Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.16996302_16996386del	CA637269	ATP13A2	c.1306+1_1307-1del c.1291+1_1292-1del n.914+1_915-1del n.335-85_335-1del c.448+1_449-1del n.310_394del c.335-85_335-1del (n.335-85_335-1del) c.1303+1_1304-1del c.1279+1_1280-1del c.1288+1_1289-1del c.1264+1_1265-1del c.1276+1_1277-1del	ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.16996325T>C	CA637274	ATP13A2	c.1307-25A>G (n.1307-25A>G) c.1292-25A>G (n.1292-25A>G) n.915-25A>G n.335-25A>G c.449-25A>G (n.449-25A>G) n.370A>G c.335-25A>G (n.335-25A>G) c.1304-25A>G (n.1304-25A>G) c.1280-25A>G (n.1280-25A>G) c.1289-25A>G (n.1289-25A>G) c.1265-25A>G (n.1265-25A>G) c.1277-25A>G (n.1277-25A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.16996325T=	CA1143776868	ATP13A2	c.1307-25A= (n.1307-25A=) c.1292-25A= (n.1292-25A=) n.915-25A= n.335-25A= c.449-25A= (n.449-25A=) n.370A= c.335-25A= (n.335-25A=) c.1304-25A= (n.1304-25A=) c.1280-25A= (n.1280-25A=) c.1289-25A= (n.1289-25A=) c.1265-25A= (n.1265-25A=) c.1277-25A= (n.1277-25A=)
1	g.16996326G>T	CA2742637233	ATP13A2	c.1307-26C>A (n.1307-26C>A) c.1292-26C>A (n.1292-26C>A) n.915-26C>A n.335-26C>A c.449-26C>A (n.449-26C>A) n.369C>A c.335-26C>A (n.335-26C>A) c.1304-26C>A (n.1304-26C>A) c.1280-26C>A (n.1280-26C>A) c.1289-26C>A (n.1289-26C>A) c.1265-26C>A (n.1265-26C>A) c.1277-26C>A (n.1277-26C>A)
1	g.16996328G=	CA1144116733	ATP13A2	c.1307-28C= (n.1307-28C=) c.1292-28C= (n.1292-28C=) n.915-28C= n.335-28C= c.449-28C= (n.449-28C=) n.367C= c.335-28C= (n.335-28C=) c.1304-28C= (n.1304-28C=) c.1280-28C= (n.1280-28C=) c.1289-28C= (n.1289-28C=) c.1265-28C= (n.1265-28C=) c.1277-28C= (n.1277-28C=)
1	g.16996328G>T	CA637275	ATP13A2	c.1307-28C>A (n.1307-28C>A) c.1292-28C>A (n.1292-28C>A) n.915-28C>A n.335-28C>A c.449-28C>A (n.449-28C>A) n.367C>A c.335-28C>A (n.335-28C>A) c.1304-28C>A (n.1304-28C>A) c.1280-28C>A (n.1280-28C>A) c.1289-28C>A (n.1289-28C>A) c.1265-28C>A (n.1265-28C>A) c.1277-28C>A (n.1277-28C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.16996329A=	CA1156031245	ATP13A2	c.1307-29T= (n.1307-29T=) c.1292-29T= (n.1292-29T=) n.915-29T= n.335-29T= c.449-29T= (n.449-29T=) n.366T= c.335-29T= (n.335-29T=) c.1304-29T= (n.1304-29T=) c.1280-29T= (n.1280-29T=) c.1289-29T= (n.1289-29T=) c.1265-29T= (n.1265-29T=) c.1277-29T= (n.1277-29T=)
1	g.16996329A>C	CA2574234534	ATP13A2	c.1307-29T>G (n.1307-29T>G) c.1292-29T>G (n.1292-29T>G) n.915-29T>G n.335-29T>G c.449-29T>G (n.449-29T>G) n.366T>G c.335-29T>G (n.335-29T>G) c.1304-29T>G (n.1304-29T>G) c.1280-29T>G (n.1280-29T>G) c.1289-29T>G (n.1289-29T>G) c.1265-29T>G (n.1265-29T>G) c.1277-29T>G (n.1277-29T>G)	gnomAD v4
1	g.16996329A>G	CA18637305	ATP13A2	c.1307-29T>C (n.1307-29T>C) c.1292-29T>C (n.1292-29T>C) n.915-29T>C n.335-29T>C c.449-29T>C (n.449-29T>C) n.366T>C c.335-29T>C (n.335-29T>C) c.1304-29T>C (n.1304-29T>C) c.1280-29T>C (n.1280-29T>C) c.1289-29T>C (n.1289-29T>C) c.1265-29T>C (n.1265-29T>C) c.1277-29T>C (n.1277-29T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.16996332T>G	CA999063586	ATP13A2	c.1307-32A>C (n.1307-32A>C) c.1292-32A>C (n.1292-32A>C) n.915-32A>C n.335-32A>C c.449-32A>C (n.449-32A>C) n.363A>C c.335-32A>C (n.335-32A>C) c.1304-32A>C (n.1304-32A>C) c.1280-32A>C (n.1280-32A>C) c.1289-32A>C (n.1289-32A>C) c.1265-32A>C (n.1265-32A>C) c.1277-32A>C (n.1277-32A>C)	gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.16996335G=	CA1156031255	ATP13A2	c.1307-35C= (n.1307-35C=) c.1292-35C= (n.1292-35C=) n.915-35C= n.335-35C= c.449-35C= (n.449-35C=) n.360C= c.335-35C= (n.335-35C=) c.1304-35C= (n.1304-35C=) c.1280-35C= (n.1280-35C=) c.1289-35C= (n.1289-35C=) c.1265-35C= (n.1265-35C=) c.1277-35C= (n.1277-35C=)
1	g.16996335G>T	CA18637307	ATP13A2	c.1307-35C>A (n.1307-35C>A) c.1292-35C>A (n.1292-35C>A) n.915-35C>A n.335-35C>A c.449-35C>A (n.449-35C>A) n.360C>A c.335-35C>A (n.335-35C>A) c.1304-35C>A (n.1304-35C>A) c.1280-35C>A (n.1280-35C>A) c.1289-35C>A (n.1289-35C>A) c.1265-35C>A (n.1265-35C>A) c.1277-35C>A (n.1277-35C>A)	dbSNP
1	g.16996337C>A	CA2643673972	ATP13A2	c.1307-37G>T (n.1307-37G>T) c.1292-37G>T (n.1292-37G>T) n.915-37G>T n.335-37G>T c.449-37G>T (n.449-37G>T) n.358G>T c.335-37G>T (n.335-37G>T) c.1304-37G>T (n.1304-37G>T) c.1280-37G>T (n.1280-37G>T) c.1289-37G>T (n.1289-37G>T) c.1265-37G>T (n.1265-37G>T) c.1277-37G>T (n.1277-37G>T)	gnomAD v4
1	g.16996337C>T	CA2643673971	ATP13A2	c.1307-37G>A (n.1307-37G>A) c.1292-37G>A (n.1292-37G>A) n.915-37G>A n.335-37G>A c.449-37G>A (n.449-37G>A) n.358G>A c.335-37G>A (n.335-37G>A) c.1304-37G>A (n.1304-37G>A) c.1280-37G>A (n.1280-37G>A) c.1289-37G>A (n.1289-37G>A) c.1265-37G>A (n.1265-37G>A) c.1277-37G>A (n.1277-37G>A)	gnomAD v4
1	g.16996338C>G	CA2574234535	ATP13A2	c.1307-38G>C (n.1307-38G>C) c.1292-38G>C (n.1292-38G>C) n.915-38G>C n.335-38G>C c.449-38G>C (n.449-38G>C) n.357G>C c.335-38G>C (n.335-38G>C) c.1304-38G>C (n.1304-38G>C) c.1280-38G>C (n.1280-38G>C) c.1289-38G>C (n.1289-38G>C) c.1265-38G>C (n.1265-38G>C) c.1277-38G>C (n.1277-38G>C)	gnomAD v4
1	g.16996339C>A	CA2574234536	ATP13A2	c.1307-39G>T (n.1307-39G>T) c.1292-39G>T (n.1292-39G>T) n.915-39G>T n.335-39G>T c.449-39G>T (n.449-39G>T) n.356G>T c.335-39G>T (n.335-39G>T) c.1304-39G>T (n.1304-39G>T) c.1280-39G>T (n.1280-39G>T) c.1289-39G>T (n.1289-39G>T) c.1265-39G>T (n.1265-39G>T) c.1277-39G>T (n.1277-39G>T)
1	g.16996339C>T	CA2643673973	ATP13A2	c.1307-39G>A (n.1307-39G>A) c.1292-39G>A (n.1292-39G>A) n.915-39G>A n.335-39G>A c.449-39G>A (n.449-39G>A) n.356G>A c.335-39G>A (n.335-39G>A) c.1304-39G>A (n.1304-39G>A) c.1280-39G>A (n.1280-39G>A) c.1289-39G>A (n.1289-39G>A) c.1265-39G>A (n.1265-39G>A) c.1277-39G>A (n.1277-39G>A)	gnomAD v4
1	g.16996341G>A	CA637276	ATP13A2	c.1307-41C>T (n.1307-41C>T) c.1292-41C>T (n.1292-41C>T) n.915-41C>T n.335-41C>T c.449-41C>T (n.449-41C>T) n.354C>T c.335-41C>T (n.335-41C>T) c.1304-41C>T (n.1304-41C>T) c.1280-41C>T (n.1280-41C>T) c.1289-41C>T (n.1289-41C>T) c.1265-41C>T (n.1265-41C>T) c.1277-41C>T (n.1277-41C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.16996341G=	CA1148041853	ATP13A2	c.1307-41C= (n.1307-41C=) c.1292-41C= (n.1292-41C=) n.915-41C= n.335-41C= c.449-41C= (n.449-41C=) n.354C= c.335-41C= (n.335-41C=) c.1304-41C= (n.1304-41C=) c.1280-41C= (n.1280-41C=) c.1289-41C= (n.1289-41C=) c.1265-41C= (n.1265-41C=) c.1277-41C= (n.1277-41C=)
1	g.16996342G>A	CA637277	ATP13A2	c.1307-42C>T (n.1307-42C>T) c.1292-42C>T (n.1292-42C>T) n.915-42C>T n.335-42C>T c.449-42C>T (n.449-42C>T) n.353C>T c.335-42C>T (n.335-42C>T) c.1304-42C>T (n.1304-42C>T) c.1280-42C>T (n.1280-42C>T) c.1289-42C>T (n.1289-42C>T) c.1265-42C>T (n.1265-42C>T) c.1277-42C>T (n.1277-42C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.16996342G=	CA1156031262	ATP13A2	c.1307-42C= (n.1307-42C=) c.1292-42C= (n.1292-42C=) n.915-42C= n.335-42C= c.449-42C= (n.449-42C=) n.353C= c.335-42C= (n.335-42C=) c.1304-42C= (n.1304-42C=) c.1280-42C= (n.1280-42C=) c.1289-42C= (n.1289-42C=) c.1265-42C= (n.1265-42C=) c.1277-42C= (n.1277-42C=)
1	g.16996343T>A	CA521449746	ATP13A2	c.1307-43A>T (n.1307-43A>T) c.1292-43A>T (n.1292-43A>T) n.915-43A>T n.335-43A>T c.449-43A>T (n.449-43A>T) n.352A>T c.335-43A>T (n.335-43A>T) c.1304-43A>T (n.1304-43A>T) c.1280-43A>T (n.1280-43A>T) c.1289-43A>T (n.1289-43A>T) c.1265-43A>T (n.1265-43A>T) c.1277-43A>T (n.1277-43A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.16996343T>G	CA637280	ATP13A2	c.1307-43A>C (n.1307-43A>C) c.1292-43A>C (n.1292-43A>C) n.915-43A>C n.335-43A>C c.449-43A>C (n.449-43A>C) n.352A>C c.335-43A>C (n.335-43A>C) c.1304-43A>C (n.1304-43A>C) c.1280-43A>C (n.1280-43A>C) c.1289-43A>C (n.1289-43A>C) c.1265-43A>C (n.1265-43A>C) c.1277-43A>C (n.1277-43A>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2
1	g.16996343T=	CA1156031273	ATP13A2	c.1307-43A= (n.1307-43A=) c.1292-43A= (n.1292-43A=) n.915-43A= n.335-43A= c.449-43A= (n.449-43A=) n.352A= c.335-43A= (n.335-43A=) c.1304-43A= (n.1304-43A=) c.1280-43A= (n.1280-43A=) c.1289-43A= (n.1289-43A=) c.1265-43A= (n.1265-43A=) c.1277-43A= (n.1277-43A=)
1	g.16996343dup	CA521449745	ATP13A2	c.1307-43dup (n.1307-43dup) c.1292-43dup (n.1292-43dup) n.915-43dup n.335-43dup c.449-43dup (n.449-43dup) n.352dup c.335-43dup (n.335-43dup) c.1304-43dup (n.1304-43dup) c.1280-43dup (n.1280-43dup) c.1289-43dup (n.1289-43dup) c.1265-43dup (n.1265-43dup) c.1277-43dup (n.1277-43dup)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.16996343_16996346delinsTGGG	CA1156031271	ATP13A2	c.1306+40_1307-43delinsCCCA (n.1306+40_1307-43delinsCCCA) c.1291+40_1292-43delinsCCCA (n.1291+40_1292-43delinsCCCA) n.914+40_915-43delinsCCCA n.335-46_335-43delinsCCCA c.448+40_449-43delinsCCCA (n.448+40_449-43delinsCCCA) n.349_352delinsCCCA c.335-46_335-43delinsCCCA (n.335-46_335-43delinsCCCA) c.1303+40_1304-43delinsCCCA (n.1303+40_1304-43delinsCCCA) c.1279+40_1280-43delinsCCCA (n.1279+40_1280-43delinsCCCA) c.1288+40_1289-43delinsCCCA (n.1288+40_1289-43delinsCCCA) c.1264+40_1265-43delinsCCCA (n.1264+40_1265-43delinsCCCA) c.1276+40_1277-43delinsCCCA (n.1276+40_1277-43delinsCCCA)
1	g.16996344G>A	CA637284	ATP13A2	c.1306+42C>T (n.1306+42C>T) c.1291+42C>T (n.1291+42C>T) n.914+42C>T n.335-44C>T c.448+42C>T (n.448+42C>T) n.351C>T c.335-44C>T (n.335-44C>T) c.1303+42C>T (n.1303+42C>T) c.1279+42C>T (n.1279+42C>T) c.1288+42C>T (n.1288+42C>T) c.1264+42C>T (n.1264+42C>T) c.1276+42C>T (n.1276+42C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.16996344G>C	CA637283	ATP13A2	c.1306+42C>G (n.1306+42C>G) c.1291+42C>G (n.1291+42C>G) n.914+42C>G n.335-44C>G c.448+42C>G (n.448+42C>G) n.351C>G c.335-44C>G (n.335-44C>G) c.1303+42C>G (n.1303+42C>G) c.1279+42C>G (n.1279+42C>G) c.1288+42C>G (n.1288+42C>G) c.1264+42C>G (n.1264+42C>G) c.1276+42C>G (n.1276+42C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.16996344G=	CA1142899271	ATP13A2	c.1306+42C= (n.1306+42C=) c.1291+42C= (n.1291+42C=) n.914+42C= n.335-44C= c.448+42C= (n.448+42C=) n.351C= c.335-44C= (n.335-44C=) c.1303+42C= (n.1303+42C=) c.1279+42C= (n.1279+42C=) c.1288+42C= (n.1288+42C=) c.1264+42C= (n.1264+42C=) c.1276+42C= (n.1276+42C=)
1	g.16996344G>T	CA637282	ATP13A2	c.1306+42C>A (n.1306+42C>A) c.1291+42C>A (n.1291+42C>A) n.914+42C>A n.335-44C>A c.448+42C>A (n.448+42C>A) n.351C>A c.335-44C>A (n.335-44C>A) c.1303+42C>A (n.1303+42C>A) c.1279+42C>A (n.1279+42C>A) c.1288+42C>A (n.1288+42C>A) c.1264+42C>A (n.1264+42C>A) c.1276+42C>A (n.1276+42C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.16996344_16996351delinsGGGGGGGG	CA1141742379	ATP13A2	c.1306+35_1306+42delinsCCCCCCCC (n.1306+35_1306+42delinsCCCCCCCC) c.1291+35_1291+42delinsCCCCCCCC (n.1291+35_1291+42delinsCCCCCCCC) n.914+35_914+42delinsCCCCCCCC n.335-51_335-44delinsCCCCCCCC c.448+35_448+42delinsCCCCCCCC (n.448+35_448+42delinsCCCCCCCC) n.344_351delinsCCCCCCCC c.335-51_335-44delinsCCCCCCCC (n.335-51_335-44delinsCCCCCCCC) c.1303+35_1303+42delinsCCCCCCCC (n.1303+35_1303+42delinsCCCCCCCC) c.1279+35_1279+42delinsCCCCCCCC (n.1279+35_1279+42delinsCCCCCCCC) c.1288+35_1288+42delinsCCCCCCCC (n.1288+35_1288+42delinsCCCCCCCC) c.1264+35_1264+42delinsCCCCCCCC (n.1264+35_1264+42delinsCCCCCCCC) c.1276+35_1276+42delinsCCCCCCCC (n.1276+35_1276+42delinsCCCCCCCC)
1	g.16996351dup	CA637278	ATP13A2	c.1306+42dup (n.1306+42dup) c.1291+42dup (n.1291+42dup) n.914+42dup n.335-44dup c.448+42dup (n.448+42dup) n.351dup c.335-44dup (n.335-44dup) c.1303+42dup (n.1303+42dup) c.1279+42dup (n.1279+42dup) c.1288+42dup (n.1288+42dup) c.1264+42dup (n.1264+42dup) c.1276+42dup (n.1276+42dup)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.16996350_16996351dup	CA2643673974	ATP13A2	c.1306+41_1306+42dup (n.1306+41_1306+42dup) c.1291+41_1291+42dup (n.1291+41_1291+42dup) n.914+41_914+42dup n.335-45_335-44dup c.448+41_448+42dup (n.448+41_448+42dup) n.350_351dup c.335-45_335-44dup (n.335-45_335-44dup) c.1303+41_1303+42dup (n.1303+41_1303+42dup) c.1279+41_1279+42dup (n.1279+41_1279+42dup) c.1288+41_1288+42dup (n.1288+41_1288+42dup) c.1264+41_1264+42dup (n.1264+41_1264+42dup) c.1276+41_1276+42dup (n.1276+41_1276+42dup)	gnomAD v4
1	g.16996351del	CA637279	ATP13A2	c.1306+42del (n.1306+42del) c.1291+42del (n.1291+42del) n.914+42del n.335-44del c.448+42del (n.448+42del) n.351del c.335-44del (n.335-44del) c.1303+42del (n.1303+42del) c.1279+42del (n.1279+42del) c.1288+42del (n.1288+42del) c.1264+42del (n.1264+42del) c.1276+42del (n.1276+42del)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.16996349_16996351del	CA637281	ATP13A2	c.1306+40_1306+42del (n.1306+40_1306+42del) c.1291+40_1291+42del (n.1291+40_1291+42del) n.914+40_914+42del n.335-46_335-44del c.448+40_448+42del (n.448+40_448+42del) n.349_351del c.335-46_335-44del (n.335-46_335-44del) c.1303+40_1303+42del (n.1303+40_1303+42del) c.1279+40_1279+42del (n.1279+40_1279+42del) c.1288+40_1288+42del (n.1288+40_1288+42del) c.1264+40_1264+42del (n.1264+40_1264+42del) c.1276+40_1276+42del (n.1276+40_1276+42del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.16996345G>A	CA637286	ATP13A2	c.1306+41C>T (n.1306+41C>T) c.1291+41C>T (n.1291+41C>T) n.914+41C>T n.335-45C>T c.448+41C>T (n.448+41C>T) n.350C>T c.335-45C>T (n.335-45C>T) c.1303+41C>T (n.1303+41C>T) c.1279+41C>T (n.1279+41C>T) c.1288+41C>T (n.1288+41C>T) c.1264+41C>T (n.1264+41C>T) c.1276+41C>T (n.1276+41C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.16996345G>C	CA18637368	ATP13A2	c.1306+41C>G (n.1306+41C>G) c.1291+41C>G (n.1291+41C>G) n.914+41C>G n.335-45C>G c.448+41C>G (n.448+41C>G) n.350C>G c.335-45C>G (n.335-45C>G) c.1303+41C>G (n.1303+41C>G) c.1279+41C>G (n.1279+41C>G) c.1288+41C>G (n.1288+41C>G) c.1264+41C>G (n.1264+41C>G) c.1276+41C>G (n.1276+41C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.16996345G=	CA1146225707	ATP13A2	c.1306+41C= (n.1306+41C=) c.1291+41C= (n.1291+41C=) n.914+41C= n.335-45C= c.448+41C= (n.448+41C=) n.350C= c.335-45C= (n.335-45C=) c.1303+41C= (n.1303+41C=) c.1279+41C= (n.1279+41C=) c.1288+41C= (n.1288+41C=) c.1264+41C= (n.1264+41C=) c.1276+41C= (n.1276+41C=)
1	g.16996345G>T	CA637285	ATP13A2	c.1306+41C>A (n.1306+41C>A) c.1291+41C>A (n.1291+41C>A) n.914+41C>A n.335-45C>A c.448+41C>A (n.448+41C>A) n.350C>A c.335-45C>A (n.335-45C>A) c.1303+41C>A (n.1303+41C>A) c.1279+41C>A (n.1279+41C>A) c.1288+41C>A (n.1288+41C>A) c.1264+41C>A (n.1264+41C>A) c.1276+41C>A (n.1276+41C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.16996346G>A	CA637289	ATP13A2	c.1306+40C>T (n.1306+40C>T) c.1291+40C>T (n.1291+40C>T) n.914+40C>T n.335-46C>T c.448+40C>T (n.448+40C>T) n.349C>T c.335-46C>T (n.335-46C>T) c.1303+40C>T (n.1303+40C>T) c.1279+40C>T (n.1279+40C>T) c.1288+40C>T (n.1288+40C>T) c.1264+40C>T (n.1264+40C>T) c.1276+40C>T (n.1276+40C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.16996346G>C	CA637287	ATP13A2	c.1306+40C>G (n.1306+40C>G) c.1291+40C>G (n.1291+40C>G) n.914+40C>G n.335-46C>G c.448+40C>G (n.448+40C>G) n.349C>G c.335-46C>G (n.335-46C>G) c.1303+40C>G (n.1303+40C>G) c.1279+40C>G (n.1279+40C>G) c.1288+40C>G (n.1288+40C>G) c.1264+40C>G (n.1264+40C>G) c.1276+40C>G (n.1276+40C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.16996346G=	CA1156031310	ATP13A2	c.1306+40C= (n.1306+40C=) c.1291+40C= (n.1291+40C=) n.914+40C= n.335-46C= c.448+40C= (n.448+40C=) n.349C= c.335-46C= (n.335-46C=) c.1303+40C= (n.1303+40C=) c.1279+40C= (n.1279+40C=) c.1288+40C= (n.1288+40C=) c.1264+40C= (n.1264+40C=) c.1276+40C= (n.1276+40C=)
1	g.16996346G>T	CA637288	ATP13A2	c.1306+40C>A (n.1306+40C>A) c.1291+40C>A (n.1291+40C>A) n.914+40C>A n.335-46C>A c.448+40C>A (n.448+40C>A) n.349C>A c.335-46C>A (n.335-46C>A) c.1303+40C>A (n.1303+40C>A) c.1279+40C>A (n.1279+40C>A) c.1288+40C>A (n.1288+40C>A) c.1264+40C>A (n.1264+40C>A) c.1276+40C>A (n.1276+40C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.16996347G=	CA1156031313	ATP13A2	c.1306+39C= (n.1306+39C=) c.1291+39C= (n.1291+39C=) n.914+39C= n.335-47C= c.448+39C= (n.448+39C=) n.348C= c.335-47C= (n.335-47C=) c.1303+39C= (n.1303+39C=) c.1279+39C= (n.1279+39C=) c.1288+39C= (n.1288+39C=) c.1264+39C= (n.1264+39C=) c.1276+39C= (n.1276+39C=)
1	g.16996347G>T	CA521449747	ATP13A2	c.1306+39C>A (n.1306+39C>A) c.1291+39C>A (n.1291+39C>A) n.914+39C>A n.335-47C>A c.448+39C>A (n.448+39C>A) n.348C>A c.335-47C>A (n.335-47C>A) c.1303+39C>A (n.1303+39C>A) c.1279+39C>A (n.1279+39C>A) c.1288+39C>A (n.1288+39C>A) c.1264+39C>A (n.1264+39C>A) c.1276+39C>A (n.1276+39C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.16996348G>C	CA2643673975	ATP13A2	c.1306+38C>G (n.1306+38C>G) c.1291+38C>G (n.1291+38C>G) n.914+38C>G n.335-48C>G c.448+38C>G (n.448+38C>G) n.347C>G c.335-48C>G (n.335-48C>G) c.1303+38C>G (n.1303+38C>G) c.1279+38C>G (n.1279+38C>G) c.1288+38C>G (n.1288+38C>G) c.1264+38C>G (n.1264+38C>G) c.1276+38C>G (n.1276+38C>G)	gnomAD v4
1	g.16996348G>T	CA2574234558	ATP13A2	c.1306+38C>A (n.1306+38C>A) c.1291+38C>A (n.1291+38C>A) n.914+38C>A n.335-48C>A c.448+38C>A (n.448+38C>A) n.347C>A c.335-48C>A (n.335-48C>A) c.1303+38C>A (n.1303+38C>A) c.1279+38C>A (n.1279+38C>A) c.1288+38C>A (n.1288+38C>A) c.1264+38C>A (n.1264+38C>A) c.1276+38C>A (n.1276+38C>A)
1	g.16996349G>A	CA637290	ATP13A2	c.1306+37C>T (n.1306+37C>T) c.1291+37C>T (n.1291+37C>T) n.914+37C>T n.335-49C>T c.448+37C>T (n.448+37C>T) n.346C>T c.335-49C>T (n.335-49C>T) c.1303+37C>T (n.1303+37C>T) c.1279+37C>T (n.1279+37C>T) c.1288+37C>T (n.1288+37C>T) c.1264+37C>T (n.1264+37C>T) c.1276+37C>T (n.1276+37C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2
1	g.16996349G>C	CA890918683	ATP13A2	c.1306+37C>G (n.1306+37C>G) c.1291+37C>G (n.1291+37C>G) n.914+37C>G n.335-49C>G c.448+37C>G (n.448+37C>G) n.346C>G c.335-49C>G (n.335-49C>G) c.1303+37C>G (n.1303+37C>G) c.1279+37C>G (n.1279+37C>G) c.1288+37C>G (n.1288+37C>G) c.1264+37C>G (n.1264+37C>G) c.1276+37C>G (n.1276+37C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.16996349G=	CA1156031318	ATP13A2	c.1306+37C= (n.1306+37C=) c.1291+37C= (n.1291+37C=) n.914+37C= n.335-49C= c.448+37C= (n.448+37C=) n.346C= c.335-49C= (n.335-49C=) c.1303+37C= (n.1303+37C=) c.1279+37C= (n.1279+37C=) c.1288+37C= (n.1288+37C=) c.1264+37C= (n.1264+37C=) c.1276+37C= (n.1276+37C=)
1	g.16996349G>T	CA521449748	ATP13A2	c.1306+37C>A (n.1306+37C>A) c.1291+37C>A (n.1291+37C>A) n.914+37C>A n.335-49C>A c.448+37C>A (n.448+37C>A) n.346C>A c.335-49C>A (n.335-49C>A) c.1303+37C>A (n.1303+37C>A) c.1279+37C>A (n.1279+37C>A) c.1288+37C>A (n.1288+37C>A) c.1264+37C>A (n.1264+37C>A) c.1276+37C>A (n.1276+37C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.16996350G>A	CA637292	ATP13A2	c.1306+36C>T (n.1306+36C>T) c.1291+36C>T (n.1291+36C>T) n.914+36C>T n.335-50C>T c.448+36C>T (n.448+36C>T) n.345C>T c.335-50C>T (n.335-50C>T) c.1303+36C>T (n.1303+36C>T) c.1279+36C>T (n.1279+36C>T) c.1288+36C>T (n.1288+36C>T) c.1264+36C>T (n.1264+36C>T) c.1276+36C>T (n.1276+36C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.16996350G>C	CA18637410	ATP13A2	c.1306+36C>G (n.1306+36C>G) c.1291+36C>G (n.1291+36C>G) n.914+36C>G n.335-50C>G c.448+36C>G (n.448+36C>G) n.345C>G c.335-50C>G (n.335-50C>G) c.1303+36C>G (n.1303+36C>G) c.1279+36C>G (n.1279+36C>G) c.1288+36C>G (n.1288+36C>G) c.1264+36C>G (n.1264+36C>G) c.1276+36C>G (n.1276+36C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.16996350G=	CA1156031322	ATP13A2	c.1306+36C= (n.1306+36C=) c.1291+36C= (n.1291+36C=) n.914+36C= n.335-50C= c.448+36C= (n.448+36C=) n.345C= c.335-50C= (n.335-50C=) c.1303+36C= (n.1303+36C=) c.1279+36C= (n.1279+36C=) c.1288+36C= (n.1288+36C=) c.1264+36C= (n.1264+36C=) c.1276+36C= (n.1276+36C=)
1	g.16996350G>T	CA637291	ATP13A2	c.1306+36C>A (n.1306+36C>A) c.1291+36C>A (n.1291+36C>A) n.914+36C>A n.335-50C>A c.448+36C>A (n.448+36C>A) n.345C>A c.335-50C>A (n.335-50C>A) c.1303+36C>A (n.1303+36C>A) c.1279+36C>A (n.1279+36C>A) c.1288+36C>A (n.1288+36C>A) c.1264+36C>A (n.1264+36C>A) c.1276+36C>A (n.1276+36C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.16996351G>A	CA637294	ATP13A2	c.1306+35C>T (n.1306+35C>T) c.1291+35C>T (n.1291+35C>T) n.914+35C>T n.335-51C>T c.448+35C>T (n.448+35C>T) n.344C>T c.335-51C>T (n.335-51C>T) c.1303+35C>T (n.1303+35C>T) c.1279+35C>T (n.1279+35C>T) c.1288+35C>T (n.1288+35C>T) c.1264+35C>T (n.1264+35C>T) c.1276+35C>T (n.1276+35C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.16996351G>C	CA637293	ATP13A2	c.1306+35C>G (n.1306+35C>G) c.1291+35C>G (n.1291+35C>G) n.914+35C>G n.335-51C>G c.448+35C>G (n.448+35C>G) n.344C>G c.335-51C>G (n.335-51C>G) c.1303+35C>G (n.1303+35C>G) c.1279+35C>G (n.1279+35C>G) c.1288+35C>G (n.1288+35C>G) c.1264+35C>G (n.1264+35C>G) c.1276+35C>G (n.1276+35C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.16996351G=	CA1156031325	ATP13A2	c.1306+35C= (n.1306+35C=) c.1291+35C= (n.1291+35C=) n.914+35C= n.335-51C= c.448+35C= (n.448+35C=) n.344C= c.335-51C= (n.335-51C=) c.1303+35C= (n.1303+35C=) c.1279+35C= (n.1279+35C=) c.1288+35C= (n.1288+35C=) c.1264+35C= (n.1264+35C=) c.1276+35C= (n.1276+35C=)
1	g.16996351G>T	CA2643673976	ATP13A2	c.1306+35C>A (n.1306+35C>A) c.1291+35C>A (n.1291+35C>A) n.914+35C>A n.335-51C>A c.448+35C>A (n.448+35C>A) n.344C>A c.335-51C>A (n.335-51C>A) c.1303+35C>A (n.1303+35C>A) c.1279+35C>A (n.1279+35C>A) c.1288+35C>A (n.1288+35C>A) c.1264+35C>A (n.1264+35C>A) c.1276+35C>A (n.1276+35C>A)	gnomAD v4
1	g.16996352C>A	CA2643673977	ATP13A2	c.1306+34G>T (n.1306+34G>T) c.1291+34G>T (n.1291+34G>T) n.914+34G>T n.335-52G>T c.448+34G>T (n.448+34G>T) n.343G>T c.335-52G>T (n.335-52G>T) c.1303+34G>T (n.1303+34G>T) c.1279+34G>T (n.1279+34G>T) c.1288+34G>T (n.1288+34G>T) c.1264+34G>T (n.1264+34G>T) c.1276+34G>T (n.1276+34G>T)	gnomAD v4
1	g.16996352C=	CA1156031333	ATP13A2	c.1306+34G= (n.1306+34G=) c.1291+34G= (n.1291+34G=) n.914+34G= n.335-52G= c.448+34G= (n.448+34G=) n.343G= c.335-52G= (n.335-52G=) c.1303+34G= (n.1303+34G=) c.1279+34G= (n.1279+34G=) c.1288+34G= (n.1288+34G=) c.1264+34G= (n.1264+34G=) c.1276+34G= (n.1276+34G=)
1	g.16996352C>G	CA18637417	ATP13A2	c.1306+34G>C (n.1306+34G>C) c.1291+34G>C (n.1291+34G>C) n.914+34G>C n.335-52G>C c.448+34G>C (n.448+34G>C) n.343G>C c.335-52G>C (n.335-52G>C) c.1303+34G>C (n.1303+34G>C) c.1279+34G>C (n.1279+34G>C) c.1288+34G>C (n.1288+34G>C) c.1264+34G>C (n.1264+34G>C) c.1276+34G>C (n.1276+34G>C)	dbSNP
1	g.16996353T>A	CA637295	ATP13A2	c.1306+33A>T (n.1306+33A>T) c.1291+33A>T (n.1291+33A>T) n.914+33A>T n.335-53A>T c.448+33A>T (n.448+33A>T) n.342A>T c.335-53A>T (n.335-53A>T) c.1303+33A>T (n.1303+33A>T) c.1279+33A>T (n.1279+33A>T) c.1288+33A>T (n.1288+33A>T) c.1264+33A>T (n.1264+33A>T) c.1276+33A>T (n.1276+33A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.16996353T>C	CA2643673978	ATP13A2	c.1306+33A>G (n.1306+33A>G) c.1291+33A>G (n.1291+33A>G) n.914+33A>G n.335-53A>G c.448+33A>G (n.448+33A>G) n.342A>G c.335-53A>G (n.335-53A>G) c.1303+33A>G (n.1303+33A>G) c.1279+33A>G (n.1279+33A>G) c.1288+33A>G (n.1288+33A>G) c.1264+33A>G (n.1264+33A>G) c.1276+33A>G (n.1276+33A>G)	gnomAD v4
1	g.16996353T=	CA1156031341	ATP13A2	c.1306+33A= (n.1306+33A=) c.1291+33A= (n.1291+33A=) n.914+33A= n.335-53A= c.448+33A= (n.448+33A=) n.342A= c.335-53A= (n.335-53A=) c.1303+33A= (n.1303+33A=) c.1279+33A= (n.1279+33A=) c.1288+33A= (n.1288+33A=) c.1264+33A= (n.1264+33A=) c.1276+33A= (n.1276+33A=)
1	g.16996354A=	CA1156031349	ATP13A2	c.1306+32T= (n.1306+32T=) c.1291+32T= (n.1291+32T=) n.914+32T= n.335-54T= c.448+32T= (n.448+32T=) n.341T= c.335-54T= (n.335-54T=) c.1303+32T= (n.1303+32T=) c.1279+32T= (n.1279+32T=) c.1288+32T= (n.1288+32T=) c.1264+32T= (n.1264+32T=) c.1276+32T= (n.1276+32T=)
1	g.16996354A>G	CA521029968	ATP13A2	c.1306+32T>C (n.1306+32T>C) c.1291+32T>C (n.1291+32T>C) n.914+32T>C n.335-54T>C c.448+32T>C (n.448+32T>C) n.341T>C c.335-54T>C (n.335-54T>C) c.1303+32T>C (n.1303+32T>C) c.1279+32T>C (n.1279+32T>C) c.1288+32T>C (n.1288+32T>C) c.1264+32T>C (n.1264+32T>C) c.1276+32T>C (n.1276+32T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.16996355T>C	CA1156031372	ATP13A2	c.1306+31A>G (n.1306+31A>G) c.1291+31A>G (n.1291+31A>G) n.914+31A>G n.335-55A>G c.448+31A>G (n.448+31A>G) n.340A>G c.335-55A>G (n.335-55A>G) c.1303+31A>G (n.1303+31A>G) c.1279+31A>G (n.1279+31A>G) c.1288+31A>G (n.1288+31A>G) c.1264+31A>G (n.1264+31A>G) c.1276+31A>G (n.1276+31A>G)	dbSNP gnomAD v4
1	g.16996355T=	CA1156031373	ATP13A2	c.1306+31A= (n.1306+31A=) c.1291+31A= (n.1291+31A=) n.914+31A= n.335-55A= c.448+31A= (n.448+31A=) n.340A= c.335-55A= (n.335-55A=) c.1303+31A= (n.1303+31A=) c.1279+31A= (n.1279+31A=) c.1288+31A= (n.1288+31A=) c.1264+31A= (n.1264+31A=) c.1276+31A= (n.1276+31A=)
1	g.16996358G>A	CA637296	ATP13A2	c.1306+28C>T (n.1306+28C>T) c.1291+28C>T (n.1291+28C>T) n.914+28C>T n.335-58C>T c.448+28C>T (n.448+28C>T) n.337C>T c.335-58C>T (n.335-58C>T) c.1303+28C>T (n.1303+28C>T) c.1279+28C>T (n.1279+28C>T) c.1288+28C>T (n.1288+28C>T) c.1264+28C>T (n.1264+28C>T) c.1276+28C>T (n.1276+28C>T)	dbSNP ExAC
1	g.16996358G=	CA1143591122	ATP13A2	c.1306+28C= (n.1306+28C=) c.1291+28C= (n.1291+28C=) n.914+28C= n.335-58C= c.448+28C= (n.448+28C=) n.337C= c.335-58C= (n.335-58C=) c.1303+28C= (n.1303+28C=) c.1279+28C= (n.1279+28C=) c.1288+28C= (n.1288+28C=) c.1264+28C= (n.1264+28C=) c.1276+28C= (n.1276+28C=)
1	g.16996358G>T	CA1156031377	ATP13A2	c.1306+28C>A (n.1306+28C>A) c.1291+28C>A (n.1291+28C>A) n.914+28C>A n.335-58C>A c.448+28C>A (n.448+28C>A) n.337C>A c.335-58C>A (n.335-58C>A) c.1303+28C>A (n.1303+28C>A) c.1279+28C>A (n.1279+28C>A) c.1288+28C>A (n.1288+28C>A) c.1264+28C>A (n.1264+28C>A) c.1276+28C>A (n.1276+28C>A)	dbSNP gnomAD v4
1	g.16996359C>T	CA2643673979	ATP13A2	c.1306+27G>A (n.1306+27G>A) c.1291+27G>A (n.1291+27G>A) n.914+27G>A n.335-59G>A c.448+27G>A (n.448+27G>A) n.336G>A c.335-59G>A (n.335-59G>A) c.1303+27G>A (n.1303+27G>A) c.1279+27G>A (n.1279+27G>A) c.1288+27G>A (n.1288+27G>A) c.1264+27G>A (n.1264+27G>A) c.1276+27G>A (n.1276+27G>A)	gnomAD v4
1	g.16996360_16996363delinsAGAG	CA1156031379	ATP13A2	c.1306+23_1306+26delinsCTCT (n.1306+23_1306+26delinsCTCT) c.1291+23_1291+26delinsCTCT (n.1291+23_1291+26delinsCTCT) n.914+23_914+26delinsCTCT n.335-63_335-60delinsCTCT c.448+23_448+26delinsCTCT (n.448+23_448+26delinsCTCT) n.332_335delinsCTCT c.335-63_335-60delinsCTCT (n.335-63_335-60delinsCTCT) c.1303+23_1303+26delinsCTCT (n.1303+23_1303+26delinsCTCT) c.1279+23_1279+26delinsCTCT (n.1279+23_1279+26delinsCTCT) c.1288+23_1288+26delinsCTCT (n.1288+23_1288+26delinsCTCT) c.1264+23_1264+26delinsCTCT (n.1264+23_1264+26delinsCTCT) c.1276+23_1276+26delinsCTCT (n.1276+23_1276+26delinsCTCT)
1	g.16996361G>A	CA2740114052	ATP13A2	c.1306+25C>T (n.1306+25C>T) c.1291+25C>T (n.1291+25C>T) n.914+25C>T n.335-61C>T c.448+25C>T (n.448+25C>T) n.334C>T c.335-61C>T (n.335-61C>T) c.1303+25C>T (n.1303+25C>T) c.1279+25C>T (n.1279+25C>T) c.1288+25C>T (n.1288+25C>T) c.1264+25C>T (n.1264+25C>T) c.1276+25C>T (n.1276+25C>T)
1	g.16996361G>T	CA2574234566	ATP13A2	c.1306+25C>A (n.1306+25C>A) c.1291+25C>A (n.1291+25C>A) n.914+25C>A n.335-61C>A c.448+25C>A (n.448+25C>A) n.334C>A c.335-61C>A (n.335-61C>A) c.1303+25C>A (n.1303+25C>A) c.1279+25C>A (n.1279+25C>A) c.1288+25C>A (n.1288+25C>A) c.1264+25C>A (n.1264+25C>A) c.1276+25C>A (n.1276+25C>A)
1	g.16996365_16996367del	CA637297	ATP13A2	c.1306+23_1306+25del (n.1306+23_1306+25del) c.1291+23_1291+25del (n.1291+23_1291+25del) n.914+23_914+25del n.335-63_335-61del c.448+23_448+25del (n.448+23_448+25del) n.332_334del c.335-63_335-61del (n.335-63_335-61del) c.1303+23_1303+25del (n.1303+23_1303+25del) c.1279+23_1279+25del (n.1279+23_1279+25del) c.1288+23_1288+25del (n.1288+23_1288+25del) c.1264+23_1264+25del (n.1264+23_1264+25del) c.1276+23_1276+25del (n.1276+23_1276+25del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.16996362A=	CA1156031385	ATP13A2	c.1306+24T= (n.1306+24T=) c.1291+24T= (n.1291+24T=) n.914+24T= n.335-62T= c.448+24T= (n.448+24T=) n.333T= c.335-62T= (n.335-62T=) c.1303+24T= (n.1303+24T=) c.1279+24T= (n.1279+24T=) c.1288+24T= (n.1288+24T=) c.1264+24T= (n.1264+24T=) c.1276+24T= (n.1276+24T=)
1	g.16996362A>G	CA1156031386	ATP13A2	c.1306+24T>C (n.1306+24T>C) c.1291+24T>C (n.1291+24T>C) n.914+24T>C n.335-62T>C c.448+24T>C (n.448+24T>C) n.333T>C c.335-62T>C (n.335-62T>C) c.1303+24T>C (n.1303+24T>C) c.1279+24T>C (n.1279+24T>C) c.1288+24T>C (n.1288+24T>C) c.1264+24T>C (n.1264+24T>C) c.1276+24T>C (n.1276+24T>C)	dbSNP
1	g.16996363G>C	CA2643673980	ATP13A2	c.1306+23C>G (n.1306+23C>G) c.1291+23C>G (n.1291+23C>G) n.914+23C>G n.335-63C>G c.448+23C>G (n.448+23C>G) n.332C>G c.335-63C>G (n.335-63C>G) c.1303+23C>G (n.1303+23C>G) c.1279+23C>G (n.1279+23C>G) c.1288+23C>G (n.1288+23C>G) c.1264+23C>G (n.1264+23C>G) c.1276+23C>G (n.1276+23C>G)	gnomAD v4
1	g.16996364G>A	CA637298	ATP13A2	c.1306+22C>T (n.1306+22C>T) c.1291+22C>T (n.1291+22C>T) n.914+22C>T n.335-64C>T c.448+22C>T (n.448+22C>T) n.331C>T c.335-64C>T (n.335-64C>T) c.1303+22C>T (n.1303+22C>T) c.1279+22C>T (n.1279+22C>T) c.1288+22C>T (n.1288+22C>T) c.1264+22C>T (n.1264+22C>T) c.1276+22C>T (n.1276+22C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.16996364G=	CA1143763029	ATP13A2	c.1306+22C= (n.1306+22C=) c.1291+22C= (n.1291+22C=) n.914+22C= n.335-64C= c.448+22C= (n.448+22C=) n.331C= c.335-64C= (n.335-64C=) c.1303+22C= (n.1303+22C=) c.1279+22C= (n.1279+22C=) c.1288+22C= (n.1288+22C=) c.1264+22C= (n.1264+22C=) c.1276+22C= (n.1276+22C=)
1	g.16996366G>C	CA18637459	ATP13A2	c.1306+20C>G (n.1306+20C>G) c.1291+20C>G (n.1291+20C>G) n.914+20C>G n.335-66C>G c.448+20C>G (n.448+20C>G) n.329C>G c.335-66C>G (n.335-66C>G) c.1303+20C>G (n.1303+20C>G) c.1279+20C>G (n.1279+20C>G) c.1288+20C>G (n.1288+20C>G) c.1264+20C>G (n.1264+20C>G) c.1276+20C>G (n.1276+20C>G)	dbSNP
1	g.16996366G=	CA1156031392	ATP13A2	c.1306+20C= (n.1306+20C=) c.1291+20C= (n.1291+20C=) n.914+20C= n.335-66C= c.448+20C= (n.448+20C=) n.329C= c.335-66C= (n.335-66C=) c.1303+20C= (n.1303+20C=) c.1279+20C= (n.1279+20C=) c.1288+20C= (n.1288+20C=) c.1264+20C= (n.1264+20C=) c.1276+20C= (n.1276+20C=)
1	g.16996366G>T	CA2643673981	ATP13A2	c.1306+20C>A (n.1306+20C>A) c.1291+20C>A (n.1291+20C>A) n.914+20C>A n.335-66C>A c.448+20C>A (n.448+20C>A) n.329C>A c.335-66C>A (n.335-66C>A) c.1303+20C>A (n.1303+20C>A) c.1279+20C>A (n.1279+20C>A) c.1288+20C>A (n.1288+20C>A) c.1264+20C>A (n.1264+20C>A) c.1276+20C>A (n.1276+20C>A)	gnomAD v4
1	g.16996368G>A	CA637299	ATP13A2	c.1306+18C>T (n.1306+18C>T) c.1291+18C>T (n.1291+18C>T) n.914+18C>T n.335-68C>T c.448+18C>T (n.448+18C>T) n.327C>T c.335-68C>T (n.335-68C>T) c.1303+18C>T (n.1303+18C>T) c.1279+18C>T (n.1279+18C>T) c.1288+18C>T (n.1288+18C>T) c.1264+18C>T (n.1264+18C>T) c.1276+18C>T (n.1276+18C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.16996368G>C	CA521029976	ATP13A2	c.1306+18C>G (n.1306+18C>G) c.1291+18C>G (n.1291+18C>G) n.914+18C>G n.335-68C>G c.448+18C>G (n.448+18C>G) n.327C>G c.335-68C>G (n.335-68C>G) c.1303+18C>G (n.1303+18C>G) c.1279+18C>G (n.1279+18C>G) c.1288+18C>G (n.1288+18C>G) c.1264+18C>G (n.1264+18C>G) c.1276+18C>G (n.1276+18C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.16996368G=	CA1156031400	ATP13A2	c.1306+18C= (n.1306+18C=) c.1291+18C= (n.1291+18C=) n.914+18C= n.335-68C= c.448+18C= (n.448+18C=) n.327C= c.335-68C= (n.335-68C=) c.1303+18C= (n.1303+18C=) c.1279+18C= (n.1279+18C=) c.1288+18C= (n.1288+18C=) c.1264+18C= (n.1264+18C=) c.1276+18C= (n.1276+18C=)
1	g.16996369T>G	CA1156031402	ATP13A2	c.1306+17A>C (n.1306+17A>C) c.1291+17A>C (n.1291+17A>C) n.914+17A>C n.335-69A>C c.448+17A>C (n.448+17A>C) n.326A>C c.335-69A>C (n.335-69A>C) c.1303+17A>C (n.1303+17A>C) c.1279+17A>C (n.1279+17A>C) c.1288+17A>C (n.1288+17A>C) c.1264+17A>C (n.1264+17A>C) c.1276+17A>C (n.1276+17A>C)	dbSNP
1	g.16996369T=	CA1156031401	ATP13A2	c.1306+17A= (n.1306+17A=) c.1291+17A= (n.1291+17A=) n.914+17A= n.335-69A= c.448+17A= (n.448+17A=) n.326A= c.335-69A= (n.335-69A=) c.1303+17A= (n.1303+17A=) c.1279+17A= (n.1279+17A=) c.1288+17A= (n.1288+17A=) c.1264+17A= (n.1264+17A=) c.1276+17A= (n.1276+17A=)
1	g.16996370G>A	CA521029977	ATP13A2	c.1306+16C>T (n.1306+16C>T) c.1291+16C>T (n.1291+16C>T) n.914+16C>T n.335-70C>T c.448+16C>T (n.448+16C>T) n.325C>T c.335-70C>T (n.335-70C>T) c.1303+16C>T (n.1303+16C>T) c.1279+16C>T (n.1279+16C>T) c.1288+16C>T (n.1288+16C>T) c.1264+16C>T (n.1264+16C>T) c.1276+16C>T (n.1276+16C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.16996370G=	CA1156031404	ATP13A2	c.1306+16C= (n.1306+16C=) c.1291+16C= (n.1291+16C=) n.914+16C= n.335-70C= c.448+16C= (n.448+16C=) n.325C= c.335-70C= (n.335-70C=) c.1303+16C= (n.1303+16C=) c.1279+16C= (n.1279+16C=) c.1288+16C= (n.1288+16C=) c.1264+16C= (n.1264+16C=) c.1276+16C= (n.1276+16C=)
1	g.16996370_16996371delinsGC	CA1156031407	ATP13A2	c.1306+15_1306+16delinsGC (n.1306+15_1306+16delinsGC) c.1291+15_1291+16delinsGC (n.1291+15_1291+16delinsGC) n.914+15_914+16delinsGC n.335-71_335-70delinsGC c.448+15_448+16delinsGC (n.448+15_448+16delinsGC) n.324_325delinsGC c.335-71_335-70delinsGC (n.335-71_335-70delinsGC) c.1303+15_1303+16delinsGC (n.1303+15_1303+16delinsGC) c.1279+15_1279+16delinsGC (n.1279+15_1279+16delinsGC) c.1288+15_1288+16delinsGC (n.1288+15_1288+16delinsGC) c.1264+15_1264+16delinsGC (n.1264+15_1264+16delinsGC) c.1276+15_1276+16delinsGC (n.1276+15_1276+16delinsGC)
1	g.16996371del	CA521029978	ATP13A2	c.1306+15del (n.1306+15del) c.1291+15del (n.1291+15del) n.914+15del n.335-71del c.448+15del (n.448+15del) n.324del c.335-71del (n.335-71del) c.1303+15del (n.1303+15del) c.1279+15del (n.1279+15del) c.1288+15del (n.1288+15del) c.1264+15del (n.1264+15del) c.1276+15del (n.1276+15del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.16996371C=	CA1156031409	ATP13A2	c.1306+15G= (n.1306+15G=) c.1291+15G= (n.1291+15G=) n.914+15G= n.335-71G= c.448+15G= (n.448+15G=) n.324G= c.335-71G= (n.335-71G=) c.1303+15G= (n.1303+15G=) c.1279+15G= (n.1279+15G=) c.1288+15G= (n.1288+15G=) c.1264+15G= (n.1264+15G=) c.1276+15G= (n.1276+15G=)
1	g.16996371C>T	CA1156031412	ATP13A2	c.1306+15G>A (n.1306+15G>A) c.1291+15G>A (n.1291+15G>A) n.914+15G>A n.335-71G>A c.448+15G>A (n.448+15G>A) n.324G>A c.335-71G>A (n.335-71G>A) c.1303+15G>A (n.1303+15G>A) c.1279+15G>A (n.1279+15G>A) c.1288+15G>A (n.1288+15G>A) c.1264+15G>A (n.1264+15G>A) c.1276+15G>A (n.1276+15G>A)	dbSNP gnomAD v4
1	g.16996373G>A	CA521029979	ATP13A2	c.1306+13C>T (n.1306+13C>T) c.1291+13C>T (n.1291+13C>T) n.914+13C>T n.335-73C>T c.448+13C>T (n.448+13C>T) n.322C>T c.335-73C>T (n.335-73C>T) c.1303+13C>T (n.1303+13C>T) c.1279+13C>T (n.1279+13C>T) c.1288+13C>T (n.1288+13C>T) c.1264+13C>T (n.1264+13C>T) c.1276+13C>T (n.1276+13C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.16996373G=	CA1156031418	ATP13A2	c.1306+13C= (n.1306+13C=) c.1291+13C= (n.1291+13C=) n.914+13C= n.335-73C= c.448+13C= (n.448+13C=) n.322C= c.335-73C= (n.335-73C=) c.1303+13C= (n.1303+13C=) c.1279+13C= (n.1279+13C=) c.1288+13C= (n.1288+13C=) c.1264+13C= (n.1264+13C=) c.1276+13C= (n.1276+13C=)
1	g.16996377dup	CA2742637234	ATP13A2	c.1306+13dup (n.1306+13dup) c.1291+13dup (n.1291+13dup) n.914+13dup n.335-73dup c.448+13dup (n.448+13dup) n.322dup c.335-73dup (n.335-73dup) c.1303+13dup (n.1303+13dup) c.1279+13dup (n.1279+13dup) c.1288+13dup (n.1288+13dup) c.1264+13dup (n.1264+13dup) c.1276+13dup (n.1276+13dup)
1	g.16996377del	CA2643673982	ATP13A2	c.1306+13del (n.1306+13del) c.1291+13del (n.1291+13del) n.914+13del n.335-73del c.448+13del (n.448+13del) n.322del c.335-73del (n.335-73del) c.1303+13del (n.1303+13del) c.1279+13del (n.1279+13del) c.1288+13del (n.1288+13del) c.1264+13del (n.1264+13del) c.1276+13del (n.1276+13del)	gnomAD v4
1	g.16996374G>A	CA1156031421	ATP13A2	c.1306+12C>T (n.1306+12C>T) c.1291+12C>T (n.1291+12C>T) n.914+12C>T n.335-74C>T c.448+12C>T (n.448+12C>T) n.321C>T c.335-74C>T (n.335-74C>T) c.1303+12C>T (n.1303+12C>T) c.1279+12C>T (n.1279+12C>T) c.1288+12C>T (n.1288+12C>T) c.1264+12C>T (n.1264+12C>T) c.1276+12C>T (n.1276+12C>T)	dbSNP
1	g.16996374G=	CA1156031422	ATP13A2	c.1306+12C= (n.1306+12C=) c.1291+12C= (n.1291+12C=) n.914+12C= n.335-74C= c.448+12C= (n.448+12C=) n.321C= c.335-74C= (n.335-74C=) c.1303+12C= (n.1303+12C=) c.1279+12C= (n.1279+12C=) c.1288+12C= (n.1288+12C=) c.1264+12C= (n.1264+12C=) c.1276+12C= (n.1276+12C=)
1	g.16996376G>A	CA2643673983	ATP13A2	c.1306+10C>T (n.1306+10C>T) c.1291+10C>T (n.1291+10C>T) n.914+10C>T n.335-76C>T c.448+10C>T (n.448+10C>T) n.319C>T c.335-76C>T (n.335-76C>T) c.1303+10C>T (n.1303+10C>T) c.1279+10C>T (n.1279+10C>T) c.1288+10C>T (n.1288+10C>T) c.1264+10C>T (n.1264+10C>T) c.1276+10C>T (n.1276+10C>T)	gnomAD v4
1	g.16996377G>T	CA2574234586	ATP13A2	c.1306+9C>A (n.1306+9C>A) c.1291+9C>A (n.1291+9C>A) n.914+9C>A n.335-77C>A c.448+9C>A (n.448+9C>A) n.318C>A c.335-77C>A (n.335-77C>A) c.1303+9C>A (n.1303+9C>A) c.1279+9C>A (n.1279+9C>A) c.1288+9C>A (n.1288+9C>A) c.1264+9C>A (n.1264+9C>A) c.1276+9C>A (n.1276+9C>A)	gnomAD v4
1	g.16996378C>A	CA645512532	ATP13A2	c.1306+8G>T (n.1306+8G>T) c.1291+8G>T (n.1291+8G>T) n.914+8G>T n.335-78G>T c.448+8G>T (n.448+8G>T) n.317G>T c.335-78G>T (n.335-78G>T) c.1303+8G>T (n.1303+8G>T) c.1279+8G>T (n.1279+8G>T) c.1288+8G>T (n.1288+8G>T) c.1264+8G>T (n.1264+8G>T) c.1276+8G>T (n.1276+8G>T)	COSMIC COSMIC
1	g.16996379C=	CA1156031423	ATP13A2	c.1306+7G= (n.1306+7G=) c.1291+7G= (n.1291+7G=) n.914+7G= n.335-79G= c.448+7G= (n.448+7G=) n.316G= c.335-79G= (n.335-79G=) c.1303+7G= (n.1303+7G=) c.1279+7G= (n.1279+7G=) c.1288+7G= (n.1288+7G=) c.1264+7G= (n.1264+7G=) c.1276+7G= (n.1276+7G=)
1	g.16996379C>T	CA999063633	ATP13A2	c.1306+7G>A (n.1306+7G>A) c.1291+7G>A (n.1291+7G>A) n.914+7G>A n.335-79G>A c.448+7G>A (n.448+7G>A) n.316G>A c.335-79G>A (n.335-79G>A) c.1303+7G>A (n.1303+7G>A) c.1279+7G>A (n.1279+7G>A) c.1288+7G>A (n.1288+7G>A) c.1264+7G>A (n.1264+7G>A) c.1276+7G>A (n.1276+7G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.16996381C=	CA1156031431	ATP13A2	c.1306+5G= (n.1306+5G=) c.1291+5G= (n.1291+5G=) n.914+5G= n.335-81G= c.448+5G= (n.448+5G=) n.314G= c.335-81G= (n.335-81G=) c.1303+5G= (n.1303+5G=) c.1279+5G= (n.1279+5G=) c.1288+5G= (n.1288+5G=) c.1264+5G= (n.1264+5G=) c.1276+5G= (n.1276+5G=)
1	g.16996381C>T	CA251715	ATP13A2	c.1306+5G>A (n.1306+5G>A) c.1291+5G>A (n.1291+5G>A) n.914+5G>A n.335-81G>A c.448+5G>A (n.448+5G>A) n.314G>A c.335-81G>A (n.335-81G>A) c.1303+5G>A (n.1303+5G>A) c.1279+5G>A (n.1279+5G>A) c.1288+5G>A (n.1288+5G>A) c.1264+5G>A (n.1264+5G>A) c.1276+5G>A (n.1276+5G>A)	ClinVar dbSNP
1	g.16996382T>G	CA2742637235	ATP13A2	c.1306+4A>C (n.1306+4A>C) c.1291+4A>C (n.1291+4A>C) n.914+4A>C n.335-82A>C c.448+4A>C (n.448+4A>C) n.313A>C c.335-82A>C (n.335-82A>C) c.1303+4A>C (n.1303+4A>C) c.1279+4A>C (n.1279+4A>C) c.1288+4A>C (n.1288+4A>C) c.1264+4A>C (n.1264+4A>C) c.1276+4A>C (n.1276+4A>C)
1	g.16996383C=	CA1156031440	ATP13A2	c.1306+3G= (n.1306+3G=) c.1291+3G= (n.1291+3G=) n.914+3G= n.335-83G= c.448+3G= (n.448+3G=) n.312G= c.335-83G= (n.335-83G=) c.1303+3G= (n.1303+3G=) c.1279+3G= (n.1279+3G=) c.1288+3G= (n.1288+3G=) c.1264+3G= (n.1264+3G=) c.1276+3G= (n.1276+3G=)
1	g.16996383C>T	CA18637486	ATP13A2	c.1306+3G>A (n.1306+3G>A) c.1291+3G>A (n.1291+3G>A) n.914+3G>A n.335-83G>A c.448+3G>A (n.448+3G>A) n.312G>A c.335-83G>A (n.335-83G>A) c.1303+3G>A (n.1303+3G>A) c.1279+3G>A (n.1279+3G>A) c.1288+3G>A (n.1288+3G>A) c.1264+3G>A (n.1264+3G>A) c.1276+3G>A (n.1276+3G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.16996384A>C	CA338254147	ATP13A2	c.1306+2T>G (n.1306+2T>G) c.1291+2T>G (n.1291+2T>G) n.914+2T>G n.335-84T>G c.448+2T>G (n.448+2T>G) n.311T>G c.335-84T>G (n.335-84T>G) c.1303+2T>G (n.1303+2T>G) c.1279+2T>G (n.1279+2T>G) c.1288+2T>G (n.1288+2T>G) c.1264+2T>G (n.1264+2T>G) c.1276+2T>G (n.1276+2T>G)
1	g.16996384A>G	CA338254152	ATP13A2	c.1306+2T>C (n.1306+2T>C) c.1291+2T>C (n.1291+2T>C) n.914+2T>C n.335-84T>C c.448+2T>C (n.448+2T>C) n.311T>C c.335-84T>C (n.335-84T>C) c.1303+2T>C (n.1303+2T>C) c.1279+2T>C (n.1279+2T>C) c.1288+2T>C (n.1288+2T>C) c.1264+2T>C (n.1264+2T>C) c.1276+2T>C (n.1276+2T>C)
1	g.16996384A>T	CA338254154	ATP13A2	c.1306+2T>A (n.1306+2T>A) c.1291+2T>A (n.1291+2T>A) n.914+2T>A n.335-84T>A c.448+2T>A (n.448+2T>A) n.311T>A c.335-84T>A (n.335-84T>A) c.1303+2T>A (n.1303+2T>A) c.1279+2T>A (n.1279+2T>A) c.1288+2T>A (n.1288+2T>A) c.1264+2T>A (n.1264+2T>A) c.1276+2T>A (n.1276+2T>A)
1	g.16996385C>A	CA338254160	ATP13A2	c.1306+1G>T (n.1306+1G>T) c.1291+1G>T (n.1291+1G>T) n.914+1G>T n.335-85G>T c.448+1G>T (n.448+1G>T) n.310G>T c.335-85G>T (n.335-85G>T) c.1303+1G>T (n.1303+1G>T) c.1279+1G>T (n.1279+1G>T) c.1288+1G>T (n.1288+1G>T) c.1264+1G>T (n.1264+1G>T) c.1276+1G>T (n.1276+1G>T)
1	g.16996385C=	CA1156031443	ATP13A2	c.1306+1G= (n.1306+1G=) c.1291+1G= (n.1291+1G=) n.914+1G= n.335-85G= c.448+1G= (n.448+1G=) n.310G= c.335-85G= (n.335-85G=) c.1303+1G= (n.1303+1G=) c.1279+1G= (n.1279+1G=) c.1288+1G= (n.1288+1G=) c.1264+1G= (n.1264+1G=) c.1276+1G= (n.1276+1G=)
1	g.16996385C>G	CA338254162	ATP13A2	c.1306+1G>C (n.1306+1G>C) c.1291+1G>C (n.1291+1G>C) n.914+1G>C n.335-85G>C c.448+1G>C (n.448+1G>C) n.310G>C c.335-85G>C (n.335-85G>C) c.1303+1G>C (n.1303+1G>C) c.1279+1G>C (n.1279+1G>C) c.1288+1G>C (n.1288+1G>C) c.1264+1G>C (n.1264+1G>C) c.1276+1G>C (n.1276+1G>C)	ClinVar
1	g.16996385C>T	CA338254165	ATP13A2	c.1306+1G>A (n.1306+1G>A) c.1291+1G>A (n.1291+1G>A) n.914+1G>A n.335-85G>A c.448+1G>A (n.448+1G>A) n.310G>A c.335-85G>A (n.335-85G>A) c.1303+1G>A (n.1303+1G>A) c.1279+1G>A (n.1279+1G>A) c.1288+1G>A (n.1288+1G>A) c.1264+1G>A (n.1264+1G>A) c.1276+1G>A (n.1276+1G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.16996386C>A	CA338254167	ATP13A2	c.1306G>T (p.Ala436Ser) c.1291G>T (p.Ala431Ser) n.914G>T n.335-86G>T c.448G>T (p.Ala150Ser) n.309G>T c.335-86G>T (n.335-86G>T) c.1303G>T (p.Ala435Ser) c.1279G>T (p.Ala427Ser) c.1288G>T (p.Ala430Ser) c.1264G>T (p.Ala422Ser) c.1276G>T (p.Ala426Ser)
1	g.16996386C=	CA1156031449	ATP13A2	c.1306G= (p.Ala436=) c.1291G= (p.Ala431=) n.914G= n.335-86G= c.448G= (p.Ala150=) n.309G= c.335-86G= (n.335-86G=) c.1303G= (p.Ala435=) c.1279G= (p.Ala427=) c.1288G= (p.Ala430=) c.1264G= (p.Ala422=) c.1276G= (p.Ala426=)
1	g.16996386C>G	CA338254172	ATP13A2	c.1306G>C (p.Ala436Pro) c.1291G>C (p.Ala431Pro) n.914G>C n.335-86G>C c.448G>C (p.Ala150Pro) n.309G>C c.335-86G>C (n.335-86G>C) c.1303G>C (p.Ala435Pro) c.1279G>C (p.Ala427Pro) c.1288G>C (p.Ala430Pro) c.1264G>C (p.Ala422Pro) c.1276G>C (p.Ala426Pro)
1	g.16996386C>T	CA338254179	ATP13A2	c.1306G>A (p.Ala436Thr) c.1291G>A (p.Ala431Thr) n.914G>A n.335-86G>A c.448G>A (p.Ala150Thr) n.309G>A c.335-86G>A (n.335-86G>A) c.1303G>A (p.Ala435Thr) c.1279G>A (p.Ala427Thr) c.1288G>A (p.Ala430Thr) c.1264G>A (p.Ala422Thr) c.1276G>A (p.Ala426Thr)	ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
1	g.16996387C>A	CA416061662	ATP13A2	c.1305G>T (p.Leu435=) c.1290G>T (p.Leu430=) n.913G>T n.335-87G>T c.447G>T (p.Leu149=) n.308G>T c.335-87G>T (n.335-87G>T) c.1302G>T (p.Leu434=) c.1278G>T (p.Leu426=) c.1287G>T (p.Leu429=) c.1263G>T (p.Leu421=) c.1275G>T (p.Leu425=)	gnomAD v4
1	g.16996387C=	CA1156031454	ATP13A2	c.1305G= (p.Leu435=) c.1290G= (p.Leu430=) n.913G= n.335-87G= c.447G= (p.Leu149=) n.308G= c.335-87G= (n.335-87G=) c.1302G= (p.Leu434=) c.1278G= (p.Leu426=) c.1287G= (p.Leu429=) c.1263G= (p.Leu421=) c.1275G= (p.Leu425=)
1	g.16996387C>G	CA416061660	ATP13A2	c.1305G>C (p.Leu435=) c.1290G>C (p.Leu430=) n.913G>C n.335-87G>C c.447G>C (p.Leu149=) n.308G>C c.335-87G>C (n.335-87G>C) c.1302G>C (p.Leu434=) c.1278G>C (p.Leu426=) c.1287G>C (p.Leu429=) c.1263G>C (p.Leu421=) c.1275G>C (p.Leu425=)	ClinVar dbSNP
1	g.16996387C>T	CA416061658	ATP13A2	c.1305G>A (p.Leu435=) c.1290G>A (p.Leu430=) n.913G>A n.335-87G>A c.447G>A (p.Leu149=) n.308G>A c.335-87G>A (n.335-87G>A) c.1302G>A (p.Leu434=) c.1278G>A (p.Leu426=) c.1287G>A (p.Leu429=) c.1263G>A (p.Leu421=) c.1275G>A (p.Leu425=)
1	g.16996388A>C	CA338254182	ATP13A2	c.1304T>G (p.Leu435Arg) c.1289T>G (p.Leu430Arg) n.912T>G n.335-88T>G c.446T>G (p.Leu149Arg) n.307T>G c.335-88T>G (n.335-88T>G) c.1301T>G (p.Leu434Arg) c.1277T>G (p.Leu426Arg) c.1286T>G (p.Leu429Arg) c.1262T>G (p.Leu421Arg) c.1274T>G (p.Leu425Arg)
1	g.16996388A>G	CA338254191	ATP13A2	c.1304T>C (p.Leu435Pro) c.1289T>C (p.Leu430Pro) n.912T>C n.335-88T>C c.446T>C (p.Leu149Pro) n.307T>C c.335-88T>C (n.335-88T>C) c.1301T>C (p.Leu434Pro) c.1277T>C (p.Leu426Pro) c.1286T>C (p.Leu429Pro) c.1262T>C (p.Leu421Pro) c.1274T>C (p.Leu425Pro)
1	g.16996388A>T	CA338254185	ATP13A2	c.1304T>A (p.Leu435Gln) c.1289T>A (p.Leu430Gln) n.912T>A n.335-88T>A c.446T>A (p.Leu149Gln) n.307T>A c.335-88T>A (n.335-88T>A) c.1301T>A (p.Leu434Gln) c.1277T>A (p.Leu426Gln) c.1286T>A (p.Leu429Gln) c.1262T>A (p.Leu421Gln) c.1274T>A (p.Leu425Gln)
1	g.16996389G>A	CA416061670	ATP13A2	c.1303C>T (p.Leu435=) c.1288C>T (p.Leu430=) n.911C>T n.335-89C>T c.445C>T (p.Leu149=) n.306C>T c.335-89C>T (n.335-89C>T) c.1300C>T (p.Leu434=) c.1276C>T (p.Leu426=) c.1285C>T (p.Leu429=) c.1261C>T (p.Leu421=) c.1273C>T (p.Leu425=)
1	g.16996389G>C	CA338254193	ATP13A2	c.1303C>G (p.Leu435Val) c.1288C>G (p.Leu430Val) n.911C>G n.335-89C>G c.445C>G (p.Leu149Val) n.306C>G c.335-89C>G (n.335-89C>G) c.1300C>G (p.Leu434Val) c.1276C>G (p.Leu426Val) c.1285C>G (p.Leu429Val) c.1261C>G (p.Leu421Val) c.1273C>G (p.Leu425Val)
1	g.16996389G>T	CA338254202	ATP13A2	c.1303C>A (p.Leu435Met) c.1288C>A (p.Leu430Met) n.911C>A n.335-89C>A c.445C>A (p.Leu149Met) n.306C>A c.335-89C>A (n.335-89C>A) c.1300C>A (p.Leu434Met) c.1276C>A (p.Leu426Met) c.1285C>A (p.Leu429Met) c.1261C>A (p.Leu421Met) c.1273C>A (p.Leu425Met)	COSMIC COSMIC
1	g.16996390G>A	CA416061675	ATP13A2	c.1302C>T (p.Val434=) c.1287C>T (p.Val429=) n.910C>T n.335-90C>T c.444C>T (p.Val148=) n.305C>T c.335-90C>T (n.335-90C>T) c.1299C>T (p.Val433=) c.1275C>T (p.Val425=) c.1284C>T (p.Val428=) c.1260C>T (p.Val420=) c.1272C>T (p.Val424=)	gnomAD v4
1	g.16996390G>C	CA416061677	ATP13A2	c.1302C>G (p.Val434=) c.1287C>G (p.Val429=) n.910C>G n.335-90C>G c.444C>G (p.Val148=) n.305C>G c.335-90C>G (n.335-90C>G) c.1299C>G (p.Val433=) c.1275C>G (p.Val425=) c.1284C>G (p.Val428=) c.1260C>G (p.Val420=) c.1272C>G (p.Val424=)
1	g.16996390G>T	CA416061679	ATP13A2	c.1302C>A (p.Val434=) c.1287C>A (p.Val429=) n.910C>A n.335-90C>A c.444C>A (p.Val148=) n.305C>A c.335-90C>A (n.335-90C>A) c.1299C>A (p.Val433=) c.1275C>A (p.Val425=) c.1284C>A (p.Val428=) c.1260C>A (p.Val420=) c.1272C>A (p.Val424=)
1	g.16996391A>C	CA338254204	ATP13A2	c.1301T>G (p.Val434Gly) c.1286T>G (p.Val429Gly) n.909T>G n.335-91T>G c.443T>G (p.Val148Gly) n.304T>G c.335-91T>G (n.335-91T>G) c.1298T>G (p.Val433Gly) c.1274T>G (p.Val425Gly) c.1283T>G (p.Val428Gly) c.1259T>G (p.Val420Gly) c.1271T>G (p.Val424Gly)
1	g.16996391A>G	CA338254205	ATP13A2	c.1301T>C (p.Val434Ala) c.1286T>C (p.Val429Ala) n.909T>C n.335-91T>C c.443T>C (p.Val148Ala) n.304T>C c.335-91T>C (n.335-91T>C) c.1298T>C (p.Val433Ala) c.1274T>C (p.Val425Ala) c.1283T>C (p.Val428Ala) c.1259T>C (p.Val420Ala) c.1271T>C (p.Val424Ala)
1	g.16996391A>T	CA338254206	ATP13A2	c.1301T>A (p.Val434Asp) c.1286T>A (p.Val429Asp) n.909T>A n.335-91T>A c.443T>A (p.Val148Asp) n.304T>A c.335-91T>A (n.335-91T>A) c.1298T>A (p.Val433Asp) c.1274T>A (p.Val425Asp) c.1283T>A (p.Val428Asp) c.1259T>A (p.Val420Asp) c.1271T>A (p.Val424Asp)
1	g.16996392C>A	CA338254207	ATP13A2	c.1300G>T (p.Val434Phe) c.1285G>T (p.Val429Phe) n.908G>T n.335-92G>T c.442G>T (p.Val148Phe) n.303G>T c.335-92G>T (n.335-92G>T) c.1297G>T (p.Val433Phe) c.1273G>T (p.Val425Phe) c.1282G>T (p.Val428Phe) c.1258G>T (p.Val420Phe) c.1270G>T (p.Val424Phe)
1	g.16996392C>G	CA338254210	ATP13A2	c.1300G>C (p.Val434Leu) c.1285G>C (p.Val429Leu) n.908G>C n.335-92G>C c.442G>C (p.Val148Leu) n.303G>C c.335-92G>C (n.335-92G>C) c.1297G>C (p.Val433Leu) c.1273G>C (p.Val425Leu) c.1282G>C (p.Val428Leu) c.1258G>C (p.Val420Leu) c.1270G>C (p.Val424Leu)
1	g.16996392C>T	CA338254216	ATP13A2	c.1300G>A (p.Val434Ile) c.1285G>A (p.Val429Ile) n.908G>A n.335-92G>A c.442G>A (p.Val148Ile) n.303G>A c.335-92G>A (n.335-92G>A) c.1297G>A (p.Val433Ile) c.1273G>A (p.Val425Ile) c.1282G>A (p.Val428Ile) c.1258G>A (p.Val420Ile) c.1270G>A (p.Val424Ile)
1	g.16996393A>C	CA416061690	ATP13A2	c.1299T>G (p.Ser433=) c.1284T>G (p.Ser428=) n.907T>G n.335-93T>G c.441T>G (p.Ser147=) n.302T>G c.335-93T>G (n.335-93T>G) c.1296T>G (p.Ser432=) c.1272T>G (p.Ser424=) c.1281T>G (p.Ser427=) c.1257T>G (p.Ser419=) c.1269T>G (p.Ser423=)
1	g.16996393A>G	CA416061692	ATP13A2	c.1299T>C (p.Ser433=) c.1284T>C (p.Ser428=) n.907T>C n.335-93T>C c.441T>C (p.Ser147=) n.302T>C c.335-93T>C (n.335-93T>C) c.1296T>C (p.Ser432=) c.1272T>C (p.Ser424=) c.1281T>C (p.Ser427=) c.1257T>C (p.Ser419=) c.1269T>C (p.Ser423=)
1	g.16996393A>T	CA416061694	ATP13A2	c.1299T>A (p.Ser433=) c.1284T>A (p.Ser428=) n.907T>A n.335-93T>A c.441T>A (p.Ser147=) n.302T>A c.335-93T>A (n.335-93T>A) c.1296T>A (p.Ser432=) c.1272T>A (p.Ser424=) c.1281T>A (p.Ser427=) c.1257T>A (p.Ser419=) c.1269T>A (p.Ser423=)
1	g.16996397_16996398del	CA2580611142	ATP13A2	c.1298_1299del (p.Ser433CysfsTer23) c.1283_1284del (p.Ser428CysfsTer23) n.906_907del n.335-94_335-93del c.440_441del (p.Ser147CysfsTer23) n.301_302del c.335-94_335-93del (n.335-94_335-93del) c.1295_1296del (p.Ser432CysfsTer23) c.1271_1272del (p.Ser424CysfsTer23) c.1280_1281del (p.Ser427CysfsTer23) c.1256_1257del (p.Ser419CysfsTer23) c.1268_1269del (p.Ser423CysfsTer23)	ClinVar
1	g.16996394G>A	CA338254224	ATP13A2	c.1298C>T (p.Ser433Phe) c.1283C>T (p.Ser428Phe) n.906C>T n.335-94C>T c.440C>T (p.Ser147Phe) n.301C>T c.335-94C>T (n.335-94C>T) c.1295C>T (p.Ser432Phe) c.1271C>T (p.Ser424Phe) c.1280C>T (p.Ser427Phe) c.1256C>T (p.Ser419Phe) c.1268C>T (p.Ser423Phe)	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1	g.16996394G>C	CA338254225	ATP13A2	c.1298C>G (p.Ser433Cys) c.1283C>G (p.Ser428Cys) n.906C>G n.335-94C>G c.440C>G (p.Ser147Cys) n.301C>G c.335-94C>G (n.335-94C>G) c.1295C>G (p.Ser432Cys) c.1271C>G (p.Ser424Cys) c.1280C>G (p.Ser427Cys) c.1256C>G (p.Ser419Cys) c.1268C>G (p.Ser423Cys)	gnomAD v4
1	g.16996394G>T	CA338254226	ATP13A2	c.1298C>A (p.Ser433Tyr) c.1283C>A (p.Ser428Tyr) n.906C>A n.335-94C>A c.440C>A (p.Ser147Tyr) n.301C>A c.335-94C>A (n.335-94C>A) c.1295C>A (p.Ser432Tyr) c.1271C>A (p.Ser424Tyr) c.1280C>A (p.Ser427Tyr) c.1256C>A (p.Ser419Tyr) c.1268C>A (p.Ser423Tyr)
1	g.16996395A>C	CA338254233	ATP13A2	c.1297T>G (p.Ser433Ala) c.1282T>G (p.Ser428Ala) n.905T>G n.335-95T>G c.439T>G (p.Ser147Ala) n.300T>G c.335-95T>G (n.335-95T>G) c.1294T>G (p.Ser432Ala) c.1270T>G (p.Ser424Ala) c.1279T>G (p.Ser427Ala) c.1255T>G (p.Ser419Ala) c.1267T>G (p.Ser423Ala)
1	g.16996395A>G	CA338254230	ATP13A2	c.1297T>C (p.Ser433Pro) c.1282T>C (p.Ser428Pro) n.905T>C n.335-95T>C c.439T>C (p.Ser147Pro) n.300T>C c.335-95T>C (n.335-95T>C) c.1294T>C (p.Ser432Pro) c.1270T>C (p.Ser424Pro) c.1279T>C (p.Ser427Pro) c.1255T>C (p.Ser419Pro) c.1267T>C (p.Ser423Pro)
1	g.16996395A>T	CA338254227	ATP13A2	c.1297T>A (p.Ser433Thr) c.1282T>A (p.Ser428Thr) n.905T>A n.335-95T>A c.439T>A (p.Ser147Thr) n.300T>A c.335-95T>A (n.335-95T>A) c.1294T>A (p.Ser432Thr) c.1270T>A (p.Ser424Thr) c.1279T>A (p.Ser427Thr) c.1255T>A (p.Ser419Thr) c.1267T>A (p.Ser423Thr)
1	g.16996396G>A	CA416061705	ATP13A2	c.1296C>T (p.Leu432=) c.1281C>T (p.Leu427=) n.904C>T n.335-96C>T c.438C>T (p.Leu146=) n.299C>T c.335-96C>T (n.335-96C>T) c.1293C>T (p.Leu431=) c.1269C>T (p.Leu423=) c.1278C>T (p.Leu426=) c.1254C>T (p.Leu418=) c.1266C>T (p.Leu422=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.16996396G>C	CA416061707	ATP13A2	c.1296C>G (p.Leu432=) c.1281C>G (p.Leu427=) n.904C>G n.335-96C>G c.438C>G (p.Leu146=) n.299C>G c.335-96C>G (n.335-96C>G) c.1293C>G (p.Leu431=) c.1269C>G (p.Leu423=) c.1278C>G (p.Leu426=) c.1254C>G (p.Leu418=) c.1266C>G (p.Leu422=)
1	g.16996396G=	CA1156031462	ATP13A2	c.1296C= (p.Leu432=) c.1281C= (p.Leu427=) n.904C= n.335-96C= c.438C= (p.Leu146=) n.299C= c.335-96C= (n.335-96C=) c.1293C= (p.Leu431=) c.1269C= (p.Leu423=) c.1278C= (p.Leu426=) c.1254C= (p.Leu418=) c.1266C= (p.Leu422=)
1	g.16996396G>T	CA416061709	ATP13A2	c.1296C>A (p.Leu432=) c.1281C>A (p.Leu427=) n.904C>A n.335-96C>A c.438C>A (p.Leu146=) n.299C>A c.335-96C>A (n.335-96C>A) c.1293C>A (p.Leu431=) c.1269C>A (p.Leu423=) c.1278C>A (p.Leu426=) c.1254C>A (p.Leu418=) c.1266C>A (p.Leu422=)
1	g.16996396dup	CA2580060632	ATP13A2	c.1296dup (p.Ser433LeufsTer24) c.1281dup (p.Ser428LeufsTer24) n.904dup n.335-96dup c.438dup (p.Ser147LeufsTer24) n.299dup c.335-96dup (n.335-96dup) c.1293dup (p.Ser432LeufsTer24) c.1269dup (p.Ser424LeufsTer24) c.1278dup (p.Ser427LeufsTer24) c.1254dup (p.Ser419LeufsTer24) c.1266dup (p.Ser423LeufsTer24)	ClinVar
1	g.16996397A=	CA1156031466	ATP13A2	c.1295T= (p.Leu432=) c.1280T= (p.Leu427=) n.903T= n.335-97T= c.437T= (p.Leu146=) n.298T= c.335-97T= (n.335-97T=) c.1292T= (p.Leu431=) c.1268T= (p.Leu423=) c.1277T= (p.Leu426=) c.1253T= (p.Leu418=) c.1265T= (p.Leu422=)
1	g.16996397A>C	CA338254238	ATP13A2	c.1295T>G (p.Leu432Arg) c.1280T>G (p.Leu427Arg) n.903T>G n.335-97T>G c.437T>G (p.Leu146Arg) n.298T>G c.335-97T>G (n.335-97T>G) c.1292T>G (p.Leu431Arg) c.1268T>G (p.Leu423Arg) c.1277T>G (p.Leu426Arg) c.1253T>G (p.Leu418Arg) c.1265T>G (p.Leu422Arg)
1	g.16996397A>G	CA637300	ATP13A2	c.1295T>C (p.Leu432Pro) c.1280T>C (p.Leu427Pro) n.903T>C n.335-97T>C c.437T>C (p.Leu146Pro) n.298T>C c.335-97T>C (n.335-97T>C) c.1292T>C (p.Leu431Pro) c.1268T>C (p.Leu423Pro) c.1277T>C (p.Leu426Pro) c.1253T>C (p.Leu418Pro) c.1265T>C (p.Leu422Pro)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.16996397A>T	CA338254241	ATP13A2	c.1295T>A (p.Leu432His) c.1280T>A (p.Leu427His) n.903T>A n.335-97T>A c.437T>A (p.Leu146His) n.298T>A c.335-97T>A (n.335-97T>A) c.1292T>A (p.Leu431His) c.1268T>A (p.Leu423His) c.1277T>A (p.Leu426His) c.1253T>A (p.Leu418His) c.1265T>A (p.Leu422His)
1	g.16996398G>A	CA338254245	ATP13A2	c.1294C>T (p.Leu432Phe) c.1279C>T (p.Leu427Phe) n.902C>T n.335-98C>T c.436C>T (p.Leu146Phe) n.297C>T c.335-98C>T (n.335-98C>T) c.1291C>T (p.Leu431Phe) c.1267C>T (p.Leu423Phe) c.1276C>T (p.Leu426Phe) c.1252C>T (p.Leu418Phe) c.1264C>T (p.Leu422Phe)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.16996398G>C	CA338254247	ATP13A2	c.1294C>G (p.Leu432Val) c.1279C>G (p.Leu427Val) n.902C>G n.335-98C>G c.436C>G (p.Leu146Val) n.297C>G c.335-98C>G (n.335-98C>G) c.1291C>G (p.Leu431Val) c.1267C>G (p.Leu423Val) c.1276C>G (p.Leu426Val) c.1252C>G (p.Leu418Val) c.1264C>G (p.Leu422Val)
1	g.16996398G=	CA1156031469	ATP13A2	c.1294C= (p.Leu432=) c.1279C= (p.Leu427=) n.902C= n.335-98C= c.436C= (p.Leu146=) n.297C= c.335-98C= (n.335-98C=) c.1291C= (p.Leu431=) c.1267C= (p.Leu423=) c.1276C= (p.Leu426=) c.1252C= (p.Leu418=) c.1264C= (p.Leu422=)
1	g.16996398G>T	CA338254249	ATP13A2	c.1294C>A (p.Leu432Ile) c.1279C>A (p.Leu427Ile) n.902C>A n.335-98C>A c.436C>A (p.Leu146Ile) n.297C>A c.335-98C>A (n.335-98C>A) c.1291C>A (p.Leu431Ile) c.1267C>A (p.Leu423Ile) c.1276C>A (p.Leu426Ile) c.1252C>A (p.Leu418Ile) c.1264C>A (p.Leu422Ile)	dbSNP
1	g.16996399G>A	CA416061720	ATP13A2	c.1293C>T (p.Ala431=) c.1278C>T (p.Ala426=) n.901C>T n.335-99C>T c.435C>T (p.Ala145=) n.296C>T c.335-99C>T (n.335-99C>T) c.1290C>T (p.Ala430=) c.1266C>T (p.Ala422=) c.1275C>T (p.Ala425=) c.1251C>T (p.Ala417=) c.1263C>T (p.Ala421=)	gnomAD v4
1	g.16996399G>C	CA416061723	ATP13A2	c.1293C>G (p.Ala431=) c.1278C>G (p.Ala426=) n.901C>G n.335-99C>G c.435C>G (p.Ala145=) n.296C>G c.335-99C>G (n.335-99C>G) c.1290C>G (p.Ala430=) c.1266C>G (p.Ala422=) c.1275C>G (p.Ala425=) c.1251C>G (p.Ala417=) c.1263C>G (p.Ala421=)
1	g.16996399G>T	CA416061722	ATP13A2	c.1293C>A (p.Ala431=) c.1278C>A (p.Ala426=) n.901C>A n.335-99C>A c.435C>A (p.Ala145=) n.296C>A c.335-99C>A (n.335-99C>A) c.1290C>A (p.Ala430=) c.1266C>A (p.Ala422=) c.1275C>A (p.Ala425=) c.1251C>A (p.Ala417=) c.1263C>A (p.Ala421=)
1	g.16996400G>A	CA338254251	ATP13A2	c.1292C>T (p.Ala431Val) c.1277C>T (p.Ala426Val) n.900C>T n.335-100C>T c.434C>T (p.Ala145Val) n.295C>T c.335-100C>T (n.335-100C>T) c.1289C>T (p.Ala430Val) c.1265C>T (p.Ala422Val) c.1274C>T (p.Ala425Val) c.1250C>T (p.Ala417Val) c.1262C>T (p.Ala421Val)	gnomAD v4
1	g.16996400G>C	CA637301	ATP13A2	c.1292C>G (p.Ala431Gly) c.1277C>G (p.Ala426Gly) n.900C>G n.335-100C>G c.434C>G (p.Ala145Gly) n.295C>G c.335-100C>G (n.335-100C>G) c.1289C>G (p.Ala430Gly) c.1265C>G (p.Ala422Gly) c.1274C>G (p.Ala425Gly) c.1250C>G (p.Ala417Gly) c.1262C>G (p.Ala421Gly)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.16996400G=	CA1148267905	ATP13A2	c.1292C= (p.Ala431=) c.1277C= (p.Ala426=) n.900C= n.335-100C= c.434C= (p.Ala145=) n.295C= c.335-100C= (n.335-100C=) c.1289C= (p.Ala430=) c.1265C= (p.Ala422=) c.1274C= (p.Ala425=) c.1250C= (p.Ala417=) c.1262C= (p.Ala421=)
1	g.16996400G>T	CA338254254	ATP13A2	c.1292C>A (p.Ala431Asp) c.1277C>A (p.Ala426Asp) n.900C>A n.335-100C>A c.434C>A (p.Ala145Asp) n.295C>A c.335-100C>A (n.335-100C>A) c.1289C>A (p.Ala430Asp) c.1265C>A (p.Ala422Asp) c.1274C>A (p.Ala425Asp) c.1250C>A (p.Ala417Asp) c.1262C>A (p.Ala421Asp)
1	g.16996401C>A	CA338254257	ATP13A2	c.1291G>T (p.Ala431Ser) c.1276G>T (p.Ala426Ser) n.899G>T n.335-101G>T c.433G>T (p.Ala145Ser) n.294G>T c.335-101G>T (n.335-101G>T) c.1288G>T (p.Ala430Ser) c.1264G>T (p.Ala422Ser) c.1273G>T (p.Ala425Ser) c.1249G>T (p.Ala417Ser) c.1261G>T (p.Ala421Ser)	dbSNP
1	g.16996401C=	CA1156031474	ATP13A2	c.1291G= (p.Ala431=) c.1276G= (p.Ala426=) n.899G= n.335-101G= c.433G= (p.Ala145=) n.294G= c.335-101G= (n.335-101G=) c.1288G= (p.Ala430=) c.1264G= (p.Ala422=) c.1273G= (p.Ala425=) c.1249G= (p.Ala417=) c.1261G= (p.Ala421=)
1	g.16996401C>G	CA338254262	ATP13A2	c.1291G>C (p.Ala431Pro) c.1276G>C (p.Ala426Pro) n.899G>C n.335-101G>C c.433G>C (p.Ala145Pro) n.294G>C c.335-101G>C (n.335-101G>C) c.1288G>C (p.Ala430Pro) c.1264G>C (p.Ala422Pro) c.1273G>C (p.Ala425Pro) c.1249G>C (p.Ala417Pro) c.1261G>C (p.Ala421Pro)
1	g.16996401C>T	CA18637504	ATP13A2	c.1291G>A (p.Ala431Thr) c.1276G>A (p.Ala426Thr) n.899G>A n.335-101G>A c.433G>A (p.Ala145Thr) n.294G>A c.335-101G>A (n.335-101G>A) c.1288G>A (p.Ala430Thr) c.1264G>A (p.Ala422Thr) c.1273G>A (p.Ala425Thr) c.1249G>A (p.Ala417Thr) c.1261G>A (p.Ala421Thr)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.16996402A>C	CA416061733	ATP13A2	c.1290T>G (p.Ala430=) c.1275T>G (p.Ala425=) n.898T>G n.335-102T>G c.432T>G (p.Ala144=) n.293T>G c.335-102T>G (n.335-102T>G) c.1287T>G (p.Ala429=) c.1263T>G (p.Ala421=) c.1272T>G (p.Ala424=) c.1248T>G (p.Ala416=) c.1260T>G (p.Ala420=)
1	g.16996402A>G	CA416061740	ATP13A2	c.1290T>C (p.Ala430=) c.1275T>C (p.Ala425=) n.898T>C n.335-102T>C c.432T>C (p.Ala144=) n.293T>C c.335-102T>C (n.335-102T>C) c.1287T>C (p.Ala429=) c.1263T>C (p.Ala421=) c.1272T>C (p.Ala424=) c.1248T>C (p.Ala416=) c.1260T>C (p.Ala420=)
1	g.16996402A>T	CA416061741	ATP13A2	c.1290T>A (p.Ala430=) c.1275T>A (p.Ala425=) n.898T>A n.335-102T>A c.432T>A (p.Ala144=) n.293T>A c.335-102T>A (n.335-102T>A) c.1287T>A (p.Ala429=) c.1263T>A (p.Ala421=) c.1272T>A (p.Ala424=) c.1248T>A (p.Ala416=) c.1260T>A (p.Ala420=)
1	g.16996403G>A	CA338254267	ATP13A2	c.1289C>T (p.Ala430Val) c.1274C>T (p.Ala425Val) n.897C>T n.335-103C>T c.431C>T (p.Ala144Val) n.292C>T c.335-103C>T (n.335-103C>T) c.1286C>T (p.Ala429Val) c.1262C>T (p.Ala421Val) c.1271C>T (p.Ala424Val) c.1247C>T (p.Ala416Val) c.1259C>T (p.Ala420Val)	gnomAD v4
1	g.16996403G>C	CA338254279	ATP13A2	c.1289C>G (p.Ala430Gly) c.1274C>G (p.Ala425Gly) n.897C>G n.335-103C>G c.431C>G (p.Ala144Gly) n.292C>G c.335-103C>G (n.335-103C>G) c.1286C>G (p.Ala429Gly) c.1262C>G (p.Ala421Gly) c.1271C>G (p.Ala424Gly) c.1247C>G (p.Ala416Gly) c.1259C>G (p.Ala420Gly)
1	g.16996403G>T	CA338254282	ATP13A2	c.1289C>A (p.Ala430Asp) c.1274C>A (p.Ala425Asp) n.897C>A n.335-103C>A c.431C>A (p.Ala144Asp) n.292C>A c.335-103C>A (n.335-103C>A) c.1286C>A (p.Ala429Asp) c.1262C>A (p.Ala421Asp) c.1271C>A (p.Ala424Asp) c.1247C>A (p.Ala416Asp) c.1259C>A (p.Ala420Asp)
1	g.16996404C>A	CA338254290	ATP13A2	c.1288G>T (p.Ala430Ser) c.1273G>T (p.Ala425Ser) n.896G>T n.335-104G>T c.430G>T (p.Ala144Ser) n.291G>T c.335-104G>T (n.335-104G>T) c.1285G>T (p.Ala429Ser) c.1261G>T (p.Ala421Ser) c.1270G>T (p.Ala424Ser) c.1246G>T (p.Ala416Ser) c.1258G>T (p.Ala420Ser)
1	g.16996404C>G	CA338254286	ATP13A2	c.1288G>C (p.Ala430Pro) c.1273G>C (p.Ala425Pro) n.896G>C n.335-104G>C c.430G>C (p.Ala144Pro) n.291G>C c.335-104G>C (n.335-104G>C) c.1285G>C (p.Ala429Pro) c.1261G>C (p.Ala421Pro) c.1270G>C (p.Ala424Pro) c.1246G>C (p.Ala416Pro) c.1258G>C (p.Ala420Pro)
1	g.16996404C>T	CA338254288	ATP13A2	c.1288G>A (p.Ala430Thr) c.1273G>A (p.Ala425Thr) n.896G>A n.335-104G>A c.430G>A (p.Ala144Thr) n.291G>A c.335-104G>A (n.335-104G>A) c.1285G>A (p.Ala429Thr) c.1261G>A (p.Ala421Thr) c.1270G>A (p.Ala424Thr) c.1246G>A (p.Ala416Thr) c.1258G>A (p.Ala420Thr)
1	g.16996405C>A	CA416061751	ATP13A2	c.1287G>T (p.Val429=) c.1272G>T (p.Val424=) n.895G>T n.335-105G>T c.429G>T (p.Val143=) n.290G>T c.335-105G>T (n.335-105G>T) c.1284G>T (p.Val428=) c.1260G>T (p.Val420=) c.1269G>T (p.Val423=) c.1245G>T (p.Val415=) c.1257G>T (p.Val419=)
1	g.16996405C>G	CA416061753	ATP13A2	c.1287G>C (p.Val429=) c.1272G>C (p.Val424=) n.895G>C n.335-105G>C c.429G>C (p.Val143=) n.290G>C c.335-105G>C (n.335-105G>C) c.1284G>C (p.Val428=) c.1260G>C (p.Val420=) c.1269G>C (p.Val423=) c.1245G>C (p.Val415=) c.1257G>C (p.Val419=)
1	g.16996405C>T	CA416061755	ATP13A2	c.1287G>A (p.Val429=) c.1272G>A (p.Val424=) n.895G>A n.335-105G>A c.429G>A (p.Val143=) n.290G>A c.335-105G>A (n.335-105G>A) c.1284G>A (p.Val428=) c.1260G>A (p.Val420=) c.1269G>A (p.Val423=) c.1245G>A (p.Val415=) c.1257G>A (p.Val419=)
1	g.16996406A>C	CA338254294	ATP13A2	c.1286T>G (p.Val429Gly) c.1271T>G (p.Val424Gly) n.894T>G n.335-106T>G c.428T>G (p.Val143Gly) n.289T>G c.335-106T>G (n.335-106T>G) c.1283T>G (p.Val428Gly) c.1259T>G (p.Val420Gly) c.1268T>G (p.Val423Gly) c.1244T>G (p.Val415Gly) c.1256T>G (p.Val419Gly)
1	g.16996406A>G	CA338254297	ATP13A2	c.1286T>C (p.Val429Ala) c.1271T>C (p.Val424Ala) n.894T>C n.335-106T>C c.428T>C (p.Val143Ala) n.289T>C c.335-106T>C (n.335-106T>C) c.1283T>C (p.Val428Ala) c.1259T>C (p.Val420Ala) c.1268T>C (p.Val423Ala) c.1244T>C (p.Val415Ala) c.1256T>C (p.Val419Ala)
1	g.16996406A>T	CA338254300	ATP13A2	c.1286T>A (p.Val429Glu) c.1271T>A (p.Val424Glu) n.894T>A n.335-106T>A c.428T>A (p.Val143Glu) n.289T>A c.335-106T>A (n.335-106T>A) c.1283T>A (p.Val428Glu) c.1259T>A (p.Val420Glu) c.1268T>A (p.Val423Glu) c.1244T>A (p.Val415Glu) c.1256T>A (p.Val419Glu)
1	g.16996407C>A	CA338254303	ATP13A2	c.1285G>T (p.Val429Leu) c.1270G>T (p.Val424Leu) n.893G>T n.335-107G>T c.427G>T (p.Val143Leu) n.288G>T c.335-107G>T (n.335-107G>T) c.1282G>T (p.Val428Leu) c.1258G>T (p.Val420Leu) c.1267G>T (p.Val423Leu) c.1243G>T (p.Val415Leu) c.1255G>T (p.Val419Leu)
1	g.16996407C>G	CA338254316	ATP13A2	c.1285G>C (p.Val429Leu) c.1270G>C (p.Val424Leu) n.893G>C n.335-107G>C c.427G>C (p.Val143Leu) n.288G>C c.335-107G>C (n.335-107G>C) c.1282G>C (p.Val428Leu) c.1258G>C (p.Val420Leu) c.1267G>C (p.Val423Leu) c.1243G>C (p.Val415Leu) c.1255G>C (p.Val419Leu)
1	g.16996407C>T	CA338254318	ATP13A2	c.1285G>A (p.Val429Met) c.1270G>A (p.Val424Met) n.893G>A n.335-107G>A c.427G>A (p.Val143Met) n.288G>A c.335-107G>A (n.335-107G>A) c.1282G>A (p.Val428Met) c.1258G>A (p.Val420Met) c.1267G>A (p.Val423Met) c.1243G>A (p.Val415Met) c.1255G>A (p.Val419Met)
1	g.16996408A>C	CA338254323	ATP13A2	c.1284T>G (p.Phe428Leu) c.1269T>G (p.Phe423Leu) n.892T>G n.335-108T>G c.426T>G (p.Phe142Leu) n.287T>G c.335-108T>G (n.335-108T>G) c.1281T>G (p.Phe427Leu) c.1257T>G (p.Phe419Leu) c.1266T>G (p.Phe422Leu) c.1242T>G (p.Phe414Leu) c.1254T>G (p.Phe418Leu)
1	g.16996408A>G	CA416061764	ATP13A2	c.1284T>C (p.Phe428=) c.1269T>C (p.Phe423=) n.892T>C n.335-108T>C c.426T>C (p.Phe142=) n.287T>C c.335-108T>C (n.335-108T>C) c.1281T>C (p.Phe427=) c.1257T>C (p.Phe419=) c.1266T>C (p.Phe422=) c.1242T>C (p.Phe414=) c.1254T>C (p.Phe418=)
1	g.16996408A>T	CA338254329	ATP13A2	c.1284T>A (p.Phe428Leu) c.1269T>A (p.Phe423Leu) n.892T>A n.335-108T>A c.426T>A (p.Phe142Leu) n.287T>A c.335-108T>A (n.335-108T>A) c.1281T>A (p.Phe427Leu) c.1257T>A (p.Phe419Leu) c.1266T>A (p.Phe422Leu) c.1242T>A (p.Phe414Leu) c.1254T>A (p.Phe418Leu)
1	g.16996410del	CA2643673985	ATP13A2	c.1284del (p.Phe428LeufsTer27) c.1269del (p.Phe423LeufsTer27) n.892del n.335-108del c.426del (p.Phe142LeufsTer27) n.287del c.335-108del (n.335-108del) c.1281del (p.Phe427LeufsTer27) c.1257del (p.Phe419LeufsTer27) c.1266del (p.Phe422LeufsTer27) c.1242del (p.Phe414LeufsTer27) c.1254del (p.Phe418LeufsTer27)	gnomAD v4
1	g.16996409A>C	CA338254331	ATP13A2	c.1283T>G (p.Phe428Cys) c.1268T>G (p.Phe423Cys) n.891T>G n.335-109T>G c.425T>G (p.Phe142Cys) n.286T>G c.335-109T>G (n.335-109T>G) c.1280T>G (p.Phe427Cys) c.1256T>G (p.Phe419Cys) c.1265T>G (p.Phe422Cys) c.1241T>G (p.Phe414Cys) c.1253T>G (p.Phe418Cys)
1	g.16996409A>G	CA338254334	ATP13A2	c.1283T>C (p.Phe428Ser) c.1268T>C (p.Phe423Ser) n.891T>C n.335-109T>C c.425T>C (p.Phe142Ser) n.286T>C c.335-109T>C (n.335-109T>C) c.1280T>C (p.Phe427Ser) c.1256T>C (p.Phe419Ser) c.1265T>C (p.Phe422Ser) c.1241T>C (p.Phe414Ser) c.1253T>C (p.Phe418Ser)
1	g.16996409A>T	CA338254336	ATP13A2	c.1283T>A (p.Phe428Tyr) c.1268T>A (p.Phe423Tyr) n.891T>A n.335-109T>A c.425T>A (p.Phe142Tyr) n.286T>A c.335-109T>A (n.335-109T>A) c.1280T>A (p.Phe427Tyr) c.1256T>A (p.Phe419Tyr) c.1265T>A (p.Phe422Tyr) c.1241T>A (p.Phe414Tyr) c.1253T>A (p.Phe418Tyr)
1	g.16996410A>C	CA338254340	ATP13A2	c.1282T>G (p.Phe428Val) c.1267T>G (p.Phe423Val) n.890T>G n.335-110T>G c.424T>G (p.Phe142Val) n.285T>G c.335-110T>G (n.335-110T>G) c.1279T>G (p.Phe427Val) c.1255T>G (p.Phe419Val) c.1264T>G (p.Phe422Val) c.1240T>G (p.Phe414Val) c.1252T>G (p.Phe418Val)
1	g.16996410A>G	CA338254343	ATP13A2	c.1282T>C (p.Phe428Leu) c.1267T>C (p.Phe423Leu) n.890T>C n.335-110T>C c.424T>C (p.Phe142Leu) n.285T>C c.335-110T>C (n.335-110T>C) c.1279T>C (p.Phe427Leu) c.1255T>C (p.Phe419Leu) c.1264T>C (p.Phe422Leu) c.1240T>C (p.Phe414Leu) c.1252T>C (p.Phe418Leu)
1	g.16996410A>T	CA338254337	ATP13A2	c.1282T>A (p.Phe428Ile) c.1267T>A (p.Phe423Ile) n.890T>A n.335-110T>A c.424T>A (p.Phe142Ile) n.285T>A c.335-110T>A (n.335-110T>A) c.1279T>A (p.Phe427Ile) c.1255T>A (p.Phe419Ile) c.1264T>A (p.Phe422Ile) c.1240T>A (p.Phe414Ile) c.1252T>A (p.Phe418Ile)
1	g.16996411C>A	CA338254345	ATP13A2	c.1281G>T (p.Lys427Asn) c.1266G>T (p.Lys422Asn) n.889G>T n.335-111G>T c.423G>T (p.Lys141Asn) n.284G>T c.335-111G>T (n.335-111G>T) c.1278G>T (p.Lys426Asn) c.1254G>T (p.Lys418Asn) c.1263G>T (p.Lys421Asn) c.1239G>T (p.Lys413Asn) c.1251G>T (p.Lys417Asn)
1	g.16996411C=	CA1156031478	ATP13A2	c.1281G= (p.Lys427=) c.1266G= (p.Lys422=) n.889G= n.335-111G= c.423G= (p.Lys141=) n.284G= c.335-111G= (n.335-111G=) c.1278G= (p.Lys426=) c.1254G= (p.Lys418=) c.1263G= (p.Lys421=) c.1239G= (p.Lys413=) c.1251G= (p.Lys417=)
1	g.16996411C>G	CA338254348	ATP13A2	c.1281G>C (p.Lys427Asn) c.1266G>C (p.Lys422Asn) n.889G>C n.335-111G>C c.423G>C (p.Lys141Asn) n.284G>C c.335-111G>C (n.335-111G>C) c.1278G>C (p.Lys426Asn) c.1254G>C (p.Lys418Asn) c.1263G>C (p.Lys421Asn) c.1239G>C (p.Lys413Asn) c.1251G>C (p.Lys417Asn)
1	g.16996411C>T	CA18637505	ATP13A2	c.1281G>A (p.Lys427=) c.1266G>A (p.Lys422=) n.889G>A n.335-111G>A c.423G>A (p.Lys141=) n.284G>A c.335-111G>A (n.335-111G>A) c.1278G>A (p.Lys426=) c.1254G>A (p.Lys418=) c.1263G>A (p.Lys421=) c.1239G>A (p.Lys413=) c.1251G>A (p.Lys417=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.16996412T>A	CA338254352	ATP13A2	c.1280A>T (p.Lys427Met) c.1265A>T (p.Lys422Met) n.888A>T n.335-112A>T c.422A>T (p.Lys141Met) n.283A>T c.335-112A>T (n.335-112A>T) c.1277A>T (p.Lys426Met) c.1253A>T (p.Lys418Met) c.1262A>T (p.Lys421Met) c.1238A>T (p.Lys413Met) c.1250A>T (p.Lys417Met)
1	g.16996412T>C	CA338254355	ATP13A2	c.1280A>G (p.Lys427Arg) c.1265A>G (p.Lys422Arg) n.888A>G n.335-112A>G c.422A>G (p.Lys141Arg) n.283A>G c.335-112A>G (n.335-112A>G) c.1277A>G (p.Lys426Arg) c.1253A>G (p.Lys418Arg) c.1262A>G (p.Lys421Arg) c.1238A>G (p.Lys413Arg) c.1250A>G (p.Lys417Arg)	gnomAD v4
1	g.16996412T>G	CA338254358	ATP13A2	c.1280A>C (p.Lys427Thr) c.1265A>C (p.Lys422Thr) n.888A>C n.335-112A>C c.422A>C (p.Lys141Thr) n.283A>C c.335-112A>C (n.335-112A>C) c.1277A>C (p.Lys426Thr) c.1253A>C (p.Lys418Thr) c.1262A>C (p.Lys421Thr) c.1238A>C (p.Lys413Thr) c.1250A>C (p.Lys417Thr)	gnomAD v4
1	g.16996413T>A	CA338254374	ATP13A2	c.1279A>T (p.Lys427Ter) c.1264A>T (p.Lys422Ter) n.887A>T n.335-113A>T c.421A>T (p.Lys141Ter) n.282A>T c.335-113A>T (n.335-113A>T) c.1276A>T (p.Lys426Ter) c.1252A>T (p.Lys418Ter) c.1261A>T (p.Lys421Ter) c.1237A>T (p.Lys413Ter) c.1249A>T (p.Lys417Ter)
1	g.16996413T>C	CA338254367	ATP13A2	c.1279A>G (p.Lys427Glu) c.1264A>G (p.Lys422Glu) n.887A>G n.335-113A>G c.421A>G (p.Lys141Glu) n.282A>G c.335-113A>G (n.335-113A>G) c.1276A>G (p.Lys426Glu) c.1252A>G (p.Lys418Glu) c.1261A>G (p.Lys421Glu) c.1237A>G (p.Lys413Glu) c.1249A>G (p.Lys417Glu)	ClinVar dbSNP
1	g.16996413T>G	CA338254364	ATP13A2	c.1279A>C (p.Lys427Gln) c.1264A>C (p.Lys422Gln) n.887A>C n.335-113A>C c.421A>C (p.Lys141Gln) n.282A>C c.335-113A>C (n.335-113A>C) c.1276A>C (p.Lys426Gln) c.1252A>C (p.Lys418Gln) c.1261A>C (p.Lys421Gln) c.1237A>C (p.Lys413Gln) c.1249A>C (p.Lys417Gln)
1	g.16996413T=	CA1156031484	ATP13A2	c.1279A= (p.Lys427=) c.1264A= (p.Lys422=) n.887A= n.335-113A= c.421A= (p.Lys141=) n.282A= c.335-113A= (n.335-113A=) c.1276A= (p.Lys426=) c.1252A= (p.Lys418=) c.1261A= (p.Lys421=) c.1237A= (p.Lys413=) c.1249A= (p.Lys417=)
1	g.16996414C>A	CA338254375	ATP13A2	c.1278G>T (p.Met426Ile) c.1263G>T (p.Met421Ile) n.886G>T n.335-114G>T c.420G>T (p.Met140Ile) n.281G>T c.335-114G>T (n.335-114G>T) c.1275G>T (p.Met425Ile) c.1251G>T (p.Met417Ile) c.1260G>T (p.Met420Ile) c.1236G>T (p.Met412Ile) c.1248G>T (p.Met416Ile)
1	g.16996414C>G	CA338254378	ATP13A2	c.1278G>C (p.Met426Ile) c.1263G>C (p.Met421Ile) n.886G>C n.335-114G>C c.420G>C (p.Met140Ile) n.281G>C c.335-114G>C (n.335-114G>C) c.1275G>C (p.Met425Ile) c.1251G>C (p.Met417Ile) c.1260G>C (p.Met420Ile) c.1236G>C (p.Met412Ile) c.1248G>C (p.Met416Ile)
1	g.16996414C>T	CA338254381	ATP13A2	c.1278G>A (p.Met426Ile) c.1263G>A (p.Met421Ile) n.886G>A n.335-114G>A c.420G>A (p.Met140Ile) n.281G>A c.335-114G>A (n.335-114G>A) c.1275G>A (p.Met425Ile) c.1251G>A (p.Met417Ile) c.1260G>A (p.Met420Ile) c.1236G>A (p.Met412Ile) c.1248G>A (p.Met416Ile)
1	g.16996415A=	CA1156031492	ATP13A2	c.1277T= (p.Met426=) c.1262T= (p.Met421=) n.885T= n.335-115T= c.419T= (p.Met140=) n.280T= c.335-115T= (n.335-115T=) c.1274T= (p.Met425=) c.1250T= (p.Met417=) c.1259T= (p.Met420=) c.1235T= (p.Met412=) c.1247T= (p.Met416=)
1	g.16996415A>C	CA338254386	ATP13A2	c.1277T>G (p.Met426Arg) c.1262T>G (p.Met421Arg) n.885T>G n.335-115T>G c.419T>G (p.Met140Arg) n.280T>G c.335-115T>G (n.335-115T>G) c.1274T>G (p.Met425Arg) c.1250T>G (p.Met417Arg) c.1259T>G (p.Met420Arg) c.1235T>G (p.Met412Arg) c.1247T>G (p.Met416Arg)
1	g.16996415A>G	CA338254389	ATP13A2	c.1277T>C (p.Met426Thr) c.1262T>C (p.Met421Thr) n.885T>C n.335-115T>C c.419T>C (p.Met140Thr) n.280T>C c.335-115T>C (n.335-115T>C) c.1274T>C (p.Met425Thr) c.1250T>C (p.Met417Thr) c.1259T>C (p.Met420Thr) c.1235T>C (p.Met412Thr) c.1247T>C (p.Met416Thr)	dbSNP
1	g.16996415A>T	CA338254392	ATP13A2	c.1277T>A (p.Met426Lys) c.1262T>A (p.Met421Lys) n.885T>A n.335-115T>A c.419T>A (p.Met140Lys) n.280T>A c.335-115T>A (n.335-115T>A) c.1274T>A (p.Met425Lys) c.1250T>A (p.Met417Lys) c.1259T>A (p.Met420Lys) c.1235T>A (p.Met412Lys) c.1247T>A (p.Met416Lys)
1	g.16996416T>A	CA338254394	ATP13A2	c.1276A>T (p.Met426Leu) c.1261A>T (p.Met421Leu) n.884A>T n.335-116A>T c.418A>T (p.Met140Leu) n.279A>T c.335-116A>T (n.335-116A>T) c.1273A>T (p.Met425Leu) c.1249A>T (p.Met417Leu) c.1258A>T (p.Met420Leu) c.1234A>T (p.Met412Leu) c.1246A>T (p.Met416Leu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.16996416T>C	CA338254401	ATP13A2	c.1276A>G (p.Met426Val) c.1261A>G (p.Met421Val) n.884A>G n.335-116A>G c.418A>G (p.Met140Val) n.279A>G c.335-116A>G (n.335-116A>G) c.1273A>G (p.Met425Val) c.1249A>G (p.Met417Val) c.1258A>G (p.Met420Val) c.1234A>G (p.Met412Val) c.1246A>G (p.Met416Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v2
1	g.16996416T>G	CA338254398	ATP13A2	c.1276A>C (p.Met426Leu) c.1261A>C (p.Met421Leu) n.884A>C n.335-116A>C c.418A>C (p.Met140Leu) n.279A>C c.335-116A>C (n.335-116A>C) c.1273A>C (p.Met425Leu) c.1249A>C (p.Met417Leu) c.1258A>C (p.Met420Leu) c.1234A>C (p.Met412Leu) c.1246A>C (p.Met416Leu)	gnomAD v4
1	g.16996416T=	CA1156031497	ATP13A2	c.1276A= (p.Met426=) c.1261A= (p.Met421=) n.884A= n.335-116A= c.418A= (p.Met140=) n.279A= c.335-116A= (n.335-116A=) c.1273A= (p.Met425=) c.1249A= (p.Met417=) c.1258A= (p.Met420=) c.1234A= (p.Met412=) c.1246A= (p.Met416=)
1	g.16996417G>A	CA416061801	ATP13A2	c.1275C>T (p.Ser425=) c.1260C>T (p.Ser420=) n.883C>T n.335-117C>T c.417C>T (p.Ser139=) n.278C>T c.335-117C>T (n.335-117C>T) c.1272C>T (p.Ser424=) c.1248C>T (p.Ser416=) c.1257C>T (p.Ser419=) c.1233C>T (p.Ser411=) c.1245C>T (p.Ser415=)
1	g.16996417G>C	CA338254404	ATP13A2	c.1275C>G (p.Ser425Arg) c.1260C>G (p.Ser420Arg) n.883C>G n.335-117C>G c.417C>G (p.Ser139Arg) n.278C>G c.335-117C>G (n.335-117C>G) c.1272C>G (p.Ser424Arg) c.1248C>G (p.Ser416Arg) c.1257C>G (p.Ser419Arg) c.1233C>G (p.Ser411Arg) c.1245C>G (p.Ser415Arg)
1	g.16996417G>T	CA338254405	ATP13A2	c.1275C>A (p.Ser425Arg) c.1260C>A (p.Ser420Arg) n.883C>A n.335-117C>A c.417C>A (p.Ser139Arg) n.278C>A c.335-117C>A (n.335-117C>A) c.1272C>A (p.Ser424Arg) c.1248C>A (p.Ser416Arg) c.1257C>A (p.Ser419Arg) c.1233C>A (p.Ser411Arg) c.1245C>A (p.Ser415Arg)
1	g.16996418C>A	CA338254410	ATP13A2	c.1274G>T (p.Ser425Ile) c.1259G>T (p.Ser420Ile) n.882G>T n.335-118G>T c.416G>T (p.Ser139Ile) n.277G>T c.335-118G>T (n.335-118G>T) c.1271G>T (p.Ser424Ile) c.1247G>T (p.Ser416Ile) c.1256G>T (p.Ser419Ile) c.1232G>T (p.Ser411Ile) c.1244G>T (p.Ser415Ile)
1	g.16996418C=	CA1156031504	ATP13A2	c.1274G= (p.Ser425=) c.1259G= (p.Ser420=) n.882G= n.335-118G= c.416G= (p.Ser139=) n.277G= c.335-118G= (n.335-118G=) c.1271G= (p.Ser424=) c.1247G= (p.Ser416=) c.1256G= (p.Ser419=) c.1232G= (p.Ser411=) c.1244G= (p.Ser415=)
1	g.16996418C>G	CA338254413	ATP13A2	c.1274G>C (p.Ser425Thr) c.1259G>C (p.Ser420Thr) n.882G>C n.335-118G>C c.416G>C (p.Ser139Thr) n.277G>C c.335-118G>C (n.335-118G>C) c.1271G>C (p.Ser424Thr) c.1247G>C (p.Ser416Thr) c.1256G>C (p.Ser419Thr) c.1232G>C (p.Ser411Thr) c.1244G>C (p.Ser415Thr)
1	g.16996418C>T	CA338254414	ATP13A2	c.1274G>A (p.Ser425Asn) c.1259G>A (p.Ser420Asn) n.882G>A n.335-118G>A c.416G>A (p.Ser139Asn) n.277G>A c.335-118G>A (n.335-118G>A) c.1271G>A (p.Ser424Asn) c.1247G>A (p.Ser416Asn) c.1256G>A (p.Ser419Asn) c.1232G>A (p.Ser411Asn) c.1244G>A (p.Ser415Asn)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.16996419T>A	CA338254415	ATP13A2	c.1273A>T (p.Ser425Cys) c.1258A>T (p.Ser420Cys) n.881A>T n.335-119A>T c.415A>T (p.Ser139Cys) n.276A>T c.335-119A>T (n.335-119A>T) c.1270A>T (p.Ser424Cys) c.1246A>T (p.Ser416Cys) c.1255A>T (p.Ser419Cys) c.1231A>T (p.Ser411Cys) c.1243A>T (p.Ser415Cys)
1	g.16996419T>C	CA338254416	ATP13A2	c.1273A>G (p.Ser425Gly) c.1258A>G (p.Ser420Gly) n.881A>G n.335-119A>G c.415A>G (p.Ser139Gly) n.276A>G c.335-119A>G (n.335-119A>G) c.1270A>G (p.Ser424Gly) c.1246A>G (p.Ser416Gly) c.1255A>G (p.Ser419Gly) c.1231A>G (p.Ser411Gly) c.1243A>G (p.Ser415Gly)
1	g.16996419T>G	CA18637506	ATP13A2	c.1273A>C (p.Ser425Arg) c.1258A>C (p.Ser420Arg) n.881A>C n.335-119A>C c.415A>C (p.Ser139Arg) n.276A>C c.335-119A>C (n.335-119A>C) c.1270A>C (p.Ser424Arg) c.1246A>C (p.Ser416Arg) c.1255A>C (p.Ser419Arg) c.1231A>C (p.Ser411Arg) c.1243A>C (p.Ser415Arg)	dbSNP gnomAD v4
1	g.16996419T=	CA1156031509	ATP13A2	c.1273A= (p.Ser425=) c.1258A= (p.Ser420=) n.881A= n.335-119A= c.415A= (p.Ser139=) n.276A= c.335-119A= (n.335-119A=) c.1270A= (p.Ser424=) c.1246A= (p.Ser416=) c.1255A= (p.Ser419=) c.1231A= (p.Ser411=) c.1243A= (p.Ser415=)
1	g.16996420G>A	CA416061817	ATP13A2	c.1272C>T (p.His424=) c.1257C>T (p.His419=) n.880C>T n.335-120C>T c.414C>T (p.His138=) n.275C>T c.335-120C>T (n.335-120C>T) c.1269C>T (p.His423=) c.1245C>T (p.His415=) c.1254C>T (p.His418=) c.1230C>T (p.His410=) c.1242C>T (p.His414=)
1	g.16996420G>C	CA338254417	ATP13A2	c.1272C>G (p.His424Gln) c.1257C>G (p.His419Gln) n.880C>G n.335-120C>G c.414C>G (p.His138Gln) n.275C>G c.335-120C>G (n.335-120C>G) c.1269C>G (p.His423Gln) c.1245C>G (p.His415Gln) c.1254C>G (p.His418Gln) c.1230C>G (p.His410Gln) c.1242C>G (p.His414Gln)
1	g.16996420G>T	CA338254421	ATP13A2	c.1272C>A (p.His424Gln) c.1257C>A (p.His419Gln) n.880C>A n.335-120C>A c.414C>A (p.His138Gln) n.275C>A c.335-120C>A (n.335-120C>A) c.1269C>A (p.His423Gln) c.1245C>A (p.His415Gln) c.1254C>A (p.His418Gln) c.1230C>A (p.His410Gln) c.1242C>A (p.His414Gln)	ClinVar
1	g.16996421T>A	CA338254423	ATP13A2	c.1271A>T (p.His424Leu) c.1256A>T (p.His419Leu) n.879A>T n.335-121A>T c.413A>T (p.His138Leu) n.274A>T c.335-121A>T (n.335-121A>T) c.1268A>T (p.His423Leu) c.1244A>T (p.His415Leu) c.1253A>T (p.His418Leu) c.1229A>T (p.His410Leu) c.1241A>T (p.His414Leu)
1	g.16996421T>C	CA338254424	ATP13A2	c.1271A>G (p.His424Arg) c.1256A>G (p.His419Arg) n.879A>G n.335-121A>G c.413A>G (p.His138Arg) n.274A>G c.335-121A>G (n.335-121A>G) c.1268A>G (p.His423Arg) c.1244A>G (p.His415Arg) c.1253A>G (p.His418Arg) c.1229A>G (p.His410Arg) c.1241A>G (p.His414Arg)
1	g.16996421T>G	CA18637512	ATP13A2	c.1271A>C (p.His424Pro) c.1256A>C (p.His419Pro) n.879A>C n.335-121A>C c.413A>C (p.His138Pro) n.274A>C c.335-121A>C (n.335-121A>C) c.1268A>C (p.His423Pro) c.1244A>C (p.His415Pro) c.1253A>C (p.His418Pro) c.1229A>C (p.His410Pro) c.1241A>C (p.His414Pro)	dbSNP
1	g.16996421T=	CA1140793559	ATP13A2	c.1271A= (p.His424=) c.1256A= (p.His419=) n.879A= n.335-121A= c.413A= (p.His138=) n.274A= c.335-121A= (n.335-121A=) c.1268A= (p.His423=) c.1244A= (p.His415=) c.1253A= (p.His418=) c.1229A= (p.His410=) c.1241A= (p.His414=)
1	g.16996422G>A	CA338254426	ATP13A2	c.1270C>T (p.His424Tyr) c.1255C>T (p.His419Tyr) n.878C>T n.335-122C>T c.412C>T (p.His138Tyr) n.273C>T c.335-122C>T (n.335-122C>T) c.1267C>T (p.His423Tyr) c.1243C>T (p.His415Tyr) c.1252C>T (p.His418Tyr) c.1228C>T (p.His410Tyr) c.1240C>T (p.His414Tyr)
1	g.16996422G>C	CA338254427	ATP13A2	c.1270C>G (p.His424Asp) c.1255C>G (p.His419Asp) n.878C>G n.335-122C>G c.412C>G (p.His138Asp) n.273C>G c.335-122C>G (n.335-122C>G) c.1267C>G (p.His423Asp) c.1243C>G (p.His415Asp) c.1252C>G (p.His418Asp) c.1228C>G (p.His410Asp) c.1240C>G (p.His414Asp)	dbSNP gnomAD v4
1	g.16996422G=	CA1156031529	ATP13A2	c.1270C= (p.His424=) c.1255C= (p.His419=) n.878C= n.335-122C= c.412C= (p.His138=) n.273C= c.335-122C= (n.335-122C=) c.1267C= (p.His423=) c.1243C= (p.His415=) c.1252C= (p.His418=) c.1228C= (p.His410=) c.1240C= (p.His414=)
1	g.16996422G>T	CA338254425	ATP13A2	c.1270C>A (p.His424Asn) c.1255C>A (p.His419Asn) n.878C>A n.335-122C>A c.412C>A (p.His138Asn) n.273C>A c.335-122C>A (n.335-122C>A) c.1267C>A (p.His423Asn) c.1243C>A (p.His415Asn) c.1252C>A (p.His418Asn) c.1228C>A (p.His410Asn) c.1240C>A (p.His414Asn)
1	g.16996423T>A	CA338254428	ATP13A2	c.1269A>T (p.Lys423Asn) c.1254A>T (p.Lys418Asn) n.877A>T n.335-123A>T c.411A>T (p.Lys137Asn) n.272A>T c.335-123A>T (n.335-123A>T) c.1266A>T (p.Lys422Asn) c.1242A>T (p.Lys414Asn) c.1251A>T (p.Lys417Asn) c.1227A>T (p.Lys409Asn) c.1239A>T (p.Lys413Asn)
1	g.16996423T>C	CA416061828	ATP13A2	c.1269A>G (p.Lys423=) c.1254A>G (p.Lys418=) n.877A>G n.335-123A>G c.411A>G (p.Lys137=) n.272A>G c.335-123A>G (n.335-123A>G) c.1266A>G (p.Lys422=) c.1242A>G (p.Lys414=) c.1251A>G (p.Lys417=) c.1227A>G (p.Lys409=) c.1239A>G (p.Lys413=)
1	g.16996423T>G	CA338254429	ATP13A2	c.1269A>C (p.Lys423Asn) c.1254A>C (p.Lys418Asn) n.877A>C n.335-123A>C c.411A>C (p.Lys137Asn) n.272A>C c.335-123A>C (n.335-123A>C) c.1266A>C (p.Lys422Asn) c.1242A>C (p.Lys414Asn) c.1251A>C (p.Lys417Asn) c.1227A>C (p.Lys409Asn) c.1239A>C (p.Lys413Asn)	dbSNP
1	g.16996423T=	CA1156031535	ATP13A2	c.1269A= (p.Lys423=) c.1254A= (p.Lys418=) n.877A= n.335-123A= c.411A= (p.Lys137=) n.272A= c.335-123A= (n.335-123A=) c.1266A= (p.Lys422=) c.1242A= (p.Lys414=) c.1251A= (p.Lys417=) c.1227A= (p.Lys409=) c.1239A= (p.Lys413=)
1	g.16996424T>A	CA338254431	ATP13A2	c.1268A>T (p.Lys423Ile) c.1253A>T (p.Lys418Ile) n.876A>T n.335-124A>T c.410A>T (p.Lys137Ile) n.271A>T c.335-124A>T (n.335-124A>T) c.1265A>T (p.Lys422Ile) c.1241A>T (p.Lys414Ile) c.1250A>T (p.Lys417Ile) c.1226A>T (p.Lys409Ile) c.1238A>T (p.Lys413Ile)
1	g.16996424T>C	CA338254434	ATP13A2	c.1268A>G (p.Lys423Arg) c.1253A>G (p.Lys418Arg) n.876A>G n.335-124A>G c.410A>G (p.Lys137Arg) n.271A>G c.335-124A>G (n.335-124A>G) c.1265A>G (p.Lys422Arg) c.1241A>G (p.Lys414Arg) c.1250A>G (p.Lys417Arg) c.1226A>G (p.Lys409Arg) c.1238A>G (p.Lys413Arg)
1	g.16996424T>G	CA338254436	ATP13A2	c.1268A>C (p.Lys423Thr) c.1253A>C (p.Lys418Thr) n.876A>C n.335-124A>C c.410A>C (p.Lys137Thr) n.271A>C c.335-124A>C (n.335-124A>C) c.1265A>C (p.Lys422Thr) c.1241A>C (p.Lys414Thr) c.1250A>C (p.Lys417Thr) c.1226A>C (p.Lys409Thr) c.1238A>C (p.Lys413Thr)
1	g.16996425T>A	CA338254439	ATP13A2	c.1267A>T (p.Lys423Ter) c.1252A>T (p.Lys418Ter) n.875A>T n.335-125A>T c.409A>T (p.Lys137Ter) n.270A>T c.335-125A>T (n.335-125A>T) c.1264A>T (p.Lys422Ter) c.1240A>T (p.Lys414Ter) c.1249A>T (p.Lys417Ter) c.1225A>T (p.Lys409Ter) c.1237A>T (p.Lys413Ter)
1	g.16996425T>C	CA338254442	ATP13A2	c.1267A>G (p.Lys423Glu) c.1252A>G (p.Lys418Glu) n.875A>G n.335-125A>G c.409A>G (p.Lys137Glu) n.270A>G c.335-125A>G (n.335-125A>G) c.1264A>G (p.Lys422Glu) c.1240A>G (p.Lys414Glu) c.1249A>G (p.Lys417Glu) c.1225A>G (p.Lys409Glu) c.1237A>G (p.Lys413Glu)
1	g.16996425T>G	CA338254446	ATP13A2	c.1267A>C (p.Lys423Gln) c.1252A>C (p.Lys418Gln) n.875A>C n.335-125A>C c.409A>C (p.Lys137Gln) n.270A>C c.335-125A>C (n.335-125A>C) c.1264A>C (p.Lys422Gln) c.1240A>C (p.Lys414Gln) c.1249A>C (p.Lys417Gln) c.1225A>C (p.Lys409Gln) c.1237A>C (p.Lys413Gln)

Number of alleles fetched