Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.17004559_17004565dup | CA2643674792 | ATP13A2 | c.477+128_477+134dup (n.477+128_477+134dup) c.462+143_463-147dup (n.462+143_463-147dup) c.196+143_197-147dup c.439+143_440-150dup c.403+128_403+134dup c.189+128_189+134dup (n.189+128_189+134dup) c.-385+143_-384-147dup (n.-385+143_-384-147dup) c.462+143_463-150dup (n.462+143_463-150dup) | gnomAD v4 |
1 | g.17004564A= | CA1156072263 | ATP13A2 | c.477+128T= (n.477+128T=) c.462+143T= (n.462+143T=) c.196+143T= c.439+143T= c.403+128T= c.189+128T= (n.189+128T=) c.-385+143T= (n.-385+143T=) | |
1 | g.17004564A>C | CA890972410 | ATP13A2 | c.477+128T>G (n.477+128T>G) c.462+143T>G (n.462+143T>G) c.196+143T>G c.439+143T>G c.403+128T>G c.189+128T>G (n.189+128T>G) c.-385+143T>G (n.-385+143T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004566A>G | CA2643674806 | ATP13A2 | c.477+126T>C (n.477+126T>C) c.462+141T>C (n.462+141T>C) c.196+141T>C c.439+141T>C c.403+126T>C c.189+126T>C (n.189+126T>C) c.-385+141T>C (n.-385+141T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17004567C>A | CA2643674807 | ATP13A2 | c.477+125G>T (n.477+125G>T) c.462+140G>T (n.462+140G>T) c.196+140G>T c.439+140G>T c.403+125G>T c.189+125G>T (n.189+125G>T) c.-385+140G>T (n.-385+140G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17004567C= | CA1145610944 | ATP13A2 | c.477+125G= (n.477+125G=) c.462+140G= (n.462+140G=) c.196+140G= c.439+140G= c.403+125G= c.189+125G= (n.189+125G=) c.-385+140G= (n.-385+140G=) | |
1 | g.17004567C>G | CA18645915 | ATP13A2 | c.477+125G>C (n.477+125G>C) c.462+140G>C (n.462+140G>C) c.196+140G>C c.439+140G>C c.403+125G>C c.189+125G>C (n.189+125G>C) c.-385+140G>C (n.-385+140G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004567C>T | CA2643674810 | ATP13A2 | c.477+125G>A (n.477+125G>A) c.462+140G>A (n.462+140G>A) c.196+140G>A c.439+140G>A c.403+125G>A c.189+125G>A (n.189+125G>A) c.-385+140G>A (n.-385+140G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17004568A>G | CA2643674813 | ATP13A2 | c.477+124T>C (n.477+124T>C) c.462+139T>C (n.462+139T>C) c.196+139T>C c.439+139T>C c.403+124T>C c.189+124T>C (n.189+124T>C) c.-385+139T>C (n.-385+139T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17004569G>A | CA2643674816 | ATP13A2 | c.477+123C>T (n.477+123C>T) c.462+138C>T (n.462+138C>T) c.196+138C>T c.439+138C>T c.403+123C>T c.189+123C>T (n.189+123C>T) c.-385+138C>T (n.-385+138C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17004569G>T | CA2643674819 | ATP13A2 | c.477+123C>A (n.477+123C>A) c.462+138C>A (n.462+138C>A) c.196+138C>A c.439+138C>A c.403+123C>A c.189+123C>A (n.189+123C>A) c.-385+138C>A (n.-385+138C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17004570C= | CA1156072264 | ATP13A2 | c.477+122G= (n.477+122G=) c.462+137G= (n.462+137G=) c.196+137G= c.439+137G= c.403+122G= c.189+122G= (n.189+122G=) c.-385+137G= (n.-385+137G=) | |
1 | g.17004570C>G | CA18645922 | ATP13A2 | c.477+122G>C (n.477+122G>C) c.462+137G>C (n.462+137G>C) c.196+137G>C c.439+137G>C c.403+122G>C c.189+122G>C (n.189+122G>C) c.-385+137G>C (n.-385+137G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004572T>C | CA2643674824 | ATP13A2 | c.477+120A>G (n.477+120A>G) c.462+135A>G (n.462+135A>G) c.196+135A>G c.439+135A>G c.403+120A>G c.189+120A>G (n.189+120A>G) c.-385+135A>G (n.-385+135A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.17004573C= | CA1156072265 | ATP13A2 | c.477+119G= (n.477+119G=) c.462+134G= (n.462+134G=) c.196+134G= c.439+134G= c.403+119G= c.189+119G= (n.189+119G=) c.-385+134G= (n.-385+134G=) | |
1 | g.17004573C>G | CA1156072266 | ATP13A2 | c.477+119G>C (n.477+119G>C) c.462+134G>C (n.462+134G>C) c.196+134G>C c.439+134G>C c.403+119G>C c.189+119G>C (n.189+119G>C) c.-385+134G>C (n.-385+134G>C) | dbSNP |
1 | g.17004574C>T | CA2643674828 | ATP13A2 | c.477+118G>A (n.477+118G>A) c.462+133G>A (n.462+133G>A) c.196+133G>A c.439+133G>A c.403+118G>A c.189+118G>A (n.189+118G>A) c.-385+133G>A (n.-385+133G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17004575T>C | CA2643674833 | ATP13A2 | c.477+117A>G (n.477+117A>G) c.462+132A>G (n.462+132A>G) c.196+132A>G c.439+132A>G c.403+117A>G c.189+117A>G (n.189+117A>G) c.-385+132A>G (n.-385+132A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.17004577G>A | CA890972412 | ATP13A2 | c.477+115C>T (n.477+115C>T) c.462+130C>T (n.462+130C>T) c.196+130C>T c.439+130C>T c.403+115C>T c.189+115C>T (n.189+115C>T) c.-385+130C>T (n.-385+130C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004577G= | CA1144922328 | ATP13A2 | c.477+115C= (n.477+115C=) c.462+130C= (n.462+130C=) c.196+130C= c.439+130C= c.403+115C= c.189+115C= (n.189+115C=) c.-385+130C= (n.-385+130C=) | |
1 | g.17004577G>T | CA18645947 | ATP13A2 | c.477+115C>A (n.477+115C>A) c.462+130C>A (n.462+130C>A) c.196+130C>A c.439+130C>A c.403+115C>A c.189+115C>A (n.189+115C>A) c.-385+130C>A (n.-385+130C>A) | dbSNP |
1 | g.17004578A= | CA1156072271 | ATP13A2 | c.477+114T= (n.477+114T=) c.462+129T= (n.462+129T=) c.196+129T= c.439+129T= c.403+114T= c.189+114T= (n.189+114T=) c.-385+129T= (n.-385+129T=) | |
1 | g.17004578A>G | CA521449944 | ATP13A2 | c.477+114T>C (n.477+114T>C) c.462+129T>C (n.462+129T>C) c.196+129T>C c.439+129T>C c.403+114T>C c.189+114T>C (n.189+114T>C) c.-385+129T>C (n.-385+129T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004579T>C | CA1156072274 | ATP13A2 | c.477+113A>G (n.477+113A>G) c.462+128A>G (n.462+128A>G) c.196+128A>G c.439+128A>G c.403+113A>G c.189+113A>G (n.189+113A>G) c.-385+128A>G (n.-385+128A>G) | dbSNP |
1 | g.17004579T>G | CA2643674838 | ATP13A2 | c.477+113A>C (n.477+113A>C) c.462+128A>C (n.462+128A>C) c.196+128A>C c.439+128A>C c.403+113A>C c.189+113A>C (n.189+113A>C) c.-385+128A>C (n.-385+128A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17004579T= | CA1156072273 | ATP13A2 | c.477+113A= (n.477+113A=) c.462+128A= (n.462+128A=) c.196+128A= c.439+128A= c.403+113A= c.189+113A= (n.189+113A=) c.-385+128A= (n.-385+128A=) | |
1 | g.17004580G>A | CA999069229 | ATP13A2 | c.477+112C>T (n.477+112C>T) c.462+127C>T (n.462+127C>T) c.196+127C>T c.439+127C>T c.403+112C>T c.189+112C>T (n.189+112C>T) c.-385+127C>T (n.-385+127C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004580G= | CA1156072276 | ATP13A2 | c.477+112C= (n.477+112C=) c.462+127C= (n.462+127C=) c.196+127C= c.439+127C= c.403+112C= c.189+112C= (n.189+112C=) c.-385+127C= (n.-385+127C=) | |
1 | g.17004581T>C | CA2643674848 | ATP13A2 | c.477+111A>G (n.477+111A>G) c.462+126A>G (n.462+126A>G) c.196+126A>G c.439+126A>G c.403+111A>G c.189+111A>G (n.189+111A>G) c.-385+126A>G (n.-385+126A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.17004583del | CA2559435499 | ATP13A2 | c.477+111del (n.477+111del) c.462+126del (n.462+126del) c.196+126del c.439+126del c.403+111del c.189+111del (n.189+111del) c.-385+126del (n.-385+126del) | gnomAD v4 |
1 | g.17004582T>C | CA2643674852 | ATP13A2 | c.477+110A>G (n.477+110A>G) c.462+125A>G (n.462+125A>G) c.196+125A>G c.439+125A>G c.403+110A>G c.189+110A>G (n.189+110A>G) c.-385+125A>G (n.-385+125A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.17004583T>C | CA2643674854 | ATP13A2 | c.477+109A>G (n.477+109A>G) c.462+124A>G (n.462+124A>G) c.196+124A>G c.439+124A>G c.403+109A>G c.189+109A>G (n.189+109A>G) c.-385+124A>G (n.-385+124A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.17004584G>A | CA2643674858 | ATP13A2 | c.477+108C>T (n.477+108C>T) c.462+123C>T (n.462+123C>T) c.196+123C>T c.439+123C>T c.403+108C>T c.189+108C>T (n.189+108C>T) c.-385+123C>T (n.-385+123C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17004584G= | CA1156072278 | ATP13A2 | c.477+108C= (n.477+108C=) c.462+123C= (n.462+123C=) c.196+123C= c.439+123C= c.403+108C= c.189+108C= (n.189+108C=) c.-385+123C= (n.-385+123C=) | |
1 | g.17004584G>T | CA2643674862 | ATP13A2 | c.477+108C>A (n.477+108C>A) c.462+123C>A (n.462+123C>A) c.196+123C>A c.439+123C>A c.403+108C>A c.189+108C>A (n.189+108C>A) c.-385+123C>A (n.-385+123C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17004585_17004588dup | CA999069234 | ATP13A2 | c.477+104_477+107dup (n.477+104_477+107dup) c.462+119_462+122dup (n.462+119_462+122dup) c.196+119_196+122dup c.439+119_439+122dup c.403+104_403+107dup c.189+104_189+107dup (n.189+104_189+107dup) c.-385+119_-385+122dup (n.-385+119_-385+122dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004586G>A | CA999069241 | ATP13A2 | c.477+106C>T (n.477+106C>T) c.462+121C>T (n.462+121C>T) c.196+121C>T c.439+121C>T c.403+106C>T c.189+106C>T (n.189+106C>T) c.-385+121C>T (n.-385+121C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004586G= | CA1156072280 | ATP13A2 | c.477+106C= (n.477+106C=) c.462+121C= (n.462+121C=) c.196+121C= c.439+121C= c.403+106C= c.189+106C= (n.189+106C=) c.-385+121C= (n.-385+121C=) | |
1 | g.17004587A>T | CA2643674869 | ATP13A2 | c.477+105T>A (n.477+105T>A) c.462+120T>A (n.462+120T>A) c.196+120T>A c.439+120T>A c.403+105T>A c.189+105T>A (n.189+105T>A) c.-385+120T>A (n.-385+120T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17004589A>G | CA2742637559 | ATP13A2 | c.477+103T>C (n.477+103T>C) c.462+118T>C (n.462+118T>C) c.196+118T>C c.439+118T>C c.403+103T>C c.189+103T>C (n.189+103T>C) c.-385+118T>C (n.-385+118T>C) | |
1 | g.17004592A>G | CA2574236098 | ATP13A2 | c.477+100T>C (n.477+100T>C) c.462+115T>C (n.462+115T>C) c.196+115T>C c.439+115T>C c.403+100T>C c.189+100T>C (n.189+100T>C) c.-385+115T>C (n.-385+115T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17004593G>C | CA2643674871 | ATP13A2 | c.477+99C>G (n.477+99C>G) c.462+114C>G (n.462+114C>G) c.196+114C>G c.439+114C>G c.403+99C>G c.189+99C>G (n.189+99C>G) c.-385+114C>G (n.-385+114C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.17004598A= | CA1156072281 | ATP13A2 | c.477+94T= (n.477+94T=) c.462+109T= (n.462+109T=) c.196+109T= c.439+109T= c.403+94T= c.189+94T= (n.189+94T=) c.-385+109T= (n.-385+109T=) | |
1 | g.17004598A>G | CA1156072282 | ATP13A2 | c.477+94T>C (n.477+94T>C) c.462+109T>C (n.462+109T>C) c.196+109T>C c.439+109T>C c.403+94T>C c.189+94T>C (n.189+94T>C) c.-385+109T>C (n.-385+109T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17004601del | CA2574236100 | ATP13A2 | c.477+94del (n.477+94del) c.462+109del (n.462+109del) c.196+109del c.439+109del c.403+94del c.189+94del (n.189+94del) c.-385+109del (n.-385+109del) | |
1 | g.17004600A>G | CA2742637560 | ATP13A2 | c.477+92T>C (n.477+92T>C) c.462+107T>C (n.462+107T>C) c.196+107T>C c.439+107T>C c.403+92T>C c.189+92T>C (n.189+92T>C) c.-385+107T>C (n.-385+107T>C) | |
1 | g.17004601A>G | CA2574236102 | ATP13A2 | c.477+91T>C (n.477+91T>C) c.462+106T>C (n.462+106T>C) c.196+106T>C c.439+106T>C c.403+91T>C c.189+91T>C (n.189+91T>C) c.-385+106T>C (n.-385+106T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17004607_17004609del | CA2643674878 | ATP13A2 | c.477+88_477+90del (n.477+88_477+90del) c.462+103_462+105del (n.462+103_462+105del) c.196+103_196+105del c.439+103_439+105del c.403+88_403+90del c.189+88_189+90del (n.189+88_189+90del) c.-385+103_-385+105del (n.-385+103_-385+105del) | gnomAD v4 |
1 | g.17004603G= | CA1156072284 | ATP13A2 | c.477+89C= (n.477+89C=) c.462+104C= (n.462+104C=) c.196+104C= c.439+104C= c.403+89C= c.189+89C= (n.189+89C=) c.-385+104C= (n.-385+104C=) | |
1 | g.17004603G>T | CA521449945 | ATP13A2 | c.477+89C>A (n.477+89C>A) c.462+104C>A (n.462+104C>A) c.196+104C>A c.439+104C>A c.403+89C>A c.189+89C>A (n.189+89C>A) c.-385+104C>A (n.-385+104C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004604T>C | CA1156072287 | ATP13A2 | c.477+88A>G (n.477+88A>G) c.462+103A>G (n.462+103A>G) c.196+103A>G c.439+103A>G c.403+88A>G c.189+88A>G (n.189+88A>G) c.-385+103A>G (n.-385+103A>G) | dbSNP |
1 | g.17004604T= | CA1156072289 | ATP13A2 | c.477+88A= (n.477+88A=) c.462+103A= (n.462+103A=) c.196+103A= c.439+103A= c.403+88A= c.189+88A= (n.189+88A=) c.-385+103A= (n.-385+103A=) | |
1 | g.17004604_17004605insCAC | CA18645954 | ATP13A2 | c.477+87_477+88insGTG (n.477+87_477+88insGTG) c.462+102_462+103insGTG (n.462+102_462+103insGTG) c.196+102_196+103insGTG c.439+102_439+103insGTG c.403+87_403+88insGTG c.189+87_189+88insGTG (n.189+87_189+88insGTG) c.-385+102_-385+103insGTG (n.-385+102_-385+103insGTG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004606G>A | CA2643674890 | ATP13A2 | c.477+86C>T (n.477+86C>T) c.462+101C>T (n.462+101C>T) c.196+101C>T c.439+101C>T c.403+86C>T c.189+86C>T (n.189+86C>T) c.-385+101C>T (n.-385+101C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17004606G>C | CA2573336841 | ATP13A2 | c.477+86C>G (n.477+86C>G) c.462+101C>G (n.462+101C>G) c.196+101C>G c.439+101C>G c.403+86C>G c.189+86C>G (n.189+86C>G) c.-385+101C>G (n.-385+101C>G) | |
1 | g.17004606G>T | CA2643674891 | ATP13A2 | c.477+86C>A (n.477+86C>A) c.462+101C>A (n.462+101C>A) c.196+101C>A c.439+101C>A c.403+86C>A c.189+86C>A (n.189+86C>A) c.-385+101C>A (n.-385+101C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17004608G>A | CA2643674894 | ATP13A2 | c.477+84C>T (n.477+84C>T) c.462+99C>T (n.462+99C>T) c.196+99C>T c.439+99C>T c.403+84C>T c.189+84C>T (n.189+84C>T) c.-385+99C>T (n.-385+99C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17004608G>T | CA2574236104 | ATP13A2 | c.477+84C>A (n.477+84C>A) c.462+99C>A (n.462+99C>A) c.196+99C>A c.439+99C>A c.403+84C>A c.189+84C>A (n.189+84C>A) c.-385+99C>A (n.-385+99C>A) | |
1 | g.17004609G>T | CA2574236106 | ATP13A2 | c.477+83C>A (n.477+83C>A) c.462+98C>A (n.462+98C>A) c.196+98C>A c.439+98C>A c.403+83C>A c.189+83C>A (n.189+83C>A) c.-385+98C>A (n.-385+98C>A) | |
1 | g.17004609_17004617delinsGGAGAACAT | CA1156072291 | ATP13A2 | c.477+75_477+83delinsATGTTCTCC (n.477+75_477+83delinsATGTTCTCC) c.462+90_462+98delinsATGTTCTCC (n.462+90_462+98delinsATGTTCTCC) c.196+90_196+98delinsATGTTCTCC c.439+90_439+98delinsATGTTCTCC c.403+75_403+83delinsATGTTCTCC c.189+75_189+83delinsATGTTCTCC (n.189+75_189+83delinsATGTTCTCC) c.-385+90_-385+98delinsATGTTCTCC (n.-385+90_-385+98delinsATGTTCTCC) | |
1 | g.17004610G>A | CA18645967 | ATP13A2 | c.477+82C>T (n.477+82C>T) c.462+97C>T (n.462+97C>T) c.196+97C>T c.439+97C>T c.403+82C>T c.189+82C>T (n.189+82C>T) c.-385+97C>T (n.-385+97C>T) | dbSNP |
1 | g.17004610G>C | CA2643674902 | ATP13A2 | c.477+82C>G (n.477+82C>G) c.462+97C>G (n.462+97C>G) c.196+97C>G c.439+97C>G c.403+82C>G c.189+82C>G (n.189+82C>G) c.-385+97C>G (n.-385+97C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.17004610G= | CA1156072294 | ATP13A2 | c.477+82C= (n.477+82C=) c.462+97C= (n.462+97C=) c.196+97C= c.439+97C= c.403+82C= c.189+82C= (n.189+82C=) c.-385+97C= (n.-385+97C=) | |
1 | g.17004612_17004619del | CA1156072293 | ATP13A2 | c.477+75_477+82del (n.477+75_477+82del) c.462+90_462+97del (n.462+90_462+97del) c.196+90_196+97del c.439+90_439+97del c.403+75_403+82del c.189+75_189+82del (n.189+75_189+82del) c.-385+90_-385+97del (n.-385+90_-385+97del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17004612G>A | CA2695450170 | ATP13A2 | c.477+80C>T (n.477+80C>T) c.462+95C>T (n.462+95C>T) c.196+95C>T c.439+95C>T c.403+80C>T c.189+80C>T (n.189+80C>T) c.-385+95C>T (n.-385+95C>T) | dbSNP |
1 | g.17004615C= | CA1156072296 | ATP13A2 | c.477+77G= (n.477+77G=) c.462+92G= (n.462+92G=) c.196+92G= c.439+92G= c.403+77G= c.189+77G= (n.189+77G=) c.-385+92G= (n.-385+92G=) | |
1 | g.17004615C>G | CA2643674903 | ATP13A2 | c.477+77G>C (n.477+77G>C) c.462+92G>C (n.462+92G>C) c.196+92G>C c.439+92G>C c.403+77G>C c.189+77G>C (n.189+77G>C) c.-385+92G>C (n.-385+92G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17004615C>T | CA1156072297 | ATP13A2 | c.477+77G>A (n.477+77G>A) c.462+92G>A (n.462+92G>A) c.196+92G>A c.439+92G>A c.403+77G>A c.189+77G>A (n.189+77G>A) c.-385+92G>A (n.-385+92G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004616A>C | CA2643674905 | ATP13A2 | c.477+76T>G (n.477+76T>G) c.462+91T>G (n.462+91T>G) c.196+91T>G c.439+91T>G c.403+76T>G c.189+76T>G (n.189+76T>G) c.-385+91T>G (n.-385+91T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.17004616A>G | CA2643674907 | ATP13A2 | c.477+76T>C (n.477+76T>C) c.462+91T>C (n.462+91T>C) c.196+91T>C c.439+91T>C c.403+76T>C c.189+76T>C (n.189+76T>C) c.-385+91T>C (n.-385+91T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17004617T>A | CA2643674912 | ATP13A2 | c.477+75A>T (n.477+75A>T) c.462+90A>T (n.462+90A>T) c.196+90A>T c.439+90A>T c.403+75A>T c.189+75A>T (n.189+75A>T) c.-385+90A>T (n.-385+90A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17004617T>C | CA890972418 | ATP13A2 | c.477+75A>G (n.477+75A>G) c.462+90A>G (n.462+90A>G) c.196+90A>G c.439+90A>G c.403+75A>G c.189+75A>G (n.189+75A>G) c.-385+90A>G (n.-385+90A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004617T= | CA1156072300 | ATP13A2 | c.477+75A= (n.477+75A=) c.462+90A= (n.462+90A=) c.196+90A= c.439+90A= c.403+75A= c.189+75A= (n.189+75A=) c.-385+90A= (n.-385+90A=) | |
1 | g.17004618G>A | CA2573336842 | ATP13A2 | c.477+74C>T (n.477+74C>T) c.462+89C>T (n.462+89C>T) c.196+89C>T c.439+89C>T c.403+74C>T c.189+74C>T (n.189+74C>T) c.-385+89C>T (n.-385+89C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17004618G>T | CA2643674918 | ATP13A2 | c.477+74C>A (n.477+74C>A) c.462+89C>A (n.462+89C>A) c.196+89C>A c.439+89C>A c.403+74C>A c.189+74C>A (n.189+74C>A) c.-385+89C>A (n.-385+89C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17004620A>G | CA2574236108 | ATP13A2 | c.477+72T>C (n.477+72T>C) c.462+87T>C (n.462+87T>C) c.196+87T>C c.439+87T>C c.403+72T>C c.189+72T>C (n.189+72T>C) c.-385+87T>C (n.-385+87T>C) | |
1 | g.17004621G>A | CA890972421 | ATP13A2 | c.477+71C>T (n.477+71C>T) c.462+86C>T (n.462+86C>T) c.196+86C>T c.439+86C>T c.403+71C>T c.189+71C>T (n.189+71C>T) c.-385+86C>T (n.-385+86C>T) | dbSNP |
1 | g.17004621G= | CA1156072304 | ATP13A2 | c.477+71C= (n.477+71C=) c.462+86C= (n.462+86C=) c.196+86C= c.439+86C= c.403+71C= c.189+71C= (n.189+71C=) c.-385+86C= (n.-385+86C=) | |
1 | g.17004622T>C | CA2643674919 | ATP13A2 | c.477+70A>G (n.477+70A>G) c.462+85A>G (n.462+85A>G) c.196+85A>G c.439+85A>G c.403+70A>G c.189+70A>G (n.189+70A>G) c.-385+85A>G (n.-385+85A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.17004623C>T | CA2593546024 | ATP13A2 | c.477+69G>A (n.477+69G>A) c.462+84G>A (n.462+84G>A) c.196+84G>A c.439+84G>A c.403+69G>A c.189+69G>A (n.189+69G>A) c.-385+84G>A (n.-385+84G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004624T>G | CA18645973 | ATP13A2 | c.477+68A>C (n.477+68A>C) c.462+83A>C (n.462+83A>C) c.196+83A>C c.439+83A>C c.403+68A>C c.189+68A>C (n.189+68A>C) c.-385+83A>C (n.-385+83A>C) | dbSNP |
1 | g.17004624T= | CA1156072306 | ATP13A2 | c.477+68A= (n.477+68A=) c.462+83A= (n.462+83A=) c.196+83A= c.439+83A= c.403+68A= c.189+68A= (n.189+68A=) c.-385+83A= (n.-385+83A=) | |
1 | g.17004625G>A | CA2643674923 | ATP13A2 | c.477+67C>T (n.477+67C>T) c.462+82C>T (n.462+82C>T) c.196+82C>T c.439+82C>T c.403+67C>T c.189+67C>T (n.189+67C>T) c.-385+82C>T (n.-385+82C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17004626A>C | CA2593546025 | ATP13A2 | c.477+66T>G (n.477+66T>G) c.462+81T>G (n.462+81T>G) c.196+81T>G c.439+81T>G c.403+66T>G c.189+66T>G (n.189+66T>G) c.-385+81T>G (n.-385+81T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004627C= | CA1156072308 | ATP13A2 | c.477+65G= (n.477+65G=) c.462+80G= (n.462+80G=) c.196+80G= c.439+80G= c.403+65G= c.189+65G= (n.189+65G=) c.-385+80G= (n.-385+80G=) | |
1 | g.17004627C>T | CA521449946 | ATP13A2 | c.477+65G>A (n.477+65G>A) c.462+80G>A (n.462+80G>A) c.196+80G>A c.439+80G>A c.403+65G>A c.189+65G>A (n.189+65G>A) c.-385+80G>A (n.-385+80G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004628T>C | CA2643674929 | ATP13A2 | c.477+64A>G (n.477+64A>G) c.462+79A>G (n.462+79A>G) c.196+79A>G c.439+79A>G c.403+64A>G c.189+64A>G (n.189+64A>G) c.-385+79A>G (n.-385+79A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.17004629C= | CA1156072310 | ATP13A2 | c.477+63G= (n.477+63G=) c.462+78G= (n.462+78G=) c.196+78G= c.439+78G= c.403+63G= c.189+63G= (n.189+63G=) c.-385+78G= (n.-385+78G=) | |
1 | g.17004629C>G | CA1156072311 | ATP13A2 | c.477+63G>C (n.477+63G>C) c.462+78G>C (n.462+78G>C) c.196+78G>C c.439+78G>C c.403+63G>C c.189+63G>C (n.189+63G>C) c.-385+78G>C (n.-385+78G>C) | dbSNP |
1 | g.17004629C>T | CA2573336844 | ATP13A2 | c.477+63G>A (n.477+63G>A) c.462+78G>A (n.462+78G>A) c.196+78G>A c.439+78G>A c.403+63G>A c.189+63G>A (n.189+63G>A) c.-385+78G>A (n.-385+78G>A) | |
1 | g.17004631C= | CA1156072313 | ATP13A2 | c.477+61G= (n.477+61G=) c.462+76G= (n.462+76G=) c.196+76G= c.439+76G= c.403+61G= c.189+61G= (n.189+61G=) c.-385+76G= (n.-385+76G=) | |
1 | g.17004631C>T | CA18645981 | ATP13A2 | c.477+61G>A (n.477+61G>A) c.462+76G>A (n.462+76G>A) c.196+76G>A c.439+76G>A c.403+61G>A c.189+61G>A (n.189+61G>A) c.-385+76G>A (n.-385+76G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004634A= | CA1156072315 | ATP13A2 | c.477+58T= (n.477+58T=) c.462+73T= (n.462+73T=) c.196+73T= c.439+73T= c.403+58T= c.189+58T= (n.189+58T=) c.-385+73T= (n.-385+73T=) | |
1 | g.17004634A>G | CA18645993 | ATP13A2 | c.477+58T>C (n.477+58T>C) c.462+73T>C (n.462+73T>C) c.196+73T>C c.439+73T>C c.403+58T>C c.189+58T>C (n.189+58T>C) c.-385+73T>C (n.-385+73T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004635T>C | CA18645998 | ATP13A2 | c.477+57A>G (n.477+57A>G) c.462+72A>G (n.462+72A>G) c.196+72A>G c.439+72A>G c.403+57A>G c.189+57A>G (n.189+57A>G) c.-385+72A>G (n.-385+72A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17004635T= | CA1156072316 | ATP13A2 | c.477+57A= (n.477+57A=) c.462+72A= (n.462+72A=) c.196+72A= c.439+72A= c.403+57A= c.189+57A= (n.189+57A=) c.-385+72A= (n.-385+72A=) | |
1 | g.17004636T>C | CA890972426 | ATP13A2 | c.477+56A>G (n.477+56A>G) c.462+71A>G (n.462+71A>G) c.196+71A>G c.439+71A>G c.403+56A>G c.189+56A>G (n.189+56A>G) c.-385+71A>G (n.-385+71A>G) | dbSNP |
1 | g.17004636T>G | CA999069253 | ATP13A2 | c.477+56A>C (n.477+56A>C) c.462+71A>C (n.462+71A>C) c.196+71A>C c.439+71A>C c.403+56A>C c.189+56A>C (n.189+56A>C) c.-385+71A>C (n.-385+71A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004636T= | CA1156072318 | ATP13A2 | c.477+56A= (n.477+56A=) c.462+71A= (n.462+71A=) c.196+71A= c.439+71A= c.403+56A= c.189+56A= (n.189+56A=) c.-385+71A= (n.-385+71A=) | |
1 | g.17004638C>A | CA2643674938 | ATP13A2 | c.477+54G>T (n.477+54G>T) c.462+69G>T (n.462+69G>T) c.196+69G>T c.439+69G>T c.403+54G>T c.189+54G>T (n.189+54G>T) c.-385+69G>T (n.-385+69G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17004640C= | CA1156072319 | ATP13A2 | c.477+52G= (n.477+52G=) c.462+67G= (n.462+67G=) c.196+67G= c.439+67G= c.403+52G= c.189+52G= (n.189+52G=) c.-385+67G= (n.-385+67G=) | |
1 | g.17004640C>G | CA18645999 | ATP13A2 | c.477+52G>C (n.477+52G>C) c.462+67G>C (n.462+67G>C) c.196+67G>C c.439+67G>C c.403+52G>C c.189+52G>C (n.189+52G>C) c.-385+67G>C (n.-385+67G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17004640C>T | CA2593546026 | ATP13A2 | c.477+52G>A (n.477+52G>A) c.462+67G>A (n.462+67G>A) c.196+67G>A c.439+67G>A c.403+52G>A c.189+52G>A (n.189+52G>A) c.-385+67G>A (n.-385+67G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004641A= | CA1156072321 | ATP13A2 | c.477+51T= (n.477+51T=) c.462+66T= (n.462+66T=) c.196+66T= c.439+66T= c.403+51T= c.189+51T= (n.189+51T=) c.-385+66T= (n.-385+66T=) | |
1 | g.17004641A>C | CA890972435 | ATP13A2 | c.477+51T>G (n.477+51T>G) c.462+66T>G (n.462+66T>G) c.196+66T>G c.439+66T>G c.403+51T>G c.189+51T>G (n.189+51T>G) c.-385+66T>G (n.-385+66T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004643A= | CA1146640794 | ATP13A2 | c.477+49T= (n.477+49T=) c.462+64T= (n.462+64T=) c.196+64T= c.439+64T= c.403+49T= c.189+49T= (n.189+49T=) c.-385+64T= (n.-385+64T=) | |
1 | g.17004643A>C | CA416070356 | ATP13A2 | c.477+49T>G (n.477+49T>G) c.462+64T>G (n.462+64T>G) c.196+64T>G c.439+64T>G c.403+49T>G c.189+49T>G (n.189+49T>G) c.-385+64T>G (n.-385+64T>G) | |
1 | g.17004643A>G | CA416070366 | ATP13A2 | c.477+49T>C (n.477+49T>C) c.462+64T>C (n.462+64T>C) c.196+64T>C c.439+64T>C c.403+49T>C c.189+49T>C (n.189+49T>C) c.-385+64T>C (n.-385+64T>C) | |
1 | g.17004643A>T | CA637625 | ATP13A2 | c.477+49T>A (n.477+49T>A) c.462+64T>A (n.462+64T>A) c.196+64T>A c.439+64T>A c.403+49T>A c.189+49T>A (n.189+49T>A) c.-385+64T>A (n.-385+64T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004644T>A | CA416070372 | ATP13A2 | c.477+48A>T (n.477+48A>T) c.462+63A>T (n.462+63A>T) c.196+63A>T c.439+63A>T c.403+48A>T c.189+48A>T (n.189+48A>T) c.-385+63A>T (n.-385+63A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17004644T>C | CA416070374 | ATP13A2 | c.477+48A>G (n.477+48A>G) c.462+63A>G (n.462+63A>G) c.196+63A>G c.439+63A>G c.403+48A>G c.189+48A>G (n.189+48A>G) c.-385+63A>G (n.-385+63A>G) | |
1 | g.17004644T>G | CA416070376 | ATP13A2 | c.477+48A>C (n.477+48A>C) c.462+63A>C (n.462+63A>C) c.196+63A>C c.439+63A>C c.403+48A>C c.189+48A>C (n.189+48A>C) c.-385+63A>C (n.-385+63A>C) | |
1 | g.17004645C>A | CA416070379 | ATP13A2 | c.477+47G>T (n.477+47G>T) c.462+62G>T (n.462+62G>T) c.196+62G>T c.439+62G>T c.403+47G>T c.189+47G>T (n.189+47G>T) c.-385+62G>T (n.-385+62G>T) | |
1 | g.17004645C= | CA1156072324 | ATP13A2 | c.477+47G= (n.477+47G=) c.462+62G= (n.462+62G=) c.196+62G= c.439+62G= c.403+47G= c.189+47G= (n.189+47G=) c.-385+62G= (n.-385+62G=) | |
1 | g.17004645C>G | CA416070385 | ATP13A2 | c.477+47G>C (n.477+47G>C) c.462+62G>C (n.462+62G>C) c.196+62G>C c.439+62G>C c.403+47G>C c.189+47G>C (n.189+47G>C) c.-385+62G>C (n.-385+62G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17004645C>T | CA416070392 | ATP13A2 | c.477+47G>A (n.477+47G>A) c.462+62G>A (n.462+62G>A) c.196+62G>A c.439+62G>A c.403+47G>A c.189+47G>A (n.189+47G>A) c.-385+62G>A (n.-385+62G>A) | |
1 | g.17004646A>C | CA416070401 | ATP13A2 | c.477+46T>G (n.477+46T>G) c.462+61T>G (n.462+61T>G) c.196+61T>G c.439+61T>G c.403+46T>G c.189+46T>G (n.189+46T>G) c.-385+61T>G (n.-385+61T>G) | |
1 | g.17004646A>G | CA416070395 | ATP13A2 | c.477+46T>C (n.477+46T>C) c.462+61T>C (n.462+61T>C) c.196+61T>C c.439+61T>C c.403+46T>C c.189+46T>C (n.189+46T>C) c.-385+61T>C (n.-385+61T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17004646A>T | CA416070397 | ATP13A2 | c.477+46T>A (n.477+46T>A) c.462+61T>A (n.462+61T>A) c.196+61T>A c.439+61T>A c.403+46T>A c.189+46T>A (n.189+46T>A) c.-385+61T>A (n.-385+61T>A) | |
1 | g.17004647T>A | CA416070402 | ATP13A2 | c.477+45A>T (n.477+45A>T) c.462+60A>T (n.462+60A>T) c.196+60A>T c.439+60A>T c.403+45A>T c.189+45A>T (n.189+45A>T) c.-385+60A>T (n.-385+60A>T) | |
1 | g.17004647T>C | CA416070403 | ATP13A2 | c.477+45A>G (n.477+45A>G) c.462+60A>G (n.462+60A>G) c.196+60A>G c.439+60A>G c.403+45A>G c.189+45A>G (n.189+45A>G) c.-385+60A>G (n.-385+60A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.17004647T>G | CA416070404 | ATP13A2 | c.477+45A>C (n.477+45A>C) c.462+60A>C (n.462+60A>C) c.196+60A>C c.439+60A>C c.403+45A>C c.189+45A>C (n.189+45A>C) c.-385+60A>C (n.-385+60A>C) | |
1 | g.17004648G>A | CA416070406 | ATP13A2 | c.477+44C>T (n.477+44C>T) c.462+59C>T (n.462+59C>T) c.196+59C>T c.439+59C>T c.403+44C>T c.189+44C>T (n.189+44C>T) c.-385+59C>T (n.-385+59C>T) | |
1 | g.17004648G>C | CA416070409 | ATP13A2 | c.477+44C>G (n.477+44C>G) c.462+59C>G (n.462+59C>G) c.196+59C>G c.439+59C>G c.403+44C>G c.189+44C>G (n.189+44C>G) c.-385+59C>G (n.-385+59C>G) | |
1 | g.17004648G>T | CA416070412 | ATP13A2 | c.477+44C>A (n.477+44C>A) c.462+59C>A (n.462+59C>A) c.196+59C>A c.439+59C>A c.403+44C>A c.189+44C>A (n.189+44C>A) c.-385+59C>A (n.-385+59C>A) | |
1 | g.17004649A>C | CA416070414 | ATP13A2 | c.477+43T>G (n.477+43T>G) c.462+58T>G (n.462+58T>G) c.196+58T>G c.439+58T>G c.403+43T>G c.189+43T>G (n.189+43T>G) c.-385+58T>G (n.-385+58T>G) | |
1 | g.17004649A>G | CA416070415 | ATP13A2 | c.477+43T>C (n.477+43T>C) c.462+58T>C (n.462+58T>C) c.196+58T>C c.439+58T>C c.403+43T>C c.189+43T>C (n.189+43T>C) c.-385+58T>C (n.-385+58T>C) | |
1 | g.17004649A>T | CA416070413 | ATP13A2 | c.477+43T>A (n.477+43T>A) c.462+58T>A (n.462+58T>A) c.196+58T>A c.439+58T>A c.403+43T>A c.189+43T>A (n.189+43T>A) c.-385+58T>A (n.-385+58T>A) | |
1 | g.17004650A>C | CA416070416 | ATP13A2 | c.477+42T>G (n.477+42T>G) c.462+57T>G (n.462+57T>G) c.196+57T>G c.439+57T>G c.403+42T>G c.189+42T>G (n.189+42T>G) c.-385+57T>G (n.-385+57T>G) | |
1 | g.17004650A>G | CA416070418 | ATP13A2 | c.477+42T>C (n.477+42T>C) c.462+57T>C (n.462+57T>C) c.196+57T>C c.439+57T>C c.403+42T>C c.189+42T>C (n.189+42T>C) c.-385+57T>C (n.-385+57T>C) | |
1 | g.17004650A>T | CA416070419 | ATP13A2 | c.477+42T>A (n.477+42T>A) c.462+57T>A (n.462+57T>A) c.196+57T>A c.439+57T>A c.403+42T>A c.189+42T>A (n.189+42T>A) c.-385+57T>A (n.-385+57T>A) | |
1 | g.17004651A>C | CA416070421 | ATP13A2 | c.477+41T>G (n.477+41T>G) c.462+56T>G (n.462+56T>G) c.196+56T>G c.439+56T>G c.403+41T>G c.189+41T>G (n.189+41T>G) c.-385+56T>G (n.-385+56T>G) | |
1 | g.17004651A>G | CA416070424 | ATP13A2 | c.477+41T>C (n.477+41T>C) c.462+56T>C (n.462+56T>C) c.196+56T>C c.439+56T>C c.403+41T>C c.189+41T>C (n.189+41T>C) c.-385+56T>C (n.-385+56T>C) | |
1 | g.17004651A>T | CA416070426 | ATP13A2 | c.477+41T>A (n.477+41T>A) c.462+56T>A (n.462+56T>A) c.196+56T>A c.439+56T>A c.403+41T>A c.189+41T>A (n.189+41T>A) c.-385+56T>A (n.-385+56T>A) | |
1 | g.17004652C>A | CA416070431 | ATP13A2 | c.477+40G>T (n.477+40G>T) c.462+55G>T (n.462+55G>T) c.196+55G>T c.439+55G>T c.403+40G>T c.189+40G>T (n.189+40G>T) c.-385+55G>T (n.-385+55G>T) | |
1 | g.17004652C>G | CA416070435 | ATP13A2 | c.477+40G>C (n.477+40G>C) c.462+55G>C (n.462+55G>C) c.196+55G>C c.439+55G>C c.403+40G>C c.189+40G>C (n.189+40G>C) c.-385+55G>C (n.-385+55G>C) | |
1 | g.17004652C>T | CA416070436 | ATP13A2 | c.477+40G>A (n.477+40G>A) c.462+55G>A (n.462+55G>A) c.196+55G>A c.439+55G>A c.403+40G>A c.189+40G>A (n.189+40G>A) c.-385+55G>A (n.-385+55G>A) | |
1 | g.17004653C>A | CA416070437 | ATP13A2 | c.477+39G>T (n.477+39G>T) c.462+54G>T (n.462+54G>T) c.196+54G>T c.439+54G>T c.403+39G>T c.189+39G>T (n.189+39G>T) c.-385+54G>T (n.-385+54G>T) | |
1 | g.17004653C= | CA1156072329 | ATP13A2 | c.477+39G= (n.477+39G=) c.462+54G= (n.462+54G=) c.196+54G= c.439+54G= c.403+39G= c.189+39G= (n.189+39G=) c.-385+54G= (n.-385+54G=) | |
1 | g.17004653C>G | CA416070439 | ATP13A2 | c.477+39G>C (n.477+39G>C) c.462+54G>C (n.462+54G>C) c.196+54G>C c.439+54G>C c.403+39G>C c.189+39G>C (n.189+39G>C) c.-385+54G>C (n.-385+54G>C) | |
1 | g.17004653C>T | CA637626 | ATP13A2 | c.477+39G>A (n.477+39G>A) c.462+54G>A (n.462+54G>A) c.196+54G>A c.439+54G>A c.403+39G>A c.189+39G>A (n.189+39G>A) c.-385+54G>A (n.-385+54G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004654G>A | CA637627 | ATP13A2 | c.477+38C>T (n.477+38C>T) c.462+53C>T (n.462+53C>T) c.196+53C>T c.439+53C>T c.403+38C>T c.189+38C>T (n.189+38C>T) c.-385+53C>T (n.-385+53C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17004654G>C | CA416070443 | ATP13A2 | c.477+38C>G (n.477+38C>G) c.462+53C>G (n.462+53C>G) c.196+53C>G c.439+53C>G c.403+38C>G c.189+38C>G (n.189+38C>G) c.-385+53C>G (n.-385+53C>G) | |
1 | g.17004654G= | CA1156072334 | ATP13A2 | c.477+38C= (n.477+38C=) c.462+53C= (n.462+53C=) c.196+53C= c.439+53C= c.403+38C= c.189+38C= (n.189+38C=) c.-385+53C= (n.-385+53C=) | |
1 | g.17004654G>T | CA416070445 | ATP13A2 | c.477+38C>A (n.477+38C>A) c.462+53C>A (n.462+53C>A) c.196+53C>A c.439+53C>A c.403+38C>A c.189+38C>A (n.189+38C>A) c.-385+53C>A (n.-385+53C>A) | |
1 | g.17004655A>C | CA416070449 | ATP13A2 | c.477+37T>G (n.477+37T>G) c.462+52T>G (n.462+52T>G) c.196+52T>G c.439+52T>G c.403+37T>G c.189+37T>G (n.189+37T>G) c.-385+52T>G (n.-385+52T>G) | |
1 | g.17004655A>G | CA416070452 | ATP13A2 | c.477+37T>C (n.477+37T>C) c.462+52T>C (n.462+52T>C) c.196+52T>C c.439+52T>C c.403+37T>C c.189+37T>C (n.189+37T>C) c.-385+52T>C (n.-385+52T>C) | |
1 | g.17004655A>T | CA416070460 | ATP13A2 | c.477+37T>A (n.477+37T>A) c.462+52T>A (n.462+52T>A) c.196+52T>A c.439+52T>A c.403+37T>A c.189+37T>A (n.189+37T>A) c.-385+52T>A (n.-385+52T>A) | |
1 | g.17004656G>A | CA416070473 | ATP13A2 | c.477+36C>T (n.477+36C>T) c.462+51C>T (n.462+51C>T) c.196+51C>T c.439+51C>T c.403+36C>T c.189+36C>T (n.189+36C>T) c.-385+51C>T (n.-385+51C>T) | |
1 | g.17004656G>C | CA637628 | ATP13A2 | c.477+36C>G (n.477+36C>G) c.462+51C>G (n.462+51C>G) c.196+51C>G c.439+51C>G c.403+36C>G c.189+36C>G (n.189+36C>G) c.-385+51C>G (n.-385+51C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004656G= | CA1144163147 | ATP13A2 | c.477+36C= (n.477+36C=) c.462+51C= (n.462+51C=) c.196+51C= c.439+51C= c.403+36C= c.189+36C= (n.189+36C=) c.-385+51C= (n.-385+51C=) | |
1 | g.17004656G>T | CA416070468 | ATP13A2 | c.477+36C>A (n.477+36C>A) c.462+51C>A (n.462+51C>A) c.196+51C>A c.439+51C>A c.403+36C>A c.189+36C>A (n.189+36C>A) c.-385+51C>A (n.-385+51C>A) | |
1 | g.17004657G>A | CA416070477 | ATP13A2 | c.477+35C>T (n.477+35C>T) c.462+50C>T (n.462+50C>T) c.196+50C>T c.439+50C>T c.403+35C>T c.189+35C>T (n.189+35C>T) c.-385+50C>T (n.-385+50C>T) | |
1 | g.17004657G>C | CA416070485 | ATP13A2 | c.477+35C>G (n.477+35C>G) c.462+50C>G (n.462+50C>G) c.196+50C>G c.439+50C>G c.403+35C>G c.189+35C>G (n.189+35C>G) c.-385+50C>G (n.-385+50C>G) | |
1 | g.17004657G>T | CA416070481 | ATP13A2 | c.477+35C>A (n.477+35C>A) c.462+50C>A (n.462+50C>A) c.196+50C>A c.439+50C>A c.403+35C>A c.189+35C>A (n.189+35C>A) c.-385+50C>A (n.-385+50C>A) | |
1 | g.17004658C>A | CA416070498 | ATP13A2 | c.477+34G>T (n.477+34G>T) c.462+49G>T (n.462+49G>T) c.196+49G>T c.439+49G>T c.403+34G>T c.189+34G>T (n.189+34G>T) c.-385+49G>T (n.-385+49G>T) | |
1 | g.17004658C>G | CA416070503 | ATP13A2 | c.477+34G>C (n.477+34G>C) c.462+49G>C (n.462+49G>C) c.196+49G>C c.439+49G>C c.403+34G>C c.189+34G>C (n.189+34G>C) c.-385+49G>C (n.-385+49G>C) | |
1 | g.17004658C>T | CA416070500 | ATP13A2 | c.477+34G>A (n.477+34G>A) c.462+49G>A (n.462+49G>A) c.196+49G>A c.439+49G>A c.403+34G>A c.189+34G>A (n.189+34G>A) c.-385+49G>A (n.-385+49G>A) | |
1 | g.17004659C>A | CA416070515 | ATP13A2 | c.477+33G>T (n.477+33G>T) c.462+48G>T (n.462+48G>T) c.196+48G>T c.439+48G>T c.403+33G>T c.189+33G>T (n.189+33G>T) c.-385+48G>T (n.-385+48G>T) | |
1 | g.17004659C= | CA1147664669 | ATP13A2 | c.477+33G= (n.477+33G=) c.462+48G= (n.462+48G=) c.196+48G= c.439+48G= c.403+33G= c.189+33G= (n.189+33G=) c.-385+48G= (n.-385+48G=) | |
1 | g.17004659C>G | CA416070519 | ATP13A2 | c.477+33G>C (n.477+33G>C) c.462+48G>C (n.462+48G>C) c.196+48G>C c.439+48G>C c.403+33G>C c.189+33G>C (n.189+33G>C) c.-385+48G>C (n.-385+48G>C) | |
1 | g.17004659C>T | CA637629 | ATP13A2 | c.477+33G>A (n.477+33G>A) c.462+48G>A (n.462+48G>A) c.196+48G>A c.439+48G>A c.403+33G>A c.189+33G>A (n.189+33G>A) c.-385+48G>A (n.-385+48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004660G>A | CA637630 | ATP13A2 | c.477+32C>T (n.477+32C>T) c.462+47C>T (n.462+47C>T) c.196+47C>T c.439+47C>T c.403+32C>T c.189+32C>T (n.189+32C>T) c.-385+47C>T (n.-385+47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004660G>C | CA416070530 | ATP13A2 | c.477+32C>G (n.477+32C>G) c.462+47C>G (n.462+47C>G) c.196+47C>G c.439+47C>G c.403+32C>G c.189+32C>G (n.189+32C>G) c.-385+47C>G (n.-385+47C>G) | |
1 | g.17004660G= | CA1142245738 | ATP13A2 | c.477+32C= (n.477+32C=) c.462+47C= (n.462+47C=) c.196+47C= c.439+47C= c.403+32C= c.189+32C= (n.189+32C=) c.-385+47C= (n.-385+47C=) | |
1 | g.17004660G>T | CA416070536 | ATP13A2 | c.477+32C>A (n.477+32C>A) c.462+47C>A (n.462+47C>A) c.196+47C>A c.439+47C>A c.403+32C>A c.189+32C>A (n.189+32C>A) c.-385+47C>A (n.-385+47C>A) | |
1 | g.17004661A>C | CA416070539 | ATP13A2 | c.477+31T>G (n.477+31T>G) c.462+46T>G (n.462+46T>G) c.196+46T>G c.439+46T>G c.403+31T>G c.189+31T>G (n.189+31T>G) c.-385+46T>G (n.-385+46T>G) | |
1 | g.17004661A>G | CA416070541 | ATP13A2 | c.477+31T>C (n.477+31T>C) c.462+46T>C (n.462+46T>C) c.196+46T>C c.439+46T>C c.403+31T>C c.189+31T>C (n.189+31T>C) c.-385+46T>C (n.-385+46T>C) | |
1 | g.17004661A>T | CA416070543 | ATP13A2 | c.477+31T>A (n.477+31T>A) c.462+46T>A (n.462+46T>A) c.196+46T>A c.439+46T>A c.403+31T>A c.189+31T>A (n.189+31T>A) c.-385+46T>A (n.-385+46T>A) | |
1 | g.17004662G>A | CA637631 | ATP13A2 | c.477+30C>T (n.477+30C>T) c.462+45C>T (n.462+45C>T) c.196+45C>T c.439+45C>T c.403+30C>T c.189+30C>T (n.189+30C>T) c.-385+45C>T (n.-385+45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17004662G>C | CA416070548 | ATP13A2 | c.477+30C>G (n.477+30C>G) c.462+45C>G (n.462+45C>G) c.196+45C>G c.439+45C>G c.403+30C>G c.189+30C>G (n.189+30C>G) c.-385+45C>G (n.-385+45C>G) | |
1 | g.17004662G= | CA1156072346 | ATP13A2 | c.477+30C= (n.477+30C=) c.462+45C= (n.462+45C=) c.196+45C= c.439+45C= c.403+30C= c.189+30C= (n.189+30C=) c.-385+45C= (n.-385+45C=) | |
1 | g.17004662G>T | CA416070545 | ATP13A2 | c.477+30C>A (n.477+30C>A) c.462+45C>A (n.462+45C>A) c.196+45C>A c.439+45C>A c.403+30C>A c.189+30C>A (n.189+30C>A) c.-385+45C>A (n.-385+45C>A) | |
1 | g.17004663A>C | CA416070553 | ATP13A2 | c.477+29T>G (n.477+29T>G) c.462+44T>G (n.462+44T>G) c.196+44T>G c.439+44T>G c.403+29T>G c.189+29T>G (n.189+29T>G) c.-385+44T>G (n.-385+44T>G) | |
1 | g.17004663A>G | CA416070554 | ATP13A2 | c.477+29T>C (n.477+29T>C) c.462+44T>C (n.462+44T>C) c.196+44T>C c.439+44T>C c.403+29T>C c.189+29T>C (n.189+29T>C) c.-385+44T>C (n.-385+44T>C) | dbSNP |
1 | g.17004663A>T | CA416070556 | ATP13A2 | c.477+29T>A (n.477+29T>A) c.462+44T>A (n.462+44T>A) c.196+44T>A c.439+44T>A c.403+29T>A c.189+29T>A (n.189+29T>A) c.-385+44T>A (n.-385+44T>A) |