Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.17004842T>ACA416071983ATP13A2c.348-21A>T (n.348-21A>T)
c.82-21A>T
c.325-21A>T
c.274-21A>T
c.60-21A>T (n.60-21A>T)
c.-499-21A>T (n.-499-21A>T)
1g.17004842T>CCA416071986ATP13A2c.348-21A>G (n.348-21A>G)
c.82-21A>G
c.325-21A>G
c.274-21A>G
c.60-21A>G (n.60-21A>G)
c.-499-21A>G (n.-499-21A>G)
1g.17004842T>GCA416071990ATP13A2c.348-21A>C (n.348-21A>C)
c.82-21A>C
c.325-21A>C
c.274-21A>C
c.60-21A>C (n.60-21A>C)
c.-499-21A>C (n.-499-21A>C)
1g.17004843A>CCA416071993ATP13A2c.348-22T>G (n.348-22T>G)
c.82-22T>G
c.325-22T>G
c.274-22T>G
c.60-22T>G (n.60-22T>G)
c.-499-22T>G (n.-499-22T>G)
1g.17004843A>GCA416071997ATP13A2c.348-22T>C (n.348-22T>C)
c.82-22T>C
c.325-22T>C
c.274-22T>C
c.60-22T>C (n.60-22T>C)
c.-499-22T>C (n.-499-22T>C)
1g.17004843A>TCA416071994ATP13A2c.348-22T>A (n.348-22T>A)
c.82-22T>A
c.325-22T>A
c.274-22T>A
c.60-22T>A (n.60-22T>A)
c.-499-22T>A (n.-499-22T>A)
1g.17004844C>ACA416071998ATP13A2c.348-23G>T (n.348-23G>T)
c.82-23G>T
c.325-23G>T
c.274-23G>T
c.60-23G>T (n.60-23G>T)
c.-499-23G>T (n.-499-23G>T)
1g.17004844C=CA1156072642ATP13A2c.348-23G= (n.348-23G=)
c.82-23G=
c.325-23G=
c.274-23G=
c.60-23G= (n.60-23G=)
c.-499-23G= (n.-499-23G=)
1g.17004844C>GCA416071999ATP13A2c.348-23G>C (n.348-23G>C)
c.82-23G>C
c.325-23G>C
c.274-23G>C
c.60-23G>C (n.60-23G>C)
c.-499-23G>C (n.-499-23G>C)
1g.17004844C>TCA416072000ATP13A2c.348-23G>A (n.348-23G>A)
c.82-23G>A
c.325-23G>A
c.274-23G>A
c.60-23G>A (n.60-23G>A)
c.-499-23G>A (n.-499-23G>A)
 dbSNP
1g.17004845T>ACA416072001ATP13A2c.348-24A>T (n.348-24A>T)
c.82-24A>T
c.325-24A>T
c.274-24A>T
c.60-24A>T (n.60-24A>T)
c.-499-24A>T (n.-499-24A>T)
1g.17004845T>CCA416072003ATP13A2c.348-24A>G (n.348-24A>G)
c.82-24A>G
c.325-24A>G
c.274-24A>G
c.60-24A>G (n.60-24A>G)
c.-499-24A>G (n.-499-24A>G)
1g.17004845T>GCA416072004ATP13A2c.348-24A>C (n.348-24A>C)
c.82-24A>C
c.325-24A>C
c.274-24A>C
c.60-24A>C (n.60-24A>C)
c.-499-24A>C (n.-499-24A>C)
1g.17004846C>ACA416072008ATP13A2c.348-25G>T (n.348-25G>T)
c.82-25G>T
c.325-25G>T
c.274-25G>T
c.60-25G>T (n.60-25G>T)
c.-499-25G>T (n.-499-25G>T)
1g.17004846C>GCA416072014ATP13A2c.348-25G>C (n.348-25G>C)
c.82-25G>C
c.325-25G>C
c.274-25G>C
c.60-25G>C (n.60-25G>C)
c.-499-25G>C (n.-499-25G>C)
 gnomAD v4
1g.17004846C>TCA416072010ATP13A2c.348-25G>A (n.348-25G>A)
c.82-25G>A
c.325-25G>A
c.274-25G>A
c.60-25G>A (n.60-25G>A)
c.-499-25G>A (n.-499-25G>A)
1g.17004849_17004854delCA2643675369ATP13A2c.348-30_348-25del (n.348-30_348-25del)
c.82-30_82-25del
c.325-30_325-25del
c.274-30_274-25del
c.60-30_60-25del (n.60-30_60-25del)
c.-499-30_-499-25del (n.-499-30_-499-25del)
 gnomAD v4
1g.17004847T>ACA416072017ATP13A2c.348-26A>T (n.348-26A>T)
c.82-26A>T
c.325-26A>T
c.274-26A>T
c.60-26A>T (n.60-26A>T)
c.-499-26A>T (n.-499-26A>T)
1g.17004847T>CCA416072019ATP13A2c.348-26A>G (n.348-26A>G)
c.82-26A>G
c.325-26A>G
c.274-26A>G
c.60-26A>G (n.60-26A>G)
c.-499-26A>G (n.-499-26A>G)
1g.17004847T>GCA416072022ATP13A2c.348-26A>C (n.348-26A>C)
c.82-26A>C
c.325-26A>C
c.274-26A>C
c.60-26A>C (n.60-26A>C)
c.-499-26A>C (n.-499-26A>C)
1g.17004848C>ACA416072032ATP13A2c.348-27G>T (n.348-27G>T)
c.82-27G>T
c.325-27G>T
c.274-27G>T
c.60-27G>T (n.60-27G>T)
c.-499-27G>T (n.-499-27G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17004848C=CA1156072646ATP13A2c.348-27G= (n.348-27G=)
c.82-27G=
c.325-27G=
c.274-27G=
c.60-27G= (n.60-27G=)
c.-499-27G= (n.-499-27G=)
1g.17004848C>GCA416072037ATP13A2c.348-27G>C (n.348-27G>C)
c.82-27G>C
c.325-27G>C
c.274-27G>C
c.60-27G>C (n.60-27G>C)
c.-499-27G>C (n.-499-27G>C)
1g.17004848C>TCA18646317ATP13A2c.348-27G>A (n.348-27G>A)
c.82-27G>A
c.325-27G>A
c.274-27G>A
c.60-27G>A (n.60-27G>A)
c.-499-27G>A (n.-499-27G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004849G>ACA637664ATP13A2c.348-28C>T (n.348-28C>T)
c.82-28C>T
c.325-28C>T
c.274-28C>T
c.60-28C>T (n.60-28C>T)
c.-499-28C>T (n.-499-28C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004849G>CCA416072050ATP13A2c.348-28C>G (n.348-28C>G)
c.82-28C>G
c.325-28C>G
c.274-28C>G
c.60-28C>G (n.60-28C>G)
c.-499-28C>G (n.-499-28C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17004849G=CA1156072649ATP13A2c.348-28C= (n.348-28C=)
c.82-28C=
c.325-28C=
c.274-28C=
c.60-28C= (n.60-28C=)
c.-499-28C= (n.-499-28C=)
1g.17004849G>TCA416072048ATP13A2c.348-28C>A (n.348-28C>A)
c.82-28C>A
c.325-28C>A
c.274-28C>A
c.60-28C>A (n.60-28C>A)
c.-499-28C>A (n.-499-28C>A)
1g.17004850A>CCA416072064ATP13A2c.348-29T>G (n.348-29T>G)
c.82-29T>G
c.325-29T>G
c.274-29T>G
c.60-29T>G (n.60-29T>G)
c.-499-29T>G (n.-499-29T>G)
1g.17004850A>GCA416072067ATP13A2c.348-29T>C (n.348-29T>C)
c.82-29T>C
c.325-29T>C
c.274-29T>C
c.60-29T>C (n.60-29T>C)
c.-499-29T>C (n.-499-29T>C)
1g.17004850A>TCA416072068ATP13A2c.348-29T>A (n.348-29T>A)
c.82-29T>A
c.325-29T>A
c.274-29T>A
c.60-29T>A (n.60-29T>A)
c.-499-29T>A (n.-499-29T>A)
1g.17004851G>ACA416072069ATP13A2c.348-30C>T (n.348-30C>T)
c.82-30C>T
c.325-30C>T
c.274-30C>T
c.60-30C>T (n.60-30C>T)
c.-499-30C>T (n.-499-30C>T)
1g.17004851G>CCA416072070ATP13A2c.348-30C>G (n.348-30C>G)
c.82-30C>G
c.325-30C>G
c.274-30C>G
c.60-30C>G (n.60-30C>G)
c.-499-30C>G (n.-499-30C>G)
1g.17004851G>TCA416072071ATP13A2c.348-30C>A (n.348-30C>A)
c.82-30C>A
c.325-30C>A
c.274-30C>A
c.60-30C>A (n.60-30C>A)
c.-499-30C>A (n.-499-30C>A)
1g.17004852C>ACA416072083ATP13A2c.348-31G>T (n.348-31G>T)
c.82-31G>T
c.325-31G>T
c.274-31G>T
c.60-31G>T (n.60-31G>T)
c.-499-31G>T (n.-499-31G>T)
1g.17004852C>GCA416072081ATP13A2c.348-31G>C (n.348-31G>C)
c.82-31G>C
c.325-31G>C
c.274-31G>C
c.60-31G>C (n.60-31G>C)
c.-499-31G>C (n.-499-31G>C)
1g.17004852C>TCA416072072ATP13A2c.348-31G>A (n.348-31G>A)
c.82-31G>A
c.325-31G>A
c.274-31G>A
c.60-31G>A (n.60-31G>A)
c.-499-31G>A (n.-499-31G>A)
 gnomAD v4
1g.17004853T>ACA416072086ATP13A2c.348-32A>T (n.348-32A>T)
c.82-32A>T
c.325-32A>T
c.274-32A>T
c.60-32A>T (n.60-32A>T)
c.-499-32A>T (n.-499-32A>T)
1g.17004853T>CCA416072092ATP13A2c.348-32A>G (n.348-32A>G)
c.82-32A>G
c.325-32A>G
c.274-32A>G
c.60-32A>G (n.60-32A>G)
c.-499-32A>G (n.-499-32A>G)
 gnomAD v4
1g.17004853T>GCA416072090ATP13A2c.348-32A>C (n.348-32A>C)
c.82-32A>C
c.325-32A>C
c.274-32A>C
c.60-32A>C (n.60-32A>C)
c.-499-32A>C (n.-499-32A>C)
1g.17004854C>ACA416072096ATP13A2c.348-33G>T (n.348-33G>T)
c.82-33G>T
c.325-33G>T
c.274-33G>T
c.60-33G>T (n.60-33G>T)
c.-499-33G>T (n.-499-33G>T)
1g.17004854C=CA1156072652ATP13A2c.348-33G= (n.348-33G=)
c.82-33G=
c.325-33G=
c.274-33G=
c.60-33G= (n.60-33G=)
c.-499-33G= (n.-499-33G=)
1g.17004854C>GCA416072098ATP13A2c.348-33G>C (n.348-33G>C)
c.82-33G>C
c.325-33G>C
c.274-33G>C
c.60-33G>C (n.60-33G>C)
c.-499-33G>C (n.-499-33G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004854C>TCA416072101ATP13A2c.348-33G>A (n.348-33G>A)
c.82-33G>A
c.325-33G>A
c.274-33G>A
c.60-33G>A (n.60-33G>A)
c.-499-33G>A (n.-499-33G>A)
1g.17004855T>ACA416072103ATP13A2c.348-34A>T (n.348-34A>T)
c.82-34A>T
c.325-34A>T
c.274-34A>T
c.60-34A>T (n.60-34A>T)
c.-499-34A>T (n.-499-34A>T)
1g.17004855T>CCA416072106ATP13A2c.348-34A>G (n.348-34A>G)
c.82-34A>G
c.325-34A>G
c.274-34A>G
c.60-34A>G (n.60-34A>G)
c.-499-34A>G (n.-499-34A>G)
1g.17004855T>GCA416072109ATP13A2c.348-34A>C (n.348-34A>C)
c.82-34A>C
c.325-34A>C
c.274-34A>C
c.60-34A>C (n.60-34A>C)
c.-499-34A>C (n.-499-34A>C)
1g.17004856G>ACA416072117ATP13A2c.348-35C>T (n.348-35C>T)
c.82-35C>T
c.325-35C>T
c.274-35C>T
c.60-35C>T (n.60-35C>T)
c.-499-35C>T (n.-499-35C>T)
1g.17004856G>CCA416072114ATP13A2c.348-35C>G (n.348-35C>G)
c.82-35C>G
c.325-35C>G
c.274-35C>G
c.60-35C>G (n.60-35C>G)
c.-499-35C>G (n.-499-35C>G)
1g.17004856G>TCA416072112ATP13A2c.348-35C>A (n.348-35C>A)
c.82-35C>A
c.325-35C>A
c.274-35C>A
c.60-35C>A (n.60-35C>A)
c.-499-35C>A (n.-499-35C>A)
1g.17004857G>ACA416072118ATP13A2c.348-36C>T (n.348-36C>T)
c.82-36C>T
c.325-36C>T
c.274-36C>T
c.60-36C>T (n.60-36C>T)
c.-499-36C>T (n.-499-36C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17004857G>CCA416072119ATP13A2c.348-36C>G (n.348-36C>G)
c.82-36C>G
c.325-36C>G
c.274-36C>G
c.60-36C>G (n.60-36C>G)
c.-499-36C>G (n.-499-36C>G)
1g.17004857G=CA1156072655ATP13A2c.348-36C= (n.348-36C=)
c.82-36C=
c.325-36C=
c.274-36C=
c.60-36C= (n.60-36C=)
c.-499-36C= (n.-499-36C=)
1g.17004857G>TCA416072120ATP13A2c.348-36C>A (n.348-36C>A)
c.82-36C>A
c.325-36C>A
c.274-36C>A
c.60-36C>A (n.60-36C>A)
c.-499-36C>A (n.-499-36C>A)
1g.17004858G>ACA416072121ATP13A2c.348-37C>T (n.348-37C>T)
c.82-37C>T
c.325-37C>T
c.274-37C>T
c.60-37C>T (n.60-37C>T)
c.-499-37C>T (n.-499-37C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004858G>CCA416072122ATP13A2c.348-37C>G (n.348-37C>G)
c.82-37C>G
c.325-37C>G
c.274-37C>G
c.60-37C>G (n.60-37C>G)
c.-499-37C>G (n.-499-37C>G)
1g.17004858G=CA1156072657ATP13A2c.348-37C= (n.348-37C=)
c.82-37C=
c.325-37C=
c.274-37C=
c.60-37C= (n.60-37C=)
c.-499-37C= (n.-499-37C=)
1g.17004858G>TCA416072124ATP13A2c.348-37C>A (n.348-37C>A)
c.82-37C>A
c.325-37C>A
c.274-37C>A
c.60-37C>A (n.60-37C>A)
c.-499-37C>A (n.-499-37C>A)
1g.17004859A>CCA416072131ATP13A2c.348-38T>G (n.348-38T>G)
c.82-38T>G
c.325-38T>G
c.274-38T>G
c.60-38T>G (n.60-38T>G)
c.-499-38T>G (n.-499-38T>G)
1g.17004859A>GCA416072129ATP13A2c.348-38T>C (n.348-38T>C)
c.82-38T>C
c.325-38T>C
c.274-38T>C
c.60-38T>C (n.60-38T>C)
c.-499-38T>C (n.-499-38T>C)
1g.17004859A>TCA416072127ATP13A2c.348-38T>A (n.348-38T>A)
c.82-38T>A
c.325-38T>A
c.274-38T>A
c.60-38T>A (n.60-38T>A)
c.-499-38T>A (n.-499-38T>A)
1g.17004860G>ACA416072135ATP13A2c.348-39C>T (n.348-39C>T)
c.82-39C>T
c.325-39C>T
c.274-39C>T
c.60-39C>T (n.60-39C>T)
c.-499-39C>T (n.-499-39C>T)
1g.17004860G>CCA416072136ATP13A2c.348-39C>G (n.348-39C>G)
c.82-39C>G
c.325-39C>G
c.274-39C>G
c.60-39C>G (n.60-39C>G)
c.-499-39C>G (n.-499-39C>G)
1g.17004860G>TCA416072137ATP13A2c.348-39C>A (n.348-39C>A)
c.82-39C>A
c.325-39C>A
c.274-39C>A
c.60-39C>A (n.60-39C>A)
c.-499-39C>A (n.-499-39C>A)
1g.17004861C>ACA416072138ATP13A2c.348-40G>T (n.348-40G>T)
c.82-40G>T
c.325-40G>T
c.274-40G>T
c.60-40G>T (n.60-40G>T)
c.-499-40G>T (n.-499-40G>T)
1g.17004861C>GCA416072139ATP13A2c.348-40G>C (n.348-40G>C)
c.82-40G>C
c.325-40G>C
c.274-40G>C
c.60-40G>C (n.60-40G>C)
c.-499-40G>C (n.-499-40G>C)
1g.17004861C>TCA416072140ATP13A2c.348-40G>A (n.348-40G>A)
c.82-40G>A
c.325-40G>A
c.274-40G>A
c.60-40G>A (n.60-40G>A)
c.-499-40G>A (n.-499-40G>A)
1g.17004862T>ACA416072142ATP13A2c.348-41A>T (n.348-41A>T)
c.82-41A>T
c.325-41A>T
c.274-41A>T
c.60-41A>T (n.60-41A>T)
c.-499-41A>T (n.-499-41A>T)
1g.17004862T>CCA416072144ATP13A2c.348-41A>G (n.348-41A>G)
c.82-41A>G
c.325-41A>G
c.274-41A>G
c.60-41A>G (n.60-41A>G)
c.-499-41A>G (n.-499-41A>G)
1g.17004862T>GCA416072145ATP13A2c.348-41A>C (n.348-41A>C)
c.82-41A>C
c.325-41A>C
c.274-41A>C
c.60-41A>C (n.60-41A>C)
c.-499-41A>C (n.-499-41A>C)
1g.17004863G>ACA416072148ATP13A2c.348-42C>T (n.348-42C>T)
c.82-42C>T
c.325-42C>T
c.274-42C>T
c.60-42C>T (n.60-42C>T)
c.-499-42C>T (n.-499-42C>T)
1g.17004863G>CCA416072153ATP13A2c.348-42C>G (n.348-42C>G)
c.82-42C>G
c.325-42C>G
c.274-42C>G
c.60-42C>G (n.60-42C>G)
c.-499-42C>G (n.-499-42C>G)
1g.17004863G>TCA416072151ATP13A2c.348-42C>A (n.348-42C>A)
c.82-42C>A
c.325-42C>A
c.274-42C>A
c.60-42C>A (n.60-42C>A)
c.-499-42C>A (n.-499-42C>A)
 gnomAD v4
1g.17004864C>ACA416072155ATP13A2c.348-43G>T (n.348-43G>T)
c.82-43G>T
c.325-43G>T
c.274-43G>T
c.60-43G>T (n.60-43G>T)
c.-499-43G>T (n.-499-43G>T)
1g.17004864C>GCA416072156ATP13A2c.348-43G>C (n.348-43G>C)
c.82-43G>C
c.325-43G>C
c.274-43G>C
c.60-43G>C (n.60-43G>C)
c.-499-43G>C (n.-499-43G>C)
1g.17004864C>TCA416072164ATP13A2c.348-43G>A (n.348-43G>A)
c.82-43G>A
c.325-43G>A
c.274-43G>A
c.60-43G>A (n.60-43G>A)
c.-499-43G>A (n.-499-43G>A)
1g.17004865C>ACA416072169ATP13A2c.348-44G>T (n.348-44G>T)
c.82-44G>T
c.325-44G>T
c.274-44G>T
c.60-44G>T (n.60-44G>T)
c.-499-44G>T (n.-499-44G>T)
1g.17004865C=CA1145738695ATP13A2c.348-44G= (n.348-44G=)
c.82-44G=
c.325-44G=
c.274-44G=
c.60-44G= (n.60-44G=)
c.-499-44G= (n.-499-44G=)
1g.17004865C>GCA416072173ATP13A2c.348-44G>C (n.348-44G>C)
c.82-44G>C
c.325-44G>C
c.274-44G>C
c.60-44G>C (n.60-44G>C)
c.-499-44G>C (n.-499-44G>C)
1g.17004865C>TCA637665ATP13A2c.348-44G>A (n.348-44G>A)
c.82-44G>A
c.325-44G>A
c.274-44G>A
c.60-44G>A (n.60-44G>A)
c.-499-44G>A (n.-499-44G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17004866C>ACA416072186ATP13A2c.348-45G>T (n.348-45G>T)
c.82-45G>T
c.325-45G>T
c.274-45G>T
c.60-45G>T (n.60-45G>T)
c.-499-45G>T (n.-499-45G>T)
1g.17004866C>GCA416072193ATP13A2c.348-45G>C (n.348-45G>C)
c.82-45G>C
c.325-45G>C
c.274-45G>C
c.60-45G>C (n.60-45G>C)
c.-499-45G>C (n.-499-45G>C)
1g.17004866C>TCA416072183ATP13A2c.348-45G>A (n.348-45G>A)
c.82-45G>A
c.325-45G>A
c.274-45G>A
c.60-45G>A (n.60-45G>A)
c.-499-45G>A (n.-499-45G>A)
1g.17004867T>ACA416072196ATP13A2c.348-46A>T (n.348-46A>T)
c.82-46A>T
c.325-46A>T
c.274-46A>T
c.60-46A>T (n.60-46A>T)
c.-499-46A>T (n.-499-46A>T)
1g.17004867T>CCA416072201ATP13A2c.348-46A>G (n.348-46A>G)
c.82-46A>G
c.325-46A>G
c.274-46A>G
c.60-46A>G (n.60-46A>G)
c.-499-46A>G (n.-499-46A>G)
1g.17004867T>GCA416072205ATP13A2c.348-46A>C (n.348-46A>C)
c.82-46A>C
c.325-46A>C
c.274-46A>C
c.60-46A>C (n.60-46A>C)
c.-499-46A>C (n.-499-46A>C)
1g.17004868G>ACA416072206ATP13A2c.348-47C>T (n.348-47C>T)
c.82-47C>T
c.325-47C>T
c.274-47C>T
c.60-47C>T (n.60-47C>T)
c.-499-47C>T (n.-499-47C>T)
1g.17004868G>CCA416072207ATP13A2c.348-47C>G (n.348-47C>G)
c.82-47C>G
c.325-47C>G
c.274-47C>G
c.60-47C>G (n.60-47C>G)
c.-499-47C>G (n.-499-47C>G)
1g.17004868G>TCA416072208ATP13A2c.348-47C>A (n.348-47C>A)
c.82-47C>A
c.325-47C>A
c.274-47C>A
c.60-47C>A (n.60-47C>A)
c.-499-47C>A (n.-499-47C>A)
1g.17004869G>ACA416072209ATP13A2c.348-48C>T (n.348-48C>T)
c.82-48C>T
c.325-48C>T
c.274-48C>T
c.60-48C>T (n.60-48C>T)
c.-499-48C>T (n.-499-48C>T)
1g.17004869G>CCA416072211ATP13A2c.348-48C>G (n.348-48C>G)
c.82-48C>G
c.325-48C>G
c.274-48C>G
c.60-48C>G (n.60-48C>G)
c.-499-48C>G (n.-499-48C>G)
1g.17004869G>TCA416072213ATP13A2c.348-48C>A (n.348-48C>A)
c.82-48C>A
c.325-48C>A
c.274-48C>A
c.60-48C>A (n.60-48C>A)
c.-499-48C>A (n.-499-48C>A)
1g.17004870C>ACA416072219ATP13A2c.348-49G>T (n.348-49G>T)
c.82-49G>T
c.325-49G>T
c.274-49G>T
c.60-49G>T (n.60-49G>T)
c.-499-49G>T (n.-499-49G>T)
1g.17004870C>GCA416072214ATP13A2c.348-49G>C (n.348-49G>C)
c.82-49G>C
c.325-49G>C
c.274-49G>C
c.60-49G>C (n.60-49G>C)
c.-499-49G>C (n.-499-49G>C)
1g.17004870C>TCA416072216ATP13A2c.348-49G>A (n.348-49G>A)
c.82-49G>A
c.325-49G>A
c.274-49G>A
c.60-49G>A (n.60-49G>A)
c.-499-49G>A (n.-499-49G>A)
1g.17004871A>CCA416072220ATP13A2c.348-50T>G (n.348-50T>G)
c.82-50T>G
c.325-50T>G
c.274-50T>G
c.60-50T>G (n.60-50T>G)
c.-499-50T>G (n.-499-50T>G)
 gnomAD v4
1g.17004871A>GCA416072221ATP13A2c.348-50T>C (n.348-50T>C)
c.82-50T>C
c.325-50T>C
c.274-50T>C
c.60-50T>C (n.60-50T>C)
c.-499-50T>C (n.-499-50T>C)
 gnomAD v4
1g.17004871A>TCA416072223ATP13A2c.348-50T>A (n.348-50T>A)
c.82-50T>A
c.325-50T>A
c.274-50T>A
c.60-50T>A (n.60-50T>A)
c.-499-50T>A (n.-499-50T>A)
1g.17004872C>ACA416072226ATP13A2c.348-51G>T (n.348-51G>T)
c.82-51G>T
c.325-51G>T
c.274-51G>T
c.60-51G>T (n.60-51G>T)
c.-499-51G>T (n.-499-51G>T)
 gnomAD v4
1g.17004872C>GCA416072228ATP13A2c.348-51G>C (n.348-51G>C)
c.82-51G>C
c.325-51G>C
c.274-51G>C
c.60-51G>C (n.60-51G>C)
c.-499-51G>C (n.-499-51G>C)
1g.17004872C>TCA416072231ATP13A2c.348-51G>A (n.348-51G>A)
c.82-51G>A
c.325-51G>A
c.274-51G>A
c.60-51G>A (n.60-51G>A)
c.-499-51G>A (n.-499-51G>A)
 gnomAD v4
1g.17004873C>ACA416072234ATP13A2c.348-52G>T (n.348-52G>T)
c.82-52G>T
c.325-52G>T
c.274-52G>T
c.60-52G>T (n.60-52G>T)
c.-499-52G>T (n.-499-52G>T)
1g.17004873C=CA1146094973ATP13A2c.348-52G= (n.348-52G=)
c.82-52G=
c.325-52G=
c.274-52G=
c.60-52G= (n.60-52G=)
c.-499-52G= (n.-499-52G=)
1g.17004873C>GCA416072243ATP13A2c.348-52G>C (n.348-52G>C)
c.82-52G>C
c.325-52G>C
c.274-52G>C
c.60-52G>C (n.60-52G>C)
c.-499-52G>C (n.-499-52G>C)
1g.17004873C>TCA637666ATP13A2c.348-52G>A (n.348-52G>A)
c.82-52G>A
c.325-52G>A
c.274-52G>A
c.60-52G>A (n.60-52G>A)
c.-499-52G>A (n.-499-52G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004874T>ACA416072258ATP13A2c.348-53A>T (n.348-53A>T)
c.82-53A>T
c.325-53A>T
c.274-53A>T
c.60-53A>T (n.60-53A>T)
c.-499-53A>T (n.-499-53A>T)
1g.17004874T>CCA416072273ATP13A2c.348-53A>G (n.348-53A>G)
c.82-53A>G
c.325-53A>G
c.274-53A>G
c.60-53A>G (n.60-53A>G)
c.-499-53A>G (n.-499-53A>G)
1g.17004874T>GCA416072263ATP13A2c.348-53A>C (n.348-53A>C)
c.82-53A>C
c.325-53A>C
c.274-53A>C
c.60-53A>C (n.60-53A>C)
c.-499-53A>C (n.-499-53A>C)
1g.17004875C>ACA416072275ATP13A2c.348-54G>T (n.348-54G>T)
c.82-54G>T
c.325-54G>T
c.274-54G>T
c.60-54G>T (n.60-54G>T)
c.-499-54G>T (n.-499-54G>T)
1g.17004875C>GCA416072277ATP13A2c.348-54G>C (n.348-54G>C)
c.82-54G>C
c.325-54G>C
c.274-54G>C
c.60-54G>C (n.60-54G>C)
c.-499-54G>C (n.-499-54G>C)
1g.17004875C>TCA416072278ATP13A2c.348-54G>A (n.348-54G>A)
c.82-54G>A
c.325-54G>A
c.274-54G>A
c.60-54G>A (n.60-54G>A)
c.-499-54G>A (n.-499-54G>A)
 gnomAD v4
1g.17004876C>ACA416072279ATP13A2c.348-55G>T (n.348-55G>T)
c.82-55G>T
c.325-55G>T
c.274-55G>T
c.60-55G>T (n.60-55G>T)
c.-499-55G>T (n.-499-55G>T)
1g.17004876C>GCA416072280ATP13A2c.348-55G>C (n.348-55G>C)
c.82-55G>C
c.325-55G>C
c.274-55G>C
c.60-55G>C (n.60-55G>C)
c.-499-55G>C (n.-499-55G>C)
1g.17004876C>TCA416072283ATP13A2c.348-55G>A (n.348-55G>A)
c.82-55G>A
c.325-55G>A
c.274-55G>A
c.60-55G>A (n.60-55G>A)
c.-499-55G>A (n.-499-55G>A)
1g.17004877C>ACA416072286ATP13A2c.348-56G>T (n.348-56G>T)
c.82-56G>T
c.325-56G>T
c.274-56G>T
c.60-56G>T (n.60-56G>T)
c.-499-56G>T (n.-499-56G>T)
1g.17004877C>GCA416072289ATP13A2c.348-56G>C (n.348-56G>C)
c.82-56G>C
c.325-56G>C
c.274-56G>C
c.60-56G>C (n.60-56G>C)
c.-499-56G>C (n.-499-56G>C)
1g.17004877C>TCA416072290ATP13A2c.348-56G>A (n.348-56G>A)
c.82-56G>A
c.325-56G>A
c.274-56G>A
c.60-56G>A (n.60-56G>A)
c.-499-56G>A (n.-499-56G>A)
 gnomAD v4
1g.17004878T>ACA416072291ATP13A2c.348-57A>T (n.348-57A>T)
c.82-57A>T
c.325-57A>T
c.274-57A>T
c.60-57A>T (n.60-57A>T)
c.-499-57A>T (n.-499-57A>T)
 gnomAD v4
1g.17004878T>CCA416072294ATP13A2c.348-57A>G (n.348-57A>G)
c.82-57A>G
c.325-57A>G
c.274-57A>G
c.60-57A>G (n.60-57A>G)
c.-499-57A>G (n.-499-57A>G)
1g.17004878T>GCA416072292ATP13A2c.348-57A>C (n.348-57A>C)
c.82-57A>C
c.325-57A>C
c.274-57A>C
c.60-57A>C (n.60-57A>C)
c.-499-57A>C (n.-499-57A>C)
1g.17004879G>ACA416072296ATP13A2c.348-58C>T (n.348-58C>T)
c.82-58C>T
c.325-58C>T
c.274-58C>T
c.60-58C>T (n.60-58C>T)
c.-499-58C>T (n.-499-58C>T)
1g.17004879G>CCA18646338ATP13A2c.348-58C>G (n.348-58C>G)
c.82-58C>G
c.325-58C>G
c.274-58C>G
c.60-58C>G (n.60-58C>G)
c.-499-58C>G (n.-499-58C>G)
 dbSNP
1g.17004879G=CA1156072661ATP13A2c.348-58C= (n.348-58C=)
c.82-58C=
c.325-58C=
c.274-58C=
c.60-58C= (n.60-58C=)
c.-499-58C= (n.-499-58C=)
1g.17004879G>TCA416072301ATP13A2c.348-58C>A (n.348-58C>A)
c.82-58C>A
c.325-58C>A
c.274-58C>A
c.60-58C>A (n.60-58C>A)
c.-499-58C>A (n.-499-58C>A)
1g.17004880T>ACA416072303ATP13A2c.348-59A>T (n.348-59A>T)
c.82-59A>T
c.325-59A>T
c.274-59A>T
c.60-59A>T (n.60-59A>T)
c.-499-59A>T (n.-499-59A>T)
 dbSNP
1g.17004880T>CCA416072306ATP13A2c.348-59A>G (n.348-59A>G)
c.82-59A>G
c.325-59A>G
c.274-59A>G
c.60-59A>G (n.60-59A>G)
c.-499-59A>G (n.-499-59A>G)
1g.17004880T>GCA416072309ATP13A2c.348-59A>C (n.348-59A>C)
c.82-59A>C
c.325-59A>C
c.274-59A>C
c.60-59A>C (n.60-59A>C)
c.-499-59A>C (n.-499-59A>C)
1g.17004880T=CA1156072663ATP13A2c.348-59A= (n.348-59A=)
c.82-59A=
c.325-59A=
c.274-59A=
c.60-59A= (n.60-59A=)
c.-499-59A= (n.-499-59A=)
1g.17004881G>ACA416072312ATP13A2c.348-60C>T (n.348-60C>T)
c.82-60C>T
c.325-60C>T
c.274-60C>T
c.60-60C>T (n.60-60C>T)
c.-499-60C>T (n.-499-60C>T)
 gnomAD v4
1g.17004881G>CCA416072317ATP13A2c.348-60C>G (n.348-60C>G)
c.82-60C>G
c.325-60C>G
c.274-60C>G
c.60-60C>G (n.60-60C>G)
c.-499-60C>G (n.-499-60C>G)
1g.17004881G>TCA416072316ATP13A2c.348-60C>A (n.348-60C>A)
c.82-60C>A
c.325-60C>A
c.274-60C>A
c.60-60C>A (n.60-60C>A)
c.-499-60C>A (n.-499-60C>A)
1g.17004882C>ACA416072318ATP13A2c.348-61G>T (n.348-61G>T)
c.82-61G>T
c.325-61G>T
c.274-61G>T
c.60-61G>T (n.60-61G>T)
c.-499-61G>T (n.-499-61G>T)
1g.17004882C>GCA416072324ATP13A2c.348-61G>C (n.348-61G>C)
c.82-61G>C
c.325-61G>C
c.274-61G>C
c.60-61G>C (n.60-61G>C)
c.-499-61G>C (n.-499-61G>C)
1g.17004882C>TCA416072320ATP13A2c.348-61G>A (n.348-61G>A)
c.82-61G>A
c.325-61G>A
c.274-61G>A
c.60-61G>A (n.60-61G>A)
c.-499-61G>A (n.-499-61G>A)
 gnomAD v4
1g.17004883T>ACA416072335ATP13A2c.348-62A>T (n.348-62A>T)
c.82-62A>T
c.325-62A>T
c.274-62A>T
c.60-62A>T (n.60-62A>T)
c.-499-62A>T (n.-499-62A>T)
1g.17004883T>CCA416072350ATP13A2c.348-62A>G (n.348-62A>G)
c.82-62A>G
c.325-62A>G
c.274-62A>G
c.60-62A>G (n.60-62A>G)
c.-499-62A>G (n.-499-62A>G)
 dbSNP
1g.17004883T>GCA416072352ATP13A2c.348-62A>C (n.348-62A>C)
c.82-62A>C
c.325-62A>C
c.274-62A>C
c.60-62A>C (n.60-62A>C)
c.-499-62A>C (n.-499-62A>C)
1g.17004884C>ACA416072354ATP13A2c.348-63G>T (n.348-63G>T)
c.82-63G>T
c.325-63G>T
c.274-63G>T
c.60-63G>T (n.60-63G>T)
c.-499-63G>T (n.-499-63G>T)
1g.17004884C>GCA416072355ATP13A2c.348-63G>C (n.348-63G>C)
c.82-63G>C
c.325-63G>C
c.274-63G>C
c.60-63G>C (n.60-63G>C)
c.-499-63G>C (n.-499-63G>C)
1g.17004884C>TCA416072356ATP13A2c.348-63G>A (n.348-63G>A)
c.82-63G>A
c.325-63G>A
c.274-63G>A
c.60-63G>A (n.60-63G>A)
c.-499-63G>A (n.-499-63G>A)
1g.17004885A>CCA416072362ATP13A2c.348-64T>G (n.348-64T>G)
c.82-64T>G
c.325-64T>G
c.274-64T>G
c.60-64T>G (n.60-64T>G)
c.-499-64T>G (n.-499-64T>G)
1g.17004885A>GCA416072357ATP13A2c.348-64T>C (n.348-64T>C)
c.82-64T>C
c.325-64T>C
c.274-64T>C
c.60-64T>C (n.60-64T>C)
c.-499-64T>C (n.-499-64T>C)
 gnomAD v4
1g.17004885A>TCA416072359ATP13A2c.348-64T>A (n.348-64T>A)
c.82-64T>A
c.325-64T>A
c.274-64T>A
c.60-64T>A (n.60-64T>A)
c.-499-64T>A (n.-499-64T>A)
 gnomAD v4
1g.17004886C>ACA416072367ATP13A2c.348-65G>T (n.348-65G>T)
c.82-65G>T
c.325-65G>T
c.274-65G>T
c.60-65G>T (n.60-65G>T)
c.-499-65G>T (n.-499-65G>T)
1g.17004886C>GCA416072368ATP13A2c.348-65G>C (n.348-65G>C)
c.82-65G>C
c.325-65G>C
c.274-65G>C
c.60-65G>C (n.60-65G>C)
c.-499-65G>C (n.-499-65G>C)
1g.17004886C>TCA416072369ATP13A2c.348-65G>A (n.348-65G>A)
c.82-65G>A
c.325-65G>A
c.274-65G>A
c.60-65G>A (n.60-65G>A)
c.-499-65G>A (n.-499-65G>A)
 gnomAD v4
1g.17004887A=CA1156072666ATP13A2c.348-66T= (n.348-66T=)
c.82-66T=
c.325-66T=
c.274-66T=
c.60-66T= (n.60-66T=)
c.-499-66T= (n.-499-66T=)
1g.17004887A>CCA416072371ATP13A2c.348-66T>G (n.348-66T>G)
c.82-66T>G
c.325-66T>G
c.274-66T>G
c.60-66T>G (n.60-66T>G)
c.-499-66T>G (n.-499-66T>G)
1g.17004887A>GCA18646348ATP13A2c.348-66T>C (n.348-66T>C)
c.82-66T>C
c.325-66T>C
c.274-66T>C
c.60-66T>C (n.60-66T>C)
c.-499-66T>C (n.-499-66T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004887A>TCA416072374ATP13A2c.348-66T>A (n.348-66T>A)
c.82-66T>A
c.325-66T>A
c.274-66T>A
c.60-66T>A (n.60-66T>A)
c.-499-66T>A (n.-499-66T>A)
1g.17004888G>ACA416072378ATP13A2c.348-67C>T (n.348-67C>T)
c.82-67C>T
c.325-67C>T
c.274-67C>T
c.60-67C>T (n.60-67C>T)
c.-499-67C>T (n.-499-67C>T)
1g.17004888G>CCA416072379ATP13A2c.348-67C>G (n.348-67C>G)
c.82-67C>G
c.325-67C>G
c.274-67C>G
c.60-67C>G (n.60-67C>G)
c.-499-67C>G (n.-499-67C>G)
1g.17004888G>TCA416072377ATP13A2c.348-67C>A (n.348-67C>A)
c.82-67C>A
c.325-67C>A
c.274-67C>A
c.60-67C>A (n.60-67C>A)
c.-499-67C>A (n.-499-67C>A)
1g.17004889A>CCA416072380ATP13A2c.348-68T>G (n.348-68T>G)
c.82-68T>G
c.325-68T>G
c.274-68T>G
c.60-68T>G (n.60-68T>G)
c.-499-68T>G (n.-499-68T>G)
1g.17004889A>GCA416072381ATP13A2c.348-68T>C (n.348-68T>C)
c.82-68T>C
c.325-68T>C
c.274-68T>C
c.60-68T>C (n.60-68T>C)
c.-499-68T>C (n.-499-68T>C)
1g.17004889A>TCA416072384ATP13A2c.348-68T>A (n.348-68T>A)
c.82-68T>A
c.325-68T>A
c.274-68T>A
c.60-68T>A (n.60-68T>A)
c.-499-68T>A (n.-499-68T>A)
1g.17004890G>ACA416072388ATP13A2c.348-69C>T (n.348-69C>T)
c.82-69C>T
c.325-69C>T
c.274-69C>T
c.60-69C>T (n.60-69C>T)
c.-499-69C>T (n.-499-69C>T)
1g.17004890G>CCA416072389ATP13A2c.348-69C>G (n.348-69C>G)
c.82-69C>G
c.325-69C>G
c.274-69C>G
c.60-69C>G (n.60-69C>G)
c.-499-69C>G (n.-499-69C>G)
1g.17004890G>TCA416072394ATP13A2c.348-69C>A (n.348-69C>A)
c.82-69C>A
c.325-69C>A
c.274-69C>A
c.60-69C>A (n.60-69C>A)
c.-499-69C>A (n.-499-69C>A)
1g.17004890_17004891delinsGCCA1156072668ATP13A2c.348-70_348-69delinsGC (n.348-70_348-69delinsGC)
c.82-70_82-69delinsGC
c.325-70_325-69delinsGC
c.274-70_274-69delinsGC
c.60-70_60-69delinsGC (n.60-70_60-69delinsGC)
c.-499-70_-499-69delinsGC (n.-499-70_-499-69delinsGC)
1g.17004891C>ACA416072399ATP13A2c.348-70G>T (n.348-70G>T)
c.82-70G>T
c.325-70G>T
c.274-70G>T
c.60-70G>T (n.60-70G>T)
c.-499-70G>T (n.-499-70G>T)
1g.17004891C=CA1156072671ATP13A2c.348-70G= (n.348-70G=)
c.82-70G=
c.325-70G=
c.274-70G=
c.60-70G= (n.60-70G=)
c.-499-70G= (n.-499-70G=)
1g.17004891C>GCA416072401ATP13A2c.348-70G>C (n.348-70G>C)
c.82-70G>C
c.325-70G>C
c.274-70G>C
c.60-70G>C (n.60-70G>C)
c.-499-70G>C (n.-499-70G>C)
1g.17004891C>TCA18646384ATP13A2c.348-70G>A (n.348-70G>A)
c.82-70G>A
c.325-70G>A
c.274-70G>A
c.60-70G>A (n.60-70G>A)
c.-499-70G>A (n.-499-70G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004892delCA18646382ATP13A2c.348-70del (n.348-70del)
c.82-70del
c.325-70del
c.274-70del
c.60-70del (n.60-70del)
c.-499-70del (n.-499-70del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004892C>ACA416072405ATP13A2c.348-71G>T (n.348-71G>T)
c.82-71G>T
c.325-71G>T
c.274-71G>T
c.60-71G>T (n.60-71G>T)
c.-499-71G>T (n.-499-71G>T)
1g.17004892C>GCA416072409ATP13A2c.348-71G>C (n.348-71G>C)
c.82-71G>C
c.325-71G>C
c.274-71G>C
c.60-71G>C (n.60-71G>C)
c.-499-71G>C (n.-499-71G>C)
1g.17004892C>TCA416072406ATP13A2c.348-71G>A (n.348-71G>A)
c.82-71G>A
c.325-71G>A
c.274-71G>A
c.60-71G>A (n.60-71G>A)
c.-499-71G>A (n.-499-71G>A)
1g.17004893A>CCA416072410ATP13A2c.348-72T>G (n.348-72T>G)
c.82-72T>G
c.325-72T>G
c.274-72T>G
c.60-72T>G (n.60-72T>G)
c.-499-72T>G (n.-499-72T>G)
 gnomAD v4
1g.17004893A>GCA416072411ATP13A2c.348-72T>C (n.348-72T>C)
c.82-72T>C
c.325-72T>C
c.274-72T>C
c.60-72T>C (n.60-72T>C)
c.-499-72T>C (n.-499-72T>C)
1g.17004893A>TCA416072412ATP13A2c.348-72T>A (n.348-72T>A)
c.82-72T>A
c.325-72T>A
c.274-72T>A
c.60-72T>A (n.60-72T>A)
c.-499-72T>A (n.-499-72T>A)
1g.17004894T>ACA416072413ATP13A2c.348-73A>T (n.348-73A>T)
c.82-73A>T
c.325-73A>T
c.274-73A>T
c.60-73A>T (n.60-73A>T)
c.-499-73A>T (n.-499-73A>T)
 gnomAD v4
1g.17004894T>CCA18646385ATP13A2c.348-73A>G (n.348-73A>G)
c.82-73A>G
c.325-73A>G
c.274-73A>G
c.60-73A>G (n.60-73A>G)
c.-499-73A>G (n.-499-73A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.17004894T>GCA416072415ATP13A2c.348-73A>C (n.348-73A>C)
c.82-73A>C
c.325-73A>C
c.274-73A>C
c.60-73A>C (n.60-73A>C)
c.-499-73A>C (n.-499-73A>C)
1g.17004894T=CA1156072676ATP13A2c.348-73A= (n.348-73A=)
c.82-73A=
c.325-73A=
c.274-73A=
c.60-73A= (n.60-73A=)
c.-499-73A= (n.-499-73A=)
1g.17004895C>ACA416072418ATP13A2c.348-74G>T (n.348-74G>T)
c.82-74G>T
c.325-74G>T
c.274-74G>T
c.60-74G>T (n.60-74G>T)
c.-499-74G>T (n.-499-74G>T)
1g.17004895C>GCA416072417ATP13A2c.348-74G>C (n.348-74G>C)
c.82-74G>C
c.325-74G>C
c.274-74G>C
c.60-74G>C (n.60-74G>C)
c.-499-74G>C (n.-499-74G>C)
1g.17004895C>TCA416072416ATP13A2c.348-74G>A (n.348-74G>A)
c.82-74G>A
c.325-74G>A
c.274-74G>A
c.60-74G>A (n.60-74G>A)
c.-499-74G>A (n.-499-74G>A)
1g.17004896T>ACA416072419ATP13A2c.348-75A>T (n.348-75A>T)
c.82-75A>T
c.325-75A>T
c.274-75A>T
c.60-75A>T (n.60-75A>T)
c.-499-75A>T (n.-499-75A>T)
1g.17004896T>CCA416072424ATP13A2c.348-75A>G (n.348-75A>G)
c.82-75A>G
c.325-75A>G
c.274-75A>G
c.60-75A>G (n.60-75A>G)
c.-499-75A>G (n.-499-75A>G)
1g.17004896T>GCA416072421ATP13A2c.348-75A>C (n.348-75A>C)
c.82-75A>C
c.325-75A>C
c.274-75A>C
c.60-75A>C (n.60-75A>C)
c.-499-75A>C (n.-499-75A>C)
1g.17004897T>ACA416072439ATP13A2c.348-76A>T (n.348-76A>T)
c.82-76A>T
c.325-76A>T
c.274-76A>T
c.60-76A>T (n.60-76A>T)
c.-499-76A>T (n.-499-76A>T)
1g.17004897T>CCA416072444ATP13A2c.348-76A>G (n.348-76A>G)
c.82-76A>G
c.325-76A>G
c.274-76A>G
c.60-76A>G (n.60-76A>G)
c.-499-76A>G (n.-499-76A>G)
1g.17004897T>GCA416072442ATP13A2c.348-76A>C (n.348-76A>C)
c.82-76A>C
c.325-76A>C
c.274-76A>C
c.60-76A>C (n.60-76A>C)
c.-499-76A>C (n.-499-76A>C)
1g.17004898C>ACA416072446ATP13A2c.348-77G>T (n.348-77G>T)
c.82-77G>T
c.325-77G>T
c.274-77G>T
c.60-77G>T (n.60-77G>T)
c.-499-77G>T (n.-499-77G>T)
1g.17004898C=CA1156072678ATP13A2c.348-77G= (n.348-77G=)
c.82-77G=
c.325-77G=
c.274-77G=
c.60-77G= (n.60-77G=)
c.-499-77G= (n.-499-77G=)
1g.17004898C>GCA416072448ATP13A2c.348-77G>C (n.348-77G>C)
c.82-77G>C
c.325-77G>C
c.274-77G>C
c.60-77G>C (n.60-77G>C)
c.-499-77G>C (n.-499-77G>C)
1g.17004898C>TCA416072451ATP13A2c.348-77G>A (n.348-77G>A)
c.82-77G>A
c.325-77G>A
c.274-77G>A
c.60-77G>A (n.60-77G>A)
c.-499-77G>A (n.-499-77G>A)
 dbSNP
1g.17004899C>ACA416072462ATP13A2c.348-78G>T (n.348-78G>T)
c.82-78G>T
c.325-78G>T
c.274-78G>T
c.60-78G>T (n.60-78G>T)
c.-499-78G>T (n.-499-78G>T)
1g.17004899C>GCA416072463ATP13A2c.348-78G>C (n.348-78G>C)
c.82-78G>C
c.325-78G>C
c.274-78G>C
c.60-78G>C (n.60-78G>C)
c.-499-78G>C (n.-499-78G>C)
1g.17004899C>TCA416072471ATP13A2c.348-78G>A (n.348-78G>A)
c.82-78G>A
c.325-78G>A
c.274-78G>A
c.60-78G>A (n.60-78G>A)
c.-499-78G>A (n.-499-78G>A)
 gnomAD v4
1g.17004900C>ACA416072476ATP13A2c.348-79G>T (n.348-79G>T)
c.82-79G>T
c.325-79G>T
c.274-79G>T
c.60-79G>T (n.60-79G>T)
c.-499-79G>T (n.-499-79G>T)
1g.17004900C>GCA416072474ATP13A2c.348-79G>C (n.348-79G>C)
c.82-79G>C
c.325-79G>C
c.274-79G>C
c.60-79G>C (n.60-79G>C)
c.-499-79G>C (n.-499-79G>C)
1g.17004900C>TCA416072472ATP13A2c.348-79G>A (n.348-79G>A)
c.82-79G>A
c.325-79G>A
c.274-79G>A
c.60-79G>A (n.60-79G>A)
c.-499-79G>A (n.-499-79G>A)
1g.17004901T>ACA416072478ATP13A2c.348-80A>T (n.348-80A>T)
c.82-80A>T
c.325-80A>T
c.274-80A>T
c.60-80A>T (n.60-80A>T)
c.-499-80A>T (n.-499-80A>T)
1g.17004901T>CCA416072483ATP13A2c.348-80A>G (n.348-80A>G)
c.82-80A>G
c.325-80A>G
c.274-80A>G
c.60-80A>G (n.60-80A>G)
c.-499-80A>G (n.-499-80A>G)
1g.17004901T>GCA416072499ATP13A2c.348-80A>C (n.348-80A>C)
c.82-80A>C
c.325-80A>C
c.274-80A>C
c.60-80A>C (n.60-80A>C)
c.-499-80A>C (n.-499-80A>C)
 gnomAD v4
1g.17004902C>ACA416072503ATP13A2c.348-81G>T (n.348-81G>T)
c.82-81G>T
c.325-81G>T
c.274-81G>T
c.60-81G>T (n.60-81G>T)
c.-499-81G>T (n.-499-81G>T)
1g.17004902C=CA1147610785ATP13A2c.348-81G= (n.348-81G=)
c.82-81G=
c.325-81G=
c.274-81G=
c.60-81G= (n.60-81G=)
c.-499-81G= (n.-499-81G=)
1g.17004902C>GCA416072505ATP13A2c.348-81G>C (n.348-81G>C)
c.82-81G>C
c.325-81G>C
c.274-81G>C
c.60-81G>C (n.60-81G>C)
c.-499-81G>C (n.-499-81G>C)
1g.17004902C>TCA18646408ATP13A2c.348-81G>A (n.348-81G>A)
c.82-81G>A
c.325-81G>A
c.274-81G>A
c.60-81G>A (n.60-81G>A)
c.-499-81G>A (n.-499-81G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004903C>ACA416072521ATP13A2c.348-82G>T (n.348-82G>T)
c.82-82G>T
c.325-82G>T
c.274-82G>T
c.60-82G>T (n.60-82G>T)
c.-499-82G>T (n.-499-82G>T)
1g.17004903C>GCA416072518ATP13A2c.348-82G>C (n.348-82G>C)
c.82-82G>C
c.325-82G>C
c.274-82G>C
c.60-82G>C (n.60-82G>C)
c.-499-82G>C (n.-499-82G>C)
1g.17004903C>TCA416072510ATP13A2c.348-82G>A (n.348-82G>A)
c.82-82G>A
c.325-82G>A
c.274-82G>A
c.60-82G>A (n.60-82G>A)
c.-499-82G>A (n.-499-82G>A)
 gnomAD v4
1g.17004904C>ACA416072524ATP13A2c.348-83G>T (n.348-83G>T)
c.82-83G>T
c.325-83G>T
c.274-83G>T
c.60-83G>T (n.60-83G>T)
c.-499-83G>T (n.-499-83G>T)
1g.17004904C>GCA416072537ATP13A2c.348-83G>C (n.348-83G>C)
c.82-83G>C
c.325-83G>C
c.274-83G>C
c.60-83G>C (n.60-83G>C)
c.-499-83G>C (n.-499-83G>C)
1g.17004904C>TCA416072540ATP13A2c.348-83G>A (n.348-83G>A)
c.82-83G>A
c.325-83G>A
c.274-83G>A
c.60-83G>A (n.60-83G>A)
c.-499-83G>A (n.-499-83G>A)
1g.17004905T>ACA416072548ATP13A2c.348-84A>T (n.348-84A>T)
c.82-84A>T
c.325-84A>T
c.274-84A>T
c.60-84A>T (n.60-84A>T)
c.-499-84A>T (n.-499-84A>T)
1g.17004905T>CCA416072551ATP13A2c.348-84A>G (n.348-84A>G)
c.82-84A>G
c.325-84A>G
c.274-84A>G
c.60-84A>G (n.60-84A>G)
c.-499-84A>G (n.-499-84A>G)
1g.17004905T>GCA416072553ATP13A2c.348-84A>C (n.348-84A>C)
c.82-84A>C
c.325-84A>C
c.274-84A>C
c.60-84A>C (n.60-84A>C)
c.-499-84A>C (n.-499-84A>C)
1g.17004906A>CCA416072559ATP13A2c.348-85T>G (n.348-85T>G)
c.82-85T>G
c.325-85T>G
c.274-85T>G
c.60-85T>G (n.60-85T>G)
c.-499-85T>G (n.-499-85T>G)
1g.17004906A>GCA416072565ATP13A2c.348-85T>C (n.348-85T>C)
c.82-85T>C
c.325-85T>C
c.274-85T>C
c.60-85T>C (n.60-85T>C)
c.-499-85T>C (n.-499-85T>C)
1g.17004906A>TCA416072566ATP13A2c.348-85T>A (n.348-85T>A)
c.82-85T>A
c.325-85T>A
c.274-85T>A
c.60-85T>A (n.60-85T>A)
c.-499-85T>A (n.-499-85T>A)
1g.17004907G>ACA416072567ATP13A2c.348-86C>T (n.348-86C>T)
c.82-86C>T
c.325-86C>T
c.274-86C>T
c.60-86C>T (n.60-86C>T)
c.-499-86C>T (n.-499-86C>T)
1g.17004907G>CCA416072569ATP13A2c.348-86C>G (n.348-86C>G)
c.82-86C>G
c.325-86C>G
c.274-86C>G
c.60-86C>G (n.60-86C>G)
c.-499-86C>G (n.-499-86C>G)
1g.17004907G>TCA416072568ATP13A2c.348-86C>A (n.348-86C>A)
c.82-86C>A
c.325-86C>A
c.274-86C>A
c.60-86C>A (n.60-86C>A)
c.-499-86C>A (n.-499-86C>A)
1g.17004908delCA2643675371ATP13A2c.348-86del (n.348-86del)
c.82-86del
c.325-86del
c.274-86del
c.60-86del (n.60-86del)
c.-499-86del (n.-499-86del)
 gnomAD v4
1g.17004908G>ACA416072573ATP13A2c.348-87C>T (n.348-87C>T)
c.82-87C>T
c.325-87C>T
c.274-87C>T
c.60-87C>T (n.60-87C>T)
c.-499-87C>T (n.-499-87C>T)
1g.17004908G>CCA416072575ATP13A2c.348-87C>G (n.348-87C>G)
c.82-87C>G
c.325-87C>G
c.274-87C>G
c.60-87C>G (n.60-87C>G)
c.-499-87C>G (n.-499-87C>G)
1g.17004908G>TCA416072577ATP13A2c.348-87C>A (n.348-87C>A)
c.82-87C>A
c.325-87C>A
c.274-87C>A
c.60-87C>A (n.60-87C>A)
c.-499-87C>A (n.-499-87C>A)
1g.17004909A>CCA416072582ATP13A2c.348-88T>G (n.348-88T>G)
c.82-88T>G
c.325-88T>G
c.274-88T>G
c.60-88T>G (n.60-88T>G)
c.-499-88T>G (n.-499-88T>G)
1g.17004909A>GCA416072585ATP13A2c.348-88T>C (n.348-88T>C)
c.82-88T>C
c.325-88T>C
c.274-88T>C
c.60-88T>C (n.60-88T>C)
c.-499-88T>C (n.-499-88T>C)
1g.17004909A>TCA416072586ATP13A2c.348-88T>A (n.348-88T>A)
c.82-88T>A
c.325-88T>A
c.274-88T>A
c.60-88T>A (n.60-88T>A)
c.-499-88T>A (n.-499-88T>A)
1g.17004910T>ACA416072592ATP13A2c.348-89A>T (n.348-89A>T)
c.82-89A>T
c.325-89A>T
c.274-89A>T
c.60-89A>T (n.60-89A>T)
c.-499-89A>T (n.-499-89A>T)
1g.17004910T>CCA416072591ATP13A2c.348-89A>G (n.348-89A>G)
c.82-89A>G
c.325-89A>G
c.274-89A>G
c.60-89A>G (n.60-89A>G)
c.-499-89A>G (n.-499-89A>G)
 gnomAD v4
1g.17004910T>GCA416072590ATP13A2c.348-89A>C (n.348-89A>C)
c.82-89A>C
c.325-89A>C
c.274-89A>C
c.60-89A>C (n.60-89A>C)
c.-499-89A>C (n.-499-89A>C)
1g.17004911G>ACA416072597ATP13A2c.348-90C>T (n.348-90C>T)
c.82-90C>T
c.325-90C>T
c.274-90C>T
c.60-90C>T (n.60-90C>T)
c.-499-90C>T (n.-499-90C>T)
 gnomAD v4
1g.17004911G>CCA416072593ATP13A2c.348-90C>G (n.348-90C>G)
c.82-90C>G
c.325-90C>G
c.274-90C>G
c.60-90C>G (n.60-90C>G)
c.-499-90C>G (n.-499-90C>G)
1g.17004911G>TCA416072594ATP13A2c.348-90C>A (n.348-90C>A)
c.82-90C>A
c.325-90C>A
c.274-90C>A
c.60-90C>A (n.60-90C>A)
c.-499-90C>A (n.-499-90C>A)
1g.17004912G>ACA416072601ATP13A2c.348-91C>T (n.348-91C>T)
c.82-91C>T
c.325-91C>T
c.274-91C>T
c.60-91C>T (n.60-91C>T)
c.-499-91C>T (n.-499-91C>T)
1g.17004912G>CCA416072603ATP13A2c.348-91C>G (n.348-91C>G)
c.82-91C>G
c.325-91C>G
c.274-91C>G
c.60-91C>G (n.60-91C>G)
c.-499-91C>G (n.-499-91C>G)
1g.17004912G=CA1141878355ATP13A2c.348-91C= (n.348-91C=)
c.82-91C=
c.325-91C=
c.274-91C=
c.60-91C= (n.60-91C=)
c.-499-91C= (n.-499-91C=)
1g.17004912G>TCA18646440ATP13A2c.348-91C>A (n.348-91C>A)
c.82-91C>A
c.325-91C>A
c.274-91C>A
c.60-91C>A (n.60-91C>A)
c.-499-91C>A (n.-499-91C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004913G>ACA416072606ATP13A2c.348-92C>T (n.348-92C>T)
c.82-92C>T
c.325-92C>T
c.274-92C>T
c.60-92C>T (n.60-92C>T)
c.-499-92C>T (n.-499-92C>T)
1g.17004913G>CCA416072610ATP13A2c.348-92C>G (n.348-92C>G)
c.82-92C>G
c.325-92C>G
c.274-92C>G
c.60-92C>G (n.60-92C>G)
c.-499-92C>G (n.-499-92C>G)
 gnomAD v4
1g.17004913G>TCA416072612ATP13A2c.348-92C>A (n.348-92C>A)
c.82-92C>A
c.325-92C>A
c.274-92C>A
c.60-92C>A (n.60-92C>A)
c.-499-92C>A (n.-499-92C>A)
1g.17004914A>CCA416072624ATP13A2c.348-93T>G (n.348-93T>G)
c.82-93T>G
c.325-93T>G
c.274-93T>G
c.60-93T>G (n.60-93T>G)
c.-499-93T>G (n.-499-93T>G)
1g.17004914A>GCA416072622ATP13A2c.348-93T>C (n.348-93T>C)
c.82-93T>C
c.325-93T>C
c.274-93T>C
c.60-93T>C (n.60-93T>C)
c.-499-93T>C (n.-499-93T>C)
 gnomAD v4
1g.17004914A>TCA416072613ATP13A2c.348-93T>A (n.348-93T>A)
c.82-93T>A
c.325-93T>A
c.274-93T>A
c.60-93T>A (n.60-93T>A)
c.-499-93T>A (n.-499-93T>A)
1g.17004915G>ACA416072626ATP13A2c.348-94C>T (n.348-94C>T)
c.82-94C>T
c.325-94C>T
c.274-94C>T
c.60-94C>T (n.60-94C>T)
c.-499-94C>T (n.-499-94C>T)
 dbSNP
1g.17004915G>CCA416072627ATP13A2c.348-94C>G (n.348-94C>G)
c.82-94C>G
c.325-94C>G
c.274-94C>G
c.60-94C>G (n.60-94C>G)
c.-499-94C>G (n.-499-94C>G)
1g.17004915G=CA1156072683ATP13A2c.348-94C= (n.348-94C=)
c.82-94C=
c.325-94C=
c.274-94C=
c.60-94C= (n.60-94C=)
c.-499-94C= (n.-499-94C=)
1g.17004915G>TCA416072628ATP13A2c.348-94C>A (n.348-94C>A)
c.82-94C>A
c.325-94C>A
c.274-94C>A
c.60-94C>A (n.60-94C>A)
c.-499-94C>A (n.-499-94C>A)
1g.17004916G>ACA416072631ATP13A2c.348-95C>T (n.348-95C>T)
c.82-95C>T
c.325-95C>T
c.274-95C>T
c.60-95C>T (n.60-95C>T)
c.-499-95C>T (n.-499-95C>T)
 gnomAD v4
1g.17004916G>CCA416072633ATP13A2c.348-95C>G (n.348-95C>G)
c.82-95C>G
c.325-95C>G
c.274-95C>G
c.60-95C>G (n.60-95C>G)
c.-499-95C>G (n.-499-95C>G)
1g.17004916G>TCA416072634ATP13A2c.348-95C>A (n.348-95C>A)
c.82-95C>A
c.325-95C>A
c.274-95C>A
c.60-95C>A (n.60-95C>A)
c.-499-95C>A (n.-499-95C>A)
1g.17004917C>ACA416072635ATP13A2c.348-96G>T (n.348-96G>T)
c.82-96G>T
c.325-96G>T
c.274-96G>T
c.60-96G>T (n.60-96G>T)
c.-499-96G>T (n.-499-96G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.17004917C=CA1156072685ATP13A2c.348-96G= (n.348-96G=)
c.82-96G=
c.325-96G=
c.274-96G=
c.60-96G= (n.60-96G=)
c.-499-96G= (n.-499-96G=)
1g.17004917C>GCA416072636ATP13A2c.348-96G>C (n.348-96G>C)
c.82-96G>C
c.325-96G>C
c.274-96G>C
c.60-96G>C (n.60-96G>C)
c.-499-96G>C (n.-499-96G>C)
1g.17004917C>TCA18646447ATP13A2c.348-96G>A (n.348-96G>A)
c.82-96G>A
c.325-96G>A
c.274-96G>A
c.60-96G>A (n.60-96G>A)
c.-499-96G>A (n.-499-96G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004918G>ACA18646454ATP13A2c.348-97C>T (n.348-97C>T)
c.82-97C>T
c.325-97C>T
c.274-97C>T
c.60-97C>T (n.60-97C>T)
c.-499-97C>T (n.-499-97C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004918G>CCA18646455ATP13A2c.348-97C>G (n.348-97C>G)
c.82-97C>G
c.325-97C>G
c.274-97C>G
c.60-97C>G (n.60-97C>G)
c.-499-97C>G (n.-499-97C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004918G=CA1142397689ATP13A2c.348-97C= (n.348-97C=)
c.82-97C=
c.325-97C=
c.274-97C=
c.60-97C= (n.60-97C=)
c.-499-97C= (n.-499-97C=)
1g.17004918G>TCA416072646ATP13A2c.348-97C>A (n.348-97C>A)
c.82-97C>A
c.325-97C>A
c.274-97C>A
c.60-97C>A (n.60-97C>A)
c.-499-97C>A (n.-499-97C>A)
1g.17004919C>ACA18646456ATP13A2c.347+95G>T (n.347+95G>T)
c.81+95G>T
c.324+95G>T
c.273+95G>T
c.59+95G>T (n.59+95G>T)
c.-500+95G>T (n.-500+95G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.17004919C=CA1156072694ATP13A2c.347+95G= (n.347+95G=)
c.81+95G=
c.324+95G=
c.273+95G=
c.59+95G= (n.59+95G=)
c.-500+95G= (n.-500+95G=)
1g.17004919C>GCA416072652ATP13A2c.347+95G>C (n.347+95G>C)
c.81+95G>C
c.324+95G>C
c.273+95G>C
c.59+95G>C (n.59+95G>C)
c.-500+95G>C (n.-500+95G>C)
1g.17004919C>TCA416072654ATP13A2c.347+95G>A (n.347+95G>A)
c.81+95G>A
c.324+95G>A
c.273+95G>A
c.59+95G>A (n.59+95G>A)
c.-500+95G>A (n.-500+95G>A)
1g.17004920C>ACA416072656ATP13A2c.347+94G>T (n.347+94G>T)
c.81+94G>T
c.324+94G>T
c.273+94G>T
c.59+94G>T (n.59+94G>T)
c.-500+94G>T (n.-500+94G>T)
1g.17004920C>GCA416072661ATP13A2c.347+94G>C (n.347+94G>C)
c.81+94G>C
c.324+94G>C
c.273+94G>C
c.59+94G>C (n.59+94G>C)
c.-500+94G>C (n.-500+94G>C)
1g.17004920C>TCA416072663ATP13A2c.347+94G>A (n.347+94G>A)
c.81+94G>A
c.324+94G>A
c.273+94G>A
c.59+94G>A (n.59+94G>A)
c.-500+94G>A (n.-500+94G>A)
 gnomAD v4
1g.17004921A>CCA416072669ATP13A2c.347+93T>G (n.347+93T>G)
c.81+93T>G
c.324+93T>G
c.273+93T>G
c.59+93T>G (n.59+93T>G)
c.-500+93T>G (n.-500+93T>G)
1g.17004921A>GCA416072671ATP13A2c.347+93T>C (n.347+93T>C)
c.81+93T>C
c.324+93T>C
c.273+93T>C
c.59+93T>C (n.59+93T>C)
c.-500+93T>C (n.-500+93T>C)
 gnomAD v4
1g.17004921A>TCA416072672ATP13A2c.347+93T>A (n.347+93T>A)
c.81+93T>A
c.324+93T>A
c.273+93T>A
c.59+93T>A (n.59+93T>A)
c.-500+93T>A (n.-500+93T>A)
1g.17004922G>ACA416072675ATP13A2c.347+92C>T (n.347+92C>T)
c.81+92C>T
c.324+92C>T
c.273+92C>T
c.59+92C>T (n.59+92C>T)
c.-500+92C>T (n.-500+92C>T)
1g.17004922G>CCA416072682ATP13A2c.347+92C>G (n.347+92C>G)
c.81+92C>G
c.324+92C>G
c.273+92C>G
c.59+92C>G (n.59+92C>G)
c.-500+92C>G (n.-500+92C>G)
1g.17004922G>TCA416072679ATP13A2c.347+92C>A (n.347+92C>A)
c.81+92C>A
c.324+92C>A
c.273+92C>A
c.59+92C>A (n.59+92C>A)
c.-500+92C>A (n.-500+92C>A)
1g.17004923A>CCA416072689ATP13A2c.347+91T>G (n.347+91T>G)
c.81+91T>G
c.324+91T>G
c.273+91T>G
c.59+91T>G (n.59+91T>G)
c.-500+91T>G (n.-500+91T>G)
1g.17004923A>GCA416072691ATP13A2c.347+91T>C (n.347+91T>C)
c.81+91T>C
c.324+91T>C
c.273+91T>C
c.59+91T>C (n.59+91T>C)
c.-500+91T>C (n.-500+91T>C)
1g.17004923A>TCA416072695ATP13A2c.347+91T>A (n.347+91T>A)
c.81+91T>A
c.324+91T>A
c.273+91T>A
c.59+91T>A (n.59+91T>A)
c.-500+91T>A (n.-500+91T>A)
1g.17004923_17004972delinsAGTCAGCCTTTATGGGGGGGCCGAGGGTTGGGGAAGTTGGGGAGGCCAGGCA1156072697ATP13A2c.347+42_347+91delinsCCTGGCCTCCCCAACTTCCCCAACCCTCGGCCCCCCCATAAAGGCTGACT (n.347+42_347+91delinsCCTGGCCTCCCCAACTTCCCCAACCCTCGGCCCCCCCATAAAGGCTGACT)
c.81+42_81+91delinsCCTGGCCTCCCCAACTTCCCCAACCCTCGGCCCCCCCATAAAGGCTGACT
c.324+42_324+91delinsCCTGGCCTCCCCAACTTCCCCAACCCTCGGCCCCCCCATAAAGGCTGACT
c.273+42_273+91delinsCCTGGCCTCCCCAACTTCCCCAACCCTCGGCCCCCCCATAAAGGCTGACT
c.59+42_59+91delinsCCTGGCCTCCCCAACTTCCCCAACCCTCGGCCCCCCCATAAAGGCTGACT (n.59+42_59+91delinsCCTGGCCTCCCCAACTTCCCCAACCCTCGGCCCCCCCATAAAGGCTGACT)
c.-500+42_-500+91delinsCCTGGCCTCCCCAACTTCCCCAACCCTCGGCCCCCCCATAAAGGCTGACT (n.-500+42_-500+91delinsCCTGGCCTCCCCAACTTCCCCAACCCTCGGCCCCCCCATAAAGGCTGACT)
1g.17004924G>ACA416072698ATP13A2c.347+90C>T (n.347+90C>T)
c.81+90C>T
c.324+90C>T
c.273+90C>T
c.59+90C>T (n.59+90C>T)
c.-500+90C>T (n.-500+90C>T)
 gnomAD v4
1g.17004924G>CCA416072700ATP13A2c.347+90C>G (n.347+90C>G)
c.81+90C>G
c.324+90C>G
c.273+90C>G
c.59+90C>G (n.59+90C>G)
c.-500+90C>G (n.-500+90C>G)
1g.17004924G>TCA416072703ATP13A2c.347+90C>A (n.347+90C>A)
c.81+90C>A
c.324+90C>A
c.273+90C>A
c.59+90C>A (n.59+90C>A)
c.-500+90C>A (n.-500+90C>A)
1g.17004926_17004974delCA999069393ATP13A2c.347+42_347+90del (n.347+42_347+90del)
c.81+42_81+90del
c.324+42_324+90del
c.273+42_273+90del
c.59+42_59+90del (n.59+42_59+90del)
c.-500+42_-500+90del (n.-500+42_-500+90del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004925T>ACA18646457ATP13A2c.347+89A>T (n.347+89A>T)
c.81+89A>T
c.324+89A>T
c.273+89A>T
c.59+89A>T (n.59+89A>T)
c.-500+89A>T (n.-500+89A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004925T>CCA416072714ATP13A2c.347+89A>G (n.347+89A>G)
c.81+89A>G
c.324+89A>G
c.273+89A>G
c.59+89A>G (n.59+89A>G)
c.-500+89A>G (n.-500+89A>G)
1g.17004925T>GCA416072706ATP13A2c.347+89A>C (n.347+89A>C)
c.81+89A>C
c.324+89A>C
c.273+89A>C
c.59+89A>C (n.59+89A>C)
c.-500+89A>C (n.-500+89A>C)
1g.17004925T=CA1147291461ATP13A2c.347+89A= (n.347+89A=)
c.81+89A=
c.324+89A=
c.273+89A=
c.59+89A= (n.59+89A=)
c.-500+89A= (n.-500+89A=)
1g.17004926C>ACA416072718ATP13A2c.347+88G>T (n.347+88G>T)
c.81+88G>T
c.324+88G>T
c.273+88G>T
c.59+88G>T (n.59+88G>T)
c.-500+88G>T (n.-500+88G>T)
1g.17004926C>GCA416072724ATP13A2c.347+88G>C (n.347+88G>C)
c.81+88G>C
c.324+88G>C
c.273+88G>C
c.59+88G>C (n.59+88G>C)
c.-500+88G>C (n.-500+88G>C)
1g.17004926C>TCA416072726ATP13A2c.347+88G>A (n.347+88G>A)
c.81+88G>A
c.324+88G>A
c.273+88G>A
c.59+88G>A (n.59+88G>A)
c.-500+88G>A (n.-500+88G>A)
 gnomAD v4
1g.17004927A>CCA416072729ATP13A2c.347+87T>G (n.347+87T>G)
c.81+87T>G
c.324+87T>G
c.273+87T>G
c.59+87T>G (n.59+87T>G)
c.-500+87T>G (n.-500+87T>G)
1g.17004927A>GCA416072730ATP13A2c.347+87T>C (n.347+87T>C)
c.81+87T>C
c.324+87T>C
c.273+87T>C
c.59+87T>C (n.59+87T>C)
c.-500+87T>C (n.-500+87T>C)
1g.17004927A>TCA416072732ATP13A2c.347+87T>A (n.347+87T>A)
c.81+87T>A
c.324+87T>A
c.273+87T>A
c.59+87T>A (n.59+87T>A)
c.-500+87T>A (n.-500+87T>A)
1g.17004928delCA2643675372ATP13A2c.347+86del (n.347+86del)
c.81+86del
c.324+86del
c.273+86del
c.59+86del (n.59+86del)
c.-500+86del (n.-500+86del)
 gnomAD v4
1g.17004928G>ACA416072734ATP13A2c.347+86C>T (n.347+86C>T)
c.81+86C>T
c.324+86C>T
c.273+86C>T
c.59+86C>T (n.59+86C>T)
c.-500+86C>T (n.-500+86C>T)
1g.17004928G>CCA416072736ATP13A2c.347+86C>G (n.347+86C>G)
c.81+86C>G
c.324+86C>G
c.273+86C>G
c.59+86C>G (n.59+86C>G)
c.-500+86C>G (n.-500+86C>G)
1g.17004928G>TCA416072738ATP13A2c.347+86C>A (n.347+86C>A)
c.81+86C>A
c.324+86C>A
c.273+86C>A
c.59+86C>A (n.59+86C>A)
c.-500+86C>A (n.-500+86C>A)
1g.17004929C>ACA416072744ATP13A2c.347+85G>T (n.347+85G>T)
c.81+85G>T
c.324+85G>T
c.273+85G>T
c.59+85G>T (n.59+85G>T)
c.-500+85G>T (n.-500+85G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004929C=CA1156072701ATP13A2c.347+85G= (n.347+85G=)
c.81+85G=
c.324+85G=
c.273+85G=
c.59+85G= (n.59+85G=)
c.-500+85G= (n.-500+85G=)
1g.17004929C>GCA416072743ATP13A2c.347+85G>C (n.347+85G>C)
c.81+85G>C
c.324+85G>C
c.273+85G>C
c.59+85G>C (n.59+85G>C)
c.-500+85G>C (n.-500+85G>C)
1g.17004929C>TCA416072742ATP13A2c.347+85G>A (n.347+85G>A)
c.81+85G>A
c.324+85G>A
c.273+85G>A
c.59+85G>A (n.59+85G>A)
c.-500+85G>A (n.-500+85G>A)
1g.17004930C>ACA416072745ATP13A2c.347+84G>T (n.347+84G>T)
c.81+84G>T
c.324+84G>T
c.273+84G>T
c.59+84G>T (n.59+84G>T)
c.-500+84G>T (n.-500+84G>T)
1g.17004930C>GCA416072746ATP13A2c.347+84G>C (n.347+84G>C)
c.81+84G>C
c.324+84G>C
c.273+84G>C
c.59+84G>C (n.59+84G>C)
c.-500+84G>C (n.-500+84G>C)
1g.17004930C>TCA416072747ATP13A2c.347+84G>A (n.347+84G>A)
c.81+84G>A
c.324+84G>A
c.273+84G>A
c.59+84G>A (n.59+84G>A)
c.-500+84G>A (n.-500+84G>A)
1g.17004931T>ACA416072751ATP13A2c.347+83A>T (n.347+83A>T)
c.81+83A>T
c.324+83A>T
c.273+83A>T
c.59+83A>T (n.59+83A>T)
c.-500+83A>T (n.-500+83A>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.17004931T>CCA416072756ATP13A2c.347+83A>G (n.347+83A>G)
c.81+83A>G
c.324+83A>G
c.273+83A>G
c.59+83A>G (n.59+83A>G)
c.-500+83A>G (n.-500+83A>G)
1g.17004931T>GCA416072761ATP13A2c.347+83A>C (n.347+83A>C)
c.81+83A>C
c.324+83A>C
c.273+83A>C
c.59+83A>C (n.59+83A>C)
c.-500+83A>C (n.-500+83A>C)
1g.17004931T=CA1156072703ATP13A2c.347+83A= (n.347+83A=)
c.81+83A=
c.324+83A=
c.273+83A=
c.59+83A= (n.59+83A=)
c.-500+83A= (n.-500+83A=)
1g.17004932T>ACA416072763ATP13A2c.347+82A>T (n.347+82A>T)
c.81+82A>T
c.324+82A>T
c.273+82A>T
c.59+82A>T (n.59+82A>T)
c.-500+82A>T (n.-500+82A>T)
1g.17004932T>CCA416072765ATP13A2c.347+82A>G (n.347+82A>G)
c.81+82A>G
c.324+82A>G
c.273+82A>G
c.59+82A>G (n.59+82A>G)
c.-500+82A>G (n.-500+82A>G)
1g.17004932T>GCA416072767ATP13A2c.347+82A>C (n.347+82A>C)
c.81+82A>C
c.324+82A>C
c.273+82A>C
c.59+82A>C (n.59+82A>C)
c.-500+82A>C (n.-500+82A>C)
1g.17004933T>ACA416072769ATP13A2c.347+81A>T (n.347+81A>T)
c.81+81A>T
c.324+81A>T
c.273+81A>T
c.59+81A>T (n.59+81A>T)
c.-500+81A>T (n.-500+81A>T)
 gnomAD v4
1g.17004933T>CCA416072771ATP13A2c.347+81A>G (n.347+81A>G)
c.81+81A>G
c.324+81A>G
c.273+81A>G
c.59+81A>G (n.59+81A>G)
c.-500+81A>G (n.-500+81A>G)
1g.17004933T>GCA416072770ATP13A2c.347+81A>C (n.347+81A>C)
c.81+81A>C
c.324+81A>C
c.273+81A>C
c.59+81A>C (n.59+81A>C)
c.-500+81A>C (n.-500+81A>C)
1g.17004934A=CA1141264778ATP13A2c.347+80T= (n.347+80T=)
c.81+80T=
c.324+80T=
c.273+80T=
c.59+80T= (n.59+80T=)
c.-500+80T= (n.-500+80T=)
1g.17004934A>CCA416072781ATP13A2c.347+80T>G (n.347+80T>G)
c.81+80T>G
c.324+80T>G
c.273+80T>G
c.59+80T>G (n.59+80T>G)
c.-500+80T>G (n.-500+80T>G)
 gnomAD v4
1g.17004934A>GCA416072783ATP13A2c.347+80T>C (n.347+80T>C)
c.81+80T>C
c.324+80T>C
c.273+80T>C
c.59+80T>C (n.59+80T>C)
c.-500+80T>C (n.-500+80T>C)
1g.17004934A>TCA18646463ATP13A2c.347+80T>A (n.347+80T>A)
c.81+80T>A
c.324+80T>A
c.273+80T>A
c.59+80T>A (n.59+80T>A)
c.-500+80T>A (n.-500+80T>A)
 dbSNP
1g.17004935T>ACA416072785ATP13A2c.347+79A>T (n.347+79A>T)
c.81+79A>T
c.324+79A>T
c.273+79A>T
c.59+79A>T (n.59+79A>T)
c.-500+79A>T (n.-500+79A>T)
 gnomAD v4
1g.17004935T>CCA416072786ATP13A2c.347+79A>G (n.347+79A>G)
c.81+79A>G
c.324+79A>G
c.273+79A>G
c.59+79A>G (n.59+79A>G)
c.-500+79A>G (n.-500+79A>G)
 gnomAD v4
1g.17004935T>GCA416072788ATP13A2c.347+79A>C (n.347+79A>C)
c.81+79A>C
c.324+79A>C
c.273+79A>C
c.59+79A>C (n.59+79A>C)
c.-500+79A>C (n.-500+79A>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.17004935_17004936delinsTGCA1156072710ATP13A2c.347+78_347+79delinsCA (n.347+78_347+79delinsCA)
c.81+78_81+79delinsCA
c.324+78_324+79delinsCA
c.273+78_273+79delinsCA
c.59+78_59+79delinsCA (n.59+78_59+79delinsCA)
c.-500+78_-500+79delinsCA (n.-500+78_-500+79delinsCA)
1g.17004936G>ACA416072792ATP13A2c.347+78C>T (n.347+78C>T)
c.81+78C>T
c.324+78C>T
c.273+78C>T
c.59+78C>T (n.59+78C>T)
c.-500+78C>T (n.-500+78C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004936G>CCA18646465ATP13A2c.347+78C>G (n.347+78C>G)
c.81+78C>G
c.324+78C>G
c.273+78C>G
c.59+78C>G (n.59+78C>G)
c.-500+78C>G (n.-500+78C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004936G=CA1144896378ATP13A2c.347+78C= (n.347+78C=)
c.81+78C=
c.324+78C=
c.273+78C=
c.59+78C= (n.59+78C=)
c.-500+78C= (n.-500+78C=)
1g.17004936G>TCA18646470ATP13A2c.347+78C>A (n.347+78C>A)
c.81+78C>A
c.324+78C>A
c.273+78C>A
c.59+78C>A (n.59+78C>A)
c.-500+78C>A (n.-500+78C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004942dupCA521449967ATP13A2c.347+78dup (n.347+78dup)
c.81+78dup
c.324+78dup
c.273+78dup
c.59+78dup (n.59+78dup)
c.-500+78dup (n.-500+78dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004942delCA999069408ATP13A2c.347+78del (n.347+78del)
c.81+78del
c.324+78del
c.273+78del
c.59+78del (n.59+78del)
c.-500+78del (n.-500+78del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004937G>ACA18646485ATP13A2c.347+77C>T (n.347+77C>T)
c.81+77C>T
c.324+77C>T
c.273+77C>T
c.59+77C>T (n.59+77C>T)
c.-500+77C>T (n.-500+77C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.17004937G>CCA18646486ATP13A2c.347+77C>G (n.347+77C>G)
c.81+77C>G
c.324+77C>G
c.273+77C>G
c.59+77C>G (n.59+77C>G)
c.-500+77C>G (n.-500+77C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004937G=CA1146442209ATP13A2c.347+77C= (n.347+77C=)
c.81+77C=
c.324+77C=
c.273+77C=
c.59+77C= (n.59+77C=)
c.-500+77C= (n.-500+77C=)
1g.17004937G>TCA416072812ATP13A2c.347+77C>A (n.347+77C>A)
c.81+77C>A
c.324+77C>A
c.273+77C>A
c.59+77C>A (n.59+77C>A)
c.-500+77C>A (n.-500+77C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004938G>ACA416072813ATP13A2c.347+76C>T (n.347+76C>T)
c.81+76C>T
c.324+76C>T
c.273+76C>T
c.59+76C>T (n.59+76C>T)
c.-500+76C>T (n.-500+76C>T)
1g.17004938G>CCA416072814ATP13A2c.347+76C>G (n.347+76C>G)
c.81+76C>G
c.324+76C>G
c.273+76C>G
c.59+76C>G (n.59+76C>G)
c.-500+76C>G (n.-500+76C>G)
 gnomAD v4
1g.17004938G>TCA416072816ATP13A2c.347+76C>A (n.347+76C>A)
c.81+76C>A
c.324+76C>A
c.273+76C>A
c.59+76C>A (n.59+76C>A)
c.-500+76C>A (n.-500+76C>A)
 gnomAD v4
1g.17004939G>ACA416072818ATP13A2c.347+75C>T (n.347+75C>T)
c.81+75C>T
c.324+75C>T
c.273+75C>T
c.59+75C>T (n.59+75C>T)
c.-500+75C>T (n.-500+75C>T)
1g.17004939G>CCA416072821ATP13A2c.347+75C>G (n.347+75C>G)
c.81+75C>G
c.324+75C>G
c.273+75C>G
c.59+75C>G (n.59+75C>G)
c.-500+75C>G (n.-500+75C>G)
1g.17004939G>TCA416072825ATP13A2c.347+75C>A (n.347+75C>A)
c.81+75C>A
c.324+75C>A
c.273+75C>A
c.59+75C>A (n.59+75C>A)
c.-500+75C>A (n.-500+75C>A)
1g.17004940G>ACA416072833ATP13A2c.347+74C>T (n.347+74C>T)
c.81+74C>T
c.324+74C>T
c.273+74C>T
c.59+74C>T (n.59+74C>T)
c.-500+74C>T (n.-500+74C>T)
1g.17004940G>CCA416072836ATP13A2c.347+74C>G (n.347+74C>G)
c.81+74C>G
c.324+74C>G
c.273+74C>G
c.59+74C>G (n.59+74C>G)
c.-500+74C>G (n.-500+74C>G)
 gnomAD v4
1g.17004940G>TCA416072835ATP13A2c.347+74C>A (n.347+74C>A)
c.81+74C>A
c.324+74C>A
c.273+74C>A
c.59+74C>A (n.59+74C>A)
c.-500+74C>A (n.-500+74C>A)
1g.17004941G>ACA18646488ATP13A2c.347+73C>T (n.347+73C>T)
c.81+73C>T
c.324+73C>T
c.273+73C>T
c.59+73C>T (n.59+73C>T)
c.-500+73C>T (n.-500+73C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004941G>CCA10800907ATP13A2c.347+73C>G (n.347+73C>G)
c.81+73C>G
c.324+73C>G
c.273+73C>G
c.59+73C>G (n.59+73C>G)
c.-500+73C>G (n.-500+73C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004941G=CA1140610302ATP13A2c.347+73C= (n.347+73C=)
c.81+73C=
c.324+73C=
c.273+73C=
c.59+73C= (n.59+73C=)
c.-500+73C= (n.-500+73C=)
1g.17004941G>TCA18646491ATP13A2c.347+73C>A (n.347+73C>A)
c.81+73C>A
c.324+73C>A
c.273+73C>A
c.59+73C>A (n.59+73C>A)
c.-500+73C>A (n.-500+73C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004942G>ACA416072842ATP13A2c.347+72C>T (n.347+72C>T)
c.81+72C>T
c.324+72C>T
c.273+72C>T
c.59+72C>T (n.59+72C>T)
c.-500+72C>T (n.-500+72C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004942G>CCA416072843ATP13A2c.347+72C>G (n.347+72C>G)
c.81+72C>G
c.324+72C>G
c.273+72C>G
c.59+72C>G (n.59+72C>G)
c.-500+72C>G (n.-500+72C>G)
1g.17004942G=CA1156072733ATP13A2c.347+72C= (n.347+72C=)
c.81+72C=
c.324+72C=
c.273+72C=
c.59+72C= (n.59+72C=)
c.-500+72C= (n.-500+72C=)
1g.17004942G>TCA416072844ATP13A2c.347+72C>A (n.347+72C>A)
c.81+72C>A
c.324+72C>A
c.273+72C>A
c.59+72C>A (n.59+72C>A)
c.-500+72C>A (n.-500+72C>A)

Number of alleles fetched