Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.17004923_17004972delinsAGTCAGCCTTTATGGGGGGGCCGAGGGTTGGGGAAGTTGGGGAGGCCAGGCA1156072697ATP13A2c.347+42_347+91delinsCCTGGCCTCCCCAACTTCCCCAACCCTCGGCCCCCCCATAAAGGCTGACT (n.347+42_347+91delinsCCTGGCCTCCCCAACTTCCCCAACCCTCGGCCCCCCCATAAAGGCTGACT)
c.81+42_81+91delinsCCTGGCCTCCCCAACTTCCCCAACCCTCGGCCCCCCCATAAAGGCTGACT
c.324+42_324+91delinsCCTGGCCTCCCCAACTTCCCCAACCCTCGGCCCCCCCATAAAGGCTGACT
c.273+42_273+91delinsCCTGGCCTCCCCAACTTCCCCAACCCTCGGCCCCCCCATAAAGGCTGACT
c.59+42_59+91delinsCCTGGCCTCCCCAACTTCCCCAACCCTCGGCCCCCCCATAAAGGCTGACT (n.59+42_59+91delinsCCTGGCCTCCCCAACTTCCCCAACCCTCGGCCCCCCCATAAAGGCTGACT)
c.-500+42_-500+91delinsCCTGGCCTCCCCAACTTCCCCAACCCTCGGCCCCCCCATAAAGGCTGACT (n.-500+42_-500+91delinsCCTGGCCTCCCCAACTTCCCCAACCCTCGGCCCCCCCATAAAGGCTGACT)
1g.17004926_17004974delCA999069393ATP13A2c.347+42_347+90del (n.347+42_347+90del)
c.81+42_81+90del
c.324+42_324+90del
c.273+42_273+90del
c.59+42_59+90del (n.59+42_59+90del)
c.-500+42_-500+90del (n.-500+42_-500+90del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004942dupCA521449967ATP13A2c.347+78dup (n.347+78dup)
c.81+78dup
c.324+78dup
c.273+78dup
c.59+78dup (n.59+78dup)
c.-500+78dup (n.-500+78dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004942delCA999069408ATP13A2c.347+78del (n.347+78del)
c.81+78del
c.324+78del
c.273+78del
c.59+78del (n.59+78del)
c.-500+78del (n.-500+78del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004937G>ACA18646485ATP13A2c.347+77C>T (n.347+77C>T)
c.81+77C>T
c.324+77C>T
c.273+77C>T
c.59+77C>T (n.59+77C>T)
c.-500+77C>T (n.-500+77C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.17004937G>CCA18646486ATP13A2c.347+77C>G (n.347+77C>G)
c.81+77C>G
c.324+77C>G
c.273+77C>G
c.59+77C>G (n.59+77C>G)
c.-500+77C>G (n.-500+77C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004937G=CA1146442209ATP13A2c.347+77C= (n.347+77C=)
c.81+77C=
c.324+77C=
c.273+77C=
c.59+77C= (n.59+77C=)
c.-500+77C= (n.-500+77C=)
1g.17004937G>TCA416072812ATP13A2c.347+77C>A (n.347+77C>A)
c.81+77C>A
c.324+77C>A
c.273+77C>A
c.59+77C>A (n.59+77C>A)
c.-500+77C>A (n.-500+77C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004938G>ACA416072813ATP13A2c.347+76C>T (n.347+76C>T)
c.81+76C>T
c.324+76C>T
c.273+76C>T
c.59+76C>T (n.59+76C>T)
c.-500+76C>T (n.-500+76C>T)
1g.17004938G>CCA416072814ATP13A2c.347+76C>G (n.347+76C>G)
c.81+76C>G
c.324+76C>G
c.273+76C>G
c.59+76C>G (n.59+76C>G)
c.-500+76C>G (n.-500+76C>G)
 gnomAD v4
1g.17004938G>TCA416072816ATP13A2c.347+76C>A (n.347+76C>A)
c.81+76C>A
c.324+76C>A
c.273+76C>A
c.59+76C>A (n.59+76C>A)
c.-500+76C>A (n.-500+76C>A)
 gnomAD v4
1g.17004939G>ACA416072818ATP13A2c.347+75C>T (n.347+75C>T)
c.81+75C>T
c.324+75C>T
c.273+75C>T
c.59+75C>T (n.59+75C>T)
c.-500+75C>T (n.-500+75C>T)
1g.17004939G>CCA416072821ATP13A2c.347+75C>G (n.347+75C>G)
c.81+75C>G
c.324+75C>G
c.273+75C>G
c.59+75C>G (n.59+75C>G)
c.-500+75C>G (n.-500+75C>G)
1g.17004939G>TCA416072825ATP13A2c.347+75C>A (n.347+75C>A)
c.81+75C>A
c.324+75C>A
c.273+75C>A
c.59+75C>A (n.59+75C>A)
c.-500+75C>A (n.-500+75C>A)
1g.17004940G>ACA416072833ATP13A2c.347+74C>T (n.347+74C>T)
c.81+74C>T
c.324+74C>T
c.273+74C>T
c.59+74C>T (n.59+74C>T)
c.-500+74C>T (n.-500+74C>T)
1g.17004940G>CCA416072836ATP13A2c.347+74C>G (n.347+74C>G)
c.81+74C>G
c.324+74C>G
c.273+74C>G
c.59+74C>G (n.59+74C>G)
c.-500+74C>G (n.-500+74C>G)
 gnomAD v4
1g.17004940G>TCA416072835ATP13A2c.347+74C>A (n.347+74C>A)
c.81+74C>A
c.324+74C>A
c.273+74C>A
c.59+74C>A (n.59+74C>A)
c.-500+74C>A (n.-500+74C>A)
1g.17004941G>ACA18646488ATP13A2c.347+73C>T (n.347+73C>T)
c.81+73C>T
c.324+73C>T
c.273+73C>T
c.59+73C>T (n.59+73C>T)
c.-500+73C>T (n.-500+73C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004941G>CCA10800907ATP13A2c.347+73C>G (n.347+73C>G)
c.81+73C>G
c.324+73C>G
c.273+73C>G
c.59+73C>G (n.59+73C>G)
c.-500+73C>G (n.-500+73C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004941G=CA1140610302ATP13A2c.347+73C= (n.347+73C=)
c.81+73C=
c.324+73C=
c.273+73C=
c.59+73C= (n.59+73C=)
c.-500+73C= (n.-500+73C=)
1g.17004941G>TCA18646491ATP13A2c.347+73C>A (n.347+73C>A)
c.81+73C>A
c.324+73C>A
c.273+73C>A
c.59+73C>A (n.59+73C>A)
c.-500+73C>A (n.-500+73C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004942G>ACA416072842ATP13A2c.347+72C>T (n.347+72C>T)
c.81+72C>T
c.324+72C>T
c.273+72C>T
c.59+72C>T (n.59+72C>T)
c.-500+72C>T (n.-500+72C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004942G>CCA416072843ATP13A2c.347+72C>G (n.347+72C>G)
c.81+72C>G
c.324+72C>G
c.273+72C>G
c.59+72C>G (n.59+72C>G)
c.-500+72C>G (n.-500+72C>G)
1g.17004942G=CA1156072733ATP13A2c.347+72C= (n.347+72C=)
c.81+72C=
c.324+72C=
c.273+72C=
c.59+72C= (n.59+72C=)
c.-500+72C= (n.-500+72C=)
1g.17004942G>TCA416072844ATP13A2c.347+72C>A (n.347+72C>A)
c.81+72C>A
c.324+72C>A
c.273+72C>A
c.59+72C>A (n.59+72C>A)
c.-500+72C>A (n.-500+72C>A)
1g.17004943C>ACA18646492ATP13A2c.347+71G>T (n.347+71G>T)
c.81+71G>T
c.324+71G>T
c.273+71G>T
c.59+71G>T (n.59+71G>T)
c.-500+71G>T (n.-500+71G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004943C=CA1156072736ATP13A2c.347+71G= (n.347+71G=)
c.81+71G=
c.324+71G=
c.273+71G=
c.59+71G= (n.59+71G=)
c.-500+71G= (n.-500+71G=)
1g.17004943C>GCA18646495ATP13A2c.347+71G>C (n.347+71G>C)
c.81+71G>C
c.324+71G>C
c.273+71G>C
c.59+71G>C (n.59+71G>C)
c.-500+71G>C (n.-500+71G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.17004943C>TCA416072859ATP13A2c.347+71G>A (n.347+71G>A)
c.81+71G>A
c.324+71G>A
c.273+71G>A
c.59+71G>A (n.59+71G>A)
c.-500+71G>A (n.-500+71G>A)
1g.17004944C>ACA416072870ATP13A2c.347+70G>T (n.347+70G>T)
c.81+70G>T
c.324+70G>T
c.273+70G>T
c.59+70G>T (n.59+70G>T)
c.-500+70G>T (n.-500+70G>T)
1g.17004944C=CA1147466083ATP13A2c.347+70G= (n.347+70G=)
c.81+70G=
c.324+70G=
c.273+70G=
c.59+70G= (n.59+70G=)
c.-500+70G= (n.-500+70G=)
1g.17004944C>GCA416072867ATP13A2c.347+70G>C (n.347+70G>C)
c.81+70G>C
c.324+70G>C
c.273+70G>C
c.59+70G>C (n.59+70G>C)
c.-500+70G>C (n.-500+70G>C)
 gnomAD v4
1g.17004944C>TCA18646496ATP13A2c.347+70G>A (n.347+70G>A)
c.81+70G>A
c.324+70G>A
c.273+70G>A
c.59+70G>A (n.59+70G>A)
c.-500+70G>A (n.-500+70G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004945G>ACA416072881ATP13A2c.347+69C>T (n.347+69C>T)
c.81+69C>T
c.324+69C>T
c.273+69C>T
c.59+69C>T (n.59+69C>T)
c.-500+69C>T (n.-500+69C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004945G>CCA416072883ATP13A2c.347+69C>G (n.347+69C>G)
c.81+69C>G
c.324+69C>G
c.273+69C>G
c.59+69C>G (n.59+69C>G)
c.-500+69C>G (n.-500+69C>G)
1g.17004945G=CA1156072739ATP13A2c.347+69C= (n.347+69C=)
c.81+69C=
c.324+69C=
c.273+69C=
c.59+69C= (n.59+69C=)
c.-500+69C= (n.-500+69C=)
1g.17004945G>TCA416072890ATP13A2c.347+69C>A (n.347+69C>A)
c.81+69C>A
c.324+69C>A
c.273+69C>A
c.59+69C>A (n.59+69C>A)
c.-500+69C>A (n.-500+69C>A)
1g.17004946A>CCA416072897ATP13A2c.347+68T>G (n.347+68T>G)
c.81+68T>G
c.324+68T>G
c.273+68T>G
c.59+68T>G (n.59+68T>G)
c.-500+68T>G (n.-500+68T>G)
1g.17004946A>GCA416072899ATP13A2c.347+68T>C (n.347+68T>C)
c.81+68T>C
c.324+68T>C
c.273+68T>C
c.59+68T>C (n.59+68T>C)
c.-500+68T>C (n.-500+68T>C)
 gnomAD v4
1g.17004946A>TCA416072902ATP13A2c.347+68T>A (n.347+68T>A)
c.81+68T>A
c.324+68T>A
c.273+68T>A
c.59+68T>A (n.59+68T>A)
c.-500+68T>A (n.-500+68T>A)
1g.17004947G>ACA416072912ATP13A2c.347+67C>T (n.347+67C>T)
c.81+67C>T
c.324+67C>T
c.273+67C>T
c.59+67C>T (n.59+67C>T)
c.-500+67C>T (n.-500+67C>T)
1g.17004947G>CCA416072908ATP13A2c.347+67C>G (n.347+67C>G)
c.81+67C>G
c.324+67C>G
c.273+67C>G
c.59+67C>G (n.59+67C>G)
c.-500+67C>G (n.-500+67C>G)
1g.17004947G>TCA416072906ATP13A2c.347+67C>A (n.347+67C>A)
c.81+67C>A
c.324+67C>A
c.273+67C>A
c.59+67C>A (n.59+67C>A)
c.-500+67C>A (n.-500+67C>A)
1g.17004950_17004955delCA2516285105ATP13A2c.347+62_347+67del (n.347+62_347+67del)
c.81+62_81+67del
c.324+62_324+67del
c.273+62_273+67del
c.59+62_59+67del (n.59+62_59+67del)
c.-500+62_-500+67del (n.-500+62_-500+67del)
1g.17004948G>ACA416072915ATP13A2c.347+66C>T (n.347+66C>T)
c.81+66C>T
c.324+66C>T
c.273+66C>T
c.59+66C>T (n.59+66C>T)
c.-500+66C>T (n.-500+66C>T)
 gnomAD v4
1g.17004948G>CCA416072917ATP13A2c.347+66C>G (n.347+66C>G)
c.81+66C>G
c.324+66C>G
c.273+66C>G
c.59+66C>G (n.59+66C>G)
c.-500+66C>G (n.-500+66C>G)
1g.17004948G>TCA416072921ATP13A2c.347+66C>A (n.347+66C>A)
c.81+66C>A
c.324+66C>A
c.273+66C>A
c.59+66C>A (n.59+66C>A)
c.-500+66C>A (n.-500+66C>A)
 gnomAD v4
1g.17004949G>ACA416072924ATP13A2c.347+65C>T (n.347+65C>T)
c.81+65C>T
c.324+65C>T
c.273+65C>T
c.59+65C>T (n.59+65C>T)
c.-500+65C>T (n.-500+65C>T)
1g.17004949G>CCA416072931ATP13A2c.347+65C>G (n.347+65C>G)
c.81+65C>G
c.324+65C>G
c.273+65C>G
c.59+65C>G (n.59+65C>G)
c.-500+65C>G (n.-500+65C>G)
1g.17004949G>TCA416072938ATP13A2c.347+65C>A (n.347+65C>A)
c.81+65C>A
c.324+65C>A
c.273+65C>A
c.59+65C>A (n.59+65C>A)
c.-500+65C>A (n.-500+65C>A)
 gnomAD v4
1g.17004957_17004965delCA2643675394ATP13A2c.347+57_347+65del (n.347+57_347+65del)
c.81+57_81+65del
c.324+57_324+65del
c.273+57_273+65del
c.59+57_59+65del (n.59+57_59+65del)
c.-500+57_-500+65del (n.-500+57_-500+65del)
 gnomAD v4
1g.17004950T>ACA416072946ATP13A2c.347+64A>T (n.347+64A>T)
c.81+64A>T
c.324+64A>T
c.273+64A>T
c.59+64A>T (n.59+64A>T)
c.-500+64A>T (n.-500+64A>T)
1g.17004950T>CCA416072949ATP13A2c.347+64A>G (n.347+64A>G)
c.81+64A>G
c.324+64A>G
c.273+64A>G
c.59+64A>G (n.59+64A>G)
c.-500+64A>G (n.-500+64A>G)
1g.17004950T>GCA416072951ATP13A2c.347+64A>C (n.347+64A>C)
c.81+64A>C
c.324+64A>C
c.273+64A>C
c.59+64A>C (n.59+64A>C)
c.-500+64A>C (n.-500+64A>C)
1g.17004951T>ACA416072955ATP13A2c.347+63A>T (n.347+63A>T)
c.81+63A>T
c.324+63A>T
c.273+63A>T
c.59+63A>T (n.59+63A>T)
c.-500+63A>T (n.-500+63A>T)
1g.17004951T>CCA416072962ATP13A2c.347+63A>G (n.347+63A>G)
c.81+63A>G
c.324+63A>G
c.273+63A>G
c.59+63A>G (n.59+63A>G)
c.-500+63A>G (n.-500+63A>G)
1g.17004951T>GCA416072959ATP13A2c.347+63A>C (n.347+63A>C)
c.81+63A>C
c.324+63A>C
c.273+63A>C
c.59+63A>C (n.59+63A>C)
c.-500+63A>C (n.-500+63A>C)
1g.17004951_17004952delinsTGCA1156072741ATP13A2c.347+62_347+63delinsCA (n.347+62_347+63delinsCA)
c.81+62_81+63delinsCA
c.324+62_324+63delinsCA
c.273+62_273+63delinsCA
c.59+62_59+63delinsCA (n.59+62_59+63delinsCA)
c.-500+62_-500+63delinsCA (n.-500+62_-500+63delinsCA)
1g.17004952G>ACA416072963ATP13A2c.347+62C>T (n.347+62C>T)
c.81+62C>T
c.324+62C>T
c.273+62C>T
c.59+62C>T (n.59+62C>T)
c.-500+62C>T (n.-500+62C>T)
 gnomAD v4
1g.17004952G>CCA416072965ATP13A2c.347+62C>G (n.347+62C>G)
c.81+62C>G
c.324+62C>G
c.273+62C>G
c.59+62C>G (n.59+62C>G)
c.-500+62C>G (n.-500+62C>G)
1g.17004952G>TCA416072968ATP13A2c.347+62C>A (n.347+62C>A)
c.81+62C>A
c.324+62C>A
c.273+62C>A
c.59+62C>A (n.59+62C>A)
c.-500+62C>A (n.-500+62C>A)
1g.17004955delCA890972971ATP13A2c.347+62del (n.347+62del)
c.81+62del
c.324+62del
c.273+62del
c.59+62del (n.59+62del)
c.-500+62del (n.-500+62del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004953G>ACA416072969ATP13A2c.347+61C>T (n.347+61C>T)
c.81+61C>T
c.324+61C>T
c.273+61C>T
c.59+61C>T (n.59+61C>T)
c.-500+61C>T (n.-500+61C>T)
1g.17004953G>CCA416072970ATP13A2c.347+61C>G (n.347+61C>G)
c.81+61C>G
c.324+61C>G
c.273+61C>G
c.59+61C>G (n.59+61C>G)
c.-500+61C>G (n.-500+61C>G)
 dbSNP
1g.17004953G=CA1156072746ATP13A2c.347+61C= (n.347+61C=)
c.81+61C=
c.324+61C=
c.273+61C=
c.59+61C= (n.59+61C=)
c.-500+61C= (n.-500+61C=)
1g.17004953G>TCA416072971ATP13A2c.347+61C>A (n.347+61C>A)
c.81+61C>A
c.324+61C>A
c.273+61C>A
c.59+61C>A (n.59+61C>A)
c.-500+61C>A (n.-500+61C>A)
1g.17004954G>ACA416072973ATP13A2c.347+60C>T (n.347+60C>T)
c.81+60C>T
c.324+60C>T
c.273+60C>T
c.59+60C>T (n.59+60C>T)
c.-500+60C>T (n.-500+60C>T)
1g.17004954G>CCA416072975ATP13A2c.347+60C>G (n.347+60C>G)
c.81+60C>G
c.324+60C>G
c.273+60C>G
c.59+60C>G (n.59+60C>G)
c.-500+60C>G (n.-500+60C>G)
1g.17004954G>TCA416072972ATP13A2c.347+60C>A (n.347+60C>A)
c.81+60C>A
c.324+60C>A
c.273+60C>A
c.59+60C>A (n.59+60C>A)
c.-500+60C>A (n.-500+60C>A)
1g.17004955G>ACA416072992ATP13A2c.347+59C>T (n.347+59C>T)
c.81+59C>T
c.324+59C>T
c.273+59C>T
c.59+59C>T (n.59+59C>T)
c.-500+59C>T (n.-500+59C>T)
 gnomAD v4
1g.17004955G>CCA416072978ATP13A2c.347+59C>G (n.347+59C>G)
c.81+59C>G
c.324+59C>G
c.273+59C>G
c.59+59C>G (n.59+59C>G)
c.-500+59C>G (n.-500+59C>G)
1g.17004955G>TCA416072994ATP13A2c.347+59C>A (n.347+59C>A)
c.81+59C>A
c.324+59C>A
c.273+59C>A
c.59+59C>A (n.59+59C>A)
c.-500+59C>A (n.-500+59C>A)
1g.17004956A>CCA416072997ATP13A2c.347+58T>G (n.347+58T>G)
c.81+58T>G
c.324+58T>G
c.273+58T>G
c.59+58T>G (n.59+58T>G)
c.-500+58T>G (n.-500+58T>G)
1g.17004956A>GCA416073000ATP13A2c.347+58T>C (n.347+58T>C)
c.81+58T>C
c.324+58T>C
c.273+58T>C
c.59+58T>C (n.59+58T>C)
c.-500+58T>C (n.-500+58T>C)
1g.17004956A>TCA416073002ATP13A2c.347+58T>A (n.347+58T>A)
c.81+58T>A
c.324+58T>A
c.273+58T>A
c.59+58T>A (n.59+58T>A)
c.-500+58T>A (n.-500+58T>A)
1g.17004957A>CCA416073005ATP13A2c.347+57T>G (n.347+57T>G)
c.81+57T>G
c.324+57T>G
c.273+57T>G
c.59+57T>G (n.59+57T>G)
c.-500+57T>G (n.-500+57T>G)
1g.17004957A>GCA416073007ATP13A2c.347+57T>C (n.347+57T>C)
c.81+57T>C
c.324+57T>C
c.273+57T>C
c.59+57T>C (n.59+57T>C)
c.-500+57T>C (n.-500+57T>C)
1g.17004957A>TCA416073009ATP13A2c.347+57T>A (n.347+57T>A)
c.81+57T>A
c.324+57T>A
c.273+57T>A
c.59+57T>A (n.59+57T>A)
c.-500+57T>A (n.-500+57T>A)
1g.17004958G>ACA416073011ATP13A2c.347+56C>T (n.347+56C>T)
c.81+56C>T
c.324+56C>T
c.273+56C>T
c.59+56C>T (n.59+56C>T)
c.-500+56C>T (n.-500+56C>T)
1g.17004958G>CCA416073013ATP13A2c.347+56C>G (n.347+56C>G)
c.81+56C>G
c.324+56C>G
c.273+56C>G
c.59+56C>G (n.59+56C>G)
c.-500+56C>G (n.-500+56C>G)
1g.17004958G>TCA416073014ATP13A2c.347+56C>A (n.347+56C>A)
c.81+56C>A
c.324+56C>A
c.273+56C>A
c.59+56C>A (n.59+56C>A)
c.-500+56C>A (n.-500+56C>A)
1g.17004959T>ACA416073028ATP13A2c.347+55A>T (n.347+55A>T)
c.81+55A>T
c.324+55A>T
c.273+55A>T
c.59+55A>T (n.59+55A>T)
c.-500+55A>T (n.-500+55A>T)
1g.17004959T>CCA18646508ATP13A2c.347+55A>G (n.347+55A>G)
c.81+55A>G
c.324+55A>G
c.273+55A>G
c.59+55A>G (n.59+55A>G)
c.-500+55A>G (n.-500+55A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.17004959T>GCA416073020ATP13A2c.347+55A>C (n.347+55A>C)
c.81+55A>C
c.324+55A>C
c.273+55A>C
c.59+55A>C (n.59+55A>C)
c.-500+55A>C (n.-500+55A>C)
1g.17004959T=CA1156072749ATP13A2c.347+55A= (n.347+55A=)
c.81+55A=
c.324+55A=
c.273+55A=
c.59+55A= (n.59+55A=)
c.-500+55A= (n.-500+55A=)
1g.17004960T>ACA416073033ATP13A2c.347+54A>T (n.347+54A>T)
c.81+54A>T
c.324+54A>T
c.273+54A>T
c.59+54A>T (n.59+54A>T)
c.-500+54A>T (n.-500+54A>T)
1g.17004960T>CCA416073036ATP13A2c.347+54A>G (n.347+54A>G)
c.81+54A>G
c.324+54A>G
c.273+54A>G
c.59+54A>G (n.59+54A>G)
c.-500+54A>G (n.-500+54A>G)
1g.17004960T>GCA416073038ATP13A2c.347+54A>C (n.347+54A>C)
c.81+54A>C
c.324+54A>C
c.273+54A>C
c.59+54A>C (n.59+54A>C)
c.-500+54A>C (n.-500+54A>C)
1g.17004961G>ACA416073052ATP13A2c.347+53C>T (n.347+53C>T)
c.81+53C>T
c.324+53C>T
c.273+53C>T
c.59+53C>T (n.59+53C>T)
c.-500+53C>T (n.-500+53C>T)
1g.17004961G>CCA416073056ATP13A2c.347+53C>G (n.347+53C>G)
c.81+53C>G
c.324+53C>G
c.273+53C>G
c.59+53C>G (n.59+53C>G)
c.-500+53C>G (n.-500+53C>G)
1g.17004961G>TCA416073059ATP13A2c.347+53C>A (n.347+53C>A)
c.81+53C>A
c.324+53C>A
c.273+53C>A
c.59+53C>A (n.59+53C>A)
c.-500+53C>A (n.-500+53C>A)
 gnomAD v4
1g.17004964delCA2574234439ATP13A2c.347+53del (n.347+53del)
c.81+53del
c.324+53del
c.273+53del
c.59+53del (n.59+53del)
c.-500+53del (n.-500+53del)
1g.17004962G>ACA416073060ATP13A2c.347+52C>T (n.347+52C>T)
c.81+52C>T
c.324+52C>T
c.273+52C>T
c.59+52C>T (n.59+52C>T)
c.-500+52C>T (n.-500+52C>T)
1g.17004962G>CCA416073061ATP13A2c.347+52C>G (n.347+52C>G)
c.81+52C>G
c.324+52C>G
c.273+52C>G
c.59+52C>G (n.59+52C>G)
c.-500+52C>G (n.-500+52C>G)
 dbSNP
1g.17004962G=CA1156072752ATP13A2c.347+52C= (n.347+52C=)
c.81+52C=
c.324+52C=
c.273+52C=
c.59+52C= (n.59+52C=)
c.-500+52C= (n.-500+52C=)
1g.17004962G>TCA416073062ATP13A2c.347+52C>A (n.347+52C>A)
c.81+52C>A
c.324+52C>A
c.273+52C>A
c.59+52C>A (n.59+52C>A)
c.-500+52C>A (n.-500+52C>A)
1g.17004963G>ACA637667ATP13A2c.347+51C>T (n.347+51C>T)
c.81+51C>T
c.324+51C>T
c.273+51C>T
c.59+51C>T (n.59+51C>T)
c.-500+51C>T (n.-500+51C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004963G>CCA416073068ATP13A2c.347+51C>G (n.347+51C>G)
c.81+51C>G
c.324+51C>G
c.273+51C>G
c.59+51C>G (n.59+51C>G)
c.-500+51C>G (n.-500+51C>G)
1g.17004963G=CA1148285796ATP13A2c.347+51C= (n.347+51C=)
c.81+51C=
c.324+51C=
c.273+51C=
c.59+51C= (n.59+51C=)
c.-500+51C= (n.-500+51C=)
1g.17004963G>TCA416073065ATP13A2c.347+51C>A (n.347+51C>A)
c.81+51C>A
c.324+51C>A
c.273+51C>A
c.59+51C>A (n.59+51C>A)
c.-500+51C>A (n.-500+51C>A)
1g.17004964G>ACA637668ATP13A2c.347+50C>T (n.347+50C>T)
c.81+50C>T
c.324+50C>T
c.273+50C>T
c.59+50C>T (n.59+50C>T)
c.-500+50C>T (n.-500+50C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004964G>CCA416073074ATP13A2c.347+50C>G (n.347+50C>G)
c.81+50C>G
c.324+50C>G
c.273+50C>G
c.59+50C>G (n.59+50C>G)
c.-500+50C>G (n.-500+50C>G)
1g.17004964G=CA1156072755ATP13A2c.347+50C= (n.347+50C=)
c.81+50C=
c.324+50C=
c.273+50C=
c.59+50C= (n.59+50C=)
c.-500+50C= (n.-500+50C=)
1g.17004964G>TCA416073075ATP13A2c.347+50C>A (n.347+50C>A)
c.81+50C>A
c.324+50C>A
c.273+50C>A
c.59+50C>A (n.59+50C>A)
c.-500+50C>A (n.-500+50C>A)
 gnomAD v4
1g.17004965A>CCA416073078ATP13A2c.347+49T>G (n.347+49T>G)
c.81+49T>G
c.324+49T>G
c.273+49T>G
c.59+49T>G (n.59+49T>G)
c.-500+49T>G (n.-500+49T>G)
1g.17004965A>GCA416073079ATP13A2c.347+49T>C (n.347+49T>C)
c.81+49T>C
c.324+49T>C
c.273+49T>C
c.59+49T>C (n.59+49T>C)
c.-500+49T>C (n.-500+49T>C)
1g.17004965A>TCA416073082ATP13A2c.347+49T>A (n.347+49T>A)
c.81+49T>A
c.324+49T>A
c.273+49T>A
c.59+49T>A (n.59+49T>A)
c.-500+49T>A (n.-500+49T>A)
1g.17004966G>ACA637669ATP13A2c.347+48C>T (n.347+48C>T)
c.81+48C>T
c.324+48C>T
c.273+48C>T
c.59+48C>T (n.59+48C>T)
c.-500+48C>T (n.-500+48C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004966G>CCA416073088ATP13A2c.347+48C>G (n.347+48C>G)
c.81+48C>G
c.324+48C>G
c.273+48C>G
c.59+48C>G (n.59+48C>G)
c.-500+48C>G (n.-500+48C>G)
1g.17004966G=CA1156072756ATP13A2c.347+48C= (n.347+48C=)
c.81+48C=
c.324+48C=
c.273+48C=
c.59+48C= (n.59+48C=)
c.-500+48C= (n.-500+48C=)
1g.17004966G>TCA416073091ATP13A2c.347+48C>A (n.347+48C>A)
c.81+48C>A
c.324+48C>A
c.273+48C>A
c.59+48C>A (n.59+48C>A)
c.-500+48C>A (n.-500+48C>A)
 gnomAD v4
1g.17004967G>ACA637670ATP13A2c.347+47C>T (n.347+47C>T)
c.81+47C>T
c.324+47C>T
c.273+47C>T
c.59+47C>T (n.59+47C>T)
c.-500+47C>T (n.-500+47C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17004967G>CCA416073102ATP13A2c.347+47C>G (n.347+47C>G)
c.81+47C>G
c.324+47C>G
c.273+47C>G
c.59+47C>G (n.59+47C>G)
c.-500+47C>G (n.-500+47C>G)
1g.17004967G=CA1148463506ATP13A2c.347+47C= (n.347+47C=)
c.81+47C=
c.324+47C=
c.273+47C=
c.59+47C= (n.59+47C=)
c.-500+47C= (n.-500+47C=)
1g.17004967G>TCA416073099ATP13A2c.347+47C>A (n.347+47C>A)
c.81+47C>A
c.324+47C>A
c.273+47C>A
c.59+47C>A (n.59+47C>A)
c.-500+47C>A (n.-500+47C>A)
1g.17004968C>ACA416073105ATP13A2c.347+46G>T (n.347+46G>T)
c.81+46G>T
c.324+46G>T
c.273+46G>T
c.59+46G>T (n.59+46G>T)
c.-500+46G>T (n.-500+46G>T)
1g.17004968C>GCA416073107ATP13A2c.347+46G>C (n.347+46G>C)
c.81+46G>C
c.324+46G>C
c.273+46G>C
c.59+46G>C (n.59+46G>C)
c.-500+46G>C (n.-500+46G>C)
1g.17004968C>TCA416073110ATP13A2c.347+46G>A (n.347+46G>A)
c.81+46G>A
c.324+46G>A
c.273+46G>A
c.59+46G>A (n.59+46G>A)
c.-500+46G>A (n.-500+46G>A)
1g.17004969C>ACA416073112ATP13A2c.347+45G>T (n.347+45G>T)
c.81+45G>T
c.324+45G>T
c.273+45G>T
c.59+45G>T (n.59+45G>T)
c.-500+45G>T (n.-500+45G>T)
1g.17004969C>GCA416073126ATP13A2c.347+45G>C (n.347+45G>C)
c.81+45G>C
c.324+45G>C
c.273+45G>C
c.59+45G>C (n.59+45G>C)
c.-500+45G>C (n.-500+45G>C)
1g.17004969C>TCA416073128ATP13A2c.347+45G>A (n.347+45G>A)
c.81+45G>A
c.324+45G>A
c.273+45G>A
c.59+45G>A (n.59+45G>A)
c.-500+45G>A (n.-500+45G>A)
1g.17004970A>CCA416073132ATP13A2c.347+44T>G (n.347+44T>G)
c.81+44T>G
c.324+44T>G
c.273+44T>G
c.59+44T>G (n.59+44T>G)
c.-500+44T>G (n.-500+44T>G)
1g.17004970A>GCA416073139ATP13A2c.347+44T>C (n.347+44T>C)
c.81+44T>C
c.324+44T>C
c.273+44T>C
c.59+44T>C (n.59+44T>C)
c.-500+44T>C (n.-500+44T>C)
1g.17004970A>TCA416073135ATP13A2c.347+44T>A (n.347+44T>A)
c.81+44T>A
c.324+44T>A
c.273+44T>A
c.59+44T>A (n.59+44T>A)
c.-500+44T>A (n.-500+44T>A)
1g.17004971G>ACA416073146ATP13A2c.347+43C>T (n.347+43C>T)
c.81+43C>T
c.324+43C>T
c.273+43C>T
c.59+43C>T (n.59+43C>T)
c.-500+43C>T (n.-500+43C>T)
 gnomAD v4
1g.17004971G>CCA416073148ATP13A2c.347+43C>G (n.347+43C>G)
c.81+43C>G
c.324+43C>G
c.273+43C>G
c.59+43C>G (n.59+43C>G)
c.-500+43C>G (n.-500+43C>G)
1g.17004971G>TCA416073147ATP13A2c.347+43C>A (n.347+43C>A)
c.81+43C>A
c.324+43C>A
c.273+43C>A
c.59+43C>A (n.59+43C>A)
c.-500+43C>A (n.-500+43C>A)
1g.17004972G>ACA416073149ATP13A2c.347+42C>T (n.347+42C>T)
c.81+42C>T
c.324+42C>T
c.273+42C>T
c.59+42C>T (n.59+42C>T)
c.-500+42C>T (n.-500+42C>T)
 dbSNP
1g.17004972G>CCA416073150ATP13A2c.347+42C>G (n.347+42C>G)
c.81+42C>G
c.324+42C>G
c.273+42C>G
c.59+42C>G (n.59+42C>G)
c.-500+42C>G (n.-500+42C>G)
1g.17004972G=CA1156072760ATP13A2c.347+42C= (n.347+42C=)
c.81+42C=
c.324+42C=
c.273+42C=
c.59+42C= (n.59+42C=)
c.-500+42C= (n.-500+42C=)
1g.17004972G>TCA416073153ATP13A2c.347+42C>A (n.347+42C>A)
c.81+42C>A
c.324+42C>A
c.273+42C>A
c.59+42C>A (n.59+42C>A)
c.-500+42C>A (n.-500+42C>A)
 gnomAD v4
1g.17004973G>ACA416073161ATP13A2c.347+41C>T (n.347+41C>T)
c.81+41C>T
c.324+41C>T
c.273+41C>T
c.59+41C>T (n.59+41C>T)
c.-500+41C>T (n.-500+41C>T)
1g.17004973G>CCA416073163ATP13A2c.347+41C>G (n.347+41C>G)
c.81+41C>G
c.324+41C>G
c.273+41C>G
c.59+41C>G (n.59+41C>G)
c.-500+41C>G (n.-500+41C>G)
1g.17004973G>TCA416073176ATP13A2c.347+41C>A (n.347+41C>A)
c.81+41C>A
c.324+41C>A
c.273+41C>A
c.59+41C>A (n.59+41C>A)
c.-500+41C>A (n.-500+41C>A)
1g.17004974T>ACA416073182ATP13A2c.347+40A>T (n.347+40A>T)
c.81+40A>T
c.324+40A>T
c.273+40A>T
c.59+40A>T (n.59+40A>T)
c.-500+40A>T (n.-500+40A>T)
1g.17004974T>CCA637671ATP13A2c.347+40A>G (n.347+40A>G)
c.81+40A>G
c.324+40A>G
c.273+40A>G
c.59+40A>G (n.59+40A>G)
c.-500+40A>G (n.-500+40A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004974T>GCA416073181ATP13A2c.347+40A>C (n.347+40A>C)
c.81+40A>C
c.324+40A>C
c.273+40A>C
c.59+40A>C (n.59+40A>C)
c.-500+40A>C (n.-500+40A>C)
1g.17004974T=CA1145127934ATP13A2c.347+40A= (n.347+40A=)
c.81+40A=
c.324+40A=
c.273+40A=
c.59+40A= (n.59+40A=)
c.-500+40A= (n.-500+40A=)
1g.17004975A>CCA416073186ATP13A2c.347+39T>G (n.347+39T>G)
c.81+39T>G
c.324+39T>G
c.273+39T>G
c.59+39T>G (n.59+39T>G)
c.-500+39T>G (n.-500+39T>G)
1g.17004975A>GCA416073191ATP13A2c.347+39T>C (n.347+39T>C)
c.81+39T>C
c.324+39T>C
c.273+39T>C
c.59+39T>C (n.59+39T>C)
c.-500+39T>C (n.-500+39T>C)
1g.17004975A>TCA416073194ATP13A2c.347+39T>A (n.347+39T>A)
c.81+39T>A
c.324+39T>A
c.273+39T>A
c.59+39T>A (n.59+39T>A)
c.-500+39T>A (n.-500+39T>A)
1g.17004976G>ACA416073196ATP13A2c.347+38C>T (n.347+38C>T)
c.81+38C>T
c.324+38C>T
c.273+38C>T
c.59+38C>T (n.59+38C>T)
c.-500+38C>T (n.-500+38C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.17004976G>CCA416073198ATP13A2c.347+38C>G (n.347+38C>G)
c.81+38C>G
c.324+38C>G
c.273+38C>G
c.59+38C>G (n.59+38C>G)
c.-500+38C>G (n.-500+38C>G)
1g.17004976G=CA1156072764ATP13A2c.347+38C= (n.347+38C=)
c.81+38C=
c.324+38C=
c.273+38C=
c.59+38C= (n.59+38C=)
c.-500+38C= (n.-500+38C=)
1g.17004976G>TCA416073200ATP13A2c.347+38C>A (n.347+38C>A)
c.81+38C>A
c.324+38C>A
c.273+38C>A
c.59+38C>A (n.59+38C>A)
c.-500+38C>A (n.-500+38C>A)
1g.17004977C>ACA416073212ATP13A2c.347+37G>T (n.347+37G>T)
c.81+37G>T
c.324+37G>T
c.273+37G>T
c.59+37G>T (n.59+37G>T)
c.-500+37G>T (n.-500+37G>T)
1g.17004977C=CA1156072769ATP13A2c.347+37G= (n.347+37G=)
c.81+37G=
c.324+37G=
c.273+37G=
c.59+37G= (n.59+37G=)
c.-500+37G= (n.-500+37G=)
1g.17004977C>GCA416073226ATP13A2c.347+37G>C (n.347+37G>C)
c.81+37G>C
c.324+37G>C
c.273+37G>C
c.59+37G>C (n.59+37G>C)
c.-500+37G>C (n.-500+37G>C)
 gnomAD v4
1g.17004977C>TCA416073209ATP13A2c.347+37G>A (n.347+37G>A)
c.81+37G>A
c.324+37G>A
c.273+37G>A
c.59+37G>A (n.59+37G>A)
c.-500+37G>A (n.-500+37G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17004978A=CA1156072771ATP13A2c.347+36T= (n.347+36T=)
c.81+36T=
c.324+36T=
c.273+36T=
c.59+36T= (n.59+36T=)
c.-500+36T= (n.-500+36T=)
1g.17004978A>CCA416073227ATP13A2c.347+36T>G (n.347+36T>G)
c.81+36T>G
c.324+36T>G
c.273+36T>G
c.59+36T>G (n.59+36T>G)
c.-500+36T>G (n.-500+36T>G)
1g.17004978A>GCA416073228ATP13A2c.347+36T>C (n.347+36T>C)
c.81+36T>C
c.324+36T>C
c.273+36T>C
c.59+36T>C (n.59+36T>C)
c.-500+36T>C (n.-500+36T>C)
 gnomAD v4
1g.17004978A>TCA416073235ATP13A2c.347+36T>A (n.347+36T>A)
c.81+36T>A
c.324+36T>A
c.273+36T>A
c.59+36T>A (n.59+36T>A)
c.-500+36T>A (n.-500+36T>A)
1g.17004979G>ACA416073237ATP13A2c.347+35C>T (n.347+35C>T)
c.81+35C>T
c.324+35C>T
c.273+35C>T
c.59+35C>T (n.59+35C>T)
c.-500+35C>T (n.-500+35C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.17004979G>CCA416073238ATP13A2c.347+35C>G (n.347+35C>G)
c.81+35C>G
c.324+35C>G
c.273+35C>G
c.59+35C>G (n.59+35C>G)
c.-500+35C>G (n.-500+35C>G)
1g.17004979G=CA1156072776ATP13A2c.347+35C= (n.347+35C=)
c.81+35C=
c.324+35C=
c.273+35C=
c.59+35C= (n.59+35C=)
c.-500+35C= (n.-500+35C=)
1g.17004979G>TCA416073241ATP13A2c.347+35C>A (n.347+35C>A)
c.81+35C>A
c.324+35C>A
c.273+35C>A
c.59+35C>A (n.59+35C>A)
c.-500+35C>A (n.-500+35C>A)
1g.17004982dupCA521449969ATP13A2c.347+35dup (n.347+35dup)
c.81+35dup
c.324+35dup
c.273+35dup
c.59+35dup (n.59+35dup)
c.-500+35dup (n.-500+35dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17004980G>ACA416073244ATP13A2c.347+34C>T (n.347+34C>T)
c.81+34C>T
c.324+34C>T
c.273+34C>T
c.59+34C>T (n.59+34C>T)
c.-500+34C>T (n.-500+34C>T)
1g.17004980G>CCA416073250ATP13A2c.347+34C>G (n.347+34C>G)
c.81+34C>G
c.324+34C>G
c.273+34C>G
c.59+34C>G (n.59+34C>G)
c.-500+34C>G (n.-500+34C>G)
1g.17004980G>TCA416073251ATP13A2c.347+34C>A (n.347+34C>A)
c.81+34C>A
c.324+34C>A
c.273+34C>A
c.59+34C>A (n.59+34C>A)
c.-500+34C>A (n.-500+34C>A)
1g.17004981G>ACA18646529ATP13A2c.347+33C>T (n.347+33C>T)
c.81+33C>T
c.324+33C>T
c.273+33C>T
c.59+33C>T (n.59+33C>T)
c.-500+33C>T (n.-500+33C>T)
 dbSNP
1g.17004981G>CCA416073257ATP13A2c.347+33C>G (n.347+33C>G)
c.81+33C>G
c.324+33C>G
c.273+33C>G
c.59+33C>G (n.59+33C>G)
c.-500+33C>G (n.-500+33C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17004981G=CA1156072780ATP13A2c.347+33C= (n.347+33C=)
c.81+33C=
c.324+33C=
c.273+33C=
c.59+33C= (n.59+33C=)
c.-500+33C= (n.-500+33C=)
1g.17004981G>TCA416073254ATP13A2c.347+33C>A (n.347+33C>A)
c.81+33C>A
c.324+33C>A
c.273+33C>A
c.59+33C>A (n.59+33C>A)
c.-500+33C>A (n.-500+33C>A)
1g.17004982G>ACA637672ATP13A2c.347+32C>T (n.347+32C>T)
c.81+32C>T
c.324+32C>T
c.273+32C>T
c.59+32C>T (n.59+32C>T)
c.-500+32C>T (n.-500+32C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004982G>CCA416073263ATP13A2c.347+32C>G (n.347+32C>G)
c.81+32C>G
c.324+32C>G
c.273+32C>G
c.59+32C>G (n.59+32C>G)
c.-500+32C>G (n.-500+32C>G)
 gnomAD v4
1g.17004982G=CA1146645774ATP13A2c.347+32C= (n.347+32C=)
c.81+32C=
c.324+32C=
c.273+32C=
c.59+32C= (n.59+32C=)
c.-500+32C= (n.-500+32C=)
1g.17004982G>TCA416073268ATP13A2c.347+32C>A (n.347+32C>A)
c.81+32C>A
c.324+32C>A
c.273+32C>A
c.59+32C>A (n.59+32C>A)
c.-500+32C>A (n.-500+32C>A)
1g.17004983C>ACA416073270ATP13A2c.347+31G>T (n.347+31G>T)
c.81+31G>T
c.324+31G>T
c.273+31G>T
c.59+31G>T (n.59+31G>T)
c.-500+31G>T (n.-500+31G>T)
1g.17004983C=CA1140610303ATP13A2c.347+31G= (n.347+31G=)
c.81+31G=
c.324+31G=
c.273+31G=
c.59+31G= (n.59+31G=)
c.-500+31G= (n.-500+31G=)
1g.17004983C>GCA416073272ATP13A2c.347+31G>C (n.347+31G>C)
c.81+31G>C
c.324+31G>C
c.273+31G>C
c.59+31G>C (n.59+31G>C)
c.-500+31G>C (n.-500+31G>C)
1g.17004983C>TCA637673ATP13A2c.347+31G>A (n.347+31G>A)
c.81+31G>A
c.324+31G>A
c.273+31G>A
c.59+31G>A (n.59+31G>A)
c.-500+31G>A (n.-500+31G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004984T>ACA416073284ATP13A2c.347+30A>T (n.347+30A>T)
c.81+30A>T
c.324+30A>T
c.273+30A>T
c.59+30A>T (n.59+30A>T)
c.-500+30A>T (n.-500+30A>T)
 gnomAD v4
1g.17004984T>CCA637674ATP13A2c.347+30A>G (n.347+30A>G)
c.81+30A>G
c.324+30A>G
c.273+30A>G
c.59+30A>G (n.59+30A>G)
c.-500+30A>G (n.-500+30A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17004984T>GCA416073279ATP13A2c.347+30A>C (n.347+30A>C)
c.81+30A>C
c.324+30A>C
c.273+30A>C
c.59+30A>C (n.59+30A>C)
c.-500+30A>C (n.-500+30A>C)
1g.17004984T=CA1156072790ATP13A2c.347+30A= (n.347+30A=)
c.81+30A=
c.324+30A=
c.273+30A=
c.59+30A= (n.59+30A=)
c.-500+30A= (n.-500+30A=)
1g.17004985T>ACA416073287ATP13A2c.347+29A>T (n.347+29A>T)
c.81+29A>T
c.324+29A>T
c.273+29A>T
c.59+29A>T (n.59+29A>T)
c.-500+29A>T (n.-500+29A>T)
1g.17004985T>CCA416073290ATP13A2c.347+29A>G (n.347+29A>G)
c.81+29A>G
c.324+29A>G
c.273+29A>G
c.59+29A>G (n.59+29A>G)
c.-500+29A>G (n.-500+29A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004985T>GCA416073293ATP13A2c.347+29A>C (n.347+29A>C)
c.81+29A>C
c.324+29A>C
c.273+29A>C
c.59+29A>C (n.59+29A>C)
c.-500+29A>C (n.-500+29A>C)
1g.17004985T=CA1156072795ATP13A2c.347+29A= (n.347+29A=)
c.81+29A=
c.324+29A=
c.273+29A=
c.59+29A= (n.59+29A=)
c.-500+29A= (n.-500+29A=)
1g.17004986C>ACA416073294ATP13A2c.347+28G>T (n.347+28G>T)
c.81+28G>T
c.324+28G>T
c.273+28G>T
c.59+28G>T (n.59+28G>T)
c.-500+28G>T (n.-500+28G>T)
1g.17004986C>GCA416073297ATP13A2c.347+28G>C (n.347+28G>C)
c.81+28G>C
c.324+28G>C
c.273+28G>C
c.59+28G>C (n.59+28G>C)
c.-500+28G>C (n.-500+28G>C)
1g.17004986C>TCA416073300ATP13A2c.347+28G>A (n.347+28G>A)
c.81+28G>A
c.324+28G>A
c.273+28G>A
c.59+28G>A (n.59+28G>A)
c.-500+28G>A (n.-500+28G>A)
 gnomAD v4
1g.17004987T>ACA416073302ATP13A2c.347+27A>T (n.347+27A>T)
c.81+27A>T
c.324+27A>T
c.273+27A>T
c.59+27A>T (n.59+27A>T)
c.-500+27A>T (n.-500+27A>T)
1g.17004987T>CCA416073306ATP13A2c.347+27A>G (n.347+27A>G)
c.81+27A>G
c.324+27A>G
c.273+27A>G
c.59+27A>G (n.59+27A>G)
c.-500+27A>G (n.-500+27A>G)
1g.17004987T>GCA416073312ATP13A2c.347+27A>C (n.347+27A>C)
c.81+27A>C
c.324+27A>C
c.273+27A>C
c.59+27A>C (n.59+27A>C)
c.-500+27A>C (n.-500+27A>C)
1g.17004988G>ACA416073320ATP13A2c.347+26C>T (n.347+26C>T)
c.81+26C>T
c.324+26C>T
c.273+26C>T
c.59+26C>T (n.59+26C>T)
c.-500+26C>T (n.-500+26C>T)
1g.17004988G>CCA416073318ATP13A2c.347+26C>G (n.347+26C>G)
c.81+26C>G
c.324+26C>G
c.273+26C>G
c.59+26C>G (n.59+26C>G)
c.-500+26C>G (n.-500+26C>G)
1g.17004988G>TCA416073315ATP13A2c.347+26C>A (n.347+26C>A)
c.81+26C>A
c.324+26C>A
c.273+26C>A
c.59+26C>A (n.59+26C>A)
c.-500+26C>A (n.-500+26C>A)
1g.17004989G>ACA18646541ATP13A2c.347+25C>T (n.347+25C>T)
c.81+25C>T
c.324+25C>T
c.273+25C>T
c.59+25C>T (n.59+25C>T)
c.-500+25C>T (n.-500+25C>T)
 dbSNP
1g.17004989G>CCA416073330ATP13A2c.347+25C>G (n.347+25C>G)
c.81+25C>G
c.324+25C>G
c.273+25C>G
c.59+25C>G (n.59+25C>G)
c.-500+25C>G (n.-500+25C>G)
1g.17004989G=CA1156072802ATP13A2c.347+25C= (n.347+25C=)
c.81+25C=
c.324+25C=
c.273+25C=
c.59+25C= (n.59+25C=)
c.-500+25C= (n.-500+25C=)
1g.17004989G>TCA416073334ATP13A2c.347+25C>A (n.347+25C>A)
c.81+25C>A
c.324+25C>A
c.273+25C>A
c.59+25C>A (n.59+25C>A)
c.-500+25C>A (n.-500+25C>A)
1g.17004990G>ACA416073337ATP13A2c.347+24C>T (n.347+24C>T)
c.81+24C>T
c.324+24C>T
c.273+24C>T
c.59+24C>T (n.59+24C>T)
c.-500+24C>T (n.-500+24C>T)
1g.17004990G>CCA416073338ATP13A2c.347+24C>G (n.347+24C>G)
c.81+24C>G
c.324+24C>G
c.273+24C>G
c.59+24C>G (n.59+24C>G)
c.-500+24C>G (n.-500+24C>G)
 gnomAD v4
1g.17004990G>TCA416073339ATP13A2c.347+24C>A (n.347+24C>A)
c.81+24C>A
c.324+24C>A
c.273+24C>A
c.59+24C>A (n.59+24C>A)
c.-500+24C>A (n.-500+24C>A)
1g.17004991A>CCA416073340ATP13A2c.347+23T>G (n.347+23T>G)
c.81+23T>G
c.324+23T>G
c.273+23T>G
c.59+23T>G (n.59+23T>G)
c.-500+23T>G (n.-500+23T>G)
1g.17004991A>GCA416073341ATP13A2c.347+23T>C (n.347+23T>C)
c.81+23T>C
c.324+23T>C
c.273+23T>C
c.59+23T>C (n.59+23T>C)
c.-500+23T>C (n.-500+23T>C)
1g.17004991A>TCA416073343ATP13A2c.347+23T>A (n.347+23T>A)
c.81+23T>A
c.324+23T>A
c.273+23T>A
c.59+23T>A (n.59+23T>A)
c.-500+23T>A (n.-500+23T>A)
1g.17004992A=CA1145299568ATP13A2c.347+22T= (n.347+22T=)
c.81+22T=
c.324+22T=
c.273+22T=
c.59+22T= (n.59+22T=)
c.-500+22T= (n.-500+22T=)
1g.17004992A>CCA416073346ATP13A2c.347+22T>G (n.347+22T>G)
c.81+22T>G
c.324+22T>G
c.273+22T>G
c.59+22T>G (n.59+22T>G)
c.-500+22T>G (n.-500+22T>G)
1g.17004992A>GCA416073353ATP13A2c.347+22T>C (n.347+22T>C)
c.81+22T>C
c.324+22T>C
c.273+22T>C
c.59+22T>C (n.59+22T>C)
c.-500+22T>C (n.-500+22T>C)
1g.17004992A>TCA637675ATP13A2c.347+22T>A (n.347+22T>A)
c.81+22T>A
c.324+22T>A
c.273+22T>A
c.59+22T>A (n.59+22T>A)
c.-500+22T>A (n.-500+22T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004993G>ACA416073357ATP13A2c.347+21C>T (n.347+21C>T)
c.81+21C>T
c.324+21C>T
c.273+21C>T
c.59+21C>T (n.59+21C>T)
c.-500+21C>T (n.-500+21C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004993G>CCA637676ATP13A2c.347+21C>G (n.347+21C>G)
c.81+21C>G
c.324+21C>G
c.273+21C>G
c.59+21C>G (n.59+21C>G)
c.-500+21C>G (n.-500+21C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004993G=CA1143638541ATP13A2c.347+21C= (n.347+21C=)
c.81+21C=
c.324+21C=
c.273+21C=
c.59+21C= (n.59+21C=)
c.-500+21C= (n.-500+21C=)
1g.17004993G>TCA416073358ATP13A2c.347+21C>A (n.347+21C>A)
c.81+21C>A
c.324+21C>A
c.273+21C>A
c.59+21C>A (n.59+21C>A)
c.-500+21C>A (n.-500+21C>A)
1g.17004994G>ACA416073359ATP13A2c.347+20C>T (n.347+20C>T)
c.81+20C>T
c.324+20C>T
c.273+20C>T
c.59+20C>T (n.59+20C>T)
c.-500+20C>T (n.-500+20C>T)
1g.17004994G>CCA416073360ATP13A2c.347+20C>G (n.347+20C>G)
c.81+20C>G
c.324+20C>G
c.273+20C>G
c.59+20C>G (n.59+20C>G)
c.-500+20C>G (n.-500+20C>G)
 gnomAD v4
1g.17004994G>TCA416073361ATP13A2c.347+20C>A (n.347+20C>A)
c.81+20C>A
c.324+20C>A
c.273+20C>A
c.59+20C>A (n.59+20C>A)
c.-500+20C>A (n.-500+20C>A)
1g.17004995G>ACA416073364ATP13A2c.347+19C>T (n.347+19C>T)
c.81+19C>T
c.324+19C>T
c.273+19C>T
c.59+19C>T (n.59+19C>T)
c.-500+19C>T (n.-500+19C>T)
1g.17004995G>CCA416073367ATP13A2c.347+19C>G (n.347+19C>G)
c.81+19C>G
c.324+19C>G
c.273+19C>G
c.59+19C>G (n.59+19C>G)
c.-500+19C>G (n.-500+19C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004995G=CA1156072810ATP13A2c.347+19C= (n.347+19C=)
c.81+19C=
c.324+19C=
c.273+19C=
c.59+19C= (n.59+19C=)
c.-500+19C= (n.-500+19C=)
1g.17004995G>TCA416073370ATP13A2c.347+19C>A (n.347+19C>A)
c.81+19C>A
c.324+19C>A
c.273+19C>A
c.59+19C>A (n.59+19C>A)
c.-500+19C>A (n.-500+19C>A)
1g.17004996G>ACA637677ATP13A2c.347+18C>T (n.347+18C>T)
c.81+18C>T
c.324+18C>T
c.273+18C>T
c.59+18C>T (n.59+18C>T)
c.-500+18C>T (n.-500+18C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004996G>CCA416073380ATP13A2c.347+18C>G (n.347+18C>G)
c.81+18C>G
c.324+18C>G
c.273+18C>G
c.59+18C>G (n.59+18C>G)
c.-500+18C>G (n.-500+18C>G)
 gnomAD v4
1g.17004996G=CA1156072813ATP13A2c.347+18C= (n.347+18C=)
c.81+18C=
c.324+18C=
c.273+18C=
c.59+18C= (n.59+18C=)
c.-500+18C= (n.-500+18C=)
1g.17004996G>TCA416073377ATP13A2c.347+18C>A (n.347+18C>A)
c.81+18C>A
c.324+18C>A
c.273+18C>A
c.59+18C>A (n.59+18C>A)
c.-500+18C>A (n.-500+18C>A)
 gnomAD v4
1g.17004996_17004997delinsATCA2580060614ATP13A2c.347+17_347+18delinsAT (n.347+17_347+18delinsAT)
c.81+17_81+18delinsAT
c.324+17_324+18delinsAT
c.273+17_273+18delinsAT
c.59+17_59+18delinsAT (n.59+17_59+18delinsAT)
c.-500+17_-500+18delinsAT (n.-500+17_-500+18delinsAT)
 ClinVar
1g.17004997C>ACA416073384ATP13A2c.347+17G>T (n.347+17G>T)
c.81+17G>T
c.324+17G>T
c.273+17G>T
c.59+17G>T (n.59+17G>T)
c.-500+17G>T (n.-500+17G>T)
1g.17004997C=CA1156072817ATP13A2c.347+17G= (n.347+17G=)
c.81+17G=
c.324+17G=
c.273+17G=
c.59+17G= (n.59+17G=)
c.-500+17G= (n.-500+17G=)
1g.17004997C>GCA416073388ATP13A2c.347+17G>C (n.347+17G>C)
c.81+17G>C
c.324+17G>C
c.273+17G>C
c.59+17G>C (n.59+17G>C)
c.-500+17G>C (n.-500+17G>C)
1g.17004997C>TCA637678ATP13A2c.347+17G>A (n.347+17G>A)
c.81+17G>A
c.324+17G>A
c.273+17G>A
c.59+17G>A (n.59+17G>A)
c.-500+17G>A (n.-500+17G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004998A>CCA416073389ATP13A2c.347+16T>G (n.347+16T>G)
c.81+16T>G
c.324+16T>G
c.273+16T>G
c.59+16T>G (n.59+16T>G)
c.-500+16T>G (n.-500+16T>G)
1g.17004998A>GCA416073390ATP13A2c.347+16T>C (n.347+16T>C)
c.81+16T>C
c.324+16T>C
c.273+16T>C
c.59+16T>C (n.59+16T>C)
c.-500+16T>C (n.-500+16T>C)
1g.17004998A>TCA416073391ATP13A2c.347+16T>A (n.347+16T>A)
c.81+16T>A
c.324+16T>A
c.273+16T>A
c.59+16T>A (n.59+16T>A)
c.-500+16T>A (n.-500+16T>A)
1g.17004999A=CA1156072820ATP13A2c.347+15T= (n.347+15T=)
c.81+15T=
c.324+15T=
c.273+15T=
c.59+15T= (n.59+15T=)
c.-500+15T= (n.-500+15T=)
1g.17004999A>CCA416073392ATP13A2c.347+15T>G (n.347+15T>G)
c.81+15T>G
c.324+15T>G
c.273+15T>G
c.59+15T>G (n.59+15T>G)
c.-500+15T>G (n.-500+15T>G)
1g.17004999A>GCA637679ATP13A2c.347+15T>C (n.347+15T>C)
c.81+15T>C
c.324+15T>C
c.273+15T>C
c.59+15T>C (n.59+15T>C)
c.-500+15T>C (n.-500+15T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17004999A>TCA416073395ATP13A2c.347+15T>A (n.347+15T>A)
c.81+15T>A
c.324+15T>A
c.273+15T>A
c.59+15T>A (n.59+15T>A)
c.-500+15T>A (n.-500+15T>A)
1g.17005000T>ACA416073405ATP13A2c.347+14A>T (n.347+14A>T)
c.81+14A>T
c.324+14A>T
c.273+14A>T
c.59+14A>T (n.59+14A>T)
c.-500+14A>T (n.-500+14A>T)
 gnomAD v4
1g.17005000T>CCA416073409ATP13A2c.347+14A>G (n.347+14A>G)
c.81+14A>G
c.324+14A>G
c.273+14A>G
c.59+14A>G (n.59+14A>G)
c.-500+14A>G (n.-500+14A>G)
1g.17005000T>GCA416073408ATP13A2c.347+14A>C (n.347+14A>C)
c.81+14A>C
c.324+14A>C
c.273+14A>C
c.59+14A>C (n.59+14A>C)
c.-500+14A>C (n.-500+14A>C)
 dbSNP
1g.17005000T=CA1156072826ATP13A2c.347+14A= (n.347+14A=)
c.81+14A=
c.324+14A=
c.273+14A=
c.59+14A= (n.59+14A=)
c.-500+14A= (n.-500+14A=)
1g.17005000_17005002delinsTGGCA1156072825ATP13A2c.347+12_347+14delinsCCA (n.347+12_347+14delinsCCA)
c.81+12_81+14delinsCCA
c.324+12_324+14delinsCCA
c.273+12_273+14delinsCCA
c.59+12_59+14delinsCCA (n.59+12_59+14delinsCCA)
c.-500+12_-500+14delinsCCA (n.-500+12_-500+14delinsCCA)
1g.17005001G>ACA416073412ATP13A2c.347+13C>T (n.347+13C>T)
c.81+13C>T
c.324+13C>T
c.273+13C>T
c.59+13C>T (n.59+13C>T)
c.-500+13C>T (n.-500+13C>T)
1g.17005001G>CCA416073413ATP13A2c.347+13C>G (n.347+13C>G)
c.81+13C>G
c.324+13C>G
c.273+13C>G
c.59+13C>G (n.59+13C>G)
c.-500+13C>G (n.-500+13C>G)
1g.17005001G>TCA416073416ATP13A2c.347+13C>A (n.347+13C>A)
c.81+13C>A
c.324+13C>A
c.273+13C>A
c.59+13C>A (n.59+13C>A)
c.-500+13C>A (n.-500+13C>A)
1g.17005003_17005004delCA637680ATP13A2c.347+12_347+13del (n.347+12_347+13del)
c.81+12_81+13del
c.324+12_324+13del
c.273+12_273+13del
c.59+12_59+13del (n.59+12_59+13del)
c.-500+12_-500+13del (n.-500+12_-500+13del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17005002G>ACA416073417ATP13A2c.347+12C>T (n.347+12C>T)
c.81+12C>T
c.324+12C>T
c.273+12C>T
c.59+12C>T (n.59+12C>T)
c.-500+12C>T (n.-500+12C>T)
1g.17005002G>CCA416073418ATP13A2c.347+12C>G (n.347+12C>G)
c.81+12C>G
c.324+12C>G
c.273+12C>G
c.59+12C>G (n.59+12C>G)
c.-500+12C>G (n.-500+12C>G)
1g.17005002G>TCA416073420ATP13A2c.347+12C>A (n.347+12C>A)
c.81+12C>A
c.324+12C>A
c.273+12C>A
c.59+12C>A (n.59+12C>A)
c.-500+12C>A (n.-500+12C>A)
1g.17005003G>ACA416073429ATP13A2c.347+11C>T (n.347+11C>T)
c.81+11C>T
c.324+11C>T
c.273+11C>T
c.59+11C>T (n.59+11C>T)
c.-500+11C>T (n.-500+11C>T)
 gnomAD v4
1g.17005003G>CCA416073422ATP13A2c.347+11C>G (n.347+11C>G)
c.81+11C>G
c.324+11C>G
c.273+11C>G
c.59+11C>G (n.59+11C>G)
c.-500+11C>G (n.-500+11C>G)
1g.17005003G>TCA416073425ATP13A2c.347+11C>A (n.347+11C>A)
c.81+11C>A
c.324+11C>A
c.273+11C>A
c.59+11C>A (n.59+11C>A)
c.-500+11C>A (n.-500+11C>A)
1g.17005004G>ACA416073431ATP13A2c.347+10C>T (n.347+10C>T)
c.81+10C>T
c.324+10C>T
c.273+10C>T
c.59+10C>T (n.59+10C>T)
c.-500+10C>T (n.-500+10C>T)
1g.17005004G>CCA416073434ATP13A2c.347+10C>G (n.347+10C>G)
c.81+10C>G
c.324+10C>G
c.273+10C>G
c.59+10C>G (n.59+10C>G)
c.-500+10C>G (n.-500+10C>G)
1g.17005004G>TCA416073436ATP13A2c.347+10C>A (n.347+10C>A)
c.81+10C>A
c.324+10C>A
c.273+10C>A
c.59+10C>A (n.59+10C>A)
c.-500+10C>A (n.-500+10C>A)
1g.17005005C>ACA416073438ATP13A2c.347+9G>T (n.347+9G>T)
c.81+9G>T
c.324+9G>T
c.273+9G>T
c.59+9G>T (n.59+9G>T)
c.-500+9G>T (n.-500+9G>T)
1g.17005005C>GCA416073443ATP13A2c.347+9G>C (n.347+9G>C)
c.81+9G>C
c.324+9G>C
c.273+9G>C
c.59+9G>C (n.59+9G>C)
c.-500+9G>C (n.-500+9G>C)
1g.17005005C>TCA416073444ATP13A2c.347+9G>A (n.347+9G>A)
c.81+9G>A
c.324+9G>A
c.273+9G>A
c.59+9G>A (n.59+9G>A)
c.-500+9G>A (n.-500+9G>A)
1g.17005006T>ACA416073453ATP13A2c.347+8A>T (n.347+8A>T)
c.81+8A>T
c.324+8A>T
c.273+8A>T
c.59+8A>T (n.59+8A>T)
c.-500+8A>T (n.-500+8A>T)
1g.17005006T>CCA416073452ATP13A2c.347+8A>G (n.347+8A>G)
c.81+8A>G
c.324+8A>G
c.273+8A>G
c.59+8A>G (n.59+8A>G)
c.-500+8A>G (n.-500+8A>G)
1g.17005006T>GCA416073449ATP13A2c.347+8A>C (n.347+8A>C)
c.81+8A>C
c.324+8A>C
c.273+8A>C
c.59+8A>C (n.59+8A>C)
c.-500+8A>C (n.-500+8A>C)
1g.17005007G>ACA416073456ATP13A2c.347+7C>T (n.347+7C>T)
c.81+7C>T
c.324+7C>T
c.273+7C>T
c.59+7C>T (n.59+7C>T)
c.-500+7C>T (n.-500+7C>T)
1g.17005007G>CCA416073459ATP13A2c.347+7C>G (n.347+7C>G)
c.81+7C>G
c.324+7C>G
c.273+7C>G
c.59+7C>G (n.59+7C>G)
c.-500+7C>G (n.-500+7C>G)
1g.17005007G>TCA416073462ATP13A2c.347+7C>A (n.347+7C>A)
c.81+7C>A
c.324+7C>A
c.273+7C>A
c.59+7C>A (n.59+7C>A)
c.-500+7C>A (n.-500+7C>A)
1g.17005008C>ACA416073464ATP13A2c.347+6G>T (n.347+6G>T)
c.81+6G>T
c.324+6G>T
c.273+6G>T
c.59+6G>T (n.59+6G>T)
c.-500+6G>T (n.-500+6G>T)
1g.17005008C>GCA416073467ATP13A2c.347+6G>C (n.347+6G>C)
c.81+6G>C
c.324+6G>C
c.273+6G>C
c.59+6G>C (n.59+6G>C)
c.-500+6G>C (n.-500+6G>C)
1g.17005008C>TCA416073469ATP13A2c.347+6G>A (n.347+6G>A)
c.81+6G>A
c.324+6G>A
c.273+6G>A
c.59+6G>A (n.59+6G>A)
c.-500+6G>A (n.-500+6G>A)
 dbSNP
1g.17005009C>ACA416073471ATP13A2c.347+5G>T (n.347+5G>T)
c.81+5G>T
c.324+5G>T
c.273+5G>T
c.59+5G>T (n.59+5G>T)
c.-500+5G>T (n.-500+5G>T)
1g.17005009C=CA1156072828ATP13A2c.347+5G= (n.347+5G=)
c.81+5G=
c.324+5G=
c.273+5G=
c.59+5G= (n.59+5G=)
c.-500+5G= (n.-500+5G=)
1g.17005009C>GCA416073473ATP13A2c.347+5G>C (n.347+5G>C)
c.81+5G>C
c.324+5G>C
c.273+5G>C
c.59+5G>C (n.59+5G>C)
c.-500+5G>C (n.-500+5G>C)
1g.17005009C>TCA637681ATP13A2c.347+5G>A (n.347+5G>A)
c.81+5G>A
c.324+5G>A
c.273+5G>A
c.59+5G>A (n.59+5G>A)
c.-500+5G>A (n.-500+5G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17005010T>ACA416073478ATP13A2c.347+4A>T (n.347+4A>T)
c.81+4A>T
c.324+4A>T
c.273+4A>T
c.59+4A>T (n.59+4A>T)
c.-500+4A>T (n.-500+4A>T)
1g.17005010T>CCA416073485ATP13A2c.347+4A>G (n.347+4A>G)
c.81+4A>G
c.324+4A>G
c.273+4A>G
c.59+4A>G (n.59+4A>G)
c.-500+4A>G (n.-500+4A>G)
 gnomAD v4
1g.17005010T>GCA416073480ATP13A2c.347+4A>C (n.347+4A>C)
c.81+4A>C
c.324+4A>C
c.273+4A>C
c.59+4A>C (n.59+4A>C)
c.-500+4A>C (n.-500+4A>C)
1g.17005011C>ACA416073487ATP13A2c.347+3G>T (n.347+3G>T)
c.81+3G>T
c.324+3G>T
c.273+3G>T
c.59+3G>T (n.59+3G>T)
c.-500+3G>T (n.-500+3G>T)
1g.17005011C=CA1156072832ATP13A2c.347+3G= (n.347+3G=)
c.81+3G=
c.324+3G=
c.273+3G=
c.59+3G= (n.59+3G=)
c.-500+3G= (n.-500+3G=)
1g.17005011C>GCA416073489ATP13A2c.347+3G>C (n.347+3G>C)
c.81+3G>C
c.324+3G>C
c.273+3G>C
c.59+3G>C (n.59+3G>C)
c.-500+3G>C (n.-500+3G>C)
1g.17005011C>TCA637682ATP13A2c.347+3G>A (n.347+3G>A)
c.81+3G>A
c.324+3G>A
c.273+3G>A
c.59+3G>A (n.59+3G>A)
c.-500+3G>A (n.-500+3G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17005012A>CCA338263668ATP13A2c.347+2T>G (n.347+2T>G)
c.81+2T>G
c.324+2T>G
c.273+2T>G
c.59+2T>G (n.59+2T>G)
c.-500+2T>G (n.-500+2T>G)
1g.17005012A>GCA338263670ATP13A2c.347+2T>C (n.347+2T>C)
c.81+2T>C
c.324+2T>C
c.273+2T>C
c.59+2T>C (n.59+2T>C)
c.-500+2T>C (n.-500+2T>C)
1g.17005012A>TCA338263673ATP13A2c.347+2T>A (n.347+2T>A)
c.81+2T>A
c.324+2T>A
c.273+2T>A
c.59+2T>A (n.59+2T>A)
c.-500+2T>A (n.-500+2T>A)
1g.17005013C>ACA338263680ATP13A2c.347+1G>T (n.347+1G>T)
c.81+1G>T
c.324+1G>T
c.273+1G>T
c.59+1G>T (n.59+1G>T)
c.-500+1G>T (n.-500+1G>T)
1g.17005013C=CA1156072834ATP13A2c.347+1G= (n.347+1G=)
c.81+1G=
c.324+1G=
c.273+1G=
c.59+1G= (n.59+1G=)
c.-500+1G= (n.-500+1G=)
1g.17005013C>GCA338263677ATP13A2c.347+1G>C (n.347+1G>C)
c.81+1G>C
c.324+1G>C
c.273+1G>C
c.59+1G>C (n.59+1G>C)
c.-500+1G>C (n.-500+1G>C)
1g.17005013C>TCA338263675ATP13A2c.347+1G>A (n.347+1G>A)
c.81+1G>A
c.324+1G>A
c.273+1G>A
c.59+1G>A (n.59+1G>A)
c.-500+1G>A (n.-500+1G>A)
 dbSNP
1g.17005014C>ACA338263682ATP13A2c.347G>T (p.Ser116Ile)
c.81G>T
c.324G>T
c.273G>T
c.59G>T (p.Ser20Ile)
c.-500G>T (n.-500G>T)
1g.17005014C>GCA338263684ATP13A2c.347G>C (p.Ser116Thr)
c.81G>C
c.324G>C
c.273G>C
c.59G>C (p.Ser20Thr)
c.-500G>C (n.-500G>C)
1g.17005014C>TCA338263685ATP13A2c.347G>A (p.Ser116Asn)
c.81G>A
c.324G>A
c.273G>A
c.59G>A (p.Ser20Asn)
c.-500G>A (n.-500G>A)
 gnomAD v4
1g.17005015T>ACA338263687ATP13A2c.346A>T (p.Ser116Cys)
c.80A>T
c.323A>T
c.272A>T
c.58A>T (p.Ser20Cys)
c.-501A>T (n.-501A>T)
1g.17005015T>CCA338263689ATP13A2c.346A>G (p.Ser116Gly)
c.80A>G
c.323A>G
c.272A>G
c.58A>G (p.Ser20Gly)
c.-501A>G (n.-501A>G)
 gnomAD v4
1g.17005015T>GCA338263691ATP13A2c.346A>C (p.Ser116Arg)
c.80A>C
c.323A>C
c.272A>C
c.58A>C (p.Ser20Arg)
c.-501A>C (n.-501A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17005015T=CA1156072837ATP13A2c.346A= (p.Ser116=)
c.80A=
c.323A=
c.272A=
c.58A= (p.Ser20=)
c.-501A= (n.-501A=)
1g.17005016G>ACA416073534ATP13A2c.345C>T (p.Gly115=)
c.79C>T
c.322C>T
c.271C>T
c.57C>T (p.Gly19=)
c.-502C>T (n.-502C>T)
 dbSNP
1g.17005016G>CCA416073537ATP13A2c.345C>G (p.Gly115=)
c.79C>G
c.322C>G
c.271C>G
c.57C>G (p.Gly19=)
c.-502C>G (n.-502C>G)
1g.17005016G=CA1156072839ATP13A2c.345C= (p.Gly115=)
c.79C=
c.322C=
c.271C=
c.57C= (p.Gly19=)
c.-502C= (n.-502C=)
1g.17005016G>TCA416073539ATP13A2c.345C>A (p.Gly115=)
c.79C>A
c.322C>A
c.271C>A
c.57C>A (p.Gly19=)
c.-502C>A (n.-502C>A)
1g.17005017C>ACA338263697ATP13A2c.344G>T (p.Gly115Val)
c.78G>T
c.321G>T
c.270G>T
c.56G>T (p.Gly19Val)
c.-503G>T (n.-503G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17005017C=CA1156072843ATP13A2c.344G= (p.Gly115=)
c.78G=
c.321G=
c.270G=
c.56G= (p.Gly19=)
c.-503G= (n.-503G=)
1g.17005017C>GCA338263702ATP13A2c.344G>C (p.Gly115Ala)
c.78G>C
c.321G>C
c.270G>C
c.56G>C (p.Gly19Ala)
c.-503G>C (n.-503G>C)
1g.17005017C>TCA338263698ATP13A2c.344G>A (p.Gly115Asp)
c.78G>A
c.321G>A
c.270G>A
c.56G>A (p.Gly19Asp)
c.-503G>A (n.-503G>A)
1g.17005018C>ACA338263709ATP13A2c.343G>T (p.Gly115Cys)
c.77G>T
c.320G>T
c.269G>T
c.55G>T (p.Gly19Cys)
c.-504G>T (n.-504G>T)
1g.17005018C=CA1156072844ATP13A2c.343G= (p.Gly115=)
c.77G=
c.320G=
c.269G=
c.55G= (p.Gly19=)
c.-504G= (n.-504G=)
1g.17005018C>GCA338263711ATP13A2c.343G>C (p.Gly115Arg)
c.77G>C
c.320G>C
c.269G>C
c.55G>C (p.Gly19Arg)
c.-504G>C (n.-504G>C)
1g.17005018C>TCA338263719ATP13A2c.343G>A (p.Gly115Ser)
c.77G>A
c.320G>A
c.269G>A
c.55G>A (p.Gly19Ser)
c.-504G>A (n.-504G>A)
 dbSNP
1g.17005019C>ACA338263721ATP13A2c.342G>T (p.Glu114Asp)
c.76G>T
c.319G>T
c.268G>T
c.54G>T (p.Glu18Asp)
c.-505G>T (n.-505G>T)
1g.17005019C>GCA338263723ATP13A2c.342G>C (p.Glu114Asp)
c.76G>C
c.319G>C
c.268G>C
c.54G>C (p.Glu18Asp)
c.-505G>C (n.-505G>C)
1g.17005019C>TCA416073554ATP13A2c.342G>A (p.Glu114=)
c.76G>A
c.319G>A
c.268G>A
c.54G>A (p.Glu18=)
c.-505G>A (n.-505G>A)
1g.17005020T>ACA338263724ATP13A2c.341A>T (p.Glu114Val)
c.75A>T
c.318A>T
c.267A>T
c.53A>T (p.Glu18Val)
c.-506A>T (n.-506A>T)
 dbSNP
1g.17005020T>CCA338263726ATP13A2c.341A>G (p.Glu114Gly)
c.75A>G
c.318A>G
c.267A>G
c.53A>G (p.Glu18Gly)
c.-506A>G (n.-506A>G)
1g.17005020T>GCA338263732ATP13A2c.341A>C (p.Glu114Ala)
c.75A>C
c.318A>C
c.267A>C
c.53A>C (p.Glu18Ala)
c.-506A>C (n.-506A>C)
1g.17005021C>ACA338263734ATP13A2c.340G>T (p.Glu114Ter)
c.74G>T
c.317G>T
c.266G>T
c.52G>T (p.Glu18Ter)
c.-507G>T (n.-507G>T)
1g.17005021C=CA1156072845ATP13A2c.340G= (p.Glu114=)
c.74G=
c.317G=
c.266G=
c.52G= (p.Glu18=)
c.-507G= (n.-507G=)
1g.17005021C>GCA338263736ATP13A2c.340G>C (p.Glu114Gln)
c.74G>C
c.317G>C
c.266G>C
c.52G>C (p.Glu18Gln)
c.-507G>C (n.-507G>C)
1g.17005021C>TCA637683ATP13A2c.340G>A (p.Glu114Lys)
c.74G>A
c.317G>A
c.266G>A
c.52G>A (p.Glu18Lys)
c.-507G>A (n.-507G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17005022G>ACA637684ATP13A2c.339C>T (p.Gly113=)
c.73C>T
c.316C>T
c.265C>T
c.51C>T (p.Gly17=)
c.-508C>T (n.-508C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17005022G>CCA416073569ATP13A2c.339C>G (p.Gly113=)
c.73C>G
c.316C>G
c.265C>G
c.51C>G (p.Gly17=)
c.-508C>G (n.-508C>G)
1g.17005022G=CA1142093795ATP13A2c.339C= (p.Gly113=)
c.73C=
c.316C=
c.265C=
c.51C= (p.Gly17=)
c.-508C= (n.-508C=)
1g.17005022G>TCA416073572ATP13A2c.339C>A (p.Gly113=)
c.73C>A
c.316C>A
c.265C>A
c.51C>A (p.Gly17=)
c.-508C>A (n.-508C>A)
1g.17005023C>ACA338263740ATP13A2c.338G>T (p.Gly113Val)
c.72G>T
c.315G>T
c.264G>T
c.50G>T (p.Gly17Val)
c.-509G>T (n.-509G>T)
 gnomAD v4
1g.17005023C>GCA338263737ATP13A2c.338G>C (p.Gly113Ala)
c.72G>C
c.315G>C
c.264G>C
c.50G>C (p.Gly17Ala)
c.-509G>C (n.-509G>C)
1g.17005023C>TCA338263738ATP13A2c.338G>A (p.Gly113Asp)
c.72G>A
c.315G>A
c.264G>A
c.50G>A (p.Gly17Asp)
c.-509G>A (n.-509G>A)
1g.17005024C>ACA637686ATP13A2c.337G>T (p.Gly113Cys)
c.71G>T
c.314G>T
c.263G>T
c.49G>T (p.Gly17Cys)
c.-510G>T (n.-510G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.17005024C=CA1156072851ATP13A2c.337G= (p.Gly113=)
c.71G=
c.314G=
c.263G=
c.49G= (p.Gly17=)
c.-510G= (n.-510G=)
1g.17005024C>GCA338263743ATP13A2c.337G>C (p.Gly113Arg)
c.71G>C
c.314G>C
c.263G>C
c.49G>C (p.Gly17Arg)
c.-510G>C (n.-510G>C)
1g.17005024C>TCA637685ATP13A2c.337G>A (p.Gly113Ser)
c.71G>A
c.314G>A
c.263G>A
c.49G>A (p.Gly17Ser)
c.-510G>A (n.-510G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17005025G>ACA637687ATP13A2c.336C>T (p.Ile112=)
c.70C>T
c.313C>T
c.262C>T
c.48C>T (p.Ile16=)
c.-511C>T (n.-511C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17005025G>CCA338263746ATP13A2c.336C>G (p.Ile112Met)
c.70C>G
c.313C>G
c.262C>G
c.48C>G (p.Ile16Met)
c.-511C>G (n.-511C>G)
1g.17005025G=CA1143405276ATP13A2c.336C= (p.Ile112=)
c.70C=
c.313C=
c.262C=
c.48C= (p.Ile16=)
c.-511C= (n.-511C=)
1g.17005025G>TCA416073589ATP13A2c.336C>A (p.Ile112=)
c.70C>A
c.313C>A
c.262C>A
c.48C>A (p.Ile16=)
c.-511C>A (n.-511C>A)
1g.17005026A>CCA338263749ATP13A2c.335T>G (p.Ile112Ser)
c.69T>G
c.312T>G
c.261T>G
c.47T>G (p.Ile16Ser)
c.-512T>G (n.-512T>G)
1g.17005026A>GCA338263751ATP13A2c.335T>C (p.Ile112Thr)
c.69T>C
c.312T>C
c.261T>C
c.47T>C (p.Ile16Thr)
c.-512T>C (n.-512T>C)
1g.17005026A>TCA338263755ATP13A2c.335T>A (p.Ile112Asn)
c.69T>A
c.312T>A
c.261T>A
c.47T>A (p.Ile16Asn)
c.-512T>A (n.-512T>A)
1g.17005027T>ACA338263758ATP13A2c.334A>T (p.Ile112Phe)
c.68A>T
c.311A>T
c.260A>T
c.46A>T (p.Ile16Phe)
c.-513A>T (n.-513A>T)
1g.17005027T>CCA637688ATP13A2c.334A>G (p.Ile112Val)
c.68A>G
c.311A>G
c.260A>G
c.46A>G (p.Ile16Val)
c.-513A>G (n.-513A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17005027T>GCA338263761ATP13A2c.334A>C (p.Ile112Leu)
c.68A>C
c.311A>C
c.260A>C
c.46A>C (p.Ile16Leu)
c.-513A>C (n.-513A>C)
1g.17005027T=CA1148454556ATP13A2c.334A= (p.Ile112=)
c.68A=
c.311A=
c.260A=
c.46A= (p.Ile16=)
c.-513A= (n.-513A=)
1g.17005028G>ACA416073608ATP13A2c.333C>T (p.Ala111=)
c.67C>T
c.310C>T
c.259C>T
c.45C>T (p.Ala15=)
c.-514C>T (n.-514C>T)
1g.17005028G>CCA416073610ATP13A2c.333C>G (p.Ala111=)
c.67C>G
c.310C>G
c.259C>G
c.45C>G (p.Ala15=)
c.-514C>G (n.-514C>G)
1g.17005028G>TCA416073605ATP13A2c.333C>A (p.Ala111=)
c.67C>A
c.310C>A
c.259C>A
c.45C>A (p.Ala15=)
c.-514C>A (n.-514C>A)
1g.17005029G>ACA338263766ATP13A2c.332C>T (p.Ala111Val)
c.66C>T
c.309C>T
c.258C>T
c.44C>T (p.Ala15Val)
c.-515C>T (n.-515C>T)
1g.17005029G>CCA338263765ATP13A2c.332C>G (p.Ala111Gly)
c.66C>G
c.309C>G
c.258C>G
c.44C>G (p.Ala15Gly)
c.-515C>G (n.-515C>G)
1g.17005029G>TCA338263764ATP13A2c.332C>A (p.Ala111Asp)
c.66C>A
c.309C>A
c.258C>A
c.44C>A (p.Ala15Asp)
c.-515C>A (n.-515C>A)
1g.17005030C>ACA338263767ATP13A2c.331G>T (p.Ala111Ser)
c.65G>T
c.308G>T
c.257G>T
c.43G>T (p.Ala15Ser)
c.-516G>T (n.-516G>T)
1g.17005030C=CA1156072860ATP13A2c.331G= (p.Ala111=)
c.65G=
c.308G=
c.257G=
c.43G= (p.Ala15=)
c.-516G= (n.-516G=)
1g.17005030C>GCA338263768ATP13A2c.331G>C (p.Ala111Pro)
c.65G>C
c.308G>C
c.257G>C
c.43G>C (p.Ala15Pro)
c.-516G>C (n.-516G>C)
1g.17005030C>TCA338263769ATP13A2c.331G>A (p.Ala111Thr)
c.65G>A
c.308G>A
c.257G>A
c.43G>A (p.Ala15Thr)
c.-516G>A (n.-516G>A)
 dbSNP
1g.17005031C>ACA338263770ATP13A2c.330G>T (p.Glu110Asp)
c.64G>T
c.307G>T
c.256G>T
c.42G>T (p.Glu14Asp)
c.-517G>T (n.-517G>T)
1g.17005031C>GCA338263771ATP13A2c.330G>C (p.Glu110Asp)
c.64G>C
c.307G>C
c.256G>C
c.42G>C (p.Glu14Asp)
c.-517G>C (n.-517G>C)
 gnomAD v4
1g.17005031C>TCA416073636ATP13A2c.330G>A (p.Glu110=)
c.64G>A
c.307G>A
c.256G>A
c.42G>A (p.Glu14=)
c.-517G>A (n.-517G>A)
1g.17005032T>ACA338263773ATP13A2c.329A>T (p.Glu110Val)
c.63A>T
c.306A>T
c.255A>T
c.41A>T (p.Glu14Val)
c.-518A>T (n.-518A>T)
1g.17005032T>CCA338263774ATP13A2c.329A>G (p.Glu110Gly)
c.63A>G
c.306A>G
c.255A>G
c.41A>G (p.Glu14Gly)
c.-518A>G (n.-518A>G)
 gnomAD v4
1g.17005032T>GCA338263775ATP13A2c.329A>C (p.Glu110Ala)
c.63A>C
c.306A>C
c.255A>C
c.41A>C (p.Glu14Ala)
c.-518A>C (n.-518A>C)
1g.17005033C>ACA338263776ATP13A2c.328G>T (p.Glu110Ter)
c.62G>T
c.305G>T
c.254G>T
c.40G>T (p.Glu14Ter)
c.-519G>T (n.-519G>T)
1g.17005033C>GCA338263777ATP13A2c.328G>C (p.Glu110Gln)
c.62G>C
c.305G>C
c.254G>C
c.40G>C (p.Glu14Gln)
c.-519G>C (n.-519G>C)
1g.17005033C>TCA338263778ATP13A2c.328G>A (p.Glu110Lys)
c.62G>A
c.305G>A
c.254G>A
c.40G>A (p.Glu14Lys)
c.-519G>A (n.-519G>A)
1g.17005034A=CA1156072864ATP13A2c.327T= (p.Thr109=)
c.61T=
c.304T=
c.253T=
c.39T= (p.Thr13=)
c.-520T= (n.-520T=)
1g.17005034A>CCA416073656ATP13A2c.327T>G (p.Thr109=)
c.61T>G
c.304T>G
c.253T>G
c.39T>G (p.Thr13=)
c.-520T>G (n.-520T>G)
1g.17005034A>GCA416073659ATP13A2c.327T>C (p.Thr109=)
c.61T>C
c.304T>C
c.253T>C
c.39T>C (p.Thr13=)
c.-520T>C (n.-520T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17005034A>TCA416073662ATP13A2c.327T>A (p.Thr109=)
c.61T>A
c.304T>A
c.253T>A
c.39T>A (p.Thr13=)
c.-520T>A (n.-520T>A)
1g.17005035G>ACA338263779ATP13A2c.326C>T (p.Thr109Ile)
c.60C>T
c.303C>T
c.252C>T
c.38C>T (p.Thr13Ile)
c.-521C>T (n.-521C>T)
1g.17005035G>CCA338263781ATP13A2c.326C>G (p.Thr109Ser)
c.60C>G
c.303C>G
c.252C>G
c.38C>G (p.Thr13Ser)
c.-521C>G (n.-521C>G)
1g.17005035G>TCA338263784ATP13A2c.326C>A (p.Thr109Asn)
c.60C>A
c.303C>A
c.252C>A
c.38C>A (p.Thr13Asn)
c.-521C>A (n.-521C>A)
1g.17005036T>ACA338263787ATP13A2c.325A>T (p.Thr109Ser)
c.59A>T
c.302A>T
c.251A>T
c.37A>T (p.Thr13Ser)
c.-522A>T (n.-522A>T)
1g.17005036T>CCA338263788ATP13A2c.325A>G (p.Thr109Ala)
c.59A>G
c.302A>G
c.251A>G
c.37A>G (p.Thr13Ala)
c.-522A>G (n.-522A>G)
1g.17005036T>GCA338263786ATP13A2c.325A>C (p.Thr109Pro)
c.59A>C
c.302A>C
c.251A>C
c.37A>C (p.Thr13Pro)
c.-522A>C (n.-522A>C)
1g.17005037C>ACA338263789ATP13A2c.324G>T (p.Gln108His)
c.58G>T
c.301G>T
c.250G>T
c.36G>T (p.Gln12His)
c.-523G>T (n.-523G>T)
1g.17005037C>GCA338263790ATP13A2c.324G>C (p.Gln108His)
c.58G>C
c.301G>C
c.250G>C
c.36G>C (p.Gln12His)
c.-523G>C (n.-523G>C)
1g.17005037C>TCA416073681ATP13A2c.324G>A (p.Gln108=)
c.58G>A
c.301G>A
c.250G>A
c.36G>A (p.Gln12=)
c.-523G>A (n.-523G>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched