Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.16996302_16996386delCA637269ATP13A2c.1306+1_1307-1del
c.1291+1_1292-1del
n.914+1_915-1del
n.335-85_335-1del
c.448+1_449-1del
n.310_394del
c.335-85_335-1del (n.335-85_335-1del)
c.1303+1_1304-1del
c.1279+1_1280-1del
c.1288+1_1289-1del
c.1264+1_1265-1del
c.1276+1_1277-1del
 ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996352C>ACA2643673977ATP13A2c.1306+34G>T (n.1306+34G>T)
c.1291+34G>T (n.1291+34G>T)
n.914+34G>T
n.335-52G>T
c.448+34G>T (n.448+34G>T)
n.343G>T
c.335-52G>T (n.335-52G>T)
c.1303+34G>T (n.1303+34G>T)
c.1279+34G>T (n.1279+34G>T)
c.1288+34G>T (n.1288+34G>T)
c.1264+34G>T (n.1264+34G>T)
c.1276+34G>T (n.1276+34G>T)
 gnomAD v4
1g.16996352C=CA1156031333ATP13A2c.1306+34G= (n.1306+34G=)
c.1291+34G= (n.1291+34G=)
n.914+34G=
n.335-52G=
c.448+34G= (n.448+34G=)
n.343G=
c.335-52G= (n.335-52G=)
c.1303+34G= (n.1303+34G=)
c.1279+34G= (n.1279+34G=)
c.1288+34G= (n.1288+34G=)
c.1264+34G= (n.1264+34G=)
c.1276+34G= (n.1276+34G=)
1g.16996352C>GCA18637417ATP13A2c.1306+34G>C (n.1306+34G>C)
c.1291+34G>C (n.1291+34G>C)
n.914+34G>C
n.335-52G>C
c.448+34G>C (n.448+34G>C)
n.343G>C
c.335-52G>C (n.335-52G>C)
c.1303+34G>C (n.1303+34G>C)
c.1279+34G>C (n.1279+34G>C)
c.1288+34G>C (n.1288+34G>C)
c.1264+34G>C (n.1264+34G>C)
c.1276+34G>C (n.1276+34G>C)
 dbSNP
1g.16996353T>ACA637295ATP13A2c.1306+33A>T (n.1306+33A>T)
c.1291+33A>T (n.1291+33A>T)
n.914+33A>T
n.335-53A>T
c.448+33A>T (n.448+33A>T)
n.342A>T
c.335-53A>T (n.335-53A>T)
c.1303+33A>T (n.1303+33A>T)
c.1279+33A>T (n.1279+33A>T)
c.1288+33A>T (n.1288+33A>T)
c.1264+33A>T (n.1264+33A>T)
c.1276+33A>T (n.1276+33A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996353T>CCA2643673978ATP13A2c.1306+33A>G (n.1306+33A>G)
c.1291+33A>G (n.1291+33A>G)
n.914+33A>G
n.335-53A>G
c.448+33A>G (n.448+33A>G)
n.342A>G
c.335-53A>G (n.335-53A>G)
c.1303+33A>G (n.1303+33A>G)
c.1279+33A>G (n.1279+33A>G)
c.1288+33A>G (n.1288+33A>G)
c.1264+33A>G (n.1264+33A>G)
c.1276+33A>G (n.1276+33A>G)
 gnomAD v4
1g.16996353T=CA1156031341ATP13A2c.1306+33A= (n.1306+33A=)
c.1291+33A= (n.1291+33A=)
n.914+33A=
n.335-53A=
c.448+33A= (n.448+33A=)
n.342A=
c.335-53A= (n.335-53A=)
c.1303+33A= (n.1303+33A=)
c.1279+33A= (n.1279+33A=)
c.1288+33A= (n.1288+33A=)
c.1264+33A= (n.1264+33A=)
c.1276+33A= (n.1276+33A=)
1g.16996354A=CA1156031349ATP13A2c.1306+32T= (n.1306+32T=)
c.1291+32T= (n.1291+32T=)
n.914+32T=
n.335-54T=
c.448+32T= (n.448+32T=)
n.341T=
c.335-54T= (n.335-54T=)
c.1303+32T= (n.1303+32T=)
c.1279+32T= (n.1279+32T=)
c.1288+32T= (n.1288+32T=)
c.1264+32T= (n.1264+32T=)
c.1276+32T= (n.1276+32T=)
1g.16996354A>GCA521029968ATP13A2c.1306+32T>C (n.1306+32T>C)
c.1291+32T>C (n.1291+32T>C)
n.914+32T>C
n.335-54T>C
c.448+32T>C (n.448+32T>C)
n.341T>C
c.335-54T>C (n.335-54T>C)
c.1303+32T>C (n.1303+32T>C)
c.1279+32T>C (n.1279+32T>C)
c.1288+32T>C (n.1288+32T>C)
c.1264+32T>C (n.1264+32T>C)
c.1276+32T>C (n.1276+32T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996355T>CCA1156031372ATP13A2c.1306+31A>G (n.1306+31A>G)
c.1291+31A>G (n.1291+31A>G)
n.914+31A>G
n.335-55A>G
c.448+31A>G (n.448+31A>G)
n.340A>G
c.335-55A>G (n.335-55A>G)
c.1303+31A>G (n.1303+31A>G)
c.1279+31A>G (n.1279+31A>G)
c.1288+31A>G (n.1288+31A>G)
c.1264+31A>G (n.1264+31A>G)
c.1276+31A>G (n.1276+31A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16996355T=CA1156031373ATP13A2c.1306+31A= (n.1306+31A=)
c.1291+31A= (n.1291+31A=)
n.914+31A=
n.335-55A=
c.448+31A= (n.448+31A=)
n.340A=
c.335-55A= (n.335-55A=)
c.1303+31A= (n.1303+31A=)
c.1279+31A= (n.1279+31A=)
c.1288+31A= (n.1288+31A=)
c.1264+31A= (n.1264+31A=)
c.1276+31A= (n.1276+31A=)
1g.16996358G>ACA637296ATP13A2c.1306+28C>T (n.1306+28C>T)
c.1291+28C>T (n.1291+28C>T)
n.914+28C>T
n.335-58C>T
c.448+28C>T (n.448+28C>T)
n.337C>T
c.335-58C>T (n.335-58C>T)
c.1303+28C>T (n.1303+28C>T)
c.1279+28C>T (n.1279+28C>T)
c.1288+28C>T (n.1288+28C>T)
c.1264+28C>T (n.1264+28C>T)
c.1276+28C>T (n.1276+28C>T)
 dbSNP ExAC
1g.16996358G=CA1143591122ATP13A2c.1306+28C= (n.1306+28C=)
c.1291+28C= (n.1291+28C=)
n.914+28C=
n.335-58C=
c.448+28C= (n.448+28C=)
n.337C=
c.335-58C= (n.335-58C=)
c.1303+28C= (n.1303+28C=)
c.1279+28C= (n.1279+28C=)
c.1288+28C= (n.1288+28C=)
c.1264+28C= (n.1264+28C=)
c.1276+28C= (n.1276+28C=)
1g.16996358G>TCA1156031377ATP13A2c.1306+28C>A (n.1306+28C>A)
c.1291+28C>A (n.1291+28C>A)
n.914+28C>A
n.335-58C>A
c.448+28C>A (n.448+28C>A)
n.337C>A
c.335-58C>A (n.335-58C>A)
c.1303+28C>A (n.1303+28C>A)
c.1279+28C>A (n.1279+28C>A)
c.1288+28C>A (n.1288+28C>A)
c.1264+28C>A (n.1264+28C>A)
c.1276+28C>A (n.1276+28C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16996359C>TCA2643673979ATP13A2c.1306+27G>A (n.1306+27G>A)
c.1291+27G>A (n.1291+27G>A)
n.914+27G>A
n.335-59G>A
c.448+27G>A (n.448+27G>A)
n.336G>A
c.335-59G>A (n.335-59G>A)
c.1303+27G>A (n.1303+27G>A)
c.1279+27G>A (n.1279+27G>A)
c.1288+27G>A (n.1288+27G>A)
c.1264+27G>A (n.1264+27G>A)
c.1276+27G>A (n.1276+27G>A)
 gnomAD v4
1g.16996360_16996363delinsAGAGCA1156031379ATP13A2c.1306+23_1306+26delinsCTCT (n.1306+23_1306+26delinsCTCT)
c.1291+23_1291+26delinsCTCT (n.1291+23_1291+26delinsCTCT)
n.914+23_914+26delinsCTCT
n.335-63_335-60delinsCTCT
c.448+23_448+26delinsCTCT (n.448+23_448+26delinsCTCT)
n.332_335delinsCTCT
c.335-63_335-60delinsCTCT (n.335-63_335-60delinsCTCT)
c.1303+23_1303+26delinsCTCT (n.1303+23_1303+26delinsCTCT)
c.1279+23_1279+26delinsCTCT (n.1279+23_1279+26delinsCTCT)
c.1288+23_1288+26delinsCTCT (n.1288+23_1288+26delinsCTCT)
c.1264+23_1264+26delinsCTCT (n.1264+23_1264+26delinsCTCT)
c.1276+23_1276+26delinsCTCT (n.1276+23_1276+26delinsCTCT)
1g.16996361G>ACA2740114052ATP13A2c.1306+25C>T (n.1306+25C>T)
c.1291+25C>T (n.1291+25C>T)
n.914+25C>T
n.335-61C>T
c.448+25C>T (n.448+25C>T)
n.334C>T
c.335-61C>T (n.335-61C>T)
c.1303+25C>T (n.1303+25C>T)
c.1279+25C>T (n.1279+25C>T)
c.1288+25C>T (n.1288+25C>T)
c.1264+25C>T (n.1264+25C>T)
c.1276+25C>T (n.1276+25C>T)
1g.16996361G>TCA2574234566ATP13A2c.1306+25C>A (n.1306+25C>A)
c.1291+25C>A (n.1291+25C>A)
n.914+25C>A
n.335-61C>A
c.448+25C>A (n.448+25C>A)
n.334C>A
c.335-61C>A (n.335-61C>A)
c.1303+25C>A (n.1303+25C>A)
c.1279+25C>A (n.1279+25C>A)
c.1288+25C>A (n.1288+25C>A)
c.1264+25C>A (n.1264+25C>A)
c.1276+25C>A (n.1276+25C>A)
1g.16996365_16996367delCA637297ATP13A2c.1306+23_1306+25del (n.1306+23_1306+25del)
c.1291+23_1291+25del (n.1291+23_1291+25del)
n.914+23_914+25del
n.335-63_335-61del
c.448+23_448+25del (n.448+23_448+25del)
n.332_334del
c.335-63_335-61del (n.335-63_335-61del)
c.1303+23_1303+25del (n.1303+23_1303+25del)
c.1279+23_1279+25del (n.1279+23_1279+25del)
c.1288+23_1288+25del (n.1288+23_1288+25del)
c.1264+23_1264+25del (n.1264+23_1264+25del)
c.1276+23_1276+25del (n.1276+23_1276+25del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996362A=CA1156031385ATP13A2c.1306+24T= (n.1306+24T=)
c.1291+24T= (n.1291+24T=)
n.914+24T=
n.335-62T=
c.448+24T= (n.448+24T=)
n.333T=
c.335-62T= (n.335-62T=)
c.1303+24T= (n.1303+24T=)
c.1279+24T= (n.1279+24T=)
c.1288+24T= (n.1288+24T=)
c.1264+24T= (n.1264+24T=)
c.1276+24T= (n.1276+24T=)
1g.16996362A>GCA1156031386ATP13A2c.1306+24T>C (n.1306+24T>C)
c.1291+24T>C (n.1291+24T>C)
n.914+24T>C
n.335-62T>C
c.448+24T>C (n.448+24T>C)
n.333T>C
c.335-62T>C (n.335-62T>C)
c.1303+24T>C (n.1303+24T>C)
c.1279+24T>C (n.1279+24T>C)
c.1288+24T>C (n.1288+24T>C)
c.1264+24T>C (n.1264+24T>C)
c.1276+24T>C (n.1276+24T>C)
 dbSNP
1g.16996363G>CCA2643673980ATP13A2c.1306+23C>G (n.1306+23C>G)
c.1291+23C>G (n.1291+23C>G)
n.914+23C>G
n.335-63C>G
c.448+23C>G (n.448+23C>G)
n.332C>G
c.335-63C>G (n.335-63C>G)
c.1303+23C>G (n.1303+23C>G)
c.1279+23C>G (n.1279+23C>G)
c.1288+23C>G (n.1288+23C>G)
c.1264+23C>G (n.1264+23C>G)
c.1276+23C>G (n.1276+23C>G)
 gnomAD v4
1g.16996364G>ACA637298ATP13A2c.1306+22C>T (n.1306+22C>T)
c.1291+22C>T (n.1291+22C>T)
n.914+22C>T
n.335-64C>T
c.448+22C>T (n.448+22C>T)
n.331C>T
c.335-64C>T (n.335-64C>T)
c.1303+22C>T (n.1303+22C>T)
c.1279+22C>T (n.1279+22C>T)
c.1288+22C>T (n.1288+22C>T)
c.1264+22C>T (n.1264+22C>T)
c.1276+22C>T (n.1276+22C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996364G=CA1143763029ATP13A2c.1306+22C= (n.1306+22C=)
c.1291+22C= (n.1291+22C=)
n.914+22C=
n.335-64C=
c.448+22C= (n.448+22C=)
n.331C=
c.335-64C= (n.335-64C=)
c.1303+22C= (n.1303+22C=)
c.1279+22C= (n.1279+22C=)
c.1288+22C= (n.1288+22C=)
c.1264+22C= (n.1264+22C=)
c.1276+22C= (n.1276+22C=)
1g.16996366G>CCA18637459ATP13A2c.1306+20C>G (n.1306+20C>G)
c.1291+20C>G (n.1291+20C>G)
n.914+20C>G
n.335-66C>G
c.448+20C>G (n.448+20C>G)
n.329C>G
c.335-66C>G (n.335-66C>G)
c.1303+20C>G (n.1303+20C>G)
c.1279+20C>G (n.1279+20C>G)
c.1288+20C>G (n.1288+20C>G)
c.1264+20C>G (n.1264+20C>G)
c.1276+20C>G (n.1276+20C>G)
 dbSNP
1g.16996366G=CA1156031392ATP13A2c.1306+20C= (n.1306+20C=)
c.1291+20C= (n.1291+20C=)
n.914+20C=
n.335-66C=
c.448+20C= (n.448+20C=)
n.329C=
c.335-66C= (n.335-66C=)
c.1303+20C= (n.1303+20C=)
c.1279+20C= (n.1279+20C=)
c.1288+20C= (n.1288+20C=)
c.1264+20C= (n.1264+20C=)
c.1276+20C= (n.1276+20C=)
1g.16996366G>TCA2643673981ATP13A2c.1306+20C>A (n.1306+20C>A)
c.1291+20C>A (n.1291+20C>A)
n.914+20C>A
n.335-66C>A
c.448+20C>A (n.448+20C>A)
n.329C>A
c.335-66C>A (n.335-66C>A)
c.1303+20C>A (n.1303+20C>A)
c.1279+20C>A (n.1279+20C>A)
c.1288+20C>A (n.1288+20C>A)
c.1264+20C>A (n.1264+20C>A)
c.1276+20C>A (n.1276+20C>A)
 gnomAD v4
1g.16996368G>ACA637299ATP13A2c.1306+18C>T (n.1306+18C>T)
c.1291+18C>T (n.1291+18C>T)
n.914+18C>T
n.335-68C>T
c.448+18C>T (n.448+18C>T)
n.327C>T
c.335-68C>T (n.335-68C>T)
c.1303+18C>T (n.1303+18C>T)
c.1279+18C>T (n.1279+18C>T)
c.1288+18C>T (n.1288+18C>T)
c.1264+18C>T (n.1264+18C>T)
c.1276+18C>T (n.1276+18C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996368G>CCA521029976ATP13A2c.1306+18C>G (n.1306+18C>G)
c.1291+18C>G (n.1291+18C>G)
n.914+18C>G
n.335-68C>G
c.448+18C>G (n.448+18C>G)
n.327C>G
c.335-68C>G (n.335-68C>G)
c.1303+18C>G (n.1303+18C>G)
c.1279+18C>G (n.1279+18C>G)
c.1288+18C>G (n.1288+18C>G)
c.1264+18C>G (n.1264+18C>G)
c.1276+18C>G (n.1276+18C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996368G=CA1156031400ATP13A2c.1306+18C= (n.1306+18C=)
c.1291+18C= (n.1291+18C=)
n.914+18C=
n.335-68C=
c.448+18C= (n.448+18C=)
n.327C=
c.335-68C= (n.335-68C=)
c.1303+18C= (n.1303+18C=)
c.1279+18C= (n.1279+18C=)
c.1288+18C= (n.1288+18C=)
c.1264+18C= (n.1264+18C=)
c.1276+18C= (n.1276+18C=)
1g.16996369T>GCA1156031402ATP13A2c.1306+17A>C (n.1306+17A>C)
c.1291+17A>C (n.1291+17A>C)
n.914+17A>C
n.335-69A>C
c.448+17A>C (n.448+17A>C)
n.326A>C
c.335-69A>C (n.335-69A>C)
c.1303+17A>C (n.1303+17A>C)
c.1279+17A>C (n.1279+17A>C)
c.1288+17A>C (n.1288+17A>C)
c.1264+17A>C (n.1264+17A>C)
c.1276+17A>C (n.1276+17A>C)
 dbSNP
1g.16996369T=CA1156031401ATP13A2c.1306+17A= (n.1306+17A=)
c.1291+17A= (n.1291+17A=)
n.914+17A=
n.335-69A=
c.448+17A= (n.448+17A=)
n.326A=
c.335-69A= (n.335-69A=)
c.1303+17A= (n.1303+17A=)
c.1279+17A= (n.1279+17A=)
c.1288+17A= (n.1288+17A=)
c.1264+17A= (n.1264+17A=)
c.1276+17A= (n.1276+17A=)
1g.16996370G>ACA521029977ATP13A2c.1306+16C>T (n.1306+16C>T)
c.1291+16C>T (n.1291+16C>T)
n.914+16C>T
n.335-70C>T
c.448+16C>T (n.448+16C>T)
n.325C>T
c.335-70C>T (n.335-70C>T)
c.1303+16C>T (n.1303+16C>T)
c.1279+16C>T (n.1279+16C>T)
c.1288+16C>T (n.1288+16C>T)
c.1264+16C>T (n.1264+16C>T)
c.1276+16C>T (n.1276+16C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996370G=CA1156031404ATP13A2c.1306+16C= (n.1306+16C=)
c.1291+16C= (n.1291+16C=)
n.914+16C=
n.335-70C=
c.448+16C= (n.448+16C=)
n.325C=
c.335-70C= (n.335-70C=)
c.1303+16C= (n.1303+16C=)
c.1279+16C= (n.1279+16C=)
c.1288+16C= (n.1288+16C=)
c.1264+16C= (n.1264+16C=)
c.1276+16C= (n.1276+16C=)
1g.16996370_16996371delinsGCCA1156031407ATP13A2c.1306+15_1306+16delinsGC (n.1306+15_1306+16delinsGC)
c.1291+15_1291+16delinsGC (n.1291+15_1291+16delinsGC)
n.914+15_914+16delinsGC
n.335-71_335-70delinsGC
c.448+15_448+16delinsGC (n.448+15_448+16delinsGC)
n.324_325delinsGC
c.335-71_335-70delinsGC (n.335-71_335-70delinsGC)
c.1303+15_1303+16delinsGC (n.1303+15_1303+16delinsGC)
c.1279+15_1279+16delinsGC (n.1279+15_1279+16delinsGC)
c.1288+15_1288+16delinsGC (n.1288+15_1288+16delinsGC)
c.1264+15_1264+16delinsGC (n.1264+15_1264+16delinsGC)
c.1276+15_1276+16delinsGC (n.1276+15_1276+16delinsGC)
1g.16996371delCA521029978ATP13A2c.1306+15del (n.1306+15del)
c.1291+15del (n.1291+15del)
n.914+15del
n.335-71del
c.448+15del (n.448+15del)
n.324del
c.335-71del (n.335-71del)
c.1303+15del (n.1303+15del)
c.1279+15del (n.1279+15del)
c.1288+15del (n.1288+15del)
c.1264+15del (n.1264+15del)
c.1276+15del (n.1276+15del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996371C=CA1156031409ATP13A2c.1306+15G= (n.1306+15G=)
c.1291+15G= (n.1291+15G=)
n.914+15G=
n.335-71G=
c.448+15G= (n.448+15G=)
n.324G=
c.335-71G= (n.335-71G=)
c.1303+15G= (n.1303+15G=)
c.1279+15G= (n.1279+15G=)
c.1288+15G= (n.1288+15G=)
c.1264+15G= (n.1264+15G=)
c.1276+15G= (n.1276+15G=)
1g.16996371C>TCA1156031412ATP13A2c.1306+15G>A (n.1306+15G>A)
c.1291+15G>A (n.1291+15G>A)
n.914+15G>A
n.335-71G>A
c.448+15G>A (n.448+15G>A)
n.324G>A
c.335-71G>A (n.335-71G>A)
c.1303+15G>A (n.1303+15G>A)
c.1279+15G>A (n.1279+15G>A)
c.1288+15G>A (n.1288+15G>A)
c.1264+15G>A (n.1264+15G>A)
c.1276+15G>A (n.1276+15G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16996373G>ACA521029979ATP13A2c.1306+13C>T (n.1306+13C>T)
c.1291+13C>T (n.1291+13C>T)
n.914+13C>T
n.335-73C>T
c.448+13C>T (n.448+13C>T)
n.322C>T
c.335-73C>T (n.335-73C>T)
c.1303+13C>T (n.1303+13C>T)
c.1279+13C>T (n.1279+13C>T)
c.1288+13C>T (n.1288+13C>T)
c.1264+13C>T (n.1264+13C>T)
c.1276+13C>T (n.1276+13C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996373G=CA1156031418ATP13A2c.1306+13C= (n.1306+13C=)
c.1291+13C= (n.1291+13C=)
n.914+13C=
n.335-73C=
c.448+13C= (n.448+13C=)
n.322C=
c.335-73C= (n.335-73C=)
c.1303+13C= (n.1303+13C=)
c.1279+13C= (n.1279+13C=)
c.1288+13C= (n.1288+13C=)
c.1264+13C= (n.1264+13C=)
c.1276+13C= (n.1276+13C=)
1g.16996377dupCA2742637234ATP13A2c.1306+13dup (n.1306+13dup)
c.1291+13dup (n.1291+13dup)
n.914+13dup
n.335-73dup
c.448+13dup (n.448+13dup)
n.322dup
c.335-73dup (n.335-73dup)
c.1303+13dup (n.1303+13dup)
c.1279+13dup (n.1279+13dup)
c.1288+13dup (n.1288+13dup)
c.1264+13dup (n.1264+13dup)
c.1276+13dup (n.1276+13dup)
1g.16996377delCA2643673982ATP13A2c.1306+13del (n.1306+13del)
c.1291+13del (n.1291+13del)
n.914+13del
n.335-73del
c.448+13del (n.448+13del)
n.322del
c.335-73del (n.335-73del)
c.1303+13del (n.1303+13del)
c.1279+13del (n.1279+13del)
c.1288+13del (n.1288+13del)
c.1264+13del (n.1264+13del)
c.1276+13del (n.1276+13del)
 gnomAD v4
1g.16996374G>ACA1156031421ATP13A2c.1306+12C>T (n.1306+12C>T)
c.1291+12C>T (n.1291+12C>T)
n.914+12C>T
n.335-74C>T
c.448+12C>T (n.448+12C>T)
n.321C>T
c.335-74C>T (n.335-74C>T)
c.1303+12C>T (n.1303+12C>T)
c.1279+12C>T (n.1279+12C>T)
c.1288+12C>T (n.1288+12C>T)
c.1264+12C>T (n.1264+12C>T)
c.1276+12C>T (n.1276+12C>T)
 dbSNP
1g.16996374G=CA1156031422ATP13A2c.1306+12C= (n.1306+12C=)
c.1291+12C= (n.1291+12C=)
n.914+12C=
n.335-74C=
c.448+12C= (n.448+12C=)
n.321C=
c.335-74C= (n.335-74C=)
c.1303+12C= (n.1303+12C=)
c.1279+12C= (n.1279+12C=)
c.1288+12C= (n.1288+12C=)
c.1264+12C= (n.1264+12C=)
c.1276+12C= (n.1276+12C=)
1g.16996376G>ACA2643673983ATP13A2c.1306+10C>T (n.1306+10C>T)
c.1291+10C>T (n.1291+10C>T)
n.914+10C>T
n.335-76C>T
c.448+10C>T (n.448+10C>T)
n.319C>T
c.335-76C>T (n.335-76C>T)
c.1303+10C>T (n.1303+10C>T)
c.1279+10C>T (n.1279+10C>T)
c.1288+10C>T (n.1288+10C>T)
c.1264+10C>T (n.1264+10C>T)
c.1276+10C>T (n.1276+10C>T)
 gnomAD v4
1g.16996377G>TCA2574234586ATP13A2c.1306+9C>A (n.1306+9C>A)
c.1291+9C>A (n.1291+9C>A)
n.914+9C>A
n.335-77C>A
c.448+9C>A (n.448+9C>A)
n.318C>A
c.335-77C>A (n.335-77C>A)
c.1303+9C>A (n.1303+9C>A)
c.1279+9C>A (n.1279+9C>A)
c.1288+9C>A (n.1288+9C>A)
c.1264+9C>A (n.1264+9C>A)
c.1276+9C>A (n.1276+9C>A)
 gnomAD v4
1g.16996378C>ACA645512532ATP13A2c.1306+8G>T (n.1306+8G>T)
c.1291+8G>T (n.1291+8G>T)
n.914+8G>T
n.335-78G>T
c.448+8G>T (n.448+8G>T)
n.317G>T
c.335-78G>T (n.335-78G>T)
c.1303+8G>T (n.1303+8G>T)
c.1279+8G>T (n.1279+8G>T)
c.1288+8G>T (n.1288+8G>T)
c.1264+8G>T (n.1264+8G>T)
c.1276+8G>T (n.1276+8G>T)
 COSMIC COSMIC
1g.16996379C=CA1156031423ATP13A2c.1306+7G= (n.1306+7G=)
c.1291+7G= (n.1291+7G=)
n.914+7G=
n.335-79G=
c.448+7G= (n.448+7G=)
n.316G=
c.335-79G= (n.335-79G=)
c.1303+7G= (n.1303+7G=)
c.1279+7G= (n.1279+7G=)
c.1288+7G= (n.1288+7G=)
c.1264+7G= (n.1264+7G=)
c.1276+7G= (n.1276+7G=)
1g.16996379C>TCA999063633ATP13A2c.1306+7G>A (n.1306+7G>A)
c.1291+7G>A (n.1291+7G>A)
n.914+7G>A
n.335-79G>A
c.448+7G>A (n.448+7G>A)
n.316G>A
c.335-79G>A (n.335-79G>A)
c.1303+7G>A (n.1303+7G>A)
c.1279+7G>A (n.1279+7G>A)
c.1288+7G>A (n.1288+7G>A)
c.1264+7G>A (n.1264+7G>A)
c.1276+7G>A (n.1276+7G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996381C=CA1156031431ATP13A2c.1306+5G= (n.1306+5G=)
c.1291+5G= (n.1291+5G=)
n.914+5G=
n.335-81G=
c.448+5G= (n.448+5G=)
n.314G=
c.335-81G= (n.335-81G=)
c.1303+5G= (n.1303+5G=)
c.1279+5G= (n.1279+5G=)
c.1288+5G= (n.1288+5G=)
c.1264+5G= (n.1264+5G=)
c.1276+5G= (n.1276+5G=)
1g.16996381C>TCA251715ATP13A2c.1306+5G>A (n.1306+5G>A)
c.1291+5G>A (n.1291+5G>A)
n.914+5G>A
n.335-81G>A
c.448+5G>A (n.448+5G>A)
n.314G>A
c.335-81G>A (n.335-81G>A)
c.1303+5G>A (n.1303+5G>A)
c.1279+5G>A (n.1279+5G>A)
c.1288+5G>A (n.1288+5G>A)
c.1264+5G>A (n.1264+5G>A)
c.1276+5G>A (n.1276+5G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.16996382T>GCA2742637235ATP13A2c.1306+4A>C (n.1306+4A>C)
c.1291+4A>C (n.1291+4A>C)
n.914+4A>C
n.335-82A>C
c.448+4A>C (n.448+4A>C)
n.313A>C
c.335-82A>C (n.335-82A>C)
c.1303+4A>C (n.1303+4A>C)
c.1279+4A>C (n.1279+4A>C)
c.1288+4A>C (n.1288+4A>C)
c.1264+4A>C (n.1264+4A>C)
c.1276+4A>C (n.1276+4A>C)
1g.16996383C=CA1156031440ATP13A2c.1306+3G= (n.1306+3G=)
c.1291+3G= (n.1291+3G=)
n.914+3G=
n.335-83G=
c.448+3G= (n.448+3G=)
n.312G=
c.335-83G= (n.335-83G=)
c.1303+3G= (n.1303+3G=)
c.1279+3G= (n.1279+3G=)
c.1288+3G= (n.1288+3G=)
c.1264+3G= (n.1264+3G=)
c.1276+3G= (n.1276+3G=)
1g.16996383C>TCA18637486ATP13A2c.1306+3G>A (n.1306+3G>A)
c.1291+3G>A (n.1291+3G>A)
n.914+3G>A
n.335-83G>A
c.448+3G>A (n.448+3G>A)
n.312G>A
c.335-83G>A (n.335-83G>A)
c.1303+3G>A (n.1303+3G>A)
c.1279+3G>A (n.1279+3G>A)
c.1288+3G>A (n.1288+3G>A)
c.1264+3G>A (n.1264+3G>A)
c.1276+3G>A (n.1276+3G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996384A>CCA338254147ATP13A2c.1306+2T>G (n.1306+2T>G)
c.1291+2T>G (n.1291+2T>G)
n.914+2T>G
n.335-84T>G
c.448+2T>G (n.448+2T>G)
n.311T>G
c.335-84T>G (n.335-84T>G)
c.1303+2T>G (n.1303+2T>G)
c.1279+2T>G (n.1279+2T>G)
c.1288+2T>G (n.1288+2T>G)
c.1264+2T>G (n.1264+2T>G)
c.1276+2T>G (n.1276+2T>G)
1g.16996384A>GCA338254152ATP13A2c.1306+2T>C (n.1306+2T>C)
c.1291+2T>C (n.1291+2T>C)
n.914+2T>C
n.335-84T>C
c.448+2T>C (n.448+2T>C)
n.311T>C
c.335-84T>C (n.335-84T>C)
c.1303+2T>C (n.1303+2T>C)
c.1279+2T>C (n.1279+2T>C)
c.1288+2T>C (n.1288+2T>C)
c.1264+2T>C (n.1264+2T>C)
c.1276+2T>C (n.1276+2T>C)
1g.16996384A>TCA338254154ATP13A2c.1306+2T>A (n.1306+2T>A)
c.1291+2T>A (n.1291+2T>A)
n.914+2T>A
n.335-84T>A
c.448+2T>A (n.448+2T>A)
n.311T>A
c.335-84T>A (n.335-84T>A)
c.1303+2T>A (n.1303+2T>A)
c.1279+2T>A (n.1279+2T>A)
c.1288+2T>A (n.1288+2T>A)
c.1264+2T>A (n.1264+2T>A)
c.1276+2T>A (n.1276+2T>A)
1g.16996385C>ACA338254160ATP13A2c.1306+1G>T (n.1306+1G>T)
c.1291+1G>T (n.1291+1G>T)
n.914+1G>T
n.335-85G>T
c.448+1G>T (n.448+1G>T)
n.310G>T
c.335-85G>T (n.335-85G>T)
c.1303+1G>T (n.1303+1G>T)
c.1279+1G>T (n.1279+1G>T)
c.1288+1G>T (n.1288+1G>T)
c.1264+1G>T (n.1264+1G>T)
c.1276+1G>T (n.1276+1G>T)
1g.16996385C=CA1156031443ATP13A2c.1306+1G= (n.1306+1G=)
c.1291+1G= (n.1291+1G=)
n.914+1G=
n.335-85G=
c.448+1G= (n.448+1G=)
n.310G=
c.335-85G= (n.335-85G=)
c.1303+1G= (n.1303+1G=)
c.1279+1G= (n.1279+1G=)
c.1288+1G= (n.1288+1G=)
c.1264+1G= (n.1264+1G=)
c.1276+1G= (n.1276+1G=)
1g.16996385C>GCA338254162ATP13A2c.1306+1G>C (n.1306+1G>C)
c.1291+1G>C (n.1291+1G>C)
n.914+1G>C
n.335-85G>C
c.448+1G>C (n.448+1G>C)
n.310G>C
c.335-85G>C (n.335-85G>C)
c.1303+1G>C (n.1303+1G>C)
c.1279+1G>C (n.1279+1G>C)
c.1288+1G>C (n.1288+1G>C)
c.1264+1G>C (n.1264+1G>C)
c.1276+1G>C (n.1276+1G>C)
 ClinVar
1g.16996385C>TCA338254165ATP13A2c.1306+1G>A (n.1306+1G>A)
c.1291+1G>A (n.1291+1G>A)
n.914+1G>A
n.335-85G>A
c.448+1G>A (n.448+1G>A)
n.310G>A
c.335-85G>A (n.335-85G>A)
c.1303+1G>A (n.1303+1G>A)
c.1279+1G>A (n.1279+1G>A)
c.1288+1G>A (n.1288+1G>A)
c.1264+1G>A (n.1264+1G>A)
c.1276+1G>A (n.1276+1G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996386C>ACA338254167ATP13A2c.1306G>T (p.Ala436Ser)
c.1291G>T (p.Ala431Ser)
n.914G>T
n.335-86G>T
c.448G>T (p.Ala150Ser)
n.309G>T
c.335-86G>T (n.335-86G>T)
c.1303G>T (p.Ala435Ser)
c.1279G>T (p.Ala427Ser)
c.1288G>T (p.Ala430Ser)
c.1264G>T (p.Ala422Ser)
c.1276G>T (p.Ala426Ser)
1g.16996386C=CA1156031449ATP13A2c.1306G= (p.Ala436=)
c.1291G= (p.Ala431=)
n.914G=
n.335-86G=
c.448G= (p.Ala150=)
n.309G=
c.335-86G= (n.335-86G=)
c.1303G= (p.Ala435=)
c.1279G= (p.Ala427=)
c.1288G= (p.Ala430=)
c.1264G= (p.Ala422=)
c.1276G= (p.Ala426=)
1g.16996386C>GCA338254172ATP13A2c.1306G>C (p.Ala436Pro)
c.1291G>C (p.Ala431Pro)
n.914G>C
n.335-86G>C
c.448G>C (p.Ala150Pro)
n.309G>C
c.335-86G>C (n.335-86G>C)
c.1303G>C (p.Ala435Pro)
c.1279G>C (p.Ala427Pro)
c.1288G>C (p.Ala430Pro)
c.1264G>C (p.Ala422Pro)
c.1276G>C (p.Ala426Pro)
1g.16996386C>TCA338254179ATP13A2c.1306G>A (p.Ala436Thr)
c.1291G>A (p.Ala431Thr)
n.914G>A
n.335-86G>A
c.448G>A (p.Ala150Thr)
n.309G>A
c.335-86G>A (n.335-86G>A)
c.1303G>A (p.Ala435Thr)
c.1279G>A (p.Ala427Thr)
c.1288G>A (p.Ala430Thr)
c.1264G>A (p.Ala422Thr)
c.1276G>A (p.Ala426Thr)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
1g.16996387C>ACA416061662ATP13A2c.1305G>T (p.Leu435=)
c.1290G>T (p.Leu430=)
n.913G>T
n.335-87G>T
c.447G>T (p.Leu149=)
n.308G>T
c.335-87G>T (n.335-87G>T)
c.1302G>T (p.Leu434=)
c.1278G>T (p.Leu426=)
c.1287G>T (p.Leu429=)
c.1263G>T (p.Leu421=)
c.1275G>T (p.Leu425=)
 gnomAD v4
1g.16996387C=CA1156031454ATP13A2c.1305G= (p.Leu435=)
c.1290G= (p.Leu430=)
n.913G=
n.335-87G=
c.447G= (p.Leu149=)
n.308G=
c.335-87G= (n.335-87G=)
c.1302G= (p.Leu434=)
c.1278G= (p.Leu426=)
c.1287G= (p.Leu429=)
c.1263G= (p.Leu421=)
c.1275G= (p.Leu425=)
1g.16996387C>GCA416061660ATP13A2c.1305G>C (p.Leu435=)
c.1290G>C (p.Leu430=)
n.913G>C
n.335-87G>C
c.447G>C (p.Leu149=)
n.308G>C
c.335-87G>C (n.335-87G>C)
c.1302G>C (p.Leu434=)
c.1278G>C (p.Leu426=)
c.1287G>C (p.Leu429=)
c.1263G>C (p.Leu421=)
c.1275G>C (p.Leu425=)
 ClinVar dbSNP
1g.16996387C>TCA416061658ATP13A2c.1305G>A (p.Leu435=)
c.1290G>A (p.Leu430=)
n.913G>A
n.335-87G>A
c.447G>A (p.Leu149=)
n.308G>A
c.335-87G>A (n.335-87G>A)
c.1302G>A (p.Leu434=)
c.1278G>A (p.Leu426=)
c.1287G>A (p.Leu429=)
c.1263G>A (p.Leu421=)
c.1275G>A (p.Leu425=)
1g.16996388A>CCA338254182ATP13A2c.1304T>G (p.Leu435Arg)
c.1289T>G (p.Leu430Arg)
n.912T>G
n.335-88T>G
c.446T>G (p.Leu149Arg)
n.307T>G
c.335-88T>G (n.335-88T>G)
c.1301T>G (p.Leu434Arg)
c.1277T>G (p.Leu426Arg)
c.1286T>G (p.Leu429Arg)
c.1262T>G (p.Leu421Arg)
c.1274T>G (p.Leu425Arg)
1g.16996388A>GCA338254191ATP13A2c.1304T>C (p.Leu435Pro)
c.1289T>C (p.Leu430Pro)
n.912T>C
n.335-88T>C
c.446T>C (p.Leu149Pro)
n.307T>C
c.335-88T>C (n.335-88T>C)
c.1301T>C (p.Leu434Pro)
c.1277T>C (p.Leu426Pro)
c.1286T>C (p.Leu429Pro)
c.1262T>C (p.Leu421Pro)
c.1274T>C (p.Leu425Pro)
1g.16996388A>TCA338254185ATP13A2c.1304T>A (p.Leu435Gln)
c.1289T>A (p.Leu430Gln)
n.912T>A
n.335-88T>A
c.446T>A (p.Leu149Gln)
n.307T>A
c.335-88T>A (n.335-88T>A)
c.1301T>A (p.Leu434Gln)
c.1277T>A (p.Leu426Gln)
c.1286T>A (p.Leu429Gln)
c.1262T>A (p.Leu421Gln)
c.1274T>A (p.Leu425Gln)
1g.16996389G>ACA416061670ATP13A2c.1303C>T (p.Leu435=)
c.1288C>T (p.Leu430=)
n.911C>T
n.335-89C>T
c.445C>T (p.Leu149=)
n.306C>T
c.335-89C>T (n.335-89C>T)
c.1300C>T (p.Leu434=)
c.1276C>T (p.Leu426=)
c.1285C>T (p.Leu429=)
c.1261C>T (p.Leu421=)
c.1273C>T (p.Leu425=)
1g.16996389G>CCA338254193ATP13A2c.1303C>G (p.Leu435Val)
c.1288C>G (p.Leu430Val)
n.911C>G
n.335-89C>G
c.445C>G (p.Leu149Val)
n.306C>G
c.335-89C>G (n.335-89C>G)
c.1300C>G (p.Leu434Val)
c.1276C>G (p.Leu426Val)
c.1285C>G (p.Leu429Val)
c.1261C>G (p.Leu421Val)
c.1273C>G (p.Leu425Val)
1g.16996389G>TCA338254202ATP13A2c.1303C>A (p.Leu435Met)
c.1288C>A (p.Leu430Met)
n.911C>A
n.335-89C>A
c.445C>A (p.Leu149Met)
n.306C>A
c.335-89C>A (n.335-89C>A)
c.1300C>A (p.Leu434Met)
c.1276C>A (p.Leu426Met)
c.1285C>A (p.Leu429Met)
c.1261C>A (p.Leu421Met)
c.1273C>A (p.Leu425Met)
 COSMIC COSMIC
1g.16996390G>ACA416061675ATP13A2c.1302C>T (p.Val434=)
c.1287C>T (p.Val429=)
n.910C>T
n.335-90C>T
c.444C>T (p.Val148=)
n.305C>T
c.335-90C>T (n.335-90C>T)
c.1299C>T (p.Val433=)
c.1275C>T (p.Val425=)
c.1284C>T (p.Val428=)
c.1260C>T (p.Val420=)
c.1272C>T (p.Val424=)
 gnomAD v4
1g.16996390G>CCA416061677ATP13A2c.1302C>G (p.Val434=)
c.1287C>G (p.Val429=)
n.910C>G
n.335-90C>G
c.444C>G (p.Val148=)
n.305C>G
c.335-90C>G (n.335-90C>G)
c.1299C>G (p.Val433=)
c.1275C>G (p.Val425=)
c.1284C>G (p.Val428=)
c.1260C>G (p.Val420=)
c.1272C>G (p.Val424=)
1g.16996390G>TCA416061679ATP13A2c.1302C>A (p.Val434=)
c.1287C>A (p.Val429=)
n.910C>A
n.335-90C>A
c.444C>A (p.Val148=)
n.305C>A
c.335-90C>A (n.335-90C>A)
c.1299C>A (p.Val433=)
c.1275C>A (p.Val425=)
c.1284C>A (p.Val428=)
c.1260C>A (p.Val420=)
c.1272C>A (p.Val424=)
1g.16996391A>CCA338254204ATP13A2c.1301T>G (p.Val434Gly)
c.1286T>G (p.Val429Gly)
n.909T>G
n.335-91T>G
c.443T>G (p.Val148Gly)
n.304T>G
c.335-91T>G (n.335-91T>G)
c.1298T>G (p.Val433Gly)
c.1274T>G (p.Val425Gly)
c.1283T>G (p.Val428Gly)
c.1259T>G (p.Val420Gly)
c.1271T>G (p.Val424Gly)
1g.16996391A>GCA338254205ATP13A2c.1301T>C (p.Val434Ala)
c.1286T>C (p.Val429Ala)
n.909T>C
n.335-91T>C
c.443T>C (p.Val148Ala)
n.304T>C
c.335-91T>C (n.335-91T>C)
c.1298T>C (p.Val433Ala)
c.1274T>C (p.Val425Ala)
c.1283T>C (p.Val428Ala)
c.1259T>C (p.Val420Ala)
c.1271T>C (p.Val424Ala)
1g.16996391A>TCA338254206ATP13A2c.1301T>A (p.Val434Asp)
c.1286T>A (p.Val429Asp)
n.909T>A
n.335-91T>A
c.443T>A (p.Val148Asp)
n.304T>A
c.335-91T>A (n.335-91T>A)
c.1298T>A (p.Val433Asp)
c.1274T>A (p.Val425Asp)
c.1283T>A (p.Val428Asp)
c.1259T>A (p.Val420Asp)
c.1271T>A (p.Val424Asp)
1g.16996392C>ACA338254207ATP13A2c.1300G>T (p.Val434Phe)
c.1285G>T (p.Val429Phe)
n.908G>T
n.335-92G>T
c.442G>T (p.Val148Phe)
n.303G>T
c.335-92G>T (n.335-92G>T)
c.1297G>T (p.Val433Phe)
c.1273G>T (p.Val425Phe)
c.1282G>T (p.Val428Phe)
c.1258G>T (p.Val420Phe)
c.1270G>T (p.Val424Phe)
1g.16996392C>GCA338254210ATP13A2c.1300G>C (p.Val434Leu)
c.1285G>C (p.Val429Leu)
n.908G>C
n.335-92G>C
c.442G>C (p.Val148Leu)
n.303G>C
c.335-92G>C (n.335-92G>C)
c.1297G>C (p.Val433Leu)
c.1273G>C (p.Val425Leu)
c.1282G>C (p.Val428Leu)
c.1258G>C (p.Val420Leu)
c.1270G>C (p.Val424Leu)
1g.16996392C>TCA338254216ATP13A2c.1300G>A (p.Val434Ile)
c.1285G>A (p.Val429Ile)
n.908G>A
n.335-92G>A
c.442G>A (p.Val148Ile)
n.303G>A
c.335-92G>A (n.335-92G>A)
c.1297G>A (p.Val433Ile)
c.1273G>A (p.Val425Ile)
c.1282G>A (p.Val428Ile)
c.1258G>A (p.Val420Ile)
c.1270G>A (p.Val424Ile)
1g.16996393A>CCA416061690ATP13A2c.1299T>G (p.Ser433=)
c.1284T>G (p.Ser428=)
n.907T>G
n.335-93T>G
c.441T>G (p.Ser147=)
n.302T>G
c.335-93T>G (n.335-93T>G)
c.1296T>G (p.Ser432=)
c.1272T>G (p.Ser424=)
c.1281T>G (p.Ser427=)
c.1257T>G (p.Ser419=)
c.1269T>G (p.Ser423=)
1g.16996393A>GCA416061692ATP13A2c.1299T>C (p.Ser433=)
c.1284T>C (p.Ser428=)
n.907T>C
n.335-93T>C
c.441T>C (p.Ser147=)
n.302T>C
c.335-93T>C (n.335-93T>C)
c.1296T>C (p.Ser432=)
c.1272T>C (p.Ser424=)
c.1281T>C (p.Ser427=)
c.1257T>C (p.Ser419=)
c.1269T>C (p.Ser423=)
1g.16996393A>TCA416061694ATP13A2c.1299T>A (p.Ser433=)
c.1284T>A (p.Ser428=)
n.907T>A
n.335-93T>A
c.441T>A (p.Ser147=)
n.302T>A
c.335-93T>A (n.335-93T>A)
c.1296T>A (p.Ser432=)
c.1272T>A (p.Ser424=)
c.1281T>A (p.Ser427=)
c.1257T>A (p.Ser419=)
c.1269T>A (p.Ser423=)
1g.16996397_16996398delCA2580611142ATP13A2c.1298_1299del (p.Ser433CysfsTer23)
c.1283_1284del (p.Ser428CysfsTer23)
n.906_907del
n.335-94_335-93del
c.440_441del (p.Ser147CysfsTer23)
n.301_302del
c.335-94_335-93del (n.335-94_335-93del)
c.1295_1296del (p.Ser432CysfsTer23)
c.1271_1272del (p.Ser424CysfsTer23)
c.1280_1281del (p.Ser427CysfsTer23)
c.1256_1257del (p.Ser419CysfsTer23)
c.1268_1269del (p.Ser423CysfsTer23)
 ClinVar
1g.16996394G>ACA338254224ATP13A2c.1298C>T (p.Ser433Phe)
c.1283C>T (p.Ser428Phe)
n.906C>T
n.335-94C>T
c.440C>T (p.Ser147Phe)
n.301C>T
c.335-94C>T (n.335-94C>T)
c.1295C>T (p.Ser432Phe)
c.1271C>T (p.Ser424Phe)
c.1280C>T (p.Ser427Phe)
c.1256C>T (p.Ser419Phe)
c.1268C>T (p.Ser423Phe)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.16996394G>CCA338254225ATP13A2c.1298C>G (p.Ser433Cys)
c.1283C>G (p.Ser428Cys)
n.906C>G
n.335-94C>G
c.440C>G (p.Ser147Cys)
n.301C>G
c.335-94C>G (n.335-94C>G)
c.1295C>G (p.Ser432Cys)
c.1271C>G (p.Ser424Cys)
c.1280C>G (p.Ser427Cys)
c.1256C>G (p.Ser419Cys)
c.1268C>G (p.Ser423Cys)
 gnomAD v4
1g.16996394G>TCA338254226ATP13A2c.1298C>A (p.Ser433Tyr)
c.1283C>A (p.Ser428Tyr)
n.906C>A
n.335-94C>A
c.440C>A (p.Ser147Tyr)
n.301C>A
c.335-94C>A (n.335-94C>A)
c.1295C>A (p.Ser432Tyr)
c.1271C>A (p.Ser424Tyr)
c.1280C>A (p.Ser427Tyr)
c.1256C>A (p.Ser419Tyr)
c.1268C>A (p.Ser423Tyr)
1g.16996395A>CCA338254233ATP13A2c.1297T>G (p.Ser433Ala)
c.1282T>G (p.Ser428Ala)
n.905T>G
n.335-95T>G
c.439T>G (p.Ser147Ala)
n.300T>G
c.335-95T>G (n.335-95T>G)
c.1294T>G (p.Ser432Ala)
c.1270T>G (p.Ser424Ala)
c.1279T>G (p.Ser427Ala)
c.1255T>G (p.Ser419Ala)
c.1267T>G (p.Ser423Ala)
1g.16996395A>GCA338254230ATP13A2c.1297T>C (p.Ser433Pro)
c.1282T>C (p.Ser428Pro)
n.905T>C
n.335-95T>C
c.439T>C (p.Ser147Pro)
n.300T>C
c.335-95T>C (n.335-95T>C)
c.1294T>C (p.Ser432Pro)
c.1270T>C (p.Ser424Pro)
c.1279T>C (p.Ser427Pro)
c.1255T>C (p.Ser419Pro)
c.1267T>C (p.Ser423Pro)
1g.16996395A>TCA338254227ATP13A2c.1297T>A (p.Ser433Thr)
c.1282T>A (p.Ser428Thr)
n.905T>A
n.335-95T>A
c.439T>A (p.Ser147Thr)
n.300T>A
c.335-95T>A (n.335-95T>A)
c.1294T>A (p.Ser432Thr)
c.1270T>A (p.Ser424Thr)
c.1279T>A (p.Ser427Thr)
c.1255T>A (p.Ser419Thr)
c.1267T>A (p.Ser423Thr)
1g.16996396G>ACA416061705ATP13A2c.1296C>T (p.Leu432=)
c.1281C>T (p.Leu427=)
n.904C>T
n.335-96C>T
c.438C>T (p.Leu146=)
n.299C>T
c.335-96C>T (n.335-96C>T)
c.1293C>T (p.Leu431=)
c.1269C>T (p.Leu423=)
c.1278C>T (p.Leu426=)
c.1254C>T (p.Leu418=)
c.1266C>T (p.Leu422=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996396G>CCA416061707ATP13A2c.1296C>G (p.Leu432=)
c.1281C>G (p.Leu427=)
n.904C>G
n.335-96C>G
c.438C>G (p.Leu146=)
n.299C>G
c.335-96C>G (n.335-96C>G)
c.1293C>G (p.Leu431=)
c.1269C>G (p.Leu423=)
c.1278C>G (p.Leu426=)
c.1254C>G (p.Leu418=)
c.1266C>G (p.Leu422=)
1g.16996396G=CA1156031462ATP13A2c.1296C= (p.Leu432=)
c.1281C= (p.Leu427=)
n.904C=
n.335-96C=
c.438C= (p.Leu146=)
n.299C=
c.335-96C= (n.335-96C=)
c.1293C= (p.Leu431=)
c.1269C= (p.Leu423=)
c.1278C= (p.Leu426=)
c.1254C= (p.Leu418=)
c.1266C= (p.Leu422=)
1g.16996396G>TCA416061709ATP13A2c.1296C>A (p.Leu432=)
c.1281C>A (p.Leu427=)
n.904C>A
n.335-96C>A
c.438C>A (p.Leu146=)
n.299C>A
c.335-96C>A (n.335-96C>A)
c.1293C>A (p.Leu431=)
c.1269C>A (p.Leu423=)
c.1278C>A (p.Leu426=)
c.1254C>A (p.Leu418=)
c.1266C>A (p.Leu422=)
1g.16996396dupCA2580060632ATP13A2c.1296dup (p.Ser433LeufsTer24)
c.1281dup (p.Ser428LeufsTer24)
n.904dup
n.335-96dup
c.438dup (p.Ser147LeufsTer24)
n.299dup
c.335-96dup (n.335-96dup)
c.1293dup (p.Ser432LeufsTer24)
c.1269dup (p.Ser424LeufsTer24)
c.1278dup (p.Ser427LeufsTer24)
c.1254dup (p.Ser419LeufsTer24)
c.1266dup (p.Ser423LeufsTer24)
 ClinVar
1g.16996397A=CA1156031466ATP13A2c.1295T= (p.Leu432=)
c.1280T= (p.Leu427=)
n.903T=
n.335-97T=
c.437T= (p.Leu146=)
n.298T=
c.335-97T= (n.335-97T=)
c.1292T= (p.Leu431=)
c.1268T= (p.Leu423=)
c.1277T= (p.Leu426=)
c.1253T= (p.Leu418=)
c.1265T= (p.Leu422=)
1g.16996397A>CCA338254238ATP13A2c.1295T>G (p.Leu432Arg)
c.1280T>G (p.Leu427Arg)
n.903T>G
n.335-97T>G
c.437T>G (p.Leu146Arg)
n.298T>G
c.335-97T>G (n.335-97T>G)
c.1292T>G (p.Leu431Arg)
c.1268T>G (p.Leu423Arg)
c.1277T>G (p.Leu426Arg)
c.1253T>G (p.Leu418Arg)
c.1265T>G (p.Leu422Arg)
1g.16996397A>GCA637300ATP13A2c.1295T>C (p.Leu432Pro)
c.1280T>C (p.Leu427Pro)
n.903T>C
n.335-97T>C
c.437T>C (p.Leu146Pro)
n.298T>C
c.335-97T>C (n.335-97T>C)
c.1292T>C (p.Leu431Pro)
c.1268T>C (p.Leu423Pro)
c.1277T>C (p.Leu426Pro)
c.1253T>C (p.Leu418Pro)
c.1265T>C (p.Leu422Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996397A>TCA338254241ATP13A2c.1295T>A (p.Leu432His)
c.1280T>A (p.Leu427His)
n.903T>A
n.335-97T>A
c.437T>A (p.Leu146His)
n.298T>A
c.335-97T>A (n.335-97T>A)
c.1292T>A (p.Leu431His)
c.1268T>A (p.Leu423His)
c.1277T>A (p.Leu426His)
c.1253T>A (p.Leu418His)
c.1265T>A (p.Leu422His)
1g.16996398G>ACA338254245ATP13A2c.1294C>T (p.Leu432Phe)
c.1279C>T (p.Leu427Phe)
n.902C>T
n.335-98C>T
c.436C>T (p.Leu146Phe)
n.297C>T
c.335-98C>T (n.335-98C>T)
c.1291C>T (p.Leu431Phe)
c.1267C>T (p.Leu423Phe)
c.1276C>T (p.Leu426Phe)
c.1252C>T (p.Leu418Phe)
c.1264C>T (p.Leu422Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996398G>CCA338254247ATP13A2c.1294C>G (p.Leu432Val)
c.1279C>G (p.Leu427Val)
n.902C>G
n.335-98C>G
c.436C>G (p.Leu146Val)
n.297C>G
c.335-98C>G (n.335-98C>G)
c.1291C>G (p.Leu431Val)
c.1267C>G (p.Leu423Val)
c.1276C>G (p.Leu426Val)
c.1252C>G (p.Leu418Val)
c.1264C>G (p.Leu422Val)
1g.16996398G=CA1156031469ATP13A2c.1294C= (p.Leu432=)
c.1279C= (p.Leu427=)
n.902C=
n.335-98C=
c.436C= (p.Leu146=)
n.297C=
c.335-98C= (n.335-98C=)
c.1291C= (p.Leu431=)
c.1267C= (p.Leu423=)
c.1276C= (p.Leu426=)
c.1252C= (p.Leu418=)
c.1264C= (p.Leu422=)
1g.16996398G>TCA338254249ATP13A2c.1294C>A (p.Leu432Ile)
c.1279C>A (p.Leu427Ile)
n.902C>A
n.335-98C>A
c.436C>A (p.Leu146Ile)
n.297C>A
c.335-98C>A (n.335-98C>A)
c.1291C>A (p.Leu431Ile)
c.1267C>A (p.Leu423Ile)
c.1276C>A (p.Leu426Ile)
c.1252C>A (p.Leu418Ile)
c.1264C>A (p.Leu422Ile)
 dbSNP
1g.16996399G>ACA416061720ATP13A2c.1293C>T (p.Ala431=)
c.1278C>T (p.Ala426=)
n.901C>T
n.335-99C>T
c.435C>T (p.Ala145=)
n.296C>T
c.335-99C>T (n.335-99C>T)
c.1290C>T (p.Ala430=)
c.1266C>T (p.Ala422=)
c.1275C>T (p.Ala425=)
c.1251C>T (p.Ala417=)
c.1263C>T (p.Ala421=)
 gnomAD v4
1g.16996399G>CCA416061723ATP13A2c.1293C>G (p.Ala431=)
c.1278C>G (p.Ala426=)
n.901C>G
n.335-99C>G
c.435C>G (p.Ala145=)
n.296C>G
c.335-99C>G (n.335-99C>G)
c.1290C>G (p.Ala430=)
c.1266C>G (p.Ala422=)
c.1275C>G (p.Ala425=)
c.1251C>G (p.Ala417=)
c.1263C>G (p.Ala421=)
1g.16996399G>TCA416061722ATP13A2c.1293C>A (p.Ala431=)
c.1278C>A (p.Ala426=)
n.901C>A
n.335-99C>A
c.435C>A (p.Ala145=)
n.296C>A
c.335-99C>A (n.335-99C>A)
c.1290C>A (p.Ala430=)
c.1266C>A (p.Ala422=)
c.1275C>A (p.Ala425=)
c.1251C>A (p.Ala417=)
c.1263C>A (p.Ala421=)
1g.16996400G>ACA338254251ATP13A2c.1292C>T (p.Ala431Val)
c.1277C>T (p.Ala426Val)
n.900C>T
n.335-100C>T
c.434C>T (p.Ala145Val)
n.295C>T
c.335-100C>T (n.335-100C>T)
c.1289C>T (p.Ala430Val)
c.1265C>T (p.Ala422Val)
c.1274C>T (p.Ala425Val)
c.1250C>T (p.Ala417Val)
c.1262C>T (p.Ala421Val)
 gnomAD v4
1g.16996400G>CCA637301ATP13A2c.1292C>G (p.Ala431Gly)
c.1277C>G (p.Ala426Gly)
n.900C>G
n.335-100C>G
c.434C>G (p.Ala145Gly)
n.295C>G
c.335-100C>G (n.335-100C>G)
c.1289C>G (p.Ala430Gly)
c.1265C>G (p.Ala422Gly)
c.1274C>G (p.Ala425Gly)
c.1250C>G (p.Ala417Gly)
c.1262C>G (p.Ala421Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996400G=CA1148267905ATP13A2c.1292C= (p.Ala431=)
c.1277C= (p.Ala426=)
n.900C=
n.335-100C=
c.434C= (p.Ala145=)
n.295C=
c.335-100C= (n.335-100C=)
c.1289C= (p.Ala430=)
c.1265C= (p.Ala422=)
c.1274C= (p.Ala425=)
c.1250C= (p.Ala417=)
c.1262C= (p.Ala421=)
1g.16996400G>TCA338254254ATP13A2c.1292C>A (p.Ala431Asp)
c.1277C>A (p.Ala426Asp)
n.900C>A
n.335-100C>A
c.434C>A (p.Ala145Asp)
n.295C>A
c.335-100C>A (n.335-100C>A)
c.1289C>A (p.Ala430Asp)
c.1265C>A (p.Ala422Asp)
c.1274C>A (p.Ala425Asp)
c.1250C>A (p.Ala417Asp)
c.1262C>A (p.Ala421Asp)
1g.16996401C>ACA338254257ATP13A2c.1291G>T (p.Ala431Ser)
c.1276G>T (p.Ala426Ser)
n.899G>T
n.335-101G>T
c.433G>T (p.Ala145Ser)
n.294G>T
c.335-101G>T (n.335-101G>T)
c.1288G>T (p.Ala430Ser)
c.1264G>T (p.Ala422Ser)
c.1273G>T (p.Ala425Ser)
c.1249G>T (p.Ala417Ser)
c.1261G>T (p.Ala421Ser)
 dbSNP
1g.16996401C=CA1156031474ATP13A2c.1291G= (p.Ala431=)
c.1276G= (p.Ala426=)
n.899G=
n.335-101G=
c.433G= (p.Ala145=)
n.294G=
c.335-101G= (n.335-101G=)
c.1288G= (p.Ala430=)
c.1264G= (p.Ala422=)
c.1273G= (p.Ala425=)
c.1249G= (p.Ala417=)
c.1261G= (p.Ala421=)
1g.16996401C>GCA338254262ATP13A2c.1291G>C (p.Ala431Pro)
c.1276G>C (p.Ala426Pro)
n.899G>C
n.335-101G>C
c.433G>C (p.Ala145Pro)
n.294G>C
c.335-101G>C (n.335-101G>C)
c.1288G>C (p.Ala430Pro)
c.1264G>C (p.Ala422Pro)
c.1273G>C (p.Ala425Pro)
c.1249G>C (p.Ala417Pro)
c.1261G>C (p.Ala421Pro)
1g.16996401C>TCA18637504ATP13A2c.1291G>A (p.Ala431Thr)
c.1276G>A (p.Ala426Thr)
n.899G>A
n.335-101G>A
c.433G>A (p.Ala145Thr)
n.294G>A
c.335-101G>A (n.335-101G>A)
c.1288G>A (p.Ala430Thr)
c.1264G>A (p.Ala422Thr)
c.1273G>A (p.Ala425Thr)
c.1249G>A (p.Ala417Thr)
c.1261G>A (p.Ala421Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996402A>CCA416061733ATP13A2c.1290T>G (p.Ala430=)
c.1275T>G (p.Ala425=)
n.898T>G
n.335-102T>G
c.432T>G (p.Ala144=)
n.293T>G
c.335-102T>G (n.335-102T>G)
c.1287T>G (p.Ala429=)
c.1263T>G (p.Ala421=)
c.1272T>G (p.Ala424=)
c.1248T>G (p.Ala416=)
c.1260T>G (p.Ala420=)
1g.16996402A>GCA416061740ATP13A2c.1290T>C (p.Ala430=)
c.1275T>C (p.Ala425=)
n.898T>C
n.335-102T>C
c.432T>C (p.Ala144=)
n.293T>C
c.335-102T>C (n.335-102T>C)
c.1287T>C (p.Ala429=)
c.1263T>C (p.Ala421=)
c.1272T>C (p.Ala424=)
c.1248T>C (p.Ala416=)
c.1260T>C (p.Ala420=)
1g.16996402A>TCA416061741ATP13A2c.1290T>A (p.Ala430=)
c.1275T>A (p.Ala425=)
n.898T>A
n.335-102T>A
c.432T>A (p.Ala144=)
n.293T>A
c.335-102T>A (n.335-102T>A)
c.1287T>A (p.Ala429=)
c.1263T>A (p.Ala421=)
c.1272T>A (p.Ala424=)
c.1248T>A (p.Ala416=)
c.1260T>A (p.Ala420=)
1g.16996403G>ACA338254267ATP13A2c.1289C>T (p.Ala430Val)
c.1274C>T (p.Ala425Val)
n.897C>T
n.335-103C>T
c.431C>T (p.Ala144Val)
n.292C>T
c.335-103C>T (n.335-103C>T)
c.1286C>T (p.Ala429Val)
c.1262C>T (p.Ala421Val)
c.1271C>T (p.Ala424Val)
c.1247C>T (p.Ala416Val)
c.1259C>T (p.Ala420Val)
 gnomAD v4
1g.16996403G>CCA338254279ATP13A2c.1289C>G (p.Ala430Gly)
c.1274C>G (p.Ala425Gly)
n.897C>G
n.335-103C>G
c.431C>G (p.Ala144Gly)
n.292C>G
c.335-103C>G (n.335-103C>G)
c.1286C>G (p.Ala429Gly)
c.1262C>G (p.Ala421Gly)
c.1271C>G (p.Ala424Gly)
c.1247C>G (p.Ala416Gly)
c.1259C>G (p.Ala420Gly)
1g.16996403G>TCA338254282ATP13A2c.1289C>A (p.Ala430Asp)
c.1274C>A (p.Ala425Asp)
n.897C>A
n.335-103C>A
c.431C>A (p.Ala144Asp)
n.292C>A
c.335-103C>A (n.335-103C>A)
c.1286C>A (p.Ala429Asp)
c.1262C>A (p.Ala421Asp)
c.1271C>A (p.Ala424Asp)
c.1247C>A (p.Ala416Asp)
c.1259C>A (p.Ala420Asp)
1g.16996404C>ACA338254290ATP13A2c.1288G>T (p.Ala430Ser)
c.1273G>T (p.Ala425Ser)
n.896G>T
n.335-104G>T
c.430G>T (p.Ala144Ser)
n.291G>T
c.335-104G>T (n.335-104G>T)
c.1285G>T (p.Ala429Ser)
c.1261G>T (p.Ala421Ser)
c.1270G>T (p.Ala424Ser)
c.1246G>T (p.Ala416Ser)
c.1258G>T (p.Ala420Ser)
1g.16996404C>GCA338254286ATP13A2c.1288G>C (p.Ala430Pro)
c.1273G>C (p.Ala425Pro)
n.896G>C
n.335-104G>C
c.430G>C (p.Ala144Pro)
n.291G>C
c.335-104G>C (n.335-104G>C)
c.1285G>C (p.Ala429Pro)
c.1261G>C (p.Ala421Pro)
c.1270G>C (p.Ala424Pro)
c.1246G>C (p.Ala416Pro)
c.1258G>C (p.Ala420Pro)
1g.16996404C>TCA338254288ATP13A2c.1288G>A (p.Ala430Thr)
c.1273G>A (p.Ala425Thr)
n.896G>A
n.335-104G>A
c.430G>A (p.Ala144Thr)
n.291G>A
c.335-104G>A (n.335-104G>A)
c.1285G>A (p.Ala429Thr)
c.1261G>A (p.Ala421Thr)
c.1270G>A (p.Ala424Thr)
c.1246G>A (p.Ala416Thr)
c.1258G>A (p.Ala420Thr)
1g.16996405C>ACA416061751ATP13A2c.1287G>T (p.Val429=)
c.1272G>T (p.Val424=)
n.895G>T
n.335-105G>T
c.429G>T (p.Val143=)
n.290G>T
c.335-105G>T (n.335-105G>T)
c.1284G>T (p.Val428=)
c.1260G>T (p.Val420=)
c.1269G>T (p.Val423=)
c.1245G>T (p.Val415=)
c.1257G>T (p.Val419=)
1g.16996405C>GCA416061753ATP13A2c.1287G>C (p.Val429=)
c.1272G>C (p.Val424=)
n.895G>C
n.335-105G>C
c.429G>C (p.Val143=)
n.290G>C
c.335-105G>C (n.335-105G>C)
c.1284G>C (p.Val428=)
c.1260G>C (p.Val420=)
c.1269G>C (p.Val423=)
c.1245G>C (p.Val415=)
c.1257G>C (p.Val419=)
1g.16996405C>TCA416061755ATP13A2c.1287G>A (p.Val429=)
c.1272G>A (p.Val424=)
n.895G>A
n.335-105G>A
c.429G>A (p.Val143=)
n.290G>A
c.335-105G>A (n.335-105G>A)
c.1284G>A (p.Val428=)
c.1260G>A (p.Val420=)
c.1269G>A (p.Val423=)
c.1245G>A (p.Val415=)
c.1257G>A (p.Val419=)
1g.16996406A>CCA338254294ATP13A2c.1286T>G (p.Val429Gly)
c.1271T>G (p.Val424Gly)
n.894T>G
n.335-106T>G
c.428T>G (p.Val143Gly)
n.289T>G
c.335-106T>G (n.335-106T>G)
c.1283T>G (p.Val428Gly)
c.1259T>G (p.Val420Gly)
c.1268T>G (p.Val423Gly)
c.1244T>G (p.Val415Gly)
c.1256T>G (p.Val419Gly)
1g.16996406A>GCA338254297ATP13A2c.1286T>C (p.Val429Ala)
c.1271T>C (p.Val424Ala)
n.894T>C
n.335-106T>C
c.428T>C (p.Val143Ala)
n.289T>C
c.335-106T>C (n.335-106T>C)
c.1283T>C (p.Val428Ala)
c.1259T>C (p.Val420Ala)
c.1268T>C (p.Val423Ala)
c.1244T>C (p.Val415Ala)
c.1256T>C (p.Val419Ala)
1g.16996406A>TCA338254300ATP13A2c.1286T>A (p.Val429Glu)
c.1271T>A (p.Val424Glu)
n.894T>A
n.335-106T>A
c.428T>A (p.Val143Glu)
n.289T>A
c.335-106T>A (n.335-106T>A)
c.1283T>A (p.Val428Glu)
c.1259T>A (p.Val420Glu)
c.1268T>A (p.Val423Glu)
c.1244T>A (p.Val415Glu)
c.1256T>A (p.Val419Glu)
1g.16996407C>ACA338254303ATP13A2c.1285G>T (p.Val429Leu)
c.1270G>T (p.Val424Leu)
n.893G>T
n.335-107G>T
c.427G>T (p.Val143Leu)
n.288G>T
c.335-107G>T (n.335-107G>T)
c.1282G>T (p.Val428Leu)
c.1258G>T (p.Val420Leu)
c.1267G>T (p.Val423Leu)
c.1243G>T (p.Val415Leu)
c.1255G>T (p.Val419Leu)
1g.16996407C>GCA338254316ATP13A2c.1285G>C (p.Val429Leu)
c.1270G>C (p.Val424Leu)
n.893G>C
n.335-107G>C
c.427G>C (p.Val143Leu)
n.288G>C
c.335-107G>C (n.335-107G>C)
c.1282G>C (p.Val428Leu)
c.1258G>C (p.Val420Leu)
c.1267G>C (p.Val423Leu)
c.1243G>C (p.Val415Leu)
c.1255G>C (p.Val419Leu)
1g.16996407C>TCA338254318ATP13A2c.1285G>A (p.Val429Met)
c.1270G>A (p.Val424Met)
n.893G>A
n.335-107G>A
c.427G>A (p.Val143Met)
n.288G>A
c.335-107G>A (n.335-107G>A)
c.1282G>A (p.Val428Met)
c.1258G>A (p.Val420Met)
c.1267G>A (p.Val423Met)
c.1243G>A (p.Val415Met)
c.1255G>A (p.Val419Met)
1g.16996408A>CCA338254323ATP13A2c.1284T>G (p.Phe428Leu)
c.1269T>G (p.Phe423Leu)
n.892T>G
n.335-108T>G
c.426T>G (p.Phe142Leu)
n.287T>G
c.335-108T>G (n.335-108T>G)
c.1281T>G (p.Phe427Leu)
c.1257T>G (p.Phe419Leu)
c.1266T>G (p.Phe422Leu)
c.1242T>G (p.Phe414Leu)
c.1254T>G (p.Phe418Leu)
1g.16996408A>GCA416061764ATP13A2c.1284T>C (p.Phe428=)
c.1269T>C (p.Phe423=)
n.892T>C
n.335-108T>C
c.426T>C (p.Phe142=)
n.287T>C
c.335-108T>C (n.335-108T>C)
c.1281T>C (p.Phe427=)
c.1257T>C (p.Phe419=)
c.1266T>C (p.Phe422=)
c.1242T>C (p.Phe414=)
c.1254T>C (p.Phe418=)
1g.16996408A>TCA338254329ATP13A2c.1284T>A (p.Phe428Leu)
c.1269T>A (p.Phe423Leu)
n.892T>A
n.335-108T>A
c.426T>A (p.Phe142Leu)
n.287T>A
c.335-108T>A (n.335-108T>A)
c.1281T>A (p.Phe427Leu)
c.1257T>A (p.Phe419Leu)
c.1266T>A (p.Phe422Leu)
c.1242T>A (p.Phe414Leu)
c.1254T>A (p.Phe418Leu)
1g.16996410delCA2643673985ATP13A2c.1284del (p.Phe428LeufsTer27)
c.1269del (p.Phe423LeufsTer27)
n.892del
n.335-108del
c.426del (p.Phe142LeufsTer27)
n.287del
c.335-108del (n.335-108del)
c.1281del (p.Phe427LeufsTer27)
c.1257del (p.Phe419LeufsTer27)
c.1266del (p.Phe422LeufsTer27)
c.1242del (p.Phe414LeufsTer27)
c.1254del (p.Phe418LeufsTer27)
 gnomAD v4
1g.16996409A>CCA338254331ATP13A2c.1283T>G (p.Phe428Cys)
c.1268T>G (p.Phe423Cys)
n.891T>G
n.335-109T>G
c.425T>G (p.Phe142Cys)
n.286T>G
c.335-109T>G (n.335-109T>G)
c.1280T>G (p.Phe427Cys)
c.1256T>G (p.Phe419Cys)
c.1265T>G (p.Phe422Cys)
c.1241T>G (p.Phe414Cys)
c.1253T>G (p.Phe418Cys)
1g.16996409A>GCA338254334ATP13A2c.1283T>C (p.Phe428Ser)
c.1268T>C (p.Phe423Ser)
n.891T>C
n.335-109T>C
c.425T>C (p.Phe142Ser)
n.286T>C
c.335-109T>C (n.335-109T>C)
c.1280T>C (p.Phe427Ser)
c.1256T>C (p.Phe419Ser)
c.1265T>C (p.Phe422Ser)
c.1241T>C (p.Phe414Ser)
c.1253T>C (p.Phe418Ser)
1g.16996409A>TCA338254336ATP13A2c.1283T>A (p.Phe428Tyr)
c.1268T>A (p.Phe423Tyr)
n.891T>A
n.335-109T>A
c.425T>A (p.Phe142Tyr)
n.286T>A
c.335-109T>A (n.335-109T>A)
c.1280T>A (p.Phe427Tyr)
c.1256T>A (p.Phe419Tyr)
c.1265T>A (p.Phe422Tyr)
c.1241T>A (p.Phe414Tyr)
c.1253T>A (p.Phe418Tyr)
1g.16996410A>CCA338254340ATP13A2c.1282T>G (p.Phe428Val)
c.1267T>G (p.Phe423Val)
n.890T>G
n.335-110T>G
c.424T>G (p.Phe142Val)
n.285T>G
c.335-110T>G (n.335-110T>G)
c.1279T>G (p.Phe427Val)
c.1255T>G (p.Phe419Val)
c.1264T>G (p.Phe422Val)
c.1240T>G (p.Phe414Val)
c.1252T>G (p.Phe418Val)
1g.16996410A>GCA338254343ATP13A2c.1282T>C (p.Phe428Leu)
c.1267T>C (p.Phe423Leu)
n.890T>C
n.335-110T>C
c.424T>C (p.Phe142Leu)
n.285T>C
c.335-110T>C (n.335-110T>C)
c.1279T>C (p.Phe427Leu)
c.1255T>C (p.Phe419Leu)
c.1264T>C (p.Phe422Leu)
c.1240T>C (p.Phe414Leu)
c.1252T>C (p.Phe418Leu)
1g.16996410A>TCA338254337ATP13A2c.1282T>A (p.Phe428Ile)
c.1267T>A (p.Phe423Ile)
n.890T>A
n.335-110T>A
c.424T>A (p.Phe142Ile)
n.285T>A
c.335-110T>A (n.335-110T>A)
c.1279T>A (p.Phe427Ile)
c.1255T>A (p.Phe419Ile)
c.1264T>A (p.Phe422Ile)
c.1240T>A (p.Phe414Ile)
c.1252T>A (p.Phe418Ile)
1g.16996411C>ACA338254345ATP13A2c.1281G>T (p.Lys427Asn)
c.1266G>T (p.Lys422Asn)
n.889G>T
n.335-111G>T
c.423G>T (p.Lys141Asn)
n.284G>T
c.335-111G>T (n.335-111G>T)
c.1278G>T (p.Lys426Asn)
c.1254G>T (p.Lys418Asn)
c.1263G>T (p.Lys421Asn)
c.1239G>T (p.Lys413Asn)
c.1251G>T (p.Lys417Asn)
1g.16996411C=CA1156031478ATP13A2c.1281G= (p.Lys427=)
c.1266G= (p.Lys422=)
n.889G=
n.335-111G=
c.423G= (p.Lys141=)
n.284G=
c.335-111G= (n.335-111G=)
c.1278G= (p.Lys426=)
c.1254G= (p.Lys418=)
c.1263G= (p.Lys421=)
c.1239G= (p.Lys413=)
c.1251G= (p.Lys417=)
1g.16996411C>GCA338254348ATP13A2c.1281G>C (p.Lys427Asn)
c.1266G>C (p.Lys422Asn)
n.889G>C
n.335-111G>C
c.423G>C (p.Lys141Asn)
n.284G>C
c.335-111G>C (n.335-111G>C)
c.1278G>C (p.Lys426Asn)
c.1254G>C (p.Lys418Asn)
c.1263G>C (p.Lys421Asn)
c.1239G>C (p.Lys413Asn)
c.1251G>C (p.Lys417Asn)
1g.16996411C>TCA18637505ATP13A2c.1281G>A (p.Lys427=)
c.1266G>A (p.Lys422=)
n.889G>A
n.335-111G>A
c.423G>A (p.Lys141=)
n.284G>A
c.335-111G>A (n.335-111G>A)
c.1278G>A (p.Lys426=)
c.1254G>A (p.Lys418=)
c.1263G>A (p.Lys421=)
c.1239G>A (p.Lys413=)
c.1251G>A (p.Lys417=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.16996412T>ACA338254352ATP13A2c.1280A>T (p.Lys427Met)
c.1265A>T (p.Lys422Met)
n.888A>T
n.335-112A>T
c.422A>T (p.Lys141Met)
n.283A>T
c.335-112A>T (n.335-112A>T)
c.1277A>T (p.Lys426Met)
c.1253A>T (p.Lys418Met)
c.1262A>T (p.Lys421Met)
c.1238A>T (p.Lys413Met)
c.1250A>T (p.Lys417Met)
1g.16996412T>CCA338254355ATP13A2c.1280A>G (p.Lys427Arg)
c.1265A>G (p.Lys422Arg)
n.888A>G
n.335-112A>G
c.422A>G (p.Lys141Arg)
n.283A>G
c.335-112A>G (n.335-112A>G)
c.1277A>G (p.Lys426Arg)
c.1253A>G (p.Lys418Arg)
c.1262A>G (p.Lys421Arg)
c.1238A>G (p.Lys413Arg)
c.1250A>G (p.Lys417Arg)
 gnomAD v4
1g.16996412T>GCA338254358ATP13A2c.1280A>C (p.Lys427Thr)
c.1265A>C (p.Lys422Thr)
n.888A>C
n.335-112A>C
c.422A>C (p.Lys141Thr)
n.283A>C
c.335-112A>C (n.335-112A>C)
c.1277A>C (p.Lys426Thr)
c.1253A>C (p.Lys418Thr)
c.1262A>C (p.Lys421Thr)
c.1238A>C (p.Lys413Thr)
c.1250A>C (p.Lys417Thr)
 gnomAD v4
1g.16996413T>ACA338254374ATP13A2c.1279A>T (p.Lys427Ter)
c.1264A>T (p.Lys422Ter)
n.887A>T
n.335-113A>T
c.421A>T (p.Lys141Ter)
n.282A>T
c.335-113A>T (n.335-113A>T)
c.1276A>T (p.Lys426Ter)
c.1252A>T (p.Lys418Ter)
c.1261A>T (p.Lys421Ter)
c.1237A>T (p.Lys413Ter)
c.1249A>T (p.Lys417Ter)
1g.16996413T>CCA338254367ATP13A2c.1279A>G (p.Lys427Glu)
c.1264A>G (p.Lys422Glu)
n.887A>G
n.335-113A>G
c.421A>G (p.Lys141Glu)
n.282A>G
c.335-113A>G (n.335-113A>G)
c.1276A>G (p.Lys426Glu)
c.1252A>G (p.Lys418Glu)
c.1261A>G (p.Lys421Glu)
c.1237A>G (p.Lys413Glu)
c.1249A>G (p.Lys417Glu)
 ClinVar dbSNP
1g.16996413T>GCA338254364ATP13A2c.1279A>C (p.Lys427Gln)
c.1264A>C (p.Lys422Gln)
n.887A>C
n.335-113A>C
c.421A>C (p.Lys141Gln)
n.282A>C
c.335-113A>C (n.335-113A>C)
c.1276A>C (p.Lys426Gln)
c.1252A>C (p.Lys418Gln)
c.1261A>C (p.Lys421Gln)
c.1237A>C (p.Lys413Gln)
c.1249A>C (p.Lys417Gln)
1g.16996413T=CA1156031484ATP13A2c.1279A= (p.Lys427=)
c.1264A= (p.Lys422=)
n.887A=
n.335-113A=
c.421A= (p.Lys141=)
n.282A=
c.335-113A= (n.335-113A=)
c.1276A= (p.Lys426=)
c.1252A= (p.Lys418=)
c.1261A= (p.Lys421=)
c.1237A= (p.Lys413=)
c.1249A= (p.Lys417=)
1g.16996414C>ACA338254375ATP13A2c.1278G>T (p.Met426Ile)
c.1263G>T (p.Met421Ile)
n.886G>T
n.335-114G>T
c.420G>T (p.Met140Ile)
n.281G>T
c.335-114G>T (n.335-114G>T)
c.1275G>T (p.Met425Ile)
c.1251G>T (p.Met417Ile)
c.1260G>T (p.Met420Ile)
c.1236G>T (p.Met412Ile)
c.1248G>T (p.Met416Ile)
1g.16996414C>GCA338254378ATP13A2c.1278G>C (p.Met426Ile)
c.1263G>C (p.Met421Ile)
n.886G>C
n.335-114G>C
c.420G>C (p.Met140Ile)
n.281G>C
c.335-114G>C (n.335-114G>C)
c.1275G>C (p.Met425Ile)
c.1251G>C (p.Met417Ile)
c.1260G>C (p.Met420Ile)
c.1236G>C (p.Met412Ile)
c.1248G>C (p.Met416Ile)
1g.16996414C>TCA338254381ATP13A2c.1278G>A (p.Met426Ile)
c.1263G>A (p.Met421Ile)
n.886G>A
n.335-114G>A
c.420G>A (p.Met140Ile)
n.281G>A
c.335-114G>A (n.335-114G>A)
c.1275G>A (p.Met425Ile)
c.1251G>A (p.Met417Ile)
c.1260G>A (p.Met420Ile)
c.1236G>A (p.Met412Ile)
c.1248G>A (p.Met416Ile)
1g.16996415A=CA1156031492ATP13A2c.1277T= (p.Met426=)
c.1262T= (p.Met421=)
n.885T=
n.335-115T=
c.419T= (p.Met140=)
n.280T=
c.335-115T= (n.335-115T=)
c.1274T= (p.Met425=)
c.1250T= (p.Met417=)
c.1259T= (p.Met420=)
c.1235T= (p.Met412=)
c.1247T= (p.Met416=)
1g.16996415A>CCA338254386ATP13A2c.1277T>G (p.Met426Arg)
c.1262T>G (p.Met421Arg)
n.885T>G
n.335-115T>G
c.419T>G (p.Met140Arg)
n.280T>G
c.335-115T>G (n.335-115T>G)
c.1274T>G (p.Met425Arg)
c.1250T>G (p.Met417Arg)
c.1259T>G (p.Met420Arg)
c.1235T>G (p.Met412Arg)
c.1247T>G (p.Met416Arg)
1g.16996415A>GCA338254389ATP13A2c.1277T>C (p.Met426Thr)
c.1262T>C (p.Met421Thr)
n.885T>C
n.335-115T>C
c.419T>C (p.Met140Thr)
n.280T>C
c.335-115T>C (n.335-115T>C)
c.1274T>C (p.Met425Thr)
c.1250T>C (p.Met417Thr)
c.1259T>C (p.Met420Thr)
c.1235T>C (p.Met412Thr)
c.1247T>C (p.Met416Thr)
 dbSNP
1g.16996415A>TCA338254392ATP13A2c.1277T>A (p.Met426Lys)
c.1262T>A (p.Met421Lys)
n.885T>A
n.335-115T>A
c.419T>A (p.Met140Lys)
n.280T>A
c.335-115T>A (n.335-115T>A)
c.1274T>A (p.Met425Lys)
c.1250T>A (p.Met417Lys)
c.1259T>A (p.Met420Lys)
c.1235T>A (p.Met412Lys)
c.1247T>A (p.Met416Lys)
1g.16996416T>ACA338254394ATP13A2c.1276A>T (p.Met426Leu)
c.1261A>T (p.Met421Leu)
n.884A>T
n.335-116A>T
c.418A>T (p.Met140Leu)
n.279A>T
c.335-116A>T (n.335-116A>T)
c.1273A>T (p.Met425Leu)
c.1249A>T (p.Met417Leu)
c.1258A>T (p.Met420Leu)
c.1234A>T (p.Met412Leu)
c.1246A>T (p.Met416Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996416T>CCA338254401ATP13A2c.1276A>G (p.Met426Val)
c.1261A>G (p.Met421Val)
n.884A>G
n.335-116A>G
c.418A>G (p.Met140Val)
n.279A>G
c.335-116A>G (n.335-116A>G)
c.1273A>G (p.Met425Val)
c.1249A>G (p.Met417Val)
c.1258A>G (p.Met420Val)
c.1234A>G (p.Met412Val)
c.1246A>G (p.Met416Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
1g.16996416T>GCA338254398ATP13A2c.1276A>C (p.Met426Leu)
c.1261A>C (p.Met421Leu)
n.884A>C
n.335-116A>C
c.418A>C (p.Met140Leu)
n.279A>C
c.335-116A>C (n.335-116A>C)
c.1273A>C (p.Met425Leu)
c.1249A>C (p.Met417Leu)
c.1258A>C (p.Met420Leu)
c.1234A>C (p.Met412Leu)
c.1246A>C (p.Met416Leu)
 gnomAD v4
1g.16996416T=CA1156031497ATP13A2c.1276A= (p.Met426=)
c.1261A= (p.Met421=)
n.884A=
n.335-116A=
c.418A= (p.Met140=)
n.279A=
c.335-116A= (n.335-116A=)
c.1273A= (p.Met425=)
c.1249A= (p.Met417=)
c.1258A= (p.Met420=)
c.1234A= (p.Met412=)
c.1246A= (p.Met416=)
1g.16996417G>ACA416061801ATP13A2c.1275C>T (p.Ser425=)
c.1260C>T (p.Ser420=)
n.883C>T
n.335-117C>T
c.417C>T (p.Ser139=)
n.278C>T
c.335-117C>T (n.335-117C>T)
c.1272C>T (p.Ser424=)
c.1248C>T (p.Ser416=)
c.1257C>T (p.Ser419=)
c.1233C>T (p.Ser411=)
c.1245C>T (p.Ser415=)
1g.16996417G>CCA338254404ATP13A2c.1275C>G (p.Ser425Arg)
c.1260C>G (p.Ser420Arg)
n.883C>G
n.335-117C>G
c.417C>G (p.Ser139Arg)
n.278C>G
c.335-117C>G (n.335-117C>G)
c.1272C>G (p.Ser424Arg)
c.1248C>G (p.Ser416Arg)
c.1257C>G (p.Ser419Arg)
c.1233C>G (p.Ser411Arg)
c.1245C>G (p.Ser415Arg)
1g.16996417G>TCA338254405ATP13A2c.1275C>A (p.Ser425Arg)
c.1260C>A (p.Ser420Arg)
n.883C>A
n.335-117C>A
c.417C>A (p.Ser139Arg)
n.278C>A
c.335-117C>A (n.335-117C>A)
c.1272C>A (p.Ser424Arg)
c.1248C>A (p.Ser416Arg)
c.1257C>A (p.Ser419Arg)
c.1233C>A (p.Ser411Arg)
c.1245C>A (p.Ser415Arg)
1g.16996418C>ACA338254410ATP13A2c.1274G>T (p.Ser425Ile)
c.1259G>T (p.Ser420Ile)
n.882G>T
n.335-118G>T
c.416G>T (p.Ser139Ile)
n.277G>T
c.335-118G>T (n.335-118G>T)
c.1271G>T (p.Ser424Ile)
c.1247G>T (p.Ser416Ile)
c.1256G>T (p.Ser419Ile)
c.1232G>T (p.Ser411Ile)
c.1244G>T (p.Ser415Ile)
1g.16996418C=CA1156031504ATP13A2c.1274G= (p.Ser425=)
c.1259G= (p.Ser420=)
n.882G=
n.335-118G=
c.416G= (p.Ser139=)
n.277G=
c.335-118G= (n.335-118G=)
c.1271G= (p.Ser424=)
c.1247G= (p.Ser416=)
c.1256G= (p.Ser419=)
c.1232G= (p.Ser411=)
c.1244G= (p.Ser415=)
1g.16996418C>GCA338254413ATP13A2c.1274G>C (p.Ser425Thr)
c.1259G>C (p.Ser420Thr)
n.882G>C
n.335-118G>C
c.416G>C (p.Ser139Thr)
n.277G>C
c.335-118G>C (n.335-118G>C)
c.1271G>C (p.Ser424Thr)
c.1247G>C (p.Ser416Thr)
c.1256G>C (p.Ser419Thr)
c.1232G>C (p.Ser411Thr)
c.1244G>C (p.Ser415Thr)
1g.16996418C>TCA338254414ATP13A2c.1274G>A (p.Ser425Asn)
c.1259G>A (p.Ser420Asn)
n.882G>A
n.335-118G>A
c.416G>A (p.Ser139Asn)
n.277G>A
c.335-118G>A (n.335-118G>A)
c.1271G>A (p.Ser424Asn)
c.1247G>A (p.Ser416Asn)
c.1256G>A (p.Ser419Asn)
c.1232G>A (p.Ser411Asn)
c.1244G>A (p.Ser415Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996419T>ACA338254415ATP13A2c.1273A>T (p.Ser425Cys)
c.1258A>T (p.Ser420Cys)
n.881A>T
n.335-119A>T
c.415A>T (p.Ser139Cys)
n.276A>T
c.335-119A>T (n.335-119A>T)
c.1270A>T (p.Ser424Cys)
c.1246A>T (p.Ser416Cys)
c.1255A>T (p.Ser419Cys)
c.1231A>T (p.Ser411Cys)
c.1243A>T (p.Ser415Cys)
1g.16996419T>CCA338254416ATP13A2c.1273A>G (p.Ser425Gly)
c.1258A>G (p.Ser420Gly)
n.881A>G
n.335-119A>G
c.415A>G (p.Ser139Gly)
n.276A>G
c.335-119A>G (n.335-119A>G)
c.1270A>G (p.Ser424Gly)
c.1246A>G (p.Ser416Gly)
c.1255A>G (p.Ser419Gly)
c.1231A>G (p.Ser411Gly)
c.1243A>G (p.Ser415Gly)
1g.16996419T>GCA18637506ATP13A2c.1273A>C (p.Ser425Arg)
c.1258A>C (p.Ser420Arg)
n.881A>C
n.335-119A>C
c.415A>C (p.Ser139Arg)
n.276A>C
c.335-119A>C (n.335-119A>C)
c.1270A>C (p.Ser424Arg)
c.1246A>C (p.Ser416Arg)
c.1255A>C (p.Ser419Arg)
c.1231A>C (p.Ser411Arg)
c.1243A>C (p.Ser415Arg)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16996419T=CA1156031509ATP13A2c.1273A= (p.Ser425=)
c.1258A= (p.Ser420=)
n.881A=
n.335-119A=
c.415A= (p.Ser139=)
n.276A=
c.335-119A= (n.335-119A=)
c.1270A= (p.Ser424=)
c.1246A= (p.Ser416=)
c.1255A= (p.Ser419=)
c.1231A= (p.Ser411=)
c.1243A= (p.Ser415=)
1g.16996420G>ACA416061817ATP13A2c.1272C>T (p.His424=)
c.1257C>T (p.His419=)
n.880C>T
n.335-120C>T
c.414C>T (p.His138=)
n.275C>T
c.335-120C>T (n.335-120C>T)
c.1269C>T (p.His423=)
c.1245C>T (p.His415=)
c.1254C>T (p.His418=)
c.1230C>T (p.His410=)
c.1242C>T (p.His414=)
1g.16996420G>CCA338254417ATP13A2c.1272C>G (p.His424Gln)
c.1257C>G (p.His419Gln)
n.880C>G
n.335-120C>G
c.414C>G (p.His138Gln)
n.275C>G
c.335-120C>G (n.335-120C>G)
c.1269C>G (p.His423Gln)
c.1245C>G (p.His415Gln)
c.1254C>G (p.His418Gln)
c.1230C>G (p.His410Gln)
c.1242C>G (p.His414Gln)
1g.16996420G>TCA338254421ATP13A2c.1272C>A (p.His424Gln)
c.1257C>A (p.His419Gln)
n.880C>A
n.335-120C>A
c.414C>A (p.His138Gln)
n.275C>A
c.335-120C>A (n.335-120C>A)
c.1269C>A (p.His423Gln)
c.1245C>A (p.His415Gln)
c.1254C>A (p.His418Gln)
c.1230C>A (p.His410Gln)
c.1242C>A (p.His414Gln)
 ClinVar
1g.16996421T>ACA338254423ATP13A2c.1271A>T (p.His424Leu)
c.1256A>T (p.His419Leu)
n.879A>T
n.335-121A>T
c.413A>T (p.His138Leu)
n.274A>T
c.335-121A>T (n.335-121A>T)
c.1268A>T (p.His423Leu)
c.1244A>T (p.His415Leu)
c.1253A>T (p.His418Leu)
c.1229A>T (p.His410Leu)
c.1241A>T (p.His414Leu)
1g.16996421T>CCA338254424ATP13A2c.1271A>G (p.His424Arg)
c.1256A>G (p.His419Arg)
n.879A>G
n.335-121A>G
c.413A>G (p.His138Arg)
n.274A>G
c.335-121A>G (n.335-121A>G)
c.1268A>G (p.His423Arg)
c.1244A>G (p.His415Arg)
c.1253A>G (p.His418Arg)
c.1229A>G (p.His410Arg)
c.1241A>G (p.His414Arg)
1g.16996421T>GCA18637512ATP13A2c.1271A>C (p.His424Pro)
c.1256A>C (p.His419Pro)
n.879A>C
n.335-121A>C
c.413A>C (p.His138Pro)
n.274A>C
c.335-121A>C (n.335-121A>C)
c.1268A>C (p.His423Pro)
c.1244A>C (p.His415Pro)
c.1253A>C (p.His418Pro)
c.1229A>C (p.His410Pro)
c.1241A>C (p.His414Pro)
 dbSNP
1g.16996421T=CA1140793559ATP13A2c.1271A= (p.His424=)
c.1256A= (p.His419=)
n.879A=
n.335-121A=
c.413A= (p.His138=)
n.274A=
c.335-121A= (n.335-121A=)
c.1268A= (p.His423=)
c.1244A= (p.His415=)
c.1253A= (p.His418=)
c.1229A= (p.His410=)
c.1241A= (p.His414=)
1g.16996422G>ACA338254426ATP13A2c.1270C>T (p.His424Tyr)
c.1255C>T (p.His419Tyr)
n.878C>T
n.335-122C>T
c.412C>T (p.His138Tyr)
n.273C>T
c.335-122C>T (n.335-122C>T)
c.1267C>T (p.His423Tyr)
c.1243C>T (p.His415Tyr)
c.1252C>T (p.His418Tyr)
c.1228C>T (p.His410Tyr)
c.1240C>T (p.His414Tyr)
1g.16996422G>CCA338254427ATP13A2c.1270C>G (p.His424Asp)
c.1255C>G (p.His419Asp)
n.878C>G
n.335-122C>G
c.412C>G (p.His138Asp)
n.273C>G
c.335-122C>G (n.335-122C>G)
c.1267C>G (p.His423Asp)
c.1243C>G (p.His415Asp)
c.1252C>G (p.His418Asp)
c.1228C>G (p.His410Asp)
c.1240C>G (p.His414Asp)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16996422G=CA1156031529ATP13A2c.1270C= (p.His424=)
c.1255C= (p.His419=)
n.878C=
n.335-122C=
c.412C= (p.His138=)
n.273C=
c.335-122C= (n.335-122C=)
c.1267C= (p.His423=)
c.1243C= (p.His415=)
c.1252C= (p.His418=)
c.1228C= (p.His410=)
c.1240C= (p.His414=)
1g.16996422G>TCA338254425ATP13A2c.1270C>A (p.His424Asn)
c.1255C>A (p.His419Asn)
n.878C>A
n.335-122C>A
c.412C>A (p.His138Asn)
n.273C>A
c.335-122C>A (n.335-122C>A)
c.1267C>A (p.His423Asn)
c.1243C>A (p.His415Asn)
c.1252C>A (p.His418Asn)
c.1228C>A (p.His410Asn)
c.1240C>A (p.His414Asn)
1g.16996423T>ACA338254428ATP13A2c.1269A>T (p.Lys423Asn)
c.1254A>T (p.Lys418Asn)
n.877A>T
n.335-123A>T
c.411A>T (p.Lys137Asn)
n.272A>T
c.335-123A>T (n.335-123A>T)
c.1266A>T (p.Lys422Asn)
c.1242A>T (p.Lys414Asn)
c.1251A>T (p.Lys417Asn)
c.1227A>T (p.Lys409Asn)
c.1239A>T (p.Lys413Asn)
1g.16996423T>CCA416061828ATP13A2c.1269A>G (p.Lys423=)
c.1254A>G (p.Lys418=)
n.877A>G
n.335-123A>G
c.411A>G (p.Lys137=)
n.272A>G
c.335-123A>G (n.335-123A>G)
c.1266A>G (p.Lys422=)
c.1242A>G (p.Lys414=)
c.1251A>G (p.Lys417=)
c.1227A>G (p.Lys409=)
c.1239A>G (p.Lys413=)
1g.16996423T>GCA338254429ATP13A2c.1269A>C (p.Lys423Asn)
c.1254A>C (p.Lys418Asn)
n.877A>C
n.335-123A>C
c.411A>C (p.Lys137Asn)
n.272A>C
c.335-123A>C (n.335-123A>C)
c.1266A>C (p.Lys422Asn)
c.1242A>C (p.Lys414Asn)
c.1251A>C (p.Lys417Asn)
c.1227A>C (p.Lys409Asn)
c.1239A>C (p.Lys413Asn)
 dbSNP
1g.16996423T=CA1156031535ATP13A2c.1269A= (p.Lys423=)
c.1254A= (p.Lys418=)
n.877A=
n.335-123A=
c.411A= (p.Lys137=)
n.272A=
c.335-123A= (n.335-123A=)
c.1266A= (p.Lys422=)
c.1242A= (p.Lys414=)
c.1251A= (p.Lys417=)
c.1227A= (p.Lys409=)
c.1239A= (p.Lys413=)
1g.16996424T>ACA338254431ATP13A2c.1268A>T (p.Lys423Ile)
c.1253A>T (p.Lys418Ile)
n.876A>T
n.335-124A>T
c.410A>T (p.Lys137Ile)
n.271A>T
c.335-124A>T (n.335-124A>T)
c.1265A>T (p.Lys422Ile)
c.1241A>T (p.Lys414Ile)
c.1250A>T (p.Lys417Ile)
c.1226A>T (p.Lys409Ile)
c.1238A>T (p.Lys413Ile)
1g.16996424T>CCA338254434ATP13A2c.1268A>G (p.Lys423Arg)
c.1253A>G (p.Lys418Arg)
n.876A>G
n.335-124A>G
c.410A>G (p.Lys137Arg)
n.271A>G
c.335-124A>G (n.335-124A>G)
c.1265A>G (p.Lys422Arg)
c.1241A>G (p.Lys414Arg)
c.1250A>G (p.Lys417Arg)
c.1226A>G (p.Lys409Arg)
c.1238A>G (p.Lys413Arg)
1g.16996424T>GCA338254436ATP13A2c.1268A>C (p.Lys423Thr)
c.1253A>C (p.Lys418Thr)
n.876A>C
n.335-124A>C
c.410A>C (p.Lys137Thr)
n.271A>C
c.335-124A>C (n.335-124A>C)
c.1265A>C (p.Lys422Thr)
c.1241A>C (p.Lys414Thr)
c.1250A>C (p.Lys417Thr)
c.1226A>C (p.Lys409Thr)
c.1238A>C (p.Lys413Thr)
1g.16996425T>ACA338254439ATP13A2c.1267A>T (p.Lys423Ter)
c.1252A>T (p.Lys418Ter)
n.875A>T
n.335-125A>T
c.409A>T (p.Lys137Ter)
n.270A>T
c.335-125A>T (n.335-125A>T)
c.1264A>T (p.Lys422Ter)
c.1240A>T (p.Lys414Ter)
c.1249A>T (p.Lys417Ter)
c.1225A>T (p.Lys409Ter)
c.1237A>T (p.Lys413Ter)
1g.16996425T>CCA338254442ATP13A2c.1267A>G (p.Lys423Glu)
c.1252A>G (p.Lys418Glu)
n.875A>G
n.335-125A>G
c.409A>G (p.Lys137Glu)
n.270A>G
c.335-125A>G (n.335-125A>G)
c.1264A>G (p.Lys422Glu)
c.1240A>G (p.Lys414Glu)
c.1249A>G (p.Lys417Glu)
c.1225A>G (p.Lys409Glu)
c.1237A>G (p.Lys413Glu)
1g.16996425T>GCA338254446ATP13A2c.1267A>C (p.Lys423Gln)
c.1252A>C (p.Lys418Gln)
n.875A>C
n.335-125A>C
c.409A>C (p.Lys137Gln)
n.270A>C
c.335-125A>C (n.335-125A>C)
c.1264A>C (p.Lys422Gln)
c.1240A>C (p.Lys414Gln)
c.1249A>C (p.Lys417Gln)
c.1225A>C (p.Lys409Gln)
c.1237A>C (p.Lys413Gln)
1g.16996426A>CCA338254462ATP13A2c.1266T>G (p.Tyr422Ter)
c.1251T>G (p.Tyr417Ter)
n.874T>G
n.335-126T>G
c.408T>G (p.Tyr136Ter)
n.269T>G
c.335-126T>G (n.335-126T>G)
c.1263T>G (p.Tyr421Ter)
c.1239T>G (p.Tyr413Ter)
c.1248T>G (p.Tyr416Ter)
c.1224T>G (p.Tyr408Ter)
c.1236T>G (p.Tyr412Ter)
1g.16996426A>GCA416061842ATP13A2c.1266T>C (p.Tyr422=)
c.1251T>C (p.Tyr417=)
n.874T>C
n.335-126T>C
c.408T>C (p.Tyr136=)
n.269T>C
c.335-126T>C (n.335-126T>C)
c.1263T>C (p.Tyr421=)
c.1239T>C (p.Tyr413=)
c.1248T>C (p.Tyr416=)
c.1224T>C (p.Tyr408=)
c.1236T>C (p.Tyr412=)
1g.16996426A>TCA338254464ATP13A2c.1266T>A (p.Tyr422Ter)
c.1251T>A (p.Tyr417Ter)
n.874T>A
n.335-126T>A
c.408T>A (p.Tyr136Ter)
n.269T>A
c.335-126T>A (n.335-126T>A)
c.1263T>A (p.Tyr421Ter)
c.1239T>A (p.Tyr413Ter)
c.1248T>A (p.Tyr416Ter)
c.1224T>A (p.Tyr408Ter)
c.1236T>A (p.Tyr412Ter)
1g.16996427T>ACA338254467ATP13A2c.1265A>T (p.Tyr422Phe)
c.1250A>T (p.Tyr417Phe)
n.873A>T
n.335-127A>T
c.407A>T (p.Tyr136Phe)
n.268A>T
c.335-127A>T (n.335-127A>T)
c.1262A>T (p.Tyr421Phe)
c.1238A>T (p.Tyr413Phe)
c.1247A>T (p.Tyr416Phe)
c.1223A>T (p.Tyr408Phe)
c.1235A>T (p.Tyr412Phe)
1g.16996427T>CCA637302ATP13A2c.1265A>G (p.Tyr422Cys)
c.1250A>G (p.Tyr417Cys)
n.873A>G
n.335-127A>G
c.407A>G (p.Tyr136Cys)
n.268A>G
c.335-127A>G (n.335-127A>G)
c.1262A>G (p.Tyr421Cys)
c.1238A>G (p.Tyr413Cys)
c.1247A>G (p.Tyr416Cys)
c.1223A>G (p.Tyr408Cys)
c.1235A>G (p.Tyr412Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996427T>GCA338254476ATP13A2c.1265A>C (p.Tyr422Ser)
c.1250A>C (p.Tyr417Ser)
n.873A>C
n.335-127A>C
c.407A>C (p.Tyr136Ser)
n.268A>C
c.335-127A>C (n.335-127A>C)
c.1262A>C (p.Tyr421Ser)
c.1238A>C (p.Tyr413Ser)
c.1247A>C (p.Tyr416Ser)
c.1223A>C (p.Tyr408Ser)
c.1235A>C (p.Tyr412Ser)
1g.16996427T=CA1144012014ATP13A2c.1265A= (p.Tyr422=)
c.1250A= (p.Tyr417=)
n.873A=
n.335-127A=
c.407A= (p.Tyr136=)
n.268A=
c.335-127A= (n.335-127A=)
c.1262A= (p.Tyr421=)
c.1238A= (p.Tyr413=)
c.1247A= (p.Tyr416=)
c.1223A= (p.Tyr408=)
c.1235A= (p.Tyr412=)
1g.16996428A>CCA338254481ATP13A2c.1264T>G (p.Tyr422Asp)
c.1249T>G (p.Tyr417Asp)
n.872T>G
n.335-128T>G
c.406T>G (p.Tyr136Asp)
n.267T>G
c.335-128T>G (n.335-128T>G)
c.1261T>G (p.Tyr421Asp)
c.1237T>G (p.Tyr413Asp)
c.1246T>G (p.Tyr416Asp)
c.1222T>G (p.Tyr408Asp)
c.1234T>G (p.Tyr412Asp)
1g.16996428A>GCA338254479ATP13A2c.1264T>C (p.Tyr422His)
c.1249T>C (p.Tyr417His)
n.872T>C
n.335-128T>C
c.406T>C (p.Tyr136His)
n.267T>C
c.335-128T>C (n.335-128T>C)
c.1261T>C (p.Tyr421His)
c.1237T>C (p.Tyr413His)
c.1246T>C (p.Tyr416His)
c.1222T>C (p.Tyr408His)
c.1234T>C (p.Tyr412His)
1g.16996428A>TCA338254478ATP13A2c.1264T>A (p.Tyr422Asn)
c.1249T>A (p.Tyr417Asn)
n.872T>A
n.335-128T>A
c.406T>A (p.Tyr136Asn)
n.267T>A
c.335-128T>A (n.335-128T>A)
c.1261T>A (p.Tyr421Asn)
c.1237T>A (p.Tyr413Asn)
c.1246T>A (p.Tyr416Asn)
c.1222T>A (p.Tyr408Asn)
c.1234T>A (p.Tyr412Asn)
1g.16996429delCA2643673986ATP13A2c.1263del (p.Tyr422IlefsTer5)
c.1248del (p.Tyr417IlefsTer5)
n.871del
n.335-129del
c.405del (p.Tyr136IlefsTer5)
n.266del
c.335-129del (n.335-129del)
c.1260del (p.Tyr421IlefsTer5)
c.1236del (p.Tyr413IlefsTer5)
c.1245del (p.Tyr416IlefsTer5)
c.1221del (p.Tyr408IlefsTer5)
c.1233del (p.Tyr412IlefsTer5)
 gnomAD v4
1g.16996429G>ACA416061856ATP13A2c.1263C>T (p.Phe421=)
c.1248C>T (p.Phe416=)
n.871C>T
n.335-129C>T
c.405C>T (p.Phe135=)
n.266C>T
c.335-129C>T (n.335-129C>T)
c.1260C>T (p.Phe420=)
c.1236C>T (p.Phe412=)
c.1245C>T (p.Phe415=)
c.1221C>T (p.Phe407=)
c.1233C>T (p.Phe411=)
1g.16996429G>CCA637303ATP13A2c.1263C>G (p.Phe421Leu)
c.1248C>G (p.Phe416Leu)
n.871C>G
n.335-129C>G
c.405C>G (p.Phe135Leu)
n.266C>G
c.335-129C>G (n.335-129C>G)
c.1260C>G (p.Phe420Leu)
c.1236C>G (p.Phe412Leu)
c.1245C>G (p.Phe415Leu)
c.1221C>G (p.Phe407Leu)
c.1233C>G (p.Phe411Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996429G=CA1156031543ATP13A2c.1263C= (p.Phe421=)
c.1248C= (p.Phe416=)
n.871C=
n.335-129C=
c.405C= (p.Phe135=)
n.266C=
c.335-129C= (n.335-129C=)
c.1260C= (p.Phe420=)
c.1236C= (p.Phe412=)
c.1245C= (p.Phe415=)
c.1221C= (p.Phe407=)
c.1233C= (p.Phe411=)
1g.16996429G>TCA338254490ATP13A2c.1263C>A (p.Phe421Leu)
c.1248C>A (p.Phe416Leu)
n.871C>A
n.335-129C>A
c.405C>A (p.Phe135Leu)
n.266C>A
c.335-129C>A (n.335-129C>A)
c.1260C>A (p.Phe420Leu)
c.1236C>A (p.Phe412Leu)
c.1245C>A (p.Phe415Leu)
c.1221C>A (p.Phe407Leu)
c.1233C>A (p.Phe411Leu)
1g.16996430A>CCA338254494ATP13A2c.1262T>G (p.Phe421Cys)
c.1247T>G (p.Phe416Cys)
n.870T>G
n.335-130T>G
c.404T>G (p.Phe135Cys)
n.265T>G
c.335-130T>G (n.335-130T>G)
c.1259T>G (p.Phe420Cys)
c.1235T>G (p.Phe412Cys)
c.1244T>G (p.Phe415Cys)
c.1220T>G (p.Phe407Cys)
c.1232T>G (p.Phe411Cys)
1g.16996430A>GCA338254511ATP13A2c.1262T>C (p.Phe421Ser)
c.1247T>C (p.Phe416Ser)
n.870T>C
n.335-130T>C
c.404T>C (p.Phe135Ser)
n.265T>C
c.335-130T>C (n.335-130T>C)
c.1259T>C (p.Phe420Ser)
c.1235T>C (p.Phe412Ser)
c.1244T>C (p.Phe415Ser)
c.1220T>C (p.Phe407Ser)
c.1232T>C (p.Phe411Ser)
 gnomAD v4
1g.16996430A>TCA338254515ATP13A2c.1262T>A (p.Phe421Tyr)
c.1247T>A (p.Phe416Tyr)
n.870T>A
n.335-130T>A
c.404T>A (p.Phe135Tyr)
n.265T>A
c.335-130T>A (n.335-130T>A)
c.1259T>A (p.Phe420Tyr)
c.1235T>A (p.Phe412Tyr)
c.1244T>A (p.Phe415Tyr)
c.1220T>A (p.Phe407Tyr)
c.1232T>A (p.Phe411Tyr)
1g.16996431A>CCA338254524ATP13A2c.1261T>G (p.Phe421Val)
c.1246T>G (p.Phe416Val)
n.869T>G
n.335-131T>G
c.403T>G (p.Phe135Val)
n.264T>G
c.335-131T>G (n.335-131T>G)
c.1258T>G (p.Phe420Val)
c.1234T>G (p.Phe412Val)
c.1243T>G (p.Phe415Val)
c.1219T>G (p.Phe407Val)
c.1231T>G (p.Phe411Val)
1g.16996431A>GCA338254528ATP13A2c.1261T>C (p.Phe421Leu)
c.1246T>C (p.Phe416Leu)
n.869T>C
n.335-131T>C
c.403T>C (p.Phe135Leu)
n.264T>C
c.335-131T>C (n.335-131T>C)
c.1258T>C (p.Phe420Leu)
c.1234T>C (p.Phe412Leu)
c.1243T>C (p.Phe415Leu)
c.1219T>C (p.Phe407Leu)
c.1231T>C (p.Phe411Leu)
1g.16996431A>TCA338254530ATP13A2c.1261T>A (p.Phe421Ile)
c.1246T>A (p.Phe416Ile)
n.869T>A
n.335-131T>A
c.403T>A (p.Phe135Ile)
n.264T>A
c.335-131T>A (n.335-131T>A)
c.1258T>A (p.Phe420Ile)
c.1234T>A (p.Phe412Ile)
c.1243T>A (p.Phe415Ile)
c.1219T>A (p.Phe407Ile)
c.1231T>A (p.Phe411Ile)
1g.16996432C>ACA338254533ATP13A2c.1260G>T (p.Lys420Asn)
c.1245G>T (p.Lys415Asn)
n.868G>T
n.335-132G>T
c.402G>T (p.Lys134Asn)
n.263G>T
c.335-132G>T (n.335-132G>T)
c.1257G>T (p.Lys419Asn)
c.1233G>T (p.Lys411Asn)
c.1242G>T (p.Lys414Asn)
c.1218G>T (p.Lys406Asn)
c.1230G>T (p.Lys410Asn)
1g.16996432C=CA1156031554ATP13A2c.1260G= (p.Lys420=)
c.1245G= (p.Lys415=)
n.868G=
n.335-132G=
c.402G= (p.Lys134=)
n.263G=
c.335-132G= (n.335-132G=)
c.1257G= (p.Lys419=)
c.1233G= (p.Lys411=)
c.1242G= (p.Lys414=)
c.1218G= (p.Lys406=)
c.1230G= (p.Lys410=)
1g.16996432C>GCA338254535ATP13A2c.1260G>C (p.Lys420Asn)
c.1245G>C (p.Lys415Asn)
n.868G>C
n.335-132G>C
c.402G>C (p.Lys134Asn)
n.263G>C
c.335-132G>C (n.335-132G>C)
c.1257G>C (p.Lys419Asn)
c.1233G>C (p.Lys411Asn)
c.1242G>C (p.Lys414Asn)
c.1218G>C (p.Lys406Asn)
c.1230G>C (p.Lys410Asn)
1g.16996432C>TCA416061872ATP13A2c.1260G>A (p.Lys420=)
c.1245G>A (p.Lys415=)
n.868G>A
n.335-132G>A
c.402G>A (p.Lys134=)
n.263G>A
c.335-132G>A (n.335-132G>A)
c.1257G>A (p.Lys419=)
c.1233G>A (p.Lys411=)
c.1242G>A (p.Lys414=)
c.1218G>A (p.Lys406=)
c.1230G>A (p.Lys410=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996433T>ACA338254537ATP13A2c.1259A>T (p.Lys420Met)
c.1244A>T (p.Lys415Met)
n.867A>T
n.335-133A>T
c.401A>T (p.Lys134Met)
n.262A>T
c.335-133A>T (n.335-133A>T)
c.1256A>T (p.Lys419Met)
c.1232A>T (p.Lys411Met)
c.1241A>T (p.Lys414Met)
c.1217A>T (p.Lys406Met)
c.1229A>T (p.Lys410Met)
1g.16996433T>CCA338254538ATP13A2c.1259A>G (p.Lys420Arg)
c.1244A>G (p.Lys415Arg)
n.867A>G
n.335-133A>G
c.401A>G (p.Lys134Arg)
n.262A>G
c.335-133A>G (n.335-133A>G)
c.1256A>G (p.Lys419Arg)
c.1232A>G (p.Lys411Arg)
c.1241A>G (p.Lys414Arg)
c.1217A>G (p.Lys406Arg)
c.1229A>G (p.Lys410Arg)
 gnomAD v4
1g.16996433T>GCA338254541ATP13A2c.1259A>C (p.Lys420Thr)
c.1244A>C (p.Lys415Thr)
n.867A>C
n.335-133A>C
c.401A>C (p.Lys134Thr)
n.262A>C
c.335-133A>C (n.335-133A>C)
c.1256A>C (p.Lys419Thr)
c.1232A>C (p.Lys411Thr)
c.1241A>C (p.Lys414Thr)
c.1217A>C (p.Lys406Thr)
c.1229A>C (p.Lys410Thr)
1g.16996434T>ACA338254551ATP13A2c.1258A>T (p.Lys420Ter)
c.1243A>T (p.Lys415Ter)
n.866A>T
n.335-134A>T
c.400A>T (p.Lys134Ter)
n.261A>T
c.335-134A>T (n.335-134A>T)
c.1255A>T (p.Lys419Ter)
c.1231A>T (p.Lys411Ter)
c.1240A>T (p.Lys414Ter)
c.1216A>T (p.Lys406Ter)
c.1228A>T (p.Lys410Ter)
1g.16996434T>CCA338254548ATP13A2c.1258A>G (p.Lys420Glu)
c.1243A>G (p.Lys415Glu)
n.866A>G
n.335-134A>G
c.400A>G (p.Lys134Glu)
n.261A>G
c.335-134A>G (n.335-134A>G)
c.1255A>G (p.Lys419Glu)
c.1231A>G (p.Lys411Glu)
c.1240A>G (p.Lys414Glu)
c.1216A>G (p.Lys406Glu)
c.1228A>G (p.Lys410Glu)
1g.16996434T>GCA338254546ATP13A2c.1258A>C (p.Lys420Gln)
c.1243A>C (p.Lys415Gln)
n.866A>C
n.335-134A>C
c.400A>C (p.Lys134Gln)
n.261A>C
c.335-134A>C (n.335-134A>C)
c.1255A>C (p.Lys419Gln)
c.1231A>C (p.Lys411Gln)
c.1240A>C (p.Lys414Gln)
c.1216A>C (p.Lys406Gln)
c.1228A>C (p.Lys410Gln)
1g.16996435G>ACA416061885ATP13A2c.1257C>T (p.Phe419=)
c.1242C>T (p.Phe414=)
n.865C>T
n.335-135C>T
c.399C>T (p.Phe133=)
n.260C>T
c.335-135C>T (n.335-135C>T)
c.1254C>T (p.Phe418=)
c.1230C>T (p.Phe410=)
c.1239C>T (p.Phe413=)
c.1215C>T (p.Phe405=)
c.1227C>T (p.Phe409=)
1g.16996435G>CCA338254560ATP13A2c.1257C>G (p.Phe419Leu)
c.1242C>G (p.Phe414Leu)
n.865C>G
n.335-135C>G
c.399C>G (p.Phe133Leu)
n.260C>G
c.335-135C>G (n.335-135C>G)
c.1254C>G (p.Phe418Leu)
c.1230C>G (p.Phe410Leu)
c.1239C>G (p.Phe413Leu)
c.1215C>G (p.Phe405Leu)
c.1227C>G (p.Phe409Leu)
1g.16996435G>TCA338254558ATP13A2c.1257C>A (p.Phe419Leu)
c.1242C>A (p.Phe414Leu)
n.865C>A
n.335-135C>A
c.399C>A (p.Phe133Leu)
n.260C>A
c.335-135C>A (n.335-135C>A)
c.1254C>A (p.Phe418Leu)
c.1230C>A (p.Phe410Leu)
c.1239C>A (p.Phe413Leu)
c.1215C>A (p.Phe405Leu)
c.1227C>A (p.Phe409Leu)
1g.16996436A>CCA338254565ATP13A2c.1256T>G (p.Phe419Cys)
c.1241T>G (p.Phe414Cys)
n.864T>G
n.335-136T>G
c.398T>G (p.Phe133Cys)
n.259T>G
c.335-136T>G (n.335-136T>G)
c.1253T>G (p.Phe418Cys)
c.1229T>G (p.Phe410Cys)
c.1238T>G (p.Phe413Cys)
c.1214T>G (p.Phe405Cys)
c.1226T>G (p.Phe409Cys)
1g.16996436A>GCA338254567ATP13A2c.1256T>C (p.Phe419Ser)
c.1241T>C (p.Phe414Ser)
n.864T>C
n.335-136T>C
c.398T>C (p.Phe133Ser)
n.259T>C
c.335-136T>C (n.335-136T>C)
c.1253T>C (p.Phe418Ser)
c.1229T>C (p.Phe410Ser)
c.1238T>C (p.Phe413Ser)
c.1214T>C (p.Phe405Ser)
c.1226T>C (p.Phe409Ser)
1g.16996436A>TCA338254568ATP13A2c.1256T>A (p.Phe419Tyr)
c.1241T>A (p.Phe414Tyr)
n.864T>A
n.335-136T>A
c.398T>A (p.Phe133Tyr)
n.259T>A
c.335-136T>A (n.335-136T>A)
c.1253T>A (p.Phe418Tyr)
c.1229T>A (p.Phe410Tyr)
c.1238T>A (p.Phe413Tyr)
c.1214T>A (p.Phe405Tyr)
c.1226T>A (p.Phe409Tyr)
1g.16996437A>CCA338254571ATP13A2c.1255T>G (p.Phe419Val)
c.1240T>G (p.Phe414Val)
n.863T>G
n.335-137T>G
c.397T>G (p.Phe133Val)
n.258T>G
c.335-137T>G (n.335-137T>G)
c.1252T>G (p.Phe418Val)
c.1228T>G (p.Phe410Val)
c.1237T>G (p.Phe413Val)
c.1213T>G (p.Phe405Val)
c.1225T>G (p.Phe409Val)
1g.16996437A>GCA338254574ATP13A2c.1255T>C (p.Phe419Leu)
c.1240T>C (p.Phe414Leu)
n.863T>C
n.335-137T>C
c.397T>C (p.Phe133Leu)
n.258T>C
c.335-137T>C (n.335-137T>C)
c.1252T>C (p.Phe418Leu)
c.1228T>C (p.Phe410Leu)
c.1237T>C (p.Phe413Leu)
c.1213T>C (p.Phe405Leu)
c.1225T>C (p.Phe409Leu)
1g.16996437A>TCA338254577ATP13A2c.1255T>A (p.Phe419Ile)
c.1240T>A (p.Phe414Ile)
n.863T>A
n.335-137T>A
c.397T>A (p.Phe133Ile)
n.258T>A
c.335-137T>A (n.335-137T>A)
c.1252T>A (p.Phe418Ile)
c.1228T>A (p.Phe410Ile)
c.1237T>A (p.Phe413Ile)
c.1213T>A (p.Phe405Ile)
c.1225T>A (p.Phe409Ile)
1g.16996438G>ACA416061886ATP13A2c.1254C>T (p.Asn418=)
c.1239C>T (p.Asn413=)
n.862C>T
n.335-138C>T
c.396C>T (p.Asn132=)
n.257C>T
c.335-138C>T (n.335-138C>T)
c.1251C>T (p.Asn417=)
c.1227C>T (p.Asn409=)
c.1236C>T (p.Asn412=)
c.1212C>T (p.Asn404=)
c.1224C>T (p.Asn408=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16996438G>CCA338254580ATP13A2c.1254C>G (p.Asn418Lys)
c.1239C>G (p.Asn413Lys)
n.862C>G
n.335-138C>G
c.396C>G (p.Asn132Lys)
n.257C>G
c.335-138C>G (n.335-138C>G)
c.1251C>G (p.Asn417Lys)
c.1227C>G (p.Asn409Lys)
c.1236C>G (p.Asn412Lys)
c.1212C>G (p.Asn404Lys)
c.1224C>G (p.Asn408Lys)
1g.16996438G=CA1156031562ATP13A2c.1254C= (p.Asn418=)
c.1239C= (p.Asn413=)
n.862C=
n.335-138C=
c.396C= (p.Asn132=)
n.257C=
c.335-138C= (n.335-138C=)
c.1251C= (p.Asn417=)
c.1227C= (p.Asn409=)
c.1236C= (p.Asn412=)
c.1212C= (p.Asn404=)
c.1224C= (p.Asn408=)
1g.16996438G>TCA338254581ATP13A2c.1254C>A (p.Asn418Lys)
c.1239C>A (p.Asn413Lys)
n.862C>A
n.335-138C>A
c.396C>A (p.Asn132Lys)
n.257C>A
c.335-138C>A (n.335-138C>A)
c.1251C>A (p.Asn417Lys)
c.1227C>A (p.Asn409Lys)
c.1236C>A (p.Asn412Lys)
c.1212C>A (p.Asn404Lys)
c.1224C>A (p.Asn408Lys)
 dbSNP
1g.16996439T>ACA338254585ATP13A2c.1253A>T (p.Asn418Ile)
c.1238A>T (p.Asn413Ile)
n.861A>T
n.335-139A>T
c.395A>T (p.Asn132Ile)
n.256A>T
c.335-139A>T (n.335-139A>T)
c.1250A>T (p.Asn417Ile)
c.1226A>T (p.Asn409Ile)
c.1235A>T (p.Asn412Ile)
c.1211A>T (p.Asn404Ile)
c.1223A>T (p.Asn408Ile)
1g.16996439T>CCA338254597ATP13A2c.1253A>G (p.Asn418Ser)
c.1238A>G (p.Asn413Ser)
n.861A>G
n.335-139A>G
c.395A>G (p.Asn132Ser)
n.256A>G
c.335-139A>G (n.335-139A>G)
c.1250A>G (p.Asn417Ser)
c.1226A>G (p.Asn409Ser)
c.1235A>G (p.Asn412Ser)
c.1211A>G (p.Asn404Ser)
c.1223A>G (p.Asn408Ser)
 gnomAD v4
1g.16996439T>GCA338254600ATP13A2c.1253A>C (p.Asn418Thr)
c.1238A>C (p.Asn413Thr)
n.861A>C
n.335-139A>C
c.395A>C (p.Asn132Thr)
n.256A>C
c.335-139A>C (n.335-139A>C)
c.1250A>C (p.Asn417Thr)
c.1226A>C (p.Asn409Thr)
c.1235A>C (p.Asn412Thr)
c.1211A>C (p.Asn404Thr)
c.1223A>C (p.Asn408Thr)
1g.16996440T>ACA338254618ATP13A2c.1252A>T (p.Asn418Tyr)
c.1237A>T (p.Asn413Tyr)
n.860A>T
n.335-140A>T
c.394A>T (p.Asn132Tyr)
n.255A>T
c.335-140A>T (n.335-140A>T)
c.1249A>T (p.Asn417Tyr)
c.1225A>T (p.Asn409Tyr)
c.1234A>T (p.Asn412Tyr)
c.1210A>T (p.Asn404Tyr)
c.1222A>T (p.Asn408Tyr)
1g.16996440T>CCA338254611ATP13A2c.1252A>G (p.Asn418Asp)
c.1237A>G (p.Asn413Asp)
n.860A>G
n.335-140A>G
c.394A>G (p.Asn132Asp)
n.255A>G
c.335-140A>G (n.335-140A>G)
c.1249A>G (p.Asn417Asp)
c.1225A>G (p.Asn409Asp)
c.1234A>G (p.Asn412Asp)
c.1210A>G (p.Asn404Asp)
c.1222A>G (p.Asn408Asp)
 gnomAD v4
1g.16996440T>GCA338254603ATP13A2c.1252A>C (p.Asn418His)
c.1237A>C (p.Asn413His)
n.860A>C
n.335-140A>C
c.394A>C (p.Asn132His)
n.255A>C
c.335-140A>C (n.335-140A>C)
c.1249A>C (p.Asn417His)
c.1225A>C (p.Asn409His)
c.1234A>C (p.Asn412His)
c.1210A>C (p.Asn404His)
c.1222A>C (p.Asn408His)
1g.16996441G>ACA416061894ATP13A2c.1251C>T (p.Ile417=)
c.1236C>T (p.Ile412=)
n.859C>T
n.335-141C>T
c.393C>T (p.Ile131=)
n.254C>T
c.335-141C>T (n.335-141C>T)
c.1248C>T (p.Ile416=)
c.1224C>T (p.Ile408=)
c.1233C>T (p.Ile411=)
c.1209C>T (p.Ile403=)
c.1221C>T (p.Ile407=)
 dbSNP
1g.16996441G>CCA338254620ATP13A2c.1251C>G (p.Ile417Met)
c.1236C>G (p.Ile412Met)
n.859C>G
n.335-141C>G
c.393C>G (p.Ile131Met)
n.254C>G
c.335-141C>G (n.335-141C>G)
c.1248C>G (p.Ile416Met)
c.1224C>G (p.Ile408Met)
c.1233C>G (p.Ile411Met)
c.1209C>G (p.Ile403Met)
c.1221C>G (p.Ile407Met)
1g.16996441G>TCA416061898ATP13A2c.1251C>A (p.Ile417=)
c.1236C>A (p.Ile412=)
n.859C>A
n.335-141C>A
c.393C>A (p.Ile131=)
n.254C>A
c.335-141C>A (n.335-141C>A)
c.1248C>A (p.Ile416=)
c.1224C>A (p.Ile408=)
c.1233C>A (p.Ile411=)
c.1209C>A (p.Ile403=)
c.1221C>A (p.Ile407=)
1g.16996442_16996446delCA2643673987ATP13A2c.1247_1251del (p.Pro416GlnfsTer6)
c.1232_1236del (p.Pro411GlnfsTer6)
n.855_859del
n.335-145_335-141del
c.389_393del (p.Pro130GlnfsTer6)
n.250_254del
c.335-145_335-141del (n.335-145_335-141del)
c.1244_1248del (p.Pro415GlnfsTer6)
c.1220_1224del (p.Pro407GlnfsTer6)
c.1229_1233del (p.Pro410GlnfsTer6)
c.1205_1209del (p.Pro402GlnfsTer6)
c.1217_1221del (p.Pro406GlnfsTer6)
 gnomAD v4
1g.16996442A>CCA338254624ATP13A2c.1250T>G (p.Ile417Ser)
c.1235T>G (p.Ile412Ser)
n.858T>G
n.335-142T>G
c.392T>G (p.Ile131Ser)
n.253T>G
c.335-142T>G (n.335-142T>G)
c.1247T>G (p.Ile416Ser)
c.1223T>G (p.Ile408Ser)
c.1232T>G (p.Ile411Ser)
c.1208T>G (p.Ile403Ser)
c.1220T>G (p.Ile407Ser)
1g.16996442A>GCA338254627ATP13A2c.1250T>C (p.Ile417Thr)
c.1235T>C (p.Ile412Thr)
n.858T>C
n.335-142T>C
c.392T>C (p.Ile131Thr)
n.253T>C
c.335-142T>C (n.335-142T>C)
c.1247T>C (p.Ile416Thr)
c.1223T>C (p.Ile408Thr)
c.1232T>C (p.Ile411Thr)
c.1208T>C (p.Ile403Thr)
c.1220T>C (p.Ile407Thr)
1g.16996442A>TCA338254630ATP13A2c.1250T>A (p.Ile417Asn)
c.1235T>A (p.Ile412Asn)
n.858T>A
n.335-142T>A
c.392T>A (p.Ile131Asn)
n.253T>A
c.335-142T>A (n.335-142T>A)
c.1247T>A (p.Ile416Asn)
c.1223T>A (p.Ile408Asn)
c.1232T>A (p.Ile411Asn)
c.1208T>A (p.Ile403Asn)
c.1220T>A (p.Ile407Asn)
1g.16996443T>ACA338254633ATP13A2c.1249A>T (p.Ile417Phe)
c.1234A>T (p.Ile412Phe)
n.857A>T
n.335-143A>T
c.391A>T (p.Ile131Phe)
n.252A>T
c.335-143A>T (n.335-143A>T)
c.1246A>T (p.Ile416Phe)
c.1222A>T (p.Ile408Phe)
c.1231A>T (p.Ile411Phe)
c.1207A>T (p.Ile403Phe)
c.1219A>T (p.Ile407Phe)
1g.16996443T>CCA338254639ATP13A2c.1249A>G (p.Ile417Val)
c.1234A>G (p.Ile412Val)
n.857A>G
n.335-143A>G
c.391A>G (p.Ile131Val)
n.252A>G
c.335-143A>G (n.335-143A>G)
c.1246A>G (p.Ile416Val)
c.1222A>G (p.Ile408Val)
c.1231A>G (p.Ile411Val)
c.1207A>G (p.Ile403Val)
c.1219A>G (p.Ile407Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996443T>GCA338254657ATP13A2c.1249A>C (p.Ile417Leu)
c.1234A>C (p.Ile412Leu)
n.857A>C
n.335-143A>C
c.391A>C (p.Ile131Leu)
n.252A>C
c.335-143A>C (n.335-143A>C)
c.1246A>C (p.Ile416Leu)
c.1222A>C (p.Ile408Leu)
c.1231A>C (p.Ile411Leu)
c.1207A>C (p.Ile403Leu)
c.1219A>C (p.Ile407Leu)
1g.16996443T=CA1156031572ATP13A2c.1249A= (p.Ile417=)
c.1234A= (p.Ile412=)
n.857A=
n.335-143A=
c.391A= (p.Ile131=)
n.252A=
c.335-143A= (n.335-143A=)
c.1246A= (p.Ile416=)
c.1222A= (p.Ile408=)
c.1231A= (p.Ile411=)
c.1207A= (p.Ile403=)
c.1219A= (p.Ile407=)
1g.16996444G>ACA416061908ATP13A2c.1248C>T (p.Pro416=)
c.1233C>T (p.Pro411=)
n.856C>T
n.335-144C>T
c.390C>T (p.Pro130=)
n.251C>T
c.335-144C>T (n.335-144C>T)
c.1245C>T (p.Pro415=)
c.1221C>T (p.Pro407=)
c.1230C>T (p.Pro410=)
c.1206C>T (p.Pro402=)
c.1218C>T (p.Pro406=)
1g.16996444G>CCA416061911ATP13A2c.1248C>G (p.Pro416=)
c.1233C>G (p.Pro411=)
n.856C>G
n.335-144C>G
c.390C>G (p.Pro130=)
n.251C>G
c.335-144C>G (n.335-144C>G)
c.1245C>G (p.Pro415=)
c.1221C>G (p.Pro407=)
c.1230C>G (p.Pro410=)
c.1206C>G (p.Pro402=)
c.1218C>G (p.Pro406=)
1g.16996444G>TCA416061909ATP13A2c.1248C>A (p.Pro416=)
c.1233C>A (p.Pro411=)
n.856C>A
n.335-144C>A
c.390C>A (p.Pro130=)
n.251C>A
c.335-144C>A (n.335-144C>A)
c.1245C>A (p.Pro415=)
c.1221C>A (p.Pro407=)
c.1230C>A (p.Pro410=)
c.1206C>A (p.Pro402=)
c.1218C>A (p.Pro406=)
1g.16996445G>ACA338254660ATP13A2c.1247C>T (p.Pro416Leu)
c.1232C>T (p.Pro411Leu)
n.855C>T
n.335-145C>T
c.389C>T (p.Pro130Leu)
n.250C>T
c.335-145C>T (n.335-145C>T)
c.1244C>T (p.Pro415Leu)
c.1220C>T (p.Pro407Leu)
c.1229C>T (p.Pro410Leu)
c.1205C>T (p.Pro402Leu)
c.1217C>T (p.Pro406Leu)
1g.16996445G>CCA338254664ATP13A2c.1247C>G (p.Pro416Arg)
c.1232C>G (p.Pro411Arg)
n.855C>G
n.335-145C>G
c.389C>G (p.Pro130Arg)
n.250C>G
c.335-145C>G (n.335-145C>G)
c.1244C>G (p.Pro415Arg)
c.1220C>G (p.Pro407Arg)
c.1229C>G (p.Pro410Arg)
c.1205C>G (p.Pro402Arg)
c.1217C>G (p.Pro406Arg)
1g.16996445G>TCA338254665ATP13A2c.1247C>A (p.Pro416His)
c.1232C>A (p.Pro411His)
n.855C>A
n.335-145C>A
c.389C>A (p.Pro130His)
n.250C>A
c.335-145C>A (n.335-145C>A)
c.1244C>A (p.Pro415His)
c.1220C>A (p.Pro407His)
c.1229C>A (p.Pro410His)
c.1205C>A (p.Pro402His)
c.1217C>A (p.Pro406His)
1g.16996446G>ACA338254666ATP13A2c.1246C>T (p.Pro416Ser)
c.1231C>T (p.Pro411Ser)
n.854C>T
n.335-146C>T
c.388C>T (p.Pro130Ser)
n.249C>T
c.335-146C>T (n.335-146C>T)
c.1243C>T (p.Pro415Ser)
c.1219C>T (p.Pro407Ser)
c.1228C>T (p.Pro410Ser)
c.1204C>T (p.Pro402Ser)
c.1216C>T (p.Pro406Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996446G>CCA338254667ATP13A2c.1246C>G (p.Pro416Ala)
c.1231C>G (p.Pro411Ala)
n.854C>G
n.335-146C>G
c.388C>G (p.Pro130Ala)
n.249C>G
c.335-146C>G (n.335-146C>G)
c.1243C>G (p.Pro415Ala)
c.1219C>G (p.Pro407Ala)
c.1228C>G (p.Pro410Ala)
c.1204C>G (p.Pro402Ala)
c.1216C>G (p.Pro406Ala)
1g.16996446G=CA1156031578ATP13A2c.1246C= (p.Pro416=)
c.1231C= (p.Pro411=)
n.854C=
n.335-146C=
c.388C= (p.Pro130=)
n.249C=
c.335-146C= (n.335-146C=)
c.1243C= (p.Pro415=)
c.1219C= (p.Pro407=)
c.1228C= (p.Pro410=)
c.1204C= (p.Pro402=)
c.1216C= (p.Pro406=)
1g.16996446G>TCA338254668ATP13A2c.1246C>A (p.Pro416Thr)
c.1231C>A (p.Pro411Thr)
n.854C>A
n.335-146C>A
c.388C>A (p.Pro130Thr)
n.249C>A
c.335-146C>A (n.335-146C>A)
c.1243C>A (p.Pro415Thr)
c.1219C>A (p.Pro407Thr)
c.1228C>A (p.Pro410Thr)
c.1204C>A (p.Pro402Thr)
c.1216C>A (p.Pro406Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996447C>ACA416061925ATP13A2c.1245G>T (p.Arg415=)
c.1230G>T (p.Arg410=)
n.853G>T
n.335-147G>T
c.387G>T (p.Arg129=)
n.248G>T
c.335-147G>T (n.335-147G>T)
c.1242G>T (p.Arg414=)
c.1218G>T (p.Arg406=)
c.1227G>T (p.Arg409=)
c.1203G>T (p.Arg401=)
c.1215G>T (p.Arg405=)
1g.16996447C=CA1156031585ATP13A2c.1245G= (p.Arg415=)
c.1230G= (p.Arg410=)
n.853G=
n.335-147G=
c.387G= (p.Arg129=)
n.248G=
c.335-147G= (n.335-147G=)
c.1242G= (p.Arg414=)
c.1218G= (p.Arg406=)
c.1227G= (p.Arg409=)
c.1203G= (p.Arg401=)
c.1215G= (p.Arg405=)
1g.16996447C>GCA416061926ATP13A2c.1245G>C (p.Arg415=)
c.1230G>C (p.Arg410=)
n.853G>C
n.335-147G>C
c.387G>C (p.Arg129=)
n.248G>C
c.335-147G>C (n.335-147G>C)
c.1242G>C (p.Arg414=)
c.1218G>C (p.Arg406=)
c.1227G>C (p.Arg409=)
c.1203G>C (p.Arg401=)
c.1215G>C (p.Arg405=)
1g.16996447C>TCA416061927ATP13A2c.1245G>A (p.Arg415=)
c.1230G>A (p.Arg410=)
n.853G>A
n.335-147G>A
c.387G>A (p.Arg129=)
n.248G>A
c.335-147G>A (n.335-147G>A)
c.1242G>A (p.Arg414=)
c.1218G>A (p.Arg406=)
c.1227G>A (p.Arg409=)
c.1203G>A (p.Arg401=)
c.1215G>A (p.Arg405=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996448C>ACA338254673ATP13A2c.1244G>T (p.Arg415Leu)
c.1229G>T (p.Arg410Leu)
n.852G>T
n.335-148G>T
c.386G>T (p.Arg129Leu)
n.247G>T
c.335-148G>T (n.335-148G>T)
c.1241G>T (p.Arg414Leu)
c.1217G>T (p.Arg406Leu)
c.1226G>T (p.Arg409Leu)
c.1202G>T (p.Arg401Leu)
c.1214G>T (p.Arg405Leu)
1g.16996448C=CA1143166144ATP13A2c.1244G= (p.Arg415=)
c.1229G= (p.Arg410=)
n.852G=
n.335-148G=
c.386G= (p.Arg129=)
n.247G=
c.335-148G= (n.335-148G=)
c.1241G= (p.Arg414=)
c.1217G= (p.Arg406=)
c.1226G= (p.Arg409=)
c.1202G= (p.Arg401=)
c.1214G= (p.Arg405=)
1g.16996448C>GCA338254676ATP13A2c.1244G>C (p.Arg415Pro)
c.1229G>C (p.Arg410Pro)
n.852G>C
n.335-148G>C
c.386G>C (p.Arg129Pro)
n.247G>C
c.335-148G>C (n.335-148G>C)
c.1241G>C (p.Arg414Pro)
c.1217G>C (p.Arg406Pro)
c.1226G>C (p.Arg409Pro)
c.1202G>C (p.Arg401Pro)
c.1214G>C (p.Arg405Pro)
1g.16996448C>TCA637304ATP13A2c.1244G>A (p.Arg415Gln)
c.1229G>A (p.Arg410Gln)
n.852G>A
n.335-148G>A
c.386G>A (p.Arg129Gln)
n.247G>A
c.335-148G>A (n.335-148G>A)
c.1241G>A (p.Arg414Gln)
c.1217G>A (p.Arg406Gln)
c.1226G>A (p.Arg409Gln)
c.1202G>A (p.Arg401Gln)
c.1214G>A (p.Arg405Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996448_16996449delinsCGCA1156031596ATP13A2c.1243_1244delinsCG (p.Arg415=)
c.1228_1229delinsCG (p.Arg410=)
n.851_852delinsCG
n.335-149_335-148delinsCG
c.385_386delinsCG (p.Arg129=)
n.246_247delinsCG
c.335-149_335-148delinsCG (n.335-149_335-148delinsCG)
c.1240_1241delinsCG (p.Arg414=)
c.1216_1217delinsCG (p.Arg406=)
c.1225_1226delinsCG (p.Arg409=)
c.1201_1202delinsCG (p.Arg401=)
c.1213_1214delinsCG (p.Arg405=)
1g.16996449G>ACA637305ATP13A2c.1243C>T (p.Arg415Trp)
c.1228C>T (p.Arg410Trp)
n.851C>T
n.335-149C>T
c.385C>T (p.Arg129Trp)
n.246C>T
c.335-149C>T (n.335-149C>T)
c.1240C>T (p.Arg414Trp)
c.1216C>T (p.Arg406Trp)
c.1225C>T (p.Arg409Trp)
c.1201C>T (p.Arg401Trp)
c.1213C>T (p.Arg405Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996449G>CCA338254680ATP13A2c.1243C>G (p.Arg415Gly)
c.1228C>G (p.Arg410Gly)
n.851C>G
n.335-149C>G
c.385C>G (p.Arg129Gly)
n.246C>G
c.335-149C>G (n.335-149C>G)
c.1240C>G (p.Arg414Gly)
c.1216C>G (p.Arg406Gly)
c.1225C>G (p.Arg409Gly)
c.1201C>G (p.Arg401Gly)
c.1213C>G (p.Arg405Gly)
1g.16996449G=CA1156031618ATP13A2c.1243C= (p.Arg415=)
c.1228C= (p.Arg410=)
n.851C=
n.335-149C=
c.385C= (p.Arg129=)
n.246C=
c.335-149C= (n.335-149C=)
c.1240C= (p.Arg414=)
c.1216C= (p.Arg406=)
c.1225C= (p.Arg409=)
c.1201C= (p.Arg401=)
c.1213C= (p.Arg405=)
1g.16996449G>TCA637306ATP13A2c.1243C>A (p.Arg415=)
c.1228C>A (p.Arg410=)
n.851C>A
n.335-149C>A
c.385C>A (p.Arg129=)
n.246C>A
c.335-149C>A (n.335-149C>A)
c.1240C>A (p.Arg414=)
c.1216C>A (p.Arg406=)
c.1225C>A (p.Arg409=)
c.1201C>A (p.Arg401=)
c.1213C>A (p.Arg405=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996453delCA890918810ATP13A2c.1243del (p.Arg415GlyfsTer12)
c.1228del (p.Arg410GlyfsTer12)
n.851del
n.335-149del
c.385del (p.Arg129GlyfsTer12)
n.246del
c.335-149del (n.335-149del)
c.1240del (p.Arg414GlyfsTer12)
c.1216del (p.Arg406GlyfsTer12)
c.1225del (p.Arg409GlyfsTer12)
c.1201del (p.Arg401GlyfsTer12)
c.1213del (p.Arg405GlyfsTer12)
 dbSNP
1g.16996450G>ACA416061943ATP13A2c.1242C>T (p.Pro414=)
c.1227C>T (p.Pro409=)
n.850C>T
n.335-150C>T
c.384C>T (p.Pro128=)
n.245C>T
c.335-150C>T (n.335-150C>T)
c.1239C>T (p.Pro413=)
c.1215C>T (p.Pro405=)
c.1224C>T (p.Pro408=)
c.1200C>T (p.Pro400=)
c.1212C>T (p.Pro404=)
1g.16996450G>CCA416061944ATP13A2c.1242C>G (p.Pro414=)
c.1227C>G (p.Pro409=)
n.850C>G
n.335-150C>G
c.384C>G (p.Pro128=)
n.245C>G
c.335-150C>G (n.335-150C>G)
c.1239C>G (p.Pro413=)
c.1215C>G (p.Pro405=)
c.1224C>G (p.Pro408=)
c.1200C>G (p.Pro400=)
c.1212C>G (p.Pro404=)
1g.16996450G>TCA416061947ATP13A2c.1242C>A (p.Pro414=)
c.1227C>A (p.Pro409=)
n.850C>A
n.335-150C>A
c.384C>A (p.Pro128=)
n.245C>A
c.335-150C>A (n.335-150C>A)
c.1239C>A (p.Pro413=)
c.1215C>A (p.Pro405=)
c.1224C>A (p.Pro408=)
c.1200C>A (p.Pro400=)
c.1212C>A (p.Pro404=)
1g.16996451G>ACA338254689ATP13A2c.1241C>T (p.Pro414Leu)
c.1226C>T (p.Pro409Leu)
n.849C>T
n.335-151C>T
c.383C>T (p.Pro128Leu)
n.244C>T
c.335-151C>T (n.335-151C>T)
c.1238C>T (p.Pro413Leu)
c.1214C>T (p.Pro405Leu)
c.1223C>T (p.Pro408Leu)
c.1199C>T (p.Pro400Leu)
c.1211C>T (p.Pro404Leu)
 gnomAD v4
1g.16996451G>CCA338254692ATP13A2c.1241C>G (p.Pro414Arg)
c.1226C>G (p.Pro409Arg)
n.849C>G
n.335-151C>G
c.383C>G (p.Pro128Arg)
n.244C>G
c.335-151C>G (n.335-151C>G)
c.1238C>G (p.Pro413Arg)
c.1214C>G (p.Pro405Arg)
c.1223C>G (p.Pro408Arg)
c.1199C>G (p.Pro400Arg)
c.1211C>G (p.Pro404Arg)
1g.16996451G>TCA338254695ATP13A2c.1241C>A (p.Pro414His)
c.1226C>A (p.Pro409His)
n.849C>A
n.335-151C>A
c.383C>A (p.Pro128His)
n.244C>A
c.335-151C>A (n.335-151C>A)
c.1238C>A (p.Pro413His)
c.1214C>A (p.Pro405His)
c.1223C>A (p.Pro408His)
c.1199C>A (p.Pro400His)
c.1211C>A (p.Pro404His)
1g.16996452G>ACA338254704ATP13A2c.1240C>T (p.Pro414Ser)
c.1225C>T (p.Pro409Ser)
n.848C>T
n.335-152C>T
c.382C>T (p.Pro128Ser)
n.243C>T
c.335-152C>T (n.335-152C>T)
c.1237C>T (p.Pro413Ser)
c.1213C>T (p.Pro405Ser)
c.1222C>T (p.Pro408Ser)
c.1198C>T (p.Pro400Ser)
c.1210C>T (p.Pro404Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996452G>CCA338254698ATP13A2c.1240C>G (p.Pro414Ala)
c.1225C>G (p.Pro409Ala)
n.848C>G
n.335-152C>G
c.382C>G (p.Pro128Ala)
n.243C>G
c.335-152C>G (n.335-152C>G)
c.1237C>G (p.Pro413Ala)
c.1213C>G (p.Pro405Ala)
c.1222C>G (p.Pro408Ala)
c.1198C>G (p.Pro400Ala)
c.1210C>G (p.Pro404Ala)
1g.16996452G=CA1156031627ATP13A2c.1240C= (p.Pro414=)
c.1225C= (p.Pro409=)
n.848C=
n.335-152C=
c.382C= (p.Pro128=)
n.243C=
c.335-152C= (n.335-152C=)
c.1237C= (p.Pro413=)
c.1213C= (p.Pro405=)
c.1222C= (p.Pro408=)
c.1198C= (p.Pro400=)
c.1210C= (p.Pro404=)
1g.16996452G>TCA338254701ATP13A2c.1240C>A (p.Pro414Thr)
c.1225C>A (p.Pro409Thr)
n.848C>A
n.335-152C>A
c.382C>A (p.Pro128Thr)
n.243C>A
c.335-152C>A (n.335-152C>A)
c.1237C>A (p.Pro413Thr)
c.1213C>A (p.Pro405Thr)
c.1222C>A (p.Pro408Thr)
c.1198C>A (p.Pro400Thr)
c.1210C>A (p.Pro404Thr)

Number of alleles fetched