Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.17004645C>ACA416070379ATP13A2c.477+47G>T (n.477+47G>T)
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1g.17004645C=CA1156072324ATP13A2c.477+47G= (n.477+47G=)
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1g.17004645C>GCA416070385ATP13A2c.477+47G>C (n.477+47G>C)
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 dbSNP gnomAD v4
1g.17004645C>TCA416070392ATP13A2c.477+47G>A (n.477+47G>A)
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1g.17004646A>CCA416070401ATP13A2c.477+46T>G (n.477+46T>G)
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1g.17004646A>GCA416070395ATP13A2c.477+46T>C (n.477+46T>C)
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 gnomAD v4
1g.17004646A>TCA416070397ATP13A2c.477+46T>A (n.477+46T>A)
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1g.17004647T>ACA416070402ATP13A2c.477+45A>T (n.477+45A>T)
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1g.17004647T>CCA416070403ATP13A2c.477+45A>G (n.477+45A>G)
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 gnomAD v4
1g.17004647T>GCA416070404ATP13A2c.477+45A>C (n.477+45A>C)
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1g.17004648G>ACA416070406ATP13A2c.477+44C>T (n.477+44C>T)
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1g.17004648G>CCA416070409ATP13A2c.477+44C>G (n.477+44C>G)
c.462+59C>G (n.462+59C>G)
c.196+59C>G
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1g.17004648G>TCA416070412ATP13A2c.477+44C>A (n.477+44C>A)
c.462+59C>A (n.462+59C>A)
c.196+59C>A
c.439+59C>A
c.403+44C>A
c.189+44C>A (n.189+44C>A)
c.-385+59C>A (n.-385+59C>A)
1g.17004649A>CCA416070414ATP13A2c.477+43T>G (n.477+43T>G)
c.462+58T>G (n.462+58T>G)
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c.439+58T>G
c.403+43T>G
c.189+43T>G (n.189+43T>G)
c.-385+58T>G (n.-385+58T>G)
1g.17004649A>GCA416070415ATP13A2c.477+43T>C (n.477+43T>C)
c.462+58T>C (n.462+58T>C)
c.196+58T>C
c.439+58T>C
c.403+43T>C
c.189+43T>C (n.189+43T>C)
c.-385+58T>C (n.-385+58T>C)
1g.17004649A>TCA416070413ATP13A2c.477+43T>A (n.477+43T>A)
c.462+58T>A (n.462+58T>A)
c.196+58T>A
c.439+58T>A
c.403+43T>A
c.189+43T>A (n.189+43T>A)
c.-385+58T>A (n.-385+58T>A)
1g.17004650A>CCA416070416ATP13A2c.477+42T>G (n.477+42T>G)
c.462+57T>G (n.462+57T>G)
c.196+57T>G
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1g.17004650A>GCA416070418ATP13A2c.477+42T>C (n.477+42T>C)
c.462+57T>C (n.462+57T>C)
c.196+57T>C
c.439+57T>C
c.403+42T>C
c.189+42T>C (n.189+42T>C)
c.-385+57T>C (n.-385+57T>C)
1g.17004650A>TCA416070419ATP13A2c.477+42T>A (n.477+42T>A)
c.462+57T>A (n.462+57T>A)
c.196+57T>A
c.439+57T>A
c.403+42T>A
c.189+42T>A (n.189+42T>A)
c.-385+57T>A (n.-385+57T>A)
1g.17004651A>CCA416070421ATP13A2c.477+41T>G (n.477+41T>G)
c.462+56T>G (n.462+56T>G)
c.196+56T>G
c.439+56T>G
c.403+41T>G
c.189+41T>G (n.189+41T>G)
c.-385+56T>G (n.-385+56T>G)
1g.17004651A>GCA416070424ATP13A2c.477+41T>C (n.477+41T>C)
c.462+56T>C (n.462+56T>C)
c.196+56T>C
c.439+56T>C
c.403+41T>C
c.189+41T>C (n.189+41T>C)
c.-385+56T>C (n.-385+56T>C)
1g.17004651A>TCA416070426ATP13A2c.477+41T>A (n.477+41T>A)
c.462+56T>A (n.462+56T>A)
c.196+56T>A
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c.189+41T>A (n.189+41T>A)
c.-385+56T>A (n.-385+56T>A)
1g.17004652C>ACA416070431ATP13A2c.477+40G>T (n.477+40G>T)
c.462+55G>T (n.462+55G>T)
c.196+55G>T
c.439+55G>T
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c.189+40G>T (n.189+40G>T)
c.-385+55G>T (n.-385+55G>T)
1g.17004652C>GCA416070435ATP13A2c.477+40G>C (n.477+40G>C)
c.462+55G>C (n.462+55G>C)
c.196+55G>C
c.439+55G>C
c.403+40G>C
c.189+40G>C (n.189+40G>C)
c.-385+55G>C (n.-385+55G>C)
1g.17004652C>TCA416070436ATP13A2c.477+40G>A (n.477+40G>A)
c.462+55G>A (n.462+55G>A)
c.196+55G>A
c.439+55G>A
c.403+40G>A
c.189+40G>A (n.189+40G>A)
c.-385+55G>A (n.-385+55G>A)
1g.17004653C>ACA416070437ATP13A2c.477+39G>T (n.477+39G>T)
c.462+54G>T (n.462+54G>T)
c.196+54G>T
c.439+54G>T
c.403+39G>T
c.189+39G>T (n.189+39G>T)
c.-385+54G>T (n.-385+54G>T)
1g.17004653C=CA1156072329ATP13A2c.477+39G= (n.477+39G=)
c.462+54G= (n.462+54G=)
c.196+54G=
c.439+54G=
c.403+39G=
c.189+39G= (n.189+39G=)
c.-385+54G= (n.-385+54G=)
1g.17004653C>GCA416070439ATP13A2c.477+39G>C (n.477+39G>C)
c.462+54G>C (n.462+54G>C)
c.196+54G>C
c.439+54G>C
c.403+39G>C
c.189+39G>C (n.189+39G>C)
c.-385+54G>C (n.-385+54G>C)
1g.17004653C>TCA637626ATP13A2c.477+39G>A (n.477+39G>A)
c.462+54G>A (n.462+54G>A)
c.196+54G>A
c.439+54G>A
c.403+39G>A
c.189+39G>A (n.189+39G>A)
c.-385+54G>A (n.-385+54G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004654G>ACA637627ATP13A2c.477+38C>T (n.477+38C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17004654G>CCA416070443ATP13A2c.477+38C>G (n.477+38C>G)
c.462+53C>G (n.462+53C>G)
c.196+53C>G
c.439+53C>G
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c.189+38C>G (n.189+38C>G)
c.-385+53C>G (n.-385+53C>G)
1g.17004654G=CA1156072334ATP13A2c.477+38C= (n.477+38C=)
c.462+53C= (n.462+53C=)
c.196+53C=
c.439+53C=
c.403+38C=
c.189+38C= (n.189+38C=)
c.-385+53C= (n.-385+53C=)
1g.17004654G>TCA416070445ATP13A2c.477+38C>A (n.477+38C>A)
c.462+53C>A (n.462+53C>A)
c.196+53C>A
c.439+53C>A
c.403+38C>A
c.189+38C>A (n.189+38C>A)
c.-385+53C>A (n.-385+53C>A)
1g.17004655A>CCA416070449ATP13A2c.477+37T>G (n.477+37T>G)
c.462+52T>G (n.462+52T>G)
c.196+52T>G
c.439+52T>G
c.403+37T>G
c.189+37T>G (n.189+37T>G)
c.-385+52T>G (n.-385+52T>G)
1g.17004655A>GCA416070452ATP13A2c.477+37T>C (n.477+37T>C)
c.462+52T>C (n.462+52T>C)
c.196+52T>C
c.439+52T>C
c.403+37T>C
c.189+37T>C (n.189+37T>C)
c.-385+52T>C (n.-385+52T>C)
1g.17004655A>TCA416070460ATP13A2c.477+37T>A (n.477+37T>A)
c.462+52T>A (n.462+52T>A)
c.196+52T>A
c.439+52T>A
c.403+37T>A
c.189+37T>A (n.189+37T>A)
c.-385+52T>A (n.-385+52T>A)
1g.17004656G>ACA416070473ATP13A2c.477+36C>T (n.477+36C>T)
c.462+51C>T (n.462+51C>T)
c.196+51C>T
c.439+51C>T
c.403+36C>T
c.189+36C>T (n.189+36C>T)
c.-385+51C>T (n.-385+51C>T)
1g.17004656G>CCA637628ATP13A2c.477+36C>G (n.477+36C>G)
c.462+51C>G (n.462+51C>G)
c.196+51C>G
c.439+51C>G
c.403+36C>G
c.189+36C>G (n.189+36C>G)
c.-385+51C>G (n.-385+51C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004656G=CA1144163147ATP13A2c.477+36C= (n.477+36C=)
c.462+51C= (n.462+51C=)
c.196+51C=
c.439+51C=
c.403+36C=
c.189+36C= (n.189+36C=)
c.-385+51C= (n.-385+51C=)
1g.17004656G>TCA416070468ATP13A2c.477+36C>A (n.477+36C>A)
c.462+51C>A (n.462+51C>A)
c.196+51C>A
c.439+51C>A
c.403+36C>A
c.189+36C>A (n.189+36C>A)
c.-385+51C>A (n.-385+51C>A)
1g.17004657G>ACA416070477ATP13A2c.477+35C>T (n.477+35C>T)
c.462+50C>T (n.462+50C>T)
c.196+50C>T
c.439+50C>T
c.403+35C>T
c.189+35C>T (n.189+35C>T)
c.-385+50C>T (n.-385+50C>T)
1g.17004657G>CCA416070485ATP13A2c.477+35C>G (n.477+35C>G)
c.462+50C>G (n.462+50C>G)
c.196+50C>G
c.439+50C>G
c.403+35C>G
c.189+35C>G (n.189+35C>G)
c.-385+50C>G (n.-385+50C>G)
1g.17004657G>TCA416070481ATP13A2c.477+35C>A (n.477+35C>A)
c.462+50C>A (n.462+50C>A)
c.196+50C>A
c.439+50C>A
c.403+35C>A
c.189+35C>A (n.189+35C>A)
c.-385+50C>A (n.-385+50C>A)
1g.17004658C>ACA416070498ATP13A2c.477+34G>T (n.477+34G>T)
c.462+49G>T (n.462+49G>T)
c.196+49G>T
c.439+49G>T
c.403+34G>T
c.189+34G>T (n.189+34G>T)
c.-385+49G>T (n.-385+49G>T)
1g.17004658C>GCA416070503ATP13A2c.477+34G>C (n.477+34G>C)
c.462+49G>C (n.462+49G>C)
c.196+49G>C
c.439+49G>C
c.403+34G>C
c.189+34G>C (n.189+34G>C)
c.-385+49G>C (n.-385+49G>C)
1g.17004658C>TCA416070500ATP13A2c.477+34G>A (n.477+34G>A)
c.462+49G>A (n.462+49G>A)
c.196+49G>A
c.439+49G>A
c.403+34G>A
c.189+34G>A (n.189+34G>A)
c.-385+49G>A (n.-385+49G>A)
1g.17004659C>ACA416070515ATP13A2c.477+33G>T (n.477+33G>T)
c.462+48G>T (n.462+48G>T)
c.196+48G>T
c.439+48G>T
c.403+33G>T
c.189+33G>T (n.189+33G>T)
c.-385+48G>T (n.-385+48G>T)
1g.17004659C=CA1147664669ATP13A2c.477+33G= (n.477+33G=)
c.462+48G= (n.462+48G=)
c.196+48G=
c.439+48G=
c.403+33G=
c.189+33G= (n.189+33G=)
c.-385+48G= (n.-385+48G=)
1g.17004659C>GCA416070519ATP13A2c.477+33G>C (n.477+33G>C)
c.462+48G>C (n.462+48G>C)
c.196+48G>C
c.439+48G>C
c.403+33G>C
c.189+33G>C (n.189+33G>C)
c.-385+48G>C (n.-385+48G>C)
1g.17004659C>TCA637629ATP13A2c.477+33G>A (n.477+33G>A)
c.462+48G>A (n.462+48G>A)
c.196+48G>A
c.439+48G>A
c.403+33G>A
c.189+33G>A (n.189+33G>A)
c.-385+48G>A (n.-385+48G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004660G>ACA637630ATP13A2c.477+32C>T (n.477+32C>T)
c.462+47C>T (n.462+47C>T)
c.196+47C>T
c.439+47C>T
c.403+32C>T
c.189+32C>T (n.189+32C>T)
c.-385+47C>T (n.-385+47C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004660G>CCA416070530ATP13A2c.477+32C>G (n.477+32C>G)
c.462+47C>G (n.462+47C>G)
c.196+47C>G
c.439+47C>G
c.403+32C>G
c.189+32C>G (n.189+32C>G)
c.-385+47C>G (n.-385+47C>G)
1g.17004660G=CA1142245738ATP13A2c.477+32C= (n.477+32C=)
c.462+47C= (n.462+47C=)
c.196+47C=
c.439+47C=
c.403+32C=
c.189+32C= (n.189+32C=)
c.-385+47C= (n.-385+47C=)
1g.17004660G>TCA416070536ATP13A2c.477+32C>A (n.477+32C>A)
c.462+47C>A (n.462+47C>A)
c.196+47C>A
c.439+47C>A
c.403+32C>A
c.189+32C>A (n.189+32C>A)
c.-385+47C>A (n.-385+47C>A)
1g.17004661A>CCA416070539ATP13A2c.477+31T>G (n.477+31T>G)
c.462+46T>G (n.462+46T>G)
c.196+46T>G
c.439+46T>G
c.403+31T>G
c.189+31T>G (n.189+31T>G)
c.-385+46T>G (n.-385+46T>G)
1g.17004661A>GCA416070541ATP13A2c.477+31T>C (n.477+31T>C)
c.462+46T>C (n.462+46T>C)
c.196+46T>C
c.439+46T>C
c.403+31T>C
c.189+31T>C (n.189+31T>C)
c.-385+46T>C (n.-385+46T>C)
1g.17004661A>TCA416070543ATP13A2c.477+31T>A (n.477+31T>A)
c.462+46T>A (n.462+46T>A)
c.196+46T>A
c.439+46T>A
c.403+31T>A
c.189+31T>A (n.189+31T>A)
c.-385+46T>A (n.-385+46T>A)
1g.17004662G>ACA637631ATP13A2c.477+30C>T (n.477+30C>T)
c.462+45C>T (n.462+45C>T)
c.196+45C>T
c.439+45C>T
c.403+30C>T
c.189+30C>T (n.189+30C>T)
c.-385+45C>T (n.-385+45C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17004662G>CCA416070548ATP13A2c.477+30C>G (n.477+30C>G)
c.462+45C>G (n.462+45C>G)
c.196+45C>G
c.439+45C>G
c.403+30C>G
c.189+30C>G (n.189+30C>G)
c.-385+45C>G (n.-385+45C>G)
1g.17004662G=CA1156072346ATP13A2c.477+30C= (n.477+30C=)
c.462+45C= (n.462+45C=)
c.196+45C=
c.439+45C=
c.403+30C=
c.189+30C= (n.189+30C=)
c.-385+45C= (n.-385+45C=)
1g.17004662G>TCA416070545ATP13A2c.477+30C>A (n.477+30C>A)
c.462+45C>A (n.462+45C>A)
c.196+45C>A
c.439+45C>A
c.403+30C>A
c.189+30C>A (n.189+30C>A)
c.-385+45C>A (n.-385+45C>A)
1g.17004663A>CCA416070553ATP13A2c.477+29T>G (n.477+29T>G)
c.462+44T>G (n.462+44T>G)
c.196+44T>G
c.439+44T>G
c.403+29T>G
c.189+29T>G (n.189+29T>G)
c.-385+44T>G (n.-385+44T>G)
1g.17004663A>GCA416070554ATP13A2c.477+29T>C (n.477+29T>C)
c.462+44T>C (n.462+44T>C)
c.196+44T>C
c.439+44T>C
c.403+29T>C
c.189+29T>C (n.189+29T>C)
c.-385+44T>C (n.-385+44T>C)
 dbSNP
1g.17004663A>TCA416070556ATP13A2c.477+29T>A (n.477+29T>A)
c.462+44T>A (n.462+44T>A)
c.196+44T>A
c.439+44T>A
c.403+29T>A
c.189+29T>A (n.189+29T>A)
c.-385+44T>A (n.-385+44T>A)
1g.17004664G>ACA416070559ATP13A2c.477+28C>T (n.477+28C>T)
c.462+43C>T (n.462+43C>T)
c.196+43C>T
c.439+43C>T
c.403+28C>T
c.189+28C>T (n.189+28C>T)
c.-385+43C>T (n.-385+43C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.17004664G>CCA416070560ATP13A2c.477+28C>G (n.477+28C>G)
c.462+43C>G (n.462+43C>G)
c.196+43C>G
c.439+43C>G
c.403+28C>G
c.189+28C>G (n.189+28C>G)
c.-385+43C>G (n.-385+43C>G)
1g.17004664G=CA1156072349ATP13A2c.477+28C= (n.477+28C=)
c.462+43C= (n.462+43C=)
c.196+43C=
c.439+43C=
c.403+28C=
c.189+28C= (n.189+28C=)
c.-385+43C= (n.-385+43C=)
1g.17004664G>TCA416070562ATP13A2c.477+28C>A (n.477+28C>A)
c.462+43C>A (n.462+43C>A)
c.196+43C>A
c.439+43C>A
c.403+28C>A
c.189+28C>A (n.189+28C>A)
c.-385+43C>A (n.-385+43C>A)
1g.17004665A>CCA416070570ATP13A2c.477+27T>G (n.477+27T>G)
c.462+42T>G (n.462+42T>G)
c.196+42T>G
c.439+42T>G
c.403+27T>G
c.189+27T>G (n.189+27T>G)
c.-385+42T>G (n.-385+42T>G)
1g.17004665A>GCA416070569ATP13A2c.477+27T>C (n.477+27T>C)
c.462+42T>C (n.462+42T>C)
c.196+42T>C
c.439+42T>C
c.403+27T>C
c.189+27T>C (n.189+27T>C)
c.-385+42T>C (n.-385+42T>C)
1g.17004665A>TCA416070568ATP13A2c.477+27T>A (n.477+27T>A)
c.462+42T>A (n.462+42T>A)
c.196+42T>A
c.439+42T>A
c.403+27T>A
c.189+27T>A (n.189+27T>A)
c.-385+42T>A (n.-385+42T>A)
 gnomAD v4
1g.17004665_17004666delinsAGCA1156072351ATP13A2c.477+26_477+27delinsCT (n.477+26_477+27delinsCT)
c.462+41_462+42delinsCT (n.462+41_462+42delinsCT)
c.196+41_196+42delinsCT
c.439+41_439+42delinsCT
c.403+26_403+27delinsCT
c.189+26_189+27delinsCT (n.189+26_189+27delinsCT)
c.-385+41_-385+42delinsCT (n.-385+41_-385+42delinsCT)
1g.17004666G>ACA416070572ATP13A2c.477+26C>T (n.477+26C>T)
c.462+41C>T (n.462+41C>T)
c.196+41C>T
c.439+41C>T
c.403+26C>T
c.189+26C>T (n.189+26C>T)
c.-385+41C>T (n.-385+41C>T)
 dbSNP
1g.17004666G>CCA416070575ATP13A2c.477+26C>G (n.477+26C>G)
c.462+41C>G (n.462+41C>G)
c.196+41C>G
c.439+41C>G
c.403+26C>G
c.189+26C>G (n.189+26C>G)
c.-385+41C>G (n.-385+41C>G)
 gnomAD v4
1g.17004666G=CA1156072354ATP13A2c.477+26C= (n.477+26C=)
c.462+41C= (n.462+41C=)
c.196+41C=
c.439+41C=
c.403+26C=
c.189+26C= (n.189+26C=)
c.-385+41C= (n.-385+41C=)
1g.17004666G>TCA416070579ATP13A2c.477+26C>A (n.477+26C>A)
c.462+41C>A (n.462+41C>A)
c.196+41C>A
c.439+41C>A
c.403+26C>A
c.189+26C>A (n.189+26C>A)
c.-385+41C>A (n.-385+41C>A)
 gnomAD v4
1g.17004666_17004669delinsGGGGCA1144330495ATP13A2c.477+23_477+26delinsCCCC (n.477+23_477+26delinsCCCC)
c.462+38_462+41delinsCCCC (n.462+38_462+41delinsCCCC)
c.196+38_196+41delinsCCCC
c.439+38_439+41delinsCCCC
c.403+23_403+26delinsCCCC
c.189+23_189+26delinsCCCC (n.189+23_189+26delinsCCCC)
c.-385+38_-385+41delinsCCCC (n.-385+38_-385+41delinsCCCC)
1g.17004669delCA637632ATP13A2c.477+26del (n.477+26del)
c.462+41del (n.462+41del)
c.196+41del
c.439+41del
c.403+26del
c.189+26del (n.189+26del)
c.-385+41del (n.-385+41del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004667G>ACA416070582ATP13A2c.477+25C>T (n.477+25C>T)
c.462+40C>T (n.462+40C>T)
c.196+40C>T
c.439+40C>T
c.403+25C>T
c.189+25C>T (n.189+25C>T)
c.-385+40C>T (n.-385+40C>T)
 gnomAD v4
1g.17004667G>CCA416070583ATP13A2c.477+25C>G (n.477+25C>G)
c.462+40C>G (n.462+40C>G)
c.196+40C>G
c.439+40C>G
c.403+25C>G
c.189+25C>G (n.189+25C>G)
c.-385+40C>G (n.-385+40C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004667G=CA1156072357ATP13A2c.477+25C= (n.477+25C=)
c.462+40C= (n.462+40C=)
c.196+40C=
c.439+40C=
c.403+25C=
c.189+25C= (n.189+25C=)
c.-385+40C= (n.-385+40C=)
1g.17004667G>TCA416070584ATP13A2c.477+25C>A (n.477+25C>A)
c.462+40C>A (n.462+40C>A)
c.196+40C>A
c.439+40C>A
c.403+25C>A
c.189+25C>A (n.189+25C>A)
c.-385+40C>A (n.-385+40C>A)
1g.17004668G>ACA416070596ATP13A2c.477+24C>T (n.477+24C>T)
c.462+39C>T (n.462+39C>T)
c.196+39C>T
c.439+39C>T
c.403+24C>T
c.189+24C>T (n.189+24C>T)
c.-385+39C>T (n.-385+39C>T)
1g.17004668G>CCA416070587ATP13A2c.477+24C>G (n.477+24C>G)
c.462+39C>G (n.462+39C>G)
c.196+39C>G
c.439+39C>G
c.403+24C>G
c.189+24C>G (n.189+24C>G)
c.-385+39C>G (n.-385+39C>G)
1g.17004668G>TCA416070594ATP13A2c.477+24C>A (n.477+24C>A)
c.462+39C>A (n.462+39C>A)
c.196+39C>A
c.439+39C>A
c.403+24C>A
c.189+24C>A (n.189+24C>A)
c.-385+39C>A (n.-385+39C>A)
1g.17004669G>ACA416070602ATP13A2c.477+23C>T (n.477+23C>T)
c.462+38C>T (n.462+38C>T)
c.196+38C>T
c.439+38C>T
c.403+23C>T
c.189+23C>T (n.189+23C>T)
c.-385+38C>T (n.-385+38C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004669G>CCA416070604ATP13A2c.477+23C>G (n.477+23C>G)
c.462+38C>G (n.462+38C>G)
c.196+38C>G
c.439+38C>G
c.403+23C>G
c.189+23C>G (n.189+23C>G)
c.-385+38C>G (n.-385+38C>G)
1g.17004669G=CA1156072360ATP13A2c.477+23C= (n.477+23C=)
c.462+38C= (n.462+38C=)
c.196+38C=
c.439+38C=
c.403+23C=
c.189+23C= (n.189+23C=)
c.-385+38C= (n.-385+38C=)
1g.17004669G>TCA416070606ATP13A2c.477+23C>A (n.477+23C>A)
c.462+38C>A (n.462+38C>A)
c.196+38C>A
c.439+38C>A
c.403+23C>A
c.189+23C>A (n.189+23C>A)
c.-385+38C>A (n.-385+38C>A)
1g.17004670C>ACA416070608ATP13A2c.477+22G>T (n.477+22G>T)
c.462+37G>T (n.462+37G>T)
c.196+37G>T
c.439+37G>T
c.403+22G>T
c.189+22G>T (n.189+22G>T)
c.-385+37G>T (n.-385+37G>T)
 gnomAD v4
1g.17004670C=CA1156072364ATP13A2c.477+22G= (n.477+22G=)
c.462+37G= (n.462+37G=)
c.196+37G=
c.439+37G=
c.403+22G=
c.189+22G= (n.189+22G=)
c.-385+37G= (n.-385+37G=)
1g.17004670C>GCA637633ATP13A2c.477+22G>C (n.477+22G>C)
c.462+37G>C (n.462+37G>C)
c.196+37G>C
c.439+37G>C
c.403+22G>C
c.189+22G>C (n.189+22G>C)
c.-385+37G>C (n.-385+37G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17004670C>TCA416070615ATP13A2c.477+22G>A (n.477+22G>A)
c.462+37G>A (n.462+37G>A)
c.196+37G>A
c.439+37G>A
c.403+22G>A
c.189+22G>A (n.189+22G>A)
c.-385+37G>A (n.-385+37G>A)
1g.17004671A=CA1143966562ATP13A2c.477+21T= (n.477+21T=)
c.462+36T= (n.462+36T=)
c.196+36T=
c.439+36T=
c.403+21T=
c.189+21T= (n.189+21T=)
c.-385+36T= (n.-385+36T=)
1g.17004671A>CCA416070625ATP13A2c.477+21T>G (n.477+21T>G)
c.462+36T>G (n.462+36T>G)
c.196+36T>G
c.439+36T>G
c.403+21T>G
c.189+21T>G (n.189+21T>G)
c.-385+36T>G (n.-385+36T>G)
1g.17004671A>GCA637634ATP13A2c.477+21T>C (n.477+21T>C)
c.462+36T>C (n.462+36T>C)
c.196+36T>C
c.439+36T>C
c.403+21T>C
c.189+21T>C (n.189+21T>C)
c.-385+36T>C (n.-385+36T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004671A>TCA416070622ATP13A2c.477+21T>A (n.477+21T>A)
c.462+36T>A (n.462+36T>A)
c.196+36T>A
c.439+36T>A
c.403+21T>A
c.189+21T>A (n.189+21T>A)
c.-385+36T>A (n.-385+36T>A)
1g.17004672A>CCA416070628ATP13A2c.477+20T>G (n.477+20T>G)
c.462+35T>G (n.462+35T>G)
c.196+35T>G
c.439+35T>G
c.403+20T>G
c.189+20T>G (n.189+20T>G)
c.-385+35T>G (n.-385+35T>G)
1g.17004672A>GCA416070632ATP13A2c.477+20T>C (n.477+20T>C)
c.462+35T>C (n.462+35T>C)
c.196+35T>C
c.439+35T>C
c.403+20T>C
c.189+20T>C (n.189+20T>C)
c.-385+35T>C (n.-385+35T>C)
1g.17004672A>TCA416070630ATP13A2c.477+20T>A (n.477+20T>A)
c.462+35T>A (n.462+35T>A)
c.196+35T>A
c.439+35T>A
c.403+20T>A
c.189+20T>A (n.189+20T>A)
c.-385+35T>A (n.-385+35T>A)
1g.17004673G>ACA416070637ATP13A2c.477+19C>T (n.477+19C>T)
c.462+34C>T (n.462+34C>T)
c.196+34C>T
c.439+34C>T
c.403+19C>T
c.189+19C>T (n.189+19C>T)
c.-385+34C>T (n.-385+34C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004673G>CCA416070639ATP13A2c.477+19C>G (n.477+19C>G)
c.462+34C>G (n.462+34C>G)
c.196+34C>G
c.439+34C>G
c.403+19C>G
c.189+19C>G (n.189+19C>G)
c.-385+34C>G (n.-385+34C>G)
1g.17004673G=CA1156072370ATP13A2c.477+19C= (n.477+19C=)
c.462+34C= (n.462+34C=)
c.196+34C=
c.439+34C=
c.403+19C=
c.189+19C= (n.189+19C=)
c.-385+34C= (n.-385+34C=)
1g.17004673G>TCA416070640ATP13A2c.477+19C>A (n.477+19C>A)
c.462+34C>A (n.462+34C>A)
c.196+34C>A
c.439+34C>A
c.403+19C>A
c.189+19C>A (n.189+19C>A)
c.-385+34C>A (n.-385+34C>A)
1g.17004674G>ACA416070651ATP13A2c.477+18C>T (n.477+18C>T)
c.462+33C>T (n.462+33C>T)
c.196+33C>T
c.439+33C>T
c.403+18C>T
c.189+18C>T (n.189+18C>T)
c.-385+33C>T (n.-385+33C>T)
 COSMIC
1g.17004674G>CCA416070653ATP13A2c.477+18C>G (n.477+18C>G)
c.462+33C>G (n.462+33C>G)
c.196+33C>G
c.439+33C>G
c.403+18C>G
c.189+18C>G (n.189+18C>G)
c.-385+33C>G (n.-385+33C>G)
1g.17004674G>TCA416070657ATP13A2c.477+18C>A (n.477+18C>A)
c.462+33C>A (n.462+33C>A)
c.196+33C>A
c.439+33C>A
c.403+18C>A
c.189+18C>A (n.189+18C>A)
c.-385+33C>A (n.-385+33C>A)
 ClinVar
1g.17004675A>CCA416070667ATP13A2c.477+17T>G (n.477+17T>G)
c.462+32T>G (n.462+32T>G)
c.196+32T>G
c.439+32T>G
c.403+17T>G
c.189+17T>G (n.189+17T>G)
c.-385+32T>G (n.-385+32T>G)
1g.17004675A>GCA416070661ATP13A2c.477+17T>C (n.477+17T>C)
c.462+32T>C (n.462+32T>C)
c.196+32T>C
c.439+32T>C
c.403+17T>C
c.189+17T>C (n.189+17T>C)
c.-385+32T>C (n.-385+32T>C)
1g.17004675A>TCA416070658ATP13A2c.477+17T>A (n.477+17T>A)
c.462+32T>A (n.462+32T>A)
c.196+32T>A
c.439+32T>A
c.403+17T>A
c.189+17T>A (n.189+17T>A)
c.-385+32T>A (n.-385+32T>A)
1g.17004676C>ACA416070669ATP13A2c.477+16G>T (n.477+16G>T)
c.462+31G>T (n.462+31G>T)
c.196+31G>T
c.439+31G>T
c.403+16G>T
c.189+16G>T (n.189+16G>T)
c.-385+31G>T (n.-385+31G>T)
 gnomAD v4
1g.17004676C>GCA416070670ATP13A2c.477+16G>C (n.477+16G>C)
c.462+31G>C (n.462+31G>C)
c.196+31G>C
c.439+31G>C
c.403+16G>C
c.189+16G>C (n.189+16G>C)
c.-385+31G>C (n.-385+31G>C)
1g.17004676C>TCA416070671ATP13A2c.477+16G>A (n.477+16G>A)
c.462+31G>A (n.462+31G>A)
c.196+31G>A
c.439+31G>A
c.403+16G>A
c.189+16G>A (n.189+16G>A)
c.-385+31G>A (n.-385+31G>A)
1g.17004677T>ACA416070672ATP13A2c.477+15A>T (n.477+15A>T)
c.462+30A>T (n.462+30A>T)
c.196+30A>T
c.439+30A>T
c.403+15A>T
c.189+15A>T (n.189+15A>T)
c.-385+30A>T (n.-385+30A>T)
1g.17004677T>CCA18646119ATP13A2c.477+15A>G (n.477+15A>G)
c.462+30A>G (n.462+30A>G)
c.196+30A>G
c.439+30A>G
c.403+15A>G
c.189+15A>G (n.189+15A>G)
c.-385+30A>G (n.-385+30A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17004677T>GCA416070674ATP13A2c.477+15A>C (n.477+15A>C)
c.462+30A>C (n.462+30A>C)
c.196+30A>C
c.439+30A>C
c.403+15A>C
c.189+15A>C (n.189+15A>C)
c.-385+30A>C (n.-385+30A>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.17004677T=CA1156072371ATP13A2c.477+15A= (n.477+15A=)
c.462+30A= (n.462+30A=)
c.196+30A=
c.439+30A=
c.403+15A=
c.189+15A= (n.189+15A=)
c.-385+30A= (n.-385+30A=)
1g.17004678T>ACA416070684ATP13A2c.477+14A>T (n.477+14A>T)
c.462+29A>T (n.462+29A>T)
c.196+29A>T
c.439+29A>T
c.403+14A>T
c.189+14A>T (n.189+14A>T)
c.-385+29A>T (n.-385+29A>T)
1g.17004678T>CCA416070679ATP13A2c.477+14A>G (n.477+14A>G)
c.462+29A>G (n.462+29A>G)
c.196+29A>G
c.439+29A>G
c.403+14A>G
c.189+14A>G (n.189+14A>G)
c.-385+29A>G (n.-385+29A>G)
1g.17004678T>GCA416070676ATP13A2c.477+14A>C (n.477+14A>C)
c.462+29A>C (n.462+29A>C)
c.196+29A>C
c.439+29A>C
c.403+14A>C
c.189+14A>C (n.189+14A>C)
c.-385+29A>C (n.-385+29A>C)
1g.17004679T>ACA416070688ATP13A2c.477+13A>T (n.477+13A>T)
c.462+28A>T (n.462+28A>T)
c.196+28A>T
c.439+28A>T
c.403+13A>T
c.189+13A>T (n.189+13A>T)
c.-385+28A>T (n.-385+28A>T)
1g.17004679T>CCA416070690ATP13A2c.477+13A>G (n.477+13A>G)
c.462+28A>G (n.462+28A>G)
c.196+28A>G
c.439+28A>G
c.403+13A>G
c.189+13A>G (n.189+13A>G)
c.-385+28A>G (n.-385+28A>G)
1g.17004679T>GCA416070693ATP13A2c.477+13A>C (n.477+13A>C)
c.462+28A>C (n.462+28A>C)
c.196+28A>C
c.439+28A>C
c.403+13A>C
c.189+13A>C (n.189+13A>C)
c.-385+28A>C (n.-385+28A>C)
1g.17004680T>ACA416070696ATP13A2c.477+12A>T (n.477+12A>T)
c.462+27A>T (n.462+27A>T)
c.196+27A>T
c.439+27A>T
c.403+12A>T
c.189+12A>T (n.189+12A>T)
c.-385+27A>T (n.-385+27A>T)
1g.17004680T>CCA637635ATP13A2c.477+12A>G (n.477+12A>G)
c.462+27A>G (n.462+27A>G)
c.196+27A>G
c.439+27A>G
c.403+12A>G
c.189+12A>G (n.189+12A>G)
c.-385+27A>G (n.-385+27A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004680T>GCA416070704ATP13A2c.477+12A>C (n.477+12A>C)
c.462+27A>C (n.462+27A>C)
c.196+27A>C
c.439+27A>C
c.403+12A>C
c.189+12A>C (n.189+12A>C)
c.-385+27A>C (n.-385+27A>C)
1g.17004680T=CA1143798614ATP13A2c.477+12A= (n.477+12A=)
c.462+27A= (n.462+27A=)
c.196+27A=
c.439+27A=
c.403+12A=
c.189+12A= (n.189+12A=)
c.-385+27A= (n.-385+27A=)
1g.17004681T>ACA416070705ATP13A2c.477+11A>T (n.477+11A>T)
c.462+26A>T (n.462+26A>T)
c.196+26A>T
c.439+26A>T
c.403+11A>T
c.189+11A>T (n.189+11A>T)
c.-385+26A>T (n.-385+26A>T)
1g.17004681T>CCA416070706ATP13A2c.477+11A>G (n.477+11A>G)
c.462+26A>G (n.462+26A>G)
c.196+26A>G
c.439+26A>G
c.403+11A>G
c.189+11A>G (n.189+11A>G)
c.-385+26A>G (n.-385+26A>G)
 gnomAD v4
1g.17004681T>GCA416070707ATP13A2c.477+11A>C (n.477+11A>C)
c.462+26A>C (n.462+26A>C)
c.196+26A>C
c.439+26A>C
c.403+11A>C
c.189+11A>C (n.189+11A>C)
c.-385+26A>C (n.-385+26A>C)
1g.17004682C>ACA416070710ATP13A2c.477+10G>T (n.477+10G>T)
c.462+25G>T (n.462+25G>T)
c.196+25G>T
c.439+25G>T
c.403+10G>T
c.189+10G>T (n.189+10G>T)
c.-385+25G>T (n.-385+25G>T)
1g.17004682C>GCA416070722ATP13A2c.477+10G>C (n.477+10G>C)
c.462+25G>C (n.462+25G>C)
c.196+25G>C
c.439+25G>C
c.403+10G>C
c.189+10G>C (n.189+10G>C)
c.-385+25G>C (n.-385+25G>C)
1g.17004682C>TCA416070718ATP13A2c.477+10G>A (n.477+10G>A)
c.462+25G>A (n.462+25G>A)
c.196+25G>A
c.439+25G>A
c.403+10G>A
c.189+10G>A (n.189+10G>A)
c.-385+25G>A (n.-385+25G>A)
1g.17004683A>CCA416070724ATP13A2c.477+9T>G (n.477+9T>G)
c.462+24T>G (n.462+24T>G)
c.196+24T>G
c.439+24T>G
c.403+9T>G
c.189+9T>G (n.189+9T>G)
c.-385+24T>G (n.-385+24T>G)
1g.17004683A>GCA416070730ATP13A2c.477+9T>C (n.477+9T>C)
c.462+24T>C (n.462+24T>C)
c.196+24T>C
c.439+24T>C
c.403+9T>C
c.189+9T>C (n.189+9T>C)
c.-385+24T>C (n.-385+24T>C)
1g.17004683A>TCA416070731ATP13A2c.477+9T>A (n.477+9T>A)
c.462+24T>A (n.462+24T>A)
c.196+24T>A
c.439+24T>A
c.403+9T>A
c.189+9T>A (n.189+9T>A)
c.-385+24T>A (n.-385+24T>A)
 gnomAD v4
1g.17004684G>ACA416070734ATP13A2c.477+8C>T (n.477+8C>T)
c.462+23C>T (n.462+23C>T)
c.196+23C>T
c.439+23C>T
c.403+8C>T
c.189+8C>T (n.189+8C>T)
c.-385+23C>T (n.-385+23C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.17004684G>CCA416070739ATP13A2c.477+8C>G (n.477+8C>G)
c.462+23C>G (n.462+23C>G)
c.196+23C>G
c.439+23C>G
c.403+8C>G
c.189+8C>G (n.189+8C>G)
c.-385+23C>G (n.-385+23C>G)
1g.17004684G=CA1156072376ATP13A2c.477+8C= (n.477+8C=)
c.462+23C= (n.462+23C=)
c.196+23C=
c.439+23C=
c.403+8C=
c.189+8C= (n.189+8C=)
c.-385+23C= (n.-385+23C=)
1g.17004684G>TCA416070740ATP13A2c.477+8C>A (n.477+8C>A)
c.462+23C>A (n.462+23C>A)
c.196+23C>A
c.439+23C>A
c.403+8C>A
c.189+8C>A (n.189+8C>A)
c.-385+23C>A (n.-385+23C>A)
1g.17004685A>CCA416070747ATP13A2c.477+7T>G (n.477+7T>G)
c.462+22T>G (n.462+22T>G)
c.196+22T>G
c.439+22T>G
c.403+7T>G
c.189+7T>G (n.189+7T>G)
c.-385+22T>G (n.-385+22T>G)
1g.17004685A>GCA416070750ATP13A2c.477+7T>C (n.477+7T>C)
c.462+22T>C (n.462+22T>C)
c.196+22T>C
c.439+22T>C
c.403+7T>C
c.189+7T>C (n.189+7T>C)
c.-385+22T>C (n.-385+22T>C)
1g.17004685A>TCA416070745ATP13A2c.477+7T>A (n.477+7T>A)
c.462+22T>A (n.462+22T>A)
c.196+22T>A
c.439+22T>A
c.403+7T>A
c.189+7T>A (n.189+7T>A)
c.-385+22T>A (n.-385+22T>A)
1g.17004686A=CA1156072379ATP13A2c.477+6T= (n.477+6T=)
c.462+21T= (n.462+21T=)
c.196+21T=
c.439+21T=
c.403+6T=
c.189+6T= (n.189+6T=)
c.-385+21T= (n.-385+21T=)
1g.17004686A>CCA416070756ATP13A2c.477+6T>G (n.477+6T>G)
c.462+21T>G (n.462+21T>G)
c.196+21T>G
c.439+21T>G
c.403+6T>G
c.189+6T>G (n.189+6T>G)
c.-385+21T>G (n.-385+21T>G)
 dbSNP
1g.17004686A>GCA416070753ATP13A2c.477+6T>C (n.477+6T>C)
c.462+21T>C (n.462+21T>C)
c.196+21T>C
c.439+21T>C
c.403+6T>C
c.189+6T>C (n.189+6T>C)
c.-385+21T>C (n.-385+21T>C)
1g.17004686A>TCA416070759ATP13A2c.477+6T>A (n.477+6T>A)
c.462+21T>A (n.462+21T>A)
c.196+21T>A
c.439+21T>A
c.403+6T>A
c.189+6T>A (n.189+6T>A)
c.-385+21T>A (n.-385+21T>A)
1g.17004687C>ACA637637ATP13A2c.477+5G>T (n.477+5G>T)
c.462+20G>T (n.462+20G>T)
c.196+20G>T
c.439+20G>T
c.403+5G>T
c.189+5G>T (n.189+5G>T)
c.-385+20G>T (n.-385+20G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.17004687C=CA1144012015ATP13A2c.477+5G= (n.477+5G=)
c.462+20G= (n.462+20G=)
c.196+20G=
c.439+20G=
c.403+5G=
c.189+5G= (n.189+5G=)
c.-385+20G= (n.-385+20G=)
1g.17004687C>GCA416070763ATP13A2c.477+5G>C (n.477+5G>C)
c.462+20G>C (n.462+20G>C)
c.196+20G>C
c.439+20G>C
c.403+5G>C
c.189+5G>C (n.189+5G>C)
c.-385+20G>C (n.-385+20G>C)
1g.17004687C>TCA637636ATP13A2c.477+5G>A (n.477+5G>A)
c.462+20G>A (n.462+20G>A)
c.196+20G>A
c.439+20G>A
c.403+5G>A
c.189+5G>A (n.189+5G>A)
c.-385+20G>A (n.-385+20G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17004688C>ACA18646163ATP13A2c.477+4G>T (n.477+4G>T)
c.462+19G>T (n.462+19G>T)
c.196+19G>T
c.439+19G>T
c.403+4G>T
c.189+4G>T (n.189+4G>T)
c.-385+19G>T (n.-385+19G>T)
 dbSNP
1g.17004688C=CA1156072385ATP13A2c.477+4G= (n.477+4G=)
c.462+19G= (n.462+19G=)
c.196+19G=
c.439+19G=
c.403+4G=
c.189+4G= (n.189+4G=)
c.-385+19G= (n.-385+19G=)
1g.17004688C>GCA416070770ATP13A2c.477+4G>C (n.477+4G>C)
c.462+19G>C (n.462+19G>C)
c.196+19G>C
c.439+19G>C
c.403+4G>C
c.189+4G>C (n.189+4G>C)
c.-385+19G>C (n.-385+19G>C)
1g.17004688C>TCA416070772ATP13A2c.477+4G>A (n.477+4G>A)
c.462+19G>A (n.462+19G>A)
c.196+19G>A
c.439+19G>A
c.403+4G>A
c.189+4G>A (n.189+4G>A)
c.-385+19G>A (n.-385+19G>A)
1g.17004689C>ACA416070779ATP13A2c.477+3G>T (n.477+3G>T)
c.462+18G>T (n.462+18G>T)
c.196+18G>T
c.439+18G>T
c.403+3G>T
c.189+3G>T (n.189+3G>T)
c.-385+18G>T (n.-385+18G>T)
 COSMIC
1g.17004689C>GCA416070782ATP13A2c.477+3G>C (n.477+3G>C)
c.462+18G>C (n.462+18G>C)
c.196+18G>C
c.439+18G>C
c.403+3G>C
c.189+3G>C (n.189+3G>C)
c.-385+18G>C (n.-385+18G>C)
1g.17004689C>TCA416070785ATP13A2c.477+3G>A (n.477+3G>A)
c.462+18G>A (n.462+18G>A)
c.196+18G>A
c.439+18G>A
c.403+3G>A
c.189+3G>A (n.189+3G>A)
c.-385+18G>A (n.-385+18G>A)
1g.17004690A=CA1156072389ATP13A2c.477+2T= (n.477+2T=)
c.462+17T= (n.462+17T=)
c.196+17T=
c.439+17T=
c.403+2T=
c.189+2T= (n.189+2T=)
c.-385+17T= (n.-385+17T=)
1g.17004690A>CCA637638ATP13A2c.477+2T>G (n.477+2T>G)
c.462+17T>G (n.462+17T>G)
c.196+17T>G
c.439+17T>G
c.403+2T>G
c.189+2T>G (n.189+2T>G)
c.-385+17T>G (n.-385+17T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004690A>GCA338262846ATP13A2c.477+2T>C (n.477+2T>C)
c.462+17T>C (n.462+17T>C)
c.196+17T>C
c.439+17T>C
c.403+2T>C
c.189+2T>C (n.189+2T>C)
c.-385+17T>C (n.-385+17T>C)
1g.17004690A>TCA338262850ATP13A2c.477+2T>A (n.477+2T>A)
c.462+17T>A (n.462+17T>A)
c.196+17T>A
c.439+17T>A
c.403+2T>A
c.189+2T>A (n.189+2T>A)
c.-385+17T>A (n.-385+17T>A)
1g.17004691C>ACA338262855ATP13A2c.477+1G>T (n.477+1G>T)
c.462+16G>T (n.462+16G>T)
c.196+16G>T
c.439+16G>T
c.403+1G>T
c.189+1G>T (n.189+1G>T)
c.-385+16G>T (n.-385+16G>T)
1g.17004691C=CA1156072395ATP13A2c.477+1G= (n.477+1G=)
c.462+16G= (n.462+16G=)
c.196+16G=
c.439+16G=
c.403+1G=
c.189+1G= (n.189+1G=)
c.-385+16G= (n.-385+16G=)
1g.17004691C>GCA338262853ATP13A2c.477+1G>C (n.477+1G>C)
c.462+16G>C (n.462+16G>C)
c.196+16G>C
c.439+16G>C
c.403+1G>C
c.189+1G>C (n.189+1G>C)
c.-385+16G>C (n.-385+16G>C)
1g.17004691C>TCA18646183ATP13A2c.477+1G>A (n.477+1G>A)
c.462+16G>A (n.462+16G>A)
c.196+16G>A
c.439+16G>A
c.403+1G>A
c.189+1G>A (n.189+1G>A)
c.-385+16G>A (n.-385+16G>A)
 dbSNP
1g.17004692C>ACA338262857ATP13A2c.477G>T (p.Gln159His)
c.462+15G>T (n.462+15G>T)
c.196+15G>T
c.439+15G>T
c.403G>T
c.189G>T (p.Gln63His)
c.-385+15G>T (n.-385+15G>T)
1g.17004692C>GCA338262861ATP13A2c.477G>C (p.Gln159His)
c.462+15G>C (n.462+15G>C)
c.196+15G>C
c.439+15G>C
c.403G>C
c.189G>C (p.Gln63His)
c.-385+15G>C (n.-385+15G>C)
 gnomAD v4
1g.17004692C>TCA416070807ATP13A2c.477G>A (p.Gln159=)
c.462+15G>A (n.462+15G>A)
c.196+15G>A
c.439+15G>A
c.403G>A
c.189G>A (p.Gln63=)
c.-385+15G>A (n.-385+15G>A)
1g.17004693T>ACA338262863ATP13A2c.476A>T (p.Gln159Leu)
c.462+14A>T (n.462+14A>T)
c.196+14A>T
c.439+14A>T
c.402A>T
c.188A>T (p.Gln63Leu)
c.-385+14A>T (n.-385+14A>T)
1g.17004693T>CCA18646191ATP13A2c.476A>G (p.Gln159Arg)
c.462+14A>G (n.462+14A>G)
c.196+14A>G
c.439+14A>G
c.402A>G
c.188A>G (p.Gln63Arg)
c.-385+14A>G (n.-385+14A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.17004693T>GCA338262883ATP13A2c.476A>C (p.Gln159Pro)
c.462+14A>C (n.462+14A>C)
c.196+14A>C
c.439+14A>C
c.402A>C
c.188A>C (p.Gln63Pro)
c.-385+14A>C (n.-385+14A>C)
1g.17004693T=CA1156072402ATP13A2c.476A= (p.Gln159=)
c.462+14A= (n.462+14A=)
c.196+14A=
c.439+14A=
c.402A=
c.188A= (p.Gln63=)
c.-385+14A= (n.-385+14A=)
1g.17004694G>ACA338262886ATP13A2c.475C>T (p.Gln159Ter)
c.462+13C>T (n.462+13C>T)
c.196+13C>T
c.439+13C>T
c.401C>T
c.187C>T (p.Gln63Ter)
c.-385+13C>T (n.-385+13C>T)
1g.17004694G>CCA338262899ATP13A2c.475C>G (p.Gln159Glu)
c.462+13C>G (n.462+13C>G)
c.196+13C>G
c.439+13C>G
c.401C>G
c.187C>G (p.Gln63Glu)
c.-385+13C>G (n.-385+13C>G)
1g.17004694G>TCA338262895ATP13A2c.475C>A (p.Gln159Lys)
c.462+13C>A (n.462+13C>A)
c.196+13C>A
c.439+13C>A
c.401C>A
c.187C>A (p.Gln63Lys)
c.-385+13C>A (n.-385+13C>A)
1g.17004695T>ACA416070819ATP13A2c.474A>T (p.Gly158=)
c.462+12A>T (n.462+12A>T)
c.196+12A>T
c.439+12A>T
c.400A>T
c.186A>T (p.Gly62=)
c.-385+12A>T (n.-385+12A>T)
1g.17004695T>CCA416070821ATP13A2c.474A>G (p.Gly158=)
c.462+12A>G (n.462+12A>G)
c.196+12A>G
c.439+12A>G
c.400A>G
c.186A>G (p.Gly62=)
c.-385+12A>G (n.-385+12A>G)
1g.17004695T>GCA416070823ATP13A2c.474A>C (p.Gly158=)
c.462+12A>C (n.462+12A>C)
c.196+12A>C
c.439+12A>C
c.400A>C
c.186A>C (p.Gly62=)
c.-385+12A>C (n.-385+12A>C)
1g.17004696C>ACA338262900ATP13A2c.473G>T (p.Gly158Val)
c.462+11G>T (n.462+11G>T)
c.196+11G>T
c.439+11G>T
c.399G>T
c.185G>T (p.Gly62Val)
c.-385+11G>T (n.-385+11G>T)
1g.17004696C>GCA338262901ATP13A2c.473G>C (p.Gly158Ala)
c.462+11G>C (n.462+11G>C)
c.196+11G>C
c.439+11G>C
c.399G>C
c.185G>C (p.Gly62Ala)
c.-385+11G>C (n.-385+11G>C)
1g.17004696C>TCA338262902ATP13A2c.473G>A (p.Gly158Glu)
c.462+11G>A (n.462+11G>A)
c.196+11G>A
c.439+11G>A
c.399G>A
c.185G>A (p.Gly62Glu)
c.-385+11G>A (n.-385+11G>A)
1g.17004697C>ACA338262903ATP13A2c.472G>T (p.Gly158Ter)
c.462+10G>T (n.462+10G>T)
c.196+10G>T
c.439+10G>T
c.398G>T
c.184G>T (p.Gly62Ter)
c.-385+10G>T (n.-385+10G>T)
1g.17004697C=CA1141349930ATP13A2c.472G= (p.Gly158=)
c.462+10G= (n.462+10G=)
c.196+10G=
c.439+10G=
c.398G=
c.184G= (p.Gly62=)
c.-385+10G= (n.-385+10G=)
1g.17004697C>GCA338262905ATP13A2c.472G>C (p.Gly158Arg)
c.462+10G>C (n.462+10G>C)
c.196+10G>C
c.439+10G>C
c.398G>C
c.184G>C (p.Gly62Arg)
c.-385+10G>C (n.-385+10G>C)
1g.17004697C>TCA637639ATP13A2c.472G>A (p.Gly158Arg)
c.462+10G>A (n.462+10G>A)
c.196+10G>A
c.439+10G>A
c.398G>A
c.184G>A (p.Gly62Arg)
c.-385+10G>A (n.-385+10G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004698G>ACA637640ATP13A2c.471C>T (p.Val157=)
c.462+9C>T (n.462+9C>T)
c.196+9C>T
c.439+9C>T
c.397C>T
c.183C>T (p.Val61=)
c.-385+9C>T (n.-385+9C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004698G>CCA416070844ATP13A2c.471C>G (p.Val157=)
c.462+9C>G (n.462+9C>G)
c.196+9C>G
c.439+9C>G
c.397C>G
c.183C>G (p.Val61=)
c.-385+9C>G (n.-385+9C>G)
1g.17004698G=CA1156072408ATP13A2c.471C= (p.Val157=)
c.462+9C= (n.462+9C=)
c.196+9C=
c.439+9C=
c.397C=
c.183C= (p.Val61=)
c.-385+9C= (n.-385+9C=)
1g.17004698G>TCA416070854ATP13A2c.471C>A (p.Val157=)
c.462+9C>A (n.462+9C>A)
c.196+9C>A
c.439+9C>A
c.397C>A
c.183C>A (p.Val61=)
c.-385+9C>A (n.-385+9C>A)
 gnomAD v4
1g.17004699A>CCA338262918ATP13A2c.470T>G (p.Val157Gly)
c.462+8T>G (n.462+8T>G)
c.196+8T>G
c.439+8T>G
c.396T>G
c.182T>G (p.Val61Gly)
c.-385+8T>G (n.-385+8T>G)
1g.17004699A>GCA338262919ATP13A2c.470T>C (p.Val157Ala)
c.462+8T>C (n.462+8T>C)
c.196+8T>C
c.439+8T>C
c.396T>C
c.182T>C (p.Val61Ala)
c.-385+8T>C (n.-385+8T>C)
1g.17004699A>TCA338262922ATP13A2c.470T>A (p.Val157Asp)
c.462+8T>A (n.462+8T>A)
c.196+8T>A
c.439+8T>A
c.396T>A
c.182T>A (p.Val61Asp)
c.-385+8T>A (n.-385+8T>A)
1g.17004700C>ACA338262942ATP13A2c.469G>T (p.Val157Phe)
c.462+7G>T (n.462+7G>T)
c.196+7G>T
c.439+7G>T
c.395G>T
c.181G>T (p.Val61Phe)
c.-385+7G>T (n.-385+7G>T)
 gnomAD v4
1g.17004700C=CA1156072409ATP13A2c.469G= (p.Val157=)
c.462+7G= (n.462+7G=)
c.196+7G=
c.439+7G=
c.395G=
c.181G= (p.Val61=)
c.-385+7G= (n.-385+7G=)
1g.17004700C>GCA338262939ATP13A2c.469G>C (p.Val157Leu)
c.462+7G>C (n.462+7G>C)
c.196+7G>C
c.439+7G>C
c.395G>C
c.181G>C (p.Val61Leu)
c.-385+7G>C (n.-385+7G>C)
1g.17004700C>TCA338262933ATP13A2c.469G>A (p.Val157Ile)
c.462+7G>A (n.462+7G>A)
c.196+7G>A
c.439+7G>A
c.395G>A
c.181G>A (p.Val61Ile)
c.-385+7G>A (n.-385+7G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004701A>CCA338262943ATP13A2c.468T>G (p.Ser156Arg)
c.462+6T>G (n.462+6T>G)
c.196+6T>G
c.439+6T>G
c.394T>G
c.180T>G (p.Ser60Arg)
c.-385+6T>G (n.-385+6T>G)
1g.17004701A>GCA416070880ATP13A2c.468T>C (p.Ser156=)
c.462+6T>C (n.462+6T>C)
c.196+6T>C
c.439+6T>C
c.394T>C
c.180T>C (p.Ser60=)
c.-385+6T>C (n.-385+6T>C)
 gnomAD v4
1g.17004701A>TCA338262944ATP13A2c.468T>A (p.Ser156Arg)
c.462+6T>A (n.462+6T>A)
c.196+6T>A
c.439+6T>A
c.394T>A
c.180T>A (p.Ser60Arg)
c.-385+6T>A (n.-385+6T>A)
1g.17004702C>ACA338262945ATP13A2c.467G>T (p.Ser156Ile)
c.462+5G>T (n.462+5G>T)
c.196+5G>T
c.439+5G>T
c.393G>T
c.179G>T (p.Ser60Ile)
c.-385+5G>T (n.-385+5G>T)
1g.17004702C=CA1156072412ATP13A2c.467G= (p.Ser156=)
c.462+5G= (n.462+5G=)
c.196+5G=
c.439+5G=
c.393G=
c.179G= (p.Ser60=)
c.-385+5G= (n.-385+5G=)
1g.17004702C>GCA637641ATP13A2c.467G>C (p.Ser156Thr)
c.462+5G>C (n.462+5G>C)
c.196+5G>C
c.439+5G>C
c.393G>C
c.179G>C (p.Ser60Thr)
c.-385+5G>C (n.-385+5G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17004702C>TCA338262948ATP13A2c.467G>A (p.Ser156Asn)
c.462+5G>A (n.462+5G>A)
c.196+5G>A
c.439+5G>A
c.393G>A
c.179G>A (p.Ser60Asn)
c.-385+5G>A (n.-385+5G>A)
1g.17004703T>ACA338262952ATP13A2c.466A>T (p.Ser156Cys)
c.462+4A>T (n.462+4A>T)
c.196+4A>T
c.439+4A>T
c.392A>T
c.178A>T (p.Ser60Cys)
c.-385+4A>T (n.-385+4A>T)
1g.17004703T>CCA338262951ATP13A2c.466A>G (p.Ser156Gly)
c.462+4A>G (n.462+4A>G)
c.196+4A>G
c.439+4A>G
c.392A>G
c.178A>G (p.Ser60Gly)
c.-385+4A>G (n.-385+4A>G)
 gnomAD v4
1g.17004703T>GCA338262950ATP13A2c.466A>C (p.Ser156Arg)
c.462+4A>C (n.462+4A>C)
c.196+4A>C
c.439+4A>C
c.392A>C
c.178A>C (p.Ser60Arg)
c.-385+4A>C (n.-385+4A>C)
1g.17004704C>ACA416070895ATP13A2c.465G>T (p.Val155=)
c.462+3G>T (n.462+3G>T)
c.196+3G>T
c.439+3G>T
c.391G>T
c.177G>T (p.Val59=)
c.-385+3G>T (n.-385+3G>T)
1g.17004704C>GCA416070894ATP13A2c.465G>C (p.Val155=)
c.462+3G>C (n.462+3G>C)
c.196+3G>C
c.439+3G>C
c.391G>C
c.177G>C (p.Val59=)
c.-385+3G>C (n.-385+3G>C)
 COSMIC COSMIC
1g.17004704C>TCA416070893ATP13A2c.465G>A (p.Val155=)
c.462+3G>A (n.462+3G>A)
c.196+3G>A
c.439+3G>A
c.391G>A
c.177G>A (p.Val59=)
c.-385+3G>A (n.-385+3G>A)
 gnomAD v4
1g.17004705A=CA1156072414ATP13A2c.464T= (p.Val155=)
c.462+2T= (n.462+2T=)
c.196+2T=
c.439+2T=
c.390T=
c.176T= (p.Val59=)
c.-385+2T= (n.-385+2T=)
1g.17004705A>CCA338262953ATP13A2c.464T>G (p.Val155Gly)
c.462+2T>G (n.462+2T>G)
c.196+2T>G
c.439+2T>G
c.390T>G
c.176T>G (p.Val59Gly)
c.-385+2T>G (n.-385+2T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004705A>GCA338262954ATP13A2c.464T>C (p.Val155Ala)
c.462+2T>C (n.462+2T>C)
c.196+2T>C
c.439+2T>C
c.390T>C
c.176T>C (p.Val59Ala)
c.-385+2T>C (n.-385+2T>C)
1g.17004705A>TCA338262957ATP13A2c.464T>A (p.Val155Glu)
c.462+2T>A (n.462+2T>A)
c.196+2T>A
c.439+2T>A
c.390T>A
c.176T>A (p.Val59Glu)
c.-385+2T>A (n.-385+2T>A)
1g.17004706C>ACA338262962ATP13A2c.463G>T (p.Val155Leu)
c.462+1G>T (n.462+1G>T)
c.196+1G>T
c.439+1G>T
c.389G>T
c.175G>T (p.Val59Leu)
c.-385+1G>T (n.-385+1G>T)
1g.17004706C>GCA338262963ATP13A2c.463G>C (p.Val155Leu)
c.462+1G>C (n.462+1G>C)
c.196+1G>C
c.439+1G>C
c.389G>C
c.175G>C (p.Val59Leu)
c.-385+1G>C (n.-385+1G>C)
1g.17004706C>TCA338262965ATP13A2c.463G>A (p.Val155Met)
c.462+1G>A (n.462+1G>A)
c.196+1G>A
c.439+1G>A
c.389G>A
c.175G>A (p.Val59Met)
c.-385+1G>A (n.-385+1G>A)
1g.17004707C>ACA416070918ATP13A2c.462G>T (p.Ala154=)
c.196G>T
c.439G>T
c.388G>T
c.174G>T (p.Ala58=)
c.-385G>T (n.-385G>T)
 dbSNP
1g.17004707C=CA1156072417ATP13A2c.462G= (p.Ala154=)
c.196G=
c.439G=
c.388G=
c.174G= (p.Ala58=)
c.-385G= (n.-385G=)
1g.17004707C>GCA416070921ATP13A2c.462G>C (p.Ala154=)
c.196G>C
c.439G>C
c.388G>C
c.174G>C (p.Ala58=)
c.-385G>C (n.-385G>C)
1g.17004707C>TCA416070923ATP13A2c.462G>A (p.Ala154=)
c.196G>A
c.439G>A
c.388G>A
c.174G>A (p.Ala58=)
c.-385G>A (n.-385G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.17004708G>ACA637642ATP13A2c.461C>T (p.Ala154Val)
c.195C>T
c.438C>T
c.387C>T
c.173C>T (p.Ala58Val)
c.-386C>T (n.-386C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004708G>CCA338262967ATP13A2c.461C>G (p.Ala154Gly)
c.195C>G
c.438C>G
c.387C>G
c.173C>G (p.Ala58Gly)
c.-386C>G (n.-386C>G)
1g.17004708G=CA1144107836ATP13A2c.461C= (p.Ala154=)
c.195C=
c.438C=
c.387C=
c.173C= (p.Ala58=)
c.-386C= (n.-386C=)
1g.17004708G>TCA338262966ATP13A2c.461C>A (p.Ala154Glu)
c.195C>A
c.438C>A
c.387C>A
c.173C>A (p.Ala58Glu)
c.-386C>A (n.-386C>A)
1g.17004709C>ACA338262968ATP13A2c.460G>T (p.Ala154Ser)
c.194G>T
c.437G>T
c.386G>T
c.172G>T (p.Ala58Ser)
c.-387G>T (n.-387G>T)
1g.17004709C>GCA338262972ATP13A2c.460G>C (p.Ala154Pro)
c.194G>C
c.437G>C
c.386G>C
c.172G>C (p.Ala58Pro)
c.-387G>C (n.-387G>C)
1g.17004709C>TCA338262973ATP13A2c.460G>A (p.Ala154Thr)
c.194G>A
c.437G>A
c.386G>A
c.172G>A (p.Ala58Thr)
c.-387G>A (n.-387G>A)
1g.17004710C>ACA338262976ATP13A2c.459G>T (p.Glu153Asp)
c.193G>T
c.436G>T
c.385G>T
c.171G>T (p.Glu57Asp)
c.-388G>T (n.-388G>T)
1g.17004710C>GCA338262977ATP13A2c.459G>C (p.Glu153Asp)
c.193G>C
c.436G>C
c.385G>C
c.171G>C (p.Glu57Asp)
c.-388G>C (n.-388G>C)
1g.17004710C>TCA416070965ATP13A2c.459G>A (p.Glu153=)
c.193G>A
c.436G>A
c.385G>A
c.171G>A (p.Glu57=)
c.-388G>A (n.-388G>A)
1g.17004711T>ACA338262980ATP13A2c.458A>T (p.Glu153Val)
c.192A>T
c.435A>T
c.384A>T
c.170A>T (p.Glu57Val)
c.-389A>T (n.-389A>T)
1g.17004711T>CCA338262982ATP13A2c.458A>G (p.Glu153Gly)
c.192A>G
c.435A>G
c.384A>G
c.170A>G (p.Glu57Gly)
c.-389A>G (n.-389A>G)
1g.17004711T>GCA338262984ATP13A2c.458A>C (p.Glu153Ala)
c.192A>C
c.435A>C
c.384A>C
c.170A>C (p.Glu57Ala)
c.-389A>C (n.-389A>C)
 gnomAD v4
1g.17004712C>ACA338262987ATP13A2c.457G>T (p.Glu153Ter)
c.191G>T
c.434G>T
c.383G>T
c.169G>T (p.Glu57Ter)
c.-390G>T (n.-390G>T)
1g.17004712C>GCA338262990ATP13A2c.457G>C (p.Glu153Gln)
c.191G>C
c.434G>C
c.383G>C
c.169G>C (p.Glu57Gln)
c.-390G>C (n.-390G>C)
1g.17004712C>TCA338262994ATP13A2c.457G>A (p.Glu153Lys)
c.191G>A
c.434G>A
c.383G>A
c.169G>A (p.Glu57Lys)
c.-390G>A (n.-390G>A)
 COSMIC COSMIC
1g.17004713C>ACA338263001ATP13A2c.456G>T (p.Glu152Asp)
c.190G>T
c.433G>T
c.382G>T
c.168G>T (p.Glu56Asp)
c.-391G>T (n.-391G>T)
1g.17004713C>GCA338263002ATP13A2c.456G>C (p.Glu152Asp)
c.190G>C
c.433G>C
c.382G>C
c.168G>C (p.Glu56Asp)
c.-391G>C (n.-391G>C)
1g.17004713C>TCA416071002ATP13A2c.456G>A (p.Glu152=)
c.190G>A
c.433G>A
c.382G>A
c.168G>A (p.Glu56=)
c.-391G>A (n.-391G>A)
1g.17004714T>ACA338263005ATP13A2c.455A>T (p.Glu152Val)
c.189A>T
c.432A>T
c.381A>T
c.167A>T (p.Glu56Val)
c.-392A>T (n.-392A>T)
1g.17004714T>CCA637643ATP13A2c.455A>G (p.Glu152Gly)
c.189A>G
c.432A>G
c.381A>G
c.167A>G (p.Glu56Gly)
c.-392A>G (n.-392A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17004714T>GCA338263007ATP13A2c.455A>C (p.Glu152Ala)
c.189A>C
c.432A>C
c.381A>C
c.167A>C (p.Glu56Ala)
c.-392A>C (n.-392A>C)
1g.17004714T=CA1148727383ATP13A2c.455A= (p.Glu152=)
c.189A=
c.432A=
c.381A=
c.167A= (p.Glu56=)
c.-392A= (n.-392A=)
1g.17004715C>ACA338263018ATP13A2c.454G>T (p.Glu152Ter)
c.188G>T
c.431G>T
c.380G>T
c.166G>T (p.Glu56Ter)
c.-393G>T (n.-393G>T)
1g.17004715C=CA1156072426ATP13A2c.454G= (p.Glu152=)
c.188G=
c.431G=
c.380G=
c.166G= (p.Glu56=)
c.-393G= (n.-393G=)
1g.17004715C>GCA338263029ATP13A2c.454G>C (p.Glu152Gln)
c.188G>C
c.431G>C
c.380G>C
c.166G>C (p.Glu56Gln)
c.-393G>C (n.-393G>C)
1g.17004715C>TCA338263020ATP13A2c.454G>A (p.Glu152Lys)
c.188G>A
c.431G>A
c.380G>A
c.166G>A (p.Glu56Lys)
c.-393G>A (n.-393G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004716G>ACA637644ATP13A2c.453C>T (p.Ser151=)
c.187C>T
c.430C>T
c.379C>T
c.165C>T (p.Ser55=)
c.-394C>T (n.-394C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004716G>CCA338263034ATP13A2c.453C>G (p.Ser151Arg)
c.187C>G
c.430C>G
c.379C>G
c.165C>G (p.Ser55Arg)
c.-394C>G (n.-394C>G)
 gnomAD v4
1g.17004716G=CA1140628851ATP13A2c.453C= (p.Ser151=)
c.187C=
c.430C=
c.379C=
c.165C= (p.Ser55=)
c.-394C= (n.-394C=)
1g.17004716G>TCA338263045ATP13A2c.453C>A (p.Ser151Arg)
c.187C>A
c.430C>A
c.379C>A
c.165C>A (p.Ser55Arg)
c.-394C>A (n.-394C>A)
1g.17004717C>ACA338263047ATP13A2c.452G>T (p.Ser151Ile)
c.186G>T
c.429G>T
c.378G>T
c.164G>T (p.Ser55Ile)
c.-395G>T (n.-395G>T)
1g.17004717C>GCA338263055ATP13A2c.452G>C (p.Ser151Thr)
c.186G>C
c.429G>C
c.378G>C
c.164G>C (p.Ser55Thr)
c.-395G>C (n.-395G>C)
1g.17004717C>TCA338263056ATP13A2c.452G>A (p.Ser151Asn)
c.186G>A
c.429G>A
c.378G>A
c.164G>A (p.Ser55Asn)
c.-395G>A (n.-395G>A)
 gnomAD v4
1g.17004718T>ACA338263059ATP13A2c.451A>T (p.Ser151Cys)
c.185A>T
c.428A>T
c.377A>T
c.163A>T (p.Ser55Cys)
c.-396A>T (n.-396A>T)
1g.17004718T>CCA338263061ATP13A2c.451A>G (p.Ser151Gly)
c.185A>G
c.428A>G
c.377A>G
c.163A>G (p.Ser55Gly)
c.-396A>G (n.-396A>G)
1g.17004718T>GCA338263063ATP13A2c.451A>C (p.Ser151Arg)
c.185A>C
c.428A>C
c.377A>C
c.163A>C (p.Ser55Arg)
c.-396A>C (n.-396A>C)
1g.17004719C>ACA338263066ATP13A2c.450G>T (p.Lys150Asn)
c.184G>T
c.427G>T
c.376G>T
c.162G>T (p.Lys54Asn)
c.-397G>T (n.-397G>T)
1g.17004719C>GCA338263067ATP13A2c.450G>C (p.Lys150Asn)
c.184G>C
c.427G>C
c.376G>C
c.162G>C (p.Lys54Asn)
c.-397G>C (n.-397G>C)
1g.17004719C>TCA416071023ATP13A2c.450G>A (p.Lys150=)
c.184G>A
c.427G>A
c.376G>A
c.162G>A (p.Lys54=)
c.-397G>A (n.-397G>A)
1g.17004720T>ACA338263070ATP13A2c.449A>T (p.Lys150Met)
c.183A>T
c.426A>T
c.375A>T
c.161A>T (p.Lys54Met)
c.-398A>T (n.-398A>T)
1g.17004720T>CCA338263069ATP13A2c.449A>G (p.Lys150Arg)
c.183A>G
c.426A>G
c.375A>G
c.161A>G (p.Lys54Arg)
c.-398A>G (n.-398A>G)
1g.17004720T>GCA338263068ATP13A2c.449A>C (p.Lys150Thr)
c.183A>C
c.426A>C
c.375A>C
c.161A>C (p.Lys54Thr)
c.-398A>C (n.-398A>C)
1g.17004721T>ACA338263071ATP13A2c.448A>T (p.Lys150Ter)
c.182A>T
c.425A>T
c.374A>T
c.160A>T (p.Lys54Ter)
c.-399A>T (n.-399A>T)
1g.17004721T>CCA338263075ATP13A2c.448A>G (p.Lys150Glu)
c.182A>G
c.425A>G
c.374A>G
c.160A>G (p.Lys54Glu)
c.-399A>G (n.-399A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004721T>GCA338263099ATP13A2c.448A>C (p.Lys150Gln)
c.182A>C
c.425A>C
c.374A>C
c.160A>C (p.Lys54Gln)
c.-399A>C (n.-399A>C)
1g.17004721T=CA1156072432ATP13A2c.448A= (p.Lys150=)
c.182A=
c.425A=
c.374A=
c.160A= (p.Lys54=)
c.-399A= (n.-399A=)
1g.17004722delCA2643675161ATP13A2c.447del (p.His149GlnfsTer7)
c.447del (p.His149GlnfsTer?)
c.181del
c.424del
c.373del
c.159del (p.His53GlnfsTer7)
c.-400del (n.-400del)
 gnomAD v4
1g.17004722G>ACA416071037ATP13A2c.447C>T (p.His149=)
c.181C>T
c.424C>T
c.373C>T
c.159C>T (p.His53=)
c.-400C>T (n.-400C>T)
1g.17004722G>CCA338263103ATP13A2c.447C>G (p.His149Gln)
c.181C>G
c.424C>G
c.373C>G
c.159C>G (p.His53Gln)
c.-400C>G (n.-400C>G)
1g.17004722G>TCA338263114ATP13A2c.447C>A (p.His149Gln)
c.181C>A
c.424C>A
c.373C>A
c.159C>A (p.His53Gln)
c.-400C>A (n.-400C>A)
 gnomAD v4
1g.17004723T>ACA338263117ATP13A2c.446A>T (p.His149Leu)
c.180A>T
c.423A>T
c.372A>T
c.158A>T (p.His53Leu)
c.-401A>T (n.-401A>T)
1g.17004723T>CCA637645ATP13A2c.446A>G (p.His149Arg)
c.180A>G
c.423A>G
c.372A>G
c.158A>G (p.His53Arg)
c.-401A>G (n.-401A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17004723T>GCA338263120ATP13A2c.446A>C (p.His149Pro)
c.180A>C
c.423A>C
c.372A>C
c.158A>C (p.His53Pro)
c.-401A>C (n.-401A>C)
1g.17004723T=CA1156072435ATP13A2c.446A= (p.His149=)
c.180A=
c.423A=
c.372A=
c.158A= (p.His53=)
c.-401A= (n.-401A=)
1g.17004724G>ACA338263122ATP13A2c.445C>T (p.His149Tyr)
c.179C>T
c.422C>T
c.371C>T
c.157C>T (p.His53Tyr)
c.-402C>T (n.-402C>T)
 COSMIC COSMIC
1g.17004724G>CCA338263123ATP13A2c.445C>G (p.His149Asp)
c.179C>G
c.422C>G
c.371C>G
c.157C>G (p.His53Asp)
c.-402C>G (n.-402C>G)
1g.17004724G>TCA338263125ATP13A2c.445C>A (p.His149Asn)
c.179C>A
c.422C>A
c.371C>A
c.157C>A (p.His53Asn)
c.-402C>A (n.-402C>A)
1g.17004725G>ACA416071056ATP13A2c.444C>T (p.Leu148=)
c.178C>T
c.421C>T
c.370C>T
c.156C>T (p.Leu52=)
c.-403C>T (n.-403C>T)
1g.17004725G>CCA416071057ATP13A2c.444C>G (p.Leu148=)
c.178C>G
c.421C>G
c.370C>G
c.156C>G (p.Leu52=)
c.-403C>G (n.-403C>G)
 gnomAD v4
1g.17004725G>TCA416071058ATP13A2c.444C>A (p.Leu148=)
c.178C>A
c.421C>A
c.370C>A
c.156C>A (p.Leu52=)
c.-403C>A (n.-403C>A)
1g.17004726A>CCA338263130ATP13A2c.443T>G (p.Leu148Arg)
c.177T>G
c.420T>G
c.369T>G
c.155T>G (p.Leu52Arg)
c.-404T>G (n.-404T>G)
1g.17004726A>GCA338263129ATP13A2c.443T>C (p.Leu148Pro)
c.177T>C
c.420T>C
c.369T>C
c.155T>C (p.Leu52Pro)
c.-404T>C (n.-404T>C)
1g.17004726A>TCA338263127ATP13A2c.443T>A (p.Leu148His)
c.177T>A
c.420T>A
c.369T>A
c.155T>A (p.Leu52His)
c.-404T>A (n.-404T>A)
1g.17004727G>ACA338263133ATP13A2c.442C>T (p.Leu148Phe)
c.176C>T
c.419C>T
c.368C>T
c.154C>T (p.Leu52Phe)
c.-405C>T (n.-405C>T)
1g.17004727G>CCA338263134ATP13A2c.442C>G (p.Leu148Val)
c.176C>G
c.419C>G
c.368C>G
c.154C>G (p.Leu52Val)
c.-405C>G (n.-405C>G)
1g.17004727G>TCA338263135ATP13A2c.442C>A (p.Leu148Ile)
c.176C>A
c.419C>A
c.368C>A
c.154C>A (p.Leu52Ile)
c.-405C>A (n.-405C>A)
1g.17004728C>ACA338263136ATP13A2c.441G>T (p.Gln147His)
c.175G>T
c.418G>T
c.367G>T
c.153G>T (p.Gln51His)
c.-406G>T (n.-406G>T)
1g.17004728C=CA1156072458ATP13A2c.441G= (p.Gln147=)
c.175G=
c.418G=
c.367G=
c.153G= (p.Gln51=)
c.-406G= (n.-406G=)
1g.17004728C>GCA338263137ATP13A2c.441G>C (p.Gln147His)
c.175G>C
c.418G>C
c.367G>C
c.153G>C (p.Gln51His)
c.-406G>C (n.-406G>C)
1g.17004728C>TCA18646243ATP13A2c.441G>A (p.Gln147=)
c.175G>A
c.418G>A
c.367G>A
c.153G>A (p.Gln51=)
c.-406G>A (n.-406G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004729T>ACA338263139ATP13A2c.440A>T (p.Gln147Leu)
c.174A>T
c.417A>T
c.366A>T
c.152A>T (p.Gln51Leu)
c.-407A>T (n.-407A>T)
1g.17004729T>CCA338263141ATP13A2c.440A>G (p.Gln147Arg)
c.174A>G
c.417A>G
c.366A>G
c.152A>G (p.Gln51Arg)
c.-407A>G (n.-407A>G)
1g.17004729T>GCA338263143ATP13A2c.440A>C (p.Gln147Pro)
c.174A>C
c.417A>C
c.366A>C
c.152A>C (p.Gln51Pro)
c.-407A>C (n.-407A>C)
1g.17004730G>ACA338263148ATP13A2c.439C>T (p.Gln147Ter)
c.173C>T
c.416C>T
c.365C>T
c.151C>T (p.Gln51Ter)
c.-408C>T (n.-408C>T)
1g.17004730G>CCA338263151ATP13A2c.439C>G (p.Gln147Glu)
c.173C>G
c.416C>G
c.365C>G
c.151C>G (p.Gln51Glu)
c.-408C>G (n.-408C>G)
1g.17004730G>TCA338263153ATP13A2c.439C>A (p.Gln147Lys)
c.173C>A
c.416C>A
c.365C>A
c.151C>A (p.Gln51Lys)
c.-408C>A (n.-408C>A)
1g.17004731G>ACA416071101ATP13A2c.438C>T (p.Ala146=)
c.172C>T
c.415C>T
c.364C>T
c.150C>T (p.Ala50=)
c.-409C>T (n.-409C>T)
1g.17004731G>CCA637646ATP13A2c.438C>G (p.Ala146=)
c.172C>G
c.415C>G
c.364C>G
c.150C>G (p.Ala50=)
c.-409C>G (n.-409C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17004731G=CA1149120471ATP13A2c.438C= (p.Ala146=)
c.172C=
c.415C=
c.364C=
c.150C= (p.Ala50=)
c.-409C= (n.-409C=)
1g.17004731G>TCA416071094ATP13A2c.438C>A (p.Ala146=)
c.172C>A
c.415C>A
c.364C>A
c.150C>A (p.Ala50=)
c.-409C>A (n.-409C>A)
1g.17004732G>ACA338263156ATP13A2c.437C>T (p.Ala146Val)
c.171C>T
c.414C>T
c.363C>T
c.149C>T (p.Ala50Val)
c.-410C>T (n.-410C>T)
1g.17004732G>CCA338263155ATP13A2c.437C>G (p.Ala146Gly)
c.171C>G
c.414C>G
c.363C>G
c.149C>G (p.Ala50Gly)
c.-410C>G (n.-410C>G)
1g.17004732G>TCA338263154ATP13A2c.437C>A (p.Ala146Asp)
c.171C>A
c.414C>A
c.363C>A
c.149C>A (p.Ala50Asp)
c.-410C>A (n.-410C>A)
1g.17004733C>ACA338263157ATP13A2c.436G>T (p.Ala146Ser)
c.170G>T
c.413G>T
c.362G>T
c.148G>T (p.Ala50Ser)
c.-411G>T (n.-411G>T)
1g.17004733C>GCA338263160ATP13A2c.436G>C (p.Ala146Pro)
c.170G>C
c.413G>C
c.362G>C
c.148G>C (p.Ala50Pro)
c.-411G>C (n.-411G>C)
1g.17004733C>TCA338263161ATP13A2c.436G>A (p.Ala146Thr)
c.170G>A
c.413G>A
c.362G>A
c.148G>A (p.Ala50Thr)
c.-411G>A (n.-411G>A)
1g.17004734C>ACA416071114ATP13A2c.435G>T (p.Thr145=)
c.169G>T
c.412G>T
c.361G>T
c.147G>T (p.Thr49=)
c.-412G>T (n.-412G>T)
1g.17004734C=CA1143463881ATP13A2c.435G= (p.Thr145=)
c.169G=
c.412G=
c.361G=
c.147G= (p.Thr49=)
c.-412G= (n.-412G=)
1g.17004734C>GCA416071117ATP13A2c.435G>C (p.Thr145=)
c.169G>C
c.412G>C
c.361G>C
c.147G>C (p.Thr49=)
c.-412G>C (n.-412G>C)
1g.17004734C>TCA637647ATP13A2c.435G>A (p.Thr145=)
c.169G>A
c.412G>A
c.361G>A
c.147G>A (p.Thr49=)
c.-412G>A (n.-412G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004735G>ACA637648ATP13A2c.434C>T (p.Thr145Met)
c.168C>T
c.411C>T
c.360C>T
c.146C>T (p.Thr49Met)
c.-413C>T (n.-413C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17004735G>CCA338263168ATP13A2c.434C>G (p.Thr145Arg)
c.168C>G
c.411C>G
c.360C>G
c.146C>G (p.Thr49Arg)
c.-413C>G (n.-413C>G)
1g.17004735G=CA1156072466ATP13A2c.434C= (p.Thr145=)
c.168C=
c.411C=
c.360C=
c.146C= (p.Thr49=)
c.-413C= (n.-413C=)
1g.17004735G>TCA338263173ATP13A2c.434C>A (p.Thr145Lys)
c.168C>A
c.411C>A
c.360C>A
c.146C>A (p.Thr49Lys)
c.-413C>A (n.-413C>A)
1g.17004736T>ACA338263174ATP13A2c.433A>T (p.Thr145Ser)
c.167A>T
c.410A>T
c.359A>T
c.145A>T (p.Thr49Ser)
c.-414A>T (n.-414A>T)
1g.17004736T>CCA338263175ATP13A2c.433A>G (p.Thr145Ala)
c.167A>G
c.410A>G
c.359A>G
c.145A>G (p.Thr49Ala)
c.-414A>G (n.-414A>G)
1g.17004736T>GCA338263176ATP13A2c.433A>C (p.Thr145Pro)
c.167A>C
c.410A>C
c.359A>C
c.145A>C (p.Thr49Pro)
c.-414A>C (n.-414A>C)
1g.17004737A>CCA338263177ATP13A2c.432T>G (p.Asp144Glu)
c.166T>G
c.409T>G
c.358T>G
c.144T>G (p.Asp48Glu)
c.-415T>G (n.-415T>G)
1g.17004737A>GCA416071153ATP13A2c.432T>C (p.Asp144=)
c.166T>C
c.409T>C
c.358T>C
c.144T>C (p.Asp48=)
c.-415T>C (n.-415T>C)
1g.17004737A>TCA338263178ATP13A2c.432T>A (p.Asp144Glu)
c.166T>A
c.409T>A
c.358T>A
c.144T>A (p.Asp48Glu)
c.-415T>A (n.-415T>A)
1g.17004738T>ACA637649ATP13A2c.431A>T (p.Asp144Val)
c.165A>T
c.408A>T
c.357A>T
c.143A>T (p.Asp48Val)
c.-416A>T (n.-416A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004738T>CCA338263181ATP13A2c.431A>G (p.Asp144Gly)
c.165A>G
c.408A>G
c.357A>G
c.143A>G (p.Asp48Gly)
c.-416A>G (n.-416A>G)
1g.17004738T>GCA338263179ATP13A2c.431A>C (p.Asp144Ala)
c.165A>C
c.408A>C
c.357A>C
c.143A>C (p.Asp48Ala)
c.-416A>C (n.-416A>C)
1g.17004738T=CA1142028250ATP13A2c.431A= (p.Asp144=)
c.165A=
c.408A=
c.357A=
c.143A= (p.Asp48=)
c.-416A= (n.-416A=)
1g.17004739C>ACA338263185ATP13A2c.430G>T (p.Asp144Tyr)
c.164G>T
c.407G>T
c.356G>T
c.142G>T (p.Asp48Tyr)
c.-417G>T (n.-417G>T)
1g.17004739C>GCA338263190ATP13A2c.430G>C (p.Asp144His)
c.164G>C
c.407G>C
c.356G>C
c.142G>C (p.Asp48His)
c.-417G>C (n.-417G>C)
1g.17004739C>TCA338263187ATP13A2c.430G>A (p.Asp144Asn)
c.164G>A
c.407G>A
c.356G>A
c.142G>A (p.Asp48Asn)
c.-417G>A (n.-417G>A)
1g.17004740C>ACA338263192ATP13A2c.429G>T (p.Lys143Asn)
c.163G>T
c.406G>T
c.355G>T
c.141G>T (p.Lys47Asn)
c.-418G>T (n.-418G>T)
 COSMIC COSMIC
1g.17004740C=CA1156072477ATP13A2c.429G= (p.Lys143=)
c.163G=
c.406G=
c.355G=
c.141G= (p.Lys47=)
c.-418G= (n.-418G=)
1g.17004740C>GCA338263194ATP13A2c.429G>C (p.Lys143Asn)
c.163G>C
c.406G>C
c.355G>C
c.141G>C (p.Lys47Asn)
c.-418G>C (n.-418G>C)
1g.17004740C>TCA416071167ATP13A2c.429G>A (p.Lys143=)
c.163G>A
c.406G>A
c.355G>A
c.141G>A (p.Lys47=)
c.-418G>A (n.-418G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004741T>ACA338263197ATP13A2c.428A>T (p.Lys143Met)
c.162A>T
c.405A>T
c.354A>T
c.140A>T (p.Lys47Met)
c.-419A>T (n.-419A>T)
1g.17004741T>CCA338263205ATP13A2c.428A>G (p.Lys143Arg)
c.162A>G
c.405A>G
c.354A>G
c.140A>G (p.Lys47Arg)
c.-419A>G (n.-419A>G)
1g.17004741T>GCA338263207ATP13A2c.428A>C (p.Lys143Thr)
c.162A>C
c.405A>C
c.354A>C
c.140A>C (p.Lys47Thr)
c.-419A>C (n.-419A>C)
1g.17004742T>ACA338263210ATP13A2c.427A>T (p.Lys143Ter)
c.161A>T
c.404A>T
c.353A>T
c.139A>T (p.Lys47Ter)
c.-420A>T (n.-420A>T)
1g.17004742T>CCA637650ATP13A2c.427A>G (p.Lys143Glu)
c.161A>G
c.404A>G
c.353A>G
c.139A>G (p.Lys47Glu)
c.-420A>G (n.-420A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17004742T>GCA338263218ATP13A2c.427A>C (p.Lys143Gln)
c.161A>C
c.404A>C
c.353A>C
c.139A>C (p.Lys47Gln)
c.-420A>C (n.-420A>C)
1g.17004742T=CA1156072479ATP13A2c.427A= (p.Lys143=)
c.161A=
c.404A=
c.353A=
c.139A= (p.Lys47=)
c.-420A= (n.-420A=)
1g.17004743C>ACA338263220ATP13A2c.426G>T (p.Trp142Cys)
c.160G>T
c.403G>T
c.352G>T
c.138G>T (p.Trp46Cys)
c.-421G>T (n.-421G>T)
1g.17004743C>GCA338263222ATP13A2c.426G>C (p.Trp142Cys)
c.160G>C
c.403G>C
c.352G>C
c.138G>C (p.Trp46Cys)
c.-421G>C (n.-421G>C)
1g.17004743C>TCA338263225ATP13A2c.426G>A (p.Trp142Ter)
c.160G>A
c.403G>A
c.352G>A
c.138G>A (p.Trp46Ter)
c.-421G>A (n.-421G>A)
1g.17004744C>ACA338263236ATP13A2c.425G>T (p.Trp142Leu)
c.159G>T
c.402G>T
c.351G>T
c.137G>T (p.Trp46Leu)
c.-422G>T (n.-422G>T)
1g.17004744C>GCA338263234ATP13A2c.425G>C (p.Trp142Ser)
c.159G>C
c.402G>C
c.351G>C
c.137G>C (p.Trp46Ser)
c.-422G>C (n.-422G>C)
1g.17004744C>TCA338263231ATP13A2c.425G>A (p.Trp142Ter)
c.159G>A
c.402G>A
c.351G>A
c.137G>A (p.Trp46Ter)
c.-422G>A (n.-422G>A)
 gnomAD v4
1g.17004745A>CCA338263242ATP13A2c.424T>G (p.Trp142Gly)
c.158T>G
c.401T>G
c.350T>G
c.136T>G (p.Trp46Gly)
c.-423T>G (n.-423T>G)
1g.17004745A>GCA338263245ATP13A2c.424T>C (p.Trp142Arg)
c.158T>C
c.401T>C
c.350T>C
c.136T>C (p.Trp46Arg)
c.-423T>C (n.-423T>C)
1g.17004745A>TCA338263247ATP13A2c.424T>A (p.Trp142Arg)
c.158T>A
c.401T>A
c.350T>A
c.136T>A (p.Trp46Arg)
c.-423T>A (n.-423T>A)

Number of alleles fetched