | c.289-43G= (n.289-43G=) c.308-43G= (n.308-43G=) c.23-43G= c.266-43G= c.215-43G= c.-558-43G= (n.-558-43G=) | |
| 1 | g.17005115C>G | CA637701 | ATP13A2 | c.289-43G>C (n.289-43G>C) c.308-43G>C (n.308-43G>C) c.23-43G>C c.266-43G>C c.215-43G>C c.-558-43G>C (n.-558-43G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.17005117C>T | CA2643675590 | ATP13A2 | c.289-45G>A (n.289-45G>A) c.308-45G>A (n.308-45G>A) c.23-45G>A c.266-45G>A c.215-45G>A c.-558-45G>A (n.-558-45G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005118C= | CA1156072941 | ATP13A2 | c.289-46G= (n.289-46G=) c.308-46G= (n.308-46G=) c.23-46G= c.266-46G= c.215-46G= c.-558-46G= (n.-558-46G=) | |
| 1 | g.17005118C>G | CA521449951 | ATP13A2 | c.289-46G>C (n.289-46G>C) c.308-46G>C (n.308-46G>C) c.23-46G>C c.266-46G>C c.215-46G>C c.-558-46G>C (n.-558-46G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17005121C>T | CA2643675591 | ATP13A2 | c.289-49G>A (n.289-49G>A) c.308-49G>A (n.308-49G>A) c.23-49G>A c.266-49G>A c.215-49G>A c.-558-49G>A (n.-558-49G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005122C= | CA1156072943 | ATP13A2 | c.289-50G= (n.289-50G=) c.308-50G= (n.308-50G=) c.23-50G= c.266-50G= c.215-50G= c.-558-50G= (n.-558-50G=) | |
| 1 | g.17005122C>T | CA1156072945 | ATP13A2 | c.289-50G>A (n.289-50G>A) c.308-50G>A (n.308-50G>A) c.23-50G>A c.266-50G>A c.215-50G>A c.-558-50G>A (n.-558-50G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17005125G= | CA1156072947 | ATP13A2 | c.289-53C= (n.289-53C=) c.308-53C= (n.308-53C=) c.23-53C= c.266-53C= c.215-53C= c.-558-53C= (n.-558-53C=) | |
| 1 | g.17005125G>T | CA18646681 | ATP13A2 | c.289-53C>A (n.289-53C>A) c.308-53C>A (n.308-53C>A) c.23-53C>A c.266-53C>A c.215-53C>A c.-558-53C>A (n.-558-53C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17005126C>T | CA2643675594 | ATP13A2 | c.289-54G>A (n.289-54G>A) c.308-54G>A (n.308-54G>A) c.23-54G>A c.266-54G>A c.215-54G>A c.-558-54G>A (n.-558-54G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005127C>G | CA2695450384 | ATP13A2 | c.289-55G>C (n.289-55G>C) c.308-55G>C (n.308-55G>C) c.23-55G>C c.266-55G>C c.215-55G>C c.-558-55G>C (n.-558-55G>C) | dbSNP |
| 1 | g.17005127C>T | CA2527963237 | ATP13A2 | c.289-55G>A (n.289-55G>A) c.308-55G>A (n.308-55G>A) c.23-55G>A c.266-55G>A c.215-55G>A c.-558-55G>A (n.-558-55G>A) | |
| 1 | g.17005128C>T | CA2643675596 | ATP13A2 | c.289-56G>A (n.289-56G>A) c.308-56G>A (n.308-56G>A) c.23-56G>A c.266-56G>A c.215-56G>A c.-558-56G>A (n.-558-56G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005131T>G | CA2643675597 | ATP13A2 | c.289-59A>C (n.289-59A>C) c.308-59A>C (n.308-59A>C) c.23-59A>C c.266-59A>C c.215-59A>C c.-558-59A>C (n.-558-59A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005132C= | CA1142855285 | ATP13A2 | c.289-60G= (n.289-60G=) c.308-60G= (n.308-60G=) c.23-60G= c.266-60G= c.215-60G= c.-558-60G= (n.-558-60G=) | |
| 1 | g.17005132C>T | CA18646683 | ATP13A2 | c.289-60G>A (n.289-60G>A) c.308-60G>A (n.308-60G>A) c.23-60G>A c.266-60G>A c.215-60G>A c.-558-60G>A (n.-558-60G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17005133C>T | CA2574234572 | ATP13A2 | c.289-61G>A (n.289-61G>A) c.308-61G>A (n.308-61G>A) c.23-61G>A c.266-61G>A c.215-61G>A c.-558-61G>A (n.-558-61G>A) | |
| 1 | g.17005135A>G | CA2643675598 | ATP13A2 | c.289-63T>C (n.289-63T>C) c.308-63T>C (n.308-63T>C) c.23-63T>C c.266-63T>C c.215-63T>C c.-558-63T>C (n.-558-63T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005136C>G | CA2695450386 | ATP13A2 | c.289-64G>C (n.289-64G>C) c.308-64G>C (n.308-64G>C) c.23-64G>C c.266-64G>C c.215-64G>C c.-558-64G>C (n.-558-64G>C) | dbSNP |
| 1 | g.17005136C>T | CA2643675599 | ATP13A2 | c.289-64G>A (n.289-64G>A) c.308-64G>A (n.308-64G>A) c.23-64G>A c.266-64G>A c.215-64G>A c.-558-64G>A (n.-558-64G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005137A= | CA1156072949 | ATP13A2 | c.289-65T= (n.289-65T=) c.308-65T= (n.308-65T=) c.23-65T= c.266-65T= c.215-65T= c.-558-65T= (n.-558-65T=) | |
| 1 | g.17005137A>G | CA890973274 | ATP13A2 | c.289-65T>C (n.289-65T>C) c.308-65T>C (n.308-65T>C) c.23-65T>C c.266-65T>C c.215-65T>C c.-558-65T>C (n.-558-65T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17005138G>A | CA890973276 | ATP13A2 | c.289-66C>T (n.289-66C>T) c.308-66C>T (n.308-66C>T) c.23-66C>T c.266-66C>T c.215-66C>T c.-558-66C>T (n.-558-66C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17005138G= | CA1156072951 | ATP13A2 | c.289-66C= (n.289-66C=) c.308-66C= (n.308-66C=) c.23-66C= c.266-66C= c.215-66C= c.-558-66C= (n.-558-66C=) | |
| 1 | g.17005139_17005141delinsCCA | CA1156072953 | ATP13A2 | c.289-69_289-67delinsTGG (n.289-69_289-67delinsTGG) c.308-69_308-67delinsTGG (n.308-69_308-67delinsTGG) c.23-69_23-67delinsTGG c.266-69_266-67delinsTGG c.215-69_215-67delinsTGG c.-558-69_-558-67delinsTGG (n.-558-69_-558-67delinsTGG) | |
| 1 | g.17005140_17005141del | CA916118857 | ATP13A2 | c.289-69_289-68del (n.289-69_289-68del) c.308-69_308-68del (n.308-69_308-68del) c.23-69_23-68del c.266-69_266-68del c.215-69_215-68del c.-558-69_-558-68del (n.-558-69_-558-68del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17005141A= | CA1156072956 | ATP13A2 | c.289-69T= (n.289-69T=) c.308-69T= (n.308-69T=) c.23-69T= c.266-69T= c.215-69T= c.-558-69T= (n.-558-69T=) | |
| 1 | g.17005141A>C | CA1156072957 | ATP13A2 | c.289-69T>G (n.289-69T>G) c.308-69T>G (n.308-69T>G) c.23-69T>G c.266-69T>G c.215-69T>G c.-558-69T>G (n.-558-69T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17005141A>G | CA2643675601 | ATP13A2 | c.289-69T>C (n.289-69T>C) c.308-69T>C (n.308-69T>C) c.23-69T>C c.266-69T>C c.215-69T>C c.-558-69T>C (n.-558-69T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005142G>A | CA2643675603 | ATP13A2 | c.289-70C>T (n.289-70C>T) c.308-70C>T (n.308-70C>T) c.23-70C>T c.266-70C>T c.215-70C>T c.-558-70C>T (n.-558-70C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005143G>A | CA2574234575 | ATP13A2 | c.289-71C>T (n.289-71C>T) c.308-71C>T (n.308-71C>T) c.23-71C>T c.266-71C>T c.215-71C>T c.-558-71C>T (n.-558-71C>T) | |
| 1 | g.17005144C>A | CA521449952 | ATP13A2 | c.289-72G>T (n.289-72G>T) c.308-72G>T (n.308-72G>T) c.23-72G>T c.266-72G>T c.215-72G>T c.-558-72G>T (n.-558-72G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17005144C= | CA1156072958 | ATP13A2 | c.289-72G= (n.289-72G=) c.308-72G= (n.308-72G=) c.23-72G= c.266-72G= c.215-72G= c.-558-72G= (n.-558-72G=) | |
| 1 | g.17005144C>T | CA521449953 | ATP13A2 | c.289-72G>A (n.289-72G>A) c.308-72G>A (n.308-72G>A) c.23-72G>A c.266-72G>A c.215-72G>A c.-558-72G>A (n.-558-72G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17005145G>A | CA18646684 | ATP13A2 | c.289-73C>T (n.289-73C>T) c.308-73C>T (n.308-73C>T) c.23-73C>T c.266-73C>T c.215-73C>T c.-558-73C>T (n.-558-73C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17005145G= | CA1140637583 | ATP13A2 | c.289-73C= (n.289-73C=) c.308-73C= (n.308-73C=) c.23-73C= c.266-73C= c.215-73C= c.-558-73C= (n.-558-73C=) | |
| 1 | g.17005145G>T | CA2643675612 | ATP13A2 | c.289-73C>A (n.289-73C>A) c.308-73C>A (n.308-73C>A) c.23-73C>A c.266-73C>A c.215-73C>A c.-558-73C>A (n.-558-73C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005145_17005146del | CA2643675609 | ATP13A2 | c.289-74_289-73del (n.289-74_289-73del) c.308-74_308-73del (n.308-74_308-73del) c.23-74_23-73del c.266-74_266-73del c.215-74_215-73del c.-558-74_-558-73del (n.-558-74_-558-73del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005146dup | CA2643675608 | ATP13A2 | c.289-73dup (n.289-73dup) c.308-73dup (n.308-73dup) c.23-73dup c.266-73dup c.215-73dup c.-558-73dup (n.-558-73dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005146G>A | CA2695450390 | ATP13A2 | c.289-74C>T (n.289-74C>T) c.308-74C>T (n.308-74C>T) c.23-74C>T c.266-74C>T c.215-74C>T c.-558-74C>T (n.-558-74C>T) | dbSNP |
| 1 | g.17005146G>T | CA2643675616 | ATP13A2 | c.289-74C>A (n.289-74C>A) c.308-74C>A (n.308-74C>A) c.23-74C>A c.266-74C>A c.215-74C>A c.-558-74C>A (n.-558-74C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005147C>A | CA18646689 | ATP13A2 | c.289-75G>T (n.289-75G>T) c.308-75G>T (n.308-75G>T) c.23-75G>T c.266-75G>T c.215-75G>T c.-558-75G>T (n.-558-75G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17005147C= | CA1156072960 | ATP13A2 | c.289-75G= (n.289-75G=) c.308-75G= (n.308-75G=) c.23-75G= c.266-75G= c.215-75G= c.-558-75G= (n.-558-75G=) | |
| 1 | g.17005147C>G | CA1156072961 | ATP13A2 | c.289-75G>C (n.289-75G>C) c.308-75G>C (n.308-75G>C) c.23-75G>C c.266-75G>C c.215-75G>C c.-558-75G>C (n.-558-75G>C) | dbSNP |
| 1 | g.17005147C>T | CA1156072962 | ATP13A2 | c.289-75G>A (n.289-75G>A) c.308-75G>A (n.308-75G>A) c.23-75G>A c.266-75G>A c.215-75G>A c.-558-75G>A (n.-558-75G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17005150del | CA2643675617 | ATP13A2 | c.289-75del (n.289-75del) c.308-75del (n.308-75del) c.23-75del c.266-75del c.215-75del c.-558-75del (n.-558-75del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005148C>T | CA2643675619 | ATP13A2 | c.289-76G>A (n.289-76G>A) c.308-76G>A (n.308-76G>A) c.23-76G>A c.266-76G>A c.215-76G>A c.-558-76G>A (n.-558-76G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005149C>T | CA2574234577 | ATP13A2 | c.289-77G>A (n.289-77G>A) c.308-77G>A (n.308-77G>A) c.23-77G>A c.266-77G>A c.215-77G>A c.-558-77G>A (n.-558-77G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005151T>C | CA2643675620 | ATP13A2 | c.289-79A>G (n.289-79A>G) c.308-79A>G (n.308-79A>G) c.23-79A>G c.266-79A>G c.215-79A>G c.-558-79A>G (n.-558-79A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005152G>A | CA2643675621 | ATP13A2 | c.289-80C>T (n.289-80C>T) c.308-80C>T (n.308-80C>T) c.23-80C>T c.266-80C>T c.215-80C>T c.-558-80C>T (n.-558-80C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005152G>T | CA2643675623 | ATP13A2 | c.289-80C>A (n.289-80C>A) c.308-80C>A (n.308-80C>A) c.23-80C>A c.266-80C>A c.215-80C>A c.-558-80C>A (n.-558-80C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005153C>A | CA999069493 | ATP13A2 | c.289-81G>T (n.289-81G>T) c.308-81G>T (n.308-81G>T) c.23-81G>T c.266-81G>T c.215-81G>T c.-558-81G>T (n.-558-81G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17005153C= | CA1156072963 | ATP13A2 | c.289-81G= (n.289-81G=) c.308-81G= (n.308-81G=) c.23-81G= c.266-81G= c.215-81G= c.-558-81G= (n.-558-81G=) | |
| 1 | g.17005153C>T | CA2574234583 | ATP13A2 | c.289-81G>A (n.289-81G>A) c.308-81G>A (n.308-81G>A) c.23-81G>A c.266-81G>A c.215-81G>A c.-558-81G>A (n.-558-81G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005154T>C | CA1156072966 | ATP13A2 | c.289-82A>G (n.289-82A>G) c.308-82A>G (n.308-82A>G) c.23-82A>G c.266-82A>G c.215-82A>G c.-558-82A>G (n.-558-82A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17005154T>G | CA18646690 | ATP13A2 | c.289-82A>C (n.289-82A>C) c.308-82A>C (n.308-82A>C) c.23-82A>C c.266-82A>C c.215-82A>C c.-558-82A>C (n.-558-82A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17005154T= | CA1156072965 | ATP13A2 | c.289-82A= (n.289-82A=) c.308-82A= (n.308-82A=) c.23-82A= c.266-82A= c.215-82A= c.-558-82A= (n.-558-82A=) | |
| 1 | g.17005155G>A | CA18646699 | ATP13A2 | c.289-83C>T (n.289-83C>T) c.308-83C>T (n.308-83C>T) c.23-83C>T c.266-83C>T c.215-83C>T c.-558-83C>T (n.-558-83C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17005155G= | CA1156072968 | ATP13A2 | c.289-83C= (n.289-83C=) c.308-83C= (n.308-83C=) c.23-83C= c.266-83C= c.215-83C= c.-558-83C= (n.-558-83C=) | |
| 1 | g.17005155G>T | CA2574234587 | ATP13A2 | c.289-83C>A (n.289-83C>A) c.308-83C>A (n.308-83C>A) c.23-83C>A c.266-83C>A c.215-83C>A c.-558-83C>A (n.-558-83C>A) | gnomAD v4 |