Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.16996298G>ACA637267ATP13A2c.1309C>T (p.Leu437Phe)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996298G=CA1142298371ATP13A2c.1309C= (p.Leu437=)
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c.1267C= (p.Leu423=)
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1g.16996298G>TCA338253411ATP13A2c.1309C>A (p.Leu437Ile)
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1g.16996299A=CA1156031184ATP13A2c.1308T= (p.Ala436=)
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1g.16996299A>CCA416094704ATP13A2c.1308T>G (p.Ala436=)
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1g.16996299A>GCA416094706ATP13A2c.1308T>C (p.Ala436=)
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1g.16996299A>TCA637268ATP13A2c.1308T>A (p.Ala436=)
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c.1278T>A (p.Ala426=)
 dbSNP ExAC
1g.16996300G>ACA338253440ATP13A2c.1307C>T (p.Ala436Val)
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1g.16996300G>CCA338253436ATP13A2c.1307C>G (p.Ala436Gly)
c.1292C>G (p.Ala431Gly)
n.915C>G
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c.449C>G (p.Ala150Gly)
n.395C>G
c.335C>G (p.Ala112Gly)
c.1304C>G (p.Ala435Gly)
c.1280C>G (p.Ala427Gly)
c.1289C>G (p.Ala430Gly)
c.1265C>G (p.Ala422Gly)
c.1277C>G (p.Ala426Gly)
1g.16996300G>TCA338253433ATP13A2c.1307C>A (p.Ala436Asp)
c.1292C>A (p.Ala431Asp)
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c.335C>A (p.Ala112Asp)
c.1304C>A (p.Ala435Asp)
c.1280C>A (p.Ala427Asp)
c.1289C>A (p.Ala430Asp)
c.1265C>A (p.Ala422Asp)
c.1277C>A (p.Ala426Asp)
1g.16996301C>ACA338253444ATP13A2c.1307-1G>T (n.1307-1G>T)
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1g.16996301C>GCA338253455ATP13A2c.1307-1G>C (n.1307-1G>C)
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c.1265-1G>C (n.1265-1G>C)
c.1277-1G>C (n.1277-1G>C)
1g.16996301C>TCA338253446ATP13A2c.1307-1G>A (n.1307-1G>A)
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c.1280-1G>A (n.1280-1G>A)
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1g.16996302_16996386delCA637269ATP13A2c.1306+1_1307-1del
c.1291+1_1292-1del
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n.310_394del
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c.1264+1_1265-1del
c.1276+1_1277-1del
 ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996302T>ACA338253461ATP13A2c.1307-2A>T (n.1307-2A>T)
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c.1289-2A>T (n.1289-2A>T)
c.1265-2A>T (n.1265-2A>T)
c.1277-2A>T (n.1277-2A>T)
1g.16996302T>CCA338253467ATP13A2c.1307-2A>G (n.1307-2A>G)
c.1292-2A>G (n.1292-2A>G)
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c.1265-2A>G (n.1265-2A>G)
c.1277-2A>G (n.1277-2A>G)
1g.16996302T>GCA338253464ATP13A2c.1307-2A>C (n.1307-2A>C)
c.1292-2A>C (n.1292-2A>C)
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c.1304-2A>C (n.1304-2A>C)
c.1280-2A>C (n.1280-2A>C)
c.1289-2A>C (n.1289-2A>C)
c.1265-2A>C (n.1265-2A>C)
c.1277-2A>C (n.1277-2A>C)
1g.16996303G>ACA999063578ATP13A2c.1307-3C>T (n.1307-3C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996303G=CA1156031190ATP13A2c.1307-3C= (n.1307-3C=)
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c.1265-3C= (n.1265-3C=)
c.1277-3C= (n.1277-3C=)
1g.16996304T>CCA2643673966ATP13A2c.1307-4A>G (n.1307-4A>G)
c.1292-4A>G (n.1292-4A>G)
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c.335-4A>G (n.335-4A>G)
c.1304-4A>G (n.1304-4A>G)
c.1280-4A>G (n.1280-4A>G)
c.1289-4A>G (n.1289-4A>G)
c.1265-4A>G (n.1265-4A>G)
c.1277-4A>G (n.1277-4A>G)
 gnomAD v4
1g.16996305G>CCA2643673967ATP13A2c.1307-5C>G (n.1307-5C>G)
c.1292-5C>G (n.1292-5C>G)
n.915-5C>G
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n.390C>G
c.335-5C>G (n.335-5C>G)
c.1304-5C>G (n.1304-5C>G)
c.1280-5C>G (n.1280-5C>G)
c.1289-5C>G (n.1289-5C>G)
c.1265-5C>G (n.1265-5C>G)
c.1277-5C>G (n.1277-5C>G)
 gnomAD v4
1g.16996307G>ACA18637292ATP13A2c.1307-7C>T (n.1307-7C>T)
c.1292-7C>T (n.1292-7C>T)
n.915-7C>T
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c.449-7C>T (n.449-7C>T)
n.388C>T
c.335-7C>T (n.335-7C>T)
c.1304-7C>T (n.1304-7C>T)
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c.1265-7C>T (n.1265-7C>T)
c.1277-7C>T (n.1277-7C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996307G=CA1156031192ATP13A2c.1307-7C= (n.1307-7C=)
c.1292-7C= (n.1292-7C=)
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c.449-7C= (n.449-7C=)
n.388C=
c.335-7C= (n.335-7C=)
c.1304-7C= (n.1304-7C=)
c.1280-7C= (n.1280-7C=)
c.1289-7C= (n.1289-7C=)
c.1265-7C= (n.1265-7C=)
c.1277-7C= (n.1277-7C=)
1g.16996308G>ACA2574234522ATP13A2c.1307-8C>T (n.1307-8C>T)
c.1292-8C>T (n.1292-8C>T)
n.915-8C>T
n.335-8C>T
c.449-8C>T (n.449-8C>T)
n.387C>T
c.335-8C>T (n.335-8C>T)
c.1304-8C>T (n.1304-8C>T)
c.1280-8C>T (n.1280-8C>T)
c.1289-8C>T (n.1289-8C>T)
c.1265-8C>T (n.1265-8C>T)
c.1277-8C>T (n.1277-8C>T)
 gnomAD v4
1g.16996308G>TCA2740114051ATP13A2c.1307-8C>A (n.1307-8C>A)
c.1292-8C>A (n.1292-8C>A)
n.915-8C>A
n.335-8C>A
c.449-8C>A (n.449-8C>A)
n.387C>A
c.335-8C>A (n.335-8C>A)
c.1304-8C>A (n.1304-8C>A)
c.1280-8C>A (n.1280-8C>A)
c.1289-8C>A (n.1289-8C>A)
c.1265-8C>A (n.1265-8C>A)
c.1277-8C>A (n.1277-8C>A)
1g.16996310C=CA1156031199ATP13A2c.1307-10G= (n.1307-10G=)
c.1292-10G= (n.1292-10G=)
n.915-10G=
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n.385G=
c.335-10G= (n.335-10G=)
c.1304-10G= (n.1304-10G=)
c.1280-10G= (n.1280-10G=)
c.1289-10G= (n.1289-10G=)
c.1265-10G= (n.1265-10G=)
c.1277-10G= (n.1277-10G=)
1g.16996310C>TCA637270ATP13A2c.1307-10G>A (n.1307-10G>A)
c.1292-10G>A (n.1292-10G>A)
n.915-10G>A
n.335-10G>A
c.449-10G>A (n.449-10G>A)
n.385G>A
c.335-10G>A (n.335-10G>A)
c.1304-10G>A (n.1304-10G>A)
c.1280-10G>A (n.1280-10G>A)
c.1289-10G>A (n.1289-10G>A)
c.1265-10G>A (n.1265-10G>A)
c.1277-10G>A (n.1277-10G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996311A=CA1156031202ATP13A2c.1307-11T= (n.1307-11T=)
c.1292-11T= (n.1292-11T=)
n.915-11T=
n.335-11T=
c.449-11T= (n.449-11T=)
n.384T=
c.335-11T= (n.335-11T=)
c.1304-11T= (n.1304-11T=)
c.1280-11T= (n.1280-11T=)
c.1289-11T= (n.1289-11T=)
c.1265-11T= (n.1265-11T=)
c.1277-11T= (n.1277-11T=)
1g.16996311A>GCA890918600ATP13A2c.1307-11T>C (n.1307-11T>C)
c.1292-11T>C (n.1292-11T>C)
n.915-11T>C
n.335-11T>C
c.449-11T>C (n.449-11T>C)
n.384T>C
c.335-11T>C (n.335-11T>C)
c.1304-11T>C (n.1304-11T>C)
c.1280-11T>C (n.1280-11T>C)
c.1289-11T>C (n.1289-11T>C)
c.1265-11T>C (n.1265-11T>C)
c.1277-11T>C (n.1277-11T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.16996313C>ACA1156031208ATP13A2c.1307-13G>T (n.1307-13G>T)
c.1292-13G>T (n.1292-13G>T)
n.915-13G>T
n.335-13G>T
c.449-13G>T (n.449-13G>T)
n.382G>T
c.335-13G>T (n.335-13G>T)
c.1304-13G>T (n.1304-13G>T)
c.1280-13G>T (n.1280-13G>T)
c.1289-13G>T (n.1289-13G>T)
c.1265-13G>T (n.1265-13G>T)
c.1277-13G>T (n.1277-13G>T)
 dbSNP
1g.16996313C=CA1156031207ATP13A2c.1307-13G= (n.1307-13G=)
c.1292-13G= (n.1292-13G=)
n.915-13G=
n.335-13G=
c.449-13G= (n.449-13G=)
n.382G=
c.335-13G= (n.335-13G=)
c.1304-13G= (n.1304-13G=)
c.1280-13G= (n.1280-13G=)
c.1289-13G= (n.1289-13G=)
c.1265-13G= (n.1265-13G=)
c.1277-13G= (n.1277-13G=)
1g.16996313C>GCA637271ATP13A2c.1307-13G>C (n.1307-13G>C)
c.1292-13G>C (n.1292-13G>C)
n.915-13G>C
n.335-13G>C
c.449-13G>C (n.449-13G>C)
n.382G>C
c.335-13G>C (n.335-13G>C)
c.1304-13G>C (n.1304-13G>C)
c.1280-13G>C (n.1280-13G>C)
c.1289-13G>C (n.1289-13G>C)
c.1265-13G>C (n.1265-13G>C)
c.1277-13G>C (n.1277-13G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996313C>TCA416094715ATP13A2c.1307-13G>A (n.1307-13G>A)
c.1292-13G>A (n.1292-13G>A)
n.915-13G>A
n.335-13G>A
c.449-13G>A (n.449-13G>A)
n.382G>A
c.335-13G>A (n.335-13G>A)
c.1304-13G>A (n.1304-13G>A)
c.1280-13G>A (n.1280-13G>A)
c.1289-13G>A (n.1289-13G>A)
c.1265-13G>A (n.1265-13G>A)
c.1277-13G>A (n.1277-13G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996314G>ACA637272ATP13A2c.1307-14C>T (n.1307-14C>T)
c.1292-14C>T (n.1292-14C>T)
n.915-14C>T
n.335-14C>T
c.449-14C>T (n.449-14C>T)
n.381C>T
c.335-14C>T (n.335-14C>T)
c.1304-14C>T (n.1304-14C>T)
c.1280-14C>T (n.1280-14C>T)
c.1289-14C>T (n.1289-14C>T)
c.1265-14C>T (n.1265-14C>T)
c.1277-14C>T (n.1277-14C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996314G=CA1143751165ATP13A2c.1307-14C= (n.1307-14C=)
c.1292-14C= (n.1292-14C=)
n.915-14C=
n.335-14C=
c.449-14C= (n.449-14C=)
n.381C=
c.335-14C= (n.335-14C=)
c.1304-14C= (n.1304-14C=)
c.1280-14C= (n.1280-14C=)
c.1289-14C= (n.1289-14C=)
c.1265-14C= (n.1265-14C=)
c.1277-14C= (n.1277-14C=)
1g.16996318delCA2643673968ATP13A2c.1307-17del (n.1307-17del)
c.1292-17del (n.1292-17del)
n.915-17del
n.335-17del
c.449-17del (n.449-17del)
n.378del
c.335-17del (n.335-17del)
c.1304-17del (n.1304-17del)
c.1280-17del (n.1280-17del)
c.1289-17del (n.1289-17del)
c.1265-17del (n.1265-17del)
c.1277-17del (n.1277-17del)
 gnomAD v4
1g.16996318G>ACA18637298ATP13A2c.1307-18C>T (n.1307-18C>T)
c.1292-18C>T (n.1292-18C>T)
n.915-18C>T
n.335-18C>T
c.449-18C>T (n.449-18C>T)
n.377C>T
c.335-18C>T (n.335-18C>T)
c.1304-18C>T (n.1304-18C>T)
c.1280-18C>T (n.1280-18C>T)
c.1289-18C>T (n.1289-18C>T)
c.1265-18C>T (n.1265-18C>T)
c.1277-18C>T (n.1277-18C>T)
 dbSNP
1g.16996318G>CCA2643673969ATP13A2c.1307-18C>G (n.1307-18C>G)
c.1292-18C>G (n.1292-18C>G)
n.915-18C>G
n.335-18C>G
c.449-18C>G (n.449-18C>G)
n.377C>G
c.335-18C>G (n.335-18C>G)
c.1304-18C>G (n.1304-18C>G)
c.1280-18C>G (n.1280-18C>G)
c.1289-18C>G (n.1289-18C>G)
c.1265-18C>G (n.1265-18C>G)
c.1277-18C>G (n.1277-18C>G)
 gnomAD v4
1g.16996318G=CA1156031213ATP13A2c.1307-18C= (n.1307-18C=)
c.1292-18C= (n.1292-18C=)
n.915-18C=
n.335-18C=
c.449-18C= (n.449-18C=)
n.377C=
c.335-18C= (n.335-18C=)
c.1304-18C= (n.1304-18C=)
c.1280-18C= (n.1280-18C=)
c.1289-18C= (n.1289-18C=)
c.1265-18C= (n.1265-18C=)
c.1277-18C= (n.1277-18C=)
1g.16996320C>ACA2573130526ATP13A2c.1307-20G>T (n.1307-20G>T)
c.1292-20G>T (n.1292-20G>T)
n.915-20G>T
n.335-20G>T
c.449-20G>T (n.449-20G>T)
n.375G>T
c.335-20G>T (n.335-20G>T)
c.1304-20G>T (n.1304-20G>T)
c.1280-20G>T (n.1280-20G>T)
c.1289-20G>T (n.1289-20G>T)
c.1265-20G>T (n.1265-20G>T)
c.1277-20G>T (n.1277-20G>T)
 ClinVar dbSNP
1g.16996320C=CA1156031217ATP13A2c.1307-20G= (n.1307-20G=)
c.1292-20G= (n.1292-20G=)
n.915-20G=
n.335-20G=
c.449-20G= (n.449-20G=)
n.375G=
c.335-20G= (n.335-20G=)
c.1304-20G= (n.1304-20G=)
c.1280-20G= (n.1280-20G=)
c.1289-20G= (n.1289-20G=)
c.1265-20G= (n.1265-20G=)
c.1277-20G= (n.1277-20G=)
1g.16996320C>TCA521449742ATP13A2c.1307-20G>A (n.1307-20G>A)
c.1292-20G>A (n.1292-20G>A)
n.915-20G>A
n.335-20G>A
c.449-20G>A (n.449-20G>A)
n.375G>A
c.335-20G>A (n.335-20G>A)
c.1304-20G>A (n.1304-20G>A)
c.1280-20G>A (n.1280-20G>A)
c.1289-20G>A (n.1289-20G>A)
c.1265-20G>A (n.1265-20G>A)
c.1277-20G>A (n.1277-20G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996321T>CCA2643673970ATP13A2c.1307-21A>G (n.1307-21A>G)
c.1292-21A>G (n.1292-21A>G)
n.915-21A>G
n.335-21A>G
c.449-21A>G (n.449-21A>G)
n.374A>G
c.335-21A>G (n.335-21A>G)
c.1304-21A>G (n.1304-21A>G)
c.1280-21A>G (n.1280-21A>G)
c.1289-21A>G (n.1289-21A>G)
c.1265-21A>G (n.1265-21A>G)
c.1277-21A>G (n.1277-21A>G)
 gnomAD v4
1g.16996321T>GCA521449743ATP13A2c.1307-21A>C (n.1307-21A>C)
c.1292-21A>C (n.1292-21A>C)
n.915-21A>C
n.335-21A>C
c.449-21A>C (n.449-21A>C)
n.374A>C
c.335-21A>C (n.335-21A>C)
c.1304-21A>C (n.1304-21A>C)
c.1280-21A>C (n.1280-21A>C)
c.1289-21A>C (n.1289-21A>C)
c.1265-21A>C (n.1265-21A>C)
c.1277-21A>C (n.1277-21A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996321T=CA1156031220ATP13A2c.1307-21A= (n.1307-21A=)
c.1292-21A= (n.1292-21A=)
n.915-21A=
n.335-21A=
c.449-21A= (n.449-21A=)
n.374A=
c.335-21A= (n.335-21A=)
c.1304-21A= (n.1304-21A=)
c.1280-21A= (n.1280-21A=)
c.1289-21A= (n.1289-21A=)
c.1265-21A= (n.1265-21A=)
c.1277-21A= (n.1277-21A=)
1g.16996322G>ACA637273ATP13A2c.1307-22C>T (n.1307-22C>T)
c.1292-22C>T (n.1292-22C>T)
n.915-22C>T
n.335-22C>T
c.449-22C>T (n.449-22C>T)
n.373C>T
c.335-22C>T (n.335-22C>T)
c.1304-22C>T (n.1304-22C>T)
c.1280-22C>T (n.1280-22C>T)
c.1289-22C>T (n.1289-22C>T)
c.1265-22C>T (n.1265-22C>T)
c.1277-22C>T (n.1277-22C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996322G=CA1143898412ATP13A2c.1307-22C= (n.1307-22C=)
c.1292-22C= (n.1292-22C=)
n.915-22C=
n.335-22C=
c.449-22C= (n.449-22C=)
n.373C=
c.335-22C= (n.335-22C=)
c.1304-22C= (n.1304-22C=)
c.1280-22C= (n.1280-22C=)
c.1289-22C= (n.1289-22C=)
c.1265-22C= (n.1265-22C=)
c.1277-22C= (n.1277-22C=)
1g.16996324G>ACA521449744ATP13A2c.1307-24C>T (n.1307-24C>T)
c.1292-24C>T (n.1292-24C>T)
n.915-24C>T
n.335-24C>T
c.449-24C>T (n.449-24C>T)
n.371C>T
c.335-24C>T (n.335-24C>T)
c.1304-24C>T (n.1304-24C>T)
c.1280-24C>T (n.1280-24C>T)
c.1289-24C>T (n.1289-24C>T)
c.1265-24C>T (n.1265-24C>T)
c.1277-24C>T (n.1277-24C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996324G=CA1156031224ATP13A2c.1307-24C= (n.1307-24C=)
c.1292-24C= (n.1292-24C=)
n.915-24C=
n.335-24C=
c.449-24C= (n.449-24C=)
n.371C=
c.335-24C= (n.335-24C=)
c.1304-24C= (n.1304-24C=)
c.1280-24C= (n.1280-24C=)
c.1289-24C= (n.1289-24C=)
c.1265-24C= (n.1265-24C=)
c.1277-24C= (n.1277-24C=)
1g.16996325T>CCA637274ATP13A2c.1307-25A>G (n.1307-25A>G)
c.1292-25A>G (n.1292-25A>G)
n.915-25A>G
n.335-25A>G
c.449-25A>G (n.449-25A>G)
n.370A>G
c.335-25A>G (n.335-25A>G)
c.1304-25A>G (n.1304-25A>G)
c.1280-25A>G (n.1280-25A>G)
c.1289-25A>G (n.1289-25A>G)
c.1265-25A>G (n.1265-25A>G)
c.1277-25A>G (n.1277-25A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996325T=CA1143776868ATP13A2c.1307-25A= (n.1307-25A=)
c.1292-25A= (n.1292-25A=)
n.915-25A=
n.335-25A=
c.449-25A= (n.449-25A=)
n.370A=
c.335-25A= (n.335-25A=)
c.1304-25A= (n.1304-25A=)
c.1280-25A= (n.1280-25A=)
c.1289-25A= (n.1289-25A=)
c.1265-25A= (n.1265-25A=)
c.1277-25A= (n.1277-25A=)
1g.16996326G>TCA2742637233ATP13A2c.1307-26C>A (n.1307-26C>A)
c.1292-26C>A (n.1292-26C>A)
n.915-26C>A
n.335-26C>A
c.449-26C>A (n.449-26C>A)
n.369C>A
c.335-26C>A (n.335-26C>A)
c.1304-26C>A (n.1304-26C>A)
c.1280-26C>A (n.1280-26C>A)
c.1289-26C>A (n.1289-26C>A)
c.1265-26C>A (n.1265-26C>A)
c.1277-26C>A (n.1277-26C>A)
1g.16996328G=CA1144116733ATP13A2c.1307-28C= (n.1307-28C=)
c.1292-28C= (n.1292-28C=)
n.915-28C=
n.335-28C=
c.449-28C= (n.449-28C=)
n.367C=
c.335-28C= (n.335-28C=)
c.1304-28C= (n.1304-28C=)
c.1280-28C= (n.1280-28C=)
c.1289-28C= (n.1289-28C=)
c.1265-28C= (n.1265-28C=)
c.1277-28C= (n.1277-28C=)
1g.16996328G>TCA637275ATP13A2c.1307-28C>A (n.1307-28C>A)
c.1292-28C>A (n.1292-28C>A)
n.915-28C>A
n.335-28C>A
c.449-28C>A (n.449-28C>A)
n.367C>A
c.335-28C>A (n.335-28C>A)
c.1304-28C>A (n.1304-28C>A)
c.1280-28C>A (n.1280-28C>A)
c.1289-28C>A (n.1289-28C>A)
c.1265-28C>A (n.1265-28C>A)
c.1277-28C>A (n.1277-28C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996329A=CA1156031245ATP13A2c.1307-29T= (n.1307-29T=)
c.1292-29T= (n.1292-29T=)
n.915-29T=
n.335-29T=
c.449-29T= (n.449-29T=)
n.366T=
c.335-29T= (n.335-29T=)
c.1304-29T= (n.1304-29T=)
c.1280-29T= (n.1280-29T=)
c.1289-29T= (n.1289-29T=)
c.1265-29T= (n.1265-29T=)
c.1277-29T= (n.1277-29T=)
1g.16996329A>CCA2574234534ATP13A2c.1307-29T>G (n.1307-29T>G)
c.1292-29T>G (n.1292-29T>G)
n.915-29T>G
n.335-29T>G
c.449-29T>G (n.449-29T>G)
n.366T>G
c.335-29T>G (n.335-29T>G)
c.1304-29T>G (n.1304-29T>G)
c.1280-29T>G (n.1280-29T>G)
c.1289-29T>G (n.1289-29T>G)
c.1265-29T>G (n.1265-29T>G)
c.1277-29T>G (n.1277-29T>G)
 gnomAD v4
1g.16996329A>GCA18637305ATP13A2c.1307-29T>C (n.1307-29T>C)
c.1292-29T>C (n.1292-29T>C)
n.915-29T>C
n.335-29T>C
c.449-29T>C (n.449-29T>C)
n.366T>C
c.335-29T>C (n.335-29T>C)
c.1304-29T>C (n.1304-29T>C)
c.1280-29T>C (n.1280-29T>C)
c.1289-29T>C (n.1289-29T>C)
c.1265-29T>C (n.1265-29T>C)
c.1277-29T>C (n.1277-29T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996332T>GCA999063586ATP13A2c.1307-32A>C (n.1307-32A>C)
c.1292-32A>C (n.1292-32A>C)
n.915-32A>C
n.335-32A>C
c.449-32A>C (n.449-32A>C)
n.363A>C
c.335-32A>C (n.335-32A>C)
c.1304-32A>C (n.1304-32A>C)
c.1280-32A>C (n.1280-32A>C)
c.1289-32A>C (n.1289-32A>C)
c.1265-32A>C (n.1265-32A>C)
c.1277-32A>C (n.1277-32A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996335G=CA1156031255ATP13A2c.1307-35C= (n.1307-35C=)
c.1292-35C= (n.1292-35C=)
n.915-35C=
n.335-35C=
c.449-35C= (n.449-35C=)
n.360C=
c.335-35C= (n.335-35C=)
c.1304-35C= (n.1304-35C=)
c.1280-35C= (n.1280-35C=)
c.1289-35C= (n.1289-35C=)
c.1265-35C= (n.1265-35C=)
c.1277-35C= (n.1277-35C=)
1g.16996335G>TCA18637307ATP13A2c.1307-35C>A (n.1307-35C>A)
c.1292-35C>A (n.1292-35C>A)
n.915-35C>A
n.335-35C>A
c.449-35C>A (n.449-35C>A)
n.360C>A
c.335-35C>A (n.335-35C>A)
c.1304-35C>A (n.1304-35C>A)
c.1280-35C>A (n.1280-35C>A)
c.1289-35C>A (n.1289-35C>A)
c.1265-35C>A (n.1265-35C>A)
c.1277-35C>A (n.1277-35C>A)
 dbSNP
1g.16996337C>ACA2643673972ATP13A2c.1307-37G>T (n.1307-37G>T)
c.1292-37G>T (n.1292-37G>T)
n.915-37G>T
n.335-37G>T
c.449-37G>T (n.449-37G>T)
n.358G>T
c.335-37G>T (n.335-37G>T)
c.1304-37G>T (n.1304-37G>T)
c.1280-37G>T (n.1280-37G>T)
c.1289-37G>T (n.1289-37G>T)
c.1265-37G>T (n.1265-37G>T)
c.1277-37G>T (n.1277-37G>T)
 gnomAD v4
1g.16996337C>TCA2643673971ATP13A2c.1307-37G>A (n.1307-37G>A)
c.1292-37G>A (n.1292-37G>A)
n.915-37G>A
n.335-37G>A
c.449-37G>A (n.449-37G>A)
n.358G>A
c.335-37G>A (n.335-37G>A)
c.1304-37G>A (n.1304-37G>A)
c.1280-37G>A (n.1280-37G>A)
c.1289-37G>A (n.1289-37G>A)
c.1265-37G>A (n.1265-37G>A)
c.1277-37G>A (n.1277-37G>A)
 gnomAD v4
1g.16996338C>GCA2574234535ATP13A2c.1307-38G>C (n.1307-38G>C)
c.1292-38G>C (n.1292-38G>C)
n.915-38G>C
n.335-38G>C
c.449-38G>C (n.449-38G>C)
n.357G>C
c.335-38G>C (n.335-38G>C)
c.1304-38G>C (n.1304-38G>C)
c.1280-38G>C (n.1280-38G>C)
c.1289-38G>C (n.1289-38G>C)
c.1265-38G>C (n.1265-38G>C)
c.1277-38G>C (n.1277-38G>C)
 gnomAD v4
1g.16996339C>ACA2574234536ATP13A2c.1307-39G>T (n.1307-39G>T)
c.1292-39G>T (n.1292-39G>T)
n.915-39G>T
n.335-39G>T
c.449-39G>T (n.449-39G>T)
n.356G>T
c.335-39G>T (n.335-39G>T)
c.1304-39G>T (n.1304-39G>T)
c.1280-39G>T (n.1280-39G>T)
c.1289-39G>T (n.1289-39G>T)
c.1265-39G>T (n.1265-39G>T)
c.1277-39G>T (n.1277-39G>T)
1g.16996339C>TCA2643673973ATP13A2c.1307-39G>A (n.1307-39G>A)
c.1292-39G>A (n.1292-39G>A)
n.915-39G>A
n.335-39G>A
c.449-39G>A (n.449-39G>A)
n.356G>A
c.335-39G>A (n.335-39G>A)
c.1304-39G>A (n.1304-39G>A)
c.1280-39G>A (n.1280-39G>A)
c.1289-39G>A (n.1289-39G>A)
c.1265-39G>A (n.1265-39G>A)
c.1277-39G>A (n.1277-39G>A)
 gnomAD v4
1g.16996341G>ACA637276ATP13A2c.1307-41C>T (n.1307-41C>T)
c.1292-41C>T (n.1292-41C>T)
n.915-41C>T
n.335-41C>T
c.449-41C>T (n.449-41C>T)
n.354C>T
c.335-41C>T (n.335-41C>T)
c.1304-41C>T (n.1304-41C>T)
c.1280-41C>T (n.1280-41C>T)
c.1289-41C>T (n.1289-41C>T)
c.1265-41C>T (n.1265-41C>T)
c.1277-41C>T (n.1277-41C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996341G=CA1148041853ATP13A2c.1307-41C= (n.1307-41C=)
c.1292-41C= (n.1292-41C=)
n.915-41C=
n.335-41C=
c.449-41C= (n.449-41C=)
n.354C=
c.335-41C= (n.335-41C=)
c.1304-41C= (n.1304-41C=)
c.1280-41C= (n.1280-41C=)
c.1289-41C= (n.1289-41C=)
c.1265-41C= (n.1265-41C=)
c.1277-41C= (n.1277-41C=)
1g.16996342G>ACA637277ATP13A2c.1307-42C>T (n.1307-42C>T)
c.1292-42C>T (n.1292-42C>T)
n.915-42C>T
n.335-42C>T
c.449-42C>T (n.449-42C>T)
n.353C>T
c.335-42C>T (n.335-42C>T)
c.1304-42C>T (n.1304-42C>T)
c.1280-42C>T (n.1280-42C>T)
c.1289-42C>T (n.1289-42C>T)
c.1265-42C>T (n.1265-42C>T)
c.1277-42C>T (n.1277-42C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996342G=CA1156031262ATP13A2c.1307-42C= (n.1307-42C=)
c.1292-42C= (n.1292-42C=)
n.915-42C=
n.335-42C=
c.449-42C= (n.449-42C=)
n.353C=
c.335-42C= (n.335-42C=)
c.1304-42C= (n.1304-42C=)
c.1280-42C= (n.1280-42C=)
c.1289-42C= (n.1289-42C=)
c.1265-42C= (n.1265-42C=)
c.1277-42C= (n.1277-42C=)
1g.16996343T>ACA521449746ATP13A2c.1307-43A>T (n.1307-43A>T)
c.1292-43A>T (n.1292-43A>T)
n.915-43A>T
n.335-43A>T
c.449-43A>T (n.449-43A>T)
n.352A>T
c.335-43A>T (n.335-43A>T)
c.1304-43A>T (n.1304-43A>T)
c.1280-43A>T (n.1280-43A>T)
c.1289-43A>T (n.1289-43A>T)
c.1265-43A>T (n.1265-43A>T)
c.1277-43A>T (n.1277-43A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996343T>GCA637280ATP13A2c.1307-43A>C (n.1307-43A>C)
c.1292-43A>C (n.1292-43A>C)
n.915-43A>C
n.335-43A>C
c.449-43A>C (n.449-43A>C)
n.352A>C
c.335-43A>C (n.335-43A>C)
c.1304-43A>C (n.1304-43A>C)
c.1280-43A>C (n.1280-43A>C)
c.1289-43A>C (n.1289-43A>C)
c.1265-43A>C (n.1265-43A>C)
c.1277-43A>C (n.1277-43A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.16996343T=CA1156031273ATP13A2c.1307-43A= (n.1307-43A=)
c.1292-43A= (n.1292-43A=)
n.915-43A=
n.335-43A=
c.449-43A= (n.449-43A=)
n.352A=
c.335-43A= (n.335-43A=)
c.1304-43A= (n.1304-43A=)
c.1280-43A= (n.1280-43A=)
c.1289-43A= (n.1289-43A=)
c.1265-43A= (n.1265-43A=)
c.1277-43A= (n.1277-43A=)
1g.16996343dupCA521449745ATP13A2c.1307-43dup (n.1307-43dup)
c.1292-43dup (n.1292-43dup)
n.915-43dup
n.335-43dup
c.449-43dup (n.449-43dup)
n.352dup
c.335-43dup (n.335-43dup)
c.1304-43dup (n.1304-43dup)
c.1280-43dup (n.1280-43dup)
c.1289-43dup (n.1289-43dup)
c.1265-43dup (n.1265-43dup)
c.1277-43dup (n.1277-43dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996343_16996346delinsTGGGCA1156031271ATP13A2c.1306+40_1307-43delinsCCCA (n.1306+40_1307-43delinsCCCA)
c.1291+40_1292-43delinsCCCA (n.1291+40_1292-43delinsCCCA)
n.914+40_915-43delinsCCCA
n.335-46_335-43delinsCCCA
c.448+40_449-43delinsCCCA (n.448+40_449-43delinsCCCA)
n.349_352delinsCCCA
c.335-46_335-43delinsCCCA (n.335-46_335-43delinsCCCA)
c.1303+40_1304-43delinsCCCA (n.1303+40_1304-43delinsCCCA)
c.1279+40_1280-43delinsCCCA (n.1279+40_1280-43delinsCCCA)
c.1288+40_1289-43delinsCCCA (n.1288+40_1289-43delinsCCCA)
c.1264+40_1265-43delinsCCCA (n.1264+40_1265-43delinsCCCA)
c.1276+40_1277-43delinsCCCA (n.1276+40_1277-43delinsCCCA)
1g.16996344G>ACA637284ATP13A2c.1306+42C>T (n.1306+42C>T)
c.1291+42C>T (n.1291+42C>T)
n.914+42C>T
n.335-44C>T
c.448+42C>T (n.448+42C>T)
n.351C>T
c.335-44C>T (n.335-44C>T)
c.1303+42C>T (n.1303+42C>T)
c.1279+42C>T (n.1279+42C>T)
c.1288+42C>T (n.1288+42C>T)
c.1264+42C>T (n.1264+42C>T)
c.1276+42C>T (n.1276+42C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996344G>CCA637283ATP13A2c.1306+42C>G (n.1306+42C>G)
c.1291+42C>G (n.1291+42C>G)
n.914+42C>G
n.335-44C>G
c.448+42C>G (n.448+42C>G)
n.351C>G
c.335-44C>G (n.335-44C>G)
c.1303+42C>G (n.1303+42C>G)
c.1279+42C>G (n.1279+42C>G)
c.1288+42C>G (n.1288+42C>G)
c.1264+42C>G (n.1264+42C>G)
c.1276+42C>G (n.1276+42C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996344G=CA1142899271ATP13A2c.1306+42C= (n.1306+42C=)
c.1291+42C= (n.1291+42C=)
n.914+42C=
n.335-44C=
c.448+42C= (n.448+42C=)
n.351C=
c.335-44C= (n.335-44C=)
c.1303+42C= (n.1303+42C=)
c.1279+42C= (n.1279+42C=)
c.1288+42C= (n.1288+42C=)
c.1264+42C= (n.1264+42C=)
c.1276+42C= (n.1276+42C=)
1g.16996344G>TCA637282ATP13A2c.1306+42C>A (n.1306+42C>A)
c.1291+42C>A (n.1291+42C>A)
n.914+42C>A
n.335-44C>A
c.448+42C>A (n.448+42C>A)
n.351C>A
c.335-44C>A (n.335-44C>A)
c.1303+42C>A (n.1303+42C>A)
c.1279+42C>A (n.1279+42C>A)
c.1288+42C>A (n.1288+42C>A)
c.1264+42C>A (n.1264+42C>A)
c.1276+42C>A (n.1276+42C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996344_16996351delinsGGGGGGGGCA1141742379ATP13A2c.1306+35_1306+42delinsCCCCCCCC (n.1306+35_1306+42delinsCCCCCCCC)
c.1291+35_1291+42delinsCCCCCCCC (n.1291+35_1291+42delinsCCCCCCCC)
n.914+35_914+42delinsCCCCCCCC
n.335-51_335-44delinsCCCCCCCC
c.448+35_448+42delinsCCCCCCCC (n.448+35_448+42delinsCCCCCCCC)
n.344_351delinsCCCCCCCC
c.335-51_335-44delinsCCCCCCCC (n.335-51_335-44delinsCCCCCCCC)
c.1303+35_1303+42delinsCCCCCCCC (n.1303+35_1303+42delinsCCCCCCCC)
c.1279+35_1279+42delinsCCCCCCCC (n.1279+35_1279+42delinsCCCCCCCC)
c.1288+35_1288+42delinsCCCCCCCC (n.1288+35_1288+42delinsCCCCCCCC)
c.1264+35_1264+42delinsCCCCCCCC (n.1264+35_1264+42delinsCCCCCCCC)
c.1276+35_1276+42delinsCCCCCCCC (n.1276+35_1276+42delinsCCCCCCCC)
1g.16996351dupCA637278ATP13A2c.1306+42dup (n.1306+42dup)
c.1291+42dup (n.1291+42dup)
n.914+42dup
n.335-44dup
c.448+42dup (n.448+42dup)
n.351dup
c.335-44dup (n.335-44dup)
c.1303+42dup (n.1303+42dup)
c.1279+42dup (n.1279+42dup)
c.1288+42dup (n.1288+42dup)
c.1264+42dup (n.1264+42dup)
c.1276+42dup (n.1276+42dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996350_16996351dupCA2643673974ATP13A2c.1306+41_1306+42dup (n.1306+41_1306+42dup)
c.1291+41_1291+42dup (n.1291+41_1291+42dup)
n.914+41_914+42dup
n.335-45_335-44dup
c.448+41_448+42dup (n.448+41_448+42dup)
n.350_351dup
c.335-45_335-44dup (n.335-45_335-44dup)
c.1303+41_1303+42dup (n.1303+41_1303+42dup)
c.1279+41_1279+42dup (n.1279+41_1279+42dup)
c.1288+41_1288+42dup (n.1288+41_1288+42dup)
c.1264+41_1264+42dup (n.1264+41_1264+42dup)
c.1276+41_1276+42dup (n.1276+41_1276+42dup)
 gnomAD v4
1g.16996351delCA637279ATP13A2c.1306+42del (n.1306+42del)
c.1291+42del (n.1291+42del)
n.914+42del
n.335-44del
c.448+42del (n.448+42del)
n.351del
c.335-44del (n.335-44del)
c.1303+42del (n.1303+42del)
c.1279+42del (n.1279+42del)
c.1288+42del (n.1288+42del)
c.1264+42del (n.1264+42del)
c.1276+42del (n.1276+42del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996349_16996351delCA637281ATP13A2c.1306+40_1306+42del (n.1306+40_1306+42del)
c.1291+40_1291+42del (n.1291+40_1291+42del)
n.914+40_914+42del
n.335-46_335-44del
c.448+40_448+42del (n.448+40_448+42del)
n.349_351del
c.335-46_335-44del (n.335-46_335-44del)
c.1303+40_1303+42del (n.1303+40_1303+42del)
c.1279+40_1279+42del (n.1279+40_1279+42del)
c.1288+40_1288+42del (n.1288+40_1288+42del)
c.1264+40_1264+42del (n.1264+40_1264+42del)
c.1276+40_1276+42del (n.1276+40_1276+42del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996345G>ACA637286ATP13A2c.1306+41C>T (n.1306+41C>T)
c.1291+41C>T (n.1291+41C>T)
n.914+41C>T
n.335-45C>T
c.448+41C>T (n.448+41C>T)
n.350C>T
c.335-45C>T (n.335-45C>T)
c.1303+41C>T (n.1303+41C>T)
c.1279+41C>T (n.1279+41C>T)
c.1288+41C>T (n.1288+41C>T)
c.1264+41C>T (n.1264+41C>T)
c.1276+41C>T (n.1276+41C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996345G>CCA18637368ATP13A2c.1306+41C>G (n.1306+41C>G)
c.1291+41C>G (n.1291+41C>G)
n.914+41C>G
n.335-45C>G
c.448+41C>G (n.448+41C>G)
n.350C>G
c.335-45C>G (n.335-45C>G)
c.1303+41C>G (n.1303+41C>G)
c.1279+41C>G (n.1279+41C>G)
c.1288+41C>G (n.1288+41C>G)
c.1264+41C>G (n.1264+41C>G)
c.1276+41C>G (n.1276+41C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996345G=CA1146225707ATP13A2c.1306+41C= (n.1306+41C=)
c.1291+41C= (n.1291+41C=)
n.914+41C=
n.335-45C=
c.448+41C= (n.448+41C=)
n.350C=
c.335-45C= (n.335-45C=)
c.1303+41C= (n.1303+41C=)
c.1279+41C= (n.1279+41C=)
c.1288+41C= (n.1288+41C=)
c.1264+41C= (n.1264+41C=)
c.1276+41C= (n.1276+41C=)
1g.16996345G>TCA637285ATP13A2c.1306+41C>A (n.1306+41C>A)
c.1291+41C>A (n.1291+41C>A)
n.914+41C>A
n.335-45C>A
c.448+41C>A (n.448+41C>A)
n.350C>A
c.335-45C>A (n.335-45C>A)
c.1303+41C>A (n.1303+41C>A)
c.1279+41C>A (n.1279+41C>A)
c.1288+41C>A (n.1288+41C>A)
c.1264+41C>A (n.1264+41C>A)
c.1276+41C>A (n.1276+41C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996346G>ACA637289ATP13A2c.1306+40C>T (n.1306+40C>T)
c.1291+40C>T (n.1291+40C>T)
n.914+40C>T
n.335-46C>T
c.448+40C>T (n.448+40C>T)
n.349C>T
c.335-46C>T (n.335-46C>T)
c.1303+40C>T (n.1303+40C>T)
c.1279+40C>T (n.1279+40C>T)
c.1288+40C>T (n.1288+40C>T)
c.1264+40C>T (n.1264+40C>T)
c.1276+40C>T (n.1276+40C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996346G>CCA637287ATP13A2c.1306+40C>G (n.1306+40C>G)
c.1291+40C>G (n.1291+40C>G)
n.914+40C>G
n.335-46C>G
c.448+40C>G (n.448+40C>G)
n.349C>G
c.335-46C>G (n.335-46C>G)
c.1303+40C>G (n.1303+40C>G)
c.1279+40C>G (n.1279+40C>G)
c.1288+40C>G (n.1288+40C>G)
c.1264+40C>G (n.1264+40C>G)
c.1276+40C>G (n.1276+40C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996346G=CA1156031310ATP13A2c.1306+40C= (n.1306+40C=)
c.1291+40C= (n.1291+40C=)
n.914+40C=
n.335-46C=
c.448+40C= (n.448+40C=)
n.349C=
c.335-46C= (n.335-46C=)
c.1303+40C= (n.1303+40C=)
c.1279+40C= (n.1279+40C=)
c.1288+40C= (n.1288+40C=)
c.1264+40C= (n.1264+40C=)
c.1276+40C= (n.1276+40C=)
1g.16996346G>TCA637288ATP13A2c.1306+40C>A (n.1306+40C>A)
c.1291+40C>A (n.1291+40C>A)
n.914+40C>A
n.335-46C>A
c.448+40C>A (n.448+40C>A)
n.349C>A
c.335-46C>A (n.335-46C>A)
c.1303+40C>A (n.1303+40C>A)
c.1279+40C>A (n.1279+40C>A)
c.1288+40C>A (n.1288+40C>A)
c.1264+40C>A (n.1264+40C>A)
c.1276+40C>A (n.1276+40C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996347G=CA1156031313ATP13A2c.1306+39C= (n.1306+39C=)
c.1291+39C= (n.1291+39C=)
n.914+39C=
n.335-47C=
c.448+39C= (n.448+39C=)
n.348C=
c.335-47C= (n.335-47C=)
c.1303+39C= (n.1303+39C=)
c.1279+39C= (n.1279+39C=)
c.1288+39C= (n.1288+39C=)
c.1264+39C= (n.1264+39C=)
c.1276+39C= (n.1276+39C=)
1g.16996347G>TCA521449747ATP13A2c.1306+39C>A (n.1306+39C>A)
c.1291+39C>A (n.1291+39C>A)
n.914+39C>A
n.335-47C>A
c.448+39C>A (n.448+39C>A)
n.348C>A
c.335-47C>A (n.335-47C>A)
c.1303+39C>A (n.1303+39C>A)
c.1279+39C>A (n.1279+39C>A)
c.1288+39C>A (n.1288+39C>A)
c.1264+39C>A (n.1264+39C>A)
c.1276+39C>A (n.1276+39C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996348G>CCA2643673975ATP13A2c.1306+38C>G (n.1306+38C>G)
c.1291+38C>G (n.1291+38C>G)
n.914+38C>G
n.335-48C>G
c.448+38C>G (n.448+38C>G)
n.347C>G
c.335-48C>G (n.335-48C>G)
c.1303+38C>G (n.1303+38C>G)
c.1279+38C>G (n.1279+38C>G)
c.1288+38C>G (n.1288+38C>G)
c.1264+38C>G (n.1264+38C>G)
c.1276+38C>G (n.1276+38C>G)
 gnomAD v4
1g.16996348G>TCA2574234558ATP13A2c.1306+38C>A (n.1306+38C>A)
c.1291+38C>A (n.1291+38C>A)
n.914+38C>A
n.335-48C>A
c.448+38C>A (n.448+38C>A)
n.347C>A
c.335-48C>A (n.335-48C>A)
c.1303+38C>A (n.1303+38C>A)
c.1279+38C>A (n.1279+38C>A)
c.1288+38C>A (n.1288+38C>A)
c.1264+38C>A (n.1264+38C>A)
c.1276+38C>A (n.1276+38C>A)
1g.16996349G>ACA637290ATP13A2c.1306+37C>T (n.1306+37C>T)
c.1291+37C>T (n.1291+37C>T)
n.914+37C>T
n.335-49C>T
c.448+37C>T (n.448+37C>T)
n.346C>T
c.335-49C>T (n.335-49C>T)
c.1303+37C>T (n.1303+37C>T)
c.1279+37C>T (n.1279+37C>T)
c.1288+37C>T (n.1288+37C>T)
c.1264+37C>T (n.1264+37C>T)
c.1276+37C>T (n.1276+37C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.16996349G>CCA890918683ATP13A2c.1306+37C>G (n.1306+37C>G)
c.1291+37C>G (n.1291+37C>G)
n.914+37C>G
n.335-49C>G
c.448+37C>G (n.448+37C>G)
n.346C>G
c.335-49C>G (n.335-49C>G)
c.1303+37C>G (n.1303+37C>G)
c.1279+37C>G (n.1279+37C>G)
c.1288+37C>G (n.1288+37C>G)
c.1264+37C>G (n.1264+37C>G)
c.1276+37C>G (n.1276+37C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996349G=CA1156031318ATP13A2c.1306+37C= (n.1306+37C=)
c.1291+37C= (n.1291+37C=)
n.914+37C=
n.335-49C=
c.448+37C= (n.448+37C=)
n.346C=
c.335-49C= (n.335-49C=)
c.1303+37C= (n.1303+37C=)
c.1279+37C= (n.1279+37C=)
c.1288+37C= (n.1288+37C=)
c.1264+37C= (n.1264+37C=)
c.1276+37C= (n.1276+37C=)
1g.16996349G>TCA521449748ATP13A2c.1306+37C>A (n.1306+37C>A)
c.1291+37C>A (n.1291+37C>A)
n.914+37C>A
n.335-49C>A
c.448+37C>A (n.448+37C>A)
n.346C>A
c.335-49C>A (n.335-49C>A)
c.1303+37C>A (n.1303+37C>A)
c.1279+37C>A (n.1279+37C>A)
c.1288+37C>A (n.1288+37C>A)
c.1264+37C>A (n.1264+37C>A)
c.1276+37C>A (n.1276+37C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996350G>ACA637292ATP13A2c.1306+36C>T (n.1306+36C>T)
c.1291+36C>T (n.1291+36C>T)
n.914+36C>T
n.335-50C>T
c.448+36C>T (n.448+36C>T)
n.345C>T
c.335-50C>T (n.335-50C>T)
c.1303+36C>T (n.1303+36C>T)
c.1279+36C>T (n.1279+36C>T)
c.1288+36C>T (n.1288+36C>T)
c.1264+36C>T (n.1264+36C>T)
c.1276+36C>T (n.1276+36C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996350G>CCA18637410ATP13A2c.1306+36C>G (n.1306+36C>G)
c.1291+36C>G (n.1291+36C>G)
n.914+36C>G
n.335-50C>G
c.448+36C>G (n.448+36C>G)
n.345C>G
c.335-50C>G (n.335-50C>G)
c.1303+36C>G (n.1303+36C>G)
c.1279+36C>G (n.1279+36C>G)
c.1288+36C>G (n.1288+36C>G)
c.1264+36C>G (n.1264+36C>G)
c.1276+36C>G (n.1276+36C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996350G=CA1156031322ATP13A2c.1306+36C= (n.1306+36C=)
c.1291+36C= (n.1291+36C=)
n.914+36C=
n.335-50C=
c.448+36C= (n.448+36C=)
n.345C=
c.335-50C= (n.335-50C=)
c.1303+36C= (n.1303+36C=)
c.1279+36C= (n.1279+36C=)
c.1288+36C= (n.1288+36C=)
c.1264+36C= (n.1264+36C=)
c.1276+36C= (n.1276+36C=)
1g.16996350G>TCA637291ATP13A2c.1306+36C>A (n.1306+36C>A)
c.1291+36C>A (n.1291+36C>A)
n.914+36C>A
n.335-50C>A
c.448+36C>A (n.448+36C>A)
n.345C>A
c.335-50C>A (n.335-50C>A)
c.1303+36C>A (n.1303+36C>A)
c.1279+36C>A (n.1279+36C>A)
c.1288+36C>A (n.1288+36C>A)
c.1264+36C>A (n.1264+36C>A)
c.1276+36C>A (n.1276+36C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996351G>ACA637294ATP13A2c.1306+35C>T (n.1306+35C>T)
c.1291+35C>T (n.1291+35C>T)
n.914+35C>T
n.335-51C>T
c.448+35C>T (n.448+35C>T)
n.344C>T
c.335-51C>T (n.335-51C>T)
c.1303+35C>T (n.1303+35C>T)
c.1279+35C>T (n.1279+35C>T)
c.1288+35C>T (n.1288+35C>T)
c.1264+35C>T (n.1264+35C>T)
c.1276+35C>T (n.1276+35C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996351G>CCA637293ATP13A2c.1306+35C>G (n.1306+35C>G)
c.1291+35C>G (n.1291+35C>G)
n.914+35C>G
n.335-51C>G
c.448+35C>G (n.448+35C>G)
n.344C>G
c.335-51C>G (n.335-51C>G)
c.1303+35C>G (n.1303+35C>G)
c.1279+35C>G (n.1279+35C>G)
c.1288+35C>G (n.1288+35C>G)
c.1264+35C>G (n.1264+35C>G)
c.1276+35C>G (n.1276+35C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996351G=CA1156031325ATP13A2c.1306+35C= (n.1306+35C=)
c.1291+35C= (n.1291+35C=)
n.914+35C=
n.335-51C=
c.448+35C= (n.448+35C=)
n.344C=
c.335-51C= (n.335-51C=)
c.1303+35C= (n.1303+35C=)
c.1279+35C= (n.1279+35C=)
c.1288+35C= (n.1288+35C=)
c.1264+35C= (n.1264+35C=)
c.1276+35C= (n.1276+35C=)
1g.16996351G>TCA2643673976ATP13A2c.1306+35C>A (n.1306+35C>A)
c.1291+35C>A (n.1291+35C>A)
n.914+35C>A
n.335-51C>A
c.448+35C>A (n.448+35C>A)
n.344C>A
c.335-51C>A (n.335-51C>A)
c.1303+35C>A (n.1303+35C>A)
c.1279+35C>A (n.1279+35C>A)
c.1288+35C>A (n.1288+35C>A)
c.1264+35C>A (n.1264+35C>A)
c.1276+35C>A (n.1276+35C>A)
 gnomAD v4
1g.16996352C>ACA2643673977ATP13A2c.1306+34G>T (n.1306+34G>T)
c.1291+34G>T (n.1291+34G>T)
n.914+34G>T
n.335-52G>T
c.448+34G>T (n.448+34G>T)
n.343G>T
c.335-52G>T (n.335-52G>T)
c.1303+34G>T (n.1303+34G>T)
c.1279+34G>T (n.1279+34G>T)
c.1288+34G>T (n.1288+34G>T)
c.1264+34G>T (n.1264+34G>T)
c.1276+34G>T (n.1276+34G>T)
 gnomAD v4
1g.16996352C=CA1156031333ATP13A2c.1306+34G= (n.1306+34G=)
c.1291+34G= (n.1291+34G=)
n.914+34G=
n.335-52G=
c.448+34G= (n.448+34G=)
n.343G=
c.335-52G= (n.335-52G=)
c.1303+34G= (n.1303+34G=)
c.1279+34G= (n.1279+34G=)
c.1288+34G= (n.1288+34G=)
c.1264+34G= (n.1264+34G=)
c.1276+34G= (n.1276+34G=)
1g.16996352C>GCA18637417ATP13A2c.1306+34G>C (n.1306+34G>C)
c.1291+34G>C (n.1291+34G>C)
n.914+34G>C
n.335-52G>C
c.448+34G>C (n.448+34G>C)
n.343G>C
c.335-52G>C (n.335-52G>C)
c.1303+34G>C (n.1303+34G>C)
c.1279+34G>C (n.1279+34G>C)
c.1288+34G>C (n.1288+34G>C)
c.1264+34G>C (n.1264+34G>C)
c.1276+34G>C (n.1276+34G>C)
 dbSNP
1g.16996353T>ACA637295ATP13A2c.1306+33A>T (n.1306+33A>T)
c.1291+33A>T (n.1291+33A>T)
n.914+33A>T
n.335-53A>T
c.448+33A>T (n.448+33A>T)
n.342A>T
c.335-53A>T (n.335-53A>T)
c.1303+33A>T (n.1303+33A>T)
c.1279+33A>T (n.1279+33A>T)
c.1288+33A>T (n.1288+33A>T)
c.1264+33A>T (n.1264+33A>T)
c.1276+33A>T (n.1276+33A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996353T>CCA2643673978ATP13A2c.1306+33A>G (n.1306+33A>G)
c.1291+33A>G (n.1291+33A>G)
n.914+33A>G
n.335-53A>G
c.448+33A>G (n.448+33A>G)
n.342A>G
c.335-53A>G (n.335-53A>G)
c.1303+33A>G (n.1303+33A>G)
c.1279+33A>G (n.1279+33A>G)
c.1288+33A>G (n.1288+33A>G)
c.1264+33A>G (n.1264+33A>G)
c.1276+33A>G (n.1276+33A>G)
 gnomAD v4
1g.16996353T=CA1156031341ATP13A2c.1306+33A= (n.1306+33A=)
c.1291+33A= (n.1291+33A=)
n.914+33A=
n.335-53A=
c.448+33A= (n.448+33A=)
n.342A=
c.335-53A= (n.335-53A=)
c.1303+33A= (n.1303+33A=)
c.1279+33A= (n.1279+33A=)
c.1288+33A= (n.1288+33A=)
c.1264+33A= (n.1264+33A=)
c.1276+33A= (n.1276+33A=)
1g.16996354A=CA1156031349ATP13A2c.1306+32T= (n.1306+32T=)
c.1291+32T= (n.1291+32T=)
n.914+32T=
n.335-54T=
c.448+32T= (n.448+32T=)
n.341T=
c.335-54T= (n.335-54T=)
c.1303+32T= (n.1303+32T=)
c.1279+32T= (n.1279+32T=)
c.1288+32T= (n.1288+32T=)
c.1264+32T= (n.1264+32T=)
c.1276+32T= (n.1276+32T=)
1g.16996354A>GCA521029968ATP13A2c.1306+32T>C (n.1306+32T>C)
c.1291+32T>C (n.1291+32T>C)
n.914+32T>C
n.335-54T>C
c.448+32T>C (n.448+32T>C)
n.341T>C
c.335-54T>C (n.335-54T>C)
c.1303+32T>C (n.1303+32T>C)
c.1279+32T>C (n.1279+32T>C)
c.1288+32T>C (n.1288+32T>C)
c.1264+32T>C (n.1264+32T>C)
c.1276+32T>C (n.1276+32T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996355T>CCA1156031372ATP13A2c.1306+31A>G (n.1306+31A>G)
c.1291+31A>G (n.1291+31A>G)
n.914+31A>G
n.335-55A>G
c.448+31A>G (n.448+31A>G)
n.340A>G
c.335-55A>G (n.335-55A>G)
c.1303+31A>G (n.1303+31A>G)
c.1279+31A>G (n.1279+31A>G)
c.1288+31A>G (n.1288+31A>G)
c.1264+31A>G (n.1264+31A>G)
c.1276+31A>G (n.1276+31A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16996355T=CA1156031373ATP13A2c.1306+31A= (n.1306+31A=)
c.1291+31A= (n.1291+31A=)
n.914+31A=
n.335-55A=
c.448+31A= (n.448+31A=)
n.340A=
c.335-55A= (n.335-55A=)
c.1303+31A= (n.1303+31A=)
c.1279+31A= (n.1279+31A=)
c.1288+31A= (n.1288+31A=)
c.1264+31A= (n.1264+31A=)
c.1276+31A= (n.1276+31A=)
1g.16996358G>ACA637296ATP13A2c.1306+28C>T (n.1306+28C>T)
c.1291+28C>T (n.1291+28C>T)
n.914+28C>T
n.335-58C>T
c.448+28C>T (n.448+28C>T)
n.337C>T
c.335-58C>T (n.335-58C>T)
c.1303+28C>T (n.1303+28C>T)
c.1279+28C>T (n.1279+28C>T)
c.1288+28C>T (n.1288+28C>T)
c.1264+28C>T (n.1264+28C>T)
c.1276+28C>T (n.1276+28C>T)
 dbSNP ExAC
1g.16996358G=CA1143591122ATP13A2c.1306+28C= (n.1306+28C=)
c.1291+28C= (n.1291+28C=)
n.914+28C=
n.335-58C=
c.448+28C= (n.448+28C=)
n.337C=
c.335-58C= (n.335-58C=)
c.1303+28C= (n.1303+28C=)
c.1279+28C= (n.1279+28C=)
c.1288+28C= (n.1288+28C=)
c.1264+28C= (n.1264+28C=)
c.1276+28C= (n.1276+28C=)
1g.16996358G>TCA1156031377ATP13A2c.1306+28C>A (n.1306+28C>A)
c.1291+28C>A (n.1291+28C>A)
n.914+28C>A
n.335-58C>A
c.448+28C>A (n.448+28C>A)
n.337C>A
c.335-58C>A (n.335-58C>A)
c.1303+28C>A (n.1303+28C>A)
c.1279+28C>A (n.1279+28C>A)
c.1288+28C>A (n.1288+28C>A)
c.1264+28C>A (n.1264+28C>A)
c.1276+28C>A (n.1276+28C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16996359C>TCA2643673979ATP13A2c.1306+27G>A (n.1306+27G>A)
c.1291+27G>A (n.1291+27G>A)
n.914+27G>A
n.335-59G>A
c.448+27G>A (n.448+27G>A)
n.336G>A
c.335-59G>A (n.335-59G>A)
c.1303+27G>A (n.1303+27G>A)
c.1279+27G>A (n.1279+27G>A)
c.1288+27G>A (n.1288+27G>A)
c.1264+27G>A (n.1264+27G>A)
c.1276+27G>A (n.1276+27G>A)
 gnomAD v4
1g.16996360_16996363delinsAGAGCA1156031379ATP13A2c.1306+23_1306+26delinsCTCT (n.1306+23_1306+26delinsCTCT)
c.1291+23_1291+26delinsCTCT (n.1291+23_1291+26delinsCTCT)
n.914+23_914+26delinsCTCT
n.335-63_335-60delinsCTCT
c.448+23_448+26delinsCTCT (n.448+23_448+26delinsCTCT)
n.332_335delinsCTCT
c.335-63_335-60delinsCTCT (n.335-63_335-60delinsCTCT)
c.1303+23_1303+26delinsCTCT (n.1303+23_1303+26delinsCTCT)
c.1279+23_1279+26delinsCTCT (n.1279+23_1279+26delinsCTCT)
c.1288+23_1288+26delinsCTCT (n.1288+23_1288+26delinsCTCT)
c.1264+23_1264+26delinsCTCT (n.1264+23_1264+26delinsCTCT)
c.1276+23_1276+26delinsCTCT (n.1276+23_1276+26delinsCTCT)
1g.16996361G>ACA2740114052ATP13A2c.1306+25C>T (n.1306+25C>T)
c.1291+25C>T (n.1291+25C>T)
n.914+25C>T
n.335-61C>T
c.448+25C>T (n.448+25C>T)
n.334C>T
c.335-61C>T (n.335-61C>T)
c.1303+25C>T (n.1303+25C>T)
c.1279+25C>T (n.1279+25C>T)
c.1288+25C>T (n.1288+25C>T)
c.1264+25C>T (n.1264+25C>T)
c.1276+25C>T (n.1276+25C>T)
1g.16996361G>TCA2574234566ATP13A2c.1306+25C>A (n.1306+25C>A)
c.1291+25C>A (n.1291+25C>A)
n.914+25C>A
n.335-61C>A
c.448+25C>A (n.448+25C>A)
n.334C>A
c.335-61C>A (n.335-61C>A)
c.1303+25C>A (n.1303+25C>A)
c.1279+25C>A (n.1279+25C>A)
c.1288+25C>A (n.1288+25C>A)
c.1264+25C>A (n.1264+25C>A)
c.1276+25C>A (n.1276+25C>A)
1g.16996365_16996367delCA637297ATP13A2c.1306+23_1306+25del (n.1306+23_1306+25del)
c.1291+23_1291+25del (n.1291+23_1291+25del)
n.914+23_914+25del
n.335-63_335-61del
c.448+23_448+25del (n.448+23_448+25del)
n.332_334del
c.335-63_335-61del (n.335-63_335-61del)
c.1303+23_1303+25del (n.1303+23_1303+25del)
c.1279+23_1279+25del (n.1279+23_1279+25del)
c.1288+23_1288+25del (n.1288+23_1288+25del)
c.1264+23_1264+25del (n.1264+23_1264+25del)
c.1276+23_1276+25del (n.1276+23_1276+25del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996362A=CA1156031385ATP13A2c.1306+24T= (n.1306+24T=)
c.1291+24T= (n.1291+24T=)
n.914+24T=
n.335-62T=
c.448+24T= (n.448+24T=)
n.333T=
c.335-62T= (n.335-62T=)
c.1303+24T= (n.1303+24T=)
c.1279+24T= (n.1279+24T=)
c.1288+24T= (n.1288+24T=)
c.1264+24T= (n.1264+24T=)
c.1276+24T= (n.1276+24T=)
1g.16996362A>GCA1156031386ATP13A2c.1306+24T>C (n.1306+24T>C)
c.1291+24T>C (n.1291+24T>C)
n.914+24T>C
n.335-62T>C
c.448+24T>C (n.448+24T>C)
n.333T>C
c.335-62T>C (n.335-62T>C)
c.1303+24T>C (n.1303+24T>C)
c.1279+24T>C (n.1279+24T>C)
c.1288+24T>C (n.1288+24T>C)
c.1264+24T>C (n.1264+24T>C)
c.1276+24T>C (n.1276+24T>C)
 dbSNP
1g.16996363G>CCA2643673980ATP13A2c.1306+23C>G (n.1306+23C>G)
c.1291+23C>G (n.1291+23C>G)
n.914+23C>G
n.335-63C>G
c.448+23C>G (n.448+23C>G)
n.332C>G
c.335-63C>G (n.335-63C>G)
c.1303+23C>G (n.1303+23C>G)
c.1279+23C>G (n.1279+23C>G)
c.1288+23C>G (n.1288+23C>G)
c.1264+23C>G (n.1264+23C>G)
c.1276+23C>G (n.1276+23C>G)
 gnomAD v4
1g.16996364G>ACA637298ATP13A2c.1306+22C>T (n.1306+22C>T)
c.1291+22C>T (n.1291+22C>T)
n.914+22C>T
n.335-64C>T
c.448+22C>T (n.448+22C>T)
n.331C>T
c.335-64C>T (n.335-64C>T)
c.1303+22C>T (n.1303+22C>T)
c.1279+22C>T (n.1279+22C>T)
c.1288+22C>T (n.1288+22C>T)
c.1264+22C>T (n.1264+22C>T)
c.1276+22C>T (n.1276+22C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996364G=CA1143763029ATP13A2c.1306+22C= (n.1306+22C=)
c.1291+22C= (n.1291+22C=)
n.914+22C=
n.335-64C=
c.448+22C= (n.448+22C=)
n.331C=
c.335-64C= (n.335-64C=)
c.1303+22C= (n.1303+22C=)
c.1279+22C= (n.1279+22C=)
c.1288+22C= (n.1288+22C=)
c.1264+22C= (n.1264+22C=)
c.1276+22C= (n.1276+22C=)
1g.16996366G>CCA18637459ATP13A2c.1306+20C>G (n.1306+20C>G)
c.1291+20C>G (n.1291+20C>G)
n.914+20C>G
n.335-66C>G
c.448+20C>G (n.448+20C>G)
n.329C>G
c.335-66C>G (n.335-66C>G)
c.1303+20C>G (n.1303+20C>G)
c.1279+20C>G (n.1279+20C>G)
c.1288+20C>G (n.1288+20C>G)
c.1264+20C>G (n.1264+20C>G)
c.1276+20C>G (n.1276+20C>G)
 dbSNP
1g.16996366G=CA1156031392ATP13A2c.1306+20C= (n.1306+20C=)
c.1291+20C= (n.1291+20C=)
n.914+20C=
n.335-66C=
c.448+20C= (n.448+20C=)
n.329C=
c.335-66C= (n.335-66C=)
c.1303+20C= (n.1303+20C=)
c.1279+20C= (n.1279+20C=)
c.1288+20C= (n.1288+20C=)
c.1264+20C= (n.1264+20C=)
c.1276+20C= (n.1276+20C=)
1g.16996366G>TCA2643673981ATP13A2c.1306+20C>A (n.1306+20C>A)
c.1291+20C>A (n.1291+20C>A)
n.914+20C>A
n.335-66C>A
c.448+20C>A (n.448+20C>A)
n.329C>A
c.335-66C>A (n.335-66C>A)
c.1303+20C>A (n.1303+20C>A)
c.1279+20C>A (n.1279+20C>A)
c.1288+20C>A (n.1288+20C>A)
c.1264+20C>A (n.1264+20C>A)
c.1276+20C>A (n.1276+20C>A)
 gnomAD v4
1g.16996368G>ACA637299ATP13A2c.1306+18C>T (n.1306+18C>T)
c.1291+18C>T (n.1291+18C>T)
n.914+18C>T
n.335-68C>T
c.448+18C>T (n.448+18C>T)
n.327C>T
c.335-68C>T (n.335-68C>T)
c.1303+18C>T (n.1303+18C>T)
c.1279+18C>T (n.1279+18C>T)
c.1288+18C>T (n.1288+18C>T)
c.1264+18C>T (n.1264+18C>T)
c.1276+18C>T (n.1276+18C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996368G>CCA521029976ATP13A2c.1306+18C>G (n.1306+18C>G)
c.1291+18C>G (n.1291+18C>G)
n.914+18C>G
n.335-68C>G
c.448+18C>G (n.448+18C>G)
n.327C>G
c.335-68C>G (n.335-68C>G)
c.1303+18C>G (n.1303+18C>G)
c.1279+18C>G (n.1279+18C>G)
c.1288+18C>G (n.1288+18C>G)
c.1264+18C>G (n.1264+18C>G)
c.1276+18C>G (n.1276+18C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996368G=CA1156031400ATP13A2c.1306+18C= (n.1306+18C=)
c.1291+18C= (n.1291+18C=)
n.914+18C=
n.335-68C=
c.448+18C= (n.448+18C=)
n.327C=
c.335-68C= (n.335-68C=)
c.1303+18C= (n.1303+18C=)
c.1279+18C= (n.1279+18C=)
c.1288+18C= (n.1288+18C=)
c.1264+18C= (n.1264+18C=)
c.1276+18C= (n.1276+18C=)
1g.16996369T>GCA1156031402ATP13A2c.1306+17A>C (n.1306+17A>C)
c.1291+17A>C (n.1291+17A>C)
n.914+17A>C
n.335-69A>C
c.448+17A>C (n.448+17A>C)
n.326A>C
c.335-69A>C (n.335-69A>C)
c.1303+17A>C (n.1303+17A>C)
c.1279+17A>C (n.1279+17A>C)
c.1288+17A>C (n.1288+17A>C)
c.1264+17A>C (n.1264+17A>C)
c.1276+17A>C (n.1276+17A>C)
 dbSNP
1g.16996369T=CA1156031401ATP13A2c.1306+17A= (n.1306+17A=)
c.1291+17A= (n.1291+17A=)
n.914+17A=
n.335-69A=
c.448+17A= (n.448+17A=)
n.326A=
c.335-69A= (n.335-69A=)
c.1303+17A= (n.1303+17A=)
c.1279+17A= (n.1279+17A=)
c.1288+17A= (n.1288+17A=)
c.1264+17A= (n.1264+17A=)
c.1276+17A= (n.1276+17A=)
1g.16996370G>ACA521029977ATP13A2c.1306+16C>T (n.1306+16C>T)
c.1291+16C>T (n.1291+16C>T)
n.914+16C>T
n.335-70C>T
c.448+16C>T (n.448+16C>T)
n.325C>T
c.335-70C>T (n.335-70C>T)
c.1303+16C>T (n.1303+16C>T)
c.1279+16C>T (n.1279+16C>T)
c.1288+16C>T (n.1288+16C>T)
c.1264+16C>T (n.1264+16C>T)
c.1276+16C>T (n.1276+16C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996370G=CA1156031404ATP13A2c.1306+16C= (n.1306+16C=)
c.1291+16C= (n.1291+16C=)
n.914+16C=
n.335-70C=
c.448+16C= (n.448+16C=)
n.325C=
c.335-70C= (n.335-70C=)
c.1303+16C= (n.1303+16C=)
c.1279+16C= (n.1279+16C=)
c.1288+16C= (n.1288+16C=)
c.1264+16C= (n.1264+16C=)
c.1276+16C= (n.1276+16C=)
1g.16996370_16996371delinsGCCA1156031407ATP13A2c.1306+15_1306+16delinsGC (n.1306+15_1306+16delinsGC)
c.1291+15_1291+16delinsGC (n.1291+15_1291+16delinsGC)
n.914+15_914+16delinsGC
n.335-71_335-70delinsGC
c.448+15_448+16delinsGC (n.448+15_448+16delinsGC)
n.324_325delinsGC
c.335-71_335-70delinsGC (n.335-71_335-70delinsGC)
c.1303+15_1303+16delinsGC (n.1303+15_1303+16delinsGC)
c.1279+15_1279+16delinsGC (n.1279+15_1279+16delinsGC)
c.1288+15_1288+16delinsGC (n.1288+15_1288+16delinsGC)
c.1264+15_1264+16delinsGC (n.1264+15_1264+16delinsGC)
c.1276+15_1276+16delinsGC (n.1276+15_1276+16delinsGC)
1g.16996371delCA521029978ATP13A2c.1306+15del (n.1306+15del)
c.1291+15del (n.1291+15del)
n.914+15del
n.335-71del
c.448+15del (n.448+15del)
n.324del
c.335-71del (n.335-71del)
c.1303+15del (n.1303+15del)
c.1279+15del (n.1279+15del)
c.1288+15del (n.1288+15del)
c.1264+15del (n.1264+15del)
c.1276+15del (n.1276+15del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996371C=CA1156031409ATP13A2c.1306+15G= (n.1306+15G=)
c.1291+15G= (n.1291+15G=)
n.914+15G=
n.335-71G=
c.448+15G= (n.448+15G=)
n.324G=
c.335-71G= (n.335-71G=)
c.1303+15G= (n.1303+15G=)
c.1279+15G= (n.1279+15G=)
c.1288+15G= (n.1288+15G=)
c.1264+15G= (n.1264+15G=)
c.1276+15G= (n.1276+15G=)
1g.16996371C>TCA1156031412ATP13A2c.1306+15G>A (n.1306+15G>A)
c.1291+15G>A (n.1291+15G>A)
n.914+15G>A
n.335-71G>A
c.448+15G>A (n.448+15G>A)
n.324G>A
c.335-71G>A (n.335-71G>A)
c.1303+15G>A (n.1303+15G>A)
c.1279+15G>A (n.1279+15G>A)
c.1288+15G>A (n.1288+15G>A)
c.1264+15G>A (n.1264+15G>A)
c.1276+15G>A (n.1276+15G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16996373G>ACA521029979ATP13A2c.1306+13C>T (n.1306+13C>T)
c.1291+13C>T (n.1291+13C>T)
n.914+13C>T
n.335-73C>T
c.448+13C>T (n.448+13C>T)
n.322C>T
c.335-73C>T (n.335-73C>T)
c.1303+13C>T (n.1303+13C>T)
c.1279+13C>T (n.1279+13C>T)
c.1288+13C>T (n.1288+13C>T)
c.1264+13C>T (n.1264+13C>T)
c.1276+13C>T (n.1276+13C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996373G=CA1156031418ATP13A2c.1306+13C= (n.1306+13C=)
c.1291+13C= (n.1291+13C=)
n.914+13C=
n.335-73C=
c.448+13C= (n.448+13C=)
n.322C=
c.335-73C= (n.335-73C=)
c.1303+13C= (n.1303+13C=)
c.1279+13C= (n.1279+13C=)
c.1288+13C= (n.1288+13C=)
c.1264+13C= (n.1264+13C=)
c.1276+13C= (n.1276+13C=)
1g.16996377dupCA2742637234ATP13A2c.1306+13dup (n.1306+13dup)
c.1291+13dup (n.1291+13dup)
n.914+13dup
n.335-73dup
c.448+13dup (n.448+13dup)
n.322dup
c.335-73dup (n.335-73dup)
c.1303+13dup (n.1303+13dup)
c.1279+13dup (n.1279+13dup)
c.1288+13dup (n.1288+13dup)
c.1264+13dup (n.1264+13dup)
c.1276+13dup (n.1276+13dup)
1g.16996377delCA2643673982ATP13A2c.1306+13del (n.1306+13del)
c.1291+13del (n.1291+13del)
n.914+13del
n.335-73del
c.448+13del (n.448+13del)
n.322del
c.335-73del (n.335-73del)
c.1303+13del (n.1303+13del)
c.1279+13del (n.1279+13del)
c.1288+13del (n.1288+13del)
c.1264+13del (n.1264+13del)
c.1276+13del (n.1276+13del)
 gnomAD v4
1g.16996374G>ACA1156031421ATP13A2c.1306+12C>T (n.1306+12C>T)
c.1291+12C>T (n.1291+12C>T)
n.914+12C>T
n.335-74C>T
c.448+12C>T (n.448+12C>T)
n.321C>T
c.335-74C>T (n.335-74C>T)
c.1303+12C>T (n.1303+12C>T)
c.1279+12C>T (n.1279+12C>T)
c.1288+12C>T (n.1288+12C>T)
c.1264+12C>T (n.1264+12C>T)
c.1276+12C>T (n.1276+12C>T)
 dbSNP
1g.16996374G=CA1156031422ATP13A2c.1306+12C= (n.1306+12C=)
c.1291+12C= (n.1291+12C=)
n.914+12C=
n.335-74C=
c.448+12C= (n.448+12C=)
n.321C=
c.335-74C= (n.335-74C=)
c.1303+12C= (n.1303+12C=)
c.1279+12C= (n.1279+12C=)
c.1288+12C= (n.1288+12C=)
c.1264+12C= (n.1264+12C=)
c.1276+12C= (n.1276+12C=)
1g.16996376G>ACA2643673983ATP13A2c.1306+10C>T (n.1306+10C>T)
c.1291+10C>T (n.1291+10C>T)
n.914+10C>T
n.335-76C>T
c.448+10C>T (n.448+10C>T)
n.319C>T
c.335-76C>T (n.335-76C>T)
c.1303+10C>T (n.1303+10C>T)
c.1279+10C>T (n.1279+10C>T)
c.1288+10C>T (n.1288+10C>T)
c.1264+10C>T (n.1264+10C>T)
c.1276+10C>T (n.1276+10C>T)
 gnomAD v4
1g.16996377G>TCA2574234586ATP13A2c.1306+9C>A (n.1306+9C>A)
c.1291+9C>A (n.1291+9C>A)
n.914+9C>A
n.335-77C>A
c.448+9C>A (n.448+9C>A)
n.318C>A
c.335-77C>A (n.335-77C>A)
c.1303+9C>A (n.1303+9C>A)
c.1279+9C>A (n.1279+9C>A)
c.1288+9C>A (n.1288+9C>A)
c.1264+9C>A (n.1264+9C>A)
c.1276+9C>A (n.1276+9C>A)
 gnomAD v4
1g.16996378C>ACA645512532ATP13A2c.1306+8G>T (n.1306+8G>T)
c.1291+8G>T (n.1291+8G>T)
n.914+8G>T
n.335-78G>T
c.448+8G>T (n.448+8G>T)
n.317G>T
c.335-78G>T (n.335-78G>T)
c.1303+8G>T (n.1303+8G>T)
c.1279+8G>T (n.1279+8G>T)
c.1288+8G>T (n.1288+8G>T)
c.1264+8G>T (n.1264+8G>T)
c.1276+8G>T (n.1276+8G>T)
 COSMIC COSMIC
1g.16996379C=CA1156031423ATP13A2c.1306+7G= (n.1306+7G=)
c.1291+7G= (n.1291+7G=)
n.914+7G=
n.335-79G=
c.448+7G= (n.448+7G=)
n.316G=
c.335-79G= (n.335-79G=)
c.1303+7G= (n.1303+7G=)
c.1279+7G= (n.1279+7G=)
c.1288+7G= (n.1288+7G=)
c.1264+7G= (n.1264+7G=)
c.1276+7G= (n.1276+7G=)
1g.16996379C>TCA999063633ATP13A2c.1306+7G>A (n.1306+7G>A)
c.1291+7G>A (n.1291+7G>A)
n.914+7G>A
n.335-79G>A
c.448+7G>A (n.448+7G>A)
n.316G>A
c.335-79G>A (n.335-79G>A)
c.1303+7G>A (n.1303+7G>A)
c.1279+7G>A (n.1279+7G>A)
c.1288+7G>A (n.1288+7G>A)
c.1264+7G>A (n.1264+7G>A)
c.1276+7G>A (n.1276+7G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996381C=CA1156031431ATP13A2c.1306+5G= (n.1306+5G=)
c.1291+5G= (n.1291+5G=)
n.914+5G=
n.335-81G=
c.448+5G= (n.448+5G=)
n.314G=
c.335-81G= (n.335-81G=)
c.1303+5G= (n.1303+5G=)
c.1279+5G= (n.1279+5G=)
c.1288+5G= (n.1288+5G=)
c.1264+5G= (n.1264+5G=)
c.1276+5G= (n.1276+5G=)
1g.16996381C>TCA251715ATP13A2c.1306+5G>A (n.1306+5G>A)
c.1291+5G>A (n.1291+5G>A)
n.914+5G>A
n.335-81G>A
c.448+5G>A (n.448+5G>A)
n.314G>A
c.335-81G>A (n.335-81G>A)
c.1303+5G>A (n.1303+5G>A)
c.1279+5G>A (n.1279+5G>A)
c.1288+5G>A (n.1288+5G>A)
c.1264+5G>A (n.1264+5G>A)
c.1276+5G>A (n.1276+5G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.16996382T>GCA2742637235ATP13A2c.1306+4A>C (n.1306+4A>C)
c.1291+4A>C (n.1291+4A>C)
n.914+4A>C
n.335-82A>C
c.448+4A>C (n.448+4A>C)
n.313A>C
c.335-82A>C (n.335-82A>C)
c.1303+4A>C (n.1303+4A>C)
c.1279+4A>C (n.1279+4A>C)
c.1288+4A>C (n.1288+4A>C)
c.1264+4A>C (n.1264+4A>C)
c.1276+4A>C (n.1276+4A>C)
1g.16996383C=CA1156031440ATP13A2c.1306+3G= (n.1306+3G=)
c.1291+3G= (n.1291+3G=)
n.914+3G=
n.335-83G=
c.448+3G= (n.448+3G=)
n.312G=
c.335-83G= (n.335-83G=)
c.1303+3G= (n.1303+3G=)
c.1279+3G= (n.1279+3G=)
c.1288+3G= (n.1288+3G=)
c.1264+3G= (n.1264+3G=)
c.1276+3G= (n.1276+3G=)
1g.16996383C>TCA18637486ATP13A2c.1306+3G>A (n.1306+3G>A)
c.1291+3G>A (n.1291+3G>A)
n.914+3G>A
n.335-83G>A
c.448+3G>A (n.448+3G>A)
n.312G>A
c.335-83G>A (n.335-83G>A)
c.1303+3G>A (n.1303+3G>A)
c.1279+3G>A (n.1279+3G>A)
c.1288+3G>A (n.1288+3G>A)
c.1264+3G>A (n.1264+3G>A)
c.1276+3G>A (n.1276+3G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996384A>CCA338254147ATP13A2c.1306+2T>G (n.1306+2T>G)
c.1291+2T>G (n.1291+2T>G)
n.914+2T>G
n.335-84T>G
c.448+2T>G (n.448+2T>G)
n.311T>G
c.335-84T>G (n.335-84T>G)
c.1303+2T>G (n.1303+2T>G)
c.1279+2T>G (n.1279+2T>G)
c.1288+2T>G (n.1288+2T>G)
c.1264+2T>G (n.1264+2T>G)
c.1276+2T>G (n.1276+2T>G)
1g.16996384A>GCA338254152ATP13A2c.1306+2T>C (n.1306+2T>C)
c.1291+2T>C (n.1291+2T>C)
n.914+2T>C
n.335-84T>C
c.448+2T>C (n.448+2T>C)
n.311T>C
c.335-84T>C (n.335-84T>C)
c.1303+2T>C (n.1303+2T>C)
c.1279+2T>C (n.1279+2T>C)
c.1288+2T>C (n.1288+2T>C)
c.1264+2T>C (n.1264+2T>C)
c.1276+2T>C (n.1276+2T>C)
1g.16996384A>TCA338254154ATP13A2c.1306+2T>A (n.1306+2T>A)
c.1291+2T>A (n.1291+2T>A)
n.914+2T>A
n.335-84T>A
c.448+2T>A (n.448+2T>A)
n.311T>A
c.335-84T>A (n.335-84T>A)
c.1303+2T>A (n.1303+2T>A)
c.1279+2T>A (n.1279+2T>A)
c.1288+2T>A (n.1288+2T>A)
c.1264+2T>A (n.1264+2T>A)
c.1276+2T>A (n.1276+2T>A)
1g.16996385C>ACA338254160ATP13A2c.1306+1G>T (n.1306+1G>T)
c.1291+1G>T (n.1291+1G>T)
n.914+1G>T
n.335-85G>T
c.448+1G>T (n.448+1G>T)
n.310G>T
c.335-85G>T (n.335-85G>T)
c.1303+1G>T (n.1303+1G>T)
c.1279+1G>T (n.1279+1G>T)
c.1288+1G>T (n.1288+1G>T)
c.1264+1G>T (n.1264+1G>T)
c.1276+1G>T (n.1276+1G>T)
1g.16996385C=CA1156031443ATP13A2c.1306+1G= (n.1306+1G=)
c.1291+1G= (n.1291+1G=)
n.914+1G=
n.335-85G=
c.448+1G= (n.448+1G=)
n.310G=
c.335-85G= (n.335-85G=)
c.1303+1G= (n.1303+1G=)
c.1279+1G= (n.1279+1G=)
c.1288+1G= (n.1288+1G=)
c.1264+1G= (n.1264+1G=)
c.1276+1G= (n.1276+1G=)
1g.16996385C>GCA338254162ATP13A2c.1306+1G>C (n.1306+1G>C)
c.1291+1G>C (n.1291+1G>C)
n.914+1G>C
n.335-85G>C
c.448+1G>C (n.448+1G>C)
n.310G>C
c.335-85G>C (n.335-85G>C)
c.1303+1G>C (n.1303+1G>C)
c.1279+1G>C (n.1279+1G>C)
c.1288+1G>C (n.1288+1G>C)
c.1264+1G>C (n.1264+1G>C)
c.1276+1G>C (n.1276+1G>C)
 ClinVar
1g.16996385C>TCA338254165ATP13A2c.1306+1G>A (n.1306+1G>A)
c.1291+1G>A (n.1291+1G>A)
n.914+1G>A
n.335-85G>A
c.448+1G>A (n.448+1G>A)
n.310G>A
c.335-85G>A (n.335-85G>A)
c.1303+1G>A (n.1303+1G>A)
c.1279+1G>A (n.1279+1G>A)
c.1288+1G>A (n.1288+1G>A)
c.1264+1G>A (n.1264+1G>A)
c.1276+1G>A (n.1276+1G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996386C>ACA338254167ATP13A2c.1306G>T (p.Ala436Ser)
c.1291G>T (p.Ala431Ser)
n.914G>T
n.335-86G>T
c.448G>T (p.Ala150Ser)
n.309G>T
c.335-86G>T (n.335-86G>T)
c.1303G>T (p.Ala435Ser)
c.1279G>T (p.Ala427Ser)
c.1288G>T (p.Ala430Ser)
c.1264G>T (p.Ala422Ser)
c.1276G>T (p.Ala426Ser)
1g.16996386C=CA1156031449ATP13A2c.1306G= (p.Ala436=)
c.1291G= (p.Ala431=)
n.914G=
n.335-86G=
c.448G= (p.Ala150=)
n.309G=
c.335-86G= (n.335-86G=)
c.1303G= (p.Ala435=)
c.1279G= (p.Ala427=)
c.1288G= (p.Ala430=)
c.1264G= (p.Ala422=)
c.1276G= (p.Ala426=)
1g.16996386C>GCA338254172ATP13A2c.1306G>C (p.Ala436Pro)
c.1291G>C (p.Ala431Pro)
n.914G>C
n.335-86G>C
c.448G>C (p.Ala150Pro)
n.309G>C
c.335-86G>C (n.335-86G>C)
c.1303G>C (p.Ala435Pro)
c.1279G>C (p.Ala427Pro)
c.1288G>C (p.Ala430Pro)
c.1264G>C (p.Ala422Pro)
c.1276G>C (p.Ala426Pro)
1g.16996386C>TCA338254179ATP13A2c.1306G>A (p.Ala436Thr)
c.1291G>A (p.Ala431Thr)
n.914G>A
n.335-86G>A
c.448G>A (p.Ala150Thr)
n.309G>A
c.335-86G>A (n.335-86G>A)
c.1303G>A (p.Ala435Thr)
c.1279G>A (p.Ala427Thr)
c.1288G>A (p.Ala430Thr)
c.1264G>A (p.Ala422Thr)
c.1276G>A (p.Ala426Thr)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
1g.16996387C>ACA416061662ATP13A2c.1305G>T (p.Leu435=)
c.1290G>T (p.Leu430=)
n.913G>T
n.335-87G>T
c.447G>T (p.Leu149=)
n.308G>T
c.335-87G>T (n.335-87G>T)
c.1302G>T (p.Leu434=)
c.1278G>T (p.Leu426=)
c.1287G>T (p.Leu429=)
c.1263G>T (p.Leu421=)
c.1275G>T (p.Leu425=)
 gnomAD v4
1g.16996387C=CA1156031454ATP13A2c.1305G= (p.Leu435=)
c.1290G= (p.Leu430=)
n.913G=
n.335-87G=
c.447G= (p.Leu149=)
n.308G=
c.335-87G= (n.335-87G=)
c.1302G= (p.Leu434=)
c.1278G= (p.Leu426=)
c.1287G= (p.Leu429=)
c.1263G= (p.Leu421=)
c.1275G= (p.Leu425=)
1g.16996387C>GCA416061660ATP13A2c.1305G>C (p.Leu435=)
c.1290G>C (p.Leu430=)
n.913G>C
n.335-87G>C
c.447G>C (p.Leu149=)
n.308G>C
c.335-87G>C (n.335-87G>C)
c.1302G>C (p.Leu434=)
c.1278G>C (p.Leu426=)
c.1287G>C (p.Leu429=)
c.1263G>C (p.Leu421=)
c.1275G>C (p.Leu425=)
 ClinVar dbSNP
1g.16996387C>TCA416061658ATP13A2c.1305G>A (p.Leu435=)
c.1290G>A (p.Leu430=)
n.913G>A
n.335-87G>A
c.447G>A (p.Leu149=)
n.308G>A
c.335-87G>A (n.335-87G>A)
c.1302G>A (p.Leu434=)
c.1278G>A (p.Leu426=)
c.1287G>A (p.Leu429=)
c.1263G>A (p.Leu421=)
c.1275G>A (p.Leu425=)
1g.16996388A>CCA338254182ATP13A2c.1304T>G (p.Leu435Arg)
c.1289T>G (p.Leu430Arg)
n.912T>G
n.335-88T>G
c.446T>G (p.Leu149Arg)
n.307T>G
c.335-88T>G (n.335-88T>G)
c.1301T>G (p.Leu434Arg)
c.1277T>G (p.Leu426Arg)
c.1286T>G (p.Leu429Arg)
c.1262T>G (p.Leu421Arg)
c.1274T>G (p.Leu425Arg)
1g.16996388A>GCA338254191ATP13A2c.1304T>C (p.Leu435Pro)
c.1289T>C (p.Leu430Pro)
n.912T>C
n.335-88T>C
c.446T>C (p.Leu149Pro)
n.307T>C
c.335-88T>C (n.335-88T>C)
c.1301T>C (p.Leu434Pro)
c.1277T>C (p.Leu426Pro)
c.1286T>C (p.Leu429Pro)
c.1262T>C (p.Leu421Pro)
c.1274T>C (p.Leu425Pro)
1g.16996388A>TCA338254185ATP13A2c.1304T>A (p.Leu435Gln)
c.1289T>A (p.Leu430Gln)
n.912T>A
n.335-88T>A
c.446T>A (p.Leu149Gln)
n.307T>A
c.335-88T>A (n.335-88T>A)
c.1301T>A (p.Leu434Gln)
c.1277T>A (p.Leu426Gln)
c.1286T>A (p.Leu429Gln)
c.1262T>A (p.Leu421Gln)
c.1274T>A (p.Leu425Gln)
1g.16996389G>ACA416061670ATP13A2c.1303C>T (p.Leu435=)
c.1288C>T (p.Leu430=)
n.911C>T
n.335-89C>T
c.445C>T (p.Leu149=)
n.306C>T
c.335-89C>T (n.335-89C>T)
c.1300C>T (p.Leu434=)
c.1276C>T (p.Leu426=)
c.1285C>T (p.Leu429=)
c.1261C>T (p.Leu421=)
c.1273C>T (p.Leu425=)
1g.16996389G>CCA338254193ATP13A2c.1303C>G (p.Leu435Val)
c.1288C>G (p.Leu430Val)
n.911C>G
n.335-89C>G
c.445C>G (p.Leu149Val)
n.306C>G
c.335-89C>G (n.335-89C>G)
c.1300C>G (p.Leu434Val)
c.1276C>G (p.Leu426Val)
c.1285C>G (p.Leu429Val)
c.1261C>G (p.Leu421Val)
c.1273C>G (p.Leu425Val)
1g.16996389G>TCA338254202ATP13A2c.1303C>A (p.Leu435Met)
c.1288C>A (p.Leu430Met)
n.911C>A
n.335-89C>A
c.445C>A (p.Leu149Met)
n.306C>A
c.335-89C>A (n.335-89C>A)
c.1300C>A (p.Leu434Met)
c.1276C>A (p.Leu426Met)
c.1285C>A (p.Leu429Met)
c.1261C>A (p.Leu421Met)
c.1273C>A (p.Leu425Met)
 COSMIC COSMIC
1g.16996390G>ACA416061675ATP13A2c.1302C>T (p.Val434=)
c.1287C>T (p.Val429=)
n.910C>T
n.335-90C>T
c.444C>T (p.Val148=)
n.305C>T
c.335-90C>T (n.335-90C>T)
c.1299C>T (p.Val433=)
c.1275C>T (p.Val425=)
c.1284C>T (p.Val428=)
c.1260C>T (p.Val420=)
c.1272C>T (p.Val424=)
 gnomAD v4
1g.16996390G>CCA416061677ATP13A2c.1302C>G (p.Val434=)
c.1287C>G (p.Val429=)
n.910C>G
n.335-90C>G
c.444C>G (p.Val148=)
n.305C>G
c.335-90C>G (n.335-90C>G)
c.1299C>G (p.Val433=)
c.1275C>G (p.Val425=)
c.1284C>G (p.Val428=)
c.1260C>G (p.Val420=)
c.1272C>G (p.Val424=)
1g.16996390G>TCA416061679ATP13A2c.1302C>A (p.Val434=)
c.1287C>A (p.Val429=)
n.910C>A
n.335-90C>A
c.444C>A (p.Val148=)
n.305C>A
c.335-90C>A (n.335-90C>A)
c.1299C>A (p.Val433=)
c.1275C>A (p.Val425=)
c.1284C>A (p.Val428=)
c.1260C>A (p.Val420=)
c.1272C>A (p.Val424=)
1g.16996391A>CCA338254204ATP13A2c.1301T>G (p.Val434Gly)
c.1286T>G (p.Val429Gly)
n.909T>G
n.335-91T>G
c.443T>G (p.Val148Gly)
n.304T>G
c.335-91T>G (n.335-91T>G)
c.1298T>G (p.Val433Gly)
c.1274T>G (p.Val425Gly)
c.1283T>G (p.Val428Gly)
c.1259T>G (p.Val420Gly)
c.1271T>G (p.Val424Gly)
1g.16996391A>GCA338254205ATP13A2c.1301T>C (p.Val434Ala)
c.1286T>C (p.Val429Ala)
n.909T>C
n.335-91T>C
c.443T>C (p.Val148Ala)
n.304T>C
c.335-91T>C (n.335-91T>C)
c.1298T>C (p.Val433Ala)
c.1274T>C (p.Val425Ala)
c.1283T>C (p.Val428Ala)
c.1259T>C (p.Val420Ala)
c.1271T>C (p.Val424Ala)
1g.16996391A>TCA338254206ATP13A2c.1301T>A (p.Val434Asp)
c.1286T>A (p.Val429Asp)
n.909T>A
n.335-91T>A
c.443T>A (p.Val148Asp)
n.304T>A
c.335-91T>A (n.335-91T>A)
c.1298T>A (p.Val433Asp)
c.1274T>A (p.Val425Asp)
c.1283T>A (p.Val428Asp)
c.1259T>A (p.Val420Asp)
c.1271T>A (p.Val424Asp)
1g.16996392C>ACA338254207ATP13A2c.1300G>T (p.Val434Phe)
c.1285G>T (p.Val429Phe)
n.908G>T
n.335-92G>T
c.442G>T (p.Val148Phe)
n.303G>T
c.335-92G>T (n.335-92G>T)
c.1297G>T (p.Val433Phe)
c.1273G>T (p.Val425Phe)
c.1282G>T (p.Val428Phe)
c.1258G>T (p.Val420Phe)
c.1270G>T (p.Val424Phe)
1g.16996392C>GCA338254210ATP13A2c.1300G>C (p.Val434Leu)
c.1285G>C (p.Val429Leu)
n.908G>C
n.335-92G>C
c.442G>C (p.Val148Leu)
n.303G>C
c.335-92G>C (n.335-92G>C)
c.1297G>C (p.Val433Leu)
c.1273G>C (p.Val425Leu)
c.1282G>C (p.Val428Leu)
c.1258G>C (p.Val420Leu)
c.1270G>C (p.Val424Leu)
1g.16996392C>TCA338254216ATP13A2c.1300G>A (p.Val434Ile)
c.1285G>A (p.Val429Ile)
n.908G>A
n.335-92G>A
c.442G>A (p.Val148Ile)
n.303G>A
c.335-92G>A (n.335-92G>A)
c.1297G>A (p.Val433Ile)
c.1273G>A (p.Val425Ile)
c.1282G>A (p.Val428Ile)
c.1258G>A (p.Val420Ile)
c.1270G>A (p.Val424Ile)
1g.16996393A>CCA416061690ATP13A2c.1299T>G (p.Ser433=)
c.1284T>G (p.Ser428=)
n.907T>G
n.335-93T>G
c.441T>G (p.Ser147=)
n.302T>G
c.335-93T>G (n.335-93T>G)
c.1296T>G (p.Ser432=)
c.1272T>G (p.Ser424=)
c.1281T>G (p.Ser427=)
c.1257T>G (p.Ser419=)
c.1269T>G (p.Ser423=)
1g.16996393A>GCA416061692ATP13A2c.1299T>C (p.Ser433=)
c.1284T>C (p.Ser428=)
n.907T>C
n.335-93T>C
c.441T>C (p.Ser147=)
n.302T>C
c.335-93T>C (n.335-93T>C)
c.1296T>C (p.Ser432=)
c.1272T>C (p.Ser424=)
c.1281T>C (p.Ser427=)
c.1257T>C (p.Ser419=)
c.1269T>C (p.Ser423=)
1g.16996393A>TCA416061694ATP13A2c.1299T>A (p.Ser433=)
c.1284T>A (p.Ser428=)
n.907T>A
n.335-93T>A
c.441T>A (p.Ser147=)
n.302T>A
c.335-93T>A (n.335-93T>A)
c.1296T>A (p.Ser432=)
c.1272T>A (p.Ser424=)
c.1281T>A (p.Ser427=)
c.1257T>A (p.Ser419=)
c.1269T>A (p.Ser423=)
1g.16996397_16996398delCA2580611142ATP13A2c.1298_1299del (p.Ser433CysfsTer23)
c.1283_1284del (p.Ser428CysfsTer23)
n.906_907del
n.335-94_335-93del
c.440_441del (p.Ser147CysfsTer23)
n.301_302del
c.335-94_335-93del (n.335-94_335-93del)
c.1295_1296del (p.Ser432CysfsTer23)
c.1271_1272del (p.Ser424CysfsTer23)
c.1280_1281del (p.Ser427CysfsTer23)
c.1256_1257del (p.Ser419CysfsTer23)
c.1268_1269del (p.Ser423CysfsTer23)
 ClinVar
1g.16996394G>ACA338254224ATP13A2c.1298C>T (p.Ser433Phe)
c.1283C>T (p.Ser428Phe)
n.906C>T
n.335-94C>T
c.440C>T (p.Ser147Phe)
n.301C>T
c.335-94C>T (n.335-94C>T)
c.1295C>T (p.Ser432Phe)
c.1271C>T (p.Ser424Phe)
c.1280C>T (p.Ser427Phe)
c.1256C>T (p.Ser419Phe)
c.1268C>T (p.Ser423Phe)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.16996394G>CCA338254225ATP13A2c.1298C>G (p.Ser433Cys)
c.1283C>G (p.Ser428Cys)
n.906C>G
n.335-94C>G
c.440C>G (p.Ser147Cys)
n.301C>G
c.335-94C>G (n.335-94C>G)
c.1295C>G (p.Ser432Cys)
c.1271C>G (p.Ser424Cys)
c.1280C>G (p.Ser427Cys)
c.1256C>G (p.Ser419Cys)
c.1268C>G (p.Ser423Cys)
 gnomAD v4
1g.16996394G>TCA338254226ATP13A2c.1298C>A (p.Ser433Tyr)
c.1283C>A (p.Ser428Tyr)
n.906C>A
n.335-94C>A
c.440C>A (p.Ser147Tyr)
n.301C>A
c.335-94C>A (n.335-94C>A)
c.1295C>A (p.Ser432Tyr)
c.1271C>A (p.Ser424Tyr)
c.1280C>A (p.Ser427Tyr)
c.1256C>A (p.Ser419Tyr)
c.1268C>A (p.Ser423Tyr)
1g.16996395A>CCA338254233ATP13A2c.1297T>G (p.Ser433Ala)
c.1282T>G (p.Ser428Ala)
n.905T>G
n.335-95T>G
c.439T>G (p.Ser147Ala)
n.300T>G
c.335-95T>G (n.335-95T>G)
c.1294T>G (p.Ser432Ala)
c.1270T>G (p.Ser424Ala)
c.1279T>G (p.Ser427Ala)
c.1255T>G (p.Ser419Ala)
c.1267T>G (p.Ser423Ala)
1g.16996395A>GCA338254230ATP13A2c.1297T>C (p.Ser433Pro)
c.1282T>C (p.Ser428Pro)
n.905T>C
n.335-95T>C
c.439T>C (p.Ser147Pro)
n.300T>C
c.335-95T>C (n.335-95T>C)
c.1294T>C (p.Ser432Pro)
c.1270T>C (p.Ser424Pro)
c.1279T>C (p.Ser427Pro)
c.1255T>C (p.Ser419Pro)
c.1267T>C (p.Ser423Pro)
1g.16996395A>TCA338254227ATP13A2c.1297T>A (p.Ser433Thr)
c.1282T>A (p.Ser428Thr)
n.905T>A
n.335-95T>A
c.439T>A (p.Ser147Thr)
n.300T>A
c.335-95T>A (n.335-95T>A)
c.1294T>A (p.Ser432Thr)
c.1270T>A (p.Ser424Thr)
c.1279T>A (p.Ser427Thr)
c.1255T>A (p.Ser419Thr)
c.1267T>A (p.Ser423Thr)
1g.16996396G>ACA416061705ATP13A2c.1296C>T (p.Leu432=)
c.1281C>T (p.Leu427=)
n.904C>T
n.335-96C>T
c.438C>T (p.Leu146=)
n.299C>T
c.335-96C>T (n.335-96C>T)
c.1293C>T (p.Leu431=)
c.1269C>T (p.Leu423=)
c.1278C>T (p.Leu426=)
c.1254C>T (p.Leu418=)
c.1266C>T (p.Leu422=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996396G>CCA416061707ATP13A2c.1296C>G (p.Leu432=)
c.1281C>G (p.Leu427=)
n.904C>G
n.335-96C>G
c.438C>G (p.Leu146=)
n.299C>G
c.335-96C>G (n.335-96C>G)
c.1293C>G (p.Leu431=)
c.1269C>G (p.Leu423=)
c.1278C>G (p.Leu426=)
c.1254C>G (p.Leu418=)
c.1266C>G (p.Leu422=)
1g.16996396G=CA1156031462ATP13A2c.1296C= (p.Leu432=)
c.1281C= (p.Leu427=)
n.904C=
n.335-96C=
c.438C= (p.Leu146=)
n.299C=
c.335-96C= (n.335-96C=)
c.1293C= (p.Leu431=)
c.1269C= (p.Leu423=)
c.1278C= (p.Leu426=)
c.1254C= (p.Leu418=)
c.1266C= (p.Leu422=)
1g.16996396G>TCA416061709ATP13A2c.1296C>A (p.Leu432=)
c.1281C>A (p.Leu427=)
n.904C>A
n.335-96C>A
c.438C>A (p.Leu146=)
n.299C>A
c.335-96C>A (n.335-96C>A)
c.1293C>A (p.Leu431=)
c.1269C>A (p.Leu423=)
c.1278C>A (p.Leu426=)
c.1254C>A (p.Leu418=)
c.1266C>A (p.Leu422=)
1g.16996396dupCA2580060632ATP13A2c.1296dup (p.Ser433LeufsTer24)
c.1281dup (p.Ser428LeufsTer24)
n.904dup
n.335-96dup
c.438dup (p.Ser147LeufsTer24)
n.299dup
c.335-96dup (n.335-96dup)
c.1293dup (p.Ser432LeufsTer24)
c.1269dup (p.Ser424LeufsTer24)
c.1278dup (p.Ser427LeufsTer24)
c.1254dup (p.Ser419LeufsTer24)
c.1266dup (p.Ser423LeufsTer24)
 ClinVar
1g.16996397A=CA1156031466ATP13A2c.1295T= (p.Leu432=)
c.1280T= (p.Leu427=)
n.903T=
n.335-97T=
c.437T= (p.Leu146=)
n.298T=
c.335-97T= (n.335-97T=)
c.1292T= (p.Leu431=)
c.1268T= (p.Leu423=)
c.1277T= (p.Leu426=)
c.1253T= (p.Leu418=)
c.1265T= (p.Leu422=)
1g.16996397A>CCA338254238ATP13A2c.1295T>G (p.Leu432Arg)
c.1280T>G (p.Leu427Arg)
n.903T>G
n.335-97T>G
c.437T>G (p.Leu146Arg)
n.298T>G
c.335-97T>G (n.335-97T>G)
c.1292T>G (p.Leu431Arg)
c.1268T>G (p.Leu423Arg)
c.1277T>G (p.Leu426Arg)
c.1253T>G (p.Leu418Arg)
c.1265T>G (p.Leu422Arg)
1g.16996397A>GCA637300ATP13A2c.1295T>C (p.Leu432Pro)
c.1280T>C (p.Leu427Pro)
n.903T>C
n.335-97T>C
c.437T>C (p.Leu146Pro)
n.298T>C
c.335-97T>C (n.335-97T>C)
c.1292T>C (p.Leu431Pro)
c.1268T>C (p.Leu423Pro)
c.1277T>C (p.Leu426Pro)
c.1253T>C (p.Leu418Pro)
c.1265T>C (p.Leu422Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16996397A>TCA338254241ATP13A2c.1295T>A (p.Leu432His)
c.1280T>A (p.Leu427His)
n.903T>A
n.335-97T>A
c.437T>A (p.Leu146His)
n.298T>A
c.335-97T>A (n.335-97T>A)
c.1292T>A (p.Leu431His)
c.1268T>A (p.Leu423His)
c.1277T>A (p.Leu426His)
c.1253T>A (p.Leu418His)
c.1265T>A (p.Leu422His)
1g.16996398G>ACA338254245ATP13A2c.1294C>T (p.Leu432Phe)
c.1279C>T (p.Leu427Phe)
n.902C>T
n.335-98C>T
c.436C>T (p.Leu146Phe)
n.297C>T
c.335-98C>T (n.335-98C>T)
c.1291C>T (p.Leu431Phe)
c.1267C>T (p.Leu423Phe)
c.1276C>T (p.Leu426Phe)
c.1252C>T (p.Leu418Phe)
c.1264C>T (p.Leu422Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16996398G>CCA338254247ATP13A2c.1294C>G (p.Leu432Val)
c.1279C>G (p.Leu427Val)
n.902C>G
n.335-98C>G
c.436C>G (p.Leu146Val)
n.297C>G
c.335-98C>G (n.335-98C>G)
c.1291C>G (p.Leu431Val)
c.1267C>G (p.Leu423Val)
c.1276C>G (p.Leu426Val)
c.1252C>G (p.Leu418Val)
c.1264C>G (p.Leu422Val)
1g.16996398G=CA1156031469ATP13A2c.1294C= (p.Leu432=)
c.1279C= (p.Leu427=)
n.902C=
n.335-98C=
c.436C= (p.Leu146=)
n.297C=
c.335-98C= (n.335-98C=)
c.1291C= (p.Leu431=)
c.1267C= (p.Leu423=)
c.1276C= (p.Leu426=)
c.1252C= (p.Leu418=)
c.1264C= (p.Leu422=)
1g.16996398G>TCA338254249ATP13A2c.1294C>A (p.Leu432Ile)
c.1279C>A (p.Leu427Ile)
n.902C>A
n.335-98C>A
c.436C>A (p.Leu146Ile)
n.297C>A
c.335-98C>A (n.335-98C>A)
c.1291C>A (p.Leu431Ile)
c.1267C>A (p.Leu423Ile)
c.1276C>A (p.Leu426Ile)
c.1252C>A (p.Leu418Ile)
c.1264C>A (p.Leu422Ile)
 dbSNP

Number of alleles fetched