| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.16996166_16996254del | CA637226 | ATP13A2 | c.1353+3_1355del c.1338+3_1340del n.961+3_963del n.381+3_383del c.30+3_32del c.495+3_497del n.441+3_443del c.381+3_383del c.1350+3_1352del c.1326+3_1328del c.1335+3_1337del c.1311+3_1313del c.1323+3_1325del | ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.16996246A= | CA1143679001 | ATP13A2 | c.1353+8T= (n.1353+8T=) c.1338+8T= (n.1338+8T=) n.961+8T= n.381+8T= c.30+8T= (n.30+8T=) c.495+8T= (n.495+8T=) n.441+8T= c.381+8T= (n.381+8T=) c.1350+8T= (n.1350+8T=) c.1326+8T= (n.1326+8T=) c.1335+8T= (n.1335+8T=) c.1311+8T= (n.1311+8T=) c.1323+8T= (n.1323+8T=) | |
| 1 | g.16996246A>C | CA2643673950 | ATP13A2 | c.1353+8T>G (n.1353+8T>G) c.1338+8T>G (n.1338+8T>G) n.961+8T>G n.381+8T>G c.30+8T>G (n.30+8T>G) c.495+8T>G (n.495+8T>G) n.441+8T>G c.381+8T>G (n.381+8T>G) c.1350+8T>G (n.1350+8T>G) c.1326+8T>G (n.1326+8T>G) c.1335+8T>G (n.1335+8T>G) c.1311+8T>G (n.1311+8T>G) c.1323+8T>G (n.1323+8T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16996246A>G | CA637254 | ATP13A2 | c.1353+8T>C (n.1353+8T>C) c.1338+8T>C (n.1338+8T>C) n.961+8T>C n.381+8T>C c.30+8T>C (n.30+8T>C) c.495+8T>C (n.495+8T>C) n.441+8T>C c.381+8T>C (n.381+8T>C) c.1350+8T>C (n.1350+8T>C) c.1326+8T>C (n.1326+8T>C) c.1335+8T>C (n.1335+8T>C) c.1311+8T>C (n.1311+8T>C) c.1323+8T>C (n.1323+8T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16996247G>C | CA18637204 | ATP13A2 | c.1353+7C>G (n.1353+7C>G) c.1338+7C>G (n.1338+7C>G) n.961+7C>G n.381+7C>G c.30+7C>G (n.30+7C>G) c.495+7C>G (n.495+7C>G) n.441+7C>G c.381+7C>G (n.381+7C>G) c.1350+7C>G (n.1350+7C>G) c.1326+7C>G (n.1326+7C>G) c.1335+7C>G (n.1335+7C>G) c.1311+7C>G (n.1311+7C>G) c.1323+7C>G (n.1323+7C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16996247G= | CA1156031045 | ATP13A2 | c.1353+7C= (n.1353+7C=) c.1338+7C= (n.1338+7C=) n.961+7C= n.381+7C= c.30+7C= (n.30+7C=) c.495+7C= (n.495+7C=) n.441+7C= c.381+7C= (n.381+7C=) c.1350+7C= (n.1350+7C=) c.1326+7C= (n.1326+7C=) c.1335+7C= (n.1335+7C=) c.1311+7C= (n.1311+7C=) c.1323+7C= (n.1323+7C=) | |
| 1 | g.16996247G>T | CA2574234488 | ATP13A2 | c.1353+7C>A (n.1353+7C>A) c.1338+7C>A (n.1338+7C>A) n.961+7C>A n.381+7C>A c.30+7C>A (n.30+7C>A) c.495+7C>A (n.495+7C>A) n.441+7C>A c.381+7C>A (n.381+7C>A) c.1350+7C>A (n.1350+7C>A) c.1326+7C>A (n.1326+7C>A) c.1335+7C>A (n.1335+7C>A) c.1311+7C>A (n.1311+7C>A) c.1323+7C>A (n.1323+7C>A) | |
| 1 | g.16996248G>A | CA2742637232 | ATP13A2 | c.1353+6C>T (n.1353+6C>T) c.1338+6C>T (n.1338+6C>T) n.961+6C>T n.381+6C>T c.30+6C>T (n.30+6C>T) c.495+6C>T (n.495+6C>T) n.441+6C>T c.381+6C>T (n.381+6C>T) c.1350+6C>T (n.1350+6C>T) c.1326+6C>T (n.1326+6C>T) c.1335+6C>T (n.1335+6C>T) c.1311+6C>T (n.1311+6C>T) c.1323+6C>T (n.1323+6C>T) | |
| 1 | g.16996248G>T | CA2574234491 | ATP13A2 | c.1353+6C>A (n.1353+6C>A) c.1338+6C>A (n.1338+6C>A) n.961+6C>A n.381+6C>A c.30+6C>A (n.30+6C>A) c.495+6C>A (n.495+6C>A) n.441+6C>A c.381+6C>A (n.381+6C>A) c.1350+6C>A (n.1350+6C>A) c.1326+6C>A (n.1326+6C>A) c.1335+6C>A (n.1335+6C>A) c.1311+6C>A (n.1311+6C>A) c.1323+6C>A (n.1323+6C>A) | |
| 1 | g.16996248_16996258del | CA2562774838 | ATP13A2 | c.1349_1353+6del c.1334_1338+6del n.957_961+6del n.377_381+6del c.26_30+6del c.491_495+6del n.437_441+6del c.377_381+6del c.1346_1350+6del c.1322_1326+6del c.1331_1335+6del c.1307_1311+6del c.1319_1323+6del | |
| 1 | g.16996249C= | CA1148714517 | ATP13A2 | c.1353+5G= (n.1353+5G=) c.1338+5G= (n.1338+5G=) n.961+5G= n.381+5G= c.30+5G= (n.30+5G=) c.495+5G= (n.495+5G=) n.441+5G= c.381+5G= (n.381+5G=) c.1350+5G= (n.1350+5G=) c.1326+5G= (n.1326+5G=) c.1335+5G= (n.1335+5G=) c.1311+5G= (n.1311+5G=) c.1323+5G= (n.1323+5G=) | |
| 1 | g.16996249C>T | CA637255 | ATP13A2 | c.1353+5G>A (n.1353+5G>A) c.1338+5G>A (n.1338+5G>A) n.961+5G>A n.381+5G>A c.30+5G>A (n.30+5G>A) c.495+5G>A (n.495+5G>A) n.441+5G>A c.381+5G>A (n.381+5G>A) c.1350+5G>A (n.1350+5G>A) c.1326+5G>A (n.1326+5G>A) c.1335+5G>A (n.1335+5G>A) c.1311+5G>A (n.1311+5G>A) c.1323+5G>A (n.1323+5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16996250T>C | CA637256 | ATP13A2 | c.1353+4A>G (n.1353+4A>G) c.1338+4A>G (n.1338+4A>G) n.961+4A>G n.381+4A>G c.30+4A>G (n.30+4A>G) c.495+4A>G (n.495+4A>G) n.441+4A>G c.381+4A>G (n.381+4A>G) c.1350+4A>G (n.1350+4A>G) c.1326+4A>G (n.1326+4A>G) c.1335+4A>G (n.1335+4A>G) c.1311+4A>G (n.1311+4A>G) c.1323+4A>G (n.1323+4A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16996250T>G | CA2643673954 | ATP13A2 | c.1353+4A>C (n.1353+4A>C) c.1338+4A>C (n.1338+4A>C) n.961+4A>C n.381+4A>C c.30+4A>C (n.30+4A>C) c.495+4A>C (n.495+4A>C) n.441+4A>C c.381+4A>C (n.381+4A>C) c.1350+4A>C (n.1350+4A>C) c.1326+4A>C (n.1326+4A>C) c.1335+4A>C (n.1335+4A>C) c.1311+4A>C (n.1311+4A>C) c.1323+4A>C (n.1323+4A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16996250T= | CA1156031052 | ATP13A2 | c.1353+4A= (n.1353+4A=) c.1338+4A= (n.1338+4A=) n.961+4A= n.381+4A= c.30+4A= (n.30+4A=) c.495+4A= (n.495+4A=) n.441+4A= c.381+4A= (n.381+4A=) c.1350+4A= (n.1350+4A=) c.1326+4A= (n.1326+4A=) c.1335+4A= (n.1335+4A=) c.1311+4A= (n.1311+4A=) c.1323+4A= (n.1323+4A=) | |
| 1 | g.16996251T>C | CA521449741 | ATP13A2 | c.1353+3A>G (n.1353+3A>G) c.1338+3A>G (n.1338+3A>G) n.961+3A>G n.381+3A>G c.30+3A>G (n.30+3A>G) c.495+3A>G (n.495+3A>G) n.441+3A>G c.381+3A>G (n.381+3A>G) c.1350+3A>G (n.1350+3A>G) c.1326+3A>G (n.1326+3A>G) c.1335+3A>G (n.1335+3A>G) c.1311+3A>G (n.1311+3A>G) c.1323+3A>G (n.1323+3A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16996251T= | CA1156031058 | ATP13A2 | c.1353+3A= (n.1353+3A=) c.1338+3A= (n.1338+3A=) n.961+3A= n.381+3A= c.30+3A= (n.30+3A=) c.495+3A= (n.495+3A=) n.441+3A= c.381+3A= (n.381+3A=) c.1350+3A= (n.1350+3A=) c.1326+3A= (n.1326+3A=) c.1335+3A= (n.1335+3A=) c.1311+3A= (n.1311+3A=) c.1323+3A= (n.1323+3A=) | |
| 1 | g.16996252A>C | CA338253074 | ATP13A2 | c.1353+2T>G (n.1353+2T>G) c.1338+2T>G (n.1338+2T>G) n.961+2T>G n.381+2T>G c.30+2T>G (n.30+2T>G) c.495+2T>G (n.495+2T>G) n.441+2T>G c.381+2T>G (n.381+2T>G) c.1350+2T>G (n.1350+2T>G) c.1326+2T>G (n.1326+2T>G) c.1335+2T>G (n.1335+2T>G) c.1311+2T>G (n.1311+2T>G) c.1323+2T>G (n.1323+2T>G) | |
| 1 | g.16996252A>G | CA338253075 | ATP13A2 | c.1353+2T>C (n.1353+2T>C) c.1338+2T>C (n.1338+2T>C) n.961+2T>C n.381+2T>C c.30+2T>C (n.30+2T>C) c.495+2T>C (n.495+2T>C) n.441+2T>C c.381+2T>C (n.381+2T>C) c.1350+2T>C (n.1350+2T>C) c.1326+2T>C (n.1326+2T>C) c.1335+2T>C (n.1335+2T>C) c.1311+2T>C (n.1311+2T>C) c.1323+2T>C (n.1323+2T>C) | |
| 1 | g.16996252A>T | CA338253077 | ATP13A2 | c.1353+2T>A (n.1353+2T>A) c.1338+2T>A (n.1338+2T>A) n.961+2T>A n.381+2T>A c.30+2T>A (n.30+2T>A) c.495+2T>A (n.495+2T>A) n.441+2T>A c.381+2T>A (n.381+2T>A) c.1350+2T>A (n.1350+2T>A) c.1326+2T>A (n.1326+2T>A) c.1335+2T>A (n.1335+2T>A) c.1311+2T>A (n.1311+2T>A) c.1323+2T>A (n.1323+2T>A) | |
| 1 | g.16996253C>A | CA338253080 | ATP13A2 | c.1353+1G>T (n.1353+1G>T) c.1338+1G>T (n.1338+1G>T) n.961+1G>T n.381+1G>T c.30+1G>T (n.30+1G>T) c.495+1G>T (n.495+1G>T) n.441+1G>T c.381+1G>T (n.381+1G>T) c.1350+1G>T (n.1350+1G>T) c.1326+1G>T (n.1326+1G>T) c.1335+1G>T (n.1335+1G>T) c.1311+1G>T (n.1311+1G>T) c.1323+1G>T (n.1323+1G>T) | |
| 1 | g.16996253C>G | CA338253082 | ATP13A2 | c.1353+1G>C (n.1353+1G>C) c.1338+1G>C (n.1338+1G>C) n.961+1G>C n.381+1G>C c.30+1G>C (n.30+1G>C) c.495+1G>C (n.495+1G>C) n.441+1G>C c.381+1G>C (n.381+1G>C) c.1350+1G>C (n.1350+1G>C) c.1326+1G>C (n.1326+1G>C) c.1335+1G>C (n.1335+1G>C) c.1311+1G>C (n.1311+1G>C) c.1323+1G>C (n.1323+1G>C) | |
| 1 | g.16996253C>T | CA338253084 | ATP13A2 | c.1353+1G>A (n.1353+1G>A) c.1338+1G>A (n.1338+1G>A) n.961+1G>A n.381+1G>A c.30+1G>A (n.30+1G>A) c.495+1G>A (n.495+1G>A) n.441+1G>A c.381+1G>A (n.381+1G>A) c.1350+1G>A (n.1350+1G>A) c.1326+1G>A (n.1326+1G>A) c.1335+1G>A (n.1335+1G>A) c.1311+1G>A (n.1311+1G>A) c.1323+1G>A (n.1323+1G>A) | |
| 1 | g.16996254_16996255del | CA2740090611 | ATP13A2 | c.1353_1353+1del c.1338_1338+1del n.961_961+1del n.381_381+1del c.30_30+1del c.495_495+1del n.441_441+1del c.381_381+1del c.1350_1350+1del c.1326_1326+1del c.1335_1335+1del c.1311_1311+1del c.1323_1323+1del | ClinVar |
| 1 | g.16996254C>A | CA416094610 | ATP13A2 | c.1353G>T (p.Arg451=) c.1338G>T (p.Arg446=) n.961G>T n.381G>T c.30G>T (p.Arg10=) c.495G>T (p.Arg165=) n.441G>T c.381G>T (p.Arg127=) c.1350G>T (p.Arg450=) c.1326G>T (p.Arg442=) c.1335G>T (p.Arg445=) c.1311G>T (p.Arg437=) c.1323G>T (p.Arg441=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996254C>G | CA416094611 | ATP13A2 | c.1353G>C (p.Arg451=) c.1338G>C (p.Arg446=) n.961G>C n.381G>C c.30G>C (p.Arg10=) c.495G>C (p.Arg165=) n.441G>C c.381G>C (p.Arg127=) c.1350G>C (p.Arg450=) c.1326G>C (p.Arg442=) c.1335G>C (p.Arg445=) c.1311G>C (p.Arg437=) c.1323G>C (p.Arg441=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996254C>T | CA416094612 | ATP13A2 | c.1353G>A (p.Arg451=) c.1338G>A (p.Arg446=) n.961G>A n.381G>A c.30G>A (p.Arg10=) c.495G>A (p.Arg165=) n.441G>A c.381G>A (p.Arg127=) c.1350G>A (p.Arg450=) c.1326G>A (p.Arg442=) c.1335G>A (p.Arg445=) c.1311G>A (p.Arg437=) c.1323G>A (p.Arg441=) | ClinVar |
| 1 | g.16996255C>A | CA338253089 | ATP13A2 | c.1352G>T (p.Arg451Leu) c.1337G>T (p.Arg446Leu) n.960G>T n.380G>T c.29G>T (p.Arg10Leu) c.494G>T (p.Arg165Leu) n.440G>T c.380G>T (p.Arg127Leu) c.1349G>T (p.Arg450Leu) c.1325G>T (p.Arg442Leu) c.1334G>T (p.Arg445Leu) c.1310G>T (p.Arg437Leu) c.1322G>T (p.Arg441Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996255C= | CA1141624330 | ATP13A2 | c.1352G= (p.Arg451=) c.1337G= (p.Arg446=) n.960G= n.380G= c.29G= (p.Arg10=) c.494G= (p.Arg165=) n.440G= c.380G= (p.Arg127=) c.1349G= (p.Arg450=) c.1325G= (p.Arg442=) c.1334G= (p.Arg445=) c.1310G= (p.Arg437=) c.1322G= (p.Arg441=) | |
| 1 | g.16996255C>G | CA338253092 | ATP13A2 | c.1352G>C (p.Arg451Pro) c.1337G>C (p.Arg446Pro) n.960G>C n.380G>C c.29G>C (p.Arg10Pro) c.494G>C (p.Arg165Pro) n.440G>C c.380G>C (p.Arg127Pro) c.1349G>C (p.Arg450Pro) c.1325G>C (p.Arg442Pro) c.1334G>C (p.Arg445Pro) c.1310G>C (p.Arg437Pro) c.1322G>C (p.Arg441Pro) | dbSNP |
| 1 | g.16996255C>T | CA209120 | ATP13A2 | c.1352G>A (p.Arg451Gln) c.1337G>A (p.Arg446Gln) n.960G>A n.380G>A c.29G>A (p.Arg10Gln) c.494G>A (p.Arg165Gln) n.440G>A c.380G>A (p.Arg127Gln) c.1349G>A (p.Arg450Gln) c.1325G>A (p.Arg442Gln) c.1334G>A (p.Arg445Gln) c.1310G>A (p.Arg437Gln) c.1322G>A (p.Arg441Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16996259_16996264del | CA2643673956 | ATP13A2 | c.1347_1352del (p.Asn450_Arg451del) c.1332_1337del (p.Asn445_Arg446del) n.955_960del n.375_380del c.24_29del (p.Asn9_Arg10del) c.489_494del (p.Asn164_Arg165del) n.435_440del c.375_380del (p.Asn126_Arg127del) c.1344_1349del (p.Asn449_Arg450del) c.1320_1325del (p.Asn441_Arg442del) c.1329_1334del (p.Asn444_Arg445del) c.1305_1310del (p.Asn436_Arg437del) c.1317_1322del (p.Asn440_Arg441del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996256G>A | CA637257 | ATP13A2 | c.1351C>T (p.Arg451Trp) c.1336C>T (p.Arg446Trp) n.959C>T n.379C>T c.28C>T (p.Arg10Trp) c.493C>T (p.Arg165Trp) n.439C>T c.379C>T (p.Arg127Trp) c.1348C>T (p.Arg450Trp) c.1324C>T (p.Arg442Trp) c.1333C>T (p.Arg445Trp) c.1309C>T (p.Arg437Trp) c.1321C>T (p.Arg441Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16996256G>C | CA338253095 | ATP13A2 | c.1351C>G (p.Arg451Gly) c.1336C>G (p.Arg446Gly) n.959C>G n.379C>G c.28C>G (p.Arg10Gly) c.493C>G (p.Arg165Gly) n.439C>G c.379C>G (p.Arg127Gly) c.1348C>G (p.Arg450Gly) c.1324C>G (p.Arg442Gly) c.1333C>G (p.Arg445Gly) c.1309C>G (p.Arg437Gly) c.1321C>G (p.Arg441Gly) | |
| 1 | g.16996256G= | CA1141657062 | ATP13A2 | c.1351C= (p.Arg451=) c.1336C= (p.Arg446=) n.959C= n.379C= c.28C= (p.Arg10=) c.493C= (p.Arg165=) n.439C= c.379C= (p.Arg127=) c.1348C= (p.Arg450=) c.1324C= (p.Arg442=) c.1333C= (p.Arg445=) c.1309C= (p.Arg437=) c.1321C= (p.Arg441=) | |
| 1 | g.16996256G>T | CA416094616 | ATP13A2 | c.1351C>A (p.Arg451=) c.1336C>A (p.Arg446=) n.959C>A n.379C>A c.28C>A (p.Arg10=) c.493C>A (p.Arg165=) n.439C>A c.379C>A (p.Arg127=) c.1348C>A (p.Arg450=) c.1324C>A (p.Arg442=) c.1333C>A (p.Arg445=) c.1309C>A (p.Arg437=) c.1321C>A (p.Arg441=) | |
| 1 | g.16996256_16996258delinsGGT | CA1156031071 | ATP13A2 | c.1349_1351delinsACC (p.Asn450=) c.1334_1336delinsACC (p.Asn445=) n.957_959delinsACC n.377_379delinsACC c.26_28delinsACC (p.Asn9=) c.491_493delinsACC (p.Asn164=) n.437_439delinsACC c.377_379delinsACC (p.Asn126=) c.1346_1348delinsACC (p.Asn449=) c.1322_1324delinsACC (p.Asn441=) c.1331_1333delinsACC (p.Asn444=) c.1307_1309delinsACC (p.Asn436=) c.1319_1321delinsACC (p.Asn440=) | |
| 1 | g.16996257G>A | CA416094618 | ATP13A2 | c.1350C>T (p.Asn450=) c.1335C>T (p.Asn445=) n.958C>T n.378C>T c.27C>T (p.Asn9=) c.492C>T (p.Asn164=) n.438C>T c.378C>T (p.Asn126=) c.1347C>T (p.Asn449=) c.1323C>T (p.Asn441=) c.1332C>T (p.Asn444=) c.1308C>T (p.Asn436=) c.1320C>T (p.Asn440=) | |
| 1 | g.16996257G>C | CA338253098 | ATP13A2 | c.1350C>G (p.Asn450Lys) c.1335C>G (p.Asn445Lys) n.958C>G n.378C>G c.27C>G (p.Asn9Lys) c.492C>G (p.Asn164Lys) n.438C>G c.378C>G (p.Asn126Lys) c.1347C>G (p.Asn449Lys) c.1323C>G (p.Asn441Lys) c.1332C>G (p.Asn444Lys) c.1308C>G (p.Asn436Lys) c.1320C>G (p.Asn440Lys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996257G>T | CA338253103 | ATP13A2 | c.1350C>A (p.Asn450Lys) c.1335C>A (p.Asn445Lys) n.958C>A n.378C>A c.27C>A (p.Asn9Lys) c.492C>A (p.Asn164Lys) n.438C>A c.378C>A (p.Asn126Lys) c.1347C>A (p.Asn449Lys) c.1323C>A (p.Asn441Lys) c.1332C>A (p.Asn444Lys) c.1308C>A (p.Asn436Lys) c.1320C>A (p.Asn440Lys) | |
| 1 | g.16996257_16996258del | CA1156031075 | ATP13A2 | c.1349_1350del (p.Asn450ThrfsTer6) c.1334_1335del (p.Asn445ThrfsTer6) n.957_958del n.377_378del c.26_27del (p.Asn9ThrfsTer6) c.491_492del (p.Asn164ThrfsTer6) n.437_438del c.377_378del (p.Asn126ThrfsTer6) c.1346_1347del (p.Asn449ThrfsTer6) c.1322_1323del (p.Asn441ThrfsTer6) c.1331_1332del (p.Asn444ThrfsTer6) c.1307_1308del (p.Asn436ThrfsTer6) c.1319_1320del (p.Asn440ThrfsTer6) | dbSNP |
| 1 | g.16996258T>A | CA338253106 | ATP13A2 | c.1349A>T (p.Asn450Ile) c.1334A>T (p.Asn445Ile) n.957A>T n.377A>T c.26A>T (p.Asn9Ile) c.491A>T (p.Asn164Ile) n.437A>T c.377A>T (p.Asn126Ile) c.1346A>T (p.Asn449Ile) c.1322A>T (p.Asn441Ile) c.1331A>T (p.Asn444Ile) c.1307A>T (p.Asn436Ile) c.1319A>T (p.Asn440Ile) | |
| 1 | g.16996258T>C | CA338253108 | ATP13A2 | c.1349A>G (p.Asn450Ser) c.1334A>G (p.Asn445Ser) n.957A>G n.377A>G c.26A>G (p.Asn9Ser) c.491A>G (p.Asn164Ser) n.437A>G c.377A>G (p.Asn126Ser) c.1346A>G (p.Asn449Ser) c.1322A>G (p.Asn441Ser) c.1331A>G (p.Asn444Ser) c.1307A>G (p.Asn436Ser) c.1319A>G (p.Asn440Ser) | |
| 1 | g.16996258T>G | CA338253110 | ATP13A2 | c.1349A>C (p.Asn450Thr) c.1334A>C (p.Asn445Thr) n.957A>C n.377A>C c.26A>C (p.Asn9Thr) c.491A>C (p.Asn164Thr) n.437A>C c.377A>C (p.Asn126Thr) c.1346A>C (p.Asn449Thr) c.1322A>C (p.Asn441Thr) c.1331A>C (p.Asn444Thr) c.1307A>C (p.Asn436Thr) c.1319A>C (p.Asn440Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996259T>A | CA338253112 | ATP13A2 | c.1348A>T (p.Asn450Tyr) c.1333A>T (p.Asn445Tyr) n.956A>T n.376A>T c.25A>T (p.Asn9Tyr) c.490A>T (p.Asn164Tyr) n.436A>T c.376A>T (p.Asn126Tyr) c.1345A>T (p.Asn449Tyr) c.1321A>T (p.Asn441Tyr) c.1330A>T (p.Asn444Tyr) c.1306A>T (p.Asn436Tyr) c.1318A>T (p.Asn440Tyr) | |
| 1 | g.16996259T>C | CA338253114 | ATP13A2 | c.1348A>G (p.Asn450Asp) c.1333A>G (p.Asn445Asp) n.956A>G n.376A>G c.25A>G (p.Asn9Asp) c.490A>G (p.Asn164Asp) n.436A>G c.376A>G (p.Asn126Asp) c.1345A>G (p.Asn449Asp) c.1321A>G (p.Asn441Asp) c.1330A>G (p.Asn444Asp) c.1306A>G (p.Asn436Asp) c.1318A>G (p.Asn440Asp) | |
| 1 | g.16996259T>G | CA637258 | ATP13A2 | c.1348A>C (p.Asn450His) c.1333A>C (p.Asn445His) n.956A>C n.376A>C c.25A>C (p.Asn9His) c.490A>C (p.Asn164His) n.436A>C c.376A>C (p.Asn126His) c.1345A>C (p.Asn449His) c.1321A>C (p.Asn441His) c.1330A>C (p.Asn444His) c.1306A>C (p.Asn436His) c.1318A>C (p.Asn440His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16996259T= | CA1156031081 | ATP13A2 | c.1348A= (p.Asn450=) c.1333A= (p.Asn445=) n.956A= n.376A= c.25A= (p.Asn9=) c.490A= (p.Asn164=) n.436A= c.376A= (p.Asn126=) c.1345A= (p.Asn449=) c.1321A= (p.Asn441=) c.1330A= (p.Asn444=) c.1306A= (p.Asn436=) c.1318A= (p.Asn440=) | |
| 1 | g.16996260T>A | CA416094625 | ATP13A2 | c.1347A>T (p.Arg449=) c.1332A>T (p.Arg444=) n.955A>T n.375A>T c.24A>T (p.Arg8=) c.489A>T (p.Arg163=) n.435A>T c.375A>T (p.Arg125=) c.1344A>T (p.Arg448=) c.1320A>T (p.Arg440=) c.1329A>T (p.Arg443=) c.1305A>T (p.Arg435=) c.1317A>T (p.Arg439=) | |
| 1 | g.16996260T>C | CA416094628 | ATP13A2 | c.1347A>G (p.Arg449=) c.1332A>G (p.Arg444=) n.955A>G n.375A>G c.24A>G (p.Arg8=) c.489A>G (p.Arg163=) n.435A>G c.375A>G (p.Arg125=) c.1344A>G (p.Arg448=) c.1320A>G (p.Arg440=) c.1329A>G (p.Arg443=) c.1305A>G (p.Arg435=) c.1317A>G (p.Arg439=) | |
| 1 | g.16996260T>G | CA416094626 | ATP13A2 | c.1347A>C (p.Arg449=) c.1332A>C (p.Arg444=) n.955A>C n.375A>C c.24A>C (p.Arg8=) c.489A>C (p.Arg163=) n.435A>C c.375A>C (p.Arg125=) c.1344A>C (p.Arg448=) c.1320A>C (p.Arg440=) c.1329A>C (p.Arg443=) c.1305A>C (p.Arg435=) c.1317A>C (p.Arg439=) | dbSNP |
| 1 | g.16996260T= | CA1156031091 | ATP13A2 | c.1347A= (p.Arg449=) c.1332A= (p.Arg444=) n.955A= n.375A= c.24A= (p.Arg8=) c.489A= (p.Arg163=) n.435A= c.375A= (p.Arg125=) c.1344A= (p.Arg448=) c.1320A= (p.Arg440=) c.1329A= (p.Arg443=) c.1305A= (p.Arg435=) c.1317A= (p.Arg439=) | |
| 1 | g.16996261C>A | CA338253118 | ATP13A2 | c.1346G>T (p.Arg449Leu) c.1331G>T (p.Arg444Leu) n.954G>T n.374G>T c.23G>T (p.Arg8Leu) c.488G>T (p.Arg163Leu) n.434G>T c.374G>T (p.Arg125Leu) c.1343G>T (p.Arg448Leu) c.1319G>T (p.Arg440Leu) c.1328G>T (p.Arg443Leu) c.1304G>T (p.Arg435Leu) c.1316G>T (p.Arg439Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996261C= | CA1156031092 | ATP13A2 | c.1346G= (p.Arg449=) c.1331G= (p.Arg444=) n.954G= n.374G= c.23G= (p.Arg8=) c.488G= (p.Arg163=) n.434G= c.374G= (p.Arg125=) c.1343G= (p.Arg448=) c.1319G= (p.Arg440=) c.1328G= (p.Arg443=) c.1304G= (p.Arg435=) c.1316G= (p.Arg439=) | |
| 1 | g.16996261C>G | CA338253121 | ATP13A2 | c.1346G>C (p.Arg449Pro) c.1331G>C (p.Arg444Pro) n.954G>C n.374G>C c.23G>C (p.Arg8Pro) c.488G>C (p.Arg163Pro) n.434G>C c.374G>C (p.Arg125Pro) c.1343G>C (p.Arg448Pro) c.1319G>C (p.Arg440Pro) c.1328G>C (p.Arg443Pro) c.1304G>C (p.Arg435Pro) c.1316G>C (p.Arg439Pro) | |
| 1 | g.16996261C>T | CA637259 | ATP13A2 | c.1346G>A (p.Arg449Gln) c.1331G>A (p.Arg444Gln) n.954G>A n.374G>A c.23G>A (p.Arg8Gln) c.488G>A (p.Arg163Gln) n.434G>A c.374G>A (p.Arg125Gln) c.1343G>A (p.Arg448Gln) c.1319G>A (p.Arg440Gln) c.1328G>A (p.Arg443Gln) c.1304G>A (p.Arg435Gln) c.1316G>A (p.Arg439Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.16996262G>A | CA16043961 | ATP13A2 | c.1345C>T (p.Arg449Ter) c.1330C>T (p.Arg444Ter) n.953C>T n.373C>T c.22C>T (p.Arg8Ter) c.487C>T (p.Arg163Ter) n.433C>T c.373C>T (p.Arg125Ter) c.1342C>T (p.Arg448Ter) c.1318C>T (p.Arg440Ter) c.1327C>T (p.Arg443Ter) c.1303C>T (p.Arg435Ter) c.1315C>T (p.Arg439Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16996262G>C | CA338253127 | ATP13A2 | c.1345C>G (p.Arg449Gly) c.1330C>G (p.Arg444Gly) n.953C>G n.373C>G c.22C>G (p.Arg8Gly) c.487C>G (p.Arg163Gly) n.433C>G c.373C>G (p.Arg125Gly) c.1342C>G (p.Arg448Gly) c.1318C>G (p.Arg440Gly) c.1327C>G (p.Arg443Gly) c.1303C>G (p.Arg435Gly) c.1315C>G (p.Arg439Gly) | ClinVar |
| 1 | g.16996262G= | CA1156031097 | ATP13A2 | c.1345C= (p.Arg449=) c.1330C= (p.Arg444=) n.953C= n.373C= c.22C= (p.Arg8=) c.487C= (p.Arg163=) n.433C= c.373C= (p.Arg125=) c.1342C= (p.Arg448=) c.1318C= (p.Arg440=) c.1327C= (p.Arg443=) c.1303C= (p.Arg435=) c.1315C= (p.Arg439=) | |
| 1 | g.16996262G>T | CA416094629 | ATP13A2 | c.1345C>A (p.Arg449=) c.1330C>A (p.Arg444=) n.953C>A n.373C>A c.22C>A (p.Arg8=) c.487C>A (p.Arg163=) n.433C>A c.373C>A (p.Arg125=) c.1342C>A (p.Arg448=) c.1318C>A (p.Arg440=) c.1327C>A (p.Arg443=) c.1303C>A (p.Arg435=) c.1315C>A (p.Arg439=) | |
| 1 | g.16996262_16996263del | CA2502393162 | ATP13A2 | c.1344_1345del (p.Tyr448Ter) c.1329_1330del (p.Tyr443Ter) n.952_953del n.372_373del c.21_22del (p.Tyr7Ter) c.486_487del (p.Tyr162Ter) n.432_433del c.372_373del (p.Tyr124Ter) c.1341_1342del (p.Tyr447Ter) c.1317_1318del (p.Tyr439Ter) c.1326_1327del (p.Tyr442Ter) c.1302_1303del (p.Tyr434Ter) c.1314_1315del (p.Tyr438Ter) | |
| 1 | g.16996263G>A | CA416094632 | ATP13A2 | c.1344C>T (p.Tyr448=) c.1329C>T (p.Tyr443=) n.952C>T n.372C>T c.21C>T (p.Tyr7=) c.486C>T (p.Tyr162=) n.432C>T c.372C>T (p.Tyr124=) c.1341C>T (p.Tyr447=) c.1317C>T (p.Tyr439=) c.1326C>T (p.Tyr442=) c.1302C>T (p.Tyr434=) c.1314C>T (p.Tyr438=) | |
| 1 | g.16996263G>C | CA338253130 | ATP13A2 | c.1344C>G (p.Tyr448Ter) c.1329C>G (p.Tyr443Ter) n.952C>G n.372C>G c.21C>G (p.Tyr7Ter) c.486C>G (p.Tyr162Ter) n.432C>G c.372C>G (p.Tyr124Ter) c.1341C>G (p.Tyr447Ter) c.1317C>G (p.Tyr439Ter) c.1326C>G (p.Tyr442Ter) c.1302C>G (p.Tyr434Ter) c.1314C>G (p.Tyr438Ter) | |
| 1 | g.16996263G>T | CA338253132 | ATP13A2 | c.1344C>A (p.Tyr448Ter) c.1329C>A (p.Tyr443Ter) n.952C>A n.372C>A c.21C>A (p.Tyr7Ter) c.486C>A (p.Tyr162Ter) n.432C>A c.372C>A (p.Tyr124Ter) c.1341C>A (p.Tyr447Ter) c.1317C>A (p.Tyr439Ter) c.1326C>A (p.Tyr442Ter) c.1302C>A (p.Tyr434Ter) c.1314C>A (p.Tyr438Ter) | |
| 1 | g.16996264T>A | CA338253136 | ATP13A2 | c.1343A>T (p.Tyr448Phe) c.1328A>T (p.Tyr443Phe) n.951A>T n.371A>T c.20A>T (p.Tyr7Phe) c.485A>T (p.Tyr162Phe) n.431A>T c.371A>T (p.Tyr124Phe) c.1340A>T (p.Tyr447Phe) c.1316A>T (p.Tyr439Phe) c.1325A>T (p.Tyr442Phe) c.1301A>T (p.Tyr434Phe) c.1313A>T (p.Tyr438Phe) | |
| 1 | g.16996264T>C | CA338253139 | ATP13A2 | c.1343A>G (p.Tyr448Cys) c.1328A>G (p.Tyr443Cys) n.951A>G n.371A>G c.20A>G (p.Tyr7Cys) c.485A>G (p.Tyr162Cys) n.431A>G c.371A>G (p.Tyr124Cys) c.1340A>G (p.Tyr447Cys) c.1316A>G (p.Tyr439Cys) c.1325A>G (p.Tyr442Cys) c.1301A>G (p.Tyr434Cys) c.1313A>G (p.Tyr438Cys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996264T>G | CA338253145 | ATP13A2 | c.1343A>C (p.Tyr448Ser) c.1328A>C (p.Tyr443Ser) n.951A>C n.371A>C c.20A>C (p.Tyr7Ser) c.485A>C (p.Tyr162Ser) n.431A>C c.371A>C (p.Tyr124Ser) c.1340A>C (p.Tyr447Ser) c.1316A>C (p.Tyr439Ser) c.1325A>C (p.Tyr442Ser) c.1301A>C (p.Tyr434Ser) c.1313A>C (p.Tyr438Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996265A>C | CA338253148 | ATP13A2 | c.1342T>G (p.Tyr448Asp) c.1327T>G (p.Tyr443Asp) n.950T>G n.370T>G c.19T>G (p.Tyr7Asp) c.484T>G (p.Tyr162Asp) n.430T>G c.370T>G (p.Tyr124Asp) c.1339T>G (p.Tyr447Asp) c.1315T>G (p.Tyr439Asp) c.1324T>G (p.Tyr442Asp) c.1300T>G (p.Tyr434Asp) c.1312T>G (p.Tyr438Asp) | |
| 1 | g.16996265A>G | CA338253150 | ATP13A2 | c.1342T>C (p.Tyr448His) c.1327T>C (p.Tyr443His) n.950T>C n.370T>C c.19T>C (p.Tyr7His) c.484T>C (p.Tyr162His) n.430T>C c.370T>C (p.Tyr124His) c.1339T>C (p.Tyr447His) c.1315T>C (p.Tyr439His) c.1324T>C (p.Tyr442His) c.1300T>C (p.Tyr434His) c.1312T>C (p.Tyr438His) | |
| 1 | g.16996265A>T | CA338253153 | ATP13A2 | c.1342T>A (p.Tyr448Asn) c.1327T>A (p.Tyr443Asn) n.950T>A n.370T>A c.19T>A (p.Tyr7Asn) c.484T>A (p.Tyr162Asn) n.430T>A c.370T>A (p.Tyr124Asn) c.1339T>A (p.Tyr447Asn) c.1315T>A (p.Tyr439Asn) c.1324T>A (p.Tyr442Asn) c.1300T>A (p.Tyr434Asn) c.1312T>A (p.Tyr438Asn) | |
| 1 | g.16996265_16996266insTAAACA | CA2560623398 | ATP13A2 | c.1342_1343insGTTTAT (p.Leu447_Tyr448insCysLeu) c.1327_1328insGTTTAT (p.Leu442_Tyr443insCysLeu) n.950_951insGTTTAT n.370_371insGTTTAT c.19_20insGTTTAT (p.Leu6_Tyr7insCysLeu) c.484_485insGTTTAT (p.Leu161_Tyr162insCysLeu) n.430_431insGTTTAT c.370_371insGTTTAT (p.Leu123_Tyr124insCysLeu) c.1339_1340insGTTTAT (p.Leu446_Tyr447insCysLeu) c.1315_1316insGTTTAT (p.Leu438_Tyr439insCysLeu) c.1324_1325insGTTTAT (p.Leu441_Tyr442insCysLeu) c.1300_1301insGTTTAT (p.Leu433_Tyr434insCysLeu) c.1312_1313insGTTTAT (p.Leu437_Tyr438insCysLeu) | |
| 1 | g.16996266G>A | CA18637255 | ATP13A2 | c.1341C>T (p.Leu447=) c.1326C>T (p.Leu442=) n.949C>T n.369C>T c.18C>T (p.Leu6=) c.483C>T (p.Leu161=) n.429C>T c.369C>T (p.Leu123=) c.1338C>T (p.Leu446=) c.1314C>T (p.Leu438=) c.1323C>T (p.Leu441=) c.1299C>T (p.Leu433=) c.1311C>T (p.Leu437=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16996266G>C | CA416094639 | ATP13A2 | c.1341C>G (p.Leu447=) c.1326C>G (p.Leu442=) n.949C>G n.369C>G c.18C>G (p.Leu6=) c.483C>G (p.Leu161=) n.429C>G c.369C>G (p.Leu123=) c.1338C>G (p.Leu446=) c.1314C>G (p.Leu438=) c.1323C>G (p.Leu441=) c.1299C>G (p.Leu433=) c.1311C>G (p.Leu437=) | |
| 1 | g.16996266G= | CA1156031099 | ATP13A2 | c.1341C= (p.Leu447=) c.1326C= (p.Leu442=) n.949C= n.369C= c.18C= (p.Leu6=) c.483C= (p.Leu161=) n.429C= c.369C= (p.Leu123=) c.1338C= (p.Leu446=) c.1314C= (p.Leu438=) c.1323C= (p.Leu441=) c.1299C= (p.Leu433=) c.1311C= (p.Leu437=) | |
| 1 | g.16996266G>T | CA416094641 | ATP13A2 | c.1341C>A (p.Leu447=) c.1326C>A (p.Leu442=) n.949C>A n.369C>A c.18C>A (p.Leu6=) c.483C>A (p.Leu161=) n.429C>A c.369C>A (p.Leu123=) c.1338C>A (p.Leu446=) c.1314C>A (p.Leu438=) c.1323C>A (p.Leu441=) c.1299C>A (p.Leu433=) c.1311C>A (p.Leu437=) | |
| 1 | g.16996267A>C | CA338253154 | ATP13A2 | c.1340T>G (p.Leu447Arg) c.1325T>G (p.Leu442Arg) n.948T>G n.368T>G c.17T>G (p.Leu6Arg) c.482T>G (p.Leu161Arg) n.428T>G c.368T>G (p.Leu123Arg) c.1337T>G (p.Leu446Arg) c.1313T>G (p.Leu438Arg) c.1322T>G (p.Leu441Arg) c.1298T>G (p.Leu433Arg) c.1310T>G (p.Leu437Arg) | |
| 1 | g.16996267A>G | CA338253160 | ATP13A2 | c.1340T>C (p.Leu447Pro) c.1325T>C (p.Leu442Pro) n.948T>C n.368T>C c.17T>C (p.Leu6Pro) c.482T>C (p.Leu161Pro) n.428T>C c.368T>C (p.Leu123Pro) c.1337T>C (p.Leu446Pro) c.1313T>C (p.Leu438Pro) c.1322T>C (p.Leu441Pro) c.1298T>C (p.Leu433Pro) c.1310T>C (p.Leu437Pro) | |
| 1 | g.16996267A>T | CA338253163 | ATP13A2 | c.1340T>A (p.Leu447His) c.1325T>A (p.Leu442His) n.948T>A n.368T>A c.17T>A (p.Leu6His) c.482T>A (p.Leu161His) n.428T>A c.368T>A (p.Leu123His) c.1337T>A (p.Leu446His) c.1313T>A (p.Leu438His) c.1322T>A (p.Leu441His) c.1298T>A (p.Leu433His) c.1310T>A (p.Leu437His) | |
| 1 | g.16996268G>A | CA338253169 | ATP13A2 | c.1339C>T (p.Leu447Phe) c.1324C>T (p.Leu442Phe) n.947C>T n.367C>T c.16C>T (p.Leu6Phe) c.481C>T (p.Leu161Phe) n.427C>T c.367C>T (p.Leu123Phe) c.1336C>T (p.Leu446Phe) c.1312C>T (p.Leu438Phe) c.1321C>T (p.Leu441Phe) c.1297C>T (p.Leu433Phe) c.1309C>T (p.Leu437Phe) | |
| 1 | g.16996268G>C | CA338253168 | ATP13A2 | c.1339C>G (p.Leu447Val) c.1324C>G (p.Leu442Val) n.947C>G n.367C>G c.16C>G (p.Leu6Val) c.481C>G (p.Leu161Val) n.427C>G c.367C>G (p.Leu123Val) c.1336C>G (p.Leu446Val) c.1312C>G (p.Leu438Val) c.1321C>G (p.Leu441Val) c.1297C>G (p.Leu433Val) c.1309C>G (p.Leu437Val) | |
| 1 | g.16996268G>T | CA338253166 | ATP13A2 | c.1339C>A (p.Leu447Ile) c.1324C>A (p.Leu442Ile) n.947C>A n.367C>A c.16C>A (p.Leu6Ile) c.481C>A (p.Leu161Ile) n.427C>A c.367C>A (p.Leu123Ile) c.1336C>A (p.Leu446Ile) c.1312C>A (p.Leu438Ile) c.1321C>A (p.Leu441Ile) c.1297C>A (p.Leu433Ile) c.1309C>A (p.Leu437Ile) | |
| 1 | g.16996269G>A | CA416094649 | ATP13A2 | c.1338C>T (p.Ile446=) c.1323C>T (p.Ile441=) n.946C>T n.366C>T c.15C>T (p.Ile5=) c.480C>T (p.Ile160=) n.426C>T c.366C>T (p.Ile122=) c.1335C>T (p.Ile445=) c.1311C>T (p.Ile437=) c.1320C>T (p.Ile440=) c.1296C>T (p.Ile432=) c.1308C>T (p.Ile436=) | |
| 1 | g.16996269G>C | CA338253170 | ATP13A2 | c.1338C>G (p.Ile446Met) c.1323C>G (p.Ile441Met) n.946C>G n.366C>G c.15C>G (p.Ile5Met) c.480C>G (p.Ile160Met) n.426C>G c.366C>G (p.Ile122Met) c.1335C>G (p.Ile445Met) c.1311C>G (p.Ile437Met) c.1320C>G (p.Ile440Met) c.1296C>G (p.Ile432Met) c.1308C>G (p.Ile436Met) | |
| 1 | g.16996269G>T | CA416094651 | ATP13A2 | c.1338C>A (p.Ile446=) c.1323C>A (p.Ile441=) n.946C>A n.366C>A c.15C>A (p.Ile5=) c.480C>A (p.Ile160=) n.426C>A c.366C>A (p.Ile122=) c.1335C>A (p.Ile445=) c.1311C>A (p.Ile437=) c.1320C>A (p.Ile440=) c.1296C>A (p.Ile432=) c.1308C>A (p.Ile436=) | |
| 1 | g.16996270A>C | CA338253171 | ATP13A2 | c.1337T>G (p.Ile446Ser) c.1322T>G (p.Ile441Ser) n.945T>G n.365T>G c.14T>G (p.Ile5Ser) c.479T>G (p.Ile160Ser) n.425T>G c.365T>G (p.Ile122Ser) c.1334T>G (p.Ile445Ser) c.1310T>G (p.Ile437Ser) c.1319T>G (p.Ile440Ser) c.1295T>G (p.Ile432Ser) c.1307T>G (p.Ile436Ser) | |
| 1 | g.16996270A>G | CA338253172 | ATP13A2 | c.1337T>C (p.Ile446Thr) c.1322T>C (p.Ile441Thr) n.945T>C n.365T>C c.14T>C (p.Ile5Thr) c.479T>C (p.Ile160Thr) n.425T>C c.365T>C (p.Ile122Thr) c.1334T>C (p.Ile445Thr) c.1310T>C (p.Ile437Thr) c.1319T>C (p.Ile440Thr) c.1295T>C (p.Ile432Thr) c.1307T>C (p.Ile436Thr) | |
| 1 | g.16996270A>T | CA338253173 | ATP13A2 | c.1337T>A (p.Ile446Asn) c.1322T>A (p.Ile441Asn) n.945T>A n.365T>A c.14T>A (p.Ile5Asn) c.479T>A (p.Ile160Asn) n.425T>A c.365T>A (p.Ile122Asn) c.1334T>A (p.Ile445Asn) c.1310T>A (p.Ile437Asn) c.1319T>A (p.Ile440Asn) c.1295T>A (p.Ile432Asn) c.1307T>A (p.Ile436Asn) | |
| 1 | g.16996271T>A | CA338253176 | ATP13A2 | c.1336A>T (p.Ile446Phe) c.1321A>T (p.Ile441Phe) n.944A>T n.364A>T c.13A>T (p.Ile5Phe) c.478A>T (p.Ile160Phe) n.424A>T c.364A>T (p.Ile122Phe) c.1333A>T (p.Ile445Phe) c.1309A>T (p.Ile437Phe) c.1318A>T (p.Ile440Phe) c.1294A>T (p.Ile432Phe) c.1306A>T (p.Ile436Phe) | |
| 1 | g.16996271T>C | CA338253179 | ATP13A2 | c.1336A>G (p.Ile446Val) c.1321A>G (p.Ile441Val) n.944A>G n.364A>G c.13A>G (p.Ile5Val) c.478A>G (p.Ile160Val) n.424A>G c.364A>G (p.Ile122Val) c.1333A>G (p.Ile445Val) c.1309A>G (p.Ile437Val) c.1318A>G (p.Ile440Val) c.1294A>G (p.Ile432Val) c.1306A>G (p.Ile436Val) | |
| 1 | g.16996271T>G | CA338253181 | ATP13A2 | c.1336A>C (p.Ile446Leu) c.1321A>C (p.Ile441Leu) n.944A>C n.364A>C c.13A>C (p.Ile5Leu) c.478A>C (p.Ile160Leu) n.424A>C c.364A>C (p.Ile122Leu) c.1333A>C (p.Ile445Leu) c.1309A>C (p.Ile437Leu) c.1318A>C (p.Ile440Leu) c.1294A>C (p.Ile432Leu) c.1306A>C (p.Ile436Leu) | |
| 1 | g.16996272G>A | CA416094655 | ATP13A2 | c.1335C>T (p.Phe445=) c.1320C>T (p.Phe440=) n.943C>T n.363C>T c.12C>T (p.Phe4=) c.477C>T (p.Phe159=) n.423C>T c.363C>T (p.Phe121=) c.1332C>T (p.Phe444=) c.1308C>T (p.Phe436=) c.1317C>T (p.Phe439=) c.1293C>T (p.Phe431=) c.1305C>T (p.Phe435=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996272G>C | CA338253182 | ATP13A2 | c.1335C>G (p.Phe445Leu) c.1320C>G (p.Phe440Leu) n.943C>G n.363C>G c.12C>G (p.Phe4Leu) c.477C>G (p.Phe159Leu) n.423C>G c.363C>G (p.Phe121Leu) c.1332C>G (p.Phe444Leu) c.1308C>G (p.Phe436Leu) c.1317C>G (p.Phe439Leu) c.1293C>G (p.Phe431Leu) c.1305C>G (p.Phe435Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996272G>T | CA338253184 | ATP13A2 | c.1335C>A (p.Phe445Leu) c.1320C>A (p.Phe440Leu) n.943C>A n.363C>A c.12C>A (p.Phe4Leu) c.477C>A (p.Phe159Leu) n.423C>A c.363C>A (p.Phe121Leu) c.1332C>A (p.Phe444Leu) c.1308C>A (p.Phe436Leu) c.1317C>A (p.Phe439Leu) c.1293C>A (p.Phe431Leu) c.1305C>A (p.Phe435Leu) | |
| 1 | g.16996273A>C | CA338253188 | ATP13A2 | c.1334T>G (p.Phe445Cys) c.1319T>G (p.Phe440Cys) n.942T>G n.362T>G c.11T>G (p.Phe4Cys) c.476T>G (p.Phe159Cys) n.422T>G c.362T>G (p.Phe121Cys) c.1331T>G (p.Phe444Cys) c.1307T>G (p.Phe436Cys) c.1316T>G (p.Phe439Cys) c.1292T>G (p.Phe431Cys) c.1304T>G (p.Phe435Cys) | |
| 1 | g.16996273A>G | CA338253190 | ATP13A2 | c.1334T>C (p.Phe445Ser) c.1319T>C (p.Phe440Ser) n.942T>C n.362T>C c.11T>C (p.Phe4Ser) c.476T>C (p.Phe159Ser) n.422T>C c.362T>C (p.Phe121Ser) c.1331T>C (p.Phe444Ser) c.1307T>C (p.Phe436Ser) c.1316T>C (p.Phe439Ser) c.1292T>C (p.Phe431Ser) c.1304T>C (p.Phe435Ser) | |
| 1 | g.16996273A>T | CA338253192 | ATP13A2 | c.1334T>A (p.Phe445Tyr) c.1319T>A (p.Phe440Tyr) n.942T>A n.362T>A c.11T>A (p.Phe4Tyr) c.476T>A (p.Phe159Tyr) n.422T>A c.362T>A (p.Phe121Tyr) c.1331T>A (p.Phe444Tyr) c.1307T>A (p.Phe436Tyr) c.1316T>A (p.Phe439Tyr) c.1292T>A (p.Phe431Tyr) c.1304T>A (p.Phe435Tyr) | |
| 1 | g.16996273_16996282delinsAAGATGCTGT | CA1156031103 | ATP13A2 | c.1325_1334delinsACAGCATCTT (p.Tyr442=) c.1310_1319delinsACAGCATCTT (p.Tyr437=) n.933_942delinsACAGCATCTT n.353_362delinsACAGCATCTT c.2_11delinsACAGCATCTT (p.Tyr1=) c.467_476delinsACAGCATCTT (p.Tyr156=) n.413_422delinsACAGCATCTT c.353_362delinsACAGCATCTT (p.Tyr118=) c.1322_1331delinsACAGCATCTT (p.Tyr441=) c.1298_1307delinsACAGCATCTT (p.Tyr433=) c.1307_1316delinsACAGCATCTT (p.Tyr436=) c.1283_1292delinsACAGCATCTT (p.Tyr428=) c.1295_1304delinsACAGCATCTT (p.Tyr432=) | |
| 1 | g.16996274A>C | CA338253205 | ATP13A2 | c.1333T>G (p.Phe445Val) c.1318T>G (p.Phe440Val) n.941T>G n.361T>G c.10T>G (p.Phe4Val) c.475T>G (p.Phe159Val) n.421T>G c.361T>G (p.Phe121Val) c.1330T>G (p.Phe444Val) c.1306T>G (p.Phe436Val) c.1315T>G (p.Phe439Val) c.1291T>G (p.Phe431Val) c.1303T>G (p.Phe435Val) | |
| 1 | g.16996274A>G | CA338253202 | ATP13A2 | c.1333T>C (p.Phe445Leu) c.1318T>C (p.Phe440Leu) n.941T>C n.361T>C c.10T>C (p.Phe4Leu) c.475T>C (p.Phe159Leu) n.421T>C c.361T>C (p.Phe121Leu) c.1330T>C (p.Phe444Leu) c.1306T>C (p.Phe436Leu) c.1315T>C (p.Phe439Leu) c.1291T>C (p.Phe431Leu) c.1303T>C (p.Phe435Leu) | |
| 1 | g.16996274A>T | CA338253193 | ATP13A2 | c.1333T>A (p.Phe445Ile) c.1318T>A (p.Phe440Ile) n.941T>A n.361T>A c.10T>A (p.Phe4Ile) c.475T>A (p.Phe159Ile) n.421T>A c.361T>A (p.Phe121Ile) c.1330T>A (p.Phe444Ile) c.1306T>A (p.Phe436Ile) c.1315T>A (p.Phe439Ile) c.1291T>A (p.Phe431Ile) c.1303T>A (p.Phe435Ile) | |
| 1 | g.16996279_16996287del | CA1156031105 | ATP13A2 | c.1325_1333del (p.Tyr442_Ile444del) c.1310_1318del (p.Tyr437_Ile439del) n.933_941del n.353_361del c.467_475del (p.Tyr156_Ile158del) n.413_421del c.353_361del (p.Tyr118_Ile120del) c.1322_1330del (p.Tyr441_Ile443del) c.1298_1306del (p.Tyr433_Ile435del) c.1307_1315del (p.Tyr436_Ile438del) c.1283_1291del (p.Tyr428_Ile430del) c.1295_1303del (p.Tyr432_Ile434del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.16996275G>A | CA416094656 | ATP13A2 | c.1332C>T (p.Ile444=) c.1317C>T (p.Ile439=) n.940C>T n.360C>T c.9C>T (p.Ile3=) c.474C>T (p.Ile158=) n.420C>T c.360C>T (p.Ile120=) c.1329C>T (p.Ile443=) c.1305C>T (p.Ile435=) c.1314C>T (p.Ile438=) c.1290C>T (p.Ile430=) c.1302C>T (p.Ile434=) | |
| 1 | g.16996275G>C | CA338253212 | ATP13A2 | c.1332C>G (p.Ile444Met) c.1317C>G (p.Ile439Met) n.940C>G n.360C>G c.9C>G (p.Ile3Met) c.474C>G (p.Ile158Met) n.420C>G c.360C>G (p.Ile120Met) c.1329C>G (p.Ile443Met) c.1305C>G (p.Ile435Met) c.1314C>G (p.Ile438Met) c.1290C>G (p.Ile430Met) c.1302C>G (p.Ile434Met) | |
| 1 | g.16996275G>T | CA416094657 | ATP13A2 | c.1332C>A (p.Ile444=) c.1317C>A (p.Ile439=) n.940C>A n.360C>A c.9C>A (p.Ile3=) c.474C>A (p.Ile158=) n.420C>A c.360C>A (p.Ile120=) c.1329C>A (p.Ile443=) c.1305C>A (p.Ile435=) c.1314C>A (p.Ile438=) c.1290C>A (p.Ile430=) c.1302C>A (p.Ile434=) | |
| 1 | g.16996276A>C | CA338253221 | ATP13A2 | c.1331T>G (p.Ile444Ser) c.1316T>G (p.Ile439Ser) n.939T>G n.359T>G c.8T>G (p.Ile3Ser) c.473T>G (p.Ile158Ser) n.419T>G c.359T>G (p.Ile120Ser) c.1328T>G (p.Ile443Ser) c.1304T>G (p.Ile435Ser) c.1313T>G (p.Ile438Ser) c.1289T>G (p.Ile430Ser) c.1301T>G (p.Ile434Ser) | |
| 1 | g.16996276A>G | CA338253215 | ATP13A2 | c.1331T>C (p.Ile444Thr) c.1316T>C (p.Ile439Thr) n.939T>C n.359T>C c.8T>C (p.Ile3Thr) c.473T>C (p.Ile158Thr) n.419T>C c.359T>C (p.Ile120Thr) c.1328T>C (p.Ile443Thr) c.1304T>C (p.Ile435Thr) c.1313T>C (p.Ile438Thr) c.1289T>C (p.Ile430Thr) c.1301T>C (p.Ile434Thr) | |
| 1 | g.16996276A>T | CA338253218 | ATP13A2 | c.1331T>A (p.Ile444Asn) c.1316T>A (p.Ile439Asn) n.939T>A n.359T>A c.8T>A (p.Ile3Asn) c.473T>A (p.Ile158Asn) n.419T>A c.359T>A (p.Ile120Asn) c.1328T>A (p.Ile443Asn) c.1304T>A (p.Ile435Asn) c.1313T>A (p.Ile438Asn) c.1289T>A (p.Ile430Asn) c.1301T>A (p.Ile434Asn) | |
| 1 | g.16996277T>A | CA338253227 | ATP13A2 | c.1330A>T (p.Ile444Phe) c.1315A>T (p.Ile439Phe) n.938A>T n.358A>T c.7A>T (p.Ile3Phe) c.472A>T (p.Ile158Phe) n.418A>T c.358A>T (p.Ile120Phe) c.1327A>T (p.Ile443Phe) c.1303A>T (p.Ile435Phe) c.1312A>T (p.Ile438Phe) c.1288A>T (p.Ile430Phe) c.1300A>T (p.Ile434Phe) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996277T>C | CA338253229 | ATP13A2 | c.1330A>G (p.Ile444Val) c.1315A>G (p.Ile439Val) n.938A>G n.358A>G c.7A>G (p.Ile3Val) c.472A>G (p.Ile158Val) n.418A>G c.358A>G (p.Ile120Val) c.1327A>G (p.Ile443Val) c.1303A>G (p.Ile435Val) c.1312A>G (p.Ile438Val) c.1288A>G (p.Ile430Val) c.1300A>G (p.Ile434Val) | |
| 1 | g.16996277T>G | CA338253230 | ATP13A2 | c.1330A>C (p.Ile444Leu) c.1315A>C (p.Ile439Leu) n.938A>C n.358A>C c.7A>C (p.Ile3Leu) c.472A>C (p.Ile158Leu) n.418A>C c.358A>C (p.Ile120Leu) c.1327A>C (p.Ile443Leu) c.1303A>C (p.Ile435Leu) c.1312A>C (p.Ile438Leu) c.1288A>C (p.Ile430Leu) c.1300A>C (p.Ile434Leu) | |
| 1 | g.16996278G>A | CA416094664 | ATP13A2 | c.1329C>T (p.Ser443=) c.1314C>T (p.Ser438=) n.937C>T n.357C>T c.6C>T (p.Ser2=) c.471C>T (p.Ser157=) n.417C>T c.357C>T (p.Ser119=) c.1326C>T (p.Ser442=) c.1302C>T (p.Ser434=) c.1311C>T (p.Ser437=) c.1287C>T (p.Ser429=) c.1299C>T (p.Ser433=) | |
| 1 | g.16996278G>C | CA338253234 | ATP13A2 | c.1329C>G (p.Ser443Arg) c.1314C>G (p.Ser438Arg) n.937C>G n.357C>G c.6C>G (p.Ser2Arg) c.471C>G (p.Ser157Arg) n.417C>G c.357C>G (p.Ser119Arg) c.1326C>G (p.Ser442Arg) c.1302C>G (p.Ser434Arg) c.1311C>G (p.Ser437Arg) c.1287C>G (p.Ser429Arg) c.1299C>G (p.Ser433Arg) | |
| 1 | g.16996278G>T | CA338253238 | ATP13A2 | c.1329C>A (p.Ser443Arg) c.1314C>A (p.Ser438Arg) n.937C>A n.357C>A c.6C>A (p.Ser2Arg) c.471C>A (p.Ser157Arg) n.417C>A c.357C>A (p.Ser119Arg) c.1326C>A (p.Ser442Arg) c.1302C>A (p.Ser434Arg) c.1311C>A (p.Ser437Arg) c.1287C>A (p.Ser429Arg) c.1299C>A (p.Ser433Arg) | |
| 1 | g.16996279C>A | CA338253239 | ATP13A2 | c.1328G>T (p.Ser443Ile) c.1313G>T (p.Ser438Ile) n.936G>T n.356G>T c.5G>T (p.Ser2Ile) c.470G>T (p.Ser157Ile) n.416G>T c.356G>T (p.Ser119Ile) c.1325G>T (p.Ser442Ile) c.1301G>T (p.Ser434Ile) c.1310G>T (p.Ser437Ile) c.1286G>T (p.Ser429Ile) c.1298G>T (p.Ser433Ile) | |
| 1 | g.16996279C>G | CA338253241 | ATP13A2 | c.1328G>C (p.Ser443Thr) c.1313G>C (p.Ser438Thr) n.936G>C n.356G>C c.5G>C (p.Ser2Thr) c.470G>C (p.Ser157Thr) n.416G>C c.356G>C (p.Ser119Thr) c.1325G>C (p.Ser442Thr) c.1301G>C (p.Ser434Thr) c.1310G>C (p.Ser437Thr) c.1286G>C (p.Ser429Thr) c.1298G>C (p.Ser433Thr) | |
| 1 | g.16996279C>T | CA338253247 | ATP13A2 | c.1328G>A (p.Ser443Asn) c.1313G>A (p.Ser438Asn) n.936G>A n.356G>A c.5G>A (p.Ser2Asn) c.470G>A (p.Ser157Asn) n.416G>A c.356G>A (p.Ser119Asn) c.1325G>A (p.Ser442Asn) c.1301G>A (p.Ser434Asn) c.1310G>A (p.Ser437Asn) c.1286G>A (p.Ser429Asn) c.1298G>A (p.Ser433Asn) | |
| 1 | g.16996280T>A | CA338253250 | ATP13A2 | c.1327A>T (p.Ser443Cys) c.1312A>T (p.Ser438Cys) n.935A>T n.355A>T c.4A>T (p.Ser2Cys) c.469A>T (p.Ser157Cys) n.415A>T c.355A>T (p.Ser119Cys) c.1324A>T (p.Ser442Cys) c.1300A>T (p.Ser434Cys) c.1309A>T (p.Ser437Cys) c.1285A>T (p.Ser429Cys) c.1297A>T (p.Ser433Cys) | |
| 1 | g.16996280T>C | CA338253253 | ATP13A2 | c.1327A>G (p.Ser443Gly) c.1312A>G (p.Ser438Gly) n.935A>G n.355A>G c.4A>G (p.Ser2Gly) c.469A>G (p.Ser157Gly) n.415A>G c.355A>G (p.Ser119Gly) c.1324A>G (p.Ser442Gly) c.1300A>G (p.Ser434Gly) c.1309A>G (p.Ser437Gly) c.1285A>G (p.Ser429Gly) c.1297A>G (p.Ser433Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16996280T>G | CA338253256 | ATP13A2 | c.1327A>C (p.Ser443Arg) c.1312A>C (p.Ser438Arg) n.935A>C n.355A>C c.4A>C (p.Ser2Arg) c.469A>C (p.Ser157Arg) n.415A>C c.355A>C (p.Ser119Arg) c.1324A>C (p.Ser442Arg) c.1300A>C (p.Ser434Arg) c.1309A>C (p.Ser437Arg) c.1285A>C (p.Ser429Arg) c.1297A>C (p.Ser433Arg) | |
| 1 | g.16996281G>A | CA637260 | ATP13A2 | c.1326C>T (p.Tyr442=) c.1311C>T (p.Tyr437=) n.934C>T n.354C>T c.3C>T (p.Tyr1=) c.468C>T (p.Tyr156=) n.414C>T c.354C>T (p.Tyr118=) c.1323C>T (p.Tyr441=) c.1299C>T (p.Tyr433=) c.1308C>T (p.Tyr436=) c.1284C>T (p.Tyr428=) c.1296C>T (p.Tyr432=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16996281G>C | CA338253258 | ATP13A2 | c.1326C>G (p.Tyr442Ter) c.1311C>G (p.Tyr437Ter) n.934C>G n.354C>G c.3C>G (p.Tyr1Ter) c.468C>G (p.Tyr156Ter) n.414C>G c.354C>G (p.Tyr118Ter) c.1323C>G (p.Tyr441Ter) c.1299C>G (p.Tyr433Ter) c.1308C>G (p.Tyr436Ter) c.1284C>G (p.Tyr428Ter) c.1296C>G (p.Tyr432Ter) | |
| 1 | g.16996281G= | CA1156031112 | ATP13A2 | c.1326C= (p.Tyr442=) c.1311C= (p.Tyr437=) n.934C= n.354C= c.3C= (p.Tyr1=) c.468C= (p.Tyr156=) n.414C= c.354C= (p.Tyr118=) c.1323C= (p.Tyr441=) c.1299C= (p.Tyr433=) c.1308C= (p.Tyr436=) c.1284C= (p.Tyr428=) c.1296C= (p.Tyr432=) | |
| 1 | g.16996281G>T | CA338253257 | ATP13A2 | c.1326C>A (p.Tyr442Ter) c.1311C>A (p.Tyr437Ter) n.934C>A n.354C>A c.3C>A (p.Tyr1Ter) c.468C>A (p.Tyr156Ter) n.414C>A c.354C>A (p.Tyr118Ter) c.1323C>A (p.Tyr441Ter) c.1299C>A (p.Tyr433Ter) c.1308C>A (p.Tyr436Ter) c.1284C>A (p.Tyr428Ter) c.1296C>A (p.Tyr432Ter) | |
| 1 | g.16996282T>A | CA338253260 | ATP13A2 | c.1325A>T (p.Tyr442Phe) c.1310A>T (p.Tyr437Phe) n.933A>T n.353A>T c.2A>T (p.Tyr1Phe) c.467A>T (p.Tyr156Phe) n.413A>T c.353A>T (p.Tyr118Phe) c.1322A>T (p.Tyr441Phe) c.1298A>T (p.Tyr433Phe) c.1307A>T (p.Tyr436Phe) c.1283A>T (p.Tyr428Phe) c.1295A>T (p.Tyr432Phe) | |
| 1 | g.16996282T>C | CA338253261 | ATP13A2 | c.1325A>G (p.Tyr442Cys) c.1310A>G (p.Tyr437Cys) n.933A>G n.353A>G c.2A>G (p.Tyr1Cys) c.467A>G (p.Tyr156Cys) n.413A>G c.353A>G (p.Tyr118Cys) c.1322A>G (p.Tyr441Cys) c.1298A>G (p.Tyr433Cys) c.1307A>G (p.Tyr436Cys) c.1283A>G (p.Tyr428Cys) c.1295A>G (p.Tyr432Cys) | |
| 1 | g.16996282T>G | CA338253263 | ATP13A2 | c.1325A>C (p.Tyr442Ser) c.1310A>C (p.Tyr437Ser) n.933A>C n.353A>C c.2A>C (p.Tyr1Ser) c.467A>C (p.Tyr156Ser) n.413A>C c.353A>C (p.Tyr118Ser) c.1322A>C (p.Tyr441Ser) c.1298A>C (p.Tyr433Ser) c.1307A>C (p.Tyr436Ser) c.1283A>C (p.Tyr428Ser) c.1295A>C (p.Tyr432Ser) | dbSNP |
| 1 | g.16996282T= | CA1156031115 | ATP13A2 | c.1325A= (p.Tyr442=) c.1310A= (p.Tyr437=) n.933A= n.353A= c.2A= (p.Tyr1=) c.467A= (p.Tyr156=) n.413A= c.353A= (p.Tyr118=) c.1322A= (p.Tyr441=) c.1298A= (p.Tyr433=) c.1307A= (p.Tyr436=) c.1283A= (p.Tyr428=) c.1295A= (p.Tyr432=) | |
| 1 | g.16996283A>C | CA338253266 | ATP13A2 | c.1324T>G (p.Tyr442Asp) c.1309T>G (p.Tyr437Asp) n.932T>G n.352T>G c.1T>G (p.Tyr1Asp) c.466T>G (p.Tyr156Asp) n.412T>G c.352T>G (p.Tyr118Asp) c.1321T>G (p.Tyr441Asp) c.1297T>G (p.Tyr433Asp) c.1306T>G (p.Tyr436Asp) c.1282T>G (p.Tyr428Asp) c.1294T>G (p.Tyr432Asp) | |
| 1 | g.16996283A>G | CA338253267 | ATP13A2 | c.1324T>C (p.Tyr442His) c.1309T>C (p.Tyr437His) n.932T>C n.352T>C c.1T>C (p.Tyr1His) c.466T>C (p.Tyr156His) n.412T>C c.352T>C (p.Tyr118His) c.1321T>C (p.Tyr441His) c.1297T>C (p.Tyr433His) c.1306T>C (p.Tyr436His) c.1282T>C (p.Tyr428His) c.1294T>C (p.Tyr432His) | |
| 1 | g.16996283A>T | CA338253268 | ATP13A2 | c.1324T>A (p.Tyr442Asn) c.1309T>A (p.Tyr437Asn) n.932T>A n.352T>A c.1T>A (p.Tyr1Asn) c.466T>A (p.Tyr156Asn) n.412T>A c.352T>A (p.Tyr118Asn) c.1321T>A (p.Tyr441Asn) c.1297T>A (p.Tyr433Asn) c.1306T>A (p.Tyr436Asn) c.1282T>A (p.Tyr428Asn) c.1294T>A (p.Tyr432Asn) | |
| 1 | g.16996284G>A | CA416094676 | ATP13A2 | c.1323C>T (p.Ile441=) c.1308C>T (p.Ile436=) n.931C>T n.351C>T c.465C>T (p.Ile155=) n.411C>T c.351C>T (p.Ile117=) c.1320C>T (p.Ile440=) c.1296C>T (p.Ile432=) c.1305C>T (p.Ile435=) c.1281C>T (p.Ile427=) c.1293C>T (p.Ile431=) | |
| 1 | g.16996284G>C | CA338253269 | ATP13A2 | c.1323C>G (p.Ile441Met) c.1308C>G (p.Ile436Met) n.931C>G n.351C>G c.465C>G (p.Ile155Met) n.411C>G c.351C>G (p.Ile117Met) c.1320C>G (p.Ile440Met) c.1296C>G (p.Ile432Met) c.1305C>G (p.Ile435Met) c.1281C>G (p.Ile427Met) c.1293C>G (p.Ile431Met) | |
| 1 | g.16996284G>T | CA416094677 | ATP13A2 | c.1323C>A (p.Ile441=) c.1308C>A (p.Ile436=) n.931C>A n.351C>A c.465C>A (p.Ile155=) n.411C>A c.351C>A (p.Ile117=) c.1320C>A (p.Ile440=) c.1296C>A (p.Ile432=) c.1305C>A (p.Ile435=) c.1281C>A (p.Ile427=) c.1293C>A (p.Ile431=) | |
| 1 | g.16996285A= | CA1156031119 | ATP13A2 | c.1322T= (p.Ile441=) c.1307T= (p.Ile436=) n.930T= n.350T= c.464T= (p.Ile155=) n.410T= c.350T= (p.Ile117=) c.1319T= (p.Ile440=) c.1295T= (p.Ile432=) c.1304T= (p.Ile435=) c.1280T= (p.Ile427=) c.1292T= (p.Ile431=) | |
| 1 | g.16996285A>C | CA338253270 | ATP13A2 | c.1322T>G (p.Ile441Ser) c.1307T>G (p.Ile436Ser) n.930T>G n.350T>G c.464T>G (p.Ile155Ser) n.410T>G c.350T>G (p.Ile117Ser) c.1319T>G (p.Ile440Ser) c.1295T>G (p.Ile432Ser) c.1304T>G (p.Ile435Ser) c.1280T>G (p.Ile427Ser) c.1292T>G (p.Ile431Ser) | |
| 1 | g.16996285A>G | CA18637264 | ATP13A2 | c.1322T>C (p.Ile441Thr) c.1307T>C (p.Ile436Thr) n.930T>C n.350T>C c.464T>C (p.Ile155Thr) n.410T>C c.350T>C (p.Ile117Thr) c.1319T>C (p.Ile440Thr) c.1295T>C (p.Ile432Thr) c.1304T>C (p.Ile435Thr) c.1280T>C (p.Ile427Thr) c.1292T>C (p.Ile431Thr) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.16996285A>T | CA338253271 | ATP13A2 | c.1322T>A (p.Ile441Asn) c.1307T>A (p.Ile436Asn) n.930T>A n.350T>A c.464T>A (p.Ile155Asn) n.410T>A c.350T>A (p.Ile117Asn) c.1319T>A (p.Ile440Asn) c.1295T>A (p.Ile432Asn) c.1304T>A (p.Ile435Asn) c.1280T>A (p.Ile427Asn) c.1292T>A (p.Ile431Asn) | |
| 1 | g.16996286T>A | CA637261 | ATP13A2 | c.1321A>T (p.Ile441Phe) c.1306A>T (p.Ile436Phe) n.929A>T n.349A>T c.463A>T (p.Ile155Phe) n.409A>T c.349A>T (p.Ile117Phe) c.1318A>T (p.Ile440Phe) c.1294A>T (p.Ile432Phe) c.1303A>T (p.Ile435Phe) c.1279A>T (p.Ile427Phe) c.1291A>T (p.Ile431Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16996286T>C | CA338253282 | ATP13A2 | c.1321A>G (p.Ile441Val) c.1306A>G (p.Ile436Val) n.929A>G n.349A>G c.463A>G (p.Ile155Val) n.409A>G c.349A>G (p.Ile117Val) c.1318A>G (p.Ile440Val) c.1294A>G (p.Ile432Val) c.1303A>G (p.Ile435Val) c.1279A>G (p.Ile427Val) c.1291A>G (p.Ile431Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996286T>G | CA338253274 | ATP13A2 | c.1321A>C (p.Ile441Leu) c.1306A>C (p.Ile436Leu) n.929A>C n.349A>C c.463A>C (p.Ile155Leu) n.409A>C c.349A>C (p.Ile117Leu) c.1318A>C (p.Ile440Leu) c.1294A>C (p.Ile432Leu) c.1303A>C (p.Ile435Leu) c.1279A>C (p.Ile427Leu) c.1291A>C (p.Ile431Leu) | |
| 1 | g.16996286T= | CA1156031125 | ATP13A2 | c.1321A= (p.Ile441=) c.1306A= (p.Ile436=) n.929A= n.349A= c.463A= (p.Ile155=) n.409A= c.349A= (p.Ile117=) c.1318A= (p.Ile440=) c.1294A= (p.Ile432=) c.1303A= (p.Ile435=) c.1279A= (p.Ile427=) c.1291A= (p.Ile431=) | |
| 1 | g.16996287G>A | CA416094683 | ATP13A2 | c.1320C>T (p.Thr440=) c.1305C>T (p.Thr435=) n.928C>T n.348C>T c.462C>T (p.Thr154=) n.408C>T c.348C>T (p.Thr116=) c.1317C>T (p.Thr439=) c.1293C>T (p.Thr431=) c.1302C>T (p.Thr434=) c.1278C>T (p.Thr426=) c.1290C>T (p.Thr430=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996287G>C | CA416094686 | ATP13A2 | c.1320C>G (p.Thr440=) c.1305C>G (p.Thr435=) n.928C>G n.348C>G c.462C>G (p.Thr154=) n.408C>G c.348C>G (p.Thr116=) c.1317C>G (p.Thr439=) c.1293C>G (p.Thr431=) c.1302C>G (p.Thr434=) c.1278C>G (p.Thr426=) c.1290C>G (p.Thr430=) | |
| 1 | g.16996287G>T | CA416094687 | ATP13A2 | c.1320C>A (p.Thr440=) c.1305C>A (p.Thr435=) n.928C>A n.348C>A c.462C>A (p.Thr154=) n.408C>A c.348C>A (p.Thr116=) c.1317C>A (p.Thr439=) c.1293C>A (p.Thr431=) c.1302C>A (p.Thr434=) c.1278C>A (p.Thr426=) c.1290C>A (p.Thr430=) | |
| 1 | g.16996288G>A | CA338253289 | ATP13A2 | c.1319C>T (p.Thr440Ile) c.1304C>T (p.Thr435Ile) n.927C>T n.347C>T c.461C>T (p.Thr154Ile) n.407C>T c.347C>T (p.Thr116Ile) c.1316C>T (p.Thr439Ile) c.1292C>T (p.Thr431Ile) c.1301C>T (p.Thr434Ile) c.1277C>T (p.Thr426Ile) c.1289C>T (p.Thr430Ile) | |
| 1 | g.16996288G>C | CA338253292 | ATP13A2 | c.1319C>G (p.Thr440Ser) c.1304C>G (p.Thr435Ser) n.927C>G n.347C>G c.461C>G (p.Thr154Ser) n.407C>G c.347C>G (p.Thr116Ser) c.1316C>G (p.Thr439Ser) c.1292C>G (p.Thr431Ser) c.1301C>G (p.Thr434Ser) c.1277C>G (p.Thr426Ser) c.1289C>G (p.Thr430Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996288G>T | CA338253294 | ATP13A2 | c.1319C>A (p.Thr440Asn) c.1304C>A (p.Thr435Asn) n.927C>A n.347C>A c.461C>A (p.Thr154Asn) n.407C>A c.347C>A (p.Thr116Asn) c.1316C>A (p.Thr439Asn) c.1292C>A (p.Thr431Asn) c.1301C>A (p.Thr434Asn) c.1277C>A (p.Thr426Asn) c.1289C>A (p.Thr430Asn) | |
| 1 | g.16996289T>A | CA338253297 | ATP13A2 | c.1318A>T (p.Thr440Ser) c.1303A>T (p.Thr435Ser) n.926A>T n.346A>T c.460A>T (p.Thr154Ser) n.406A>T c.346A>T (p.Thr116Ser) c.1315A>T (p.Thr439Ser) c.1291A>T (p.Thr431Ser) c.1300A>T (p.Thr434Ser) c.1276A>T (p.Thr426Ser) c.1288A>T (p.Thr430Ser) | |
| 1 | g.16996289T>C | CA338253307 | ATP13A2 | c.1318A>G (p.Thr440Ala) c.1303A>G (p.Thr435Ala) n.926A>G n.346A>G c.460A>G (p.Thr154Ala) n.406A>G c.346A>G (p.Thr116Ala) c.1315A>G (p.Thr439Ala) c.1291A>G (p.Thr431Ala) c.1300A>G (p.Thr434Ala) c.1276A>G (p.Thr426Ala) c.1288A>G (p.Thr430Ala) | |
| 1 | g.16996289T>G | CA338253310 | ATP13A2 | c.1318A>C (p.Thr440Pro) c.1303A>C (p.Thr435Pro) n.926A>C n.346A>C c.460A>C (p.Thr154Pro) n.406A>C c.346A>C (p.Thr116Pro) c.1315A>C (p.Thr439Pro) c.1291A>C (p.Thr431Pro) c.1300A>C (p.Thr434Pro) c.1276A>C (p.Thr426Pro) c.1288A>C (p.Thr430Pro) | |
| 1 | g.16996290G>A | CA637262 | ATP13A2 | c.1317C>T (p.Gly439=) c.1302C>T (p.Gly434=) n.925C>T n.345C>T c.459C>T (p.Gly153=) n.405C>T c.345C>T (p.Gly115=) c.1314C>T (p.Gly438=) c.1290C>T (p.Gly430=) c.1299C>T (p.Gly433=) c.1275C>T (p.Gly425=) c.1287C>T (p.Gly429=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16996290G>C | CA416094691 | ATP13A2 | c.1317C>G (p.Gly439=) c.1302C>G (p.Gly434=) n.925C>G n.345C>G c.459C>G (p.Gly153=) n.405C>G c.345C>G (p.Gly115=) c.1314C>G (p.Gly438=) c.1290C>G (p.Gly430=) c.1299C>G (p.Gly433=) c.1275C>G (p.Gly425=) c.1287C>G (p.Gly429=) | |
| 1 | g.16996290G= | CA1156031137 | ATP13A2 | c.1317C= (p.Gly439=) c.1302C= (p.Gly434=) n.925C= n.345C= c.459C= (p.Gly153=) n.405C= c.345C= (p.Gly115=) c.1314C= (p.Gly438=) c.1290C= (p.Gly430=) c.1299C= (p.Gly433=) c.1275C= (p.Gly425=) c.1287C= (p.Gly429=) | |
| 1 | g.16996290G>T | CA416094689 | ATP13A2 | c.1317C>A (p.Gly439=) c.1302C>A (p.Gly434=) n.925C>A n.345C>A c.459C>A (p.Gly153=) n.405C>A c.345C>A (p.Gly115=) c.1314C>A (p.Gly438=) c.1290C>A (p.Gly430=) c.1299C>A (p.Gly433=) c.1275C>A (p.Gly425=) c.1287C>A (p.Gly429=) | |
| 1 | g.16996291C>A | CA338253317 | ATP13A2 | c.1316G>T (p.Gly439Val) c.1301G>T (p.Gly434Val) n.924G>T n.344G>T c.458G>T (p.Gly153Val) n.404G>T c.344G>T (p.Gly115Val) c.1313G>T (p.Gly438Val) c.1289G>T (p.Gly430Val) c.1298G>T (p.Gly433Val) c.1274G>T (p.Gly425Val) c.1286G>T (p.Gly429Val) | |
| 1 | g.16996291C>G | CA338253320 | ATP13A2 | c.1316G>C (p.Gly439Ala) c.1301G>C (p.Gly434Ala) n.924G>C n.344G>C c.458G>C (p.Gly153Ala) n.404G>C c.344G>C (p.Gly115Ala) c.1313G>C (p.Gly438Ala) c.1289G>C (p.Gly430Ala) c.1298G>C (p.Gly433Ala) c.1274G>C (p.Gly425Ala) c.1286G>C (p.Gly429Ala) | |
| 1 | g.16996291C>T | CA338253319 | ATP13A2 | c.1316G>A (p.Gly439Asp) c.1301G>A (p.Gly434Asp) n.924G>A n.344G>A c.458G>A (p.Gly153Asp) n.404G>A c.344G>A (p.Gly115Asp) c.1313G>A (p.Gly438Asp) c.1289G>A (p.Gly430Asp) c.1298G>A (p.Gly433Asp) c.1274G>A (p.Gly425Asp) c.1286G>A (p.Gly429Asp) | |
| 1 | g.16996292C>A | CA338253322 | ATP13A2 | c.1315G>T (p.Gly439Cys) c.1300G>T (p.Gly434Cys) n.923G>T n.343G>T c.457G>T (p.Gly153Cys) n.403G>T c.343G>T (p.Gly115Cys) c.1312G>T (p.Gly438Cys) c.1288G>T (p.Gly430Cys) c.1297G>T (p.Gly433Cys) c.1273G>T (p.Gly425Cys) c.1285G>T (p.Gly429Cys) | |
| 1 | g.16996292C= | CA1156031143 | ATP13A2 | c.1315G= (p.Gly439=) c.1300G= (p.Gly434=) n.923G= n.343G= c.457G= (p.Gly153=) n.403G= c.343G= (p.Gly115=) c.1312G= (p.Gly438=) c.1288G= (p.Gly430=) c.1297G= (p.Gly433=) c.1273G= (p.Gly425=) c.1285G= (p.Gly429=) | |
| 1 | g.16996292C>G | CA338253325 | ATP13A2 | c.1315G>C (p.Gly439Arg) c.1300G>C (p.Gly434Arg) n.923G>C n.343G>C c.457G>C (p.Gly153Arg) n.403G>C c.343G>C (p.Gly115Arg) c.1312G>C (p.Gly438Arg) c.1288G>C (p.Gly430Arg) c.1297G>C (p.Gly433Arg) c.1273G>C (p.Gly425Arg) c.1285G>C (p.Gly429Arg) | |
| 1 | g.16996292C>T | CA637263 | ATP13A2 | c.1315G>A (p.Gly439Ser) c.1300G>A (p.Gly434Ser) n.923G>A n.343G>A c.457G>A (p.Gly153Ser) n.403G>A c.343G>A (p.Gly115Ser) c.1312G>A (p.Gly438Ser) c.1288G>A (p.Gly430Ser) c.1297G>A (p.Gly433Ser) c.1273G>A (p.Gly425Ser) c.1285G>A (p.Gly429Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16996293G>A | CA416094693 | ATP13A2 | c.1314C>T (p.Leu438=) c.1299C>T (p.Leu433=) n.922C>T n.342C>T c.456C>T (p.Leu152=) n.402C>T c.342C>T (p.Leu114=) c.1311C>T (p.Leu437=) c.1287C>T (p.Leu429=) c.1296C>T (p.Leu432=) c.1272C>T (p.Leu424=) c.1284C>T (p.Leu428=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16996293G>C | CA416094694 | ATP13A2 | c.1314C>G (p.Leu438=) c.1299C>G (p.Leu433=) n.922C>G n.342C>G c.456C>G (p.Leu152=) n.402C>G c.342C>G (p.Leu114=) c.1311C>G (p.Leu437=) c.1287C>G (p.Leu429=) c.1296C>G (p.Leu432=) c.1272C>G (p.Leu424=) c.1284C>G (p.Leu428=) | |
| 1 | g.16996293G= | CA1156031155 | ATP13A2 | c.1314C= (p.Leu438=) c.1299C= (p.Leu433=) n.922C= n.342C= c.456C= (p.Leu152=) n.402C= c.342C= (p.Leu114=) c.1311C= (p.Leu437=) c.1287C= (p.Leu429=) c.1296C= (p.Leu432=) c.1272C= (p.Leu424=) c.1284C= (p.Leu428=) | |
| 1 | g.16996293G>T | CA637264 | ATP13A2 | c.1314C>A (p.Leu438=) c.1299C>A (p.Leu433=) n.922C>A n.342C>A c.456C>A (p.Leu152=) n.402C>A c.342C>A (p.Leu114=) c.1311C>A (p.Leu437=) c.1287C>A (p.Leu429=) c.1296C>A (p.Leu432=) c.1272C>A (p.Leu424=) c.1284C>A (p.Leu428=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16996294A>C | CA338253382 | ATP13A2 | c.1313T>G (p.Leu438Arg) c.1298T>G (p.Leu433Arg) n.921T>G n.341T>G c.455T>G (p.Leu152Arg) n.401T>G c.341T>G (p.Leu114Arg) c.1310T>G (p.Leu437Arg) c.1286T>G (p.Leu429Arg) c.1295T>G (p.Leu432Arg) c.1271T>G (p.Leu424Arg) c.1283T>G (p.Leu428Arg) | |
| 1 | g.16996294A>G | CA338253361 | ATP13A2 | c.1313T>C (p.Leu438Pro) c.1298T>C (p.Leu433Pro) n.921T>C n.341T>C c.455T>C (p.Leu152Pro) n.401T>C c.341T>C (p.Leu114Pro) c.1310T>C (p.Leu437Pro) c.1286T>C (p.Leu429Pro) c.1295T>C (p.Leu432Pro) c.1271T>C (p.Leu424Pro) c.1283T>C (p.Leu428Pro) | |
| 1 | g.16996294A>T | CA338253355 | ATP13A2 | c.1313T>A (p.Leu438His) c.1298T>A (p.Leu433His) n.921T>A n.341T>A c.455T>A (p.Leu152His) n.401T>A c.341T>A (p.Leu114His) c.1310T>A (p.Leu437His) c.1286T>A (p.Leu429His) c.1295T>A (p.Leu432His) c.1271T>A (p.Leu424His) c.1283T>A (p.Leu428His) | |
| 1 | g.16996294_16996295insCAGACCGTGAGCCCAGTGAGGGCA | CA637265 | ATP13A2 | c.1313_1314insGCCCTCACTGGGCTCACGGTCTGT (p.Leu438_Gly439insProSerLeuGlySerArgSerVal) c.1298_1299insGCCCTCACTGGGCTCACGGTCTGT (p.Leu433_Gly434insProSerLeuGlySerArgSerVal) n.921_922insGCCCTCACTGGGCTCACGGTCTGT n.341_342insGCCCTCACTGGGCTCACGGTCTGT c.455_456insGCCCTCACTGGGCTCACGGTCTGT (p.Leu152_Gly153insProSerLeuGlySerArgSerVal) n.401_402insGCCCTCACTGGGCTCACGGTCTGT c.341_342insGCCCTCACTGGGCTCACGGTCTGT (p.Leu114_Gly115insProSerLeuGlySerArgSerVal) c.1310_1311insGCCCTCACTGGGCTCACGGTCTGT (p.Leu437_Gly438insProSerLeuGlySerArgSerVal) c.1286_1287insGCCCTCACTGGGCTCACGGTCTGT (p.Leu429_Gly430insProSerLeuGlySerArgSerVal) c.1295_1296insGCCCTCACTGGGCTCACGGTCTGT (p.Leu432_Gly433insProSerLeuGlySerArgSerVal) c.1271_1272insGCCCTCACTGGGCTCACGGTCTGT (p.Leu424_Gly425insProSerLeuGlySerArgSerVal) c.1283_1284insGCCCTCACTGGGCTCACGGTCTGT (p.Leu428_Gly429insProSerLeuGlySerArgSerVal) | dbSNP ExAC |
| 1 | g.16996295G>A | CA338253386 | ATP13A2 | c.1312C>T (p.Leu438Phe) c.1297C>T (p.Leu433Phe) n.920C>T n.340C>T c.454C>T (p.Leu152Phe) n.400C>T c.340C>T (p.Leu114Phe) c.1309C>T (p.Leu437Phe) c.1285C>T (p.Leu429Phe) c.1294C>T (p.Leu432Phe) c.1270C>T (p.Leu424Phe) c.1282C>T (p.Leu428Phe) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.16996295G>C | CA338253387 | ATP13A2 | c.1312C>G (p.Leu438Val) c.1297C>G (p.Leu433Val) n.920C>G n.340C>G c.454C>G (p.Leu152Val) n.400C>G c.340C>G (p.Leu114Val) c.1309C>G (p.Leu437Val) c.1285C>G (p.Leu429Val) c.1294C>G (p.Leu432Val) c.1270C>G (p.Leu424Val) c.1282C>G (p.Leu428Val) | |
| 1 | g.16996295G>T | CA338253388 | ATP13A2 | c.1312C>A (p.Leu438Ile) c.1297C>A (p.Leu433Ile) n.920C>A n.340C>A c.454C>A (p.Leu152Ile) n.400C>A c.340C>A (p.Leu114Ile) c.1309C>A (p.Leu437Ile) c.1285C>A (p.Leu429Ile) c.1294C>A (p.Leu432Ile) c.1270C>A (p.Leu424Ile) c.1282C>A (p.Leu428Ile) | |
| 1 | g.16996296G>A | CA416094695 | ATP13A2 | c.1311C>T (p.Leu437=) c.1296C>T (p.Leu432=) n.919C>T n.339C>T c.453C>T (p.Leu151=) n.399C>T c.339C>T (p.Leu113=) c.1308C>T (p.Leu436=) c.1284C>T (p.Leu428=) c.1293C>T (p.Leu431=) c.1269C>T (p.Leu423=) c.1281C>T (p.Leu427=) | |
| 1 | g.16996296G>C | CA416094696 | ATP13A2 | c.1311C>G (p.Leu437=) c.1296C>G (p.Leu432=) n.919C>G n.339C>G c.453C>G (p.Leu151=) n.399C>G c.339C>G (p.Leu113=) c.1308C>G (p.Leu436=) c.1284C>G (p.Leu428=) c.1293C>G (p.Leu431=) c.1269C>G (p.Leu423=) c.1281C>G (p.Leu427=) | |
| 1 | g.16996296G>T | CA416094697 | ATP13A2 | c.1311C>A (p.Leu437=) c.1296C>A (p.Leu432=) n.919C>A n.339C>A c.453C>A (p.Leu151=) n.399C>A c.339C>A (p.Leu113=) c.1308C>A (p.Leu436=) c.1284C>A (p.Leu428=) c.1293C>A (p.Leu431=) c.1269C>A (p.Leu423=) c.1281C>A (p.Leu427=) | |
| 1 | g.16996297A>C | CA338253389 | ATP13A2 | c.1310T>G (p.Leu437Arg) c.1295T>G (p.Leu432Arg) n.918T>G n.338T>G c.452T>G (p.Leu151Arg) n.398T>G c.338T>G (p.Leu113Arg) c.1307T>G (p.Leu436Arg) c.1283T>G (p.Leu428Arg) c.1292T>G (p.Leu431Arg) c.1268T>G (p.Leu423Arg) c.1280T>G (p.Leu427Arg) | |
| 1 | g.16996297A>G | CA338253390 | ATP13A2 | c.1310T>C (p.Leu437Pro) c.1295T>C (p.Leu432Pro) n.918T>C n.338T>C c.452T>C (p.Leu151Pro) n.398T>C c.338T>C (p.Leu113Pro) c.1307T>C (p.Leu436Pro) c.1283T>C (p.Leu428Pro) c.1292T>C (p.Leu431Pro) c.1268T>C (p.Leu423Pro) c.1280T>C (p.Leu427Pro) | |
| 1 | g.16996297A>T | CA338253391 | ATP13A2 | c.1310T>A (p.Leu437His) c.1295T>A (p.Leu432His) n.918T>A n.338T>A c.452T>A (p.Leu151His) n.398T>A c.338T>A (p.Leu113His) c.1307T>A (p.Leu436His) c.1283T>A (p.Leu428His) c.1292T>A (p.Leu431His) c.1268T>A (p.Leu423His) c.1280T>A (p.Leu427His) | |
| 1 | g.16996298G>A | CA637267 | ATP13A2 | c.1309C>T (p.Leu437Phe) c.1294C>T (p.Leu432Phe) n.917C>T n.337C>T c.451C>T (p.Leu151Phe) n.397C>T c.337C>T (p.Leu113Phe) c.1306C>T (p.Leu436Phe) c.1282C>T (p.Leu428Phe) c.1291C>T (p.Leu431Phe) c.1267C>T (p.Leu423Phe) c.1279C>T (p.Leu427Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.16996298G>C | CA637266 | ATP13A2 | c.1309C>G (p.Leu437Val) c.1294C>G (p.Leu432Val) n.917C>G n.337C>G c.451C>G (p.Leu151Val) n.397C>G c.337C>G (p.Leu113Val) c.1306C>G (p.Leu436Val) c.1282C>G (p.Leu428Val) c.1291C>G (p.Leu431Val) c.1267C>G (p.Leu423Val) c.1279C>G (p.Leu427Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16996298G= | CA1142298371 | ATP13A2 | c.1309C= (p.Leu437=) c.1294C= (p.Leu432=) n.917C= n.337C= c.451C= (p.Leu151=) n.397C= c.337C= (p.Leu113=) c.1306C= (p.Leu436=) c.1282C= (p.Leu428=) c.1291C= (p.Leu431=) c.1267C= (p.Leu423=) c.1279C= (p.Leu427=) | |
| 1 | g.16996298G>T | CA338253411 | ATP13A2 | c.1309C>A (p.Leu437Ile) c.1294C>A (p.Leu432Ile) n.917C>A n.337C>A c.451C>A (p.Leu151Ile) n.397C>A c.337C>A (p.Leu113Ile) c.1306C>A (p.Leu436Ile) c.1282C>A (p.Leu428Ile) c.1291C>A (p.Leu431Ile) c.1267C>A (p.Leu423Ile) c.1279C>A (p.Leu427Ile) | |
| 1 | g.16996299A= | CA1156031184 | ATP13A2 | c.1308T= (p.Ala436=) c.1293T= (p.Ala431=) n.916T= n.336T= c.450T= (p.Ala150=) n.396T= c.336T= (p.Ala112=) c.1305T= (p.Ala435=) c.1281T= (p.Ala427=) c.1290T= (p.Ala430=) c.1266T= (p.Ala422=) c.1278T= (p.Ala426=) | |
| 1 | g.16996299A>C | CA416094704 | ATP13A2 | c.1308T>G (p.Ala436=) c.1293T>G (p.Ala431=) n.916T>G n.336T>G c.450T>G (p.Ala150=) n.396T>G c.336T>G (p.Ala112=) c.1305T>G (p.Ala435=) c.1281T>G (p.Ala427=) c.1290T>G (p.Ala430=) c.1266T>G (p.Ala422=) c.1278T>G (p.Ala426=) | |
| 1 | g.16996299A>G | CA416094706 | ATP13A2 | c.1308T>C (p.Ala436=) c.1293T>C (p.Ala431=) n.916T>C n.336T>C c.450T>C (p.Ala150=) n.396T>C c.336T>C (p.Ala112=) c.1305T>C (p.Ala435=) c.1281T>C (p.Ala427=) c.1290T>C (p.Ala430=) c.1266T>C (p.Ala422=) c.1278T>C (p.Ala426=) | |
| 1 | g.16996299A>T | CA637268 | ATP13A2 | c.1308T>A (p.Ala436=) c.1293T>A (p.Ala431=) n.916T>A n.336T>A c.450T>A (p.Ala150=) n.396T>A c.336T>A (p.Ala112=) c.1305T>A (p.Ala435=) c.1281T>A (p.Ala427=) c.1290T>A (p.Ala430=) c.1266T>A (p.Ala422=) c.1278T>A (p.Ala426=) | dbSNP ExAC |
| 1 | g.16996300G>A | CA338253440 | ATP13A2 | c.1307C>T (p.Ala436Val) c.1292C>T (p.Ala431Val) n.915C>T n.335C>T c.449C>T (p.Ala150Val) n.395C>T c.335C>T (p.Ala112Val) c.1304C>T (p.Ala435Val) c.1280C>T (p.Ala427Val) c.1289C>T (p.Ala430Val) c.1265C>T (p.Ala422Val) c.1277C>T (p.Ala426Val) | |
| 1 | g.16996300G>C | CA338253436 | ATP13A2 | c.1307C>G (p.Ala436Gly) c.1292C>G (p.Ala431Gly) n.915C>G n.335C>G c.449C>G (p.Ala150Gly) n.395C>G c.335C>G (p.Ala112Gly) c.1304C>G (p.Ala435Gly) c.1280C>G (p.Ala427Gly) c.1289C>G (p.Ala430Gly) c.1265C>G (p.Ala422Gly) c.1277C>G (p.Ala426Gly) | |
| 1 | g.16996300G>T | CA338253433 | ATP13A2 | c.1307C>A (p.Ala436Asp) c.1292C>A (p.Ala431Asp) n.915C>A n.335C>A c.449C>A (p.Ala150Asp) n.395C>A c.335C>A (p.Ala112Asp) c.1304C>A (p.Ala435Asp) c.1280C>A (p.Ala427Asp) c.1289C>A (p.Ala430Asp) c.1265C>A (p.Ala422Asp) c.1277C>A (p.Ala426Asp) | |
| 1 | g.16996301C>A | CA338253444 | ATP13A2 | c.1307-1G>T (n.1307-1G>T) c.1292-1G>T (n.1292-1G>T) n.915-1G>T n.335-1G>T c.449-1G>T (n.449-1G>T) n.394G>T c.335-1G>T (n.335-1G>T) c.1304-1G>T (n.1304-1G>T) c.1280-1G>T (n.1280-1G>T) c.1289-1G>T (n.1289-1G>T) c.1265-1G>T (n.1265-1G>T) c.1277-1G>T (n.1277-1G>T) | |
| 1 | g.16996301C>G | CA338253455 | ATP13A2 | c.1307-1G>C (n.1307-1G>C) c.1292-1G>C (n.1292-1G>C) n.915-1G>C n.335-1G>C c.449-1G>C (n.449-1G>C) n.394G>C c.335-1G>C (n.335-1G>C) c.1304-1G>C (n.1304-1G>C) c.1280-1G>C (n.1280-1G>C) c.1289-1G>C (n.1289-1G>C) c.1265-1G>C (n.1265-1G>C) c.1277-1G>C (n.1277-1G>C) | |
| 1 | g.16996301C>T | CA338253446 | ATP13A2 | c.1307-1G>A (n.1307-1G>A) c.1292-1G>A (n.1292-1G>A) n.915-1G>A n.335-1G>A c.449-1G>A (n.449-1G>A) n.394G>A c.335-1G>A (n.335-1G>A) c.1304-1G>A (n.1304-1G>A) c.1280-1G>A (n.1280-1G>A) c.1289-1G>A (n.1289-1G>A) c.1265-1G>A (n.1265-1G>A) c.1277-1G>A (n.1277-1G>A) | |
| 1 | g.16996302_16996386del | CA637269 | ATP13A2 | c.1306+1_1307-1del c.1291+1_1292-1del n.914+1_915-1del n.335-85_335-1del c.448+1_449-1del n.310_394del c.335-85_335-1del (n.335-85_335-1del) c.1303+1_1304-1del c.1279+1_1280-1del c.1288+1_1289-1del c.1264+1_1265-1del c.1276+1_1277-1del | ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16996302T>A | CA338253461 | ATP13A2 | c.1307-2A>T (n.1307-2A>T) c.1292-2A>T (n.1292-2A>T) n.915-2A>T n.335-2A>T c.449-2A>T (n.449-2A>T) n.393A>T c.335-2A>T (n.335-2A>T) c.1304-2A>T (n.1304-2A>T) c.1280-2A>T (n.1280-2A>T) c.1289-2A>T (n.1289-2A>T) c.1265-2A>T (n.1265-2A>T) c.1277-2A>T (n.1277-2A>T) | |
| 1 | g.16996302T>C | CA338253467 | ATP13A2 | c.1307-2A>G (n.1307-2A>G) c.1292-2A>G (n.1292-2A>G) n.915-2A>G n.335-2A>G c.449-2A>G (n.449-2A>G) n.393A>G c.335-2A>G (n.335-2A>G) c.1304-2A>G (n.1304-2A>G) c.1280-2A>G (n.1280-2A>G) c.1289-2A>G (n.1289-2A>G) c.1265-2A>G (n.1265-2A>G) c.1277-2A>G (n.1277-2A>G) | |
| 1 | g.16996302T>G | CA338253464 | ATP13A2 | c.1307-2A>C (n.1307-2A>C) c.1292-2A>C (n.1292-2A>C) n.915-2A>C n.335-2A>C c.449-2A>C (n.449-2A>C) n.393A>C c.335-2A>C (n.335-2A>C) c.1304-2A>C (n.1304-2A>C) c.1280-2A>C (n.1280-2A>C) c.1289-2A>C (n.1289-2A>C) c.1265-2A>C (n.1265-2A>C) c.1277-2A>C (n.1277-2A>C) | |
| 1 | g.16996303G>A | CA999063578 | ATP13A2 | c.1307-3C>T (n.1307-3C>T) c.1292-3C>T (n.1292-3C>T) n.915-3C>T n.335-3C>T c.449-3C>T (n.449-3C>T) n.392C>T c.335-3C>T (n.335-3C>T) c.1304-3C>T (n.1304-3C>T) c.1280-3C>T (n.1280-3C>T) c.1289-3C>T (n.1289-3C>T) c.1265-3C>T (n.1265-3C>T) c.1277-3C>T (n.1277-3C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16996303G= | CA1156031190 | ATP13A2 | c.1307-3C= (n.1307-3C=) c.1292-3C= (n.1292-3C=) n.915-3C= n.335-3C= c.449-3C= (n.449-3C=) n.392C= c.335-3C= (n.335-3C=) c.1304-3C= (n.1304-3C=) c.1280-3C= (n.1280-3C=) c.1289-3C= (n.1289-3C=) c.1265-3C= (n.1265-3C=) c.1277-3C= (n.1277-3C=) | |
| 1 | g.16996304T>C | CA2643673966 | ATP13A2 | c.1307-4A>G (n.1307-4A>G) c.1292-4A>G (n.1292-4A>G) n.915-4A>G n.335-4A>G c.449-4A>G (n.449-4A>G) n.391A>G c.335-4A>G (n.335-4A>G) c.1304-4A>G (n.1304-4A>G) c.1280-4A>G (n.1280-4A>G) c.1289-4A>G (n.1289-4A>G) c.1265-4A>G (n.1265-4A>G) c.1277-4A>G (n.1277-4A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996305G>C | CA2643673967 | ATP13A2 | c.1307-5C>G (n.1307-5C>G) c.1292-5C>G (n.1292-5C>G) n.915-5C>G n.335-5C>G c.449-5C>G (n.449-5C>G) n.390C>G c.335-5C>G (n.335-5C>G) c.1304-5C>G (n.1304-5C>G) c.1280-5C>G (n.1280-5C>G) c.1289-5C>G (n.1289-5C>G) c.1265-5C>G (n.1265-5C>G) c.1277-5C>G (n.1277-5C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996307G>A | CA18637292 | ATP13A2 | c.1307-7C>T (n.1307-7C>T) c.1292-7C>T (n.1292-7C>T) n.915-7C>T n.335-7C>T c.449-7C>T (n.449-7C>T) n.388C>T c.335-7C>T (n.335-7C>T) c.1304-7C>T (n.1304-7C>T) c.1280-7C>T (n.1280-7C>T) c.1289-7C>T (n.1289-7C>T) c.1265-7C>T (n.1265-7C>T) c.1277-7C>T (n.1277-7C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16996307G= | CA1156031192 | ATP13A2 | c.1307-7C= (n.1307-7C=) c.1292-7C= (n.1292-7C=) n.915-7C= n.335-7C= c.449-7C= (n.449-7C=) n.388C= c.335-7C= (n.335-7C=) c.1304-7C= (n.1304-7C=) c.1280-7C= (n.1280-7C=) c.1289-7C= (n.1289-7C=) c.1265-7C= (n.1265-7C=) c.1277-7C= (n.1277-7C=) | |
| 1 | g.16996308G>A | CA2574234522 | ATP13A2 | c.1307-8C>T (n.1307-8C>T) c.1292-8C>T (n.1292-8C>T) n.915-8C>T n.335-8C>T c.449-8C>T (n.449-8C>T) n.387C>T c.335-8C>T (n.335-8C>T) c.1304-8C>T (n.1304-8C>T) c.1280-8C>T (n.1280-8C>T) c.1289-8C>T (n.1289-8C>T) c.1265-8C>T (n.1265-8C>T) c.1277-8C>T (n.1277-8C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996308G>T | CA2740114051 | ATP13A2 | c.1307-8C>A (n.1307-8C>A) c.1292-8C>A (n.1292-8C>A) n.915-8C>A n.335-8C>A c.449-8C>A (n.449-8C>A) n.387C>A c.335-8C>A (n.335-8C>A) c.1304-8C>A (n.1304-8C>A) c.1280-8C>A (n.1280-8C>A) c.1289-8C>A (n.1289-8C>A) c.1265-8C>A (n.1265-8C>A) c.1277-8C>A (n.1277-8C>A) | |
| 1 | g.16996310C= | CA1156031199 | ATP13A2 | c.1307-10G= (n.1307-10G=) c.1292-10G= (n.1292-10G=) n.915-10G= n.335-10G= c.449-10G= (n.449-10G=) n.385G= c.335-10G= (n.335-10G=) c.1304-10G= (n.1304-10G=) c.1280-10G= (n.1280-10G=) c.1289-10G= (n.1289-10G=) c.1265-10G= (n.1265-10G=) c.1277-10G= (n.1277-10G=) | |
| 1 | g.16996310C>T | CA637270 | ATP13A2 | c.1307-10G>A (n.1307-10G>A) c.1292-10G>A (n.1292-10G>A) n.915-10G>A n.335-10G>A c.449-10G>A (n.449-10G>A) n.385G>A c.335-10G>A (n.335-10G>A) c.1304-10G>A (n.1304-10G>A) c.1280-10G>A (n.1280-10G>A) c.1289-10G>A (n.1289-10G>A) c.1265-10G>A (n.1265-10G>A) c.1277-10G>A (n.1277-10G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16996311A= | CA1156031202 | ATP13A2 | c.1307-11T= (n.1307-11T=) c.1292-11T= (n.1292-11T=) n.915-11T= n.335-11T= c.449-11T= (n.449-11T=) n.384T= c.335-11T= (n.335-11T=) c.1304-11T= (n.1304-11T=) c.1280-11T= (n.1280-11T=) c.1289-11T= (n.1289-11T=) c.1265-11T= (n.1265-11T=) c.1277-11T= (n.1277-11T=) | |
| 1 | g.16996311A>G | CA890918600 | ATP13A2 | c.1307-11T>C (n.1307-11T>C) c.1292-11T>C (n.1292-11T>C) n.915-11T>C n.335-11T>C c.449-11T>C (n.449-11T>C) n.384T>C c.335-11T>C (n.335-11T>C) c.1304-11T>C (n.1304-11T>C) c.1280-11T>C (n.1280-11T>C) c.1289-11T>C (n.1289-11T>C) c.1265-11T>C (n.1265-11T>C) c.1277-11T>C (n.1277-11T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16996313C>A | CA1156031208 | ATP13A2 | c.1307-13G>T (n.1307-13G>T) c.1292-13G>T (n.1292-13G>T) n.915-13G>T n.335-13G>T c.449-13G>T (n.449-13G>T) n.382G>T c.335-13G>T (n.335-13G>T) c.1304-13G>T (n.1304-13G>T) c.1280-13G>T (n.1280-13G>T) c.1289-13G>T (n.1289-13G>T) c.1265-13G>T (n.1265-13G>T) c.1277-13G>T (n.1277-13G>T) | dbSNP |
| 1 | g.16996313C= | CA1156031207 | ATP13A2 | c.1307-13G= (n.1307-13G=) c.1292-13G= (n.1292-13G=) n.915-13G= n.335-13G= c.449-13G= (n.449-13G=) n.382G= c.335-13G= (n.335-13G=) c.1304-13G= (n.1304-13G=) c.1280-13G= (n.1280-13G=) c.1289-13G= (n.1289-13G=) c.1265-13G= (n.1265-13G=) c.1277-13G= (n.1277-13G=) | |
| 1 | g.16996313C>G | CA637271 | ATP13A2 | c.1307-13G>C (n.1307-13G>C) c.1292-13G>C (n.1292-13G>C) n.915-13G>C n.335-13G>C c.449-13G>C (n.449-13G>C) n.382G>C c.335-13G>C (n.335-13G>C) c.1304-13G>C (n.1304-13G>C) c.1280-13G>C (n.1280-13G>C) c.1289-13G>C (n.1289-13G>C) c.1265-13G>C (n.1265-13G>C) c.1277-13G>C (n.1277-13G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16996313C>T | CA416094715 | ATP13A2 | c.1307-13G>A (n.1307-13G>A) c.1292-13G>A (n.1292-13G>A) n.915-13G>A n.335-13G>A c.449-13G>A (n.449-13G>A) n.382G>A c.335-13G>A (n.335-13G>A) c.1304-13G>A (n.1304-13G>A) c.1280-13G>A (n.1280-13G>A) c.1289-13G>A (n.1289-13G>A) c.1265-13G>A (n.1265-13G>A) c.1277-13G>A (n.1277-13G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16996314G>A | CA637272 | ATP13A2 | c.1307-14C>T (n.1307-14C>T) c.1292-14C>T (n.1292-14C>T) n.915-14C>T n.335-14C>T c.449-14C>T (n.449-14C>T) n.381C>T c.335-14C>T (n.335-14C>T) c.1304-14C>T (n.1304-14C>T) c.1280-14C>T (n.1280-14C>T) c.1289-14C>T (n.1289-14C>T) c.1265-14C>T (n.1265-14C>T) c.1277-14C>T (n.1277-14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16996314G= | CA1143751165 | ATP13A2 | c.1307-14C= (n.1307-14C=) c.1292-14C= (n.1292-14C=) n.915-14C= n.335-14C= c.449-14C= (n.449-14C=) n.381C= c.335-14C= (n.335-14C=) c.1304-14C= (n.1304-14C=) c.1280-14C= (n.1280-14C=) c.1289-14C= (n.1289-14C=) c.1265-14C= (n.1265-14C=) c.1277-14C= (n.1277-14C=) | |
| 1 | g.16996318del | CA2643673968 | ATP13A2 | c.1307-17del (n.1307-17del) c.1292-17del (n.1292-17del) n.915-17del n.335-17del c.449-17del (n.449-17del) n.378del c.335-17del (n.335-17del) c.1304-17del (n.1304-17del) c.1280-17del (n.1280-17del) c.1289-17del (n.1289-17del) c.1265-17del (n.1265-17del) c.1277-17del (n.1277-17del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996318G>A | CA18637298 | ATP13A2 | c.1307-18C>T (n.1307-18C>T) c.1292-18C>T (n.1292-18C>T) n.915-18C>T n.335-18C>T c.449-18C>T (n.449-18C>T) n.377C>T c.335-18C>T (n.335-18C>T) c.1304-18C>T (n.1304-18C>T) c.1280-18C>T (n.1280-18C>T) c.1289-18C>T (n.1289-18C>T) c.1265-18C>T (n.1265-18C>T) c.1277-18C>T (n.1277-18C>T) | dbSNP |
| 1 | g.16996318G>C | CA2643673969 | ATP13A2 | c.1307-18C>G (n.1307-18C>G) c.1292-18C>G (n.1292-18C>G) n.915-18C>G n.335-18C>G c.449-18C>G (n.449-18C>G) n.377C>G c.335-18C>G (n.335-18C>G) c.1304-18C>G (n.1304-18C>G) c.1280-18C>G (n.1280-18C>G) c.1289-18C>G (n.1289-18C>G) c.1265-18C>G (n.1265-18C>G) c.1277-18C>G (n.1277-18C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996318G= | CA1156031213 | ATP13A2 | c.1307-18C= (n.1307-18C=) c.1292-18C= (n.1292-18C=) n.915-18C= n.335-18C= c.449-18C= (n.449-18C=) n.377C= c.335-18C= (n.335-18C=) c.1304-18C= (n.1304-18C=) c.1280-18C= (n.1280-18C=) c.1289-18C= (n.1289-18C=) c.1265-18C= (n.1265-18C=) c.1277-18C= (n.1277-18C=) | |
| 1 | g.16996320C>A | CA2573130526 | ATP13A2 | c.1307-20G>T (n.1307-20G>T) c.1292-20G>T (n.1292-20G>T) n.915-20G>T n.335-20G>T c.449-20G>T (n.449-20G>T) n.375G>T c.335-20G>T (n.335-20G>T) c.1304-20G>T (n.1304-20G>T) c.1280-20G>T (n.1280-20G>T) c.1289-20G>T (n.1289-20G>T) c.1265-20G>T (n.1265-20G>T) c.1277-20G>T (n.1277-20G>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.16996320C= | CA1156031217 | ATP13A2 | c.1307-20G= (n.1307-20G=) c.1292-20G= (n.1292-20G=) n.915-20G= n.335-20G= c.449-20G= (n.449-20G=) n.375G= c.335-20G= (n.335-20G=) c.1304-20G= (n.1304-20G=) c.1280-20G= (n.1280-20G=) c.1289-20G= (n.1289-20G=) c.1265-20G= (n.1265-20G=) c.1277-20G= (n.1277-20G=) | |
| 1 | g.16996320C>T | CA521449742 | ATP13A2 | c.1307-20G>A (n.1307-20G>A) c.1292-20G>A (n.1292-20G>A) n.915-20G>A n.335-20G>A c.449-20G>A (n.449-20G>A) n.375G>A c.335-20G>A (n.335-20G>A) c.1304-20G>A (n.1304-20G>A) c.1280-20G>A (n.1280-20G>A) c.1289-20G>A (n.1289-20G>A) c.1265-20G>A (n.1265-20G>A) c.1277-20G>A (n.1277-20G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16996321T>C | CA2643673970 | ATP13A2 | c.1307-21A>G (n.1307-21A>G) c.1292-21A>G (n.1292-21A>G) n.915-21A>G n.335-21A>G c.449-21A>G (n.449-21A>G) n.374A>G c.335-21A>G (n.335-21A>G) c.1304-21A>G (n.1304-21A>G) c.1280-21A>G (n.1280-21A>G) c.1289-21A>G (n.1289-21A>G) c.1265-21A>G (n.1265-21A>G) c.1277-21A>G (n.1277-21A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996321T>G | CA521449743 | ATP13A2 | c.1307-21A>C (n.1307-21A>C) c.1292-21A>C (n.1292-21A>C) n.915-21A>C n.335-21A>C c.449-21A>C (n.449-21A>C) n.374A>C c.335-21A>C (n.335-21A>C) c.1304-21A>C (n.1304-21A>C) c.1280-21A>C (n.1280-21A>C) c.1289-21A>C (n.1289-21A>C) c.1265-21A>C (n.1265-21A>C) c.1277-21A>C (n.1277-21A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16996321T= | CA1156031220 | ATP13A2 | c.1307-21A= (n.1307-21A=) c.1292-21A= (n.1292-21A=) n.915-21A= n.335-21A= c.449-21A= (n.449-21A=) n.374A= c.335-21A= (n.335-21A=) c.1304-21A= (n.1304-21A=) c.1280-21A= (n.1280-21A=) c.1289-21A= (n.1289-21A=) c.1265-21A= (n.1265-21A=) c.1277-21A= (n.1277-21A=) | |
| 1 | g.16996322G>A | CA637273 | ATP13A2 | c.1307-22C>T (n.1307-22C>T) c.1292-22C>T (n.1292-22C>T) n.915-22C>T n.335-22C>T c.449-22C>T (n.449-22C>T) n.373C>T c.335-22C>T (n.335-22C>T) c.1304-22C>T (n.1304-22C>T) c.1280-22C>T (n.1280-22C>T) c.1289-22C>T (n.1289-22C>T) c.1265-22C>T (n.1265-22C>T) c.1277-22C>T (n.1277-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16996322G= | CA1143898412 | ATP13A2 | c.1307-22C= (n.1307-22C=) c.1292-22C= (n.1292-22C=) n.915-22C= n.335-22C= c.449-22C= (n.449-22C=) n.373C= c.335-22C= (n.335-22C=) c.1304-22C= (n.1304-22C=) c.1280-22C= (n.1280-22C=) c.1289-22C= (n.1289-22C=) c.1265-22C= (n.1265-22C=) c.1277-22C= (n.1277-22C=) | |
| 1 | g.16996324G>A | CA521449744 | ATP13A2 | c.1307-24C>T (n.1307-24C>T) c.1292-24C>T (n.1292-24C>T) n.915-24C>T n.335-24C>T c.449-24C>T (n.449-24C>T) n.371C>T c.335-24C>T (n.335-24C>T) c.1304-24C>T (n.1304-24C>T) c.1280-24C>T (n.1280-24C>T) c.1289-24C>T (n.1289-24C>T) c.1265-24C>T (n.1265-24C>T) c.1277-24C>T (n.1277-24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16996324G= | CA1156031224 | ATP13A2 | c.1307-24C= (n.1307-24C=) c.1292-24C= (n.1292-24C=) n.915-24C= n.335-24C= c.449-24C= (n.449-24C=) n.371C= c.335-24C= (n.335-24C=) c.1304-24C= (n.1304-24C=) c.1280-24C= (n.1280-24C=) c.1289-24C= (n.1289-24C=) c.1265-24C= (n.1265-24C=) c.1277-24C= (n.1277-24C=) | |
| 1 | g.16996325T>C | CA637274 | ATP13A2 | c.1307-25A>G (n.1307-25A>G) c.1292-25A>G (n.1292-25A>G) n.915-25A>G n.335-25A>G c.449-25A>G (n.449-25A>G) n.370A>G c.335-25A>G (n.335-25A>G) c.1304-25A>G (n.1304-25A>G) c.1280-25A>G (n.1280-25A>G) c.1289-25A>G (n.1289-25A>G) c.1265-25A>G (n.1265-25A>G) c.1277-25A>G (n.1277-25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16996325T= | CA1143776868 | ATP13A2 | c.1307-25A= (n.1307-25A=) c.1292-25A= (n.1292-25A=) n.915-25A= n.335-25A= c.449-25A= (n.449-25A=) n.370A= c.335-25A= (n.335-25A=) c.1304-25A= (n.1304-25A=) c.1280-25A= (n.1280-25A=) c.1289-25A= (n.1289-25A=) c.1265-25A= (n.1265-25A=) c.1277-25A= (n.1277-25A=) | |
| 1 | g.16996326G>T | CA2742637233 | ATP13A2 | c.1307-26C>A (n.1307-26C>A) c.1292-26C>A (n.1292-26C>A) n.915-26C>A n.335-26C>A c.449-26C>A (n.449-26C>A) n.369C>A c.335-26C>A (n.335-26C>A) c.1304-26C>A (n.1304-26C>A) c.1280-26C>A (n.1280-26C>A) c.1289-26C>A (n.1289-26C>A) c.1265-26C>A (n.1265-26C>A) c.1277-26C>A (n.1277-26C>A) | |
| 1 | g.16996328G= | CA1144116733 | ATP13A2 | c.1307-28C= (n.1307-28C=) c.1292-28C= (n.1292-28C=) n.915-28C= n.335-28C= c.449-28C= (n.449-28C=) n.367C= c.335-28C= (n.335-28C=) c.1304-28C= (n.1304-28C=) c.1280-28C= (n.1280-28C=) c.1289-28C= (n.1289-28C=) c.1265-28C= (n.1265-28C=) c.1277-28C= (n.1277-28C=) | |
| 1 | g.16996328G>T | CA637275 | ATP13A2 | c.1307-28C>A (n.1307-28C>A) c.1292-28C>A (n.1292-28C>A) n.915-28C>A n.335-28C>A c.449-28C>A (n.449-28C>A) n.367C>A c.335-28C>A (n.335-28C>A) c.1304-28C>A (n.1304-28C>A) c.1280-28C>A (n.1280-28C>A) c.1289-28C>A (n.1289-28C>A) c.1265-28C>A (n.1265-28C>A) c.1277-28C>A (n.1277-28C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16996329A= | CA1156031245 | ATP13A2 | c.1307-29T= (n.1307-29T=) c.1292-29T= (n.1292-29T=) n.915-29T= n.335-29T= c.449-29T= (n.449-29T=) n.366T= c.335-29T= (n.335-29T=) c.1304-29T= (n.1304-29T=) c.1280-29T= (n.1280-29T=) c.1289-29T= (n.1289-29T=) c.1265-29T= (n.1265-29T=) c.1277-29T= (n.1277-29T=) | |
| 1 | g.16996329A>C | CA2574234534 | ATP13A2 | c.1307-29T>G (n.1307-29T>G) c.1292-29T>G (n.1292-29T>G) n.915-29T>G n.335-29T>G c.449-29T>G (n.449-29T>G) n.366T>G c.335-29T>G (n.335-29T>G) c.1304-29T>G (n.1304-29T>G) c.1280-29T>G (n.1280-29T>G) c.1289-29T>G (n.1289-29T>G) c.1265-29T>G (n.1265-29T>G) c.1277-29T>G (n.1277-29T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996329A>G | CA18637305 | ATP13A2 | c.1307-29T>C (n.1307-29T>C) c.1292-29T>C (n.1292-29T>C) n.915-29T>C n.335-29T>C c.449-29T>C (n.449-29T>C) n.366T>C c.335-29T>C (n.335-29T>C) c.1304-29T>C (n.1304-29T>C) c.1280-29T>C (n.1280-29T>C) c.1289-29T>C (n.1289-29T>C) c.1265-29T>C (n.1265-29T>C) c.1277-29T>C (n.1277-29T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16996332T>G | CA999063586 | ATP13A2 | c.1307-32A>C (n.1307-32A>C) c.1292-32A>C (n.1292-32A>C) n.915-32A>C n.335-32A>C c.449-32A>C (n.449-32A>C) n.363A>C c.335-32A>C (n.335-32A>C) c.1304-32A>C (n.1304-32A>C) c.1280-32A>C (n.1280-32A>C) c.1289-32A>C (n.1289-32A>C) c.1265-32A>C (n.1265-32A>C) c.1277-32A>C (n.1277-32A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16996335G= | CA1156031255 | ATP13A2 | c.1307-35C= (n.1307-35C=) c.1292-35C= (n.1292-35C=) n.915-35C= n.335-35C= c.449-35C= (n.449-35C=) n.360C= c.335-35C= (n.335-35C=) c.1304-35C= (n.1304-35C=) c.1280-35C= (n.1280-35C=) c.1289-35C= (n.1289-35C=) c.1265-35C= (n.1265-35C=) c.1277-35C= (n.1277-35C=) | |
| 1 | g.16996335G>T | CA18637307 | ATP13A2 | c.1307-35C>A (n.1307-35C>A) c.1292-35C>A (n.1292-35C>A) n.915-35C>A n.335-35C>A c.449-35C>A (n.449-35C>A) n.360C>A c.335-35C>A (n.335-35C>A) c.1304-35C>A (n.1304-35C>A) c.1280-35C>A (n.1280-35C>A) c.1289-35C>A (n.1289-35C>A) c.1265-35C>A (n.1265-35C>A) c.1277-35C>A (n.1277-35C>A) | dbSNP |
| 1 | g.16996337C>A | CA2643673972 | ATP13A2 | c.1307-37G>T (n.1307-37G>T) c.1292-37G>T (n.1292-37G>T) n.915-37G>T n.335-37G>T c.449-37G>T (n.449-37G>T) n.358G>T c.335-37G>T (n.335-37G>T) c.1304-37G>T (n.1304-37G>T) c.1280-37G>T (n.1280-37G>T) c.1289-37G>T (n.1289-37G>T) c.1265-37G>T (n.1265-37G>T) c.1277-37G>T (n.1277-37G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996337C>T | CA2643673971 | ATP13A2 | c.1307-37G>A (n.1307-37G>A) c.1292-37G>A (n.1292-37G>A) n.915-37G>A n.335-37G>A c.449-37G>A (n.449-37G>A) n.358G>A c.335-37G>A (n.335-37G>A) c.1304-37G>A (n.1304-37G>A) c.1280-37G>A (n.1280-37G>A) c.1289-37G>A (n.1289-37G>A) c.1265-37G>A (n.1265-37G>A) c.1277-37G>A (n.1277-37G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996338C>G | CA2574234535 | ATP13A2 | c.1307-38G>C (n.1307-38G>C) c.1292-38G>C (n.1292-38G>C) n.915-38G>C n.335-38G>C c.449-38G>C (n.449-38G>C) n.357G>C c.335-38G>C (n.335-38G>C) c.1304-38G>C (n.1304-38G>C) c.1280-38G>C (n.1280-38G>C) c.1289-38G>C (n.1289-38G>C) c.1265-38G>C (n.1265-38G>C) c.1277-38G>C (n.1277-38G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996339C>A | CA2574234536 | ATP13A2 | c.1307-39G>T (n.1307-39G>T) c.1292-39G>T (n.1292-39G>T) n.915-39G>T n.335-39G>T c.449-39G>T (n.449-39G>T) n.356G>T c.335-39G>T (n.335-39G>T) c.1304-39G>T (n.1304-39G>T) c.1280-39G>T (n.1280-39G>T) c.1289-39G>T (n.1289-39G>T) c.1265-39G>T (n.1265-39G>T) c.1277-39G>T (n.1277-39G>T) | |
| 1 | g.16996339C>T | CA2643673973 | ATP13A2 | c.1307-39G>A (n.1307-39G>A) c.1292-39G>A (n.1292-39G>A) n.915-39G>A n.335-39G>A c.449-39G>A (n.449-39G>A) n.356G>A c.335-39G>A (n.335-39G>A) c.1304-39G>A (n.1304-39G>A) c.1280-39G>A (n.1280-39G>A) c.1289-39G>A (n.1289-39G>A) c.1265-39G>A (n.1265-39G>A) c.1277-39G>A (n.1277-39G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996341G>A | CA637276 | ATP13A2 | c.1307-41C>T (n.1307-41C>T) c.1292-41C>T (n.1292-41C>T) n.915-41C>T n.335-41C>T c.449-41C>T (n.449-41C>T) n.354C>T c.335-41C>T (n.335-41C>T) c.1304-41C>T (n.1304-41C>T) c.1280-41C>T (n.1280-41C>T) c.1289-41C>T (n.1289-41C>T) c.1265-41C>T (n.1265-41C>T) c.1277-41C>T (n.1277-41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16996341G= | CA1148041853 | ATP13A2 | c.1307-41C= (n.1307-41C=) c.1292-41C= (n.1292-41C=) n.915-41C= n.335-41C= c.449-41C= (n.449-41C=) n.354C= c.335-41C= (n.335-41C=) c.1304-41C= (n.1304-41C=) c.1280-41C= (n.1280-41C=) c.1289-41C= (n.1289-41C=) c.1265-41C= (n.1265-41C=) c.1277-41C= (n.1277-41C=) | |
| 1 | g.16996342G>A | CA637277 | ATP13A2 | c.1307-42C>T (n.1307-42C>T) c.1292-42C>T (n.1292-42C>T) n.915-42C>T n.335-42C>T c.449-42C>T (n.449-42C>T) n.353C>T c.335-42C>T (n.335-42C>T) c.1304-42C>T (n.1304-42C>T) c.1280-42C>T (n.1280-42C>T) c.1289-42C>T (n.1289-42C>T) c.1265-42C>T (n.1265-42C>T) c.1277-42C>T (n.1277-42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16996342G= | CA1156031262 | ATP13A2 | c.1307-42C= (n.1307-42C=) c.1292-42C= (n.1292-42C=) n.915-42C= n.335-42C= c.449-42C= (n.449-42C=) n.353C= c.335-42C= (n.335-42C=) c.1304-42C= (n.1304-42C=) c.1280-42C= (n.1280-42C=) c.1289-42C= (n.1289-42C=) c.1265-42C= (n.1265-42C=) c.1277-42C= (n.1277-42C=) | |
| 1 | g.16996343T>A | CA521449746 | ATP13A2 | c.1307-43A>T (n.1307-43A>T) c.1292-43A>T (n.1292-43A>T) n.915-43A>T n.335-43A>T c.449-43A>T (n.449-43A>T) n.352A>T c.335-43A>T (n.335-43A>T) c.1304-43A>T (n.1304-43A>T) c.1280-43A>T (n.1280-43A>T) c.1289-43A>T (n.1289-43A>T) c.1265-43A>T (n.1265-43A>T) c.1277-43A>T (n.1277-43A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16996343T>G | CA637280 | ATP13A2 | c.1307-43A>C (n.1307-43A>C) c.1292-43A>C (n.1292-43A>C) n.915-43A>C n.335-43A>C c.449-43A>C (n.449-43A>C) n.352A>C c.335-43A>C (n.335-43A>C) c.1304-43A>C (n.1304-43A>C) c.1280-43A>C (n.1280-43A>C) c.1289-43A>C (n.1289-43A>C) c.1265-43A>C (n.1265-43A>C) c.1277-43A>C (n.1277-43A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.16996343T= | CA1156031273 | ATP13A2 | c.1307-43A= (n.1307-43A=) c.1292-43A= (n.1292-43A=) n.915-43A= n.335-43A= c.449-43A= (n.449-43A=) n.352A= c.335-43A= (n.335-43A=) c.1304-43A= (n.1304-43A=) c.1280-43A= (n.1280-43A=) c.1289-43A= (n.1289-43A=) c.1265-43A= (n.1265-43A=) c.1277-43A= (n.1277-43A=) | |
| 1 | g.16996343dup | CA521449745 | ATP13A2 | c.1307-43dup (n.1307-43dup) c.1292-43dup (n.1292-43dup) n.915-43dup n.335-43dup c.449-43dup (n.449-43dup) n.352dup c.335-43dup (n.335-43dup) c.1304-43dup (n.1304-43dup) c.1280-43dup (n.1280-43dup) c.1289-43dup (n.1289-43dup) c.1265-43dup (n.1265-43dup) c.1277-43dup (n.1277-43dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16996343_16996346delinsTGGG | CA1156031271 | ATP13A2 | c.1306+40_1307-43delinsCCCA (n.1306+40_1307-43delinsCCCA) c.1291+40_1292-43delinsCCCA (n.1291+40_1292-43delinsCCCA) n.914+40_915-43delinsCCCA n.335-46_335-43delinsCCCA c.448+40_449-43delinsCCCA (n.448+40_449-43delinsCCCA) n.349_352delinsCCCA c.335-46_335-43delinsCCCA (n.335-46_335-43delinsCCCA) c.1303+40_1304-43delinsCCCA (n.1303+40_1304-43delinsCCCA) c.1279+40_1280-43delinsCCCA (n.1279+40_1280-43delinsCCCA) c.1288+40_1289-43delinsCCCA (n.1288+40_1289-43delinsCCCA) c.1264+40_1265-43delinsCCCA (n.1264+40_1265-43delinsCCCA) c.1276+40_1277-43delinsCCCA (n.1276+40_1277-43delinsCCCA) | |
| 1 | g.16996344G>A | CA637284 | ATP13A2 | c.1306+42C>T (n.1306+42C>T) c.1291+42C>T (n.1291+42C>T) n.914+42C>T n.335-44C>T c.448+42C>T (n.448+42C>T) n.351C>T c.335-44C>T (n.335-44C>T) c.1303+42C>T (n.1303+42C>T) c.1279+42C>T (n.1279+42C>T) c.1288+42C>T (n.1288+42C>T) c.1264+42C>T (n.1264+42C>T) c.1276+42C>T (n.1276+42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16996344G>C | CA637283 | ATP13A2 | c.1306+42C>G (n.1306+42C>G) c.1291+42C>G (n.1291+42C>G) n.914+42C>G n.335-44C>G c.448+42C>G (n.448+42C>G) n.351C>G c.335-44C>G (n.335-44C>G) c.1303+42C>G (n.1303+42C>G) c.1279+42C>G (n.1279+42C>G) c.1288+42C>G (n.1288+42C>G) c.1264+42C>G (n.1264+42C>G) c.1276+42C>G (n.1276+42C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16996344G= | CA1142899271 | ATP13A2 | c.1306+42C= (n.1306+42C=) c.1291+42C= (n.1291+42C=) n.914+42C= n.335-44C= c.448+42C= (n.448+42C=) n.351C= c.335-44C= (n.335-44C=) c.1303+42C= (n.1303+42C=) c.1279+42C= (n.1279+42C=) c.1288+42C= (n.1288+42C=) c.1264+42C= (n.1264+42C=) c.1276+42C= (n.1276+42C=) | |
| 1 | g.16996344G>T | CA637282 | ATP13A2 | c.1306+42C>A (n.1306+42C>A) c.1291+42C>A (n.1291+42C>A) n.914+42C>A n.335-44C>A c.448+42C>A (n.448+42C>A) n.351C>A c.335-44C>A (n.335-44C>A) c.1303+42C>A (n.1303+42C>A) c.1279+42C>A (n.1279+42C>A) c.1288+42C>A (n.1288+42C>A) c.1264+42C>A (n.1264+42C>A) c.1276+42C>A (n.1276+42C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16996344_16996351delinsGGGGGGGG | CA1141742379 | ATP13A2 | c.1306+35_1306+42delinsCCCCCCCC (n.1306+35_1306+42delinsCCCCCCCC) c.1291+35_1291+42delinsCCCCCCCC (n.1291+35_1291+42delinsCCCCCCCC) n.914+35_914+42delinsCCCCCCCC n.335-51_335-44delinsCCCCCCCC c.448+35_448+42delinsCCCCCCCC (n.448+35_448+42delinsCCCCCCCC) n.344_351delinsCCCCCCCC c.335-51_335-44delinsCCCCCCCC (n.335-51_335-44delinsCCCCCCCC) c.1303+35_1303+42delinsCCCCCCCC (n.1303+35_1303+42delinsCCCCCCCC) c.1279+35_1279+42delinsCCCCCCCC (n.1279+35_1279+42delinsCCCCCCCC) c.1288+35_1288+42delinsCCCCCCCC (n.1288+35_1288+42delinsCCCCCCCC) c.1264+35_1264+42delinsCCCCCCCC (n.1264+35_1264+42delinsCCCCCCCC) c.1276+35_1276+42delinsCCCCCCCC (n.1276+35_1276+42delinsCCCCCCCC) | |
| 1 | g.16996351dup | CA637278 | ATP13A2 | c.1306+42dup (n.1306+42dup) c.1291+42dup (n.1291+42dup) n.914+42dup n.335-44dup c.448+42dup (n.448+42dup) n.351dup c.335-44dup (n.335-44dup) c.1303+42dup (n.1303+42dup) c.1279+42dup (n.1279+42dup) c.1288+42dup (n.1288+42dup) c.1264+42dup (n.1264+42dup) c.1276+42dup (n.1276+42dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16996350_16996351dup | CA2643673974 | ATP13A2 | c.1306+41_1306+42dup (n.1306+41_1306+42dup) c.1291+41_1291+42dup (n.1291+41_1291+42dup) n.914+41_914+42dup n.335-45_335-44dup c.448+41_448+42dup (n.448+41_448+42dup) n.350_351dup c.335-45_335-44dup (n.335-45_335-44dup) c.1303+41_1303+42dup (n.1303+41_1303+42dup) c.1279+41_1279+42dup (n.1279+41_1279+42dup) c.1288+41_1288+42dup (n.1288+41_1288+42dup) c.1264+41_1264+42dup (n.1264+41_1264+42dup) c.1276+41_1276+42dup (n.1276+41_1276+42dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16996351del | CA637279 | ATP13A2 | c.1306+42del (n.1306+42del) c.1291+42del (n.1291+42del) n.914+42del n.335-44del c.448+42del (n.448+42del) n.351del c.335-44del (n.335-44del) c.1303+42del (n.1303+42del) c.1279+42del (n.1279+42del) c.1288+42del (n.1288+42del) c.1264+42del (n.1264+42del) c.1276+42del (n.1276+42del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16996349_16996351del | CA637281 | ATP13A2 | c.1306+40_1306+42del (n.1306+40_1306+42del) c.1291+40_1291+42del (n.1291+40_1291+42del) n.914+40_914+42del n.335-46_335-44del c.448+40_448+42del (n.448+40_448+42del) n.349_351del c.335-46_335-44del (n.335-46_335-44del) c.1303+40_1303+42del (n.1303+40_1303+42del) c.1279+40_1279+42del (n.1279+40_1279+42del) c.1288+40_1288+42del (n.1288+40_1288+42del) c.1264+40_1264+42del (n.1264+40_1264+42del) c.1276+40_1276+42del (n.1276+40_1276+42del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16996345G>A | CA637286 | ATP13A2 | c.1306+41C>T (n.1306+41C>T) c.1291+41C>T (n.1291+41C>T) n.914+41C>T n.335-45C>T c.448+41C>T (n.448+41C>T) n.350C>T c.335-45C>T (n.335-45C>T) c.1303+41C>T (n.1303+41C>T) c.1279+41C>T (n.1279+41C>T) c.1288+41C>T (n.1288+41C>T) c.1264+41C>T (n.1264+41C>T) c.1276+41C>T (n.1276+41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16996345G>C | CA18637368 | ATP13A2 | c.1306+41C>G (n.1306+41C>G) c.1291+41C>G (n.1291+41C>G) n.914+41C>G n.335-45C>G c.448+41C>G (n.448+41C>G) n.350C>G c.335-45C>G (n.335-45C>G) c.1303+41C>G (n.1303+41C>G) c.1279+41C>G (n.1279+41C>G) c.1288+41C>G (n.1288+41C>G) c.1264+41C>G (n.1264+41C>G) c.1276+41C>G (n.1276+41C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16996345G= | CA1146225707 | ATP13A2 | c.1306+41C= (n.1306+41C=) c.1291+41C= (n.1291+41C=) n.914+41C= n.335-45C= c.448+41C= (n.448+41C=) n.350C= c.335-45C= (n.335-45C=) c.1303+41C= (n.1303+41C=) c.1279+41C= (n.1279+41C=) c.1288+41C= (n.1288+41C=) c.1264+41C= (n.1264+41C=) c.1276+41C= (n.1276+41C=) | |
| 1 | g.16996345G>T | CA637285 | ATP13A2 | c.1306+41C>A (n.1306+41C>A) c.1291+41C>A (n.1291+41C>A) n.914+41C>A n.335-45C>A c.448+41C>A (n.448+41C>A) n.350C>A c.335-45C>A (n.335-45C>A) c.1303+41C>A (n.1303+41C>A) c.1279+41C>A (n.1279+41C>A) c.1288+41C>A (n.1288+41C>A) c.1264+41C>A (n.1264+41C>A) c.1276+41C>A (n.1276+41C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16996346G>A | CA637289 | ATP13A2 | c.1306+40C>T (n.1306+40C>T) c.1291+40C>T (n.1291+40C>T) n.914+40C>T n.335-46C>T c.448+40C>T (n.448+40C>T) n.349C>T c.335-46C>T (n.335-46C>T) c.1303+40C>T (n.1303+40C>T) c.1279+40C>T (n.1279+40C>T) c.1288+40C>T (n.1288+40C>T) c.1264+40C>T (n.1264+40C>T) c.1276+40C>T (n.1276+40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16996346G>C | CA637287 | ATP13A2 | c.1306+40C>G (n.1306+40C>G) c.1291+40C>G (n.1291+40C>G) n.914+40C>G n.335-46C>G c.448+40C>G (n.448+40C>G) n.349C>G c.335-46C>G (n.335-46C>G) c.1303+40C>G (n.1303+40C>G) c.1279+40C>G (n.1279+40C>G) c.1288+40C>G (n.1288+40C>G) c.1264+40C>G (n.1264+40C>G) c.1276+40C>G (n.1276+40C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16996346G= | CA1156031310 | ATP13A2 | c.1306+40C= (n.1306+40C=) c.1291+40C= (n.1291+40C=) n.914+40C= n.335-46C= c.448+40C= (n.448+40C=) n.349C= c.335-46C= (n.335-46C=) c.1303+40C= (n.1303+40C=) c.1279+40C= (n.1279+40C=) c.1288+40C= (n.1288+40C=) c.1264+40C= (n.1264+40C=) c.1276+40C= (n.1276+40C=) | |
| 1 | g.16996346G>T | CA637288 | ATP13A2 | c.1306+40C>A (n.1306+40C>A) c.1291+40C>A (n.1291+40C>A) n.914+40C>A n.335-46C>A c.448+40C>A (n.448+40C>A) n.349C>A c.335-46C>A (n.335-46C>A) c.1303+40C>A (n.1303+40C>A) c.1279+40C>A (n.1279+40C>A) c.1288+40C>A (n.1288+40C>A) c.1264+40C>A (n.1264+40C>A) c.1276+40C>A (n.1276+40C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |