Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.17004904C>ACA416072524ATP13A2c.348-83G>T (n.348-83G>T)
c.82-83G>T
c.325-83G>T
c.274-83G>T
c.60-83G>T (n.60-83G>T)
c.-499-83G>T (n.-499-83G>T)
1g.17004904C>GCA416072537ATP13A2c.348-83G>C (n.348-83G>C)
c.82-83G>C
c.325-83G>C
c.274-83G>C
c.60-83G>C (n.60-83G>C)
c.-499-83G>C (n.-499-83G>C)
1g.17004904C>TCA416072540ATP13A2c.348-83G>A (n.348-83G>A)
c.82-83G>A
c.325-83G>A
c.274-83G>A
c.60-83G>A (n.60-83G>A)
c.-499-83G>A (n.-499-83G>A)
1g.17004905T>ACA416072548ATP13A2c.348-84A>T (n.348-84A>T)
c.82-84A>T
c.325-84A>T
c.274-84A>T
c.60-84A>T (n.60-84A>T)
c.-499-84A>T (n.-499-84A>T)
1g.17004905T>CCA416072551ATP13A2c.348-84A>G (n.348-84A>G)
c.82-84A>G
c.325-84A>G
c.274-84A>G
c.60-84A>G (n.60-84A>G)
c.-499-84A>G (n.-499-84A>G)
1g.17004905T>GCA416072553ATP13A2c.348-84A>C (n.348-84A>C)
c.82-84A>C
c.325-84A>C
c.274-84A>C
c.60-84A>C (n.60-84A>C)
c.-499-84A>C (n.-499-84A>C)
1g.17004906A>CCA416072559ATP13A2c.348-85T>G (n.348-85T>G)
c.82-85T>G
c.325-85T>G
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c.60-85T>G (n.60-85T>G)
c.-499-85T>G (n.-499-85T>G)
1g.17004906A>GCA416072565ATP13A2c.348-85T>C (n.348-85T>C)
c.82-85T>C
c.325-85T>C
c.274-85T>C
c.60-85T>C (n.60-85T>C)
c.-499-85T>C (n.-499-85T>C)
1g.17004906A>TCA416072566ATP13A2c.348-85T>A (n.348-85T>A)
c.82-85T>A
c.325-85T>A
c.274-85T>A
c.60-85T>A (n.60-85T>A)
c.-499-85T>A (n.-499-85T>A)
1g.17004907G>ACA416072567ATP13A2c.348-86C>T (n.348-86C>T)
c.82-86C>T
c.325-86C>T
c.274-86C>T
c.60-86C>T (n.60-86C>T)
c.-499-86C>T (n.-499-86C>T)
1g.17004907G>CCA416072569ATP13A2c.348-86C>G (n.348-86C>G)
c.82-86C>G
c.325-86C>G
c.274-86C>G
c.60-86C>G (n.60-86C>G)
c.-499-86C>G (n.-499-86C>G)
1g.17004907G>TCA416072568ATP13A2c.348-86C>A (n.348-86C>A)
c.82-86C>A
c.325-86C>A
c.274-86C>A
c.60-86C>A (n.60-86C>A)
c.-499-86C>A (n.-499-86C>A)
1g.17004908delCA2643675371ATP13A2c.348-86del (n.348-86del)
c.82-86del
c.325-86del
c.274-86del
c.60-86del (n.60-86del)
c.-499-86del (n.-499-86del)
 gnomAD v4
1g.17004908G>ACA416072573ATP13A2c.348-87C>T (n.348-87C>T)
c.82-87C>T
c.325-87C>T
c.274-87C>T
c.60-87C>T (n.60-87C>T)
c.-499-87C>T (n.-499-87C>T)
1g.17004908G>CCA416072575ATP13A2c.348-87C>G (n.348-87C>G)
c.82-87C>G
c.325-87C>G
c.274-87C>G
c.60-87C>G (n.60-87C>G)
c.-499-87C>G (n.-499-87C>G)
1g.17004908G>TCA416072577ATP13A2c.348-87C>A (n.348-87C>A)
c.82-87C>A
c.325-87C>A
c.274-87C>A
c.60-87C>A (n.60-87C>A)
c.-499-87C>A (n.-499-87C>A)
1g.17004909A>CCA416072582ATP13A2c.348-88T>G (n.348-88T>G)
c.82-88T>G
c.325-88T>G
c.274-88T>G
c.60-88T>G (n.60-88T>G)
c.-499-88T>G (n.-499-88T>G)
1g.17004909A>GCA416072585ATP13A2c.348-88T>C (n.348-88T>C)
c.82-88T>C
c.325-88T>C
c.274-88T>C
c.60-88T>C (n.60-88T>C)
c.-499-88T>C (n.-499-88T>C)
1g.17004909A>TCA416072586ATP13A2c.348-88T>A (n.348-88T>A)
c.82-88T>A
c.325-88T>A
c.274-88T>A
c.60-88T>A (n.60-88T>A)
c.-499-88T>A (n.-499-88T>A)
1g.17004910T>ACA416072592ATP13A2c.348-89A>T (n.348-89A>T)
c.82-89A>T
c.325-89A>T
c.274-89A>T
c.60-89A>T (n.60-89A>T)
c.-499-89A>T (n.-499-89A>T)
1g.17004910T>CCA416072591ATP13A2c.348-89A>G (n.348-89A>G)
c.82-89A>G
c.325-89A>G
c.274-89A>G
c.60-89A>G (n.60-89A>G)
c.-499-89A>G (n.-499-89A>G)
 gnomAD v4
1g.17004910T>GCA416072590ATP13A2c.348-89A>C (n.348-89A>C)
c.82-89A>C
c.325-89A>C
c.274-89A>C
c.60-89A>C (n.60-89A>C)
c.-499-89A>C (n.-499-89A>C)
1g.17004911G>ACA416072597ATP13A2c.348-90C>T (n.348-90C>T)
c.82-90C>T
c.325-90C>T
c.274-90C>T
c.60-90C>T (n.60-90C>T)
c.-499-90C>T (n.-499-90C>T)
 gnomAD v4
1g.17004911G>CCA416072593ATP13A2c.348-90C>G (n.348-90C>G)
c.82-90C>G
c.325-90C>G
c.274-90C>G
c.60-90C>G (n.60-90C>G)
c.-499-90C>G (n.-499-90C>G)
1g.17004911G>TCA416072594ATP13A2c.348-90C>A (n.348-90C>A)
c.82-90C>A
c.325-90C>A
c.274-90C>A
c.60-90C>A (n.60-90C>A)
c.-499-90C>A (n.-499-90C>A)
1g.17004912G>ACA416072601ATP13A2c.348-91C>T (n.348-91C>T)
c.82-91C>T
c.325-91C>T
c.274-91C>T
c.60-91C>T (n.60-91C>T)
c.-499-91C>T (n.-499-91C>T)
1g.17004912G>CCA416072603ATP13A2c.348-91C>G (n.348-91C>G)
c.82-91C>G
c.325-91C>G
c.274-91C>G
c.60-91C>G (n.60-91C>G)
c.-499-91C>G (n.-499-91C>G)
1g.17004912G=CA1141878355ATP13A2c.348-91C= (n.348-91C=)
c.82-91C=
c.325-91C=
c.274-91C=
c.60-91C= (n.60-91C=)
c.-499-91C= (n.-499-91C=)
1g.17004912G>TCA18646440ATP13A2c.348-91C>A (n.348-91C>A)
c.82-91C>A
c.325-91C>A
c.274-91C>A
c.60-91C>A (n.60-91C>A)
c.-499-91C>A (n.-499-91C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004913G>ACA416072606ATP13A2c.348-92C>T (n.348-92C>T)
c.82-92C>T
c.325-92C>T
c.274-92C>T
c.60-92C>T (n.60-92C>T)
c.-499-92C>T (n.-499-92C>T)
1g.17004913G>CCA416072610ATP13A2c.348-92C>G (n.348-92C>G)
c.82-92C>G
c.325-92C>G
c.274-92C>G
c.60-92C>G (n.60-92C>G)
c.-499-92C>G (n.-499-92C>G)
 gnomAD v4
1g.17004913G>TCA416072612ATP13A2c.348-92C>A (n.348-92C>A)
c.82-92C>A
c.325-92C>A
c.274-92C>A
c.60-92C>A (n.60-92C>A)
c.-499-92C>A (n.-499-92C>A)
1g.17004914A>CCA416072624ATP13A2c.348-93T>G (n.348-93T>G)
c.82-93T>G
c.325-93T>G
c.274-93T>G
c.60-93T>G (n.60-93T>G)
c.-499-93T>G (n.-499-93T>G)
1g.17004914A>GCA416072622ATP13A2c.348-93T>C (n.348-93T>C)
c.82-93T>C
c.325-93T>C
c.274-93T>C
c.60-93T>C (n.60-93T>C)
c.-499-93T>C (n.-499-93T>C)
 gnomAD v4
1g.17004914A>TCA416072613ATP13A2c.348-93T>A (n.348-93T>A)
c.82-93T>A
c.325-93T>A
c.274-93T>A
c.60-93T>A (n.60-93T>A)
c.-499-93T>A (n.-499-93T>A)
1g.17004915G>ACA416072626ATP13A2c.348-94C>T (n.348-94C>T)
c.82-94C>T
c.325-94C>T
c.274-94C>T
c.60-94C>T (n.60-94C>T)
c.-499-94C>T (n.-499-94C>T)
 dbSNP
1g.17004915G>CCA416072627ATP13A2c.348-94C>G (n.348-94C>G)
c.82-94C>G
c.325-94C>G
c.274-94C>G
c.60-94C>G (n.60-94C>G)
c.-499-94C>G (n.-499-94C>G)
1g.17004915G=CA1156072683ATP13A2c.348-94C= (n.348-94C=)
c.82-94C=
c.325-94C=
c.274-94C=
c.60-94C= (n.60-94C=)
c.-499-94C= (n.-499-94C=)
1g.17004915G>TCA416072628ATP13A2c.348-94C>A (n.348-94C>A)
c.82-94C>A
c.325-94C>A
c.274-94C>A
c.60-94C>A (n.60-94C>A)
c.-499-94C>A (n.-499-94C>A)
1g.17004916G>ACA416072631ATP13A2c.348-95C>T (n.348-95C>T)
c.82-95C>T
c.325-95C>T
c.274-95C>T
c.60-95C>T (n.60-95C>T)
c.-499-95C>T (n.-499-95C>T)
 gnomAD v4
1g.17004916G>CCA416072633ATP13A2c.348-95C>G (n.348-95C>G)
c.82-95C>G
c.325-95C>G
c.274-95C>G
c.60-95C>G (n.60-95C>G)
c.-499-95C>G (n.-499-95C>G)
1g.17004916G>TCA416072634ATP13A2c.348-95C>A (n.348-95C>A)
c.82-95C>A
c.325-95C>A
c.274-95C>A
c.60-95C>A (n.60-95C>A)
c.-499-95C>A (n.-499-95C>A)
1g.17004917C>ACA416072635ATP13A2c.348-96G>T (n.348-96G>T)
c.82-96G>T
c.325-96G>T
c.274-96G>T
c.60-96G>T (n.60-96G>T)
c.-499-96G>T (n.-499-96G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.17004917C=CA1156072685ATP13A2c.348-96G= (n.348-96G=)
c.82-96G=
c.325-96G=
c.274-96G=
c.60-96G= (n.60-96G=)
c.-499-96G= (n.-499-96G=)
1g.17004917C>GCA416072636ATP13A2c.348-96G>C (n.348-96G>C)
c.82-96G>C
c.325-96G>C
c.274-96G>C
c.60-96G>C (n.60-96G>C)
c.-499-96G>C (n.-499-96G>C)
1g.17004917C>TCA18646447ATP13A2c.348-96G>A (n.348-96G>A)
c.82-96G>A
c.325-96G>A
c.274-96G>A
c.60-96G>A (n.60-96G>A)
c.-499-96G>A (n.-499-96G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004918G>ACA18646454ATP13A2c.348-97C>T (n.348-97C>T)
c.82-97C>T
c.325-97C>T
c.274-97C>T
c.60-97C>T (n.60-97C>T)
c.-499-97C>T (n.-499-97C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004918G>CCA18646455ATP13A2c.348-97C>G (n.348-97C>G)
c.82-97C>G
c.325-97C>G
c.274-97C>G
c.60-97C>G (n.60-97C>G)
c.-499-97C>G (n.-499-97C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004918G=CA1142397689ATP13A2c.348-97C= (n.348-97C=)
c.82-97C=
c.325-97C=
c.274-97C=
c.60-97C= (n.60-97C=)
c.-499-97C= (n.-499-97C=)
1g.17004918G>TCA416072646ATP13A2c.348-97C>A (n.348-97C>A)
c.82-97C>A
c.325-97C>A
c.274-97C>A
c.60-97C>A (n.60-97C>A)
c.-499-97C>A (n.-499-97C>A)
1g.17004919C>ACA18646456ATP13A2c.347+95G>T (n.347+95G>T)
c.81+95G>T
c.324+95G>T
c.273+95G>T
c.59+95G>T (n.59+95G>T)
c.-500+95G>T (n.-500+95G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.17004919C=CA1156072694ATP13A2c.347+95G= (n.347+95G=)
c.81+95G=
c.324+95G=
c.273+95G=
c.59+95G= (n.59+95G=)
c.-500+95G= (n.-500+95G=)
1g.17004919C>GCA416072652ATP13A2c.347+95G>C (n.347+95G>C)
c.81+95G>C
c.324+95G>C
c.273+95G>C
c.59+95G>C (n.59+95G>C)
c.-500+95G>C (n.-500+95G>C)
1g.17004919C>TCA416072654ATP13A2c.347+95G>A (n.347+95G>A)
c.81+95G>A
c.324+95G>A
c.273+95G>A
c.59+95G>A (n.59+95G>A)
c.-500+95G>A (n.-500+95G>A)
1g.17004920C>ACA416072656ATP13A2c.347+94G>T (n.347+94G>T)
c.81+94G>T
c.324+94G>T
c.273+94G>T
c.59+94G>T (n.59+94G>T)
c.-500+94G>T (n.-500+94G>T)
1g.17004920C>GCA416072661ATP13A2c.347+94G>C (n.347+94G>C)
c.81+94G>C
c.324+94G>C
c.273+94G>C
c.59+94G>C (n.59+94G>C)
c.-500+94G>C (n.-500+94G>C)
1g.17004920C>TCA416072663ATP13A2c.347+94G>A (n.347+94G>A)
c.81+94G>A
c.324+94G>A
c.273+94G>A
c.59+94G>A (n.59+94G>A)
c.-500+94G>A (n.-500+94G>A)
 gnomAD v4
1g.17004921A>CCA416072669ATP13A2c.347+93T>G (n.347+93T>G)
c.81+93T>G
c.324+93T>G
c.273+93T>G
c.59+93T>G (n.59+93T>G)
c.-500+93T>G (n.-500+93T>G)
1g.17004921A>GCA416072671ATP13A2c.347+93T>C (n.347+93T>C)
c.81+93T>C
c.324+93T>C
c.273+93T>C
c.59+93T>C (n.59+93T>C)
c.-500+93T>C (n.-500+93T>C)
 gnomAD v4
1g.17004921A>TCA416072672ATP13A2c.347+93T>A (n.347+93T>A)
c.81+93T>A
c.324+93T>A
c.273+93T>A
c.59+93T>A (n.59+93T>A)
c.-500+93T>A (n.-500+93T>A)
1g.17004922G>ACA416072675ATP13A2c.347+92C>T (n.347+92C>T)
c.81+92C>T
c.324+92C>T
c.273+92C>T
c.59+92C>T (n.59+92C>T)
c.-500+92C>T (n.-500+92C>T)
1g.17004922G>CCA416072682ATP13A2c.347+92C>G (n.347+92C>G)
c.81+92C>G
c.324+92C>G
c.273+92C>G
c.59+92C>G (n.59+92C>G)
c.-500+92C>G (n.-500+92C>G)
1g.17004922G>TCA416072679ATP13A2c.347+92C>A (n.347+92C>A)
c.81+92C>A
c.324+92C>A
c.273+92C>A
c.59+92C>A (n.59+92C>A)
c.-500+92C>A (n.-500+92C>A)
1g.17004923A>CCA416072689ATP13A2c.347+91T>G (n.347+91T>G)
c.81+91T>G
c.324+91T>G
c.273+91T>G
c.59+91T>G (n.59+91T>G)
c.-500+91T>G (n.-500+91T>G)
1g.17004923A>GCA416072691ATP13A2c.347+91T>C (n.347+91T>C)
c.81+91T>C
c.324+91T>C
c.273+91T>C
c.59+91T>C (n.59+91T>C)
c.-500+91T>C (n.-500+91T>C)
1g.17004923A>TCA416072695ATP13A2c.347+91T>A (n.347+91T>A)
c.81+91T>A
c.324+91T>A
c.273+91T>A
c.59+91T>A (n.59+91T>A)
c.-500+91T>A (n.-500+91T>A)
1g.17004923_17004972delinsAGTCAGCCTTTATGGGGGGGCCGAGGGTTGGGGAAGTTGGGGAGGCCAGGCA1156072697ATP13A2c.347+42_347+91delinsCCTGGCCTCCCCAACTTCCCCAACCCTCGGCCCCCCCATAAAGGCTGACT (n.347+42_347+91delinsCCTGGCCTCCCCAACTTCCCCAACCCTCGGCCCCCCCATAAAGGCTGACT)
c.81+42_81+91delinsCCTGGCCTCCCCAACTTCCCCAACCCTCGGCCCCCCCATAAAGGCTGACT
c.324+42_324+91delinsCCTGGCCTCCCCAACTTCCCCAACCCTCGGCCCCCCCATAAAGGCTGACT
c.273+42_273+91delinsCCTGGCCTCCCCAACTTCCCCAACCCTCGGCCCCCCCATAAAGGCTGACT
c.59+42_59+91delinsCCTGGCCTCCCCAACTTCCCCAACCCTCGGCCCCCCCATAAAGGCTGACT (n.59+42_59+91delinsCCTGGCCTCCCCAACTTCCCCAACCCTCGGCCCCCCCATAAAGGCTGACT)
c.-500+42_-500+91delinsCCTGGCCTCCCCAACTTCCCCAACCCTCGGCCCCCCCATAAAGGCTGACT (n.-500+42_-500+91delinsCCTGGCCTCCCCAACTTCCCCAACCCTCGGCCCCCCCATAAAGGCTGACT)
1g.17004924G>ACA416072698ATP13A2c.347+90C>T (n.347+90C>T)
c.81+90C>T
c.324+90C>T
c.273+90C>T
c.59+90C>T (n.59+90C>T)
c.-500+90C>T (n.-500+90C>T)
 gnomAD v4
1g.17004924G>CCA416072700ATP13A2c.347+90C>G (n.347+90C>G)
c.81+90C>G
c.324+90C>G
c.273+90C>G
c.59+90C>G (n.59+90C>G)
c.-500+90C>G (n.-500+90C>G)
1g.17004924G>TCA416072703ATP13A2c.347+90C>A (n.347+90C>A)
c.81+90C>A
c.324+90C>A
c.273+90C>A
c.59+90C>A (n.59+90C>A)
c.-500+90C>A (n.-500+90C>A)
1g.17004926_17004974delCA999069393ATP13A2c.347+42_347+90del (n.347+42_347+90del)
c.81+42_81+90del
c.324+42_324+90del
c.273+42_273+90del
c.59+42_59+90del (n.59+42_59+90del)
c.-500+42_-500+90del (n.-500+42_-500+90del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004925T>ACA18646457ATP13A2c.347+89A>T (n.347+89A>T)
c.81+89A>T
c.324+89A>T
c.273+89A>T
c.59+89A>T (n.59+89A>T)
c.-500+89A>T (n.-500+89A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004925T>CCA416072714ATP13A2c.347+89A>G (n.347+89A>G)
c.81+89A>G
c.324+89A>G
c.273+89A>G
c.59+89A>G (n.59+89A>G)
c.-500+89A>G (n.-500+89A>G)
1g.17004925T>GCA416072706ATP13A2c.347+89A>C (n.347+89A>C)
c.81+89A>C
c.324+89A>C
c.273+89A>C
c.59+89A>C (n.59+89A>C)
c.-500+89A>C (n.-500+89A>C)
1g.17004925T=CA1147291461ATP13A2c.347+89A= (n.347+89A=)
c.81+89A=
c.324+89A=
c.273+89A=
c.59+89A= (n.59+89A=)
c.-500+89A= (n.-500+89A=)
1g.17004926C>ACA416072718ATP13A2c.347+88G>T (n.347+88G>T)
c.81+88G>T
c.324+88G>T
c.273+88G>T
c.59+88G>T (n.59+88G>T)
c.-500+88G>T (n.-500+88G>T)
1g.17004926C>GCA416072724ATP13A2c.347+88G>C (n.347+88G>C)
c.81+88G>C
c.324+88G>C
c.273+88G>C
c.59+88G>C (n.59+88G>C)
c.-500+88G>C (n.-500+88G>C)
1g.17004926C>TCA416072726ATP13A2c.347+88G>A (n.347+88G>A)
c.81+88G>A
c.324+88G>A
c.273+88G>A
c.59+88G>A (n.59+88G>A)
c.-500+88G>A (n.-500+88G>A)
 gnomAD v4
1g.17004927A>CCA416072729ATP13A2c.347+87T>G (n.347+87T>G)
c.81+87T>G
c.324+87T>G
c.273+87T>G
c.59+87T>G (n.59+87T>G)
c.-500+87T>G (n.-500+87T>G)
1g.17004927A>GCA416072730ATP13A2c.347+87T>C (n.347+87T>C)
c.81+87T>C
c.324+87T>C
c.273+87T>C
c.59+87T>C (n.59+87T>C)
c.-500+87T>C (n.-500+87T>C)
1g.17004927A>TCA416072732ATP13A2c.347+87T>A (n.347+87T>A)
c.81+87T>A
c.324+87T>A
c.273+87T>A
c.59+87T>A (n.59+87T>A)
c.-500+87T>A (n.-500+87T>A)
1g.17004928delCA2643675372ATP13A2c.347+86del (n.347+86del)
c.81+86del
c.324+86del
c.273+86del
c.59+86del (n.59+86del)
c.-500+86del (n.-500+86del)
 gnomAD v4
1g.17004928G>ACA416072734ATP13A2c.347+86C>T (n.347+86C>T)
c.81+86C>T
c.324+86C>T
c.273+86C>T
c.59+86C>T (n.59+86C>T)
c.-500+86C>T (n.-500+86C>T)
1g.17004928G>CCA416072736ATP13A2c.347+86C>G (n.347+86C>G)
c.81+86C>G
c.324+86C>G
c.273+86C>G
c.59+86C>G (n.59+86C>G)
c.-500+86C>G (n.-500+86C>G)
1g.17004928G>TCA416072738ATP13A2c.347+86C>A (n.347+86C>A)
c.81+86C>A
c.324+86C>A
c.273+86C>A
c.59+86C>A (n.59+86C>A)
c.-500+86C>A (n.-500+86C>A)
1g.17004929C>ACA416072744ATP13A2c.347+85G>T (n.347+85G>T)
c.81+85G>T
c.324+85G>T
c.273+85G>T
c.59+85G>T (n.59+85G>T)
c.-500+85G>T (n.-500+85G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004929C=CA1156072701ATP13A2c.347+85G= (n.347+85G=)
c.81+85G=
c.324+85G=
c.273+85G=
c.59+85G= (n.59+85G=)
c.-500+85G= (n.-500+85G=)
1g.17004929C>GCA416072743ATP13A2c.347+85G>C (n.347+85G>C)
c.81+85G>C
c.324+85G>C
c.273+85G>C
c.59+85G>C (n.59+85G>C)
c.-500+85G>C (n.-500+85G>C)
1g.17004929C>TCA416072742ATP13A2c.347+85G>A (n.347+85G>A)
c.81+85G>A
c.324+85G>A
c.273+85G>A
c.59+85G>A (n.59+85G>A)
c.-500+85G>A (n.-500+85G>A)
1g.17004930C>ACA416072745ATP13A2c.347+84G>T (n.347+84G>T)
c.81+84G>T
c.324+84G>T
c.273+84G>T
c.59+84G>T (n.59+84G>T)
c.-500+84G>T (n.-500+84G>T)
1g.17004930C>GCA416072746ATP13A2c.347+84G>C (n.347+84G>C)
c.81+84G>C
c.324+84G>C
c.273+84G>C
c.59+84G>C (n.59+84G>C)
c.-500+84G>C (n.-500+84G>C)
1g.17004930C>TCA416072747ATP13A2c.347+84G>A (n.347+84G>A)
c.81+84G>A
c.324+84G>A
c.273+84G>A
c.59+84G>A (n.59+84G>A)
c.-500+84G>A (n.-500+84G>A)
1g.17004931T>ACA416072751ATP13A2c.347+83A>T (n.347+83A>T)
c.81+83A>T
c.324+83A>T
c.273+83A>T
c.59+83A>T (n.59+83A>T)
c.-500+83A>T (n.-500+83A>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.17004931T>CCA416072756ATP13A2c.347+83A>G (n.347+83A>G)
c.81+83A>G
c.324+83A>G
c.273+83A>G
c.59+83A>G (n.59+83A>G)
c.-500+83A>G (n.-500+83A>G)
1g.17004931T>GCA416072761ATP13A2c.347+83A>C (n.347+83A>C)
c.81+83A>C
c.324+83A>C
c.273+83A>C
c.59+83A>C (n.59+83A>C)
c.-500+83A>C (n.-500+83A>C)
1g.17004931T=CA1156072703ATP13A2c.347+83A= (n.347+83A=)
c.81+83A=
c.324+83A=
c.273+83A=
c.59+83A= (n.59+83A=)
c.-500+83A= (n.-500+83A=)
1g.17004932T>ACA416072763ATP13A2c.347+82A>T (n.347+82A>T)
c.81+82A>T
c.324+82A>T
c.273+82A>T
c.59+82A>T (n.59+82A>T)
c.-500+82A>T (n.-500+82A>T)
1g.17004932T>CCA416072765ATP13A2c.347+82A>G (n.347+82A>G)
c.81+82A>G
c.324+82A>G
c.273+82A>G
c.59+82A>G (n.59+82A>G)
c.-500+82A>G (n.-500+82A>G)
1g.17004932T>GCA416072767ATP13A2c.347+82A>C (n.347+82A>C)
c.81+82A>C
c.324+82A>C
c.273+82A>C
c.59+82A>C (n.59+82A>C)
c.-500+82A>C (n.-500+82A>C)
1g.17004933T>ACA416072769ATP13A2c.347+81A>T (n.347+81A>T)
c.81+81A>T
c.324+81A>T
c.273+81A>T
c.59+81A>T (n.59+81A>T)
c.-500+81A>T (n.-500+81A>T)
 gnomAD v4
1g.17004933T>CCA416072771ATP13A2c.347+81A>G (n.347+81A>G)
c.81+81A>G
c.324+81A>G
c.273+81A>G
c.59+81A>G (n.59+81A>G)
c.-500+81A>G (n.-500+81A>G)
1g.17004933T>GCA416072770ATP13A2c.347+81A>C (n.347+81A>C)
c.81+81A>C
c.324+81A>C
c.273+81A>C
c.59+81A>C (n.59+81A>C)
c.-500+81A>C (n.-500+81A>C)
1g.17004934A=CA1141264778ATP13A2c.347+80T= (n.347+80T=)
c.81+80T=
c.324+80T=
c.273+80T=
c.59+80T= (n.59+80T=)
c.-500+80T= (n.-500+80T=)
1g.17004934A>CCA416072781ATP13A2c.347+80T>G (n.347+80T>G)
c.81+80T>G
c.324+80T>G
c.273+80T>G
c.59+80T>G (n.59+80T>G)
c.-500+80T>G (n.-500+80T>G)
 gnomAD v4
1g.17004934A>GCA416072783ATP13A2c.347+80T>C (n.347+80T>C)
c.81+80T>C
c.324+80T>C
c.273+80T>C
c.59+80T>C (n.59+80T>C)
c.-500+80T>C (n.-500+80T>C)
1g.17004934A>TCA18646463ATP13A2c.347+80T>A (n.347+80T>A)
c.81+80T>A
c.324+80T>A
c.273+80T>A
c.59+80T>A (n.59+80T>A)
c.-500+80T>A (n.-500+80T>A)
 dbSNP
1g.17004935T>ACA416072785ATP13A2c.347+79A>T (n.347+79A>T)
c.81+79A>T
c.324+79A>T
c.273+79A>T
c.59+79A>T (n.59+79A>T)
c.-500+79A>T (n.-500+79A>T)
 gnomAD v4
1g.17004935T>CCA416072786ATP13A2c.347+79A>G (n.347+79A>G)
c.81+79A>G
c.324+79A>G
c.273+79A>G
c.59+79A>G (n.59+79A>G)
c.-500+79A>G (n.-500+79A>G)
 gnomAD v4
1g.17004935T>GCA416072788ATP13A2c.347+79A>C (n.347+79A>C)
c.81+79A>C
c.324+79A>C
c.273+79A>C
c.59+79A>C (n.59+79A>C)
c.-500+79A>C (n.-500+79A>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.17004935_17004936delinsTGCA1156072710ATP13A2c.347+78_347+79delinsCA (n.347+78_347+79delinsCA)
c.81+78_81+79delinsCA
c.324+78_324+79delinsCA
c.273+78_273+79delinsCA
c.59+78_59+79delinsCA (n.59+78_59+79delinsCA)
c.-500+78_-500+79delinsCA (n.-500+78_-500+79delinsCA)
1g.17004936G>ACA416072792ATP13A2c.347+78C>T (n.347+78C>T)
c.81+78C>T
c.324+78C>T
c.273+78C>T
c.59+78C>T (n.59+78C>T)
c.-500+78C>T (n.-500+78C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004936G>CCA18646465ATP13A2c.347+78C>G (n.347+78C>G)
c.81+78C>G
c.324+78C>G
c.273+78C>G
c.59+78C>G (n.59+78C>G)
c.-500+78C>G (n.-500+78C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004936G=CA1144896378ATP13A2c.347+78C= (n.347+78C=)
c.81+78C=
c.324+78C=
c.273+78C=
c.59+78C= (n.59+78C=)
c.-500+78C= (n.-500+78C=)
1g.17004936G>TCA18646470ATP13A2c.347+78C>A (n.347+78C>A)
c.81+78C>A
c.324+78C>A
c.273+78C>A
c.59+78C>A (n.59+78C>A)
c.-500+78C>A (n.-500+78C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004942dupCA521449967ATP13A2c.347+78dup (n.347+78dup)
c.81+78dup
c.324+78dup
c.273+78dup
c.59+78dup (n.59+78dup)
c.-500+78dup (n.-500+78dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004942delCA999069408ATP13A2c.347+78del (n.347+78del)
c.81+78del
c.324+78del
c.273+78del
c.59+78del (n.59+78del)
c.-500+78del (n.-500+78del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004937G>ACA18646485ATP13A2c.347+77C>T (n.347+77C>T)
c.81+77C>T
c.324+77C>T
c.273+77C>T
c.59+77C>T (n.59+77C>T)
c.-500+77C>T (n.-500+77C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.17004937G>CCA18646486ATP13A2c.347+77C>G (n.347+77C>G)
c.81+77C>G
c.324+77C>G
c.273+77C>G
c.59+77C>G (n.59+77C>G)
c.-500+77C>G (n.-500+77C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004937G=CA1146442209ATP13A2c.347+77C= (n.347+77C=)
c.81+77C=
c.324+77C=
c.273+77C=
c.59+77C= (n.59+77C=)
c.-500+77C= (n.-500+77C=)
1g.17004937G>TCA416072812ATP13A2c.347+77C>A (n.347+77C>A)
c.81+77C>A
c.324+77C>A
c.273+77C>A
c.59+77C>A (n.59+77C>A)
c.-500+77C>A (n.-500+77C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004938G>ACA416072813ATP13A2c.347+76C>T (n.347+76C>T)
c.81+76C>T
c.324+76C>T
c.273+76C>T
c.59+76C>T (n.59+76C>T)
c.-500+76C>T (n.-500+76C>T)
1g.17004938G>CCA416072814ATP13A2c.347+76C>G (n.347+76C>G)
c.81+76C>G
c.324+76C>G
c.273+76C>G
c.59+76C>G (n.59+76C>G)
c.-500+76C>G (n.-500+76C>G)
 gnomAD v4
1g.17004938G>TCA416072816ATP13A2c.347+76C>A (n.347+76C>A)
c.81+76C>A
c.324+76C>A
c.273+76C>A
c.59+76C>A (n.59+76C>A)
c.-500+76C>A (n.-500+76C>A)
 gnomAD v4
1g.17004939G>ACA416072818ATP13A2c.347+75C>T (n.347+75C>T)
c.81+75C>T
c.324+75C>T
c.273+75C>T
c.59+75C>T (n.59+75C>T)
c.-500+75C>T (n.-500+75C>T)
1g.17004939G>CCA416072821ATP13A2c.347+75C>G (n.347+75C>G)
c.81+75C>G
c.324+75C>G
c.273+75C>G
c.59+75C>G (n.59+75C>G)
c.-500+75C>G (n.-500+75C>G)
1g.17004939G>TCA416072825ATP13A2c.347+75C>A (n.347+75C>A)
c.81+75C>A
c.324+75C>A
c.273+75C>A
c.59+75C>A (n.59+75C>A)
c.-500+75C>A (n.-500+75C>A)
1g.17004940G>ACA416072833ATP13A2c.347+74C>T (n.347+74C>T)
c.81+74C>T
c.324+74C>T
c.273+74C>T
c.59+74C>T (n.59+74C>T)
c.-500+74C>T (n.-500+74C>T)
1g.17004940G>CCA416072836ATP13A2c.347+74C>G (n.347+74C>G)
c.81+74C>G
c.324+74C>G
c.273+74C>G
c.59+74C>G (n.59+74C>G)
c.-500+74C>G (n.-500+74C>G)
 gnomAD v4
1g.17004940G>TCA416072835ATP13A2c.347+74C>A (n.347+74C>A)
c.81+74C>A
c.324+74C>A
c.273+74C>A
c.59+74C>A (n.59+74C>A)
c.-500+74C>A (n.-500+74C>A)
1g.17004941G>ACA18646488ATP13A2c.347+73C>T (n.347+73C>T)
c.81+73C>T
c.324+73C>T
c.273+73C>T
c.59+73C>T (n.59+73C>T)
c.-500+73C>T (n.-500+73C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004941G>CCA10800907ATP13A2c.347+73C>G (n.347+73C>G)
c.81+73C>G
c.324+73C>G
c.273+73C>G
c.59+73C>G (n.59+73C>G)
c.-500+73C>G (n.-500+73C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004941G=CA1140610302ATP13A2c.347+73C= (n.347+73C=)
c.81+73C=
c.324+73C=
c.273+73C=
c.59+73C= (n.59+73C=)
c.-500+73C= (n.-500+73C=)
1g.17004941G>TCA18646491ATP13A2c.347+73C>A (n.347+73C>A)
c.81+73C>A
c.324+73C>A
c.273+73C>A
c.59+73C>A (n.59+73C>A)
c.-500+73C>A (n.-500+73C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004942G>ACA416072842ATP13A2c.347+72C>T (n.347+72C>T)
c.81+72C>T
c.324+72C>T
c.273+72C>T
c.59+72C>T (n.59+72C>T)
c.-500+72C>T (n.-500+72C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004942G>CCA416072843ATP13A2c.347+72C>G (n.347+72C>G)
c.81+72C>G
c.324+72C>G
c.273+72C>G
c.59+72C>G (n.59+72C>G)
c.-500+72C>G (n.-500+72C>G)
1g.17004942G=CA1156072733ATP13A2c.347+72C= (n.347+72C=)
c.81+72C=
c.324+72C=
c.273+72C=
c.59+72C= (n.59+72C=)
c.-500+72C= (n.-500+72C=)
1g.17004942G>TCA416072844ATP13A2c.347+72C>A (n.347+72C>A)
c.81+72C>A
c.324+72C>A
c.273+72C>A
c.59+72C>A (n.59+72C>A)
c.-500+72C>A (n.-500+72C>A)
1g.17004943C>ACA18646492ATP13A2c.347+71G>T (n.347+71G>T)
c.81+71G>T
c.324+71G>T
c.273+71G>T
c.59+71G>T (n.59+71G>T)
c.-500+71G>T (n.-500+71G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004943C=CA1156072736ATP13A2c.347+71G= (n.347+71G=)
c.81+71G=
c.324+71G=
c.273+71G=
c.59+71G= (n.59+71G=)
c.-500+71G= (n.-500+71G=)
1g.17004943C>GCA18646495ATP13A2c.347+71G>C (n.347+71G>C)
c.81+71G>C
c.324+71G>C
c.273+71G>C
c.59+71G>C (n.59+71G>C)
c.-500+71G>C (n.-500+71G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.17004943C>TCA416072859ATP13A2c.347+71G>A (n.347+71G>A)
c.81+71G>A
c.324+71G>A
c.273+71G>A
c.59+71G>A (n.59+71G>A)
c.-500+71G>A (n.-500+71G>A)
1g.17004944C>ACA416072870ATP13A2c.347+70G>T (n.347+70G>T)
c.81+70G>T
c.324+70G>T
c.273+70G>T
c.59+70G>T (n.59+70G>T)
c.-500+70G>T (n.-500+70G>T)
1g.17004944C=CA1147466083ATP13A2c.347+70G= (n.347+70G=)
c.81+70G=
c.324+70G=
c.273+70G=
c.59+70G= (n.59+70G=)
c.-500+70G= (n.-500+70G=)
1g.17004944C>GCA416072867ATP13A2c.347+70G>C (n.347+70G>C)
c.81+70G>C
c.324+70G>C
c.273+70G>C
c.59+70G>C (n.59+70G>C)
c.-500+70G>C (n.-500+70G>C)
 gnomAD v4
1g.17004944C>TCA18646496ATP13A2c.347+70G>A (n.347+70G>A)
c.81+70G>A
c.324+70G>A
c.273+70G>A
c.59+70G>A (n.59+70G>A)
c.-500+70G>A (n.-500+70G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004945G>ACA416072881ATP13A2c.347+69C>T (n.347+69C>T)
c.81+69C>T
c.324+69C>T
c.273+69C>T
c.59+69C>T (n.59+69C>T)
c.-500+69C>T (n.-500+69C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004945G>CCA416072883ATP13A2c.347+69C>G (n.347+69C>G)
c.81+69C>G
c.324+69C>G
c.273+69C>G
c.59+69C>G (n.59+69C>G)
c.-500+69C>G (n.-500+69C>G)
1g.17004945G=CA1156072739ATP13A2c.347+69C= (n.347+69C=)
c.81+69C=
c.324+69C=
c.273+69C=
c.59+69C= (n.59+69C=)
c.-500+69C= (n.-500+69C=)
1g.17004945G>TCA416072890ATP13A2c.347+69C>A (n.347+69C>A)
c.81+69C>A
c.324+69C>A
c.273+69C>A
c.59+69C>A (n.59+69C>A)
c.-500+69C>A (n.-500+69C>A)
1g.17004946A>CCA416072897ATP13A2c.347+68T>G (n.347+68T>G)
c.81+68T>G
c.324+68T>G
c.273+68T>G
c.59+68T>G (n.59+68T>G)
c.-500+68T>G (n.-500+68T>G)
1g.17004946A>GCA416072899ATP13A2c.347+68T>C (n.347+68T>C)
c.81+68T>C
c.324+68T>C
c.273+68T>C
c.59+68T>C (n.59+68T>C)
c.-500+68T>C (n.-500+68T>C)
 gnomAD v4
1g.17004946A>TCA416072902ATP13A2c.347+68T>A (n.347+68T>A)
c.81+68T>A
c.324+68T>A
c.273+68T>A
c.59+68T>A (n.59+68T>A)
c.-500+68T>A (n.-500+68T>A)
1g.17004947G>ACA416072912ATP13A2c.347+67C>T (n.347+67C>T)
c.81+67C>T
c.324+67C>T
c.273+67C>T
c.59+67C>T (n.59+67C>T)
c.-500+67C>T (n.-500+67C>T)
1g.17004947G>CCA416072908ATP13A2c.347+67C>G (n.347+67C>G)
c.81+67C>G
c.324+67C>G
c.273+67C>G
c.59+67C>G (n.59+67C>G)
c.-500+67C>G (n.-500+67C>G)
1g.17004947G>TCA416072906ATP13A2c.347+67C>A (n.347+67C>A)
c.81+67C>A
c.324+67C>A
c.273+67C>A
c.59+67C>A (n.59+67C>A)
c.-500+67C>A (n.-500+67C>A)
1g.17004950_17004955delCA2516285105ATP13A2c.347+62_347+67del (n.347+62_347+67del)
c.81+62_81+67del
c.324+62_324+67del
c.273+62_273+67del
c.59+62_59+67del (n.59+62_59+67del)
c.-500+62_-500+67del (n.-500+62_-500+67del)
1g.17004948G>ACA416072915ATP13A2c.347+66C>T (n.347+66C>T)
c.81+66C>T
c.324+66C>T
c.273+66C>T
c.59+66C>T (n.59+66C>T)
c.-500+66C>T (n.-500+66C>T)
 gnomAD v4
1g.17004948G>CCA416072917ATP13A2c.347+66C>G (n.347+66C>G)
c.81+66C>G
c.324+66C>G
c.273+66C>G
c.59+66C>G (n.59+66C>G)
c.-500+66C>G (n.-500+66C>G)
1g.17004948G>TCA416072921ATP13A2c.347+66C>A (n.347+66C>A)
c.81+66C>A
c.324+66C>A
c.273+66C>A
c.59+66C>A (n.59+66C>A)
c.-500+66C>A (n.-500+66C>A)
 gnomAD v4
1g.17004949G>ACA416072924ATP13A2c.347+65C>T (n.347+65C>T)
c.81+65C>T
c.324+65C>T
c.273+65C>T
c.59+65C>T (n.59+65C>T)
c.-500+65C>T (n.-500+65C>T)
1g.17004949G>CCA416072931ATP13A2c.347+65C>G (n.347+65C>G)
c.81+65C>G
c.324+65C>G
c.273+65C>G
c.59+65C>G (n.59+65C>G)
c.-500+65C>G (n.-500+65C>G)
1g.17004949G>TCA416072938ATP13A2c.347+65C>A (n.347+65C>A)
c.81+65C>A
c.324+65C>A
c.273+65C>A
c.59+65C>A (n.59+65C>A)
c.-500+65C>A (n.-500+65C>A)
 gnomAD v4
1g.17004957_17004965delCA2643675394ATP13A2c.347+57_347+65del (n.347+57_347+65del)
c.81+57_81+65del
c.324+57_324+65del
c.273+57_273+65del
c.59+57_59+65del (n.59+57_59+65del)
c.-500+57_-500+65del (n.-500+57_-500+65del)
 gnomAD v4
1g.17004950T>ACA416072946ATP13A2c.347+64A>T (n.347+64A>T)
c.81+64A>T
c.324+64A>T
c.273+64A>T
c.59+64A>T (n.59+64A>T)
c.-500+64A>T (n.-500+64A>T)
1g.17004950T>CCA416072949ATP13A2c.347+64A>G (n.347+64A>G)
c.81+64A>G
c.324+64A>G
c.273+64A>G
c.59+64A>G (n.59+64A>G)
c.-500+64A>G (n.-500+64A>G)
1g.17004950T>GCA416072951ATP13A2c.347+64A>C (n.347+64A>C)
c.81+64A>C
c.324+64A>C
c.273+64A>C
c.59+64A>C (n.59+64A>C)
c.-500+64A>C (n.-500+64A>C)
1g.17004951T>ACA416072955ATP13A2c.347+63A>T (n.347+63A>T)
c.81+63A>T
c.324+63A>T
c.273+63A>T
c.59+63A>T (n.59+63A>T)
c.-500+63A>T (n.-500+63A>T)
1g.17004951T>CCA416072962ATP13A2c.347+63A>G (n.347+63A>G)
c.81+63A>G
c.324+63A>G
c.273+63A>G
c.59+63A>G (n.59+63A>G)
c.-500+63A>G (n.-500+63A>G)
1g.17004951T>GCA416072959ATP13A2c.347+63A>C (n.347+63A>C)
c.81+63A>C
c.324+63A>C
c.273+63A>C
c.59+63A>C (n.59+63A>C)
c.-500+63A>C (n.-500+63A>C)
1g.17004951_17004952delinsTGCA1156072741ATP13A2c.347+62_347+63delinsCA (n.347+62_347+63delinsCA)
c.81+62_81+63delinsCA
c.324+62_324+63delinsCA
c.273+62_273+63delinsCA
c.59+62_59+63delinsCA (n.59+62_59+63delinsCA)
c.-500+62_-500+63delinsCA (n.-500+62_-500+63delinsCA)
1g.17004952G>ACA416072963ATP13A2c.347+62C>T (n.347+62C>T)
c.81+62C>T
c.324+62C>T
c.273+62C>T
c.59+62C>T (n.59+62C>T)
c.-500+62C>T (n.-500+62C>T)
 gnomAD v4
1g.17004952G>CCA416072965ATP13A2c.347+62C>G (n.347+62C>G)
c.81+62C>G
c.324+62C>G
c.273+62C>G
c.59+62C>G (n.59+62C>G)
c.-500+62C>G (n.-500+62C>G)
1g.17004952G>TCA416072968ATP13A2c.347+62C>A (n.347+62C>A)
c.81+62C>A
c.324+62C>A
c.273+62C>A
c.59+62C>A (n.59+62C>A)
c.-500+62C>A (n.-500+62C>A)
1g.17004955delCA890972971ATP13A2c.347+62del (n.347+62del)
c.81+62del
c.324+62del
c.273+62del
c.59+62del (n.59+62del)
c.-500+62del (n.-500+62del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004953G>ACA416072969ATP13A2c.347+61C>T (n.347+61C>T)
c.81+61C>T
c.324+61C>T
c.273+61C>T
c.59+61C>T (n.59+61C>T)
c.-500+61C>T (n.-500+61C>T)
1g.17004953G>CCA416072970ATP13A2c.347+61C>G (n.347+61C>G)
c.81+61C>G
c.324+61C>G
c.273+61C>G
c.59+61C>G (n.59+61C>G)
c.-500+61C>G (n.-500+61C>G)
 dbSNP
1g.17004953G=CA1156072746ATP13A2c.347+61C= (n.347+61C=)
c.81+61C=
c.324+61C=
c.273+61C=
c.59+61C= (n.59+61C=)
c.-500+61C= (n.-500+61C=)
1g.17004953G>TCA416072971ATP13A2c.347+61C>A (n.347+61C>A)
c.81+61C>A
c.324+61C>A
c.273+61C>A
c.59+61C>A (n.59+61C>A)
c.-500+61C>A (n.-500+61C>A)
1g.17004954G>ACA416072973ATP13A2c.347+60C>T (n.347+60C>T)
c.81+60C>T
c.324+60C>T
c.273+60C>T
c.59+60C>T (n.59+60C>T)
c.-500+60C>T (n.-500+60C>T)
1g.17004954G>CCA416072975ATP13A2c.347+60C>G (n.347+60C>G)
c.81+60C>G
c.324+60C>G
c.273+60C>G
c.59+60C>G (n.59+60C>G)
c.-500+60C>G (n.-500+60C>G)
1g.17004954G>TCA416072972ATP13A2c.347+60C>A (n.347+60C>A)
c.81+60C>A
c.324+60C>A
c.273+60C>A
c.59+60C>A (n.59+60C>A)
c.-500+60C>A (n.-500+60C>A)
1g.17004955G>ACA416072992ATP13A2c.347+59C>T (n.347+59C>T)
c.81+59C>T
c.324+59C>T
c.273+59C>T
c.59+59C>T (n.59+59C>T)
c.-500+59C>T (n.-500+59C>T)
 gnomAD v4
1g.17004955G>CCA416072978ATP13A2c.347+59C>G (n.347+59C>G)
c.81+59C>G
c.324+59C>G
c.273+59C>G
c.59+59C>G (n.59+59C>G)
c.-500+59C>G (n.-500+59C>G)
1g.17004955G>TCA416072994ATP13A2c.347+59C>A (n.347+59C>A)
c.81+59C>A
c.324+59C>A
c.273+59C>A
c.59+59C>A (n.59+59C>A)
c.-500+59C>A (n.-500+59C>A)
1g.17004956A>CCA416072997ATP13A2c.347+58T>G (n.347+58T>G)
c.81+58T>G
c.324+58T>G
c.273+58T>G
c.59+58T>G (n.59+58T>G)
c.-500+58T>G (n.-500+58T>G)
1g.17004956A>GCA416073000ATP13A2c.347+58T>C (n.347+58T>C)
c.81+58T>C
c.324+58T>C
c.273+58T>C
c.59+58T>C (n.59+58T>C)
c.-500+58T>C (n.-500+58T>C)
1g.17004956A>TCA416073002ATP13A2c.347+58T>A (n.347+58T>A)
c.81+58T>A
c.324+58T>A
c.273+58T>A
c.59+58T>A (n.59+58T>A)
c.-500+58T>A (n.-500+58T>A)
1g.17004957A>CCA416073005ATP13A2c.347+57T>G (n.347+57T>G)
c.81+57T>G
c.324+57T>G
c.273+57T>G
c.59+57T>G (n.59+57T>G)
c.-500+57T>G (n.-500+57T>G)
1g.17004957A>GCA416073007ATP13A2c.347+57T>C (n.347+57T>C)
c.81+57T>C
c.324+57T>C
c.273+57T>C
c.59+57T>C (n.59+57T>C)
c.-500+57T>C (n.-500+57T>C)
1g.17004957A>TCA416073009ATP13A2c.347+57T>A (n.347+57T>A)
c.81+57T>A
c.324+57T>A
c.273+57T>A
c.59+57T>A (n.59+57T>A)
c.-500+57T>A (n.-500+57T>A)
1g.17004958G>ACA416073011ATP13A2c.347+56C>T (n.347+56C>T)
c.81+56C>T
c.324+56C>T
c.273+56C>T
c.59+56C>T (n.59+56C>T)
c.-500+56C>T (n.-500+56C>T)
1g.17004958G>CCA416073013ATP13A2c.347+56C>G (n.347+56C>G)
c.81+56C>G
c.324+56C>G
c.273+56C>G
c.59+56C>G (n.59+56C>G)
c.-500+56C>G (n.-500+56C>G)
1g.17004958G>TCA416073014ATP13A2c.347+56C>A (n.347+56C>A)
c.81+56C>A
c.324+56C>A
c.273+56C>A
c.59+56C>A (n.59+56C>A)
c.-500+56C>A (n.-500+56C>A)
1g.17004959T>ACA416073028ATP13A2c.347+55A>T (n.347+55A>T)
c.81+55A>T
c.324+55A>T
c.273+55A>T
c.59+55A>T (n.59+55A>T)
c.-500+55A>T (n.-500+55A>T)
1g.17004959T>CCA18646508ATP13A2c.347+55A>G (n.347+55A>G)
c.81+55A>G
c.324+55A>G
c.273+55A>G
c.59+55A>G (n.59+55A>G)
c.-500+55A>G (n.-500+55A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.17004959T>GCA416073020ATP13A2c.347+55A>C (n.347+55A>C)
c.81+55A>C
c.324+55A>C
c.273+55A>C
c.59+55A>C (n.59+55A>C)
c.-500+55A>C (n.-500+55A>C)
1g.17004959T=CA1156072749ATP13A2c.347+55A= (n.347+55A=)
c.81+55A=
c.324+55A=
c.273+55A=
c.59+55A= (n.59+55A=)
c.-500+55A= (n.-500+55A=)
1g.17004960T>ACA416073033ATP13A2c.347+54A>T (n.347+54A>T)
c.81+54A>T
c.324+54A>T
c.273+54A>T
c.59+54A>T (n.59+54A>T)
c.-500+54A>T (n.-500+54A>T)
1g.17004960T>CCA416073036ATP13A2c.347+54A>G (n.347+54A>G)
c.81+54A>G
c.324+54A>G
c.273+54A>G
c.59+54A>G (n.59+54A>G)
c.-500+54A>G (n.-500+54A>G)
1g.17004960T>GCA416073038ATP13A2c.347+54A>C (n.347+54A>C)
c.81+54A>C
c.324+54A>C
c.273+54A>C
c.59+54A>C (n.59+54A>C)
c.-500+54A>C (n.-500+54A>C)
1g.17004961G>ACA416073052ATP13A2c.347+53C>T (n.347+53C>T)
c.81+53C>T
c.324+53C>T
c.273+53C>T
c.59+53C>T (n.59+53C>T)
c.-500+53C>T (n.-500+53C>T)
1g.17004961G>CCA416073056ATP13A2c.347+53C>G (n.347+53C>G)
c.81+53C>G
c.324+53C>G
c.273+53C>G
c.59+53C>G (n.59+53C>G)
c.-500+53C>G (n.-500+53C>G)
1g.17004961G>TCA416073059ATP13A2c.347+53C>A (n.347+53C>A)
c.81+53C>A
c.324+53C>A
c.273+53C>A
c.59+53C>A (n.59+53C>A)
c.-500+53C>A (n.-500+53C>A)
 gnomAD v4
1g.17004964delCA2574234439ATP13A2c.347+53del (n.347+53del)
c.81+53del
c.324+53del
c.273+53del
c.59+53del (n.59+53del)
c.-500+53del (n.-500+53del)
1g.17004962G>ACA416073060ATP13A2c.347+52C>T (n.347+52C>T)
c.81+52C>T
c.324+52C>T
c.273+52C>T
c.59+52C>T (n.59+52C>T)
c.-500+52C>T (n.-500+52C>T)
1g.17004962G>CCA416073061ATP13A2c.347+52C>G (n.347+52C>G)
c.81+52C>G
c.324+52C>G
c.273+52C>G
c.59+52C>G (n.59+52C>G)
c.-500+52C>G (n.-500+52C>G)
 dbSNP
1g.17004962G=CA1156072752ATP13A2c.347+52C= (n.347+52C=)
c.81+52C=
c.324+52C=
c.273+52C=
c.59+52C= (n.59+52C=)
c.-500+52C= (n.-500+52C=)
1g.17004962G>TCA416073062ATP13A2c.347+52C>A (n.347+52C>A)
c.81+52C>A
c.324+52C>A
c.273+52C>A
c.59+52C>A (n.59+52C>A)
c.-500+52C>A (n.-500+52C>A)
1g.17004963G>ACA637667ATP13A2c.347+51C>T (n.347+51C>T)
c.81+51C>T
c.324+51C>T
c.273+51C>T
c.59+51C>T (n.59+51C>T)
c.-500+51C>T (n.-500+51C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004963G>CCA416073068ATP13A2c.347+51C>G (n.347+51C>G)
c.81+51C>G
c.324+51C>G
c.273+51C>G
c.59+51C>G (n.59+51C>G)
c.-500+51C>G (n.-500+51C>G)
1g.17004963G=CA1148285796ATP13A2c.347+51C= (n.347+51C=)
c.81+51C=
c.324+51C=
c.273+51C=
c.59+51C= (n.59+51C=)
c.-500+51C= (n.-500+51C=)
1g.17004963G>TCA416073065ATP13A2c.347+51C>A (n.347+51C>A)
c.81+51C>A
c.324+51C>A
c.273+51C>A
c.59+51C>A (n.59+51C>A)
c.-500+51C>A (n.-500+51C>A)
1g.17004964G>ACA637668ATP13A2c.347+50C>T (n.347+50C>T)
c.81+50C>T
c.324+50C>T
c.273+50C>T
c.59+50C>T (n.59+50C>T)
c.-500+50C>T (n.-500+50C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004964G>CCA416073074ATP13A2c.347+50C>G (n.347+50C>G)
c.81+50C>G
c.324+50C>G
c.273+50C>G
c.59+50C>G (n.59+50C>G)
c.-500+50C>G (n.-500+50C>G)
1g.17004964G=CA1156072755ATP13A2c.347+50C= (n.347+50C=)
c.81+50C=
c.324+50C=
c.273+50C=
c.59+50C= (n.59+50C=)
c.-500+50C= (n.-500+50C=)
1g.17004964G>TCA416073075ATP13A2c.347+50C>A (n.347+50C>A)
c.81+50C>A
c.324+50C>A
c.273+50C>A
c.59+50C>A (n.59+50C>A)
c.-500+50C>A (n.-500+50C>A)
 gnomAD v4
1g.17004965A>CCA416073078ATP13A2c.347+49T>G (n.347+49T>G)
c.81+49T>G
c.324+49T>G
c.273+49T>G
c.59+49T>G (n.59+49T>G)
c.-500+49T>G (n.-500+49T>G)
1g.17004965A>GCA416073079ATP13A2c.347+49T>C (n.347+49T>C)
c.81+49T>C
c.324+49T>C
c.273+49T>C
c.59+49T>C (n.59+49T>C)
c.-500+49T>C (n.-500+49T>C)
1g.17004965A>TCA416073082ATP13A2c.347+49T>A (n.347+49T>A)
c.81+49T>A
c.324+49T>A
c.273+49T>A
c.59+49T>A (n.59+49T>A)
c.-500+49T>A (n.-500+49T>A)
1g.17004966G>ACA637669ATP13A2c.347+48C>T (n.347+48C>T)
c.81+48C>T
c.324+48C>T
c.273+48C>T
c.59+48C>T (n.59+48C>T)
c.-500+48C>T (n.-500+48C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004966G>CCA416073088ATP13A2c.347+48C>G (n.347+48C>G)
c.81+48C>G
c.324+48C>G
c.273+48C>G
c.59+48C>G (n.59+48C>G)
c.-500+48C>G (n.-500+48C>G)
1g.17004966G=CA1156072756ATP13A2c.347+48C= (n.347+48C=)
c.81+48C=
c.324+48C=
c.273+48C=
c.59+48C= (n.59+48C=)
c.-500+48C= (n.-500+48C=)
1g.17004966G>TCA416073091ATP13A2c.347+48C>A (n.347+48C>A)
c.81+48C>A
c.324+48C>A
c.273+48C>A
c.59+48C>A (n.59+48C>A)
c.-500+48C>A (n.-500+48C>A)
 gnomAD v4
1g.17004967G>ACA637670ATP13A2c.347+47C>T (n.347+47C>T)
c.81+47C>T
c.324+47C>T
c.273+47C>T
c.59+47C>T (n.59+47C>T)
c.-500+47C>T (n.-500+47C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17004967G>CCA416073102ATP13A2c.347+47C>G (n.347+47C>G)
c.81+47C>G
c.324+47C>G
c.273+47C>G
c.59+47C>G (n.59+47C>G)
c.-500+47C>G (n.-500+47C>G)
1g.17004967G=CA1148463506ATP13A2c.347+47C= (n.347+47C=)
c.81+47C=
c.324+47C=
c.273+47C=
c.59+47C= (n.59+47C=)
c.-500+47C= (n.-500+47C=)
1g.17004967G>TCA416073099ATP13A2c.347+47C>A (n.347+47C>A)
c.81+47C>A
c.324+47C>A
c.273+47C>A
c.59+47C>A (n.59+47C>A)
c.-500+47C>A (n.-500+47C>A)
1g.17004968C>ACA416073105ATP13A2c.347+46G>T (n.347+46G>T)
c.81+46G>T
c.324+46G>T
c.273+46G>T
c.59+46G>T (n.59+46G>T)
c.-500+46G>T (n.-500+46G>T)
1g.17004968C>GCA416073107ATP13A2c.347+46G>C (n.347+46G>C)
c.81+46G>C
c.324+46G>C
c.273+46G>C
c.59+46G>C (n.59+46G>C)
c.-500+46G>C (n.-500+46G>C)
1g.17004968C>TCA416073110ATP13A2c.347+46G>A (n.347+46G>A)
c.81+46G>A
c.324+46G>A
c.273+46G>A
c.59+46G>A (n.59+46G>A)
c.-500+46G>A (n.-500+46G>A)
1g.17004969C>ACA416073112ATP13A2c.347+45G>T (n.347+45G>T)
c.81+45G>T
c.324+45G>T
c.273+45G>T
c.59+45G>T (n.59+45G>T)
c.-500+45G>T (n.-500+45G>T)
1g.17004969C>GCA416073126ATP13A2c.347+45G>C (n.347+45G>C)
c.81+45G>C
c.324+45G>C
c.273+45G>C
c.59+45G>C (n.59+45G>C)
c.-500+45G>C (n.-500+45G>C)
1g.17004969C>TCA416073128ATP13A2c.347+45G>A (n.347+45G>A)
c.81+45G>A
c.324+45G>A
c.273+45G>A
c.59+45G>A (n.59+45G>A)
c.-500+45G>A (n.-500+45G>A)
1g.17004970A>CCA416073132ATP13A2c.347+44T>G (n.347+44T>G)
c.81+44T>G
c.324+44T>G
c.273+44T>G
c.59+44T>G (n.59+44T>G)
c.-500+44T>G (n.-500+44T>G)
1g.17004970A>GCA416073139ATP13A2c.347+44T>C (n.347+44T>C)
c.81+44T>C
c.324+44T>C
c.273+44T>C
c.59+44T>C (n.59+44T>C)
c.-500+44T>C (n.-500+44T>C)
1g.17004970A>TCA416073135ATP13A2c.347+44T>A (n.347+44T>A)
c.81+44T>A
c.324+44T>A
c.273+44T>A
c.59+44T>A (n.59+44T>A)
c.-500+44T>A (n.-500+44T>A)
1g.17004971G>ACA416073146ATP13A2c.347+43C>T (n.347+43C>T)
c.81+43C>T
c.324+43C>T
c.273+43C>T
c.59+43C>T (n.59+43C>T)
c.-500+43C>T (n.-500+43C>T)
 gnomAD v4
1g.17004971G>CCA416073148ATP13A2c.347+43C>G (n.347+43C>G)
c.81+43C>G
c.324+43C>G
c.273+43C>G
c.59+43C>G (n.59+43C>G)
c.-500+43C>G (n.-500+43C>G)
1g.17004971G>TCA416073147ATP13A2c.347+43C>A (n.347+43C>A)
c.81+43C>A
c.324+43C>A
c.273+43C>A
c.59+43C>A (n.59+43C>A)
c.-500+43C>A (n.-500+43C>A)
1g.17004972G>ACA416073149ATP13A2c.347+42C>T (n.347+42C>T)
c.81+42C>T
c.324+42C>T
c.273+42C>T
c.59+42C>T (n.59+42C>T)
c.-500+42C>T (n.-500+42C>T)
 dbSNP
1g.17004972G>CCA416073150ATP13A2c.347+42C>G (n.347+42C>G)
c.81+42C>G
c.324+42C>G
c.273+42C>G
c.59+42C>G (n.59+42C>G)
c.-500+42C>G (n.-500+42C>G)
1g.17004972G=CA1156072760ATP13A2c.347+42C= (n.347+42C=)
c.81+42C=
c.324+42C=
c.273+42C=
c.59+42C= (n.59+42C=)
c.-500+42C= (n.-500+42C=)
1g.17004972G>TCA416073153ATP13A2c.347+42C>A (n.347+42C>A)
c.81+42C>A
c.324+42C>A
c.273+42C>A
c.59+42C>A (n.59+42C>A)
c.-500+42C>A (n.-500+42C>A)
 gnomAD v4
1g.17004973G>ACA416073161ATP13A2c.347+41C>T (n.347+41C>T)
c.81+41C>T
c.324+41C>T
c.273+41C>T
c.59+41C>T (n.59+41C>T)
c.-500+41C>T (n.-500+41C>T)
1g.17004973G>CCA416073163ATP13A2c.347+41C>G (n.347+41C>G)
c.81+41C>G
c.324+41C>G
c.273+41C>G
c.59+41C>G (n.59+41C>G)
c.-500+41C>G (n.-500+41C>G)
1g.17004973G>TCA416073176ATP13A2c.347+41C>A (n.347+41C>A)
c.81+41C>A
c.324+41C>A
c.273+41C>A
c.59+41C>A (n.59+41C>A)
c.-500+41C>A (n.-500+41C>A)
1g.17004974T>ACA416073182ATP13A2c.347+40A>T (n.347+40A>T)
c.81+40A>T
c.324+40A>T
c.273+40A>T
c.59+40A>T (n.59+40A>T)
c.-500+40A>T (n.-500+40A>T)
1g.17004974T>CCA637671ATP13A2c.347+40A>G (n.347+40A>G)
c.81+40A>G
c.324+40A>G
c.273+40A>G
c.59+40A>G (n.59+40A>G)
c.-500+40A>G (n.-500+40A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004974T>GCA416073181ATP13A2c.347+40A>C (n.347+40A>C)
c.81+40A>C
c.324+40A>C
c.273+40A>C
c.59+40A>C (n.59+40A>C)
c.-500+40A>C (n.-500+40A>C)
1g.17004974T=CA1145127934ATP13A2c.347+40A= (n.347+40A=)
c.81+40A=
c.324+40A=
c.273+40A=
c.59+40A= (n.59+40A=)
c.-500+40A= (n.-500+40A=)
1g.17004975A>CCA416073186ATP13A2c.347+39T>G (n.347+39T>G)
c.81+39T>G
c.324+39T>G
c.273+39T>G
c.59+39T>G (n.59+39T>G)
c.-500+39T>G (n.-500+39T>G)
1g.17004975A>GCA416073191ATP13A2c.347+39T>C (n.347+39T>C)
c.81+39T>C
c.324+39T>C
c.273+39T>C
c.59+39T>C (n.59+39T>C)
c.-500+39T>C (n.-500+39T>C)
1g.17004975A>TCA416073194ATP13A2c.347+39T>A (n.347+39T>A)
c.81+39T>A
c.324+39T>A
c.273+39T>A
c.59+39T>A (n.59+39T>A)
c.-500+39T>A (n.-500+39T>A)
1g.17004976G>ACA416073196ATP13A2c.347+38C>T (n.347+38C>T)
c.81+38C>T
c.324+38C>T
c.273+38C>T
c.59+38C>T (n.59+38C>T)
c.-500+38C>T (n.-500+38C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.17004976G>CCA416073198ATP13A2c.347+38C>G (n.347+38C>G)
c.81+38C>G
c.324+38C>G
c.273+38C>G
c.59+38C>G (n.59+38C>G)
c.-500+38C>G (n.-500+38C>G)
1g.17004976G=CA1156072764ATP13A2c.347+38C= (n.347+38C=)
c.81+38C=
c.324+38C=
c.273+38C=
c.59+38C= (n.59+38C=)
c.-500+38C= (n.-500+38C=)
1g.17004976G>TCA416073200ATP13A2c.347+38C>A (n.347+38C>A)
c.81+38C>A
c.324+38C>A
c.273+38C>A
c.59+38C>A (n.59+38C>A)
c.-500+38C>A (n.-500+38C>A)
1g.17004977C>ACA416073212ATP13A2c.347+37G>T (n.347+37G>T)
c.81+37G>T
c.324+37G>T
c.273+37G>T
c.59+37G>T (n.59+37G>T)
c.-500+37G>T (n.-500+37G>T)
1g.17004977C=CA1156072769ATP13A2c.347+37G= (n.347+37G=)
c.81+37G=
c.324+37G=
c.273+37G=
c.59+37G= (n.59+37G=)
c.-500+37G= (n.-500+37G=)
1g.17004977C>GCA416073226ATP13A2c.347+37G>C (n.347+37G>C)
c.81+37G>C
c.324+37G>C
c.273+37G>C
c.59+37G>C (n.59+37G>C)
c.-500+37G>C (n.-500+37G>C)
 gnomAD v4
1g.17004977C>TCA416073209ATP13A2c.347+37G>A (n.347+37G>A)
c.81+37G>A
c.324+37G>A
c.273+37G>A
c.59+37G>A (n.59+37G>A)
c.-500+37G>A (n.-500+37G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17004978A=CA1156072771ATP13A2c.347+36T= (n.347+36T=)
c.81+36T=
c.324+36T=
c.273+36T=
c.59+36T= (n.59+36T=)
c.-500+36T= (n.-500+36T=)
1g.17004978A>CCA416073227ATP13A2c.347+36T>G (n.347+36T>G)
c.81+36T>G
c.324+36T>G
c.273+36T>G
c.59+36T>G (n.59+36T>G)
c.-500+36T>G (n.-500+36T>G)
1g.17004978A>GCA416073228ATP13A2c.347+36T>C (n.347+36T>C)
c.81+36T>C
c.324+36T>C
c.273+36T>C
c.59+36T>C (n.59+36T>C)
c.-500+36T>C (n.-500+36T>C)
 gnomAD v4
1g.17004978A>TCA416073235ATP13A2c.347+36T>A (n.347+36T>A)
c.81+36T>A
c.324+36T>A
c.273+36T>A
c.59+36T>A (n.59+36T>A)
c.-500+36T>A (n.-500+36T>A)
1g.17004979G>ACA416073237ATP13A2c.347+35C>T (n.347+35C>T)
c.81+35C>T
c.324+35C>T
c.273+35C>T
c.59+35C>T (n.59+35C>T)
c.-500+35C>T (n.-500+35C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.17004979G>CCA416073238ATP13A2c.347+35C>G (n.347+35C>G)
c.81+35C>G
c.324+35C>G
c.273+35C>G
c.59+35C>G (n.59+35C>G)
c.-500+35C>G (n.-500+35C>G)
1g.17004979G=CA1156072776ATP13A2c.347+35C= (n.347+35C=)
c.81+35C=
c.324+35C=
c.273+35C=
c.59+35C= (n.59+35C=)
c.-500+35C= (n.-500+35C=)
1g.17004979G>TCA416073241ATP13A2c.347+35C>A (n.347+35C>A)
c.81+35C>A
c.324+35C>A
c.273+35C>A
c.59+35C>A (n.59+35C>A)
c.-500+35C>A (n.-500+35C>A)
1g.17004982dupCA521449969ATP13A2c.347+35dup (n.347+35dup)
c.81+35dup
c.324+35dup
c.273+35dup
c.59+35dup (n.59+35dup)
c.-500+35dup (n.-500+35dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17004980G>ACA416073244ATP13A2c.347+34C>T (n.347+34C>T)
c.81+34C>T
c.324+34C>T
c.273+34C>T
c.59+34C>T (n.59+34C>T)
c.-500+34C>T (n.-500+34C>T)
1g.17004980G>CCA416073250ATP13A2c.347+34C>G (n.347+34C>G)
c.81+34C>G
c.324+34C>G
c.273+34C>G
c.59+34C>G (n.59+34C>G)
c.-500+34C>G (n.-500+34C>G)
1g.17004980G>TCA416073251ATP13A2c.347+34C>A (n.347+34C>A)
c.81+34C>A
c.324+34C>A
c.273+34C>A
c.59+34C>A (n.59+34C>A)
c.-500+34C>A (n.-500+34C>A)
1g.17004981G>ACA18646529ATP13A2c.347+33C>T (n.347+33C>T)
c.81+33C>T
c.324+33C>T
c.273+33C>T
c.59+33C>T (n.59+33C>T)
c.-500+33C>T (n.-500+33C>T)
 dbSNP
1g.17004981G>CCA416073257ATP13A2c.347+33C>G (n.347+33C>G)
c.81+33C>G
c.324+33C>G
c.273+33C>G
c.59+33C>G (n.59+33C>G)
c.-500+33C>G (n.-500+33C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17004981G=CA1156072780ATP13A2c.347+33C= (n.347+33C=)
c.81+33C=
c.324+33C=
c.273+33C=
c.59+33C= (n.59+33C=)
c.-500+33C= (n.-500+33C=)
1g.17004981G>TCA416073254ATP13A2c.347+33C>A (n.347+33C>A)
c.81+33C>A
c.324+33C>A
c.273+33C>A
c.59+33C>A (n.59+33C>A)
c.-500+33C>A (n.-500+33C>A)
1g.17004982G>ACA637672ATP13A2c.347+32C>T (n.347+32C>T)
c.81+32C>T
c.324+32C>T
c.273+32C>T
c.59+32C>T (n.59+32C>T)
c.-500+32C>T (n.-500+32C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004982G>CCA416073263ATP13A2c.347+32C>G (n.347+32C>G)
c.81+32C>G
c.324+32C>G
c.273+32C>G
c.59+32C>G (n.59+32C>G)
c.-500+32C>G (n.-500+32C>G)
 gnomAD v4
1g.17004982G=CA1146645774ATP13A2c.347+32C= (n.347+32C=)
c.81+32C=
c.324+32C=
c.273+32C=
c.59+32C= (n.59+32C=)
c.-500+32C= (n.-500+32C=)
1g.17004982G>TCA416073268ATP13A2c.347+32C>A (n.347+32C>A)
c.81+32C>A
c.324+32C>A
c.273+32C>A
c.59+32C>A (n.59+32C>A)
c.-500+32C>A (n.-500+32C>A)
1g.17004983C>ACA416073270ATP13A2c.347+31G>T (n.347+31G>T)
c.81+31G>T
c.324+31G>T
c.273+31G>T
c.59+31G>T (n.59+31G>T)
c.-500+31G>T (n.-500+31G>T)
1g.17004983C=CA1140610303ATP13A2c.347+31G= (n.347+31G=)
c.81+31G=
c.324+31G=
c.273+31G=
c.59+31G= (n.59+31G=)
c.-500+31G= (n.-500+31G=)
1g.17004983C>GCA416073272ATP13A2c.347+31G>C (n.347+31G>C)
c.81+31G>C
c.324+31G>C
c.273+31G>C
c.59+31G>C (n.59+31G>C)
c.-500+31G>C (n.-500+31G>C)
1g.17004983C>TCA637673ATP13A2c.347+31G>A (n.347+31G>A)
c.81+31G>A
c.324+31G>A
c.273+31G>A
c.59+31G>A (n.59+31G>A)
c.-500+31G>A (n.-500+31G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004984T>ACA416073284ATP13A2c.347+30A>T (n.347+30A>T)
c.81+30A>T
c.324+30A>T
c.273+30A>T
c.59+30A>T (n.59+30A>T)
c.-500+30A>T (n.-500+30A>T)
 gnomAD v4
1g.17004984T>CCA637674ATP13A2c.347+30A>G (n.347+30A>G)
c.81+30A>G
c.324+30A>G
c.273+30A>G
c.59+30A>G (n.59+30A>G)
c.-500+30A>G (n.-500+30A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17004984T>GCA416073279ATP13A2c.347+30A>C (n.347+30A>C)
c.81+30A>C
c.324+30A>C
c.273+30A>C
c.59+30A>C (n.59+30A>C)
c.-500+30A>C (n.-500+30A>C)
1g.17004984T=CA1156072790ATP13A2c.347+30A= (n.347+30A=)
c.81+30A=
c.324+30A=
c.273+30A=
c.59+30A= (n.59+30A=)
c.-500+30A= (n.-500+30A=)
1g.17004985T>ACA416073287ATP13A2c.347+29A>T (n.347+29A>T)
c.81+29A>T
c.324+29A>T
c.273+29A>T
c.59+29A>T (n.59+29A>T)
c.-500+29A>T (n.-500+29A>T)
1g.17004985T>CCA416073290ATP13A2c.347+29A>G (n.347+29A>G)
c.81+29A>G
c.324+29A>G
c.273+29A>G
c.59+29A>G (n.59+29A>G)
c.-500+29A>G (n.-500+29A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004985T>GCA416073293ATP13A2c.347+29A>C (n.347+29A>C)
c.81+29A>C
c.324+29A>C
c.273+29A>C
c.59+29A>C (n.59+29A>C)
c.-500+29A>C (n.-500+29A>C)
1g.17004985T=CA1156072795ATP13A2c.347+29A= (n.347+29A=)
c.81+29A=
c.324+29A=
c.273+29A=
c.59+29A= (n.59+29A=)
c.-500+29A= (n.-500+29A=)
1g.17004986C>ACA416073294ATP13A2c.347+28G>T (n.347+28G>T)
c.81+28G>T
c.324+28G>T
c.273+28G>T
c.59+28G>T (n.59+28G>T)
c.-500+28G>T (n.-500+28G>T)
1g.17004986C>GCA416073297ATP13A2c.347+28G>C (n.347+28G>C)
c.81+28G>C
c.324+28G>C
c.273+28G>C
c.59+28G>C (n.59+28G>C)
c.-500+28G>C (n.-500+28G>C)
1g.17004986C>TCA416073300ATP13A2c.347+28G>A (n.347+28G>A)
c.81+28G>A
c.324+28G>A
c.273+28G>A
c.59+28G>A (n.59+28G>A)
c.-500+28G>A (n.-500+28G>A)
 gnomAD v4
1g.17004987T>ACA416073302ATP13A2c.347+27A>T (n.347+27A>T)
c.81+27A>T
c.324+27A>T
c.273+27A>T
c.59+27A>T (n.59+27A>T)
c.-500+27A>T (n.-500+27A>T)
1g.17004987T>CCA416073306ATP13A2c.347+27A>G (n.347+27A>G)
c.81+27A>G
c.324+27A>G
c.273+27A>G
c.59+27A>G (n.59+27A>G)
c.-500+27A>G (n.-500+27A>G)
1g.17004987T>GCA416073312ATP13A2c.347+27A>C (n.347+27A>C)
c.81+27A>C
c.324+27A>C
c.273+27A>C
c.59+27A>C (n.59+27A>C)
c.-500+27A>C (n.-500+27A>C)
1g.17004988G>ACA416073320ATP13A2c.347+26C>T (n.347+26C>T)
c.81+26C>T
c.324+26C>T
c.273+26C>T
c.59+26C>T (n.59+26C>T)
c.-500+26C>T (n.-500+26C>T)
1g.17004988G>CCA416073318ATP13A2c.347+26C>G (n.347+26C>G)
c.81+26C>G
c.324+26C>G
c.273+26C>G
c.59+26C>G (n.59+26C>G)
c.-500+26C>G (n.-500+26C>G)
1g.17004988G>TCA416073315ATP13A2c.347+26C>A (n.347+26C>A)
c.81+26C>A
c.324+26C>A
c.273+26C>A
c.59+26C>A (n.59+26C>A)
c.-500+26C>A (n.-500+26C>A)
1g.17004989G>ACA18646541ATP13A2c.347+25C>T (n.347+25C>T)
c.81+25C>T
c.324+25C>T
c.273+25C>T
c.59+25C>T (n.59+25C>T)
c.-500+25C>T (n.-500+25C>T)
 dbSNP
1g.17004989G>CCA416073330ATP13A2c.347+25C>G (n.347+25C>G)
c.81+25C>G
c.324+25C>G
c.273+25C>G
c.59+25C>G (n.59+25C>G)
c.-500+25C>G (n.-500+25C>G)
1g.17004989G=CA1156072802ATP13A2c.347+25C= (n.347+25C=)
c.81+25C=
c.324+25C=
c.273+25C=
c.59+25C= (n.59+25C=)
c.-500+25C= (n.-500+25C=)
1g.17004989G>TCA416073334ATP13A2c.347+25C>A (n.347+25C>A)
c.81+25C>A
c.324+25C>A
c.273+25C>A
c.59+25C>A (n.59+25C>A)
c.-500+25C>A (n.-500+25C>A)
1g.17004990G>ACA416073337ATP13A2c.347+24C>T (n.347+24C>T)
c.81+24C>T
c.324+24C>T
c.273+24C>T
c.59+24C>T (n.59+24C>T)
c.-500+24C>T (n.-500+24C>T)
1g.17004990G>CCA416073338ATP13A2c.347+24C>G (n.347+24C>G)
c.81+24C>G
c.324+24C>G
c.273+24C>G
c.59+24C>G (n.59+24C>G)
c.-500+24C>G (n.-500+24C>G)
 gnomAD v4
1g.17004990G>TCA416073339ATP13A2c.347+24C>A (n.347+24C>A)
c.81+24C>A
c.324+24C>A
c.273+24C>A
c.59+24C>A (n.59+24C>A)
c.-500+24C>A (n.-500+24C>A)
1g.17004991A>CCA416073340ATP13A2c.347+23T>G (n.347+23T>G)
c.81+23T>G
c.324+23T>G
c.273+23T>G
c.59+23T>G (n.59+23T>G)
c.-500+23T>G (n.-500+23T>G)
1g.17004991A>GCA416073341ATP13A2c.347+23T>C (n.347+23T>C)
c.81+23T>C
c.324+23T>C
c.273+23T>C
c.59+23T>C (n.59+23T>C)
c.-500+23T>C (n.-500+23T>C)
1g.17004991A>TCA416073343ATP13A2c.347+23T>A (n.347+23T>A)
c.81+23T>A
c.324+23T>A
c.273+23T>A
c.59+23T>A (n.59+23T>A)
c.-500+23T>A (n.-500+23T>A)
1g.17004992A=CA1145299568ATP13A2c.347+22T= (n.347+22T=)
c.81+22T=
c.324+22T=
c.273+22T=
c.59+22T= (n.59+22T=)
c.-500+22T= (n.-500+22T=)
1g.17004992A>CCA416073346ATP13A2c.347+22T>G (n.347+22T>G)
c.81+22T>G
c.324+22T>G
c.273+22T>G
c.59+22T>G (n.59+22T>G)
c.-500+22T>G (n.-500+22T>G)
1g.17004992A>GCA416073353ATP13A2c.347+22T>C (n.347+22T>C)
c.81+22T>C
c.324+22T>C
c.273+22T>C
c.59+22T>C (n.59+22T>C)
c.-500+22T>C (n.-500+22T>C)
1g.17004992A>TCA637675ATP13A2c.347+22T>A (n.347+22T>A)
c.81+22T>A
c.324+22T>A
c.273+22T>A
c.59+22T>A (n.59+22T>A)
c.-500+22T>A (n.-500+22T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004993G>ACA416073357ATP13A2c.347+21C>T (n.347+21C>T)
c.81+21C>T
c.324+21C>T
c.273+21C>T
c.59+21C>T (n.59+21C>T)
c.-500+21C>T (n.-500+21C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004993G>CCA637676ATP13A2c.347+21C>G (n.347+21C>G)
c.81+21C>G
c.324+21C>G
c.273+21C>G
c.59+21C>G (n.59+21C>G)
c.-500+21C>G (n.-500+21C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004993G=CA1143638541ATP13A2c.347+21C= (n.347+21C=)
c.81+21C=
c.324+21C=
c.273+21C=
c.59+21C= (n.59+21C=)
c.-500+21C= (n.-500+21C=)
1g.17004993G>TCA416073358ATP13A2c.347+21C>A (n.347+21C>A)
c.81+21C>A
c.324+21C>A
c.273+21C>A
c.59+21C>A (n.59+21C>A)
c.-500+21C>A (n.-500+21C>A)
1g.17004994G>ACA416073359ATP13A2c.347+20C>T (n.347+20C>T)
c.81+20C>T
c.324+20C>T
c.273+20C>T
c.59+20C>T (n.59+20C>T)
c.-500+20C>T (n.-500+20C>T)
1g.17004994G>CCA416073360ATP13A2c.347+20C>G (n.347+20C>G)
c.81+20C>G
c.324+20C>G
c.273+20C>G
c.59+20C>G (n.59+20C>G)
c.-500+20C>G (n.-500+20C>G)
 gnomAD v4
1g.17004994G>TCA416073361ATP13A2c.347+20C>A (n.347+20C>A)
c.81+20C>A
c.324+20C>A
c.273+20C>A
c.59+20C>A (n.59+20C>A)
c.-500+20C>A (n.-500+20C>A)
1g.17004995G>ACA416073364ATP13A2c.347+19C>T (n.347+19C>T)
c.81+19C>T
c.324+19C>T
c.273+19C>T
c.59+19C>T (n.59+19C>T)
c.-500+19C>T (n.-500+19C>T)
1g.17004995G>CCA416073367ATP13A2c.347+19C>G (n.347+19C>G)
c.81+19C>G
c.324+19C>G
c.273+19C>G
c.59+19C>G (n.59+19C>G)
c.-500+19C>G (n.-500+19C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004995G=CA1156072810ATP13A2c.347+19C= (n.347+19C=)
c.81+19C=
c.324+19C=
c.273+19C=
c.59+19C= (n.59+19C=)
c.-500+19C= (n.-500+19C=)
1g.17004995G>TCA416073370ATP13A2c.347+19C>A (n.347+19C>A)
c.81+19C>A
c.324+19C>A
c.273+19C>A
c.59+19C>A (n.59+19C>A)
c.-500+19C>A (n.-500+19C>A)
1g.17004996G>ACA637677ATP13A2c.347+18C>T (n.347+18C>T)
c.81+18C>T
c.324+18C>T
c.273+18C>T
c.59+18C>T (n.59+18C>T)
c.-500+18C>T (n.-500+18C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004996G>CCA416073380ATP13A2c.347+18C>G (n.347+18C>G)
c.81+18C>G
c.324+18C>G
c.273+18C>G
c.59+18C>G (n.59+18C>G)
c.-500+18C>G (n.-500+18C>G)
 gnomAD v4
1g.17004996G=CA1156072813ATP13A2c.347+18C= (n.347+18C=)
c.81+18C=
c.324+18C=
c.273+18C=
c.59+18C= (n.59+18C=)
c.-500+18C= (n.-500+18C=)
1g.17004996G>TCA416073377ATP13A2c.347+18C>A (n.347+18C>A)
c.81+18C>A
c.324+18C>A
c.273+18C>A
c.59+18C>A (n.59+18C>A)
c.-500+18C>A (n.-500+18C>A)
 gnomAD v4
1g.17004996_17004997delinsATCA2580060614ATP13A2c.347+17_347+18delinsAT (n.347+17_347+18delinsAT)
c.81+17_81+18delinsAT
c.324+17_324+18delinsAT
c.273+17_273+18delinsAT
c.59+17_59+18delinsAT (n.59+17_59+18delinsAT)
c.-500+17_-500+18delinsAT (n.-500+17_-500+18delinsAT)
 ClinVar
1g.17004997C>ACA416073384ATP13A2c.347+17G>T (n.347+17G>T)
c.81+17G>T
c.324+17G>T
c.273+17G>T
c.59+17G>T (n.59+17G>T)
c.-500+17G>T (n.-500+17G>T)
1g.17004997C=CA1156072817ATP13A2c.347+17G= (n.347+17G=)
c.81+17G=
c.324+17G=
c.273+17G=
c.59+17G= (n.59+17G=)
c.-500+17G= (n.-500+17G=)
1g.17004997C>GCA416073388ATP13A2c.347+17G>C (n.347+17G>C)
c.81+17G>C
c.324+17G>C
c.273+17G>C
c.59+17G>C (n.59+17G>C)
c.-500+17G>C (n.-500+17G>C)
1g.17004997C>TCA637678ATP13A2c.347+17G>A (n.347+17G>A)
c.81+17G>A
c.324+17G>A
c.273+17G>A
c.59+17G>A (n.59+17G>A)
c.-500+17G>A (n.-500+17G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004998A>CCA416073389ATP13A2c.347+16T>G (n.347+16T>G)
c.81+16T>G
c.324+16T>G
c.273+16T>G
c.59+16T>G (n.59+16T>G)
c.-500+16T>G (n.-500+16T>G)
1g.17004998A>GCA416073390ATP13A2c.347+16T>C (n.347+16T>C)
c.81+16T>C
c.324+16T>C
c.273+16T>C
c.59+16T>C (n.59+16T>C)
c.-500+16T>C (n.-500+16T>C)
1g.17004998A>TCA416073391ATP13A2c.347+16T>A (n.347+16T>A)
c.81+16T>A
c.324+16T>A
c.273+16T>A
c.59+16T>A (n.59+16T>A)
c.-500+16T>A (n.-500+16T>A)
1g.17004999A=CA1156072820ATP13A2c.347+15T= (n.347+15T=)
c.81+15T=
c.324+15T=
c.273+15T=
c.59+15T= (n.59+15T=)
c.-500+15T= (n.-500+15T=)
1g.17004999A>CCA416073392ATP13A2c.347+15T>G (n.347+15T>G)
c.81+15T>G
c.324+15T>G
c.273+15T>G
c.59+15T>G (n.59+15T>G)
c.-500+15T>G (n.-500+15T>G)
1g.17004999A>GCA637679ATP13A2c.347+15T>C (n.347+15T>C)
c.81+15T>C
c.324+15T>C
c.273+15T>C
c.59+15T>C (n.59+15T>C)
c.-500+15T>C (n.-500+15T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17004999A>TCA416073395ATP13A2c.347+15T>A (n.347+15T>A)
c.81+15T>A
c.324+15T>A
c.273+15T>A
c.59+15T>A (n.59+15T>A)
c.-500+15T>A (n.-500+15T>A)
1g.17005000T>ACA416073405ATP13A2c.347+14A>T (n.347+14A>T)
c.81+14A>T
c.324+14A>T
c.273+14A>T
c.59+14A>T (n.59+14A>T)
c.-500+14A>T (n.-500+14A>T)
 gnomAD v4
1g.17005000T>CCA416073409ATP13A2c.347+14A>G (n.347+14A>G)
c.81+14A>G
c.324+14A>G
c.273+14A>G
c.59+14A>G (n.59+14A>G)
c.-500+14A>G (n.-500+14A>G)
1g.17005000T>GCA416073408ATP13A2c.347+14A>C (n.347+14A>C)
c.81+14A>C
c.324+14A>C
c.273+14A>C
c.59+14A>C (n.59+14A>C)
c.-500+14A>C (n.-500+14A>C)
 dbSNP
1g.17005000T=CA1156072826ATP13A2c.347+14A= (n.347+14A=)
c.81+14A=
c.324+14A=
c.273+14A=
c.59+14A= (n.59+14A=)
c.-500+14A= (n.-500+14A=)
1g.17005000_17005002delinsTGGCA1156072825ATP13A2c.347+12_347+14delinsCCA (n.347+12_347+14delinsCCA)
c.81+12_81+14delinsCCA
c.324+12_324+14delinsCCA
c.273+12_273+14delinsCCA
c.59+12_59+14delinsCCA (n.59+12_59+14delinsCCA)
c.-500+12_-500+14delinsCCA (n.-500+12_-500+14delinsCCA)
1g.17005001G>ACA416073412ATP13A2c.347+13C>T (n.347+13C>T)
c.81+13C>T
c.324+13C>T
c.273+13C>T
c.59+13C>T (n.59+13C>T)
c.-500+13C>T (n.-500+13C>T)
1g.17005001G>CCA416073413ATP13A2c.347+13C>G (n.347+13C>G)
c.81+13C>G
c.324+13C>G
c.273+13C>G
c.59+13C>G (n.59+13C>G)
c.-500+13C>G (n.-500+13C>G)
1g.17005001G>TCA416073416ATP13A2c.347+13C>A (n.347+13C>A)
c.81+13C>A
c.324+13C>A
c.273+13C>A
c.59+13C>A (n.59+13C>A)
c.-500+13C>A (n.-500+13C>A)
1g.17005003_17005004delCA637680ATP13A2c.347+12_347+13del (n.347+12_347+13del)
c.81+12_81+13del
c.324+12_324+13del
c.273+12_273+13del
c.59+12_59+13del (n.59+12_59+13del)
c.-500+12_-500+13del (n.-500+12_-500+13del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17005002G>ACA416073417ATP13A2c.347+12C>T (n.347+12C>T)
c.81+12C>T
c.324+12C>T
c.273+12C>T
c.59+12C>T (n.59+12C>T)
c.-500+12C>T (n.-500+12C>T)
1g.17005002G>CCA416073418ATP13A2c.347+12C>G (n.347+12C>G)
c.81+12C>G
c.324+12C>G
c.273+12C>G
c.59+12C>G (n.59+12C>G)
c.-500+12C>G (n.-500+12C>G)
1g.17005002G>TCA416073420ATP13A2c.347+12C>A (n.347+12C>A)
c.81+12C>A
c.324+12C>A
c.273+12C>A
c.59+12C>A (n.59+12C>A)
c.-500+12C>A (n.-500+12C>A)
1g.17005003G>ACA416073429ATP13A2c.347+11C>T (n.347+11C>T)
c.81+11C>T
c.324+11C>T
c.273+11C>T
c.59+11C>T (n.59+11C>T)
c.-500+11C>T (n.-500+11C>T)
 gnomAD v4
1g.17005003G>CCA416073422ATP13A2c.347+11C>G (n.347+11C>G)
c.81+11C>G
c.324+11C>G
c.273+11C>G
c.59+11C>G (n.59+11C>G)
c.-500+11C>G (n.-500+11C>G)
1g.17005003G>TCA416073425ATP13A2c.347+11C>A (n.347+11C>A)
c.81+11C>A
c.324+11C>A
c.273+11C>A
c.59+11C>A (n.59+11C>A)
c.-500+11C>A (n.-500+11C>A)
1g.17005004G>ACA416073431ATP13A2c.347+10C>T (n.347+10C>T)
c.81+10C>T
c.324+10C>T
c.273+10C>T
c.59+10C>T (n.59+10C>T)
c.-500+10C>T (n.-500+10C>T)
1g.17005004G>CCA416073434ATP13A2c.347+10C>G (n.347+10C>G)
c.81+10C>G
c.324+10C>G
c.273+10C>G
c.59+10C>G (n.59+10C>G)
c.-500+10C>G (n.-500+10C>G)
1g.17005004G>TCA416073436ATP13A2c.347+10C>A (n.347+10C>A)
c.81+10C>A
c.324+10C>A
c.273+10C>A
c.59+10C>A (n.59+10C>A)
c.-500+10C>A (n.-500+10C>A)

Number of alleles fetched