Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.17004552G>ACA2643674785ATP13A2c.478-141C>T (n.478-141C>T)
c.463-141C>T (n.463-141C>T)
c.197-141C>T
c.440-144C>T
c.403+140C>T
c.190-141C>T (n.190-141C>T)
c.-384-141C>T (n.-384-141C>T)
c.477+140C>T (n.477+140C>T)
c.463-144C>T (n.463-144C>T)
 gnomAD v4
1g.17004554A=CA1156072257ATP13A2c.477+138T= (n.477+138T=)
c.463-143T= (n.463-143T=)
c.197-143T=
c.440-146T=
c.403+138T=
c.189+138T= (n.189+138T=)
c.-384-143T= (n.-384-143T=)
c.463-146T= (n.463-146T=)
1g.17004554A>GCA999069219ATP13A2c.477+138T>C (n.477+138T>C)
c.463-143T>C (n.463-143T>C)
c.197-143T>C
c.440-146T>C
c.403+138T>C
c.189+138T>C (n.189+138T>C)
c.-384-143T>C (n.-384-143T>C)
c.463-146T>C (n.463-146T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004557C=CA1156072258ATP13A2c.477+135G= (n.477+135G=)
c.463-146G= (n.463-146G=)
c.197-146G=
c.440-149G=
c.403+135G=
c.189+135G= (n.189+135G=)
c.-384-146G= (n.-384-146G=)
c.463-149G= (n.463-149G=)
1g.17004557C>TCA18645891ATP13A2c.477+135G>A (n.477+135G>A)
c.463-146G>A (n.463-146G>A)
c.197-146G>A
c.440-149G>A
c.403+135G>A
c.189+135G>A (n.189+135G>A)
c.-384-146G>A (n.-384-146G>A)
c.463-149G>A (n.463-149G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004558G>ACA18645911ATP13A2c.477+134C>T (n.477+134C>T)
c.463-147C>T (n.463-147C>T)
c.197-147C>T
c.440-150C>T
c.403+134C>T
c.189+134C>T (n.189+134C>T)
c.-384-147C>T (n.-384-147C>T)
c.463-150C>T (n.463-150C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004558G>CCA521449943ATP13A2c.477+134C>G (n.477+134C>G)
c.463-147C>G (n.463-147C>G)
c.197-147C>G
c.440-150C>G
c.403+134C>G
c.189+134C>G (n.189+134C>G)
c.-384-147C>G (n.-384-147C>G)
c.463-150C>G (n.463-150C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004558G=CA1147887167ATP13A2c.477+134C= (n.477+134C=)
c.463-147C= (n.463-147C=)
c.197-147C=
c.440-150C=
c.403+134C=
c.189+134C= (n.189+134C=)
c.-384-147C= (n.-384-147C=)
c.463-150C= (n.463-150C=)
1g.17004558G>TCA18645913ATP13A2c.477+134C>A (n.477+134C>A)
c.463-147C>A (n.463-147C>A)
c.197-147C>A
c.440-150C>A
c.403+134C>A
c.189+134C>A (n.189+134C>A)
c.-384-147C>A (n.-384-147C>A)
c.463-150C>A (n.463-150C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004559_17004565dupCA2643674792ATP13A2c.477+128_477+134dup (n.477+128_477+134dup)
c.462+143_463-147dup (n.462+143_463-147dup)
c.196+143_197-147dup
c.439+143_440-150dup
c.403+128_403+134dup
c.189+128_189+134dup (n.189+128_189+134dup)
c.-385+143_-384-147dup (n.-385+143_-384-147dup)
c.462+143_463-150dup (n.462+143_463-150dup)
 gnomAD v4
1g.17004559T>CCA2643674799ATP13A2c.477+133A>G (n.477+133A>G)
c.463-148A>G (n.463-148A>G)
c.197-148A>G
c.439+148A>G
c.403+133A>G
c.189+133A>G (n.189+133A>G)
c.-384-148A>G (n.-384-148A>G)
c.462+148A>G (n.462+148A>G)
 gnomAD v4
1g.17004560G>ACA2643674800ATP13A2c.477+132C>T (n.477+132C>T)
c.462+147C>T (n.462+147C>T)
c.196+147C>T
c.439+147C>T
c.403+132C>T
c.189+132C>T (n.189+132C>T)
c.-385+147C>T (n.-385+147C>T)
 gnomAD v4
1g.17004560G>TCA2643674801ATP13A2c.477+132C>A (n.477+132C>A)
c.462+147C>A (n.462+147C>A)
c.196+147C>A
c.439+147C>A
c.403+132C>A
c.189+132C>A (n.189+132C>A)
c.-385+147C>A (n.-385+147C>A)
 gnomAD v4
1g.17004561C>TCA2643674802ATP13A2c.477+131G>A (n.477+131G>A)
c.462+146G>A (n.462+146G>A)
c.196+146G>A
c.439+146G>A
c.403+131G>A
c.189+131G>A (n.189+131G>A)
c.-385+146G>A (n.-385+146G>A)
 gnomAD v4
1g.17004561_17004562delinsCTCA1156072261ATP13A2c.477+130_477+131delinsAG (n.477+130_477+131delinsAG)
c.462+145_462+146delinsAG (n.462+145_462+146delinsAG)
c.196+145_196+146delinsAG
c.439+145_439+146delinsAG
c.403+130_403+131delinsAG
c.189+130_189+131delinsAG (n.189+130_189+131delinsAG)
c.-385+145_-385+146delinsAG (n.-385+145_-385+146delinsAG)
1g.17004562delCA890972409ATP13A2c.477+130del (n.477+130del)
c.462+145del (n.462+145del)
c.196+145del
c.439+145del
c.403+130del
c.189+130del (n.189+130del)
c.-385+145del (n.-385+145del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.17004564A=CA1156072263ATP13A2c.477+128T= (n.477+128T=)
c.462+143T= (n.462+143T=)
c.196+143T=
c.439+143T=
c.403+128T=
c.189+128T= (n.189+128T=)
c.-385+143T= (n.-385+143T=)
1g.17004564A>CCA890972410ATP13A2c.477+128T>G (n.477+128T>G)
c.462+143T>G (n.462+143T>G)
c.196+143T>G
c.439+143T>G
c.403+128T>G
c.189+128T>G (n.189+128T>G)
c.-385+143T>G (n.-385+143T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004566A>GCA2643674806ATP13A2c.477+126T>C (n.477+126T>C)
c.462+141T>C (n.462+141T>C)
c.196+141T>C
c.439+141T>C
c.403+126T>C
c.189+126T>C (n.189+126T>C)
c.-385+141T>C (n.-385+141T>C)
 gnomAD v4
1g.17004567C>ACA2643674807ATP13A2c.477+125G>T (n.477+125G>T)
c.462+140G>T (n.462+140G>T)
c.196+140G>T
c.439+140G>T
c.403+125G>T
c.189+125G>T (n.189+125G>T)
c.-385+140G>T (n.-385+140G>T)
 gnomAD v4
1g.17004567C=CA1145610944ATP13A2c.477+125G= (n.477+125G=)
c.462+140G= (n.462+140G=)
c.196+140G=
c.439+140G=
c.403+125G=
c.189+125G= (n.189+125G=)
c.-385+140G= (n.-385+140G=)
1g.17004567C>GCA18645915ATP13A2c.477+125G>C (n.477+125G>C)
c.462+140G>C (n.462+140G>C)
c.196+140G>C
c.439+140G>C
c.403+125G>C
c.189+125G>C (n.189+125G>C)
c.-385+140G>C (n.-385+140G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004567C>TCA2643674810ATP13A2c.477+125G>A (n.477+125G>A)
c.462+140G>A (n.462+140G>A)
c.196+140G>A
c.439+140G>A
c.403+125G>A
c.189+125G>A (n.189+125G>A)
c.-385+140G>A (n.-385+140G>A)
 gnomAD v4
1g.17004568A>GCA2643674813ATP13A2c.477+124T>C (n.477+124T>C)
c.462+139T>C (n.462+139T>C)
c.196+139T>C
c.439+139T>C
c.403+124T>C
c.189+124T>C (n.189+124T>C)
c.-385+139T>C (n.-385+139T>C)
 gnomAD v4
1g.17004569G>ACA2643674816ATP13A2c.477+123C>T (n.477+123C>T)
c.462+138C>T (n.462+138C>T)
c.196+138C>T
c.439+138C>T
c.403+123C>T
c.189+123C>T (n.189+123C>T)
c.-385+138C>T (n.-385+138C>T)
 gnomAD v4
1g.17004569G>TCA2643674819ATP13A2c.477+123C>A (n.477+123C>A)
c.462+138C>A (n.462+138C>A)
c.196+138C>A
c.439+138C>A
c.403+123C>A
c.189+123C>A (n.189+123C>A)
c.-385+138C>A (n.-385+138C>A)
 gnomAD v4
1g.17004570C=CA1156072264ATP13A2c.477+122G= (n.477+122G=)
c.462+137G= (n.462+137G=)
c.196+137G=
c.439+137G=
c.403+122G=
c.189+122G= (n.189+122G=)
c.-385+137G= (n.-385+137G=)
1g.17004570C>GCA18645922ATP13A2c.477+122G>C (n.477+122G>C)
c.462+137G>C (n.462+137G>C)
c.196+137G>C
c.439+137G>C
c.403+122G>C
c.189+122G>C (n.189+122G>C)
c.-385+137G>C (n.-385+137G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004572T>CCA2643674824ATP13A2c.477+120A>G (n.477+120A>G)
c.462+135A>G (n.462+135A>G)
c.196+135A>G
c.439+135A>G
c.403+120A>G
c.189+120A>G (n.189+120A>G)
c.-385+135A>G (n.-385+135A>G)
 gnomAD v4
1g.17004573C=CA1156072265ATP13A2c.477+119G= (n.477+119G=)
c.462+134G= (n.462+134G=)
c.196+134G=
c.439+134G=
c.403+119G=
c.189+119G= (n.189+119G=)
c.-385+134G= (n.-385+134G=)
1g.17004573C>GCA1156072266ATP13A2c.477+119G>C (n.477+119G>C)
c.462+134G>C (n.462+134G>C)
c.196+134G>C
c.439+134G>C
c.403+119G>C
c.189+119G>C (n.189+119G>C)
c.-385+134G>C (n.-385+134G>C)
 dbSNP
1g.17004574C>TCA2643674828ATP13A2c.477+118G>A (n.477+118G>A)
c.462+133G>A (n.462+133G>A)
c.196+133G>A
c.439+133G>A
c.403+118G>A
c.189+118G>A (n.189+118G>A)
c.-385+133G>A (n.-385+133G>A)
 gnomAD v4
1g.17004575T>CCA2643674833ATP13A2c.477+117A>G (n.477+117A>G)
c.462+132A>G (n.462+132A>G)
c.196+132A>G
c.439+132A>G
c.403+117A>G
c.189+117A>G (n.189+117A>G)
c.-385+132A>G (n.-385+132A>G)
 gnomAD v4
1g.17004577G>ACA890972412ATP13A2c.477+115C>T (n.477+115C>T)
c.462+130C>T (n.462+130C>T)
c.196+130C>T
c.439+130C>T
c.403+115C>T
c.189+115C>T (n.189+115C>T)
c.-385+130C>T (n.-385+130C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004577G=CA1144922328ATP13A2c.477+115C= (n.477+115C=)
c.462+130C= (n.462+130C=)
c.196+130C=
c.439+130C=
c.403+115C=
c.189+115C= (n.189+115C=)
c.-385+130C= (n.-385+130C=)
1g.17004577G>TCA18645947ATP13A2c.477+115C>A (n.477+115C>A)
c.462+130C>A (n.462+130C>A)
c.196+130C>A
c.439+130C>A
c.403+115C>A
c.189+115C>A (n.189+115C>A)
c.-385+130C>A (n.-385+130C>A)
 dbSNP
1g.17004578A=CA1156072271ATP13A2c.477+114T= (n.477+114T=)
c.462+129T= (n.462+129T=)
c.196+129T=
c.439+129T=
c.403+114T=
c.189+114T= (n.189+114T=)
c.-385+129T= (n.-385+129T=)
1g.17004578A>GCA521449944ATP13A2c.477+114T>C (n.477+114T>C)
c.462+129T>C (n.462+129T>C)
c.196+129T>C
c.439+129T>C
c.403+114T>C
c.189+114T>C (n.189+114T>C)
c.-385+129T>C (n.-385+129T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004579T>CCA1156072274ATP13A2c.477+113A>G (n.477+113A>G)
c.462+128A>G (n.462+128A>G)
c.196+128A>G
c.439+128A>G
c.403+113A>G
c.189+113A>G (n.189+113A>G)
c.-385+128A>G (n.-385+128A>G)
 dbSNP
1g.17004579T>GCA2643674838ATP13A2c.477+113A>C (n.477+113A>C)
c.462+128A>C (n.462+128A>C)
c.196+128A>C
c.439+128A>C
c.403+113A>C
c.189+113A>C (n.189+113A>C)
c.-385+128A>C (n.-385+128A>C)
 gnomAD v4
1g.17004579T=CA1156072273ATP13A2c.477+113A= (n.477+113A=)
c.462+128A= (n.462+128A=)
c.196+128A=
c.439+128A=
c.403+113A=
c.189+113A= (n.189+113A=)
c.-385+128A= (n.-385+128A=)
1g.17004580G>ACA999069229ATP13A2c.477+112C>T (n.477+112C>T)
c.462+127C>T (n.462+127C>T)
c.196+127C>T
c.439+127C>T
c.403+112C>T
c.189+112C>T (n.189+112C>T)
c.-385+127C>T (n.-385+127C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004580G=CA1156072276ATP13A2c.477+112C= (n.477+112C=)
c.462+127C= (n.462+127C=)
c.196+127C=
c.439+127C=
c.403+112C=
c.189+112C= (n.189+112C=)
c.-385+127C= (n.-385+127C=)
1g.17004581T>CCA2643674848ATP13A2c.477+111A>G (n.477+111A>G)
c.462+126A>G (n.462+126A>G)
c.196+126A>G
c.439+126A>G
c.403+111A>G
c.189+111A>G (n.189+111A>G)
c.-385+126A>G (n.-385+126A>G)
 gnomAD v4
1g.17004583delCA2559435499ATP13A2c.477+111del (n.477+111del)
c.462+126del (n.462+126del)
c.196+126del
c.439+126del
c.403+111del
c.189+111del (n.189+111del)
c.-385+126del (n.-385+126del)
 gnomAD v4
1g.17004582T>CCA2643674852ATP13A2c.477+110A>G (n.477+110A>G)
c.462+125A>G (n.462+125A>G)
c.196+125A>G
c.439+125A>G
c.403+110A>G
c.189+110A>G (n.189+110A>G)
c.-385+125A>G (n.-385+125A>G)
 gnomAD v4
1g.17004583T>CCA2643674854ATP13A2c.477+109A>G (n.477+109A>G)
c.462+124A>G (n.462+124A>G)
c.196+124A>G
c.439+124A>G
c.403+109A>G
c.189+109A>G (n.189+109A>G)
c.-385+124A>G (n.-385+124A>G)
 gnomAD v4
1g.17004584G>ACA2643674858ATP13A2c.477+108C>T (n.477+108C>T)
c.462+123C>T (n.462+123C>T)
c.196+123C>T
c.439+123C>T
c.403+108C>T
c.189+108C>T (n.189+108C>T)
c.-385+123C>T (n.-385+123C>T)
 gnomAD v4
1g.17004584G=CA1156072278ATP13A2c.477+108C= (n.477+108C=)
c.462+123C= (n.462+123C=)
c.196+123C=
c.439+123C=
c.403+108C=
c.189+108C= (n.189+108C=)
c.-385+123C= (n.-385+123C=)
1g.17004584G>TCA2643674862ATP13A2c.477+108C>A (n.477+108C>A)
c.462+123C>A (n.462+123C>A)
c.196+123C>A
c.439+123C>A
c.403+108C>A
c.189+108C>A (n.189+108C>A)
c.-385+123C>A (n.-385+123C>A)
 gnomAD v4
1g.17004585_17004588dupCA999069234ATP13A2c.477+104_477+107dup (n.477+104_477+107dup)
c.462+119_462+122dup (n.462+119_462+122dup)
c.196+119_196+122dup
c.439+119_439+122dup
c.403+104_403+107dup
c.189+104_189+107dup (n.189+104_189+107dup)
c.-385+119_-385+122dup (n.-385+119_-385+122dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004586G>ACA999069241ATP13A2c.477+106C>T (n.477+106C>T)
c.462+121C>T (n.462+121C>T)
c.196+121C>T
c.439+121C>T
c.403+106C>T
c.189+106C>T (n.189+106C>T)
c.-385+121C>T (n.-385+121C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004586G=CA1156072280ATP13A2c.477+106C= (n.477+106C=)
c.462+121C= (n.462+121C=)
c.196+121C=
c.439+121C=
c.403+106C=
c.189+106C= (n.189+106C=)
c.-385+121C= (n.-385+121C=)
1g.17004587A>TCA2643674869ATP13A2c.477+105T>A (n.477+105T>A)
c.462+120T>A (n.462+120T>A)
c.196+120T>A
c.439+120T>A
c.403+105T>A
c.189+105T>A (n.189+105T>A)
c.-385+120T>A (n.-385+120T>A)
 gnomAD v4
1g.17004589A>GCA2742637559ATP13A2c.477+103T>C (n.477+103T>C)
c.462+118T>C (n.462+118T>C)
c.196+118T>C
c.439+118T>C
c.403+103T>C
c.189+103T>C (n.189+103T>C)
c.-385+118T>C (n.-385+118T>C)
1g.17004592A>GCA2574236098ATP13A2c.477+100T>C (n.477+100T>C)
c.462+115T>C (n.462+115T>C)
c.196+115T>C
c.439+115T>C
c.403+100T>C
c.189+100T>C (n.189+100T>C)
c.-385+115T>C (n.-385+115T>C)
 gnomAD v4
1g.17004593G>CCA2643674871ATP13A2c.477+99C>G (n.477+99C>G)
c.462+114C>G (n.462+114C>G)
c.196+114C>G
c.439+114C>G
c.403+99C>G
c.189+99C>G (n.189+99C>G)
c.-385+114C>G (n.-385+114C>G)
 gnomAD v4
1g.17004598A=CA1156072281ATP13A2c.477+94T= (n.477+94T=)
c.462+109T= (n.462+109T=)
c.196+109T=
c.439+109T=
c.403+94T=
c.189+94T= (n.189+94T=)
c.-385+109T= (n.-385+109T=)
1g.17004598A>GCA1156072282ATP13A2c.477+94T>C (n.477+94T>C)
c.462+109T>C (n.462+109T>C)
c.196+109T>C
c.439+109T>C
c.403+94T>C
c.189+94T>C (n.189+94T>C)
c.-385+109T>C (n.-385+109T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.17004601delCA2574236100ATP13A2c.477+94del (n.477+94del)
c.462+109del (n.462+109del)
c.196+109del
c.439+109del
c.403+94del
c.189+94del (n.189+94del)
c.-385+109del (n.-385+109del)
1g.17004600A>GCA2742637560ATP13A2c.477+92T>C (n.477+92T>C)
c.462+107T>C (n.462+107T>C)
c.196+107T>C
c.439+107T>C
c.403+92T>C
c.189+92T>C (n.189+92T>C)
c.-385+107T>C (n.-385+107T>C)
1g.17004601A>GCA2574236102ATP13A2c.477+91T>C (n.477+91T>C)
c.462+106T>C (n.462+106T>C)
c.196+106T>C
c.439+106T>C
c.403+91T>C
c.189+91T>C (n.189+91T>C)
c.-385+106T>C (n.-385+106T>C)
 gnomAD v4
1g.17004607_17004609delCA2643674878ATP13A2c.477+88_477+90del (n.477+88_477+90del)
c.462+103_462+105del (n.462+103_462+105del)
c.196+103_196+105del
c.439+103_439+105del
c.403+88_403+90del
c.189+88_189+90del (n.189+88_189+90del)
c.-385+103_-385+105del (n.-385+103_-385+105del)
 gnomAD v4
1g.17004603G=CA1156072284ATP13A2c.477+89C= (n.477+89C=)
c.462+104C= (n.462+104C=)
c.196+104C=
c.439+104C=
c.403+89C=
c.189+89C= (n.189+89C=)
c.-385+104C= (n.-385+104C=)
1g.17004603G>TCA521449945ATP13A2c.477+89C>A (n.477+89C>A)
c.462+104C>A (n.462+104C>A)
c.196+104C>A
c.439+104C>A
c.403+89C>A
c.189+89C>A (n.189+89C>A)
c.-385+104C>A (n.-385+104C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004604T>CCA1156072287ATP13A2c.477+88A>G (n.477+88A>G)
c.462+103A>G (n.462+103A>G)
c.196+103A>G
c.439+103A>G
c.403+88A>G
c.189+88A>G (n.189+88A>G)
c.-385+103A>G (n.-385+103A>G)
 dbSNP
1g.17004604T=CA1156072289ATP13A2c.477+88A= (n.477+88A=)
c.462+103A= (n.462+103A=)
c.196+103A=
c.439+103A=
c.403+88A=
c.189+88A= (n.189+88A=)
c.-385+103A= (n.-385+103A=)
1g.17004604_17004605insCACCA18645954ATP13A2c.477+87_477+88insGTG (n.477+87_477+88insGTG)
c.462+102_462+103insGTG (n.462+102_462+103insGTG)
c.196+102_196+103insGTG
c.439+102_439+103insGTG
c.403+87_403+88insGTG
c.189+87_189+88insGTG (n.189+87_189+88insGTG)
c.-385+102_-385+103insGTG (n.-385+102_-385+103insGTG)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004606G>ACA2643674890ATP13A2c.477+86C>T (n.477+86C>T)
c.462+101C>T (n.462+101C>T)
c.196+101C>T
c.439+101C>T
c.403+86C>T
c.189+86C>T (n.189+86C>T)
c.-385+101C>T (n.-385+101C>T)
 gnomAD v4
1g.17004606G>CCA2573336841ATP13A2c.477+86C>G (n.477+86C>G)
c.462+101C>G (n.462+101C>G)
c.196+101C>G
c.439+101C>G
c.403+86C>G
c.189+86C>G (n.189+86C>G)
c.-385+101C>G (n.-385+101C>G)
1g.17004606G>TCA2643674891ATP13A2c.477+86C>A (n.477+86C>A)
c.462+101C>A (n.462+101C>A)
c.196+101C>A
c.439+101C>A
c.403+86C>A
c.189+86C>A (n.189+86C>A)
c.-385+101C>A (n.-385+101C>A)
 gnomAD v4
1g.17004608G>ACA2643674894ATP13A2c.477+84C>T (n.477+84C>T)
c.462+99C>T (n.462+99C>T)
c.196+99C>T
c.439+99C>T
c.403+84C>T
c.189+84C>T (n.189+84C>T)
c.-385+99C>T (n.-385+99C>T)
 gnomAD v4
1g.17004608G>TCA2574236104ATP13A2c.477+84C>A (n.477+84C>A)
c.462+99C>A (n.462+99C>A)
c.196+99C>A
c.439+99C>A
c.403+84C>A
c.189+84C>A (n.189+84C>A)
c.-385+99C>A (n.-385+99C>A)
1g.17004609G>TCA2574236106ATP13A2c.477+83C>A (n.477+83C>A)
c.462+98C>A (n.462+98C>A)
c.196+98C>A
c.439+98C>A
c.403+83C>A
c.189+83C>A (n.189+83C>A)
c.-385+98C>A (n.-385+98C>A)
1g.17004609_17004617delinsGGAGAACATCA1156072291ATP13A2c.477+75_477+83delinsATGTTCTCC (n.477+75_477+83delinsATGTTCTCC)
c.462+90_462+98delinsATGTTCTCC (n.462+90_462+98delinsATGTTCTCC)
c.196+90_196+98delinsATGTTCTCC
c.439+90_439+98delinsATGTTCTCC
c.403+75_403+83delinsATGTTCTCC
c.189+75_189+83delinsATGTTCTCC (n.189+75_189+83delinsATGTTCTCC)
c.-385+90_-385+98delinsATGTTCTCC (n.-385+90_-385+98delinsATGTTCTCC)
1g.17004610G>ACA18645967ATP13A2c.477+82C>T (n.477+82C>T)
c.462+97C>T (n.462+97C>T)
c.196+97C>T
c.439+97C>T
c.403+82C>T
c.189+82C>T (n.189+82C>T)
c.-385+97C>T (n.-385+97C>T)
 dbSNP
1g.17004610G>CCA2643674902ATP13A2c.477+82C>G (n.477+82C>G)
c.462+97C>G (n.462+97C>G)
c.196+97C>G
c.439+97C>G
c.403+82C>G
c.189+82C>G (n.189+82C>G)
c.-385+97C>G (n.-385+97C>G)
 gnomAD v4
1g.17004610G=CA1156072294ATP13A2c.477+82C= (n.477+82C=)
c.462+97C= (n.462+97C=)
c.196+97C=
c.439+97C=
c.403+82C=
c.189+82C= (n.189+82C=)
c.-385+97C= (n.-385+97C=)
1g.17004612_17004619delCA1156072293ATP13A2c.477+75_477+82del (n.477+75_477+82del)
c.462+90_462+97del (n.462+90_462+97del)
c.196+90_196+97del
c.439+90_439+97del
c.403+75_403+82del
c.189+75_189+82del (n.189+75_189+82del)
c.-385+90_-385+97del (n.-385+90_-385+97del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.17004612G>ACA2695450170ATP13A2c.477+80C>T (n.477+80C>T)
c.462+95C>T (n.462+95C>T)
c.196+95C>T
c.439+95C>T
c.403+80C>T
c.189+80C>T (n.189+80C>T)
c.-385+95C>T (n.-385+95C>T)
 dbSNP
1g.17004615C=CA1156072296ATP13A2c.477+77G= (n.477+77G=)
c.462+92G= (n.462+92G=)
c.196+92G=
c.439+92G=
c.403+77G=
c.189+77G= (n.189+77G=)
c.-385+92G= (n.-385+92G=)
1g.17004615C>GCA2643674903ATP13A2c.477+77G>C (n.477+77G>C)
c.462+92G>C (n.462+92G>C)
c.196+92G>C
c.439+92G>C
c.403+77G>C
c.189+77G>C (n.189+77G>C)
c.-385+92G>C (n.-385+92G>C)
 gnomAD v4
1g.17004615C>TCA1156072297ATP13A2c.477+77G>A (n.477+77G>A)
c.462+92G>A (n.462+92G>A)
c.196+92G>A
c.439+92G>A
c.403+77G>A
c.189+77G>A (n.189+77G>A)
c.-385+92G>A (n.-385+92G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004616A>CCA2643674905ATP13A2c.477+76T>G (n.477+76T>G)
c.462+91T>G (n.462+91T>G)
c.196+91T>G
c.439+91T>G
c.403+76T>G
c.189+76T>G (n.189+76T>G)
c.-385+91T>G (n.-385+91T>G)
 gnomAD v4
1g.17004616A>GCA2643674907ATP13A2c.477+76T>C (n.477+76T>C)
c.462+91T>C (n.462+91T>C)
c.196+91T>C
c.439+91T>C
c.403+76T>C
c.189+76T>C (n.189+76T>C)
c.-385+91T>C (n.-385+91T>C)
 gnomAD v4
1g.17004617T>ACA2643674912ATP13A2c.477+75A>T (n.477+75A>T)
c.462+90A>T (n.462+90A>T)
c.196+90A>T
c.439+90A>T
c.403+75A>T
c.189+75A>T (n.189+75A>T)
c.-385+90A>T (n.-385+90A>T)
 gnomAD v4
1g.17004617T>CCA890972418ATP13A2c.477+75A>G (n.477+75A>G)
c.462+90A>G (n.462+90A>G)
c.196+90A>G
c.439+90A>G
c.403+75A>G
c.189+75A>G (n.189+75A>G)
c.-385+90A>G (n.-385+90A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004617T=CA1156072300ATP13A2c.477+75A= (n.477+75A=)
c.462+90A= (n.462+90A=)
c.196+90A=
c.439+90A=
c.403+75A=
c.189+75A= (n.189+75A=)
c.-385+90A= (n.-385+90A=)
1g.17004618G>ACA2573336842ATP13A2c.477+74C>T (n.477+74C>T)
c.462+89C>T (n.462+89C>T)
c.196+89C>T
c.439+89C>T
c.403+74C>T
c.189+74C>T (n.189+74C>T)
c.-385+89C>T (n.-385+89C>T)
 gnomAD v4
1g.17004618G>TCA2643674918ATP13A2c.477+74C>A (n.477+74C>A)
c.462+89C>A (n.462+89C>A)
c.196+89C>A
c.439+89C>A
c.403+74C>A
c.189+74C>A (n.189+74C>A)
c.-385+89C>A (n.-385+89C>A)
 gnomAD v4
1g.17004620A>GCA2574236108ATP13A2c.477+72T>C (n.477+72T>C)
c.462+87T>C (n.462+87T>C)
c.196+87T>C
c.439+87T>C
c.403+72T>C
c.189+72T>C (n.189+72T>C)
c.-385+87T>C (n.-385+87T>C)
1g.17004621G>ACA890972421ATP13A2c.477+71C>T (n.477+71C>T)
c.462+86C>T (n.462+86C>T)
c.196+86C>T
c.439+86C>T
c.403+71C>T
c.189+71C>T (n.189+71C>T)
c.-385+86C>T (n.-385+86C>T)
 dbSNP
1g.17004621G=CA1156072304ATP13A2c.477+71C= (n.477+71C=)
c.462+86C= (n.462+86C=)
c.196+86C=
c.439+86C=
c.403+71C=
c.189+71C= (n.189+71C=)
c.-385+86C= (n.-385+86C=)
1g.17004622T>CCA2643674919ATP13A2c.477+70A>G (n.477+70A>G)
c.462+85A>G (n.462+85A>G)
c.196+85A>G
c.439+85A>G
c.403+70A>G
c.189+70A>G (n.189+70A>G)
c.-385+85A>G (n.-385+85A>G)
 gnomAD v4
1g.17004623C>TCA2593546024ATP13A2c.477+69G>A (n.477+69G>A)
c.462+84G>A (n.462+84G>A)
c.196+84G>A
c.439+84G>A
c.403+69G>A
c.189+69G>A (n.189+69G>A)
c.-385+84G>A (n.-385+84G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004624T>GCA18645973ATP13A2c.477+68A>C (n.477+68A>C)
c.462+83A>C (n.462+83A>C)
c.196+83A>C
c.439+83A>C
c.403+68A>C
c.189+68A>C (n.189+68A>C)
c.-385+83A>C (n.-385+83A>C)
 dbSNP
1g.17004624T=CA1156072306ATP13A2c.477+68A= (n.477+68A=)
c.462+83A= (n.462+83A=)
c.196+83A=
c.439+83A=
c.403+68A=
c.189+68A= (n.189+68A=)
c.-385+83A= (n.-385+83A=)
1g.17004625G>ACA2643674923ATP13A2c.477+67C>T (n.477+67C>T)
c.462+82C>T (n.462+82C>T)
c.196+82C>T
c.439+82C>T
c.403+67C>T
c.189+67C>T (n.189+67C>T)
c.-385+82C>T (n.-385+82C>T)
 gnomAD v4
1g.17004626A>CCA2593546025ATP13A2c.477+66T>G (n.477+66T>G)
c.462+81T>G (n.462+81T>G)
c.196+81T>G
c.439+81T>G
c.403+66T>G
c.189+66T>G (n.189+66T>G)
c.-385+81T>G (n.-385+81T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004627C=CA1156072308ATP13A2c.477+65G= (n.477+65G=)
c.462+80G= (n.462+80G=)
c.196+80G=
c.439+80G=
c.403+65G=
c.189+65G= (n.189+65G=)
c.-385+80G= (n.-385+80G=)
1g.17004627C>TCA521449946ATP13A2c.477+65G>A (n.477+65G>A)
c.462+80G>A (n.462+80G>A)
c.196+80G>A
c.439+80G>A
c.403+65G>A
c.189+65G>A (n.189+65G>A)
c.-385+80G>A (n.-385+80G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004628T>CCA2643674929ATP13A2c.477+64A>G (n.477+64A>G)
c.462+79A>G (n.462+79A>G)
c.196+79A>G
c.439+79A>G
c.403+64A>G
c.189+64A>G (n.189+64A>G)
c.-385+79A>G (n.-385+79A>G)
 gnomAD v4
1g.17004629C=CA1156072310ATP13A2c.477+63G= (n.477+63G=)
c.462+78G= (n.462+78G=)
c.196+78G=
c.439+78G=
c.403+63G=
c.189+63G= (n.189+63G=)
c.-385+78G= (n.-385+78G=)
1g.17004629C>GCA1156072311ATP13A2c.477+63G>C (n.477+63G>C)
c.462+78G>C (n.462+78G>C)
c.196+78G>C
c.439+78G>C
c.403+63G>C
c.189+63G>C (n.189+63G>C)
c.-385+78G>C (n.-385+78G>C)
 dbSNP
1g.17004629C>TCA2573336844ATP13A2c.477+63G>A (n.477+63G>A)
c.462+78G>A (n.462+78G>A)
c.196+78G>A
c.439+78G>A
c.403+63G>A
c.189+63G>A (n.189+63G>A)
c.-385+78G>A (n.-385+78G>A)
1g.17004631C=CA1156072313ATP13A2c.477+61G= (n.477+61G=)
c.462+76G= (n.462+76G=)
c.196+76G=
c.439+76G=
c.403+61G=
c.189+61G= (n.189+61G=)
c.-385+76G= (n.-385+76G=)
1g.17004631C>TCA18645981ATP13A2c.477+61G>A (n.477+61G>A)
c.462+76G>A (n.462+76G>A)
c.196+76G>A
c.439+76G>A
c.403+61G>A
c.189+61G>A (n.189+61G>A)
c.-385+76G>A (n.-385+76G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004634A=CA1156072315ATP13A2c.477+58T= (n.477+58T=)
c.462+73T= (n.462+73T=)
c.196+73T=
c.439+73T=
c.403+58T=
c.189+58T= (n.189+58T=)
c.-385+73T= (n.-385+73T=)
1g.17004634A>GCA18645993ATP13A2c.477+58T>C (n.477+58T>C)
c.462+73T>C (n.462+73T>C)
c.196+73T>C
c.439+73T>C
c.403+58T>C
c.189+58T>C (n.189+58T>C)
c.-385+73T>C (n.-385+73T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004635T>CCA18645998ATP13A2c.477+57A>G (n.477+57A>G)
c.462+72A>G (n.462+72A>G)
c.196+72A>G
c.439+72A>G
c.403+57A>G
c.189+57A>G (n.189+57A>G)
c.-385+72A>G (n.-385+72A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.17004635T=CA1156072316ATP13A2c.477+57A= (n.477+57A=)
c.462+72A= (n.462+72A=)
c.196+72A=
c.439+72A=
c.403+57A=
c.189+57A= (n.189+57A=)
c.-385+72A= (n.-385+72A=)
1g.17004636T>CCA890972426ATP13A2c.477+56A>G (n.477+56A>G)
c.462+71A>G (n.462+71A>G)
c.196+71A>G
c.439+71A>G
c.403+56A>G
c.189+56A>G (n.189+56A>G)
c.-385+71A>G (n.-385+71A>G)
 dbSNP
1g.17004636T>GCA999069253ATP13A2c.477+56A>C (n.477+56A>C)
c.462+71A>C (n.462+71A>C)
c.196+71A>C
c.439+71A>C
c.403+56A>C
c.189+56A>C (n.189+56A>C)
c.-385+71A>C (n.-385+71A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004636T=CA1156072318ATP13A2c.477+56A= (n.477+56A=)
c.462+71A= (n.462+71A=)
c.196+71A=
c.439+71A=
c.403+56A=
c.189+56A= (n.189+56A=)
c.-385+71A= (n.-385+71A=)
1g.17004638C>ACA2643674938ATP13A2c.477+54G>T (n.477+54G>T)
c.462+69G>T (n.462+69G>T)
c.196+69G>T
c.439+69G>T
c.403+54G>T
c.189+54G>T (n.189+54G>T)
c.-385+69G>T (n.-385+69G>T)
 gnomAD v4
1g.17004640C=CA1156072319ATP13A2c.477+52G= (n.477+52G=)
c.462+67G= (n.462+67G=)
c.196+67G=
c.439+67G=
c.403+52G=
c.189+52G= (n.189+52G=)
c.-385+67G= (n.-385+67G=)
1g.17004640C>GCA18645999ATP13A2c.477+52G>C (n.477+52G>C)
c.462+67G>C (n.462+67G>C)
c.196+67G>C
c.439+67G>C
c.403+52G>C
c.189+52G>C (n.189+52G>C)
c.-385+67G>C (n.-385+67G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.17004640C>TCA2593546026ATP13A2c.477+52G>A (n.477+52G>A)
c.462+67G>A (n.462+67G>A)
c.196+67G>A
c.439+67G>A
c.403+52G>A
c.189+52G>A (n.189+52G>A)
c.-385+67G>A (n.-385+67G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004641A=CA1156072321ATP13A2c.477+51T= (n.477+51T=)
c.462+66T= (n.462+66T=)
c.196+66T=
c.439+66T=
c.403+51T=
c.189+51T= (n.189+51T=)
c.-385+66T= (n.-385+66T=)
1g.17004641A>CCA890972435ATP13A2c.477+51T>G (n.477+51T>G)
c.462+66T>G (n.462+66T>G)
c.196+66T>G
c.439+66T>G
c.403+51T>G
c.189+51T>G (n.189+51T>G)
c.-385+66T>G (n.-385+66T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004643A=CA1146640794ATP13A2c.477+49T= (n.477+49T=)
c.462+64T= (n.462+64T=)
c.196+64T=
c.439+64T=
c.403+49T=
c.189+49T= (n.189+49T=)
c.-385+64T= (n.-385+64T=)
1g.17004643A>CCA416070356ATP13A2c.477+49T>G (n.477+49T>G)
c.462+64T>G (n.462+64T>G)
c.196+64T>G
c.439+64T>G
c.403+49T>G
c.189+49T>G (n.189+49T>G)
c.-385+64T>G (n.-385+64T>G)
1g.17004643A>GCA416070366ATP13A2c.477+49T>C (n.477+49T>C)
c.462+64T>C (n.462+64T>C)
c.196+64T>C
c.439+64T>C
c.403+49T>C
c.189+49T>C (n.189+49T>C)
c.-385+64T>C (n.-385+64T>C)
1g.17004643A>TCA637625ATP13A2c.477+49T>A (n.477+49T>A)
c.462+64T>A (n.462+64T>A)
c.196+64T>A
c.439+64T>A
c.403+49T>A
c.189+49T>A (n.189+49T>A)
c.-385+64T>A (n.-385+64T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17004644T>ACA416070372ATP13A2c.477+48A>T (n.477+48A>T)
c.462+63A>T (n.462+63A>T)
c.196+63A>T
c.439+63A>T
c.403+48A>T
c.189+48A>T (n.189+48A>T)
c.-385+63A>T (n.-385+63A>T)
 gnomAD v4
1g.17004644T>CCA416070374ATP13A2c.477+48A>G (n.477+48A>G)
c.462+63A>G (n.462+63A>G)
c.196+63A>G
c.439+63A>G
c.403+48A>G
c.189+48A>G (n.189+48A>G)
c.-385+63A>G (n.-385+63A>G)
1g.17004644T>GCA416070376ATP13A2c.477+48A>C (n.477+48A>C)
c.462+63A>C (n.462+63A>C)
c.196+63A>C
c.439+63A>C
c.403+48A>C
c.189+48A>C (n.189+48A>C)
c.-385+63A>C (n.-385+63A>C)
1g.17004645C>ACA416070379ATP13A2c.477+47G>T (n.477+47G>T)
c.462+62G>T (n.462+62G>T)
c.196+62G>T
c.439+62G>T
c.403+47G>T
c.189+47G>T (n.189+47G>T)
c.-385+62G>T (n.-385+62G>T)
1g.17004645C=CA1156072324ATP13A2c.477+47G= (n.477+47G=)
c.462+62G= (n.462+62G=)
c.196+62G=
c.439+62G=
c.403+47G=
c.189+47G= (n.189+47G=)
c.-385+62G= (n.-385+62G=)
1g.17004645C>GCA416070385ATP13A2c.477+47G>C (n.477+47G>C)
c.462+62G>C (n.462+62G>C)
c.196+62G>C
c.439+62G>C
c.403+47G>C
c.189+47G>C (n.189+47G>C)
c.-385+62G>C (n.-385+62G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.17004645C>TCA416070392ATP13A2c.477+47G>A (n.477+47G>A)
c.462+62G>A (n.462+62G>A)
c.196+62G>A
c.439+62G>A
c.403+47G>A
c.189+47G>A (n.189+47G>A)
c.-385+62G>A (n.-385+62G>A)
1g.17004646A>CCA416070401ATP13A2c.477+46T>G (n.477+46T>G)
c.462+61T>G (n.462+61T>G)
c.196+61T>G
c.439+61T>G
c.403+46T>G
c.189+46T>G (n.189+46T>G)
c.-385+61T>G (n.-385+61T>G)
1g.17004646A>GCA416070395ATP13A2c.477+46T>C (n.477+46T>C)
c.462+61T>C (n.462+61T>C)
c.196+61T>C
c.439+61T>C
c.403+46T>C
c.189+46T>C (n.189+46T>C)
c.-385+61T>C (n.-385+61T>C)
 gnomAD v4
1g.17004646A>TCA416070397ATP13A2c.477+46T>A (n.477+46T>A)
c.462+61T>A (n.462+61T>A)
c.196+61T>A
c.439+61T>A
c.403+46T>A
c.189+46T>A (n.189+46T>A)
c.-385+61T>A (n.-385+61T>A)
1g.17004647T>ACA416070402ATP13A2c.477+45A>T (n.477+45A>T)
c.462+60A>T (n.462+60A>T)
c.196+60A>T
c.439+60A>T
c.403+45A>T
c.189+45A>T (n.189+45A>T)
c.-385+60A>T (n.-385+60A>T)
1g.17004647T>CCA416070403ATP13A2c.477+45A>G (n.477+45A>G)
c.462+60A>G (n.462+60A>G)
c.196+60A>G
c.439+60A>G
c.403+45A>G
c.189+45A>G (n.189+45A>G)
c.-385+60A>G (n.-385+60A>G)
 gnomAD v4
1g.17004647T>GCA416070404ATP13A2c.477+45A>C (n.477+45A>C)
c.462+60A>C (n.462+60A>C)
c.196+60A>C
c.439+60A>C
c.403+45A>C
c.189+45A>C (n.189+45A>C)
c.-385+60A>C (n.-385+60A>C)
1g.17004648G>ACA416070406ATP13A2c.477+44C>T (n.477+44C>T)
c.462+59C>T (n.462+59C>T)
c.196+59C>T
c.439+59C>T
c.403+44C>T
c.189+44C>T (n.189+44C>T)
c.-385+59C>T (n.-385+59C>T)
1g.17004648G>CCA416070409ATP13A2c.477+44C>G (n.477+44C>G)
c.462+59C>G (n.462+59C>G)
c.196+59C>G
c.439+59C>G
c.403+44C>G
c.189+44C>G (n.189+44C>G)
c.-385+59C>G (n.-385+59C>G)
1g.17004648G>TCA416070412ATP13A2c.477+44C>A (n.477+44C>A)
c.462+59C>A (n.462+59C>A)
c.196+59C>A
c.439+59C>A
c.403+44C>A
c.189+44C>A (n.189+44C>A)
c.-385+59C>A (n.-385+59C>A)
1g.17004649A>CCA416070414ATP13A2c.477+43T>G (n.477+43T>G)
c.462+58T>G (n.462+58T>G)
c.196+58T>G
c.439+58T>G
c.403+43T>G
c.189+43T>G (n.189+43T>G)
c.-385+58T>G (n.-385+58T>G)
1g.17004649A>GCA416070415ATP13A2c.477+43T>C (n.477+43T>C)
c.462+58T>C (n.462+58T>C)
c.196+58T>C
c.439+58T>C
c.403+43T>C
c.189+43T>C (n.189+43T>C)
c.-385+58T>C (n.-385+58T>C)
1g.17004649A>TCA416070413ATP13A2c.477+43T>A (n.477+43T>A)
c.462+58T>A (n.462+58T>A)
c.196+58T>A
c.439+58T>A
c.403+43T>A
c.189+43T>A (n.189+43T>A)
c.-385+58T>A (n.-385+58T>A)
1g.17004650A>CCA416070416ATP13A2c.477+42T>G (n.477+42T>G)
c.462+57T>G (n.462+57T>G)
c.196+57T>G
c.439+57T>G
c.403+42T>G
c.189+42T>G (n.189+42T>G)
c.-385+57T>G (n.-385+57T>G)
1g.17004650A>GCA416070418ATP13A2c.477+42T>C (n.477+42T>C)
c.462+57T>C (n.462+57T>C)
c.196+57T>C
c.439+57T>C
c.403+42T>C
c.189+42T>C (n.189+42T>C)
c.-385+57T>C (n.-385+57T>C)
1g.17004650A>TCA416070419ATP13A2c.477+42T>A (n.477+42T>A)
c.462+57T>A (n.462+57T>A)
c.196+57T>A
c.439+57T>A
c.403+42T>A
c.189+42T>A (n.189+42T>A)
c.-385+57T>A (n.-385+57T>A)
1g.17004651A>CCA416070421ATP13A2c.477+41T>G (n.477+41T>G)
c.462+56T>G (n.462+56T>G)
c.196+56T>G
c.439+56T>G
c.403+41T>G
c.189+41T>G (n.189+41T>G)
c.-385+56T>G (n.-385+56T>G)
1g.17004651A>GCA416070424ATP13A2c.477+41T>C (n.477+41T>C)
c.462+56T>C (n.462+56T>C)
c.196+56T>C
c.439+56T>C
c.403+41T>C
c.189+41T>C (n.189+41T>C)
c.-385+56T>C (n.-385+56T>C)
1g.17004651A>TCA416070426ATP13A2c.477+41T>A (n.477+41T>A)
c.462+56T>A (n.462+56T>A)
c.196+56T>A
c.439+56T>A
c.403+41T>A
c.189+41T>A (n.189+41T>A)
c.-385+56T>A (n.-385+56T>A)
1g.17004652C>ACA416070431ATP13A2c.477+40G>T (n.477+40G>T)
c.462+55G>T (n.462+55G>T)
c.196+55G>T
c.439+55G>T
c.403+40G>T
c.189+40G>T (n.189+40G>T)
c.-385+55G>T (n.-385+55G>T)
1g.17004652C>GCA416070435ATP13A2c.477+40G>C (n.477+40G>C)
c.462+55G>C (n.462+55G>C)
c.196+55G>C
c.439+55G>C
c.403+40G>C
c.189+40G>C (n.189+40G>C)
c.-385+55G>C (n.-385+55G>C)
1g.17004652C>TCA416070436ATP13A2c.477+40G>A (n.477+40G>A)
c.462+55G>A (n.462+55G>A)
c.196+55G>A
c.439+55G>A
c.403+40G>A
c.189+40G>A (n.189+40G>A)
c.-385+55G>A (n.-385+55G>A)

Number of alleles fetched