| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.17004592A>G | CA2574236098 | ATP13A2 | c.477+100T>C (n.477+100T>C) c.462+115T>C (n.462+115T>C) c.196+115T>C c.439+115T>C c.403+100T>C c.189+100T>C (n.189+100T>C) c.-385+115T>C (n.-385+115T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17004593G>C | CA2643674871 | ATP13A2 | c.477+99C>G (n.477+99C>G) c.462+114C>G (n.462+114C>G) c.196+114C>G c.439+114C>G c.403+99C>G c.189+99C>G (n.189+99C>G) c.-385+114C>G (n.-385+114C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17004598A= | CA1156072281 | ATP13A2 | c.477+94T= (n.477+94T=) c.462+109T= (n.462+109T=) c.196+109T= c.439+109T= c.403+94T= c.189+94T= (n.189+94T=) c.-385+109T= (n.-385+109T=) | |
| 1 | g.17004598A>G | CA1156072282 | ATP13A2 | c.477+94T>C (n.477+94T>C) c.462+109T>C (n.462+109T>C) c.196+109T>C c.439+109T>C c.403+94T>C c.189+94T>C (n.189+94T>C) c.-385+109T>C (n.-385+109T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17004601del | CA2574236100 | ATP13A2 | c.477+94del (n.477+94del) c.462+109del (n.462+109del) c.196+109del c.439+109del c.403+94del c.189+94del (n.189+94del) c.-385+109del (n.-385+109del) | |
| 1 | g.17004600A>G | CA2742637560 | ATP13A2 | c.477+92T>C (n.477+92T>C) c.462+107T>C (n.462+107T>C) c.196+107T>C c.439+107T>C c.403+92T>C c.189+92T>C (n.189+92T>C) c.-385+107T>C (n.-385+107T>C) | |
| 1 | g.17004601A>G | CA2574236102 | ATP13A2 | c.477+91T>C (n.477+91T>C) c.462+106T>C (n.462+106T>C) c.196+106T>C c.439+106T>C c.403+91T>C c.189+91T>C (n.189+91T>C) c.-385+106T>C (n.-385+106T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17004607_17004609del | CA2643674878 | ATP13A2 | c.477+88_477+90del (n.477+88_477+90del) c.462+103_462+105del (n.462+103_462+105del) c.196+103_196+105del c.439+103_439+105del c.403+88_403+90del c.189+88_189+90del (n.189+88_189+90del) c.-385+103_-385+105del (n.-385+103_-385+105del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17004603G= | CA1156072284 | ATP13A2 | c.477+89C= (n.477+89C=) c.462+104C= (n.462+104C=) c.196+104C= c.439+104C= c.403+89C= c.189+89C= (n.189+89C=) c.-385+104C= (n.-385+104C=) | |
| 1 | g.17004603G>T | CA521449945 | ATP13A2 | c.477+89C>A (n.477+89C>A) c.462+104C>A (n.462+104C>A) c.196+104C>A c.439+104C>A c.403+89C>A c.189+89C>A (n.189+89C>A) c.-385+104C>A (n.-385+104C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17004604T>C | CA1156072287 | ATP13A2 | c.477+88A>G (n.477+88A>G) c.462+103A>G (n.462+103A>G) c.196+103A>G c.439+103A>G c.403+88A>G c.189+88A>G (n.189+88A>G) c.-385+103A>G (n.-385+103A>G) | dbSNP |
| 1 | g.17004604T= | CA1156072289 | ATP13A2 | c.477+88A= (n.477+88A=) c.462+103A= (n.462+103A=) c.196+103A= c.439+103A= c.403+88A= c.189+88A= (n.189+88A=) c.-385+103A= (n.-385+103A=) | |
| 1 | g.17004604_17004605insCAC | CA18645954 | ATP13A2 | c.477+87_477+88insGTG (n.477+87_477+88insGTG) c.462+102_462+103insGTG (n.462+102_462+103insGTG) c.196+102_196+103insGTG c.439+102_439+103insGTG c.403+87_403+88insGTG c.189+87_189+88insGTG (n.189+87_189+88insGTG) c.-385+102_-385+103insGTG (n.-385+102_-385+103insGTG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17004606G>A | CA2643674890 | ATP13A2 | c.477+86C>T (n.477+86C>T) c.462+101C>T (n.462+101C>T) c.196+101C>T c.439+101C>T c.403+86C>T c.189+86C>T (n.189+86C>T) c.-385+101C>T (n.-385+101C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17004606G>C | CA2573336841 | ATP13A2 | c.477+86C>G (n.477+86C>G) c.462+101C>G (n.462+101C>G) c.196+101C>G c.439+101C>G c.403+86C>G c.189+86C>G (n.189+86C>G) c.-385+101C>G (n.-385+101C>G) | |
| 1 | g.17004606G>T | CA2643674891 | ATP13A2 | c.477+86C>A (n.477+86C>A) c.462+101C>A (n.462+101C>A) c.196+101C>A c.439+101C>A c.403+86C>A c.189+86C>A (n.189+86C>A) c.-385+101C>A (n.-385+101C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17004608G>A | CA2643674894 | ATP13A2 | c.477+84C>T (n.477+84C>T) c.462+99C>T (n.462+99C>T) c.196+99C>T c.439+99C>T c.403+84C>T c.189+84C>T (n.189+84C>T) c.-385+99C>T (n.-385+99C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17004608G>T | CA2574236104 | ATP13A2 | c.477+84C>A (n.477+84C>A) c.462+99C>A (n.462+99C>A) c.196+99C>A c.439+99C>A c.403+84C>A c.189+84C>A (n.189+84C>A) c.-385+99C>A (n.-385+99C>A) | |
| 1 | g.17004609G>T | CA2574236106 | ATP13A2 | c.477+83C>A (n.477+83C>A) c.462+98C>A (n.462+98C>A) c.196+98C>A c.439+98C>A c.403+83C>A c.189+83C>A (n.189+83C>A) c.-385+98C>A (n.-385+98C>A) | |
| 1 | g.17004609_17004617delinsGGAGAACAT | CA1156072291 | ATP13A2 | c.477+75_477+83delinsATGTTCTCC (n.477+75_477+83delinsATGTTCTCC) c.462+90_462+98delinsATGTTCTCC (n.462+90_462+98delinsATGTTCTCC) c.196+90_196+98delinsATGTTCTCC c.439+90_439+98delinsATGTTCTCC c.403+75_403+83delinsATGTTCTCC c.189+75_189+83delinsATGTTCTCC (n.189+75_189+83delinsATGTTCTCC) c.-385+90_-385+98delinsATGTTCTCC (n.-385+90_-385+98delinsATGTTCTCC) | |
| 1 | g.17004610G>A | CA18645967 | ATP13A2 | c.477+82C>T (n.477+82C>T) c.462+97C>T (n.462+97C>T) c.196+97C>T c.439+97C>T c.403+82C>T c.189+82C>T (n.189+82C>T) c.-385+97C>T (n.-385+97C>T) | dbSNP |
| 1 | g.17004610G>C | CA2643674902 | ATP13A2 | c.477+82C>G (n.477+82C>G) c.462+97C>G (n.462+97C>G) c.196+97C>G c.439+97C>G c.403+82C>G c.189+82C>G (n.189+82C>G) c.-385+97C>G (n.-385+97C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17004610G= | CA1156072294 | ATP13A2 | c.477+82C= (n.477+82C=) c.462+97C= (n.462+97C=) c.196+97C= c.439+97C= c.403+82C= c.189+82C= (n.189+82C=) c.-385+97C= (n.-385+97C=) | |
| 1 | g.17004612_17004619del | CA1156072293 | ATP13A2 | c.477+75_477+82del (n.477+75_477+82del) c.462+90_462+97del (n.462+90_462+97del) c.196+90_196+97del c.439+90_439+97del c.403+75_403+82del c.189+75_189+82del (n.189+75_189+82del) c.-385+90_-385+97del (n.-385+90_-385+97del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17004612G>A | CA2695450170 | ATP13A2 | c.477+80C>T (n.477+80C>T) c.462+95C>T (n.462+95C>T) c.196+95C>T c.439+95C>T c.403+80C>T c.189+80C>T (n.189+80C>T) c.-385+95C>T (n.-385+95C>T) | dbSNP |
| 1 | g.17004615C= | CA1156072296 | ATP13A2 | c.477+77G= (n.477+77G=) c.462+92G= (n.462+92G=) c.196+92G= c.439+92G= c.403+77G= c.189+77G= (n.189+77G=) c.-385+92G= (n.-385+92G=) | |
| 1 | g.17004615C>G | CA2643674903 | ATP13A2 | c.477+77G>C (n.477+77G>C) c.462+92G>C (n.462+92G>C) c.196+92G>C c.439+92G>C c.403+77G>C c.189+77G>C (n.189+77G>C) c.-385+92G>C (n.-385+92G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17004615C>T | CA1156072297 | ATP13A2 | c.477+77G>A (n.477+77G>A) c.462+92G>A (n.462+92G>A) c.196+92G>A c.439+92G>A c.403+77G>A c.189+77G>A (n.189+77G>A) c.-385+92G>A (n.-385+92G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17004616A>C | CA2643674905 | ATP13A2 | c.477+76T>G (n.477+76T>G) c.462+91T>G (n.462+91T>G) c.196+91T>G c.439+91T>G c.403+76T>G c.189+76T>G (n.189+76T>G) c.-385+91T>G (n.-385+91T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17004616A>G | CA2643674907 | ATP13A2 | c.477+76T>C (n.477+76T>C) c.462+91T>C (n.462+91T>C) c.196+91T>C c.439+91T>C c.403+76T>C c.189+76T>C (n.189+76T>C) c.-385+91T>C (n.-385+91T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17004617T>A | CA2643674912 | ATP13A2 | c.477+75A>T (n.477+75A>T) c.462+90A>T (n.462+90A>T) c.196+90A>T c.439+90A>T c.403+75A>T c.189+75A>T (n.189+75A>T) c.-385+90A>T (n.-385+90A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17004617T>C | CA890972418 | ATP13A2 | c.477+75A>G (n.477+75A>G) c.462+90A>G (n.462+90A>G) c.196+90A>G c.439+90A>G c.403+75A>G c.189+75A>G (n.189+75A>G) c.-385+90A>G (n.-385+90A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17004617T= | CA1156072300 | ATP13A2 | c.477+75A= (n.477+75A=) c.462+90A= (n.462+90A=) c.196+90A= c.439+90A= c.403+75A= c.189+75A= (n.189+75A=) c.-385+90A= (n.-385+90A=) | |
| 1 | g.17004618G>A | CA2573336842 | ATP13A2 | c.477+74C>T (n.477+74C>T) c.462+89C>T (n.462+89C>T) c.196+89C>T c.439+89C>T c.403+74C>T c.189+74C>T (n.189+74C>T) c.-385+89C>T (n.-385+89C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17004618G>T | CA2643674918 | ATP13A2 | c.477+74C>A (n.477+74C>A) c.462+89C>A (n.462+89C>A) c.196+89C>A c.439+89C>A c.403+74C>A c.189+74C>A (n.189+74C>A) c.-385+89C>A (n.-385+89C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17004620A>G | CA2574236108 | ATP13A2 | c.477+72T>C (n.477+72T>C) c.462+87T>C (n.462+87T>C) c.196+87T>C c.439+87T>C c.403+72T>C c.189+72T>C (n.189+72T>C) c.-385+87T>C (n.-385+87T>C) | |
| 1 | g.17004621G>A | CA890972421 | ATP13A2 | c.477+71C>T (n.477+71C>T) c.462+86C>T (n.462+86C>T) c.196+86C>T c.439+86C>T c.403+71C>T c.189+71C>T (n.189+71C>T) c.-385+86C>T (n.-385+86C>T) | dbSNP |
| 1 | g.17004621G= | CA1156072304 | ATP13A2 | c.477+71C= (n.477+71C=) c.462+86C= (n.462+86C=) c.196+86C= c.439+86C= c.403+71C= c.189+71C= (n.189+71C=) c.-385+86C= (n.-385+86C=) | |
| 1 | g.17004622T>C | CA2643674919 | ATP13A2 | c.477+70A>G (n.477+70A>G) c.462+85A>G (n.462+85A>G) c.196+85A>G c.439+85A>G c.403+70A>G c.189+70A>G (n.189+70A>G) c.-385+85A>G (n.-385+85A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17004623C>T | CA2593546024 | ATP13A2 | c.477+69G>A (n.477+69G>A) c.462+84G>A (n.462+84G>A) c.196+84G>A c.439+84G>A c.403+69G>A c.189+69G>A (n.189+69G>A) c.-385+84G>A (n.-385+84G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17004624T>G | CA18645973 | ATP13A2 | c.477+68A>C (n.477+68A>C) c.462+83A>C (n.462+83A>C) c.196+83A>C c.439+83A>C c.403+68A>C c.189+68A>C (n.189+68A>C) c.-385+83A>C (n.-385+83A>C) | dbSNP |
| 1 | g.17004624T= | CA1156072306 | ATP13A2 | c.477+68A= (n.477+68A=) c.462+83A= (n.462+83A=) c.196+83A= c.439+83A= c.403+68A= c.189+68A= (n.189+68A=) c.-385+83A= (n.-385+83A=) | |
| 1 | g.17004625G>A | CA2643674923 | ATP13A2 | c.477+67C>T (n.477+67C>T) c.462+82C>T (n.462+82C>T) c.196+82C>T c.439+82C>T c.403+67C>T c.189+67C>T (n.189+67C>T) c.-385+82C>T (n.-385+82C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17004626A>C | CA2593546025 | ATP13A2 | c.477+66T>G (n.477+66T>G) c.462+81T>G (n.462+81T>G) c.196+81T>G c.439+81T>G c.403+66T>G c.189+66T>G (n.189+66T>G) c.-385+81T>G (n.-385+81T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17004627C= | CA1156072308 | ATP13A2 | c.477+65G= (n.477+65G=) c.462+80G= (n.462+80G=) c.196+80G= c.439+80G= c.403+65G= c.189+65G= (n.189+65G=) c.-385+80G= (n.-385+80G=) | |
| 1 | g.17004627C>T | CA521449946 | ATP13A2 | c.477+65G>A (n.477+65G>A) c.462+80G>A (n.462+80G>A) c.196+80G>A c.439+80G>A c.403+65G>A c.189+65G>A (n.189+65G>A) c.-385+80G>A (n.-385+80G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17004628T>C | CA2643674929 | ATP13A2 | c.477+64A>G (n.477+64A>G) c.462+79A>G (n.462+79A>G) c.196+79A>G c.439+79A>G c.403+64A>G c.189+64A>G (n.189+64A>G) c.-385+79A>G (n.-385+79A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17004629C= | CA1156072310 | ATP13A2 | c.477+63G= (n.477+63G=) c.462+78G= (n.462+78G=) c.196+78G= c.439+78G= c.403+63G= c.189+63G= (n.189+63G=) c.-385+78G= (n.-385+78G=) | |
| 1 | g.17004629C>G | CA1156072311 | ATP13A2 | c.477+63G>C (n.477+63G>C) c.462+78G>C (n.462+78G>C) c.196+78G>C c.439+78G>C c.403+63G>C c.189+63G>C (n.189+63G>C) c.-385+78G>C (n.-385+78G>C) | dbSNP |
| 1 | g.17004629C>T | CA2573336844 | ATP13A2 | c.477+63G>A (n.477+63G>A) c.462+78G>A (n.462+78G>A) c.196+78G>A c.439+78G>A c.403+63G>A c.189+63G>A (n.189+63G>A) c.-385+78G>A (n.-385+78G>A) | |
| 1 | g.17004631C= | CA1156072313 | ATP13A2 | c.477+61G= (n.477+61G=) c.462+76G= (n.462+76G=) c.196+76G= c.439+76G= c.403+61G= c.189+61G= (n.189+61G=) c.-385+76G= (n.-385+76G=) | |
| 1 | g.17004631C>T | CA18645981 | ATP13A2 | c.477+61G>A (n.477+61G>A) c.462+76G>A (n.462+76G>A) c.196+76G>A c.439+76G>A c.403+61G>A c.189+61G>A (n.189+61G>A) c.-385+76G>A (n.-385+76G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17004634A= | CA1156072315 | ATP13A2 | c.477+58T= (n.477+58T=) c.462+73T= (n.462+73T=) c.196+73T= c.439+73T= c.403+58T= c.189+58T= (n.189+58T=) c.-385+73T= (n.-385+73T=) | |
| 1 | g.17004634A>G | CA18645993 | ATP13A2 | c.477+58T>C (n.477+58T>C) c.462+73T>C (n.462+73T>C) c.196+73T>C c.439+73T>C c.403+58T>C c.189+58T>C (n.189+58T>C) c.-385+73T>C (n.-385+73T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17004635T>C | CA18645998 | ATP13A2 | c.477+57A>G (n.477+57A>G) c.462+72A>G (n.462+72A>G) c.196+72A>G c.439+72A>G c.403+57A>G c.189+57A>G (n.189+57A>G) c.-385+72A>G (n.-385+72A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17004635T= | CA1156072316 | ATP13A2 | c.477+57A= (n.477+57A=) c.462+72A= (n.462+72A=) c.196+72A= c.439+72A= c.403+57A= c.189+57A= (n.189+57A=) c.-385+72A= (n.-385+72A=) | |
| 1 | g.17004636T>C | CA890972426 | ATP13A2 | c.477+56A>G (n.477+56A>G) c.462+71A>G (n.462+71A>G) c.196+71A>G c.439+71A>G c.403+56A>G c.189+56A>G (n.189+56A>G) c.-385+71A>G (n.-385+71A>G) | dbSNP |
| 1 | g.17004636T>G | CA999069253 | ATP13A2 | c.477+56A>C (n.477+56A>C) c.462+71A>C (n.462+71A>C) c.196+71A>C c.439+71A>C c.403+56A>C c.189+56A>C (n.189+56A>C) c.-385+71A>C (n.-385+71A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17004636T= | CA1156072318 | ATP13A2 | c.477+56A= (n.477+56A=) c.462+71A= (n.462+71A=) c.196+71A= c.439+71A= c.403+56A= c.189+56A= (n.189+56A=) c.-385+71A= (n.-385+71A=) | |
| 1 | g.17004638C>A | CA2643674938 | ATP13A2 | c.477+54G>T (n.477+54G>T) c.462+69G>T (n.462+69G>T) c.196+69G>T c.439+69G>T c.403+54G>T c.189+54G>T (n.189+54G>T) c.-385+69G>T (n.-385+69G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17004640C= | CA1156072319 | ATP13A2 | c.477+52G= (n.477+52G=) c.462+67G= (n.462+67G=) c.196+67G= c.439+67G= c.403+52G= c.189+52G= (n.189+52G=) c.-385+67G= (n.-385+67G=) | |
| 1 | g.17004640C>G | CA18645999 | ATP13A2 | c.477+52G>C (n.477+52G>C) c.462+67G>C (n.462+67G>C) c.196+67G>C c.439+67G>C c.403+52G>C c.189+52G>C (n.189+52G>C) c.-385+67G>C (n.-385+67G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17004640C>T | CA2593546026 | ATP13A2 | c.477+52G>A (n.477+52G>A) c.462+67G>A (n.462+67G>A) c.196+67G>A c.439+67G>A c.403+52G>A c.189+52G>A (n.189+52G>A) c.-385+67G>A (n.-385+67G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17004641A= | CA1156072321 | ATP13A2 | c.477+51T= (n.477+51T=) c.462+66T= (n.462+66T=) c.196+66T= c.439+66T= c.403+51T= c.189+51T= (n.189+51T=) c.-385+66T= (n.-385+66T=) | |
| 1 | g.17004641A>C | CA890972435 | ATP13A2 | c.477+51T>G (n.477+51T>G) c.462+66T>G (n.462+66T>G) c.196+66T>G c.439+66T>G c.403+51T>G c.189+51T>G (n.189+51T>G) c.-385+66T>G (n.-385+66T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17004643A= | CA1146640794 | ATP13A2 | c.477+49T= (n.477+49T=) c.462+64T= (n.462+64T=) c.196+64T= c.439+64T= c.403+49T= c.189+49T= (n.189+49T=) c.-385+64T= (n.-385+64T=) | |
| 1 | g.17004643A>C | CA416070356 | ATP13A2 | c.477+49T>G (n.477+49T>G) c.462+64T>G (n.462+64T>G) c.196+64T>G c.439+64T>G c.403+49T>G c.189+49T>G (n.189+49T>G) c.-385+64T>G (n.-385+64T>G) | |
| 1 | g.17004643A>G | CA416070366 | ATP13A2 | c.477+49T>C (n.477+49T>C) c.462+64T>C (n.462+64T>C) c.196+64T>C c.439+64T>C c.403+49T>C c.189+49T>C (n.189+49T>C) c.-385+64T>C (n.-385+64T>C) | |
| 1 | g.17004643A>T | CA637625 | ATP13A2 | c.477+49T>A (n.477+49T>A) c.462+64T>A (n.462+64T>A) c.196+64T>A c.439+64T>A c.403+49T>A c.189+49T>A (n.189+49T>A) c.-385+64T>A (n.-385+64T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17004644T>A | CA416070372 | ATP13A2 | c.477+48A>T (n.477+48A>T) c.462+63A>T (n.462+63A>T) c.196+63A>T c.439+63A>T c.403+48A>T c.189+48A>T (n.189+48A>T) c.-385+63A>T (n.-385+63A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17004644T>C | CA416070374 | ATP13A2 | c.477+48A>G (n.477+48A>G) c.462+63A>G (n.462+63A>G) c.196+63A>G c.439+63A>G c.403+48A>G c.189+48A>G (n.189+48A>G) c.-385+63A>G (n.-385+63A>G) | |
| 1 | g.17004644T>G | CA416070376 | ATP13A2 | c.477+48A>C (n.477+48A>C) c.462+63A>C (n.462+63A>C) c.196+63A>C c.439+63A>C c.403+48A>C c.189+48A>C (n.189+48A>C) c.-385+63A>C (n.-385+63A>C) | |
| 1 | g.17004645C>A | CA416070379 | ATP13A2 | c.477+47G>T (n.477+47G>T) c.462+62G>T (n.462+62G>T) c.196+62G>T c.439+62G>T c.403+47G>T c.189+47G>T (n.189+47G>T) c.-385+62G>T (n.-385+62G>T) | |
| 1 | g.17004645C= | CA1156072324 | ATP13A2 | c.477+47G= (n.477+47G=) c.462+62G= (n.462+62G=) c.196+62G= c.439+62G= c.403+47G= c.189+47G= (n.189+47G=) c.-385+62G= (n.-385+62G=) | |
| 1 | g.17004645C>G | CA416070385 | ATP13A2 | c.477+47G>C (n.477+47G>C) c.462+62G>C (n.462+62G>C) c.196+62G>C c.439+62G>C c.403+47G>C c.189+47G>C (n.189+47G>C) c.-385+62G>C (n.-385+62G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17004645C>T | CA416070392 | ATP13A2 | c.477+47G>A (n.477+47G>A) c.462+62G>A (n.462+62G>A) c.196+62G>A c.439+62G>A c.403+47G>A c.189+47G>A (n.189+47G>A) c.-385+62G>A (n.-385+62G>A) | |
| 1 | g.17004646A>C | CA416070401 | ATP13A2 | c.477+46T>G (n.477+46T>G) c.462+61T>G (n.462+61T>G) c.196+61T>G c.439+61T>G c.403+46T>G c.189+46T>G (n.189+46T>G) c.-385+61T>G (n.-385+61T>G) | |
| 1 | g.17004646A>G | CA416070395 | ATP13A2 | c.477+46T>C (n.477+46T>C) c.462+61T>C (n.462+61T>C) c.196+61T>C c.439+61T>C c.403+46T>C c.189+46T>C (n.189+46T>C) c.-385+61T>C (n.-385+61T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17004646A>T | CA416070397 | ATP13A2 | c.477+46T>A (n.477+46T>A) c.462+61T>A (n.462+61T>A) c.196+61T>A c.439+61T>A c.403+46T>A c.189+46T>A (n.189+46T>A) c.-385+61T>A (n.-385+61T>A) | |
| 1 | g.17004647T>A | CA416070402 | ATP13A2 | c.477+45A>T (n.477+45A>T) c.462+60A>T (n.462+60A>T) c.196+60A>T c.439+60A>T c.403+45A>T c.189+45A>T (n.189+45A>T) c.-385+60A>T (n.-385+60A>T) | |
| 1 | g.17004647T>C | CA416070403 | ATP13A2 | c.477+45A>G (n.477+45A>G) c.462+60A>G (n.462+60A>G) c.196+60A>G c.439+60A>G c.403+45A>G c.189+45A>G (n.189+45A>G) c.-385+60A>G (n.-385+60A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17004647T>G | CA416070404 | ATP13A2 | c.477+45A>C (n.477+45A>C) c.462+60A>C (n.462+60A>C) c.196+60A>C c.439+60A>C c.403+45A>C c.189+45A>C (n.189+45A>C) c.-385+60A>C (n.-385+60A>C) | |
| 1 | g.17004648G>A | CA416070406 | ATP13A2 | c.477+44C>T (n.477+44C>T) c.462+59C>T (n.462+59C>T) c.196+59C>T c.439+59C>T c.403+44C>T c.189+44C>T (n.189+44C>T) c.-385+59C>T (n.-385+59C>T) | |
| 1 | g.17004648G>C | CA416070409 | ATP13A2 | c.477+44C>G (n.477+44C>G) c.462+59C>G (n.462+59C>G) c.196+59C>G c.439+59C>G c.403+44C>G c.189+44C>G (n.189+44C>G) c.-385+59C>G (n.-385+59C>G) | |
| 1 | g.17004648G>T | CA416070412 | ATP13A2 | c.477+44C>A (n.477+44C>A) c.462+59C>A (n.462+59C>A) c.196+59C>A c.439+59C>A c.403+44C>A c.189+44C>A (n.189+44C>A) c.-385+59C>A (n.-385+59C>A) | |
| 1 | g.17004649A>C | CA416070414 | ATP13A2 | c.477+43T>G (n.477+43T>G) c.462+58T>G (n.462+58T>G) c.196+58T>G c.439+58T>G c.403+43T>G c.189+43T>G (n.189+43T>G) c.-385+58T>G (n.-385+58T>G) | |
| 1 | g.17004649A>G | CA416070415 | ATP13A2 | c.477+43T>C (n.477+43T>C) c.462+58T>C (n.462+58T>C) c.196+58T>C c.439+58T>C c.403+43T>C c.189+43T>C (n.189+43T>C) c.-385+58T>C (n.-385+58T>C) | |
| 1 | g.17004649A>T | CA416070413 | ATP13A2 | c.477+43T>A (n.477+43T>A) c.462+58T>A (n.462+58T>A) c.196+58T>A c.439+58T>A c.403+43T>A c.189+43T>A (n.189+43T>A) c.-385+58T>A (n.-385+58T>A) | |
| 1 | g.17004650A>C | CA416070416 | ATP13A2 | c.477+42T>G (n.477+42T>G) c.462+57T>G (n.462+57T>G) c.196+57T>G c.439+57T>G c.403+42T>G c.189+42T>G (n.189+42T>G) c.-385+57T>G (n.-385+57T>G) | |
| 1 | g.17004650A>G | CA416070418 | ATP13A2 | c.477+42T>C (n.477+42T>C) c.462+57T>C (n.462+57T>C) c.196+57T>C c.439+57T>C c.403+42T>C c.189+42T>C (n.189+42T>C) c.-385+57T>C (n.-385+57T>C) | |
| 1 | g.17004650A>T | CA416070419 | ATP13A2 | c.477+42T>A (n.477+42T>A) c.462+57T>A (n.462+57T>A) c.196+57T>A c.439+57T>A c.403+42T>A c.189+42T>A (n.189+42T>A) c.-385+57T>A (n.-385+57T>A) | |
| 1 | g.17004651A>C | CA416070421 | ATP13A2 | c.477+41T>G (n.477+41T>G) c.462+56T>G (n.462+56T>G) c.196+56T>G c.439+56T>G c.403+41T>G c.189+41T>G (n.189+41T>G) c.-385+56T>G (n.-385+56T>G) | |
| 1 | g.17004651A>G | CA416070424 | ATP13A2 | c.477+41T>C (n.477+41T>C) c.462+56T>C (n.462+56T>C) c.196+56T>C c.439+56T>C c.403+41T>C c.189+41T>C (n.189+41T>C) c.-385+56T>C (n.-385+56T>C) | |
| 1 | g.17004651A>T | CA416070426 | ATP13A2 | c.477+41T>A (n.477+41T>A) c.462+56T>A (n.462+56T>A) c.196+56T>A c.439+56T>A c.403+41T>A c.189+41T>A (n.189+41T>A) c.-385+56T>A (n.-385+56T>A) | |
| 1 | g.17004652C>A | CA416070431 | ATP13A2 | c.477+40G>T (n.477+40G>T) c.462+55G>T (n.462+55G>T) c.196+55G>T c.439+55G>T c.403+40G>T c.189+40G>T (n.189+40G>T) c.-385+55G>T (n.-385+55G>T) | |
| 1 | g.17004652C>G | CA416070435 | ATP13A2 | c.477+40G>C (n.477+40G>C) c.462+55G>C (n.462+55G>C) c.196+55G>C c.439+55G>C c.403+40G>C c.189+40G>C (n.189+40G>C) c.-385+55G>C (n.-385+55G>C) | |
| 1 | g.17004652C>T | CA416070436 | ATP13A2 | c.477+40G>A (n.477+40G>A) c.462+55G>A (n.462+55G>A) c.196+55G>A c.439+55G>A c.403+40G>A c.189+40G>A (n.189+40G>A) c.-385+55G>A (n.-385+55G>A) | |
| 1 | g.17004653C>A | CA416070437 | ATP13A2 | c.477+39G>T (n.477+39G>T) c.462+54G>T (n.462+54G>T) c.196+54G>T c.439+54G>T c.403+39G>T c.189+39G>T (n.189+39G>T) c.-385+54G>T (n.-385+54G>T) | |
| 1 | g.17004653C= | CA1156072329 | ATP13A2 | c.477+39G= (n.477+39G=) c.462+54G= (n.462+54G=) c.196+54G= c.439+54G= c.403+39G= c.189+39G= (n.189+39G=) c.-385+54G= (n.-385+54G=) | |
| 1 | g.17004653C>G | CA416070439 | ATP13A2 | c.477+39G>C (n.477+39G>C) c.462+54G>C (n.462+54G>C) c.196+54G>C c.439+54G>C c.403+39G>C c.189+39G>C (n.189+39G>C) c.-385+54G>C (n.-385+54G>C) | |
| 1 | g.17004653C>T | CA637626 | ATP13A2 | c.477+39G>A (n.477+39G>A) c.462+54G>A (n.462+54G>A) c.196+54G>A c.439+54G>A c.403+39G>A c.189+39G>A (n.189+39G>A) c.-385+54G>A (n.-385+54G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17004654G>A | CA637627 | ATP13A2 | c.477+38C>T (n.477+38C>T) c.462+53C>T (n.462+53C>T) c.196+53C>T c.439+53C>T c.403+38C>T c.189+38C>T (n.189+38C>T) c.-385+53C>T (n.-385+53C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.17004654G>C | CA416070443 | ATP13A2 | c.477+38C>G (n.477+38C>G) c.462+53C>G (n.462+53C>G) c.196+53C>G c.439+53C>G c.403+38C>G c.189+38C>G (n.189+38C>G) c.-385+53C>G (n.-385+53C>G) | |
| 1 | g.17004654G= | CA1156072334 | ATP13A2 | c.477+38C= (n.477+38C=) c.462+53C= (n.462+53C=) c.196+53C= c.439+53C= c.403+38C= c.189+38C= (n.189+38C=) c.-385+53C= (n.-385+53C=) | |
| 1 | g.17004654G>T | CA416070445 | ATP13A2 | c.477+38C>A (n.477+38C>A) c.462+53C>A (n.462+53C>A) c.196+53C>A c.439+53C>A c.403+38C>A c.189+38C>A (n.189+38C>A) c.-385+53C>A (n.-385+53C>A) | |
| 1 | g.17004655A>C | CA416070449 | ATP13A2 | c.477+37T>G (n.477+37T>G) c.462+52T>G (n.462+52T>G) c.196+52T>G c.439+52T>G c.403+37T>G c.189+37T>G (n.189+37T>G) c.-385+52T>G (n.-385+52T>G) | |
| 1 | g.17004655A>G | CA416070452 | ATP13A2 | c.477+37T>C (n.477+37T>C) c.462+52T>C (n.462+52T>C) c.196+52T>C c.439+52T>C c.403+37T>C c.189+37T>C (n.189+37T>C) c.-385+52T>C (n.-385+52T>C) | |
| 1 | g.17004655A>T | CA416070460 | ATP13A2 | c.477+37T>A (n.477+37T>A) c.462+52T>A (n.462+52T>A) c.196+52T>A c.439+52T>A c.403+37T>A c.189+37T>A (n.189+37T>A) c.-385+52T>A (n.-385+52T>A) | |
| 1 | g.17004656G>A | CA416070473 | ATP13A2 | c.477+36C>T (n.477+36C>T) c.462+51C>T (n.462+51C>T) c.196+51C>T c.439+51C>T c.403+36C>T c.189+36C>T (n.189+36C>T) c.-385+51C>T (n.-385+51C>T) | |
| 1 | g.17004656G>C | CA637628 | ATP13A2 | c.477+36C>G (n.477+36C>G) c.462+51C>G (n.462+51C>G) c.196+51C>G c.439+51C>G c.403+36C>G c.189+36C>G (n.189+36C>G) c.-385+51C>G (n.-385+51C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17004656G= | CA1144163147 | ATP13A2 | c.477+36C= (n.477+36C=) c.462+51C= (n.462+51C=) c.196+51C= c.439+51C= c.403+36C= c.189+36C= (n.189+36C=) c.-385+51C= (n.-385+51C=) | |
| 1 | g.17004656G>T | CA416070468 | ATP13A2 | c.477+36C>A (n.477+36C>A) c.462+51C>A (n.462+51C>A) c.196+51C>A c.439+51C>A c.403+36C>A c.189+36C>A (n.189+36C>A) c.-385+51C>A (n.-385+51C>A) | |
| 1 | g.17004657G>A | CA416070477 | ATP13A2 | c.477+35C>T (n.477+35C>T) c.462+50C>T (n.462+50C>T) c.196+50C>T c.439+50C>T c.403+35C>T c.189+35C>T (n.189+35C>T) c.-385+50C>T (n.-385+50C>T) | |
| 1 | g.17004657G>C | CA416070485 | ATP13A2 | c.477+35C>G (n.477+35C>G) c.462+50C>G (n.462+50C>G) c.196+50C>G c.439+50C>G c.403+35C>G c.189+35C>G (n.189+35C>G) c.-385+50C>G (n.-385+50C>G) | |
| 1 | g.17004657G>T | CA416070481 | ATP13A2 | c.477+35C>A (n.477+35C>A) c.462+50C>A (n.462+50C>A) c.196+50C>A c.439+50C>A c.403+35C>A c.189+35C>A (n.189+35C>A) c.-385+50C>A (n.-385+50C>A) | |
| 1 | g.17004658C>A | CA416070498 | ATP13A2 | c.477+34G>T (n.477+34G>T) c.462+49G>T (n.462+49G>T) c.196+49G>T c.439+49G>T c.403+34G>T c.189+34G>T (n.189+34G>T) c.-385+49G>T (n.-385+49G>T) | |
| 1 | g.17004658C>G | CA416070503 | ATP13A2 | c.477+34G>C (n.477+34G>C) c.462+49G>C (n.462+49G>C) c.196+49G>C c.439+49G>C c.403+34G>C c.189+34G>C (n.189+34G>C) c.-385+49G>C (n.-385+49G>C) | |
| 1 | g.17004658C>T | CA416070500 | ATP13A2 | c.477+34G>A (n.477+34G>A) c.462+49G>A (n.462+49G>A) c.196+49G>A c.439+49G>A c.403+34G>A c.189+34G>A (n.189+34G>A) c.-385+49G>A (n.-385+49G>A) | |
| 1 | g.17004659C>A | CA416070515 | ATP13A2 | c.477+33G>T (n.477+33G>T) c.462+48G>T (n.462+48G>T) c.196+48G>T c.439+48G>T c.403+33G>T c.189+33G>T (n.189+33G>T) c.-385+48G>T (n.-385+48G>T) | |
| 1 | g.17004659C= | CA1147664669 | ATP13A2 | c.477+33G= (n.477+33G=) c.462+48G= (n.462+48G=) c.196+48G= c.439+48G= c.403+33G= c.189+33G= (n.189+33G=) c.-385+48G= (n.-385+48G=) | |
| 1 | g.17004659C>G | CA416070519 | ATP13A2 | c.477+33G>C (n.477+33G>C) c.462+48G>C (n.462+48G>C) c.196+48G>C c.439+48G>C c.403+33G>C c.189+33G>C (n.189+33G>C) c.-385+48G>C (n.-385+48G>C) | |
| 1 | g.17004659C>T | CA637629 | ATP13A2 | c.477+33G>A (n.477+33G>A) c.462+48G>A (n.462+48G>A) c.196+48G>A c.439+48G>A c.403+33G>A c.189+33G>A (n.189+33G>A) c.-385+48G>A (n.-385+48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17004660G>A | CA637630 | ATP13A2 | c.477+32C>T (n.477+32C>T) c.462+47C>T (n.462+47C>T) c.196+47C>T c.439+47C>T c.403+32C>T c.189+32C>T (n.189+32C>T) c.-385+47C>T (n.-385+47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17004660G>C | CA416070530 | ATP13A2 | c.477+32C>G (n.477+32C>G) c.462+47C>G (n.462+47C>G) c.196+47C>G c.439+47C>G c.403+32C>G c.189+32C>G (n.189+32C>G) c.-385+47C>G (n.-385+47C>G) | |
| 1 | g.17004660G= | CA1142245738 | ATP13A2 | c.477+32C= (n.477+32C=) c.462+47C= (n.462+47C=) c.196+47C= c.439+47C= c.403+32C= c.189+32C= (n.189+32C=) c.-385+47C= (n.-385+47C=) | |
| 1 | g.17004660G>T | CA416070536 | ATP13A2 | c.477+32C>A (n.477+32C>A) c.462+47C>A (n.462+47C>A) c.196+47C>A c.439+47C>A c.403+32C>A c.189+32C>A (n.189+32C>A) c.-385+47C>A (n.-385+47C>A) | |
| 1 | g.17004661A>C | CA416070539 | ATP13A2 | c.477+31T>G (n.477+31T>G) c.462+46T>G (n.462+46T>G) c.196+46T>G c.439+46T>G c.403+31T>G c.189+31T>G (n.189+31T>G) c.-385+46T>G (n.-385+46T>G) | |
| 1 | g.17004661A>G | CA416070541 | ATP13A2 | c.477+31T>C (n.477+31T>C) c.462+46T>C (n.462+46T>C) c.196+46T>C c.439+46T>C c.403+31T>C c.189+31T>C (n.189+31T>C) c.-385+46T>C (n.-385+46T>C) | |
| 1 | g.17004661A>T | CA416070543 | ATP13A2 | c.477+31T>A (n.477+31T>A) c.462+46T>A (n.462+46T>A) c.196+46T>A c.439+46T>A c.403+31T>A c.189+31T>A (n.189+31T>A) c.-385+46T>A (n.-385+46T>A) | |
| 1 | g.17004662G>A | CA637631 | ATP13A2 | c.477+30C>T (n.477+30C>T) c.462+45C>T (n.462+45C>T) c.196+45C>T c.439+45C>T c.403+30C>T c.189+30C>T (n.189+30C>T) c.-385+45C>T (n.-385+45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.17004662G>C | CA416070548 | ATP13A2 | c.477+30C>G (n.477+30C>G) c.462+45C>G (n.462+45C>G) c.196+45C>G c.439+45C>G c.403+30C>G c.189+30C>G (n.189+30C>G) c.-385+45C>G (n.-385+45C>G) | |
| 1 | g.17004662G= | CA1156072346 | ATP13A2 | c.477+30C= (n.477+30C=) c.462+45C= (n.462+45C=) c.196+45C= c.439+45C= c.403+30C= c.189+30C= (n.189+30C=) c.-385+45C= (n.-385+45C=) | |
| 1 | g.17004662G>T | CA416070545 | ATP13A2 | c.477+30C>A (n.477+30C>A) c.462+45C>A (n.462+45C>A) c.196+45C>A c.439+45C>A c.403+30C>A c.189+30C>A (n.189+30C>A) c.-385+45C>A (n.-385+45C>A) | |
| 1 | g.17004663A>C | CA416070553 | ATP13A2 | c.477+29T>G (n.477+29T>G) c.462+44T>G (n.462+44T>G) c.196+44T>G c.439+44T>G c.403+29T>G c.189+29T>G (n.189+29T>G) c.-385+44T>G (n.-385+44T>G) | |
| 1 | g.17004663A>G | CA416070554 | ATP13A2 | c.477+29T>C (n.477+29T>C) c.462+44T>C (n.462+44T>C) c.196+44T>C c.439+44T>C c.403+29T>C c.189+29T>C (n.189+29T>C) c.-385+44T>C (n.-385+44T>C) | dbSNP |
| 1 | g.17004663A>T | CA416070556 | ATP13A2 | c.477+29T>A (n.477+29T>A) c.462+44T>A (n.462+44T>A) c.196+44T>A c.439+44T>A c.403+29T>A c.189+29T>A (n.189+29T>A) c.-385+44T>A (n.-385+44T>A) | |
| 1 | g.17004664G>A | CA416070559 | ATP13A2 | c.477+28C>T (n.477+28C>T) c.462+43C>T (n.462+43C>T) c.196+43C>T c.439+43C>T c.403+28C>T c.189+28C>T (n.189+28C>T) c.-385+43C>T (n.-385+43C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17004664G>C | CA416070560 | ATP13A2 | c.477+28C>G (n.477+28C>G) c.462+43C>G (n.462+43C>G) c.196+43C>G c.439+43C>G c.403+28C>G c.189+28C>G (n.189+28C>G) c.-385+43C>G (n.-385+43C>G) | |
| 1 | g.17004664G= | CA1156072349 | ATP13A2 | c.477+28C= (n.477+28C=) c.462+43C= (n.462+43C=) c.196+43C= c.439+43C= c.403+28C= c.189+28C= (n.189+28C=) c.-385+43C= (n.-385+43C=) | |
| 1 | g.17004664G>T | CA416070562 | ATP13A2 | c.477+28C>A (n.477+28C>A) c.462+43C>A (n.462+43C>A) c.196+43C>A c.439+43C>A c.403+28C>A c.189+28C>A (n.189+28C>A) c.-385+43C>A (n.-385+43C>A) | |
| 1 | g.17004665A>C | CA416070570 | ATP13A2 | c.477+27T>G (n.477+27T>G) c.462+42T>G (n.462+42T>G) c.196+42T>G c.439+42T>G c.403+27T>G c.189+27T>G (n.189+27T>G) c.-385+42T>G (n.-385+42T>G) | |
| 1 | g.17004665A>G | CA416070569 | ATP13A2 | c.477+27T>C (n.477+27T>C) c.462+42T>C (n.462+42T>C) c.196+42T>C c.439+42T>C c.403+27T>C c.189+27T>C (n.189+27T>C) c.-385+42T>C (n.-385+42T>C) | |
| 1 | g.17004665A>T | CA416070568 | ATP13A2 | c.477+27T>A (n.477+27T>A) c.462+42T>A (n.462+42T>A) c.196+42T>A c.439+42T>A c.403+27T>A c.189+27T>A (n.189+27T>A) c.-385+42T>A (n.-385+42T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17004665_17004666delinsAG | CA1156072351 | ATP13A2 | c.477+26_477+27delinsCT (n.477+26_477+27delinsCT) c.462+41_462+42delinsCT (n.462+41_462+42delinsCT) c.196+41_196+42delinsCT c.439+41_439+42delinsCT c.403+26_403+27delinsCT c.189+26_189+27delinsCT (n.189+26_189+27delinsCT) c.-385+41_-385+42delinsCT (n.-385+41_-385+42delinsCT) | |
| 1 | g.17004666G>A | CA416070572 | ATP13A2 | c.477+26C>T (n.477+26C>T) c.462+41C>T (n.462+41C>T) c.196+41C>T c.439+41C>T c.403+26C>T c.189+26C>T (n.189+26C>T) c.-385+41C>T (n.-385+41C>T) | dbSNP |
| 1 | g.17004666G>C | CA416070575 | ATP13A2 | c.477+26C>G (n.477+26C>G) c.462+41C>G (n.462+41C>G) c.196+41C>G c.439+41C>G c.403+26C>G c.189+26C>G (n.189+26C>G) c.-385+41C>G (n.-385+41C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17004666G= | CA1156072354 | ATP13A2 | c.477+26C= (n.477+26C=) c.462+41C= (n.462+41C=) c.196+41C= c.439+41C= c.403+26C= c.189+26C= (n.189+26C=) c.-385+41C= (n.-385+41C=) | |
| 1 | g.17004666G>T | CA416070579 | ATP13A2 | c.477+26C>A (n.477+26C>A) c.462+41C>A (n.462+41C>A) c.196+41C>A c.439+41C>A c.403+26C>A c.189+26C>A (n.189+26C>A) c.-385+41C>A (n.-385+41C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17004666_17004669delinsGGGG | CA1144330495 | ATP13A2 | c.477+23_477+26delinsCCCC (n.477+23_477+26delinsCCCC) c.462+38_462+41delinsCCCC (n.462+38_462+41delinsCCCC) c.196+38_196+41delinsCCCC c.439+38_439+41delinsCCCC c.403+23_403+26delinsCCCC c.189+23_189+26delinsCCCC (n.189+23_189+26delinsCCCC) c.-385+38_-385+41delinsCCCC (n.-385+38_-385+41delinsCCCC) | |
| 1 | g.17004669del | CA637632 | ATP13A2 | c.477+26del (n.477+26del) c.462+41del (n.462+41del) c.196+41del c.439+41del c.403+26del c.189+26del (n.189+26del) c.-385+41del (n.-385+41del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17004667G>A | CA416070582 | ATP13A2 | c.477+25C>T (n.477+25C>T) c.462+40C>T (n.462+40C>T) c.196+40C>T c.439+40C>T c.403+25C>T c.189+25C>T (n.189+25C>T) c.-385+40C>T (n.-385+40C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17004667G>C | CA416070583 | ATP13A2 | c.477+25C>G (n.477+25C>G) c.462+40C>G (n.462+40C>G) c.196+40C>G c.439+40C>G c.403+25C>G c.189+25C>G (n.189+25C>G) c.-385+40C>G (n.-385+40C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17004667G= | CA1156072357 | ATP13A2 | c.477+25C= (n.477+25C=) c.462+40C= (n.462+40C=) c.196+40C= c.439+40C= c.403+25C= c.189+25C= (n.189+25C=) c.-385+40C= (n.-385+40C=) | |
| 1 | g.17004667G>T | CA416070584 | ATP13A2 | c.477+25C>A (n.477+25C>A) c.462+40C>A (n.462+40C>A) c.196+40C>A c.439+40C>A c.403+25C>A c.189+25C>A (n.189+25C>A) c.-385+40C>A (n.-385+40C>A) | |
| 1 | g.17004668G>A | CA416070596 | ATP13A2 | c.477+24C>T (n.477+24C>T) c.462+39C>T (n.462+39C>T) c.196+39C>T c.439+39C>T c.403+24C>T c.189+24C>T (n.189+24C>T) c.-385+39C>T (n.-385+39C>T) | |
| 1 | g.17004668G>C | CA416070587 | ATP13A2 | c.477+24C>G (n.477+24C>G) c.462+39C>G (n.462+39C>G) c.196+39C>G c.439+39C>G c.403+24C>G c.189+24C>G (n.189+24C>G) c.-385+39C>G (n.-385+39C>G) | |
| 1 | g.17004668G>T | CA416070594 | ATP13A2 | c.477+24C>A (n.477+24C>A) c.462+39C>A (n.462+39C>A) c.196+39C>A c.439+39C>A c.403+24C>A c.189+24C>A (n.189+24C>A) c.-385+39C>A (n.-385+39C>A) | |
| 1 | g.17004669G>A | CA416070602 | ATP13A2 | c.477+23C>T (n.477+23C>T) c.462+38C>T (n.462+38C>T) c.196+38C>T c.439+38C>T c.403+23C>T c.189+23C>T (n.189+23C>T) c.-385+38C>T (n.-385+38C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17004669G>C | CA416070604 | ATP13A2 | c.477+23C>G (n.477+23C>G) c.462+38C>G (n.462+38C>G) c.196+38C>G c.439+38C>G c.403+23C>G c.189+23C>G (n.189+23C>G) c.-385+38C>G (n.-385+38C>G) | |
| 1 | g.17004669G= | CA1156072360 | ATP13A2 | c.477+23C= (n.477+23C=) c.462+38C= (n.462+38C=) c.196+38C= c.439+38C= c.403+23C= c.189+23C= (n.189+23C=) c.-385+38C= (n.-385+38C=) | |
| 1 | g.17004669G>T | CA416070606 | ATP13A2 | c.477+23C>A (n.477+23C>A) c.462+38C>A (n.462+38C>A) c.196+38C>A c.439+38C>A c.403+23C>A c.189+23C>A (n.189+23C>A) c.-385+38C>A (n.-385+38C>A) | |
| 1 | g.17004670C>A | CA416070608 | ATP13A2 | c.477+22G>T (n.477+22G>T) c.462+37G>T (n.462+37G>T) c.196+37G>T c.439+37G>T c.403+22G>T c.189+22G>T (n.189+22G>T) c.-385+37G>T (n.-385+37G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17004670C= | CA1156072364 | ATP13A2 | c.477+22G= (n.477+22G=) c.462+37G= (n.462+37G=) c.196+37G= c.439+37G= c.403+22G= c.189+22G= (n.189+22G=) c.-385+37G= (n.-385+37G=) | |
| 1 | g.17004670C>G | CA637633 | ATP13A2 | c.477+22G>C (n.477+22G>C) c.462+37G>C (n.462+37G>C) c.196+37G>C c.439+37G>C c.403+22G>C c.189+22G>C (n.189+22G>C) c.-385+37G>C (n.-385+37G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.17004670C>T | CA416070615 | ATP13A2 | c.477+22G>A (n.477+22G>A) c.462+37G>A (n.462+37G>A) c.196+37G>A c.439+37G>A c.403+22G>A c.189+22G>A (n.189+22G>A) c.-385+37G>A (n.-385+37G>A) | |
| 1 | g.17004671A= | CA1143966562 | ATP13A2 | c.477+21T= (n.477+21T=) c.462+36T= (n.462+36T=) c.196+36T= c.439+36T= c.403+21T= c.189+21T= (n.189+21T=) c.-385+36T= (n.-385+36T=) | |
| 1 | g.17004671A>C | CA416070625 | ATP13A2 | c.477+21T>G (n.477+21T>G) c.462+36T>G (n.462+36T>G) c.196+36T>G c.439+36T>G c.403+21T>G c.189+21T>G (n.189+21T>G) c.-385+36T>G (n.-385+36T>G) | |
| 1 | g.17004671A>G | CA637634 | ATP13A2 | c.477+21T>C (n.477+21T>C) c.462+36T>C (n.462+36T>C) c.196+36T>C c.439+36T>C c.403+21T>C c.189+21T>C (n.189+21T>C) c.-385+36T>C (n.-385+36T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17004671A>T | CA416070622 | ATP13A2 | c.477+21T>A (n.477+21T>A) c.462+36T>A (n.462+36T>A) c.196+36T>A c.439+36T>A c.403+21T>A c.189+21T>A (n.189+21T>A) c.-385+36T>A (n.-385+36T>A) | |
| 1 | g.17004672A>C | CA416070628 | ATP13A2 | c.477+20T>G (n.477+20T>G) c.462+35T>G (n.462+35T>G) c.196+35T>G c.439+35T>G c.403+20T>G c.189+20T>G (n.189+20T>G) c.-385+35T>G (n.-385+35T>G) | |
| 1 | g.17004672A>G | CA416070632 | ATP13A2 | c.477+20T>C (n.477+20T>C) c.462+35T>C (n.462+35T>C) c.196+35T>C c.439+35T>C c.403+20T>C c.189+20T>C (n.189+20T>C) c.-385+35T>C (n.-385+35T>C) | |
| 1 | g.17004672A>T | CA416070630 | ATP13A2 | c.477+20T>A (n.477+20T>A) c.462+35T>A (n.462+35T>A) c.196+35T>A c.439+35T>A c.403+20T>A c.189+20T>A (n.189+20T>A) c.-385+35T>A (n.-385+35T>A) | |
| 1 | g.17004673G>A | CA416070637 | ATP13A2 | c.477+19C>T (n.477+19C>T) c.462+34C>T (n.462+34C>T) c.196+34C>T c.439+34C>T c.403+19C>T c.189+19C>T (n.189+19C>T) c.-385+34C>T (n.-385+34C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17004673G>C | CA416070639 | ATP13A2 | c.477+19C>G (n.477+19C>G) c.462+34C>G (n.462+34C>G) c.196+34C>G c.439+34C>G c.403+19C>G c.189+19C>G (n.189+19C>G) c.-385+34C>G (n.-385+34C>G) | |
| 1 | g.17004673G= | CA1156072370 | ATP13A2 | c.477+19C= (n.477+19C=) c.462+34C= (n.462+34C=) c.196+34C= c.439+34C= c.403+19C= c.189+19C= (n.189+19C=) c.-385+34C= (n.-385+34C=) | |
| 1 | g.17004673G>T | CA416070640 | ATP13A2 | c.477+19C>A (n.477+19C>A) c.462+34C>A (n.462+34C>A) c.196+34C>A c.439+34C>A c.403+19C>A c.189+19C>A (n.189+19C>A) c.-385+34C>A (n.-385+34C>A) | |
| 1 | g.17004674G>A | CA416070651 | ATP13A2 | c.477+18C>T (n.477+18C>T) c.462+33C>T (n.462+33C>T) c.196+33C>T c.439+33C>T c.403+18C>T c.189+18C>T (n.189+18C>T) c.-385+33C>T (n.-385+33C>T) | COSMIC |
| 1 | g.17004674G>C | CA416070653 | ATP13A2 | c.477+18C>G (n.477+18C>G) c.462+33C>G (n.462+33C>G) c.196+33C>G c.439+33C>G c.403+18C>G c.189+18C>G (n.189+18C>G) c.-385+33C>G (n.-385+33C>G) | |
| 1 | g.17004674G>T | CA416070657 | ATP13A2 | c.477+18C>A (n.477+18C>A) c.462+33C>A (n.462+33C>A) c.196+33C>A c.439+33C>A c.403+18C>A c.189+18C>A (n.189+18C>A) c.-385+33C>A (n.-385+33C>A) | ClinVar |
| 1 | g.17004675A>C | CA416070667 | ATP13A2 | c.477+17T>G (n.477+17T>G) c.462+32T>G (n.462+32T>G) c.196+32T>G c.439+32T>G c.403+17T>G c.189+17T>G (n.189+17T>G) c.-385+32T>G (n.-385+32T>G) | |
| 1 | g.17004675A>G | CA416070661 | ATP13A2 | c.477+17T>C (n.477+17T>C) c.462+32T>C (n.462+32T>C) c.196+32T>C c.439+32T>C c.403+17T>C c.189+17T>C (n.189+17T>C) c.-385+32T>C (n.-385+32T>C) | |
| 1 | g.17004675A>T | CA416070658 | ATP13A2 | c.477+17T>A (n.477+17T>A) c.462+32T>A (n.462+32T>A) c.196+32T>A c.439+32T>A c.403+17T>A c.189+17T>A (n.189+17T>A) c.-385+32T>A (n.-385+32T>A) | |
| 1 | g.17004676C>A | CA416070669 | ATP13A2 | c.477+16G>T (n.477+16G>T) c.462+31G>T (n.462+31G>T) c.196+31G>T c.439+31G>T c.403+16G>T c.189+16G>T (n.189+16G>T) c.-385+31G>T (n.-385+31G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17004676C>G | CA416070670 | ATP13A2 | c.477+16G>C (n.477+16G>C) c.462+31G>C (n.462+31G>C) c.196+31G>C c.439+31G>C c.403+16G>C c.189+16G>C (n.189+16G>C) c.-385+31G>C (n.-385+31G>C) | |
| 1 | g.17004676C>T | CA416070671 | ATP13A2 | c.477+16G>A (n.477+16G>A) c.462+31G>A (n.462+31G>A) c.196+31G>A c.439+31G>A c.403+16G>A c.189+16G>A (n.189+16G>A) c.-385+31G>A (n.-385+31G>A) | |
| 1 | g.17004677T>A | CA416070672 | ATP13A2 | c.477+15A>T (n.477+15A>T) c.462+30A>T (n.462+30A>T) c.196+30A>T c.439+30A>T c.403+15A>T c.189+15A>T (n.189+15A>T) c.-385+30A>T (n.-385+30A>T) | |
| 1 | g.17004677T>C | CA18646119 | ATP13A2 | c.477+15A>G (n.477+15A>G) c.462+30A>G (n.462+30A>G) c.196+30A>G c.439+30A>G c.403+15A>G c.189+15A>G (n.189+15A>G) c.-385+30A>G (n.-385+30A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.17004677T>G | CA416070674 | ATP13A2 | c.477+15A>C (n.477+15A>C) c.462+30A>C (n.462+30A>C) c.196+30A>C c.439+30A>C c.403+15A>C c.189+15A>C (n.189+15A>C) c.-385+30A>C (n.-385+30A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17004677T= | CA1156072371 | ATP13A2 | c.477+15A= (n.477+15A=) c.462+30A= (n.462+30A=) c.196+30A= c.439+30A= c.403+15A= c.189+15A= (n.189+15A=) c.-385+30A= (n.-385+30A=) | |
| 1 | g.17004678T>A | CA416070684 | ATP13A2 | c.477+14A>T (n.477+14A>T) c.462+29A>T (n.462+29A>T) c.196+29A>T c.439+29A>T c.403+14A>T c.189+14A>T (n.189+14A>T) c.-385+29A>T (n.-385+29A>T) | |
| 1 | g.17004678T>C | CA416070679 | ATP13A2 | c.477+14A>G (n.477+14A>G) c.462+29A>G (n.462+29A>G) c.196+29A>G c.439+29A>G c.403+14A>G c.189+14A>G (n.189+14A>G) c.-385+29A>G (n.-385+29A>G) | |
| 1 | g.17004678T>G | CA416070676 | ATP13A2 | c.477+14A>C (n.477+14A>C) c.462+29A>C (n.462+29A>C) c.196+29A>C c.439+29A>C c.403+14A>C c.189+14A>C (n.189+14A>C) c.-385+29A>C (n.-385+29A>C) | |
| 1 | g.17004679T>A | CA416070688 | ATP13A2 | c.477+13A>T (n.477+13A>T) c.462+28A>T (n.462+28A>T) c.196+28A>T c.439+28A>T c.403+13A>T c.189+13A>T (n.189+13A>T) c.-385+28A>T (n.-385+28A>T) | |
| 1 | g.17004679T>C | CA416070690 | ATP13A2 | c.477+13A>G (n.477+13A>G) c.462+28A>G (n.462+28A>G) c.196+28A>G c.439+28A>G c.403+13A>G c.189+13A>G (n.189+13A>G) c.-385+28A>G (n.-385+28A>G) | |
| 1 | g.17004679T>G | CA416070693 | ATP13A2 | c.477+13A>C (n.477+13A>C) c.462+28A>C (n.462+28A>C) c.196+28A>C c.439+28A>C c.403+13A>C c.189+13A>C (n.189+13A>C) c.-385+28A>C (n.-385+28A>C) | |
| 1 | g.17004680T>A | CA416070696 | ATP13A2 | c.477+12A>T (n.477+12A>T) c.462+27A>T (n.462+27A>T) c.196+27A>T c.439+27A>T c.403+12A>T c.189+12A>T (n.189+12A>T) c.-385+27A>T (n.-385+27A>T) | |
| 1 | g.17004680T>C | CA637635 | ATP13A2 | c.477+12A>G (n.477+12A>G) c.462+27A>G (n.462+27A>G) c.196+27A>G c.439+27A>G c.403+12A>G c.189+12A>G (n.189+12A>G) c.-385+27A>G (n.-385+27A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17004680T>G | CA416070704 | ATP13A2 | c.477+12A>C (n.477+12A>C) c.462+27A>C (n.462+27A>C) c.196+27A>C c.439+27A>C c.403+12A>C c.189+12A>C (n.189+12A>C) c.-385+27A>C (n.-385+27A>C) | |
| 1 | g.17004680T= | CA1143798614 | ATP13A2 | c.477+12A= (n.477+12A=) c.462+27A= (n.462+27A=) c.196+27A= c.439+27A= c.403+12A= c.189+12A= (n.189+12A=) c.-385+27A= (n.-385+27A=) | |
| 1 | g.17004681T>A | CA416070705 | ATP13A2 | c.477+11A>T (n.477+11A>T) c.462+26A>T (n.462+26A>T) c.196+26A>T c.439+26A>T c.403+11A>T c.189+11A>T (n.189+11A>T) c.-385+26A>T (n.-385+26A>T) | |
| 1 | g.17004681T>C | CA416070706 | ATP13A2 | c.477+11A>G (n.477+11A>G) c.462+26A>G (n.462+26A>G) c.196+26A>G c.439+26A>G c.403+11A>G c.189+11A>G (n.189+11A>G) c.-385+26A>G (n.-385+26A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17004681T>G | CA416070707 | ATP13A2 | c.477+11A>C (n.477+11A>C) c.462+26A>C (n.462+26A>C) c.196+26A>C c.439+26A>C c.403+11A>C c.189+11A>C (n.189+11A>C) c.-385+26A>C (n.-385+26A>C) | |
| 1 | g.17004682C>A | CA416070710 | ATP13A2 | c.477+10G>T (n.477+10G>T) c.462+25G>T (n.462+25G>T) c.196+25G>T c.439+25G>T c.403+10G>T c.189+10G>T (n.189+10G>T) c.-385+25G>T (n.-385+25G>T) | |
| 1 | g.17004682C>G | CA416070722 | ATP13A2 | c.477+10G>C (n.477+10G>C) c.462+25G>C (n.462+25G>C) c.196+25G>C c.439+25G>C c.403+10G>C c.189+10G>C (n.189+10G>C) c.-385+25G>C (n.-385+25G>C) | |
| 1 | g.17004682C>T | CA416070718 | ATP13A2 | c.477+10G>A (n.477+10G>A) c.462+25G>A (n.462+25G>A) c.196+25G>A c.439+25G>A c.403+10G>A c.189+10G>A (n.189+10G>A) c.-385+25G>A (n.-385+25G>A) | |
| 1 | g.17004683A>C | CA416070724 | ATP13A2 | c.477+9T>G (n.477+9T>G) c.462+24T>G (n.462+24T>G) c.196+24T>G c.439+24T>G c.403+9T>G c.189+9T>G (n.189+9T>G) c.-385+24T>G (n.-385+24T>G) | |
| 1 | g.17004683A>G | CA416070730 | ATP13A2 | c.477+9T>C (n.477+9T>C) c.462+24T>C (n.462+24T>C) c.196+24T>C c.439+24T>C c.403+9T>C c.189+9T>C (n.189+9T>C) c.-385+24T>C (n.-385+24T>C) | |
| 1 | g.17004683A>T | CA416070731 | ATP13A2 | c.477+9T>A (n.477+9T>A) c.462+24T>A (n.462+24T>A) c.196+24T>A c.439+24T>A c.403+9T>A c.189+9T>A (n.189+9T>A) c.-385+24T>A (n.-385+24T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17004684G>A | CA416070734 | ATP13A2 | c.477+8C>T (n.477+8C>T) c.462+23C>T (n.462+23C>T) c.196+23C>T c.439+23C>T c.403+8C>T c.189+8C>T (n.189+8C>T) c.-385+23C>T (n.-385+23C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17004684G>C | CA416070739 | ATP13A2 | c.477+8C>G (n.477+8C>G) c.462+23C>G (n.462+23C>G) c.196+23C>G c.439+23C>G c.403+8C>G c.189+8C>G (n.189+8C>G) c.-385+23C>G (n.-385+23C>G) | |
| 1 | g.17004684G= | CA1156072376 | ATP13A2 | c.477+8C= (n.477+8C=) c.462+23C= (n.462+23C=) c.196+23C= c.439+23C= c.403+8C= c.189+8C= (n.189+8C=) c.-385+23C= (n.-385+23C=) | |
| 1 | g.17004684G>T | CA416070740 | ATP13A2 | c.477+8C>A (n.477+8C>A) c.462+23C>A (n.462+23C>A) c.196+23C>A c.439+23C>A c.403+8C>A c.189+8C>A (n.189+8C>A) c.-385+23C>A (n.-385+23C>A) | |
| 1 | g.17004685A>C | CA416070747 | ATP13A2 | c.477+7T>G (n.477+7T>G) c.462+22T>G (n.462+22T>G) c.196+22T>G c.439+22T>G c.403+7T>G c.189+7T>G (n.189+7T>G) c.-385+22T>G (n.-385+22T>G) | |
| 1 | g.17004685A>G | CA416070750 | ATP13A2 | c.477+7T>C (n.477+7T>C) c.462+22T>C (n.462+22T>C) c.196+22T>C c.439+22T>C c.403+7T>C c.189+7T>C (n.189+7T>C) c.-385+22T>C (n.-385+22T>C) | |
| 1 | g.17004685A>T | CA416070745 | ATP13A2 | c.477+7T>A (n.477+7T>A) c.462+22T>A (n.462+22T>A) c.196+22T>A c.439+22T>A c.403+7T>A c.189+7T>A (n.189+7T>A) c.-385+22T>A (n.-385+22T>A) | |
| 1 | g.17004686A= | CA1156072379 | ATP13A2 | c.477+6T= (n.477+6T=) c.462+21T= (n.462+21T=) c.196+21T= c.439+21T= c.403+6T= c.189+6T= (n.189+6T=) c.-385+21T= (n.-385+21T=) | |
| 1 | g.17004686A>C | CA416070756 | ATP13A2 | c.477+6T>G (n.477+6T>G) c.462+21T>G (n.462+21T>G) c.196+21T>G c.439+21T>G c.403+6T>G c.189+6T>G (n.189+6T>G) c.-385+21T>G (n.-385+21T>G) | dbSNP |
| 1 | g.17004686A>G | CA416070753 | ATP13A2 | c.477+6T>C (n.477+6T>C) c.462+21T>C (n.462+21T>C) c.196+21T>C c.439+21T>C c.403+6T>C c.189+6T>C (n.189+6T>C) c.-385+21T>C (n.-385+21T>C) | |
| 1 | g.17004686A>T | CA416070759 | ATP13A2 | c.477+6T>A (n.477+6T>A) c.462+21T>A (n.462+21T>A) c.196+21T>A c.439+21T>A c.403+6T>A c.189+6T>A (n.189+6T>A) c.-385+21T>A (n.-385+21T>A) | |
| 1 | g.17004687C>A | CA637637 | ATP13A2 | c.477+5G>T (n.477+5G>T) c.462+20G>T (n.462+20G>T) c.196+20G>T c.439+20G>T c.403+5G>T c.189+5G>T (n.189+5G>T) c.-385+20G>T (n.-385+20G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.17004687C= | CA1144012015 | ATP13A2 | c.477+5G= (n.477+5G=) c.462+20G= (n.462+20G=) c.196+20G= c.439+20G= c.403+5G= c.189+5G= (n.189+5G=) c.-385+20G= (n.-385+20G=) | |
| 1 | g.17004687C>G | CA416070763 | ATP13A2 | c.477+5G>C (n.477+5G>C) c.462+20G>C (n.462+20G>C) c.196+20G>C c.439+20G>C c.403+5G>C c.189+5G>C (n.189+5G>C) c.-385+20G>C (n.-385+20G>C) | |
| 1 | g.17004687C>T | CA637636 | ATP13A2 | c.477+5G>A (n.477+5G>A) c.462+20G>A (n.462+20G>A) c.196+20G>A c.439+20G>A c.403+5G>A c.189+5G>A (n.189+5G>A) c.-385+20G>A (n.-385+20G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.17004688C>A | CA18646163 | ATP13A2 | c.477+4G>T (n.477+4G>T) c.462+19G>T (n.462+19G>T) c.196+19G>T c.439+19G>T c.403+4G>T c.189+4G>T (n.189+4G>T) c.-385+19G>T (n.-385+19G>T) | dbSNP |
| 1 | g.17004688C= | CA1156072385 | ATP13A2 | c.477+4G= (n.477+4G=) c.462+19G= (n.462+19G=) c.196+19G= c.439+19G= c.403+4G= c.189+4G= (n.189+4G=) c.-385+19G= (n.-385+19G=) | |
| 1 | g.17004688C>G | CA416070770 | ATP13A2 | c.477+4G>C (n.477+4G>C) c.462+19G>C (n.462+19G>C) c.196+19G>C c.439+19G>C c.403+4G>C c.189+4G>C (n.189+4G>C) c.-385+19G>C (n.-385+19G>C) | |
| 1 | g.17004688C>T | CA416070772 | ATP13A2 | c.477+4G>A (n.477+4G>A) c.462+19G>A (n.462+19G>A) c.196+19G>A c.439+19G>A c.403+4G>A c.189+4G>A (n.189+4G>A) c.-385+19G>A (n.-385+19G>A) | |
| 1 | g.17004689C>A | CA416070779 | ATP13A2 | c.477+3G>T (n.477+3G>T) c.462+18G>T (n.462+18G>T) c.196+18G>T c.439+18G>T c.403+3G>T c.189+3G>T (n.189+3G>T) c.-385+18G>T (n.-385+18G>T) | COSMIC |
| 1 | g.17004689C>G | CA416070782 | ATP13A2 | c.477+3G>C (n.477+3G>C) c.462+18G>C (n.462+18G>C) c.196+18G>C c.439+18G>C c.403+3G>C c.189+3G>C (n.189+3G>C) c.-385+18G>C (n.-385+18G>C) | |
| 1 | g.17004689C>T | CA416070785 | ATP13A2 | c.477+3G>A (n.477+3G>A) c.462+18G>A (n.462+18G>A) c.196+18G>A c.439+18G>A c.403+3G>A c.189+3G>A (n.189+3G>A) c.-385+18G>A (n.-385+18G>A) | |
| 1 | g.17004690A= | CA1156072389 | ATP13A2 | c.477+2T= (n.477+2T=) c.462+17T= (n.462+17T=) c.196+17T= c.439+17T= c.403+2T= c.189+2T= (n.189+2T=) c.-385+17T= (n.-385+17T=) | |
| 1 | g.17004690A>C | CA637638 | ATP13A2 | c.477+2T>G (n.477+2T>G) c.462+17T>G (n.462+17T>G) c.196+17T>G c.439+17T>G c.403+2T>G c.189+2T>G (n.189+2T>G) c.-385+17T>G (n.-385+17T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17004690A>G | CA338262846 | ATP13A2 | c.477+2T>C (n.477+2T>C) c.462+17T>C (n.462+17T>C) c.196+17T>C c.439+17T>C c.403+2T>C c.189+2T>C (n.189+2T>C) c.-385+17T>C (n.-385+17T>C) | |
| 1 | g.17004690A>T | CA338262850 | ATP13A2 | c.477+2T>A (n.477+2T>A) c.462+17T>A (n.462+17T>A) c.196+17T>A c.439+17T>A c.403+2T>A c.189+2T>A (n.189+2T>A) c.-385+17T>A (n.-385+17T>A) |