Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.17004817_17004830delinsCCAGGCTGGGGAAG | CA1156072609 | ATP13A2 | c.348-9_352delinsCTTCCCCAGCCTGG c.82-9_86delinsCTTCCCCAGCCTGG c.325-9_329delinsCTTCCCCAGCCTGG c.274-9_278delinsCTTCCCCAGCCTGG c.60-9_64delinsCTTCCCCAGCCTGG c.-499-9_-495delinsCTTCCCCAGCCTGG | |
1 | g.17004818_17004834delinsCAGGCTGGGGAAGCAGG | CA1149144127 | ATP13A2 | c.348-13_351delinsCCTGCTTCCCCAGCCTG c.82-13_85delinsCCTGCTTCCCCAGCCTG c.325-13_328delinsCCTGCTTCCCCAGCCTG c.274-13_277delinsCCTGCTTCCCCAGCCTG c.60-13_63delinsCCTGCTTCCCCAGCCTG c.-499-13_-496delinsCCTGCTTCCCCAGCCTG | |
1 | g.17004822_17004834del | CA276125 | ATP13A2 | c.348-9_351del c.82-9_85del c.325-9_328del c.274-9_277del c.60-9_63del c.-499-9_-496del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004819A>C | CA338263625 | ATP13A2 | c.350T>G (p.Leu117Arg) c.84T>G c.327T>G c.276T>G c.62T>G (p.Leu21Arg) c.-497T>G (n.-497T>G) | |
1 | g.17004819A>G | CA338263627 | ATP13A2 | c.350T>C (p.Leu117Pro) c.84T>C c.327T>C c.276T>C c.62T>C (p.Leu21Pro) c.-497T>C (n.-497T>C) | |
1 | g.17004819A>T | CA338263628 | ATP13A2 | c.350T>A (p.Leu117Gln) c.84T>A c.327T>A c.276T>A c.62T>A (p.Leu21Gln) c.-497T>A (n.-497T>A) | |
1 | g.17004820G>A | CA637663 | ATP13A2 | c.349C>T (p.Leu117=) c.83C>T c.326C>T c.275C>T c.61C>T (p.Leu21=) c.-498C>T (n.-498C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17004820G>C | CA338263631 | ATP13A2 | c.349C>G (p.Leu117Val) c.83C>G c.326C>G c.275C>G c.61C>G (p.Leu21Val) c.-498C>G (n.-498C>G) | |
1 | g.17004820G= | CA1156072621 | ATP13A2 | c.349C= (p.Leu117=) c.83C= c.326C= c.275C= c.61C= (p.Leu21=) c.-498C= (n.-498C=) | |
1 | g.17004820G>T | CA338263630 | ATP13A2 | c.349C>A (p.Leu117Met) c.83C>A c.326C>A c.275C>A c.61C>A (p.Leu21Met) c.-498C>A (n.-498C>A) | |
1 | g.17004821G>A | CA416071781 | ATP13A2 | c.348C>T (p.Ser116=) c.82C>T c.325C>T c.274C>T c.60C>T (p.Ser20=) c.-499C>T (n.-499C>T) | |
1 | g.17004821G>C | CA338263633 | ATP13A2 | c.348C>G (p.Ser116Arg) c.82C>G c.325C>G c.274C>G c.60C>G (p.Ser20Arg) c.-499C>G (n.-499C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17004821G= | CA1156072626 | ATP13A2 | c.348C= (p.Ser116=) c.82C= c.325C= c.274C= c.60C= (p.Ser20=) c.-499C= (n.-499C=) | |
1 | g.17004821G>T | CA338263632 | ATP13A2 | c.348C>A (p.Ser116Arg) c.82C>A c.325C>A c.274C>A c.60C>A (p.Ser20Arg) c.-499C>A (n.-499C>A) | |
1 | g.17004822C>A | CA338263636 | ATP13A2 | c.348-1G>T (n.348-1G>T) c.82-1G>T c.325-1G>T c.274-1G>T c.60-1G>T (n.60-1G>T) c.-499-1G>T (n.-499-1G>T) | |
1 | g.17004822C>G | CA338263635 | ATP13A2 | c.348-1G>C (n.348-1G>C) c.82-1G>C c.325-1G>C c.274-1G>C c.60-1G>C (n.60-1G>C) c.-499-1G>C (n.-499-1G>C) | |
1 | g.17004822C>T | CA338263637 | ATP13A2 | c.348-1G>A (n.348-1G>A) c.82-1G>A c.325-1G>A c.274-1G>A c.60-1G>A (n.60-1G>A) c.-499-1G>A (n.-499-1G>A) | |
1 | g.17004823T>A | CA338263638 | ATP13A2 | c.348-2A>T (n.348-2A>T) c.82-2A>T c.325-2A>T c.274-2A>T c.60-2A>T (n.60-2A>T) c.-499-2A>T (n.-499-2A>T) | |
1 | g.17004823T>C | CA338263639 | ATP13A2 | c.348-2A>G (n.348-2A>G) c.82-2A>G c.325-2A>G c.274-2A>G c.60-2A>G (n.60-2A>G) c.-499-2A>G (n.-499-2A>G) | COSMIC COSMIC |
1 | g.17004823T>G | CA338263640 | ATP13A2 | c.348-2A>C (n.348-2A>C) c.82-2A>C c.325-2A>C c.274-2A>C c.60-2A>C (n.60-2A>C) c.-499-2A>C (n.-499-2A>C) | |
1 | g.17004824G>A | CA416071820 | ATP13A2 | c.348-3C>T (n.348-3C>T) c.82-3C>T c.325-3C>T c.274-3C>T c.60-3C>T (n.60-3C>T) c.-499-3C>T (n.-499-3C>T) | |
1 | g.17004824G>C | CA416071821 | ATP13A2 | c.348-3C>G (n.348-3C>G) c.82-3C>G c.325-3C>G c.274-3C>G c.60-3C>G (n.60-3C>G) c.-499-3C>G (n.-499-3C>G) | |
1 | g.17004824G>T | CA416071823 | ATP13A2 | c.348-3C>A (n.348-3C>A) c.82-3C>A c.325-3C>A c.274-3C>A c.60-3C>A (n.60-3C>A) c.-499-3C>A (n.-499-3C>A) | |
1 | g.17004825G>A | CA416071826 | ATP13A2 | c.348-4C>T (n.348-4C>T) c.82-4C>T c.325-4C>T c.274-4C>T c.60-4C>T (n.60-4C>T) c.-499-4C>T (n.-499-4C>T) | |
1 | g.17004825G>C | CA416071827 | ATP13A2 | c.348-4C>G (n.348-4C>G) c.82-4C>G c.325-4C>G c.274-4C>G c.60-4C>G (n.60-4C>G) c.-499-4C>G (n.-499-4C>G) | |
1 | g.17004825G= | CA1156072628 | ATP13A2 | c.348-4C= (n.348-4C=) c.82-4C= c.325-4C= c.274-4C= c.60-4C= (n.60-4C=) c.-499-4C= (n.-499-4C=) | |
1 | g.17004825G>T | CA416071830 | ATP13A2 | c.348-4C>A (n.348-4C>A) c.82-4C>A c.325-4C>A c.274-4C>A c.60-4C>A (n.60-4C>A) c.-499-4C>A (n.-499-4C>A) | dbSNP |
1 | g.17004826G>A | CA416071833 | ATP13A2 | c.348-5C>T (n.348-5C>T) c.82-5C>T c.325-5C>T c.274-5C>T c.60-5C>T (n.60-5C>T) c.-499-5C>T (n.-499-5C>T) | |
1 | g.17004826G>C | CA416071835 | ATP13A2 | c.348-5C>G (n.348-5C>G) c.82-5C>G c.325-5C>G c.274-5C>G c.60-5C>G (n.60-5C>G) c.-499-5C>G (n.-499-5C>G) | |
1 | g.17004826G>T | CA416071837 | ATP13A2 | c.348-5C>A (n.348-5C>A) c.82-5C>A c.325-5C>A c.274-5C>A c.60-5C>A (n.60-5C>A) c.-499-5C>A (n.-499-5C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17004827G>A | CA416071841 | ATP13A2 | c.348-6C>T (n.348-6C>T) c.82-6C>T c.325-6C>T c.274-6C>T c.60-6C>T (n.60-6C>T) c.-499-6C>T (n.-499-6C>T) | |
1 | g.17004827G>C | CA416071852 | ATP13A2 | c.348-6C>G (n.348-6C>G) c.82-6C>G c.325-6C>G c.274-6C>G c.60-6C>G (n.60-6C>G) c.-499-6C>G (n.-499-6C>G) | |
1 | g.17004827G>T | CA416071849 | ATP13A2 | c.348-6C>A (n.348-6C>A) c.82-6C>A c.325-6C>A c.274-6C>A c.60-6C>A (n.60-6C>A) c.-499-6C>A (n.-499-6C>A) | |
1 | g.17004828A>C | CA416071855 | ATP13A2 | c.348-7T>G (n.348-7T>G) c.82-7T>G c.325-7T>G c.274-7T>G c.60-7T>G (n.60-7T>G) c.-499-7T>G (n.-499-7T>G) | |
1 | g.17004828A>G | CA416071858 | ATP13A2 | c.348-7T>C (n.348-7T>C) c.82-7T>C c.325-7T>C c.274-7T>C c.60-7T>C (n.60-7T>C) c.-499-7T>C (n.-499-7T>C) | |
1 | g.17004828A>T | CA416071864 | ATP13A2 | c.348-7T>A (n.348-7T>A) c.82-7T>A c.325-7T>A c.274-7T>A c.60-7T>A (n.60-7T>A) c.-499-7T>A (n.-499-7T>A) | |
1 | g.17004829A>C | CA416071866 | ATP13A2 | c.348-8T>G (n.348-8T>G) c.82-8T>G c.325-8T>G c.274-8T>G c.60-8T>G (n.60-8T>G) c.-499-8T>G (n.-499-8T>G) | |
1 | g.17004829A>G | CA416071869 | ATP13A2 | c.348-8T>C (n.348-8T>C) c.82-8T>C c.325-8T>C c.274-8T>C c.60-8T>C (n.60-8T>C) c.-499-8T>C (n.-499-8T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17004829A>T | CA416071871 | ATP13A2 | c.348-8T>A (n.348-8T>A) c.82-8T>A c.325-8T>A c.274-8T>A c.60-8T>A (n.60-8T>A) c.-499-8T>A (n.-499-8T>A) | |
1 | g.17004830G>A | CA416071876 | ATP13A2 | c.348-9C>T (n.348-9C>T) c.82-9C>T c.325-9C>T c.274-9C>T c.60-9C>T (n.60-9C>T) c.-499-9C>T (n.-499-9C>T) | |
1 | g.17004830G>C | CA416071879 | ATP13A2 | c.348-9C>G (n.348-9C>G) c.82-9C>G c.325-9C>G c.274-9C>G c.60-9C>G (n.60-9C>G) c.-499-9C>G (n.-499-9C>G) | |
1 | g.17004830G>T | CA416071882 | ATP13A2 | c.348-9C>A (n.348-9C>A) c.82-9C>A c.325-9C>A c.274-9C>A c.60-9C>A (n.60-9C>A) c.-499-9C>A (n.-499-9C>A) | |
1 | g.17004831C>A | CA416071883 | ATP13A2 | c.348-10G>T (n.348-10G>T) c.82-10G>T c.325-10G>T c.274-10G>T c.60-10G>T (n.60-10G>T) c.-499-10G>T (n.-499-10G>T) | |
1 | g.17004831C= | CA1156072631 | ATP13A2 | c.348-10G= (n.348-10G=) c.82-10G= c.325-10G= c.274-10G= c.60-10G= (n.60-10G=) c.-499-10G= (n.-499-10G=) | |
1 | g.17004831C>G | CA416071885 | ATP13A2 | c.348-10G>C (n.348-10G>C) c.82-10G>C c.325-10G>C c.274-10G>C c.60-10G>C (n.60-10G>C) c.-499-10G>C (n.-499-10G>C) | dbSNP |
1 | g.17004831C>T | CA416071884 | ATP13A2 | c.348-10G>A (n.348-10G>A) c.82-10G>A c.325-10G>A c.274-10G>A c.60-10G>A (n.60-10G>A) c.-499-10G>A (n.-499-10G>A) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
1 | g.17004832A>C | CA416071886 | ATP13A2 | c.348-11T>G (n.348-11T>G) c.82-11T>G c.325-11T>G c.274-11T>G c.60-11T>G (n.60-11T>G) c.-499-11T>G (n.-499-11T>G) | |
1 | g.17004832A>G | CA416071889 | ATP13A2 | c.348-11T>C (n.348-11T>C) c.82-11T>C c.325-11T>C c.274-11T>C c.60-11T>C (n.60-11T>C) c.-499-11T>C (n.-499-11T>C) | dbSNP |
1 | g.17004832A>T | CA416071891 | ATP13A2 | c.348-11T>A (n.348-11T>A) c.82-11T>A c.325-11T>A c.274-11T>A c.60-11T>A (n.60-11T>A) c.-499-11T>A (n.-499-11T>A) | |
1 | g.17004833G>A | CA416071897 | ATP13A2 | c.348-12C>T (n.348-12C>T) c.82-12C>T c.325-12C>T c.274-12C>T c.60-12C>T (n.60-12C>T) c.-499-12C>T (n.-499-12C>T) | |
1 | g.17004833G>C | CA416071900 | ATP13A2 | c.348-12C>G (n.348-12C>G) c.82-12C>G c.325-12C>G c.274-12C>G c.60-12C>G (n.60-12C>G) c.-499-12C>G (n.-499-12C>G) | |
1 | g.17004833G>T | CA416071902 | ATP13A2 | c.348-12C>A (n.348-12C>A) c.82-12C>A c.325-12C>A c.274-12C>A c.60-12C>A (n.60-12C>A) c.-499-12C>A (n.-499-12C>A) | COSMIC |
1 | g.17004834G>A | CA416071906 | ATP13A2 | c.348-13C>T (n.348-13C>T) c.82-13C>T c.325-13C>T c.274-13C>T c.60-13C>T (n.60-13C>T) c.-499-13C>T (n.-499-13C>T) | |
1 | g.17004834G>C | CA416071908 | ATP13A2 | c.348-13C>G (n.348-13C>G) c.82-13C>G c.325-13C>G c.274-13C>G c.60-13C>G (n.60-13C>G) c.-499-13C>G (n.-499-13C>G) | |
1 | g.17004834G>T | CA416071904 | ATP13A2 | c.348-13C>A (n.348-13C>A) c.82-13C>A c.325-13C>A c.274-13C>A c.60-13C>A (n.60-13C>A) c.-499-13C>A (n.-499-13C>A) | |
1 | g.17004835T>A | CA416071910 | ATP13A2 | c.348-14A>T (n.348-14A>T) c.82-14A>T c.325-14A>T c.274-14A>T c.60-14A>T (n.60-14A>T) c.-499-14A>T (n.-499-14A>T) | |
1 | g.17004835T>C | CA416071920 | ATP13A2 | c.348-14A>G (n.348-14A>G) c.82-14A>G c.325-14A>G c.274-14A>G c.60-14A>G (n.60-14A>G) c.-499-14A>G (n.-499-14A>G) | |
1 | g.17004835T>G | CA416071912 | ATP13A2 | c.348-14A>C (n.348-14A>C) c.82-14A>C c.325-14A>C c.274-14A>C c.60-14A>C (n.60-14A>C) c.-499-14A>C (n.-499-14A>C) | |
1 | g.17004836G>A | CA416071924 | ATP13A2 | c.348-15C>T (n.348-15C>T) c.82-15C>T c.325-15C>T c.274-15C>T c.60-15C>T (n.60-15C>T) c.-499-15C>T (n.-499-15C>T) | dbSNP |
1 | g.17004836G>C | CA416071931 | ATP13A2 | c.348-15C>G (n.348-15C>G) c.82-15C>G c.325-15C>G c.274-15C>G c.60-15C>G (n.60-15C>G) c.-499-15C>G (n.-499-15C>G) | |
1 | g.17004836G= | CA1156072634 | ATP13A2 | c.348-15C= (n.348-15C=) c.82-15C= c.325-15C= c.274-15C= c.60-15C= (n.60-15C=) c.-499-15C= (n.-499-15C=) | |
1 | g.17004836G>T | CA416071927 | ATP13A2 | c.348-15C>A (n.348-15C>A) c.82-15C>A c.325-15C>A c.274-15C>A c.60-15C>A (n.60-15C>A) c.-499-15C>A (n.-499-15C>A) | |
1 | g.17004837A= | CA1156072636 | ATP13A2 | c.348-16T= (n.348-16T=) c.82-16T= c.325-16T= c.274-16T= c.60-16T= (n.60-16T=) c.-499-16T= (n.-499-16T=) | |
1 | g.17004837A>C | CA416071938 | ATP13A2 | c.348-16T>G (n.348-16T>G) c.82-16T>G c.325-16T>G c.274-16T>G c.60-16T>G (n.60-16T>G) c.-499-16T>G (n.-499-16T>G) | |
1 | g.17004837A>G | CA416071950 | ATP13A2 | c.348-16T>C (n.348-16T>C) c.82-16T>C c.325-16T>C c.274-16T>C c.60-16T>C (n.60-16T>C) c.-499-16T>C (n.-499-16T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17004837A>T | CA416071946 | ATP13A2 | c.348-16T>A (n.348-16T>A) c.82-16T>A c.325-16T>A c.274-16T>A c.60-16T>A (n.60-16T>A) c.-499-16T>A (n.-499-16T>A) | |
1 | g.17004838G>A | CA416071953 | ATP13A2 | c.348-17C>T (n.348-17C>T) c.82-17C>T c.325-17C>T c.274-17C>T c.60-17C>T (n.60-17C>T) c.-499-17C>T (n.-499-17C>T) | ClinVar |
1 | g.17004838G>C | CA416071959 | ATP13A2 | c.348-17C>G (n.348-17C>G) c.82-17C>G c.325-17C>G c.274-17C>G c.60-17C>G (n.60-17C>G) c.-499-17C>G (n.-499-17C>G) | |
1 | g.17004838G>T | CA416071957 | ATP13A2 | c.348-17C>A (n.348-17C>A) c.82-17C>A c.325-17C>A c.274-17C>A c.60-17C>A (n.60-17C>A) c.-499-17C>A (n.-499-17C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17004839G>A | CA416071962 | ATP13A2 | c.348-18C>T (n.348-18C>T) c.82-18C>T c.325-18C>T c.274-18C>T c.60-18C>T (n.60-18C>T) c.-499-18C>T (n.-499-18C>T) | |
1 | g.17004839G>C | CA416071966 | ATP13A2 | c.348-18C>G (n.348-18C>G) c.82-18C>G c.325-18C>G c.274-18C>G c.60-18C>G (n.60-18C>G) c.-499-18C>G (n.-499-18C>G) | |
1 | g.17004839G>T | CA416071964 | ATP13A2 | c.348-18C>A (n.348-18C>A) c.82-18C>A c.325-18C>A c.274-18C>A c.60-18C>A (n.60-18C>A) c.-499-18C>A (n.-499-18C>A) | |
1 | g.17004840G>A | CA416071969 | ATP13A2 | c.348-19C>T (n.348-19C>T) c.82-19C>T c.325-19C>T c.274-19C>T c.60-19C>T (n.60-19C>T) c.-499-19C>T (n.-499-19C>T) | |
1 | g.17004840G>C | CA416071971 | ATP13A2 | c.348-19C>G (n.348-19C>G) c.82-19C>G c.325-19C>G c.274-19C>G c.60-19C>G (n.60-19C>G) c.-499-19C>G (n.-499-19C>G) | |
1 | g.17004840G>T | CA416071972 | ATP13A2 | c.348-19C>A (n.348-19C>A) c.82-19C>A c.325-19C>A c.274-19C>A c.60-19C>A (n.60-19C>A) c.-499-19C>A (n.-499-19C>A) | |
1 | g.17004841T>A | CA416071975 | ATP13A2 | c.348-20A>T (n.348-20A>T) c.82-20A>T c.325-20A>T c.274-20A>T c.60-20A>T (n.60-20A>T) c.-499-20A>T (n.-499-20A>T) | |
1 | g.17004841T>C | CA416071978 | ATP13A2 | c.348-20A>G (n.348-20A>G) c.82-20A>G c.325-20A>G c.274-20A>G c.60-20A>G (n.60-20A>G) c.-499-20A>G (n.-499-20A>G) | dbSNP |
1 | g.17004841T>G | CA416071980 | ATP13A2 | c.348-20A>C (n.348-20A>C) c.82-20A>C c.325-20A>C c.274-20A>C c.60-20A>C (n.60-20A>C) c.-499-20A>C (n.-499-20A>C) | |
1 | g.17004841T= | CA1156072638 | ATP13A2 | c.348-20A= (n.348-20A=) c.82-20A= c.325-20A= c.274-20A= c.60-20A= (n.60-20A=) c.-499-20A= (n.-499-20A=) | |
1 | g.17004842T>A | CA416071983 | ATP13A2 | c.348-21A>T (n.348-21A>T) c.82-21A>T c.325-21A>T c.274-21A>T c.60-21A>T (n.60-21A>T) c.-499-21A>T (n.-499-21A>T) | |
1 | g.17004842T>C | CA416071986 | ATP13A2 | c.348-21A>G (n.348-21A>G) c.82-21A>G c.325-21A>G c.274-21A>G c.60-21A>G (n.60-21A>G) c.-499-21A>G (n.-499-21A>G) | |
1 | g.17004842T>G | CA416071990 | ATP13A2 | c.348-21A>C (n.348-21A>C) c.82-21A>C c.325-21A>C c.274-21A>C c.60-21A>C (n.60-21A>C) c.-499-21A>C (n.-499-21A>C) | |
1 | g.17004843A>C | CA416071993 | ATP13A2 | c.348-22T>G (n.348-22T>G) c.82-22T>G c.325-22T>G c.274-22T>G c.60-22T>G (n.60-22T>G) c.-499-22T>G (n.-499-22T>G) | |
1 | g.17004843A>G | CA416071997 | ATP13A2 | c.348-22T>C (n.348-22T>C) c.82-22T>C c.325-22T>C c.274-22T>C c.60-22T>C (n.60-22T>C) c.-499-22T>C (n.-499-22T>C) | |
1 | g.17004843A>T | CA416071994 | ATP13A2 | c.348-22T>A (n.348-22T>A) c.82-22T>A c.325-22T>A c.274-22T>A c.60-22T>A (n.60-22T>A) c.-499-22T>A (n.-499-22T>A) | |
1 | g.17004844C>A | CA416071998 | ATP13A2 | c.348-23G>T (n.348-23G>T) c.82-23G>T c.325-23G>T c.274-23G>T c.60-23G>T (n.60-23G>T) c.-499-23G>T (n.-499-23G>T) | |
1 | g.17004844C= | CA1156072642 | ATP13A2 | c.348-23G= (n.348-23G=) c.82-23G= c.325-23G= c.274-23G= c.60-23G= (n.60-23G=) c.-499-23G= (n.-499-23G=) | |
1 | g.17004844C>G | CA416071999 | ATP13A2 | c.348-23G>C (n.348-23G>C) c.82-23G>C c.325-23G>C c.274-23G>C c.60-23G>C (n.60-23G>C) c.-499-23G>C (n.-499-23G>C) | |
1 | g.17004844C>T | CA416072000 | ATP13A2 | c.348-23G>A (n.348-23G>A) c.82-23G>A c.325-23G>A c.274-23G>A c.60-23G>A (n.60-23G>A) c.-499-23G>A (n.-499-23G>A) | dbSNP |
1 | g.17004845T>A | CA416072001 | ATP13A2 | c.348-24A>T (n.348-24A>T) c.82-24A>T c.325-24A>T c.274-24A>T c.60-24A>T (n.60-24A>T) c.-499-24A>T (n.-499-24A>T) | |
1 | g.17004845T>C | CA416072003 | ATP13A2 | c.348-24A>G (n.348-24A>G) c.82-24A>G c.325-24A>G c.274-24A>G c.60-24A>G (n.60-24A>G) c.-499-24A>G (n.-499-24A>G) | |
1 | g.17004845T>G | CA416072004 | ATP13A2 | c.348-24A>C (n.348-24A>C) c.82-24A>C c.325-24A>C c.274-24A>C c.60-24A>C (n.60-24A>C) c.-499-24A>C (n.-499-24A>C) | |
1 | g.17004846C>A | CA416072008 | ATP13A2 | c.348-25G>T (n.348-25G>T) c.82-25G>T c.325-25G>T c.274-25G>T c.60-25G>T (n.60-25G>T) c.-499-25G>T (n.-499-25G>T) | |
1 | g.17004846C>G | CA416072014 | ATP13A2 | c.348-25G>C (n.348-25G>C) c.82-25G>C c.325-25G>C c.274-25G>C c.60-25G>C (n.60-25G>C) c.-499-25G>C (n.-499-25G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17004846C>T | CA416072010 | ATP13A2 | c.348-25G>A (n.348-25G>A) c.82-25G>A c.325-25G>A c.274-25G>A c.60-25G>A (n.60-25G>A) c.-499-25G>A (n.-499-25G>A) | |
1 | g.17004849_17004854del | CA2643675369 | ATP13A2 | c.348-30_348-25del (n.348-30_348-25del) c.82-30_82-25del c.325-30_325-25del c.274-30_274-25del c.60-30_60-25del (n.60-30_60-25del) c.-499-30_-499-25del (n.-499-30_-499-25del) | gnomAD v4 |
1 | g.17004847T>A | CA416072017 | ATP13A2 | c.348-26A>T (n.348-26A>T) c.82-26A>T c.325-26A>T c.274-26A>T c.60-26A>T (n.60-26A>T) c.-499-26A>T (n.-499-26A>T) | |
1 | g.17004847T>C | CA416072019 | ATP13A2 | c.348-26A>G (n.348-26A>G) c.82-26A>G c.325-26A>G c.274-26A>G c.60-26A>G (n.60-26A>G) c.-499-26A>G (n.-499-26A>G) | |
1 | g.17004847T>G | CA416072022 | ATP13A2 | c.348-26A>C (n.348-26A>C) c.82-26A>C c.325-26A>C c.274-26A>C c.60-26A>C (n.60-26A>C) c.-499-26A>C (n.-499-26A>C) | |
1 | g.17004848C>A | CA416072032 | ATP13A2 | c.348-27G>T (n.348-27G>T) c.82-27G>T c.325-27G>T c.274-27G>T c.60-27G>T (n.60-27G>T) c.-499-27G>T (n.-499-27G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17004848C= | CA1156072646 | ATP13A2 | c.348-27G= (n.348-27G=) c.82-27G= c.325-27G= c.274-27G= c.60-27G= (n.60-27G=) c.-499-27G= (n.-499-27G=) | |
1 | g.17004848C>G | CA416072037 | ATP13A2 | c.348-27G>C (n.348-27G>C) c.82-27G>C c.325-27G>C c.274-27G>C c.60-27G>C (n.60-27G>C) c.-499-27G>C (n.-499-27G>C) | |
1 | g.17004848C>T | CA18646317 | ATP13A2 | c.348-27G>A (n.348-27G>A) c.82-27G>A c.325-27G>A c.274-27G>A c.60-27G>A (n.60-27G>A) c.-499-27G>A (n.-499-27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004849G>A | CA637664 | ATP13A2 | c.348-28C>T (n.348-28C>T) c.82-28C>T c.325-28C>T c.274-28C>T c.60-28C>T (n.60-28C>T) c.-499-28C>T (n.-499-28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004849G>C | CA416072050 | ATP13A2 | c.348-28C>G (n.348-28C>G) c.82-28C>G c.325-28C>G c.274-28C>G c.60-28C>G (n.60-28C>G) c.-499-28C>G (n.-499-28C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17004849G= | CA1156072649 | ATP13A2 | c.348-28C= (n.348-28C=) c.82-28C= c.325-28C= c.274-28C= c.60-28C= (n.60-28C=) c.-499-28C= (n.-499-28C=) | |
1 | g.17004849G>T | CA416072048 | ATP13A2 | c.348-28C>A (n.348-28C>A) c.82-28C>A c.325-28C>A c.274-28C>A c.60-28C>A (n.60-28C>A) c.-499-28C>A (n.-499-28C>A) | |
1 | g.17004850A>C | CA416072064 | ATP13A2 | c.348-29T>G (n.348-29T>G) c.82-29T>G c.325-29T>G c.274-29T>G c.60-29T>G (n.60-29T>G) c.-499-29T>G (n.-499-29T>G) | |
1 | g.17004850A>G | CA416072067 | ATP13A2 | c.348-29T>C (n.348-29T>C) c.82-29T>C c.325-29T>C c.274-29T>C c.60-29T>C (n.60-29T>C) c.-499-29T>C (n.-499-29T>C) | |
1 | g.17004850A>T | CA416072068 | ATP13A2 | c.348-29T>A (n.348-29T>A) c.82-29T>A c.325-29T>A c.274-29T>A c.60-29T>A (n.60-29T>A) c.-499-29T>A (n.-499-29T>A) | |
1 | g.17004851G>A | CA416072069 | ATP13A2 | c.348-30C>T (n.348-30C>T) c.82-30C>T c.325-30C>T c.274-30C>T c.60-30C>T (n.60-30C>T) c.-499-30C>T (n.-499-30C>T) | |
1 | g.17004851G>C | CA416072070 | ATP13A2 | c.348-30C>G (n.348-30C>G) c.82-30C>G c.325-30C>G c.274-30C>G c.60-30C>G (n.60-30C>G) c.-499-30C>G (n.-499-30C>G) | |
1 | g.17004851G>T | CA416072071 | ATP13A2 | c.348-30C>A (n.348-30C>A) c.82-30C>A c.325-30C>A c.274-30C>A c.60-30C>A (n.60-30C>A) c.-499-30C>A (n.-499-30C>A) | |
1 | g.17004852C>A | CA416072083 | ATP13A2 | c.348-31G>T (n.348-31G>T) c.82-31G>T c.325-31G>T c.274-31G>T c.60-31G>T (n.60-31G>T) c.-499-31G>T (n.-499-31G>T) | |
1 | g.17004852C>G | CA416072081 | ATP13A2 | c.348-31G>C (n.348-31G>C) c.82-31G>C c.325-31G>C c.274-31G>C c.60-31G>C (n.60-31G>C) c.-499-31G>C (n.-499-31G>C) | |
1 | g.17004852C>T | CA416072072 | ATP13A2 | c.348-31G>A (n.348-31G>A) c.82-31G>A c.325-31G>A c.274-31G>A c.60-31G>A (n.60-31G>A) c.-499-31G>A (n.-499-31G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17004853T>A | CA416072086 | ATP13A2 | c.348-32A>T (n.348-32A>T) c.82-32A>T c.325-32A>T c.274-32A>T c.60-32A>T (n.60-32A>T) c.-499-32A>T (n.-499-32A>T) | |
1 | g.17004853T>C | CA416072092 | ATP13A2 | c.348-32A>G (n.348-32A>G) c.82-32A>G c.325-32A>G c.274-32A>G c.60-32A>G (n.60-32A>G) c.-499-32A>G (n.-499-32A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.17004853T>G | CA416072090 | ATP13A2 | c.348-32A>C (n.348-32A>C) c.82-32A>C c.325-32A>C c.274-32A>C c.60-32A>C (n.60-32A>C) c.-499-32A>C (n.-499-32A>C) | |
1 | g.17004854C>A | CA416072096 | ATP13A2 | c.348-33G>T (n.348-33G>T) c.82-33G>T c.325-33G>T c.274-33G>T c.60-33G>T (n.60-33G>T) c.-499-33G>T (n.-499-33G>T) | |
1 | g.17004854C= | CA1156072652 | ATP13A2 | c.348-33G= (n.348-33G=) c.82-33G= c.325-33G= c.274-33G= c.60-33G= (n.60-33G=) c.-499-33G= (n.-499-33G=) | |
1 | g.17004854C>G | CA416072098 | ATP13A2 | c.348-33G>C (n.348-33G>C) c.82-33G>C c.325-33G>C c.274-33G>C c.60-33G>C (n.60-33G>C) c.-499-33G>C (n.-499-33G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004854C>T | CA416072101 | ATP13A2 | c.348-33G>A (n.348-33G>A) c.82-33G>A c.325-33G>A c.274-33G>A c.60-33G>A (n.60-33G>A) c.-499-33G>A (n.-499-33G>A) | |
1 | g.17004855T>A | CA416072103 | ATP13A2 | c.348-34A>T (n.348-34A>T) c.82-34A>T c.325-34A>T c.274-34A>T c.60-34A>T (n.60-34A>T) c.-499-34A>T (n.-499-34A>T) | |
1 | g.17004855T>C | CA416072106 | ATP13A2 | c.348-34A>G (n.348-34A>G) c.82-34A>G c.325-34A>G c.274-34A>G c.60-34A>G (n.60-34A>G) c.-499-34A>G (n.-499-34A>G) | |
1 | g.17004855T>G | CA416072109 | ATP13A2 | c.348-34A>C (n.348-34A>C) c.82-34A>C c.325-34A>C c.274-34A>C c.60-34A>C (n.60-34A>C) c.-499-34A>C (n.-499-34A>C) | |
1 | g.17004856G>A | CA416072117 | ATP13A2 | c.348-35C>T (n.348-35C>T) c.82-35C>T c.325-35C>T c.274-35C>T c.60-35C>T (n.60-35C>T) c.-499-35C>T (n.-499-35C>T) | |
1 | g.17004856G>C | CA416072114 | ATP13A2 | c.348-35C>G (n.348-35C>G) c.82-35C>G c.325-35C>G c.274-35C>G c.60-35C>G (n.60-35C>G) c.-499-35C>G (n.-499-35C>G) | |
1 | g.17004856G>T | CA416072112 | ATP13A2 | c.348-35C>A (n.348-35C>A) c.82-35C>A c.325-35C>A c.274-35C>A c.60-35C>A (n.60-35C>A) c.-499-35C>A (n.-499-35C>A) | |
1 | g.17004857G>A | CA416072118 | ATP13A2 | c.348-36C>T (n.348-36C>T) c.82-36C>T c.325-36C>T c.274-36C>T c.60-36C>T (n.60-36C>T) c.-499-36C>T (n.-499-36C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17004857G>C | CA416072119 | ATP13A2 | c.348-36C>G (n.348-36C>G) c.82-36C>G c.325-36C>G c.274-36C>G c.60-36C>G (n.60-36C>G) c.-499-36C>G (n.-499-36C>G) | |
1 | g.17004857G= | CA1156072655 | ATP13A2 | c.348-36C= (n.348-36C=) c.82-36C= c.325-36C= c.274-36C= c.60-36C= (n.60-36C=) c.-499-36C= (n.-499-36C=) | |
1 | g.17004857G>T | CA416072120 | ATP13A2 | c.348-36C>A (n.348-36C>A) c.82-36C>A c.325-36C>A c.274-36C>A c.60-36C>A (n.60-36C>A) c.-499-36C>A (n.-499-36C>A) | |
1 | g.17004858G>A | CA416072121 | ATP13A2 | c.348-37C>T (n.348-37C>T) c.82-37C>T c.325-37C>T c.274-37C>T c.60-37C>T (n.60-37C>T) c.-499-37C>T (n.-499-37C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004858G>C | CA416072122 | ATP13A2 | c.348-37C>G (n.348-37C>G) c.82-37C>G c.325-37C>G c.274-37C>G c.60-37C>G (n.60-37C>G) c.-499-37C>G (n.-499-37C>G) | |
1 | g.17004858G= | CA1156072657 | ATP13A2 | c.348-37C= (n.348-37C=) c.82-37C= c.325-37C= c.274-37C= c.60-37C= (n.60-37C=) c.-499-37C= (n.-499-37C=) | |
1 | g.17004858G>T | CA416072124 | ATP13A2 | c.348-37C>A (n.348-37C>A) c.82-37C>A c.325-37C>A c.274-37C>A c.60-37C>A (n.60-37C>A) c.-499-37C>A (n.-499-37C>A) | |
1 | g.17004859A>C | CA416072131 | ATP13A2 | c.348-38T>G (n.348-38T>G) c.82-38T>G c.325-38T>G c.274-38T>G c.60-38T>G (n.60-38T>G) c.-499-38T>G (n.-499-38T>G) | |
1 | g.17004859A>G | CA416072129 | ATP13A2 | c.348-38T>C (n.348-38T>C) c.82-38T>C c.325-38T>C c.274-38T>C c.60-38T>C (n.60-38T>C) c.-499-38T>C (n.-499-38T>C) | |
1 | g.17004859A>T | CA416072127 | ATP13A2 | c.348-38T>A (n.348-38T>A) c.82-38T>A c.325-38T>A c.274-38T>A c.60-38T>A (n.60-38T>A) c.-499-38T>A (n.-499-38T>A) | |
1 | g.17004860G>A | CA416072135 | ATP13A2 | c.348-39C>T (n.348-39C>T) c.82-39C>T c.325-39C>T c.274-39C>T c.60-39C>T (n.60-39C>T) c.-499-39C>T (n.-499-39C>T) | |
1 | g.17004860G>C | CA416072136 | ATP13A2 | c.348-39C>G (n.348-39C>G) c.82-39C>G c.325-39C>G c.274-39C>G c.60-39C>G (n.60-39C>G) c.-499-39C>G (n.-499-39C>G) | |
1 | g.17004860G>T | CA416072137 | ATP13A2 | c.348-39C>A (n.348-39C>A) c.82-39C>A c.325-39C>A c.274-39C>A c.60-39C>A (n.60-39C>A) c.-499-39C>A (n.-499-39C>A) | |
1 | g.17004861C>A | CA416072138 | ATP13A2 | c.348-40G>T (n.348-40G>T) c.82-40G>T c.325-40G>T c.274-40G>T c.60-40G>T (n.60-40G>T) c.-499-40G>T (n.-499-40G>T) | |
1 | g.17004861C>G | CA416072139 | ATP13A2 | c.348-40G>C (n.348-40G>C) c.82-40G>C c.325-40G>C c.274-40G>C c.60-40G>C (n.60-40G>C) c.-499-40G>C (n.-499-40G>C) | |
1 | g.17004861C>T | CA416072140 | ATP13A2 | c.348-40G>A (n.348-40G>A) c.82-40G>A c.325-40G>A c.274-40G>A c.60-40G>A (n.60-40G>A) c.-499-40G>A (n.-499-40G>A) | |
1 | g.17004862T>A | CA416072142 | ATP13A2 | c.348-41A>T (n.348-41A>T) c.82-41A>T c.325-41A>T c.274-41A>T c.60-41A>T (n.60-41A>T) c.-499-41A>T (n.-499-41A>T) | |
1 | g.17004862T>C | CA416072144 | ATP13A2 | c.348-41A>G (n.348-41A>G) c.82-41A>G c.325-41A>G c.274-41A>G c.60-41A>G (n.60-41A>G) c.-499-41A>G (n.-499-41A>G) | |
1 | g.17004862T>G | CA416072145 | ATP13A2 | c.348-41A>C (n.348-41A>C) c.82-41A>C c.325-41A>C c.274-41A>C c.60-41A>C (n.60-41A>C) c.-499-41A>C (n.-499-41A>C) | |
1 | g.17004863G>A | CA416072148 | ATP13A2 | c.348-42C>T (n.348-42C>T) c.82-42C>T c.325-42C>T c.274-42C>T c.60-42C>T (n.60-42C>T) c.-499-42C>T (n.-499-42C>T) | |
1 | g.17004863G>C | CA416072153 | ATP13A2 | c.348-42C>G (n.348-42C>G) c.82-42C>G c.325-42C>G c.274-42C>G c.60-42C>G (n.60-42C>G) c.-499-42C>G (n.-499-42C>G) | |
1 | g.17004863G>T | CA416072151 | ATP13A2 | c.348-42C>A (n.348-42C>A) c.82-42C>A c.325-42C>A c.274-42C>A c.60-42C>A (n.60-42C>A) c.-499-42C>A (n.-499-42C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17004864C>A | CA416072155 | ATP13A2 | c.348-43G>T (n.348-43G>T) c.82-43G>T c.325-43G>T c.274-43G>T c.60-43G>T (n.60-43G>T) c.-499-43G>T (n.-499-43G>T) | |
1 | g.17004864C>G | CA416072156 | ATP13A2 | c.348-43G>C (n.348-43G>C) c.82-43G>C c.325-43G>C c.274-43G>C c.60-43G>C (n.60-43G>C) c.-499-43G>C (n.-499-43G>C) | |
1 | g.17004864C>T | CA416072164 | ATP13A2 | c.348-43G>A (n.348-43G>A) c.82-43G>A c.325-43G>A c.274-43G>A c.60-43G>A (n.60-43G>A) c.-499-43G>A (n.-499-43G>A) | |
1 | g.17004865C>A | CA416072169 | ATP13A2 | c.348-44G>T (n.348-44G>T) c.82-44G>T c.325-44G>T c.274-44G>T c.60-44G>T (n.60-44G>T) c.-499-44G>T (n.-499-44G>T) | |
1 | g.17004865C= | CA1145738695 | ATP13A2 | c.348-44G= (n.348-44G=) c.82-44G= c.325-44G= c.274-44G= c.60-44G= (n.60-44G=) c.-499-44G= (n.-499-44G=) | |
1 | g.17004865C>G | CA416072173 | ATP13A2 | c.348-44G>C (n.348-44G>C) c.82-44G>C c.325-44G>C c.274-44G>C c.60-44G>C (n.60-44G>C) c.-499-44G>C (n.-499-44G>C) | |
1 | g.17004865C>T | CA637665 | ATP13A2 | c.348-44G>A (n.348-44G>A) c.82-44G>A c.325-44G>A c.274-44G>A c.60-44G>A (n.60-44G>A) c.-499-44G>A (n.-499-44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17004866C>A | CA416072186 | ATP13A2 | c.348-45G>T (n.348-45G>T) c.82-45G>T c.325-45G>T c.274-45G>T c.60-45G>T (n.60-45G>T) c.-499-45G>T (n.-499-45G>T) | |
1 | g.17004866C>G | CA416072193 | ATP13A2 | c.348-45G>C (n.348-45G>C) c.82-45G>C c.325-45G>C c.274-45G>C c.60-45G>C (n.60-45G>C) c.-499-45G>C (n.-499-45G>C) | |
1 | g.17004866C>T | CA416072183 | ATP13A2 | c.348-45G>A (n.348-45G>A) c.82-45G>A c.325-45G>A c.274-45G>A c.60-45G>A (n.60-45G>A) c.-499-45G>A (n.-499-45G>A) | |
1 | g.17004867T>A | CA416072196 | ATP13A2 | c.348-46A>T (n.348-46A>T) c.82-46A>T c.325-46A>T c.274-46A>T c.60-46A>T (n.60-46A>T) c.-499-46A>T (n.-499-46A>T) | |
1 | g.17004867T>C | CA416072201 | ATP13A2 | c.348-46A>G (n.348-46A>G) c.82-46A>G c.325-46A>G c.274-46A>G c.60-46A>G (n.60-46A>G) c.-499-46A>G (n.-499-46A>G) | |
1 | g.17004867T>G | CA416072205 | ATP13A2 | c.348-46A>C (n.348-46A>C) c.82-46A>C c.325-46A>C c.274-46A>C c.60-46A>C (n.60-46A>C) c.-499-46A>C (n.-499-46A>C) | |
1 | g.17004868G>A | CA416072206 | ATP13A2 | c.348-47C>T (n.348-47C>T) c.82-47C>T c.325-47C>T c.274-47C>T c.60-47C>T (n.60-47C>T) c.-499-47C>T (n.-499-47C>T) | |
1 | g.17004868G>C | CA416072207 | ATP13A2 | c.348-47C>G (n.348-47C>G) c.82-47C>G c.325-47C>G c.274-47C>G c.60-47C>G (n.60-47C>G) c.-499-47C>G (n.-499-47C>G) | |
1 | g.17004868G>T | CA416072208 | ATP13A2 | c.348-47C>A (n.348-47C>A) c.82-47C>A c.325-47C>A c.274-47C>A c.60-47C>A (n.60-47C>A) c.-499-47C>A (n.-499-47C>A) | |
1 | g.17004869G>A | CA416072209 | ATP13A2 | c.348-48C>T (n.348-48C>T) c.82-48C>T c.325-48C>T c.274-48C>T c.60-48C>T (n.60-48C>T) c.-499-48C>T (n.-499-48C>T) | |
1 | g.17004869G>C | CA416072211 | ATP13A2 | c.348-48C>G (n.348-48C>G) c.82-48C>G c.325-48C>G c.274-48C>G c.60-48C>G (n.60-48C>G) c.-499-48C>G (n.-499-48C>G) | |
1 | g.17004869G>T | CA416072213 | ATP13A2 | c.348-48C>A (n.348-48C>A) c.82-48C>A c.325-48C>A c.274-48C>A c.60-48C>A (n.60-48C>A) c.-499-48C>A (n.-499-48C>A) | |
1 | g.17004870C>A | CA416072219 | ATP13A2 | c.348-49G>T (n.348-49G>T) c.82-49G>T c.325-49G>T c.274-49G>T c.60-49G>T (n.60-49G>T) c.-499-49G>T (n.-499-49G>T) | |
1 | g.17004870C>G | CA416072214 | ATP13A2 | c.348-49G>C (n.348-49G>C) c.82-49G>C c.325-49G>C c.274-49G>C c.60-49G>C (n.60-49G>C) c.-499-49G>C (n.-499-49G>C) | |
1 | g.17004870C>T | CA416072216 | ATP13A2 | c.348-49G>A (n.348-49G>A) c.82-49G>A c.325-49G>A c.274-49G>A c.60-49G>A (n.60-49G>A) c.-499-49G>A (n.-499-49G>A) | |
1 | g.17004871A>C | CA416072220 | ATP13A2 | c.348-50T>G (n.348-50T>G) c.82-50T>G c.325-50T>G c.274-50T>G c.60-50T>G (n.60-50T>G) c.-499-50T>G (n.-499-50T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.17004871A>G | CA416072221 | ATP13A2 | c.348-50T>C (n.348-50T>C) c.82-50T>C c.325-50T>C c.274-50T>C c.60-50T>C (n.60-50T>C) c.-499-50T>C (n.-499-50T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17004871A>T | CA416072223 | ATP13A2 | c.348-50T>A (n.348-50T>A) c.82-50T>A c.325-50T>A c.274-50T>A c.60-50T>A (n.60-50T>A) c.-499-50T>A (n.-499-50T>A) | |
1 | g.17004872C>A | CA416072226 | ATP13A2 | c.348-51G>T (n.348-51G>T) c.82-51G>T c.325-51G>T c.274-51G>T c.60-51G>T (n.60-51G>T) c.-499-51G>T (n.-499-51G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17004872C>G | CA416072228 | ATP13A2 | c.348-51G>C (n.348-51G>C) c.82-51G>C c.325-51G>C c.274-51G>C c.60-51G>C (n.60-51G>C) c.-499-51G>C (n.-499-51G>C) | |
1 | g.17004872C>T | CA416072231 | ATP13A2 | c.348-51G>A (n.348-51G>A) c.82-51G>A c.325-51G>A c.274-51G>A c.60-51G>A (n.60-51G>A) c.-499-51G>A (n.-499-51G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17004873C>A | CA416072234 | ATP13A2 | c.348-52G>T (n.348-52G>T) c.82-52G>T c.325-52G>T c.274-52G>T c.60-52G>T (n.60-52G>T) c.-499-52G>T (n.-499-52G>T) | |
1 | g.17004873C= | CA1146094973 | ATP13A2 | c.348-52G= (n.348-52G=) c.82-52G= c.325-52G= c.274-52G= c.60-52G= (n.60-52G=) c.-499-52G= (n.-499-52G=) | |
1 | g.17004873C>G | CA416072243 | ATP13A2 | c.348-52G>C (n.348-52G>C) c.82-52G>C c.325-52G>C c.274-52G>C c.60-52G>C (n.60-52G>C) c.-499-52G>C (n.-499-52G>C) | |
1 | g.17004873C>T | CA637666 | ATP13A2 | c.348-52G>A (n.348-52G>A) c.82-52G>A c.325-52G>A c.274-52G>A c.60-52G>A (n.60-52G>A) c.-499-52G>A (n.-499-52G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004874T>A | CA416072258 | ATP13A2 | c.348-53A>T (n.348-53A>T) c.82-53A>T c.325-53A>T c.274-53A>T c.60-53A>T (n.60-53A>T) c.-499-53A>T (n.-499-53A>T) | |
1 | g.17004874T>C | CA416072273 | ATP13A2 | c.348-53A>G (n.348-53A>G) c.82-53A>G c.325-53A>G c.274-53A>G c.60-53A>G (n.60-53A>G) c.-499-53A>G (n.-499-53A>G) | |
1 | g.17004874T>G | CA416072263 | ATP13A2 | c.348-53A>C (n.348-53A>C) c.82-53A>C c.325-53A>C c.274-53A>C c.60-53A>C (n.60-53A>C) c.-499-53A>C (n.-499-53A>C) | |
1 | g.17004875C>A | CA416072275 | ATP13A2 | c.348-54G>T (n.348-54G>T) c.82-54G>T c.325-54G>T c.274-54G>T c.60-54G>T (n.60-54G>T) c.-499-54G>T (n.-499-54G>T) | |
1 | g.17004875C>G | CA416072277 | ATP13A2 | c.348-54G>C (n.348-54G>C) c.82-54G>C c.325-54G>C c.274-54G>C c.60-54G>C (n.60-54G>C) c.-499-54G>C (n.-499-54G>C) | |
1 | g.17004875C>T | CA416072278 | ATP13A2 | c.348-54G>A (n.348-54G>A) c.82-54G>A c.325-54G>A c.274-54G>A c.60-54G>A (n.60-54G>A) c.-499-54G>A (n.-499-54G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17004876C>A | CA416072279 | ATP13A2 | c.348-55G>T (n.348-55G>T) c.82-55G>T c.325-55G>T c.274-55G>T c.60-55G>T (n.60-55G>T) c.-499-55G>T (n.-499-55G>T) | |
1 | g.17004876C>G | CA416072280 | ATP13A2 | c.348-55G>C (n.348-55G>C) c.82-55G>C c.325-55G>C c.274-55G>C c.60-55G>C (n.60-55G>C) c.-499-55G>C (n.-499-55G>C) | |
1 | g.17004876C>T | CA416072283 | ATP13A2 | c.348-55G>A (n.348-55G>A) c.82-55G>A c.325-55G>A c.274-55G>A c.60-55G>A (n.60-55G>A) c.-499-55G>A (n.-499-55G>A) | |
1 | g.17004877C>A | CA416072286 | ATP13A2 | c.348-56G>T (n.348-56G>T) c.82-56G>T c.325-56G>T c.274-56G>T c.60-56G>T (n.60-56G>T) c.-499-56G>T (n.-499-56G>T) | |
1 | g.17004877C>G | CA416072289 | ATP13A2 | c.348-56G>C (n.348-56G>C) c.82-56G>C c.325-56G>C c.274-56G>C c.60-56G>C (n.60-56G>C) c.-499-56G>C (n.-499-56G>C) | |
1 | g.17004877C>T | CA416072290 | ATP13A2 | c.348-56G>A (n.348-56G>A) c.82-56G>A c.325-56G>A c.274-56G>A c.60-56G>A (n.60-56G>A) c.-499-56G>A (n.-499-56G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17004878T>A | CA416072291 | ATP13A2 | c.348-57A>T (n.348-57A>T) c.82-57A>T c.325-57A>T c.274-57A>T c.60-57A>T (n.60-57A>T) c.-499-57A>T (n.-499-57A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17004878T>C | CA416072294 | ATP13A2 | c.348-57A>G (n.348-57A>G) c.82-57A>G c.325-57A>G c.274-57A>G c.60-57A>G (n.60-57A>G) c.-499-57A>G (n.-499-57A>G) | |
1 | g.17004878T>G | CA416072292 | ATP13A2 | c.348-57A>C (n.348-57A>C) c.82-57A>C c.325-57A>C c.274-57A>C c.60-57A>C (n.60-57A>C) c.-499-57A>C (n.-499-57A>C) | |
1 | g.17004879G>A | CA416072296 | ATP13A2 | c.348-58C>T (n.348-58C>T) c.82-58C>T c.325-58C>T c.274-58C>T c.60-58C>T (n.60-58C>T) c.-499-58C>T (n.-499-58C>T) | |
1 | g.17004879G>C | CA18646338 | ATP13A2 | c.348-58C>G (n.348-58C>G) c.82-58C>G c.325-58C>G c.274-58C>G c.60-58C>G (n.60-58C>G) c.-499-58C>G (n.-499-58C>G) | dbSNP |
1 | g.17004879G= | CA1156072661 | ATP13A2 | c.348-58C= (n.348-58C=) c.82-58C= c.325-58C= c.274-58C= c.60-58C= (n.60-58C=) c.-499-58C= (n.-499-58C=) | |
1 | g.17004879G>T | CA416072301 | ATP13A2 | c.348-58C>A (n.348-58C>A) c.82-58C>A c.325-58C>A c.274-58C>A c.60-58C>A (n.60-58C>A) c.-499-58C>A (n.-499-58C>A) | |
1 | g.17004880T>A | CA416072303 | ATP13A2 | c.348-59A>T (n.348-59A>T) c.82-59A>T c.325-59A>T c.274-59A>T c.60-59A>T (n.60-59A>T) c.-499-59A>T (n.-499-59A>T) | dbSNP |
1 | g.17004880T>C | CA416072306 | ATP13A2 | c.348-59A>G (n.348-59A>G) c.82-59A>G c.325-59A>G c.274-59A>G c.60-59A>G (n.60-59A>G) c.-499-59A>G (n.-499-59A>G) | |
1 | g.17004880T>G | CA416072309 | ATP13A2 | c.348-59A>C (n.348-59A>C) c.82-59A>C c.325-59A>C c.274-59A>C c.60-59A>C (n.60-59A>C) c.-499-59A>C (n.-499-59A>C) | |
1 | g.17004880T= | CA1156072663 | ATP13A2 | c.348-59A= (n.348-59A=) c.82-59A= c.325-59A= c.274-59A= c.60-59A= (n.60-59A=) c.-499-59A= (n.-499-59A=) | |
1 | g.17004881G>A | CA416072312 | ATP13A2 | c.348-60C>T (n.348-60C>T) c.82-60C>T c.325-60C>T c.274-60C>T c.60-60C>T (n.60-60C>T) c.-499-60C>T (n.-499-60C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17004881G>C | CA416072317 | ATP13A2 | c.348-60C>G (n.348-60C>G) c.82-60C>G c.325-60C>G c.274-60C>G c.60-60C>G (n.60-60C>G) c.-499-60C>G (n.-499-60C>G) | |
1 | g.17004881G>T | CA416072316 | ATP13A2 | c.348-60C>A (n.348-60C>A) c.82-60C>A c.325-60C>A c.274-60C>A c.60-60C>A (n.60-60C>A) c.-499-60C>A (n.-499-60C>A) | |
1 | g.17004882C>A | CA416072318 | ATP13A2 | c.348-61G>T (n.348-61G>T) c.82-61G>T c.325-61G>T c.274-61G>T c.60-61G>T (n.60-61G>T) c.-499-61G>T (n.-499-61G>T) | |
1 | g.17004882C>G | CA416072324 | ATP13A2 | c.348-61G>C (n.348-61G>C) c.82-61G>C c.325-61G>C c.274-61G>C c.60-61G>C (n.60-61G>C) c.-499-61G>C (n.-499-61G>C) | |
1 | g.17004882C>T | CA416072320 | ATP13A2 | c.348-61G>A (n.348-61G>A) c.82-61G>A c.325-61G>A c.274-61G>A c.60-61G>A (n.60-61G>A) c.-499-61G>A (n.-499-61G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17004883T>A | CA416072335 | ATP13A2 | c.348-62A>T (n.348-62A>T) c.82-62A>T c.325-62A>T c.274-62A>T c.60-62A>T (n.60-62A>T) c.-499-62A>T (n.-499-62A>T) | |
1 | g.17004883T>C | CA416072350 | ATP13A2 | c.348-62A>G (n.348-62A>G) c.82-62A>G c.325-62A>G c.274-62A>G c.60-62A>G (n.60-62A>G) c.-499-62A>G (n.-499-62A>G) | dbSNP |
1 | g.17004883T>G | CA416072352 | ATP13A2 | c.348-62A>C (n.348-62A>C) c.82-62A>C c.325-62A>C c.274-62A>C c.60-62A>C (n.60-62A>C) c.-499-62A>C (n.-499-62A>C) | |
1 | g.17004884C>A | CA416072354 | ATP13A2 | c.348-63G>T (n.348-63G>T) c.82-63G>T c.325-63G>T c.274-63G>T c.60-63G>T (n.60-63G>T) c.-499-63G>T (n.-499-63G>T) | |
1 | g.17004884C>G | CA416072355 | ATP13A2 | c.348-63G>C (n.348-63G>C) c.82-63G>C c.325-63G>C c.274-63G>C c.60-63G>C (n.60-63G>C) c.-499-63G>C (n.-499-63G>C) | |
1 | g.17004884C>T | CA416072356 | ATP13A2 | c.348-63G>A (n.348-63G>A) c.82-63G>A c.325-63G>A c.274-63G>A c.60-63G>A (n.60-63G>A) c.-499-63G>A (n.-499-63G>A) | |
1 | g.17004885A>C | CA416072362 | ATP13A2 | c.348-64T>G (n.348-64T>G) c.82-64T>G c.325-64T>G c.274-64T>G c.60-64T>G (n.60-64T>G) c.-499-64T>G (n.-499-64T>G) | |
1 | g.17004885A>G | CA416072357 | ATP13A2 | c.348-64T>C (n.348-64T>C) c.82-64T>C c.325-64T>C c.274-64T>C c.60-64T>C (n.60-64T>C) c.-499-64T>C (n.-499-64T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17004885A>T | CA416072359 | ATP13A2 | c.348-64T>A (n.348-64T>A) c.82-64T>A c.325-64T>A c.274-64T>A c.60-64T>A (n.60-64T>A) c.-499-64T>A (n.-499-64T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17004886C>A | CA416072367 | ATP13A2 | c.348-65G>T (n.348-65G>T) c.82-65G>T c.325-65G>T c.274-65G>T c.60-65G>T (n.60-65G>T) c.-499-65G>T (n.-499-65G>T) | |
1 | g.17004886C>G | CA416072368 | ATP13A2 | c.348-65G>C (n.348-65G>C) c.82-65G>C c.325-65G>C c.274-65G>C c.60-65G>C (n.60-65G>C) c.-499-65G>C (n.-499-65G>C) | |
1 | g.17004886C>T | CA416072369 | ATP13A2 | c.348-65G>A (n.348-65G>A) c.82-65G>A c.325-65G>A c.274-65G>A c.60-65G>A (n.60-65G>A) c.-499-65G>A (n.-499-65G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17004887A= | CA1156072666 | ATP13A2 | c.348-66T= (n.348-66T=) c.82-66T= c.325-66T= c.274-66T= c.60-66T= (n.60-66T=) c.-499-66T= (n.-499-66T=) | |
1 | g.17004887A>C | CA416072371 | ATP13A2 | c.348-66T>G (n.348-66T>G) c.82-66T>G c.325-66T>G c.274-66T>G c.60-66T>G (n.60-66T>G) c.-499-66T>G (n.-499-66T>G) | |
1 | g.17004887A>G | CA18646348 | ATP13A2 | c.348-66T>C (n.348-66T>C) c.82-66T>C c.325-66T>C c.274-66T>C c.60-66T>C (n.60-66T>C) c.-499-66T>C (n.-499-66T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004887A>T | CA416072374 | ATP13A2 | c.348-66T>A (n.348-66T>A) c.82-66T>A c.325-66T>A c.274-66T>A c.60-66T>A (n.60-66T>A) c.-499-66T>A (n.-499-66T>A) | |
1 | g.17004888G>A | CA416072378 | ATP13A2 | c.348-67C>T (n.348-67C>T) c.82-67C>T c.325-67C>T c.274-67C>T c.60-67C>T (n.60-67C>T) c.-499-67C>T (n.-499-67C>T) | |
1 | g.17004888G>C | CA416072379 | ATP13A2 | c.348-67C>G (n.348-67C>G) c.82-67C>G c.325-67C>G c.274-67C>G c.60-67C>G (n.60-67C>G) c.-499-67C>G (n.-499-67C>G) | |
1 | g.17004888G>T | CA416072377 | ATP13A2 | c.348-67C>A (n.348-67C>A) c.82-67C>A c.325-67C>A c.274-67C>A c.60-67C>A (n.60-67C>A) c.-499-67C>A (n.-499-67C>A) | |
1 | g.17004889A>C | CA416072380 | ATP13A2 | c.348-68T>G (n.348-68T>G) c.82-68T>G c.325-68T>G c.274-68T>G c.60-68T>G (n.60-68T>G) c.-499-68T>G (n.-499-68T>G) | |
1 | g.17004889A>G | CA416072381 | ATP13A2 | c.348-68T>C (n.348-68T>C) c.82-68T>C c.325-68T>C c.274-68T>C c.60-68T>C (n.60-68T>C) c.-499-68T>C (n.-499-68T>C) | |
1 | g.17004889A>T | CA416072384 | ATP13A2 | c.348-68T>A (n.348-68T>A) c.82-68T>A c.325-68T>A c.274-68T>A c.60-68T>A (n.60-68T>A) c.-499-68T>A (n.-499-68T>A) | |
1 | g.17004890G>A | CA416072388 | ATP13A2 | c.348-69C>T (n.348-69C>T) c.82-69C>T c.325-69C>T c.274-69C>T c.60-69C>T (n.60-69C>T) c.-499-69C>T (n.-499-69C>T) | |
1 | g.17004890G>C | CA416072389 | ATP13A2 | c.348-69C>G (n.348-69C>G) c.82-69C>G c.325-69C>G c.274-69C>G c.60-69C>G (n.60-69C>G) c.-499-69C>G (n.-499-69C>G) | |
1 | g.17004890G>T | CA416072394 | ATP13A2 | c.348-69C>A (n.348-69C>A) c.82-69C>A c.325-69C>A c.274-69C>A c.60-69C>A (n.60-69C>A) c.-499-69C>A (n.-499-69C>A) | |
1 | g.17004890_17004891delinsGC | CA1156072668 | ATP13A2 | c.348-70_348-69delinsGC (n.348-70_348-69delinsGC) c.82-70_82-69delinsGC c.325-70_325-69delinsGC c.274-70_274-69delinsGC c.60-70_60-69delinsGC (n.60-70_60-69delinsGC) c.-499-70_-499-69delinsGC (n.-499-70_-499-69delinsGC) | |
1 | g.17004891C>A | CA416072399 | ATP13A2 | c.348-70G>T (n.348-70G>T) c.82-70G>T c.325-70G>T c.274-70G>T c.60-70G>T (n.60-70G>T) c.-499-70G>T (n.-499-70G>T) | |
1 | g.17004891C= | CA1156072671 | ATP13A2 | c.348-70G= (n.348-70G=) c.82-70G= c.325-70G= c.274-70G= c.60-70G= (n.60-70G=) c.-499-70G= (n.-499-70G=) | |
1 | g.17004891C>G | CA416072401 | ATP13A2 | c.348-70G>C (n.348-70G>C) c.82-70G>C c.325-70G>C c.274-70G>C c.60-70G>C (n.60-70G>C) c.-499-70G>C (n.-499-70G>C) | |
1 | g.17004891C>T | CA18646384 | ATP13A2 | c.348-70G>A (n.348-70G>A) c.82-70G>A c.325-70G>A c.274-70G>A c.60-70G>A (n.60-70G>A) c.-499-70G>A (n.-499-70G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004892del | CA18646382 | ATP13A2 | c.348-70del (n.348-70del) c.82-70del c.325-70del c.274-70del c.60-70del (n.60-70del) c.-499-70del (n.-499-70del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004892C>A | CA416072405 | ATP13A2 | c.348-71G>T (n.348-71G>T) c.82-71G>T c.325-71G>T c.274-71G>T c.60-71G>T (n.60-71G>T) c.-499-71G>T (n.-499-71G>T) | |
1 | g.17004892C>G | CA416072409 | ATP13A2 | c.348-71G>C (n.348-71G>C) c.82-71G>C c.325-71G>C c.274-71G>C c.60-71G>C (n.60-71G>C) c.-499-71G>C (n.-499-71G>C) | |
1 | g.17004892C>T | CA416072406 | ATP13A2 | c.348-71G>A (n.348-71G>A) c.82-71G>A c.325-71G>A c.274-71G>A c.60-71G>A (n.60-71G>A) c.-499-71G>A (n.-499-71G>A) | |
1 | g.17004893A>C | CA416072410 | ATP13A2 | c.348-72T>G (n.348-72T>G) c.82-72T>G c.325-72T>G c.274-72T>G c.60-72T>G (n.60-72T>G) c.-499-72T>G (n.-499-72T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.17004893A>G | CA416072411 | ATP13A2 | c.348-72T>C (n.348-72T>C) c.82-72T>C c.325-72T>C c.274-72T>C c.60-72T>C (n.60-72T>C) c.-499-72T>C (n.-499-72T>C) | |
1 | g.17004893A>T | CA416072412 | ATP13A2 | c.348-72T>A (n.348-72T>A) c.82-72T>A c.325-72T>A c.274-72T>A c.60-72T>A (n.60-72T>A) c.-499-72T>A (n.-499-72T>A) | |
1 | g.17004894T>A | CA416072413 | ATP13A2 | c.348-73A>T (n.348-73A>T) c.82-73A>T c.325-73A>T c.274-73A>T c.60-73A>T (n.60-73A>T) c.-499-73A>T (n.-499-73A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17004894T>C | CA18646385 | ATP13A2 | c.348-73A>G (n.348-73A>G) c.82-73A>G c.325-73A>G c.274-73A>G c.60-73A>G (n.60-73A>G) c.-499-73A>G (n.-499-73A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17004894T>G | CA416072415 | ATP13A2 | c.348-73A>C (n.348-73A>C) c.82-73A>C c.325-73A>C c.274-73A>C c.60-73A>C (n.60-73A>C) c.-499-73A>C (n.-499-73A>C) | |
1 | g.17004894T= | CA1156072676 | ATP13A2 | c.348-73A= (n.348-73A=) c.82-73A= c.325-73A= c.274-73A= c.60-73A= (n.60-73A=) c.-499-73A= (n.-499-73A=) | |
1 | g.17004895C>A | CA416072418 | ATP13A2 | c.348-74G>T (n.348-74G>T) c.82-74G>T c.325-74G>T c.274-74G>T c.60-74G>T (n.60-74G>T) c.-499-74G>T (n.-499-74G>T) | |
1 | g.17004895C>G | CA416072417 | ATP13A2 | c.348-74G>C (n.348-74G>C) c.82-74G>C c.325-74G>C c.274-74G>C c.60-74G>C (n.60-74G>C) c.-499-74G>C (n.-499-74G>C) | |
1 | g.17004895C>T | CA416072416 | ATP13A2 | c.348-74G>A (n.348-74G>A) c.82-74G>A c.325-74G>A c.274-74G>A c.60-74G>A (n.60-74G>A) c.-499-74G>A (n.-499-74G>A) | |
1 | g.17004896T>A | CA416072419 | ATP13A2 | c.348-75A>T (n.348-75A>T) c.82-75A>T c.325-75A>T c.274-75A>T c.60-75A>T (n.60-75A>T) c.-499-75A>T (n.-499-75A>T) | |
1 | g.17004896T>C | CA416072424 | ATP13A2 | c.348-75A>G (n.348-75A>G) c.82-75A>G c.325-75A>G c.274-75A>G c.60-75A>G (n.60-75A>G) c.-499-75A>G (n.-499-75A>G) | |
1 | g.17004896T>G | CA416072421 | ATP13A2 | c.348-75A>C (n.348-75A>C) c.82-75A>C c.325-75A>C c.274-75A>C c.60-75A>C (n.60-75A>C) c.-499-75A>C (n.-499-75A>C) | |
1 | g.17004897T>A | CA416072439 | ATP13A2 | c.348-76A>T (n.348-76A>T) c.82-76A>T c.325-76A>T c.274-76A>T c.60-76A>T (n.60-76A>T) c.-499-76A>T (n.-499-76A>T) | |
1 | g.17004897T>C | CA416072444 | ATP13A2 | c.348-76A>G (n.348-76A>G) c.82-76A>G c.325-76A>G c.274-76A>G c.60-76A>G (n.60-76A>G) c.-499-76A>G (n.-499-76A>G) | |
1 | g.17004897T>G | CA416072442 | ATP13A2 | c.348-76A>C (n.348-76A>C) c.82-76A>C c.325-76A>C c.274-76A>C c.60-76A>C (n.60-76A>C) c.-499-76A>C (n.-499-76A>C) | |
1 | g.17004898C>A | CA416072446 | ATP13A2 | c.348-77G>T (n.348-77G>T) c.82-77G>T c.325-77G>T c.274-77G>T c.60-77G>T (n.60-77G>T) c.-499-77G>T (n.-499-77G>T) | |
1 | g.17004898C= | CA1156072678 | ATP13A2 | c.348-77G= (n.348-77G=) c.82-77G= c.325-77G= c.274-77G= c.60-77G= (n.60-77G=) c.-499-77G= (n.-499-77G=) | |
1 | g.17004898C>G | CA416072448 | ATP13A2 | c.348-77G>C (n.348-77G>C) c.82-77G>C c.325-77G>C c.274-77G>C c.60-77G>C (n.60-77G>C) c.-499-77G>C (n.-499-77G>C) | |
1 | g.17004898C>T | CA416072451 | ATP13A2 | c.348-77G>A (n.348-77G>A) c.82-77G>A c.325-77G>A c.274-77G>A c.60-77G>A (n.60-77G>A) c.-499-77G>A (n.-499-77G>A) | dbSNP |
1 | g.17004899C>A | CA416072462 | ATP13A2 | c.348-78G>T (n.348-78G>T) c.82-78G>T c.325-78G>T c.274-78G>T c.60-78G>T (n.60-78G>T) c.-499-78G>T (n.-499-78G>T) | |
1 | g.17004899C>G | CA416072463 | ATP13A2 | c.348-78G>C (n.348-78G>C) c.82-78G>C c.325-78G>C c.274-78G>C c.60-78G>C (n.60-78G>C) c.-499-78G>C (n.-499-78G>C) | |
1 | g.17004899C>T | CA416072471 | ATP13A2 | c.348-78G>A (n.348-78G>A) c.82-78G>A c.325-78G>A c.274-78G>A c.60-78G>A (n.60-78G>A) c.-499-78G>A (n.-499-78G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17004900C>A | CA416072476 | ATP13A2 | c.348-79G>T (n.348-79G>T) c.82-79G>T c.325-79G>T c.274-79G>T c.60-79G>T (n.60-79G>T) c.-499-79G>T (n.-499-79G>T) | |
1 | g.17004900C>G | CA416072474 | ATP13A2 | c.348-79G>C (n.348-79G>C) c.82-79G>C c.325-79G>C c.274-79G>C c.60-79G>C (n.60-79G>C) c.-499-79G>C (n.-499-79G>C) | |
1 | g.17004900C>T | CA416072472 | ATP13A2 | c.348-79G>A (n.348-79G>A) c.82-79G>A c.325-79G>A c.274-79G>A c.60-79G>A (n.60-79G>A) c.-499-79G>A (n.-499-79G>A) | |
1 | g.17004901T>A | CA416072478 | ATP13A2 | c.348-80A>T (n.348-80A>T) c.82-80A>T c.325-80A>T c.274-80A>T c.60-80A>T (n.60-80A>T) c.-499-80A>T (n.-499-80A>T) | |
1 | g.17004901T>C | CA416072483 | ATP13A2 | c.348-80A>G (n.348-80A>G) c.82-80A>G c.325-80A>G c.274-80A>G c.60-80A>G (n.60-80A>G) c.-499-80A>G (n.-499-80A>G) | |
1 | g.17004901T>G | CA416072499 | ATP13A2 | c.348-80A>C (n.348-80A>C) c.82-80A>C c.325-80A>C c.274-80A>C c.60-80A>C (n.60-80A>C) c.-499-80A>C (n.-499-80A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17004902C>A | CA416072503 | ATP13A2 | c.348-81G>T (n.348-81G>T) c.82-81G>T c.325-81G>T c.274-81G>T c.60-81G>T (n.60-81G>T) c.-499-81G>T (n.-499-81G>T) | |
1 | g.17004902C= | CA1147610785 | ATP13A2 | c.348-81G= (n.348-81G=) c.82-81G= c.325-81G= c.274-81G= c.60-81G= (n.60-81G=) c.-499-81G= (n.-499-81G=) | |
1 | g.17004902C>G | CA416072505 | ATP13A2 | c.348-81G>C (n.348-81G>C) c.82-81G>C c.325-81G>C c.274-81G>C c.60-81G>C (n.60-81G>C) c.-499-81G>C (n.-499-81G>C) | |
1 | g.17004902C>T | CA18646408 | ATP13A2 | c.348-81G>A (n.348-81G>A) c.82-81G>A c.325-81G>A c.274-81G>A c.60-81G>A (n.60-81G>A) c.-499-81G>A (n.-499-81G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004903C>A | CA416072521 | ATP13A2 | c.348-82G>T (n.348-82G>T) c.82-82G>T c.325-82G>T c.274-82G>T c.60-82G>T (n.60-82G>T) c.-499-82G>T (n.-499-82G>T) | |
1 | g.17004903C>G | CA416072518 | ATP13A2 | c.348-82G>C (n.348-82G>C) c.82-82G>C c.325-82G>C c.274-82G>C c.60-82G>C (n.60-82G>C) c.-499-82G>C (n.-499-82G>C) | |
1 | g.17004903C>T | CA416072510 | ATP13A2 | c.348-82G>A (n.348-82G>A) c.82-82G>A c.325-82G>A c.274-82G>A c.60-82G>A (n.60-82G>A) c.-499-82G>A (n.-499-82G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17004904C>A | CA416072524 | ATP13A2 | c.348-83G>T (n.348-83G>T) c.82-83G>T c.325-83G>T c.274-83G>T c.60-83G>T (n.60-83G>T) c.-499-83G>T (n.-499-83G>T) | |
1 | g.17004904C>G | CA416072537 | ATP13A2 | c.348-83G>C (n.348-83G>C) c.82-83G>C c.325-83G>C c.274-83G>C c.60-83G>C (n.60-83G>C) c.-499-83G>C (n.-499-83G>C) | |
1 | g.17004904C>T | CA416072540 | ATP13A2 | c.348-83G>A (n.348-83G>A) c.82-83G>A c.325-83G>A c.274-83G>A c.60-83G>A (n.60-83G>A) c.-499-83G>A (n.-499-83G>A) | |
1 | g.17004905T>A | CA416072548 | ATP13A2 | c.348-84A>T (n.348-84A>T) c.82-84A>T c.325-84A>T c.274-84A>T c.60-84A>T (n.60-84A>T) c.-499-84A>T (n.-499-84A>T) | |
1 | g.17004905T>C | CA416072551 | ATP13A2 | c.348-84A>G (n.348-84A>G) c.82-84A>G c.325-84A>G c.274-84A>G c.60-84A>G (n.60-84A>G) c.-499-84A>G (n.-499-84A>G) | |
1 | g.17004905T>G | CA416072553 | ATP13A2 | c.348-84A>C (n.348-84A>C) c.82-84A>C c.325-84A>C c.274-84A>C c.60-84A>C (n.60-84A>C) c.-499-84A>C (n.-499-84A>C) | |
1 | g.17004906A>C | CA416072559 | ATP13A2 | c.348-85T>G (n.348-85T>G) c.82-85T>G c.325-85T>G c.274-85T>G c.60-85T>G (n.60-85T>G) c.-499-85T>G (n.-499-85T>G) | |
1 | g.17004906A>G | CA416072565 | ATP13A2 | c.348-85T>C (n.348-85T>C) c.82-85T>C c.325-85T>C c.274-85T>C c.60-85T>C (n.60-85T>C) c.-499-85T>C (n.-499-85T>C) | |
1 | g.17004906A>T | CA416072566 | ATP13A2 | c.348-85T>A (n.348-85T>A) c.82-85T>A c.325-85T>A c.274-85T>A c.60-85T>A (n.60-85T>A) c.-499-85T>A (n.-499-85T>A) | |
1 | g.17004907G>A | CA416072567 | ATP13A2 | c.348-86C>T (n.348-86C>T) c.82-86C>T c.325-86C>T c.274-86C>T c.60-86C>T (n.60-86C>T) c.-499-86C>T (n.-499-86C>T) | |
1 | g.17004907G>C | CA416072569 | ATP13A2 | c.348-86C>G (n.348-86C>G) c.82-86C>G c.325-86C>G c.274-86C>G c.60-86C>G (n.60-86C>G) c.-499-86C>G (n.-499-86C>G) | |
1 | g.17004907G>T | CA416072568 | ATP13A2 | c.348-86C>A (n.348-86C>A) c.82-86C>A c.325-86C>A c.274-86C>A c.60-86C>A (n.60-86C>A) c.-499-86C>A (n.-499-86C>A) | |
1 | g.17004908del | CA2643675371 | ATP13A2 | c.348-86del (n.348-86del) c.82-86del c.325-86del c.274-86del c.60-86del (n.60-86del) c.-499-86del (n.-499-86del) | gnomAD v4 |
1 | g.17004908G>A | CA416072573 | ATP13A2 | c.348-87C>T (n.348-87C>T) c.82-87C>T c.325-87C>T c.274-87C>T c.60-87C>T (n.60-87C>T) c.-499-87C>T (n.-499-87C>T) | |
1 | g.17004908G>C | CA416072575 | ATP13A2 | c.348-87C>G (n.348-87C>G) c.82-87C>G c.325-87C>G c.274-87C>G c.60-87C>G (n.60-87C>G) c.-499-87C>G (n.-499-87C>G) | |
1 | g.17004908G>T | CA416072577 | ATP13A2 | c.348-87C>A (n.348-87C>A) c.82-87C>A c.325-87C>A c.274-87C>A c.60-87C>A (n.60-87C>A) c.-499-87C>A (n.-499-87C>A) | |
1 | g.17004909A>C | CA416072582 | ATP13A2 | c.348-88T>G (n.348-88T>G) c.82-88T>G c.325-88T>G c.274-88T>G c.60-88T>G (n.60-88T>G) c.-499-88T>G (n.-499-88T>G) | |
1 | g.17004909A>G | CA416072585 | ATP13A2 | c.348-88T>C (n.348-88T>C) c.82-88T>C c.325-88T>C c.274-88T>C c.60-88T>C (n.60-88T>C) c.-499-88T>C (n.-499-88T>C) | |
1 | g.17004909A>T | CA416072586 | ATP13A2 | c.348-88T>A (n.348-88T>A) c.82-88T>A c.325-88T>A c.274-88T>A c.60-88T>A (n.60-88T>A) c.-499-88T>A (n.-499-88T>A) | |
1 | g.17004910T>A | CA416072592 | ATP13A2 | c.348-89A>T (n.348-89A>T) c.82-89A>T c.325-89A>T c.274-89A>T c.60-89A>T (n.60-89A>T) c.-499-89A>T (n.-499-89A>T) | |
1 | g.17004910T>C | CA416072591 | ATP13A2 | c.348-89A>G (n.348-89A>G) c.82-89A>G c.325-89A>G c.274-89A>G c.60-89A>G (n.60-89A>G) c.-499-89A>G (n.-499-89A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.17004910T>G | CA416072590 | ATP13A2 | c.348-89A>C (n.348-89A>C) c.82-89A>C c.325-89A>C c.274-89A>C c.60-89A>C (n.60-89A>C) c.-499-89A>C (n.-499-89A>C) | |
1 | g.17004911G>A | CA416072597 | ATP13A2 | c.348-90C>T (n.348-90C>T) c.82-90C>T c.325-90C>T c.274-90C>T c.60-90C>T (n.60-90C>T) c.-499-90C>T (n.-499-90C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17004911G>C | CA416072593 | ATP13A2 | c.348-90C>G (n.348-90C>G) c.82-90C>G c.325-90C>G c.274-90C>G c.60-90C>G (n.60-90C>G) c.-499-90C>G (n.-499-90C>G) | |
1 | g.17004911G>T | CA416072594 | ATP13A2 | c.348-90C>A (n.348-90C>A) c.82-90C>A c.325-90C>A c.274-90C>A c.60-90C>A (n.60-90C>A) c.-499-90C>A (n.-499-90C>A) | |
1 | g.17004912G>A | CA416072601 | ATP13A2 | c.348-91C>T (n.348-91C>T) c.82-91C>T c.325-91C>T c.274-91C>T c.60-91C>T (n.60-91C>T) c.-499-91C>T (n.-499-91C>T) | |
1 | g.17004912G>C | CA416072603 | ATP13A2 | c.348-91C>G (n.348-91C>G) c.82-91C>G c.325-91C>G c.274-91C>G c.60-91C>G (n.60-91C>G) c.-499-91C>G (n.-499-91C>G) | |
1 | g.17004912G= | CA1141878355 | ATP13A2 | c.348-91C= (n.348-91C=) c.82-91C= c.325-91C= c.274-91C= c.60-91C= (n.60-91C=) c.-499-91C= (n.-499-91C=) | |
1 | g.17004912G>T | CA18646440 | ATP13A2 | c.348-91C>A (n.348-91C>A) c.82-91C>A c.325-91C>A c.274-91C>A c.60-91C>A (n.60-91C>A) c.-499-91C>A (n.-499-91C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004913G>A | CA416072606 | ATP13A2 | c.348-92C>T (n.348-92C>T) c.82-92C>T c.325-92C>T c.274-92C>T c.60-92C>T (n.60-92C>T) c.-499-92C>T (n.-499-92C>T) | |
1 | g.17004913G>C | CA416072610 | ATP13A2 | c.348-92C>G (n.348-92C>G) c.82-92C>G c.325-92C>G c.274-92C>G c.60-92C>G (n.60-92C>G) c.-499-92C>G (n.-499-92C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.17004913G>T | CA416072612 | ATP13A2 | c.348-92C>A (n.348-92C>A) c.82-92C>A c.325-92C>A c.274-92C>A c.60-92C>A (n.60-92C>A) c.-499-92C>A (n.-499-92C>A) | |
1 | g.17004914A>C | CA416072624 | ATP13A2 | c.348-93T>G (n.348-93T>G) c.82-93T>G c.325-93T>G c.274-93T>G c.60-93T>G (n.60-93T>G) c.-499-93T>G (n.-499-93T>G) | |
1 | g.17004914A>G | CA416072622 | ATP13A2 | c.348-93T>C (n.348-93T>C) c.82-93T>C c.325-93T>C c.274-93T>C c.60-93T>C (n.60-93T>C) c.-499-93T>C (n.-499-93T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17004914A>T | CA416072613 | ATP13A2 | c.348-93T>A (n.348-93T>A) c.82-93T>A c.325-93T>A c.274-93T>A c.60-93T>A (n.60-93T>A) c.-499-93T>A (n.-499-93T>A) | |
1 | g.17004915G>A | CA416072626 | ATP13A2 | c.348-94C>T (n.348-94C>T) c.82-94C>T c.325-94C>T c.274-94C>T c.60-94C>T (n.60-94C>T) c.-499-94C>T (n.-499-94C>T) | dbSNP |
1 | g.17004915G>C | CA416072627 | ATP13A2 | c.348-94C>G (n.348-94C>G) c.82-94C>G c.325-94C>G c.274-94C>G c.60-94C>G (n.60-94C>G) c.-499-94C>G (n.-499-94C>G) | |
1 | g.17004915G= | CA1156072683 | ATP13A2 | c.348-94C= (n.348-94C=) c.82-94C= c.325-94C= c.274-94C= c.60-94C= (n.60-94C=) c.-499-94C= (n.-499-94C=) | |
1 | g.17004915G>T | CA416072628 | ATP13A2 | c.348-94C>A (n.348-94C>A) c.82-94C>A c.325-94C>A c.274-94C>A c.60-94C>A (n.60-94C>A) c.-499-94C>A (n.-499-94C>A) | |
1 | g.17004916G>A | CA416072631 | ATP13A2 | c.348-95C>T (n.348-95C>T) c.82-95C>T c.325-95C>T c.274-95C>T c.60-95C>T (n.60-95C>T) c.-499-95C>T (n.-499-95C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17004916G>C | CA416072633 | ATP13A2 | c.348-95C>G (n.348-95C>G) c.82-95C>G c.325-95C>G c.274-95C>G c.60-95C>G (n.60-95C>G) c.-499-95C>G (n.-499-95C>G) | |
1 | g.17004916G>T | CA416072634 | ATP13A2 | c.348-95C>A (n.348-95C>A) c.82-95C>A c.325-95C>A c.274-95C>A c.60-95C>A (n.60-95C>A) c.-499-95C>A (n.-499-95C>A) | |
1 | g.17004917C>A | CA416072635 | ATP13A2 | c.348-96G>T (n.348-96G>T) c.82-96G>T c.325-96G>T c.274-96G>T c.60-96G>T (n.60-96G>T) c.-499-96G>T (n.-499-96G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17004917C= | CA1156072685 | ATP13A2 | c.348-96G= (n.348-96G=) c.82-96G= c.325-96G= c.274-96G= c.60-96G= (n.60-96G=) c.-499-96G= (n.-499-96G=) | |
1 | g.17004917C>G | CA416072636 | ATP13A2 | c.348-96G>C (n.348-96G>C) c.82-96G>C c.325-96G>C c.274-96G>C c.60-96G>C (n.60-96G>C) c.-499-96G>C (n.-499-96G>C) | |
1 | g.17004917C>T | CA18646447 | ATP13A2 | c.348-96G>A (n.348-96G>A) c.82-96G>A c.325-96G>A c.274-96G>A c.60-96G>A (n.60-96G>A) c.-499-96G>A (n.-499-96G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004918G>A | CA18646454 | ATP13A2 | c.348-97C>T (n.348-97C>T) c.82-97C>T c.325-97C>T c.274-97C>T c.60-97C>T (n.60-97C>T) c.-499-97C>T (n.-499-97C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004918G>C | CA18646455 | ATP13A2 | c.348-97C>G (n.348-97C>G) c.82-97C>G c.325-97C>G c.274-97C>G c.60-97C>G (n.60-97C>G) c.-499-97C>G (n.-499-97C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004918G= | CA1142397689 | ATP13A2 | c.348-97C= (n.348-97C=) c.82-97C= c.325-97C= c.274-97C= c.60-97C= (n.60-97C=) c.-499-97C= (n.-499-97C=) | |
1 | g.17004918G>T | CA416072646 | ATP13A2 | c.348-97C>A (n.348-97C>A) c.82-97C>A c.325-97C>A c.274-97C>A c.60-97C>A (n.60-97C>A) c.-499-97C>A (n.-499-97C>A) | |
1 | g.17004919C>A | CA18646456 | ATP13A2 | c.347+95G>T (n.347+95G>T) c.81+95G>T c.324+95G>T c.273+95G>T c.59+95G>T (n.59+95G>T) c.-500+95G>T (n.-500+95G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17004919C= | CA1156072694 | ATP13A2 | c.347+95G= (n.347+95G=) c.81+95G= c.324+95G= c.273+95G= c.59+95G= (n.59+95G=) c.-500+95G= (n.-500+95G=) | |
1 | g.17004919C>G | CA416072652 | ATP13A2 | c.347+95G>C (n.347+95G>C) c.81+95G>C c.324+95G>C c.273+95G>C c.59+95G>C (n.59+95G>C) c.-500+95G>C (n.-500+95G>C) | |
1 | g.17004919C>T | CA416072654 | ATP13A2 | c.347+95G>A (n.347+95G>A) c.81+95G>A c.324+95G>A c.273+95G>A c.59+95G>A (n.59+95G>A) c.-500+95G>A (n.-500+95G>A) |